UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.34464060_34464064del | CA675787937 | CAT | c.1196-45_1196-41del (n.1196-45_1196-41del) n.188-45_188-41del n.658-45_658-41del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.34464066del | CA5944568 | CAT | c.1196-39del (n.1196-39del) n.188-39del n.658-39del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.34464066T>C | CA2574797238 | CAT | c.1196-39T>C (n.1196-39T>C) n.188-39T>C n.658-39T>C | |
| 11 | g.34464066_34464073delinsTCTTATTC | CA1963231821 | CAT | c.1196-39_1196-32delinsTCTTATTC (n.1196-39_1196-32delinsTCTTATTC) n.188-39_188-32delinsTCTTATTC n.658-39_658-32delinsTCTTATTC | |
| 11 | g.34464067C= | CA1963231824 | CAT | c.1196-38C= (n.1196-38C=) n.188-38C= n.658-38C= | |
| 11 | g.34464067C>G | CA598451624 | CAT | c.1196-38C>G (n.1196-38C>G) n.188-38C>G n.658-38C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.34464067C>T | CA5944569 | CAT | c.1196-38C>T (n.1196-38C>T) n.188-38C>T n.658-38C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.34464069_34464075del | CA598451625 | CAT | c.1196-36_1196-30del (n.1196-36_1196-30del) n.188-36_188-30del n.658-36_658-30del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.34464069T>C | CA598451626 | CAT | c.1196-36T>C (n.1196-36T>C) n.188-36T>C n.658-36T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.34464069T= | CA1963231826 | CAT | c.1196-36T= (n.1196-36T=) n.188-36T= n.658-36T= | |
| 11 | g.34464071T>C | CA598451627 | CAT | c.1196-34T>C (n.1196-34T>C) n.188-34T>C n.658-34T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.34464071T= | CA1963231830 | CAT | c.1196-34T= (n.1196-34T=) n.188-34T= n.658-34T= | |
| 11 | g.34464072T>C | CA936754675 | CAT | c.1196-33T>C (n.1196-33T>C) n.188-33T>C n.658-33T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.34464072T= | CA1963231834 | CAT | c.1196-33T= (n.1196-33T=) n.188-33T= n.658-33T= | |
| 11 | g.34464073C>A | CA2613078838 | CAT | c.1196-32C>A (n.1196-32C>A) n.188-32C>A n.658-32C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.34464074C= | CA1963231836 | CAT | c.1196-31C= (n.1196-31C=) n.188-31C= n.658-31C= | |
| 11 | g.34464074C>T | CA598451628 | CAT | c.1196-31C>T (n.1196-31C>T) n.188-31C>T n.658-31C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.34464076A= | CA1963231838 | CAT | c.1196-29A= (n.1196-29A=) n.188-29A= n.658-29A= | |
| 11 | g.34464076A>C | CA2613078839 | CAT | c.1196-29A>C (n.1196-29A>C) n.188-29A>C n.658-29A>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.34464076A>G | CA5944570 | CAT | c.1196-29A>G (n.1196-29A>G) n.188-29A>G n.658-29A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.34464079T>C | CA2613078840 | CAT | c.1196-26T>C (n.1196-26T>C) n.188-26T>C n.658-26T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.34464079T>G | CA2613078842 | CAT | c.1196-26T>G (n.1196-26T>G) n.188-26T>G n.658-26T>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.34464080G>A | CA2613078844 | CAT | c.1196-25G>A (n.1196-25G>A) n.188-25G>A n.658-25G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.34464080G= | CA1963231840 | CAT | c.1196-25G= (n.1196-25G=) n.188-25G= n.658-25G= | |
| 11 | g.34464080G>T | CA1963231843 | CAT | c.1196-25G>T (n.1196-25G>T) n.188-25G>T n.658-25G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.34464081C= | CA1963231845 | CAT | c.1196-24C= (n.1196-24C=) n.188-24C= n.658-24C= | |
| 11 | g.34464081C>T | CA598451629 | CAT | c.1196-24C>T (n.1196-24C>T) n.188-24C>T n.658-24C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.34464084C= | CA1963231848 | CAT | c.1196-21C= (n.1196-21C=) n.188-21C= n.658-21C= | |
