OUTAGE/INTERRUPTION NOTICE:2024-06-14T21:00:00-0400 — 2024-06-17T08:00:00-0400
The first of two essential broad service outages will occur over the weekend.
The outage is expected to be shorter than the indicated time, but due to its scope and importance, a longer window is planned.
Affected ClinGen services include the UIs and APIs of the Allele Registry, ACI, Cspec, Erepo, LDH
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 20 | g.34301904T>A | CA2736424896 | AHCY | c.28+1339A>T (n.28+1339A>T) n.45A>T n.331+441A>T n.75+1339A>T c.-56-6319A>T (n.-56-6319A>T) n.115+1339A>T c.-203A>T (n.-203A>T) c.-57+712A>T (n.-57+712A>T) c.-57+32A>T (n.-57+32A>T) c.-124A>T (n.-124A>T) c.-397+1339A>T (n.-397+1339A>T) | dbSNP |
| 20 | g.34301904T>C | CA2652532907 | AHCY | c.28+1339A>G (n.28+1339A>G) n.45A>G n.331+441A>G n.75+1339A>G c.-56-6319A>G (n.-56-6319A>G) n.115+1339A>G c.-203A>G (n.-203A>G) c.-57+712A>G (n.-57+712A>G) c.-57+32A>G (n.-57+32A>G) c.-124A>G (n.-124A>G) c.-397+1339A>G (n.-397+1339A>G) | gnomAD v4 |
| 20 | g.34301904T>G | CA313314966 | AHCY | c.28+1339A>C (n.28+1339A>C) n.45A>C n.331+441A>C n.75+1339A>C c.-56-6319A>C (n.-56-6319A>C) n.115+1339A>C c.-203A>C (n.-203A>C) c.-57+712A>C (n.-57+712A>C) c.-57+32A>C (n.-57+32A>C) c.-124A>C (n.-124A>C) c.-397+1339A>C (n.-397+1339A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.34301904T= | CA2361142823 | AHCY | c.28+1339A= (n.28+1339A=) n.45A= n.331+441A= n.75+1339A= c.-56-6319A= (n.-56-6319A=) n.115+1339A= c.-203A= (n.-203A=) c.-57+712A= (n.-57+712A=) c.-57+32A= (n.-57+32A=) c.-124A= (n.-124A=) c.-397+1339A= (n.-397+1339A=) | |
| 20 | g.34301905G>T | CA2652532908 | AHCY | c.28+1338C>A (n.28+1338C>A) n.44C>A n.331+440C>A n.75+1338C>A c.-56-6320C>A (n.-56-6320C>A) n.115+1338C>A c.-204C>A (n.-204C>A) c.-57+711C>A (n.-57+711C>A) c.-57+31C>A (n.-57+31C>A) c.-125C>A (n.-125C>A) c.-397+1338C>A (n.-397+1338C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.34301908G>A | CA635287650 | AHCY | c.28+1335C>T (n.28+1335C>T) n.41C>T n.331+437C>T n.75+1335C>T c.-56-6323C>T (n.-56-6323C>T) n.115+1335C>T c.-207C>T (n.-207C>T) c.-57+708C>T (n.-57+708C>T) c.-57+28C>T (n.-57+28C>T) c.-128C>T (n.-128C>T) c.-397+1335C>T (n.-397+1335C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.34301908G= | CA2361142825 | AHCY | c.28+1335C= (n.28+1335C=) n.41C= n.331+437C= n.75+1335C= c.-56-6323C= (n.-56-6323C=) n.115+1335C= c.-207C= (n.-207C=) c.-57+708C= (n.-57+708C=) c.-57+28C= (n.-57+28C=) c.-128C= (n.-128C=) c.-397+1335C= (n.-397+1335C=) | |
| 20 | g.34301908G>T | CA2577375336 | AHCY | c.28+1335C>A (n.28+1335C>A) n.41C>A n.331+437C>A n.75+1335C>A c.-56-6323C>A (n.-56-6323C>A) n.115+1335C>A c.-207C>A (n.-207C>A) c.-57+708C>A (n.-57+708C>A) c.-57+28C>A (n.-57+28C>A) c.-128C>A (n.-128C>A) c.-397+1335C>A (n.-397+1335C>A) | |
