Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
9 | g.34485120C>G | CA2689795839 | DNAI1 | c.82-22C>G (n.82-22C>G) c.49-22C>G (n.49-22C>G) n.81-22C>G n.75C>G n.336-22C>G c.-395-22C>G (n.-395-22C>G) n.283-22C>G | gnomAD v4 |
9 | g.34485120C>T | CA2689795840 | DNAI1 | c.82-22C>T (n.82-22C>T) c.49-22C>T (n.49-22C>T) n.81-22C>T n.75C>T n.336-22C>T c.-395-22C>T (n.-395-22C>T) n.283-22C>T | gnomAD v4 |
9 | g.34485122C>A | CA5033927 | DNAI1 | c.82-20C>A (n.82-20C>A) c.49-20C>A (n.49-20C>A) n.81-20C>A n.77C>A n.336-20C>A c.-395-20C>A (n.-395-20C>A) n.283-20C>A | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
9 | g.34485122C= | CA1845571125 | DNAI1 | c.82-20C= (n.82-20C=) c.49-20C= (n.49-20C=) n.81-20C= n.77C= n.336-20C= c.-395-20C= (n.-395-20C=) n.283-20C= | |
9 | g.34485122C>T | CA5033926 | DNAI1 | c.82-20C>T (n.82-20C>T) c.49-20C>T (n.49-20C>T) n.81-20C>T n.77C>T n.336-20C>T c.-395-20C>T (n.-395-20C>T) n.283-20C>T | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.34485122_34485124delinsCAT | CA1845571129 | DNAI1 | c.82-20_82-18delinsCAT (n.82-20_82-18delinsCAT) c.49-20_49-18delinsCAT (n.49-20_49-18delinsCAT) n.81-20_81-18delinsCAT n.77_79delinsCAT n.336-20_336-18delinsCAT c.-395-20_-395-18delinsCAT (n.-395-20_-395-18delinsCAT) n.283-20_283-18delinsCAT | |
9 | g.34485123A= | CA1845571133 | DNAI1 | c.82-19A= (n.82-19A=) c.49-19A= (n.49-19A=) n.81-19A= n.78A= n.336-19A= c.-395-19A= (n.-395-19A=) n.283-19A= | |
9 | g.34485123A>G | CA587228917 | DNAI1 | c.82-19A>G (n.82-19A>G) c.49-19A>G (n.49-19A>G) n.81-19A>G n.78A>G n.336-19A>G c.-395-19A>G (n.-395-19A>G) n.283-19A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.34485123A>T | CA2689795841 | DNAI1 | c.82-19A>T (n.82-19A>T) c.49-19A>T (n.49-19A>T) n.81-19A>T n.78A>T n.336-19A>T c.-395-19A>T (n.-395-19A>T) n.283-19A>T | gnomAD v4 |
9 | g.34485123_34485124del | CA918445616 | DNAI1 | c.82-19_82-18del (n.82-19_82-18del) c.49-19_49-18del (n.49-19_49-18del) n.81-19_81-18del n.78_79del n.336-19_336-18del c.-395-19_-395-18del (n.-395-19_-395-18del) n.283-19_283-18del | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.34485124T>C | CA2689795842 | DNAI1 | c.82-18T>C (n.82-18T>C) c.49-18T>C (n.49-18T>C) n.81-18T>C n.79T>C n.336-18T>C c.-395-18T>C (n.-395-18T>C) n.283-18T>C | gnomAD v4 |
9 | g.34485125G>A | CA5033928 | DNAI1 | c.82-17G>A (n.82-17G>A) c.49-17G>A (n.49-17G>A) n.81-17G>A n.80G>A n.336-17G>A c.-395-17G>A (n.-395-17G>A) n.283-17G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.34485125G= | CA1845571137 | DNAI1 | c.82-17G= (n.82-17G=) c.49-17G= (n.49-17G=) n.81-17G= n.80G= n.336-17G= c.-395-17G= (n.-395-17G=) n.283-17G= | |
9 | g.34485126T>G | CA2579327090 | DNAI1 | c.82-16T>G (n.82-16T>G) c.49-16T>G (n.49-16T>G) n.81-16T>G n.81T>G n.336-16T>G c.-395-16T>G (n.-395-16T>G) n.283-16T>G | gnomAD v4 |
9 | g.34485128A>C | CA2689795843 | DNAI1 | c.82-14A>C (n.82-14A>C) c.49-14A>C (n.49-14A>C) n.81-14A>C n.83A>C n.336-14A>C c.-395-14A>C (n.-395-14A>C) n.283-14A>C | gnomAD v4 |
9 | g.34485129G>A | CA2689795844 | DNAI1 | c.82-13G>A (n.82-13G>A) c.49-13G>A (n.49-13G>A) n.81-13G>A n.84G>A n.336-13G>A c.-395-13G>A (n.-395-13G>A) n.283-13G>A | gnomAD v4 |
9 | g.34485130del | CA2697557727 | DNAI1 | c.82-12del (n.82-12del) c.49-12del (n.49-12del) n.81-12del n.85del n.336-12del c.-395-12del (n.-395-12del) n.283-12del | ClinVar |
9 | g.34485130G>A | CA1845571140 | DNAI1 | c.82-12G>A (n.82-12G>A) c.49-12G>A (n.49-12G>A) n.81-12G>A n.85G>A n.336-12G>A c.-395-12G>A (n.-395-12G>A) n.283-12G>A | ClinVar dbSNP |
9 | g.34485130G= | CA1845571139 | DNAI1 | c.82-12G= (n.82-12G=) c.49-12G= (n.49-12G=) n.81-12G= n.85G= n.336-12G= c.-395-12G= (n.-395-12G=) n.283-12G= | |
9 | g.34485131T>A | CA2697557728 | DNAI1 | c.82-11T>A (n.82-11T>A) c.49-11T>A (n.49-11T>A) n.81-11T>A n.86T>A n.336-11T>A c.-395-11T>A (n.-395-11T>A) n.283-11T>A | ClinVar |
9 | g.34485131T>C | CA2739269213 | DNAI1 | c.82-11T>C (n.82-11T>C) c.49-11T>C (n.49-11T>C) n.81-11T>C n.86T>C n.336-11T>C c.-395-11T>C (n.-395-11T>C) n.283-11T>C | ClinVar |
9 | g.34485134T>C | CA1845571144 | DNAI1 | c.82-8T>C (n.82-8T>C) c.49-8T>C (n.49-8T>C) n.81-8T>C n.89T>C n.336-8T>C c.-395-8T>C (n.-395-8T>C) n.283-8T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.34485134T= | CA1845571142 | DNAI1 | c.82-8T= (n.82-8T=) c.49-8T= (n.49-8T=) n.81-8T= n.89T= n.336-8T= c.-395-8T= (n.-395-8T=) n.283-8T= | |
9 | g.34485136G>A | CA2579327091 | DNAI1 | c.82-6G>A (n.82-6G>A) c.49-6G>A (n.49-6G>A) n.81-6G>A n.91G>A n.336-6G>A c.-395-6G>A (n.-395-6G>A) n.283-6G>A | ClinVar |
9 | g.34485139T>C | CA2689795845 | DNAI1 | c.82-3T>C (n.82-3T>C) c.49-3T>C (n.49-3T>C) n.81-3T>C n.94T>C n.336-3T>C c.-395-3T>C (n.-395-3T>C) n.283-3T>C | gnomAD v4 |
9 | g.34485140A>C | CA373241727 | DNAI1 | c.82-2A>C (n.82-2A>C) c.49-2A>C (n.49-2A>C) n.81-2A>C n.95A>C n.336-2A>C c.-395-2A>C (n.-395-2A>C) n.283-2A>C | |
9 | g.34485140A>G | CA373241729 | DNAI1 | c.82-2A>G (n.82-2A>G) c.49-2A>G (n.49-2A>G) n.81-2A>G n.95A>G n.336-2A>G c.-395-2A>G (n.-395-2A>G) n.283-2A>G | |
9 | g.34485140A>T | CA373241731 | DNAI1 | c.82-2A>T (n.82-2A>T) c.49-2A>T (n.49-2A>T) n.81-2A>T n.95A>T n.336-2A>T c.-395-2A>T (n.-395-2A>T) n.283-2A>T | |
9 | g.34485141G>A | CA373241738 | DNAI1 | c.82-1G>A (n.82-1G>A) c.49-1G>A (n.49-1G>A) n.81-1G>A n.96G>A n.336-1G>A c.-395-1G>A (n.-395-1G>A) n.283-1G>A | gnomAD v4 |
9 | g.34485141G>C | CA373241733 | DNAI1 | c.82-1G>C (n.82-1G>C) c.49-1G>C (n.49-1G>C) n.81-1G>C n.96G>C n.336-1G>C c.-395-1G>C (n.-395-1G>C) n.283-1G>C | |
9 | g.34485141G>T | CA373241736 | DNAI1 | c.82-1G>T (n.82-1G>T) c.49-1G>T (n.49-1G>T) n.81-1G>T n.96G>T n.336-1G>T c.-395-1G>T (n.-395-1G>T) n.283-1G>T | |
9 | g.34485142G>A | CA373241741 | DNAI1 | c.82G>A (p.Asp28Asn) c.49G>A (p.Asp17Asn) n.81G>A n.97G>A n.336G>A c.-395G>A (n.-395G>A) n.283G>A | |
9 | g.34485142G>C | CA373241744 | DNAI1 | c.82G>C (p.Asp28His) c.49G>C (p.Asp17His) n.81G>C n.97G>C n.336G>C c.-395G>C (n.-395G>C) n.283G>C | |