| 11 | g.34464084C>T | CA598451630 | CAT | c.1196-21C>T (n.1196-21C>T) n.188-21C>T n.658-21C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.34464086G>C | CA598451631 | CAT | c.1196-19G>C (n.1196-19G>C) n.188-19G>C n.658-19G>C | dbSNP gnomAD v2 |
| 11 | g.34464086G= | CA1963231850 | CAT | c.1196-19G= (n.1196-19G=) n.188-19G= n.658-19G= | |
| 11 | g.34464086G>T | CA2613078851 | CAT | c.1196-19G>T (n.1196-19G>T) n.188-19G>T n.658-19G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.34464088del | CA2613078849 | CAT | c.1196-17del (n.1196-17del) n.188-17del n.658-17del | gnomAD v4 |
| 11 | g.34464087G>A | CA1963231852 | CAT | c.1196-18G>A (n.1196-18G>A) n.188-18G>A n.658-18G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.34464087G= | CA1963231851 | CAT | c.1196-18G= (n.1196-18G=) n.188-18G= n.658-18G= | |
| 11 | g.34464088G>A | CA2574797239 | CAT | c.1196-17G>A (n.1196-17G>A) n.188-17G>A n.658-17G>A | |
| 11 | g.34464089T>A | CA1963231854 | CAT | c.1196-16T>A (n.1196-16T>A) n.188-16T>A n.658-16T>A | dbSNP |
| 11 | g.34464089T= | CA1963231853 | CAT | c.1196-16T= (n.1196-16T=) n.188-16T= n.658-16T= | |
| 11 | g.34464090G>A | CA5944571 | CAT | c.1196-15G>A (n.1196-15G>A) n.188-15G>A n.658-15G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.34464090G= | CA1963231855 | CAT | c.1196-15G= (n.1196-15G=) n.188-15G= n.658-15G= | |
| 11 | g.34464091G>C | CA598451632 | CAT | c.1196-14G>C (n.1196-14G>C) n.188-14G>C n.658-14G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.34464091G= | CA1963231857 | CAT | c.1196-14G= (n.1196-14G=) n.188-14G= n.658-14G= | |
| 11 | g.34464091G>T | CA2613078858 | CAT | c.1196-14G>T (n.1196-14G>T) n.188-14G>T n.658-14G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.34464099T>C | CA5944572 | CAT | c.1196-6T>C (n.1196-6T>C) n.188-6T>C n.658-6T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.34464099T= | CA1963231860 | CAT | c.1196-6T= (n.1196-6T=) n.188-6T= n.658-6T= | |
| 11 | g.34464100T>C | CA2613078859 | CAT | c.1196-5T>C (n.1196-5T>C) n.188-5T>C n.658-5T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.34464101G>A | CA2613078861 | CAT | c.1196-4G>A (n.1196-4G>A) n.188-4G>A n.658-4G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.34464101G>C | CA2613078863 | CAT | c.1196-4G>C (n.1196-4G>C) n.188-4G>C n.658-4G>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.34464103A= | CA1963231866 | CAT | c.1196-2A= (n.1196-2A=) n.188-2A= n.658-2A= | |
| 11 | g.34464103A>C | CA380043110 | CAT | c.1196-2A>C (n.1196-2A>C) n.188-2A>C n.658-2A>C | |
| 11 | g.34464103A>G | CA380043111 | CAT | c.1196-2A>G (n.1196-2A>G) n.188-2A>G n.658-2A>G | |
| 11 | g.34464103A>T | CA220439216 | CAT | c.1196-2A>T (n.1196-2A>T) n.188-2A>T n.658-2A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.34464104G>A | CA380043114 | CAT | c.1196-1G>A (n.1196-1G>A) n.188-1G>A n.658-1G>A | |
| 11 | g.34464104G>C | CA380043113 | CAT | c.1196-1G>C (n.1196-1G>C) n.188-1G>C n.658-1G>C | |
| 11 | g.34464104G>T | CA380043112 | CAT | c.1196-1G>T (n.1196-1G>T) n.188-1G>T n.658-1G>T | COSMIC |
| 11 | g.34464105G>A | CA5944573 | CAT | c.1196G>A (p.Gly399Asp) n.188G>A n.658G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.34464105G>C | CA380043115 | CAT | c.1196G>C (p.Gly399Ala) n.188G>C n.658G>C | |
| 11 | g.34464105G= | CA1963231872 | CAT | c.1196G= (p.Gly399=) n.188G= n.658G= | |
