UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 21 | g.34449161A= | CA2387113302 | KCNE1 | c.*84T= (n.*84T=) c.13+6225T= (n.13+6225T=) c.279+9493T= (n.279+9493T=) | |
| 21 | g.34449161A>C | CA2387113301 | KCNE1 | c.*84T>G (n.*84T>G) c.13+6225T>G (n.13+6225T>G) c.279+9493T>G (n.279+9493T>G) | dbSNP |
| 21 | g.34449161A>G | CA748859884 | KCNE1 | c.*84T>C (n.*84T>C) c.13+6225T>C (n.13+6225T>C) c.279+9493T>C (n.279+9493T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.34449162T>A | CA2654363381 | KCNE1 | c.*83A>T (n.*83A>T) c.13+6224A>T (n.13+6224A>T) c.279+9492A>T (n.279+9492A>T) | gnomAD v4 |
| 21 | g.34449162T>C | CA320425047 | KCNE1 | c.*83A>G (n.*83A>G) c.13+6224A>G (n.13+6224A>G) c.279+9492A>G (n.279+9492A>G) | dbSNP |
| 21 | g.34449162T= | CA2387113303 | KCNE1 | c.*83A= (n.*83A=) c.13+6224A= (n.13+6224A=) c.279+9492A= (n.279+9492A=) | |
| 21 | g.34449163C>A | CA2654363382 | KCNE1 | c.*82G>T (n.*82G>T) c.13+6223G>T (n.13+6223G>T) c.279+9491G>T (n.279+9491G>T) | gnomAD v4 |
| 21 | g.34449164A>T | CA2654363383 | KCNE1 | c.*81T>A (n.*81T>A) c.13+6222T>A (n.13+6222T>A) c.279+9490T>A (n.279+9490T>A) | gnomAD v4 |
| 21 | g.34449165C>A | CA320425051 | KCNE1 | c.*80G>T (n.*80G>T) c.13+6221G>T (n.13+6221G>T) c.279+9489G>T (n.279+9489G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.34449165C= | CA2387113304 | KCNE1 | c.*80G= (n.*80G=) c.13+6221G= (n.13+6221G=) c.279+9489G= (n.279+9489G=) | |
| 21 | g.34449165C>T | CA1022001230 | KCNE1 | c.*80G>A (n.*80G>A) c.13+6221G>A (n.13+6221G>A) c.279+9489G>A (n.279+9489G>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.34449168_34449171del | CA2654363384 | KCNE1 | c.*76_*79del (n.*76_*79del) c.13+6217_13+6220del (n.13+6217_13+6220del) c.279+9485_279+9488del (n.279+9485_279+9488del) | gnomAD v4 |
| 21 | g.34449168T>G | CA2654363385 | KCNE1 | c.*77A>C (n.*77A>C) c.13+6218A>C (n.13+6218A>C) c.279+9486A>C (n.279+9486A>C) | gnomAD v4 |
| 21 | g.34449169A>G | CA2654363386 | KCNE1 | c.*76T>C (n.*76T>C) c.13+6217T>C (n.13+6217T>C) c.279+9485T>C (n.279+9485T>C) | gnomAD v4 |
| 21 | g.34449170A>G | CA2654363387 | KCNE1 | c.*75T>C (n.*75T>C) c.13+6216T>C (n.13+6216T>C) c.279+9484T>C (n.279+9484T>C) | gnomAD v4 |
| 21 | g.34449171A>G | CA2577482790 | KCNE1 | c.*74T>C (n.*74T>C) c.13+6215T>C (n.13+6215T>C) c.279+9483T>C (n.279+9483T>C) | gnomAD v4 |
| 21 | g.34449172G>C | CA748859890 | KCNE1 | c.*73C>G (n.*73C>G) c.13+6214C>G (n.13+6214C>G) c.279+9482C>G (n.279+9482C>G) | dbSNP |
| 21 | g.34449172G= | CA2387113305 | KCNE1 | c.*73C= (n.*73C=) c.13+6214C= (n.13+6214C=) c.279+9482C= (n.279+9482C=) | |
| 21 | g.34449173A= | CA2387113306 | KCNE1 | c.*72T= (n.*72T=) c.13+6213T= (n.13+6213T=) c.279+9481T= (n.279+9481T=) | |
