Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
9g.34485122_34485124delinsCATCA1845571129DNAI1c.82-20_82-18delinsCAT (n.82-20_82-18delinsCAT)
c.49-20_49-18delinsCAT (n.49-20_49-18delinsCAT)
n.81-20_81-18delinsCAT
n.77_79delinsCAT
n.336-20_336-18delinsCAT
c.-395-20_-395-18delinsCAT (n.-395-20_-395-18delinsCAT)
n.283-20_283-18delinsCAT
9g.34485123A=CA1845571133DNAI1c.82-19A= (n.82-19A=)
c.49-19A= (n.49-19A=)
n.81-19A=
n.78A=
n.336-19A=
c.-395-19A= (n.-395-19A=)
n.283-19A=
9g.34485123A>GCA587228917DNAI1c.82-19A>G (n.82-19A>G)
c.49-19A>G (n.49-19A>G)
n.81-19A>G
n.78A>G
n.336-19A>G
c.-395-19A>G (n.-395-19A>G)
n.283-19A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.34485123A>TCA2689795841DNAI1c.82-19A>T (n.82-19A>T)
c.49-19A>T (n.49-19A>T)
n.81-19A>T
n.78A>T
n.336-19A>T
c.-395-19A>T (n.-395-19A>T)
n.283-19A>T
 gnomAD v4
9g.34485123_34485124delCA918445616DNAI1c.82-19_82-18del (n.82-19_82-18del)
c.49-19_49-18del (n.49-19_49-18del)
n.81-19_81-18del
n.78_79del
n.336-19_336-18del
c.-395-19_-395-18del (n.-395-19_-395-18del)
n.283-19_283-18del
 dbSNP gnomAD v4
9g.34485124T>CCA2689795842DNAI1c.82-18T>C (n.82-18T>C)
c.49-18T>C (n.49-18T>C)
n.81-18T>C
n.79T>C
n.336-18T>C
c.-395-18T>C (n.-395-18T>C)
n.283-18T>C
 gnomAD v4
9g.34485125G>ACA5033928DNAI1c.82-17G>A (n.82-17G>A)
c.49-17G>A (n.49-17G>A)
n.81-17G>A
n.80G>A
n.336-17G>A
c.-395-17G>A (n.-395-17G>A)
n.283-17G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.34485125G=CA1845571137DNAI1c.82-17G= (n.82-17G=)
c.49-17G= (n.49-17G=)
n.81-17G=
n.80G=
n.336-17G=
c.-395-17G= (n.-395-17G=)
n.283-17G=
9g.34485126T>GCA2579327090DNAI1c.82-16T>G (n.82-16T>G)
c.49-16T>G (n.49-16T>G)
n.81-16T>G
n.81T>G
n.336-16T>G
c.-395-16T>G (n.-395-16T>G)
n.283-16T>G
 gnomAD v4
9g.34485128A>CCA2689795843DNAI1c.82-14A>C (n.82-14A>C)
c.49-14A>C (n.49-14A>C)
n.81-14A>C
n.83A>C
n.336-14A>C
c.-395-14A>C (n.-395-14A>C)
n.283-14A>C
 gnomAD v4
9g.34485129G>ACA2689795844DNAI1c.82-13G>A (n.82-13G>A)
c.49-13G>A (n.49-13G>A)
n.81-13G>A
n.84G>A
n.336-13G>A
c.-395-13G>A (n.-395-13G>A)
n.283-13G>A
 gnomAD v4
9g.34485130delCA2697557727DNAI1c.82-12del (n.82-12del)
c.49-12del (n.49-12del)
n.81-12del
n.85del
n.336-12del
c.-395-12del (n.-395-12del)
n.283-12del
 ClinVar
9g.34485130G>ACA1845571140DNAI1c.82-12G>A (n.82-12G>A)
c.49-12G>A (n.49-12G>A)
n.81-12G>A
n.85G>A
n.336-12G>A
c.-395-12G>A (n.-395-12G>A)
n.283-12G>A
 ClinVar dbSNP
9g.34485130G=CA1845571139DNAI1c.82-12G= (n.82-12G=)
c.49-12G= (n.49-12G=)
n.81-12G=
n.85G=
n.336-12G=
c.-395-12G= (n.-395-12G=)
n.283-12G=
9g.34485131T>ACA2697557728DNAI1c.82-11T>A (n.82-11T>A)
c.49-11T>A (n.49-11T>A)
n.81-11T>A
n.86T>A
n.336-11T>A
c.-395-11T>A (n.-395-11T>A)
n.283-11T>A
 ClinVar
9g.34485131T>CCA2739269213DNAI1c.82-11T>C (n.82-11T>C)
c.49-11T>C (n.49-11T>C)
n.81-11T>C
n.86T>C
n.336-11T>C
c.-395-11T>C (n.-395-11T>C)
n.283-11T>C
 ClinVar
9g.34485134T>CCA1845571144DNAI1c.82-8T>C (n.82-8T>C)
c.49-8T>C (n.49-8T>C)
n.81-8T>C
n.89T>C
n.336-8T>C
c.-395-8T>C (n.-395-8T>C)
n.283-8T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.34485134T=CA1845571142DNAI1c.82-8T= (n.82-8T=)
c.49-8T= (n.49-8T=)
n.81-8T=
n.89T=
n.336-8T=
c.-395-8T= (n.-395-8T=)
n.283-8T=
9g.34485136G>ACA2579327091DNAI1c.82-6G>A (n.82-6G>A)
c.49-6G>A (n.49-6G>A)
n.81-6G>A
n.91G>A
n.336-6G>A
c.-395-6G>A (n.-395-6G>A)
n.283-6G>A
 ClinVar
9g.34485139T>CCA2689795845DNAI1c.82-3T>C (n.82-3T>C)
c.49-3T>C (n.49-3T>C)
n.81-3T>C
n.94T>C
n.336-3T>C
c.-395-3T>C (n.-395-3T>C)
n.283-3T>C
 gnomAD v4
9g.34485140A>CCA373241727DNAI1c.82-2A>C (n.82-2A>C)
c.49-2A>C (n.49-2A>C)
n.81-2A>C
n.95A>C
n.336-2A>C
c.-395-2A>C (n.-395-2A>C)
n.283-2A>C
9g.34485140A>GCA373241729DNAI1c.82-2A>G (n.82-2A>G)
c.49-2A>G (n.49-2A>G)
n.81-2A>G
n.95A>G
n.336-2A>G
c.-395-2A>G (n.-395-2A>G)
n.283-2A>G
9g.34485140A>TCA373241731DNAI1c.82-2A>T (n.82-2A>T)
c.49-2A>T (n.49-2A>T)
n.81-2A>T
n.95A>T
n.336-2A>T
c.-395-2A>T (n.-395-2A>T)
n.283-2A>T
9g.34485141G>ACA373241738DNAI1c.82-1G>A (n.82-1G>A)
c.49-1G>A (n.49-1G>A)
n.81-1G>A
n.96G>A
n.336-1G>A
c.-395-1G>A (n.-395-1G>A)
n.283-1G>A
 gnomAD v4
9g.34485141G>CCA373241733DNAI1c.82-1G>C (n.82-1G>C)
c.49-1G>C (n.49-1G>C)
n.81-1G>C
n.96G>C
n.336-1G>C
c.-395-1G>C (n.-395-1G>C)
n.283-1G>C
9g.34485141G>TCA373241736DNAI1c.82-1G>T (n.82-1G>T)
c.49-1G>T (n.49-1G>T)
n.81-1G>T
n.96G>T
n.336-1G>T
c.-395-1G>T (n.-395-1G>T)
n.283-1G>T
9g.34485142G>ACA373241741DNAI1c.82G>A (p.Asp28Asn)
c.49G>A (p.Asp17Asn)
n.81G>A
n.97G>A
n.336G>A
c.-395G>A (n.-395G>A)
n.283G>A
9g.34485142G>CCA373241744DNAI1c.82G>C (p.Asp28His)
c.49G>C (p.Asp17His)
n.81G>C
n.97G>C
n.336G>C
c.-395G>C (n.-395G>C)
n.283G>C
9g.34485142G=CA1845571146DNAI1c.82G= (p.Asp28=)
c.49G= (p.Asp17=)
n.81G=
n.97G=
n.336G=
c.-395G= (n.-395G=)
n.283G=
9g.34485142G>TCA373241746DNAI1c.82G>T (p.Asp28Tyr)
c.49G>T (p.Asp17Tyr)
n.81G>T
n.97G>T
n.336G>T
c.-395G>T (n.-395G>T)
n.283G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.34485143A=CA1845571151DNAI1c.83A= (p.Asp28=)
c.50A= (p.Asp17=)
n.82A=
n.98A=
n.337A=
c.-394A= (n.-394A=)
n.284A=
9g.34485143A>CCA373241750DNAI1c.83A>C (p.Asp28Ala)
c.50A>C (p.Asp17Ala)
n.82A>C
n.98A>C
n.337A>C
c.-394A>C (n.-394A>C)
n.284A>C
9g.34485143A>GCA373241752DNAI1c.83A>G (p.Asp28Gly)
c.50A>G (p.Asp17Gly)
n.82A>G
n.98A>G
n.337A>G
c.-394A>G (n.-394A>G)
n.284A>G
9g.34485143A>TCA5033929DNAI1c.83A>T (p.Asp28Val)
c.50A>T (p.Asp17Val)
n.82A>T
n.98A>T
n.337A>T
c.-394A>T (n.-394A>T)
n.284A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.34485144T>ACA373241756DNAI1c.84T>A (p.Asp28Glu)