9 | g.34485142G= | CA1845571146 | DNAI1 | c.82G= (p.Asp28=) c.49G= (p.Asp17=) n.81G= n.97G= n.336G= c.-395G= (n.-395G=) n.283G= | |
9 | g.34485142G>T | CA373241746 | DNAI1 | c.82G>T (p.Asp28Tyr) c.49G>T (p.Asp17Tyr) n.81G>T n.97G>T n.336G>T c.-395G>T (n.-395G>T) n.283G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.34485143A= | CA1845571151 | DNAI1 | c.83A= (p.Asp28=) c.50A= (p.Asp17=) n.82A= n.98A= n.337A= c.-394A= (n.-394A=) n.284A= | |
9 | g.34485143A>C | CA373241750 | DNAI1 | c.83A>C (p.Asp28Ala) c.50A>C (p.Asp17Ala) n.82A>C n.98A>C n.337A>C c.-394A>C (n.-394A>C) n.284A>C | |
9 | g.34485143A>G | CA373241752 | DNAI1 | c.83A>G (p.Asp28Gly) c.50A>G (p.Asp17Gly) n.82A>G n.98A>G n.337A>G c.-394A>G (n.-394A>G) n.284A>G | |
9 | g.34485143A>T | CA5033929 | DNAI1 | c.83A>T (p.Asp28Val) c.50A>T (p.Asp17Val) n.82A>T n.98A>T n.337A>T c.-394A>T (n.-394A>T) n.284A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.34485144T>A | CA373241756 | DNAI1 | c.84T>A (p.Asp28Glu) c.51T>A (p.Asp17Glu) n.83T>A n.99T>A n.338T>A c.-393T>A (n.-393T>A) n.285T>A | |
9 | g.34485144T>C | CA464394324 | DNAI1 | c.84T>C (p.Asp28=) c.51T>C (p.Asp17=) n.83T>C n.99T>C n.338T>C c.-393T>C (n.-393T>C) n.285T>C | |
9 | g.34485144T>G | CA373241758 | DNAI1 | c.84T>G (p.Asp28Glu) c.51T>G (p.Asp17Glu) n.83T>G n.99T>G n.338T>G c.-393T>G (n.-393T>G) n.285T>G | |
9 | g.34485145G>A | CA373241761 | DNAI1 | c.85G>A (p.Glu29Lys) c.52G>A (p.Glu18Lys) n.84G>A n.100G>A n.339G>A c.-392G>A (n.-392G>A) n.286G>A | |
9 | g.34485145G>C | CA373241763 | DNAI1 | c.85G>C (p.Glu29Gln) c.52G>C (p.Glu18Gln) n.84G>C n.100G>C n.339G>C c.-392G>C (n.-392G>C) n.286G>C | |
9 | g.34485145G>T | CA373241765 | DNAI1 | c.85G>T (p.Glu29Ter) c.52G>T (p.Glu18Ter) n.84G>T n.100G>T n.339G>T c.-392G>T (n.-392G>T) n.286G>T | |
9 | g.34485147_34485149del | CA2579327092 | DNAI1 | c.87_89del (p.Glu29del) c.54_56del (p.Glu18del) n.86_88del n.102_104del n.341_343del c.-390_-388del (n.-390_-388del) n.288_290del | gnomAD v4 |
9 | g.34485146A>C | CA373241771 | DNAI1 | c.86A>C (p.Glu29Ala) c.53A>C (p.Glu18Ala) n.85A>C n.101A>C n.340A>C c.-391A>C (n.-391A>C) n.287A>C | |
9 | g.34485146A>G | CA373241769 | DNAI1 | c.86A>G (p.Glu29Gly) c.53A>G (p.Glu18Gly) n.85A>G n.101A>G n.340A>G c.-391A>G (n.-391A>G) n.287A>G | |
9 | g.34485146A>T | CA373241767 | DNAI1 | c.86A>T (p.Glu29Val) c.53A>T (p.Glu18Val) n.85A>T n.101A>T n.340A>T c.-391A>T (n.-391A>T) n.287A>T | |
9 | g.34485147A>C | CA373241775 | DNAI1 | c.87A>C (p.Glu29Asp) c.54A>C (p.Glu18Asp) n.86A>C n.102A>C n.341A>C c.-390A>C (n.-390A>C) n.288A>C | |
9 | g.34485147A>G | CA464394325 | DNAI1 | c.87A>G (p.Glu29=) c.54A>G (p.Glu18=) n.86A>G n.102A>G n.341A>G c.-390A>G (n.-390A>G) n.288A>G | |
9 | g.34485147A>T | CA373241776 | DNAI1 | c.87A>T (p.Glu29Asp) c.54A>T (p.Glu18Asp) n.86A>T n.102A>T n.341A>T c.-390A>T (n.-390A>T) n.288A>T | |
9 | g.34485148G>A | CA373241780 | DNAI1 | c.88G>A (p.Asp30Asn) c.55G>A (p.Asp19Asn) n.87G>A n.103G>A n.342G>A c.-389G>A (n.-389G>A) n.289G>A | |
9 | g.34485148G>C | CA373241783 | DNAI1 | c.88G>C (p.Asp30His) c.55G>C (p.Asp19His) n.87G>C n.103G>C n.342G>C c.-389G>C (n.-389G>C) n.289G>C | |
9 | g.34485148G>T | CA373241781 | DNAI1 | c.88G>T (p.Asp30Tyr) c.55G>T (p.Asp19Tyr) n.87G>T n.103G>T n.342G>T c.-389G>T (n.-389G>T) n.289G>T | COSMIC |
9 | g.34485149A>C | CA373241785 | DNAI1 | c.89A>C (p.Asp30Ala) c.56A>C (p.Asp19Ala) n.88A>C n.104A>C n.343A>C c.-388A>C (n.-388A>C) n.290A>C | |
9 | g.34485149A>G | CA373241789 | DNAI1 | c.89A>G (p.Asp30Gly) c.56A>G (p.Asp19Gly) n.88A>G n.104A>G n.343A>G c.-388A>G (n.-388A>G) n.290A>G | |
9 | g.34485149A>T | CA373241787 | DNAI1 | c.89A>T (p.Asp30Val) c.56A>T (p.Asp19Val) n.88A>T n.104A>T n.343A>T c.-388A>T (n.-388A>T) n.290A>T | |
9 | g.34485150T>A | CA373241792 | DNAI1 | c.90T>A (p.Asp30Glu) c.57T>A (p.Asp19Glu) n.89T>A n.105T>A n.344T>A c.-387T>A (n.-387T>A) n.291T>A | |
9 | g.34485150T>C | CA192626600 | DNAI1 | c.90T>C (p.Asp30=) c.57T>C (p.Asp19=) n.89T>C n.105T>C n.344T>C c.-387T>C (n.-387T>C) n.291T>C | dbSNP |
9 | g.34485150T>G | CA373241794 | DNAI1 | c.90T>G (p.Asp30Glu) c.57T>G (p.Asp19Glu) n.89T>G n.105T>G n.344T>G c.-387T>G (n.-387T>G) n.291T>G | |
9 | g.34485150T= | CA1845571155 | DNAI1 | c.90T= (p.Asp30=) c.57T= (p.Asp19=) n.89T= n.105T= n.344T= c.-387T= (n.-387T=) n.291T= | |
9 | g.34485151T>A | CA373241797 | DNAI1 | c.91T>A (p.Ser31Thr) c.58T>A (p.Ser20Thr) n.90T>A n.106T>A n.345T>A c.-386T>A (n.-386T>A) n.292T>A | |
9 | g.34485151T>C | CA373241799 | DNAI1 | c.91T>C (p.Ser31Pro) c.58T>C (p.Ser20Pro) n.90T>C n.106T>C n.345T>C c.-386T>C (n.-386T>C) n.292T>C | |
9 | g.34485151T>G | CA373241801 | DNAI1 | c.91T>G (p.Ser31Ala) c.58T>G (p.Ser20Ala) n.90T>G n.106T>G n.345T>G c.-386T>G (n.-386T>G) n.292T>G | gnomAD v4 |
9 | g.34485152C>A | CA373241809 | DNAI1 | c.92C>A (p.Ser31Ter) c.59C>A (p.Ser20Ter) n.91C>A n.107C>A n.346C>A c.-385C>A (n.-385C>A) n.293C>A | |
9 | g.34485152C>G | CA373241807 | DNAI1 | c.92C>G (p.Ser31Ter) c.59C>G (p.Ser20Ter) n.91C>G n.107C>G n.346C>G c.-385C>G (n.-385C>G) n.293C>G | ClinVar |
9 | g.34485152C>T | CA373241804 | DNAI1 | c.92C>T (p.Ser31Leu) c.59C>T (p.Ser20Leu) n.91C>T n.107C>T n.346C>T c.-385C>T (n.-385C>T) n.293C>T | |
9 | g.34485153A>C | CA464394326 | DNAI1 | c.93A>C (p.Ser31=) c.60A>C (p.Ser20=) n.92A>C n.108A>C n.347A>C c.-384A>C (n.-384A>C) n.294A>C | |
9 | g.34485153A>G | CA464394327 | DNAI1 | c.93A>G (p.Ser31=) c.60A>G (p.Ser20=) n.92A>G n.108A>G n.347A>G c.-384A>G (n.-384A>G) n.294A>G | ClinVar |
9 | g.34485153A>T | CA464394328 | DNAI1 | c.93A>T (p.Ser31=) c.60A>T (p.Ser20=) n.92A>T n.108A>T n.347A>T c.-384A>T (n.-384A>T) n.294A>T | |
9 | g.34485154G>A | CA373241812 | DNAI1 | c.94G>A (p.Gly32Arg) c.61G>A (p.Gly21Arg) n.93G>A n.109G>A n.348G>A c.-383G>A (n.-383G>A) n.295G>A | |
9 | g.34485154G>C | CA373241814 | DNAI1 | c.94G>C (p.Gly32Arg) c.61G>C (p.Gly21Arg) n.93G>C n.109G>C n.348G>C c.-383G>C (n.-383G>C) n.295G>C | |