| 21 | g.34449173A>G | CA748859893 | KCNE1 | c.*72T>C (n.*72T>C) c.13+6213T>C (n.13+6213T>C) c.279+9481T>C (n.279+9481T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 21 | g.34449174G>A | CA320425054 | KCNE1 | c.*71C>T (n.*71C>T) c.13+6212C>T (n.13+6212C>T) c.279+9480C>T (n.279+9480C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.34449174G= | CA2387113307 | KCNE1 | c.*71C= (n.*71C=) c.13+6212C= (n.13+6212C=) c.279+9480C= (n.279+9480C=) | |
| 21 | g.34449175T>A | CA1022001231 | KCNE1 | c.*70A>T (n.*70A>T) c.13+6211A>T (n.13+6211A>T) c.279+9479A>T (n.279+9479A>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.34449177T>C | CA2654363388 | KCNE1 | c.*68A>G (n.*68A>G) c.13+6209A>G (n.13+6209A>G) c.279+9477A>G (n.279+9477A>G) | gnomAD v4 |
| 21 | g.34449178G>A | CA2654363389 | KCNE1 | c.*67C>T (n.*67C>T) c.13+6208C>T (n.13+6208C>T) c.279+9476C>T (n.279+9476C>T) | gnomAD v4 |
| 21 | g.34449178G>T | CA2654363390 | KCNE1 | c.*67C>A (n.*67C>A) c.13+6208C>A (n.13+6208C>A) c.279+9476C>A (n.279+9476C>A) | gnomAD v4 |
| 21 | g.34449181A>G | CA2577482791 | KCNE1 | c.*64T>C (n.*64T>C) c.13+6205T>C (n.13+6205T>C) c.279+9473T>C (n.279+9473T>C) | gnomAD v4 |
| 21 | g.34449182G>A | CA320425056 | KCNE1 | c.*63C>T (n.*63C>T) c.13+6204C>T (n.13+6204C>T) c.279+9472C>T (n.279+9472C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.34449182G= | CA2387113308 | KCNE1 | c.*63C= (n.*63C=) c.13+6204C= (n.13+6204C=) c.279+9472C= (n.279+9472C=) | |
| 21 | g.34449182G>T | CA2817765292 | KCNE1 | c.*63C>A (n.*63C>A) c.13+6204C>A (n.13+6204C>A) c.279+9472C>A (n.279+9472C>A) | |
| 21 | g.34449183G>T | CA2654363391 | KCNE1 | c.*62C>A (n.*62C>A) c.13+6203C>A (n.13+6203C>A) c.279+9471C>A (n.279+9471C>A) | gnomAD v4 |
| 21 | g.34449185A>C | CA2654363392 | KCNE1 | c.*60T>G (n.*60T>G) c.13+6201T>G (n.13+6201T>G) c.279+9469T>G (n.279+9469T>G) | gnomAD v4 |
| 21 | g.34449185A>G | CA748859898 | KCNE1 | c.*60T>C (n.*60T>C) c.13+6201T>C (n.13+6201T>C) c.279+9469T>C (n.279+9469T>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.34449187G>A | CA2654363393 | KCNE1 | c.*58C>T (n.*58C>T) c.13+6199C>T (n.13+6199C>T) c.279+9467C>T (n.279+9467C>T) | gnomAD v4 |
| 21 | g.34449187G>T | CA2654363394 | KCNE1 | c.*58C>A (n.*58C>A) c.13+6199C>A (n.13+6199C>A) c.279+9467C>A (n.279+9467C>A) | gnomAD v4 |
| 21 | g.34449188T>C | CA2654363395 | KCNE1 | c.*57A>G (n.*57A>G) c.13+6198A>G (n.13+6198A>G) c.279+9466A>G (n.279+9466A>G) | gnomAD v4 |
| 21 | g.34449189G>A | CA2654363396 | KCNE1 | c.*56C>T (n.*56C>T) c.13+6197C>T (n.13+6197C>T) c.279+9465C>T (n.279+9465C>T) | gnomAD v4 |
