Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
21 | g.34370377C>A | CA2654362839 | KCNE2 | c.-12-90C>A (n.-12-90C>A) n.886+58G>T n.1065G>T n.944G>T | gnomAD v4 |
21 | g.34370377C>T | CA2654362840 | KCNE2 | c.-12-90C>T (n.-12-90C>T) n.886+58G>A n.1065G>A n.944G>A | gnomAD v4 |
21 | g.34370379G>C | CA2654362841 | KCNE2 | c.-12-88G>C (n.-12-88G>C) n.886+56C>G n.1063C>G n.942C>G | gnomAD v4 |
21 | g.34370380del | CA2654362842 | KCNE2 | c.-12-87del (n.-12-87del) n.886+56del n.1063del n.942del | gnomAD v4 |
21 | g.34370381C>A | CA2577482789 | KCNE2 | c.-12-86C>A (n.-12-86C>A) n.886+54G>T n.1061G>T n.940G>T | gnomAD v4 |
21 | g.34370382A= | CA2387099222 | KCNE2 | c.-12-85A= (n.-12-85A=) n.886+53T= n.1060T= n.939T= | |
21 | g.34370382A>G | CA320365699 | KCNE2 | c.-12-85A>G (n.-12-85A>G) n.886+53T>C n.1060T>C n.939T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.34370383_34370387delinsTCTCC | CA2387099223 | KCNE2 | c.-12-84_-12-80delinsTCTCC (n.-12-84_-12-80delinsTCTCC) n.886+48_886+52delinsGGAGA n.1055_1059delinsGGAGA n.934_938delinsGGAGA | |
21 | g.34370384C= | CA2387099224 | KCNE2 | c.-12-83C= (n.-12-83C=) n.886+51G= n.1058G= n.937G= | |
21 | g.34370384C>G | CA2654362844 | KCNE2 | c.-12-83C>G (n.-12-83C>G) n.886+51G>C n.1058G>C n.937G>C | gnomAD v4 |
21 | g.34370384C>T | CA320365700 | KCNE2 | c.-12-83C>T (n.-12-83C>T) n.886+51G>A n.1058G>A n.937G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.34370389_34370392del | CA2387099225 | KCNE2 | c.-12-78_-12-75del (n.-12-78_-12-75del) n.886+48_886+51del n.1055_1058del n.934_937del | dbSNP |
21 | g.34370386C>A | CA2577482797 | KCNE2 | c.-12-81C>A (n.-12-81C>A) n.886+49G>T n.1056G>T n.935G>T | gnomAD v4 |
21 | g.34370387C>A | CA320365701 | KCNE2 | c.-12-80C>A (n.-12-80C>A) n.886+48G>T n.1055G>T n.934G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.34370387C= | CA2387099226 | KCNE2 | c.-12-80C= (n.-12-80C=) n.886+48G= n.1055G= n.934G= | |
21 | g.34370387C>T | CA2654362854 | KCNE2 | c.-12-80C>T (n.-12-80C>T) n.886+48G>A n.1055G>A n.934G>A | gnomAD v4 |
21 | g.34370388C>T | CA2654362856 | KCNE2 | c.-12-79C>T (n.-12-79C>T) n.886+47G>A n.1054G>A n.933G>A | gnomAD v4 |
21 | g.34370392del | CA2654362857 | KCNE2 | c.-12-75del (n.-12-75del) n.886+45del n.1052del n.931del | gnomAD v4 |
21 | g.34370391C>T | CA2817773395 | KCNE2 | c.-12-76C>T (n.-12-76C>T) n.886+44G>A n.1051G>A n.930G>A | |
21 | g.34370392C>A | CA2654362858 | KCNE2 | c.-12-75C>A (n.-12-75C>A) n.886+43G>T n.1050G>T n.929G>T | gnomAD v4 |
21 | g.34370392C>T | CA2654362859 | KCNE2 | c.-12-75C>T (n.-12-75C>T) n.886+43G>A n.1050G>A n.929G>A | gnomAD v4 |
21 | g.34370395C>A | CA2654362860 | KCNE2 | c.-12-72C>A (n.-12-72C>A) n.886+40G>T n.1047G>T n.926G>T | gnomAD v4 |
21 | g.34370395C>G | CA2654362861 | KCNE2 | c.-12-72C>G (n.-12-72C>G) n.886+40G>C n.1047G>C n.926G>C | gnomAD v4 |
21 | g.34370399A>C | CA2577482798 | KCNE2 | c.-12-68A>C (n.-12-68A>C) n.886+36T>G n.1043T>G n.922T>G | |
21 | g.34370399A>G | CA2654362863 | KCNE2 | c.-12-68A>G (n.-12-68A>G) n.886+36T>C n.1043T>C n.922T>C | gnomAD v4 |
21 | g.34370400C>A | CA2577482799 | KCNE2 | c.-12-67C>A (n.-12-67C>A) n.886+35G>T n.1042G>T n.921G>T | gnomAD v4 |
