Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
14	g.34374991C>A	CA259250692	EGLN3	n.59+87725G>T	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14	g.34374991C=	CA2128588710	EGLN3	n.59+87725G=
14	g.34374992A=	CA2128588712	EGLN3	n.59+87724T=
14	g.34374992A>G	CA2128588714	EGLN3	n.59+87724T>C	dbSNP
14	g.34374996T>C	CA705189815	EGLN3	n.59+87720A>G	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14	g.34374996T=	CA2128588715	EGLN3	n.59+87720A=
14	g.34374997C>A	CA705189826	EGLN3	n.59+87719G>T	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14	g.34374997C=	CA2128588717	EGLN3	n.59+87719G=
14	g.34374998A=	CA2128588718	EGLN3	n.59+87718T=
14	g.34374998A>G	CA961832457	EGLN3	n.59+87718T>C	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14	g.34374999T>C	CA2128588721	EGLN3	n.59+87717A>G	dbSNP
14	g.34374999T=	CA2128588720	EGLN3	n.59+87717A=
14	g.34375007A=	CA2128588722	EGLN3	n.59+87709T=
14	g.34375007A>T	CA2128588723	EGLN3	n.59+87709T>A	dbSNP
14	g.34375010T>A	CA2128588725	EGLN3	n.59+87706A>T	dbSNP
14	g.34375010T=	CA2128588724	EGLN3	n.59+87706A=
14	g.34375012T>C	CA2128588727	EGLN3	n.59+87704A>G	dbSNP
14	g.34375012T=	CA2128588726	EGLN3	n.59+87704A=
14	g.34375015C=	CA2128588728	EGLN3	n.59+87701G=
14	g.34375015C>T	CA2128588729	EGLN3	n.59+87701G>A	dbSNP
14	g.34375017T>C	CA2128588733	EGLN3	n.59+87699A>G	dbSNP
14	g.34375017T=	CA2128588731	EGLN3	n.59+87699A=
14	g.34375020G>A	CA259250693	EGLN3	n.59+87696C>T	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14	g.34375020G=	CA2128588734	EGLN3	n.59+87696C=
14	g.34375021T>A	CA259250694	EGLN3	n.59+87695A>T	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14	g.34375021T=	CA2128588737	EGLN3	n.59+87695A=
14	g.34375026G>A	CA705189832	EGLN3	n.59+87690C>T	dbSNP
14	g.34375026G>C	CA259250695	EGLN3	n.59+87690C>G	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14	g.34375026G=	CA2128588740	EGLN3	n.59+87690C=
14	g.34375030G>A	CA2513430206	EGLN3	n.59+87686C>T
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14	g.34375032G>T	CA2801141660	EGLN3	n.59+87684C>A
14	g.34375034C>A	CA961832466	EGLN3	n.59+87682G>T	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14	g.34375034C=	CA2128588744	EGLN3	n.59+87682G=
14	g.34375034C>T	CA259250696	EGLN3	n.59+87682G>A	dbSNP
14	g.34375034_34375043del	CA2530164180	EGLN3	n.59+87673_59+87682del
14	g.34375035C>A	CA961832471	EGLN3	n.59+87681G>T	gnomAD v3 gnomAD v4
14	g.34375036C>A	CA961832474	EGLN3	n.59+87680G>T	gnomAD v3 gnomAD v4
14	g.34375036C=	CA2128588748	EGLN3	n.59+87680G=
14	g.34375036C>G	CA613476619	EGLN3	n.59+87680G>C	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14	g.34375039_34375043del	CA961832476	EGLN3	n.59+87673_59+87677del
14	g.34375040_34375041delinsCT	CA2128588753	EGLN3	n.59+87675_59+87676delinsAG
14	g.34375040_34375043del	CA2801141661	EGLN3	n.59+87673_59+87676del
14	g.34375041del	CA2128588754	EGLN3	n.59+87675del	dbSNP
14	g.34375041T>A	CA2590846440	EGLN3	n.59+87675A>T	gnomAD v3 gnomAD v4
14	g.34375041_34375042delinsTC	CA2128588755	EGLN3	n.59+87674_59+87675delinsGA
14	g.34375042C>A	CA961832480	EGLN3	n.59+87674G>T	gnomAD v3 gnomAD v4
14	g.34375043del	CA705189840	EGLN3	n.59+87674del	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14	g.34375043C>A	CA705189841	EGLN3	n.59+87673G>T	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14	g.34375043C=	CA2128588757	EGLN3	n.59+87673G=