| 21 | g.34449189G>T | CA2654363397 | KCNE1 | c.*56C>A (n.*56C>A) c.13+6197C>A (n.13+6197C>A) c.279+9465C>A (n.279+9465C>A) | gnomAD v4 |
| 21 | g.34449192dup | CA2654363398 | KCNE1 | c.*54dup (n.*54dup) c.13+6195dup (n.13+6195dup) c.279+9463dup (n.279+9463dup) | gnomAD v4 |
| 21 | g.34449192T>C | CA2817765293 | KCNE1 | c.*53A>G (n.*53A>G) c.13+6194A>G (n.13+6194A>G) c.279+9462A>G (n.279+9462A>G) | |
| 21 | g.34449192T>G | CA2654363399 | KCNE1 | c.*53A>C (n.*53A>C) c.13+6194A>C (n.13+6194A>C) c.279+9462A>C (n.279+9462A>C) | gnomAD v4 |
| 21 | g.34449195A= | CA2387113309 | KCNE1 | c.*50T= (n.*50T=) c.13+6191T= (n.13+6191T=) c.279+9459T= (n.279+9459T=) | |
| 21 | g.34449195A>G | CA748859909 | KCNE1 | c.*50T>C (n.*50T>C) c.13+6191T>C (n.13+6191T>C) c.279+9459T>C (n.279+9459T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.34449196A= | CA2387113310 | KCNE1 | c.*49T= (n.*49T=) c.13+6190T= (n.13+6190T=) c.279+9458T= (n.279+9458T=) | |
| 21 | g.34449196A>C | CA320425058 | KCNE1 | c.*49T>G (n.*49T>G) c.13+6190T>G (n.13+6190T>G) c.279+9458T>G (n.279+9458T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 21 | g.34449201A>G | CA2569574522 | KCNE1 | c.*44T>C (n.*44T>C) c.13+6185T>C (n.13+6185T>C) c.279+9453T>C (n.279+9453T>C) | |
| 21 | g.34449206G>A | CA748859914 | KCNE1 | c.*39C>T (n.*39C>T) c.13+6180C>T (n.13+6180C>T) c.279+9448C>T (n.279+9448C>T) | dbSNP |
| 21 | g.34449206G= | CA2387113311 | KCNE1 | c.*39C= (n.*39C=) c.13+6180C= (n.13+6180C=) c.279+9448C= (n.279+9448C=) | |
| 21 | g.34449206G>T | CA320425062 | KCNE1 | c.*39C>A (n.*39C>A) c.13+6180C>A (n.13+6180C>A) c.279+9448C>A (n.279+9448C>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.34449207C>A | CA2654363401 | KCNE1 | c.*38G>T (n.*38G>T) c.13+6179G>T (n.13+6179G>T) c.279+9447G>T (n.279+9447G>T) | gnomAD v4 |
| 21 | g.34449207C>T | CA2654363400 | KCNE1 | c.*38G>A (n.*38G>A) c.13+6179G>A (n.13+6179G>A) c.279+9447G>A (n.279+9447G>A) | gnomAD v4 |
| 21 | g.34449208C>A | CA2654363402 | KCNE1 | c.*37G>T (n.*37G>T) c.13+6178G>T (n.13+6178G>T) c.279+9446G>T (n.279+9446G>T) | gnomAD v4 |
| 21 | g.34449209A>G | CA1022001242 | KCNE1 | c.*36T>C (n.*36T>C) c.13+6177T>C (n.13+6177T>C) c.279+9445T>C (n.279+9445T>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.34449210G>A | CA2654363403 | KCNE1 | c.*35C>T (n.*35C>T) c.13+6176C>T (n.13+6176C>T) c.279+9444C>T (n.279+9444C>T) | gnomAD v4 |
| 21 | g.34449211G>A | CA320425067 | KCNE1 | c.*34C>T (n.*34C>T) c.13+6175C>T (n.13+6175C>T) c.279+9443C>T (n.279+9443C>T) | dbSNP |
| 21 | g.34449211G= | CA2387113312 | KCNE1 | c.*34C= (n.*34C=) c.13+6175C= (n.13+6175C=) c.279+9443C= (n.279+9443C=) | |
| 21 | g.34449214G>T | CA2654363404 | KCNE1 | c.*31C>A (n.*31C>A) c.13+6172C>A (n.13+6172C>A) c.279+9440C>A (n.279+9440C>A) | gnomAD v4 |
