Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
21g.34449448G>ACA2577482810KCNE1c.187C>T (p.Leu63=)
c.13+5938C>T (n.13+5938C>T)
c.279+9206C>T (n.279+9206C>T)
c.250C>T (p.Leu84=)
 gnomAD v4
21g.34449448G>CCA410198310KCNE1c.187C>G (p.Leu63Val)
c.13+5938C>G (n.13+5938C>G)
c.279+9206C>G (n.279+9206C>G)
c.250C>G (p.Leu84Val)
21g.34449448G>TCA410198311KCNE1c.187C>A (p.Leu63Met)
c.13+5938C>A (n.13+5938C>A)
c.279+9206C>A (n.279+9206C>A)
c.250C>A (p.Leu84Met)
 gnomAD v4 COSMIC
21g.34449449C>ACA410198312KCNE1c.186G>T (p.Met62Ile)
c.13+5937G>T (n.13+5937G>T)
c.279+9205G>T (n.279+9205G>T)
c.249G>T (p.Met83Ile)
21g.34449449C>GCA410198313KCNE1c.186G>C (p.Met62Ile)
c.13+5937G>C (n.13+5937G>C)
c.279+9205G>C (n.279+9205G>C)
c.249G>C (p.Met83Ile)
21g.34449449C>TCA410198314KCNE1c.186G>A (p.Met62Ile)
c.13+5937G>A (n.13+5937G>A)
c.279+9205G>A (n.279+9205G>A)
c.249G>A (p.Met83Ile)
 gnomAD v4
21g.34449450A=CA2387113430KCNE1c.185T= (p.Met62=)
c.13+5936T= (n.13+5936T=)
c.279+9204T= (n.279+9204T=)
c.248T= (p.Met83=)
21g.34449450A>CCA410198315KCNE1c.185T>G (p.Met62Arg)
c.13+5936T>G (n.13+5936T>G)
c.279+9204T>G (n.279+9204T>G)
c.248T>G (p.Met83Arg)
21g.34449450A>GCA410198316KCNE1c.185T>C (p.Met62Thr)
c.13+5936T>C (n.13+5936T>C)
c.279+9204T>C (n.279+9204T>C)
c.248T>C (p.Met83Thr)
 gnomAD v4
21g.34449450A>TCA410198317KCNE1c.185T>A (p.Met62Lys)
c.13+5936T>A (n.13+5936T>A)
c.279+9204T>A (n.279+9204T>A)
c.248T>A (p.Met83Lys)
 dbSNP gnomAD v4
21g.34449451T>ACA410198318KCNE1c.184A>T (p.Met62Leu)
c.13+5935A>T (n.13+5935A>T)
c.279+9203A>T (n.279+9203A>T)
c.247A>T (p.Met83Leu)
21g.34449451T>CCA410198319KCNE1c.184A>G (p.Met62Val)
c.13+5935A>G (n.13+5935A>G)
c.279+9203A>G (n.279+9203A>G)
c.247A>G (p.Met83Val)
 gnomAD v4
21g.34449451T>GCA410198320KCNE1c.184A>C (p.Met62Leu)
c.13+5935A>C (n.13+5935A>C)
c.279+9203A>C (n.279+9203A>C)
c.247A>C (p.Met83Leu)
21g.34449452G>ACA2573157405KCNE1c.183C>T (p.Ile61=)
c.13+5934C>T (n.13+5934C>T)
c.279+9202C>T (n.279+9202C>T)
c.246C>T (p.Ile82=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
21g.34449452G>CCA410198321KCNE1c.183C>G (p.Ile61Met)
c.13+5934C>G (n.13+5934C>G)
c.279+9202C>G (n.279+9202C>G)
c.246C>G (p.Ile82Met)
21g.34449452G>TCA2654363447KCNE1c.183C>A (p.Ile61=)
c.13+5934C>A (n.13+5934C>A)
c.279+9202C>A (n.279+9202C>A)
c.246C>A (p.Ile82=)
 gnomAD v4
21g.34449453A>CCA410198322KCNE1c.182T>G (p.Ile61Ser)
c.13+5933T>G (n.13+5933T>G)
c.279+9201T>G (n.279+9201T>G)
c.245T>G (p.Ile82Ser)
21g.34449453A>GCA410198323KCNE1c.182T>C (p.Ile61Thr)
c.13+5933T>C (n.13+5933T>C)
c.279+9201T>C (n.279+9201T>C)
c.245T>C (p.Ile82Thr)
 gnomAD v4
21g.34449453A>TCA410198324KCNE1c.182T>A (p.Ile61Asn)
c.13+5933T>A (n.13+5933T>A)
c.279+9201T>A (n.279+9201T>A)
c.245T>A (p.Ile82Asn)
21g.34449454T>ACA410198326KCNE1c.181A>T (p.Ile61Phe)
c.13+5932A>T (n.13+5932A>T)
c.279+9200A>T (n.279+9200A>T)
c.244A>T (p.Ile82Phe)
 ClinVar dbSNP
21g.34449454T>CCA320425336KCNE1c.181A>G (p.Ile61Val)
c.13+5932A>G (n.13+5932A>G)
c.279+9200A>G (n.279+9200A>G)
c.244A>G (p.Ile82Val)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.34449454T>GCA410198325KCNE1c.181A>C (p.Ile61Leu)
c.13+5932A>C (n.13+5932A>C)
c.279+9200A>C (n.279+9200A>C)
c.244A>C (p.Ile82Leu)
21g.34449454T=CA2387113432KCNE1c.181A= (p.Ile61=)
c.13+5932A= (n.13+5932A=)
c.279+9200A= (n.279+9200A=)
c.244A= (p.Ile82=)
21g.34449454_34449469delinsTGCCCAGGGTGAAGAACA2387113431KCNE1c.166_181delinsTTCTTCACCCTGGGCA (p.Phe56=)
c.13+5917_13+5932delinsTTCTTCACCCTGGGCA (n.13+5917_13+5932delinsTTCTTCACCCTGGGCA)
c.279+9185_279+9200delinsTTCTTCACCCTGGGCA (n.279+9185_279+9200delinsTTCTTCACCCTGGGCA)
c.229_244delinsTTCTTCACCCTGGGCA (p.Phe77=)
21g.34449455G>CCA645605869KCNE1c.180C>G (p.Gly60=)
c.13+5931C>G (n.13+5931C>G)
c.279+9199C>G (n.279+9199C>G)
c.243C>G (p.Gly81=)
 COSMIC
21g.34449455G>TCA2654363448KCNE1c.180C>A (p.Gly60=)
c.13+5931C>A (n.13+5931C>A)
c.279+9199C>A (n.279+9199C>A)
c.243C>A (p.Gly81=)
 gnomAD v4
21g.34449458_34449472delCA913190581KCNE1c.166_180del (p.Phe56_Gly60del)
c.13+5917_13+5931del (n.13+5917_13+5931del)
c.279+9185_279+9199del (n.279+9185_279+9199del)
c.229_243del (p.Phe77_Gly81del)
 ClinVar dbSNP
21g.34449456C>ACA410198328KCNE1c.179G>T (p.Gly60Val)
c.13+5930G>T (n.13+5930G>T)
c.279+9198G>T (n.279+9198G>T)
c.242G>T (p.Gly81Val)
 ClinVar
21g.34449456C=CA2387113433KCNE1c.179G= (p.Gly60=)
c.13+5930G= (n.13+5930G=)
c.279+9198G= (n.279+9198G=)
c.242G= (p.Gly81=)
21g.34449456C>GCA410198327KCNE1c.179G>C (p.Gly60Ala)
c.13+5930G>C (n.13+5930G>C)
c.279+9198G>C (n.279+9198G>C)
c.242G>C (p.Gly81Ala)
21g.34449456C>TCA320425340KCNE1c.179G>A (p.Gly60Asp)
c.13+5930G>A (n.13+5930G>A)
c.279+9198G>A (n.279+9198G>A)
c.242G>A (p.Gly81Asp)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
21g.34449458delCA2577482811KCNE1c.179del (p.Gly60AlafsTer4)
c.13+5930del (n.13+5930del)
c.279+9198del (n.279+9198del)
c.242del (p.Gly81AlafsTer4)
21g.34449457C>ACA410198329KCNE1c.178G>T (p.Gly60Cys)
c.13+5929G>T (n.13+5929G>T)
c.279+9197G>T (n.279+9197G>T)
c.241G>T (p.Gly81Cys)
21g.34449457C>GCA410198330KCNE1c.178G>C (p.Gly60Arg)
c.13+5929G>C (n.13+5929G>C)
c.279+9197G>C (n.279+9197G>C)
c.241G>C (p.Gly81Arg)
 gnomAD v4
21g.34449457C>TCA410198331KCNE1c.178G>A (p.Gly60Ser)
c.13+5929G>A (n.13+5929G>A)
c.279+9197G>A (n.279+9197G>A)
c.241G>A (p.Gly81Ser)
 gnomAD v4
21g.34449458C>ACA320425343KCNE1c.177G>T (p.Leu59=)
c.13+5928G>T (n.13+5928G>T)
c.279+9196G>T (n.279+9196G>T)
c.240G>T (p.Leu80=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.34449458C=CA2387113435KCNE1c.177G= (p.Leu59=)
c.13+5928G= (n.13+5928G=)
c.279+9196G= (n.279+9196G=)
c.240G= (p.Leu80=)
21g.34449458C>GCA320425344KCNE1c.177G>C (p.Leu59=)
c.13+5928G>C (n.13+5928G>C)
c.279+9196G>C (n.279+9196G>C)
c.240G>C (p.Leu80=)
 dbSNP gnomAD v4
21g.34449458_34449463delinsAGGGGGCA085426KCNE1c.172_177delinsCCCCCT (p.Thr58_Leu59delinsProPro)
c.13+5923_13+5928delinsCCCCCT (n.13+5923_13+5928delinsCCCCCT)
c.279+9191_279+9196delinsCCCCCT (n.279+9191_279+9196delinsCCCCCT)
c.235_240delinsCCCCCT (p.Thr79_Leu80delinsProPro)
 ClinVar dbSNP
21g.34449458_34449463delinsCAGGGTCA2387113434KCNE1c.172_177delinsACCCTG (p.Thr58=)
c.13+5923_13+5928delinsACCCTG (n.13+5923_13+5928delinsACCCTG)
c.279+9191_279+9196delinsACCCTG (n.279+9191_279+9196delinsACCCTG)
c.235_240delinsACCCTG (p.Thr79=)
21g.34449459A=CA2387113436KCNE1c.176T= (p.Leu59=)
c.13+5927T= (n.13+5927T=)
c.279+9195T= (n.279+9195T=)
c.239T= (p.Leu80=)
21g.34449459A>CCA410198332KCNE1c.176T>G (p.Leu59Arg)
c.13+5927T>G (n.13+5927T>G)
c.279+9195T>G (n.279+9195T>G)
c.239T>G (p.Leu80Arg)
21g.34449459A>GCA331935KCNE1c.176T>C (p.Leu59Pro)
c.13+5927T>C (n.13+5927T>C)
c.279+9195T>C (n.279+9195T>C)
c.239T>C (p.Leu80Pro)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.34449459A>TCA410198333KCNE1c.176T>A (p.Leu59Gln)