9 | g.34485154G>T | CA373241815 | DNAI1 | c.94G>T (p.Gly32Trp) c.61G>T (p.Gly21Trp) n.93G>T n.109G>T n.348G>T c.-383G>T (n.-383G>T) n.295G>T | |
9 | g.34485155G>A | CA373241819 | DNAI1 | c.95G>A (p.Gly32Glu) c.62G>A (p.Gly21Glu) n.94G>A n.110G>A n.349G>A c.-382G>A (n.-382G>A) n.296G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.34485155G>C | CA373241820 | DNAI1 | c.95G>C (p.Gly32Ala) c.62G>C (p.Gly21Ala) n.94G>C n.110G>C n.349G>C c.-382G>C (n.-382G>C) n.296G>C | |
9 | g.34485155G= | CA1845571157 | DNAI1 | c.95G= (p.Gly32=) c.62G= (p.Gly21=) n.94G= n.110G= n.349G= c.-382G= (n.-382G=) n.296G= | |
9 | g.34485155G>T | CA373241821 | DNAI1 | c.95G>T (p.Gly32Val) c.62G>T (p.Gly21Val) n.94G>T n.110G>T n.349G>T c.-382G>T (n.-382G>T) n.296G>T | |
9 | g.34485156G>A | CA464394330 | DNAI1 | c.96G>A (p.Gly32=) c.63G>A (p.Gly21=) n.95G>A n.111G>A n.350G>A c.-381G>A (n.-381G>A) n.297G>A | ClinVar |
9 | g.34485156G>C | CA464394331 | DNAI1 | c.96G>C (p.Gly32=) c.63G>C (p.Gly21=) n.95G>C n.111G>C n.350G>C c.-381G>C (n.-381G>C) n.297G>C | |
9 | g.34485156G>T | CA464394332 | DNAI1 | c.96G>T (p.Gly32=) c.63G>T (p.Gly21=) n.95G>T n.111G>T n.350G>T c.-381G>T (n.-381G>T) n.297G>T | |
9 | g.34485157A>C | CA373241825 | DNAI1 | c.97A>C (p.Thr33Pro) c.64A>C (p.Thr22Pro) n.96A>C n.112A>C n.351A>C c.-380A>C (n.-380A>C) n.298A>C | |
9 | g.34485157A>G | CA373241829 | DNAI1 | c.97A>G (p.Thr33Ala) c.64A>G (p.Thr22Ala) n.96A>G n.112A>G n.351A>G c.-380A>G (n.-380A>G) n.298A>G | |
9 | g.34485157A>T | CA373241826 | DNAI1 | c.97A>T (p.Thr33Ser) c.64A>T (p.Thr22Ser) n.96A>T n.112A>T n.351A>T c.-380A>T (n.-380A>T) n.298A>T | |
9 | g.34485158C>A | CA373241831 | DNAI1 | c.98C>A (p.Thr33Asn) c.65C>A (p.Thr22Asn) n.97C>A n.113C>A n.352C>A c.-379C>A (n.-379C>A) n.299C>A | |
9 | g.34485158C>G | CA373241832 | DNAI1 | c.98C>G (p.Thr33Ser) c.65C>G (p.Thr22Ser) n.97C>G n.113C>G n.352C>G c.-379C>G (n.-379C>G) n.299C>G | |
9 | g.34485158C>T | CA373241834 | DNAI1 | c.98C>T (p.Thr33Ile) c.65C>T (p.Thr22Ile) n.97C>T n.113C>T n.352C>T c.-379C>T (n.-379C>T) n.299C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.34485159T>A | CA464394333 | DNAI1 | c.99T>A (p.Thr33=) c.66T>A (p.Thr22=) n.98T>A n.114T>A n.353T>A c.-378T>A (n.-378T>A) n.300T>A | |
9 | g.34485159T>C | CA5033930 | DNAI1 | c.99T>C (p.Thr33=) c.66T>C (p.Thr22=) n.98T>C n.114T>C n.353T>C c.-378T>C (n.-378T>C) n.300T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.34485159T>G | CA464394334 | DNAI1 | c.99T>G (p.Thr33=) c.66T>G (p.Thr22=) n.98T>G n.114T>G n.353T>G c.-378T>G (n.-378T>G) n.300T>G | |
9 | g.34485159T= | CA1845571159 | DNAI1 | c.99T= (p.Thr33=) c.66T= (p.Thr22=) n.98T= n.114T= n.353T= c.-378T= (n.-378T=) n.300T= | |
9 | g.34485160G>A | CA5033931 | DNAI1 | c.100G>A (p.Glu34Lys) c.67G>A (p.Glu23Lys) n.99G>A n.115G>A n.354G>A c.-377G>A (n.-377G>A) n.301G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.34485160G>C | CA373241839 | DNAI1 | c.100G>C (p.Glu34Gln) c.67G>C (p.Glu23Gln) n.99G>C n.115G>C n.354G>C c.-377G>C (n.-377G>C) n.301G>C | |
9 | g.34485160G= | CA1845571162 | DNAI1 | c.100G= (p.Glu34=) c.67G= (p.Glu23=) n.99G= n.115G= n.354G= c.-377G= (n.-377G=) n.301G= | |
9 | g.34485160G>T | CA373241841 | DNAI1 | c.100G>T (p.Glu34Ter) c.67G>T (p.Glu23Ter) n.99G>T n.115G>T n.354G>T c.-377G>T (n.-377G>T) n.301G>T | gnomAD v4 |
9 | g.34485161A>C | CA373241844 | DNAI1 | c.101A>C (p.Glu34Ala) c.68A>C (p.Glu23Ala) n.100A>C n.116A>C n.355A>C c.-376A>C (n.-376A>C) n.302A>C | |
9 | g.34485161A>G | CA373241845 | DNAI1 | c.101A>G (p.Glu34Gly) c.68A>G (p.Glu23Gly) n.100A>G n.116A>G n.355A>G c.-376A>G (n.-376A>G) n.302A>G | |
9 | g.34485161A>T | CA373241847 | DNAI1 | c.101A>T (p.Glu34Val) c.68A>T (p.Glu23Val) n.100A>T n.116A>T n.355A>T c.-376A>T (n.-376A>T) n.302A>T | |
9 | g.34485162A>C | CA373241849 | DNAI1 | c.102A>C (p.Glu34Asp) c.69A>C (p.Glu23Asp) n.101A>C n.117A>C n.356A>C c.-375A>C (n.-375A>C) n.303A>C | |
9 | g.34485162A>G | CA464394335 | DNAI1 | c.102A>G (p.Glu34=) c.69A>G (p.Glu23=) n.101A>G n.117A>G n.356A>G c.-375A>G (n.-375A>G) n.303A>G | |
9 | g.34485162A>T | CA373241851 | DNAI1 | c.102A>T (p.Glu34Asp) c.69A>T (p.Glu23Asp) n.101A>T n.117A>T n.356A>T c.-375A>T (n.-375A>T) n.303A>T | |
9 | g.34485163G>A | CA373241853 | DNAI1 | c.103G>A (p.Val35Met) c.70G>A (p.Val24Met) n.102G>A n.118G>A n.357G>A c.-374G>A (n.-374G>A) n.304G>A | |
9 | g.34485163G>C | CA373241856 | DNAI1 | c.103G>C (p.Val35Leu) c.70G>C (p.Val24Leu) n.102G>C n.118G>C n.357G>C c.-374G>C (n.-374G>C) n.304G>C | |
9 | g.34485163G>T | CA373241854 | DNAI1 | c.103G>T (p.Val35Leu) c.70G>T (p.Val24Leu) n.102G>T n.118G>T n.357G>T c.-374G>T (n.-374G>T) n.304G>T | |
9 | g.34485164T>A | CA373241860 | DNAI1 | c.104T>A (p.Val35Glu) c.71T>A (p.Val24Glu) n.103T>A n.119T>A n.358T>A c.-373T>A (n.-373T>A) n.305T>A | |
9 | g.34485164T>C | CA373241862 | DNAI1 | c.104T>C (p.Val35Ala) c.71T>C (p.Val24Ala) n.103T>C n.119T>C n.358T>C c.-373T>C (n.-373T>C) n.305T>C | |
9 | g.34485164T>G | CA373241864 | DNAI1 | c.104T>G (p.Val35Gly) c.71T>G (p.Val24Gly) n.103T>G n.119T>G n.358T>G c.-373T>G (n.-373T>G) n.305T>G | |
9 | g.34485165G>A | CA464394337 | DNAI1 | c.105G>A (p.Val35=) c.72G>A (p.Val24=) n.104G>A n.120G>A n.359G>A c.-372G>A (n.-372G>A) n.306G>A | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.34485165G>C | CA464394338 | DNAI1 | c.105G>C (p.Val35=) c.72G>C (p.Val24=) n.104G>C n.120G>C n.359G>C c.-372G>C (n.-372G>C) n.306G>C | |
9 | g.34485165G= | CA1845571166 | DNAI1 | c.105G= (p.Val35=) c.72G= (p.Val24=) n.104G= n.120G= n.359G= c.-372G= (n.-372G=) n.306G= | |
9 | g.34485165G>T | CA464394339 | DNAI1 | c.105G>T (p.Val35=) c.72G>T (p.Val24=) n.104G>T n.120G>T n.359G>T c.-372G>T (n.-372G>T) n.306G>T | |
9 | g.34485166G>A | CA373241868 | DNAI1 | c.106G>A (p.Gly36Arg) c.73G>A (p.Gly25Arg) n.105G>A n.121G>A n.360G>A c.-371G>A (n.-371G>A) n.307G>A | |