| 21 | g.34449215G>C | CA10644597 | KCNE1 | c.*30C>G (n.*30C>G) c.13+6171C>G (n.13+6171C>G) c.279+9439C>G (n.279+9439C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.34449215G= | CA2387113313 | KCNE1 | c.*30C= (n.*30C=) c.13+6171C= (n.13+6171C=) c.279+9439C= (n.279+9439C=) | |
| 21 | g.34449215G>T | CA2654363405 | KCNE1 | c.*30C>A (n.*30C>A) c.13+6171C>A (n.13+6171C>A) c.279+9439C>A (n.279+9439C>A) | gnomAD v4 |
| 21 | g.34449216A= | CA2387113314 | KCNE1 | c.*29T= (n.*29T=) c.13+6170T= (n.13+6170T=) c.279+9438T= (n.279+9438T=) | |
| 21 | g.34449216A>T | CA2387113315 | KCNE1 | c.*29T>A (n.*29T>A) c.13+6170T>A (n.13+6170T>A) c.279+9438T>A (n.279+9438T>A) | dbSNP |
| 21 | g.34449217T>C | CA1022001248 | KCNE1 | c.*28A>G (n.*28A>G) c.13+6169A>G (n.13+6169A>G) c.279+9437A>G (n.279+9437A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.34449217T= | CA2387113316 | KCNE1 | c.*28A= (n.*28A=) c.13+6169A= (n.13+6169A=) c.279+9437A= (n.279+9437A=) | |
| 21 | g.34449218G>A | CA320425070 | KCNE1 | c.*27C>T (n.*27C>T) c.13+6168C>T (n.13+6168C>T) c.279+9436C>T (n.279+9436C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 21 | g.34449218G= | CA2387113317 | KCNE1 | c.*27C= (n.*27C=) c.13+6168C= (n.13+6168C=) c.279+9436C= (n.279+9436C=) | |
| 21 | g.34449218G>T | CA2654363406 | KCNE1 | c.*27C>A (n.*27C>A) c.13+6168C>A (n.13+6168C>A) c.279+9436C>A (n.279+9436C>A) | gnomAD v4 |
| 21 | g.34449219T>A | CA2654363407 | KCNE1 | c.*26A>T (n.*26A>T) c.13+6167A>T (n.13+6167A>T) c.279+9435A>T (n.279+9435A>T) | gnomAD v4 |
| 21 | g.34449220G>A | CA748859928 | KCNE1 | c.*25C>T (n.*25C>T) c.13+6166C>T (n.13+6166C>T) c.279+9434C>T (n.279+9434C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.34449220G= | CA2387113318 | KCNE1 | c.*25C= (n.*25C=) c.13+6166C= (n.13+6166C=) c.279+9434C= (n.279+9434C=) | |
| 21 | g.34449220G>T | CA2654363408 | KCNE1 | c.*25C>A (n.*25C>A) c.13+6166C>A (n.13+6166C>A) c.279+9434C>A (n.279+9434C>A) | gnomAD v4 |
| 21 | g.34449224A= | CA2387113319 | KCNE1 | c.*21T= (n.*21T=) c.13+6162T= (n.13+6162T=) c.279+9430T= (n.279+9430T=) | |
| 21 | g.34449224A>C | CA748859933 | KCNE1 | c.*21T>G (n.*21T>G) c.13+6162T>G (n.13+6162T>G) c.279+9430T>G (n.279+9430T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 21 | g.34449224A>G | CA2387113320 | KCNE1 | c.*21T>C (n.*21T>C) c.13+6162T>C (n.13+6162T>C) c.279+9430T>C (n.279+9430T>C) | dbSNP |
| 21 | g.34449225G>A | CA748859936 | KCNE1 | c.*20C>T (n.*20C>T) c.13+6161C>T (n.13+6161C>T) c.279+9429C>T (n.279+9429C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 21 | g.34449225G= | CA2387113321 | KCNE1 | c.*20C= (n.*20C=) c.13+6161C= (n.13+6161C=) c.279+9429C= (n.279+9429C=) | |