c.51T>A (p.Asp17Glu)
n.83T>A
n.99T>A
n.338T>A
c.-393T>A (n.-393T>A)
n.285T>A
9g.34485144T>CCA464394324DNAI1c.84T>C (p.Asp28=)
c.51T>C (p.Asp17=)
n.83T>C
n.99T>C
n.338T>C
c.-393T>C (n.-393T>C)
n.285T>C
9g.34485144T>GCA373241758DNAI1c.84T>G (p.Asp28Glu)
c.51T>G (p.Asp17Glu)
n.83T>G
n.99T>G
n.338T>G
c.-393T>G (n.-393T>G)
n.285T>G
9g.34485145G>ACA373241761DNAI1c.85G>A (p.Glu29Lys)
c.52G>A (p.Glu18Lys)
n.84G>A
n.100G>A
n.339G>A
c.-392G>A (n.-392G>A)
n.286G>A
9g.34485145G>CCA373241763DNAI1c.85G>C (p.Glu29Gln)
c.52G>C (p.Glu18Gln)
n.84G>C
n.100G>C
n.339G>C
c.-392G>C (n.-392G>C)
n.286G>C
9g.34485145G>TCA373241765DNAI1c.85G>T (p.Glu29Ter)
c.52G>T (p.Glu18Ter)
n.84G>T
n.100G>T
n.339G>T
c.-392G>T (n.-392G>T)
n.286G>T
9g.34485147_34485149delCA2579327092DNAI1c.87_89del (p.Glu29del)
c.54_56del (p.Glu18del)
n.86_88del
n.102_104del
n.341_343del
c.-390_-388del (n.-390_-388del)
n.288_290del
 gnomAD v4
9g.34485146A>CCA373241771DNAI1c.86A>C (p.Glu29Ala)
c.53A>C (p.Glu18Ala)
n.85A>C
n.101A>C
n.340A>C
c.-391A>C (n.-391A>C)
n.287A>C
9g.34485146A>GCA373241769DNAI1c.86A>G (p.Glu29Gly)
c.53A>G (p.Glu18Gly)
n.85A>G
n.101A>G
n.340A>G
c.-391A>G (n.-391A>G)
n.287A>G
9g.34485146A>TCA373241767DNAI1c.86A>T (p.Glu29Val)
c.53A>T (p.Glu18Val)
n.85A>T
n.101A>T
n.340A>T
c.-391A>T (n.-391A>T)
n.287A>T
9g.34485147A>CCA373241775DNAI1c.87A>C (p.Glu29Asp)
c.54A>C (p.Glu18Asp)
n.86A>C
n.102A>C
n.341A>C
c.-390A>C (n.-390A>C)
n.288A>C
9g.34485147A>GCA464394325DNAI1c.87A>G (p.Glu29=)
c.54A>G (p.Glu18=)
n.86A>G
n.102A>G
n.341A>G
c.-390A>G (n.-390A>G)
n.288A>G
9g.34485147A>TCA373241776DNAI1c.87A>T (p.Glu29Asp)
c.54A>T (p.Glu18Asp)
n.86A>T
n.102A>T
n.341A>T
c.-390A>T (n.-390A>T)
n.288A>T
9g.34485148G>ACA373241780DNAI1c.88G>A (p.Asp30Asn)
c.55G>A (p.Asp19Asn)
n.87G>A
n.103G>A
n.342G>A
c.-389G>A (n.-389G>A)
n.289G>A
9g.34485148G>CCA373241783DNAI1c.88G>C (p.Asp30His)
c.55G>C (p.Asp19His)
n.87G>C
n.103G>C
n.342G>C
c.-389G>C (n.-389G>C)
n.289G>C
9g.34485148G>TCA373241781DNAI1c.88G>T (p.Asp30Tyr)
c.55G>T (p.Asp19Tyr)
n.87G>T
n.103G>T
n.342G>T
c.-389G>T (n.-389G>T)
n.289G>T
 COSMIC
9g.34485149A>CCA373241785DNAI1c.89A>C (p.Asp30Ala)
c.56A>C (p.Asp19Ala)
n.88A>C
n.104A>C
n.343A>C
c.-388A>C (n.-388A>C)
n.290A>C
9g.34485149A>GCA373241789DNAI1c.89A>G (p.Asp30Gly)
c.56A>G (p.Asp19Gly)
n.88A>G
n.104A>G
n.343A>G
c.-388A>G (n.-388A>G)
n.290A>G
9g.34485149A>TCA373241787DNAI1c.89A>T (p.Asp30Val)
c.56A>T (p.Asp19Val)
n.88A>T
n.104A>T
n.343A>T
c.-388A>T (n.-388A>T)
n.290A>T
9g.34485150T>ACA373241792DNAI1c.90T>A (p.Asp30Glu)
c.57T>A (p.Asp19Glu)
n.89T>A
n.105T>A
n.344T>A
c.-387T>A (n.-387T>A)
n.291T>A
9g.34485150T>CCA192626600DNAI1c.90T>C (p.Asp30=)
c.57T>C (p.Asp19=)
n.89T>C
n.105T>C
n.344T>C
c.-387T>C (n.-387T>C)
n.291T>C
 dbSNP
9g.34485150T>GCA373241794DNAI1c.90T>G (p.Asp30Glu)
c.57T>G (p.Asp19Glu)
n.89T>G
n.105T>G
n.344T>G
c.-387T>G (n.-387T>G)
n.291T>G
9g.34485150T=CA1845571155DNAI1c.90T= (p.Asp30=)
c.57T= (p.Asp19=)
n.89T=
n.105T=
n.344T=
c.-387T= (n.-387T=)
n.291T=
9g.34485151T>ACA373241797DNAI1c.91T>A (p.Ser31Thr)
c.58T>A (p.Ser20Thr)
n.90T>A
n.106T>A
n.345T>A
c.-386T>A (n.-386T>A)
n.292T>A
9g.34485151T>CCA373241799DNAI1c.91T>C (p.Ser31Pro)
c.58T>C (p.Ser20Pro)
n.90T>C
n.106T>C
n.345T>C
c.-386T>C (n.-386T>C)
n.292T>C
9g.34485151T>GCA373241801DNAI1c.91T>G (p.Ser31Ala)
c.58T>G (p.Ser20Ala)
n.90T>G
n.106T>G
n.345T>G
c.-386T>G (n.-386T>G)
n.292T>G
 gnomAD v4
9g.34485152C>ACA373241809DNAI1c.92C>A (p.Ser31Ter)
c.59C>A (p.Ser20Ter)
n.91C>A
n.107C>A
n.346C>A
c.-385C>A (n.-385C>A)
n.293C>A
9g.34485152C>GCA373241807DNAI1c.92C>G (p.Ser31Ter)
c.59C>G (p.Ser20Ter)
n.91C>G
n.107C>G
n.346C>G
c.-385C>G (n.-385C>G)
n.293C>G
 ClinVar
9g.34485152C>TCA373241804DNAI1c.92C>T (p.Ser31Leu)
c.59C>T (p.Ser20Leu)
n.91C>T
n.107C>T
n.346C>T
c.-385C>T (n.-385C>T)
n.293C>T
9g.34485153A>CCA464394326DNAI1c.93A>C (p.Ser31=)
c.60A>C (p.Ser20=)
n.92A>C
n.108A>C
n.347A>C
c.-384A>C (n.-384A>C)
n.294A>C
9g.34485153A>GCA464394327DNAI1c.93A>G (p.Ser31=)
c.60A>G (p.Ser20=)
n.92A>G
n.108A>G
n.347A>G
c.-384A>G (n.-384A>G)
n.294A>G
 ClinVar
9g.34485153A>TCA464394328DNAI1c.93A>T (p.Ser31=)
c.60A>T (p.Ser20=)
n.92A>T
n.108A>T
n.347A>T
c.-384A>T (n.-384A>T)
n.294A>T
9g.34485154G>ACA373241812DNAI1c.94G>A (p.Gly32Arg)
c.61G>A (p.Gly21Arg)
n.93G>A
n.109G>A
n.348G>A
c.-383G>A (n.-383G>A)
n.295G>A
9g.34485154G>CCA373241814DNAI1c.94G>C (p.Gly32Arg)
c.61G>C (p.Gly21Arg)
n.93G>C
n.109G>C
n.348G>C
c.-383G>C (n.-383G>C)
n.295G>C
9g.34485154G>TCA373241815DNAI1c.94G>T (p.Gly32Trp)
c.61G>T (p.Gly21Trp)
n.93G>T
n.109G>T
n.348G>T
c.-383G>T (n.-383G>T)
n.295G>T
9g.34485155G>ACA373241819DNAI1c.95G>A (p.Gly32Glu)
c.62G>A (p.Gly21Glu)
n.94G>A
n.110G>A
n.349G>A
c.-382G>A (n.-382G>A)
n.296G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.34485155G>CCA373241820DNAI1c.95G>C (p.Gly32Ala)
c.62G>C (p.Gly21Ala)
n.94G>C
n.110G>C
n.349G>C
c.-382G>C (n.-382G>C)
n.296G>C
9g.34485155G=CA1845571157DNAI1c.95G= (p.Gly32=)
c.62G= (p.Gly21=)
n.94G=
n.110G=
n.349G=
c.-382G= (n.-382G=)
n.296G=
9g.34485155G>TCA373241821DNAI1c.95G>T (p.Gly32Val)
c.62G>T (p.Gly21Val)
n.94G>T
n.110G>T
n.349G>T
c.-382G>T (n.-382G>T)
n.296G>T
9g.34485156G>ACA464394330DNAI1c.96G>A (p.Gly32=)
c.63G>A (p.Gly21=)
n.95G>A
n.111G>A
n.350G>A
c.-381G>A (n.-381G>A)
n.297G>A
 ClinVar
9g.34485156G>CCA464394331DNAI1c.96G>C (p.Gly32=)
c.63G>C (p.Gly21=)
n.95G>C
n.111G>C
n.350G>C
c.-381G>C (n.-381G>C)
n.297G>C
9g.34485156G>TCA464394332DNAI1c.96G>T (p.Gly32=)