| 11 | g.34464105G>T | CA380043116 | CAT | c.1196G>T (p.Gly399Val) n.188G>T n.658G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.34464106T>A | CA473618059 | CAT | c.1197T>A (p.Gly399=) n.189T>A n.659T>A | |
| 11 | g.34464106T>C | CA473618060 | CAT | c.1197T>C (p.Gly399=) n.189T>C n.659T>C | |
| 11 | g.34464106T>G | CA473618061 | CAT | c.1197T>G (p.Gly399=) n.189T>G n.659T>G | |
| 11 | g.34464106_34464107delinsTG | CA1963231877 | CAT | c.1197_1198delinsTG (p.Gly399=) n.189_190delinsTG n.659_660delinsTG | |
| 11 | g.34464107G>A | CA380043117 | CAT | c.1198G>A (p.Gly400Ser) n.190G>A n.660G>A | |
| 11 | g.34464107G>C | CA380043118 | CAT | c.1198G>C (p.Gly400Arg) n.190G>C n.660G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.34464107G= | CA1963231883 | CAT | c.1198G= (p.Gly400=) n.190G= n.660G= | |
| 11 | g.34464107G>T | CA380043119 | CAT | c.1198G>T (p.Gly400Cys) n.190G>T n.660G>T | |
| 11 | g.34464108del | CA598451633 | CAT | c.1199del (p.Gly400ValfsTer?) n.191del n.661del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.34464108G>A | CA5944574 | CAT | c.1199G>A (p.Gly400Asp) n.191G>A n.661G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.34464108G>C | CA380043120 | CAT | c.1199G>C (p.Gly400Ala) n.191G>C n.661G>C | |
| 11 | g.34464108G= | CA1963231886 | CAT | c.1199G= (p.Gly400=) n.191G= n.661G= | |
| 11 | g.34464108G>T | CA380043121 | CAT | c.1199G>T (p.Gly400Val) n.191G>T n.661G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.34464109T>A | CA473618063 | CAT | c.1200T>A (p.Gly400=) n.192T>A n.662T>A | |
| 11 | g.34464109T>C | CA473618064 | CAT | c.1200T>C (p.Gly400=) n.192T>C n.662T>C | |
| 11 | g.34464109T>G | CA473618062 | CAT | c.1200T>G (p.Gly400=) n.192T>G n.662T>G | |
| 11 | g.34464110G>A | CA5944575 | CAT | c.1201G>A (p.Ala401Thr) n.193G>A n.663G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.34464110G>C | CA380043122 | CAT | c.1201G>C (p.Ala401Pro) n.193G>C n.663G>C | |
| 11 | g.34464110G= | CA1963231893 | CAT | c.1201G= (p.Ala401=) n.193G= n.663G= | |
| 11 | g.34464110G>T | CA5944576 | CAT | c.1201G>T (p.Ala401Ser) n.193G>T n.663G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.34464111C>A | CA380043125 | CAT | c.1202C>A (p.Ala401Asp) n.1C>A n.194C>A n.664C>A | |
| 11 | g.34464111C>G | CA380043124 | CAT | c.1202C>G (p.Ala401Gly) n.1C>G n.194C>G n.664C>G | |
| 11 | g.34464111C>T | CA380043123 | CAT | c.1202C>T (p.Ala401Val) n.1C>T n.194C>T n.664C>T | |
| 11 | g.34464112T>A | CA473618067 | CAT | c.1203T>A (p.Ala401=) n.2T>A n.195T>A n.665T>A | |
| 11 | g.34464112T>C | CA473618065 | CAT | c.1203T>C (p.Ala401=) n.2T>C n.195T>C n.665T>C | |
| 11 | g.34464112T>G | CA473618066 | CAT | c.1203T>G (p.Ala401=) n.2T>G n.195T>G n.665T>G | |
| 11 | g.34464113C>A | CA380043126 | CAT | c.1204C>A (p.Pro402Thr) n.3C>A n.196C>A n.666C>A | |
| 11 | g.34464113C>G | CA380043128 | CAT | c.1204C>G (p.Pro402Ala) n.3C>G n.196C>G n.666C>G | |
| 11 | g.34464113C>T | CA380043127 | CAT | c.1204C>T (p.Pro402Ser) n.3C>T n.196C>T n.666C>T | |
| 11 | g.34464114C>A | CA380043129 | CAT | c.1205C>A (p.Pro402Gln) n.4C>A n.197C>A n.667C>A | |
| 11 | g.34464114C>G | CA380043131 | CAT | c.1205C>G (p.Pro402Arg) n.4C>G n.197C>G n.667C>G | |
| 11 | g.34464114C>T | CA380043130 | CAT | c.1205C>T (p.Pro402Leu) n.4C>T n.197C>T n.667C>T | |
| 11 | g.34464115A= | CA1963231897 | CAT | c.1206A= (p.Pro402=) n.5A= n.198A= n.668A= | |
| 11 | g.34464115A>C | CA473618068 | CAT | c.1206A>C (p.Pro402=) n.5A>C n.198A>C n.668A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.34464115A>G | CA473618070 | CAT | c.1206A>G (p.Pro402=) n.5A>G n.198A>G n.668A>G | |
