UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.34399978C>A | CA405246737 | GPI | c.1619C>A (p.Ala540Asp) c.1736C>A (p.Ala579Asp) c.1285C>A c.1652C>A (p.Ala551Asp) n.2664C>A c.*670C>A (n.*670C>A) n.2696C>A n.1357C>A c.*51C>A (n.*51C>A) c.1664C>A (p.Ala555Asp) c.193+3321C>A c.1535C>A (p.Ala512Asp) c.1592C>A (p.Ala531Asp) | |
| 19 | g.34399978C>G | CA405246736 | GPI | c.1619C>G (p.Ala540Gly) c.1736C>G (p.Ala579Gly) c.1285C>G c.1652C>G (p.Ala551Gly) n.2664C>G c.*670C>G (n.*670C>G) n.2696C>G n.1357C>G c.*51C>G (n.*51C>G) c.1664C>G (p.Ala555Gly) c.193+3321C>G c.1535C>G (p.Ala512Gly) c.1592C>G (p.Ala531Gly) | |
| 19 | g.34399978C>T | CA405246735 | GPI | c.1619C>T (p.Ala540Val) c.1736C>T (p.Ala579Val) c.1285C>T c.1652C>T (p.Ala551Val) n.2664C>T c.*670C>T (n.*670C>T) n.2696C>T n.1357C>T c.*51C>T (n.*51C>T) c.1664C>T (p.Ala555Val) c.193+3321C>T c.1535C>T (p.Ala512Val) c.1592C>T (p.Ala531Val) | gnomAD v4 |
| 19 | g.34399979T>A | CA9367495 | GPI | c.1620T>A (p.Ala540=) c.1737T>A (p.Ala579=) c.1286T>A c.1653T>A (p.Ala551=) n.2665T>A c.*671T>A (n.*671T>A) n.2697T>A n.1358T>A c.*52T>A (n.*52T>A) c.1665T>A (p.Ala555=) c.193+3322T>A c.1536T>A (p.Ala512=) c.1593T>A (p.Ala531=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.34399979T>C | CA506999799 | GPI | c.1620T>C (p.Ala540=) c.1737T>C (p.Ala579=) c.1286T>C c.1653T>C (p.Ala551=) n.2665T>C c.*671T>C (n.*671T>C) n.2697T>C n.1358T>C c.*52T>C (n.*52T>C) c.1665T>C (p.Ala555=) c.193+3322T>C c.1536T>C (p.Ala512=) c.1593T>C (p.Ala531=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.34399979T>G | CA506999800 | GPI | c.1620T>G (p.Ala540=) c.1737T>G (p.Ala579=) c.1286T>G c.1653T>G (p.Ala551=) n.2665T>G c.*671T>G (n.*671T>G) n.2697T>G n.1358T>G c.*52T>G (n.*52T>G) c.1665T>G (p.Ala555=) c.193+3322T>G c.1536T>G (p.Ala512=) c.1593T>G (p.Ala531=) | |
| 19 | g.34399979T= | CA2333177915 | GPI | c.1620T= (p.Ala540=) c.1737T= (p.Ala579=) c.1286T= c.1653T= (p.Ala551=) n.2665T= c.*671T= (n.*671T=) n.2697T= n.1358T= c.*52T= (n.*52T=) c.1665T= (p.Ala555=) c.193+3322T= c.1536T= (p.Ala512=) c.1593T= (p.Ala531=) | |
| 19 | g.34399980T>A | CA405246739 | GPI | c.1621T>A (p.Ser541Thr) c.1738T>A (p.Ser580Thr) c.1287T>A c.1654T>A (p.Ser552Thr) n.2666T>A c.*672T>A (n.*672T>A) n.2698T>A n.1359T>A c.*53T>A (n.*53T>A) c.1666T>A (p.Ser556Thr) c.193+3323T>A c.1537T>A (p.Ser513Thr) c.1594T>A (p.Ser532Thr) | |
| 19 | g.34399980T>C | CA405246738 | GPI | c.1621T>C (p.Ser541Pro) c.1738T>C (p.Ser580Pro) c.1287T>C c.1654T>C (p.Ser552Pro) n.2666T>C c.*672T>C (n.*672T>C) n.2698T>C n.1359T>C c.*53T>C (n.*53T>C) c.1666T>C (p.Ser556Pro) c.193+3323T>C c.1537T>C (p.Ser513Pro) c.1594T>C (p.Ser532Pro) | |
| 19 | g.34399980T>G | CA405246740 | GPI | c.1621T>G (p.Ser541Ala) c.1738T>G (p.Ser580Ala) c.1287T>G c.1654T>G (p.Ser552Ala) n.2666T>G c.*672T>G (n.*672T>G) n.2698T>G n.1359T>G c.*53T>G (n.*53T>G) c.1666T>G (p.Ser556Ala) c.193+3323T>G c.1537T>G (p.Ser513Ala) c.1594T>G (p.Ser532Ala) | |
| 19 | g.34399981C>A | CA405246741 | GPI | c.1622C>A (p.Ser541Tyr) c.1739C>A (p.Ser580Tyr) c.1288C>A c.1655C>A (p.Ser552Tyr) n.2667C>A c.*673C>A (n.*673C>A) n.2699C>A n.1360C>A c.*54C>A (n.*54C>A) c.1667C>A (p.Ser556Tyr) c.193+3324C>A c.1538C>A (p.Ser513Tyr) c.1595C>A (p.Ser532Tyr) | |
| 19 | g.34399981C= | CA2333177916 | GPI | c.1622C= (p.Ser541=) c.1739C= (p.Ser580=) c.1288C= c.1655C= (p.Ser552=) n.2667C= c.*673C= (n.*673C=) n.2699C= n.1360C= c.*54C= (n.*54C=) c.1667C= (p.Ser556=) c.193+3324C= c.1538C= (p.Ser513=) c.1595C= (p.Ser532=) | |
| 19 | g.34399981C>G | CA405246743 | GPI | c.1622C>G (p.Ser541Cys) c.1739C>G (p.Ser580Cys) c.1288C>G c.1655C>G (p.Ser552Cys) n.2667C>G c.*673C>G (n.*673C>G) n.2699C>G n.1360C>G c.*54C>G (n.*54C>G) c.1667C>G (p.Ser556Cys) c.193+3324C>G c.1538C>G (p.Ser513Cys) c.1595C>G (p.Ser532Cys) | |
| 19 | g.34399981C>T | CA405246742 | GPI | c.1622C>T (p.Ser541Phe) c.1739C>T (p.Ser580Phe) c.1288C>T c.1655C>T (p.Ser552Phe) n.2667C>T c.*673C>T (n.*673C>T) n.2699C>T n.1360C>T c.*54C>T (n.*54C>T) c.1667C>T (p.Ser556Phe) c.193+3324C>T c.1538C>T (p.Ser513Phe) c.1595C>T (p.Ser532Phe) | dbSNP gnomAD v2 |
| 19 | g.34399982T>A | CA506999802 | GPI | c.1623T>A (p.Ser541=) c.1740T>A (p.Ser580=) c.1289T>A c.1656T>A (p.Ser552=) n.2668T>A c.*674T>A (n.*674T>A) n.2700T>A n.1361T>A c.*55T>A (n.*55T>A) c.1668T>A (p.Ser556=) c.193+3325T>A c.1539T>A (p.Ser513=) c.1596T>A (p.Ser532=) | |
| 19 | g.34399982T>C | CA506999803 | GPI | c.1623T>C (p.Ser541=) c.1740T>C (p.Ser580=) c.1289T>C c.1656T>C (p.Ser552=) n.2668T>C c.*674T>C (n.*674T>C) n.2700T>C n.1361T>C c.*55T>C (n.*55T>C) c.1668T>C (p.Ser556=) c.193+3325T>C c.1539T>C (p.Ser513=) c.1596T>C (p.Ser532=) | |
| 19 | g.34399982T>G | CA506999804 | GPI | c.1623T>G (p.Ser541=) c.1740T>G (p.Ser580=) c.1289T>G c.1656T>G (p.Ser552=) n.2668T>G c.*674T>G (n.*674T>G) n.2700T>G n.1361T>G c.*55T>G (n.*55T>G) c.1668T>G (p.Ser556=) c.193+3325T>G c.1539T>G (p.Ser513=) c.1596T>G (p.Ser532=) | |
| 19 | g.34399983A>C | CA405246744 | GPI | c.1624A>C (p.Thr542Pro) c.1741A>C (p.Thr581Pro) c.1290A>C c.1657A>C (p.Thr553Pro) n.2669A>C c.*675A>C (n.*675A>C) n.2701A>C n.1362A>C c.*56A>C (n.*56A>C) c.1669A>C (p.Thr557Pro) c.193+3326A>C c.1540A>C (p.Thr514Pro) c.1597A>C (p.Thr533Pro) | |
| 19 | g.34399983A>G | CA405246746 | GPI | c.1624A>G (p.Thr542Ala) c.1741A>G (p.Thr581Ala) c.1290A>G c.1657A>G (p.Thr553Ala) n.2669A>G c.*675A>G (n.*675A>G) n.2701A>G n.1362A>G c.*56A>G (n.*56A>G) c.1669A>G (p.Thr557Ala) c.193+3326A>G c.1540A>G (p.Thr514Ala) c.1597A>G (p.Thr533Ala) | |
| 19 | g.34399983A>T | CA405246745 | GPI | c.1624A>T (p.Thr542Ser) c.1741A>T (p.Thr581Ser) c.1290A>T c.1657A>T (p.Thr553Ser) n.2669A>T c.*675A>T (n.*675A>T) n.2701A>T n.1362A>T c.*56A>T (n.*56A>T) c.1669A>T (p.Thr557Ser) c.193+3326A>T c.1540A>T (p.Thr514Ser) c.1597A>T (p.Thr533Ser) | |
| 19 | g.34399984C>A | CA405246747 | GPI | c.1625C>A (p.Thr542Asn) c.1742C>A (p.Thr581Asn) c.1291C>A c.1658C>A (p.Thr553Asn) n.2670C>A c.*676C>A (n.*676C>A) n.2702C>A n.1363C>A c.*57C>A (n.*57C>A) c.1670C>A (p.Thr557Asn) c.193+3327C>A c.1541C>A (p.Thr514Asn) c.1598C>A (p.Thr533Asn) | |
| 19 | g.34399984C= | CA2333177917 | GPI | c.1625C= (p.Thr542=) c.1742C= (p.Thr581=) c.1291C= c.1658C= (p.Thr553=) n.2670C= c.*676C= (n.*676C=) n.2702C= n.1363C= c.*57C= (n.*57C=) c.1670C= (p.Thr557=) c.193+3327C= c.1541C= (p.Thr514=) c.1598C= (p.Thr533=) | |
| 19 | g.34399984C>G | CA405246748 | GPI | c.1625C>G (p.Thr542Ser) c.1742C>G (p.Thr581Ser) c.1291C>G c.1658C>G (p.Thr553Ser) n.2670C>G c.*676C>G (n.*676C>G) n.2702C>G n.1363C>G c.*57C>G (n.*57C>G) c.1670C>G (p.Thr557Ser) c.193+3327C>G c.1541C>G (p.Thr514Ser) c.1598C>G (p.Thr533Ser) | |
| 19 | g.34399984C>T | CA9367496 | GPI | c.1625C>T (p.Thr542Ile) c.1742C>T (p.Thr581Ile) c.1291C>T c.1658C>T (p.Thr553Ile) n.2670C>T c.*676C>T (n.*676C>T) n.2702C>T n.1363C>T c.*57C>T (n.*57C>T) c.1670C>T (p.Thr557Ile) c.193+3327C>T c.1541C>T (p.Thr514Ile) c.1598C>T (p.Thr533Ile) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.34399985C>A | CA506999805 | GPI | c.1626C>A (p.Thr542=) c.1743C>A (p.Thr581=) c.1292C>A c.1659C>A (p.Thr553=) n.2671C>A c.*677C>A (n.*677C>A) n.2703C>A n.1364C>A c.*58C>A (n.*58C>A) c.1671C>A (p.Thr557=) c.193+3328C>A c.1542C>A (p.Thr514=) c.1599C>A (p.Thr533=) | |
| 19 | g.34399985C>G | CA506999806 | GPI | c.1626C>G (p.Thr542=) c.1743C>G (p.Thr581=) c.1292C>G c.1659C>G (p.Thr553=) n.2671C>G c.*677C>G (n.*677C>G) n.2703C>G n.1364C>G c.*58C>G (n.*58C>G) c.1671C>G (p.Thr557=) c.193+3328C>G c.1542C>G (p.Thr514=) c.1599C>G (p.Thr533=) | |
| 19 | g.34399985C>T | CA506999807 | GPI | c.1626C>T (p.Thr542=) c.1743C>T (p.Thr581=) c.1292C>T c.1659C>T (p.Thr553=) n.2671C>T c.*677C>T (n.*677C>T) n.2703C>T n.1364C>T c.*58C>T (n.*58C>T) c.1671C>T (p.Thr557=) c.193+3328C>T c.1542C>T (p.Thr514=) c.1599C>T (p.Thr533=) | |
| 19 | g.34399986A>C | CA405246749 | GPI | c.1627A>C (p.Asn543His) c.1744A>C (p.Asn582His) c.1293A>C c.1660A>C (p.Asn554His) n.2672A>C c.*678A>C (n.*678A>C) n.2704A>C n.1365A>C c.*59A>C (n.*59A>C) c.1672A>C (p.Asn558His) c.193+3329A>C c.1543A>C (p.Asn515His) c.1600A>C (p.Asn534His) | |
| 19 | g.34399986A>G | CA405246751 | GPI | c.1627A>G (p.Asn543Asp) c.1744A>G (p.Asn582Asp) c.1293A>G c.1660A>G (p.Asn554Asp) n.2672A>G c.*678A>G (n.*678A>G) n.2704A>G n.1365A>G c.*59A>G (n.*59A>G) c.1672A>G (p.Asn558Asp) c.193+3329A>G c.1543A>G (p.Asn515Asp) c.1600A>G (p.Asn534Asp) | |
| 19 | g.34399986A>T | CA405246750 | GPI | c.1627A>T (p.Asn543Tyr) c.1744A>T (p.Asn582Tyr) c.1293A>T c.1660A>T (p.Asn554Tyr) n.2672A>T c.*678A>T (n.*678A>T) n.2704A>T n.1365A>T c.*59A>T (n.*59A>T) c.1672A>T (p.Asn558Tyr) c.193+3329A>T c.1543A>T (p.Asn515Tyr) c.1600A>T (p.Asn534Tyr) | |
| 19 | g.34399987A= | CA2333177918 | GPI | c.1628A= (p.Asn543=) c.1745A= (p.Asn582=) c.1294A= c.1661A= (p.Asn554=) n.2673A= c.*679A= (n.*679A=) n.2705A= n.1366A= c.*60A= (n.*60A=) c.1673A= (p.Asn558=) c.193+3330A= c.1544A= (p.Asn515=) c.1601A= (p.Asn534=) | |
| 19 | g.34399987A>C | CA405246752 | GPI | c.1628A>C (p.Asn543Thr) c.1745A>C (p.Asn582Thr) c.1294A>C c.1661A>C (p.Asn554Thr) n.2673A>C c.*679A>C (n.*679A>C) n.2705A>C n.1366A>C c.*60A>C (n.*60A>C) c.1673A>C (p.Asn558Thr) c.193+3330A>C c.1544A>C (p.Asn515Thr) c.1601A>C (p.Asn534Thr) | |