c.13+5927T>A (n.13+5927T>A)
c.279+9195T>A (n.279+9195T>A)
c.239T>A (p.Leu80Gln)
21g.34449460G>ACA10583882KCNE1c.175C>T (p.Leu59=)
c.13+5926C>T (n.13+5926C>T)
c.279+9194C>T (n.279+9194C>T)
c.238C>T (p.Leu80=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
21g.34449460G>CCA320425362KCNE1c.175C>G (p.Leu59Val)
c.13+5926C>G (n.13+5926C>G)
c.279+9194C>G (n.279+9194C>G)
c.238C>G (p.Leu80Val)
 dbSNP
21g.34449460G=CA2387113437KCNE1c.175C= (p.Leu59=)
c.13+5926C= (n.13+5926C=)
c.279+9194C= (n.279+9194C=)
c.238C= (p.Leu80=)
21g.34449460G>TCA410198334KCNE1c.175C>A (p.Leu59Met)
c.13+5926C>A (n.13+5926C>A)
c.279+9194C>A (n.279+9194C>A)
c.238C>A (p.Leu80Met)
 gnomAD v4
21g.34449461G>CCA176424KCNE1c.174C>G (p.Thr58=)
c.13+5925C>G (n.13+5925C>G)
c.279+9193C>G (n.279+9193C>G)
c.237C>G (p.Thr79=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.34449461G=CA2387113438KCNE1c.174C= (p.Thr58=)
c.13+5925C= (n.13+5925C=)
c.279+9193C= (n.279+9193C=)
c.237C= (p.Thr79=)
21g.34449461G>TCA2654363449KCNE1c.174C>A (p.Thr58=)
c.13+5925C>A (n.13+5925C>A)
c.279+9193C>A (n.279+9193C>A)
c.237C>A (p.Thr79=)
 gnomAD v4
21g.34449461_34449462delinsAACA645605870KCNE1c.173_174delinsTT (p.Thr58Ile)
c.13+5924_13+5925delinsTT (n.13+5924_13+5925delinsTT)
c.279+9192_279+9193delinsTT (n.279+9192_279+9193delinsTT)
c.236_237delinsTT (p.Thr79Ile)
 COSMIC
21g.34449462G>ACA16043161KCNE1c.173C>T (p.Thr58Ile)
c.13+5924C>T (n.13+5924C>T)
c.279+9192C>T (n.279+9192C>T)
c.236C>T (p.Thr79Ile)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
21g.34449462G>CCA410198335KCNE1c.173C>G (p.Thr58Ser)
c.13+5924C>G (n.13+5924C>G)
c.279+9192C>G (n.279+9192C>G)
c.236C>G (p.Thr79Ser)
21g.34449462G=CA2387113439KCNE1c.173C= (p.Thr58=)
c.13+5924C= (n.13+5924C=)
c.279+9192C= (n.279+9192C=)
c.236C= (p.Thr79=)
21g.34449462G>TCA410198336KCNE1c.173C>A (p.Thr58Asn)
c.13+5924C>A (n.13+5924C>A)
c.279+9192C>A (n.279+9192C>A)
c.236C>A (p.Thr79Asn)
21g.34449463T>ACA410198337KCNE1c.172A>T (p.Thr58Ser)
c.13+5923A>T (n.13+5923A>T)
c.279+9191A>T (n.279+9191A>T)
c.235A>T (p.Thr79Ser)
21g.34449463T>CCA410198338KCNE1c.172A>G (p.Thr58Ala)
c.13+5923A>G (n.13+5923A>G)
c.279+9191A>G (n.279+9191A>G)
c.235A>G (p.Thr79Ala)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
21g.34449463T>GCA331930KCNE1c.172A>C (p.Thr58Pro)
c.13+5923A>C (n.13+5923A>C)
c.279+9191A>C (n.279+9191A>C)
c.235A>C (p.Thr79Pro)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.34449463T=CA2387113440KCNE1c.172A= (p.Thr58=)
c.13+5923A= (n.13+5923A=)
c.279+9191A= (n.279+9191A=)
c.235A= (p.Thr79=)
21g.34449464G>ACA320425387KCNE1c.171C>T (p.Phe57=)
c.13+5922C>T (n.13+5922C>T)
c.279+9190C>T (n.279+9190C>T)
c.234C>T (p.Phe78=)
 dbSNP gnomAD v4
21g.34449464G>CCA410198339KCNE1c.171C>G (p.Phe57Leu)
c.13+5922C>G (n.13+5922C>G)
c.279+9190C>G (n.279+9190C>G)
c.234C>G (p.Phe78Leu)
21g.34449464G=CA2387113441KCNE1c.171C= (p.Phe57=)
c.13+5922C= (n.13+5922C=)
c.279+9190C= (n.279+9190C=)
c.234C= (p.Phe78=)
21g.34449464G>TCA410198340KCNE1c.171C>A (p.Phe57Leu)
c.13+5922C>A (n.13+5922C>A)
c.279+9190C>A (n.279+9190C>A)
c.234C>A (p.Phe78Leu)
21g.34449465A>CCA410198341KCNE1c.170T>G (p.Phe57Cys)
c.13+5921T>G (n.13+5921T>G)
c.279+9189T>G (n.279+9189T>G)
c.233T>G (p.Phe78Cys)
21g.34449465A>GCA410198342KCNE1c.170T>C (p.Phe57Ser)
c.13+5921T>C (n.13+5921T>C)
c.279+9189T>C (n.279+9189T>C)
c.233T>C (p.Phe78Ser)
21g.34449465A>TCA410198343KCNE1c.170T>A (p.Phe57Tyr)
c.13+5921T>A (n.13+5921T>A)
c.279+9189T>A (n.279+9189T>A)
c.233T>A (p.Phe78Tyr)
21g.34449466A=CA2387113442KCNE1c.169T= (p.Phe57=)
c.13+5920T= (n.13+5920T=)
c.279+9188T= (n.279+9188T=)
c.232T= (p.Phe78=)
21g.34449466A>CCA410198345KCNE1c.169T>G (p.Phe57Val)
c.13+5920T>G (n.13+5920T>G)
c.279+9188T>G (n.279+9188T>G)
c.232T>G (p.Phe78Val)
21g.34449466A>GCA410198346KCNE1c.169T>C (p.Phe57Leu)
c.13+5920T>C (n.13+5920T>C)
c.279+9188T>C (n.279+9188T>C)
c.232T>C (p.Phe78Leu)
 dbSNP
21g.34449466A>TCA410198344KCNE1c.169T>A (p.Phe57Ile)
c.13+5920T>A (n.13+5920T>A)
c.279+9188T>A (n.279+9188T>A)
c.232T>A (p.Phe78Ile)
21g.34449467G>ACA2387113444KCNE1c.168C>T (p.Phe56=)
c.13+5919C>T (n.13+5919C>T)
c.279+9187C>T (n.279+9187C>T)
c.231C>T (p.Phe77=)
 dbSNP gnomAD v4
21g.34449467G>CCA410198347KCNE1c.168C>G (p.Phe56Leu)
c.13+5919C>G (n.13+5919C>G)
c.279+9187C>G (n.279+9187C>G)
c.231C>G (p.Phe77Leu)
21g.34449467G=CA2387113443KCNE1c.168C= (p.Phe56=)
c.13+5919C= (n.13+5919C=)
c.279+9187C= (n.279+9187C=)
c.231C= (p.Phe77=)
21g.34449467G>TCA410198348KCNE1c.168C>A (p.Phe56Leu)
c.13+5919C>A (n.13+5919C>A)
c.279+9187C>A (n.279+9187C>A)
c.231C>A (p.Phe77Leu)
 gnomAD v4
21g.34449468A>CCA410198349KCNE1c.167T>G (p.Phe56Cys)
c.13+5918T>G (n.13+5918T>G)
c.279+9186T>G (n.279+9186T>G)
c.230T>G (p.Phe77Cys)
21g.34449468A>GCA410198350KCNE1c.167T>C (p.Phe56Ser)
c.13+5918T>C (n.13+5918T>C)
c.279+9186T>C (n.279+9186T>C)
c.230T>C (p.Phe77Ser)
 gnomAD v4
21g.34449468A>TCA410198351KCNE1c.167T>A (p.Phe56Tyr)
c.13+5918T>A (n.13+5918T>A)
c.279+9186T>A (n.279+9186T>A)
c.230T>A (p.Phe77Tyr)
21g.34449469A=CA2387113445KCNE1c.166T= (p.Phe56=)
c.13+5917T= (n.13+5917T=)
c.279+9185T= (n.279+9185T=)
c.229T= (p.Phe77=)
21g.34449469A>CCA410198352KCNE1c.166T>G (p.Phe56Val)
c.13+5917T>G (n.13+5917T>G)
c.279+9185T>G (n.279+9185T>G)
c.229T>G (p.Phe77Val)
21g.34449469A>GCA410198353KCNE1c.166T>C (p.Phe56Leu)
c.13+5917T>C (n.13+5917T>C)
c.279+9185T>C (n.279+9185T>C)
c.229T>C (p.Phe77Leu)
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC
21g.34449469A>TCA410198354KCNE1c.166T>A (p.Phe56Ile)
c.13+5917T>A (n.13+5917T>A)
c.279+9185T>A (n.279+9185T>A)
c.229T>A (p.Phe77Ile)
21g.34449470G>TCA2577482812KCNE1c.165C>A (p.Gly55=)
c.13+5916C>A (n.13+5916C>A)
c.279+9184C>A (n.279+9184C>A)
c.228C>A (p.Gly76=)
 gnomAD v4
21g.34449471C>ACA410198355KCNE1c.164G>T (p.Gly55Val)
c.13+5915G>T (n.13+5915G>T)
c.279+9183G>T (n.279+9183G>T)
c.227G>T (p.Gly76Val)
21g.34449471C>GCA410198356KCNE1c.164G>C (p.Gly55Ala)
c.13+5915G>C (n.13+5915G>C)
c.279+9183G>C (n.279+9183G>C)
c.227G>C (p.Gly76Ala)
21g.34449471C>TCA410198357KCNE1c.164G>A (p.Gly55Asp)
c.13+5915G>A (n.13+5915G>A)
c.279+9183G>A (n.279+9183G>A)
c.227G>A (p.Gly76Asp)
 gnomAD v4
21g.34449472C>ACA410198358KCNE1c.163G>T (p.Gly55Cys)
c.13+5914G>T (n.13+5914G>T)
c.279+9182G>T (n.279+9182G>T)
c.226G>T (p.Gly76Cys)
21g.34449472C=CA2387113446KCNE1c.163G= (p.Gly55=)
c.13+5914G= (n.13+5914G=)
c.279+9182G= (n.279+9182G=)
c.226G= (p.Gly76=)
21g.34449472C>GCA410198359KCNE1c.163G>C (p.Gly55Arg)
c.13+5914G>C (n.13+5914G>C)
c.279+9182G>C (n.279+9182G>C)
c.226G>C (p.Gly76Arg)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
21g.34449472C>TCA176429KCNE1c.163G>A (p.Gly55Ser)
c.13+5914G>A (n.13+5914G>A)
c.279+9182G>A (n.279+9182G>A)
