Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
9g.34485218A=CA1845571238DNAI1c.158A= (p.Asp53=)
c.125A= (p.Asp42=)
n.157A=
n.173A=
n.412A=
c.-319A= (n.-319A=)
n.359A=
9g.34485218A>CCA373242120DNAI1c.158A>C (p.Asp53Ala)
c.125A>C (p.Asp42Ala)
n.157A>C
n.173A>C
n.412A>C
c.-319A>C (n.-319A>C)
n.359A>C
 dbSNP
9g.34485218A>GCA373242121DNAI1c.158A>G (p.Asp53Gly)
c.125A>G (p.Asp42Gly)
n.157A>G
n.173A>G
n.412A>G
c.-319A>G (n.-319A>G)
n.359A>G
9g.34485218A>TCA373242123DNAI1c.158A>T (p.Asp53Val)
c.125A>T (p.Asp42Val)
n.157A>T
n.173A>T
n.412A>T
c.-319A>T (n.-319A>T)
n.359A>T
9g.34485219C>ACA373242127DNAI1c.159C>A (p.Asp53Glu)
c.126C>A (p.Asp42Glu)
n.158C>A
n.174C>A
n.413C>A
c.-318C>A (n.-318C>A)
n.360C>A
 gnomAD v4
9g.34485219C=CA1845571240DNAI1c.159C= (p.Asp53=)
c.126C= (p.Asp42=)
n.158C=
n.174C=
n.413C=
c.-318C= (n.-318C=)
n.360C=
9g.34485219C>GCA373242128DNAI1c.159C>G (p.Asp53Glu)
c.126C>G (p.Asp42Glu)
n.158C>G
n.174C>G
n.413C>G
c.-318C>G (n.-318C>G)
n.360C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.34485219C>TCA464394380DNAI1c.159C>T (p.Asp53=)
c.126C>T (p.Asp42=)
n.158C>T
n.174C>T
n.413C>T
c.-318C>T (n.-318C>T)
n.360C>T
 COSMIC
9g.34485220C>ACA373242131DNAI1c.160C>A (p.Gln54Lys)
c.127C>A (p.Gln43Lys)
n.159C>A
n.175C>A
n.414C>A
c.-317C>A (n.-317C>A)
n.361C>A
9g.34485220C>GCA373242133DNAI1c.160C>G (p.Gln54Glu)
c.127C>G (p.Gln43Glu)
n.159C>G
n.175C>G
n.414C>G
c.-317C>G (n.-317C>G)
n.361C>G
 gnomAD v4
9g.34485220C>TCA373242135DNAI1c.160C>T (p.Gln54Ter)
c.127C>T (p.Gln43Ter)
n.159C>T
n.175C>T
n.414C>T
c.-317C>T (n.-317C>T)
n.361C>T
 gnomAD v4
9g.34485221A>CCA373242138DNAI1c.161A>C (p.Gln54Pro)
c.128A>C (p.Gln43Pro)
n.160A>C
n.176A>C
n.415A>C
c.-316A>C (n.-316A>C)
n.362A>C
9g.34485221A>GCA373242140DNAI1c.161A>G (p.Gln54Arg)
c.128A>G (p.Gln43Arg)
n.160A>G
n.176A>G
n.415A>G
c.-316A>G (n.-316A>G)
n.362A>G
 gnomAD v4
9g.34485221A>TCA373242142DNAI1c.161A>T (p.Gln54Leu)
c.128A>T (p.Gln43Leu)
n.160A>T
n.176A>T
n.415A>T
c.-316A>T (n.-316A>T)
n.362A>T
9g.34485222G>ACA464394382DNAI1c.162G>A (p.Gln54=)
c.129G>A (p.Gln43=)
n.161G>A
n.177G>A
n.416G>A
c.-315G>A (n.-315G>A)
n.363G>A
9g.34485222G>CCA373242145DNAI1c.162G>C (p.Gln54His)
c.129G>C (p.Gln43His)
n.161G>C
n.177G>C
n.416G>C
c.-315G>C (n.-315G>C)
n.363G>C
9g.34485222G>TCA373242147DNAI1c.162G>T (p.Gln54His)
c.129G>T (p.Gln43His)
n.161G>T
n.177G>T
n.416G>T
c.-315G>T (n.-315G>T)
n.363G>T
9g.34485222_34485223delinsGCCA1845571242DNAI1c.162_163delinsGC (p.Gln54=)
c.129_130delinsGC (p.Gln43=)
n.161_162delinsGC
n.177_178delinsGC
n.416_417delinsGC
c.-315_-314delinsGC (n.-315_-314delinsGC)
n.363_364delinsGC
9g.34485223delCA587228929DNAI1c.163del (p.Leu55TrpfsTer3)
c.130del (p.Leu44TrpfsTer3)
n.162del
n.178del
n.417del
c.-314del (n.-314del)
n.364del
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.34485223C>ACA373242148DNAI1c.163C>A (p.Leu55Met)
c.130C>A (p.Leu44Met)
n.162C>A
n.178C>A
n.417C>A
c.-314C>A (n.-314C>A)
n.364C>A
9g.34485223C>GCA373242150DNAI1c.163C>G (p.Leu55Val)
c.130C>G (p.Leu44Val)
n.162C>G
n.178C>G
n.417C>G
c.-314C>G (n.-314C>G)
n.364C>G
9g.34485223C>TCA464394385DNAI1c.163C>T (p.Leu55=)
c.130C>T (p.Leu44=)
n.162C>T
n.178C>T
n.417C>T
c.-314C>T (n.-314C>T)
n.364C>T
 gnomAD v4
9g.34485224T>ACA373242152DNAI1c.164T>A (p.Leu55Gln)
c.131T>A (p.Leu44Gln)
n.163T>A
n.179T>A
n.418T>A
c.-313T>A (n.-313T>A)
n.365T>A
9g.34485224T>CCA5033939DNAI1c.164T>C (p.Leu55Pro)
c.131T>C (p.Leu44Pro)
n.163T>C
n.179T>C
n.418T>C
c.-313T>C (n.-313T>C)
n.365T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
