Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
9g.34485030C>ACA2689795804DNAI1c.82-112C>A (n.82-112C>A)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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n.283-108C>A
 gnomAD v4
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n.283-107A>G
 dbSNP gnomAD v4
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n.283-105G>C
 dbSNP
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n.283-105G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.283-104G>A
 dbSNP
9g.34485038G=CA1845571080DNAI1c.82-104G= (n.82-104G=)
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n.283-104G>T
 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.283-102G>T
 gnomAD v4
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c.49-101C>A (n.49-101C>A)
n.81-101C>A
n.336-101C>A
c.-395-101C>A (n.-395-101C>A)
n.283-101C>A
 gnomAD v4
9g.34485041C>TCA2689795811DNAI1c.82-101C>T (n.82-101C>T)
c.49-101C>T (n.49-101C>T)
n.81-101C>T
n.336-101C>T
c.-395-101C>T (n.-395-101C>T)
n.283-101C>T
 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.283-97G>A
 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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n.283-96C>A
 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.283-91C>A
 gnomAD v4
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c.49-91C>T (n.49-91C>T)
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c.-395-91C>T (n.-395-91C>T)
n.283-91C>T
 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.283-86G>A
 gnomAD v4
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n.336-86G>C
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n.283-86G>C
 gnomAD v4
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n.336-86G>T
c.-395-86G>T (n.-395-86G>T)
n.283-86G>T
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n.283-84del
 gnomAD v4
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n.81-85G>A
n.12G>A
n.336-85G>A
c.-395-85G>A (n.-395-85G>A)
n.283-85G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.283-85G=
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n.336-85G>T
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n.283-85G>T
 gnomAD v4
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n.336-84G>A
c.-395-84G>A (n.-395-84G>A)
n.283-84G>A
9g.34485060G>ACA192626546DNAI1c.82-82G>A (n.82-82G>A)
c.49-82G>A (n.49-82G>A)
n.81-82G>A
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n.336-82G>A
c.-395-82G>A (n.-395-82G>A)
n.283-82G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.34485060G=CA1845571089DNAI1c.82-82G= (n.82-82G=)
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n.283-82G=
9g.34485061T>CCA2689795820DNAI1c.82-81T>C (n.82-81T>C)
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n.81-81T>C
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n.336-81T>C
c.-395-81T>C (n.-395-81T>C)
n.283-81T>C
 gnomAD v4
9g.34485061T>GCA2689795821DNAI1c.82-81T>G (n.82-81T>G)
c.49-81T>G (n.49-81T>G)
n.81-81T>G
n.16T>G
n.336-81T>G
c.-395-81T>G (n.-395-81T>G)
n.283-81T>G
 gnomAD v4
9g.34485063T>ACA2689795822DNAI1c.82-79T>A (n.82-79T>A)
c.49-79T>A (n.49-79T>A)
n.81-79T>A
n.18T>A
n.336-79T>A
c.-395-79T>A (n.-395-79T>A)
n.283-79T>A
 gnomAD v4
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c.49-76G>C (n.49-76G>C)
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n.21G>C
n.336-76G>C
c.-395-76G>C (n.-395-76G>C)
n.283-76G>C
9g.34485066G>TCA2689795823DNAI1c.82-76G>T (n.82-76G>T)
c.49-76G>T (n.49-76G>T)
n.81-76G>T
n.21G>T
n.336-76G>T
c.-395-76G>T (n.-395-76G>T)
n.283-76G>T
 gnomAD v4
9g.34485067T>ACA2579327077DNAI1c.82-75T>A (n.82-75T>A)
c.49-75T>A (n.49-75T>A)
n.81-75T>A
n.22T>A