| 21 | g.34449226T>G | CA2577482792 | KCNE1 | c.*19A>C (n.*19A>C) c.13+6160A>C (n.13+6160A>C) c.279+9428A>C (n.279+9428A>C) | |
| 21 | g.34449231G>T | CA2577482793 | KCNE1 | c.*14C>A (n.*14C>A) c.13+6155C>A (n.13+6155C>A) c.279+9423C>A (n.279+9423C>A) | |
| 21 | g.34449232C>A | CA2737537371 | KCNE1 | c.*13G>T (n.*13G>T) c.13+6154G>T (n.13+6154G>T) c.279+9422G>T (n.279+9422G>T) | dbSNP |
| 21 | g.34449232C= | CA2387113322 | KCNE1 | c.*13G= (n.*13G=) c.13+6154G= (n.13+6154G=) c.279+9422G= (n.279+9422G=) | |
| 21 | g.34449232C>T | CA320425073 | KCNE1 | c.*13G>A (n.*13G>A) c.13+6154G>A (n.13+6154G>A) c.279+9422G>A (n.279+9422G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.34449233C>T | CA2654363409 | KCNE1 | c.*12G>A (n.*12G>A) c.13+6153G>A (n.13+6153G>A) c.279+9421G>A (n.279+9421G>A) | gnomAD v4 |
| 21 | g.34449235G>T | CA2654363410 | KCNE1 | c.*10C>A (n.*10C>A) c.13+6151C>A (n.13+6151C>A) c.279+9419C>A (n.279+9419C>A) | gnomAD v4 |
| 21 | g.34449236T>C | CA2577482794 | KCNE1 | c.*9A>G (n.*9A>G) c.13+6150A>G (n.13+6150A>G) c.279+9418A>G (n.279+9418A>G) | gnomAD v4 |
| 21 | g.34449236T>G | CA2654363411 | KCNE1 | c.*9A>C (n.*9A>C) c.13+6150A>C (n.13+6150A>C) c.279+9418A>C (n.279+9418A>C) | gnomAD v4 |
| 21 | g.34449238G>A | CA2654363412 | KCNE1 | c.*7C>T (n.*7C>T) c.13+6148C>T (n.13+6148C>T) c.279+9416C>T (n.279+9416C>T) | gnomAD v4 |
| 21 | g.34449238G>T | CA2654363413 | KCNE1 | c.*7C>A (n.*7C>A) c.13+6148C>A (n.13+6148C>A) c.279+9416C>A (n.279+9416C>A) | gnomAD v4 |
| 21 | g.34449239T>G | CA2654363414 | KCNE1 | c.*6A>C (n.*6A>C) c.13+6147A>C (n.13+6147A>C) c.279+9415A>C (n.279+9415A>C) | gnomAD v4 |
| 21 | g.34449242G>T | CA2654363415 | KCNE1 | c.*3C>A (n.*3C>A) c.13+6144C>A (n.13+6144C>A) c.279+9412C>A (n.279+9412C>A) | gnomAD v4 |
| 21 | g.34449243G>T | CA2654363416 | KCNE1 | c.*2C>A (n.*2C>A) c.13+6143C>A (n.13+6143C>A) c.279+9411C>A (n.279+9411C>A) | gnomAD v4 |
| 21 | g.34449245T>A | CA410197875 | KCNE1 | c.390A>T (p.Ter130Cys) c.13+6141A>T (n.13+6141A>T) c.279+9409A>T (n.279+9409A>T) c.453A>T (p.Ter151Cys) | |
| 21 | g.34449245T>C | CA410197876 | KCNE1 | c.390A>G (p.Ter130Trp) c.13+6141A>G (n.13+6141A>G) c.279+9409A>G (n.279+9409A>G) c.453A>G (p.Ter151Trp) | |
| 21 | g.34449245T>G | CA410197877 | KCNE1 | c.390A>C (p.Ter130Cys) c.13+6141A>C (n.13+6141A>C) c.279+9409A>C (n.279+9409A>C) c.453A>C (p.Ter151Cys) | |
| 21 | g.34449246C>A | CA410197878 | KCNE1 | c.389G>T (p.Ter130Leu) c.13+6140G>T (n.13+6140G>T) c.279+9408G>T (n.279+9408G>T) c.452G>T (p.Ter151Leu) | |
| 21 | g.34449246C>G | CA410197879 | KCNE1 | c.389G>C (p.Ter130Ser) c.13+6140G>C (n.13+6140G>C) c.279+9408G>C (n.279+9408G>C) c.452G>C (p.Ter151Ser) | |