9g.34485224T>GCA373242156DNAI1c.164T>G (p.Leu55Arg)
c.131T>G (p.Leu44Arg)
n.163T>G
n.179T>G
n.418T>G
c.-313T>G (n.-313T>G)
n.365T>G
9g.34485224T=CA1845571247DNAI1c.164T= (p.Leu55=)
c.131T= (p.Leu44=)
n.163T=
n.179T=
n.418T=
c.-313T= (n.-313T=)
n.365T=
9g.34485225G>ACA464394387DNAI1c.165G>A (p.Leu55=)
c.132G>A (p.Leu44=)
n.164G>A
n.180G>A
n.419G>A
c.-312G>A (n.-312G>A)
n.366G>A
 ClinVar dbSNP
9g.34485225G>CCA464394389DNAI1c.165G>C (p.Leu55=)
c.132G>C (p.Leu44=)
n.164G>C
n.180G>C
n.419G>C
c.-312G>C (n.-312G>C)
n.366G>C
9g.34485225G>TCA464394390DNAI1c.165G>T (p.Leu55=)
c.132G>T (p.Leu44=)
n.164G>T
n.180G>T
n.419G>T
c.-312G>T (n.-312G>T)
n.366G>T
9g.34485226G>ACA373242159DNAI1c.166G>A (p.Glu56Lys)
c.133G>A (p.Glu45Lys)
n.165G>A
n.181G>A
n.420G>A
c.-311G>A (n.-311G>A)
n.367G>A
9g.34485226G>CCA5033940DNAI1c.166G>C (p.Glu56Gln)
c.133G>C (p.Glu45Gln)
n.165G>C
n.181G>C
n.420G>C
c.-311G>C (n.-311G>C)
n.367G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.34485226G=CA1845571249DNAI1c.166G= (p.Glu56=)
c.133G= (p.Glu45=)
n.165G=
n.181G=
n.420G=
c.-311G= (n.-311G=)
n.367G=
9g.34485226G>TCA373242165DNAI1c.166G>T (p.Glu56Ter)
c.133G>T (p.Glu45Ter)
n.165G>T
n.181G>T
n.420G>T
c.-311G>T (n.-311G>T)
n.367G>T
9g.34485227A>CCA373242169DNAI1c.167A>C (p.Glu56Ala)
c.134A>C (p.Glu45Ala)
n.166A>C
n.182A>C
n.421A>C
c.-310A>C (n.-310A>C)
n.368A>C
9g.34485227A>GCA373242171DNAI1c.167A>G (p.Glu56Gly)
c.134A>G (p.Glu45Gly)
n.166A>G
n.182A>G
n.421A>G
c.-310A>G (n.-310A>G)
n.368A>G
9g.34485227A>TCA373242173DNAI1c.167A>T (p.Glu56Val)
c.134A>T (p.Glu45Val)
n.166A>T
n.182A>T
n.421A>T
c.-310A>T (n.-310A>T)
n.368A>T
9g.34485228G>ACA464394395DNAI1c.168G>A (p.Glu56=)
c.135G>A (p.Glu45=)
n.167G>A
n.183G>A
n.422G>A
c.-309G>A (n.-309G>A)
n.369G>A
9g.34485228G>CCA373242175DNAI1c.168G>C (p.Glu56Asp)
c.135G>C (p.Glu45Asp)
n.167G>C
n.183G>C
n.422G>C
c.-309G>C (n.-309G>C)
n.369G>C
9g.34485228G>TCA373242178DNAI1c.168G>T (p.Glu56Asp)
c.135G>T (p.Glu45Asp)
n.167G>T
n.183G>T
n.422G>T
c.-309G>T (n.-309G>T)
n.369G>T
9g.34485229T>ACA373242183DNAI1c.169T>A (p.Leu57Met)
c.136T>A (p.Leu46Met)
n.168T>A
n.184T>A
n.423T>A
c.-308T>A (n.-308T>A)
n.370T>A
9g.34485229T>CCA5033941DNAI1c.169T>C (p.Leu57=)
c.136T>C (p.Leu46=)
n.168T>C
n.184T>C
n.423T>C
c.-308T>C (n.-308T>C)
n.370T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.34485229T>GCA373242180DNAI1c.169T>G (p.Leu57Val)
c.136T>G (p.Leu46Val)
n.168T>G
n.184T>G
n.423T>G
c.-308T>G (n.-308T>G)
n.370T>G
9g.34485229T=CA1845571252DNAI1c.169T= (p.Leu57=)
c.136T= (p.Leu46=)
n.168T=
n.184T=
n.423T=
c.-308T= (n.-308T=)
n.370T=
9g.34485230T>ACA373242193DNAI1c.170T>A (p.Leu57Ter)
c.137T>A (p.Leu46Ter)
n.169T>A
n.185T>A
n.424T>A
c.-307T>A (n.-307T>A)
n.371T>A
9g.34485230T>CCA373242188DNAI1c.170T>C (p.Leu57Ser)
c.137T>C (p.Leu46Ser)
n.169T>C
n.185T>C
n.424T>C
c.-307T>C (n.-307T>C)
n.371T>C
9g.34485230T>GCA373242190DNAI1c.170T>G (p.Leu57Trp)
c.137T>G (p.Leu46Trp)
n.169T>G
n.185T>G
n.424T>G
c.-307T>G (n.-307T>G)
n.371T>G
9g.34485231G>ACA464394399DNAI1c.171G>A (p.Leu57=)
c.138G>A (p.Leu46=)
n.170G>A
n.186G>A
n.425G>A
c.-306G>A (n.-306G>A)
n.372G>A
 gnomAD v4
9g.34485231G>CCA373242194DNAI1c.171G>C (p.Leu57Phe)
c.138G>C (p.Leu46Phe)
n.170G>C
n.186G>C
n.425G>C
c.-306G>C (n.-306G>C)
n.372G>C
9g.34485231G>TCA373242197DNAI1c.171G>T (p.Leu57Phe)
c.138G>T (p.Leu46Phe)
n.170G>T
n.186G>T
n.425G>T
c.-306G>T (n.-306G>T)
n.372G>T
 gnomAD v4
9g.34485232A>CCA373242201DNAI1c.172A>C (p.Thr58Pro)
c.139A>C (p.Thr47Pro)
n.171A>C
n.187A>C
n.426A>C
c.-305A>C (n.-305A>C)
n.373A>C