| 20 | g.34301908_34301911delinsGATT | CA2361142824 | AHCY | c.28+1332_28+1335delinsAATC (n.28+1332_28+1335delinsAATC) n.38_41delinsAATC n.331+434_331+437delinsAATC n.75+1332_75+1335delinsAATC c.-56-6326_-56-6323delinsAATC (n.-56-6326_-56-6323delinsAATC) n.115+1332_115+1335delinsAATC c.-210_-207delinsAATC (n.-210_-207delinsAATC) c.-57+705_-57+708delinsAATC (n.-57+705_-57+708delinsAATC) c.-57+25_-57+28delinsAATC (n.-57+25_-57+28delinsAATC) c.-131_-128delinsAATC (n.-131_-128delinsAATC) c.-397+1332_-397+1335delinsAATC (n.-397+1332_-397+1335delinsAATC) | |
| 20 | g.34301909A>C | CA2652532909 | AHCY | c.28+1334T>G (n.28+1334T>G) n.40T>G n.331+436T>G n.75+1334T>G c.-56-6324T>G (n.-56-6324T>G) n.115+1334T>G c.-208T>G (n.-208T>G) c.-57+707T>G (n.-57+707T>G) c.-57+27T>G (n.-57+27T>G) c.-129T>G (n.-129T>G) c.-397+1334T>G (n.-397+1334T>G) | gnomAD v4 |
| 20 | g.34301909A>G | CA2652532910 | AHCY | c.28+1334T>C (n.28+1334T>C) n.40T>C n.331+436T>C n.75+1334T>C c.-56-6324T>C (n.-56-6324T>C) n.115+1334T>C c.-208T>C (n.-208T>C) c.-57+707T>C (n.-57+707T>C) c.-57+27T>C (n.-57+27T>C) c.-129T>C (n.-129T>C) c.-397+1334T>C (n.-397+1334T>C) | gnomAD v4 |
| 20 | g.34301912_34301914del | CA743785165 | AHCY | c.28+1332_28+1334del (n.28+1332_28+1334del) n.38_40del n.331+434_331+436del n.75+1332_75+1334del c.-56-6326_-56-6324del (n.-56-6326_-56-6324del) n.115+1332_115+1334del c.-210_-208del (n.-210_-208del) c.-57+705_-57+707del (n.-57+705_-57+707del) c.-57+25_-57+27del (n.-57+25_-57+27del) c.-131_-129del (n.-131_-129del) c.-397+1332_-397+1334del (n.-397+1332_-397+1334del) | dbSNP |
| 20 | g.34301910T>G | CA2652532912 | AHCY | c.28+1333A>C (n.28+1333A>C) n.39A>C n.331+435A>C n.75+1333A>C c.-56-6325A>C (n.-56-6325A>C) n.115+1333A>C c.-209A>C (n.-209A>C) c.-57+706A>C (n.-57+706A>C) c.-57+26A>C (n.-57+26A>C) c.-130A>C (n.-130A>C) c.-397+1333A>C (n.-397+1333A>C) | gnomAD v4 |
| 20 | g.34301911del | CA2652532911 | AHCY | c.28+1333del (n.28+1333del) n.39del n.331+435del n.75+1333del c.-56-6325del (n.-56-6325del) n.115+1333del c.-209del (n.-209del) c.-57+706del (n.-57+706del) c.-57+26del (n.-57+26del) c.-130del (n.-130del) c.-397+1333del (n.-397+1333del) | gnomAD v4 |
| 20 | g.34301912A= | CA2361142826 | AHCY | c.28+1331T= (n.28+1331T=) n.37T= n.331+433T= n.75+1331T= c.-56-6327T= (n.-56-6327T=) n.115+1331T= c.-211T= (n.-211T=) c.-57+704T= (n.-57+704T=) c.-57+24T= (n.-57+24T=) c.-132T= (n.-132T=) c.-397+1331T= (n.-397+1331T=) | |