21 | g.34370400C>T | CA2654362864 | KCNE2 | c.-12-67C>T (n.-12-67C>T) n.886+35G>A n.1042G>A n.921G>A | gnomAD v4 |
21 | g.34370401A= | CA2387099227 | KCNE2 | c.-12-66A= (n.-12-66A=) n.886+34T= n.1041T= n.920T= | |
21 | g.34370401A>G | CA748856500 | KCNE2 | c.-12-66A>G (n.-12-66A>G) n.886+34T>C n.1041T>C n.920T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.34370402T>G | CA320365702 | KCNE2 | c.-12-65T>G (n.-12-65T>G) n.886+33A>C n.1040A>C n.919A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.34370402T= | CA2387099228 | KCNE2 | c.-12-65T= (n.-12-65T=) n.886+33A= n.1040A= n.919A= | |
21 | g.34370404G>C | CA320365703 | KCNE2 | c.-12-63G>C (n.-12-63G>C) n.886+31C>G n.1038C>G n.917C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.34370404G= | CA2387099229 | KCNE2 | c.-12-63G= (n.-12-63G=) n.886+31C= n.1038C= n.917C= | |
21 | g.34370404G>T | CA2654362867 | KCNE2 | c.-12-63G>T (n.-12-63G>T) n.886+31C>A n.1038C>A n.917C>A | gnomAD v4 |
21 | g.34370405C>A | CA2654362868 | KCNE2 | c.-12-62C>A (n.-12-62C>A) n.886+30G>T n.1037G>T n.916G>T | gnomAD v4 |
21 | g.34370405C= | CA2387099230 | KCNE2 | c.-12-62C= (n.-12-62C=) n.886+30G= n.1037G= n.916G= | |
21 | g.34370405C>G | CA748856508 | KCNE2 | c.-12-62C>G (n.-12-62C>G) n.886+30G>C n.1037G>C n.916G>C | dbSNP |
21 | g.34370405C>T | CA2577482802 | KCNE2 | c.-12-62C>T (n.-12-62C>T) n.886+30G>A n.1037G>A n.916G>A | |
21 | g.34370407A= | CA2387099231 | KCNE2 | c.-12-60A= (n.-12-60A=) n.886+28T= n.1035T= n.914T= | |
21 | g.34370407A>T | CA320365704 | KCNE2 | c.-12-60A>T (n.-12-60A>T) n.886+28T>A n.1035T>A n.914T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.34370411C>T | CA2499225869 | KCNE2 | c.-12-56C>T (n.-12-56C>T) n.886+24G>A n.1031G>A n.910G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.34370413del | CA2654362877 | KCNE2 | c.-12-54del (n.-12-54del) n.886+22del n.1029del n.908del | gnomAD v4 |
21 | g.34370413A>T | CA2654362878 | KCNE2 | c.-12-54A>T (n.-12-54A>T) n.886+22T>A n.1029T>A n.908T>A | gnomAD v4 |
21 | g.34370417A>G | CA2654362881 | KCNE2 | c.-12-50A>G (n.-12-50A>G) n.886+18T>C n.1025T>C n.904T>C | gnomAD v4 |
21 | g.34370418A= | CA2387099232 | KCNE2 | c.-12-49A= (n.-12-49A=) n.886+17T= n.1024T= n.903T= | |
21 | g.34370418A>G | CA320365705 | KCNE2 | c.-12-49A>G (n.-12-49A>G) n.886+17T>C n.1024T>C n.903T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.34370419G>C | CA2577482803 | KCNE2 | c.-12-48G>C (n.-12-48G>C) n.886+16C>G n.1023C>G n.902C>G | |
21 | g.34370419G= | CA2387099233 | KCNE2 | c.-12-48G= (n.-12-48G=) n.886+16C= n.1023C= n.902C= | |
21 | g.34370419G>T | CA1022013005 | KCNE2 | c.-12-48G>T (n.-12-48G>T) n.886+16C>A n.1023C>A n.902C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.34370420A= | CA2387099234 | KCNE2 | c.-12-47A= (n.-12-47A=) n.886+15T= n.1022T= n.901T= | |
21 | g.34370420A>G | CA2387099235 | KCNE2 | c.-12-47A>G (n.-12-47A>G) n.886+15T>C n.1022T>C n.901T>C | dbSNP |
21 | g.34370421T>C | CA1022013007 | KCNE2 | c.-12-46T>C (n.-12-46T>C) n.886+14A>G n.1021A>G n.900A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.34370421T= | CA2387099237 | KCNE2 | c.-12-46T= (n.-12-46T=) n.886+14A= n.1021A= n.900A= | |