| 19 | g.34399987A>G | CA9367497 | GPI | c.1628A>G (p.Asn543Ser) c.1745A>G (p.Asn582Ser) c.1294A>G c.1661A>G (p.Asn554Ser) n.2673A>G c.*679A>G (n.*679A>G) n.2705A>G n.1366A>G c.*60A>G (n.*60A>G) c.1673A>G (p.Asn558Ser) c.193+3330A>G c.1544A>G (p.Asn515Ser) c.1601A>G (p.Asn534Ser) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.34399987A>T | CA405246753 | GPI | c.1628A>T (p.Asn543Ile) c.1745A>T (p.Asn582Ile) c.1294A>T c.1661A>T (p.Asn554Ile) n.2673A>T c.*679A>T (n.*679A>T) n.2705A>T n.1366A>T c.*60A>T (n.*60A>T) c.1673A>T (p.Asn558Ile) c.193+3330A>T c.1544A>T (p.Asn515Ile) c.1601A>T (p.Asn534Ile) | |
| 19 | g.34399988T>A | CA405246754 | GPI | c.1629T>A (p.Asn543Lys) c.1746T>A (p.Asn582Lys) c.1295T>A c.1662T>A (p.Asn554Lys) n.2674T>A c.*680T>A (n.*680T>A) n.2706T>A n.1367T>A c.*61T>A (n.*61T>A) c.1674T>A (p.Asn558Lys) c.193+3331T>A c.1545T>A (p.Asn515Lys) c.1602T>A (p.Asn534Lys) | |
| 19 | g.34399988T>C | CA506999811 | GPI | c.1629T>C (p.Asn543=) c.1746T>C (p.Asn582=) c.1295T>C c.1662T>C (p.Asn554=) n.2674T>C c.*680T>C (n.*680T>C) n.2706T>C n.1367T>C c.*61T>C (n.*61T>C) c.1674T>C (p.Asn558=) c.193+3331T>C c.1545T>C (p.Asn515=) c.1602T>C (p.Asn534=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.34399988T>G | CA405246755 | GPI | c.1629T>G (p.Asn543Lys) c.1746T>G (p.Asn582Lys) c.1295T>G c.1662T>G (p.Asn554Lys) n.2674T>G c.*680T>G (n.*680T>G) n.2706T>G n.1367T>G c.*61T>G (n.*61T>G) c.1674T>G (p.Asn558Lys) c.193+3331T>G c.1545T>G (p.Asn515Lys) c.1602T>G (p.Asn534Lys) | |
| 19 | g.34399988T= | CA2333177919 | GPI | c.1629T= (p.Asn543=) c.1746T= (p.Asn582=) c.1295T= c.1662T= (p.Asn554=) n.2674T= c.*680T= (n.*680T=) n.2706T= n.1367T= c.*61T= (n.*61T=) c.1674T= (p.Asn558=) c.193+3331T= c.1545T= (p.Asn515=) c.1602T= (p.Asn534=) | |
| 19 | g.34399989G>A | CA405246756 | GPI | c.1630G>A (p.Gly544Arg) c.1747G>A (p.Gly583Arg) c.1296G>A c.1663G>A (p.Gly555Arg) n.2675G>A c.*681G>A (n.*681G>A) n.2707G>A n.1368G>A c.*62G>A (n.*62G>A) c.1675G>A (p.Gly559Arg) c.193+3332G>A c.1546G>A (p.Gly516Arg) c.1603G>A (p.Gly535Arg) | gnomAD v4 |
| 19 | g.34399989G>C | CA405246757 | GPI | c.1630G>C (p.Gly544Arg) c.1747G>C (p.Gly583Arg) c.1296G>C c.1663G>C (p.Gly555Arg) n.2675G>C c.*681G>C (n.*681G>C) n.2707G>C n.1368G>C c.*62G>C (n.*62G>C) c.1675G>C (p.Gly559Arg) c.193+3332G>C c.1546G>C (p.Gly516Arg) c.1603G>C (p.Gly535Arg) | |
| 19 | g.34399989G>T | CA405246758 | GPI | c.1630G>T (p.Gly544Trp) c.1747G>T (p.Gly583Trp) c.1296G>T c.1663G>T (p.Gly555Trp) n.2675G>T c.*681G>T (n.*681G>T) n.2707G>T n.1368G>T c.*62G>T (n.*62G>T) c.1675G>T (p.Gly559Trp) c.193+3332G>T c.1546G>T (p.Gly516Trp) c.1603G>T (p.Gly535Trp) | |
| 19 | g.34399990G>A | CA405246759 | GPI | c.1631G>A (p.Gly544Glu) c.1748G>A (p.Gly583Glu) c.1297G>A c.1664G>A (p.Gly555Glu) n.2676G>A c.*682G>A (n.*682G>A) n.2708G>A n.1369G>A c.*63G>A (n.*63G>A) c.1676G>A (p.Gly559Glu) c.193+3333G>A c.1547G>A (p.Gly516Glu) c.1604G>A (p.Gly535Glu) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.34399990G>C | CA405246760 | GPI | c.1631G>C (p.Gly544Ala) c.1748G>C (p.Gly583Ala) c.1297G>C c.1664G>C (p.Gly555Ala) n.2676G>C c.*682G>C (n.*682G>C) n.2708G>C n.1369G>C c.*63G>C (n.*63G>C) c.1676G>C (p.Gly559Ala) c.193+3333G>C c.1547G>C (p.Gly516Ala) c.1604G>C (p.Gly535Ala) | |
| 19 | g.34399990G= | CA2333177920 | GPI | c.1631G= (p.Gly544=) c.1748G= (p.Gly583=) c.1297G= c.1664G= (p.Gly555=) n.2676G= c.*682G= (n.*682G=) n.2708G= n.1369G= c.*63G= (n.*63G=) c.1676G= (p.Gly559=) c.193+3333G= c.1547G= (p.Gly516=) c.1604G= (p.Gly535=) | |
| 19 | g.34399990G>T | CA405246761 | GPI | c.1631G>T (p.Gly544Val) c.1748G>T (p.Gly583Val) c.1297G>T c.1664G>T (p.Gly555Val) n.2676G>T c.*682G>T (n.*682G>T) n.2708G>T n.1369G>T c.*63G>T (n.*63G>T) c.1676G>T (p.Gly559Val) c.193+3333G>T c.1547G>T (p.Gly516Val) c.1604G>T (p.Gly535Val) | |
| 19 | g.34399991G>A | CA307634843 | GPI | c.1632G>A (p.Gly544=) c.1749G>A (p.Gly583=) c.1298G>A c.1665G>A (p.Gly555=) n.2677G>A c.*683G>A (n.*683G>A) n.2709G>A n.1370G>A c.*64G>A (n.*64G>A) c.1677G>A (p.Gly559=) c.193+3334G>A c.1548G>A (p.Gly516=) c.1605G>A (p.Gly535=) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.34399991G>C | CA506999812 | GPI | c.1632G>C (p.Gly544=) c.1749G>C (p.Gly583=) c.1298G>C c.1665G>C (p.Gly555=) n.2677G>C c.*683G>C (n.*683G>C) n.2709G>C n.1370G>C c.*64G>C (n.*64G>C) c.1677G>C (p.Gly559=) c.193+3334G>C c.1548G>C (p.Gly516=) c.1605G>C (p.Gly535=) | |
| 19 | g.34399991G= | CA2333177921 | GPI | c.1632G= (p.Gly544=) c.1749G= (p.Gly583=) c.1298G= c.1665G= (p.Gly555=) n.2677G= c.*683G= (n.*683G=) n.2709G= n.1370G= c.*64G= (n.*64G=) c.1677G= (p.Gly559=) c.193+3334G= c.1548G= (p.Gly516=) c.1605G= (p.Gly535=) | |
| 19 | g.34399991G>T | CA9367498 | GPI | c.1632G>T (p.Gly544=) c.1749G>T (p.Gly583=) c.1298G>T c.1665G>T (p.Gly555=) n.2677G>T c.*683G>T (n.*683G>T) n.2709G>T n.1370G>T c.*64G>T (n.*64G>T) c.1677G>T (p.Gly559=) c.193+3334G>T c.1548G>T (p.Gly516=) c.1605G>T (p.Gly535=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.34399992C>A | CA405246762 | GPI | c.1633C>A (p.Leu545Ile) c.1750C>A (p.Leu584Ile) c.1299C>A c.1666C>A (p.Leu556Ile) n.2678C>A c.*684C>A (n.*684C>A) n.2710C>A n.1371C>A c.*65C>A (n.*65C>A) c.1678C>A (p.Leu560Ile) c.193+3335C>A c.1549C>A (p.Leu517Ile) c.1606C>A (p.Leu536Ile) | |
| 19 | g.34399992C= | CA2333177922 | GPI | c.1633C= (p.Leu545=) c.1750C= (p.Leu584=) c.1299C= c.1666C= (p.Leu556=) n.2678C= c.*684C= (n.*684C=) n.2710C= n.1371C= c.*65C= (n.*65C=) c.1678C= (p.Leu560=) c.193+3335C= c.1549C= (p.Leu517=) c.1606C= (p.Leu536=) | |
| 19 | g.34399992C>G | CA405246764 | GPI | c.1633C>G (p.Leu545Val) c.1750C>G (p.Leu584Val) c.1299C>G c.1666C>G (p.Leu556Val) n.2678C>G c.*684C>G (n.*684C>G) n.2710C>G n.1371C>G c.*65C>G (n.*65C>G) c.1678C>G (p.Leu560Val) c.193+3335C>G c.1549C>G (p.Leu517Val) c.1606C>G (p.Leu536Val) | |
| 19 | g.34399992C>T | CA405246763 | GPI | c.1633C>T (p.Leu545Phe) c.1750C>T (p.Leu584Phe) c.1299C>T c.1666C>T (p.Leu556Phe) n.2678C>T c.*684C>T (n.*684C>T) n.2710C>T n.1371C>T c.*65C>T (n.*65C>T) c.1678C>T (p.Leu560Phe) c.193+3335C>T c.1549C>T (p.Leu517Phe) c.1606C>T (p.Leu536Phe) | dbSNP |
| 19 | g.34399993T>A | CA405246765 | GPI | c.1634T>A (p.Leu545His) c.1751T>A (p.Leu584His) c.1300T>A c.1667T>A (p.Leu556His) n.2679T>A c.*685T>A (n.*685T>A) n.2711T>A n.1372T>A c.*66T>A (n.*66T>A) c.1679T>A (p.Leu560His) c.193+3336T>A c.1550T>A (p.Leu517His) c.1607T>A (p.Leu536His) | |
| 19 | g.34399993T>C | CA405246766 | GPI | c.1634T>C (p.Leu545Pro) c.1751T>C (p.Leu584Pro) c.1300T>C c.1667T>C (p.Leu556Pro) n.2679T>C c.*685T>C (n.*685T>C) n.2711T>C n.1372T>C c.*66T>C (n.*66T>C) c.1679T>C (p.Leu560Pro) c.193+3336T>C c.1550T>C (p.Leu517Pro) c.1607T>C (p.Leu536Pro) | |
| 19 | g.34399993T>G | CA405246767 | GPI | c.1634T>G (p.Leu545Arg) c.1751T>G (p.Leu584Arg) c.1300T>G c.1667T>G (p.Leu556Arg) n.2679T>G c.*685T>G (n.*685T>G) n.2711T>G n.1372T>G c.*66T>G (n.*66T>G) c.1679T>G (p.Leu560Arg) c.193+3336T>G c.1550T>G (p.Leu517Arg) c.1607T>G (p.Leu536Arg) | |
| 19 | g.34399994C>A | CA506999813 | GPI | c.1635C>A (p.Leu545=) c.1752C>A (p.Leu584=) c.1301C>A c.1668C>A (p.Leu556=) n.2680C>A c.*686C>A (n.*686C>A) n.2712C>A n.1373C>A c.*67C>A (n.*67C>A) c.1680C>A (p.Leu560=) c.193+3337C>A c.1551C>A (p.Leu517=) c.1608C>A (p.Leu536=) | |
| 19 | g.34399994C= | CA2333177923 | GPI | c.1635C= (p.Leu545=) c.1752C= (p.Leu584=) c.1301C= c.1668C= (p.Leu556=) n.2680C= c.*686C= (n.*686C=) n.2712C= n.1373C= c.*67C= (n.*67C=) c.1680C= (p.Leu560=) c.193+3337C= c.1551C= (p.Leu517=) c.1608C= (p.Leu536=) | |
| 19 | g.34399994C>G | CA506999814 | GPI | c.1635C>G (p.Leu545=) c.1752C>G (p.Leu584=) c.1301C>G c.1668C>G (p.Leu556=) n.2680C>G c.*686C>G (n.*686C>G) n.2712C>G n.1373C>G c.*67C>G (n.*67C>G) c.1680C>G (p.Leu560=) c.193+3337C>G c.1551C>G (p.Leu517=) c.1608C>G (p.Leu536=) | |
| 19 | g.34399994C>T | CA9367499 | GPI | c.1635C>T (p.Leu545=) c.1752C>T (p.Leu584=) c.1301C>T c.1668C>T (p.Leu556=) n.2680C>T c.*686C>T (n.*686C>T) n.2712C>T n.1373C>T c.*67C>T (n.*67C>T) c.1680C>T (p.Leu560=) c.193+3337C>T c.1551C>T (p.Leu517=) c.1608C>T (p.Leu536=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.34399995A>C | CA405246768 | GPI | c.1636A>C (p.Ile546Leu) c.1753A>C (p.Ile585Leu) c.1302A>C c.1669A>C (p.Ile557Leu) n.2681A>C c.*687A>C (n.*687A>C) n.2713A>C n.1374A>C c.*68A>C (n.*68A>C) c.1681A>C (p.Ile561Leu) c.193+3338A>C c.1552A>C (p.Ile518Leu) c.1609A>C (p.Ile537Leu) | |
| 19 | g.34399995A>G | CA405246769 | GPI | c.1636A>G (p.Ile546Val) c.1753A>G (p.Ile585Val) c.1302A>G c.1669A>G (p.Ile557Val) n.2681A>G c.*687A>G (n.*687A>G) n.2713A>G n.1374A>G c.*68A>G (n.*68A>G) c.1681A>G (p.Ile561Val) c.193+3338A>G c.1552A>G (p.Ile518Val) c.1609A>G (p.Ile537Val) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.34399995A>T | CA405246770 | GPI | c.1636A>T (p.Ile546Phe) c.1753A>T (p.Ile585Phe) c.1302A>T c.1669A>T (p.Ile557Phe) n.2681A>T c.*687A>T (n.*687A>T) n.2713A>T n.1374A>T c.*68A>T (n.*68A>T) c.1681A>T (p.Ile561Phe) c.193+3338A>T c.1552A>T (p.Ile518Phe) c.1609A>T (p.Ile537Phe) | |
| 19 | g.34399996T>A | CA405246771 | GPI | c.1637T>A (p.Ile546Asn) c.1754T>A (p.Ile585Asn) c.1303T>A c.1670T>A (p.Ile557Asn) n.2682T>A c.*688T>A (n.*688T>A) n.2714T>A n.1375T>A c.*69T>A (n.*69T>A) c.1682T>A (p.Ile561Asn) c.193+3339T>A c.1553T>A (p.Ile518Asn) c.1610T>A (p.Ile537Asn) | |