| 11 | g.34464115A>T | CA473618069 | CAT | c.1206A>T (p.Pro402=) n.5A>T n.198A>T n.668A>T | |
| 11 | g.34464117del | CA2613078874 | CAT | c.1208del (p.Asn403IlefsTer?) n.7del n.200del n.670del | gnomAD v4 |
| 11 | g.34464116A>C | CA380043132 | CAT | c.1207A>C (p.Asn403His) n.6A>C n.199A>C n.669A>C | |
| 11 | g.34464116A>G | CA380043133 | CAT | c.1207A>G (p.Asn403Asp) n.6A>G n.199A>G n.669A>G | |
| 11 | g.34464116A>T | CA380043134 | CAT | c.1207A>T (p.Asn403Tyr) n.6A>T n.199A>T n.669A>T | |
| 11 | g.34464117A= | CA1963231901 | CAT | c.1208A= (p.Asn403=) n.7A= n.200A= n.670A= | |
| 11 | g.34464117A>C | CA380043135 | CAT | c.1208A>C (p.Asn403Thr) n.7A>C n.200A>C n.670A>C | |
| 11 | g.34464117A>G | CA380043136 | CAT | c.1208A>G (p.Asn403Ser) n.7A>G n.200A>G n.670A>G | |
| 11 | g.34464117A>T | CA380043137 | CAT | c.1208A>T (p.Asn403Ile) n.7A>T n.200A>T n.670A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.34464118T>A | CA380043138 | CAT | c.1209T>A (p.Asn403Lys) n.8T>A n.201T>A n.671T>A | |
| 11 | g.34464118T>C | CA473618071 | CAT | c.1209T>C (p.Asn403=) n.8T>C n.201T>C n.671T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.34464118T>G | CA380043139 | CAT | c.1209T>G (p.Asn403Lys) n.8T>G n.201T>G n.671T>G | |
| 11 | g.34464118T= | CA1963231906 | CAT | c.1209T= (p.Asn403=) n.8T= n.201T= n.671T= | |
| 11 | g.34464119T>A | CA380043140 | CAT | c.1210T>A (p.Tyr404Asn) n.9T>A n.202T>A n.672T>A | |
| 11 | g.34464119T>C | CA380043141 | CAT | c.1210T>C (p.Tyr404His) n.9T>C n.202T>C n.672T>C | |
| 11 | g.34464119T>G | CA380043142 | CAT | c.1210T>G (p.Tyr404Asp) n.9T>G n.202T>G n.672T>G | |
| 11 | g.34464120A>C | CA380043143 | CAT | c.1211A>C (p.Tyr404Ser) n.10A>C n.203A>C n.673A>C | |
| 11 | g.34464120A>G | CA380043144 | CAT | c.1211A>G (p.Tyr404Cys) n.10A>G n.203A>G n.673A>G | |
| 11 | g.34464120A>T | CA380043145 | CAT | c.1211A>T (p.Tyr404Phe) n.10A>T n.203A>T n.673A>T | |
| 11 | g.34464121C>A | CA380043146 | CAT | c.1212C>A (p.Tyr404Ter) n.11C>A n.204C>A n.674C>A | |
| 11 | g.34464121C>G | CA380043147 | CAT | c.1212C>G (p.Tyr404Ter) n.11C>G n.204C>G n.674C>G | |
| 11 | g.34464121C>T | CA473618072 | CAT | c.1212C>T (p.Tyr404=) n.11C>T n.204C>T n.674C>T | |
| 11 | g.34464122T>A | CA380043148 | CAT | c.1213T>A (p.Tyr405Asn) n.12T>A n.205T>A n.675T>A | |
| 11 | g.34464122T>C | CA380043149 | CAT | c.1213T>C (p.Tyr405His) n.12T>C n.205T>C n.675T>C | |
| 11 | g.34464122T>G | CA380043150 | CAT | c.1213T>G (p.Tyr405Asp) n.12T>G n.205T>G n.675T>G | |
| 11 | g.34464123A= | CA1963231907 | CAT | c.1214A= (p.Tyr405=) n.13A= n.206A= n.676A= | |
| 11 | g.34464123A>C | CA380043151 | CAT | c.1214A>C (p.Tyr405Ser) n.13A>C n.206A>C n.676A>C | dbSNP |
| 11 | g.34464123A>G | CA380043152 | CAT | c.1214A>G (p.Tyr405Cys) n.13A>G n.206A>G n.676A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.34464123A>T | CA380043153 | CAT | c.1214A>T (p.Tyr405Phe) n.13A>T n.206A>T n.676A>T | |
| 11 | g.34464124C>A | CA380043154 | CAT | c.1215C>A (p.Tyr405Ter) n.14C>A n.207C>A n.677C>A | |
| 11 | g.34464124C= | CA1963231912 | CAT | c.1215C= (p.Tyr405=) n.14C= n.207C= n.677C= | |
| 11 | g.34464124C>G | CA380043155 | CAT | c.1215C>G (p.Tyr405Ter) n.14C>G n.207C>G n.677C>G | |
| 11 | g.34464124C>T | CA5944577 | CAT | c.1215C>T (p.Tyr405=) n.14C>T n.207C>T n.677C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.34464125C>A | CA380043156 | CAT | c.1216C>A (p.Pro406Thr) n.15C>A n.208C>A n.678C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.34464125C>G | CA380043157 | CAT | c.1216C>G (p.Pro406Ala) n.15C>G n.208C>G n.678C>G | |