c.63G>T (p.Gly21=)
n.95G>T
n.111G>T
n.350G>T
c.-381G>T (n.-381G>T)
n.297G>T
9g.34485157A>CCA373241825DNAI1c.97A>C (p.Thr33Pro)
c.64A>C (p.Thr22Pro)
n.96A>C
n.112A>C
n.351A>C
c.-380A>C (n.-380A>C)
n.298A>C
9g.34485157A>GCA373241829DNAI1c.97A>G (p.Thr33Ala)
c.64A>G (p.Thr22Ala)
n.96A>G
n.112A>G
n.351A>G
c.-380A>G (n.-380A>G)
n.298A>G
9g.34485157A>TCA373241826DNAI1c.97A>T (p.Thr33Ser)
c.64A>T (p.Thr22Ser)
n.96A>T
n.112A>T
n.351A>T
c.-380A>T (n.-380A>T)
n.298A>T
9g.34485158C>ACA373241831DNAI1c.98C>A (p.Thr33Asn)
c.65C>A (p.Thr22Asn)
n.97C>A
n.113C>A
n.352C>A
c.-379C>A (n.-379C>A)
n.299C>A
9g.34485158C>GCA373241832DNAI1c.98C>G (p.Thr33Ser)
c.65C>G (p.Thr22Ser)
n.97C>G
n.113C>G
n.352C>G
c.-379C>G (n.-379C>G)
n.299C>G
9g.34485158C>TCA373241834DNAI1c.98C>T (p.Thr33Ile)
c.65C>T (p.Thr22Ile)
n.97C>T
n.113C>T
n.352C>T
c.-379C>T (n.-379C>T)
n.299C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.34485159T>ACA464394333DNAI1c.99T>A (p.Thr33=)
c.66T>A (p.Thr22=)
n.98T>A
n.114T>A
n.353T>A
c.-378T>A (n.-378T>A)
n.300T>A
9g.34485159T>CCA5033930DNAI1c.99T>C (p.Thr33=)
c.66T>C (p.Thr22=)
n.98T>C
n.114T>C
n.353T>C
c.-378T>C (n.-378T>C)
n.300T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.34485159T>GCA464394334DNAI1c.99T>G (p.Thr33=)
c.66T>G (p.Thr22=)
n.98T>G
n.114T>G
n.353T>G
c.-378T>G (n.-378T>G)
n.300T>G
9g.34485159T=CA1845571159DNAI1c.99T= (p.Thr33=)
c.66T= (p.Thr22=)
n.98T=
n.114T=
n.353T=
c.-378T= (n.-378T=)
n.300T=
9g.34485160G>ACA5033931DNAI1c.100G>A (p.Glu34Lys)
c.67G>A (p.Glu23Lys)
n.99G>A
n.115G>A
n.354G>A
c.-377G>A (n.-377G>A)
n.301G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.34485160G>CCA373241839DNAI1c.100G>C (p.Glu34Gln)
c.67G>C (p.Glu23Gln)
n.99G>C
n.115G>C
n.354G>C
c.-377G>C (n.-377G>C)
n.301G>C
9g.34485160G=CA1845571162DNAI1c.100G= (p.Glu34=)
c.67G= (p.Glu23=)
n.99G=
n.115G=
n.354G=
c.-377G= (n.-377G=)
n.301G=
9g.34485160G>TCA373241841DNAI1c.100G>T (p.Glu34Ter)
c.67G>T (p.Glu23Ter)
n.99G>T
n.115G>T
n.354G>T
c.-377G>T (n.-377G>T)
n.301G>T
 gnomAD v4
9g.34485161A>CCA373241844DNAI1c.101A>C (p.Glu34Ala)
c.68A>C (p.Glu23Ala)
n.100A>C
n.116A>C
n.355A>C
c.-376A>C (n.-376A>C)
n.302A>C
9g.34485161A>GCA373241845DNAI1c.101A>G (p.Glu34Gly)
c.68A>G (p.Glu23Gly)
n.100A>G
n.116A>G
n.355A>G
c.-376A>G (n.-376A>G)
n.302A>G
9g.34485161A>TCA373241847DNAI1c.101A>T (p.Glu34Val)
c.68A>T (p.Glu23Val)
n.100A>T
n.116A>T
n.355A>T
c.-376A>T (n.-376A>T)
n.302A>T
9g.34485162A>CCA373241849DNAI1c.102A>C (p.Glu34Asp)
c.69A>C (p.Glu23Asp)
n.101A>C
n.117A>C
n.356A>C
c.-375A>C (n.-375A>C)
n.303A>C
9g.34485162A>GCA464394335DNAI1c.102A>G (p.Glu34=)
c.69A>G (p.Glu23=)
n.101A>G
n.117A>G
n.356A>G
c.-375A>G (n.-375A>G)
n.303A>G
9g.34485162A>TCA373241851DNAI1c.102A>T (p.Glu34Asp)
c.69A>T (p.Glu23Asp)
n.101A>T
n.117A>T
n.356A>T
c.-375A>T (n.-375A>T)
n.303A>T
9g.34485163G>ACA373241853DNAI1c.103G>A (p.Val35Met)
c.70G>A (p.Val24Met)
n.102G>A
n.118G>A
n.357G>A
c.-374G>A (n.-374G>A)
n.304G>A
9g.34485163G>CCA373241856DNAI1c.103G>C (p.Val35Leu)
c.70G>C (p.Val24Leu)
n.102G>C
n.118G>C
n.357G>C
c.-374G>C (n.-374G>C)
n.304G>C
9g.34485163G>TCA373241854DNAI1c.103G>T (p.Val35Leu)
c.70G>T (p.Val24Leu)
n.102G>T
n.118G>T
n.357G>T
c.-374G>T (n.-374G>T)
n.304G>T
9g.34485164T>ACA373241860DNAI1c.104T>A (p.Val35Glu)
c.71T>A (p.Val24Glu)
n.103T>A
n.119T>A
n.358T>A
c.-373T>A (n.-373T>A)
n.305T>A
9g.34485164T>CCA373241862DNAI1c.104T>C (p.Val35Ala)
c.71T>C (p.Val24Ala)
n.103T>C
n.119T>C
n.358T>C
c.-373T>C (n.-373T>C)
n.305T>C
9g.34485164T>GCA373241864DNAI1c.104T>G (p.Val35Gly)
c.71T>G (p.Val24Gly)
n.103T>G
n.119T>G
n.358T>G
c.-373T>G (n.-373T>G)
n.305T>G
9g.34485165G>ACA464394337DNAI1c.105G>A (p.Val35=)
c.72G>A (p.Val24=)
n.104G>A
n.120G>A
n.359G>A
c.-372G>A (n.-372G>A)
n.306G>A
 dbSNP gnomAD v4
9g.34485165G>CCA464394338DNAI1c.105G>C (p.Val35=)
c.72G>C (p.Val24=)
n.104G>C
n.120G>C
n.359G>C
c.-372G>C (n.-372G>C)
n.306G>C
9g.34485165G=CA1845571166DNAI1c.105G= (p.Val35=)
c.72G= (p.Val24=)
n.104G=
n.120G=
n.359G=
c.-372G= (n.-372G=)
n.306G=
9g.34485165G>TCA464394339DNAI1c.105G>T (p.Val35=)
c.72G>T (p.Val24=)
n.104G>T
n.120G>T
n.359G>T
c.-372G>T (n.-372G>T)
n.306G>T
9g.34485166G>ACA373241868DNAI1c.106G>A (p.Gly36Arg)
c.73G>A (p.Gly25Arg)
n.105G>A
n.121G>A
n.360G>A
c.-371G>A (n.-371G>A)
n.307G>A
9g.34485166G>CCA373241870DNAI1c.106G>C (p.Gly36Arg)
c.73G>C (p.Gly25Arg)
n.105G>C
n.121G>C
n.360G>C
c.-371G>C (n.-371G>C)
n.307G>C
 gnomAD v4
9g.34485166G>TCA373241873DNAI1c.106G>T (p.Gly36Ter)
c.73G>T (p.Gly25Ter)
n.105G>T
n.121G>T
n.360G>T
c.-371G>T (n.-371G>T)
n.307G>T
9g.34485167G>ACA373241874DNAI1c.107G>A (p.Gly36Glu)
c.74G>A (p.Gly25Glu)
n.106G>A
n.122G>A
n.361G>A
c.-370G>A (n.-370G>A)
n.308G>A
9g.34485167G>CCA5033932DNAI1c.107G>C (p.Gly36Ala)
c.74G>C (p.Gly25Ala)
n.106G>C
n.122G>C
n.361G>C
c.-370G>C (n.-370G>C)
n.308G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.34485167G=CA1845571168DNAI1c.107G= (p.Gly36=)
c.74G= (p.Gly25=)
n.106G=
n.122G=
n.361G=
c.-370G= (n.-370G=)
n.308G=
9g.34485167G>TCA373241876DNAI1c.107G>T (p.Gly36Val)
c.74G>T (p.Gly25Val)
n.106G>T
n.122G>T
n.361G>T
c.-370G>T (n.-370G>T)
n.308G>T
9g.34485168A=CA1845571171DNAI1c.108A= (p.Gly36=)
c.75A= (p.Gly25=)
n.107A=
n.123A=
n.362A=
c.-369A= (n.-369A=)
n.309A=
9g.34485168A>CCA464394342DNAI1c.108A>C (p.Gly36=)
c.75A>C (p.Gly25=)
n.107A>C
n.123A>C
n.362A>C
c.-369A>C (n.-369A>C)
n.309A>C
9g.34485168A>GCA5033933DNAI1c.108A>G (p.Gly36=)
c.75A>G (p.Gly25=)
n.107A>G
n.123A>G
n.362A>G
c.-369A>G (n.-369A>G)