| 21 | g.34449247A>C | CA410197880 | KCNE1 | c.388T>G (p.Ter130Gly) c.13+6139T>G (n.13+6139T>G) c.279+9407T>G (n.279+9407T>G) c.451T>G (p.Ter151Gly) | |
| 21 | g.34449247A>G | CA410197881 | KCNE1 | c.388T>C (p.Ter130Arg) c.13+6139T>C (n.13+6139T>C) c.279+9407T>C (n.279+9407T>C) c.451T>C (p.Ter151Arg) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 21 | g.34449247A>T | CA410197882 | KCNE1 | c.388T>A (p.Ter130Arg) c.13+6139T>A (n.13+6139T>A) c.279+9407T>A (n.279+9407T>A) c.451T>A (p.Ter151Arg) | |
| 21 | g.34449248T>C | CA2654363417 | KCNE1 | c.387A>G (p.Pro129=) c.13+6138A>G (n.13+6138A>G) c.279+9406A>G (n.279+9406A>G) c.450A>G (p.Pro150=) | gnomAD v4 |
| 21 | g.34449249G>A | CA410197883 | KCNE1 | c.386C>T (p.Pro129Leu) c.13+6137C>T (n.13+6137C>T) c.279+9405C>T (n.279+9405C>T) c.449C>T (p.Pro150Leu) | |
| 21 | g.34449249G>C | CA410197885 | KCNE1 | c.386C>G (p.Pro129Arg) c.13+6137C>G (n.13+6137C>G) c.279+9405C>G (n.279+9405C>G) c.449C>G (p.Pro150Arg) | |
| 21 | g.34449249G>T | CA410197884 | KCNE1 | c.386C>A (p.Pro129Gln) c.13+6137C>A (n.13+6137C>A) c.279+9405C>A (n.279+9405C>A) c.449C>A (p.Pro150Gln) | |
| 21 | g.34449252dup | CA2739290334 | KCNE1 | c.386dup (p.Ter130MetextTer7) c.386dup (p.Ter130MetextTer?) c.13+6137dup (n.13+6137dup) c.279+9405dup (n.279+9405dup) c.449dup (p.Ter151MetextTer7) | |
| 21 | g.34449252del | CA2654363418 | KCNE1 | c.386del (p.Pro129HisfsTer17) c.386del (p.Pro129HisfsTer?) c.13+6137del (n.13+6137del) c.279+9405del (n.279+9405del) c.449del (p.Pro150HisfsTer17) | gnomAD v4 |
| 21 | g.34449250G>A | CA410197886 | KCNE1 | c.385C>T (p.Pro129Ser) c.13+6136C>T (n.13+6136C>T) c.279+9404C>T (n.279+9404C>T) c.448C>T (p.Pro150Ser) | COSMIC |
| 21 | g.34449250G>C | CA410197888 | KCNE1 | c.385C>G (p.Pro129Ala) c.13+6136C>G (n.13+6136C>G) c.279+9404C>G (n.279+9404C>G) c.448C>G (p.Pro150Ala) | |
| 21 | g.34449250G>T | CA410197887 | KCNE1 | c.385C>A (p.Pro129Thr) c.13+6136C>A (n.13+6136C>A) c.279+9404C>A (n.279+9404C>A) c.448C>A (p.Pro150Thr) | COSMIC |
| 21 | g.34449250_34449265del | CA2499225867 | KCNE1 | c.370_385del (p.Glu124HisfsTer17) c.370_385del (p.Glu124HisfsTer?) c.13+6121_13+6136del (n.13+6121_13+6136del) c.279+9389_279+9404del (n.279+9389_279+9404del) c.433_448del (p.Glu145HisfsTer17) | ClinVar dbSNP |
| 21 | g.34449251G>A | CA748859958 | KCNE1 | c.384C>T (p.Ser128=) c.13+6135C>T (n.13+6135C>T) c.279+9403C>T (n.279+9403C>T) c.447C>T (p.Ser149=) | dbSNP gnomAD v4 |
| 21 | g.34449251G= | CA2387113323 | KCNE1 | c.384C= (p.Ser128=) c.13+6135C= (n.13+6135C=) c.279+9403C= (n.279+9403C=) c.447C= (p.Ser149=) | |