9g.34485232A>GCA373242203DNAI1c.172A>G (p.Thr58Ala)
c.139A>G (p.Thr47Ala)
n.171A>G
n.187A>G
n.426A>G
c.-305A>G (n.-305A>G)
n.373A>G
9g.34485232A>TCA373242205DNAI1c.172A>T (p.Thr58Ser)
c.139A>T (p.Thr47Ser)
n.171A>T
n.187A>T
n.426A>T
c.-305A>T (n.-305A>T)
n.373A>T
 gnomAD v4
9g.34485233C>ACA373242208DNAI1c.173C>A (p.Thr58Asn)
c.140C>A (p.Thr47Asn)
n.172C>A
n.188C>A
n.427C>A
c.-304C>A (n.-304C>A)
n.374C>A
9g.34485233C>GCA373242209DNAI1c.173C>G (p.Thr58Ser)
c.140C>G (p.Thr47Ser)
n.172C>G
n.188C>G
n.427C>G
c.-304C>G (n.-304C>G)
n.374C>G
9g.34485233C>TCA373242211DNAI1c.173C>T (p.Thr58Ile)
c.140C>T (p.Thr47Ile)
n.172C>T
n.188C>T
n.427C>T
c.-304C>T (n.-304C>T)
n.374C>T
9g.34485234C>ACA192626669DNAI1c.174C>A (p.Thr58=)
c.141C>A (p.Thr47=)
n.173C>A
n.189C>A
n.428C>A
c.-303C>A (n.-303C>A)
n.375C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.34485234C=CA1845571261DNAI1c.174C= (p.Thr58=)
c.141C= (p.Thr47=)
n.173C=
n.189C=
n.428C=
c.-303C= (n.-303C=)
n.375C=
9g.34485234C>GCA464394404DNAI1c.174C>G (p.Thr58=)
c.141C>G (p.Thr47=)
n.173C>G
n.189C>G
n.428C>G
c.-303C>G (n.-303C>G)
n.375C>G
9g.34485234C>TCA5033942DNAI1c.174C>T (p.Thr58=)
c.141C>T (p.Thr47=)
n.173C>T
n.189C>T
n.428C>T
c.-303C>T (n.-303C>T)
n.375C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.34485235G>ACA5033943DNAI1c.175G>A (p.Asp59Asn)
c.142G>A (p.Asp48Asn)
n.174G>A
n.190G>A
n.429G>A
c.-302G>A (n.-302G>A)
n.376G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.34485235G>CCA5033944DNAI1c.175G>C (p.Asp59His)
c.142G>C (p.Asp48His)
n.174G>C
n.190G>C
n.429G>C
c.-302G>C (n.-302G>C)
n.376G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.34485235G=CA1845571268DNAI1c.175G= (p.Asp59=)
c.142G= (p.Asp48=)
n.174G=
n.190G=
n.429G=
c.-302G= (n.-302G=)
n.376G=
9g.34485235G>TCA373242219DNAI1c.175G>T (p.Asp59Tyr)
c.142G>T (p.Asp48Tyr)
n.174G>T
n.190G>T
n.429G>T
c.-302G>T (n.-302G>T)
n.376G>T
 gnomAD v4
9g.34485236A>CCA373242223DNAI1c.176A>C (p.Asp59Ala)
c.143A>C (p.Asp48Ala)
n.175A>C
n.191A>C
n.430A>C
c.-301A>C (n.-301A>C)
n.377A>C
9g.34485236A>GCA373242225DNAI1c.176A>G (p.Asp59Gly)
c.143A>G (p.Asp48Gly)
n.175A>G
n.191A>G
n.430A>G
c.-301A>G (n.-301A>G)
n.377A>G
 gnomAD v4
9g.34485236A>TCA373242226DNAI1c.176A>T (p.Asp59Val)
c.143A>T (p.Asp48Val)
n.175A>T
n.191A>T
n.430A>T
c.-301A>T (n.-301A>T)
n.377A>T
9g.34485237T>ACA373242228DNAI1c.177T>A (p.Asp59Glu)
c.144T>A (p.Asp48Glu)
n.176T>A
n.192T>A
n.431T>A
c.-300T>A (n.-300T>A)
n.378T>A
 gnomAD v4
9g.34485237T>CCA348570DNAI1c.177T>C (p.Asp59=)
c.144T>C (p.Asp48=)
n.176T>C
n.192T>C
n.431T>C
c.-300T>C (n.-300T>C)
n.378T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.34485237T>GCA373242230DNAI1c.177T>G (p.Asp59Glu)
c.144T>G (p.Asp48Glu)
n.176T>G
n.192T>G
n.431T>G
c.-300T>G (n.-300T>G)
n.378T>G
9g.34485237T=CA1845571273DNAI1c.177T= (p.Asp59=)
c.144T= (p.Asp48=)
n.176T=
n.192T=
n.431T=
c.-300T= (n.-300T=)
n.378T=
9g.34485238G>ACA373242231DNAI1c.178G>A (p.Ala60Thr)
c.145G>A (p.Ala49Thr)
n.177G>A
n.193G>A
n.432G>A
c.-299G>A (n.-299G>A)
n.379G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.34485238G>CCA373242233DNAI1c.178G>C (p.Ala60Pro)
c.145G>C (p.Ala49Pro)
n.177G>C
n.193G>C
n.432G>C
c.-299G>C (n.-299G>C)
n.379G>C
9g.34485238G=CA1845571278DNAI1c.178G= (p.Ala60=)
c.145G= (p.Ala49=)
n.177G=
n.193G=
n.432G=
c.-299G= (n.-299G=)
n.379G=
9g.34485238G>TCA373242235DNAI1c.178G>T (p.Ala60Ser)
c.145G>T (p.Ala49Ser)
n.177G>T
n.193G>T
n.432G>T
c.-299G>T (n.-299G>T)
n.379G>T
9g.34485238dupCA2499219843DNAI1c.178dup (p.Ala60GlyfsTer?)
c.145dup (p.Ala49GlyfsTer?)