n.309A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.34485168A>TCA464394340DNAI1c.108A>T (p.Gly36=)
c.75A>T (p.Gly25=)
n.107A>T
n.123A>T
n.362A>T
c.-369A>T (n.-369A>T)
n.309A>T
9g.34485169G>ACA373241881DNAI1c.109G>A (p.Glu37Lys)
c.76G>A (p.Glu26Lys)
n.108G>A
n.124G>A
n.363G>A
c.-368G>A (n.-368G>A)
n.310G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.34485169G>CCA373241882DNAI1c.109G>C (p.Glu37Gln)
c.76G>C (p.Glu26Gln)
n.108G>C
n.124G>C
n.363G>C
c.-368G>C (n.-368G>C)
n.310G>C
9g.34485169G=CA1845571175DNAI1c.109G= (p.Glu37=)
c.76G= (p.Glu26=)
n.108G=
n.124G=
n.363G=
c.-368G= (n.-368G=)
n.310G=
9g.34485169G>TCA373241884DNAI1c.109G>T (p.Glu37Ter)
c.76G>T (p.Glu26Ter)
n.108G>T
n.124G>T
n.363G>T
c.-368G>T (n.-368G>T)
n.310G>T
9g.34485170A=CA1845571180DNAI1c.110A= (p.Glu37=)
c.77A= (p.Glu26=)
n.109A=
n.125A=
n.364A=
c.-367A= (n.-367A=)
n.311A=
9g.34485170A>CCA5033934DNAI1c.110A>C (p.Glu37Ala)
c.77A>C (p.Glu26Ala)
n.109A>C
n.125A>C
n.364A>C
c.-367A>C (n.-367A>C)
n.311A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.34485170A>GCA373241887DNAI1c.110A>G (p.Glu37Gly)
c.77A>G (p.Glu26Gly)
n.109A>G
n.125A>G
n.364A>G
c.-367A>G (n.-367A>G)
n.311A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.34485170A>TCA373241888DNAI1c.110A>T (p.Glu37Val)
c.77A>T (p.Glu26Val)
n.109A>T
n.125A>T
n.364A>T
c.-367A>T (n.-367A>T)
n.311A>T
9g.34485171A>CCA373241889DNAI1c.111A>C (p.Glu37Asp)
c.78A>C (p.Glu26Asp)
n.110A>C
n.126A>C
n.365A>C
c.-366A>C (n.-366A>C)
n.312A>C
9g.34485171A>GCA464394344DNAI1c.111A>G (p.Glu37=)
c.78A>G (p.Glu26=)
n.110A>G
n.126A>G
n.365A>G
c.-366A>G (n.-366A>G)
n.312A>G
9g.34485171A>TCA373241891DNAI1c.111A>T (p.Glu37Asp)
c.78A>T (p.Glu26Asp)
n.110A>T
n.126A>T
n.365A>T
c.-366A>T (n.-366A>T)
n.312A>T
9g.34485172G>ACA373241894DNAI1c.112G>A (p.Gly38Ser)
c.79G>A (p.Gly27Ser)
n.111G>A
n.127G>A
n.366G>A
c.-365G>A (n.-365G>A)
n.313G>A
 ClinVar gnomAD v4
9g.34485172G>CCA373241896DNAI1c.112G>C (p.Gly38Arg)
c.79G>C (p.Gly27Arg)
n.111G>C
n.127G>C
n.366G>C
c.-365G>C (n.-365G>C)
n.313G>C
9g.34485172G>TCA373241898DNAI1c.112G>T (p.Gly38Cys)
c.79G>T (p.Gly27Cys)
n.111G>T
n.127G>T
n.366G>T
c.-365G>T (n.-365G>T)
n.313G>T
9g.34485173G>ACA373241900DNAI1c.113G>A (p.Gly38Asp)
c.80G>A (p.Gly27Asp)
n.112G>A
n.128G>A
n.367G>A
c.-364G>A (n.-364G>A)
n.314G>A
9g.34485173G>CCA373241903DNAI1c.113G>C (p.Gly38Ala)
c.80G>C (p.Gly27Ala)
n.112G>C
n.128G>C
n.367G>C
c.-364G>C (n.-364G>C)
n.314G>C
9g.34485173G>TCA373241904DNAI1c.113G>T (p.Gly38Val)
c.80G>T (p.Gly27Val)
n.112G>T
n.128G>T
n.367G>T
c.-364G>T (n.-364G>T)
n.314G>T
9g.34485174C>ACA464394346DNAI1c.114C>A (p.Gly38=)
c.81C>A (p.Gly27=)
n.113C>A
n.129C>A
n.368C>A
c.-363C>A (n.-363C>A)
n.315C>A
9g.34485174C>GCA464394347DNAI1c.114C>G (p.Gly38=)
c.81C>G (p.Gly27=)
n.113C>G
n.129C>G
n.368C>G
c.-363C>G (n.-363C>G)
n.315C>G
9g.34485174C>TCA464394348DNAI1c.114C>T (p.Gly38=)
c.81C>T (p.Gly27=)
n.113C>T
n.129C>T
n.368C>T
c.-363C>T (n.-363C>T)
n.315C>T
9g.34485175A>CCA373241907DNAI1c.115A>C (p.Thr39Pro)
c.82A>C (p.Thr28Pro)
n.114A>C
n.130A>C
n.369A>C
c.-362A>C (n.-362A>C)
n.316A>C
9g.34485175A>GCA373241908DNAI1c.115A>G (p.Thr39Ala)
c.82A>G (p.Thr28Ala)
n.114A>G
n.130A>G
n.369A>G
c.-362A>G (n.-362A>G)
n.316A>G
9g.34485175A>TCA373241911DNAI1c.115A>T (p.Thr39Ser)
c.82A>T (p.Thr28Ser)
n.114A>T
n.130A>T
n.369A>T
c.-362A>T (n.-362A>T)
n.316A>T
 gnomAD v4
9g.34485176C>ACA373241913DNAI1c.116C>A (p.Thr39Lys)
c.83C>A (p.Thr28Lys)
n.115C>A
n.131C>A
n.370C>A
c.-361C>A (n.-361C>A)
n.317C>A
9g.34485176C>GCA373241917DNAI1c.116C>G (p.Thr39Arg)
c.83C>G (p.Thr28Arg)
n.115C>G
n.131C>G
n.370C>G
c.-361C>G (n.-361C>G)
n.317C>G
9g.34485176C>TCA373241915DNAI1c.116C>T (p.Thr39Ile)
c.83C>T (p.Thr28Ile)
n.115C>T
n.131C>T
n.370C>T
c.-361C>T (n.-361C>T)
n.317C>T
 gnomAD v4
9g.34485177A>CCA464394349DNAI1c.117A>C (p.Thr39=)
c.84A>C (p.Thr28=)
n.116A>C
n.132A>C
n.371A>C
c.-360A>C (n.-360A>C)
n.318A>C
9g.34485177A>GCA464394350DNAI1c.117A>G (p.Thr39=)
c.84A>G (p.Thr28=)
n.116A>G
n.132A>G
n.371A>G
c.-360A>G (n.-360A>G)
n.318A>G
9g.34485177A>TCA464394351DNAI1c.117A>T (p.Thr39=)
c.84A>T (p.Thr28=)
n.116A>T
n.132A>T
n.371A>T
c.-360A>T (n.-360A>T)
n.318A>T
9g.34485178G>ACA373241919DNAI1c.118G>A (p.Asp40Asn)
c.85G>A (p.Asp29Asn)
n.117G>A
n.133G>A
n.372G>A
c.-359G>A (n.-359G>A)
n.319G>A
 gnomAD v4
9g.34485178G>CCA373241924DNAI1c.118G>C (p.Asp40His)
c.85G>C (p.Asp29His)
n.117G>C
n.133G>C
n.372G>C
c.-359G>C (n.-359G>C)
n.319G>C
 gnomAD v4
9g.34485178G>TCA373241921DNAI1c.118G>T (p.Asp40Tyr)
c.85G>T (p.Asp29Tyr)
n.117G>T
n.133G>T
n.372G>T
c.-359G>T (n.-359G>T)
n.319G>T
9g.34485179A=CA1845571187DNAI1c.119A= (p.Asp40=)
c.86A= (p.Asp29=)
n.118A=
n.134A=
n.373A=
c.-358A= (n.-358A=)
n.320A=
9g.34485179A>CCA373241927DNAI1c.119A>C (p.Asp40Ala)
c.86A>C (p.Asp29Ala)
n.118A>C
n.134A>C
n.373A>C
c.-358A>C (n.-358A>C)
n.320A>C
9g.34485179A>GCA5033935DNAI1c.119A>G (p.Asp40Gly)
c.86A>G (p.Asp29Gly)
n.118A>G
n.134A>G
n.373A>G
c.-358A>G (n.-358A>G)
n.320A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.34485179A>TCA373241930DNAI1c.119A>T (p.Asp40Val)
c.86A>T (p.Asp29Val)
n.118A>T
n.134A>T
n.373A>T
c.-358A>T (n.-358A>T)
n.320A>T
9g.34485180T>ACA373241932DNAI1c.120T>A (p.Asp40Glu)
c.87T>A (p.Asp29Glu)
n.119T>A
n.135T>A
n.374T>A
c.-357T>A (n.-357T>A)
n.321T>A
9g.34485180T>CCA464394352DNAI1c.120T>C (p.Asp40=)
c.87T>C (p.Asp29=)
n.119T>C
n.135T>C
n.374T>C
c.-357T>C (n.-357T>C)
n.321T>C
 ClinVar
9g.34485180T>GCA373241933DNAI1c.120T>G (p.Asp40Glu)
c.87T>G (p.Asp29Glu)