14	g.34375043_34375045delinsCAA	CA2128588756	EGLN3	n.59+87671_59+87673delinsTTG
14	g.34375044A=	CA2128588761	EGLN3	n.59+87672T=
14	g.34375044A>C	CA259250698	EGLN3	n.59+87672T>G	dbSNP
14	g.34375044A>T	CA2128588760	EGLN3	n.59+87672T>A	dbSNP
14	g.34375056dup	CA613476622	EGLN3	n.59+87672dup	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14	g.34375055_34375056dup	CA2516235056	EGLN3	n.59+87671_59+87672dup
14	g.34375054_34375056dup	CA961832491	EGLN3	n.59+87670_59+87672dup	gnomAD v3 gnomAD v4
14	g.34375053_34375056dup	CA961832490	EGLN3	n.59+87669_59+87672dup
14	g.34375048_34375056dup	CA919391865	EGLN3	n.59+87664_59+87672dup	dbSNP
14	g.34375056del	CA259250697	EGLN3	n.59+87672del	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14	g.34375055_34375056del	CA613476621	EGLN3	n.59+87671_59+87672del	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14	g.34375054_34375056del	CA613476626	EGLN3	n.59+87670_59+87672del	gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14	g.34375053_34375056del	CA961832486	EGLN3	n.59+87669_59+87672del	gnomAD v3 gnomAD v4
14	g.34375045A=	CA2128589033	EGLN3	n.59+87671T=
14	g.34375045A>C	CA259250699	EGLN3	n.59+87671T>G	dbSNP
14	g.34375046A>G	CA2801141662	EGLN3	n.59+87670T>C
14	g.34375050A=	CA2128589035	EGLN3	n.59+87666T=
14	g.34375050A>G	CA961832512	EGLN3	n.59+87666T>C	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14	g.34375051A=	CA2128589038	EGLN3	n.59+87665T=
14	g.34375051A>T	CA613476627	EGLN3	n.59+87665T>A	dbSNP gnomAD v2
14	g.34375052A=	CA2128589040	EGLN3	n.59+87664T=
14	g.34375052A>G	CA2128589041	EGLN3	n.59+87664T>C	dbSNP
14	g.34375056A=	CA2128589043	EGLN3	n.59+87660T=
14	g.34375056A>G	CA705189874	EGLN3	n.59+87660T>C	dbSNP
14	g.34375058T>A	CA961832517	EGLN3	n.59+87658A>T	gnomAD v3 gnomAD v4
14	g.34375058T>C	CA2128589045	EGLN3	n.59+87658A>G	dbSNP
14	g.34375058T>G	CA2128589047	EGLN3	n.59+87658A>C	dbSNP
14	g.34375058T=	CA2128589044	EGLN3	n.59+87658A=
14	g.34375059C>A	CA2128589052	EGLN3	n.59+87657G>T	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14	g.34375059C=	CA2128589051	EGLN3	n.59+87657G=
14	g.34375065A=	CA2128589053	EGLN3	n.59+87651T=
14	g.34375065A>C	CA2128589054	EGLN3	n.59+87651T>G	dbSNP
14	g.34375067T=	CA2128589056	EGLN3	n.59+87649A=
14	g.34375072dup	CA2128589057	EGLN3	n.59+87648dup	dbSNP
14	g.34375070A=	CA2128589058	EGLN3	n.59+87646T=
14	g.34375070A>G	CA259250700	EGLN3	n.59+87646T>C	dbSNP
14	g.34375074A=	CA2128589060	EGLN3	n.59+87642T=
14	g.34375074A>G	CA259250701	EGLN3	n.59+87642T>C	dbSNP
14	g.34375075A=	CA2128589062	EGLN3	n.59+87641T=
14	g.34375075A>G	CA961832518	EGLN3	n.59+87641T>C	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14	g.34375081C=	CA2128589064	EGLN3	n.59+87635G=
14	g.34375081C>T	CA2128589065	EGLN3	n.59+87635G>A	dbSNP
14	g.34375084T>C	CA259250702	EGLN3	n.59+87632A>G	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14	g.34375084T=	CA2128589067	EGLN3	n.59+87632A=
14	g.34375086T>A	CA2128589072	EGLN3	n.59+87630A>T	dbSNP
14	g.34375086T=	CA2128589071	EGLN3	n.59+87630A=
14	g.34375088T>G	CA613476630	EGLN3	n.59+87628A>C	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14	g.34375088T=	CA2128589074	EGLN3	n.59+87628A=
14	g.34375089G>A	CA259250703	EGLN3	n.59+87627C>T	dbSNP
14	g.34375089G=	CA2128589076	EGLN3	n.59+87627C=
14	g.34375091C=	CA2128589079	EGLN3	n.59+87625G=
14	g.34375091C>T	CA2128589080	EGLN3	n.59+87625G>A	dbSNP

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