n.177dup
n.193dup
n.432dup
c.-299dup (n.-299dup)
n.379dup
 ClinVar dbSNP
9g.34485239C>ACA373242236DNAI1c.179C>A (p.Ala60Glu)
c.146C>A (p.Ala49Glu)
n.178C>A
n.194C>A
n.433C>A
c.-298C>A (n.-298C>A)
n.380C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.34485239C=CA1845571283DNAI1c.179C= (p.Ala60=)
c.146C= (p.Ala49=)
n.178C=
n.194C=
n.433C=
c.-298C= (n.-298C=)
n.380C=
9g.34485239C>GCA373242238DNAI1c.179C>G (p.Ala60Gly)
c.146C>G (p.Ala49Gly)
n.178C>G
n.194C>G
n.433C>G
c.-298C>G (n.-298C>G)
n.380C>G
 gnomAD v4
9g.34485239C>TCA175816DNAI1c.179C>T (p.Ala60Val)
c.146C>T (p.Ala49Val)
n.178C>T
n.194C>T
n.433C>T
c.-298C>T (n.-298C>T)
n.380C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.34485240G>ACA5033945DNAI1c.180G>A (p.Ala60=)
c.147G>A (p.Ala49=)
n.179G>A
n.195G>A
n.434G>A
c.-297G>A (n.-297G>A)
n.381G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.34485240G>CCA464394414DNAI1c.180G>C (p.Ala60=)
c.147G>C (p.Ala49=)
n.179G>C
n.195G>C
n.434G>C
c.-297G>C (n.-297G>C)
n.381G>C
9g.34485240G=CA1845571290DNAI1c.180G= (p.Ala60=)
c.147G= (p.Ala49=)
n.179G=
n.195G=
n.434G=
c.-297G= (n.-297G=)
n.381G=
9g.34485240G>TCA464394415DNAI1c.180G>T (p.Ala60=)
c.147G>T (p.Ala49=)
n.179G>T
n.195G>T
n.434G>T
c.-297G>T (n.-297G>T)
n.381G>T
 ClinVar dbSNP
9g.34485241G>ACA373242252DNAI1c.180+1G>A (n.180+1G>A)
c.147+1G>A (n.147+1G>A)
n.180G>A
n.195+1G>A
n.434+1G>A
c.-297+1G>A (n.-297+1G>A)
n.381+1G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.34485241G>CCA373242255DNAI1c.180+1G>C (n.180+1G>C)
c.147+1G>C (n.147+1G>C)
n.180G>C
n.195+1G>C
n.434+1G>C
c.-297+1G>C (n.-297+1G>C)
n.381+1G>C
9g.34485241G>TCA373242245DNAI1c.180+1G>T (n.180+1G>T)
c.147+1G>T (n.147+1G>T)
n.180G>T
n.195+1G>T
n.434+1G>T
c.-297+1G>T (n.-297+1G>T)
n.381+1G>T
 ClinVar dbSNP
9g.34485242T>ACA373242258DNAI1c.180+2T>A (n.180+2T>A)
c.147+2T>A (n.147+2T>A)
n.181T>A
n.195+2T>A
n.434+2T>A
c.-297+2T>A (n.-297+2T>A)
n.381+2T>A
9g.34485242T>CCA373242260DNAI1c.180+2T>C (n.180+2T>C)
c.147+2T>C (n.147+2T>C)
n.181T>C
n.195+2T>C
n.434+2T>C
c.-297+2T>C (n.-297+2T>C)
n.381+2T>C
9g.34485242T>GCA373242263DNAI1c.180+2T>G (n.180+2T>G)
c.147+2T>G (n.147+2T>G)
n.181T>G
n.195+2T>G
n.434+2T>G
c.-297+2T>G (n.-297+2T>G)
n.381+2T>G
 ClinVar dbSNP
9g.34485242T=CA1845571298DNAI1c.180+2T= (n.180+2T=)
c.147+2T= (n.147+2T=)
n.181T=
n.195+2T=
n.434+2T=
c.-297+2T= (n.-297+2T=)
n.381+2T=
9g.34485246_34485251delinsTGAGTACA1845571303DNAI1c.180+6_180+11delinsTGAGTA (n.180+6_180+11delinsTGAGTA)
c.147+6_147+11delinsTGAGTA (n.147+6_147+11delinsTGAGTA)
n.183+2_183+7delinsTGAGTA
n.195+6_195+11delinsTGAGTA
n.434+6_434+11delinsTGAGTA
c.-297+6_-297+11delinsTGAGTA (n.-297+6_-297+11delinsTGAGTA)
n.381+6_381+11delinsTGAGTA
9g.34485247G>ACA2579327093DNAI1c.180+7G>A (n.180+7G>A)
c.147+7G>A (n.147+7G>A)
n.183+3G>A
n.195+7G>A
n.434+7G>A
c.-297+7G>A (n.-297+7G>A)
n.381+7G>A
9g.34485247G=CA1845571305DNAI1c.180+7G= (n.180+7G=)
c.147+7G= (n.147+7G=)
n.183+3G=
n.195+7G=
n.434+7G=
c.-297+7G= (n.-297+7G=)
n.381+7G=
9g.34485247G>TCA192626691DNAI1c.180+7G>T (n.180+7G>T)
c.147+7G>T (n.147+7G>T)
n.183+3G>T
n.195+7G>T
n.434+7G>T
c.-297+7G>T (n.-297+7G>T)
n.381+7G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.34485248_34485252delCA587229011DNAI1c.180+8_180+12del (n.180+8_180+12del)
c.147+8_147+12del (n.147+8_147+12del)
n.183+4_183+8del
n.195+8_195+12del
n.434+8_434+12del
c.-297+8_-297+12del (n.-297+8_-297+12del)
n.381+8_381+12del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.34485249G>ACA2572580567DNAI1c.180+9G>A (n.180+9G>A)
c.147+9G>A (n.147+9G>A)
n.183+5G>A
n.195+9G>A
n.434+9G>A
c.-297+9G>A (n.-297+9G>A)
n.381+9G>A
 gnomAD v4
9g.34485250T=CA1845571307DNAI1c.180+10T= (n.180+10T=)
c.147+10T= (n.147+10T=)
n.183+6T=
n.195+10T=
n.434+10T=
c.-297+10T= (n.-297+10T=)
n.381+10T=
9g.34485251_34485252insAACA5033946DNAI1c.180+11_180+12insAA (n.180+11_180+12insAA)
c.147+11_147+12insAA (n.147+11_147+12insAA)
n.183+7_183+8insAA
n.195+11_195+12insAA
n.434+11_434+12insAA
c.-297+11_-297+12insAA (n.-297+11_-297+12insAA)
n.381+11_381+12insAA
 dbSNP ExAC gnomAD v2
9g.34485251dupCA2689795848DNAI1c.180+11dup (n.180+11dup)
c.147+11dup (n.147+11dup)
n.183+7dup
n.195+11dup
n.434+11dup
c.-297+11dup (n.-297+11dup)
n.381+11dup
 gnomAD v4