n.119T>G
n.135T>G
n.374T>G
c.-357T>G (n.-357T>G)
n.321T>G
9g.34485181G>ACA373241935DNAI1c.121G>A (p.Glu41Lys)
c.88G>A (p.Glu30Lys)
n.120G>A
n.136G>A
n.375G>A
c.-356G>A (n.-356G>A)
n.322G>A
 COSMIC
9g.34485181G>CCA373241938DNAI1c.121G>C (p.Glu41Gln)
c.88G>C (p.Glu30Gln)
n.120G>C
n.136G>C
n.375G>C
c.-356G>C (n.-356G>C)
n.322G>C
 dbSNP
9g.34485181G=CA1845571193DNAI1c.121G= (p.Glu41=)
c.88G= (p.Glu30=)
n.120G=
n.136G=
n.375G=
c.-356G= (n.-356G=)
n.322G=
9g.34485181G>TCA373241939DNAI1c.121G>T (p.Glu41Ter)
c.88G>T (p.Glu30Ter)
n.120G>T
n.136G>T
n.375G>T
c.-356G>T (n.-356G>T)
n.322G>T
9g.34485182A>CCA373241942DNAI1c.122A>C (p.Glu41Ala)
c.89A>C (p.Glu30Ala)
n.121A>C
n.137A>C
n.376A>C
c.-355A>C (n.-355A>C)
n.323A>C
9g.34485182A>GCA373241944DNAI1c.122A>G (p.Glu41Gly)
c.89A>G (p.Glu30Gly)
n.121A>G
n.137A>G
n.376A>G
c.-355A>G (n.-355A>G)
n.323A>G
 gnomAD v4
9g.34485182A>TCA373241945DNAI1c.122A>T (p.Glu41Val)
c.89A>T (p.Glu30Val)
n.121A>T
n.137A>T
n.376A>T
c.-355A>T (n.-355A>T)
n.323A>T
9g.34485183A=CA1845571196DNAI1c.123A= (p.Glu41=)
c.90A= (p.Glu30=)
n.122A=
n.138A=
n.377A=
c.-354A= (n.-354A=)
n.324A=
9g.34485183A>CCA373241947DNAI1c.123A>C (p.Glu41Asp)
c.90A>C (p.Glu30Asp)
n.122A>C
n.138A>C
n.377A>C
c.-354A>C (n.-354A>C)
n.324A>C
9g.34485183A>GCA5033936DNAI1c.123A>G (p.Glu41=)
c.90A>G (p.Glu30=)
n.122A>G
n.138A>G
n.377A>G
c.-354A>G (n.-354A>G)
n.324A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.34485183A>TCA373241949DNAI1c.123A>T (p.Glu41Asp)
c.90A>T (p.Glu30Asp)
n.122A>T
n.138A>T
n.377A>T
c.-354A>T (n.-354A>T)
n.324A>T
9g.34485184T>ACA373241953DNAI1c.124T>A (p.Trp42Arg)
c.91T>A (p.Trp31Arg)
n.123T>A
n.139T>A
n.378T>A
c.-353T>A (n.-353T>A)
n.325T>A
9g.34485184T>CCA373241955DNAI1c.124T>C (p.Trp42Arg)
c.91T>C (p.Trp31Arg)
n.123T>C
n.139T>C
n.378T>C
c.-353T>C (n.-353T>C)
n.325T>C
9g.34485184T>GCA373241957DNAI1c.124T>G (p.Trp42Gly)
c.91T>G (p.Trp31Gly)
n.123T>G
n.139T>G
n.378T>G
c.-353T>G (n.-353T>G)
n.325T>G
9g.34485185G>ACA373241960DNAI1c.125G>A (p.Trp42Ter)
c.92G>A (p.Trp31Ter)
n.124G>A
n.140G>A
n.379G>A
c.-352G>A (n.-352G>A)
n.326G>A
 dbSNP gnomAD v2
9g.34485185G>CCA373241961DNAI1c.125G>C (p.Trp42Ser)
c.92G>C (p.Trp31Ser)
n.124G>C
n.140G>C
n.379G>C
c.-352G>C (n.-352G>C)
n.326G>C
9g.34485185G=CA1845571198DNAI1c.125G= (p.Trp42=)
c.92G= (p.Trp31=)
n.124G=
n.140G=
n.379G=
c.-352G= (n.-352G=)
n.326G=
9g.34485185G>TCA373241963DNAI1c.125G>T (p.Trp42Leu)
c.92G>T (p.Trp31Leu)
n.124G>T
n.140G>T
n.379G>T
c.-352G>T (n.-352G>T)
n.326G>T
9g.34485186G>ACA373241968DNAI1c.126G>A (p.Trp42Ter)
c.93G>A (p.Trp31Ter)
n.125G>A
n.141G>A
n.380G>A
c.-351G>A (n.-351G>A)
n.327G>A
9g.34485186G>CCA373241971DNAI1c.126G>C (p.Trp42Cys)
c.93G>C (p.Trp31Cys)
n.125G>C
n.141G>C
n.380G>C
c.-351G>C (n.-351G>C)
n.327G>C
9g.34485186G>TCA373241972DNAI1c.126G>T (p.Trp42Cys)
c.93G>T (p.Trp31Cys)
n.125G>T
n.141G>T
n.380G>T
c.-351G>T (n.-351G>T)
n.327G>T
9g.34485187G>ACA373241978DNAI1c.127G>A (p.Ala43Thr)
c.94G>A (p.Ala32Thr)
n.126G>A
n.142G>A
n.381G>A
c.-350G>A (n.-350G>A)
n.328G>A
9g.34485187G>CCA373241980DNAI1c.127G>C (p.Ala43Pro)
c.94G>C (p.Ala32Pro)
n.126G>C
n.142G>C
n.381G>C
c.-350G>C (n.-350G>C)
n.328G>C
9g.34485187G>TCA373241976DNAI1c.127G>T (p.Ala43Ser)
c.94G>T (p.Ala32Ser)
n.126G>T
n.142G>T
n.381G>T
c.-350G>T (n.-350G>T)
n.328G>T
9g.34485188C>ACA373241983DNAI1c.128C>A (p.Ala43Asp)
c.95C>A (p.Ala32Asp)
n.127C>A
n.143C>A
n.382C>A
c.-349C>A (n.-349C>A)
n.329C>A
9g.34485188C>GCA373241984DNAI1c.128C>G (p.Ala43Gly)
c.95C>G (p.Ala32Gly)
n.127C>G
n.143C>G
n.382C>G
c.-349C>G (n.-349C>G)
n.329C>G
9g.34485188C>TCA373241985DNAI1c.128C>T (p.Ala43Val)
c.95C>T (p.Ala32Val)
n.127C>T
n.143C>T
n.382C>T
c.-349C>T (n.-349C>T)
n.329C>T
9g.34485189C>ACA464394353DNAI1c.129C>A (p.Ala43=)
c.96C>A (p.Ala32=)
n.128C>A
n.144C>A
n.383C>A
c.-348C>A (n.-348C>A)
n.330C>A
9g.34485189C>GCA464394354DNAI1c.129C>G (p.Ala43=)
c.96C>G (p.Ala32=)
n.128C>G
n.144C>G
n.383C>G
c.-348C>G (n.-348C>G)
n.330C>G
9g.34485189C>TCA464394355DNAI1c.129C>T (p.Ala43=)
c.96C>T (p.Ala32=)
n.128C>T
n.144C>T
n.383C>T
c.-348C>T (n.-348C>T)
n.330C>T
9g.34485190C>ACA373241989DNAI1c.130C>A (p.Gln44Lys)
c.97C>A (p.Gln33Lys)
n.129C>A
n.145C>A
n.384C>A
c.-347C>A (n.-347C>A)
n.331C>A
9g.34485190C=CA1845571201DNAI1c.130C= (p.Gln44=)
c.97C= (p.Gln33=)
n.129C=
n.145C=
n.384C=
c.-347C= (n.-347C=)
n.331C=
9g.34485190C>GCA373241990DNAI1c.130C>G (p.Gln44Glu)
c.97C>G (p.Gln33Glu)
n.129C>G
n.145C>G
n.384C>G
c.-347C>G (n.-347C>G)
n.331C>G
9g.34485190C>TCA373241993DNAI1c.130C>T (p.Gln44Ter)
c.97C>T (p.Gln33Ter)
n.129C>T
n.145C>T
n.384C>T
c.-347C>T (n.-347C>T)
n.331C>T
 dbSNP
9g.34485191A>CCA373241995DNAI1c.131A>C (p.Gln44Pro)
c.98A>C (p.Gln33Pro)
n.130A>C
n.146A>C
n.385A>C
c.-346A>C (n.-346A>C)
n.332A>C
9g.34485191A>GCA373241996DNAI1c.131A>G (p.Gln44Arg)
c.98A>G (p.Gln33Arg)
n.130A>G
n.146A>G
n.385A>G
c.-346A>G (n.-346A>G)
n.332A>G
9g.34485191A>TCA373241999DNAI1c.131A>T (p.Gln44Leu)
c.98A>T (p.Gln33Leu)
n.130A>T
n.146A>T
n.385A>T
c.-346A>T (n.-346A>T)
n.332A>T
9g.34485192A>CCA373242001DNAI1c.132A>C (p.Gln44His)
c.99A>C (p.Gln33His)
n.131A>C
n.147A>C
n.386A>C
c.-345A>C (n.-345A>C)
n.333A>C
9g.34485192A>GCA464394358DNAI1c.132A>G (p.Gln44=)
c.99A>G (p.Gln33=)
n.131A>G
n.147A>G
n.386A>G
c.-345A>G (n.-345A>G)
n.333A>G
 ClinVar dbSNP
9g.34485192A>TCA373242003DNAI1c.132A>T (p.Gln44His)
c.99A>T (p.Gln33His)
n.131A>T
n.147A>T
n.386A>T
c.-345A>T (n.-345A>T)
n.333A>T
9g.34485193T>ACA373242009DNAI1c.133T>A (p.Ser45Thr)
c.100T>A (p.Ser34Thr)