| 20 | g.34301912A>G | CA313314982 | AHCY | c.28+1331T>C (n.28+1331T>C) n.37T>C n.331+433T>C n.75+1331T>C c.-56-6327T>C (n.-56-6327T>C) n.115+1331T>C c.-211T>C (n.-211T>C) c.-57+704T>C (n.-57+704T>C) c.-57+24T>C (n.-57+24T>C) c.-132T>C (n.-132T>C) c.-397+1331T>C (n.-397+1331T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.34301913T>C | CA2361142828 | AHCY | c.28+1330A>G (n.28+1330A>G) n.36A>G n.331+432A>G n.75+1330A>G c.-56-6328A>G (n.-56-6328A>G) n.115+1330A>G c.-212A>G (n.-212A>G) c.-57+703A>G (n.-57+703A>G) c.-57+23A>G (n.-57+23A>G) c.-133A>G (n.-133A>G) c.-397+1330A>G (n.-397+1330A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.34301913T= | CA2361142827 | AHCY | c.28+1330A= (n.28+1330A=) n.36A= n.331+432A= n.75+1330A= c.-56-6328A= (n.-56-6328A=) n.115+1330A= c.-212A= (n.-212A=) c.-57+703A= (n.-57+703A=) c.-57+23A= (n.-57+23A=) c.-133A= (n.-133A=) c.-397+1330A= (n.-397+1330A=) | |
| 20 | g.34301914T>C | CA2652532913 | AHCY | c.28+1329A>G (n.28+1329A>G) n.35A>G n.331+431A>G n.75+1329A>G c.-56-6329A>G (n.-56-6329A>G) n.115+1329A>G c.-213A>G (n.-213A>G) c.-57+702A>G (n.-57+702A>G) c.-57+22A>G (n.-57+22A>G) c.-134A>G (n.-134A>G) c.-397+1329A>G (n.-397+1329A>G) | gnomAD v4 |
| 20 | g.34301916T>A | CA2514231784 | AHCY | c.28+1327A>T (n.28+1327A>T) n.33A>T n.331+429A>T n.75+1327A>T c.-56-6331A>T (n.-56-6331A>T) n.115+1327A>T c.-215A>T (n.-215A>T) c.-57+700A>T (n.-57+700A>T) c.-57+20A>T (n.-57+20A>T) c.-136A>T (n.-136A>T) c.-397+1327A>T (n.-397+1327A>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.34301916T>C | CA2652532914 | AHCY | c.28+1327A>G (n.28+1327A>G) n.33A>G n.331+429A>G n.75+1327A>G c.-56-6331A>G (n.-56-6331A>G) n.115+1327A>G c.-215A>G (n.-215A>G) c.-57+700A>G (n.-57+700A>G) c.-57+20A>G (n.-57+20A>G) c.-136A>G (n.-136A>G) c.-397+1327A>G (n.-397+1327A>G) | gnomAD v4 |
| 20 | g.34301916T>G | CA2652532915 | AHCY | c.28+1327A>C (n.28+1327A>C) n.33A>C n.331+429A>C n.75+1327A>C c.-56-6331A>C (n.-56-6331A>C) n.115+1327A>C c.-215A>C (n.-215A>C) c.-57+700A>C (n.-57+700A>C) c.-57+20A>C (n.-57+20A>C) c.-136A>C (n.-136A>C) c.-397+1327A>C (n.-397+1327A>C) | gnomAD v4 |
| 20 | g.34301917G>A | CA2652532916 | AHCY | c.28+1326C>T (n.28+1326C>T) n.32C>T n.331+428C>T n.75+1326C>T c.-56-6332C>T (n.-56-6332C>T) n.115+1326C>T c.-216C>T (n.-216C>T) c.-57+699C>T (n.-57+699C>T) c.-57+19C>T (n.-57+19C>T) c.-137C>T (n.-137C>T) c.-397+1326C>T (n.-397+1326C>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.34301917G= | CA2361142829 | AHCY | c.28+1326C= (n.28+1326C=) n.32C= n.331+428C= n.75+1326C= c.-56-6332C= (n.-56-6332C=) n.115+1326C= c.-216C= (n.-216C=) c.-57+699C= (n.-57+699C=) c.-57+19C= (n.-57+19C=) c.-137C= (n.-137C=) c.-397+1326C= (n.-397+1326C=) | |
| 20 | g.34301917G>T | CA2361142830 | AHCY | c.28+1326C>A (n.28+1326C>A) n.32C>A n.331+428C>A n.75+1326C>A c.-56-6332C>A (n.-56-6332C>A) n.115+1326C>A c.-216C>A (n.-216C>A) c.-57+699C>A (n.-57+699C>A) c.-57+19C>A (n.-57+19C>A) c.-137C>A (n.-137C>A) c.-397+1326C>A (n.-397+1326C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.34301920A= | CA2361142831 | AHCY | c.28+1323T= (n.28+1323T=) n.29T= n.331+425T= n.75+1323T= c.-56-6335T= (n.-56-6335T=) n.115+1323T= c.-219T= (n.-219T=) c.-57+696T= (n.-57+696T=) c.-57+16T= (n.-57+16T=) c.-140T= (n.-140T=) c.-397+1323T= (n.-397+1323T=) | |