c.226G>A (p.Gly76Ser)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.34449473G>ACA10577129KCNE1c.162C>T (p.Phe54=)
c.13+5913C>T (n.13+5913C>T)
c.279+9181C>T (n.279+9181C>T)
c.225C>T (p.Phe75=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
21g.34449473G>CCA410198361KCNE1c.162C>G (p.Phe54Leu)
c.13+5913C>G (n.13+5913C>G)
c.279+9181C>G (n.279+9181C>G)
c.225C>G (p.Phe75Leu)
21g.34449473G=CA2387113447KCNE1c.162C= (p.Phe54=)
c.13+5913C= (n.13+5913C=)
c.279+9181C= (n.279+9181C=)
c.225C= (p.Phe75=)
21g.34449473G>TCA410198360KCNE1c.162C>A (p.Phe54Leu)
c.13+5913C>A (n.13+5913C>A)
c.279+9181C>A (n.279+9181C>A)
c.225C>A (p.Phe75Leu)
 gnomAD v4
21g.34449474A>CCA410198362KCNE1c.161T>G (p.Phe54Cys)
c.13+5912T>G (n.13+5912T>G)
c.279+9180T>G (n.279+9180T>G)
c.224T>G (p.Phe75Cys)
21g.34449474A>GCA410198363KCNE1c.161T>C (p.Phe54Ser)
c.13+5912T>C (n.13+5912T>C)
c.279+9180T>C (n.279+9180T>C)
c.224T>C (p.Phe75Ser)
21g.34449474A>TCA410198364KCNE1c.161T>A (p.Phe54Tyr)
c.13+5912T>A (n.13+5912T>A)
c.279+9180T>A (n.279+9180T>A)
c.224T>A (p.Phe75Tyr)
21g.34449475A>CCA410198365KCNE1c.160T>G (p.Phe54Val)
c.13+5911T>G (n.13+5911T>G)
c.279+9179T>G (n.279+9179T>G)
c.223T>G (p.Phe75Val)
21g.34449475A>GCA410198366KCNE1c.160T>C (p.Phe54Leu)
c.13+5911T>C (n.13+5911T>C)
c.279+9179T>C (n.279+9179T>C)
c.223T>C (p.Phe75Leu)
21g.34449475A>TCA410198367KCNE1c.160T>A (p.Phe54Ile)
c.13+5911T>A (n.13+5911T>A)
c.279+9179T>A (n.279+9179T>A)
c.223T>A (p.Phe75Ile)
21g.34449476G>ACA2506375907KCNE1c.159C>T (p.Phe53=)
c.13+5910C>T (n.13+5910C>T)
c.279+9178C>T (n.279+9178C>T)
c.222C>T (p.Phe74=)
21g.34449476G>CCA410198368KCNE1c.159C>G (p.Phe53Leu)
c.13+5910C>G (n.13+5910C>G)
c.279+9178C>G (n.279+9178C>G)
c.222C>G (p.Phe74Leu)
21g.34449476G=CA2387113448KCNE1c.159C= (p.Phe53=)
c.13+5910C= (n.13+5910C=)
c.279+9178C= (n.279+9178C=)
c.222C= (p.Phe74=)
21g.34449476G>TCA410198369KCNE1c.159C>A (p.Phe53Leu)
c.13+5910C>A (n.13+5910C>A)
c.279+9178C>A (n.279+9178C>A)
c.222C>A (p.Phe74Leu)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
21g.34449477A=CA2387113449KCNE1c.158T= (p.Phe53=)
c.13+5909T= (n.13+5909T=)
c.279+9177T= (n.279+9177T=)
c.221T= (p.Phe74=)
21g.34449477A>CCA10581188KCNE1c.158T>G (p.Phe53Cys)
c.13+5909T>G (n.13+5909T>G)
c.279+9177T>G (n.279+9177T>G)
c.221T>G (p.Phe74Cys)
 ClinVar dbSNP
21g.34449477A>GCA331925KCNE1c.158T>C (p.Phe53Ser)
c.13+5909T>C (n.13+5909T>C)
c.279+9177T>C (n.279+9177T>C)
c.221T>C (p.Phe74Ser)
 ClinVar dbSNP
21g.34449477A>TCA410198370KCNE1c.158T>A (p.Phe53Tyr)
c.13+5909T>A (n.13+5909T>A)
c.279+9177T>A (n.279+9177T>A)
c.221T>A (p.Phe74Tyr)
21g.34449478A>CCA410198371KCNE1c.157T>G (p.Phe53Val)
c.13+5908T>G (n.13+5908T>G)
c.279+9176T>G (n.279+9176T>G)
c.220T>G (p.Phe74Val)
21g.34449478A>GCA410198372KCNE1c.157T>C (p.Phe53Leu)
c.13+5908T>C (n.13+5908T>C)
c.279+9176T>C (n.279+9176T>C)
c.220T>C (p.Phe74Leu)
21g.34449478A>TCA410198373KCNE1c.157T>A (p.Phe53Ile)
c.13+5908T>A (n.13+5908T>A)
c.279+9176T>A (n.279+9176T>A)
c.220T>A (p.Phe74Ile)
21g.34449480C>ACA410198375KCNE1c.155G>T (p.Gly52Val)
c.13+5906G>T (n.13+5906G>T)
c.279+9174G>T (n.279+9174G>T)
c.218G>T (p.Gly73Val)
21g.34449480C=CA2387113450KCNE1c.155G= (p.Gly52=)
c.13+5906G= (n.13+5906G=)
c.279+9174G= (n.279+9174G=)
c.218G= (p.Gly73=)
21g.34449480C>GCA231697KCNE1c.155G>C (p.Gly52Ala)
c.13+5906G>C (n.13+5906G>C)
c.279+9174G>C (n.279+9174G>C)
c.218G>C (p.Gly73Ala)
 ClinVar dbSNP
21g.34449480C>TCA410198374KCNE1c.155G>A (p.Gly52Glu)
c.13+5906G>A (n.13+5906G>A)
c.279+9174G>A (n.279+9174G>A)
c.218G>A (p.Gly73Glu)
21g.34449482delCA2577482813KCNE1c.155del (p.Gly52AspfsTer12)
c.13+5906del (n.13+5906del)
c.279+9174del (n.279+9174del)
c.218del (p.Gly73AspfsTer12)
 gnomAD v4
21g.34449481C>ACA410198377KCNE1c.154G>T (p.Gly52Ter)
c.13+5905G>T (n.13+5905G>T)
c.279+9173G>T (n.279+9173G>T)
c.217G>T (p.Gly73Ter)
21g.34449481C=CA2387113451KCNE1c.154G= (p.Gly52=)
c.13+5905G= (n.13+5905G=)
c.279+9173G= (n.279+9173G=)
c.217G= (p.Gly73=)
21g.34449481C>GCA410198376KCNE1c.154G>C (p.Gly52Arg)
c.13+5905G>C (n.13+5905G>C)
c.279+9173G>C (n.279+9173G>C)
c.217G>C (p.Gly73Arg)
21g.34449481C>TCA331920KCNE1c.154G>A (p.Gly52Arg)
c.13+5905G>A (n.13+5905G>A)
c.279+9173G>A (n.279+9173G>A)
c.217G>A (p.Gly73Arg)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
21g.34449482C>ACA2580098628KCNE1c.153G>T (p.Leu51=)
c.13+5904G>T (n.13+5904G>T)
c.279+9172G>T (n.279+9172G>T)
c.216G>T (p.Leu72=)
 ClinVar gnomAD v4
21g.34449482C>GCA2654363450KCNE1c.153G>C (p.Leu51=)
c.13+5904G>C (n.13+5904G>C)
c.279+9172G>C (n.279+9172G>C)
c.216G>C (p.Leu72=)
 gnomAD v4
21g.34449482C>TCA2817765295KCNE1c.153G>A (p.Leu51=)
c.13+5904G>A (n.13+5904G>A)
c.279+9172G>A (n.279+9172G>A)
c.216G>A (p.Leu72=)
21g.34449482_34449483delinsATCA2695230124KCNE1c.152_153delinsAT (p.Leu51His)
c.13+5903_13+5904delinsAT (n.13+5903_13+5904delinsAT)
c.279+9171_279+9172delinsAT (n.279+9171_279+9172delinsAT)
c.215_216delinsAT (p.Leu72His)
21g.34449483A>CCA410198378KCNE1c.152T>G (p.Leu51Arg)
c.13+5903T>G (n.13+5903T>G)
c.279+9171T>G (n.279+9171T>G)
c.215T>G (p.Leu72Arg)
21g.34449483A>GCA410198380KCNE1c.152T>C (p.Leu51Pro)
c.13+5903T>C (n.13+5903T>C)
c.279+9171T>C (n.279+9171T>C)
c.215T>C (p.Leu72Pro)
21g.34449483A>TCA410198379KCNE1c.152T>A (p.Leu51Gln)
c.13+5903T>A (n.13+5903T>A)
c.279+9171T>A (n.279+9171T>A)
c.215T>A (p.Leu72Gln)
 gnomAD v4
21g.34449484G>CCA410198381KCNE1c.151C>G (p.Leu51Val)
c.13+5902C>G (n.13+5902C>G)
c.279+9170C>G (n.279+9170C>G)
c.214C>G (p.Leu72Val)
 gnomAD v4
21g.34449484G>TCA410198382KCNE1c.151C>A (p.Leu51Met)
c.13+5902C>A (n.13+5902C>A)
c.279+9170C>A (n.279+9170C>A)
c.214C>A (p.Leu72Met)
 gnomAD v4
21g.34449486A>CCA410198383KCNE1c.149T>G (p.Val50Gly)
c.13+5900T>G (n.13+5900T>G)
c.279+9168T>G (n.279+9168T>G)
c.212T>G (p.Val71Gly)
21g.34449486A>GCA410198384KCNE1c.149T>C (p.Val50Ala)
c.13+5900T>C (n.13+5900T>C)
c.279+9168T>C (n.279+9168T>C)
c.212T>C (p.Val71Ala)
21g.34449486A>TCA410198385KCNE1c.149T>A (p.Val50Glu)
c.13+5900T>A (n.13+5900T>A)
c.279+9168T>A (n.279+9168T>A)
c.212T>A (p.Val71Glu)
21g.34449487C>ACA410198386KCNE1c.148G>T (p.Val50Leu)
c.13+5899G>T (n.13+5899G>T)
c.279+9167G>T (n.279+9167G>T)
c.211G>T (p.Val71Leu)
21g.34449487C>GCA410198387KCNE1c.148G>C (p.Val50Leu)
c.13+5899G>C (n.13+5899G>C)
c.279+9167G>C (n.279+9167G>C)
c.211G>C (p.Val71Leu)
21g.34449487C>TCA410198388KCNE1c.148G>A (p.Val50Ile)
c.13+5899G>A (n.13+5899G>A)
c.279+9167G>A (n.279+9167G>A)
c.211G>A (p.Val71Ile)
 ClinVar gnomAD v4
21g.34449488delCA2547366379KCNE1c.148del (p.Val50TyrfsTer14)
c.13+5899del (n.13+5899del)
c.279+9167del (n.279+9167del)
c.211del (p.Val71TyrfsTer14)
 gnomAD v4
21g.34449488C>ACA410198389KCNE1c.147G>T (p.Met49Ile)
c.13+5898G>T (n.13+5898G>T)
c.279+9166G>T (n.279+9166G>T)
c.210G>T (p.Met70Ile)
 gnomAD v4
21g.34449488C=CA2387113452KCNE1c.147G= (p.Met49=)