n.132T>A
n.148T>A
n.387T>A
c.-344T>A (n.-344T>A)
n.334T>A
9g.34485193T>CCA373242012DNAI1c.133T>C (p.Ser45Pro)
c.100T>C (p.Ser34Pro)
n.132T>C
n.148T>C
n.387T>C
c.-344T>C (n.-344T>C)
n.334T>C
9g.34485193T>GCA373242007DNAI1c.133T>G (p.Ser45Ala)
c.100T>G (p.Ser34Ala)
n.132T>G
n.148T>G
n.387T>G
c.-344T>G (n.-344T>G)
n.334T>G
 ClinVar gnomAD v4
9g.34485194C>ACA373242015DNAI1c.134C>A (p.Ser45Tyr)
c.101C>A (p.Ser34Tyr)
n.133C>A
n.149C>A
n.388C>A
c.-343C>A (n.-343C>A)
n.335C>A
9g.34485194C>GCA373242017DNAI1c.134C>G (p.Ser45Cys)
c.101C>G (p.Ser34Cys)
n.133C>G
n.149C>G
n.388C>G
c.-343C>G (n.-343C>G)
n.335C>G
 gnomAD v4
9g.34485194C>TCA373242019DNAI1c.134C>T (p.Ser45Phe)
c.101C>T (p.Ser34Phe)
n.133C>T
n.149C>T
n.388C>T
c.-343C>T (n.-343C>T)
n.335C>T
9g.34485195C>ACA464394360DNAI1c.135C>A (p.Ser45=)
c.102C>A (p.Ser34=)
n.134C>A
n.150C>A
n.389C>A
c.-342C>A (n.-342C>A)
n.336C>A
9g.34485195C=CA1845571206DNAI1c.135C= (p.Ser45=)
c.102C= (p.Ser34=)
n.134C=
n.150C=
n.389C=
c.-342C= (n.-342C=)
n.336C=
9g.34485195C>GCA464394361DNAI1c.135C>G (p.Ser45=)
c.102C>G (p.Ser34=)
n.134C>G
n.150C>G
n.389C>G
c.-342C>G (n.-342C>G)
n.336C>G
9g.34485195C>TCA464394362DNAI1c.135C>T (p.Ser45=)
c.102C>T (p.Ser34=)
n.134C>T
n.150C>T
n.389C>T
c.-342C>T (n.-342C>T)
n.336C>T
 dbSNP gnomAD v4
9g.34485195_34485207delinsCAAAGCCACAGTTCA1845571205DNAI1c.135_147delinsCAAAGCCACAGTT (p.Ser45=)
c.102_114delinsCAAAGCCACAGTT (p.Ser34=)
n.134_146delinsCAAAGCCACAGTT
n.150_162delinsCAAAGCCACAGTT
n.389_401delinsCAAAGCCACAGTT
c.-342_-330delinsCAAAGCCACAGTT (n.-342_-330delinsCAAAGCCACAGTT)
n.336_348delinsCAAAGCCACAGTT
9g.34485196A>CCA373242022DNAI1c.136A>C (p.Lys46Gln)
c.103A>C (p.Lys35Gln)
n.135A>C
n.151A>C
n.390A>C
c.-341A>C (n.-341A>C)
n.337A>C
9g.34485196A>GCA373242024DNAI1c.136A>G (p.Lys46Glu)
c.103A>G (p.Lys35Glu)
n.135A>G
n.151A>G
n.390A>G
c.-341A>G (n.-341A>G)
n.337A>G
 dbSNP
9g.34485196A>TCA373242026DNAI1c.136A>T (p.Lys46Ter)
c.103A>T (p.Lys35Ter)
n.135A>T
n.151A>T
n.390A>T
c.-341A>T (n.-341A>T)
n.337A>T
9g.34485198delCA2695210579DNAI1c.138del (p.Ala47ProfsTer11)
c.105del (p.Ala36ProfsTer11)
n.137del
n.153del
n.392del
c.-339del (n.-339del)
n.339del
9g.34485197_34485208delCA587228927DNAI1c.137_148del (p.Lys46_Val49del)
c.104_115del (p.Lys35_Val38del)
n.136_147del
n.152_163del
n.391_402del
c.-340_-329del (n.-340_-329del)
n.338_349del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.34485197A>CCA373242029DNAI1c.137A>C (p.Lys46Thr)
c.104A>C (p.Lys35Thr)
n.136A>C
n.152A>C
n.391A>C
c.-340A>C (n.-340A>C)
n.338A>C
9g.34485197A>GCA373242033DNAI1c.137A>G (p.Lys46Arg)
c.104A>G (p.Lys35Arg)
n.136A>G
n.152A>G
n.391A>G
c.-340A>G (n.-340A>G)
n.338A>G
9g.34485197A>TCA373242031DNAI1c.137A>T (p.Lys46Ile)
c.104A>T (p.Lys35Ile)
n.136A>T
n.152A>T
n.391A>T
c.-340A>T (n.-340A>T)
n.338A>T
9g.34485198A>CCA373242035DNAI1c.138A>C (p.Lys46Asn)
c.105A>C (p.Lys35Asn)
n.137A>C
n.153A>C
n.392A>C
c.-339A>C (n.-339A>C)
n.339A>C
9g.34485198A>GCA464394363DNAI1c.138A>G (p.Lys46=)
c.105A>G (p.Lys35=)
n.137A>G
n.153A>G
n.392A>G
c.-339A>G (n.-339A>G)
n.339A>G
9g.34485198A>TCA373242036DNAI1c.138A>T (p.Lys46Asn)
c.105A>T (p.Lys35Asn)
n.137A>T
n.153A>T
n.392A>T
c.-339A>T (n.-339A>T)
n.339A>T
9g.34485198_34485199delinsAGCA1845571211DNAI1c.138_139delinsAG (p.Lys46=)
c.105_106delinsAG (p.Lys35=)
n.137_138delinsAG
n.153_154delinsAG
n.392_393delinsAG
c.-339_-338delinsAG (n.-339_-338delinsAG)
n.339_340delinsAG
9g.34485199delCA1123149358DNAI1c.139del (p.Ala47ProfsTer11)
c.106del (p.Ala36ProfsTer11)
n.138del
n.154del
n.393del
c.-338del (n.-338del)
n.340del
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.34485199G>ACA192626630DNAI1c.139G>A (p.Ala47Thr)
c.106G>A (p.Ala36Thr)
n.138G>A
n.154G>A
n.393G>A
c.-338G>A (n.-338G>A)
n.340G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.34485199G>CCA373242039DNAI1c.139G>C (p.Ala47Pro)
c.106G>C (p.Ala36Pro)
n.138G>C
n.154G>C
n.393G>C
c.-338G>C (n.-338G>C)
n.340G>C
9g.34485199G=CA1845571214DNAI1c.139G= (p.Ala47=)
c.106G= (p.Ala36=)
n.138G=
n.154G=
n.393G=
c.-338G= (n.-338G=)
n.340G=
9g.34485199G>TCA373242041DNAI1c.139G>T (p.Ala47Ser)
c.106G>T (p.Ala36Ser)
n.138G>T
n.154G>T
n.393G>T
c.-338G>T (n.-338G>T)
n.340G>T
9g.34485200C>ACA373242048DNAI1c.140C>A (p.Ala47Asp)
c.107C>A (p.Ala36Asp)
n.139C>A
n.155C>A
n.394C>A
c.-337C>A (n.-337C>A)
n.341C>A
9g.34485200C>GCA373242050DNAI1c.140C>G (p.Ala47Gly)
c.107C>G (p.Ala36Gly)
n.139C>G
n.155C>G
n.394C>G
c.-337C>G (n.-337C>G)
n.341C>G
9g.34485200C>TCA373242046DNAI1c.140C>T (p.Ala47Val)
c.107C>T (p.Ala36Val)
n.139C>T
n.155C>T
n.394C>T
c.-337C>T (n.-337C>T)
n.341C>T
9g.34485201C>ACA464394364DNAI1c.141C>A (p.Ala47=)
c.108C>A (p.Ala36=)
n.140C>A
n.156C>A
n.395C>A
c.-336C>A (n.-336C>A)
n.342C>A
9g.34485201C>GCA464394365DNAI1c.141C>G (p.Ala47=)
c.108C>G (p.Ala36=)
n.140C>G
n.156C>G
n.395C>G
c.-336C>G (n.-336C>G)
n.342C>G
9g.34485201C>TCA464394366DNAI1c.141C>T (p.Ala47=)
c.108C>T (p.Ala36=)
n.140C>T
n.156C>T
n.395C>T
c.-336C>T (n.-336C>T)
n.342C>T
9g.34485202A>CCA373242052DNAI1c.142A>C (p.Thr48Pro)
c.109A>C (p.Thr37Pro)
n.141A>C
n.157A>C
n.396A>C
c.-335A>C (n.-335A>C)
n.343A>C
9g.34485202A>GCA373242051DNAI1c.142A>G (p.Thr48Ala)
c.109A>G (p.Thr37Ala)
n.141A>G
n.157A>G
n.396A>G
c.-335A>G (n.-335A>G)
n.343A>G
9g.34485202A>TCA373242054DNAI1c.142A>T (p.Thr48Ser)
c.109A>T (p.Thr37Ser)
n.141A>T
n.157A>T
n.396A>T
c.-335A>T (n.-335A>T)
n.343A>T
9g.34485203C>ACA373242057DNAI1c.143C>A (p.Thr48Lys)
c.110C>A (p.Thr37Lys)
n.142C>A
n.158C>A