9 | g.34485166G>C | CA373241870 | DNAI1 | c.106G>C (p.Gly36Arg) c.73G>C (p.Gly25Arg) n.105G>C n.121G>C n.360G>C c.-371G>C (n.-371G>C) n.307G>C | gnomAD v4 |
9 | g.34485166G>T | CA373241873 | DNAI1 | c.106G>T (p.Gly36Ter) c.73G>T (p.Gly25Ter) n.105G>T n.121G>T n.360G>T c.-371G>T (n.-371G>T) n.307G>T | |
9 | g.34485167G>A | CA373241874 | DNAI1 | c.107G>A (p.Gly36Glu) c.74G>A (p.Gly25Glu) n.106G>A n.122G>A n.361G>A c.-370G>A (n.-370G>A) n.308G>A | |
9 | g.34485167G>C | CA5033932 | DNAI1 | c.107G>C (p.Gly36Ala) c.74G>C (p.Gly25Ala) n.106G>C n.122G>C n.361G>C c.-370G>C (n.-370G>C) n.308G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.34485167G= | CA1845571168 | DNAI1 | c.107G= (p.Gly36=) c.74G= (p.Gly25=) n.106G= n.122G= n.361G= c.-370G= (n.-370G=) n.308G= | |
9 | g.34485167G>T | CA373241876 | DNAI1 | c.107G>T (p.Gly36Val) c.74G>T (p.Gly25Val) n.106G>T n.122G>T n.361G>T c.-370G>T (n.-370G>T) n.308G>T | |
9 | g.34485168A= | CA1845571171 | DNAI1 | c.108A= (p.Gly36=) c.75A= (p.Gly25=) n.107A= n.123A= n.362A= c.-369A= (n.-369A=) n.309A= | |
9 | g.34485168A>C | CA464394342 | DNAI1 | c.108A>C (p.Gly36=) c.75A>C (p.Gly25=) n.107A>C n.123A>C n.362A>C c.-369A>C (n.-369A>C) n.309A>C | |
9 | g.34485168A>G | CA5033933 | DNAI1 | c.108A>G (p.Gly36=) c.75A>G (p.Gly25=) n.107A>G n.123A>G n.362A>G c.-369A>G (n.-369A>G) n.309A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.34485168A>T | CA464394340 | DNAI1 | c.108A>T (p.Gly36=) c.75A>T (p.Gly25=) n.107A>T n.123A>T n.362A>T c.-369A>T (n.-369A>T) n.309A>T | |
9 | g.34485169G>A | CA373241881 | DNAI1 | c.109G>A (p.Glu37Lys) c.76G>A (p.Glu26Lys) n.108G>A n.124G>A n.363G>A c.-368G>A (n.-368G>A) n.310G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.34485169G>C | CA373241882 | DNAI1 | c.109G>C (p.Glu37Gln) c.76G>C (p.Glu26Gln) n.108G>C n.124G>C n.363G>C c.-368G>C (n.-368G>C) n.310G>C | |
9 | g.34485169G= | CA1845571175 | DNAI1 | c.109G= (p.Glu37=) c.76G= (p.Glu26=) n.108G= n.124G= n.363G= c.-368G= (n.-368G=) n.310G= | |
9 | g.34485169G>T | CA373241884 | DNAI1 | c.109G>T (p.Glu37Ter) c.76G>T (p.Glu26Ter) n.108G>T n.124G>T n.363G>T c.-368G>T (n.-368G>T) n.310G>T | |
9 | g.34485170A= | CA1845571180 | DNAI1 | c.110A= (p.Glu37=) c.77A= (p.Glu26=) n.109A= n.125A= n.364A= c.-367A= (n.-367A=) n.311A= | |
9 | g.34485170A>C | CA5033934 | DNAI1 | c.110A>C (p.Glu37Ala) c.77A>C (p.Glu26Ala) n.109A>C n.125A>C n.364A>C c.-367A>C (n.-367A>C) n.311A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.34485170A>G | CA373241887 | DNAI1 | c.110A>G (p.Glu37Gly) c.77A>G (p.Glu26Gly) n.109A>G n.125A>G n.364A>G c.-367A>G (n.-367A>G) n.311A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.34485170A>T | CA373241888 | DNAI1 | c.110A>T (p.Glu37Val) c.77A>T (p.Glu26Val) n.109A>T n.125A>T n.364A>T c.-367A>T (n.-367A>T) n.311A>T | |
9 | g.34485171A>C | CA373241889 | DNAI1 | c.111A>C (p.Glu37Asp) c.78A>C (p.Glu26Asp) n.110A>C n.126A>C n.365A>C c.-366A>C (n.-366A>C) n.312A>C | |
9 | g.34485171A>G | CA464394344 | DNAI1 | c.111A>G (p.Glu37=) c.78A>G (p.Glu26=) n.110A>G n.126A>G n.365A>G c.-366A>G (n.-366A>G) n.312A>G | |
9 | g.34485171A>T | CA373241891 | DNAI1 | c.111A>T (p.Glu37Asp) c.78A>T (p.Glu26Asp) n.110A>T n.126A>T n.365A>T c.-366A>T (n.-366A>T) n.312A>T | |
9 | g.34485172G>A | CA373241894 | DNAI1 | c.112G>A (p.Gly38Ser) c.79G>A (p.Gly27Ser) n.111G>A n.127G>A n.366G>A c.-365G>A (n.-365G>A) n.313G>A | ClinVar gnomAD v4 |
9 | g.34485172G>C | CA373241896 | DNAI1 | c.112G>C (p.Gly38Arg) c.79G>C (p.Gly27Arg) n.111G>C n.127G>C n.366G>C c.-365G>C (n.-365G>C) n.313G>C | |
9 | g.34485172G>T | CA373241898 | DNAI1 | c.112G>T (p.Gly38Cys) c.79G>T (p.Gly27Cys) n.111G>T n.127G>T n.366G>T c.-365G>T (n.-365G>T) n.313G>T | |
9 | g.34485173G>A | CA373241900 | DNAI1 | c.113G>A (p.Gly38Asp) c.80G>A (p.Gly27Asp) n.112G>A n.128G>A n.367G>A c.-364G>A (n.-364G>A) n.314G>A | |
9 | g.34485173G>C | CA373241903 | DNAI1 | c.113G>C (p.Gly38Ala) c.80G>C (p.Gly27Ala) n.112G>C n.128G>C n.367G>C c.-364G>C (n.-364G>C) n.314G>C | |
9 | g.34485173G>T | CA373241904 | DNAI1 | c.113G>T (p.Gly38Val) c.80G>T (p.Gly27Val) n.112G>T n.128G>T n.367G>T c.-364G>T (n.-364G>T) n.314G>T | |
9 | g.34485174C>A | CA464394346 | DNAI1 | c.114C>A (p.Gly38=) c.81C>A (p.Gly27=) n.113C>A n.129C>A n.368C>A c.-363C>A (n.-363C>A) n.315C>A | |
9 | g.34485174C>G | CA464394347 | DNAI1 | c.114C>G (p.Gly38=) c.81C>G (p.Gly27=) n.113C>G n.129C>G n.368C>G c.-363C>G (n.-363C>G) n.315C>G | |
9 | g.34485174C>T | CA464394348 | DNAI1 | c.114C>T (p.Gly38=) c.81C>T (p.Gly27=) n.113C>T n.129C>T n.368C>T c.-363C>T (n.-363C>T) n.315C>T | |
9 | g.34485175A>C | CA373241907 | DNAI1 | c.115A>C (p.Thr39Pro) c.82A>C (p.Thr28Pro) n.114A>C n.130A>C n.369A>C c.-362A>C (n.-362A>C) n.316A>C | |
9 | g.34485175A>G | CA373241908 | DNAI1 | c.115A>G (p.Thr39Ala) c.82A>G (p.Thr28Ala) n.114A>G n.130A>G n.369A>G c.-362A>G (n.-362A>G) n.316A>G | |
9 | g.34485175A>T | CA373241911 | DNAI1 | c.115A>T (p.Thr39Ser) c.82A>T (p.Thr28Ser) n.114A>T n.130A>T n.369A>T c.-362A>T (n.-362A>T) n.316A>T | gnomAD v4 |
9 | g.34485176C>A | CA373241913 | DNAI1 | c.116C>A (p.Thr39Lys) c.83C>A (p.Thr28Lys) n.115C>A n.131C>A n.370C>A c.-361C>A (n.-361C>A) n.317C>A | |
9 | g.34485176C>G | CA373241917 | DNAI1 | c.116C>G (p.Thr39Arg) c.83C>G (p.Thr28Arg) n.115C>G n.131C>G n.370C>G c.-361C>G (n.-361C>G) n.317C>G | |
9 | g.34485176C>T | CA373241915 | DNAI1 | c.116C>T (p.Thr39Ile) c.83C>T (p.Thr28Ile) n.115C>T n.131C>T n.370C>T c.-361C>T (n.-361C>T) n.317C>T | gnomAD v4 |
9 | g.34485177A>C | CA464394349 | DNAI1 | c.117A>C (p.Thr39=) c.84A>C (p.Thr28=) n.116A>C n.132A>C n.371A>C c.-360A>C (n.-360A>C) n.318A>C | |
9 | g.34485177A>G | CA464394350 | DNAI1 | c.117A>G (p.Thr39=) c.84A>G (p.Thr28=) n.116A>G n.132A>G n.371A>G c.-360A>G (n.-360A>G) n.318A>G | |
9 | g.34485177A>T | CA464394351 | DNAI1 | c.117A>T (p.Thr39=) c.84A>T (p.Thr28=) n.116A>T n.132A>T n.371A>T c.-360A>T (n.-360A>T) n.318A>T | |
9 | g.34485178G>A | CA373241919 | DNAI1 | c.118G>A (p.Asp40Asn) c.85G>A (p.Asp29Asn) n.117G>A n.133G>A n.372G>A c.-359G>A (n.-359G>A) n.319G>A | gnomAD v4 |