| 20 | g.34301920A>C | CA313314994 | AHCY | c.28+1323T>G (n.28+1323T>G) n.29T>G n.331+425T>G n.75+1323T>G c.-56-6335T>G (n.-56-6335T>G) n.115+1323T>G c.-219T>G (n.-219T>G) c.-57+696T>G (n.-57+696T>G) c.-57+16T>G (n.-57+16T>G) c.-140T>G (n.-140T>G) c.-397+1323T>G (n.-397+1323T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.34301921A>C | CA2652532917 | AHCY | c.28+1322T>G (n.28+1322T>G) n.28T>G n.331+424T>G n.75+1322T>G c.-56-6336T>G (n.-56-6336T>G) n.115+1322T>G c.-220T>G (n.-220T>G) c.-57+695T>G (n.-57+695T>G) c.-57+15T>G (n.-57+15T>G) c.-141T>G (n.-141T>G) c.-397+1322T>G (n.-397+1322T>G) | gnomAD v4 |
| 20 | g.34301924C>A | CA2652532919 | AHCY | c.28+1319G>T (n.28+1319G>T) n.25G>T n.331+421G>T n.75+1319G>T c.-56-6339G>T (n.-56-6339G>T) n.115+1319G>T c.-223G>T (n.-223G>T) c.-57+692G>T (n.-57+692G>T) c.-57+12G>T (n.-57+12G>T) c.-144G>T (n.-144G>T) c.-397+1319G>T (n.-397+1319G>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.34301924C>T | CA2652532918 | AHCY | c.28+1319G>A (n.28+1319G>A) n.25G>A n.331+421G>A n.75+1319G>A c.-56-6339G>A (n.-56-6339G>A) n.115+1319G>A c.-223G>A (n.-223G>A) c.-57+692G>A (n.-57+692G>A) c.-57+12G>A (n.-57+12G>A) c.-144G>A (n.-144G>A) c.-397+1319G>A (n.-397+1319G>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.34301925A= | CA2361142832 | AHCY | c.28+1318T= (n.28+1318T=) n.24T= n.331+420T= n.75+1318T= c.-56-6340T= (n.-56-6340T=) n.115+1318T= c.-224T= (n.-224T=) c.-57+691T= (n.-57+691T=) c.-57+11T= (n.-57+11T=) c.-145T= (n.-145T=) c.-397+1318T= (n.-397+1318T=) | |
| 20 | g.34301925A>G | CA313315010 | AHCY | c.28+1318T>C (n.28+1318T>C) n.24T>C n.331+420T>C n.75+1318T>C c.-56-6340T>C (n.-56-6340T>C) n.115+1318T>C c.-224T>C (n.-224T>C) c.-57+691T>C (n.-57+691T>C) c.-57+11T>C (n.-57+11T>C) c.-145T>C (n.-145T>C) c.-397+1318T>C (n.-397+1318T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.34301926C>A | CA2361142834 | AHCY | c.28+1317G>T (n.28+1317G>T) n.23G>T n.331+419G>T n.75+1317G>T c.-56-6341G>T (n.-56-6341G>T) n.115+1317G>T c.-225G>T (n.-225G>T) c.-57+690G>T (n.-57+690G>T) c.-57+10G>T (n.-57+10G>T) c.-146G>T (n.-146G>T) c.-397+1317G>T (n.-397+1317G>T) | dbSNP |
| 20 | g.34301926C= | CA2361142833 | AHCY | c.28+1317G= (n.28+1317G=) n.23G= n.331+419G= n.75+1317G= c.-56-6341G= (n.-56-6341G=) n.115+1317G= c.-225G= (n.-225G=) c.-57+690G= (n.-57+690G=) c.-57+10G= (n.-57+10G=) c.-146G= (n.-146G=) c.-397+1317G= (n.-397+1317G=) | |