| 11 | g.34464125C>T | CA380043158 | CAT | c.1216C>T (p.Pro406Ser) n.15C>T n.208C>T n.678C>T | |
| 11 | g.34464126C>A | CA380043159 | CAT | c.1217C>A (p.Pro406His) n.16C>A n.209C>A n.679C>A | |
| 11 | g.34464126C>G | CA380043161 | CAT | c.1217C>G (p.Pro406Arg) n.16C>G n.209C>G n.679C>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.34464126C>T | CA380043160 | CAT | c.1217C>T (p.Pro406Leu) n.16C>T n.209C>T n.679C>T | |
| 11 | g.34464127C>A | CA473618074 | CAT | c.1218C>A (p.Pro406=) n.17C>A n.210C>A n.680C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.34464127C= | CA1963231917 | CAT | c.1218C= (p.Pro406=) n.17C= n.210C= n.680C= | |
| 11 | g.34464127C>G | CA473618075 | CAT | c.1218C>G (p.Pro406=) n.17C>G n.210C>G n.680C>G | |
| 11 | g.34464127C>T | CA5944578 | CAT | c.1218C>T (p.Pro406=) n.17C>T n.210C>T n.680C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.34464128A= | CA1963231920 | CAT | c.1219A= (p.Asn407=) n.18A= n.211A= n.681A= | |
| 11 | g.34464128A>C | CA380043162 | CAT | c.1219A>C (p.Asn407His) n.18A>C n.211A>C n.681A>C | |
| 11 | g.34464128A>G | CA380043163 | CAT | c.1219A>G (p.Asn407Asp) n.18A>G n.211A>G n.681A>G | |
| 11 | g.34464128A>T | CA380043164 | CAT | c.1219A>T (p.Asn407Tyr) n.18A>T n.211A>T n.681A>T | dbSNP |
| 11 | g.34464129A= | CA1963231923 | CAT | c.1220A= (p.Asn407=) n.19A= n.212A= n.682A= | |
| 11 | g.34464129A>C | CA380043165 | CAT | c.1220A>C (p.Asn407Thr) n.19A>C n.212A>C n.682A>C | |
| 11 | g.34464129A>G | CA380043166 | CAT | c.1220A>G (p.Asn407Ser) n.19A>G n.212A>G n.682A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.34464129A>T | CA380043167 | CAT | c.1220A>T (p.Asn407Ile) n.19A>T n.212A>T n.682A>T | |
| 11 | g.34464130C>A | CA380043168 | CAT | c.1221C>A (p.Asn407Lys) n.20C>A n.213C>A n.683C>A | |
| 11 | g.34464130C= | CA1963231924 | CAT | c.1221C= (p.Asn407=) n.20C= n.213C= n.683C= | |
| 11 | g.34464130C>G | CA380043169 | CAT | c.1221C>G (p.Asn407Lys) n.20C>G n.213C>G n.683C>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.34464130C>T | CA220439241 | CAT | c.1221C>T (p.Asn407=) n.20C>T n.213C>T n.683C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.34464131A>C | CA380043170 | CAT | c.1222A>C (p.Ser408Arg) n.21A>C n.214A>C n.684A>C | |
| 11 | g.34464131A>G | CA380043171 | CAT | c.1222A>G (p.Ser408Gly) n.21A>G n.214A>G n.684A>G | |
| 11 | g.34464131A>T | CA380043172 | CAT | c.1222A>T (p.Ser408Cys) n.21A>T n.214A>T n.684A>T | |
| 11 | g.34464132G>A | CA5944579 | CAT | c.1223G>A (p.Ser408Asn) n.22G>A n.215G>A n.685G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.34464132G>C | CA220439249 | CAT | c.1223G>C (p.Ser408Thr) n.22G>C n.215G>C n.685G>C | dbSNP |
| 11 | g.34464132G= | CA1963231930 | CAT | c.1223G= (p.Ser408=) n.22G= n.215G= n.685G= | |
| 11 | g.34464132G>T | CA380043173 | CAT | c.1223G>T (p.Ser408Ile) n.22G>T n.215G>T n.685G>T | |
| 11 | g.34464133C>A | CA380043174 | CAT | c.1224C>A (p.Ser408Arg) n.23C>A n.216C>A n.686C>A | dbSNP |
| 11 | g.34464133C= | CA1963231935 | CAT | c.1224C= (p.Ser408=) n.23C= n.216C= n.686C= | |
| 11 | g.34464133C>G | CA380043175 | CAT | c.1224C>G (p.Ser408Arg) n.23C>G n.216C>G n.686C>G | |
| 11 | g.34464133C>T | CA473618076 | CAT | c.1224C>T (p.Ser408=) n.23C>T n.216C>T n.686C>T | |
| 11 | g.34464134T>A | CA380043176 | CAT | c.1225T>A (p.Phe409Ile) n.24T>A n.217T>A n.687T>A | |