| 19 | g.34399996T>C | CA405246772 | GPI | c.1637T>C (p.Ile546Thr) c.1754T>C (p.Ile585Thr) c.1303T>C c.1670T>C (p.Ile557Thr) n.2682T>C c.*688T>C (n.*688T>C) n.2714T>C n.1375T>C c.*69T>C (n.*69T>C) c.1682T>C (p.Ile561Thr) c.193+3339T>C c.1553T>C (p.Ile518Thr) c.1610T>C (p.Ile537Thr) | |
| 19 | g.34399996T>G | CA405246773 | GPI | c.1637T>G (p.Ile546Ser) c.1754T>G (p.Ile585Ser) c.1303T>G c.1670T>G (p.Ile557Ser) n.2682T>G c.*688T>G (n.*688T>G) n.2714T>G n.1375T>G c.*69T>G (n.*69T>G) c.1682T>G (p.Ile561Ser) c.193+3339T>G c.1553T>G (p.Ile518Ser) c.1610T>G (p.Ile537Ser) | |
| 19 | g.34399997C>A | CA506999823 | GPI | c.1638C>A (p.Ile546=) c.1755C>A (p.Ile585=) c.1304C>A c.1671C>A (p.Ile557=) n.2683C>A c.*689C>A (n.*689C>A) n.2715C>A n.1376C>A c.*70C>A (n.*70C>A) c.1683C>A (p.Ile561=) c.193+3340C>A c.1554C>A (p.Ile518=) c.1611C>A (p.Ile537=) | |
| 19 | g.34399997C= | CA2333177924 | GPI | c.1638C= (p.Ile546=) c.1755C= (p.Ile585=) c.1304C= c.1671C= (p.Ile557=) n.2683C= c.*689C= (n.*689C=) n.2715C= n.1376C= c.*70C= (n.*70C=) c.1683C= (p.Ile561=) c.193+3340C= c.1554C= (p.Ile518=) c.1611C= (p.Ile537=) | |
| 19 | g.34399997C>G | CA405246774 | GPI | c.1638C>G (p.Ile546Met) c.1755C>G (p.Ile585Met) c.1304C>G c.1671C>G (p.Ile557Met) n.2683C>G c.*689C>G (n.*689C>G) n.2715C>G n.1376C>G c.*70C>G (n.*70C>G) c.1683C>G (p.Ile561Met) c.193+3340C>G c.1554C>G (p.Ile518Met) c.1611C>G (p.Ile537Met) | dbSNP |
| 19 | g.34399997C>T | CA506999820 | GPI | c.1638C>T (p.Ile546=) c.1755C>T (p.Ile585=) c.1304C>T c.1671C>T (p.Ile557=) n.2683C>T c.*689C>T (n.*689C>T) n.2715C>T n.1376C>T c.*70C>T (n.*70C>T) c.1683C>T (p.Ile561=) c.193+3340C>T c.1554C>T (p.Ile518=) c.1611C>T (p.Ile537=) | |
| 19 | g.34399998A>C | CA405246777 | GPI | c.1639A>C (p.Asn547His) c.1756A>C (p.Asn586His) c.1305A>C c.1672A>C (p.Asn558His) n.2684A>C c.*690A>C (n.*690A>C) n.2716A>C n.1377A>C c.*71A>C (n.*71A>C) c.1684A>C (p.Asn562His) c.193+3341A>C c.1555A>C (p.Asn519His) c.1612A>C (p.Asn538His) | |
| 19 | g.34399998A>G | CA405246775 | GPI | c.1639A>G (p.Asn547Asp) c.1756A>G (p.Asn586Asp) c.1305A>G c.1672A>G (p.Asn558Asp) n.2684A>G c.*690A>G (n.*690A>G) n.2716A>G n.1377A>G c.*71A>G (n.*71A>G) c.1684A>G (p.Asn562Asp) c.193+3341A>G c.1555A>G (p.Asn519Asp) c.1612A>G (p.Asn538Asp) | |
| 19 | g.34399998A>T | CA405246776 | GPI | c.1639A>T (p.Asn547Tyr) c.1756A>T (p.Asn586Tyr) c.1305A>T c.1672A>T (p.Asn558Tyr) n.2684A>T c.*690A>T (n.*690A>T) n.2716A>T n.1377A>T c.*71A>T (n.*71A>T) c.1684A>T (p.Asn562Tyr) c.193+3341A>T c.1555A>T (p.Asn519Tyr) c.1612A>T (p.Asn538Tyr) | |
| 19 | g.34399999A= | CA2333177925 | GPI | c.1640A= (p.Asn547=) c.1757A= (p.Asn586=) c.1306A= c.1673A= (p.Asn558=) n.2685A= c.*691A= (n.*691A=) n.2717A= n.1378A= c.*72A= (n.*72A=) c.1685A= (p.Asn562=) c.193+3342A= c.1556A= (p.Asn519=) c.1613A= (p.Asn538=) | |
| 19 | g.34399999A>C | CA405246778 | GPI | c.1640A>C (p.Asn547Thr) c.1757A>C (p.Asn586Thr) c.1306A>C c.1673A>C (p.Asn558Thr) n.2685A>C c.*691A>C (n.*691A>C) n.2717A>C n.1378A>C c.*72A>C (n.*72A>C) c.1685A>C (p.Asn562Thr) c.193+3342A>C c.1556A>C (p.Asn519Thr) c.1613A>C (p.Asn538Thr) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.34399999A>G | CA9367500 | GPI | c.1640A>G (p.Asn547Ser) c.1757A>G (p.Asn586Ser) c.1306A>G c.1673A>G (p.Asn558Ser) n.2685A>G c.*691A>G (n.*691A>G) n.2717A>G n.1378A>G c.*72A>G (n.*72A>G) c.1685A>G (p.Asn562Ser) c.193+3342A>G c.1556A>G (p.Asn519Ser) c.1613A>G (p.Asn538Ser) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.34399999A>T | CA405246779 | GPI | c.1640A>T (p.Asn547Ile) c.1757A>T (p.Asn586Ile) c.1306A>T c.1673A>T (p.Asn558Ile) n.2685A>T c.*691A>T (n.*691A>T) n.2717A>T n.1378A>T c.*72A>T (n.*72A>T) c.1685A>T (p.Asn562Ile) c.193+3342A>T c.1556A>T (p.Asn519Ile) c.1613A>T (p.Asn538Ile) | |
| 19 | g.34400000C>A | CA405246780 | GPI | c.1641C>A (p.Asn547Lys) c.1758C>A (p.Asn586Lys) c.1307C>A c.1674C>A (p.Asn558Lys) n.2686C>A c.*692C>A (n.*692C>A) n.2718C>A n.1379C>A c.*73C>A (n.*73C>A) c.1686C>A (p.Asn562Lys) c.193+3343C>A c.1557C>A (p.Asn519Lys) c.1614C>A (p.Asn538Lys) | |
| 19 | g.34400000C>G | CA405246781 | GPI | c.1641C>G (p.Asn547Lys) c.1758C>G (p.Asn586Lys) c.1307C>G c.1674C>G (p.Asn558Lys) n.2686C>G c.*692C>G (n.*692C>G) n.2718C>G n.1379C>G c.*73C>G (n.*73C>G) c.1686C>G (p.Asn562Lys) c.193+3343C>G c.1557C>G (p.Asn519Lys) c.1614C>G (p.Asn538Lys) | |
| 19 | g.34400000C>T | CA506999829 | GPI | c.1641C>T (p.Asn547=) c.1758C>T (p.Asn586=) c.1307C>T c.1674C>T (p.Asn558=) n.2686C>T c.*692C>T (n.*692C>T) n.2718C>T n.1379C>T c.*73C>T (n.*73C>T) c.1686C>T (p.Asn562=) c.193+3343C>T c.1557C>T (p.Asn519=) c.1614C>T (p.Asn538=) | gnomAD v4 |
| 19 | g.34400001T>A | CA405246782 | GPI | c.1642T>A (p.Phe548Ile) c.1759T>A (p.Phe587Ile) c.1308T>A c.1675T>A (p.Phe559Ile) n.2687T>A c.*693T>A (n.*693T>A) n.2719T>A n.1380T>A c.*74T>A (n.*74T>A) c.1687T>A (p.Phe563Ile) c.193+3344T>A c.1558T>A (p.Phe520Ile) c.1615T>A (p.Phe539Ile) | |
| 19 | g.34400001T>C | CA405246783 | GPI | c.1642T>C (p.Phe548Leu) c.1759T>C (p.Phe587Leu) c.1308T>C c.1675T>C (p.Phe559Leu) n.2687T>C c.*693T>C (n.*693T>C) n.2719T>C n.1380T>C c.*74T>C (n.*74T>C) c.1687T>C (p.Phe563Leu) c.193+3344T>C c.1558T>C (p.Phe520Leu) c.1615T>C (p.Phe539Leu) | |
| 19 | g.34400001T>G | CA405246784 | GPI | c.1642T>G (p.Phe548Val) c.1759T>G (p.Phe587Val) c.1308T>G c.1675T>G (p.Phe559Val) n.2687T>G c.*693T>G (n.*693T>G) n.2719T>G n.1380T>G c.*74T>G (n.*74T>G) c.1687T>G (p.Phe563Val) c.193+3344T>G c.1558T>G (p.Phe520Val) c.1615T>G (p.Phe539Val) | |
| 19 | g.34400002T>A | CA405246785 | GPI | c.1643T>A (p.Phe548Tyr) c.1760T>A (p.Phe587Tyr) c.1309T>A c.1676T>A (p.Phe559Tyr) n.2688T>A c.*694T>A (n.*694T>A) n.2720T>A n.1381T>A c.*75T>A (n.*75T>A) c.1688T>A (p.Phe563Tyr) c.193+3345T>A c.1559T>A (p.Phe520Tyr) c.1616T>A (p.Phe539Tyr) | |
| 19 | g.34400002T>C | CA405246786 | GPI | c.1643T>C (p.Phe548Ser) c.1760T>C (p.Phe587Ser) c.1309T>C c.1676T>C (p.Phe559Ser) n.2688T>C c.*694T>C (n.*694T>C) n.2720T>C n.1381T>C c.*75T>C (n.*75T>C) c.1688T>C (p.Phe563Ser) c.193+3345T>C c.1559T>C (p.Phe520Ser) c.1616T>C (p.Phe539Ser) | |
| 19 | g.34400002T>G | CA405246788 | GPI | c.1643T>G (p.Phe548Cys) c.1760T>G (p.Phe587Cys) c.1309T>G c.1676T>G (p.Phe559Cys) n.2688T>G c.*694T>G (n.*694T>G) n.2720T>G n.1381T>G c.*75T>G (n.*75T>G) c.1688T>G (p.Phe563Cys) c.193+3345T>G c.1559T>G (p.Phe520Cys) c.1616T>G (p.Phe539Cys) | |
| 19 | g.34400003C>A | CA405246789 | GPI | c.1644C>A (p.Phe548Leu) c.1761C>A (p.Phe587Leu) c.1310C>A c.1677C>A (p.Phe559Leu) n.2689C>A c.*695C>A (n.*695C>A) n.2721C>A n.1382C>A c.*76C>A (n.*76C>A) c.1689C>A (p.Phe563Leu) c.193+3346C>A c.1560C>A (p.Phe520Leu) c.1617C>A (p.Phe539Leu) | |
| 19 | g.34400003C= | CA2333177926 | GPI | c.1644C= (p.Phe548=) c.1761C= (p.Phe587=) c.1310C= c.1677C= (p.Phe559=) n.2689C= c.*695C= (n.*695C=) n.2721C= n.1382C= c.*76C= (n.*76C=) c.1689C= (p.Phe563=) c.193+3346C= c.1560C= (p.Phe520=) c.1617C= (p.Phe539=) | |
| 19 | g.34400003C>G | CA405246790 | GPI | c.1644C>G (p.Phe548Leu) c.1761C>G (p.Phe587Leu) c.1310C>G c.1677C>G (p.Phe559Leu) n.2689C>G c.*695C>G (n.*695C>G) n.2721C>G n.1382C>G c.*76C>G (n.*76C>G) c.1689C>G (p.Phe563Leu) c.193+3346C>G c.1560C>G (p.Phe520Leu) c.1617C>G (p.Phe539Leu) | |
| 19 | g.34400003C>T | CA506999836 | GPI | c.1644C>T (p.Phe548=) c.1761C>T (p.Phe587=) c.1310C>T c.1677C>T (p.Phe559=) n.2689C>T c.*695C>T (n.*695C>T) n.2721C>T n.1382C>T c.*76C>T (n.*76C>T) c.1689C>T (p.Phe563=) c.193+3346C>T c.1560C>T (p.Phe520=) c.1617C>T (p.Phe539=) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.34400004A= | CA2333177927 | GPI | c.1645A= (p.Ile549=) c.1762A= (p.Ile588=) c.1311A= c.1678A= (p.Ile560=) n.2690A= c.*696A= (n.*696A=) n.2722A= n.1383A= c.*77A= (n.*77A=) c.1690A= (p.Ile564=) c.193+3347A= c.1561A= (p.Ile521=) c.1618A= (p.Ile540=) | |
| 19 | g.34400004A>C | CA405246791 | GPI | c.1645A>C (p.Ile549Leu) c.1762A>C (p.Ile588Leu) c.1311A>C c.1678A>C (p.Ile560Leu) n.2690A>C c.*696A>C (n.*696A>C) n.2722A>C n.1383A>C c.*77A>C (n.*77A>C) c.1690A>C (p.Ile564Leu) c.193+3347A>C c.1561A>C (p.Ile521Leu) c.1618A>C (p.Ile540Leu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.34400004A>G | CA405246792 | GPI | c.1645A>G (p.Ile549Val) c.1762A>G (p.Ile588Val) c.1311A>G c.1678A>G (p.Ile560Val) n.2690A>G c.*696A>G (n.*696A>G) n.2722A>G n.1383A>G c.*77A>G (n.*77A>G) c.1690A>G (p.Ile564Val) c.193+3347A>G c.1561A>G (p.Ile521Val) c.1618A>G (p.Ile540Val) | |
| 19 | g.34400004A>T | CA405246793 | GPI | c.1645A>T (p.Ile549Phe) c.1762A>T (p.Ile588Phe) c.1311A>T c.1678A>T (p.Ile560Phe) n.2690A>T c.*696A>T (n.*696A>T) n.2722A>T n.1383A>T c.*77A>T (n.*77A>T) c.1690A>T (p.Ile564Phe) c.193+3347A>T c.1561A>T (p.Ile521Phe) c.1618A>T (p.Ile540Phe) | |
| 19 | g.34400005T>A | CA405246794 | GPI | c.1646T>A (p.Ile549Asn) c.1763T>A (p.Ile588Asn) c.1312T>A c.1679T>A (p.Ile560Asn) n.2691T>A c.*697T>A (n.*697T>A) n.2723T>A n.1384T>A c.*78T>A (n.*78T>A) c.1691T>A (p.Ile564Asn) c.193+3348T>A c.1562T>A (p.Ile521Asn) c.1619T>A (p.Ile540Asn) | |
| 19 | g.34400005T>C | CA405246795 | GPI | c.1646T>C (p.Ile549Thr) c.1763T>C (p.Ile588Thr) c.1312T>C c.1679T>C (p.Ile560Thr) n.2691T>C c.*697T>C (n.*697T>C) n.2723T>C n.1384T>C c.*78T>C (n.*78T>C) c.1691T>C (p.Ile564Thr) c.193+3348T>C c.1562T>C (p.Ile521Thr) c.1619T>C (p.Ile540Thr) | |
| 19 | g.34400005T>G | CA405246796 | GPI | c.1646T>G (p.Ile549Ser) c.1763T>G (p.Ile588Ser) c.1312T>G c.1679T>G (p.Ile560Ser) n.2691T>G c.*697T>G (n.*697T>G) n.2723T>G n.1384T>G c.*78T>G (n.*78T>G) c.1691T>G (p.Ile564Ser) c.193+3348T>G c.1562T>G (p.Ile521Ser) c.1619T>G (p.Ile540Ser) | |