| 20 | g.34301926C>G | CA1017103776 | AHCY | c.28+1317G>C (n.28+1317G>C) n.23G>C n.331+419G>C n.75+1317G>C c.-56-6341G>C (n.-56-6341G>C) n.115+1317G>C c.-225G>C (n.-225G>C) c.-57+690G>C (n.-57+690G>C) c.-57+10G>C (n.-57+10G>C) c.-146G>C (n.-146G>C) c.-397+1317G>C (n.-397+1317G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.34301926C>T | CA635287651 | AHCY | c.28+1317G>A (n.28+1317G>A) n.23G>A n.331+419G>A n.75+1317G>A c.-56-6341G>A (n.-56-6341G>A) n.115+1317G>A c.-225G>A (n.-225G>A) c.-57+690G>A (n.-57+690G>A) c.-57+10G>A (n.-57+10G>A) c.-146G>A (n.-146G>A) c.-397+1317G>A (n.-397+1317G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.34301927G>A | CA313315016 | AHCY | c.28+1316C>T (n.28+1316C>T) n.22C>T n.331+418C>T n.75+1316C>T c.-56-6342C>T (n.-56-6342C>T) n.115+1316C>T c.-226C>T (n.-226C>T) c.-57+689C>T (n.-57+689C>T) c.-57+9C>T (n.-57+9C>T) c.-147C>T (n.-147C>T) c.-397+1316C>T (n.-397+1316C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.34301927G= | CA2361142835 | AHCY | c.28+1316C= (n.28+1316C=) n.22C= n.331+418C= n.75+1316C= c.-56-6342C= (n.-56-6342C=) n.115+1316C= c.-226C= (n.-226C=) c.-57+689C= (n.-57+689C=) c.-57+9C= (n.-57+9C=) c.-147C= (n.-147C=) c.-397+1316C= (n.-397+1316C=) | |
| 20 | g.34301927G>T | CA2652532920 | AHCY | c.28+1316C>A (n.28+1316C>A) n.22C>A n.331+418C>A n.75+1316C>A c.-56-6342C>A (n.-56-6342C>A) n.115+1316C>A c.-226C>A (n.-226C>A) c.-57+689C>A (n.-57+689C>A) c.-57+9C>A (n.-57+9C>A) c.-147C>A (n.-147C>A) c.-397+1316C>A (n.-397+1316C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.34301930A= | CA2361142836 | AHCY | c.28+1313T= (n.28+1313T=) n.19T= n.331+415T= n.75+1313T= c.-56-6345T= (n.-56-6345T=) n.115+1313T= c.-229T= (n.-229T=) c.-57+686T= (n.-57+686T=) c.-57+6T= (n.-57+6T=) c.-150T= (n.-150T=) c.-397+1313T= (n.-397+1313T=) | |
| 20 | g.34301930A>G | CA2361142837 | AHCY | c.28+1313T>C (n.28+1313T>C) n.19T>C n.331+415T>C n.75+1313T>C c.-56-6345T>C (n.-56-6345T>C) n.115+1313T>C c.-229T>C (n.-229T>C) c.-57+686T>C (n.-57+686T>C) c.-57+6T>C (n.-57+6T>C) c.-150T>C (n.-150T>C) c.-397+1313T>C (n.-397+1313T>C) | dbSNP |
| 20 | g.34301933C>A | CA2577375337 | AHCY | c.28+1310G>T (n.28+1310G>T) n.16G>T n.331+412G>T n.75+1310G>T c.-56-6348G>T (n.-56-6348G>T) n.115+1310G>T c.-232G>T (n.-232G>T) c.-57+683G>T (n.-57+683G>T) c.-57+3G>T (n.-57+3G>T) c.-153G>T (n.-153G>T) c.-397+1310G>T (n.-397+1310G>T) | |
| 20 | g.34301934A= | CA2361142838 | AHCY | c.28+1309T= (n.28+1309T=) n.15T= n.331+411T= n.75+1309T= c.-56-6349T= (n.-56-6349T=) n.115+1309T= c.-233T= (n.-233T=) c.-57+682T= (n.-57+682T=) c.-57+2T= (n.-57+2T=) c.-154T= (n.-154T=) c.-397+1309T= (n.-397+1309T=) | |
| 20 | g.34301934A>C | CA2652532921 | AHCY | c.28+1309T>G (n.28+1309T>G) n.15T>G n.331+411T>G n.75+1309T>G c.-56-6349T>G (n.-56-6349T>G) n.115+1309T>G c.-233T>G (n.-233T>G) c.-57+682T>G (n.-57+682T>G) c.-57+2T>G (n.-57+2T>G) c.-154T>G (n.-154T>G) c.-397+1309T>G (n.-397+1309T>G) | gnomAD v4 |