c.13+5898G= (n.13+5898G=)
c.279+9166G= (n.279+9166G=)
c.210G= (p.Met70=)
21g.34449488C>GCA410198390KCNE1c.147G>C (p.Met49Ile)
c.13+5898G>C (n.13+5898G>C)
c.279+9166G>C (n.279+9166G>C)
c.210G>C (p.Met70Ile)
21g.34449488C>TCA320425417KCNE1c.147G>A (p.Met49Ile)
c.13+5898G>A (n.13+5898G>A)
c.279+9166G>A (n.279+9166G>A)
c.210G>A (p.Met70Ile)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
21g.34449489A>CCA410198391KCNE1c.146T>G (p.Met49Arg)
c.13+5897T>G (n.13+5897T>G)
c.279+9165T>G (n.279+9165T>G)
c.209T>G (p.Met70Arg)
21g.34449489A>GCA410198392KCNE1c.146T>C (p.Met49Thr)
c.13+5897T>C (n.13+5897T>C)
c.279+9165T>C (n.279+9165T>C)
c.209T>C (p.Met70Thr)
 ClinVar
21g.34449489A>TCA410198393KCNE1c.146T>A (p.Met49Lys)
c.13+5897T>A (n.13+5897T>A)
c.279+9165T>A (n.279+9165T>A)
c.209T>A (p.Met70Lys)
21g.34449490T>ACA410198394KCNE1c.145A>T (p.Met49Leu)
c.13+5896A>T (n.13+5896A>T)
c.279+9164A>T (n.279+9164A>T)
c.208A>T (p.Met70Leu)
21g.34449490T>CCA410198396KCNE1c.145A>G (p.Met49Val)
c.13+5896A>G (n.13+5896A>G)
c.279+9164A>G (n.279+9164A>G)
c.208A>G (p.Met70Val)
 dbSNP gnomAD v4
21g.34449490T>GCA410198395KCNE1c.145A>C (p.Met49Leu)
c.13+5896A>C (n.13+5896A>C)
c.279+9164A>C (n.279+9164A>C)
c.208A>C (p.Met70Leu)
 gnomAD v4
21g.34449490T=CA2387113453KCNE1c.145A= (p.Met49=)
c.13+5896A= (n.13+5896A=)
c.279+9164A= (n.279+9164A=)
c.208A= (p.Met70=)
21g.34449491G>ACA2577482814KCNE1c.144C>T (p.Leu48=)
c.13+5895C>T (n.13+5895C>T)
c.279+9163C>T (n.279+9163C>T)
c.207C>T (p.Leu69=)
21g.34449492A=CA2387113454KCNE1c.143T= (p.Leu48=)
c.13+5894T= (n.13+5894T=)
c.279+9162T= (n.279+9162T=)
c.206T= (p.Leu69=)
21g.34449492A>CCA410198397KCNE1c.143T>G (p.Leu48Arg)
c.13+5894T>G (n.13+5894T>G)
c.279+9162T>G (n.279+9162T>G)
c.206T>G (p.Leu69Arg)
21g.34449492A>GCA410198398KCNE1c.143T>C (p.Leu48Pro)
c.13+5894T>C (n.13+5894T>C)
c.279+9162T>C (n.279+9162T>C)
c.206T>C (p.Leu69Pro)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.34449492A>TCA410198399KCNE1c.143T>A (p.Leu48His)
c.13+5894T>A (n.13+5894T>A)
c.279+9162T>A (n.279+9162T>A)
c.206T>A (p.Leu69His)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.34449493G>ACA320425421KCNE1c.142C>T (p.Leu48Phe)
c.13+5893C>T (n.13+5893C>T)
c.279+9161C>T (n.279+9161C>T)
c.205C>T (p.Leu69Phe)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.34449493G>CCA410198400KCNE1c.142C>G (p.Leu48Val)
c.13+5893C>G (n.13+5893C>G)
c.279+9161C>G (n.279+9161C>G)
c.205C>G (p.Leu69Val)
21g.34449493G=CA2387113455KCNE1c.142C= (p.Leu48=)
c.13+5893C= (n.13+5893C=)
c.279+9161C= (n.279+9161C=)
c.205C= (p.Leu69=)
21g.34449493G>TCA410198401KCNE1c.142C>A (p.Leu48Ile)
c.13+5893C>A (n.13+5893C>A)
c.279+9161C>A (n.279+9161C>A)
c.205C>A (p.Leu69Ile)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
21g.34449494G>ACA2387113457KCNE1c.141C>T (p.Val47=)
c.13+5892C>T (n.13+5892C>T)
c.279+9160C>T (n.279+9160C>T)
c.204C>T (p.Val68=)
 dbSNP
21g.34449494G=CA2387113456KCNE1c.141C= (p.Val47=)
c.13+5892C= (n.13+5892C=)
c.279+9160C= (n.279+9160C=)
c.204C= (p.Val68=)
21g.34449495A>CCA410198402KCNE1c.140T>G (p.Val47Gly)
c.13+5891T>G (n.13+5891T>G)
c.279+9159T>G (n.279+9159T>G)
c.203T>G (p.Val68Gly)
21g.34449495A>GCA410198403KCNE1c.140T>C (p.Val47Ala)
c.13+5891T>C (n.13+5891T>C)
c.279+9159T>C (n.279+9159T>C)
c.203T>C (p.Val68Ala)
 ClinVar
21g.34449495A>TCA410198404KCNE1c.140T>A (p.Val47Asp)
c.13+5891T>A (n.13+5891T>A)
c.279+9159T>A (n.279+9159T>A)
c.203T>A (p.Val68Asp)
 ClinVar gnomAD v4
21g.34449496C>ACA331916KCNE1c.139G>T (p.Val47Phe)
c.13+5890G>T (n.13+5890G>T)
c.279+9158G>T (n.279+9158G>T)
c.202G>T (p.Val68Phe)
 ClinVar dbSNP
21g.34449496C=CA2387113458KCNE1c.139G= (p.Val47=)
c.13+5890G= (n.13+5890G=)
c.279+9158G= (n.279+9158G=)
c.202G= (p.Val68=)
21g.34449496C>GCA410198405KCNE1c.139G>C (p.Val47Leu)
c.13+5890G>C (n.13+5890G>C)
c.279+9158G>C (n.279+9158G>C)
c.202G>C (p.Val68Leu)
 ClinVar
21g.34449496C>TCA320425428KCNE1c.139G>A (p.Val47Ile)
c.13+5890G>A (n.13+5890G>A)
c.279+9158G>A (n.279+9158G>A)
c.202G>A (p.Val68Ile)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.34449497G>ACA320425429KCNE1c.138C>T (p.Tyr46=)
c.13+5889C>T (n.13+5889C>T)
c.279+9157C>T (n.279+9157C>T)
c.201C>T (p.Tyr67=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.34449497G>CCA410198406KCNE1c.138C>G (p.Tyr46Ter)
c.13+5889C>G (n.13+5889C>G)
c.279+9157C>G (n.279+9157C>G)
c.201C>G (p.Tyr67Ter)
21g.34449497G=CA2387113459KCNE1c.138C= (p.Tyr46=)
c.13+5889C= (n.13+5889C=)
c.279+9157C= (n.279+9157C=)
c.201C= (p.Tyr67=)
21g.34449497G>TCA320425430KCNE1c.138C>A (p.Tyr46Ter)
c.13+5889C>A (n.13+5889C>A)
c.279+9157C>A (n.279+9157C>A)
c.201C>A (p.Tyr67Ter)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
21g.34449498T>ACA410198407KCNE1c.137A>T (p.Tyr46Phe)
c.13+5888A>T (n.13+5888A>T)
c.279+9156A>T (n.279+9156A>T)
c.200A>T (p.Tyr67Phe)
21g.34449498T>CCA410198408KCNE1c.137A>G (p.Tyr46Cys)
c.13+5888A>G (n.13+5888A>G)
c.279+9156A>G (n.279+9156A>G)
c.200A>G (p.Tyr67Cys)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
21g.34449498T>GCA410198409KCNE1c.137A>C (p.Tyr46Ser)
c.13+5888A>C (n.13+5888A>C)
c.279+9156A>C (n.279+9156A>C)
c.200A>C (p.Tyr67Ser)
21g.34449498T=CA2387113460KCNE1c.137A= (p.Tyr46=)
c.13+5888A= (n.13+5888A=)
c.279+9156A= (n.279+9156A=)
c.200A= (p.Tyr67=)
21g.34449499A>CCA410198410KCNE1c.136T>G (p.Tyr46Asp)
c.13+5887T>G (n.13+5887T>G)
c.279+9155T>G (n.279+9155T>G)
c.199T>G (p.Tyr67Asp)
21g.34449499A>GCA410198411KCNE1c.136T>C (p.Tyr46His)
c.13+5887T>C (n.13+5887T>C)
c.279+9155T>C (n.279+9155T>C)
c.199T>C (p.Tyr67His)
21g.34449499A>TCA410198412KCNE1c.136T>A (p.Tyr46Asn)
c.13+5887T>A (n.13+5887T>A)
c.279+9155T>A (n.279+9155T>A)
c.199T>A (p.Tyr67Asn)
21g.34449500G>ACA2654363451KCNE1c.135C>T (p.Leu45=)
c.13+5886C>T (n.13+5886C>T)
c.279+9154C>T (n.279+9154C>T)
c.198C>T (p.Leu66=)
 gnomAD v4
21g.34449501A>CCA410198413KCNE1c.134T>G (p.Leu45Arg)
c.13+5885T>G (n.13+5885T>G)
c.279+9153T>G (n.279+9153T>G)
c.197T>G (p.Leu66Arg)
21g.34449501A>GCA410198414KCNE1c.134T>C (p.Leu45Pro)
c.13+5885T>C (n.13+5885T>C)
c.279+9153T>C (n.279+9153T>C)
c.197T>C (p.Leu66Pro)
21g.34449501A>TCA410198415KCNE1c.134T>A (p.Leu45His)
c.13+5885T>A (n.13+5885T>A)
c.279+9153T>A (n.279+9153T>A)
c.197T>A (p.Leu66His)
21g.34449502G>ACA410198418KCNE1c.133C>T (p.Leu45Phe)
c.13+5884C>T (n.13+5884C>T)
c.279+9152C>T (n.279+9152C>T)
c.196C>T (p.Leu66Phe)
21g.34449502G>CCA410198416KCNE1c.133C>G (p.Leu45Val)
c.13+5884C>G (n.13+5884C>G)
c.279+9152C>G (n.279+9152C>G)
c.196C>G (p.Leu66Val)
21g.34449502G>TCA410198417KCNE1c.133C>A (p.Leu45Ile)
c.13+5884C>A (n.13+5884C>A)
c.279+9152C>A (n.279+9152C>A)
c.196C>A (p.Leu66Ile)
21g.34449504dupCA2590194174KCNE1c.133dup (p.Leu45ProfsTer?)
c.13+5884dup (n.13+5884dup)
c.279+9152dup (n.279+9152dup)
c.196dup (p.Leu66ProfsTer?)