9g.34485254C=CA1845571311DNAI1c.180+14C= (n.180+14C=)
c.147+14C= (n.147+14C=)
n.183+10C=
n.195+14C=
n.434+14C=
c.-297+14C= (n.-297+14C=)
n.381+14C=
9g.34485254C>GCA863448347DNAI1c.180+14C>G (n.180+14C>G)
c.147+14C>G (n.147+14C>G)
n.183+10C>G
n.195+14C>G
n.434+14C>G
c.-297+14C>G (n.-297+14C>G)
n.381+14C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.34485254C>TCA5033947DNAI1c.180+14C>T (n.180+14C>T)
c.147+14C>T (n.147+14C>T)
n.183+10C>T
n.195+14C>T
n.434+14C>T
c.-297+14C>T (n.-297+14C>T)
n.381+14C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.34485255T>CCA2689795849DNAI1c.180+15T>C (n.180+15T>C)
c.147+15T>C (n.147+15T>C)
n.183+11T>C
n.195+15T>C
n.434+15T>C
c.-297+15T>C (n.-297+15T>C)
n.381+15T>C
 gnomAD v4
9g.34485256C>TCA2783507596DNAI1c.180+16C>T (n.180+16C>T)
c.147+16C>T (n.147+16C>T)
n.183+12C>T
n.195+16C>T
n.434+16C>T
c.-297+16C>T (n.-297+16C>T)
n.381+16C>T
9g.34485258T>GCA587229012DNAI1c.180+18T>G (n.180+18T>G)
c.147+18T>G (n.147+18T>G)
n.183+14T>G
n.195+18T>G
n.434+18T>G
c.-297+18T>G (n.-297+18T>G)
n.381+18T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.34485258T=CA1845571313DNAI1c.180+18T= (n.180+18T=)
c.147+18T= (n.147+18T=)
n.183+14T=
n.195+18T=
n.434+18T=
c.-297+18T= (n.-297+18T=)
n.381+18T=
9g.34485259G>ACA5033948DNAI1c.180+19G>A (n.180+19G>A)
c.147+19G>A (n.147+19G>A)
n.183+15G>A
n.195+19G>A
n.434+19G>A
c.-297+19G>A (n.-297+19G>A)
n.381+19G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.34485259G>CCA2579327094DNAI1c.180+19G>C (n.180+19G>C)
c.147+19G>C (n.147+19G>C)
n.183+15G>C
n.195+19G>C
n.434+19G>C
c.-297+19G>C (n.-297+19G>C)
n.381+19G>C
9g.34485259G=CA1845571314DNAI1c.180+19G= (n.180+19G=)
c.147+19G= (n.147+19G=)
n.183+15G=
n.195+19G=
n.434+19G=
c.-297+19G= (n.-297+19G=)
n.381+19G=
9g.34485260T>CCA5033949DNAI1c.180+20T>C (n.180+20T>C)
c.147+20T>C (n.147+20T>C)
n.183+16T>C
n.195+20T>C
n.434+20T>C
c.-297+20T>C (n.-297+20T>C)
n.381+20T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.34485260T=CA1845571316DNAI1c.180+20T= (n.180+20T=)
c.147+20T= (n.147+20T=)
n.183+16T=
n.195+20T=
n.434+20T=
c.-297+20T= (n.-297+20T=)
n.381+20T=
9g.34485261T>CCA2689795850DNAI1c.180+21T>C (n.180+21T>C)
c.147+21T>C (n.147+21T>C)
n.183+17T>C
n.195+21T>C
n.434+21T>C
c.-297+21T>C (n.-297+21T>C)
n.381+21T>C
 gnomAD v4
9g.34485264T>CCA2689795851DNAI1c.180+24T>C (n.180+24T>C)
c.147+24T>C (n.147+24T>C)
n.183+20T>C
n.195+24T>C
n.434+24T>C
c.-297+24T>C (n.-297+24T>C)
n.381+24T>C
 gnomAD v4
9g.34485265G>ACA5033950DNAI1c.180+25G>A (n.180+25G>A)
c.147+25G>A (n.147+25G>A)
n.183+21G>A
n.195+25G>A
n.434+25G>A
c.-297+25G>A (n.-297+25G>A)
n.381+25G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.34485265G>CCA2783507597DNAI1c.180+25G>C (n.180+25G>C)
c.147+25G>C (n.147+25G>C)
n.183+21G>C
n.195+25G>C
n.434+25G>C
c.-297+25G>C (n.-297+25G>C)
n.381+25G>C
9g.34485265G=CA1845571318DNAI1c.180+25G= (n.180+25G=)
c.147+25G= (n.147+25G=)
n.183+21G=
n.195+25G=
n.434+25G=
c.-297+25G= (n.-297+25G=)
n.381+25G=
9g.34485266C>TCA2689795852DNAI1c.180+26C>T (n.180+26C>T)
c.147+26C>T (n.147+26C>T)
n.183+22C>T
n.195+26C>T
n.434+26C>T
c.-297+26C>T (n.-297+26C>T)
n.381+26C>T
 gnomAD v4
9g.34485269C=CA1845571320DNAI1c.180+29C= (n.180+29C=)
c.147+29C= (n.147+29C=)
n.183+25C=
n.195+29C=
n.434+29C=
c.-297+29C= (n.-297+29C=)
n.381+29C=
9g.34485269C>GCA2579327095DNAI1c.180+29C>G (n.180+29C>G)
c.147+29C>G (n.147+29C>G)
n.183+25C>G
n.195+29C>G
n.434+29C>G
c.-297+29C>G (n.-297+29C>G)
n.381+29C>G
 gnomAD v4
9g.34485269C>TCA5033951DNAI1c.180+29C>T (n.180+29C>T)
c.147+29C>T (n.147+29C>T)
n.183+25C>T
n.195+29C>T
n.434+29C>T
c.-297+29C>T (n.-297+29C>T)
n.381+29C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.34485270T>CCA2579327096DNAI1c.180+30T>C (n.180+30T>C)
c.147+30T>C (n.147+30T>C)
n.183+26T>C
n.195+30T>C
n.434+30T>C
c.-297+30T>C (n.-297+30T>C)
n.381+30T>C
 gnomAD v4
9g.34485272G>ACA5033952DNAI1c.180+32G>A (n.180+32G>A)
c.147+32G>A (n.147+32G>A)
n.183+28G>A
n.195+32G>A
n.434+32G>A
c.-297+32G>A (n.-297+32G>A)
n.381+32G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.34485272G=CA1845571323DNAI1c.180+32G= (n.180+32G=)
c.147+32G= (n.147+32G=)
n.183+28G=
n.195+32G=
n.434+32G=
c.-297+32G= (n.-297+32G=)
n.381+32G=