| 19 | g.34400006C>A | CA9367501 | GPI | c.1647C>A (p.Ile549=) c.1764C>A (p.Ile588=) c.1313C>A c.1680C>A (p.Ile560=) n.2692C>A c.*698C>A (n.*698C>A) n.2724C>A n.1385C>A c.*79C>A (n.*79C>A) c.1692C>A (p.Ile564=) c.193+3349C>A c.1563C>A (p.Ile521=) c.1620C>A (p.Ile540=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.34400006C= | CA2333177928 | GPI | c.1647C= (p.Ile549=) c.1764C= (p.Ile588=) c.1313C= c.1680C= (p.Ile560=) n.2692C= c.*698C= (n.*698C=) n.2724C= n.1385C= c.*79C= (n.*79C=) c.1692C= (p.Ile564=) c.193+3349C= c.1563C= (p.Ile521=) c.1620C= (p.Ile540=) | |
| 19 | g.34400006C>G | CA405246797 | GPI | c.1647C>G (p.Ile549Met) c.1764C>G (p.Ile588Met) c.1313C>G c.1680C>G (p.Ile560Met) n.2692C>G c.*698C>G (n.*698C>G) n.2724C>G n.1385C>G c.*79C>G (n.*79C>G) c.1692C>G (p.Ile564Met) c.193+3349C>G c.1563C>G (p.Ile521Met) c.1620C>G (p.Ile540Met) | gnomAD v4 |
| 19 | g.34400006C>T | CA506999843 | GPI | c.1647C>T (p.Ile549=) c.1764C>T (p.Ile588=) c.1313C>T c.1680C>T (p.Ile560=) n.2692C>T c.*698C>T (n.*698C>T) n.2724C>T n.1385C>T c.*79C>T (n.*79C>T) c.1692C>T (p.Ile564=) c.193+3349C>T c.1563C>T (p.Ile521=) c.1620C>T (p.Ile540=) | |
| 19 | g.34400007A= | CA2333177929 | GPI | c.1648A= (p.Lys550=) c.1765A= (p.Lys589=) c.1314A= c.1681A= (p.Lys561=) n.2693A= c.*699A= (n.*699A=) n.2725A= n.1386A= c.*80A= (n.*80A=) c.1693A= (p.Lys565=) c.193+3350A= c.1564A= (p.Lys522=) c.1621A= (p.Lys541=) | |
| 19 | g.34400007A>C | CA405246798 | GPI | c.1648A>C (p.Lys550Gln) c.1765A>C (p.Lys589Gln) c.1314A>C c.1681A>C (p.Lys561Gln) n.2693A>C c.*699A>C (n.*699A>C) n.2725A>C n.1386A>C c.*80A>C (n.*80A>C) c.1693A>C (p.Lys565Gln) c.193+3350A>C c.1564A>C (p.Lys522Gln) c.1621A>C (p.Lys541Gln) | |
| 19 | g.34400007A>G | CA307634859 | GPI | c.1648A>G (p.Lys550Glu) c.1765A>G (p.Lys589Glu) c.1314A>G c.1681A>G (p.Lys561Glu) n.2693A>G c.*699A>G (n.*699A>G) n.2725A>G n.1386A>G c.*80A>G (n.*80A>G) c.1693A>G (p.Lys565Glu) c.193+3350A>G c.1564A>G (p.Lys522Glu) c.1621A>G (p.Lys541Glu) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.34400007A>T | CA405246799 | GPI | c.1648A>T (p.Lys550Ter) c.1765A>T (p.Lys589Ter) c.1314A>T c.1681A>T (p.Lys561Ter) n.2693A>T c.*699A>T (n.*699A>T) n.2725A>T n.1386A>T c.*80A>T (n.*80A>T) c.1693A>T (p.Lys565Ter) c.193+3350A>T c.1564A>T (p.Lys522Ter) c.1621A>T (p.Lys541Ter) | |
| 19 | g.34400008A>C | CA405246802 | GPI | c.1649A>C (p.Lys550Thr) c.1766A>C (p.Lys589Thr) c.1315A>C c.1682A>C (p.Lys561Thr) n.2694A>C c.*700A>C (n.*700A>C) n.2726A>C n.1387A>C c.*81A>C (n.*81A>C) c.1694A>C (p.Lys565Thr) c.193+3351A>C c.1565A>C (p.Lys522Thr) c.1622A>C (p.Lys541Thr) | |
| 19 | g.34400008A>G | CA405246801 | GPI | c.1649A>G (p.Lys550Arg) c.1766A>G (p.Lys589Arg) c.1315A>G c.1682A>G (p.Lys561Arg) n.2694A>G c.*700A>G (n.*700A>G) n.2726A>G n.1387A>G c.*81A>G (n.*81A>G) c.1694A>G (p.Lys565Arg) c.193+3351A>G c.1565A>G (p.Lys522Arg) c.1622A>G (p.Lys541Arg) | |
| 19 | g.34400008A>T | CA405246800 | GPI | c.1649A>T (p.Lys550Met) c.1766A>T (p.Lys589Met) c.1315A>T c.1682A>T (p.Lys561Met) n.2694A>T c.*700A>T (n.*700A>T) n.2726A>T n.1387A>T c.*81A>T (n.*81A>T) c.1694A>T (p.Lys565Met) c.193+3351A>T c.1565A>T (p.Lys522Met) c.1622A>T (p.Lys541Met) | |
| 19 | g.34400009G>A | CA506999847 | GPI | c.1650G>A (p.Lys550=) c.1767G>A (p.Lys589=) c.1316G>A c.1683G>A (p.Lys561=) n.2695G>A c.*701G>A (n.*701G>A) n.2727G>A n.1388G>A c.*82G>A (n.*82G>A) c.1695G>A (p.Lys565=) c.193+3352G>A c.1566G>A (p.Lys522=) c.1623G>A (p.Lys541=) | |
| 19 | g.34400009G>C | CA405246803 | GPI | c.1650G>C (p.Lys550Asn) c.1767G>C (p.Lys589Asn) c.1316G>C c.1683G>C (p.Lys561Asn) n.2695G>C c.*701G>C (n.*701G>C) n.2727G>C n.1388G>C c.*82G>C (n.*82G>C) c.1695G>C (p.Lys565Asn) c.193+3352G>C c.1566G>C (p.Lys522Asn) c.1623G>C (p.Lys541Asn) | |
| 19 | g.34400009G>T | CA405246804 | GPI | c.1650G>T (p.Lys550Asn) c.1767G>T (p.Lys589Asn) c.1316G>T c.1683G>T (p.Lys561Asn) n.2695G>T c.*701G>T (n.*701G>T) n.2727G>T n.1388G>T c.*82G>T (n.*82G>T) c.1695G>T (p.Lys565Asn) c.193+3352G>T c.1566G>T (p.Lys522Asn) c.1623G>T (p.Lys541Asn) | |
| 19 | g.34400010C>A | CA405246805 | GPI | c.1651C>A (p.Gln551Lys) c.1768C>A (p.Gln590Lys) c.1317C>A c.1684C>A (p.Gln562Lys) n.2696C>A c.*702C>A (n.*702C>A) n.2728C>A n.1389C>A c.*83C>A (n.*83C>A) c.1696C>A (p.Gln566Lys) c.193+3353C>A c.1567C>A (p.Gln523Lys) c.1624C>A (p.Gln542Lys) | |
| 19 | g.34400010C= | CA2333177930 | GPI | c.1651C= (p.Gln551=) c.1768C= (p.Gln590=) c.1317C= c.1684C= (p.Gln562=) n.2696C= c.*702C= (n.*702C=) n.2728C= n.1389C= c.*83C= (n.*83C=) c.1696C= (p.Gln566=) c.193+3353C= c.1567C= (p.Gln523=) c.1624C= (p.Gln542=) | |
| 19 | g.34400010C>G | CA9367502 | GPI | c.1651C>G (p.Gln551Glu) c.1768C>G (p.Gln590Glu) c.1317C>G c.1684C>G (p.Gln562Glu) n.2696C>G c.*702C>G (n.*702C>G) n.2728C>G n.1389C>G c.*83C>G (n.*83C>G) c.1696C>G (p.Gln566Glu) c.193+3353C>G c.1567C>G (p.Gln523Glu) c.1624C>G (p.Gln542Glu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.34400010C>T | CA405246806 | GPI | c.1651C>T (p.Gln551Ter) c.1768C>T (p.Gln590Ter) c.1317C>T c.1684C>T (p.Gln562Ter) n.2696C>T c.*702C>T (n.*702C>T) n.2728C>T n.1389C>T c.*83C>T (n.*83C>T) c.1696C>T (p.Gln566Ter) c.193+3353C>T c.1567C>T (p.Gln523Ter) c.1624C>T (p.Gln542Ter) | |
| 19 | g.34400011A= | CA2333177931 | GPI | c.1652A= (p.Gln551=) c.1769A= (p.Gln590=) c.1318A= c.1685A= (p.Gln562=) n.2697A= c.*703A= (n.*703A=) n.2729A= n.1390A= c.*84A= (n.*84A=) c.1697A= (p.Gln566=) c.193+3354A= c.1568A= (p.Gln523=) c.1625A= (p.Gln542=) | |
| 19 | g.34400011A>C | CA405246807 | GPI | c.1652A>C (p.Gln551Pro) c.1769A>C (p.Gln590Pro) c.1318A>C c.1685A>C (p.Gln562Pro) n.2697A>C c.*703A>C (n.*703A>C) n.2729A>C n.1390A>C c.*84A>C (n.*84A>C) c.1697A>C (p.Gln566Pro) c.193+3354A>C c.1568A>C (p.Gln523Pro) c.1625A>C (p.Gln542Pro) | |
| 19 | g.34400011A>G | CA9367503 | GPI | c.1652A>G (p.Gln551Arg) c.1769A>G (p.Gln590Arg) c.1318A>G c.1685A>G (p.Gln562Arg) n.2697A>G c.*703A>G (n.*703A>G) n.2729A>G n.1390A>G c.*84A>G (n.*84A>G) c.1697A>G (p.Gln566Arg) c.193+3354A>G c.1568A>G (p.Gln523Arg) c.1625A>G (p.Gln542Arg) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.34400011A>T | CA405246808 | GPI | c.1652A>T (p.Gln551Leu) c.1769A>T (p.Gln590Leu) c.1318A>T c.1685A>T (p.Gln562Leu) n.2697A>T c.*703A>T (n.*703A>T) n.2729A>T n.1390A>T c.*84A>T (n.*84A>T) c.1697A>T (p.Gln566Leu) c.193+3354A>T c.1568A>T (p.Gln523Leu) c.1625A>T (p.Gln542Leu) | |
| 19 | g.34400012G>A | CA506999853 | GPI | c.1653G>A (p.Gln551=) c.1770G>A (p.Gln590=) c.1319G>A c.1686G>A (p.Gln562=) n.2698G>A c.*704G>A (n.*704G>A) n.2730G>A n.1391G>A c.*85G>A (n.*85G>A) c.1698G>A (p.Gln566=) c.193+3355G>A c.1569G>A (p.Gln523=) c.1626G>A (p.Gln542=) | |
| 19 | g.34400012G>C | CA405246809 | GPI | c.1653G>C (p.Gln551His) c.1770G>C (p.Gln590His) c.1319G>C c.1686G>C (p.Gln562His) n.2698G>C c.*704G>C (n.*704G>C) n.2730G>C n.1391G>C c.*85G>C (n.*85G>C) c.1698G>C (p.Gln566His) c.193+3355G>C c.1569G>C (p.Gln523His) c.1626G>C (p.Gln542His) | |
| 19 | g.34400012G>T | CA405246810 | GPI | c.1653G>T (p.Gln551His) c.1770G>T (p.Gln590His) c.1319G>T c.1686G>T (p.Gln562His) n.2698G>T c.*704G>T (n.*704G>T) n.2730G>T n.1391G>T c.*85G>T (n.*85G>T) c.1698G>T (p.Gln566His) c.193+3355G>T c.1569G>T (p.Gln523His) c.1626G>T (p.Gln542His) | |
| 19 | g.34400013C>A | CA405246811 | GPI | c.1654C>A (p.Gln552Lys) c.1771C>A (p.Gln591Lys) c.1320C>A c.1687C>A (p.Gln563Lys) n.2699C>A c.*705C>A (n.*705C>A) n.2731C>A n.1392C>A c.*86C>A (n.*86C>A) c.1699C>A (p.Gln567Lys) c.193+3356C>A c.1570C>A (p.Gln524Lys) c.1627C>A (p.Gln543Lys) | |
| 19 | g.34400013C>G | CA405246812 | GPI | c.1654C>G (p.Gln552Glu) c.1771C>G (p.Gln591Glu) c.1320C>G c.1687C>G (p.Gln563Glu) n.2699C>G c.*705C>G (n.*705C>G) n.2731C>G n.1392C>G c.*86C>G (n.*86C>G) c.1699C>G (p.Gln567Glu) c.193+3356C>G c.1570C>G (p.Gln524Glu) c.1627C>G (p.Gln543Glu) | |
| 19 | g.34400013C>T | CA405246813 | GPI | c.1654C>T (p.Gln552Ter) c.1771C>T (p.Gln591Ter) c.1320C>T c.1687C>T (p.Gln563Ter) n.2699C>T c.*705C>T (n.*705C>T) n.2731C>T n.1392C>T c.*86C>T (n.*86C>T) c.1699C>T (p.Gln567Ter) c.193+3356C>T c.1570C>T (p.Gln524Ter) c.1627C>T (p.Gln543Ter) | |
| 19 | g.34400014A>C | CA405246816 | GPI | c.1655A>C (p.Gln552Pro) c.1772A>C (p.Gln591Pro) c.1321A>C c.1688A>C (p.Gln563Pro) n.2700A>C c.*706A>C (n.*706A>C) n.2732A>C n.1393A>C c.*87A>C (n.*87A>C) c.1700A>C (p.Gln567Pro) c.193+3357A>C c.1571A>C (p.Gln524Pro) c.1628A>C (p.Gln543Pro) | |
| 19 | g.34400014A>G | CA405246814 | GPI | c.1655A>G (p.Gln552Arg) c.1772A>G (p.Gln591Arg) c.1321A>G c.1688A>G (p.Gln563Arg) n.2700A>G c.*706A>G (n.*706A>G) n.2732A>G n.1393A>G c.*87A>G (n.*87A>G) c.1700A>G (p.Gln567Arg) c.193+3357A>G c.1571A>G (p.Gln524Arg) c.1628A>G (p.Gln543Arg) | |
| 19 | g.34400014A>T | CA405246815 | GPI | c.1655A>T (p.Gln552Leu) c.1772A>T (p.Gln591Leu) c.1321A>T c.1688A>T (p.Gln563Leu) n.2700A>T c.*706A>T (n.*706A>T) n.2732A>T n.1393A>T c.*87A>T (n.*87A>T) c.1700A>T (p.Gln567Leu) c.193+3357A>T c.1571A>T (p.Gln524Leu) c.1628A>T (p.Gln543Leu) | gnomAD v4 |
| 19 | g.34400015G>A | CA506999859 | GPI | c.1656G>A (p.Gln552=) c.1773G>A (p.Gln591=) c.1322G>A c.1689G>A (p.Gln563=) n.2701G>A c.*707G>A (n.*707G>A) n.2733G>A n.1394G>A c.*88G>A (n.*88G>A) c.1701G>A (p.Gln567=) c.193+3358G>A c.1572G>A (p.Gln524=) c.1629G>A (p.Gln543=) | gnomAD v4 COSMIC |