n.336-75T>A
c.-395-75T>A (n.-395-75T>A)
n.283-75T>A
9g.34485069A>CCA2689795824DNAI1c.82-73A>C (n.82-73A>C)
c.49-73A>C (n.49-73A>C)
n.81-73A>C
n.24A>C
n.336-73A>C
c.-395-73A>C (n.-395-73A>C)
n.283-73A>C
 gnomAD v4
9g.34485070A>TCA2579327078DNAI1c.82-72A>T (n.82-72A>T)
c.49-72A>T (n.49-72A>T)
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n.336-72A>T
c.-395-72A>T (n.-395-72A>T)
n.283-72A>T
9g.34485071T>CCA2579327079DNAI1c.82-71T>C (n.82-71T>C)
c.49-71T>C (n.49-71T>C)
n.81-71T>C
n.26T>C
n.336-71T>C
c.-395-71T>C (n.-395-71T>C)
n.283-71T>C
9g.34485071T>GCA2689795825DNAI1c.82-71T>G (n.82-71T>G)
c.49-71T>G (n.49-71T>G)
n.81-71T>G
n.26T>G
n.336-71T>G
c.-395-71T>G (n.-395-71T>G)
n.283-71T>G
 gnomAD v4
9g.34485072G>TCA2689795826DNAI1c.82-70G>T (n.82-70G>T)
c.49-70G>T (n.49-70G>T)
n.81-70G>T
n.27G>T
n.336-70G>T
c.-395-70G>T (n.-395-70G>T)
n.283-70G>T
 gnomAD v4
9g.34485073A>CCA2689795827DNAI1c.82-69A>C (n.82-69A>C)
c.49-69A>C (n.49-69A>C)
n.81-69A>C
n.28A>C
n.336-69A>C
c.-395-69A>C (n.-395-69A>C)
n.283-69A>C
 gnomAD v4
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n.336-68A=
c.-395-68A= (n.-395-68A=)
n.283-68A=
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n.336-68A>G
c.-395-68A>G (n.-395-68A>G)
n.283-68A>G
 gnomAD v4
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n.336-68A>T
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n.283-68A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.336-68_336-67delinsAG
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n.283-68_283-67delinsAG
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n.336-67G>A
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n.283-67G>A
 gnomAD v4
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n.81-64del
n.33del
n.336-64del
c.-395-64del (n.-395-64del)
n.283-64del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.283-65G>A
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n.336-64G>A
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n.283-64G>A
 gnomAD v4
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n.336-64G>C
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n.283-64G>C
 dbSNP gnomAD v4
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n.336-63C>A
c.-395-63C>A (n.-395-63C>A)
n.283-63C>A
 gnomAD v4
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n.336-61T>C
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n.283-61T>C
 gnomAD v4
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n.283-60T>C
 dbSNP
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n.283-59C>G
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n.38C>T
n.336-59C>T
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n.283-59C>T
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n.336-58T>A
c.-395-58T>A (n.-395-58T>A)
n.283-58T>A
 gnomAD v4
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n.336-57G>A
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n.283-57G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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c.49-56T>C (n.49-56T>C)
n.81-56T>C
n.41T>C
n.336-56T>C
c.-395-56T>C (n.-395-56T>C)
n.283-56T>C
 dbSNP
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n.336-55A>G
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n.283-55A>G
 gnomAD v4
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n.283-54T>C
 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.283-52C>T
 dbSNP gnomAD v4
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n.283-49G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.81-48T>C
n.49T>C
n.336-48T>C
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n.283-48T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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n.283-47C>G