9g.34485272G>TCA587229013DNAI1c.180+32G>T (n.180+32G>T)
c.147+32G>T (n.147+32G>T)
n.183+28G>T
n.195+32G>T
n.434+32G>T
c.-297+32G>T (n.-297+32G>T)
n.381+32G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.34485275C>TCA2689795853DNAI1c.180+35C>T (n.180+35C>T)
c.147+35C>T (n.147+35C>T)
n.183+31C>T
n.195+35C>T
n.434+35C>T
c.-297+35C>T (n.-297+35C>T)
n.381+35C>T
 gnomAD v4
9g.34485276C=CA1845571326DNAI1c.180+36C= (n.180+36C=)
c.147+36C= (n.147+36C=)
n.183+32C=
n.195+36C=
n.434+36C=
c.-297+36C= (n.-297+36C=)
n.381+36C=
9g.34485276C>TCA5033953DNAI1c.180+36C>T (n.180+36C>T)
c.147+36C>T (n.147+36C>T)
n.183+32C>T
n.195+36C>T
n.434+36C>T
c.-297+36C>T (n.-297+36C>T)
n.381+36C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.34485277T>CCA2783507598DNAI1c.180+37T>C (n.180+37T>C)
c.147+37T>C (n.147+37T>C)
n.183+33T>C
n.195+37T>C
n.434+37T>C
c.-297+37T>C (n.-297+37T>C)
n.381+37T>C
9g.34485278C>TCA2689795854DNAI1c.180+38C>T (n.180+38C>T)
c.147+38C>T (n.147+38C>T)
n.183+34C>T
n.195+38C>T
n.434+38C>T
c.-297+38C>T (n.-297+38C>T)
n.381+38C>T
 gnomAD v4
9g.34485280T>GCA2689795855DNAI1c.180+40T>G (n.180+40T>G)
c.147+40T>G (n.147+40T>G)
n.183+36T>G
n.195+40T>G
n.434+40T>G
c.-297+40T>G (n.-297+40T>G)
n.381+40T>G
 gnomAD v4
9g.34485281C=CA1845571327DNAI1c.180+41C= (n.180+41C=)
c.147+41C= (n.147+41C=)
n.183+37C=
n.195+41C=
n.434+41C=
c.-297+41C= (n.-297+41C=)
n.381+41C=
9g.34485281C>GCA2689795856DNAI1c.180+41C>G (n.180+41C>G)
c.147+41C>G (n.147+41C>G)
n.183+37C>G
n.195+41C>G
n.434+41C>G
c.-297+41C>G (n.-297+41C>G)
n.381+41C>G
 gnomAD v4
9g.34485281C>TCA1123149399DNAI1c.180+41C>T (n.180+41C>T)
c.147+41C>T (n.147+41C>T)
n.183+37C>T
n.195+41C>T
n.434+41C>T
c.-297+41C>T (n.-297+41C>T)
n.381+41C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.34485282C=CA1845571329DNAI1c.180+42C= (n.180+42C=)
c.147+42C= (n.147+42C=)
n.183+38C=
n.195+42C=
n.434+42C=
c.-297+42C= (n.-297+42C=)
n.381+42C=
9g.34485282C>TCA1123149406DNAI1c.180+42C>T (n.180+42C>T)
c.147+42C>T (n.147+42C>T)
n.183+38C>T
n.195+42C>T
n.434+42C>T
c.-297+42C>T (n.-297+42C>T)
n.381+42C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.34485284G>ACA1845571331DNAI1c.180+44G>A (n.180+44G>A)
c.147+44G>A (n.147+44G>A)
n.183+40G>A
n.195+44G>A
n.434+44G>A
c.-297+44G>A (n.-297+44G>A)
n.381+44G>A
 dbSNP
9g.34485284G>CCA863448358DNAI1c.180+44G>C (n.180+44G>C)
c.147+44G>C (n.147+44G>C)
n.183+40G>C
n.195+44G>C
n.434+44G>C
c.-297+44G>C (n.-297+44G>C)
n.381+44G>C
 dbSNP gnomAD v4
9g.34485284G=CA1845571330DNAI1c.180+44G= (n.180+44G=)
c.147+44G= (n.147+44G=)
n.183+40G=
n.195+44G=
n.434+44G=
c.-297+44G= (n.-297+44G=)
n.381+44G=
9g.34485285T>ACA2689795857DNAI1c.180+45T>A (n.180+45T>A)
c.147+45T>A (n.147+45T>A)
n.183+41T>A
n.195+45T>A
n.434+45T>A
c.-297+45T>A (n.-297+45T>A)
n.381+45T>A
 gnomAD v4
9g.34485285T>CCA1845571334DNAI1c.180+45T>C (n.180+45T>C)
c.147+45T>C (n.147+45T>C)
n.183+41T>C
n.195+45T>C
n.434+45T>C
c.-297+45T>C (n.-297+45T>C)
n.381+45T>C
 dbSNP gnomAD v4
9g.34485285T=CA1845571333DNAI1c.180+45T= (n.180+45T=)
c.147+45T= (n.147+45T=)
n.183+41T=
n.195+45T=
n.434+45T=
c.-297+45T= (n.-297+45T=)
n.381+45T=
9g.34485286T>GCA1845571337DNAI1c.180+46T>G (n.180+46T>G)
c.147+46T>G (n.147+46T>G)
n.183+42T>G
n.195+46T>G
n.434+46T>G
c.-297+46T>G (n.-297+46T>G)
n.381+46T>G
 dbSNP
9g.34485286T=CA1845571336DNAI1c.180+46T= (n.180+46T=)
c.147+46T= (n.147+46T=)
n.183+42T=
n.195+46T=
n.434+46T=
c.-297+46T= (n.-297+46T=)
n.381+46T=
9g.34485287T>CCA1123149412DNAI1c.180+47T>C (n.180+47T>C)
c.147+47T>C (n.147+47T>C)
n.183+43T>C
n.195+47T>C
n.434+47T>C
c.-297+47T>C (n.-297+47T>C)
n.381+47T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.34485287T>GCA2689795858DNAI1c.180+47T>G (n.180+47T>G)
c.147+47T>G (n.147+47T>G)
n.183+43T>G
n.195+47T>G
n.434+47T>G
c.-297+47T>G (n.-297+47T>G)
n.381+47T>G
 gnomAD v4
9g.34485287T=CA1845571338DNAI1c.180+47T= (n.180+47T=)
c.147+47T= (n.147+47T=)
n.183+43T=
n.195+47T=
n.434+47T=
c.-297+47T= (n.-297+47T=)
n.381+47T=
9g.34485288C=CA1845571340DNAI1c.180+48C= (n.180+48C=)
c.147+48C= (n.147+48C=)
n.183+44C=
n.195+48C=
n.434+48C=
c.-297+48C= (n.-297+48C=)
n.381+48C=
9g.34485288C>GCA2579327097DNAI1c.180+48C>G (n.180+48C>G)
c.147+48C>G (n.147+48C>G)
n.183+44C>G
n.195+48C>G
n.434+48C>G