| 21 | g.34449251G>T | CA320425081 | KCNE1 | c.384C>A (p.Ser128=) c.13+6135C>A (n.13+6135C>A) c.279+9403C>A (n.279+9403C>A) c.447C>A (p.Ser149=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 21 | g.34449252G>A | CA410197889 | KCNE1 | c.383C>T (p.Ser128Phe) c.13+6134C>T (n.13+6134C>T) c.279+9402C>T (n.279+9402C>T) c.446C>T (p.Ser149Phe) | dbSNP gnomAD v4 |
| 21 | g.34449252G>C | CA410197890 | KCNE1 | c.383C>G (p.Ser128Cys) c.13+6134C>G (n.13+6134C>G) c.279+9402C>G (n.279+9402C>G) c.446C>G (p.Ser149Cys) | |
| 21 | g.34449252G= | CA2387113324 | KCNE1 | c.383C= (p.Ser128=) c.13+6134C= (n.13+6134C=) c.279+9402C= (n.279+9402C=) c.446C= (p.Ser149=) | |
| 21 | g.34449252G>T | CA410197891 | KCNE1 | c.383C>A (p.Ser128Tyr) c.13+6134C>A (n.13+6134C>A) c.279+9402C>A (n.279+9402C>A) c.446C>A (p.Ser149Tyr) | |
| 21 | g.34449253A>C | CA410197892 | KCNE1 | c.382T>G (p.Ser128Ala) c.13+6133T>G (n.13+6133T>G) c.279+9401T>G (n.279+9401T>G) c.445T>G (p.Ser149Ala) | |
| 21 | g.34449253A>G | CA410197893 | KCNE1 | c.382T>C (p.Ser128Pro) c.13+6133T>C (n.13+6133T>C) c.279+9401T>C (n.279+9401T>C) c.445T>C (p.Ser149Pro) | |
| 21 | g.34449253A>T | CA410197894 | KCNE1 | c.382T>A (p.Ser128Thr) c.13+6133T>A (n.13+6133T>A) c.279+9401T>A (n.279+9401T>A) c.445T>A (p.Ser149Thr) | |
| 21 | g.34449254A>C | CA2577482795 | KCNE1 | c.381T>G (p.Pro127=) c.13+6132T>G (n.13+6132T>G) c.279+9400T>G (n.279+9400T>G) c.444T>G (p.Pro148=) | gnomAD v4 |
| 21 | g.34449255G>A | CA410197895 | KCNE1 | c.380C>T (p.Pro127Leu) c.13+6131C>T (n.13+6131C>T) c.279+9399C>T (n.279+9399C>T) c.443C>T (p.Pro148Leu) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 21 | g.34449255G>C | CA410197896 | KCNE1 | c.380C>G (p.Pro127Arg) c.13+6131C>G (n.13+6131C>G) c.279+9399C>G (n.279+9399C>G) c.443C>G (p.Pro148Arg) | |
| 21 | g.34449255G= | CA2387113325 | KCNE1 | c.380C= (p.Pro127=) c.13+6131C= (n.13+6131C=) c.279+9399C= (n.279+9399C=) c.443C= (p.Pro148=) | |
| 21 | g.34449255G>T | CA410197897 | KCNE1 | c.380C>A (p.Pro127His) c.13+6131C>A (n.13+6131C>A) c.279+9399C>A (n.279+9399C>A) c.443C>A (p.Pro148His) | |
| 21 | g.34449256G>A | CA410197898 | KCNE1 | c.379C>T (p.Pro127Ser) c.13+6130C>T (n.13+6130C>T) c.279+9398C>T (n.279+9398C>T) c.442C>T (p.Pro148Ser) | ClinVar |
| 21 | g.34449256G>C | CA410197899 | KCNE1 | c.379C>G (p.Pro127Ala) c.13+6130C>G (n.13+6130C>G) c.279+9398C>G (n.279+9398C>G) c.442C>G (p.Pro148Ala) | |
| 21 | g.34449256G= | CA2387113326 | KCNE1 | c.379C= (p.Pro127=) c.13+6130C= (n.13+6130C=) c.279+9398C= (n.279+9398C=) c.442C= (p.Pro148=) | |
| 21 | g.34449256G>T | CA331964 | KCNE1 | c.379C>A (p.Pro127Thr) c.13+6130C>A (n.13+6130C>A) c.279+9398C>A (n.279+9398C>A) c.442C>A (p.Pro148Thr) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 21 | g.34449257C>A | CA410197900 | KCNE1 | c.378G>T (p.Lys126Asn) c.13+6129G>T (n.13+6129G>T) c.279+9397G>T (n.279+9397G>T) c.441G>T (p.Lys147Asn) | |