 gnomAD v4
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n.336-46C>A
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n.283-46C>A
 gnomAD v4
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n.51C>G
n.336-46C>G
c.-395-46C>G (n.-395-46C>G)
n.283-46C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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n.81-44A>G
n.53A>G
n.336-44A>G
c.-395-44A>G (n.-395-44A>G)
n.283-44A>G
 dbSNP gnomAD v4
9g.34485101A=CA1845571112DNAI1c.82-41A= (n.82-41A=)
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n.336-41A=
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n.283-41A=
9g.34485101A>GCA5033922DNAI1c.82-41A>G (n.82-41A>G)
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n.56A>G
n.336-41A>G
c.-395-41A>G (n.-395-41A>G)
n.283-41A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.34485104A>GCA2579327086DNAI1c.82-38A>G (n.82-38A>G)
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n.283-38A>G
9g.34485105A>CCA2719559824DNAI1c.82-37A>C (n.82-37A>C)
c.49-37A>C (n.49-37A>C)
n.81-37A>C
n.60A>C
n.336-37A>C
c.-395-37A>C (n.-395-37A>C)
n.283-37A>C
 dbSNP
9g.34485107_34485112delCA2689795837DNAI1c.82-35_82-30del (n.82-35_82-30del)
c.49-35_49-30del (n.49-35_49-30del)
n.81-35_81-30del
n.62_67del
n.336-35_336-30del
c.-395-35_-395-30del (n.-395-35_-395-30del)
n.283-35_283-30del
 gnomAD v4
9g.34485108A=CA1845571113DNAI1c.82-34A= (n.82-34A=)
c.49-34A= (n.49-34A=)
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n.283-34A=
9g.34485108A>GCA587228913DNAI1c.82-34A>G (n.82-34A>G)
c.49-34A>G (n.49-34A>G)
n.81-34A>G
n.63A>G
n.336-34A>G
c.-395-34A>G (n.-395-34A>G)
n.283-34A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.34485109C>ACA2579327087DNAI1c.82-33C>A (n.82-33C>A)
c.49-33C>A (n.49-33C>A)
n.81-33C>A
n.64C>A
n.336-33C>A
c.-395-33C>A (n.-395-33C>A)
n.283-33C>A
9g.34485111C=CA1845571115DNAI1c.82-31C= (n.82-31C=)
c.49-31C= (n.49-31C=)
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n.283-31C=
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n.283-31C>T
 dbSNP
9g.34485113C=CA1845571117DNAI1c.82-29C= (n.82-29C=)
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n.283-29C=
9g.34485113C>TCA5033923DNAI1c.82-29C>T (n.82-29C>T)
c.49-29C>T (n.49-29C>T)
n.81-29C>T
n.68C>T
n.336-29C>T
c.-395-29C>T (n.-395-29C>T)
n.283-29C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.34485114C>ACA2579327088DNAI1c.82-28C>A (n.82-28C>A)
c.49-28C>A (n.49-28C>A)
n.81-28C>A
n.69C>A
n.336-28C>A
c.-395-28C>A (n.-395-28C>A)
n.283-28C>A
 gnomAD v4
9g.34485114C>TCA2689795838DNAI1c.82-28C>T (n.82-28C>T)
c.49-28C>T (n.49-28C>T)
n.81-28C>T
n.69C>T
n.336-28C>T
c.-395-28C>T (n.-395-28C>T)
n.283-28C>T
 gnomAD v4
9g.34485115C=CA1845571119DNAI1c.82-27C= (n.82-27C=)
c.49-27C= (n.49-27C=)
n.81-27C=
n.70C=
n.336-27C=
c.-395-27C= (n.-395-27C=)
n.283-27C=
9g.34485115C>TCA5033924DNAI1c.82-27C>T (n.82-27C>T)
c.49-27C>T (n.49-27C>T)
n.81-27C>T
n.70C>T
n.336-27C>T
c.-395-27C>T (n.-395-27C>T)
n.283-27C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.34485116A>GCA2783507595DNAI1c.82-26A>G (n.82-26A>G)
c.49-26A>G (n.49-26A>G)
n.81-26A>G
n.71A>G
n.336-26A>G
c.-395-26A>G (n.-395-26A>G)
n.283-26A>G
9g.34485117A>GCA2579327089DNAI1c.82-25A>G (n.82-25A>G)
c.49-25A>G (n.49-25A>G)
n.81-25A>G
n.72A>G
n.336-25A>G
c.-395-25A>G (n.-395-25A>G)
n.283-25A>G
9g.34485118G>ACA587228916DNAI1c.82-24G>A (n.82-24G>A)
c.49-24G>A (n.49-24G>A)
n.81-24G>A
n.73G>A
n.336-24G>A
c.-395-24G>A (n.-395-24G>A)
n.283-24G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.34485118G=CA1845571121DNAI1c.82-24G= (n.82-24G=)