 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.34449503G>TCA2654363452KCNE1c.132C>A (p.Ala44=)
c.13+5883C>A (n.13+5883C>A)
c.279+9151C>A (n.279+9151C>A)
c.195C>A (p.Ala65=)
 gnomAD v4
21g.34449504G>ACA410198419KCNE1c.131C>T (p.Ala44Val)
c.13+5882C>T (n.13+5882C>T)
c.279+9150C>T (n.279+9150C>T)
c.194C>T (p.Ala65Val)
21g.34449504G>CCA410198420KCNE1c.131C>G (p.Ala44Gly)
c.13+5882C>G (n.13+5882C>G)
c.279+9150C>G (n.279+9150C>G)
c.194C>G (p.Ala65Gly)
21g.34449504G>TCA410198421KCNE1c.131C>A (p.Ala44Asp)
c.13+5882C>A (n.13+5882C>A)
c.279+9150C>A (n.279+9150C>A)
c.194C>A (p.Ala65Asp)
 gnomAD v4
21g.34449505C>ACA410198422KCNE1c.130G>T (p.Ala44Ser)
c.13+5881G>T (n.13+5881G>T)
c.279+9149G>T (n.279+9149G>T)
c.193G>T (p.Ala65Ser)
 gnomAD v4
21g.34449505C=CA2387113461KCNE1c.130G= (p.Ala44=)
c.13+5881G= (n.13+5881G=)
c.279+9149G= (n.279+9149G=)
c.193G= (p.Ala65=)
21g.34449505C>GCA410198423KCNE1c.130G>C (p.Ala44Pro)
c.13+5881G>C (n.13+5881G>C)
c.279+9149G>C (n.279+9149G>C)
c.193G>C (p.Ala65Pro)
21g.34449505C>TCA320425432KCNE1c.130G>A (p.Ala44Thr)
c.13+5881G>A (n.13+5881G>A)
c.279+9149G>A (n.279+9149G>A)
c.193G>A (p.Ala65Thr)
 dbSNP
21g.34449506delCA2654363453KCNE1c.130del (p.Ala44ProfsTer20)
c.13+5881del (n.13+5881del)
c.279+9149del (n.279+9149del)
c.193del (p.Ala65ProfsTer20)
 gnomAD v4
21g.34449506C>ACA410198424KCNE1c.129G>T (p.Glu43Asp)
c.13+5880G>T (n.13+5880G>T)
c.279+9148G>T (n.279+9148G>T)
c.192G>T (p.Glu64Asp)
 gnomAD v4 COSMIC
21g.34449506C=CA2387113462KCNE1c.129G= (p.Glu43=)
c.13+5880G= (n.13+5880G=)
c.279+9148G= (n.279+9148G=)
c.192G= (p.Glu64=)
21g.34449506C>GCA410198425KCNE1c.129G>C (p.Glu43Asp)
c.13+5880G>C (n.13+5880G>C)
c.279+9148G>C (n.279+9148G>C)
c.192G>C (p.Glu64Asp)
21g.34449506C>TCA320425435KCNE1c.129G>A (p.Glu43=)
c.13+5880G>A (n.13+5880G>A)
c.279+9148G>A (n.279+9148G>A)
c.192G>A (p.Glu64=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.34449507T>ACA410198426KCNE1c.128A>T (p.Glu43Val)
c.13+5879A>T (n.13+5879A>T)
c.279+9147A>T (n.279+9147A>T)
c.191A>T (p.Glu64Val)
21g.34449507T>CCA410198427KCNE1c.128A>G (p.Glu43Gly)
c.13+5879A>G (n.13+5879A>G)
c.279+9147A>G (n.279+9147A>G)
c.191A>G (p.Glu64Gly)
 dbSNP
21g.34449507T>GCA410198428KCNE1c.128A>C (p.Glu43Ala)
c.13+5879A>C (n.13+5879A>C)
c.279+9147A>C (n.279+9147A>C)
c.191A>C (p.Glu64Ala)
21g.34449507T=CA2387113463KCNE1c.128A= (p.Glu43=)
c.13+5879A= (n.13+5879A=)
c.279+9147A= (n.279+9147A=)
c.191A= (p.Glu64=)
21g.34449508C>ACA410198430KCNE1c.127G>T (p.Glu43Ter)
c.13+5878G>T (n.13+5878G>T)
c.279+9146G>T (n.279+9146G>T)
c.190G>T (p.Glu64Ter)
 gnomAD v4
21g.34449508C=CA2387113464KCNE1c.127G= (p.Glu43=)
c.13+5878G= (n.13+5878G=)
c.279+9146G= (n.279+9146G=)
c.190G= (p.Glu64=)
21g.34449508C>GCA410198429KCNE1c.127G>C (p.Glu43Gln)
c.13+5878G>C (n.13+5878G>C)
c.279+9146G>C (n.279+9146G>C)
c.190G>C (p.Glu64Gln)
21g.34449508C>TCA16616501KCNE1c.127G>A (p.Glu43Lys)
c.13+5878G>A (n.13+5878G>A)
c.279+9146G>A (n.279+9146G>A)
c.190G>A (p.Glu64Lys)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.34449509C>TCA2654363454KCNE1c.126G>A (p.Leu42=)
c.13+5877G>A (n.13+5877G>A)
c.279+9145G>A (n.279+9145G>A)
c.189G>A (p.Leu63=)
 gnomAD v4
21g.34449510A>CCA410198431KCNE1c.125T>G (p.Leu42Arg)
c.13+5876T>G (n.13+5876T>G)
c.279+9144T>G (n.279+9144T>G)
c.188T>G (p.Leu63Arg)
21g.34449510A>GCA410198433KCNE1c.125T>C (p.Leu42Pro)
c.13+5876T>C (n.13+5876T>C)
c.279+9144T>C (n.279+9144T>C)
c.188T>C (p.Leu63Pro)
21g.34449510A>TCA410198432KCNE1c.125T>A (p.Leu42Gln)
c.13+5876T>A (n.13+5876T>A)
c.279+9144T>A (n.279+9144T>A)
c.188T>A (p.Leu63Gln)
 gnomAD v4
21g.34449511G>ACA748860606KCNE1c.124C>T (p.Leu42=)
c.13+5875C>T (n.13+5875C>T)
c.279+9143C>T (n.279+9143C>T)
c.187C>T (p.Leu63=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
21g.34449511G>CCA410198434KCNE1c.124C>G (p.Leu42Val)
c.13+5875C>G (n.13+5875C>G)
c.279+9143C>G (n.279+9143C>G)
c.187C>G (p.Leu63Val)
21g.34449511G=CA2387113465KCNE1c.124C= (p.Leu42=)
c.13+5875C= (n.13+5875C=)
c.279+9143C= (n.279+9143C=)
c.187C= (p.Leu63=)
21g.34449511G>TCA410198435KCNE1c.124C>A (p.Leu42Met)
c.13+5875C>A (n.13+5875C>A)
c.279+9143C>A (n.279+9143C>A)
c.187C>A (p.Leu63Met)
 gnomAD v4
21g.34449512C>ACA410198436KCNE1c.123G>T (p.Lys41Asn)
c.13+5874G>T (n.13+5874G>T)
c.279+9142G>T (n.279+9142G>T)
c.186G>T (p.Lys62Asn)
21g.34449512C=CA2387113466KCNE1c.123G= (p.Lys41=)
c.13+5874G= (n.13+5874G=)
c.279+9142G= (n.279+9142G=)
c.186G= (p.Lys62=)
21g.34449512C>GCA10583883KCNE1c.123G>C (p.Lys41Asn)
c.13+5874G>C (n.13+5874G>C)
c.279+9142G>C (n.279+9142G>C)
c.186G>C (p.Lys62Asn)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.34449512C>TCA320425447KCNE1c.123G>A (p.Lys41=)
c.13+5874G>A (n.13+5874G>A)
c.279+9142G>A (n.279+9142G>A)
c.186G>A (p.Lys62=)
 dbSNP
21g.34449513T>ACA410198437KCNE1c.122A>T (p.Lys41Met)
c.13+5873A>T (n.13+5873A>T)
c.279+9141A>T (n.279+9141A>T)
c.185A>T (p.Lys62Met)
21g.34449513T>CCA410198438KCNE1c.122A>G (p.Lys41Arg)
c.13+5873A>G (n.13+5873A>G)
c.279+9141A>G (n.279+9141A>G)
c.185A>G (p.Lys62Arg)
21g.34449513T>GCA410198439KCNE1c.122A>C (p.Lys41Thr)
c.13+5873A>C (n.13+5873A>C)
c.279+9141A>C (n.279+9141A>C)
c.185A>C (p.Lys62Thr)
21g.34449514T>ACA410198440KCNE1c.121A>T (p.Lys41Ter)
c.13+5872A>T (n.13+5872A>T)
c.279+9140A>T (n.279+9140A>T)
c.184A>T (p.Lys62Ter)
21g.34449514T>CCA410198441KCNE1c.121A>G (p.Lys41Glu)
c.13+5872A>G (n.13+5872A>G)
c.279+9140A>G (n.279+9140A>G)
c.184A>G (p.Lys62Glu)
21g.34449514T>GCA410198442KCNE1c.121A>C (p.Lys41Gln)
c.13+5872A>C (n.13+5872A>C)
c.279+9140A>C (n.279+9140A>C)
c.184A>C (p.Lys62Gln)
21g.34449515G>ACA320425453KCNE1c.120C>T (p.Gly40=)
c.13+5871C>T (n.13+5871C>T)
c.279+9139C>T (n.279+9139C>T)
c.183C>T (p.Gly61=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.34449515G=CA2387113467KCNE1c.120C= (p.Gly40=)
c.13+5871C= (n.13+5871C=)
c.279+9139C= (n.279+9139C=)
c.183C= (p.Gly61=)
21g.34449515G>TCA2654363455KCNE1c.120C>A (p.Gly40=)
c.13+5871C>A (n.13+5871C>A)
c.279+9139C>A (n.279+9139C>A)
c.183C>A (p.Gly61=)
 gnomAD v4
21g.34449516C>ACA410198443KCNE1c.119G>T (p.Gly40Val)
c.13+5870G>T (n.13+5870G>T)
c.279+9138G>T (n.279+9138G>T)
c.182G>T (p.Gly61Val)
 dbSNP gnomAD v4
21g.34449516C>GCA410198445KCNE1c.119G>C (p.Gly40Ala)
c.13+5870G>C (n.13+5870G>C)
c.279+9138G>C (n.279+9138G>C)
c.182G>C (p.Gly61Ala)
21g.34449516C>TCA410198444KCNE1c.119G>A (p.Gly40Asp)
c.13+5870G>A (n.13+5870G>A)
c.279+9138G>A (n.279+9138G>A)
c.182G>A (p.Gly61Asp)