| 11 | g.34464134T>C | CA380043177 | CAT | c.1225T>C (p.Phe409Leu) n.24T>C n.217T>C n.687T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.34464134T>G | CA380043178 | CAT | c.1225T>G (p.Phe409Val) n.24T>G n.217T>G n.687T>G | dbSNP |
| 11 | g.34464134T= | CA1963231941 | CAT | c.1225T= (p.Phe409=) n.24T= n.217T= n.687T= | |
| 11 | g.34464135T>A | CA380043179 | CAT | c.1226T>A (p.Phe409Tyr) n.25T>A n.218T>A n.688T>A | |
| 11 | g.34464135T>C | CA380043180 | CAT | c.1226T>C (p.Phe409Ser) n.25T>C n.218T>C n.688T>C | |
| 11 | g.34464135T>G | CA380043181 | CAT | c.1226T>G (p.Phe409Cys) n.25T>G n.218T>G n.688T>G | |
| 11 | g.34464136T>A | CA380043182 | CAT | c.1227T>A (p.Phe409Leu) n.26T>A n.219T>A n.689T>A | |
| 11 | g.34464136T>C | CA473618077 | CAT | c.1227T>C (p.Phe409=) n.26T>C n.219T>C n.689T>C | |
| 11 | g.34464136T>G | CA380043183 | CAT | c.1227T>G (p.Phe409Leu) n.26T>G n.219T>G n.689T>G | |
| 11 | g.34464137G>A | CA380043186 | CAT | c.1228G>A (p.Gly410Ser) n.27G>A n.220G>A n.690G>A | |
| 11 | g.34464137G>C | CA380043185 | CAT | c.1228G>C (p.Gly410Arg) n.27G>C n.220G>C n.690G>C | |
| 11 | g.34464137G>T | CA380043184 | CAT | c.1228G>T (p.Gly410Cys) n.27G>T n.220G>T n.690G>T | |
| 11 | g.34464138G>A | CA380043187 | CAT | c.1229G>A (p.Gly410Asp) n.28G>A n.221G>A n.691G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.34464138G>C | CA380043189 | CAT | c.1229G>C (p.Gly410Ala) n.28G>C n.221G>C n.691G>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.34464138G= | CA1963231945 | CAT | c.1229G= (p.Gly410=) n.28G= n.221G= n.691G= | |
| 11 | g.34464138G>T | CA380043188 | CAT | c.1229G>T (p.Gly410Val) n.28G>T n.221G>T n.691G>T | |
| 11 | g.34464139T>A | CA473618078 | CAT | c.1230T>A (p.Gly410=) n.29T>A n.222T>A n.692T>A | |
| 11 | g.34464139T>C | CA473618079 | CAT | c.1230T>C (p.Gly410=) n.29T>C n.222T>C n.692T>C | |
| 11 | g.34464139T>G | CA473618080 | CAT | c.1230T>G (p.Gly410=) n.29T>G n.222T>G n.692T>G | |
| 11 | g.34464140G>A | CA380043190 | CAT | c.1231G>A (p.Ala411Thr) n.30G>A n.223G>A n.693G>A | |
| 11 | g.34464140G>C | CA380043191 | CAT | c.1231G>C (p.Ala411Pro) n.30G>C n.223G>C n.693G>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.34464140G>T | CA380043192 | CAT | c.1231G>T (p.Ala411Ser) n.30G>T n.223G>T n.693G>T | |
| 11 | g.34464141C>A | CA380043193 | CAT | c.1232C>A (p.Ala411Asp) n.31C>A n.224C>A n.694C>A | |
| 11 | g.34464141C>G | CA380043194 | CAT | c.1232C>G (p.Ala411Gly) n.31C>G n.224C>G n.694C>G | |
| 11 | g.34464141C>T | CA380043195 | CAT | c.1232C>T (p.Ala411Val) n.31C>T n.224C>T n.694C>T | |
| 11 | g.34464142T>A | CA473618081 | CAT | c.1233T>A (p.Ala411=) n.32T>A n.225T>A n.695T>A | |
| 11 | g.34464142T>C | CA473618082 | CAT | c.1233T>C (p.Ala411=) n.32T>C n.225T>C n.695T>C | |
| 11 | g.34464142T>G | CA473618083 | CAT | c.1233T>G (p.Ala411=) n.32T>G n.225T>G n.695T>G | |
| 11 | g.34464143C>A | CA380043196 | CAT | c.1234C>A (p.Pro412Thr) n.33C>A n.226C>A n.696C>A | |
| 11 | g.34464143C= | CA1963231947 | CAT | c.1234C= (p.Pro412=) n.33C= n.226C= n.696C= | |
| 11 | g.34464143C>G | CA380043197 | CAT | c.1234C>G (p.Pro412Ala) n.33C>G n.226C>G n.696C>G | |
| 11 | g.34464143C>T | CA380043198 | CAT | c.1234C>T (p.Pro412Ser) n.33C>T n.226C>T n.696C>T | dbSNP |
| 11 | g.34464144C>A | CA380043199 | CAT | c.1235C>A (p.Pro412Gln) n.34C>A n.227C>A n.697C>A | |
| 11 | g.34464144C= | CA1963231951 | CAT | c.1235C= (p.Pro412=) n.34C= n.227C= n.697C= | |
| 11 | g.34464144C>G | CA380043200 | CAT | c.1235C>G (p.Pro412Arg) n.34C>G n.227C>G n.697C>G | |