21 | g.34370421_34370423delinsCCT | CA320365706 | KCNE2 | c.-12-46_-12-44delinsCCT (n.-12-46_-12-44delinsCCT) n.886+12_886+14delinsAGG n.1019_1021delinsAGG n.898_900delinsAGG | dbSNP |
21 | g.34370421_34370423delinsTCC | CA2387099236 | KCNE2 | c.-12-46_-12-44delinsTCC (n.-12-46_-12-44delinsTCC) n.886+12_886+14delinsGGA n.1019_1021delinsGGA n.898_900delinsGGA | |
21 | g.34370422C>T | CA657879055 | KCNE2 | c.-12-45C>T (n.-12-45C>T) n.886+13G>A n.1020G>A n.899G>A | gnomAD v4 COSMIC |
21 | g.34370423C>A | CA2580660158 | KCNE2 | c.-12-44C>A (n.-12-44C>A) n.886+12G>T n.1019G>T n.898G>T | gnomAD v4 |
21 | g.34370423C= | CA2387099238 | KCNE2 | c.-12-44C= (n.-12-44C=) n.886+12G= n.1019G= n.898G= | |
21 | g.34370423C>G | CA2580660157 | KCNE2 | c.-12-44C>G (n.-12-44C>G) n.886+12G>C n.1019G>C n.898G>C | |
21 | g.34370423C>T | CA14879226 | KCNE2 | c.-12-44C>T (n.-12-44C>T) n.886+12G>A n.1019G>A n.898G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.34370424G>A | CA320365707 | KCNE2 | c.-12-43G>A (n.-12-43G>A) n.886+11C>T n.1018C>T n.897C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.34370424G= | CA2387099239 | KCNE2 | c.-12-43G= (n.-12-43G=) n.886+11C= n.1018C= n.897C= | |
21 | g.34370428dup | CA2654362899 | KCNE2 | c.-12-39dup (n.-12-39dup) n.886+10dup n.1017dup n.896dup | gnomAD v4 |
21 | g.34370427T>C | CA1022013009 | KCNE2 | c.-12-40T>C (n.-12-40T>C) n.886+8A>G n.1015A>G n.894A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.34370427T= | CA2387099240 | KCNE2 | c.-12-40T= (n.-12-40T=) n.886+8A= n.1015A= n.894A= | |
21 | g.34370428T>C | CA2387099242 | KCNE2 | c.-12-39T>C (n.-12-39T>C) n.886+7A>G n.1014A>G n.893A>G | dbSNP |
21 | g.34370428T= | CA2387099241 | KCNE2 | c.-12-39T= (n.-12-39T=) n.886+7A= n.1014A= n.893A= | |
21 | g.34370433A= | CA2387099243 | KCNE2 | c.-12-34A= (n.-12-34A=) n.886+2T= n.1009T= n.888T= | |
21 | g.34370433A>C | CA320365708 | KCNE2 | c.-12-34A>C (n.-12-34A>C) n.886+2T>G n.1009T>G n.888T>G | dbSNP |
21 | g.34370434C>A | CA10013378 | KCNE2 | c.-12-33C>A (n.-12-33C>A) n.886+1G>T n.1008G>T n.887G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.34370434C= | CA2387099244 | KCNE2 | c.-12-33C= (n.-12-33C=) n.886+1G= n.1008G= n.887G= | |
21 | g.34370434C>T | CA2817773400 | KCNE2 | c.-12-33C>T (n.-12-33C>T) n.886+1G>A n.1008G>A n.887G>A | |
21 | g.34370435C= | CA2387099245 | KCNE2 | c.-12-32C= (n.-12-32C=) n.886G= n.1007G= | |
21 | g.34370435C>G | CA638054309 | KCNE2 | c.-12-32C>G (n.-12-32C>G) n.886G>C n.1007G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.34370435C>T | CA638054311 | KCNE2 | c.-12-32C>T (n.-12-32C>T) n.886G>A n.1007G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.34370438G>A | CA2654362902 | KCNE2 | c.-12-29G>A (n.-12-29G>A) n.883C>T n.1004C>T | gnomAD v4 |
21 | g.34370439T>C | CA2387099247 | KCNE2 | c.-12-28T>C (n.-12-28T>C) n.882A>G n.1003A>G | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.34370439T= | CA2387099246 | KCNE2 | c.-12-28T= (n.-12-28T=) n.882A= n.1003A= | |
21 | g.34370440T>C | CA10013379 | KCNE2 | c.-12-27T>C (n.-12-27T>C) n.881A>G n.1002A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.34370440T= | CA2387099248 | KCNE2 | c.-12-27T= (n.-12-27T=) n.881A= n.1002A= | |