 gnomAD v4
21g.34449516_34449604delinsCCGTCACTGCTGCGGGGGGACCTGCGGGCCAGGCCCGACATGTTGCCACCCTGCTGAACTGTCTCCTGCCACAGCTTGGTCAGAAAGGGCA2387113468KCNE1c.31_119delinsCCCTTTCTGACCAAGCTGTGGCAGGAGACAGTTCAGCAGGGTGGCAACATGTCGGGCCTGGCCCGCAGGTCCCCCCGCAGCAGTGACGG (p.Pro11=)
c.13+5782_13+5870delinsCCCTTTCTGACCAAGCTGTGGCAGGAGACAGTTCAGCAGGGTGGCAACATGTCGGGCCTGGCCCGCAGGTCCCCCCGCAGCAGTGACGG (n.13+5782_13+5870delinsCCCTTTCTGACCAAGCTGTGGCAGGAGACAGTTCAGCAGGGTGGCAACATGTCGGGCCTGGCCCGCAGGTCCCCCCGCAGCAGTGACGG)
c.279+9050_279+9138delinsCCCTTTCTGACCAAGCTGTGGCAGGAGACAGTTCAGCAGGGTGGCAACATGTCGGGCCTGGCCCGCAGGTCCCCCCGCAGCAGTGACGG (n.279+9050_279+9138delinsCCCTTTCTGACCAAGCTGTGGCAGGAGACAGTTCAGCAGGGTGGCAACATGTCGGGCCTGGCCCGCAGGTCCCCCCGCAGCAGTGACGG)
c.94_182delinsCCCTTTCTGACCAAGCTGTGGCAGGAGACAGTTCAGCAGGGTGGCAACATGTCGGGCCTGGCCCGCAGGTCCCCCCGCAGCAGTGACGG (p.Pro32=)
21g.34449517C>ACA410198446KCNE1c.118G>T (p.Gly40Cys)
c.13+5869G>T (n.13+5869G>T)
c.279+9137G>T (n.279+9137G>T)
c.181G>T (p.Gly61Cys)
 gnomAD v4
21g.34449517C=CA2387113469KCNE1c.118G= (p.Gly40=)
c.13+5869G= (n.13+5869G=)
c.279+9137G= (n.279+9137G=)
c.181G= (p.Gly61=)
21g.34449517C>GCA410198447KCNE1c.118G>C (p.Gly40Arg)
c.13+5869G>C (n.13+5869G>C)
c.279+9137G>C (n.279+9137G>C)
c.181G>C (p.Gly61Arg)
21g.34449517C>TCA320425458KCNE1c.118G>A (p.Gly40Ser)
c.13+5869G>A (n.13+5869G>A)
c.279+9137G>A (n.279+9137G>A)
c.181G>A (p.Gly61Ser)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
21g.34449517_34449518delCA2654363456KCNE1c.117_118del (p.Asp39GlufsTer?)
c.13+5868_13+5869del (n.13+5868_13+5869del)
c.279+9136_279+9137del (n.279+9136_279+9137del)
c.180_181del (p.Asp60GlufsTer?)
 gnomAD v4
21g.34449523_34449610delCA1022001449KCNE1c.31_118del (p.Pro11AlafsTer24)
c.13+5782_13+5869del (n.13+5782_13+5869del)
c.279+9050_279+9137del (n.279+9050_279+9137del)
c.94_181del (p.Pro32AlafsTer24)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.34449518G>ACA320425461KCNE1c.117C>T (p.Asp39=)
c.13+5868C>T (n.13+5868C>T)
c.279+9136C>T (n.279+9136C>T)
c.180C>T (p.Asp60=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
21g.34449518G>CCA410198448KCNE1c.117C>G (p.Asp39Glu)
c.13+5868C>G (n.13+5868C>G)
c.279+9136C>G (n.279+9136C>G)
c.180C>G (p.Asp60Glu)
21g.34449518G=CA2387113470KCNE1c.117C= (p.Asp39=)
c.13+5868C= (n.13+5868C=)
c.279+9136C= (n.279+9136C=)
c.180C= (p.Asp60=)
21g.34449518G>TCA410198449KCNE1c.117C>A (p.Asp39Glu)
c.13+5868C>A (n.13+5868C>A)
c.279+9136C>A (n.279+9136C>A)
c.180C>A (p.Asp60Glu)
21g.34449519T>ACA410198450KCNE1c.116A>T (p.Asp39Val)
c.13+5867A>T (n.13+5867A>T)
c.279+9135A>T (n.279+9135A>T)
c.179A>T (p.Asp60Val)
21g.34449519T>CCA410198451KCNE1c.116A>G (p.Asp39Gly)
c.13+5867A>G (n.13+5867A>G)
c.279+9135A>G (n.279+9135A>G)
c.179A>G (p.Asp60Gly)
21g.34449519T>GCA410198452KCNE1c.116A>C (p.Asp39Ala)
c.13+5867A>C (n.13+5867A>C)
c.279+9135A>C (n.279+9135A>C)
c.179A>C (p.Asp60Ala)
21g.34449520C>ACA410198453KCNE1c.115G>T (p.Asp39Tyr)
c.13+5866G>T (n.13+5866G>T)
c.279+9134G>T (n.279+9134G>T)
c.178G>T (p.Asp60Tyr)
21g.34449520C=CA2387113471KCNE1c.115G= (p.Asp39=)
c.13+5866G= (n.13+5866G=)
c.279+9134G= (n.279+9134G=)
c.178G= (p.Asp60=)
21g.34449520C>GCA410198454KCNE1c.115G>C (p.Asp39His)
c.13+5866G>C (n.13+5866G>C)
c.279+9134G>C (n.279+9134G>C)
c.178G>C (p.Asp60His)
21g.34449520C>TCA231692KCNE1c.115G>A (p.Asp39Asn)
c.13+5866G>A (n.13+5866G>A)
c.279+9134G>A (n.279+9134G>A)
c.178G>A (p.Asp60Asn)
 ClinVar dbSNP
21g.34449521_34449522delCA1022001459KCNE1c.114_115del (p.Ser38ArgfsTer?)
c.13+5865_13+5866del (n.13+5865_13+5866del)
c.279+9133_279+9134del (n.279+9133_279+9134del)
c.177_178del (p.Ser59ArgfsTer?)
 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.34449521A>CCA410198455KCNE1c.114T>G (p.Ser38Arg)
c.13+5865T>G (n.13+5865T>G)
c.279+9133T>G (n.279+9133T>G)
c.177T>G (p.Ser59Arg)
21g.34449521A>GCA2654363457KCNE1c.114T>C (p.Ser38=)
c.13+5865T>C (n.13+5865T>C)
c.279+9133T>C (n.279+9133T>C)
c.177T>C (p.Ser59=)
 gnomAD v4
21g.34449521A>TCA410198456KCNE1c.114T>A (p.Ser38Arg)
c.13+5865T>A (n.13+5865T>A)
c.279+9133T>A (n.279+9133T>A)
c.177T>A (p.Ser59Arg)
21g.34449522C>ACA410198457KCNE1c.113G>T (p.Ser38Ile)
c.13+5864G>T (n.13+5864G>T)
c.279+9132G>T (n.279+9132G>T)
c.176G>T (p.Ser59Ile)
21g.34449522C=CA2387113472KCNE1c.113G= (p.Ser38=)
c.13+5864G= (n.13+5864G=)
c.279+9132G= (n.279+9132G=)
c.176G= (p.Ser59=)
21g.34449522C>GCA410198458KCNE1c.113G>C (p.Ser38Thr)
c.13+5864G>C (n.13+5864G>C)
c.279+9132G>C (n.279+9132G>C)
c.176G>C (p.Ser59Thr)
21g.34449522C>TCA16608493KCNE1c.113G>A (p.Ser38Asn)
c.13+5864G>A (n.13+5864G>A)
c.279+9132G>A (n.279+9132G>A)
c.176G>A (p.Ser59Asn)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
21g.34449522_34449523delinsCTCA2387113473KCNE1c.112_113delinsAG (p.Ser38=)
c.13+5863_13+5864delinsAG (n.13+5863_13+5864delinsAG)
c.279+9131_279+9132delinsAG (n.279+9131_279+9132delinsAG)
c.175_176delinsAG (p.Ser59=)
21g.34449522_34449523delinsTCCA16620989KCNE1c.112_113delinsGA (p.Ser38Asp)
c.13+5863_13+5864delinsGA (n.13+5863_13+5864delinsGA)
c.279+9131_279+9132delinsGA (n.279+9131_279+9132delinsGA)
c.175_176delinsGA (p.Ser59Asp)
 ClinVar dbSNP
21g.34449523T>ACA410198460KCNE1c.112A>T (p.Ser38Cys)
c.13+5863A>T (n.13+5863A>T)
c.279+9131A>T (n.279+9131A>T)
c.175A>T (p.Ser59Cys)
 gnomAD v4
21g.34449523T>CCA131330KCNE1c.112A>G (p.Ser38Gly)
c.13+5863A>G (n.13+5863A>G)
c.279+9131A>G (n.279+9131A>G)
c.175A>G (p.Ser59Gly)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.34449523T>GCA410198459KCNE1c.112A>C (p.Ser38Arg)
c.13+5863A>C (n.13+5863A>C)
c.279+9131A>C (n.279+9131A>C)
c.175A>C (p.Ser59Arg)
 dbSNP gnomAD v4
21g.34449523T=CA2387113474KCNE1c.112A= (p.Ser38=)
c.13+5863A= (n.13+5863A=)
c.279+9131A= (n.279+9131A=)
c.175A= (p.Ser59=)
21g.34449523_34449524delinsCACA658658886KCNE1c.111_112delinsTG (p.Ser38Gly)
c.13+5862_13+5863delinsTG (n.13+5862_13+5863delinsTG)
c.279+9130_279+9131delinsTG (n.279+9130_279+9131delinsTG)
c.174_175delinsTG (p.Ser59Gly)
 ClinVar
21g.34449524delCA2654363458KCNE1c.111del (p.Ser37ArgfsTer27)
c.13+5862del (n.13+5862del)
c.279+9130del (n.279+9130del)
c.174del (p.Ser58ArgfsTer27)
 gnomAD v4
21g.34449524G>ACA320425470KCNE1c.111C>T (p.Ser37=)
c.13+5862C>T (n.13+5862C>T)
c.279+9130C>T (n.279+9130C>T)
c.174C>T (p.Ser58=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
21g.34449524G>CCA410198461KCNE1c.111C>G (p.Ser37Arg)
c.13+5862C>G (n.13+5862C>G)
c.279+9130C>G (n.279+9130C>G)
c.174C>G (p.Ser58Arg)
 gnomAD v4