| 20 | g.34301934A>G | CA635287652 | AHCY | c.28+1309T>C (n.28+1309T>C) n.15T>C n.331+411T>C n.75+1309T>C c.-56-6349T>C (n.-56-6349T>C) n.115+1309T>C c.-233T>C (n.-233T>C) c.-57+682T>C (n.-57+682T>C) c.-57+2T>C (n.-57+2T>C) c.-154T>C (n.-154T>C) c.-397+1309T>C (n.-397+1309T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.34301938G>C | CA313315022 | AHCY | c.28+1305C>G (n.28+1305C>G) n.11C>G n.331+407C>G n.75+1305C>G c.-56-6353C>G (n.-56-6353C>G) n.115+1305C>G c.-237C>G (n.-237C>G) c.-57+678C>G (n.-57+678C>G) c.-59C>G (n.-59C>G) c.-158C>G (n.-158C>G) c.-397+1305C>G (n.-397+1305C>G) | dbSNP |
| 20 | g.34301938G= | CA2361142839 | AHCY | c.28+1305C= (n.28+1305C=) n.11C= n.331+407C= n.75+1305C= c.-56-6353C= (n.-56-6353C=) n.115+1305C= c.-237C= (n.-237C=) c.-57+678C= (n.-57+678C=) c.-59C= (n.-59C=) c.-158C= (n.-158C=) c.-397+1305C= (n.-397+1305C=) | |
| 20 | g.34301938G>T | CA2652532922 | AHCY | c.28+1305C>A (n.28+1305C>A) n.11C>A n.331+407C>A n.75+1305C>A c.-56-6353C>A (n.-56-6353C>A) n.115+1305C>A c.-237C>A (n.-237C>A) c.-57+678C>A (n.-57+678C>A) c.-59C>A (n.-59C>A) c.-158C>A (n.-158C>A) c.-397+1305C>A (n.-397+1305C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.34301940T>C | CA2361142841 | AHCY | c.28+1303A>G (n.28+1303A>G) n.9A>G n.331+405A>G n.75+1303A>G c.-56-6355A>G (n.-56-6355A>G) n.115+1303A>G c.-239A>G (n.-239A>G) c.-57+676A>G (n.-57+676A>G) c.-61A>G (n.-61A>G) c.-160A>G (n.-160A>G) c.-397+1303A>G (n.-397+1303A>G) | dbSNP |
| 20 | g.34301940T= | CA2361142840 | AHCY | c.28+1303A= (n.28+1303A=) n.9A= n.331+405A= n.75+1303A= c.-56-6355A= (n.-56-6355A=) n.115+1303A= c.-239A= (n.-239A=) c.-57+676A= (n.-57+676A=) c.-61A= (n.-61A=) c.-160A= (n.-160A=) c.-397+1303A= (n.-397+1303A=) | |
| 20 | g.34301941A= | CA2361142842 | AHCY | c.28+1302T= (n.28+1302T=) n.8T= n.331+404T= n.75+1302T= c.-56-6356T= (n.-56-6356T=) n.115+1302T= c.-240T= (n.-240T=) c.-57+675T= (n.-57+675T=) c.-62T= (n.-62T=) c.-161T= (n.-161T=) c.-397+1302T= (n.-397+1302T=) | |
| 20 | g.34301941A>G | CA1017103788 | AHCY | c.28+1302T>C (n.28+1302T>C) n.8T>C n.331+404T>C n.75+1302T>C c.-56-6356T>C (n.-56-6356T>C) n.115+1302T>C c.-240T>C (n.-240T>C) c.-57+675T>C (n.-57+675T>C) c.-62T>C (n.-62T>C) c.-161T>C (n.-161T>C) c.-397+1302T>C (n.-397+1302T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.34301942T>C | CA2652532923 | AHCY | c.28+1301A>G (n.28+1301A>G) n.7A>G n.331+403A>G n.75+1301A>G c.-56-6357A>G (n.-56-6357A>G) n.115+1301A>G c.-241A>G (n.-241A>G) c.-57+674A>G (n.-57+674A>G) c.-63A>G (n.-63A>G) c.-162A>G (n.-162A>G) c.-397+1301A>G (n.-397+1301A>G) | gnomAD v4 |