21 | g.34370441C= | CA2387099249 | KCNE2 | c.-12-26C= (n.-12-26C=) n.880G= n.1001G= | |
21 | g.34370441C>T | CA10013380 | KCNE2 | c.-12-26C>T (n.-12-26C>T) n.880G>A n.1001G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.34370442G>A | CA10013381 | KCNE2 | c.-12-25G>A (n.-12-25G>A) n.879C>T n.1000C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.34370442G= | CA2387099250 | KCNE2 | c.-12-25G= (n.-12-25G=) n.879C= n.1000C= | |
21 | g.34370442G>T | CA2548910152 | KCNE2 | c.-12-25G>T (n.-12-25G>T) n.879C>A n.1000C>A | |
21 | g.34370443C>A | CA2817773402 | KCNE2 | c.-12-24C>A (n.-12-24C>A) n.878G>T n.999G>T | |
21 | g.34370443C= | CA2387099251 | KCNE2 | c.-12-24C= (n.-12-24C=) n.878G= n.999G= | |
21 | g.34370443C>T | CA2387099252 | KCNE2 | c.-12-24C>T (n.-12-24C>T) n.878G>A n.999G>A | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.34370444_34370449delinsCTATTT | CA2387099253 | KCNE2 | c.-12-23_-12-18delinsCTATTT (n.-12-23_-12-18delinsCTATTT) n.872_877delinsAAATAG n.993_998delinsAAATAG | |
21 | g.34370449_34370453del | CA10013382 | KCNE2 | c.-12-18_-12-14del (n.-12-18_-12-14del) n.872_876del n.993_997del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.34370454_34370456del | CA2654362916 | KCNE2 | c.-12-13_-12-11del (n.-12-13_-12-11del) n.870_872del n.991_993del | gnomAD v4 |
21 | g.34370451A= | CA2387099254 | KCNE2 | c.-12-16A= (n.-12-16A=) n.870T= n.991T= | |
21 | g.34370451A>C | CA2580660159 | KCNE2 | c.-12-16A>C (n.-12-16A>C) n.870T>G n.991T>G | |
21 | g.34370451A>G | CA10013383 | KCNE2 | c.-12-16A>G (n.-12-16A>G) n.870T>C n.991T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.34370451A>T | CA2580660160 | KCNE2 | c.-12-16A>T (n.-12-16A>T) n.870T>A n.991T>A | |
21 | g.34370459A= | CA2387099255 | KCNE2 | c.-12-8A= (n.-12-8A=) n.862T= n.983T= | |
21 | g.34370459A>T | CA2387099256 | KCNE2 | c.-12-8A>T (n.-12-8A>T) n.862T>A n.983T>A | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.34370460A= | CA2387099257 | KCNE2 | c.-12-7A= (n.-12-7A=) n.861T= n.982T= | |
21 | g.34370460A>G | CA748856527 | KCNE2 | c.-12-7A>G (n.-12-7A>G) n.861T>C n.982T>C | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.34370462T>C | CA2654362923 | KCNE2 | c.-12-5T>C (n.-12-5T>C) n.859A>G n.980A>G | gnomAD v4 |
21 | g.34370465A= | CA2387099258 | KCNE2 | c.-12-2A= (n.-12-2A=) n.856T= n.977T= | |
21 | g.34370465A>G | CA10013384 | KCNE2 | c.-12-2A>G (n.-12-2A>G) n.856T>C n.977T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.34370466G= | CA2387099259 | KCNE2 | c.-12-1G= (n.-12-1G=) n.855C= n.976C= | |
21 | g.34370466G>T | CA2387099260 | KCNE2 | c.-12-1G>T (n.-12-1G>T) n.855C>A n.976C>A | dbSNP |
21 | g.34370471A>T | CA2654362927 | KCNE2 | c.-8A>T (n.-8A>T) n.850T>A n.971T>A | gnomAD v4 |
21 | g.34370472G>A | CA2654362928 | KCNE2 | c.-7G>A (n.-7G>A) n.849C>T n.970C>T | gnomAD v4 |
21 | g.34370473G= | CA2387099261 | KCNE2 | c.-6G= (n.-6G=) n.848C= n.969C= | |
21 | g.34370473G>T | CA638054318 | KCNE2 | c.-6G>T (n.-6G>T) n.848C>A n.969C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.34370474G>A | CA638054319 | KCNE2 | c.-5G>A (n.-5G>A) n.847C>T n.968C>T | dbSNP gnomAD v2 |
21 | g.34370474G= | CA2387099262 | KCNE2 | c.-5G= (n.-5G=) n.847C= n.968C= |