21g.34449524G=CA2387113475KCNE1c.111C= (p.Ser37=)
c.13+5862C= (n.13+5862C=)
c.279+9130C= (n.279+9130C=)
c.174C= (p.Ser58=)
21g.34449524G>TCA410198462KCNE1c.111C>A (p.Ser37Arg)
c.13+5862C>A (n.13+5862C>A)
c.279+9130C>A (n.279+9130C>A)
c.174C>A (p.Ser58Arg)
 gnomAD v4
21g.34449525C>ACA410198463KCNE1c.110G>T (p.Ser37Ile)
c.13+5861G>T (n.13+5861G>T)
c.279+9129G>T (n.279+9129G>T)
c.173G>T (p.Ser58Ile)
 gnomAD v4
21g.34449525C=CA2387113476KCNE1c.110G= (p.Ser37=)
c.13+5861G= (n.13+5861G=)
c.279+9129G= (n.279+9129G=)
c.173G= (p.Ser58=)
21g.34449525C>GCA410198464KCNE1c.110G>C (p.Ser37Thr)
c.13+5861G>C (n.13+5861G>C)
c.279+9129G>C (n.279+9129G>C)
c.173G>C (p.Ser58Thr)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
21g.34449525C>TCA410198465KCNE1c.110G>A (p.Ser37Asn)
c.13+5861G>A (n.13+5861G>A)
c.279+9129G>A (n.279+9129G>A)
c.173G>A (p.Ser58Asn)
 ClinVar dbSNP COSMIC
21g.34449526T>ACA410198466KCNE1c.109A>T (p.Ser37Cys)
c.13+5860A>T (n.13+5860A>T)
c.279+9128A>T (n.279+9128A>T)
c.172A>T (p.Ser58Cys)
21g.34449526T>CCA236723KCNE1c.109A>G (p.Ser37Gly)
c.13+5860A>G (n.13+5860A>G)
c.279+9128A>G (n.279+9128A>G)
c.172A>G (p.Ser58Gly)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
21g.34449526T>GCA410198467KCNE1c.109A>C (p.Ser37Arg)
c.13+5860A>C (n.13+5860A>C)
c.279+9128A>C (n.279+9128A>C)
c.172A>C (p.Ser58Arg)
21g.34449526T=CA2387113477KCNE1c.109A= (p.Ser37=)
c.13+5860A= (n.13+5860A=)
c.279+9128A= (n.279+9128A=)
c.172A= (p.Ser58=)
21g.34449526_34449527delinsCCCA10606580KCNE1c.108_109delinsGG (p.Ser37Gly)
c.13+5859_13+5860delinsGG (n.13+5859_13+5860delinsGG)
c.279+9127_279+9128delinsGG (n.279+9127_279+9128delinsGG)
c.171_172delinsGG (p.Ser58Gly)
 ClinVar dbSNP
21g.34449526_34449527delinsTGCA2387113478KCNE1c.108_109delinsCA (p.Arg36=)
c.13+5859_13+5860delinsCA (n.13+5859_13+5860delinsCA)
c.279+9127_279+9128delinsCA (n.279+9127_279+9128delinsCA)
c.171_172delinsCA (p.Arg57=)
21g.34449527G>ACA320425479KCNE1c.108C>T (p.Arg36=)
c.13+5859C>T (n.13+5859C>T)
c.279+9127C>T (n.279+9127C>T)
c.171C>T (p.Arg57=)
 dbSNP gnomAD v4
21g.34449527G>CCA320425477KCNE1c.108C>G (p.Arg36=)
c.13+5859C>G (n.13+5859C>G)
c.279+9127C>G (n.279+9127C>G)
c.171C>G (p.Arg57=)
 dbSNP gnomAD v4
21g.34449527G=CA2387113479KCNE1c.108C= (p.Arg36=)
c.13+5859C= (n.13+5859C=)
c.279+9127C= (n.279+9127C=)
c.171C= (p.Arg57=)
21g.34449527G>TCA2654363459KCNE1c.108C>A (p.Arg36=)
c.13+5859C>A (n.13+5859C>A)
c.279+9127C>A (n.279+9127C>A)
c.171C>A (p.Arg57=)
 gnomAD v4
21g.34449528C>ACA410198468KCNE1c.107G>T (p.Arg36Leu)
c.13+5858G>T (n.13+5858G>T)
c.279+9126G>T (n.279+9126G>T)
c.170G>T (p.Arg57Leu)
 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.34449528C=CA2387113480KCNE1c.107G= (p.Arg36=)
c.13+5858G= (n.13+5858G=)
c.279+9126G= (n.279+9126G=)
c.170G= (p.Arg57=)
21g.34449528C>GCA410198469KCNE1c.107G>C (p.Arg36Pro)
c.13+5858G>C (n.13+5858G>C)
c.279+9126G>C (n.279+9126G>C)
c.170G>C (p.Arg57Pro)
 gnomAD v4
21g.34449528C>TCA331911KCNE1c.107G>A (p.Arg36His)
c.13+5858G>A (n.13+5858G>A)
c.279+9126G>A (n.279+9126G>A)
c.170G>A (p.Arg57His)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.34449528_34449529delinsCGCA2387113481KCNE1c.106_107delinsCG (p.Arg36=)
c.13+5857_13+5858delinsCG (n.13+5857_13+5858delinsCG)
c.279+9125_279+9126delinsCG (n.279+9125_279+9126delinsCG)
c.169_170delinsCG (p.Arg57=)
21g.34449529G>ACA320425481KCNE1c.106C>T (p.Arg36Cys)
c.13+5857C>T (n.13+5857C>T)
c.279+9125C>T (n.279+9125C>T)
c.169C>T (p.Arg57Cys)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.34449529G>CCA320425480KCNE1c.106C>G (p.Arg36Gly)
c.13+5857C>G (n.13+5857C>G)
c.279+9125C>G (n.279+9125C>G)
c.169C>G (p.Arg57Gly)
 ClinVar dbSNP
21g.34449529G=CA2387113482KCNE1c.106C= (p.Arg36=)
c.13+5857C= (n.13+5857C=)
c.279+9125C= (n.279+9125C=)
c.169C= (p.Arg57=)
21g.34449529G>TCA410198470KCNE1c.106C>A (p.Arg36Ser)
c.13+5857C>A (n.13+5857C>A)
c.279+9125C>A (n.279+9125C>A)
c.169C>A (p.Arg57Ser)
 gnomAD v4
21g.34449534dupCA1022001479KCNE1c.106dup (p.Arg36ProfsTer4)
c.13+5857dup (n.13+5857dup)
c.279+9125dup (n.279+9125dup)
c.169dup (p.Arg57ProfsTer4)
 ClinVar gnomAD v3 gnomAD v4
21g.34449534delCA920298602KCNE1c.106del (p.Arg36AlafsTer28)
c.13+5857del (n.13+5857del)
c.279+9125del (n.279+9125del)
c.169del (p.Arg57AlafsTer28)
 dbSNP gnomAD v4
21g.34449530G>ACA748860661KCNE1c.105C>T (p.Pro35=)
c.13+5856C>T (n.13+5856C>T)
c.279+9124C>T (n.279+9124C>T)
c.168C>T (p.Pro56=)
 dbSNP gnomAD v4
21g.34449530G>CCA2654363460KCNE1c.105C>G (p.Pro35=)
c.13+5856C>G (n.13+5856C>G)
c.279+9124C>G (n.279+9124C>G)
c.168C>G (p.Pro56=)
 gnomAD v4
21g.34449530G=CA2387113483KCNE1c.105C= (p.Pro35=)
c.13+5856C= (n.13+5856C=)
c.279+9124C= (n.279+9124C=)
c.168C= (p.Pro56=)
21g.34449530G>TCA2654363461KCNE1c.105C>A (p.Pro35=)
c.13+5856C>A (n.13+5856C>A)
c.279+9124C>A (n.279+9124C>A)
c.168C>A (p.Pro56=)
 gnomAD v4
21g.34449531G>ACA410198471KCNE1c.104C>T (p.Pro35Leu)
c.13+5855C>T (n.13+5855C>T)
c.279+9123C>T (n.279+9123C>T)
c.167C>T (p.Pro56Leu)
 ClinVar
21g.34449531G>CCA410198472KCNE1c.104C>G (p.Pro35Arg)
c.13+5855C>G (n.13+5855C>G)
c.279+9123C>G (n.279+9123C>G)
c.167C>G (p.Pro56Arg)
21g.34449531G>TCA410198473KCNE1c.104C>A (p.Pro35His)
c.13+5855C>A (n.13+5855C>A)
c.279+9123C>A (n.279+9123C>A)
c.167C>A (p.Pro56His)
 gnomAD v4
21g.34449532G>ACA320425483KCNE1c.103C>T (p.Pro35Ser)
c.13+5854C>T (n.13+5854C>T)
c.279+9122C>T (n.279+9122C>T)
c.166C>T (p.Pro56Ser)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
21g.34449532G>CCA410198475KCNE1c.103C>G (p.Pro35Ala)
c.13+5854C>G (n.13+5854C>G)
c.279+9122C>G (n.279+9122C>G)
c.166C>G (p.Pro56Ala)
21g.34449532G=CA2387113484KCNE1c.103C= (p.Pro35=)
c.13+5854C= (n.13+5854C=)
c.279+9122C= (n.279+9122C=)
c.166C= (p.Pro56=)
21g.34449532G>TCA410198474KCNE1c.103C>A (p.Pro35Thr)
c.13+5854C>A (n.13+5854C>A)
c.279+9122C>A (n.279+9122C>A)
c.166C>A (p.Pro56Thr)
21g.34449533G>ACA645605871KCNE1c.102C>T (p.Ser34=)
c.13+5853C>T (n.13+5853C>T)
c.279+9121C>T (n.279+9121C>T)
c.165C>T (p.Ser55=)
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC
21g.34449533G=CA2387113485KCNE1c.102C= (p.Ser34=)
c.13+5853C= (n.13+5853C=)
c.279+9121C= (n.279+9121C=)
c.165C= (p.Ser55=)
21g.34449533G>TCA2654363462KCNE1c.102C>A (p.Ser34=)
c.13+5853C>A (n.13+5853C>A)
c.279+9121C>A (n.279+9121C>A)
c.165C>A (p.Ser55=)
 gnomAD v4
21g.34449534G>ACA320425485KCNE1c.101C>T (p.Ser34Phe)
c.13+5852C>T (n.13+5852C>T)
c.279+9120C>T (n.279+9120C>T)
c.164C>T (p.Ser55Phe)