9 | g.34485178G>C | CA373241924 | DNAI1 | c.118G>C (p.Asp40His) c.85G>C (p.Asp29His) n.117G>C n.133G>C n.372G>C c.-359G>C (n.-359G>C) n.319G>C | gnomAD v4 |
9 | g.34485178G>T | CA373241921 | DNAI1 | c.118G>T (p.Asp40Tyr) c.85G>T (p.Asp29Tyr) n.117G>T n.133G>T n.372G>T c.-359G>T (n.-359G>T) n.319G>T | |
9 | g.34485179A= | CA1845571187 | DNAI1 | c.119A= (p.Asp40=) c.86A= (p.Asp29=) n.118A= n.134A= n.373A= c.-358A= (n.-358A=) n.320A= | |
9 | g.34485179A>C | CA373241927 | DNAI1 | c.119A>C (p.Asp40Ala) c.86A>C (p.Asp29Ala) n.118A>C n.134A>C n.373A>C c.-358A>C (n.-358A>C) n.320A>C | |
9 | g.34485179A>G | CA5033935 | DNAI1 | c.119A>G (p.Asp40Gly) c.86A>G (p.Asp29Gly) n.118A>G n.134A>G n.373A>G c.-358A>G (n.-358A>G) n.320A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.34485179A>T | CA373241930 | DNAI1 | c.119A>T (p.Asp40Val) c.86A>T (p.Asp29Val) n.118A>T n.134A>T n.373A>T c.-358A>T (n.-358A>T) n.320A>T | |
9 | g.34485180T>A | CA373241932 | DNAI1 | c.120T>A (p.Asp40Glu) c.87T>A (p.Asp29Glu) n.119T>A n.135T>A n.374T>A c.-357T>A (n.-357T>A) n.321T>A | |
9 | g.34485180T>C | CA464394352 | DNAI1 | c.120T>C (p.Asp40=) c.87T>C (p.Asp29=) n.119T>C n.135T>C n.374T>C c.-357T>C (n.-357T>C) n.321T>C | ClinVar |
9 | g.34485180T>G | CA373241933 | DNAI1 | c.120T>G (p.Asp40Glu) c.87T>G (p.Asp29Glu) n.119T>G n.135T>G n.374T>G c.-357T>G (n.-357T>G) n.321T>G | |
9 | g.34485181G>A | CA373241935 | DNAI1 | c.121G>A (p.Glu41Lys) c.88G>A (p.Glu30Lys) n.120G>A n.136G>A n.375G>A c.-356G>A (n.-356G>A) n.322G>A | COSMIC |
9 | g.34485181G>C | CA373241938 | DNAI1 | c.121G>C (p.Glu41Gln) c.88G>C (p.Glu30Gln) n.120G>C n.136G>C n.375G>C c.-356G>C (n.-356G>C) n.322G>C | dbSNP |
9 | g.34485181G= | CA1845571193 | DNAI1 | c.121G= (p.Glu41=) c.88G= (p.Glu30=) n.120G= n.136G= n.375G= c.-356G= (n.-356G=) n.322G= | |
9 | g.34485181G>T | CA373241939 | DNAI1 | c.121G>T (p.Glu41Ter) c.88G>T (p.Glu30Ter) n.120G>T n.136G>T n.375G>T c.-356G>T (n.-356G>T) n.322G>T | |
9 | g.34485182A>C | CA373241942 | DNAI1 | c.122A>C (p.Glu41Ala) c.89A>C (p.Glu30Ala) n.121A>C n.137A>C n.376A>C c.-355A>C (n.-355A>C) n.323A>C | |
9 | g.34485182A>G | CA373241944 | DNAI1 | c.122A>G (p.Glu41Gly) c.89A>G (p.Glu30Gly) n.121A>G n.137A>G n.376A>G c.-355A>G (n.-355A>G) n.323A>G | gnomAD v4 |
9 | g.34485182A>T | CA373241945 | DNAI1 | c.122A>T (p.Glu41Val) c.89A>T (p.Glu30Val) n.121A>T n.137A>T n.376A>T c.-355A>T (n.-355A>T) n.323A>T | |
9 | g.34485183A= | CA1845571196 | DNAI1 | c.123A= (p.Glu41=) c.90A= (p.Glu30=) n.122A= n.138A= n.377A= c.-354A= (n.-354A=) n.324A= | |
9 | g.34485183A>C | CA373241947 | DNAI1 | c.123A>C (p.Glu41Asp) c.90A>C (p.Glu30Asp) n.122A>C n.138A>C n.377A>C c.-354A>C (n.-354A>C) n.324A>C | |
9 | g.34485183A>G | CA5033936 | DNAI1 | c.123A>G (p.Glu41=) c.90A>G (p.Glu30=) n.122A>G n.138A>G n.377A>G c.-354A>G (n.-354A>G) n.324A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.34485183A>T | CA373241949 | DNAI1 | c.123A>T (p.Glu41Asp) c.90A>T (p.Glu30Asp) n.122A>T n.138A>T n.377A>T c.-354A>T (n.-354A>T) n.324A>T | |
9 | g.34485184T>A | CA373241953 | DNAI1 | c.124T>A (p.Trp42Arg) c.91T>A (p.Trp31Arg) n.123T>A n.139T>A n.378T>A c.-353T>A (n.-353T>A) n.325T>A | |
9 | g.34485184T>C | CA373241955 | DNAI1 | c.124T>C (p.Trp42Arg) c.91T>C (p.Trp31Arg) n.123T>C n.139T>C n.378T>C c.-353T>C (n.-353T>C) n.325T>C | |
9 | g.34485184T>G | CA373241957 | DNAI1 | c.124T>G (p.Trp42Gly) c.91T>G (p.Trp31Gly) n.123T>G n.139T>G n.378T>G c.-353T>G (n.-353T>G) n.325T>G | |
9 | g.34485185G>A | CA373241960 | DNAI1 | c.125G>A (p.Trp42Ter) c.92G>A (p.Trp31Ter) n.124G>A n.140G>A n.379G>A c.-352G>A (n.-352G>A) n.326G>A | dbSNP gnomAD v2 |
9 | g.34485185G>C | CA373241961 | DNAI1 | c.125G>C (p.Trp42Ser) c.92G>C (p.Trp31Ser) n.124G>C n.140G>C n.379G>C c.-352G>C (n.-352G>C) n.326G>C | |
9 | g.34485185G= | CA1845571198 | DNAI1 | c.125G= (p.Trp42=) c.92G= (p.Trp31=) n.124G= n.140G= n.379G= c.-352G= (n.-352G=) n.326G= | |
9 | g.34485185G>T | CA373241963 | DNAI1 | c.125G>T (p.Trp42Leu) c.92G>T (p.Trp31Leu) n.124G>T n.140G>T n.379G>T c.-352G>T (n.-352G>T) n.326G>T | |
9 | g.34485186G>A | CA373241968 | DNAI1 | c.126G>A (p.Trp42Ter) c.93G>A (p.Trp31Ter) n.125G>A n.141G>A n.380G>A c.-351G>A (n.-351G>A) n.327G>A | |
9 | g.34485186G>C | CA373241971 | DNAI1 | c.126G>C (p.Trp42Cys) c.93G>C (p.Trp31Cys) n.125G>C n.141G>C n.380G>C c.-351G>C (n.-351G>C) n.327G>C | |
9 | g.34485186G>T | CA373241972 | DNAI1 | c.126G>T (p.Trp42Cys) c.93G>T (p.Trp31Cys) n.125G>T n.141G>T n.380G>T c.-351G>T (n.-351G>T) n.327G>T | |
9 | g.34485187G>A | CA373241978 | DNAI1 | c.127G>A (p.Ala43Thr) c.94G>A (p.Ala32Thr) n.126G>A n.142G>A n.381G>A c.-350G>A (n.-350G>A) n.328G>A | |
9 | g.34485187G>C | CA373241980 | DNAI1 | c.127G>C (p.Ala43Pro) c.94G>C (p.Ala32Pro) n.126G>C n.142G>C n.381G>C c.-350G>C (n.-350G>C) n.328G>C | |
9 | g.34485187G>T | CA373241976 | DNAI1 | c.127G>T (p.Ala43Ser) c.94G>T (p.Ala32Ser) n.126G>T n.142G>T n.381G>T c.-350G>T (n.-350G>T) n.328G>T | |
9 | g.34485188C>A | CA373241983 | DNAI1 | c.128C>A (p.Ala43Asp) c.95C>A (p.Ala32Asp) n.127C>A n.143C>A n.382C>A c.-349C>A (n.-349C>A) n.329C>A | |
9 | g.34485188C>G | CA373241984 | DNAI1 | c.128C>G (p.Ala43Gly) c.95C>G (p.Ala32Gly) n.127C>G n.143C>G n.382C>G c.-349C>G (n.-349C>G) n.329C>G | |
9 | g.34485188C>T | CA373241985 | DNAI1 | c.128C>T (p.Ala43Val) c.95C>T (p.Ala32Val) n.127C>T n.143C>T n.382C>T c.-349C>T (n.-349C>T) n.329C>T | |
9 | g.34485189C>A | CA464394353 | DNAI1 | c.129C>A (p.Ala43=) c.96C>A (p.Ala32=) n.128C>A n.144C>A n.383C>A c.-348C>A (n.-348C>A) n.330C>A | |
9 | g.34485189C>G | CA464394354 | DNAI1 | c.129C>G (p.Ala43=) c.96C>G (p.Ala32=) n.128C>G n.144C>G n.383C>G c.-348C>G (n.-348C>G) n.330C>G | |
9 | g.34485189C>T | CA464394355 | DNAI1 | c.129C>T (p.Ala43=) c.96C>T (p.Ala32=) n.128C>T n.144C>T n.383C>T c.-348C>T (n.-348C>T) n.330C>T | |