| 21 | g.34449257C= | CA2387113327 | KCNE1 | c.378G= (p.Lys126=) c.13+6129G= (n.13+6129G=) c.279+9397G= (n.279+9397G=) c.441G= (p.Lys147=) | |
| 21 | g.34449257C>G | CA410197901 | KCNE1 | c.378G>C (p.Lys126Asn) c.13+6129G>C (n.13+6129G>C) c.279+9397G>C (n.279+9397G>C) c.441G>C (p.Lys147Asn) | |
| 21 | g.34449257C>T | CA2387113328 | KCNE1 | c.378G>A (p.Lys126=) c.13+6129G>A (n.13+6129G>A) c.279+9397G>A (n.279+9397G>A) c.441G>A (p.Lys147=) | dbSNP |
| 21 | g.34449258T>A | CA410197902 | KCNE1 | c.377A>T (p.Lys126Met) c.13+6128A>T (n.13+6128A>T) c.279+9396A>T (n.279+9396A>T) c.440A>T (p.Lys147Met) | |
| 21 | g.34449258T>C | CA410197903 | KCNE1 | c.377A>G (p.Lys126Arg) c.13+6128A>G (n.13+6128A>G) c.279+9396A>G (n.279+9396A>G) c.440A>G (p.Lys147Arg) | |
| 21 | g.34449258T>G | CA410197904 | KCNE1 | c.377A>C (p.Lys126Thr) c.13+6128A>C (n.13+6128A>C) c.279+9396A>C (n.279+9396A>C) c.440A>C (p.Lys147Thr) | |
| 21 | g.34449259T>A | CA410197905 | KCNE1 | c.376A>T (p.Lys126Ter) c.13+6127A>T (n.13+6127A>T) c.279+9395A>T (n.279+9395A>T) c.439A>T (p.Lys147Ter) | |
| 21 | g.34449259T>C | CA410197906 | KCNE1 | c.376A>G (p.Lys126Glu) c.13+6127A>G (n.13+6127A>G) c.279+9395A>G (n.279+9395A>G) c.439A>G (p.Lys147Glu) | |
| 21 | g.34449259T>G | CA410197907 | KCNE1 | c.376A>C (p.Lys126Gln) c.13+6127A>C (n.13+6127A>C) c.279+9395A>C (n.279+9395A>C) c.439A>C (p.Lys147Gln) | |
| 21 | g.34449260C>A | CA2577482796 | KCNE1 | c.375G>T (p.Thr125=) c.13+6126G>T (n.13+6126G>T) c.279+9394G>T (n.279+9394G>T) c.438G>T (p.Thr146=) | gnomAD v4 |
| 21 | g.34449260C= | CA2387113329 | KCNE1 | c.375G= (p.Thr125=) c.13+6126G= (n.13+6126G=) c.279+9394G= (n.279+9394G=) c.438G= (p.Thr146=) | |
| 21 | g.34449260C>T | CA320425103 | KCNE1 | c.375G>A (p.Thr125=) c.13+6126G>A (n.13+6126G>A) c.279+9394G>A (n.279+9394G>A) c.438G>A (p.Thr146=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.34449261G>A | CA176419 | KCNE1 | c.374C>T (p.Thr125Met) c.13+6125C>T (n.13+6125C>T) c.279+9393C>T (n.279+9393C>T) c.437C>T (p.Thr146Met) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 21 | g.34449261G>C | CA410197908 | KCNE1 | c.374C>G (p.Thr125Arg) c.13+6125C>G (n.13+6125C>G) c.279+9393C>G (n.279+9393C>G) c.437C>G (p.Thr146Arg) | |
| 21 | g.34449261G= | CA2387113330 | KCNE1 | c.374C= (p.Thr125=) c.13+6125C= (n.13+6125C=) c.279+9393C= (n.279+9393C=) c.437C= (p.Thr146=) | |
| 21 | g.34449261G>T | CA410197909 | KCNE1 | c.374C>A (p.Thr125Lys) c.13+6125C>A (n.13+6125C>A) c.279+9393C>A (n.279+9393C>A) c.437C>A (p.Thr146Lys) | gnomAD v4 |