c.-297+48C>G (n.-297+48C>G)
n.381+48C>G
 gnomAD v4
9g.34485288C>TCA5033954DNAI1c.180+48C>T (n.180+48C>T)
c.147+48C>T (n.147+48C>T)
n.183+44C>T
n.195+48C>T
n.434+48C>T
c.-297+48C>T (n.-297+48C>T)
n.381+48C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.34485289G>ACA5033955DNAI1c.180+49G>A (n.180+49G>A)
c.147+49G>A (n.147+49G>A)
n.183+45G>A
n.195+49G>A
n.434+49G>A
c.-297+49G>A (n.-297+49G>A)
n.381+49G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.34485289G=CA1845571341DNAI1c.180+49G= (n.180+49G=)
c.147+49G= (n.147+49G=)
n.183+45G=
n.195+49G=
n.434+49G=
c.-297+49G= (n.-297+49G=)
n.381+49G=
9g.34485290G=CA1845571343DNAI1c.180+50G= (n.180+50G=)
c.147+50G= (n.147+50G=)
n.183+46G=
n.195+50G=
n.434+50G=
c.-297+50G= (n.-297+50G=)
n.381+50G=
9g.34485290G>TCA5033956DNAI1c.180+50G>T (n.180+50G>T)
c.147+50G>T (n.147+50G>T)
n.183+46G>T
n.195+50G>T
n.434+50G>T
c.-297+50G>T (n.-297+50G>T)
n.381+50G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.34485292G>ACA192626729DNAI1c.180+52G>A (n.180+52G>A)
c.147+52G>A (n.147+52G>A)
n.183+48G>A
n.195+52G>A
n.434+52G>A
c.-297+52G>A (n.-297+52G>A)
n.381+52G>A
 dbSNP
9g.34485292G=CA1845571346DNAI1c.180+52G= (n.180+52G=)
c.147+52G= (n.147+52G=)
n.183+48G=
n.195+52G=
n.434+52G=
c.-297+52G= (n.-297+52G=)
n.381+52G=
9g.34485293A>GCA2689795859DNAI1c.180+53A>G (n.180+53A>G)
c.147+53A>G (n.147+53A>G)
n.183+49A>G
n.195+53A>G
n.434+53A>G
c.-297+53A>G (n.-297+53A>G)
n.381+53A>G
 gnomAD v4
9g.34485294T>CCA192626734DNAI1c.180+54T>C (n.180+54T>C)
c.147+54T>C (n.147+54T>C)
n.183+50T>C
n.195+54T>C
n.434+54T>C
c.-297+54T>C (n.-297+54T>C)
n.381+54T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.34485294T=CA1845571348DNAI1c.180+54T= (n.180+54T=)
c.147+54T= (n.147+54T=)
n.183+50T=
n.195+54T=
n.434+54T=
c.-297+54T= (n.-297+54T=)
n.381+54T=
9g.34485295G>ACA1845571352DNAI1c.180+55G>A (n.180+55G>A)
c.147+55G>A (n.147+55G>A)
n.183+51G>A
n.195+55G>A
n.434+55G>A
c.-297+55G>A (n.-297+55G>A)
n.381+55G>A
 dbSNP gnomAD v4
9g.34485295G=CA1845571350DNAI1c.180+55G= (n.180+55G=)
c.147+55G= (n.147+55G=)
n.183+51G=
n.195+55G=
n.434+55G=
c.-297+55G= (n.-297+55G=)
n.381+55G=
9g.34485297G>ACA2689795860DNAI1c.180+57G>A (n.180+57G>A)
c.147+57G>A (n.147+57G>A)
n.183+53G>A
n.195+57G>A
n.434+57G>A
c.-297+57G>A (n.-297+57G>A)
n.381+57G>A
 gnomAD v4
9g.34485300C>ACA863448361DNAI1c.180+60C>A (n.180+60C>A)
c.147+60C>A (n.147+60C>A)
n.183+56C>A
n.195+60C>A
n.434+60C>A
c.-297+60C>A (n.-297+60C>A)
n.381+60C>A
 dbSNP
9g.34485300C=CA1845571353DNAI1c.180+60C= (n.180+60C=)
c.147+60C= (n.147+60C=)
n.183+56C=
n.195+60C=
n.434+60C=
c.-297+60C= (n.-297+60C=)
n.381+60C=
9g.34485300C>TCA2689795861DNAI1c.180+60C>T (n.180+60C>T)
c.147+60C>T (n.147+60C>T)
n.183+56C>T
n.195+60C>T
n.434+60C>T
c.-297+60C>T (n.-297+60C>T)
n.381+60C>T
 gnomAD v4
9g.34485301T>CCA1123149417DNAI1c.180+61T>C (n.180+61T>C)
c.147+61T>C (n.147+61T>C)
n.183+57T>C
n.195+61T>C
n.434+61T>C
c.-297+61T>C (n.-297+61T>C)
n.381+61T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.34485301T>GCA2689795862DNAI1c.180+61T>G (n.180+61T>G)
c.147+61T>G (n.147+61T>G)
n.183+57T>G
n.195+61T>G
n.434+61T>G
c.-297+61T>G (n.-297+61T>G)
n.381+61T>G
 gnomAD v4
9g.34485301T=CA1845571356DNAI1c.180+61T= (n.180+61T=)
c.147+61T= (n.147+61T=)
n.183+57T=
n.195+61T=
n.434+61T=
c.-297+61T= (n.-297+61T=)
n.381+61T=
9g.34485304delCA2579327098DNAI1c.180+64del (n.180+64del)
c.147+64del (n.147+64del)
n.183+60del
n.195+64del
n.434+64del
c.-297+64del (n.-297+64del)
n.381+64del
9g.34485304C>ACA2579327099DNAI1c.180+64C>A (n.180+64C>A)
c.147+64C>A (n.147+64C>A)
n.183+60C>A
n.195+64C>A
n.434+64C>A
c.-297+64C>A (n.-297+64C>A)
n.381+64C>A
9g.34485304C>TCA2689795863DNAI1c.180+64C>T (n.180+64C>T)
c.147+64C>T (n.147+64C>T)
n.183+60C>T
n.195+64C>T
n.434+64C>T
c.-297+64C>T (n.-297+64C>T)
n.381+64C>T
 gnomAD v4
9g.34485305A=CA1845571359DNAI1c.180+65A= (n.180+65A=)
c.147+65A= (n.147+65A=)
n.183+61A=
n.195+65A=
n.434+65A=
c.-297+65A= (n.-297+65A=)
n.381+65A=
9g.34485305A>CCA2689795864DNAI1c.180+65A>C (n.180+65A>C)
c.147+65A>C (n.147+65A>C)
n.183+61A>C
n.195+65A>C
n.434+65A>C
c.-297+65A>C (n.-297+65A>C)
n.381+65A>C
 gnomAD v4
9g.34485305A>GCA192626737DNAI1c.180+65A>G (n.180+65A>G)
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n.195+65A>G