9 | g.34485190C>A | CA373241989 | DNAI1 | c.130C>A (p.Gln44Lys) c.97C>A (p.Gln33Lys) n.129C>A n.145C>A n.384C>A c.-347C>A (n.-347C>A) n.331C>A | |
9 | g.34485190C= | CA1845571201 | DNAI1 | c.130C= (p.Gln44=) c.97C= (p.Gln33=) n.129C= n.145C= n.384C= c.-347C= (n.-347C=) n.331C= | |
9 | g.34485190C>G | CA373241990 | DNAI1 | c.130C>G (p.Gln44Glu) c.97C>G (p.Gln33Glu) n.129C>G n.145C>G n.384C>G c.-347C>G (n.-347C>G) n.331C>G | |
9 | g.34485190C>T | CA373241993 | DNAI1 | c.130C>T (p.Gln44Ter) c.97C>T (p.Gln33Ter) n.129C>T n.145C>T n.384C>T c.-347C>T (n.-347C>T) n.331C>T | dbSNP |
9 | g.34485191A>C | CA373241995 | DNAI1 | c.131A>C (p.Gln44Pro) c.98A>C (p.Gln33Pro) n.130A>C n.146A>C n.385A>C c.-346A>C (n.-346A>C) n.332A>C | |
9 | g.34485191A>G | CA373241996 | DNAI1 | c.131A>G (p.Gln44Arg) c.98A>G (p.Gln33Arg) n.130A>G n.146A>G n.385A>G c.-346A>G (n.-346A>G) n.332A>G | |
9 | g.34485191A>T | CA373241999 | DNAI1 | c.131A>T (p.Gln44Leu) c.98A>T (p.Gln33Leu) n.130A>T n.146A>T n.385A>T c.-346A>T (n.-346A>T) n.332A>T | |
9 | g.34485192A>C | CA373242001 | DNAI1 | c.132A>C (p.Gln44His) c.99A>C (p.Gln33His) n.131A>C n.147A>C n.386A>C c.-345A>C (n.-345A>C) n.333A>C | |
9 | g.34485192A>G | CA464394358 | DNAI1 | c.132A>G (p.Gln44=) c.99A>G (p.Gln33=) n.131A>G n.147A>G n.386A>G c.-345A>G (n.-345A>G) n.333A>G | ClinVar dbSNP |
9 | g.34485192A>T | CA373242003 | DNAI1 | c.132A>T (p.Gln44His) c.99A>T (p.Gln33His) n.131A>T n.147A>T n.386A>T c.-345A>T (n.-345A>T) n.333A>T | |
9 | g.34485193T>A | CA373242009 | DNAI1 | c.133T>A (p.Ser45Thr) c.100T>A (p.Ser34Thr) n.132T>A n.148T>A n.387T>A c.-344T>A (n.-344T>A) n.334T>A | |
9 | g.34485193T>C | CA373242012 | DNAI1 | c.133T>C (p.Ser45Pro) c.100T>C (p.Ser34Pro) n.132T>C n.148T>C n.387T>C c.-344T>C (n.-344T>C) n.334T>C | |
9 | g.34485193T>G | CA373242007 | DNAI1 | c.133T>G (p.Ser45Ala) c.100T>G (p.Ser34Ala) n.132T>G n.148T>G n.387T>G c.-344T>G (n.-344T>G) n.334T>G | ClinVar gnomAD v4 |
9 | g.34485194C>A | CA373242015 | DNAI1 | c.134C>A (p.Ser45Tyr) c.101C>A (p.Ser34Tyr) n.133C>A n.149C>A n.388C>A c.-343C>A (n.-343C>A) n.335C>A | |
9 | g.34485194C>G | CA373242017 | DNAI1 | c.134C>G (p.Ser45Cys) c.101C>G (p.Ser34Cys) n.133C>G n.149C>G n.388C>G c.-343C>G (n.-343C>G) n.335C>G | gnomAD v4 |
9 | g.34485194C>T | CA373242019 | DNAI1 | c.134C>T (p.Ser45Phe) c.101C>T (p.Ser34Phe) n.133C>T n.149C>T n.388C>T c.-343C>T (n.-343C>T) n.335C>T | |
9 | g.34485195C>A | CA464394360 | DNAI1 | c.135C>A (p.Ser45=) c.102C>A (p.Ser34=) n.134C>A n.150C>A n.389C>A c.-342C>A (n.-342C>A) n.336C>A | |
9 | g.34485195C= | CA1845571206 | DNAI1 | c.135C= (p.Ser45=) c.102C= (p.Ser34=) n.134C= n.150C= n.389C= c.-342C= (n.-342C=) n.336C= | |
9 | g.34485195C>G | CA464394361 | DNAI1 | c.135C>G (p.Ser45=) c.102C>G (p.Ser34=) n.134C>G n.150C>G n.389C>G c.-342C>G (n.-342C>G) n.336C>G | |
9 | g.34485195C>T | CA464394362 | DNAI1 | c.135C>T (p.Ser45=) c.102C>T (p.Ser34=) n.134C>T n.150C>T n.389C>T c.-342C>T (n.-342C>T) n.336C>T | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.34485195_34485207delinsCAAAGCCACAGTT | CA1845571205 | DNAI1 | c.135_147delinsCAAAGCCACAGTT (p.Ser45=) c.102_114delinsCAAAGCCACAGTT (p.Ser34=) n.134_146delinsCAAAGCCACAGTT n.150_162delinsCAAAGCCACAGTT n.389_401delinsCAAAGCCACAGTT c.-342_-330delinsCAAAGCCACAGTT (n.-342_-330delinsCAAAGCCACAGTT) n.336_348delinsCAAAGCCACAGTT | |
9 | g.34485196A>C | CA373242022 | DNAI1 | c.136A>C (p.Lys46Gln) c.103A>C (p.Lys35Gln) n.135A>C n.151A>C n.390A>C c.-341A>C (n.-341A>C) n.337A>C | |
9 | g.34485196A>G | CA373242024 | DNAI1 | c.136A>G (p.Lys46Glu) c.103A>G (p.Lys35Glu) n.135A>G n.151A>G n.390A>G c.-341A>G (n.-341A>G) n.337A>G | dbSNP |
9 | g.34485196A>T | CA373242026 | DNAI1 | c.136A>T (p.Lys46Ter) c.103A>T (p.Lys35Ter) n.135A>T n.151A>T n.390A>T c.-341A>T (n.-341A>T) n.337A>T | |
9 | g.34485198del | CA2695210579 | DNAI1 | c.138del (p.Ala47ProfsTer11) c.105del (p.Ala36ProfsTer11) n.137del n.153del n.392del c.-339del (n.-339del) n.339del | |
9 | g.34485197_34485208del | CA587228927 | DNAI1 | c.137_148del (p.Lys46_Val49del) c.104_115del (p.Lys35_Val38del) n.136_147del n.152_163del n.391_402del c.-340_-329del (n.-340_-329del) n.338_349del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.34485197A>C | CA373242029 | DNAI1 | c.137A>C (p.Lys46Thr) c.104A>C (p.Lys35Thr) n.136A>C n.152A>C n.391A>C c.-340A>C (n.-340A>C) n.338A>C | |
9 | g.34485197A>G | CA373242033 | DNAI1 | c.137A>G (p.Lys46Arg) c.104A>G (p.Lys35Arg) n.136A>G n.152A>G n.391A>G c.-340A>G (n.-340A>G) n.338A>G | |
9 | g.34485197A>T | CA373242031 | DNAI1 | c.137A>T (p.Lys46Ile) c.104A>T (p.Lys35Ile) n.136A>T n.152A>T n.391A>T c.-340A>T (n.-340A>T) n.338A>T | |
9 | g.34485198A>C | CA373242035 | DNAI1 | c.138A>C (p.Lys46Asn) c.105A>C (p.Lys35Asn) n.137A>C n.153A>C n.392A>C c.-339A>C (n.-339A>C) n.339A>C | |
9 | g.34485198A>G | CA464394363 | DNAI1 | c.138A>G (p.Lys46=) c.105A>G (p.Lys35=) n.137A>G n.153A>G n.392A>G c.-339A>G (n.-339A>G) n.339A>G | |
9 | g.34485198A>T | CA373242036 | DNAI1 | c.138A>T (p.Lys46Asn) c.105A>T (p.Lys35Asn) n.137A>T n.153A>T n.392A>T c.-339A>T (n.-339A>T) n.339A>T | |
9 | g.34485198_34485199delinsAG | CA1845571211 | DNAI1 | c.138_139delinsAG (p.Lys46=) c.105_106delinsAG (p.Lys35=) n.137_138delinsAG n.153_154delinsAG n.392_393delinsAG c.-339_-338delinsAG (n.-339_-338delinsAG) n.339_340delinsAG | |
9 | g.34485199del | CA1123149358 | DNAI1 | c.139del (p.Ala47ProfsTer11) c.106del (p.Ala36ProfsTer11) n.138del n.154del n.393del c.-338del (n.-338del) n.340del | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.34485199G>A | CA192626630 | DNAI1 | c.139G>A (p.Ala47Thr) c.106G>A (p.Ala36Thr) n.138G>A n.154G>A n.393G>A c.-338G>A (n.-338G>A) n.340G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.34485199G>C | CA373242039 | DNAI1 | c.139G>C (p.Ala47Pro) c.106G>C (p.Ala36Pro) n.138G>C n.154G>C n.393G>C c.-338G>C (n.-338G>C) n.340G>C | |
9 | g.34485199G= | CA1845571214 | DNAI1 | c.139G= (p.Ala47=) c.106G= (p.Ala36=) n.138G= n.154G= n.393G= c.-338G= (n.-338G=) n.340G= | |