n.397C>A
c.-334C>A (n.-334C>A)
n.344C>A
9g.34485203C>GCA373242059DNAI1c.143C>G (p.Thr48Arg)
c.110C>G (p.Thr37Arg)
n.142C>G
n.158C>G
n.397C>G
c.-334C>G (n.-334C>G)
n.344C>G
9g.34485203C>TCA373242061DNAI1c.143C>T (p.Thr48Ile)
c.110C>T (p.Thr37Ile)
n.142C>T
n.158C>T
n.397C>T
c.-334C>T (n.-334C>T)
n.344C>T
 gnomAD v4
9g.34485204delCA2689795846DNAI1c.144del (p.Val49LeufsTer9)
c.111del (p.Val38LeufsTer9)
n.143del
n.159del
n.398del
c.-333del (n.-333del)
n.345del
 gnomAD v4
9g.34485204A=CA1845571217DNAI1c.144A= (p.Thr48=)
c.111A= (p.Thr37=)
n.143A=
n.159A=
n.398A=
c.-333A= (n.-333A=)
n.345A=
9g.34485204A>CCA192626633DNAI1c.144A>C (p.Thr48=)
c.111A>C (p.Thr37=)
n.143A>C
n.159A>C
n.398A>C
c.-333A>C (n.-333A>C)
n.345A>C
 dbSNP gnomAD v4
9g.34485204A>GCA192626636DNAI1c.144A>G (p.Thr48=)
c.111A>G (p.Thr37=)
n.143A>G
n.159A>G
n.398A>G
c.-333A>G (n.-333A>G)
n.345A>G
 ClinVar dbSNP
9g.34485204A>TCA464394367DNAI1c.144A>T (p.Thr48=)
c.111A>T (p.Thr37=)
n.143A>T
n.159A>T
n.398A>T
c.-333A>T (n.-333A>T)
n.345A>T
9g.34485206_34485209delCA2499219842DNAI1c.146_149del (p.Val49AspfsTer8)
c.113_116del (p.Val38AspfsTer8)
n.145_148del
n.161_164del
n.400_403del
c.-331_-328del (n.-331_-328del)
n.347_350del
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.34485205G>ACA192626639DNAI1c.145G>A (p.Val49Ile)
c.112G>A (p.Val38Ile)
n.144G>A
n.160G>A
n.399G>A
c.-332G>A (n.-332G>A)
n.346G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.34485205G>CCA373242066DNAI1c.145G>C (p.Val49Leu)
c.112G>C (p.Val38Leu)
n.144G>C
n.160G>C
n.399G>C
c.-332G>C (n.-332G>C)
n.346G>C
9g.34485205G=CA1845571220DNAI1c.145G= (p.Val49=)
c.112G= (p.Val38=)
n.144G=
n.160G=
n.399G=
c.-332G= (n.-332G=)
n.346G=
9g.34485205G>TCA373242068DNAI1c.145G>T (p.Val49Phe)
c.112G>T (p.Val38Phe)
n.144G>T
n.160G>T
n.399G>T
c.-332G>T (n.-332G>T)
n.346G>T
 gnomAD v4
9g.34485206T>ACA373242069DNAI1c.146T>A (p.Val49Asp)
c.113T>A (p.Val38Asp)
n.145T>A
n.161T>A
n.400T>A
c.-331T>A (n.-331T>A)
n.347T>A
 gnomAD v4
9g.34485206T>CCA373242071DNAI1c.146T>C (p.Val49Ala)
c.113T>C (p.Val38Ala)
n.145T>C
n.161T>C
n.400T>C
c.-331T>C (n.-331T>C)
n.347T>C
9g.34485206T>GCA373242074DNAI1c.146T>G (p.Val49Gly)
c.113T>G (p.Val38Gly)
n.145T>G
n.161T>G
n.400T>G
c.-331T>G (n.-331T>G)
n.347T>G
9g.34485207T>ACA464394368DNAI1c.147T>A (p.Val49=)
c.114T>A (p.Val38=)
n.146T>A
n.162T>A
n.401T>A
c.-330T>A (n.-330T>A)
n.348T>A
9g.34485207T>CCA464394369DNAI1c.147T>C (p.Val49=)
c.114T>C (p.Val38=)
n.146T>C
n.162T>C
n.401T>C
c.-330T>C (n.-330T>C)
n.348T>C
9g.34485207T>GCA464394370DNAI1c.147T>G (p.Val49=)
c.114T>G (p.Val38=)
n.146T>G
n.162T>G
n.401T>G
c.-330T>G (n.-330T>G)
n.348T>G
9g.34485208A>CCA464394371DNAI1c.148A>C (p.Arg50=)
c.115A>C (p.Arg39=)
n.147A>C
n.163A>C
n.402A>C
c.-329A>C (n.-329A>C)
n.349A>C
 gnomAD v4
9g.34485208A>GCA373242076DNAI1c.148A>G (p.Arg50Gly)
c.115A>G (p.Arg39Gly)
n.147A>G
n.163A>G
n.402A>G
c.-329A>G (n.-329A>G)
n.349A>G
9g.34485208A>TCA373242079DNAI1c.148A>T (p.Arg50Ter)
c.115A>T (p.Arg39Ter)
n.147A>T
n.163A>T
n.402A>T
c.-329A>T (n.-329A>T)
n.349A>T
9g.34485209G>ACA373242084DNAI1c.149G>A (p.Arg50Lys)
c.116G>A (p.Arg39Lys)
n.148G>A
n.164G>A
n.403G>A
c.-328G>A (n.-328G>A)
n.350G>A
9g.34485209G>CCA373242080DNAI1c.149G>C (p.Arg50Thr)
c.116G>C (p.Arg39Thr)
n.148G>C
n.164G>C
n.403G>C
c.-328G>C (n.-328G>C)
n.350G>C
9g.34485209G>TCA373242082DNAI1c.149G>T (p.Arg50Ile)
c.116G>T (p.Arg39Ile)
n.148G>T
n.164G>T
n.403G>T
c.-328G>T (n.-328G>T)
n.350G>T
9g.34485210A>CCA373242086DNAI1c.150A>C (p.Arg50Ser)
c.117A>C (p.Arg39Ser)
n.149A>C
n.165A>C
n.404A>C
c.-327A>C (n.-327A>C)
n.351A>C
9g.34485210A>GCA464394372DNAI1c.150A>G (p.Arg50=)
c.117A>G (p.Arg39=)
n.149A>G
n.165A>G
n.404A>G
c.-327A>G (n.-327A>G)
n.351A>G
9g.34485210A>TCA373242088DNAI1c.150A>T (p.Arg50Ser)
c.117A>T (p.Arg39Ser)
n.149A>T
n.165A>T
n.404A>T
c.-327A>T (n.-327A>T)
n.351A>T
9g.34485211C>ACA373242091DNAI1c.151C>A (p.Pro51Thr)
c.118C>A (p.Pro40Thr)
n.150C>A
n.166C>A
n.405C>A
c.-326C>A (n.-326C>A)
n.352C>A
 gnomAD v4
9g.34485211C>GCA373242093DNAI1c.151C>G (p.Pro51Ala)
c.118C>G (p.Pro40Ala)
n.150C>G
n.166C>G
n.405C>G
c.-326C>G (n.-326C>G)
n.352C>G
9g.34485211C>TCA373242095DNAI1c.151C>T (p.Pro51Ser)
c.118C>T (p.Pro40Ser)
n.150C>T
n.166C>T
n.405C>T
c.-326C>T (n.-326C>T)
n.352C>T
9g.34485215delCA2689795847DNAI1c.155del (p.Pro52LeufsTer6)
c.122del (p.Pro41LeufsTer6)
n.154del
n.170del
n.409del
c.-322del (n.-322del)
n.356del
 gnomAD v4
9g.34485212C>ACA373242098DNAI1c.152C>A (p.Pro51His)
c.119C>A (p.Pro40His)
n.151C>A
n.167C>A
n.406C>A
c.-325C>A (n.-325C>A)
n.353C>A
 gnomAD v4
9g.34485212C=CA1845571222DNAI1c.152C= (p.Pro51=)
c.119C= (p.Pro40=)
n.151C=
n.167C=
n.406C=
c.-325C= (n.-325C=)
n.353C=
9g.34485212C>GCA373242100DNAI1c.152C>G (p.Pro51Arg)
c.119C>G (p.Pro40Arg)
n.151C>G
n.167C>G
n.406C>G
c.-325C>G (n.-325C>G)
n.353C>G
9g.34485212C>TCA5033937DNAI1c.152C>T (p.Pro51Leu)
c.119C>T (p.Pro40Leu)
n.151C>T
n.167C>T
n.406C>T
c.-325C>T (n.-325C>T)
n.353C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.34485213C>ACA464394373DNAI1c.153C>A (p.Pro51=)
c.120C>A (p.Pro40=)
n.152C>A
n.168C>A
n.407C>A
c.-324C>A (n.-324C>A)
n.354C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.34485213C=CA1845571225DNAI1c.153C= (p.Pro51=)
c.120C= (p.Pro40=)
n.152C=
n.168C=
n.407C=
c.-324C= (n.-324C=)
n.354C=
9g.34485213C>GCA464394374DNAI1c.153C>G (p.Pro51=)
c.120C>G (p.Pro40=)
n.152C>G
n.168C>G
n.407C>G
c.-324C>G (n.-324C>G)
n.354C>G
9g.34485213C>TCA464394375DNAI1c.153C>T (p.Pro51=)