c.49-24G= (n.49-24G=)
n.81-24G=
n.73G=
n.336-24G=
c.-395-24G= (n.-395-24G=)
n.283-24G=
9g.34485118G>TCA5033925DNAI1c.82-24G>T (n.82-24G>T)
c.49-24G>T (n.49-24G>T)
n.81-24G>T
n.73G>T
n.336-24G>T
c.-395-24G>T (n.-395-24G>T)
n.283-24G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.34485120C>GCA2689795839DNAI1c.82-22C>G (n.82-22C>G)
c.49-22C>G (n.49-22C>G)
n.81-22C>G
n.75C>G
n.336-22C>G
c.-395-22C>G (n.-395-22C>G)
n.283-22C>G
 gnomAD v4
9g.34485120C>TCA2689795840DNAI1c.82-22C>T (n.82-22C>T)
c.49-22C>T (n.49-22C>T)
n.81-22C>T
n.75C>T
n.336-22C>T
c.-395-22C>T (n.-395-22C>T)
n.283-22C>T
 gnomAD v4
9g.34485122C>ACA5033927DNAI1c.82-20C>A (n.82-20C>A)
c.49-20C>A (n.49-20C>A)
n.81-20C>A
n.77C>A
n.336-20C>A
c.-395-20C>A (n.-395-20C>A)
n.283-20C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v4
9g.34485122C=CA1845571125DNAI1c.82-20C= (n.82-20C=)
c.49-20C= (n.49-20C=)
n.81-20C=
n.77C=
n.336-20C=
c.-395-20C= (n.-395-20C=)
n.283-20C=
9g.34485122C>TCA5033926DNAI1c.82-20C>T (n.82-20C>T)
c.49-20C>T (n.49-20C>T)
n.81-20C>T
n.77C>T
n.336-20C>T
c.-395-20C>T (n.-395-20C>T)
n.283-20C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
9g.34485122_34485124delinsCATCA1845571129DNAI1c.82-20_82-18delinsCAT (n.82-20_82-18delinsCAT)
c.49-20_49-18delinsCAT (n.49-20_49-18delinsCAT)
n.81-20_81-18delinsCAT
n.77_79delinsCAT
n.336-20_336-18delinsCAT
c.-395-20_-395-18delinsCAT (n.-395-20_-395-18delinsCAT)
n.283-20_283-18delinsCAT
9g.34485123A=CA1845571133DNAI1c.82-19A= (n.82-19A=)
c.49-19A= (n.49-19A=)
n.81-19A=
n.78A=
n.336-19A=
c.-395-19A= (n.-395-19A=)
n.283-19A=
9g.34485123A>GCA587228917DNAI1c.82-19A>G (n.82-19A>G)
c.49-19A>G (n.49-19A>G)
n.81-19A>G
n.78A>G
n.336-19A>G
c.-395-19A>G (n.-395-19A>G)
n.283-19A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.34485123A>TCA2689795841DNAI1c.82-19A>T (n.82-19A>T)
c.49-19A>T (n.49-19A>T)
n.81-19A>T
n.78A>T
n.336-19A>T
c.-395-19A>T (n.-395-19A>T)
n.283-19A>T
 gnomAD v4
9g.34485123_34485124delCA918445616DNAI1c.82-19_82-18del (n.82-19_82-18del)
c.49-19_49-18del (n.49-19_49-18del)
n.81-19_81-18del
n.78_79del
n.336-19_336-18del
c.-395-19_-395-18del (n.-395-19_-395-18del)
n.283-19_283-18del
 dbSNP gnomAD v4
9g.34485124T>CCA2689795842DNAI1c.82-18T>C (n.82-18T>C)
c.49-18T>C (n.49-18T>C)
n.81-18T>C
n.79T>C
n.336-18T>C
c.-395-18T>C (n.-395-18T>C)
n.283-18T>C
 gnomAD v4
9g.34485125G>ACA5033928DNAI1c.82-17G>A (n.82-17G>A)
c.49-17G>A (n.49-17G>A)
n.81-17G>A
n.80G>A
n.336-17G>A
c.-395-17G>A (n.-395-17G>A)
n.283-17G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.34485125G=CA1845571137DNAI1c.82-17G= (n.82-17G=)
c.49-17G= (n.49-17G=)
n.81-17G=
n.80G=
n.336-17G=
c.-395-17G= (n.-395-17G=)
n.283-17G=
9g.34485126T>GCA2579327090DNAI1c.82-16T>G (n.82-16T>G)
c.49-16T>G (n.49-16T>G)
n.81-16T>G
n.81T>G
n.336-16T>G
c.-395-16T>G (n.-395-16T>G)
n.283-16T>G
 gnomAD v4
9g.34485128A>CCA2689795843DNAI1c.82-14A>C (n.82-14A>C)
c.49-14A>C (n.49-14A>C)
n.81-14A>C
n.83A>C
n.336-14A>C
c.-395-14A>C (n.-395-14A>C)
n.283-14A>C
 gnomAD v4
9g.34485129G>ACA2689795844DNAI1c.82-13G>A (n.82-13G>A)
c.49-13G>A (n.49-13G>A)
n.81-13G>A
n.84G>A
n.336-13G>A
c.-395-13G>A (n.-395-13G>A)
n.283-13G>A
 gnomAD v4
9g.34485130delCA2697557727DNAI1c.82-12del (n.82-12del)
c.49-12del (n.49-12del)
n.81-12del
n.85del
n.336-12del
c.-395-12del (n.-395-12del)
n.283-12del
 ClinVar
9g.34485130G>ACA1845571140DNAI1c.82-12G>A (n.82-12G>A)
c.49-12G>A (n.49-12G>A)
n.81-12G>A
n.85G>A
n.336-12G>A
c.-395-12G>A (n.-395-12G>A)
n.283-12G>A
 ClinVar dbSNP
9g.34485130G=CA1845571139DNAI1c.82-12G= (n.82-12G=)
c.49-12G= (n.49-12G=)
n.81-12G=
n.85G=
n.336-12G=
c.-395-12G= (n.-395-12G=)
n.283-12G=

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