| 11 | g.34464144C>T | CA5944580 | CAT | c.1235C>T (p.Pro412Leu) n.34C>T n.227C>T n.697C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.34464145G>A | CA5944581 | CAT | c.1236G>A (p.Pro412=) n.35G>A n.228G>A n.698G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.34464145G>C | CA473618084 | CAT | c.1236G>C (p.Pro412=) n.35G>C n.228G>C n.698G>C | |
| 11 | g.34464145G= | CA1963231955 | CAT | c.1236G= (p.Pro412=) n.35G= n.228G= n.698G= | |
| 11 | g.34464145G>T | CA473618085 | CAT | c.1236G>T (p.Pro412=) n.35G>T n.228G>T n.698G>T | |
| 11 | g.34464146G>A | CA380043201 | CAT | c.1237G>A (p.Glu413Lys) n.36G>A n.229G>A n.699G>A | |
| 11 | g.34464146G>C | CA380043202 | CAT | c.1237G>C (p.Glu413Gln) n.36G>C n.229G>C n.699G>C | |
| 11 | g.34464146G>T | CA380043203 | CAT | c.1237G>T (p.Glu413Ter) n.36G>T n.229G>T n.699G>T | |
| 11 | g.34464147A>C | CA380043204 | CAT | c.1238A>C (p.Glu413Ala) n.37A>C n.230A>C n.700A>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.34464147A>G | CA380043205 | CAT | c.1238A>G (p.Glu413Gly) n.37A>G n.230A>G n.700A>G | |
| 11 | g.34464147A>T | CA380043206 | CAT | c.1238A>T (p.Glu413Val) n.37A>T n.230A>T n.700A>T | |
| 11 | g.34464148A>C | CA380043207 | CAT | c.1239A>C (p.Glu413Asp) n.38A>C n.231A>C n.701A>C | |
| 11 | g.34464148A>G | CA473618086 | CAT | c.1239A>G (p.Glu413=) n.38A>G n.231A>G n.701A>G | |
| 11 | g.34464148A>T | CA380043208 | CAT | c.1239A>T (p.Glu413Asp) n.38A>T n.231A>T n.701A>T | |
| 11 | g.34464149C>A | CA380043209 | CAT | c.1240C>A (p.Gln414Lys) n.39C>A n.232C>A n.702C>A | |
| 11 | g.34464149C>G | CA380043210 | CAT | c.1240C>G (p.Gln414Glu) n.39C>G n.232C>G n.702C>G | |
| 11 | g.34464149C>T | CA380043211 | CAT | c.1240C>T (p.Gln414Ter) n.39C>T n.232C>T n.702C>T | |
| 11 | g.34464150A>C | CA380043213 | CAT | c.1241A>C (p.Gln414Pro) n.40A>C n.233A>C n.703A>C | |
| 11 | g.34464150A>G | CA380043214 | CAT | c.1241A>G (p.Gln414Arg) n.40A>G n.233A>G n.703A>G | |
| 11 | g.34464150A>T | CA380043212 | CAT | c.1241A>T (p.Gln414Leu) n.40A>T n.233A>T n.703A>T | |
| 11 | g.34464151A>C | CA380043215 | CAT | c.1242A>C (p.Gln414His) n.41A>C n.234A>C n.704A>C | |
| 11 | g.34464151A>G | CA473618087 | CAT | c.1242A>G (p.Gln414=) n.41A>G n.234A>G n.704A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.34464151A>T | CA380043216 | CAT | c.1242A>T (p.Gln414His) n.41A>T n.234A>T n.704A>T | |
| 11 | g.34464152C>A | CA380043217 | CAT | c.1243C>A (p.Gln415Lys) n.42C>A n.235C>A n.705C>A | |
| 11 | g.34464152C>G | CA380043218 | CAT | c.1243C>G (p.Gln415Glu) n.42C>G n.235C>G n.705C>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.34464152C>T | CA380043219 | CAT | c.1243C>T (p.Gln415Ter) n.42C>T n.235C>T n.705C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.34464153A>C | CA380043220 | CAT | c.1244A>C (p.Gln415Pro) n.43A>C n.236A>C n.706A>C | |
| 11 | g.34464153A>G | CA380043221 | CAT | c.1244A>G (p.Gln415Arg) n.43A>G n.236A>G n.706A>G | |
| 11 | g.34464153A>T | CA380043222 | CAT | c.1244A>T (p.Gln415Leu) n.43A>T n.236A>T n.706A>T | |
| 11 | g.34464154G>A | CA473618088 | CAT | c.1245G>A (p.Gln415=) n.44G>A n.237G>A n.707G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.34464154G>C | CA380043223 | CAT | c.1245G>C (p.Gln415His) n.44G>C n.237G>C n.707G>C | |
| 11 | g.34464154G>T | CA380043224 | CAT | c.1245G>T (p.Gln415His) n.44G>T n.237G>T n.707G>T | |
| 11 | g.34464155C>A | CA380043225 | CAT | c.1246C>A (p.Pro416Thr) n.45C>A n.238C>A n.708C>A | |
| 11 | g.34464155C>G | CA380043226 | CAT | c.1246C>G (p.Pro416Ala) n.45C>G n.238C>G n.708C>G | |
| 11 | g.34464155C>T | CA380043227 | CAT | c.1246C>T (p.Pro416Ser) n.45C>T n.238C>T n.708C>T | |