n.434+65A>G
c.-297+65A>G (n.-297+65A>G)
n.381+65A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.34485307A=CA1845571364DNAI1c.180+67A= (n.180+67A=)
c.147+67A= (n.147+67A=)
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n.195+67A=
n.434+67A=
c.-297+67A= (n.-297+67A=)
n.381+67A=
9g.34485307A>CCA1845571363DNAI1c.180+67A>C (n.180+67A>C)
c.147+67A>C (n.147+67A>C)
n.183+63A>C
n.195+67A>C
n.434+67A>C
c.-297+67A>C (n.-297+67A>C)
n.381+67A>C
 dbSNP
9g.34485308G>ACA2689795865DNAI1c.180+68G>A (n.180+68G>A)
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n.434+68G>A
c.-297+68G>A (n.-297+68G>A)
n.381+68G>A
 gnomAD v4
9g.34485308G>CCA863448364DNAI1c.180+68G>C (n.180+68G>C)
c.147+68G>C (n.147+68G>C)
n.183+64G>C
n.195+68G>C
n.434+68G>C
c.-297+68G>C (n.-297+68G>C)
n.381+68G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.34485308G=CA1845571366DNAI1c.180+68G= (n.180+68G=)
c.147+68G= (n.147+68G=)
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n.195+68G=
n.434+68G=
c.-297+68G= (n.-297+68G=)
n.381+68G=
9g.34485309T>GCA2579327100DNAI1c.180+69T>G (n.180+69T>G)
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n.183+65T>G
n.195+69T>G
n.434+69T>G
c.-297+69T>G (n.-297+69T>G)
n.381+69T>G
 gnomAD v4
9g.34485311C>TCA2783507599DNAI1c.180+71C>T (n.180+71C>T)
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n.434+71C>T
c.-297+71C>T (n.-297+71C>T)
n.381+71C>T
9g.34485312A=CA1845571368DNAI1c.180+72A= (n.180+72A=)
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n.381+72A=
9g.34485312A>CCA2689795866DNAI1c.180+72A>C (n.180+72A>C)
c.147+72A>C (n.147+72A>C)
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n.195+72A>C
n.434+72A>C
c.-297+72A>C (n.-297+72A>C)
n.381+72A>C
 gnomAD v4
9g.34485312A>GCA1845571369DNAI1c.180+72A>G (n.180+72A>G)
c.147+72A>G (n.147+72A>G)
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n.381+72A>G
 dbSNP gnomAD v4
9g.34485313T>CCA2689795867DNAI1c.180+73T>C (n.180+73T>C)
c.147+73T>C (n.147+73T>C)
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n.195+73T>C
n.434+73T>C
c.-297+73T>C (n.-297+73T>C)
n.381+73T>C
 gnomAD v4
9g.34485314G>ACA1845571371DNAI1c.180+74G>A (n.180+74G>A)
c.147+74G>A (n.147+74G>A)
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n.195+74G>A
n.434+74G>A
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n.381+74G>A
 dbSNP
9g.34485314G=CA1845571370DNAI1c.180+74G= (n.180+74G=)
c.147+74G= (n.147+74G=)
n.183+70G=
n.195+74G=
n.434+74G=
c.-297+74G= (n.-297+74G=)
n.381+74G=
9g.34485314G>TCA587229014DNAI1c.180+74G>T (n.180+74G>T)
c.147+74G>T (n.147+74G>T)
n.183+70G>T
n.195+74G>T
n.434+74G>T
c.-297+74G>T (n.-297+74G>T)
n.381+74G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.34485315A>CCA2689795868DNAI1c.180+75A>C (n.180+75A>C)
c.147+75A>C (n.147+75A>C)
n.183+71A>C
n.195+75A>C
n.434+75A>C
c.-297+75A>C (n.-297+75A>C)
n.381+75A>C
 gnomAD v4
9g.34485315_34485317delinsATTCA1845571373DNAI1c.180+75_180+77delinsATT (n.180+75_180+77delinsATT)
c.147+75_147+77delinsATT (n.147+75_147+77delinsATT)
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n.195+75_195+77delinsATT
n.434+75_434+77delinsATT
c.-297+75_-297+77delinsATT (n.-297+75_-297+77delinsATT)
n.381+75_381+77delinsATT
9g.34485316_34485317delCA1845571374DNAI1c.180+76_180+77del (n.180+76_180+77del)
c.147+76_147+77del (n.147+76_147+77del)
n.183+72_183+73del
n.195+76_195+77del
n.434+76_434+77del
c.-297+76_-297+77del (n.-297+76_-297+77del)
n.381+76_381+77del
 dbSNP
9g.34485317delCA2579327101DNAI1c.180+77del (n.180+77del)
c.147+77del (n.147+77del)
n.183+73del
n.195+77del
n.434+77del
c.-297+77del (n.-297+77del)
n.381+77del
9g.34485317T>CCA587229015DNAI1c.180+77T>C (n.180+77T>C)
c.147+77T>C (n.147+77T>C)
n.183+73T>C
n.195+77T>C
n.434+77T>C
c.-297+77T>C (n.-297+77T>C)
n.381+77T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.34485317T=CA1845571376DNAI1c.180+77T= (n.180+77T=)
c.147+77T= (n.147+77T=)
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n.195+77T=
n.434+77T=
c.-297+77T= (n.-297+77T=)
n.381+77T=
9g.34485318A>CCA2579327102DNAI1c.180+78A>C (n.180+78A>C)
c.147+78A>C (n.147+78A>C)
n.183+74A>C
n.195+78A>C
n.434+78A>C
c.-297+78A>C (n.-297+78A>C)
n.381+78A>C

Number of alleles fetched