| 20 | g.34301944C>A | CA2652532924 | AHCY | c.28+1299G>T (n.28+1299G>T) n.5G>T n.331+401G>T n.75+1299G>T c.-56-6359G>T (n.-56-6359G>T) n.115+1299G>T c.-243G>T (n.-243G>T) c.-57+672G>T (n.-57+672G>T) c.-65G>T (n.-65G>T) c.-164G>T (n.-164G>T) c.-397+1299G>T (n.-397+1299G>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.34301944C>T | CA2652532925 | AHCY | c.28+1299G>A (n.28+1299G>A) n.5G>A n.331+401G>A n.75+1299G>A c.-56-6359G>A (n.-56-6359G>A) n.115+1299G>A c.-243G>A (n.-243G>A) c.-57+672G>A (n.-57+672G>A) c.-65G>A (n.-65G>A) c.-164G>A (n.-164G>A) c.-397+1299G>A (n.-397+1299G>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.34301945A= | CA2361142843 | AHCY | c.28+1298T= (n.28+1298T=) n.4T= n.331+400T= n.75+1298T= c.-56-6360T= (n.-56-6360T=) n.115+1298T= c.-244T= (n.-244T=) c.-57+671T= (n.-57+671T=) c.-66T= (n.-66T=) c.-165T= (n.-165T=) c.-397+1298T= (n.-397+1298T=) | |
| 20 | g.34301945A>C | CA2361142844 | AHCY | c.28+1298T>G (n.28+1298T>G) n.4T>G n.331+400T>G n.75+1298T>G c.-56-6360T>G (n.-56-6360T>G) n.115+1298T>G c.-244T>G (n.-244T>G) c.-57+671T>G (n.-57+671T>G) c.-66T>G (n.-66T>G) c.-165T>G (n.-165T>G) c.-397+1298T>G (n.-397+1298T>G) | dbSNP |
| 20 | g.34301945A>G | CA2577375338 | AHCY | c.28+1298T>C (n.28+1298T>C) n.4T>C n.331+400T>C n.75+1298T>C c.-56-6360T>C (n.-56-6360T>C) n.115+1298T>C c.-244T>C (n.-244T>C) c.-57+671T>C (n.-57+671T>C) c.-66T>C (n.-66T>C) c.-165T>C (n.-165T>C) c.-397+1298T>C (n.-397+1298T>C) | |
| 20 | g.34301945A>T | CA2652532926 | AHCY | c.28+1298T>A (n.28+1298T>A) n.4T>A n.331+400T>A n.75+1298T>A c.-56-6360T>A (n.-56-6360T>A) n.115+1298T>A c.-244T>A (n.-244T>A) c.-57+671T>A (n.-57+671T>A) c.-66T>A (n.-66T>A) c.-165T>A (n.-165T>A) c.-397+1298T>A (n.-397+1298T>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.34301946G>A | CA2361142846 | AHCY | c.28+1297C>T (n.28+1297C>T) n.3C>T n.331+399C>T n.75+1297C>T c.-56-6361C>T (n.-56-6361C>T) n.115+1297C>T c.-245C>T (n.-245C>T) c.-57+670C>T (n.-57+670C>T) c.-67C>T (n.-67C>T) c.-166C>T (n.-166C>T) c.-397+1297C>T (n.-397+1297C>T) | dbSNP |
| 20 | g.34301946G= | CA2361142845 | AHCY | c.28+1297C= (n.28+1297C=) n.3C= n.331+399C= n.75+1297C= c.-56-6361C= (n.-56-6361C=) n.115+1297C= c.-245C= (n.-245C=) c.-57+670C= (n.-57+670C=) c.-67C= (n.-67C=) c.-166C= (n.-166C=) c.-397+1297C= (n.-397+1297C=) | |
| 20 | g.34301946G>T | CA2652532927 | AHCY | c.28+1297C>A (n.28+1297C>A) n.3C>A n.331+399C>A n.75+1297C>A c.-56-6361C>A (n.-56-6361C>A) n.115+1297C>A c.-245C>A (n.-245C>A) c.-57+670C>A (n.-57+670C>A) c.-67C>A (n.-67C>A) c.-166C>A (n.-166C>A) c.-397+1297C>A (n.-397+1297C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.34301947C>A | CA2652532928 | AHCY | c.28+1296G>T (n.28+1296G>T) n.2G>T n.331+398G>T n.75+1296G>T c.-56-6362G>T (n.-56-6362G>T) n.115+1296G>T c.-246G>T (n.-246G>T) c.-57+669G>T (n.-57+669G>T) c.-68G>T (n.-68G>T) c.-167G>T (n.-167G>T) c.-397+1296G>T (n.-397+1296G>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.34301947_34301948delinsCA | CA2361142847 | AHCY | c.28+1295_28+1296delinsTG (n.28+1295_28+1296delinsTG) n.1_2delinsTG n.331+397_331+398delinsTG n.75+1295_75+1296delinsTG c.-56-6363_-56-6362delinsTG (n.-56-6363_-56-6362delinsTG) n.115+1295_115+1296delinsTG c.-247_-246delinsTG (n.-247_-246delinsTG) c.-57+668_-57+669delinsTG (n.-57+668_-57+669delinsTG) c.-69_-68delinsTG (n.-69_-68delinsTG) c.-168_-167delinsTG (n.-168_-167delinsTG) c.-397+1295_-397+1296delinsTG (n.-397+1295_-397+1296delinsTG) | |