9 | g.34485199G>T | CA373242041 | DNAI1 | c.139G>T (p.Ala47Ser) c.106G>T (p.Ala36Ser) n.138G>T n.154G>T n.393G>T c.-338G>T (n.-338G>T) n.340G>T | |
9 | g.34485200C>A | CA373242048 | DNAI1 | c.140C>A (p.Ala47Asp) c.107C>A (p.Ala36Asp) n.139C>A n.155C>A n.394C>A c.-337C>A (n.-337C>A) n.341C>A | |
9 | g.34485200C>G | CA373242050 | DNAI1 | c.140C>G (p.Ala47Gly) c.107C>G (p.Ala36Gly) n.139C>G n.155C>G n.394C>G c.-337C>G (n.-337C>G) n.341C>G | |
9 | g.34485200C>T | CA373242046 | DNAI1 | c.140C>T (p.Ala47Val) c.107C>T (p.Ala36Val) n.139C>T n.155C>T n.394C>T c.-337C>T (n.-337C>T) n.341C>T | |
9 | g.34485201C>A | CA464394364 | DNAI1 | c.141C>A (p.Ala47=) c.108C>A (p.Ala36=) n.140C>A n.156C>A n.395C>A c.-336C>A (n.-336C>A) n.342C>A | |
9 | g.34485201C>G | CA464394365 | DNAI1 | c.141C>G (p.Ala47=) c.108C>G (p.Ala36=) n.140C>G n.156C>G n.395C>G c.-336C>G (n.-336C>G) n.342C>G | |
9 | g.34485201C>T | CA464394366 | DNAI1 | c.141C>T (p.Ala47=) c.108C>T (p.Ala36=) n.140C>T n.156C>T n.395C>T c.-336C>T (n.-336C>T) n.342C>T | |
9 | g.34485202A>C | CA373242052 | DNAI1 | c.142A>C (p.Thr48Pro) c.109A>C (p.Thr37Pro) n.141A>C n.157A>C n.396A>C c.-335A>C (n.-335A>C) n.343A>C | |
9 | g.34485202A>G | CA373242051 | DNAI1 | c.142A>G (p.Thr48Ala) c.109A>G (p.Thr37Ala) n.141A>G n.157A>G n.396A>G c.-335A>G (n.-335A>G) n.343A>G | |
9 | g.34485202A>T | CA373242054 | DNAI1 | c.142A>T (p.Thr48Ser) c.109A>T (p.Thr37Ser) n.141A>T n.157A>T n.396A>T c.-335A>T (n.-335A>T) n.343A>T | |
9 | g.34485203C>A | CA373242057 | DNAI1 | c.143C>A (p.Thr48Lys) c.110C>A (p.Thr37Lys) n.142C>A n.158C>A n.397C>A c.-334C>A (n.-334C>A) n.344C>A | |
9 | g.34485203C>G | CA373242059 | DNAI1 | c.143C>G (p.Thr48Arg) c.110C>G (p.Thr37Arg) n.142C>G n.158C>G n.397C>G c.-334C>G (n.-334C>G) n.344C>G | |
9 | g.34485203C>T | CA373242061 | DNAI1 | c.143C>T (p.Thr48Ile) c.110C>T (p.Thr37Ile) n.142C>T n.158C>T n.397C>T c.-334C>T (n.-334C>T) n.344C>T | gnomAD v4 |
9 | g.34485204del | CA2689795846 | DNAI1 | c.144del (p.Val49LeufsTer9) c.111del (p.Val38LeufsTer9) n.143del n.159del n.398del c.-333del (n.-333del) n.345del | gnomAD v4 |
9 | g.34485204A= | CA1845571217 | DNAI1 | c.144A= (p.Thr48=) c.111A= (p.Thr37=) n.143A= n.159A= n.398A= c.-333A= (n.-333A=) n.345A= | |
9 | g.34485204A>C | CA192626633 | DNAI1 | c.144A>C (p.Thr48=) c.111A>C (p.Thr37=) n.143A>C n.159A>C n.398A>C c.-333A>C (n.-333A>C) n.345A>C | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.34485204A>G | CA192626636 | DNAI1 | c.144A>G (p.Thr48=) c.111A>G (p.Thr37=) n.143A>G n.159A>G n.398A>G c.-333A>G (n.-333A>G) n.345A>G | ClinVar dbSNP |
9 | g.34485204A>T | CA464394367 | DNAI1 | c.144A>T (p.Thr48=) c.111A>T (p.Thr37=) n.143A>T n.159A>T n.398A>T c.-333A>T (n.-333A>T) n.345A>T | |
9 | g.34485206_34485209del | CA2499219842 | DNAI1 | c.146_149del (p.Val49AspfsTer8) c.113_116del (p.Val38AspfsTer8) n.145_148del n.161_164del n.400_403del c.-331_-328del (n.-331_-328del) n.347_350del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.34485205G>A | CA192626639 | DNAI1 | c.145G>A (p.Val49Ile) c.112G>A (p.Val38Ile) n.144G>A n.160G>A n.399G>A c.-332G>A (n.-332G>A) n.346G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.34485205G>C | CA373242066 | DNAI1 | c.145G>C (p.Val49Leu) c.112G>C (p.Val38Leu) n.144G>C n.160G>C n.399G>C c.-332G>C (n.-332G>C) n.346G>C | |
9 | g.34485205G= | CA1845571220 | DNAI1 | c.145G= (p.Val49=) c.112G= (p.Val38=) n.144G= n.160G= n.399G= c.-332G= (n.-332G=) n.346G= | |
9 | g.34485205G>T | CA373242068 | DNAI1 | c.145G>T (p.Val49Phe) c.112G>T (p.Val38Phe) n.144G>T n.160G>T n.399G>T c.-332G>T (n.-332G>T) n.346G>T | gnomAD v4 |
9 | g.34485206T>A | CA373242069 | DNAI1 | c.146T>A (p.Val49Asp) c.113T>A (p.Val38Asp) n.145T>A n.161T>A n.400T>A c.-331T>A (n.-331T>A) n.347T>A | gnomAD v4 |
9 | g.34485206T>C | CA373242071 | DNAI1 | c.146T>C (p.Val49Ala) c.113T>C (p.Val38Ala) n.145T>C n.161T>C n.400T>C c.-331T>C (n.-331T>C) n.347T>C | |
9 | g.34485206T>G | CA373242074 | DNAI1 | c.146T>G (p.Val49Gly) c.113T>G (p.Val38Gly) n.145T>G n.161T>G n.400T>G c.-331T>G (n.-331T>G) n.347T>G | |
9 | g.34485207T>A | CA464394368 | DNAI1 | c.147T>A (p.Val49=) c.114T>A (p.Val38=) n.146T>A n.162T>A n.401T>A c.-330T>A (n.-330T>A) n.348T>A | |
9 | g.34485207T>C | CA464394369 | DNAI1 | c.147T>C (p.Val49=) c.114T>C (p.Val38=) n.146T>C n.162T>C n.401T>C c.-330T>C (n.-330T>C) n.348T>C | |
9 | g.34485207T>G | CA464394370 | DNAI1 | c.147T>G (p.Val49=) c.114T>G (p.Val38=) n.146T>G n.162T>G n.401T>G c.-330T>G (n.-330T>G) n.348T>G | |
9 | g.34485208A>C | CA464394371 | DNAI1 | c.148A>C (p.Arg50=) c.115A>C (p.Arg39=) n.147A>C n.163A>C n.402A>C c.-329A>C (n.-329A>C) n.349A>C | gnomAD v4 |
9 | g.34485208A>G | CA373242076 | DNAI1 | c.148A>G (p.Arg50Gly) c.115A>G (p.Arg39Gly) n.147A>G n.163A>G n.402A>G c.-329A>G (n.-329A>G) n.349A>G | |
9 | g.34485208A>T | CA373242079 | DNAI1 | c.148A>T (p.Arg50Ter) c.115A>T (p.Arg39Ter) n.147A>T n.163A>T n.402A>T c.-329A>T (n.-329A>T) n.349A>T | |
9 | g.34485209G>A | CA373242084 | DNAI1 | c.149G>A (p.Arg50Lys) c.116G>A (p.Arg39Lys) n.148G>A n.164G>A n.403G>A c.-328G>A (n.-328G>A) n.350G>A | |
9 | g.34485209G>C | CA373242080 | DNAI1 | c.149G>C (p.Arg50Thr) c.116G>C (p.Arg39Thr) n.148G>C n.164G>C n.403G>C c.-328G>C (n.-328G>C) n.350G>C | |
9 | g.34485209G>T | CA373242082 | DNAI1 | c.149G>T (p.Arg50Ile) c.116G>T (p.Arg39Ile) n.148G>T n.164G>T n.403G>T c.-328G>T (n.-328G>T) n.350G>T | |
9 | g.34485210A>C | CA373242086 | DNAI1 | c.150A>C (p.Arg50Ser) c.117A>C (p.Arg39Ser) n.149A>C n.165A>C n.404A>C c.-327A>C (n.-327A>C) n.351A>C | |
9 | g.34485210A>G | CA464394372 | DNAI1 | c.150A>G (p.Arg50=) c.117A>G (p.Arg39=) n.149A>G n.165A>G n.404A>G c.-327A>G (n.-327A>G) n.351A>G | |
9 | g.34485210A>T | CA373242088 | DNAI1 | c.150A>T (p.Arg50Ser) c.117A>T (p.Arg39Ser) n.149A>T n.165A>T n.404A>T c.-327A>T (n.-327A>T) n.351A>T | |