 dbSNP gnomAD v4
21g.34449534G>CCA410198476KCNE1c.101C>G (p.Ser34Cys)
c.13+5852C>G (n.13+5852C>G)
c.279+9120C>G (n.279+9120C>G)
c.164C>G (p.Ser55Cys)
 gnomAD v4
21g.34449534G=CA2387113486KCNE1c.101C= (p.Ser34=)
c.13+5852C= (n.13+5852C=)
c.279+9120C= (n.279+9120C=)
c.164C= (p.Ser55=)
21g.34449534G>TCA410198477KCNE1c.101C>A (p.Ser34Tyr)
c.13+5852C>A (n.13+5852C>A)
c.279+9120C>A (n.279+9120C>A)
c.164C>A (p.Ser55Tyr)
 dbSNP gnomAD v4
21g.34449535A=CA2387113487KCNE1c.100T= (p.Ser34=)
c.13+5851T= (n.13+5851T=)
c.279+9119T= (n.279+9119T=)
c.163T= (p.Ser55=)
21g.34449535A>CCA410198478KCNE1c.100T>G (p.Ser34Ala)
c.13+5851T>G (n.13+5851T>G)
c.279+9119T>G (n.279+9119T>G)
c.163T>G (p.Ser55Ala)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.34449535A>GCA320425487KCNE1c.100T>C (p.Ser34Pro)
c.13+5851T>C (n.13+5851T>C)
c.279+9119T>C (n.279+9119T>C)
c.163T>C (p.Ser55Pro)
 dbSNP gnomAD v4
21g.34449535A>TCA410198479KCNE1c.100T>A (p.Ser34Thr)
c.13+5851T>A (n.13+5851T>A)
c.279+9119T>A (n.279+9119T>A)
c.163T>A (p.Ser55Thr)
 dbSNP
21g.34449536C>ACA320425490KCNE1c.99G>T (p.Arg33Ser)
c.13+5850G>T (n.13+5850G>T)
c.279+9118G>T (n.279+9118G>T)
c.162G>T (p.Arg54Ser)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
21g.34449536C=CA2387113488KCNE1c.99G= (p.Arg33=)
c.13+5850G= (n.13+5850G=)
c.279+9118G= (n.279+9118G=)
c.162G= (p.Arg54=)
21g.34449536C>GCA410198480KCNE1c.99G>C (p.Arg33Ser)
c.13+5850G>C (n.13+5850G>C)
c.279+9118G>C (n.279+9118G>C)
c.162G>C (p.Arg54Ser)
 gnomAD v4
21g.34449537C>ACA410198481KCNE1c.98G>T (p.Arg33Met)
c.13+5849G>T (n.13+5849G>T)
c.279+9117G>T (n.279+9117G>T)
c.161G>T (p.Arg54Met)
 dbSNP gnomAD v4
21g.34449537C=CA2387113489KCNE1c.98G= (p.Arg33=)
c.13+5849G= (n.13+5849G=)
c.279+9117G= (n.279+9117G=)
c.161G= (p.Arg54=)
21g.34449537C>GCA410198482KCNE1c.98G>C (p.Arg33Thr)
c.13+5849G>C (n.13+5849G>C)
c.279+9117G>C (n.279+9117G>C)
c.161G>C (p.Arg54Thr)
21g.34449537C>TCA410198483KCNE1c.98G>A (p.Arg33Lys)
c.13+5849G>A (n.13+5849G>A)
c.279+9117G>A (n.279+9117G>A)
c.161G>A (p.Arg54Lys)
21g.34449538T>ACA410198484KCNE1c.97A>T (p.Arg33Trp)
c.13+5848A>T (n.13+5848A>T)
c.279+9116A>T (n.279+9116A>T)
c.160A>T (p.Arg54Trp)
 gnomAD v4
21g.34449538T>CCA410198485KCNE1c.97A>G (p.Arg33Gly)
c.13+5848A>G (n.13+5848A>G)
c.279+9116A>G (n.279+9116A>G)
c.160A>G (p.Arg54Gly)
 ClinVar gnomAD v4
21g.34449539G>TCA2654363463KCNE1c.96C>A (p.Arg32=)
c.13+5847C>A (n.13+5847C>A)
c.279+9115C>A (n.279+9115C>A)
c.159C>A (p.Arg53=)
 gnomAD v4
21g.34449540C>ACA410198487KCNE1c.95G>T (p.Arg32Leu)
c.13+5846G>T (n.13+5846G>T)
c.279+9114G>T (n.279+9114G>T)
c.158G>T (p.Arg53Leu)
 gnomAD v4
21g.34449540C=CA2387113490KCNE1c.95G= (p.Arg32=)
c.13+5846G= (n.13+5846G=)
c.279+9114G= (n.279+9114G=)
c.158G= (p.Arg53=)
21g.34449540C>GCA410198486KCNE1c.95G>C (p.Arg32Pro)
c.13+5846G>C (n.13+5846G>C)
c.279+9114G>C (n.279+9114G>C)
c.158G>C (p.Arg53Pro)
 gnomAD v4
21g.34449540C>TCA331978KCNE1c.95G>A (p.Arg32His)
c.13+5846G>A (n.13+5846G>A)
c.279+9114G>A (n.279+9114G>A)
c.158G>A (p.Arg53His)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
21g.34449541G>ACA236728KCNE1c.94C>T (p.Arg32Cys)
c.13+5845C>T (n.13+5845C>T)
c.279+9113C>T (n.279+9113C>T)
c.157C>T (p.Arg53Cys)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
21g.34449541G>CCA410198488KCNE1c.94C>G (p.Arg32Gly)
c.13+5845C>G (n.13+5845C>G)
c.279+9113C>G (n.279+9113C>G)
c.157C>G (p.Arg53Gly)
21g.34449541G=CA2387113491KCNE1c.94C= (p.Arg32=)
c.13+5845C= (n.13+5845C=)
c.279+9113C= (n.279+9113C=)
c.157C= (p.Arg53=)
21g.34449541G>TCA410198489KCNE1c.94C>A (p.Arg32Ser)
c.13+5845C>A (n.13+5845C>A)
c.279+9113C>A (n.279+9113C>A)
c.157C>A (p.Arg53Ser)
 gnomAD v4
21g.34449543dupCA915952601KCNE1c.94dup (p.Arg32ProfsTer8)
c.13+5845dup (n.13+5845dup)
c.279+9113dup (n.279+9113dup)
c.157dup (p.Arg53ProfsTer8)
 ClinVar dbSNP
21g.34449542G>TCA2654363464KCNE1c.93C>A (p.Ala31=)
c.13+5844C>A (n.13+5844C>A)
c.279+9112C>A (n.279+9112C>A)
c.156C>A (p.Ala52=)
 gnomAD v4
21g.34449543G>ACA320425496KCNE1c.92C>T (p.Ala31Val)
c.13+5843C>T (n.13+5843C>T)
c.279+9111C>T (n.279+9111C>T)
c.155C>T (p.Ala52Val)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
21g.34449543G>CCA410198490KCNE1c.92C>G (p.Ala31Gly)
c.13+5843C>G (n.13+5843C>G)
c.279+9111C>G (n.279+9111C>G)
c.155C>G (p.Ala52Gly)
21g.34449543G=CA2387113492KCNE1c.92C= (p.Ala31=)
c.13+5843C= (n.13+5843C=)
c.279+9111C= (n.279+9111C=)
c.155C= (p.Ala52=)
21g.34449543G>TCA410198491KCNE1c.92C>A (p.Ala31Asp)
c.13+5843C>A (n.13+5843C>A)
c.279+9111C>A (n.279+9111C>A)
c.155C>A (p.Ala52Asp)
 gnomAD v4
21g.34449544C>ACA410198492KCNE1c.91G>T (p.Ala31Ser)
c.13+5842G>T (n.13+5842G>T)
c.279+9110G>T (n.279+9110G>T)
c.154G>T (p.Ala52Ser)
 COSMIC
21g.34449544C=CA2387113493KCNE1c.91G= (p.Ala31=)
c.13+5842G= (n.13+5842G=)
c.279+9110G= (n.279+9110G=)
c.154G= (p.Ala52=)
21g.34449544C>GCA410198493KCNE1c.91G>C (p.Ala31Pro)
c.13+5842G>C (n.13+5842G>C)
c.279+9110G>C (n.279+9110G>C)
c.154G>C (p.Ala52Pro)
21g.34449544C>TCA320425498KCNE1c.91G>A (p.Ala31Thr)
c.13+5842G>A (n.13+5842G>A)
c.279+9110G>A (n.279+9110G>A)
c.154G>A (p.Ala52Thr)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
21g.34449545C>ACA2654363465KCNE1c.90G>T (p.Leu30=)
c.13+5841G>T (n.13+5841G>T)
c.279+9109G>T (n.279+9109G>T)
c.153G>T (p.Leu51=)
 gnomAD v4
21g.34449546A>CCA410198494KCNE1c.89T>G (p.Leu30Arg)
c.13+5840T>G (n.13+5840T>G)
c.279+9108T>G (n.279+9108T>G)
c.152T>G (p.Leu51Arg)
 gnomAD v4
21g.34449546A>GCA410198495KCNE1c.89T>C (p.Leu30Pro)
c.13+5840T>C (n.13+5840T>C)
c.279+9108T>C (n.279+9108T>C)
c.152T>C (p.Leu51Pro)
 gnomAD v4
21g.34449546A>TCA410198496KCNE1c.89T>A (p.Leu30Gln)
c.13+5840T>A (n.13+5840T>A)
c.279+9108T>A (n.279+9108T>A)
c.152T>A (p.Leu51Gln)
21g.34449547G>CCA410198497KCNE1c.88C>G (p.Leu30Val)
c.13+5839C>G (n.13+5839C>G)
c.279+9107C>G (n.279+9107C>G)
c.151C>G (p.Leu51Val)
 gnomAD v4
21g.34449547G>TCA410198498KCNE1c.88C>A (p.Leu30Met)
c.13+5839C>A (n.13+5839C>A)
c.279+9107C>A (n.279+9107C>A)
c.151C>A (p.Leu51Met)
21g.34449548G>ACA748860688KCNE1c.87C>T (p.Gly29=)
c.13+5838C>T (n.13+5838C>T)
c.279+9106C>T (n.279+9106C>T)
c.150C>T (p.Gly50=)
 dbSNP gnomAD v4
21g.34449548G=CA2387113494KCNE1c.87C= (p.Gly29=)
c.13+5838C= (n.13+5838C=)
c.279+9106C= (n.279+9106C=)
c.150C= (p.Gly50=)
21g.34449548G>TCA2387113495KCNE1c.87C>A (p.Gly29=)
c.13+5838C>A (n.13+5838C>A)
c.279+9106C>A (n.279+9106C>A)
c.150C>A (p.Gly50=)
 dbSNP gnomAD v4

Number of alleles fetched