| 19 | g.34400015G>C | CA9367504 | GPI | c.1656G>C (p.Gln552His) c.1773G>C (p.Gln591His) c.1322G>C c.1689G>C (p.Gln563His) n.2701G>C c.*707G>C (n.*707G>C) n.2733G>C n.1394G>C c.*88G>C (n.*88G>C) c.1701G>C (p.Gln567His) c.193+3358G>C c.1572G>C (p.Gln524His) c.1629G>C (p.Gln543His) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.34400015G= | CA2333177932 | GPI | c.1656G= (p.Gln552=) c.1773G= (p.Gln591=) c.1322G= c.1689G= (p.Gln563=) n.2701G= c.*707G= (n.*707G=) n.2733G= n.1394G= c.*88G= (n.*88G=) c.1701G= (p.Gln567=) c.193+3358G= c.1572G= (p.Gln524=) c.1629G= (p.Gln543=) | |
| 19 | g.34400015G>T | CA405246817 | GPI | c.1656G>T (p.Gln552His) c.1773G>T (p.Gln591His) c.1322G>T c.1689G>T (p.Gln563His) n.2701G>T c.*707G>T (n.*707G>T) n.2733G>T n.1394G>T c.*88G>T (n.*88G>T) c.1701G>T (p.Gln567His) c.193+3358G>T c.1572G>T (p.Gln524His) c.1629G>T (p.Gln543His) | gnomAD v4 |
| 19 | g.34400016C>A | CA405246818 | GPI | c.1657C>A (p.Arg553Ser) c.1774C>A (p.Arg592Ser) c.1323C>A c.1690C>A (p.Arg564Ser) n.2702C>A c.*708C>A (n.*708C>A) n.2734C>A n.1395C>A c.*89C>A (n.*89C>A) c.1702C>A (p.Arg568Ser) c.193+3359C>A c.1573C>A (p.Arg525Ser) c.1630C>A (p.Arg544Ser) | |
| 19 | g.34400016C= | CA2333177933 | GPI | c.1657C= (p.Arg553=) c.1774C= (p.Arg592=) c.1323C= c.1690C= (p.Arg564=) n.2702C= c.*708C= (n.*708C=) n.2734C= n.1395C= c.*89C= (n.*89C=) c.1702C= (p.Arg568=) c.193+3359C= c.1573C= (p.Arg525=) c.1630C= (p.Arg544=) | |
| 19 | g.34400016C>G | CA405246819 | GPI | c.1657C>G (p.Arg553Gly) c.1774C>G (p.Arg592Gly) c.1323C>G c.1690C>G (p.Arg564Gly) n.2702C>G c.*708C>G (n.*708C>G) n.2734C>G n.1395C>G c.*89C>G (n.*89C>G) c.1702C>G (p.Arg568Gly) c.193+3359C>G c.1573C>G (p.Arg525Gly) c.1630C>G (p.Arg544Gly) | |
| 19 | g.34400016C>T | CA405246820 | GPI | c.1657C>T (p.Arg553Cys) c.1774C>T (p.Arg592Cys) c.1323C>T c.1690C>T (p.Arg564Cys) n.2702C>T c.*708C>T (n.*708C>T) n.2734C>T n.1395C>T c.*89C>T (n.*89C>T) c.1702C>T (p.Arg568Cys) c.193+3359C>T c.1573C>T (p.Arg525Cys) c.1630C>T (p.Arg544Cys) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 19 | g.34400017G>A | CA9367505 | GPI | c.1658G>A (p.Arg553His) c.1775G>A (p.Arg592His) c.1324G>A c.1691G>A (p.Arg564His) n.2703G>A c.*709G>A (n.*709G>A) n.2735G>A n.1396G>A c.*90G>A (n.*90G>A) c.1703G>A (p.Arg568His) c.193+3360G>A c.1574G>A (p.Arg525His) c.1631G>A (p.Arg544His) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.34400017G>C | CA405246821 | GPI | c.1658G>C (p.Arg553Pro) c.1775G>C (p.Arg592Pro) c.1324G>C c.1691G>C (p.Arg564Pro) n.2703G>C c.*709G>C (n.*709G>C) n.2735G>C n.1396G>C c.*90G>C (n.*90G>C) c.1703G>C (p.Arg568Pro) c.193+3360G>C c.1574G>C (p.Arg525Pro) c.1631G>C (p.Arg544Pro) | |
| 19 | g.34400017G= | CA2333177934 | GPI | c.1658G= (p.Arg553=) c.1775G= (p.Arg592=) c.1324G= c.1691G= (p.Arg564=) n.2703G= c.*709G= (n.*709G=) n.2735G= n.1396G= c.*90G= (n.*90G=) c.1703G= (p.Arg568=) c.193+3360G= c.1574G= (p.Arg525=) c.1631G= (p.Arg544=) | |
| 19 | g.34400017G>T | CA405246822 | GPI | c.1658G>T (p.Arg553Leu) c.1775G>T (p.Arg592Leu) c.1324G>T c.1691G>T (p.Arg564Leu) n.2703G>T c.*709G>T (n.*709G>T) n.2735G>T n.1396G>T c.*90G>T (n.*90G>T) c.1703G>T (p.Arg568Leu) c.193+3360G>T c.1574G>T (p.Arg525Leu) c.1631G>T (p.Arg544Leu) | |
| 19 | g.34400018C>A | CA506999863 | GPI | c.1659C>A (p.Arg553=) c.1776C>A (p.Arg592=) c.1325C>A c.1692C>A (p.Arg564=) n.2704C>A c.*710C>A (n.*710C>A) n.2736C>A n.1397C>A c.*91C>A (n.*91C>A) c.1704C>A (p.Arg568=) c.193+3361C>A c.1575C>A (p.Arg525=) c.1632C>A (p.Arg544=) | |
| 19 | g.34400018C= | CA2333177935 | GPI | c.1659C= (p.Arg553=) c.1776C= (p.Arg592=) c.1325C= c.1692C= (p.Arg564=) n.2704C= c.*710C= (n.*710C=) n.2736C= n.1397C= c.*91C= (n.*91C=) c.1704C= (p.Arg568=) c.193+3361C= c.1575C= (p.Arg525=) c.1632C= (p.Arg544=) | |
| 19 | g.34400018C>G | CA506999866 | GPI | c.1659C>G (p.Arg553=) c.1776C>G (p.Arg592=) c.1325C>G c.1692C>G (p.Arg564=) n.2704C>G c.*710C>G (n.*710C>G) n.2736C>G n.1397C>G c.*91C>G (n.*91C>G) c.1704C>G (p.Arg568=) c.193+3361C>G c.1575C>G (p.Arg525=) c.1632C>G (p.Arg544=) | gnomAD v4 |
| 19 | g.34400018C>T | CA307634890 | GPI | c.1659C>T (p.Arg553=) c.1776C>T (p.Arg592=) c.1325C>T c.1692C>T (p.Arg564=) n.2704C>T c.*710C>T (n.*710C>T) n.2736C>T n.1397C>T c.*91C>T (n.*91C>T) c.1704C>T (p.Arg568=) c.193+3361C>T c.1575C>T (p.Arg525=) c.1632C>T (p.Arg544=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.34400018dup | CA2576748694 | GPI | c.1659dup (p.Glu554ArgfsTer?) c.1776dup (p.Glu593ArgfsTer?) c.1325dup c.1692dup (p.Glu565ArgfsTer?) n.2704dup c.*710dup (n.*710dup) n.2736dup n.1397dup c.*91dup (n.*91dup) c.1704dup (p.Glu569ArgfsTer?) c.193+3361dup c.1575dup (p.Glu526ArgfsTer?) c.1632dup (p.Glu545ArgfsTer?) | |
| 19 | g.34400019G>A | CA405246823 | GPI | c.1660G>A (p.Glu554Lys) c.1777G>A (p.Glu593Lys) c.1326G>A c.1693G>A (p.Glu565Lys) n.2705G>A c.*711G>A (n.*711G>A) n.2737G>A n.1398G>A c.*92G>A (n.*92G>A) c.1705G>A (p.Glu569Lys) c.193+3362G>A c.1576G>A (p.Glu526Lys) c.1633G>A (p.Glu545Lys) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.34400019G>C | CA405246824 | GPI | c.1660G>C (p.Glu554Gln) c.1777G>C (p.Glu593Gln) c.1326G>C c.1693G>C (p.Glu565Gln) n.2705G>C c.*711G>C (n.*711G>C) n.2737G>C n.1398G>C c.*92G>C (n.*92G>C) c.1705G>C (p.Glu569Gln) c.193+3362G>C c.1576G>C (p.Glu526Gln) c.1633G>C (p.Glu545Gln) | |
| 19 | g.34400019G= | CA2333177936 | GPI | c.1660G= (p.Glu554=) c.1777G= (p.Glu593=) c.1326G= c.1693G= (p.Glu565=) n.2705G= c.*711G= (n.*711G=) n.2737G= n.1398G= c.*92G= (n.*92G=) c.1705G= (p.Glu569=) c.193+3362G= c.1576G= (p.Glu526=) c.1633G= (p.Glu545=) | |
| 19 | g.34400019G>T | CA405246825 | GPI | c.1660G>T (p.Glu554Ter) c.1777G>T (p.Glu593Ter) c.1326G>T c.1693G>T (p.Glu565Ter) n.2705G>T c.*711G>T (n.*711G>T) n.2737G>T n.1398G>T c.*92G>T (n.*92G>T) c.1705G>T (p.Glu569Ter) c.193+3362G>T c.1576G>T (p.Glu526Ter) c.1633G>T (p.Glu545Ter) | |
| 19 | g.34400020A>C | CA405246827 | GPI | c.1661A>C (p.Glu554Ala) c.1778A>C (p.Glu593Ala) c.1327A>C c.1694A>C (p.Glu565Ala) n.2706A>C c.*712A>C (n.*712A>C) n.2738A>C n.1399A>C c.*93A>C (n.*93A>C) c.1706A>C (p.Glu569Ala) c.193+3363A>C c.1577A>C (p.Glu526Ala) c.1634A>C (p.Glu545Ala) | |
| 19 | g.34400020A>G | CA405246828 | GPI | c.1661A>G (p.Glu554Gly) c.1778A>G (p.Glu593Gly) c.1327A>G c.1694A>G (p.Glu565Gly) n.2706A>G c.*712A>G (n.*712A>G) n.2738A>G n.1399A>G c.*93A>G (n.*93A>G) c.1706A>G (p.Glu569Gly) c.193+3363A>G c.1577A>G (p.Glu526Gly) c.1634A>G (p.Glu545Gly) | |
| 19 | g.34400020A>T | CA405246826 | GPI | c.1661A>T (p.Glu554Val) c.1778A>T (p.Glu593Val) c.1327A>T c.1694A>T (p.Glu565Val) n.2706A>T c.*712A>T (n.*712A>T) n.2738A>T n.1399A>T c.*93A>T (n.*93A>T) c.1706A>T (p.Glu569Val) c.193+3363A>T c.1577A>T (p.Glu526Val) c.1634A>T (p.Glu545Val) | |
| 19 | g.34400021G>A | CA506999868 | GPI | c.1662G>A (p.Glu554=) c.1779G>A (p.Glu593=) c.1328G>A c.1695G>A (p.Glu565=) n.2707G>A c.*713G>A (n.*713G>A) n.2739G>A n.1400G>A c.*94G>A (n.*94G>A) c.1707G>A (p.Glu569=) c.193+3364G>A c.1578G>A (p.Glu526=) c.1635G>A (p.Glu545=) | |
| 19 | g.34400021G>C | CA405246829 | GPI | c.1662G>C (p.Glu554Asp) c.1779G>C (p.Glu593Asp) c.1328G>C c.1695G>C (p.Glu565Asp) n.2707G>C c.*713G>C (n.*713G>C) n.2739G>C n.1400G>C c.*94G>C (n.*94G>C) c.1707G>C (p.Glu569Asp) c.193+3364G>C c.1578G>C (p.Glu526Asp) c.1635G>C (p.Glu545Asp) | |
| 19 | g.34400021G>T | CA405246830 | GPI | c.1662G>T (p.Glu554Asp) c.1779G>T (p.Glu593Asp) c.1328G>T c.1695G>T (p.Glu565Asp) n.2707G>T c.*713G>T (n.*713G>T) n.2739G>T n.1400G>T c.*94G>T (n.*94G>T) c.1707G>T (p.Glu569Asp) c.193+3364G>T c.1578G>T (p.Glu526Asp) c.1635G>T (p.Glu545Asp) | gnomAD v4 |
| 19 | g.34400022G>A | CA405246831 | GPI | c.1663G>A (p.Ala555Thr) c.1780G>A (p.Ala594Thr) c.1329G>A c.1696G>A (p.Ala566Thr) n.2708G>A c.*714G>A (n.*714G>A) n.2740G>A n.1401G>A c.*95G>A (n.*95G>A) c.1708G>A (p.Ala570Thr) c.193+3365G>A c.1579G>A (p.Ala527Thr) c.1636G>A (p.Ala546Thr) | |
| 19 | g.34400022G>C | CA405246832 | GPI | c.1663G>C (p.Ala555Pro) c.1780G>C (p.Ala594Pro) c.1329G>C c.1696G>C (p.Ala566Pro) n.2708G>C c.*714G>C (n.*714G>C) n.2740G>C n.1401G>C c.*95G>C (n.*95G>C) c.1708G>C (p.Ala570Pro) c.193+3365G>C c.1579G>C (p.Ala527Pro) c.1636G>C (p.Ala546Pro) | |
| 19 | g.34400022G>T | CA405246833 | GPI | c.1663G>T (p.Ala555Ser) c.1780G>T (p.Ala594Ser) c.1329G>T c.1696G>T (p.Ala566Ser) n.2708G>T c.*714G>T (n.*714G>T) n.2740G>T n.1401G>T c.*95G>T (n.*95G>T) c.1708G>T (p.Ala570Ser) c.193+3365G>T c.1579G>T (p.Ala527Ser) c.1636G>T (p.Ala546Ser) | |
| 19 | g.34400023C>A | CA405246834 | GPI | c.1664C>A (p.Ala555Asp) c.1781C>A (p.Ala594Asp) c.1330C>A c.1697C>A (p.Ala566Asp) n.2709C>A c.*715C>A (n.*715C>A) n.2741C>A n.1402C>A c.*96C>A (n.*96C>A) c.1709C>A (p.Ala570Asp) c.193+3366C>A c.1580C>A (p.Ala527Asp) c.1637C>A (p.Ala546Asp) | |
| 19 | g.34400023C= | CA2333177937 | GPI | c.1664C= (p.Ala555=) c.1781C= (p.Ala594=) c.1330C= c.1697C= (p.Ala566=) n.2709C= c.*715C= (n.*715C=) n.2741C= n.1402C= c.*96C= (n.*96C=) c.1709C= (p.Ala570=) c.193+3366C= c.1580C= (p.Ala527=) c.1637C= (p.Ala546=) | |
| 19 | g.34400023C>G | CA307634895 | GPI | c.1664C>G (p.Ala555Gly) c.1781C>G (p.Ala594Gly) c.1330C>G c.1697C>G (p.Ala566Gly) n.2709C>G c.*715C>G (n.*715C>G) n.2741C>G n.1402C>G c.*96C>G (n.*96C>G) c.1709C>G (p.Ala570Gly) c.193+3366C>G c.1580C>G (p.Ala527Gly) c.1637C>G (p.Ala546Gly) | dbSNP |
| 19 | g.34400023C>T | CA405246835 | GPI | c.1664C>T (p.Ala555Val) c.1781C>T (p.Ala594Val) c.1330C>T c.1697C>T (p.Ala566Val) n.2709C>T c.*715C>T (n.*715C>T) n.2741C>T n.1402C>T c.*96C>T (n.*96C>T) c.1709C>T (p.Ala570Val) c.193+3366C>T c.1580C>T (p.Ala527Val) c.1637C>T (p.Ala546Val) | COSMIC COSMIC |
| 19 | g.34400024C>A | CA9367506 | GPI | c.1665C>A (p.Ala555=) c.1782C>A (p.Ala594=) c.1331C>A c.1698C>A (p.Ala566=) n.2710C>A c.*716C>A (n.*716C>A) n.2742C>A n.1403C>A c.*97C>A (n.*97C>A) c.1710C>A (p.Ala570=) c.193+3367C>A c.1581C>A (p.Ala527=) c.1638C>A (p.Ala546=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 19 | g.34400024C= | CA2333177938 | GPI | c.1665C= (p.Ala555=) c.1782C= (p.Ala594=) c.1331C= c.1698C= (p.Ala566=) n.2710C= c.*716C= (n.*716C=) n.2742C= n.1403C= c.*97C= (n.*97C=) c.1710C= (p.Ala570=) c.193+3367C= c.1581C= (p.Ala527=) c.1638C= (p.Ala546=) | |
| 19 | g.34400024C>G | CA506999872 | GPI | c.1665C>G (p.Ala555=) c.1782C>G (p.Ala594=) c.1331C>G c.1698C>G (p.Ala566=) n.2710C>G c.*716C>G (n.*716C>G) n.2742C>G n.1403C>G c.*97C>G (n.*97C>G) c.1710C>G (p.Ala570=) c.193+3367C>G c.1581C>G (p.Ala527=) c.1638C>G (p.Ala546=) | |
| 19 | g.34400024C>T | CA506999874 | GPI | c.1665C>T (p.Ala555=) c.1782C>T (p.Ala594=) c.1331C>T c.1698C>T (p.Ala566=) n.2710C>T c.*716C>T (n.*716C>T) n.2742C>T n.1403C>T c.*97C>T (n.*97C>T) c.1710C>T (p.Ala570=) c.193+3367C>T c.1581C>T (p.Ala527=) c.1638C>T (p.Ala546=) | |
| 19 | g.34400025A>C | CA506999875 | GPI | c.1666A>C (p.Arg556=) c.1783A>C (p.Arg595=) c.1332A>C c.1699A>C (p.Arg567=) n.2711A>C c.*717A>C (n.*717A>C) n.2743A>C n.1404A>C c.*98A>C (n.*98A>C) c.1711A>C (p.Arg571=) c.193+3368A>C c.1582A>C (p.Arg528=) c.1639A>C (p.Arg547=) | |
| 19 | g.34400025A>G | CA405246836 | GPI | c.1666A>G (p.Arg556Gly) c.1783A>G (p.Arg595Gly) c.1332A>G c.1699A>G (p.Arg567Gly) n.2711A>G c.*717A>G (n.*717A>G) n.2743A>G n.1404A>G c.*98A>G (n.*98A>G) c.1711A>G (p.Arg571Gly) c.193+3368A>G c.1582A>G (p.Arg528Gly) c.1639A>G (p.Arg547Gly) | gnomAD v4 |
| 19 | g.34400025A>T | CA405246837 | GPI | c.1666A>T (p.Arg556Ter) c.1783A>T (p.Arg595Ter) c.1332A>T c.1699A>T (p.Arg567Ter) n.2711A>T c.*717A>T (n.*717A>T) n.2743A>T n.1404A>T c.*98A>T (n.*98A>T) c.1711A>T (p.Arg571Ter) c.193+3368A>T c.1582A>T (p.Arg528Ter) c.1639A>T (p.Arg547Ter) | |
| 19 | g.34400026G>A | CA405246838 | GPI | c.1667G>A (p.Arg556Lys) c.1784G>A (p.Arg595Lys) c.1333G>A c.1700G>A (p.Arg567Lys) n.2712G>A c.*718G>A (n.*718G>A) n.2744G>A n.1405G>A c.*99G>A (n.*99G>A) c.1712G>A (p.Arg571Lys) c.193+3369G>A c.1583G>A (p.Arg528Lys) c.1640G>A (p.Arg547Lys) | |
| 19 | g.34400026G>C | CA9367507 | GPI | c.1667G>C (p.Arg556Thr) c.1784G>C (p.Arg595Thr) c.1333G>C c.1700G>C (p.Arg567Thr) n.2712G>C c.*718G>C (n.*718G>C) n.2744G>C n.1405G>C c.*99G>C (n.*99G>C) c.1712G>C (p.Arg571Thr) c.193+3369G>C c.1583G>C (p.Arg528Thr) c.1640G>C (p.Arg547Thr) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.34400026G= | CA2333177939 | GPI | c.1667G= (p.Arg556=) c.1784G= (p.Arg595=) c.1333G= c.1700G= (p.Arg567=) n.2712G= c.*718G= (n.*718G=) n.2744G= n.1405G= c.*99G= (n.*99G=) c.1712G= (p.Arg571=) c.193+3369G= c.1583G= (p.Arg528=) c.1640G= (p.Arg547=) | |
| 19 | g.34400026G>T | CA405246839 | GPI | c.1667G>T (p.Arg556Ile) c.1784G>T (p.Arg595Ile) c.1333G>T c.1700G>T (p.Arg567Ile) n.2712G>T c.*718G>T (n.*718G>T) n.2744G>T n.1405G>T c.*99G>T (n.*99G>T) c.1712G>T (p.Arg571Ile) c.193+3369G>T c.1583G>T (p.Arg528Ile) c.1640G>T (p.Arg547Ile) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.34400027A= | CA2333177940 | GPI | c.1668A= (p.Arg556=) c.1785A= (p.Arg595=) c.1334A= c.1701A= (p.Arg567=) n.2713A= c.*719A= (n.*719A=) n.2745A= n.1406A= c.*100A= (n.*100A=) c.1713A= (p.Arg571=) c.193+3370A= c.1584A= (p.Arg528=) c.1641A= (p.Arg547=) | |
| 19 | g.34400027A>C | CA405246840 | GPI | c.1668A>C (p.Arg556Ser) c.1785A>C (p.Arg595Ser) c.1334A>C c.1701A>C (p.Arg567Ser) n.2713A>C c.*719A>C (n.*719A>C) n.2745A>C n.1406A>C c.*100A>C (n.*100A>C) c.1713A>C (p.Arg571Ser) c.193+3370A>C c.1584A>C (p.Arg528Ser) c.1641A>C (p.Arg547Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.34400027A>G | CA506999878 | GPI | c.1668A>G (p.Arg556=) c.1785A>G (p.Arg595=) c.1334A>G c.1701A>G (p.Arg567=) n.2713A>G c.*719A>G (n.*719A>G) n.2745A>G n.1406A>G c.*100A>G (n.*100A>G) c.1713A>G (p.Arg571=) c.193+3370A>G c.1584A>G (p.Arg528=) c.1641A>G (p.Arg547=) | |
| 19 | g.34400027A>T | CA405246841 | GPI | c.1668A>T (p.Arg556Ser) c.1785A>T (p.Arg595Ser) c.1334A>T c.1701A>T (p.Arg567Ser) n.2713A>T c.*719A>T (n.*719A>T) n.2745A>T n.1406A>T c.*100A>T (n.*100A>T) c.1713A>T (p.Arg571Ser) c.193+3370A>T c.1584A>T (p.Arg528Ser) c.1641A>T (p.Arg547Ser) | |
| 19 | g.34400028G>A | CA405246842 | GPI | c.1669G>A (p.Val557Ile) c.1786G>A (p.Val596Ile) c.1335G>A c.1702G>A (p.Val568Ile) n.2714G>A c.*720G>A (n.*720G>A) n.2746G>A n.1407G>A c.*101G>A (n.*101G>A) c.1714G>A (p.Val572Ile) c.193+3371G>A c.1585G>A (p.Val529Ile) c.1642G>A (p.Val548Ile) | |
| 19 | g.34400028G>C | CA405246843 | GPI | c.1669G>C (p.Val557Leu) c.1786G>C (p.Val596Leu) c.1335G>C c.1702G>C (p.Val568Leu) n.2714G>C c.*720G>C (n.*720G>C) n.2746G>C n.1407G>C c.*101G>C (n.*101G>C) c.1714G>C (p.Val572Leu) c.193+3371G>C c.1585G>C (p.Val529Leu) c.1642G>C (p.Val548Leu) | |
| 19 | g.34400028G>T | CA405246844 | GPI | c.1669G>T (p.Val557Phe) c.1786G>T (p.Val596Phe) c.1335G>T c.1702G>T (p.Val568Phe) n.2714G>T c.*720G>T (n.*720G>T) n.2746G>T n.1407G>T c.*101G>T (n.*101G>T) c.1714G>T (p.Val572Phe) c.193+3371G>T c.1585G>T (p.Val529Phe) c.1642G>T (p.Val548Phe) | |
| 19 | g.34400028_34400029delinsGT | CA2333177941 | GPI | c.1669_1670delinsGT (p.Val557=) c.1786_1787delinsGT (p.Val596=) c.1335_1336delinsGT c.1702_1703delinsGT (p.Val568=) n.2714_2715delinsGT c.*720_*721delinsGT (n.*720_*721delinsGT) n.2746_2747delinsGT n.1407_1408delinsGT c.*101_*102delinsGT (n.*101_*102delinsGT) c.1714_1715delinsGT (p.Val572=) c.193+3371_193+3372delinsGT c.1585_1586delinsGT (p.Val529=) c.1642_1643delinsGT (p.Val548=) | |
| 19 | g.34400029del | CA920098798 | GPI | c.1670del (p.Val557AlafsTer?) c.1787del (p.Val596AlafsTer?) c.1336del c.1703del (p.Val568AlafsTer?) n.2715del c.*721del (n.*721del) n.2747del n.1408del c.*102del (n.*102del) c.1715del (p.Val572AlafsTer?) c.193+3372del c.1586del (p.Val529AlafsTer?) c.1643del (p.Val548AlafsTer?) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.34400029T>A | CA405246845 | GPI | c.1670T>A (p.Val557Asp) c.1787T>A (p.Val596Asp) c.1336T>A c.1703T>A (p.Val568Asp) n.2715T>A c.*721T>A (n.*721T>A) n.2747T>A n.1408T>A c.*102T>A (n.*102T>A) c.1715T>A (p.Val572Asp) c.193+3372T>A c.1586T>A (p.Val529Asp) c.1643T>A (p.Val548Asp) | |
| 19 | g.34400029T>C | CA405246846 | GPI | c.1670T>C (p.Val557Ala) c.1787T>C (p.Val596Ala) c.1336T>C c.1703T>C (p.Val568Ala) n.2715T>C c.*721T>C (n.*721T>C) n.2747T>C n.1408T>C c.*102T>C (n.*102T>C) c.1715T>C (p.Val572Ala) c.193+3372T>C c.1586T>C (p.Val529Ala) c.1643T>C (p.Val548Ala) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.34400029T>G | CA405246847 | GPI | c.1670T>G (p.Val557Gly) c.1787T>G (p.Val596Gly) c.1336T>G c.1703T>G (p.Val568Gly) n.2715T>G c.*721T>G (n.*721T>G) n.2747T>G n.1408T>G c.*102T>G (n.*102T>G) c.1715T>G (p.Val572Gly) c.193+3372T>G c.1586T>G (p.Val529Gly) c.1643T>G (p.Val548Gly) | |
| 19 | g.34400029T= | CA2333177942 | GPI | c.1670T= (p.Val557=) c.1787T= (p.Val596=) c.1336T= c.1703T= (p.Val568=) n.2715T= c.*721T= (n.*721T=) n.2747T= n.1408T= c.*102T= (n.*102T=) c.1715T= (p.Val572=) c.193+3372T= c.1586T= (p.Val529=) c.1643T= (p.Val548=) | |
| 19 | g.34400030C>A | CA506999881 | GPI | c.1671C>A (p.Val557=) c.1788C>A (p.Val596=) c.1337C>A c.1704C>A (p.Val568=) n.2716C>A c.*722C>A (n.*722C>A) n.2748C>A n.1409C>A c.*103C>A (n.*103C>A) c.1716C>A (p.Val572=) c.193+3373C>A c.1587C>A (p.Val529=) c.1644C>A (p.Val548=) | |
| 19 | g.34400030C>G | CA506999883 | GPI | c.1671C>G (p.Val557=) c.1788C>G (p.Val596=) c.1337C>G c.1704C>G (p.Val568=) n.2716C>G c.*722C>G (n.*722C>G) n.2748C>G n.1409C>G c.*103C>G (n.*103C>G) c.1716C>G (p.Val572=) c.193+3373C>G c.1587C>G (p.Val529=) c.1644C>G (p.Val548=) | |
| 19 | g.34400030C>T | CA506999882 | GPI | c.1671C>T (p.Val557=) c.1788C>T (p.Val596=) c.1337C>T c.1704C>T (p.Val568=) n.2716C>T c.*722C>T (n.*722C>T) n.2748C>T n.1409C>T c.*103C>T (n.*103C>T) c.1716C>T (p.Val572=) c.193+3373C>T c.1587C>T (p.Val529=) c.1644C>T (p.Val548=) | |
| 19 | g.34400031dup | CA881701863 | GPI | c.1672dup (p.Gln558ProfsTer?) c.1789dup (p.Gln597ProfsTer?) c.1338dup c.1705dup (p.Gln569ProfsTer?) n.2717dup c.*723dup (n.*723dup) n.2749dup n.1410dup c.*104dup (n.*104dup) c.1717dup (p.Gln573ProfsTer?) c.193+3374dup c.1588dup (p.Gln530ProfsTer?) c.1645dup (p.Gln549ProfsTer?) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.34400031C>A | CA405246848 | GPI | c.1672C>A (p.Gln558Lys) c.1789C>A (p.Gln597Lys) c.1338C>A c.1705C>A (p.Gln569Lys) n.2717C>A c.*723C>A (n.*723C>A) n.2749C>A n.1410C>A c.*104C>A (n.*104C>A) c.1717C>A (p.Gln573Lys) c.193+3374C>A c.1588C>A (p.Gln530Lys) c.1645C>A (p.Gln549Lys) | COSMIC COSMIC |
| 19 | g.34400031C>G | CA405246849 | GPI | c.1672C>G (p.Gln558Glu) c.1789C>G (p.Gln597Glu) c.1338C>G c.1705C>G (p.Gln569Glu) n.2717C>G c.*723C>G (n.*723C>G) n.2749C>G n.1410C>G c.*104C>G (n.*104C>G) c.1717C>G (p.Gln573Glu) c.193+3374C>G c.1588C>G (p.Gln530Glu) c.1645C>G (p.Gln549Glu) | |
| 19 | g.34400031C>T | CA405246850 | GPI | c.1672C>T (p.Gln558Ter) c.1789C>T (p.Gln597Ter) c.1338C>T c.1705C>T (p.Gln569Ter) n.2717C>T c.*723C>T (n.*723C>T) n.2749C>T n.1410C>T c.*104C>T (n.*104C>T) c.1717C>T (p.Gln573Ter) c.193+3374C>T c.1588C>T (p.Gln530Ter) c.1645C>T (p.Gln549Ter) | gnomAD v4 |
| 19 | g.34400032A= | CA2333177943 | GPI | c.1673A= (p.Gln558=) c.1790A= (p.Gln597=) c.1339A= c.1706A= (p.Gln569=) n.2718A= c.*724A= (n.*724A=) n.2750A= n.1411A= c.*105A= (n.*105A=) c.1718A= (p.Gln573=) c.193+3375A= c.1589A= (p.Gln530=) c.1646A= (p.Gln549=) | |
| 19 | g.34400032A>C | CA405246851 | GPI | c.1673A>C (p.Gln558Pro) c.1790A>C (p.Gln597Pro) c.1339A>C c.1706A>C (p.Gln569Pro) n.2718A>C c.*724A>C (n.*724A>C) n.2750A>C n.1411A>C c.*105A>C (n.*105A>C) c.1718A>C (p.Gln573Pro) c.193+3375A>C c.1589A>C (p.Gln530Pro) c.1646A>C (p.Gln549Pro) | |
| 19 | g.34400032A>G | CA405246852 | GPI | c.1673A>G (p.Gln558Arg) c.1790A>G (p.Gln597Arg) c.1339A>G c.1706A>G (p.Gln569Arg) n.2718A>G c.*724A>G (n.*724A>G) n.2750A>G n.1411A>G c.*105A>G (n.*105A>G) c.1718A>G (p.Gln573Arg) c.193+3375A>G c.1589A>G (p.Gln530Arg) c.1646A>G (p.Gln549Arg) | dbSNP |
| 19 | g.34400032A>T | CA405246853 | GPI | c.1673A>T (p.Gln558Leu) c.1790A>T (p.Gln597Leu) c.1339A>T c.1706A>T (p.Gln569Leu) n.2718A>T c.*724A>T (n.*724A>T) n.2750A>T n.1411A>T c.*105A>T (n.*105A>T) c.1718A>T (p.Gln573Leu) c.193+3375A>T c.1589A>T (p.Gln530Leu) c.1646A>T (p.Gln549Leu) | |
| 19 | g.34400033A= | CA2333177944 | GPI | c.1674A= (p.Gln558=) c.1791A= (p.Gln597=) c.1340A= c.1707A= (p.Gln569=) n.2719A= c.*725A= (n.*725A=) n.2751A= n.1412A= c.*106A= (n.*106A=) c.1719A= (p.Gln573=) c.193+3376A= c.1590A= (p.Gln530=) c.1647A= (p.Gln549=) | |
| 19 | g.34400033A>C | CA405246855 | GPI | c.1674A>C (p.Gln558His) c.1791A>C (p.Gln597His) c.1340A>C c.1707A>C (p.Gln569His) n.2719A>C c.*725A>C (n.*725A>C) n.2751A>C n.1412A>C c.*106A>C (n.*106A>C) c.1719A>C (p.Gln573His) c.193+3376A>C c.1590A>C (p.Gln530His) c.1647A>C (p.Gln549His) | |
| 19 | g.34400033A>G | CA9367508 | GPI | c.1674A>G (p.Gln558=) c.1791A>G (p.Gln597=) c.1340A>G c.1707A>G (p.Gln569=) n.2719A>G c.*725A>G (n.*725A>G) n.2751A>G n.1412A>G c.*106A>G (n.*106A>G) c.1719A>G (p.Gln573=) c.193+3376A>G c.1590A>G (p.Gln530=) c.1647A>G (p.Gln549=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 19 | g.34400033A>T | CA405246854 | GPI | c.1674A>T (p.Gln558His) c.1791A>T (p.Gln597His) c.1340A>T c.1707A>T (p.Gln569His) n.2719A>T c.*725A>T (n.*725A>T) n.2751A>T n.1412A>T c.*106A>T (n.*106A>T) c.1719A>T (p.Gln573His) c.193+3376A>T c.1590A>T (p.Gln530His) c.1647A>T (p.Gln549His) | gnomAD v4 |
| 19 | g.34400034T>A | CA405246856 | GPI | c.1675T>A (p.Ter559Lys) c.1792T>A (p.Ter598Lys) c.1341T>A c.1708T>A (p.Ter570Lys) n.2720T>A c.*726T>A (n.*726T>A) n.2752T>A n.1413T>A c.*107T>A (n.*107T>A) c.1720T>A (p.Ter574Lys) c.193+3377T>A c.1591T>A (p.Ter531Lys) c.1648T>A (p.Ter550Lys) | |
| 19 | g.34400034T>C | CA405246858 | GPI | c.1675T>C (p.Ter559Gln) c.1792T>C (p.Ter598Gln) c.1341T>C c.1708T>C (p.Ter570Gln) n.2720T>C c.*726T>C (n.*726T>C) n.2752T>C n.1413T>C c.*107T>C (n.*107T>C) c.1720T>C (p.Ter574Gln) c.193+3377T>C c.1591T>C (p.Ter531Gln) c.1648T>C (p.Ter550Gln) | |
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| 19 | g.34400035A>G | CA506999890 | GPI | c.1676A>G (p.Ter559=) c.1793A>G (p.Ter598=) c.1342A>G c.1709A>G (p.Ter570=) n.2721A>G c.*727A>G (n.*727A>G) n.2753A>G n.1414A>G c.*108A>G (n.*108A>G) c.1721A>G (p.Ter574=) c.193+3378A>G c.1592A>G (p.Ter531=) c.1649A>G (p.Ter550=) | |
| 19 | g.34400035A>T | CA405246860 | GPI | c.1676A>T (p.Ter559Leu) c.1793A>T (p.Ter598Leu) c.1342A>T c.1709A>T (p.Ter570Leu) n.2721A>T c.*727A>T (n.*727A>T) n.2753A>T n.1414A>T c.*108A>T (n.*108A>T) c.1721A>T (p.Ter574Leu) c.193+3378A>T c.1592A>T (p.Ter531Leu) c.1649A>T (p.Ter550Leu) | |
| 19 | g.34400036A>C | CA405246861 | GPI | c.1677A>C (p.Ter559Tyr) c.1794A>C (p.Ter598Tyr) c.1343A>C c.1710A>C (p.Ter570Tyr) n.2722A>C c.*728A>C (n.*728A>C) n.2754A>C n.1415A>C c.*109A>C (n.*109A>C) c.1722A>C (p.Ter574Tyr) c.193+3379A>C c.1593A>C (p.Ter531Tyr) c.1650A>C (p.Ter550Tyr) | |
| 19 | g.34400036A>G | CA506999893 | GPI | c.1677A>G (p.Ter559=) c.1794A>G (p.Ter598=) c.1343A>G c.1710A>G (p.Ter570=) n.2722A>G c.*728A>G (n.*728A>G) n.2754A>G n.1415A>G c.*109A>G (n.*109A>G) c.1722A>G (p.Ter574=) c.193+3379A>G c.1593A>G (p.Ter531=) c.1650A>G (p.Ter550=) | |
| 19 | g.34400036A>T | CA405246862 | GPI | c.1677A>T (p.Ter559Tyr) c.1794A>T (p.Ter598Tyr) c.1343A>T c.1710A>T (p.Ter570Tyr) n.2722A>T c.*728A>T (n.*728A>T) n.2754A>T n.1415A>T c.*109A>T (n.*109A>T) c.1722A>T (p.Ter574Tyr) c.193+3379A>T c.1593A>T (p.Ter531Tyr) c.1650A>T (p.Ter550Tyr) | |
| 19 | g.34400037A>C | CA995375277 | GPI | c.*1A>C (n.*1A>C) c.1344A>C n.2723A>C c.*729A>C (n.*729A>C) n.2755A>C n.1416A>C c.*110A>C (n.*110A>C) c.1723A>C (n.1723A>C) c.193+3380A>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.34400038C= | CA2333177945 | GPI | c.*2C= (n.*2C=) c.1345C= n.2724C= c.*730C= (n.*730C=) n.2756C= n.1417C= c.*111C= (n.*111C=) c.1724C= (n.1724C=) c.193+3381C= | |
| 19 | g.34400038C>T | CA9367509 | GPI | c.*2C>T (n.*2C>T) c.1345C>T n.2724C>T c.*730C>T (n.*730C>T) n.2756C>T n.1417C>T c.*111C>T (n.*111C>T) c.1724C>T (n.1724C>T) c.193+3381C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.34400039dup | CA2584357522 | GPI | c.*3dup (n.*3dup) c.1346dup n.2725dup c.*731dup (n.*731dup) n.2757dup n.1418dup c.*112dup (n.*112dup) c.1725dup (n.1725dup) c.193+3382dup | gnomAD v4 |
| 19 | g.34400040C>A | CA2584357523 | GPI | c.*4C>A (n.*4C>A) c.1347C>A n.2726C>A c.*732C>A (n.*732C>A) n.2758C>A n.1419C>A c.*113C>A (n.*113C>A) c.1726C>A (n.1726C>A) c.193+3383C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.34400040C= | CA2333177946 | GPI | c.*4C= (n.*4C=) c.1347C= n.2726C= c.*732C= (n.*732C=) n.2758C= n.1419C= c.*113C= (n.*113C=) c.1726C= (n.1726C=) c.193+3383C= | |
| 19 | g.34400040C>G | CA2584357524 | GPI | c.*4C>G (n.*4C>G) c.1347C>G n.2726C>G c.*732C>G (n.*732C>G) n.2758C>G n.1419C>G c.*113C>G (n.*113C>G) c.1726C>G (n.1726C>G) c.193+3383C>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.34400040C>T | CA9367510 | GPI | c.*4C>T (n.*4C>T) c.1347C>T n.2726C>T c.*732C>T (n.*732C>T) n.2758C>T n.1419C>T c.*113C>T (n.*113C>T) c.1726C>T (n.1726C>T) c.193+3383C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.34400041G>A | CA9367511 | GPI | c.*5G>A (n.*5G>A) c.1348G>A n.2727G>A c.*733G>A (n.*733G>A) n.2759G>A n.1420G>A c.*114G>A (n.*114G>A) c.1727G>A (n.1727G>A) c.193+3384G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.34400041G= | CA2333177947 | GPI | c.*5G= (n.*5G=) c.1348G= n.2727G= c.*733G= (n.*733G=) n.2759G= n.1420G= c.*114G= (n.*114G=) c.1727G= (n.1727G=) c.193+3384G= | |
| 19 | g.34400041G>T | CA2584357525 | GPI | c.*5G>T (n.*5G>T) c.1348G>T n.2727G>T c.*733G>T (n.*733G>T) n.2759G>T n.1420G>T c.*114G>T (n.*114G>T) c.1727G>T (n.1727G>T) c.193+3384G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.34400043G>T | CA2584357526 | GPI | c.*7G>T (n.*7G>T) c.1350G>T n.2729G>T c.*735G>T (n.*735G>T) n.2761G>T n.1422G>T c.*116G>T (n.*116G>T) c.1729G>T (n.1729G>T) c.193+3386G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.34400044C>A | CA2584357527 | GPI | c.*8C>A (n.*8C>A) c.1351C>A n.2730C>A c.*736C>A (n.*736C>A) n.2762C>A n.1423C>A c.*117C>A (n.*117C>A) c.1730C>A (n.1730C>A) c.193+3387C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.34400044C>T | CA2576748695 | GPI | c.*8C>T (n.*8C>T) c.1351C>T n.2730C>T c.*736C>T (n.*736C>T) n.2762C>T n.1423C>T c.*117C>T (n.*117C>T) c.1730C>T (n.1730C>T) c.193+3387C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.34400046C>A | CA9367512 | GPI | c.*10C>A (n.*10C>A) c.1353C>A n.2732C>A c.*738C>A (n.*738C>A) n.2764C>A n.1425C>A c.*119C>A (n.*119C>A) c.1732C>A (n.1732C>A) c.193+3389C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.34400046C= | CA2333177948 | GPI | c.*10C= (n.*10C=) c.1353C= n.2732C= c.*738C= (n.*738C=) n.2764C= n.1425C= c.*119C= (n.*119C=) c.1732C= (n.1732C=) c.193+3389C= | |
| 19 | g.34400046C>T | CA2584357528 | GPI | c.*10C>T (n.*10C>T) c.1353C>T n.2732C>T c.*738C>T (n.*738C>T) n.2764C>T n.1425C>T c.*119C>T (n.*119C>T) c.1732C>T (n.1732C>T) c.193+3389C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.34400048T>C | CA2584357529 | GPI | c.*12T>C (n.*12T>C) c.1355T>C n.2734T>C c.*740T>C (n.*740T>C) n.2766T>C n.1427T>C c.*121T>C (n.*121T>C) c.1734T>C (n.1734T>C) c.193+3391T>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.34400049C= | CA2333177949 | GPI | c.*13C= (n.*13C=) c.1356C= n.2735C= c.*741C= (n.*741C=) n.2767C= n.1428C= c.*122C= (n.*122C=) c.1735C= (n.1735C=) c.193+3392C= | |
| 19 | g.34400049C>G | CA995375283 | GPI | c.*13C>G (n.*13C>G) c.1356C>G n.2735C>G c.*741C>G (n.*741C>G) n.2767C>G n.1428C>G c.*122C>G (n.*122C>G) c.1735C>G (n.1735C>G) c.193+3392C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.34400050T>G | CA9367513 | GPI | c.*14T>G (n.*14T>G) c.1357T>G n.2736T>G c.*742T>G (n.*742T>G) n.2768T>G n.1429T>G c.*123T>G (n.*123T>G) c.1736T>G (n.1736T>G) c.193+3393T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.34400050T= | CA2333177950 | GPI | c.*14T= (n.*14T=) c.1357T= n.2736T= c.*742T= (n.*742T=) n.2768T= n.1429T= c.*123T= (n.*123T=) c.1736T= (n.1736T=) c.193+3393T= | |