c.120C>T (p.Pro40=)
n.152C>T
n.168C>T
n.407C>T
c.-324C>T (n.-324C>T)
n.354C>T
 gnomAD v4
9g.34485214C>ACA373242103DNAI1c.154C>A (p.Pro52Thr)
c.121C>A (p.Pro41Thr)
n.153C>A
n.169C>A
n.408C>A
c.-323C>A (n.-323C>A)
n.355C>A
9g.34485214C=CA1845571228DNAI1c.154C= (p.Pro52=)
c.121C= (p.Pro41=)
n.153C=
n.169C=
n.408C=
c.-323C= (n.-323C=)
n.355C=
9g.34485214C>GCA373242106DNAI1c.154C>G (p.Pro52Ala)
c.121C>G (p.Pro41Ala)
n.153C>G
n.169C>G
n.408C>G
c.-323C>G (n.-323C>G)
n.355C>G
9g.34485214C>TCA5033938DNAI1c.154C>T (p.Pro52Ser)
c.121C>T (p.Pro41Ser)
n.153C>T
n.169C>T
n.408C>T
c.-323C>T (n.-323C>T)
n.355C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.34485215C>ACA373242109DNAI1c.155C>A (p.Pro52His)
c.122C>A (p.Pro41His)
n.154C>A
n.170C>A
n.409C>A
c.-322C>A (n.-322C>A)
n.356C>A
9g.34485215C>GCA373242111DNAI1c.155C>G (p.Pro52Arg)
c.122C>G (p.Pro41Arg)
n.154C>G
n.170C>G
n.409C>G
c.-322C>G (n.-322C>G)
n.356C>G
 gnomAD v4
9g.34485215C>TCA373242108DNAI1c.155C>T (p.Pro52Leu)
c.122C>T (p.Pro41Leu)
n.154C>T
n.170C>T
n.409C>T
c.-322C>T (n.-322C>T)
n.356C>T
9g.34485215_34485216delinsCTCA1845571231DNAI1c.155_156delinsCT (p.Pro52=)
c.122_123delinsCT (p.Pro41=)
n.154_155delinsCT
n.170_171delinsCT
n.409_410delinsCT
c.-322_-321delinsCT (n.-322_-321delinsCT)
n.356_357delinsCT
9g.34485216delCA16612615DNAI1c.156del (p.Asp53ThrfsTer5)
c.123del (p.Asp42ThrfsTer5)
n.155del
n.171del
n.410del
c.-321del (n.-321del)
n.357del
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.34485216T>ACA464394377DNAI1c.156T>A (p.Pro52=)
c.123T>A (p.Pro41=)
n.155T>A
n.171T>A
n.410T>A
c.-321T>A (n.-321T>A)
n.357T>A
9g.34485216T>CCA464394378DNAI1c.156T>C (p.Pro52=)
c.123T>C (p.Pro41=)
n.155T>C
n.171T>C
n.410T>C
c.-321T>C (n.-321T>C)
n.357T>C
9g.34485216T>GCA464394379DNAI1c.156T>G (p.Pro52=)
c.123T>G (p.Pro41=)
n.155T>G
n.171T>G
n.410T>G
c.-321T>G (n.-321T>G)
n.357T>G
9g.34485217G>ACA373242114DNAI1c.157G>A (p.Asp53Asn)
c.124G>A (p.Asp42Asn)
n.156G>A
n.172G>A
n.411G>A
c.-320G>A (n.-320G>A)
n.358G>A
9g.34485217G>CCA373242115DNAI1c.157G>C (p.Asp53His)
c.124G>C (p.Asp42His)
n.156G>C
n.172G>C
n.411G>C
c.-320G>C (n.-320G>C)
n.358G>C
9g.34485217G>TCA373242117DNAI1c.157G>T (p.Asp53Tyr)
c.124G>T (p.Asp42Tyr)
n.156G>T
n.172G>T
n.411G>T
c.-320G>T (n.-320G>T)
n.358G>T
 gnomAD v4
9g.34485218A=CA1845571238DNAI1c.158A= (p.Asp53=)
c.125A= (p.Asp42=)
n.157A=
n.173A=
n.412A=
c.-319A= (n.-319A=)
n.359A=
9g.34485218A>CCA373242120DNAI1c.158A>C (p.Asp53Ala)
c.125A>C (p.Asp42Ala)
n.157A>C
n.173A>C
n.412A>C
c.-319A>C (n.-319A>C)
n.359A>C
 dbSNP
9g.34485218A>GCA373242121DNAI1c.158A>G (p.Asp53Gly)
c.125A>G (p.Asp42Gly)
n.157A>G
n.173A>G
n.412A>G
c.-319A>G (n.-319A>G)
n.359A>G
9g.34485218A>TCA373242123DNAI1c.158A>T (p.Asp53Val)
c.125A>T (p.Asp42Val)
n.157A>T
n.173A>T
n.412A>T
c.-319A>T (n.-319A>T)
n.359A>T
9g.34485219C>ACA373242127DNAI1c.159C>A (p.Asp53Glu)
c.126C>A (p.Asp42Glu)
n.158C>A
n.174C>A
n.413C>A
c.-318C>A (n.-318C>A)
n.360C>A
 gnomAD v4
9g.34485219C=CA1845571240DNAI1c.159C= (p.Asp53=)
c.126C= (p.Asp42=)
n.158C=
n.174C=
n.413C=
c.-318C= (n.-318C=)
n.360C=
9g.34485219C>GCA373242128DNAI1c.159C>G (p.Asp53Glu)
c.126C>G (p.Asp42Glu)
n.158C>G
n.174C>G
n.413C>G
c.-318C>G (n.-318C>G)
n.360C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.34485219C>TCA464394380DNAI1c.159C>T (p.Asp53=)
c.126C>T (p.Asp42=)
n.158C>T
n.174C>T
n.413C>T
c.-318C>T (n.-318C>T)
n.360C>T
 COSMIC
9g.34485220C>ACA373242131DNAI1c.160C>A (p.Gln54Lys)
c.127C>A (p.Gln43Lys)
n.159C>A
n.175C>A
n.414C>A
c.-317C>A (n.-317C>A)
n.361C>A
9g.34485220C>GCA373242133DNAI1c.160C>G (p.Gln54Glu)
c.127C>G (p.Gln43Glu)
n.159C>G
n.175C>G
n.414C>G
c.-317C>G (n.-317C>G)
n.361C>G
 gnomAD v4
9g.34485220C>TCA373242135DNAI1c.160C>T (p.Gln54Ter)
c.127C>T (p.Gln43Ter)
n.159C>T
n.175C>T
n.414C>T
c.-317C>T (n.-317C>T)
n.361C>T
 gnomAD v4
9g.34485221A>CCA373242138DNAI1c.161A>C (p.Gln54Pro)
c.128A>C (p.Gln43Pro)
n.160A>C
n.176A>C
n.415A>C
c.-316A>C (n.-316A>C)
n.362A>C
9g.34485221A>GCA373242140DNAI1c.161A>G (p.Gln54Arg)
c.128A>G (p.Gln43Arg)
n.160A>G
n.176A>G
n.415A>G
c.-316A>G (n.-316A>G)
n.362A>G
 gnomAD v4
9g.34485221A>TCA373242142DNAI1c.161A>T (p.Gln54Leu)
c.128A>T (p.Gln43Leu)
n.160A>T
n.176A>T
n.415A>T
c.-316A>T (n.-316A>T)
n.362A>T
9g.34485222G>ACA464394382DNAI1c.162G>A (p.Gln54=)
c.129G>A (p.Gln43=)
n.161G>A
n.177G>A
n.416G>A
c.-315G>A (n.-315G>A)
n.363G>A
9g.34485222G>CCA373242145DNAI1c.162G>C (p.Gln54His)
c.129G>C (p.Gln43His)
n.161G>C
n.177G>C
n.416G>C
c.-315G>C (n.-315G>C)
n.363G>C
9g.34485222G>TCA373242147DNAI1c.162G>T (p.Gln54His)
c.129G>T (p.Gln43His)
n.161G>T
n.177G>T
n.416G>T
c.-315G>T (n.-315G>T)
n.363G>T
9g.34485222_34485223delinsGCCA1845571242DNAI1c.162_163delinsGC (p.Gln54=)
c.129_130delinsGC (p.Gln43=)
n.161_162delinsGC
n.177_178delinsGC
n.416_417delinsGC
c.-315_-314delinsGC (n.-315_-314delinsGC)
n.363_364delinsGC
9g.34485223delCA587228929DNAI1c.163del (p.Leu55TrpfsTer3)
c.130del (p.Leu44TrpfsTer3)
n.162del
n.178del
n.417del
c.-314del (n.-314del)
n.364del
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.34485223C>ACA373242148DNAI1c.163C>A (p.Leu55Met)
c.130C>A (p.Leu44Met)
n.162C>A
n.178C>A
n.417C>A
c.-314C>A (n.-314C>A)
n.364C>A
9g.34485223C>GCA373242150DNAI1c.163C>G (p.Leu55Val)
c.130C>G (p.Leu44Val)
n.162C>G
n.178C>G
n.417C>G
c.-314C>G (n.-314C>G)
n.364C>G
9g.34485223C>TCA464394385DNAI1c.163C>T (p.Leu55=)
c.130C>T (p.Leu44=)
n.162C>T
n.178C>T
n.417C>T
c.-314C>T (n.-314C>T)
n.364C>T
 gnomAD v4

Number of alleles fetched