| 11 | g.34464156C>A | CA380043230 | CAT | c.1247C>A (p.Pro416His) n.46C>A n.239C>A n.709C>A | |
| 11 | g.34464156C>G | CA380043229 | CAT | c.1247C>G (p.Pro416Arg) n.46C>G n.239C>G n.709C>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.34464156C>T | CA380043228 | CAT | c.1247C>T (p.Pro416Leu) n.46C>T n.239C>T n.709C>T | |
| 11 | g.34464157T>A | CA473618089 | CAT | c.1248T>A (p.Pro416=) n.47T>A n.240T>A n.710T>A | |
| 11 | g.34464157T>C | CA473618091 | CAT | c.1248T>C (p.Pro416=) n.47T>C n.240T>C n.710T>C | |
| 11 | g.34464157T>G | CA473618090 | CAT | c.1248T>G (p.Pro416=) n.47T>G n.240T>G n.710T>G | |
| 11 | g.34464158T>A | CA380043231 | CAT | c.1249T>A (p.Ser417Thr) n.48T>A n.241T>A n.711T>A | |
| 11 | g.34464158T>C | CA380043232 | CAT | c.1249T>C (p.Ser417Pro) n.48T>C n.241T>C n.711T>C | |
| 11 | g.34464158T>G | CA5944582 | CAT | c.1249T>G (p.Ser417Ala) n.48T>G n.241T>G n.711T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.34464158T= | CA1963231960 | CAT | c.1249T= (p.Ser417=) n.48T= n.241T= n.711T= | |
| 11 | g.34464159C>A | CA380043233 | CAT | c.1250C>A (p.Ser417Tyr) n.49C>A n.242C>A n.712C>A | |
| 11 | g.34464159C>G | CA380043234 | CAT | c.1250C>G (p.Ser417Cys) n.49C>G n.242C>G n.712C>G | |
| 11 | g.34464159C>T | CA380043235 | CAT | c.1250C>T (p.Ser417Phe) n.49C>T n.242C>T n.712C>T | |
| 11 | g.34464160T>A | CA473618092 | CAT | c.1251T>A (p.Ser417=) n.50T>A n.243T>A n.713T>A | |
| 11 | g.34464160T>C | CA5944583 | CAT | c.1251T>C (p.Ser417=) n.50T>C n.243T>C n.713T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.34464160T>G | CA473618094 | CAT | c.1251T>G (p.Ser417=) n.50T>G n.243T>G n.713T>G | |
| 11 | g.34464160T= | CA1963231966 | CAT | c.1251T= (p.Ser417=) n.50T= n.243T= n.713T= | |
| 11 | g.34464161del | CA2613078900 | CAT | c.1252del (p.Ala418ProfsTer?) n.51del n.244del n.714del | gnomAD v4 |
| 11 | g.34464161G>A | CA5944584 | CAT | c.1252G>A (p.Ala418Thr) n.51G>A n.244G>A n.714G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.34464161G>C | CA380043236 | CAT | c.1252G>C (p.Ala418Pro) n.51G>C n.244G>C n.714G>C | |
| 11 | g.34464161G= | CA1963231976 | CAT | c.1252G= (p.Ala418=) n.51G= n.244G= n.714G= | |
| 11 | g.34464161G>T | CA380043237 | CAT | c.1252G>T (p.Ala418Ser) n.51G>T n.244G>T n.714G>T | |
| 11 | g.34464162C>A | CA380043238 | CAT | c.1253C>A (p.Ala418Asp) n.52C>A n.245C>A n.715C>A | |
| 11 | g.34464162C= | CA1963231979 | CAT | c.1253C= (p.Ala418=) n.52C= n.245C= n.715C= | |
| 11 | g.34464162C>G | CA380043239 | CAT | c.1253C>G (p.Ala418Gly) n.52C>G n.245C>G n.715C>G | |
| 11 | g.34464162C>T | CA380043240 | CAT | c.1253C>T (p.Ala418Val) n.52C>T n.245C>T n.715C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.34464163C>A | CA473618095 | CAT | c.1254C>A (p.Ala418=) n.53C>A n.246C>A n.716C>A | |
| 11 | g.34464163C>G | CA473618096 | CAT | c.1254C>G (p.Ala418=) n.53C>G n.246C>G n.716C>G | |
| 11 | g.34464163C>T | CA473618097 | CAT | c.1254C>T (p.Ala418=) n.53C>T n.246C>T n.716C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.34464164C>A | CA380043241 | CAT | c.1255C>A (p.Leu419Met) n.54C>A n.247C>A n.717C>A | |
| 11 | g.34464164C= | CA1963231982 | CAT | c.1255C= (p.Leu419=) n.54C= n.247C= n.717C= | |
| 11 | g.34464164C>G | CA5944586 | CAT | c.1255C>G (p.Leu419Val) n.54C>G n.247C>G n.717C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.34464164C>T | CA5944585 | CAT | c.1255C>T (p.Leu419=) n.54C>T n.247C>T n.717C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |