Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
19g.34399786_34399900delCA2814215043GPIc.1541+1_1542-1del
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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n.2607_2611del
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c.193+3232_193+3236del
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c.1515-12_1515-8del (n.1515-12_1515-8del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.34399889C>ACA2527606226GPIc.1542-12C>A (n.1542-12C>A)
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c.1515-12C>A (n.1515-12C>A)
19g.34399889C>TCA2576748692GPIc.1542-12C>T (n.1542-12C>T)
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c.1208-12C>T
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n.2587-12C>T
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n.2607C>T
n.1280-12C>T
c.1399-12C>T (n.1399-12C>T)
c.1587-12C>T (n.1587-12C>T)
c.193+3232C>T
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c.1515-12C>T (n.1515-12C>T)
 gnomAD v4
19g.34399890C>TCA2584357520GPIc.1542-11C>T (n.1542-11C>T)
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 gnomAD v4
19g.34399891T>CCA9367483GPIc.1542-10T>C (n.1542-10T>C)
c.1659-10T>C (n.1659-10T>C)
c.1208-10T>C
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n.2587-10T>C
c.*593-10T>C (n.*593-10T>C)
n.2609T>C
n.1280-10T>C
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c.1587-10T>C (n.1587-10T>C)
c.193+3234T>C
c.1458-10T>C (n.1458-10T>C)
c.1515-10T>C (n.1515-10T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.34399891T=CA2333177878GPIc.1542-10T= (n.1542-10T=)
c.1659-10T= (n.1659-10T=)
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c.1575-10T= (n.1575-10T=)
n.2587-10T=
c.*593-10T= (n.*593-10T=)
n.2609T=
n.1280-10T=
c.1399-10T= (n.1399-10T=)
c.1587-10T= (n.1587-10T=)
c.193+3234T=
c.1458-10T= (n.1458-10T=)
c.1515-10T= (n.1515-10T=)
19g.34399892T>CCA2503397813GPIc.1542-9T>C (n.1542-9T>C)
c.1659-9T>C (n.1659-9T>C)
c.1208-9T>C
c.1575-9T>C (n.1575-9T>C)
n.2587-9T>C
c.*593-9T>C (n.*593-9T>C)
n.2610T>C
n.1280-9T>C
c.1399-9T>C (n.1399-9T>C)
c.1587-9T>C (n.1587-9T>C)
c.193+3235T>C
c.1458-9T>C (n.1458-9T>C)
c.1515-9T>C (n.1515-9T>C)
19g.34399894_34399895delinsCCCA2580096797GPIc.1542-7_1542-6delinsCC (n.1542-7_1542-6delinsCC)
c.1659-7_1659-6delinsCC (n.1659-7_1659-6delinsCC)
c.1208-7_1208-6delinsCC
c.1575-7_1575-6delinsCC (n.1575-7_1575-6delinsCC)
n.2587-7_2587-6delinsCC
c.*593-7_*593-6delinsCC (n.*593-7_*593-6delinsCC)
n.2612_2613delinsCC
n.1280-7_1280-6delinsCC
c.1399-7_1399-6delinsCC (n.1399-7_1399-6delinsCC)
c.1587-7_1587-6delinsCC (n.1587-7_1587-6delinsCC)
c.193+3237_193+3238delinsCC
c.1458-7_1458-6delinsCC (n.1458-7_1458-6delinsCC)
c.1515-7_1515-6delinsCC (n.1515-7_1515-6delinsCC)
 ClinVar dbSNP
19g.34399895T>CCA2333177880GPIc.1542-6T>C (n.1542-6T>C)
c.1659-6T>C (n.1659-6T>C)
c.1208-6T>C
c.1575-6T>C (n.1575-6T>C)
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n.1280-6T>C
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c.1587-6T>C (n.1587-6T>C)
c.193+3238T>C
c.1458-6T>C (n.1458-6T>C)
c.1515-6T>C (n.1515-6T>C)
 dbSNP
19g.34399895T=CA2333177879GPIc.1542-6T= (n.1542-6T=)
c.1659-6T= (n.1659-6T=)
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c.1575-6T= (n.1575-6T=)
n.2587-6T=
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n.2613T=
n.1280-6T=
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c.193+3238T=
c.1458-6T= (n.1458-6T=)
c.1515-6T= (n.1515-6T=)
19g.34399898C=CA2333177881GPIc.1542-3C= (n.1542-3C=)
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c.1208-3C=
c.1575-3C= (n.1575-3C=)
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c.193+3241C=
c.1458-3C= (n.1458-3C=)
c.1515-3C= (n.1515-3C=)
19g.34399898C>TCA307634701GPIc.1542-3C>T (n.1542-3C>T)
c.1659-3C>T (n.1659-3C>T)
c.1208-3C>T
c.1575-3C>T (n.1575-3C>T)
n.2587-3C>T
c.*593-3C>T (n.*593-3C>T)
n.2616C>T
n.1280-3C>T
c.1399-3C>T (n.1399-3C>T)
c.1587-3C>T (n.1587-3C>T)
c.193+3241C>T
c.1458-3C>T (n.1458-3C>T)
c.1515-3C>T (n.1515-3C>T)
 dbSNP gnomAD v4
19g.34399899A=CA2333177882GPIc.1542-2A= (n.1542-2A=)
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c.1208-2A=
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n.2617A=
n.1280-2A=
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c.1587-2A= (n.1587-2A=)
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c.1458-2A= (n.1458-2A=)
c.1515-2A= (n.1515-2A=)
19g.34399899A>CCA405246551GPIc.1542-2A>C (n.1542-2A>C)
c.1659-2A>C (n.1659-2A>C)
c.1208-2A>C
c.1575-2A>C (n.1575-2A>C)
n.2587-2A>C
c.*593-2A>C (n.*593-2A>C)
n.2617A>C
n.1280-2A>C
c.1399-2A>C (n.1399-2A>C)
c.1587-2A>C (n.1587-2A>C)
c.193+3242A>C
c.1458-2A>C (n.1458-2A>C)
c.1515-2A>C (n.1515-2A>C)
19g.34399899A>GCA405246552GPIc.1542-2A>G (n.1542-2A>G)
c.1659-2A>G (n.1659-2A>G)
c.1208-2A>G
c.1575-2A>G (n.1575-2A>G)
n.2587-2A>G
c.*593-2A>G (n.*593-2A>G)
n.2617A>G
n.1280-2A>G
c.1399-2A>G (n.1399-2A>G)
c.1587-2A>G (n.1587-2A>G)
c.193+3242A>G
c.1458-2A>G (n.1458-2A>G)
c.1515-2A>G (n.1515-2A>G)
19g.34399899A>TCA307634703GPIc.1542-2A>T (n.1542-2A>T)
c.1659-2A>T (n.1659-2A>T)
c.1208-2A>T
c.1575-2A>T (n.1575-2A>T)
n.2587-2A>T
c.*593-2A>T (n.*593-2A>T)
n.2617A>T
n.1280-2A>T
c.1399-2A>T (n.1399-2A>T)
c.1587-2A>T (n.1587-2A>T)
c.193+3242A>T
c.1458-2A>T (n.1458-2A>T)
c.1515-2A>T (n.1515-2A>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.34399900G>ACA405246555GPIc.1542-1G>A (n.1542-1G>A)
c.1659-1G>A (n.1659-1G>A)
c.1208-1G>A
c.1575-1G>A (n.1575-1G>A)
n.2587-1G>A
c.*593-1G>A (n.*593-1G>A)
n.2618G>A
n.1280-1G>A
c.1399-1G>A (n.1399-1G>A)
c.1587-1G>A (n.1587-1G>A)
c.193+3243G>A
c.1458-1G>A (n.1458-1G>A)
c.1515-1G>A (n.1515-1G>A)
 gnomAD v4
19g.34399900G>CCA405246554GPIc.1542-1G>C (n.1542-1G>C)
c.1659-1G>C (n.1659-1G>C)
c.1208-1G>C
c.1575-1G>C (n.1575-1G>C)
n.2587-1G>C
c.*593-1G>C (n.*593-1G>C)
n.2618G>C
n.1280-1G>C
c.1399-1G>C (n.1399-1G>C)
c.1587-1G>C (n.1587-1G>C)
c.193+3243G>C
c.1458-1G>C (n.1458-1G>C)
c.1515-1G>C (n.1515-1G>C)
 gnomAD v4
19g.34399900G>TCA405246553GPIc.1542-1G>T (n.1542-1G>T)
c.1659-1G>T (n.1659-1G>T)
c.1208-1G>T
c.1575-1G>T (n.1575-1G>T)
n.2587-1G>T
c.*593-1G>T (n.*593-1G>T)
n.2618G>T
n.1280-1G>T
c.1399-1G>T (n.1399-1G>T)
c.1587-1G>T (n.1587-1G>T)
c.193+3243G>T
c.1458-1G>T (n.1458-1G>T)
c.1515-1G>T (n.1515-1G>T)
19g.34399901A>CCA405246556GPIc.1542A>C (p.Gly514=)
c.1659A>C (p.Gly553=)
c.1208A>C
c.1575A>C (p.Gly525=)
n.2587A>C
c.*593A>C (n.*593A>C)
n.2619A>C
n.1280A>C
c.1399A>C (p.Ser467Arg)
c.1587A>C (p.Gly529=)
c.193+3244A>C
c.1458A>C (p.Gly486=)
c.1515A>C (p.Gly505=)
19g.34399901A>GCA405246557GPIc.1542A>G (p.Gly514=)
c.1659A>G (p.Gly553=)
c.1208A>G
c.1575A>G (p.Gly525=)
n.2587A>G
c.*593A>G (n.*593A>G)
n.2619A>G
n.1280A>G
c.1399A>G (p.Ser467Gly)
c.1587A>G (p.Gly529=)
c.193+3244A>G
c.1458A>G (p.Gly486=)
c.1515A>G (p.Gly505=)
 gnomAD v4
19g.34399901A>TCA405246558GPIc.1542A>T (p.Gly514=)
c.1659A>T (p.Gly553=)
c.1208A>T
c.1575A>T (p.Gly525=)
n.2587A>T
c.*593A>T (n.*593A>T)
n.2619A>T
n.1280A>T
c.1399A>T (p.Ser467Cys)
c.1587A>T (p.Gly529=)
c.193+3244A>T
c.1458A>T (p.Gly486=)
c.1515A>T (p.Gly505=)
19g.34399902G>ACA405246559GPIc.1543G>A (p.Val515Met)
c.1660G>A (p.Val554Met)
c.1209G>A
c.1576G>A (p.Val526Met)
n.2588G>A
c.*594G>A (n.*594G>A)
n.2620G>A
n.1281G>A
c.1400G>A (p.Ser467Asn)
c.1588G>A (p.Val530Met)
c.193+3245G>A
c.1459G>A (p.Val487Met)
c.1516G>A (p.Val506Met)
19g.34399902G>CCA405246560GPIc.1543G>C (p.Val515Leu)
c.1660G>C (p.Val554Leu)
c.1209G>C
c.1576G>C (p.Val526Leu)
n.2588G>C
c.*594G>C (n.*594G>C)
n.2620G>C
n.1281G>C
c.1400G>C (p.Ser467Thr)
c.1588G>C (p.Val530Leu)
c.193+3245G>C
c.1459G>C (p.Val487Leu)
c.1516G>C (p.Val506Leu)
19g.34399902G>TCA405246561GPIc.1543G>T (p.Val515Leu)
c.1660G>T (p.Val554Leu)
c.1209G>T
c.1576G>T (p.Val526Leu)
n.2588G>T
c.*594G>T (n.*594G>T)
n.2620G>T
n.1281G>T
c.1400G>T (p.Ser467Ile)
c.1588G>T (p.Val530Leu)
c.193+3245G>T
c.1459G>T (p.Val487Leu)
c.1516G>T (p.Val506Leu)
19g.34399903_34399904delCA2576748693GPIc.1544_1545del (p.Val515GlyfsTer8)
c.1661_1662del (p.Val554GlyfsTer8)
c.1210_1211del
c.1577_1578del (p.Val526GlyfsTer8)
n.2589_2590del
c.*595_*596del (n.*595_*596del)
n.2621_2622del
n.1282_1283del
c.1401_1402del (p.Ser467ArgfsTer11)
c.1589_1590del (p.Val530GlyfsTer8)
c.193+3246_193+3247del
c.1460_1461del (p.Val487GlyfsTer8)
c.1517_1518del (p.Val506GlyfsTer8)
 gnomAD v4
19g.34399903T>ACA405246562GPIc.1544T>A (p.Val515Glu)
c.1661T>A (p.Val554Glu)
c.1210T>A
c.1577T>A (p.Val526Glu)
n.2589T>A
c.*595T>A (n.*595T>A)
n.2621T>A
n.1282T>A
c.1401T>A (p.Ser467Arg)
c.1589T>A (p.Val530Glu)
c.193+3246T>A
c.1460T>A (p.Val487Glu)
c.1517T>A (p.Val506Glu)
19g.34399903T>CCA405246563GPIc.1544T>C (p.Val515Ala)
c.1661T>C (p.Val554Ala)
c.1210T>C
c.1577T>C (p.Val526Ala)
n.2589T>C
c.*595T>C (n.*595T>C)
n.2621T>C
n.1282T>C
c.1401T>C (p.Ser467=)
c.1589T>C (p.Val530Ala)
c.193+3246T>C
c.1460T>C (p.Val487Ala)
c.1517T>C (p.Val506Ala)
19g.34399903T>GCA405246564GPIc.1544T>G (p.Val515Gly)
c.1661T>G (p.Val554Gly)
c.1210T>G
c.1577T>G (p.Val526Gly)
n.2589T>G
c.*595T>G (n.*595T>G)
n.2621T>G
n.1282T>G
c.1401T>G (p.Ser467Arg)
c.1589T>G (p.Val530Gly)
c.193+3246T>G
c.1460T>G (p.Val487Gly)
c.1517T>G (p.Val506Gly)
19g.34399904G>ACA307634711GPIc.1545G>A (p.Val515=)
c.1662G>A (p.Val554=)
c.1211G>A
c.1578G>A (p.Val526=)
n.2590G>A
c.*596G>A (n.*596G>A)
n.2622G>A
n.1283G>A
c.1402G>A (p.Gly468Arg)
c.1590G>A (p.Val530=)
c.193+3247G>A
c.1461G>A (p.Val487=)
c.1518G>A (p.Val506=)
 dbSNP
19g.34399904G>CCA405246565GPIc.1545G>C (p.Val515=)
c.1662G>C (p.Val554=)
c.1211G>C
c.1578G>C (p.Val526=)
n.2590G>C
c.*596G>C (n.*596G>C)
n.2622G>C
n.1283G>C
c.1402G>C (p.Gly468Arg)
c.1590G>C (p.Val530=)
c.193+3247G>C
c.1461G>C (p.Val487=)
c.1518G>C (p.Val506=)
19g.34399904G=CA2333177883GPIc.1545G= (p.Val515=)
c.1662G= (p.Val554=)
c.1211G=
c.1578G= (p.Val526=)
n.2590G=
c.*596G= (n.*596G=)
n.2622G=
n.1283G=
c.1402G= (p.Gly468=)
c.1590G= (p.Val530=)
c.193+3247G=
c.1461G= (p.Val487=)
c.1518G= (p.Val506=)
19g.34399904G>TCA405246566GPIc.1545G>T (p.Val515=)
c.1662G>T (p.Val554=)
c.1211G>T
c.1578G>T (p.Val526=)
n.2590G>T
c.*596G>T (n.*596G>T)
n.2622G>T
n.1283G>T
c.1402G>T (p.Gly468Ter)
c.1590G>T (p.Val530=)
c.193+3247G>T
c.1461G>T (p.Val487=)
c.1518G>T (p.Val506=)
19g.34399905G>ACA405246569GPIc.1546G>A (p.Glu516Lys)
c.1663G>A (p.Glu555Lys)
c.1212G>A
c.1579G>A (p.Glu527Lys)
n.2591G>A
c.*597G>A (n.*597G>A)
n.2623G>A
n.1284G>A
c.1403G>A (p.Gly468Glu)
c.1591G>A (p.Glu531Lys)
c.193+3248G>A
c.1462G>A (p.Glu488Lys)
c.1519G>A (p.Glu507Lys)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.34399905G>CCA405246568GPIc.1546G>C (p.Glu516Gln)
c.1663G>C (p.Glu555Gln)
c.1212G>C
c.1579G>C (p.Glu527Gln)
n.2591G>C
c.*597G>C (n.*597G>C)
n.2623G>C
n.1284G>C
c.1403G>C (p.Gly468Ala)
c.1591G>C (p.Glu531Gln)
c.193+3248G>C
c.1462G>C (p.Glu488Gln)
c.1519G>C (p.Glu507Gln)
 gnomAD v4
19g.34399905G=CA2333177884GPIc.1546G= (p.Glu516=)
c.1663G= (p.Glu555=)
c.1212G=
c.1579G= (p.Glu527=)
n.2591G=
c.*597G= (n.*597G=)
n.2623G=
n.1284G=
c.1403G= (p.Gly468=)
c.1591G= (p.Glu531=)
c.193+3248G=
c.1462G= (p.Glu488=)
c.1519G= (p.Glu507=)
19g.34399905G>TCA405246567GPIc.1546G>T (p.Glu516Ter)
c.1663G>T (p.Glu555Ter)
c.1212G>T
c.1579G>T (p.Glu527Ter)
n.2591G>T
c.*597G>T (n.*597G>T)
n.2623G>T
n.1284G>T
c.1403G>T (p.Gly468Val)
c.1591G>T (p.Glu531Ter)
c.193+3248G>T
c.1462G>T (p.Glu488Ter)
c.1519G>T (p.Glu507Ter)
19g.34399906A>CCA405246570GPIc.1547A>C (p.Glu516Ala)
c.1664A>C (p.Glu555Ala)
c.1213A>C
c.1580A>C (p.Glu527Ala)
n.2592A>C
c.*598A>C (n.*598A>C)
n.2624A>C
n.1285A>C
c.1404A>C (p.Gly468=)
c.1592A>C (p.Glu531Ala)
c.193+3249A>C
c.1463A>C (p.Glu488Ala)
c.1520A>C (p.Glu507Ala)
19g.34399906A>GCA405246571GPIc.1547A>G (p.Glu516Gly)
c.1664A>G (p.Glu555Gly)
c.1213A>G
c.1580A>G (p.Glu527Gly)
n.2592A>G
c.*598A>G (n.*598A>G)
n.2624A>G
n.1285A>G
c.1404A>G (p.Gly468=)
c.1592A>G (p.Glu531Gly)
c.193+3249A>G
c.1463A>G (p.Glu488Gly)
c.1520A>G (p.Glu507Gly)
19g.34399906A>TCA405246572GPIc.1547A>T (p.Glu516Val)
c.1664A>T (p.Glu555Val)
c.1213A>T
c.1580A>T (p.Glu527Val)
n.2592A>T
c.*598A>T (n.*598A>T)
n.2624A>T
n.1285A>T
c.1404A>T (p.Gly468=)
c.1592A>T (p.Glu531Val)
c.193+3249A>T
c.1463A>T (p.Glu488Val)
c.1520A>T (p.Glu507Val)
19g.34399907G>ACA405246573GPIc.1548G>A (p.Glu516=)
c.1665G>A (p.Glu555=)
c.1214G>A
c.1581G>A (p.Glu527=)
n.2593G>A
c.*599G>A (n.*599G>A)
n.2625G>A
n.1286G>A
c.1405G>A (p.Ala469Thr)
c.1593G>A (p.Glu531=)
c.193+3250G>A
c.1464G>A (p.Glu488=)
c.1521G>A (p.Glu507=)
 gnomAD v4
19g.34399907G>CCA405246574GPIc.1548G>C (p.Glu516Asp)
c.1665G>C (p.Glu555Asp)
c.1214G>C
c.1581G>C (p.Glu527Asp)
n.2593G>C
c.*599G>C (n.*599G>C)
n.2625G>C
n.1286G>C
c.1405G>C (p.Ala469Pro)
c.1593G>C (p.Glu531Asp)
c.193+3250G>C
c.1464G>C (p.Glu488Asp)
c.1521G>C (p.Glu507Asp)
19g.34399907G>TCA405246575GPIc.1548G>T (p.Glu516Asp)
c.1665G>T (p.Glu555Asp)
c.1214G>T
c.1581G>T (p.Glu527Asp)
n.2593G>T
c.*599G>T (n.*599G>T)
n.2625G>T
n.1286G>T
c.1405G>T (p.Ala469Ser)
c.1593G>T (p.Glu531Asp)
c.193+3250G>T
c.1464G>T (p.Glu488Asp)
c.1521G>T (p.Glu507Asp)
19g.34399908C>ACA405246577GPIc.1549C>A (p.Leu517Met)
c.1666C>A (p.Leu556Met)
c.1215C>A
c.1582C>A (p.Leu528Met)
n.2594C>A
c.*600C>A (n.*600C>A)
n.2626C>A
n.1287C>A
c.1406C>A (p.Ala469Asp)
c.1594C>A (p.Leu532Met)
c.193+3251C>A
c.1465C>A (p.Leu489Met)
c.1522C>A (p.Leu508Met)
19g.34399908C=CA2333177885GPIc.1549C= (p.Leu517=)
c.1666C= (p.Leu556=)
c.1215C=
c.1582C= (p.Leu528=)
n.2594C=
c.*600C= (n.*600C=)
n.2626C=
n.1287C=
c.1406C= (p.Ala469=)
c.1594C= (p.Leu532=)
c.193+3251C=
c.1465C= (p.Leu489=)
c.1522C= (p.Leu508=)
19g.34399908C>GCA405246576GPIc.1549C>G (p.Leu517Val)
c.1666C>G (p.Leu556Val)
c.1215C>G
c.1582C>G (p.Leu528Val)
n.2594C>G
c.*600C>G (n.*600C>G)
n.2626C>G
n.1287C>G
c.1406C>G (p.Ala469Gly)
c.1594C>G (p.Leu532Val)
c.193+3251C>G
c.1465C>G (p.Leu489Val)
c.1522C>G (p.Leu508Val)
 gnomAD v4
19g.34399908C>TCA307634720GPIc.1549C>T (p.Leu517=)
c.1666C>T (p.Leu556=)
c.1215C>T
c.1582C>T (p.Leu528=)
n.2594C>T
c.*600C>T (n.*600C>T)
n.2626C>T
n.1287C>T
c.1406C>T (p.Ala469Val)
c.1594C>T (p.Leu532=)
c.193+3251C>T
c.1465C>T (p.Leu489=)
c.1522C>T (p.Leu508=)
 dbSNP gnomAD v4
19g.34399909T>ACA405246578GPIc.1550T>A (p.Leu517Gln)
c.1667T>A (p.Leu556Gln)
c.1216T>A
c.1583T>A (p.Leu528Gln)
n.2595T>A
c.*601T>A (n.*601T>A)
n.2627T>A
n.1288T>A
c.1407T>A (p.Ala469=)
c.1595T>A (p.Leu532Gln)
c.193+3252T>A
c.1466T>A (p.Leu489Gln)
c.1523T>A (p.Leu508Gln)
19g.34399909T>CCA405246579GPIc.1550T>C (p.Leu517Pro)
c.1667T>C (p.Leu556Pro)
c.1216T>C
c.1583T>C (p.Leu528Pro)
n.2595T>C
c.*601T>C (n.*601T>C)
n.2627T>C
n.1288T>C
c.1407T>C (p.Ala469=)
c.1595T>C (p.Leu532Pro)
c.193+3252T>C
c.1466T>C (p.Leu489Pro)
c.1523T>C (p.Leu508Pro)
19g.34399909T>GCA405246580GPIc.1550T>G (p.Leu517Arg)
c.1667T>G (p.Leu556Arg)
c.1216T>G
c.1583T>G (p.Leu528Arg)
n.2595T>G
c.*601T>G (n.*601T>G)
n.2627T>G
n.1288T>G
c.1407T>G (p.Ala469=)
c.1595T>G (p.Leu532Arg)
c.193+3252T>G
c.1466T>G (p.Leu489Arg)
c.1523T>G (p.Leu508Arg)
19g.34399910G>ACA405246581GPIc.1551G>A (p.Leu517=)
c.1668G>A (p.Leu556=)
c.1217G>A
c.1584G>A (p.Leu528=)
n.2596G>A
c.*602G>A (n.*602G>A)
n.2628G>A
n.1289G>A
c.1408G>A (p.Gly470Arg)
c.1596G>A (p.Leu532=)
c.193+3253G>A
c.1467G>A (p.Leu489=)
c.1524G>A (p.Leu508=)
19g.34399910G>CCA405246582GPIc.1551G>C (p.Leu517=)
c.1668G>C (p.Leu556=)
c.1217G>C
c.1584G>C (p.Leu528=)
n.2596G>C
c.*602G>C (n.*602G>C)
n.2628G>C
n.1289G>C
c.1408G>C (p.Gly470Arg)
c.1596G>C (p.Leu532=)
c.193+3253G>C
c.1467G>C (p.Leu489=)
c.1524G>C (p.Leu508=)
19g.34399910G>TCA405246583GPIc.1551G>T (p.Leu517=)
c.1668G>T (p.Leu556=)
c.1217G>T
c.1584G>T (p.Leu528=)
n.2596G>T
c.*602G>T (n.*602G>T)
n.2628G>T
n.1289G>T
c.1408G>T (p.Gly470Trp)
c.1596G>T (p.Leu532=)
c.193+3253G>T
c.1467G>T (p.Leu489=)
c.1524G>T (p.Leu508=)
19g.34399911G>ACA405246584GPIc.1552G>A (p.Gly518Arg)
c.1669G>A (p.Gly557Arg)
c.1218G>A
c.1585G>A (p.Gly529Arg)
n.2597G>A
c.*603G>A (n.*603G>A)
n.2629G>A
n.1290G>A
c.1409G>A (p.Gly470Glu)
c.1597G>A (p.Gly533Arg)
c.193+3254G>A
c.1468G>A (p.Gly490Arg)
c.1525G>A (p.Gly509Arg)
19g.34399911G>CCA405246586GPIc.1552G>C (p.Gly518Arg)
c.1669G>C (p.Gly557Arg)
c.1218G>C
c.1585G>C (p.Gly529Arg)
n.2597G>C
c.*603G>C (n.*603G>C)
n.2629G>C
n.1290G>C
c.1409G>C (p.Gly470Ala)
c.1597G>C (p.Gly533Arg)
c.193+3254G>C
c.1468G>C (p.Gly490Arg)
c.1525G>C (p.Gly509Arg)
19g.34399911G>TCA405246585GPIc.1552G>T (p.Gly518Ter)
c.1669G>T (p.Gly557Ter)
c.1218G>T
c.1585G>T (p.Gly529Ter)
n.2597G>T
c.*603G>T (n.*603G>T)
n.2629G>T
n.1290G>T
c.1409G>T (p.Gly470Val)
c.1597G>T (p.Gly533Ter)
c.193+3254G>T
c.1468G>T (p.Gly490Ter)
c.1525G>T (p.Gly509Ter)
19g.34399912G>ACA405246587GPIc.1553G>A (p.Gly518Glu)
c.1670G>A (p.Gly557Glu)
c.1219G>A
c.1586G>A (p.Gly529Glu)
n.2598G>A
c.*604G>A (n.*604G>A)
n.2630G>A
n.1291G>A
c.1410G>A (p.Gly470=)
c.1598G>A (p.Gly533Glu)
c.193+3255G>A
c.1469G>A (p.Gly490Glu)
c.1526G>A (p.Gly509Glu)
19g.34399912G>CCA405246588GPIc.1553G>C (p.Gly518Ala)
c.1670G>C (p.Gly557Ala)
c.1219G>C
c.1586G>C (p.Gly529Ala)
n.2598G>C
c.*604G>C (n.*604G>C)
n.2630G>C
n.1291G>C
c.1410G>C (p.Gly470=)
c.1598G>C (p.Gly533Ala)
c.193+3255G>C
c.1469G>C (p.Gly490Ala)
c.1526G>C (p.Gly509Ala)
 gnomAD v4
19g.34399912G>TCA405246589GPIc.1553G>T (p.Gly518Val)
c.1670G>T (p.Gly557Val)
c.1219G>T
c.1586G>T (p.Gly529Val)
n.2598G>T
c.*604G>T (n.*604G>T)
n.2630G>T
n.1291G>T
c.1410G>T (p.Gly470=)
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c.193+3255G>T
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c.1526G>T (p.Gly509Val)
19g.34399913A=CA2333177886GPIc.1554A= (p.Gly518=)
c.1671A= (p.Gly557=)
c.1220A=
c.1587A= (p.Gly529=)
n.2599A=
c.*605A= (n.*605A=)
n.2631A=
n.1292A=
c.1411A= (p.Lys471=)
c.1599A= (p.Gly533=)
c.193+3256A=
c.1470A= (p.Gly490=)
c.1527A= (p.Gly509=)
19g.34399913A>CCA405246590GPIc.1554A>C (p.Gly518=)
c.1671A>C (p.Gly557=)
c.1220A>C
c.1587A>C (p.Gly529=)
n.2599A>C
c.*605A>C (n.*605A>C)
n.2631A>C
n.1292A>C
c.1411A>C (p.Lys471Gln)
c.1599A>C (p.Gly533=)
c.193+3256A>C
c.1470A>C (p.Gly490=)
c.1527A>C (p.Gly509=)
19g.34399913A>GCA405246591GPIc.1554A>G (p.Gly518=)
c.1671A>G (p.Gly557=)
c.1220A>G
c.1587A>G (p.Gly529=)
n.2599A>G
c.*605A>G (n.*605A>G)
n.2631A>G
n.1292A>G
c.1411A>G (p.Lys471Glu)
c.1599A>G (p.Gly533=)
c.193+3256A>G
c.1470A>G (p.Gly490=)
c.1527A>G (p.Gly509=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.34399913A>TCA405246592GPIc.1554A>T (p.Gly518=)
c.1671A>T (p.Gly557=)
c.1220A>T
c.1587A>T (p.Gly529=)
n.2599A>T
c.*605A>T (n.*605A>T)
n.2631A>T
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c.1411A>T (p.Lys471Ter)
c.1599A>T (p.Gly533=)
c.193+3256A>T
c.1470A>T (p.Gly490=)
c.1527A>T (p.Gly509=)
19g.34399914A>CCA405246593GPIc.1555A>C (p.Lys519Gln)
c.1672A>C (p.Lys558Gln)
c.1221A>C
c.1588A>C (p.Lys530Gln)
n.2600A>C
c.*606A>C (n.*606A>C)
n.2632A>C
n.1293A>C
c.1412A>C (p.Lys471Thr)
c.1600A>C (p.Lys534Gln)
c.193+3257A>C
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c.1528A>C (p.Lys510Gln)
19g.34399914A>GCA405246594GPIc.1555A>G (p.Lys519Glu)
c.1672A>G (p.Lys558Glu)
c.1221A>G
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n.2600A>G
c.*606A>G (n.*606A>G)
n.2632A>G
n.1293A>G
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c.1600A>G (p.Lys534Glu)
c.193+3257A>G
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19g.34399914A>TCA405246595GPIc.1555A>T (p.Lys519Ter)
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c.1221A>T
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n.2600A>T
c.*606A>T (n.*606A>T)
n.2632A>T
n.1293A>T
c.1412A>T (p.Lys471Ile)
c.1600A>T (p.Lys534Ter)
c.193+3257A>T
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c.1528A>T (p.Lys510Ter)
19g.34399915A>CCA405246596GPIc.1556A>C (p.Lys519Thr)
c.1673A>C (p.Lys558Thr)
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n.2601A>C
c.*607A>C (n.*607A>C)
n.2633A>C
n.1294A>C
c.1413A>C (p.Lys471Asn)
c.1601A>C (p.Lys534Thr)
c.193+3258A>C
c.1472A>C (p.Lys491Thr)
c.1529A>C (p.Lys510Thr)
19g.34399915A>GCA405246597GPIc.1556A>G (p.Lys519Arg)
c.1673A>G (p.Lys558Arg)
c.1222A>G
c.1589A>G (p.Lys530Arg)
n.2601A>G
c.*607A>G (n.*607A>G)
n.2633A>G
n.1294A>G
c.1413A>G (p.Lys471=)
c.1601A>G (p.Lys534Arg)
c.193+3258A>G
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c.1529A>G (p.Lys510Arg)
19g.34399915A>TCA405246598GPIc.1556A>T (p.Lys519Met)
c.1673A>T (p.Lys558Met)
c.1222A>T
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c.*607A>T (n.*607A>T)
n.2633A>T
n.1294A>T
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c.1601A>T (p.Lys534Met)
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c.1529A>T (p.Lys510Met)
19g.34399916G>ACA405246599GPIc.1557G>A (p.Lys519=)
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c.*608G>A (n.*608G>A)
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19g.34399916G>CCA405246601GPIc.1557G>C (p.Lys519Asn)
c.1674G>C (p.Lys558Asn)
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c.1590G>C (p.Lys530Asn)
n.2602G>C
c.*608G>C (n.*608G>C)
n.2634G>C
n.1295G>C
c.1414G>C (p.Ala472Pro)
c.1602G>C (p.Lys534Asn)
c.193+3259G>C
c.1473G>C (p.Lys491Asn)
c.1530G>C (p.Lys510Asn)
19g.34399916G>TCA405246600GPIc.1557G>T (p.Lys519Asn)
c.1674G>T (p.Lys558Asn)
c.1223G>T
c.1590G>T (p.Lys530Asn)
n.2602G>T
c.*608G>T (n.*608G>T)
n.2634G>T
n.1295G>T
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19g.34399917C>ACA405246602GPIc.1558C>A (p.Gln520Lys)
c.1675C>A (p.Gln559Lys)
c.1224C>A
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n.2603C>A
c.*609C>A (n.*609C>A)
n.2635C>A
n.1296C>A
c.1415C>A (p.Ala472Glu)
c.1603C>A (p.Gln535Lys)
c.193+3260C>A
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c.1531C>A (p.Gln511Lys)
19g.34399917C=CA2333177887GPIc.1558C= (p.Gln520=)
c.1675C= (p.Gln559=)
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c.1591C= (p.Gln531=)
n.2603C=
c.*609C= (n.*609C=)
n.2635C=
n.1296C=
c.1415C= (p.Ala472=)
c.1603C= (p.Gln535=)
c.193+3260C=
c.1474C= (p.Gln492=)
c.1531C= (p.Gln511=)
19g.34399917C>GCA405246603GPIc.1558C>G (p.Gln520Glu)
c.1675C>G (p.Gln559Glu)
c.1224C>G
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n.2603C>G
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n.2635C>G
n.1296C>G
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19g.34399917C>TCA405246604GPIc.1558C>T (p.Gln520Ter)
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c.193+3260C>T
c.1474C>T (p.Gln492Ter)
c.1531C>T (p.Gln511Ter)
 dbSNP
19g.34399917dupCA2584357521GPIc.1558dup (p.Gln520ProfsTer4)
c.1675dup (p.Gln559ProfsTer4)
c.1224dup
c.1591dup (p.Gln531ProfsTer4)
n.2603dup
c.*609dup (n.*609dup)
n.2635dup
n.1296dup
c.1415dup (p.Ala473SerfsTer6)
c.1603dup (p.Gln535ProfsTer4)
c.193+3260dup
c.1474dup (p.Gln492ProfsTer4)
c.1531dup (p.Gln511ProfsTer4)
 gnomAD v4
19g.34399918A>CCA405246605GPIc.1559A>C (p.Gln520Pro)
c.1676A>C (p.Gln559Pro)
c.1225A>C
c.1592A>C (p.Gln531Pro)
n.2604A>C
c.*610A>C (n.*610A>C)
n.2636A>C
n.1297A>C
c.1416A>C (p.Ala472=)
c.1604A>C (p.Gln535Pro)
c.193+3261A>C
c.1475A>C (p.Gln492Pro)
c.1532A>C (p.Gln511Pro)
19g.34399918A>GCA405246606GPIc.1559A>G (p.Gln520Arg)
c.1676A>G (p.Gln559Arg)
c.1225A>G
c.1592A>G (p.Gln531Arg)
n.2604A>G
c.*610A>G (n.*610A>G)
n.2636A>G
n.1297A>G
c.1416A>G (p.Ala472=)
c.1604A>G (p.Gln535Arg)
c.193+3261A>G
c.1475A>G (p.Gln492Arg)
c.1532A>G (p.Gln511Arg)
19g.34399918A>TCA405246607GPIc.1559A>T (p.Gln520Leu)
c.1676A>T (p.Gln559Leu)
c.1225A>T
c.1592A>T (p.Gln531Leu)
n.2604A>T
c.*610A>T (n.*610A>T)
n.2636A>T
n.1297A>T
c.1416A>T (p.Ala472=)
c.1604A>T (p.Gln535Leu)
c.193+3261A>T
c.1475A>T (p.Gln492Leu)
c.1532A>T (p.Gln511Leu)
19g.34399919G>ACA405246608GPIc.1560G>A (p.Gln520=)
c.1677G>A (p.Gln559=)
c.1226G>A
c.1593G>A (p.Gln531=)
n.2605G>A
c.*611G>A (n.*611G>A)
n.2637G>A
n.1298G>A
c.1417G>A (p.Ala473Thr)
c.1605G>A (p.Gln535=)
c.193+3262G>A
c.1476G>A (p.Gln492=)
c.1533G>A (p.Gln511=)
19g.34399919G>CCA405246609GPIc.1560G>C (p.Gln520His)
c.1677G>C (p.Gln559His)
c.1226G>C
c.1593G>C (p.Gln531His)
n.2605G>C
c.*611G>C (n.*611G>C)
n.2637G>C
n.1298G>C
c.1417G>C (p.Ala473Pro)
c.1605G>C (p.Gln535His)
c.193+3262G>C
c.1476G>C (p.Gln492His)
c.1533G>C (p.Gln511His)
 gnomAD v4
19g.34399919G>TCA405246610GPIc.1560G>T (p.Gln520His)
c.1677G>T (p.Gln559His)
c.1226G>T
c.1593G>T (p.Gln531His)
n.2605G>T
c.*611G>T (n.*611G>T)
n.2637G>T
n.1298G>T
c.1417G>T (p.Ala473Ser)
c.1605G>T (p.Gln535His)
c.193+3262G>T
c.1476G>T (p.Gln492His)
c.1533G>T (p.Gln511His)
19g.34399920C>ACA405246611GPIc.1561C>A (p.Leu521Met)
c.1678C>A (p.Leu560Met)
c.1227C>A
c.1594C>A (p.Leu532Met)
n.2606C>A
c.*612C>A (n.*612C>A)
n.2638C>A
n.1299C>A
c.1418C>A (p.Ala473Asp)
c.1606C>A (p.Leu536Met)
c.193+3263C>A
c.1477C>A (p.Leu493Met)
c.1534C>A (p.Leu512Met)
19g.34399920C=CA2333177888GPIc.1561C= (p.Leu521=)
c.1678C= (p.Leu560=)
c.1227C=
c.1594C= (p.Leu532=)
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c.*612C= (n.*612C=)
n.2638C=
n.1299C=
c.1418C= (p.Ala473=)
c.1606C= (p.Leu536=)
c.193+3263C=
c.1477C= (p.Leu493=)
c.1534C= (p.Leu512=)
19g.34399920C>GCA405246612GPIc.1561C>G (p.Leu521Val)
c.1678C>G (p.Leu560Val)
c.1227C>G
c.1594C>G (p.Leu532Val)
n.2606C>G
c.*612C>G (n.*612C>G)
n.2638C>G
n.1299C>G
c.1418C>G (p.Ala473Gly)
c.1606C>G (p.Leu536Val)
c.193+3263C>G
c.1477C>G (p.Leu493Val)
c.1534C>G (p.Leu512Val)
19g.34399920C>TCA307634739GPIc.1561C>T (p.Leu521=)
c.1678C>T (p.Leu560=)
c.1227C>T
c.1594C>T (p.Leu532=)
n.2606C>T
c.*612C>T (n.*612C>T)
n.2638C>T
n.1299C>T
c.1418C>T (p.Ala473Val)
c.1606C>T (p.Leu536=)
c.193+3263C>T
c.1477C>T (p.Leu493=)
c.1534C>T (p.Leu512=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.34399921T>ACA405246615GPIc.1562T>A (p.Leu521Gln)
c.1679T>A (p.Leu560Gln)
c.1228T>A
c.1595T>A (p.Leu532Gln)
n.2607T>A
c.*613T>A (n.*613T>A)
n.2639T>A
n.1300T>A
c.1419T>A (p.Ala473=)
c.1607T>A (p.Leu536Gln)
c.193+3264T>A
c.1478T>A (p.Leu493Gln)
c.1535T>A (p.Leu512Gln)
19g.34399921T>CCA405246613GPIc.1562T>C (p.Leu521Pro)
c.1679T>C (p.Leu560Pro)
c.1228T>C
c.1595T>C (p.Leu532Pro)
n.2607T>C
c.*613T>C (n.*613T>C)
n.2639T>C
n.1300T>C
c.1419T>C (p.Ala473=)
c.1607T>C (p.Leu536Pro)
c.193+3264T>C
c.1478T>C (p.Leu493Pro)
c.1535T>C (p.Leu512Pro)
19g.34399921T>GCA405246614GPIc.1562T>G (p.Leu521Arg)
c.1679T>G (p.Leu560Arg)
c.1228T>G
c.1595T>G (p.Leu532Arg)
n.2607T>G
c.*613T>G (n.*613T>G)
n.2639T>G
n.1300T>G
c.1419T>G (p.Ala473=)
c.1607T>G (p.Leu536Arg)
c.193+3264T>G
c.1478T>G (p.Leu493Arg)
c.1535T>G (p.Leu512Arg)
19g.34399922G>ACA405246616GPIc.1563G>A (p.Leu521=)
c.1680G>A (p.Leu560=)
c.1229G>A
c.1596G>A (p.Leu532=)
n.2608G>A
c.*614G>A (n.*614G>A)
n.2640G>A
n.1301G>A
c.1420G>A (p.Gly474Ser)
c.1608G>A (p.Leu536=)
c.193+3265G>A
c.1479G>A (p.Leu493=)
c.1536G>A (p.Leu512=)
19g.34399922G>CCA405246617GPIc.1563G>C (p.Leu521=)
c.1680G>C (p.Leu560=)
c.1229G>C
c.1596G>C (p.Leu532=)
n.2608G>C
c.*614G>C (n.*614G>C)
n.2640G>C
n.1301G>C
c.1420G>C (p.Gly474Arg)
c.1608G>C (p.Leu536=)
c.193+3265G>C
c.1479G>C (p.Leu493=)
c.1536G>C (p.Leu512=)
19g.34399922G>TCA405246618GPIc.1563G>T (p.Leu521=)
c.1680G>T (p.Leu560=)
c.1229G>T
c.1596G>T (p.Leu532=)
n.2608G>T
c.*614G>T (n.*614G>T)
n.2640G>T
n.1301G>T
c.1420G>T (p.Gly474Cys)
c.1608G>T (p.Leu536=)
c.193+3265G>T
c.1479G>T (p.Leu493=)
c.1536G>T (p.Leu512=)
19g.34399923G>ACA405246619GPIc.1564G>A (p.Ala522Thr)
c.1681G>A (p.Ala561Thr)
c.1230G>A
c.1597G>A (p.Ala533Thr)
n.2609G>A
c.*615G>A (n.*615G>A)
n.2641G>A
n.1302G>A
c.1421G>A (p.Gly474Asp)
c.1609G>A (p.Ala537Thr)
c.193+3266G>A
c.1480G>A (p.Ala494Thr)
c.1537G>A (p.Ala513Thr)
 gnomAD v4
19g.34399923G>CCA405246620GPIc.1564G>C (p.Ala522Pro)
c.1681G>C (p.Ala561Pro)
c.1230G>C
c.1597G>C (p.Ala533Pro)
n.2609G>C
c.*615G>C (n.*615G>C)
n.2641G>C
n.1302G>C
c.1421G>C (p.Gly474Ala)
c.1609G>C (p.Ala537Pro)
c.193+3266G>C
c.1480G>C (p.Ala494Pro)
c.1537G>C (p.Ala513Pro)
 gnomAD v4
19g.34399923G=CA2333177889GPIc.1564G= (p.Ala522=)
c.1681G= (p.Ala561=)
c.1230G=
c.1597G= (p.Ala533=)
n.2609G=
c.*615G= (n.*615G=)
n.2641G=
n.1302G=
c.1421G= (p.Gly474=)
c.1609G= (p.Ala537=)
c.193+3266G=
c.1480G= (p.Ala494=)
c.1537G= (p.Ala513=)
19g.34399923G>TCA307634744GPIc.1564G>T (p.Ala522Ser)
c.1681G>T (p.Ala561Ser)
c.1230G>T
c.1597G>T (p.Ala533Ser)
n.2609G>T
c.*615G>T (n.*615G>T)
n.2641G>T
n.1302G>T
c.1421G>T (p.Gly474Val)
c.1609G>T (p.Ala537Ser)
c.193+3266G>T
c.1480G>T (p.Ala494Ser)
c.1537G>T (p.Ala513Ser)
 dbSNP
19g.34399924C>ACA405246621GPIc.1565C>A (p.Ala522Asp)
c.1682C>A (p.Ala561Asp)
c.1231C>A
c.1598C>A (p.Ala533Asp)
n.2610C>A
c.*616C>A (n.*616C>A)
n.2642C>A
n.1303C>A
c.1422C>A (p.Gly474=)
c.1610C>A (p.Ala537Asp)
c.193+3267C>A
c.1481C>A (p.Ala494Asp)
c.1538C>A (p.Ala513Asp)
19g.34399924C>GCA405246622GPIc.1565C>G (p.Ala522Gly)
c.1682C>G (p.Ala561Gly)
c.1231C>G
c.1598C>G (p.Ala533Gly)
n.2610C>G
c.*616C>G (n.*616C>G)
n.2642C>G
n.1303C>G
c.1422C>G (p.Gly474=)
c.1610C>G (p.Ala537Gly)
c.193+3267C>G
c.1481C>G (p.Ala494Gly)
c.1538C>G (p.Ala513Gly)
19g.34399924C>TCA405246623GPIc.1565C>T (p.Ala522Val)
c.1682C>T (p.Ala561Val)
c.1231C>T
c.1598C>T (p.Ala533Val)
n.2610C>T
c.*616C>T (n.*616C>T)
n.2642C>T
n.1303C>T
c.1422C>T (p.Gly474=)
c.1610C>T (p.Ala537Val)
c.193+3267C>T
c.1481C>T (p.Ala494Val)
c.1538C>T (p.Ala513Val)
19g.34399925T>ACA405246624GPIc.1566T>A (p.Ala522=)
c.1683T>A (p.Ala561=)
c.1232T>A
c.1599T>A (p.Ala533=)
n.2611T>A
c.*617T>A (n.*617T>A)
n.2643T>A
n.1304T>A
c.1423T>A (p.Ter475Lys)
c.1611T>A (p.Ala537=)
c.193+3268T>A
c.1482T>A (p.Ala494=)
c.1539T>A (p.Ala513=)
19g.34399925T>CCA405246625GPIc.1566T>C (p.Ala522=)
c.1683T>C (p.Ala561=)
c.1232T>C
c.1599T>C (p.Ala533=)
n.2611T>C
c.*617T>C (n.*617T>C)
n.2643T>C
n.1304T>C
c.1423T>C (p.Ter475Gln)
c.1611T>C (p.Ala537=)
c.193+3268T>C
c.1482T>C (p.Ala494=)
c.1539T>C (p.Ala513=)
 COSMIC
19g.34399925T>GCA405246626GPIc.1566T>G (p.Ala522=)
c.1683T>G (p.Ala561=)
c.1232T>G
c.1599T>G (p.Ala533=)
n.2611T>G
c.*617T>G (n.*617T>G)
n.2643T>G
n.1304T>G
c.1423T>G (p.Ter475Glu)
c.1611T>G (p.Ala537=)
c.193+3268T>G
c.1482T>G (p.Ala494=)
c.1539T>G (p.Ala513=)
19g.34399926A=CA2333177890GPIc.1567A= (p.Lys523=)
c.1684A= (p.Lys562=)
c.1233A=
c.1600A= (p.Lys534=)
n.2612A=
c.*618A= (n.*618A=)
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n.1305A=
c.1424A= (p.Ter475=)
c.1612A= (p.Lys538=)
c.193+3269A=
c.1483A= (p.Lys495=)
c.1540A= (p.Lys514=)
19g.34399926A>CCA405246628GPIc.1567A>C (p.Lys523Gln)
c.1684A>C (p.Lys562Gln)
c.1233A>C
c.1600A>C (p.Lys534Gln)
n.2612A>C
c.*618A>C (n.*618A>C)
n.2644A>C
n.1305A>C
c.1424A>C (p.Ter475Ser)
c.1612A>C (p.Lys538Gln)
c.193+3269A>C
c.1483A>C (p.Lys495Gln)
c.1540A>C (p.Lys514Gln)
19g.34399926A>GCA307634747GPIc.1567A>G (p.Lys523Glu)
c.1684A>G (p.Lys562Glu)
c.1233A>G
c.1600A>G (p.Lys534Glu)
n.2612A>G
c.*618A>G (n.*618A>G)
n.2644A>G
n.1305A>G
c.1424A>G (p.Ter475=)
c.1612A>G (p.Lys538Glu)
c.193+3269A>G
c.1483A>G (p.Lys495Glu)
c.1540A>G (p.Lys514Glu)
 dbSNP gnomAD v4
19g.34399926A>TCA405246627GPIc.1567A>T (p.Lys523Ter)
c.1684A>T (p.Lys562Ter)
c.1233A>T
c.1600A>T (p.Lys534Ter)
n.2612A>T
c.*618A>T (n.*618A>T)
n.2644A>T
n.1305A>T
c.1424A>T (p.Ter475Leu)
c.1612A>T (p.Lys538Ter)
c.193+3269A>T
c.1483A>T (p.Lys495Ter)
c.1540A>T (p.Lys514Ter)
19g.34399927A=CA2333177891GPIc.1568A= (p.Lys523=)
c.1685A= (p.Lys562=)
c.1234A=
c.1601A= (p.Lys534=)
n.2613A=
c.*619A= (n.*619A=)
n.2645A=
n.1306A=
c.1425A= (p.Ter475=)
c.1613A= (p.Lys538=)
c.193+3270A=
c.1484A= (p.Lys495=)
c.1541A= (p.Lys514=)
19g.34399927A>CCA9367485GPIc.1568A>C (p.Lys523Thr)
c.1685A>C (p.Lys562Thr)
c.1234A>C
c.1601A>C (p.Lys534Thr)
n.2613A>C
c.*619A>C (n.*619A>C)
n.2645A>C
n.1306A>C
c.1425A>C (p.Ter475Tyr)
c.1613A>C (p.Lys538Thr)
c.193+3270A>C
c.1484A>C (p.Lys495Thr)
c.1541A>C (p.Lys514Thr)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.34399927A>GCA9367484GPIc.1568A>G (p.Lys523Arg)
c.1685A>G (p.Lys562Arg)
c.1234A>G
c.1601A>G (p.Lys534Arg)
n.2613A>G
c.*619A>G (n.*619A>G)
n.2645A>G
n.1306A>G
c.1425A>G (p.Ter475=)
c.1613A>G (p.Lys538Arg)
c.193+3270A>G
c.1484A>G (p.Lys495Arg)
c.1541A>G (p.Lys514Arg)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.34399927A>TCA405246629GPIc.1568A>T (p.Lys523Met)
c.1685A>T (p.Lys562Met)
c.1234A>T
c.1601A>T (p.Lys534Met)
n.2613A>T
c.*619A>T (n.*619A>T)
n.2645A>T
n.1306A>T
c.1425A>T (p.Ter475Tyr)
c.1613A>T (p.Lys538Met)
c.193+3270A>T
c.1484A>T (p.Lys495Met)
c.1541A>T (p.Lys514Met)
19g.34399928G>ACA506999744GPIc.1569G>A (p.Lys523=)
c.1686G>A (p.Lys562=)
c.1235G>A
c.1602G>A (p.Lys534=)
n.2614G>A
c.*620G>A (n.*620G>A)
n.2646G>A
n.1307G>A
c.*1G>A (n.*1G>A)
c.1614G>A (p.Lys538=)
c.193+3271G>A
c.1485G>A (p.Lys495=)
c.1542G>A (p.Lys514=)
 dbSNP
19g.34399928G>CCA405246630GPIc.1569G>C (p.Lys523Asn)
c.1686G>C (p.Lys562Asn)
c.1235G>C
c.1602G>C (p.Lys534Asn)
n.2614G>C
c.*620G>C (n.*620G>C)
n.2646G>C
n.1307G>C
c.*1G>C (n.*1G>C)
c.1614G>C (p.Lys538Asn)
c.193+3271G>C
c.1485G>C (p.Lys495Asn)
c.1542G>C (p.Lys514Asn)
19g.34399928G>TCA405246631GPIc.1569G>T (p.Lys523Asn)
c.1686G>T (p.Lys562Asn)
c.1235G>T
c.1602G>T (p.Lys534Asn)
n.2614G>T
c.*620G>T (n.*620G>T)
n.2646G>T
n.1307G>T
c.*1G>T (n.*1G>T)
c.1614G>T (p.Lys538Asn)
c.193+3271G>T
c.1485G>T (p.Lys495Asn)
c.1542G>T (p.Lys514Asn)
19g.34399929A>CCA405246632GPIc.1570A>C (p.Lys524Gln)
c.1687A>C (p.Lys563Gln)
c.1236A>C
c.1603A>C (p.Lys535Gln)
n.2615A>C
c.*621A>C (n.*621A>C)
n.2647A>C
n.1308A>C
c.*2A>C (n.*2A>C)
c.1615A>C (p.Lys539Gln)
c.193+3272A>C
c.1486A>C (p.Lys496Gln)
c.1543A>C (p.Lys515Gln)
19g.34399929A>GCA405246633GPIc.1570A>G (p.Lys524Glu)
c.1687A>G (p.Lys563Glu)
c.1236A>G
c.1603A>G (p.Lys535Glu)
n.2615A>G
c.*621A>G (n.*621A>G)
n.2647A>G
n.1308A>G
c.*2A>G (n.*2A>G)
c.1615A>G (p.Lys539Glu)
c.193+3272A>G
c.1486A>G (p.Lys496Glu)
c.1543A>G (p.Lys515Glu)
19g.34399929A>TCA405246634GPIc.1570A>T (p.Lys524Ter)
c.1687A>T (p.Lys563Ter)
c.1236A>T
c.1603A>T (p.Lys535Ter)
n.2615A>T
c.*621A>T (n.*621A>T)
n.2647A>T
n.1308A>T
c.*2A>T (n.*2A>T)
c.1615A>T (p.Lys539Ter)
c.193+3272A>T
c.1486A>T (p.Lys496Ter)
c.1543A>T (p.Lys515Ter)
19g.34399930A>CCA405246635GPIc.1571A>C (p.Lys524Thr)
c.1688A>C (p.Lys563Thr)
c.1237A>C
c.1604A>C (p.Lys535Thr)
n.2616A>C
c.*622A>C (n.*622A>C)
n.2648A>C
n.1309A>C
c.*3A>C (n.*3A>C)
c.1616A>C (p.Lys539Thr)
c.193+3273A>C
c.1487A>C (p.Lys496Thr)
c.1544A>C (p.Lys515Thr)
19g.34399930A>GCA405246636GPIc.1571A>G (p.Lys524Arg)
c.1688A>G (p.Lys563Arg)
c.1237A>G
c.1604A>G (p.Lys535Arg)
n.2616A>G
c.*622A>G (n.*622A>G)
n.2648A>G
n.1309A>G
c.*3A>G (n.*3A>G)
c.1616A>G (p.Lys539Arg)
c.193+3273A>G
c.1487A>G (p.Lys496Arg)
c.1544A>G (p.Lys515Arg)
19g.34399930A>TCA405246637GPIc.1571A>T (p.Lys524Ile)
c.1688A>T (p.Lys563Ile)
c.1237A>T
c.1604A>T (p.Lys535Ile)
n.2616A>T
c.*622A>T (n.*622A>T)
n.2648A>T
n.1309A>T
c.*3A>T (n.*3A>T)
c.1616A>T (p.Lys539Ile)
c.193+3273A>T
c.1487A>T (p.Lys496Ile)
c.1544A>T (p.Lys515Ile)
19g.34399931A>CCA405246638GPIc.1572A>C (p.Lys524Asn)
c.1689A>C (p.Lys563Asn)
c.1238A>C
c.1605A>C (p.Lys535Asn)
n.2617A>C
c.*623A>C (n.*623A>C)
n.2649A>C
n.1310A>C
c.*4A>C (n.*4A>C)
c.1617A>C (p.Lys539Asn)
c.193+3274A>C
c.1488A>C (p.Lys496Asn)
c.1545A>C (p.Lys515Asn)
19g.34399931A>GCA506999746GPIc.1572A>G (p.Lys524=)
c.1689A>G (p.Lys563=)
c.1238A>G
c.1605A>G (p.Lys535=)
n.2617A>G
c.*623A>G (n.*623A>G)
n.2649A>G
n.1310A>G
c.*4A>G (n.*4A>G)
c.1617A>G (p.Lys539=)
c.193+3274A>G
c.1488A>G (p.Lys496=)
c.1545A>G (p.Lys515=)
 gnomAD v4
19g.34399931A>TCA405246639GPIc.1572A>T (p.Lys524Asn)
c.1689A>T (p.Lys563Asn)
c.1238A>T
c.1605A>T (p.Lys535Asn)
n.2617A>T
c.*623A>T (n.*623A>T)
n.2649A>T
n.1310A>T
c.*4A>T (n.*4A>T)
c.1617A>T (p.Lys539Asn)
c.193+3274A>T
c.1488A>T (p.Lys496Asn)
c.1545A>T (p.Lys515Asn)
19g.34399932A>CCA405246642GPIc.1573A>C (p.Ile525Leu)
c.1690A>C (p.Ile564Leu)
c.1239A>C
c.1606A>C (p.Ile536Leu)
n.2618A>C
c.*624A>C (n.*624A>C)
n.2650A>C
n.1311A>C
c.*5A>C (n.*5A>C)
c.1618A>C (p.Ile540Leu)
c.193+3275A>C
c.1489A>C (p.Ile497Leu)
c.1546A>C (p.Ile516Leu)
19g.34399932A>GCA405246641GPIc.1573A>G (p.Ile525Val)
c.1690A>G (p.Ile564Val)
c.1239A>G
c.1606A>G (p.Ile536Val)
n.2618A>G
c.*624A>G (n.*624A>G)
n.2650A>G
n.1311A>G
c.*5A>G (n.*5A>G)
c.1618A>G (p.Ile540Val)
c.193+3275A>G
c.1489A>G (p.Ile497Val)
c.1546A>G (p.Ile516Val)
19g.34399932A>TCA405246640GPIc.1573A>T (p.Ile525Leu)
c.1690A>T (p.Ile564Leu)
c.1239A>T
c.1606A>T (p.Ile536Leu)
n.2618A>T
c.*624A>T (n.*624A>T)
n.2650A>T
n.1311A>T
c.*5A>T (n.*5A>T)
c.1618A>T (p.Ile540Leu)
c.193+3275A>T
c.1489A>T (p.Ile497Leu)
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19g.34399933T>ACA405246643GPIc.1574T>A (p.Ile525Lys)
c.1691T>A (p.Ile564Lys)
c.1240T>A
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n.2619T>A
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n.2651T>A
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19g.34399933T>CCA123315GPIc.1574T>C (p.Ile525Thr)
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c.1240T>C
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n.2619T>C
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c.1547T>C (p.Ile516Thr)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.34399933T>GCA9367486GPIc.1574T>G (p.Ile525Arg)
c.1691T>G (p.Ile564Arg)
c.1240T>G
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c.193+3276T>G
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c.1547T>G (p.Ile516Arg)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.34399933T=CA2333177892GPIc.1574T= (p.Ile525=)
c.1691T= (p.Ile564=)
c.1240T=
c.1607T= (p.Ile536=)
n.2619T=
c.*625T= (n.*625T=)
n.2651T=
n.1312T=
c.*6T= (n.*6T=)
c.1619T= (p.Ile540=)
c.193+3276T=
c.1490T= (p.Ile497=)
c.1547T= (p.Ile516=)
19g.34399934A>CCA506999749GPIc.1575A>C (p.Ile525=)
c.1692A>C (p.Ile564=)
c.1241A>C
c.1608A>C (p.Ile536=)
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c.*626A>C (n.*626A>C)
n.2652A>C
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c.*7A>C (n.*7A>C)
c.1620A>C (p.Ile540=)
c.193+3277A>C
c.1491A>C (p.Ile497=)
c.1548A>C (p.Ile516=)
19g.34399934A>GCA405246644GPIc.1575A>G (p.Ile525Met)
c.1692A>G (p.Ile564Met)
c.1241A>G
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n.2620A>G
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c.*7A>G (n.*7A>G)
c.1620A>G (p.Ile540Met)
c.193+3277A>G
c.1491A>G (p.Ile497Met)
c.1548A>G (p.Ile516Met)
19g.34399934A>TCA506999751GPIc.1575A>T (p.Ile525=)
c.1692A>T (p.Ile564=)
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c.1548A>T (p.Ile516=)
19g.34399935G>ACA405246645GPIc.1576G>A (p.Glu526Lys)
c.1693G>A (p.Glu565Lys)
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c.193+3278G>A
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c.1549G>A (p.Glu517Lys)
19g.34399935G>CCA405246646GPIc.1576G>C (p.Glu526Gln)
c.1693G>C (p.Glu565Gln)
c.1242G>C
c.1609G>C (p.Glu537Gln)
n.2621G>C
c.*627G>C (n.*627G>C)
n.2653G>C
n.1314G>C
c.*8G>C (n.*8G>C)
c.1621G>C (p.Glu541Gln)
c.193+3278G>C
c.1492G>C (p.Glu498Gln)
c.1549G>C (p.Glu517Gln)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.34399935G=CA2333177893GPIc.1576G= (p.Glu526=)
c.1693G= (p.Glu565=)
c.1242G=
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c.1492G= (p.Glu498=)
c.1549G= (p.Glu517=)
19g.34399935G>TCA405246647GPIc.1576G>T (p.Glu526Ter)
c.1693G>T (p.Glu565Ter)
c.1242G>T
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n.2621G>T
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c.193+3278G>T
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c.1549G>T (p.Glu517Ter)
19g.34399936A>CCA405246648GPIc.1577A>C (p.Glu526Ala)
c.1694A>C (p.Glu565Ala)
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c.1610A>C (p.Glu537Ala)
n.2622A>C
c.*628A>C (n.*628A>C)
n.2654A>C
n.1315A>C
c.*9A>C (n.*9A>C)
c.1622A>C (p.Glu541Ala)
c.193+3279A>C
c.1493A>C (p.Glu498Ala)
c.1550A>C (p.Glu517Ala)
19g.34399936A>GCA405246649GPIc.1577A>G (p.Glu526Gly)
c.1694A>G (p.Glu565Gly)
c.1243A>G
c.1610A>G (p.Glu537Gly)
n.2622A>G
c.*628A>G (n.*628A>G)
n.2654A>G
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c.*9A>G (n.*9A>G)
c.1622A>G (p.Glu541Gly)
c.193+3279A>G
c.1493A>G (p.Glu498Gly)
c.1550A>G (p.Glu517Gly)
19g.34399936A>TCA405246650GPIc.1577A>T (p.Glu526Val)
c.1694A>T (p.Glu565Val)
c.1243A>T
c.1610A>T (p.Glu537Val)
n.2622A>T
c.*628A>T (n.*628A>T)
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c.*9A>T (n.*9A>T)
c.1622A>T (p.Glu541Val)
c.193+3279A>T
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c.1550A>T (p.Glu517Val)
19g.34399937G>ACA506999754GPIc.1578G>A (p.Glu526=)
c.1695G>A (p.Glu565=)
c.1244G>A
c.1611G>A (p.Glu537=)
n.2623G>A
c.*629G>A (n.*629G>A)
n.2655G>A
n.1316G>A
c.*10G>A (n.*10G>A)
c.1623G>A (p.Glu541=)
c.193+3280G>A
c.1494G>A (p.Glu498=)
c.1551G>A (p.Glu517=)
19g.34399937G>CCA405246651GPIc.1578G>C (p.Glu526Asp)
c.1695G>C (p.Glu565Asp)
c.1244G>C
c.1611G>C (p.Glu537Asp)
n.2623G>C
c.*629G>C (n.*629G>C)
n.2655G>C
n.1316G>C
c.*10G>C (n.*10G>C)
c.1623G>C (p.Glu541Asp)
c.193+3280G>C
c.1494G>C (p.Glu498Asp)
c.1551G>C (p.Glu517Asp)
19g.34399937G>TCA405246652GPIc.1578G>T (p.Glu526Asp)
c.1695G>T (p.Glu565Asp)
c.1244G>T
c.1611G>T (p.Glu537Asp)
n.2623G>T
c.*629G>T (n.*629G>T)
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c.*10G>T (n.*10G>T)
c.1623G>T (p.Glu541Asp)
c.193+3280G>T
c.1494G>T (p.Glu498Asp)
c.1551G>T (p.Glu517Asp)
19g.34399938C>ACA405246654GPIc.1579C>A (p.Pro527Thr)
c.1696C>A (p.Pro566Thr)
c.1245C>A
c.1612C>A (p.Pro538Thr)
n.2624C>A
c.*630C>A (n.*630C>A)
n.2656C>A
n.1317C>A
c.*11C>A (n.*11C>A)
c.1624C>A (p.Pro542Thr)
c.193+3281C>A
c.1495C>A (p.Pro499Thr)
c.1552C>A (p.Pro518Thr)
19g.34399938C=CA2333177894GPIc.1579C= (p.Pro527=)
c.1696C= (p.Pro566=)
c.1245C=
c.1612C= (p.Pro538=)
n.2624C=
c.*630C= (n.*630C=)
n.2656C=
n.1317C=
c.*11C= (n.*11C=)
c.1624C= (p.Pro542=)
c.193+3281C=
c.1495C= (p.Pro499=)
c.1552C= (p.Pro518=)
19g.34399938C>GCA307634753GPIc.1579C>G (p.Pro527Ala)
c.1696C>G (p.Pro566Ala)
c.1245C>G
c.1612C>G (p.Pro538Ala)
n.2624C>G
c.*630C>G (n.*630C>G)
n.2656C>G
n.1317C>G
c.*11C>G (n.*11C>G)
c.1624C>G (p.Pro542Ala)
c.193+3281C>G
c.1495C>G (p.Pro499Ala)
c.1552C>G (p.Pro518Ala)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.34399938C>TCA405246653GPIc.1579C>T (p.Pro527Ser)
c.1696C>T (p.Pro566Ser)
c.1245C>T
c.1612C>T (p.Pro538Ser)
n.2624C>T
c.*630C>T (n.*630C>T)
n.2656C>T
n.1317C>T
c.*11C>T (n.*11C>T)
c.1624C>T (p.Pro542Ser)
c.193+3281C>T
c.1495C>T (p.Pro499Ser)
c.1552C>T (p.Pro518Ser)
19g.34399939C>ACA405246655GPIc.1580C>A (p.Pro527His)
c.1697C>A (p.Pro566His)
c.1246C>A
c.1613C>A (p.Pro538His)
n.2625C>A
c.*631C>A (n.*631C>A)
n.2657C>A
n.1318C>A
c.*12C>A (n.*12C>A)
c.1625C>A (p.Pro542His)
c.193+3282C>A
c.1496C>A (p.Pro499His)
c.1553C>A (p.Pro518His)
19g.34399939C>GCA405246656GPIc.1580C>G (p.Pro527Arg)
c.1697C>G (p.Pro566Arg)
c.1246C>G
c.1613C>G (p.Pro538Arg)
n.2625C>G
c.*631C>G (n.*631C>G)
n.2657C>G
n.1318C>G
c.*12C>G (n.*12C>G)
c.1625C>G (p.Pro542Arg)
c.193+3282C>G
c.1496C>G (p.Pro499Arg)
c.1553C>G (p.Pro518Arg)
19g.34399939C>TCA405246657GPIc.1580C>T (p.Pro527Leu)
c.1697C>T (p.Pro566Leu)
c.1246C>T
c.1613C>T (p.Pro538Leu)
n.2625C>T
c.*631C>T (n.*631C>T)
n.2657C>T
n.1318C>T
c.*12C>T (n.*12C>T)
c.1625C>T (p.Pro542Leu)
c.193+3282C>T
c.1496C>T (p.Pro499Leu)
c.1553C>T (p.Pro518Leu)
19g.34399940T>ACA506999758GPIc.1581T>A (p.Pro527=)
c.1698T>A (p.Pro566=)
c.1247T>A
c.1614T>A (p.Pro538=)
n.2626T>A
c.*632T>A (n.*632T>A)
n.2658T>A
n.1319T>A
c.*13T>A (n.*13T>A)
c.1626T>A (p.Pro542=)
c.193+3283T>A
c.1497T>A (p.Pro499=)
c.1554T>A (p.Pro518=)
19g.34399940T>CCA506999759GPIc.1581T>C (p.Pro527=)
c.1698T>C (p.Pro566=)
c.1247T>C
c.1614T>C (p.Pro538=)
n.2626T>C
c.*632T>C (n.*632T>C)
n.2658T>C
n.1319T>C
c.*13T>C (n.*13T>C)
c.1626T>C (p.Pro542=)
c.193+3283T>C
c.1497T>C (p.Pro499=)
c.1554T>C (p.Pro518=)
19g.34399940T>GCA506999760GPIc.1581T>G (p.Pro527=)
c.1698T>G (p.Pro566=)
c.1247T>G
c.1614T>G (p.Pro538=)
n.2626T>G
c.*632T>G (n.*632T>G)
n.2658T>G
n.1319T>G
c.*13T>G (n.*13T>G)
c.1626T>G (p.Pro542=)
c.193+3283T>G
c.1497T>G (p.Pro499=)
c.1554T>G (p.Pro518=)
19g.34399941G>ACA405246658GPIc.1582G>A (p.Glu528Lys)
c.1699G>A (p.Glu567Lys)
c.1248G>A
c.1615G>A (p.Glu539Lys)
n.2627G>A
c.*633G>A (n.*633G>A)
n.2659G>A
n.1320G>A
c.*14G>A (n.*14G>A)
c.1627G>A (p.Glu543Lys)
c.193+3284G>A
c.1498G>A (p.Glu500Lys)
c.1555G>A (p.Glu519Lys)
19g.34399941G>CCA405246659GPIc.1582G>C (p.Glu528Gln)
c.1699G>C (p.Glu567Gln)
c.1248G>C
c.1615G>C (p.Glu539Gln)
n.2627G>C
c.*633G>C (n.*633G>C)
n.2659G>C
n.1320G>C
c.*14G>C (n.*14G>C)
c.1627G>C (p.Glu543Gln)
c.193+3284G>C
c.1498G>C (p.Glu500Gln)
c.1555G>C (p.Glu519Gln)
19g.34399941G>TCA405246660GPIc.1582G>T (p.Glu528Ter)
c.1699G>T (p.Glu567Ter)
c.1248G>T
c.1615G>T (p.Glu539Ter)
n.2627G>T
c.*633G>T (n.*633G>T)
n.2659G>T
n.1320G>T
c.*14G>T (n.*14G>T)
c.1627G>T (p.Glu543Ter)
c.193+3284G>T
c.1498G>T (p.Glu500Ter)
c.1555G>T (p.Glu519Ter)
19g.34399942A=CA2333177895GPIc.1583A= (p.Glu528=)
c.1700A= (p.Glu567=)
c.1249A=
c.1616A= (p.Glu539=)
n.2628A=
c.*634A= (n.*634A=)
n.2660A=
n.1321A=
c.*15A= (n.*15A=)
c.1628A= (p.Glu543=)
c.193+3285A=
c.1499A= (p.Glu500=)
c.1556A= (p.Glu519=)
19g.34399942A>CCA405246663GPIc.1583A>C (p.Glu528Ala)
c.1700A>C (p.Glu567Ala)
c.1249A>C
c.1616A>C (p.Glu539Ala)
n.2628A>C
c.*634A>C (n.*634A>C)
n.2660A>C
n.1321A>C
c.*15A>C (n.*15A>C)
c.1628A>C (p.Glu543Ala)
c.193+3285A>C
c.1499A>C (p.Glu500Ala)
c.1556A>C (p.Glu519Ala)
19g.34399942A>GCA405246661GPIc.1583A>G (p.Glu528Gly)
c.1700A>G (p.Glu567Gly)
c.1249A>G
c.1616A>G (p.Glu539Gly)
n.2628A>G
c.*634A>G (n.*634A>G)
n.2660A>G
n.1321A>G
c.*15A>G (n.*15A>G)
c.1628A>G (p.Glu543Gly)
c.193+3285A>G
c.1499A>G (p.Glu500Gly)
c.1556A>G (p.Glu519Gly)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.34399942A>TCA405246662GPIc.1583A>T (p.Glu528Val)
c.1700A>T (p.Glu567Val)
c.1249A>T
c.1616A>T (p.Glu539Val)
n.2628A>T
c.*634A>T (n.*634A>T)
n.2660A>T
n.1321A>T
c.*15A>T (n.*15A>T)
c.1628A>T (p.Glu543Val)
c.193+3285A>T
c.1499A>T (p.Glu500Val)
c.1556A>T (p.Glu519Val)
19g.34399943G>ACA506999762GPIc.1584G>A (p.Glu528=)
c.1701G>A (p.Glu567=)
c.1250G>A
c.1617G>A (p.Glu539=)
n.2629G>A
c.*635G>A (n.*635G>A)
n.2661G>A
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c.*16G>A (n.*16G>A)
c.1629G>A (p.Glu543=)
c.193+3286G>A
c.1500G>A (p.Glu500=)
c.1557G>A (p.Glu519=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.34399943G>CCA405246664GPIc.1584G>C (p.Glu528Asp)
c.1701G>C (p.Glu567Asp)
c.1250G>C
c.1617G>C (p.Glu539Asp)
n.2629G>C
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n.2661G>C
n.1322G>C
c.*16G>C (n.*16G>C)
c.1629G>C (p.Glu543Asp)
c.193+3286G>C
c.1500G>C (p.Glu500Asp)
c.1557G>C (p.Glu519Asp)
19g.34399943G=CA2333177896GPIc.1584G= (p.Glu528=)
c.1701G= (p.Glu567=)
c.1250G=
c.1617G= (p.Glu539=)
n.2629G=
c.*635G= (n.*635G=)
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n.1322G=
c.*16G= (n.*16G=)
c.1629G= (p.Glu543=)
c.193+3286G=
c.1500G= (p.Glu500=)
c.1557G= (p.Glu519=)
19g.34399943G>TCA405246665GPIc.1584G>T (p.Glu528Asp)
c.1701G>T (p.Glu567Asp)
c.1250G>T
c.1617G>T (p.Glu539Asp)
n.2629G>T
c.*635G>T (n.*635G>T)
n.2661G>T
n.1322G>T
c.*16G>T (n.*16G>T)
c.1629G>T (p.Glu543Asp)
c.193+3286G>T
c.1500G>T (p.Glu500Asp)
c.1557G>T (p.Glu519Asp)
19g.34399944C>ACA405246666GPIc.1585C>A (p.Leu529Ile)
c.1702C>A (p.Leu568Ile)
c.1251C>A
c.1618C>A (p.Leu540Ile)
n.2630C>A
c.*636C>A (n.*636C>A)
n.2662C>A
n.1323C>A
c.*17C>A (n.*17C>A)
c.1630C>A (p.Leu544Ile)
c.193+3287C>A
c.1501C>A (p.Leu501Ile)
c.1558C>A (p.Leu520Ile)
19g.34399944C=CA2333177897GPIc.1585C= (p.Leu529=)
c.1702C= (p.Leu568=)
c.1251C=
c.1618C= (p.Leu540=)
n.2630C=
c.*636C= (n.*636C=)
n.2662C=
n.1323C=
c.*17C= (n.*17C=)
c.1630C= (p.Leu544=)
c.193+3287C=
c.1501C= (p.Leu501=)
c.1558C= (p.Leu520=)
19g.34399944C>GCA9367487GPIc.1585C>G (p.Leu529Val)
c.1702C>G (p.Leu568Val)
c.1251C>G
c.1618C>G (p.Leu540Val)
n.2630C>G
c.*636C>G (n.*636C>G)
n.2662C>G
n.1323C>G
c.*17C>G (n.*17C>G)
c.1630C>G (p.Leu544Val)
c.193+3287C>G
c.1501C>G (p.Leu501Val)
c.1558C>G (p.Leu520Val)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.34399944C>TCA405246667GPIc.1585C>T (p.Leu529Phe)
c.1702C>T (p.Leu568Phe)
c.1251C>T
c.1618C>T (p.Leu540Phe)
n.2630C>T
c.*636C>T (n.*636C>T)
n.2662C>T
n.1323C>T
c.*17C>T (n.*17C>T)
c.1630C>T (p.Leu544Phe)
c.193+3287C>T
c.1501C>T (p.Leu501Phe)
c.1558C>T (p.Leu520Phe)
 dbSNP
19g.34399945T>ACA405246668GPIc.1586T>A (p.Leu529His)
c.1703T>A (p.Leu568His)
c.1252T>A
c.1619T>A (p.Leu540His)
n.2631T>A
c.*637T>A (n.*637T>A)
n.2663T>A
n.1324T>A
c.*18T>A (n.*18T>A)
c.1631T>A (p.Leu544His)
c.193+3288T>A
c.1502T>A (p.Leu501His)
c.1559T>A (p.Leu520His)
19g.34399945T>CCA405246670GPIc.1586T>C (p.Leu529Pro)
c.1703T>C (p.Leu568Pro)
c.1252T>C
c.1619T>C (p.Leu540Pro)
n.2631T>C
c.*637T>C (n.*637T>C)
n.2663T>C
n.1324T>C
c.*18T>C (n.*18T>C)
c.1631T>C (p.Leu544Pro)
c.193+3288T>C
c.1502T>C (p.Leu501Pro)
c.1559T>C (p.Leu520Pro)
19g.34399945T>GCA405246669GPIc.1586T>G (p.Leu529Arg)
c.1703T>G (p.Leu568Arg)
c.1252T>G
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n.2631T>G
c.*637T>G (n.*637T>G)
n.2663T>G
n.1324T>G
c.*18T>G (n.*18T>G)
c.1631T>G (p.Leu544Arg)
c.193+3288T>G
c.1502T>G (p.Leu501Arg)
c.1559T>G (p.Leu520Arg)
19g.34399946T>ACA506999763GPIc.1587T>A (p.Leu529=)
c.1704T>A (p.Leu568=)
c.1253T>A
c.1620T>A (p.Leu540=)
n.2632T>A
c.*638T>A (n.*638T>A)
n.2664T>A
n.1325T>A
c.*19T>A (n.*19T>A)
c.1632T>A (p.Leu544=)
c.193+3289T>A
c.1503T>A (p.Leu501=)
c.1560T>A (p.Leu520=)
19g.34399946T>CCA307634776GPIc.1587T>C (p.Leu529=)
c.1704T>C (p.Leu568=)
c.1253T>C
c.1620T>C (p.Leu540=)
n.2632T>C
c.*638T>C (n.*638T>C)
n.2664T>C
n.1325T>C
c.*19T>C (n.*19T>C)
c.1632T>C (p.Leu544=)
c.193+3289T>C
c.1503T>C (p.Leu501=)
c.1560T>C (p.Leu520=)
 dbSNP gnomAD v4
19g.34399946T>GCA506999764GPIc.1587T>G (p.Leu529=)
c.1704T>G (p.Leu568=)
c.1253T>G
c.1620T>G (p.Leu540=)
n.2632T>G
c.*638T>G (n.*638T>G)
n.2664T>G
n.1325T>G
c.*19T>G (n.*19T>G)
c.1632T>G (p.Leu544=)
c.193+3289T>G
c.1503T>G (p.Leu501=)
c.1560T>G (p.Leu520=)
19g.34399946T=CA2333177898GPIc.1587T= (p.Leu529=)
c.1704T= (p.Leu568=)
c.1253T=
c.1620T= (p.Leu540=)
n.2632T=
c.*638T= (n.*638T=)
n.2664T=
n.1325T=
c.*19T= (n.*19T=)
c.1632T= (p.Leu544=)
c.193+3289T=
c.1503T= (p.Leu501=)
c.1560T= (p.Leu520=)
19g.34399947G>ACA405246671GPIc.1588G>A (p.Asp530Asn)
c.1705G>A (p.Asp569Asn)
c.1254G>A
c.1621G>A (p.Asp541Asn)
n.2633G>A
c.*639G>A (n.*639G>A)
n.2665G>A
n.1326G>A
c.*20G>A (n.*20G>A)
c.1633G>A (p.Asp545Asn)
c.193+3290G>A
c.1504G>A (p.Asp502Asn)
c.1561G>A (p.Asp521Asn)
19g.34399947G>CCA405246672GPIc.1588G>C (p.Asp530His)
c.1705G>C (p.Asp569His)
c.1254G>C
c.1621G>C (p.Asp541His)
n.2633G>C
c.*639G>C (n.*639G>C)
n.2665G>C
n.1326G>C
c.*20G>C (n.*20G>C)
c.1633G>C (p.Asp545His)
c.193+3290G>C
c.1504G>C (p.Asp502His)
c.1561G>C (p.Asp521His)
 COSMIC
19g.34399947G>TCA405246673GPIc.1588G>T (p.Asp530Tyr)
c.1705G>T (p.Asp569Tyr)
c.1254G>T
c.1621G>T (p.Asp541Tyr)
n.2633G>T
c.*639G>T (n.*639G>T)
n.2665G>T
n.1326G>T
c.*20G>T (n.*20G>T)
c.1633G>T (p.Asp545Tyr)
c.193+3290G>T
c.1504G>T (p.Asp502Tyr)
c.1561G>T (p.Asp521Tyr)
19g.34399948A>CCA405246674GPIc.1589A>C (p.Asp530Ala)
c.1706A>C (p.Asp569Ala)
c.1255A>C
c.1622A>C (p.Asp541Ala)
n.2634A>C
c.*640A>C (n.*640A>C)
n.2666A>C
n.1327A>C
c.*21A>C (n.*21A>C)
c.1634A>C (p.Asp545Ala)
c.193+3291A>C
c.1505A>C (p.Asp502Ala)
c.1562A>C (p.Asp521Ala)
19g.34399948A>GCA405246675GPIc.1589A>G (p.Asp530Gly)
c.1706A>G (p.Asp569Gly)
c.1255A>G
c.1622A>G (p.Asp541Gly)
n.2634A>G
c.*640A>G (n.*640A>G)
n.2666A>G
n.1327A>G
c.*21A>G (n.*21A>G)
c.1634A>G (p.Asp545Gly)
c.193+3291A>G
c.1505A>G (p.Asp502Gly)
c.1562A>G (p.Asp521Gly)
 gnomAD v4
19g.34399948A>TCA405246676GPIc.1589A>T (p.Asp530Val)
c.1706A>T (p.Asp569Val)
c.1255A>T
c.1622A>T (p.Asp541Val)
n.2634A>T
c.*640A>T (n.*640A>T)
n.2666A>T
n.1327A>T
c.*21A>T (n.*21A>T)
c.1634A>T (p.Asp545Val)
c.193+3291A>T
c.1505A>T (p.Asp502Val)
c.1562A>T (p.Asp521Val)
19g.34399949T>ACA405246677GPIc.1590T>A (p.Asp530Glu)
c.1707T>A (p.Asp569Glu)
c.1256T>A
c.1623T>A (p.Asp541Glu)
n.2635T>A
c.*641T>A (n.*641T>A)
n.2667T>A
n.1328T>A
c.*22T>A (n.*22T>A)
c.1635T>A (p.Asp545Glu)
c.193+3292T>A
c.1506T>A (p.Asp502Glu)
c.1563T>A (p.Asp521Glu)
19g.34399949T>CCA506999768GPIc.1590T>C (p.Asp530=)
c.1707T>C (p.Asp569=)
c.1256T>C
c.1623T>C (p.Asp541=)
n.2635T>C
c.*641T>C (n.*641T>C)
n.2667T>C
n.1328T>C
c.*22T>C (n.*22T>C)
c.1635T>C (p.Asp545=)
c.193+3292T>C
c.1506T>C (p.Asp502=)
c.1563T>C (p.Asp521=)
19g.34399949T>GCA405246678GPIc.1590T>G (p.Asp530Glu)
c.1707T>G (p.Asp569Glu)
c.1256T>G
c.1623T>G (p.Asp541Glu)
n.2635T>G
c.*641T>G (n.*641T>G)
n.2667T>G
n.1328T>G
c.*22T>G (n.*22T>G)
c.1635T>G (p.Asp545Glu)
c.193+3292T>G
c.1506T>G (p.Asp502Glu)
c.1563T>G (p.Asp521Glu)
19g.34399950G>ACA405246679GPIc.1591G>A (p.Gly531Ser)
c.1708G>A (p.Gly570Ser)
c.1257G>A
c.1624G>A (p.Gly542Ser)
n.2636G>A
c.*642G>A (n.*642G>A)
n.2668G>A
n.1329G>A
c.*23G>A (n.*23G>A)
c.1636G>A (p.Gly546Ser)
c.193+3293G>A
c.1507G>A (p.Gly503Ser)
c.1564G>A (p.Gly522Ser)
 dbSNP
19g.34399950G>CCA405246680GPIc.1591G>C (p.Gly531Arg)
c.1708G>C (p.Gly570Arg)
c.1257G>C
c.1624G>C (p.Gly542Arg)
n.2636G>C
c.*642G>C (n.*642G>C)
n.2668G>C
n.1329G>C
c.*23G>C (n.*23G>C)
c.1636G>C (p.Gly546Arg)
c.193+3293G>C
c.1507G>C (p.Gly503Arg)
c.1564G>C (p.Gly522Arg)
19g.34399950G=CA2333177899GPIc.1591G= (p.Gly531=)
c.1708G= (p.Gly570=)
c.1257G=
c.1624G= (p.Gly542=)
n.2636G=
c.*642G= (n.*642G=)
n.2668G=
n.1329G=
c.*23G= (n.*23G=)
c.1636G= (p.Gly546=)
c.193+3293G=
c.1507G= (p.Gly503=)
c.1564G= (p.Gly522=)
19g.34399950G>TCA405246681GPIc.1591G>T (p.Gly531Cys)
c.1708G>T (p.Gly570Cys)
c.1257G>T
c.1624G>T (p.Gly542Cys)
n.2636G>T
c.*642G>T (n.*642G>T)
n.2668G>T
n.1329G>T
c.*23G>T (n.*23G>T)
c.1636G>T (p.Gly546Cys)
c.193+3293G>T
c.1507G>T (p.Gly503Cys)
c.1564G>T (p.Gly522Cys)
19g.34399951G>ACA405246683GPIc.1592G>A (p.Gly531Asp)
c.1709G>A (p.Gly570Asp)
c.1258G>A
c.1625G>A (p.Gly542Asp)
n.2637G>A
c.*643G>A (n.*643G>A)
n.2669G>A
n.1330G>A
c.*24G>A (n.*24G>A)
c.1637G>A (p.Gly546Asp)
c.193+3294G>A
c.1508G>A (p.Gly503Asp)
c.1565G>A (p.Gly522Asp)
19g.34399951G>CCA405246684GPIc.1592G>C (p.Gly531Ala)
c.1709G>C (p.Gly570Ala)
c.1258G>C
c.1625G>C (p.Gly542Ala)
n.2637G>C
c.*643G>C (n.*643G>C)
n.2669G>C
n.1330G>C
c.*24G>C (n.*24G>C)
c.1637G>C (p.Gly546Ala)
c.193+3294G>C
c.1508G>C (p.Gly503Ala)
c.1565G>C (p.Gly522Ala)
19g.34399951G>TCA405246682GPIc.1592G>T (p.Gly531Val)
c.1709G>T (p.Gly570Val)
c.1258G>T
c.1625G>T (p.Gly542Val)
n.2637G>T
c.*643G>T (n.*643G>T)
n.2669G>T
n.1330G>T
c.*24G>T (n.*24G>T)
c.1637G>T (p.Gly546Val)
c.193+3294G>T
c.1508G>T (p.Gly503Val)
c.1565G>T (p.Gly522Val)
19g.34399952C>ACA506999772GPIc.1593C>A (p.Gly531=)
c.1710C>A (p.Gly570=)
c.1259C>A
c.1626C>A (p.Gly542=)
n.2638C>A
c.*644C>A (n.*644C>A)
n.2670C>A
n.1331C>A
c.*25C>A (n.*25C>A)
c.1638C>A (p.Gly546=)
c.193+3295C>A
c.1509C>A (p.Gly503=)
c.1566C>A (p.Gly522=)
19g.34399952C=CA2333177900GPIc.1593C= (p.Gly531=)
c.1710C= (p.Gly570=)
c.1259C=
c.1626C= (p.Gly542=)
n.2638C=
c.*644C= (n.*644C=)
n.2670C=
n.1331C=
c.*25C= (n.*25C=)
c.1638C= (p.Gly546=)
c.193+3295C=
c.1509C= (p.Gly503=)
c.1566C= (p.Gly522=)
19g.34399952C>GCA506999773GPIc.1593C>G (p.Gly531=)
c.1710C>G (p.Gly570=)
c.1259C>G
c.1626C>G (p.Gly542=)
n.2638C>G
c.*644C>G (n.*644C>G)
n.2670C>G
n.1331C>G
c.*25C>G (n.*25C>G)
c.1638C>G (p.Gly546=)
c.193+3295C>G
c.1509C>G (p.Gly503=)
c.1566C>G (p.Gly522=)
19g.34399952C>TCA307634781GPIc.1593C>T (p.Gly531=)
c.1710C>T (p.Gly570=)
c.1259C>T
c.1626C>T (p.Gly542=)
n.2638C>T
c.*644C>T (n.*644C>T)
n.2670C>T
n.1331C>T
c.*25C>T (n.*25C>T)
c.1638C>T (p.Gly546=)
c.193+3295C>T
c.1509C>T (p.Gly503=)
c.1566C>T (p.Gly522=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.34399953A=CA2333177901GPIc.1594A= (p.Ser532=)
c.1711A= (p.Ser571=)
c.1260A=
c.1627A= (p.Ser543=)
n.2639A=
c.*645A= (n.*645A=)
n.2671A=
n.1332A=
c.*26A= (n.*26A=)
c.1639A= (p.Ser547=)
c.193+3296A=
c.1510A= (p.Ser504=)
c.1567A= (p.Ser523=)
19g.34399953A>CCA405246686GPIc.1594A>C (p.Ser532Arg)
c.1711A>C (p.Ser571Arg)
c.1260A>C
c.1627A>C (p.Ser543Arg)
n.2639A>C
c.*645A>C (n.*645A>C)
n.2671A>C
n.1332A>C
c.*26A>C (n.*26A>C)
c.1639A>C (p.Ser547Arg)
c.193+3296A>C
c.1510A>C (p.Ser504Arg)
c.1567A>C (p.Ser523Arg)
19g.34399953A>GCA9367488GPIc.1594A>G (p.Ser532Gly)
c.1711A>G (p.Ser571Gly)
c.1260A>G
c.1627A>G (p.Ser543Gly)
n.2639A>G
c.*645A>G (n.*645A>G)
n.2671A>G
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c.1639A>G (p.Ser547Gly)
c.193+3296A>G
c.1510A>G (p.Ser504Gly)
c.1567A>G (p.Ser523Gly)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.34399953A>TCA405246685GPIc.1594A>T (p.Ser532Cys)
c.1711A>T (p.Ser571Cys)
c.1260A>T
c.1627A>T (p.Ser543Cys)
n.2639A>T
c.*645A>T (n.*645A>T)
n.2671A>T
n.1332A>T
c.*26A>T (n.*26A>T)
c.1639A>T (p.Ser547Cys)
c.193+3296A>T
c.1510A>T (p.Ser504Cys)
c.1567A>T (p.Ser523Cys)
19g.34399954G>ACA405246687GPIc.1595G>A (p.Ser532Asn)
c.1712G>A (p.Ser571Asn)
c.1261G>A
c.1628G>A (p.Ser543Asn)
n.2640G>A
c.*646G>A (n.*646G>A)
n.2672G>A
n.1333G>A
c.*27G>A (n.*27G>A)
c.1640G>A (p.Ser547Asn)
c.193+3297G>A
c.1511G>A (p.Ser504Asn)
c.1568G>A (p.Ser523Asn)
19g.34399954G>CCA9367489GPIc.1595G>C (p.Ser532Thr)
c.1712G>C (p.Ser571Thr)
c.1261G>C
c.1628G>C (p.Ser543Thr)
n.2640G>C
c.*646G>C (n.*646G>C)
n.2672G>C
n.1333G>C
c.*27G>C (n.*27G>C)
c.1640G>C (p.Ser547Thr)
c.193+3297G>C
c.1511G>C (p.Ser504Thr)
c.1568G>C (p.Ser523Thr)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4
19g.34399954G=CA2333177902GPIc.1595G= (p.Ser532=)
c.1712G= (p.Ser571=)
c.1261G=
c.1628G= (p.Ser543=)
n.2640G=
c.*646G= (n.*646G=)
n.2672G=
n.1333G=
c.*27G= (n.*27G=)
c.1640G= (p.Ser547=)
c.193+3297G=
c.1511G= (p.Ser504=)
c.1568G= (p.Ser523=)
19g.34399954G>TCA405246688GPIc.1595G>T (p.Ser532Ile)
c.1712G>T (p.Ser571Ile)
c.1261G>T
c.1628G>T (p.Ser543Ile)
n.2640G>T
c.*646G>T (n.*646G>T)
n.2672G>T
n.1333G>T
c.*27G>T (n.*27G>T)
c.1640G>T (p.Ser547Ile)
c.193+3297G>T
c.1511G>T (p.Ser504Ile)
c.1568G>T (p.Ser523Ile)
19g.34399955T>ACA405246689GPIc.1596T>A (p.Ser532Arg)
c.1713T>A (p.Ser571Arg)
c.1262T>A
c.1629T>A (p.Ser543Arg)
n.2641T>A
c.*647T>A (n.*647T>A)
n.2673T>A
n.1334T>A
c.*28T>A (n.*28T>A)
c.1641T>A (p.Ser547Arg)
c.193+3298T>A
c.1512T>A (p.Ser504Arg)
c.1569T>A (p.Ser523Arg)
19g.34399955T>CCA506999777GPIc.1596T>C (p.Ser532=)
c.1713T>C (p.Ser571=)
c.1262T>C
c.1629T>C (p.Ser543=)
n.2641T>C
c.*647T>C (n.*647T>C)
n.2673T>C
n.1334T>C
c.*28T>C (n.*28T>C)
c.1641T>C (p.Ser547=)
c.193+3298T>C
c.1512T>C (p.Ser504=)
c.1569T>C (p.Ser523=)
19g.34399955T>GCA405246690GPIc.1596T>G (p.Ser532Arg)
c.1713T>G (p.Ser571Arg)
c.1262T>G
c.1629T>G (p.Ser543Arg)
n.2641T>G
c.*647T>G (n.*647T>G)
n.2673T>G
n.1334T>G
c.*28T>G (n.*28T>G)
c.1641T>G (p.Ser547Arg)
c.193+3298T>G
c.1512T>G (p.Ser504Arg)
c.1569T>G (p.Ser523Arg)
19g.34399956G>ACA405246691GPIc.1597G>A (p.Ala533Thr)
c.1714G>A (p.Ala572Thr)
c.1263G>A
c.1630G>A (p.Ala544Thr)
n.2642G>A
c.*648G>A (n.*648G>A)
n.2674G>A
n.1335G>A
c.*29G>A (n.*29G>A)
c.1642G>A (p.Ala548Thr)
c.193+3299G>A
c.1513G>A (p.Ala505Thr)
c.1570G>A (p.Ala524Thr)
 gnomAD v4
19g.34399956G>CCA405246692GPIc.1597G>C (p.Ala533Pro)
c.1714G>C (p.Ala572Pro)
c.1263G>C
c.1630G>C (p.Ala544Pro)
n.2642G>C
c.*648G>C (n.*648G>C)
n.2674G>C
n.1335G>C
c.*29G>C (n.*29G>C)
c.1642G>C (p.Ala548Pro)
c.193+3299G>C
c.1513G>C (p.Ala505Pro)
c.1570G>C (p.Ala524Pro)
19g.34399956G=CA2333177903GPIc.1597G= (p.Ala533=)
c.1714G= (p.Ala572=)
c.1263G=
c.1630G= (p.Ala544=)
n.2642G=
c.*648G= (n.*648G=)
n.2674G=
n.1335G=
c.*29G= (n.*29G=)
c.1642G= (p.Ala548=)
c.193+3299G=
c.1513G= (p.Ala505=)
c.1570G= (p.Ala524=)
19g.34399956G>TCA9367490GPIc.1597G>T (p.Ala533Ser)
c.1714G>T (p.Ala572Ser)
c.1263G>T
c.1630G>T (p.Ala544Ser)
n.2642G>T
c.*648G>T (n.*648G>T)
n.2674G>T
n.1335G>T
c.*29G>T (n.*29G>T)
c.1642G>T (p.Ala548Ser)
c.193+3299G>T
c.1513G>T (p.Ala505Ser)
c.1570G>T (p.Ala524Ser)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
19g.34399957C>ACA405246693GPIc.1598C>A (p.Ala533Asp)
c.1715C>A (p.Ala572Asp)
c.1264C>A
c.1631C>A (p.Ala544Asp)
n.2643C>A
c.*649C>A (n.*649C>A)
n.2675C>A
n.1336C>A
c.*30C>A (n.*30C>A)
c.1643C>A (p.Ala548Asp)
c.193+3300C>A
c.1514C>A (p.Ala505Asp)
c.1571C>A (p.Ala524Asp)
19g.34399957C>GCA405246694GPIc.1598C>G (p.Ala533Gly)
c.1715C>G (p.Ala572Gly)
c.1264C>G
c.1631C>G (p.Ala544Gly)
n.2643C>G
c.*649C>G (n.*649C>G)
n.2675C>G
n.1336C>G
c.*30C>G (n.*30C>G)
c.1643C>G (p.Ala548Gly)
c.193+3300C>G
c.1514C>G (p.Ala505Gly)
c.1571C>G (p.Ala524Gly)
19g.34399957C>TCA405246695GPIc.1598C>T (p.Ala533Val)
c.1715C>T (p.Ala572Val)
c.1264C>T
c.1631C>T (p.Ala544Val)
n.2643C>T
c.*649C>T (n.*649C>T)
n.2675C>T
n.1336C>T
c.*30C>T (n.*30C>T)
c.1643C>T (p.Ala548Val)
c.193+3300C>T
c.1514C>T (p.Ala505Val)
c.1571C>T (p.Ala524Val)
19g.34399958T>ACA506999780GPIc.1599T>A (p.Ala533=)
c.1716T>A (p.Ala572=)
c.1265T>A
c.1632T>A (p.Ala544=)
n.2644T>A
c.*650T>A (n.*650T>A)
n.2676T>A
n.1337T>A
c.*31T>A (n.*31T>A)
c.1644T>A (p.Ala548=)
c.193+3301T>A
c.1515T>A (p.Ala505=)
c.1572T>A (p.Ala524=)
19g.34399958T>CCA506999781GPIc.1599T>C (p.Ala533=)
c.1716T>C (p.Ala572=)
c.1265T>C
c.1632T>C (p.Ala544=)
n.2644T>C
c.*650T>C (n.*650T>C)
n.2676T>C
n.1337T>C
c.*31T>C (n.*31T>C)
c.1644T>C (p.Ala548=)
c.193+3301T>C
c.1515T>C (p.Ala505=)
c.1572T>C (p.Ala524=)
 dbSNP
19g.34399958T>GCA506999782GPIc.1599T>G (p.Ala533=)
c.1716T>G (p.Ala572=)
c.1265T>G
c.1632T>G (p.Ala544=)
n.2644T>G
c.*650T>G (n.*650T>G)
n.2676T>G
n.1337T>G
c.*31T>G (n.*31T>G)
c.1644T>G (p.Ala548=)
c.193+3301T>G
c.1515T>G (p.Ala505=)
c.1572T>G (p.Ala524=)
19g.34399958T=CA2333177904GPIc.1599T= (p.Ala533=)
c.1716T= (p.Ala572=)
c.1265T=
c.1632T= (p.Ala544=)
n.2644T=
c.*650T= (n.*650T=)
n.2676T=
n.1337T=
c.*31T= (n.*31T=)
c.1644T= (p.Ala548=)
c.193+3301T=
c.1515T= (p.Ala505=)
c.1572T= (p.Ala524=)
19g.34399959C>ACA405246698GPIc.1600C>A (p.Gln534Lys)
c.1717C>A (p.Gln573Lys)
c.1266C>A
c.1633C>A (p.Gln545Lys)
n.2645C>A
c.*651C>A (n.*651C>A)
n.2677C>A
n.1338C>A
c.*32C>A (n.*32C>A)
c.1645C>A (p.Gln549Lys)
c.193+3302C>A
c.1516C>A (p.Gln506Lys)
c.1573C>A (p.Gln525Lys)
19g.34399959C>GCA405246696GPIc.1600C>G (p.Gln534Glu)
c.1717C>G (p.Gln573Glu)
c.1266C>G
c.1633C>G (p.Gln545Glu)
n.2645C>G
c.*651C>G (n.*651C>G)
n.2677C>G
n.1338C>G
c.*32C>G (n.*32C>G)
c.1645C>G (p.Gln549Glu)
c.193+3302C>G
c.1516C>G (p.Gln506Glu)
c.1573C>G (p.Gln525Glu)
19g.34399959C>TCA405246697GPIc.1600C>T (p.Gln534Ter)
c.1717C>T (p.Gln573Ter)
c.1266C>T
c.1633C>T (p.Gln545Ter)
n.2645C>T
c.*651C>T (n.*651C>T)
n.2677C>T
n.1338C>T
c.*32C>T (n.*32C>T)
c.1645C>T (p.Gln549Ter)
c.193+3302C>T
c.1516C>T (p.Gln506Ter)
c.1573C>T (p.Gln525Ter)
 COSMIC
19g.34399960A>CCA405246699GPIc.1601A>C (p.Gln534Pro)
c.1718A>C (p.Gln573Pro)
c.1267A>C
c.1634A>C (p.Gln545Pro)
n.2646A>C
c.*652A>C (n.*652A>C)
n.2678A>C
n.1339A>C
c.*33A>C (n.*33A>C)
c.1646A>C (p.Gln549Pro)
c.193+3303A>C
c.1517A>C (p.Gln506Pro)
c.1574A>C (p.Gln525Pro)
19g.34399960A>GCA405246700GPIc.1601A>G (p.Gln534Arg)
c.1718A>G (p.Gln573Arg)
c.1267A>G
c.1634A>G (p.Gln545Arg)
n.2646A>G
c.*652A>G (n.*652A>G)
n.2678A>G
n.1339A>G
c.*33A>G (n.*33A>G)
c.1646A>G (p.Gln549Arg)
c.193+3303A>G
c.1517A>G (p.Gln506Arg)
c.1574A>G (p.Gln525Arg)
19g.34399960A>TCA405246701GPIc.1601A>T (p.Gln534Leu)
c.1718A>T (p.Gln573Leu)
c.1267A>T
c.1634A>T (p.Gln545Leu)
n.2646A>T
c.*652A>T (n.*652A>T)
n.2678A>T
n.1339A>T
c.*33A>T (n.*33A>T)
c.1646A>T (p.Gln549Leu)
c.193+3303A>T
c.1517A>T (p.Gln506Leu)
c.1574A>T (p.Gln525Leu)
19g.34399961A=CA2333177905GPIc.1602A= (p.Gln534=)
c.1719A= (p.Gln573=)
c.1268A=
c.1635A= (p.Gln545=)
n.2647A=
c.*653A= (n.*653A=)
n.2679A=
n.1340A=
c.*34A= (n.*34A=)
c.1647A= (p.Gln549=)
c.193+3304A=
c.1518A= (p.Gln506=)
c.1575A= (p.Gln525=)
19g.34399961A>CCA405246702GPIc.1602A>C (p.Gln534His)
c.1719A>C (p.Gln573His)
c.1268A>C
c.1635A>C (p.Gln545His)
n.2647A>C
c.*653A>C (n.*653A>C)
n.2679A>C
n.1340A>C
c.*34A>C (n.*34A>C)
c.1647A>C (p.Gln549His)
c.193+3304A>C
c.1518A>C (p.Gln506His)
c.1575A>C (p.Gln525His)
19g.34399961A>GCA506999785GPIc.1602A>G (p.Gln534=)
c.1719A>G (p.Gln573=)
c.1268A>G
c.1635A>G (p.Gln545=)
n.2647A>G
c.*653A>G (n.*653A>G)
n.2679A>G
n.1340A>G
c.*34A>G (n.*34A>G)
c.1647A>G (p.Gln549=)
c.193+3304A>G
c.1518A>G (p.Gln506=)
c.1575A>G (p.Gln525=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.34399961A>TCA405246703GPIc.1602A>T (p.Gln534His)
c.1719A>T (p.Gln573His)
c.1268A>T
c.1635A>T (p.Gln545His)
n.2647A>T
c.*653A>T (n.*653A>T)
n.2679A>T
n.1340A>T
c.*34A>T (n.*34A>T)
c.1647A>T (p.Gln549His)
c.193+3304A>T
c.1518A>T (p.Gln506His)
c.1575A>T (p.Gln525His)
19g.34399962G>ACA405246704GPIc.1603G>A (p.Val535Met)
c.1720G>A (p.Val574Met)
c.1269G>A
c.1636G>A (p.Val546Met)
n.2648G>A
c.*654G>A (n.*654G>A)
n.2680G>A
n.1341G>A
c.*35G>A (n.*35G>A)
c.1648G>A (p.Val550Met)
c.193+3305G>A
c.1519G>A (p.Val507Met)
c.1576G>A (p.Val526Met)
19g.34399962G>CCA405246705GPIc.1603G>C (p.Val535Leu)
c.1720G>C (p.Val574Leu)
c.1269G>C
c.1636G>C (p.Val546Leu)
n.2648G>C
c.*654G>C (n.*654G>C)
n.2680G>C
n.1341G>C
c.*35G>C (n.*35G>C)
c.1648G>C (p.Val550Leu)
c.193+3305G>C
c.1519G>C (p.Val507Leu)
c.1576G>C (p.Val526Leu)
19g.34399962G>TCA405246706GPIc.1603G>T (p.Val535Leu)
c.1720G>T (p.Val574Leu)
c.1269G>T
c.1636G>T (p.Val546Leu)
n.2648G>T
c.*654G>T (n.*654G>T)
n.2680G>T
n.1341G>T
c.*35G>T (n.*35G>T)
c.1648G>T (p.Val550Leu)
c.193+3305G>T
c.1519G>T (p.Val507Leu)
c.1576G>T (p.Val526Leu)
19g.34399963T>ACA405246707GPIc.1604T>A (p.Val535Glu)
c.1721T>A (p.Val574Glu)
c.1270T>A
c.1637T>A (p.Val546Glu)
n.2649T>A
c.*655T>A (n.*655T>A)
n.2681T>A
n.1342T>A
c.*36T>A (n.*36T>A)
c.1649T>A (p.Val550Glu)
c.193+3306T>A
c.1520T>A (p.Val507Glu)
c.1577T>A (p.Val526Glu)
19g.34399963T>CCA405246708GPIc.1604T>C (p.Val535Ala)
c.1721T>C (p.Val574Ala)
c.1270T>C
c.1637T>C (p.Val546Ala)
n.2649T>C
c.*655T>C (n.*655T>C)
n.2681T>C
n.1342T>C
c.*36T>C (n.*36T>C)
c.1649T>C (p.Val550Ala)
c.193+3306T>C
c.1520T>C (p.Val507Ala)
c.1577T>C (p.Val526Ala)
19g.34399963T>GCA405246709GPIc.1604T>G (p.Val535Gly)
c.1721T>G (p.Val574Gly)
c.1270T>G
c.1637T>G (p.Val546Gly)
n.2649T>G
c.*655T>G (n.*655T>G)
n.2681T>G
n.1342T>G
c.*36T>G (n.*36T>G)
c.1649T>G (p.Val550Gly)
c.193+3306T>G
c.1520T>G (p.Val507Gly)
c.1577T>G (p.Val526Gly)
19g.34399964G>ACA9367491GPIc.1605G>A (p.Val535=)
c.1722G>A (p.Val574=)
c.1271G>A
c.1638G>A (p.Val546=)
n.2650G>A
c.*656G>A (n.*656G>A)
n.2682G>A
n.1343G>A
c.*37G>A (n.*37G>A)
c.1650G>A (p.Val550=)
c.193+3307G>A
c.1521G>A (p.Val507=)
c.1578G>A (p.Val526=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.34399964G>CCA506999786GPIc.1605G>C (p.Val535=)
c.1722G>C (p.Val574=)
c.1271G>C
c.1638G>C (p.Val546=)
n.2650G>C
c.*656G>C (n.*656G>C)
n.2682G>C
n.1343G>C
c.*37G>C (n.*37G>C)
c.1650G>C (p.Val550=)
c.193+3307G>C
c.1521G>C (p.Val507=)
c.1578G>C (p.Val526=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.34399964G=CA2333177906GPIc.1605G= (p.Val535=)
c.1722G= (p.Val574=)
c.1271G=
c.1638G= (p.Val546=)
n.2650G=
c.*656G= (n.*656G=)
n.2682G=
n.1343G=
c.*37G= (n.*37G=)
c.1650G= (p.Val550=)
c.193+3307G=
c.1521G= (p.Val507=)
c.1578G= (p.Val526=)
19g.34399964G>TCA506999787GPIc.1605G>T (p.Val535=)
c.1722G>T (p.Val574=)
c.1271G>T
c.1638G>T (p.Val546=)
n.2650G>T
c.*656G>T (n.*656G>T)
n.2682G>T
n.1343G>T
c.*37G>T (n.*37G>T)
c.1650G>T (p.Val550=)
c.193+3307G>T
c.1521G>T (p.Val507=)
c.1578G>T (p.Val526=)
19g.34399965A>CCA405246711GPIc.1606A>C (p.Thr536Pro)
c.1723A>C (p.Thr575Pro)
c.1272A>C
c.1639A>C (p.Thr547Pro)
n.2651A>C
c.*657A>C (n.*657A>C)
n.2683A>C
n.1344A>C
c.*38A>C (n.*38A>C)
c.1651A>C (p.Thr551Pro)
c.193+3308A>C
c.1522A>C (p.Thr508Pro)
c.1579A>C (p.Thr527Pro)
19g.34399965A>GCA405246712GPIc.1606A>G (p.Thr536Ala)
c.1723A>G (p.Thr575Ala)
c.1272A>G
c.1639A>G (p.Thr547Ala)
n.2651A>G
c.*657A>G (n.*657A>G)
n.2683A>G
n.1344A>G
c.*38A>G (n.*38A>G)
c.1651A>G (p.Thr551Ala)
c.193+3308A>G
c.1522A>G (p.Thr508Ala)
c.1579A>G (p.Thr527Ala)
19g.34399965A>TCA405246710GPIc.1606A>T (p.Thr536Ser)
c.1723A>T (p.Thr575Ser)
c.1272A>T
c.1639A>T (p.Thr547Ser)
n.2651A>T
c.*657A>T (n.*657A>T)
n.2683A>T
n.1344A>T
c.*38A>T (n.*38A>T)
c.1651A>T (p.Thr551Ser)
c.193+3308A>T
c.1522A>T (p.Thr508Ser)
c.1579A>T (p.Thr527Ser)
 gnomAD v4
19g.34399966C>ACA405246713GPIc.1607C>A (p.Thr536Asn)
c.1724C>A (p.Thr575Asn)
c.1273C>A
c.1640C>A (p.Thr547Asn)
n.2652C>A
c.*658C>A (n.*658C>A)
n.2684C>A
n.1345C>A
c.*39C>A (n.*39C>A)
c.1652C>A (p.Thr551Asn)
c.193+3309C>A
c.1523C>A (p.Thr508Asn)
c.1580C>A (p.Thr527Asn)
19g.34399966C>GCA405246714GPIc.1607C>G (p.Thr536Ser)
c.1724C>G (p.Thr575Ser)
c.1273C>G
c.1640C>G (p.Thr547Ser)
n.2652C>G
c.*658C>G (n.*658C>G)
n.2684C>G
n.1345C>G
c.*39C>G (n.*39C>G)
c.1652C>G (p.Thr551Ser)
c.193+3309C>G
c.1523C>G (p.Thr508Ser)
c.1580C>G (p.Thr527Ser)
19g.34399966C>TCA405246715GPIc.1607C>T (p.Thr536Ile)
c.1724C>T (p.Thr575Ile)
c.1273C>T
c.1640C>T (p.Thr547Ile)
n.2652C>T
c.*658C>T (n.*658C>T)
n.2684C>T
n.1345C>T
c.*39C>T (n.*39C>T)
c.1652C>T (p.Thr551Ile)
c.193+3309C>T
c.1523C>T (p.Thr508Ile)
c.1580C>T (p.Thr527Ile)
19g.34399967C>ACA506999788GPIc.1608C>A (p.Thr536=)
c.1725C>A (p.Thr575=)
c.1274C>A
c.1641C>A (p.Thr547=)
n.2653C>A
c.*659C>A (n.*659C>A)
n.2685C>A
n.1346C>A
c.*40C>A (n.*40C>A)
c.1653C>A (p.Thr551=)
c.193+3310C>A
c.1524C>A (p.Thr508=)
c.1581C>A (p.Thr527=)
19g.34399967C>GCA506999789GPIc.1608C>G (p.Thr536=)
c.1725C>G (p.Thr575=)
c.1274C>G
c.1641C>G (p.Thr547=)
n.2653C>G
c.*659C>G (n.*659C>G)
n.2685C>G
n.1346C>G
c.*40C>G (n.*40C>G)
c.1653C>G (p.Thr551=)
c.193+3310C>G
c.1524C>G (p.Thr508=)
c.1581C>G (p.Thr527=)
19g.34399967C>TCA506999790GPIc.1608C>T (p.Thr536=)
c.1725C>T (p.Thr575=)
c.1274C>T
c.1641C>T (p.Thr547=)
n.2653C>T
c.*659C>T (n.*659C>T)
n.2685C>T
n.1346C>T
c.*40C>T (n.*40C>T)
c.1653C>T (p.Thr551=)
c.193+3310C>T
c.1524C>T (p.Thr508=)
c.1581C>T (p.Thr527=)
 gnomAD v4
19g.34399968T>ACA405246716GPIc.1609T>A (p.Ser537Thr)
c.1726T>A (p.Ser576Thr)
c.1275T>A
c.1642T>A (p.Ser548Thr)
n.2654T>A
c.*660T>A (n.*660T>A)
n.2686T>A
n.1347T>A
c.*41T>A (n.*41T>A)
c.1654T>A (p.Ser552Thr)
c.193+3311T>A
c.1525T>A (p.Ser509Thr)
c.1582T>A (p.Ser528Thr)
19g.34399968T>CCA405246717GPIc.1609T>C (p.Ser537Pro)
c.1726T>C (p.Ser576Pro)
c.1275T>C
c.1642T>C (p.Ser548Pro)
n.2654T>C
c.*660T>C (n.*660T>C)
n.2686T>C
n.1347T>C
c.*41T>C (n.*41T>C)
c.1654T>C (p.Ser552Pro)
c.193+3311T>C
c.1525T>C (p.Ser509Pro)
c.1582T>C (p.Ser528Pro)
19g.34399968T>GCA405246718GPIc.1609T>G (p.Ser537Ala)
c.1726T>G (p.Ser576Ala)
c.1275T>G
c.1642T>G (p.Ser548Ala)
n.2654T>G
c.*660T>G (n.*660T>G)
n.2686T>G
n.1347T>G
c.*41T>G (n.*41T>G)
c.1654T>G (p.Ser552Ala)
c.193+3311T>G
c.1525T>G (p.Ser509Ala)
c.1582T>G (p.Ser528Ala)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.34399968T=CA2333177907GPIc.1609T= (p.Ser537=)
c.1726T= (p.Ser576=)
c.1275T=
c.1642T= (p.Ser548=)
n.2654T=
c.*660T= (n.*660T=)
n.2686T=
n.1347T=
c.*41T= (n.*41T=)
c.1654T= (p.Ser552=)
c.193+3311T=
c.1525T= (p.Ser509=)
c.1582T= (p.Ser528=)
19g.34399969C>ACA405246720GPIc.1610C>A (p.Ser537Tyr)
c.1727C>A (p.Ser576Tyr)
c.1276C>A
c.1643C>A (p.Ser548Tyr)
n.2655C>A
c.*661C>A (n.*661C>A)
n.2687C>A
n.1348C>A
c.*42C>A (n.*42C>A)
c.1655C>A (p.Ser552Tyr)
c.193+3312C>A
c.1526C>A (p.Ser509Tyr)
c.1583C>A (p.Ser528Tyr)
19g.34399969C=CA2333177908GPIc.1610C= (p.Ser537=)
c.1727C= (p.Ser576=)
c.1276C=
c.1643C= (p.Ser548=)
n.2655C=
c.*661C= (n.*661C=)
n.2687C=
n.1348C=
c.*42C= (n.*42C=)
c.1655C= (p.Ser552=)
c.193+3312C=
c.1526C= (p.Ser509=)
c.1583C= (p.Ser528=)
19g.34399969C>GCA405246719GPIc.1610C>G (p.Ser537Cys)
c.1727C>G (p.Ser576Cys)
c.1276C>G
c.1643C>G (p.Ser548Cys)
n.2655C>G
c.*661C>G (n.*661C>G)
n.2687C>G
n.1348C>G
c.*42C>G (n.*42C>G)
c.1655C>G (p.Ser552Cys)
c.193+3312C>G
c.1526C>G (p.Ser509Cys)
c.1583C>G (p.Ser528Cys)
 COSMIC
19g.34399969C>TCA9367492GPIc.1610C>T (p.Ser537Phe)
c.1727C>T (p.Ser576Phe)
c.1276C>T
c.1643C>T (p.Ser548Phe)
n.2655C>T
c.*661C>T (n.*661C>T)
n.2687C>T
n.1348C>T
c.*42C>T (n.*42C>T)
c.1655C>T (p.Ser552Phe)
c.193+3312C>T
c.1526C>T (p.Ser509Phe)
c.1583C>T (p.Ser528Phe)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
19g.34399970T>ACA506999791GPIc.1611T>A (p.Ser537=)
c.1728T>A (p.Ser576=)
c.1277T>A
c.1644T>A (p.Ser548=)
n.2656T>A
c.*662T>A (n.*662T>A)
n.2688T>A
n.1349T>A
c.*43T>A (n.*43T>A)
c.1656T>A (p.Ser552=)
c.193+3313T>A
c.1527T>A (p.Ser509=)
c.1584T>A (p.Ser528=)
19g.34399970T>CCA506999792GPIc.1611T>C (p.Ser537=)
c.1728T>C (p.Ser576=)
c.1277T>C
c.1644T>C (p.Ser548=)
n.2656T>C
c.*662T>C (n.*662T>C)
n.2688T>C
n.1349T>C
c.*43T>C (n.*43T>C)
c.1656T>C (p.Ser552=)
c.193+3313T>C
c.1527T>C (p.Ser509=)
c.1584T>C (p.Ser528=)
19g.34399970T>GCA506999795GPIc.1611T>G (p.Ser537=)
c.1728T>G (p.Ser576=)
c.1277T>G
c.1644T>G (p.Ser548=)
n.2656T>G
c.*662T>G (n.*662T>G)
n.2688T>G
n.1349T>G
c.*43T>G (n.*43T>G)
c.1656T>G (p.Ser552=)
c.193+3313T>G
c.1527T>G (p.Ser509=)
c.1584T>G (p.Ser528=)
19g.34399970T=CA2333177909GPIc.1611T= (p.Ser537=)
c.1728T= (p.Ser576=)
c.1277T=
c.1644T= (p.Ser548=)
n.2656T=
c.*662T= (n.*662T=)
n.2688T=
n.1349T=
c.*43T= (n.*43T=)
c.1656T= (p.Ser552=)
c.193+3313T=
c.1527T= (p.Ser509=)
c.1584T= (p.Ser528=)
19g.34399971C>ACA405246721GPIc.1612C>A (p.His538Asn)
c.1729C>A (p.His577Asn)
c.1278C>A
c.1645C>A (p.His549Asn)
n.2657C>A
c.*663C>A (n.*663C>A)
n.2689C>A
n.1350C>A
c.*44C>A (n.*44C>A)
c.1657C>A (p.His553Asn)
c.193+3314C>A
c.1528C>A (p.His510Asn)
c.1585C>A (p.His529Asn)
19g.34399971C>GCA405246722GPIc.1612C>G (p.His538Asp)
c.1729C>G (p.His577Asp)
c.1278C>G
c.1645C>G (p.His549Asp)
n.2657C>G
c.*663C>G (n.*663C>G)
n.2689C>G
n.1350C>G
c.*44C>G (n.*44C>G)
c.1657C>G (p.His553Asp)
c.193+3314C>G
c.1528C>G (p.His510Asp)
c.1585C>G (p.His529Asp)
19g.34399971C>TCA405246723GPIc.1612C>T (p.His538Tyr)
c.1729C>T (p.His577Tyr)
c.1278C>T
c.1645C>T (p.His549Tyr)
n.2657C>T
c.*663C>T (n.*663C>T)
n.2689C>T
n.1350C>T
c.*44C>T (n.*44C>T)
c.1657C>T (p.His553Tyr)
c.193+3314C>T
c.1528C>T (p.His510Tyr)
c.1585C>T (p.His529Tyr)
19g.34399971dupCA2333177910GPIc.1612dup (p.His538ProfsTer?)
c.1729dup (p.His577ProfsTer?)
c.1278dup
c.1645dup (p.His549ProfsTer?)
n.2657dup
c.*663dup (n.*663dup)
n.2689dup
n.1350dup
c.*44dup (n.*44dup)
c.1657dup (p.His553ProfsTer?)
c.193+3314dup
c.1528dup (p.His510ProfsTer?)
c.1585dup (p.His529ProfsTer?)
 dbSNP gnomAD v4
19g.34399972A>CCA405246724GPIc.1613A>C (p.His538Pro)
c.1730A>C (p.His577Pro)
c.1279A>C
c.1646A>C (p.His549Pro)
n.2658A>C
c.*664A>C (n.*664A>C)
n.2690A>C
n.1351A>C
c.*45A>C (n.*45A>C)
c.1658A>C (p.His553Pro)
c.193+3315A>C
c.1529A>C (p.His510Pro)
c.1586A>C (p.His529Pro)
19g.34399972A>GCA405246725GPIc.1613A>G (p.His538Arg)
c.1730A>G (p.His577Arg)
c.1279A>G
c.1646A>G (p.His549Arg)
n.2658A>G
c.*664A>G (n.*664A>G)
n.2690A>G
n.1351A>G
c.*45A>G (n.*45A>G)
c.1658A>G (p.His553Arg)
c.193+3315A>G
c.1529A>G (p.His510Arg)
c.1586A>G (p.His529Arg)
19g.34399972A>TCA405246726GPIc.1613A>T (p.His538Leu)
c.1730A>T (p.His577Leu)
c.1279A>T
c.1646A>T (p.His549Leu)
n.2658A>T
c.*664A>T (n.*664A>T)
n.2690A>T
n.1351A>T
c.*45A>T (n.*45A>T)
c.1658A>T (p.His553Leu)
c.193+3315A>T
c.1529A>T (p.His510Leu)
c.1586A>T (p.His529Leu)
19g.34399973C>ACA307634822GPIc.1614C>A (p.His538Gln)
c.1731C>A (p.His577Gln)
c.1280C>A
c.1647C>A (p.His549Gln)
n.2659C>A
c.*665C>A (n.*665C>A)
n.2691C>A
n.1352C>A
c.*46C>A (n.*46C>A)
c.1659C>A (p.His553Gln)
c.193+3316C>A
c.1530C>A (p.His510Gln)
c.1587C>A (p.His529Gln)
 dbSNP gnomAD v4
19g.34399973C=CA2333177911GPIc.1614C= (p.His538=)
c.1731C= (p.His577=)
c.1280C=
c.1647C= (p.His549=)
n.2659C=
c.*665C= (n.*665C=)
n.2691C=
n.1352C=
c.*46C= (n.*46C=)
c.1659C= (p.His553=)
c.193+3316C=
c.1530C= (p.His510=)
c.1587C= (p.His529=)
19g.34399973C>GCA9367493GPIc.1614C>G (p.His538Gln)
c.1731C>G (p.His577Gln)
c.1280C>G
c.1647C>G (p.His549Gln)
n.2659C>G
c.*665C>G (n.*665C>G)
n.2691C>G
n.1352C>G
c.*46C>G (n.*46C>G)
c.1659C>G (p.His553Gln)
c.193+3316C>G
c.1530C>G (p.His510Gln)
c.1587C>G (p.His529Gln)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.34399973C>TCA307634825GPIc.1614C>T (p.His538=)
c.1731C>T (p.His577=)
c.1280C>T
c.1647C>T (p.His549=)
n.2659C>T
c.*665C>T (n.*665C>T)
n.2691C>T
n.1352C>T
c.*46C>T (n.*46C>T)
c.1659C>T (p.His553=)
c.193+3316C>T
c.1530C>T (p.His510=)
c.1587C>T (p.His529=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.34399974G>ACA123317GPIc.1615G>A (p.Asp539Asn)
c.1732G>A (p.Asp578Asn)
c.1281G>A
c.1648G>A (p.Asp550Asn)
n.2660G>A
c.*666G>A (n.*666G>A)
n.2692G>A
n.1353G>A
c.*47G>A (n.*47G>A)
c.1660G>A (p.Asp554Asn)
c.193+3317G>A
c.1531G>A (p.Asp511Asn)
c.1588G>A (p.Asp530Asn)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.34399974G>CCA405246727GPIc.1615G>C (p.Asp539His)
c.1732G>C (p.Asp578His)
c.1281G>C
c.1648G>C (p.Asp550His)
n.2660G>C
c.*666G>C (n.*666G>C)
n.2692G>C
n.1353G>C
c.*47G>C (n.*47G>C)
c.1660G>C (p.Asp554His)
c.193+3317G>C
c.1531G>C (p.Asp511His)
c.1588G>C (p.Asp530His)
19g.34399974G=CA2333177912GPIc.1615G= (p.Asp539=)
c.1732G= (p.Asp578=)
c.1281G=
c.1648G= (p.Asp550=)
n.2660G=
c.*666G= (n.*666G=)
n.2692G=
n.1353G=
c.*47G= (n.*47G=)
c.1660G= (p.Asp554=)
c.193+3317G=
c.1531G= (p.Asp511=)
c.1588G= (p.Asp530=)
19g.34399974G>TCA405246728GPIc.1615G>T (p.Asp539Tyr)
c.1732G>T (p.Asp578Tyr)
c.1281G>T
c.1648G>T (p.Asp550Tyr)
n.2660G>T
c.*666G>T (n.*666G>T)
n.2692G>T
n.1353G>T
c.*47G>T (n.*47G>T)
c.1660G>T (p.Asp554Tyr)
c.193+3317G>T
c.1531G>T (p.Asp511Tyr)
c.1588G>T (p.Asp530Tyr)
19g.34399975A>CCA405246729GPIc.1616A>C (p.Asp539Ala)
c.1733A>C (p.Asp578Ala)
c.1282A>C
c.1649A>C (p.Asp550Ala)
n.2661A>C
c.*667A>C (n.*667A>C)
n.2693A>C
n.1354A>C
c.*48A>C (n.*48A>C)
c.1661A>C (p.Asp554Ala)
c.193+3318A>C
c.1532A>C (p.Asp511Ala)
c.1589A>C (p.Asp530Ala)
19g.34399975A>GCA405246730GPIc.1616A>G (p.Asp539Gly)
c.1733A>G (p.Asp578Gly)
c.1282A>G
c.1649A>G (p.Asp550Gly)
n.2661A>G
c.*667A>G (n.*667A>G)
n.2693A>G
n.1354A>G
c.*48A>G (n.*48A>G)
c.1661A>G (p.Asp554Gly)
c.193+3318A>G
c.1532A>G (p.Asp511Gly)
c.1589A>G (p.Asp530Gly)
19g.34399975A>TCA405246731GPIc.1616A>T (p.Asp539Val)
c.1733A>T (p.Asp578Val)
c.1282A>T
c.1649A>T (p.Asp550Val)
n.2661A>T
c.*667A>T (n.*667A>T)
n.2693A>T
n.1354A>T
c.*48A>T (n.*48A>T)
c.1661A>T (p.Asp554Val)
c.193+3318A>T
c.1532A>T (p.Asp511Val)
c.1589A>T (p.Asp530Val)
19g.34399976C>ACA405246732GPIc.1617C>A (p.Asp539Glu)
c.1734C>A (p.Asp578Glu)
c.1283C>A
c.1650C>A (p.Asp550Glu)
n.2662C>A
c.*668C>A (n.*668C>A)
n.2694C>A
n.1355C>A
c.*49C>A (n.*49C>A)
c.1662C>A (p.Asp554Glu)
c.193+3319C>A
c.1533C>A (p.Asp511Glu)
c.1590C>A (p.Asp530Glu)
19g.34399976C=CA2333177913GPIc.1617C= (p.Asp539=)
c.1734C= (p.Asp578=)
c.1283C=
c.1650C= (p.Asp550=)
n.2662C=
c.*668C= (n.*668C=)
n.2694C=
n.1355C=
c.*49C= (n.*49C=)
c.1662C= (p.Asp554=)
c.193+3319C=
c.1533C= (p.Asp511=)
c.1590C= (p.Asp530=)
19g.34399976C>GCA405246733GPIc.1617C>G (p.Asp539Glu)
c.1734C>G (p.Asp578Glu)
c.1283C>G
c.1650C>G (p.Asp550Glu)
n.2662C>G
c.*668C>G (n.*668C>G)
n.2694C>G
n.1355C>G
c.*49C>G (n.*49C>G)
c.1662C>G (p.Asp554Glu)
c.193+3319C>G
c.1533C>G (p.Asp511Glu)
c.1590C>G (p.Asp530Glu)
19g.34399976C>TCA9367494GPIc.1617C>T (p.Asp539=)
c.1734C>T (p.Asp578=)
c.1283C>T
c.1650C>T (p.Asp550=)
n.2662C>T
c.*668C>T (n.*668C>T)
n.2694C>T
n.1355C>T
c.*49C>T (n.*49C>T)
c.1662C>T (p.Asp554=)
c.193+3319C>T
c.1533C>T (p.Asp511=)
c.1590C>T (p.Asp530=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.34399977G>ACA307634834GPIc.1618G>A (p.Ala540Thr)
c.1735G>A (p.Ala579Thr)
c.1284G>A
c.1651G>A (p.Ala551Thr)
n.2663G>A
c.*669G>A (n.*669G>A)
n.2695G>A
n.1356G>A
c.*50G>A (n.*50G>A)
c.1663G>A (p.Ala555Thr)
c.193+3320G>A
c.1534G>A (p.Ala512Thr)
c.1591G>A (p.Ala531Thr)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.34399977G>CCA307634836GPIc.1618G>C (p.Ala540Pro)
c.1735G>C (p.Ala579Pro)
c.1284G>C
c.1651G>C (p.Ala551Pro)
n.2663G>C
c.*669G>C (n.*669G>C)
n.2695G>C
n.1356G>C
c.*50G>C (n.*50G>C)
c.1663G>C (p.Ala555Pro)
c.193+3320G>C
c.1534G>C (p.Ala512Pro)
c.1591G>C (p.Ala531Pro)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.34399977G=CA2333177914GPIc.1618G= (p.Ala540=)
c.1735G= (p.Ala579=)
c.1284G=
c.1651G= (p.Ala551=)
n.2663G=
c.*669G= (n.*669G=)
n.2695G=
n.1356G=
c.*50G= (n.*50G=)
c.1663G= (p.Ala555=)
c.193+3320G=
c.1534G= (p.Ala512=)
c.1591G= (p.Ala531=)
19g.34399977G>TCA405246734GPIc.1618G>T (p.Ala540Ser)
c.1735G>T (p.Ala579Ser)
c.1284G>T
c.1651G>T (p.Ala551Ser)
n.2663G>T
c.*669G>T (n.*669G>T)
n.2695G>T
n.1356G>T
c.*50G>T (n.*50G>T)
c.1663G>T (p.Ala555Ser)
c.193+3320G>T
c.1534G>T (p.Ala512Ser)
c.1591G>T (p.Ala531Ser)
19g.34399978C>ACA405246737GPIc.1619C>A (p.Ala540Asp)
c.1736C>A (p.Ala579Asp)
c.1285C>A
c.1652C>A (p.Ala551Asp)
n.2664C>A
c.*670C>A (n.*670C>A)
n.2696C>A
n.1357C>A
c.*51C>A (n.*51C>A)
c.1664C>A (p.Ala555Asp)
c.193+3321C>A
c.1535C>A (p.Ala512Asp)
c.1592C>A (p.Ala531Asp)
19g.34399978C>GCA405246736GPIc.1619C>G (p.Ala540Gly)
c.1736C>G (p.Ala579Gly)
c.1285C>G
c.1652C>G (p.Ala551Gly)
n.2664C>G
c.*670C>G (n.*670C>G)
n.2696C>G
n.1357C>G
c.*51C>G (n.*51C>G)
c.1664C>G (p.Ala555Gly)
c.193+3321C>G
c.1535C>G (p.Ala512Gly)
c.1592C>G (p.Ala531Gly)
19g.34399978C>TCA405246735GPIc.1619C>T (p.Ala540Val)
c.1736C>T (p.Ala579Val)
c.1285C>T
c.1652C>T (p.Ala551Val)
n.2664C>T
c.*670C>T (n.*670C>T)
n.2696C>T
n.1357C>T
c.*51C>T (n.*51C>T)
c.1664C>T (p.Ala555Val)
c.193+3321C>T
c.1535C>T (p.Ala512Val)
c.1592C>T (p.Ala531Val)
 gnomAD v4
19g.34399979T>ACA9367495GPIc.1620T>A (p.Ala540=)
c.1737T>A (p.Ala579=)
c.1286T>A
c.1653T>A (p.Ala551=)
n.2665T>A
c.*671T>A (n.*671T>A)
n.2697T>A
n.1358T>A
c.*52T>A (n.*52T>A)
c.1665T>A (p.Ala555=)
c.193+3322T>A
c.1536T>A (p.Ala512=)
c.1593T>A (p.Ala531=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.34399979T>CCA506999799GPIc.1620T>C (p.Ala540=)
c.1737T>C (p.Ala579=)
c.1286T>C
c.1653T>C (p.Ala551=)
n.2665T>C
c.*671T>C (n.*671T>C)
n.2697T>C
n.1358T>C
c.*52T>C (n.*52T>C)
c.1665T>C (p.Ala555=)
c.193+3322T>C
c.1536T>C (p.Ala512=)
c.1593T>C (p.Ala531=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.34399979T>GCA506999800GPIc.1620T>G (p.Ala540=)
c.1737T>G (p.Ala579=)
c.1286T>G
c.1653T>G (p.Ala551=)
n.2665T>G
c.*671T>G (n.*671T>G)
n.2697T>G
n.1358T>G
c.*52T>G (n.*52T>G)
c.1665T>G (p.Ala555=)
c.193+3322T>G
c.1536T>G (p.Ala512=)
c.1593T>G (p.Ala531=)
19g.34399979T=CA2333177915GPIc.1620T= (p.Ala540=)
c.1737T= (p.Ala579=)
c.1286T=
c.1653T= (p.Ala551=)
n.2665T=
c.*671T= (n.*671T=)
n.2697T=
n.1358T=
c.*52T= (n.*52T=)
c.1665T= (p.Ala555=)
c.193+3322T=
c.1536T= (p.Ala512=)
c.1593T= (p.Ala531=)
19g.34399980T>ACA405246739GPIc.1621T>A (p.Ser541Thr)
c.1738T>A (p.Ser580Thr)
c.1287T>A
c.1654T>A (p.Ser552Thr)
n.2666T>A
c.*672T>A (n.*672T>A)
n.2698T>A
n.1359T>A
c.*53T>A (n.*53T>A)
c.1666T>A (p.Ser556Thr)
c.193+3323T>A
c.1537T>A (p.Ser513Thr)
c.1594T>A (p.Ser532Thr)
19g.34399980T>CCA405246738GPIc.1621T>C (p.Ser541Pro)
c.1738T>C (p.Ser580Pro)
c.1287T>C
c.1654T>C (p.Ser552Pro)
n.2666T>C
c.*672T>C (n.*672T>C)
n.2698T>C
n.1359T>C
c.*53T>C (n.*53T>C)
c.1666T>C (p.Ser556Pro)
c.193+3323T>C
c.1537T>C (p.Ser513Pro)
c.1594T>C (p.Ser532Pro)
19g.34399980T>GCA405246740GPIc.1621T>G (p.Ser541Ala)
c.1738T>G (p.Ser580Ala)
c.1287T>G
c.1654T>G (p.Ser552Ala)
n.2666T>G
c.*672T>G (n.*672T>G)
n.2698T>G
n.1359T>G
c.*53T>G (n.*53T>G)
c.1666T>G (p.Ser556Ala)
c.193+3323T>G
c.1537T>G (p.Ser513Ala)
c.1594T>G (p.Ser532Ala)
19g.34399981C>ACA405246741GPIc.1622C>A (p.Ser541Tyr)
c.1739C>A (p.Ser580Tyr)
c.1288C>A
c.1655C>A (p.Ser552Tyr)
n.2667C>A
c.*673C>A (n.*673C>A)
n.2699C>A
n.1360C>A
c.*54C>A (n.*54C>A)
c.1667C>A (p.Ser556Tyr)
c.193+3324C>A
c.1538C>A (p.Ser513Tyr)
c.1595C>A (p.Ser532Tyr)
19g.34399981C=CA2333177916GPIc.1622C= (p.Ser541=)
c.1739C= (p.Ser580=)
c.1288C=
c.1655C= (p.Ser552=)
n.2667C=
c.*673C= (n.*673C=)
n.2699C=
n.1360C=
c.*54C= (n.*54C=)
c.1667C= (p.Ser556=)
c.193+3324C=
c.1538C= (p.Ser513=)
c.1595C= (p.Ser532=)
19g.34399981C>GCA405246743GPIc.1622C>G (p.Ser541Cys)
c.1739C>G (p.Ser580Cys)
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19g.34399981C>TCA405246742GPIc.1622C>T (p.Ser541Phe)
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c.193+3324C>T
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 dbSNP gnomAD v2
19g.34399982T>ACA506999802GPIc.1623T>A (p.Ser541=)
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c.*674T>A (n.*674T>A)
n.2700T>A
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c.*55T>A (n.*55T>A)
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c.1596T>A (p.Ser532=)
19g.34399982T>CCA506999803GPIc.1623T>C (p.Ser541=)
c.1740T>C (p.Ser580=)
c.1289T>C
c.1656T>C (p.Ser552=)
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c.*674T>C (n.*674T>C)
n.2700T>C
n.1361T>C
c.*55T>C (n.*55T>C)
c.1668T>C (p.Ser556=)
c.193+3325T>C
c.1539T>C (p.Ser513=)
c.1596T>C (p.Ser532=)
19g.34399982T>GCA506999804GPIc.1623T>G (p.Ser541=)
c.1740T>G (p.Ser580=)
c.1289T>G
c.1656T>G (p.Ser552=)
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n.2700T>G
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c.1668T>G (p.Ser556=)
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c.1596T>G (p.Ser532=)
19g.34399983A>CCA405246744GPIc.1624A>C (p.Thr542Pro)
c.1741A>C (p.Thr581Pro)
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n.2669A>C
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n.2701A>C
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c.*56A>C (n.*56A>C)
c.1669A>C (p.Thr557Pro)
c.193+3326A>C
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c.1597A>C (p.Thr533Pro)
19g.34399983A>GCA405246746GPIc.1624A>G (p.Thr542Ala)
c.1741A>G (p.Thr581Ala)
c.1290A>G
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n.2669A>G
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19g.34399983A>TCA405246745GPIc.1624A>T (p.Thr542Ser)
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c.1597A>T (p.Thr533Ser)
19g.34399984C>ACA405246747GPIc.1625C>A (p.Thr542Asn)
c.1742C>A (p.Thr581Asn)
c.1291C>A
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n.2670C>A
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n.2702C>A
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c.1598C>A (p.Thr533Asn)
19g.34399984C=CA2333177917GPIc.1625C= (p.Thr542=)
c.1742C= (p.Thr581=)
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c.1658C= (p.Thr553=)
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c.1598C= (p.Thr533=)
19g.34399984C>GCA405246748GPIc.1625C>G (p.Thr542Ser)
c.1742C>G (p.Thr581Ser)
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19g.34399984C>TCA9367496GPIc.1625C>T (p.Thr542Ile)
c.1742C>T (p.Thr581Ile)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.34399985C>ACA506999805GPIc.1626C>A (p.Thr542=)
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c.1599C>A (p.Thr533=)
19g.34399985C>GCA506999806GPIc.1626C>G (p.Thr542=)
c.1743C>G (p.Thr581=)
c.1292C>G
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c.1599C>G (p.Thr533=)
19g.34399985C>TCA506999807GPIc.1626C>T (p.Thr542=)
c.1743C>T (p.Thr581=)
c.1292C>T
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c.1599C>T (p.Thr533=)
19g.34399986A>CCA405246749GPIc.1627A>C (p.Asn543His)
c.1744A>C (p.Asn582His)
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c.*59A>C (n.*59A>C)
c.1672A>C (p.Asn558His)
c.193+3329A>C
c.1543A>C (p.Asn515His)
c.1600A>C (p.Asn534His)
19g.34399986A>GCA405246751GPIc.1627A>G (p.Asn543Asp)
c.1744A>G (p.Asn582Asp)
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c.193+3329A>G
c.1543A>G (p.Asn515Asp)
c.1600A>G (p.Asn534Asp)
19g.34399986A>TCA405246750GPIc.1627A>T (p.Asn543Tyr)
c.1744A>T (p.Asn582Tyr)
c.1293A>T
c.1660A>T (p.Asn554Tyr)
n.2672A>T
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c.1600A>T (p.Asn534Tyr)

Number of alleles fetched