| 19 | g.34400051G>A | CA2584357530 | GPI | c.*15G>A (n.*15G>A) c.1358G>A n.2737G>A c.*743G>A (n.*743G>A) n.2769G>A n.1430G>A c.*124G>A (n.*124G>A) c.1737G>A (n.1737G>A) c.193+3394G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.34400052C= | CA2333177951 | GPI | c.*16C= (n.*16C=) c.1359C= n.2738C= c.*744C= (n.*744C=) n.2770C= n.1431C= c.*125C= (n.*125C=) c.1738C= (n.1738C=) c.193+3395C= | |
| 19 | g.34400052C>T | CA632718030 | GPI | c.*16C>T (n.*16C>T) c.1359C>T n.2738C>T c.*744C>T (n.*744C>T) n.2770C>T n.1431C>T c.*125C>T (n.*125C>T) c.1738C>T (n.1738C>T) c.193+3395C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.34400054G>A | CA632718032 | GPI | c.*18G>A (n.*18G>A) c.1361G>A n.2740G>A c.*746G>A (n.*746G>A) n.2772G>A n.1433G>A c.*127G>A (n.*127G>A) c.1740G>A (n.1740G>A) c.193+3397G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.34400054G= | CA2333177952 | GPI | c.*18G= (n.*18G=) c.1361G= n.2740G= c.*746G= (n.*746G=) n.2772G= n.1433G= c.*127G= (n.*127G=) c.1740G= (n.1740G=) c.193+3397G= | |
| 19 | g.34400054G>T | CA2584357531 | GPI | c.*18G>T (n.*18G>T) c.1361G>T n.2740G>T c.*746G>T (n.*746G>T) n.2772G>T n.1433G>T c.*127G>T (n.*127G>T) c.1740G>T (n.1740G>T) c.193+3397G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.34400055C>A | CA2814215050 | GPI | c.*19C>A (n.*19C>A) c.1362C>A n.2741C>A c.*747C>A (n.*747C>A) n.2773C>A n.1434C>A c.*128C>A (n.*128C>A) c.1741C>A (n.1741C>A) c.193+3398C>A | |
| 19 | g.34400055C>T | CA2584357532 | GPI | c.*19C>T (n.*19C>T) c.1362C>T n.2741C>T c.*747C>T (n.*747C>T) n.2773C>T n.1434C>T c.*128C>T (n.*128C>T) c.1741C>T (n.1741C>T) c.193+3398C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.34400056C>A | CA2576748696 | GPI | c.*20C>A (n.*20C>A) c.1363C>A n.2742C>A c.*748C>A (n.*748C>A) n.2774C>A n.1435C>A c.*129C>A (n.*129C>A) c.1742C>A (n.1742C>A) c.193+3399C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.34400056C= | CA2333177953 | GPI | c.*20C= (n.*20C=) c.1363C= n.2742C= c.*748C= (n.*748C=) n.2774C= n.1435C= c.*129C= (n.*129C=) c.1742C= (n.1742C=) c.193+3399C= | |
| 19 | g.34400056C>T | CA307634936 | GPI | c.*20C>T (n.*20C>T) c.1363C>T n.2742C>T c.*748C>T (n.*748C>T) n.2774C>T n.1435C>T c.*129C>T (n.*129C>T) c.1742C>T (n.1742C>T) c.193+3399C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.34400058C= | CA2333177954 | GPI | c.*22C= (n.*22C=) c.1365C= n.2744C= c.*750C= (n.*750C=) n.2776C= n.1437C= c.*131C= (n.*131C=) c.1744C= (n.1744C=) c.193+3401C= | |
| 19 | g.34400058C>T | CA9367514 | GPI | c.*22C>T (n.*22C>T) c.1365C>T n.2744C>T c.*750C>T (n.*750C>T) n.2776C>T n.1437C>T c.*131C>T (n.*131C>T) c.1744C>T (n.1744C>T) c.193+3401C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.34400061C>T | CA2576748697 | GPI | c.*25C>T (n.*25C>T) c.1368C>T n.2747C>T c.*753C>T (n.*753C>T) n.2779C>T n.1440C>T c.*134C>T (n.*134C>T) c.1747C>T (n.1747C>T) c.193+3404C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.34400062T>C | CA2584357533 | GPI | c.*26T>C (n.*26T>C) c.1369T>C n.2748T>C c.*754T>C (n.*754T>C) n.2780T>C n.1441T>C c.*135T>C (n.*135T>C) c.1748T>C (n.1748T>C) c.193+3405T>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.34400063G>A | CA995375286 | GPI | c.*27G>A (n.*27G>A) c.1370G>A n.2749G>A c.*755G>A (n.*755G>A) n.2781G>A n.1442G>A c.*136G>A (n.*136G>A) c.1749G>A (n.1749G>A) c.193+3406G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.34400063G= | CA2333177955 | GPI | c.*27G= (n.*27G=) c.1370G= n.2749G= c.*755G= (n.*755G=) n.2781G= n.1442G= c.*136G= (n.*136G=) c.1749G= (n.1749G=) c.193+3406G= | |
| 19 | g.34400063G>T | CA2584357534 | GPI | c.*27G>T (n.*27G>T) c.1370G>T n.2749G>T c.*755G>T (n.*755G>T) n.2781G>T n.1442G>T c.*136G>T (n.*136G>T) c.1749G>T (n.1749G>T) c.193+3406G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.34400065G>T | CA2584357535 | GPI | c.*29G>T (n.*29G>T) c.1372G>T n.2751G>T c.*757G>T (n.*757G>T) n.2783G>T n.1444G>T c.*138G>T (n.*138G>T) c.1751G>T (n.1751G>T) c.193+3408G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.34400067C= | CA2333177956 | GPI | c.*31C= (n.*31C=) c.1374C= n.2753C= c.*759C= (n.*759C=) n.2785C= n.1446C= c.*140C= (n.*140C=) c.1753C= (n.1753C=) c.193+3410C= | |
| 19 | g.34400067C>T | CA2333177957 | GPI | c.*31C>T (n.*31C>T) c.1374C>T n.2753C>T c.*759C>T (n.*759C>T) n.2785C>T n.1446C>T c.*140C>T (n.*140C>T) c.1753C>T (n.1753C>T) c.193+3410C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.34400068T>A | CA2584357536 | GPI | c.*32T>A (n.*32T>A) c.1375T>A n.2754T>A c.*760T>A (n.*760T>A) n.2786T>A n.1447T>A c.*141T>A (n.*141T>A) c.1754T>A (n.1754T>A) c.193+3411T>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.34400068T>C | CA2584357537 | GPI | c.*32T>C (n.*32T>C) c.1375T>C n.2754T>C c.*760T>C (n.*760T>C) n.2786T>C n.1447T>C c.*141T>C (n.*141T>C) c.1754T>C (n.1754T>C) c.193+3411T>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.34400068T>G | CA307634952 | GPI | c.*32T>G (n.*32T>G) c.1375T>G n.2754T>G c.*760T>G (n.*760T>G) n.2786T>G n.1447T>G c.*141T>G (n.*141T>G) c.1754T>G (n.1754T>G) c.193+3411T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.34400068T= | CA2333177958 | GPI | c.*32T= (n.*32T=) c.1375T= n.2754T= c.*760T= (n.*760T=) n.2786T= n.1447T= c.*141T= (n.*141T=) c.1754T= (n.1754T=) c.193+3411T= | |
| 19 | g.34400069C= | CA2333177959 | GPI | c.*33C= (n.*33C=) c.1376C= n.2755C= c.*761C= (n.*761C=) n.2787C= n.1448C= c.*142C= (n.*142C=) c.1755C= (n.1755C=) c.193+3412C= | |
| 19 | g.34400069C>G | CA2333177960 | GPI | c.*33C>G (n.*33C>G) c.1376C>G n.2755C>G c.*761C>G (n.*761C>G) n.2787C>G n.1448C>G c.*142C>G (n.*142C>G) c.1755C>G (n.1755C>G) c.193+3412C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.34400069C>T | CA2584357539 | GPI | c.*33C>T (n.*33C>T) c.1376C>T n.2755C>T c.*761C>T (n.*761C>T) n.2787C>T n.1448C>T c.*142C>T (n.*142C>T) c.1755C>T (n.1755C>T) c.193+3412C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.34400072del | CA2584357538 | GPI | c.*36del (n.*36del) c.1379del n.2758del c.*764del (n.*764del) n.2790del n.1451del c.*145del (n.*145del) c.1758del (n.1758del) c.193+3415del | gnomAD v4 |
| 19 | g.34400070C>A | CA2584357540 | GPI | c.*34C>A (n.*34C>A) c.1377C>A n.2756C>A c.*762C>A (n.*762C>A) n.2788C>A n.1449C>A c.*143C>A (n.*143C>A) c.1756C>A (n.1756C>A) c.193+3413C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.34400071C>A | CA2584357541 | GPI | c.*35C>A (n.*35C>A) c.1378C>A n.2757C>A c.*763C>A (n.*763C>A) n.2789C>A n.1450C>A c.*144C>A (n.*144C>A) c.1757C>A (n.1757C>A) c.193+3414C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.34400071C>T | CA2576748698 | GPI | c.*35C>T (n.*35C>T) c.1378C>T n.2757C>T c.*763C>T (n.*763C>T) n.2789C>T n.1450C>T c.*144C>T (n.*144C>T) c.1757C>T (n.1757C>T) c.193+3414C>T | |
| 19 | g.34400072C= | CA2333177961 | GPI | c.*36C= (n.*36C=) c.1379C= n.2758C= c.*764C= (n.*764C=) n.2790C= n.1451C= c.*145C= (n.*145C=) c.1758C= (n.1758C=) c.193+3415C= | |
| 19 | g.34400072C>G | CA9367515 | GPI | c.*36C>G (n.*36C>G) c.1379C>G n.2758C>G c.*764C>G (n.*764C>G) n.2790C>G n.1451C>G c.*145C>G (n.*145C>G) c.1758C>G (n.1758C>G) c.193+3415C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.34400073T>C | CA2584357542 | GPI | c.*37T>C (n.*37T>C) c.1380T>C n.2759T>C c.*765T>C (n.*765T>C) n.2791T>C n.1452T>C c.*146T>C (n.*146T>C) c.1759T>C (n.1759T>C) c.193+3416T>C | gnomAD v4 |
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| 19 | g.34400074T>C | CA2584357544 | GPI | c.*38T>C (n.*38T>C) c.1381T>C n.2760T>C c.*766T>C (n.*766T>C) n.2792T>C n.1453T>C c.*147T>C (n.*147T>C) c.1760T>C (n.1760T>C) c.193+3417T>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.34400075_34400077del | CA2584357543 | GPI | c.*39_*41del (n.*39_*41del) c.1382_1384del n.2761_2763del c.*767_*769del (n.*767_*769del) n.2793_2795del n.1454_1456del c.*148_*150del (n.*148_*150del) c.1761_1763del (n.1761_1763del) c.193+3418_193+3420del | gnomAD v4 |
| 19 | g.34400076C>A | CA2584357545 | GPI | c.*40C>A (n.*40C>A) c.1383C>A n.2762C>A c.*768C>A (n.*768C>A) n.2794C>A n.1455C>A c.*149C>A (n.*149C>A) c.1762C>A (n.1762C>A) c.193+3419C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.34400076C= | CA2333177962 | GPI | c.*40C= (n.*40C=) c.1383C= n.2762C= c.*768C= (n.*768C=) n.2794C= n.1455C= c.*149C= (n.*149C=) c.1762C= (n.1762C=) c.193+3419C= | |
| 19 | g.34400076C>G | CA307634985 | GPI | c.*40C>G (n.*40C>G) c.1383C>G n.2762C>G c.*768C>G (n.*768C>G) n.2794C>G n.1455C>G c.*149C>G (n.*149C>G) c.1762C>G (n.1762C>G) c.193+3419C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.34400076C>T | CA2584357546 | GPI | c.*40C>T (n.*40C>T) c.1383C>T n.2762C>T c.*768C>T (n.*768C>T) n.2794C>T n.1455C>T c.*149C>T (n.*149C>T) c.1762C>T (n.1762C>T) c.193+3419C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.34400077T>C | CA2584357547 | GPI | c.*41T>C (n.*41T>C) c.1384T>C n.2763T>C c.*769T>C (n.*769T>C) n.2795T>C n.1456T>C c.*150T>C (n.*150T>C) c.1763T>C (n.1763T>C) c.193+3420T>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.34400078C>A | CA2584357548 | GPI | c.*42C>A (n.*42C>A) c.1385C>A n.2764C>A c.*770C>A (n.*770C>A) n.2796C>A n.1457C>A c.*151C>A (n.*151C>A) c.1764C>A (n.1764C>A) c.193+3421C>A | gnomAD v4 |