9 | g.34485211C>A | CA373242091 | DNAI1 | c.151C>A (p.Pro51Thr) c.118C>A (p.Pro40Thr) n.150C>A n.166C>A n.405C>A c.-326C>A (n.-326C>A) n.352C>A | gnomAD v4 |
9 | g.34485211C>G | CA373242093 | DNAI1 | c.151C>G (p.Pro51Ala) c.118C>G (p.Pro40Ala) n.150C>G n.166C>G n.405C>G c.-326C>G (n.-326C>G) n.352C>G | |
9 | g.34485211C>T | CA373242095 | DNAI1 | c.151C>T (p.Pro51Ser) c.118C>T (p.Pro40Ser) n.150C>T n.166C>T n.405C>T c.-326C>T (n.-326C>T) n.352C>T | |
9 | g.34485215del | CA2689795847 | DNAI1 | c.155del (p.Pro52LeufsTer6) c.122del (p.Pro41LeufsTer6) n.154del n.170del n.409del c.-322del (n.-322del) n.356del | gnomAD v4 |
9 | g.34485212C>A | CA373242098 | DNAI1 | c.152C>A (p.Pro51His) c.119C>A (p.Pro40His) n.151C>A n.167C>A n.406C>A c.-325C>A (n.-325C>A) n.353C>A | gnomAD v4 |
9 | g.34485212C= | CA1845571222 | DNAI1 | c.152C= (p.Pro51=) c.119C= (p.Pro40=) n.151C= n.167C= n.406C= c.-325C= (n.-325C=) n.353C= | |
9 | g.34485212C>G | CA373242100 | DNAI1 | c.152C>G (p.Pro51Arg) c.119C>G (p.Pro40Arg) n.151C>G n.167C>G n.406C>G c.-325C>G (n.-325C>G) n.353C>G | |
9 | g.34485212C>T | CA5033937 | DNAI1 | c.152C>T (p.Pro51Leu) c.119C>T (p.Pro40Leu) n.151C>T n.167C>T n.406C>T c.-325C>T (n.-325C>T) n.353C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.34485213C>A | CA464394373 | DNAI1 | c.153C>A (p.Pro51=) c.120C>A (p.Pro40=) n.152C>A n.168C>A n.407C>A c.-324C>A (n.-324C>A) n.354C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.34485213C= | CA1845571225 | DNAI1 | c.153C= (p.Pro51=) c.120C= (p.Pro40=) n.152C= n.168C= n.407C= c.-324C= (n.-324C=) n.354C= | |
9 | g.34485213C>G | CA464394374 | DNAI1 | c.153C>G (p.Pro51=) c.120C>G (p.Pro40=) n.152C>G n.168C>G n.407C>G c.-324C>G (n.-324C>G) n.354C>G | |
9 | g.34485213C>T | CA464394375 | DNAI1 | c.153C>T (p.Pro51=) c.120C>T (p.Pro40=) n.152C>T n.168C>T n.407C>T c.-324C>T (n.-324C>T) n.354C>T | gnomAD v4 |
9 | g.34485214C>A | CA373242103 | DNAI1 | c.154C>A (p.Pro52Thr) c.121C>A (p.Pro41Thr) n.153C>A n.169C>A n.408C>A c.-323C>A (n.-323C>A) n.355C>A | |
9 | g.34485214C= | CA1845571228 | DNAI1 | c.154C= (p.Pro52=) c.121C= (p.Pro41=) n.153C= n.169C= n.408C= c.-323C= (n.-323C=) n.355C= | |
9 | g.34485214C>G | CA373242106 | DNAI1 | c.154C>G (p.Pro52Ala) c.121C>G (p.Pro41Ala) n.153C>G n.169C>G n.408C>G c.-323C>G (n.-323C>G) n.355C>G | |
9 | g.34485214C>T | CA5033938 | DNAI1 | c.154C>T (p.Pro52Ser) c.121C>T (p.Pro41Ser) n.153C>T n.169C>T n.408C>T c.-323C>T (n.-323C>T) n.355C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.34485215C>A | CA373242109 | DNAI1 | c.155C>A (p.Pro52His) c.122C>A (p.Pro41His) n.154C>A n.170C>A n.409C>A c.-322C>A (n.-322C>A) n.356C>A | |
9 | g.34485215C>G | CA373242111 | DNAI1 | c.155C>G (p.Pro52Arg) c.122C>G (p.Pro41Arg) n.154C>G n.170C>G n.409C>G c.-322C>G (n.-322C>G) n.356C>G | gnomAD v4 |
9 | g.34485215C>T | CA373242108 | DNAI1 | c.155C>T (p.Pro52Leu) c.122C>T (p.Pro41Leu) n.154C>T n.170C>T n.409C>T c.-322C>T (n.-322C>T) n.356C>T | |
9 | g.34485215_34485216delinsCT | CA1845571231 | DNAI1 | c.155_156delinsCT (p.Pro52=) c.122_123delinsCT (p.Pro41=) n.154_155delinsCT n.170_171delinsCT n.409_410delinsCT c.-322_-321delinsCT (n.-322_-321delinsCT) n.356_357delinsCT | |
9 | g.34485216del | CA16612615 | DNAI1 | c.156del (p.Asp53ThrfsTer5) c.123del (p.Asp42ThrfsTer5) n.155del n.171del n.410del c.-321del (n.-321del) n.357del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.34485216T>A | CA464394377 | DNAI1 | c.156T>A (p.Pro52=) c.123T>A (p.Pro41=) n.155T>A n.171T>A n.410T>A c.-321T>A (n.-321T>A) n.357T>A | |
9 | g.34485216T>C | CA464394378 | DNAI1 | c.156T>C (p.Pro52=) c.123T>C (p.Pro41=) n.155T>C n.171T>C n.410T>C c.-321T>C (n.-321T>C) n.357T>C | |
9 | g.34485216T>G | CA464394379 | DNAI1 | c.156T>G (p.Pro52=) c.123T>G (p.Pro41=) n.155T>G n.171T>G n.410T>G c.-321T>G (n.-321T>G) n.357T>G | |
9 | g.34485217G>A | CA373242114 | DNAI1 | c.157G>A (p.Asp53Asn) c.124G>A (p.Asp42Asn) n.156G>A n.172G>A n.411G>A c.-320G>A (n.-320G>A) n.358G>A | |
9 | g.34485217G>C | CA373242115 | DNAI1 | c.157G>C (p.Asp53His) c.124G>C (p.Asp42His) n.156G>C n.172G>C n.411G>C c.-320G>C (n.-320G>C) n.358G>C | |
9 | g.34485217G>T | CA373242117 | DNAI1 | c.157G>T (p.Asp53Tyr) c.124G>T (p.Asp42Tyr) n.156G>T n.172G>T n.411G>T c.-320G>T (n.-320G>T) n.358G>T | gnomAD v4 |
9 | g.34485218A= | CA1845571238 | DNAI1 | c.158A= (p.Asp53=) c.125A= (p.Asp42=) n.157A= n.173A= n.412A= c.-319A= (n.-319A=) n.359A= | |
9 | g.34485218A>C | CA373242120 | DNAI1 | c.158A>C (p.Asp53Ala) c.125A>C (p.Asp42Ala) n.157A>C n.173A>C n.412A>C c.-319A>C (n.-319A>C) n.359A>C | dbSNP |
9 | g.34485218A>G | CA373242121 | DNAI1 | c.158A>G (p.Asp53Gly) c.125A>G (p.Asp42Gly) n.157A>G n.173A>G n.412A>G c.-319A>G (n.-319A>G) n.359A>G | |
9 | g.34485218A>T | CA373242123 | DNAI1 | c.158A>T (p.Asp53Val) c.125A>T (p.Asp42Val) n.157A>T n.173A>T n.412A>T c.-319A>T (n.-319A>T) n.359A>T | |
9 | g.34485219C>A | CA373242127 | DNAI1 | c.159C>A (p.Asp53Glu) c.126C>A (p.Asp42Glu) n.158C>A n.174C>A n.413C>A c.-318C>A (n.-318C>A) n.360C>A | gnomAD v4 |
9 | g.34485219C= | CA1845571240 | DNAI1 | c.159C= (p.Asp53=) c.126C= (p.Asp42=) n.158C= n.174C= n.413C= c.-318C= (n.-318C=) n.360C= | |
9 | g.34485219C>G | CA373242128 | DNAI1 | c.159C>G (p.Asp53Glu) c.126C>G (p.Asp42Glu) n.158C>G n.174C>G n.413C>G c.-318C>G (n.-318C>G) n.360C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.34485219C>T | CA464394380 | DNAI1 | c.159C>T (p.Asp53=) c.126C>T (p.Asp42=) n.158C>T n.174C>T n.413C>T c.-318C>T (n.-318C>T) n.360C>T | COSMIC |
9 | g.34485220C>A | CA373242131 | DNAI1 | c.160C>A (p.Gln54Lys) c.127C>A (p.Gln43Lys) n.159C>A n.175C>A n.414C>A c.-317C>A (n.-317C>A) n.361C>A | |
9 | g.34485220C>G | CA373242133 | DNAI1 | c.160C>G (p.Gln54Glu) c.127C>G (p.Gln43Glu) n.159C>G n.175C>G n.414C>G c.-317C>G (n.-317C>G) n.361C>G | gnomAD v4 |
9 | g.34485220C>T | CA373242135 | DNAI1 | c.160C>T (p.Gln54Ter) c.127C>T (p.Gln43Ter) n.159C>T n.175C>T n.414C>T c.-317C>T (n.-317C>T) n.361C>T | gnomAD v4 |