| 20 | g.34301947_34301951delinsCAAGT | CA2361142848 | AHCY | c.28+1292_28+1296delinsACTTG (n.28+1292_28+1296delinsACTTG) n.331+394_331+398delinsACTTG n.75+1292_75+1296delinsACTTG c.-56-6366_-56-6362delinsACTTG (n.-56-6366_-56-6362delinsACTTG) n.115+1292_115+1296delinsACTTG c.-250_-246delinsACTTG (n.-250_-246delinsACTTG) c.-57+665_-57+669delinsACTTG (n.-57+665_-57+669delinsACTTG) c.-72_-68delinsACTTG (n.-72_-68delinsACTTG) c.-171_-167delinsACTTG (n.-171_-167delinsACTTG) c.-397+1292_-397+1296delinsACTTG (n.-397+1292_-397+1296delinsACTTG) | |
| 20 | g.34301948A>G | CA2652532929 | AHCY | c.28+1295T>C (n.28+1295T>C) n.1T>C n.331+397T>C n.75+1295T>C c.-56-6363T>C (n.-56-6363T>C) n.115+1295T>C c.-247T>C (n.-247T>C) c.-57+668T>C (n.-57+668T>C) c.-69T>C (n.-69T>C) c.-168T>C (n.-168T>C) c.-397+1295T>C (n.-397+1295T>C) | gnomAD v4 |
| 20 | g.34301949del | CA2361142849 | AHCY | c.28+1295del (n.28+1295del) n.331+397del n.75+1295del c.-56-6363del (n.-56-6363del) n.115+1295del c.-247del (n.-247del) c.-57+668del (n.-57+668del) c.-69del (n.-69del) c.-168del (n.-168del) c.-397+1295del (n.-397+1295del) | dbSNP |
| 20 | g.34301948_34301951del | CA1017103789 | AHCY | c.28+1292_28+1295del (n.28+1292_28+1295del) n.331+394_331+397del n.75+1292_75+1295del c.-56-6366_-56-6363del (n.-56-6366_-56-6363del) n.115+1292_115+1295del c.-250_-247del (n.-250_-247del) c.-57+665_-57+668del (n.-57+665_-57+668del) c.-72_-69del (n.-72_-69del) c.-171_-168del (n.-171_-168del) c.-397+1292_-397+1295del (n.-397+1292_-397+1295del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.34301949A= | CA2361142850 | AHCY | c.28+1294T= (n.28+1294T=) n.331+396T= n.75+1294T= c.-56-6364T= (n.-56-6364T=) n.115+1294T= c.-248T= (n.-248T=) c.-57+667T= (n.-57+667T=) c.-70T= (n.-70T=) c.-169T= (n.-169T=) c.-397+1294T= (n.-397+1294T=) | |
| 20 | g.34301949A>C | CA743785180 | AHCY | c.28+1294T>G (n.28+1294T>G) n.331+396T>G n.75+1294T>G c.-56-6364T>G (n.-56-6364T>G) n.115+1294T>G c.-248T>G (n.-248T>G) c.-57+667T>G (n.-57+667T>G) c.-70T>G (n.-70T>G) c.-169T>G (n.-169T>G) c.-397+1294T>G (n.-397+1294T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.34301949A>T | CA2816206292 | AHCY | c.28+1294T>A (n.28+1294T>A) n.331+396T>A n.75+1294T>A c.-56-6364T>A (n.-56-6364T>A) n.115+1294T>A c.-248T>A (n.-248T>A) c.-57+667T>A (n.-57+667T>A) c.-70T>A (n.-70T>A) c.-169T>A (n.-169T>A) c.-397+1294T>A (n.-397+1294T>A) | |
| 20 | g.34301950G>A | CA743785183 | AHCY | c.28+1293C>T (n.28+1293C>T) n.331+395C>T n.75+1293C>T c.-56-6365C>T (n.-56-6365C>T) n.115+1293C>T c.-249C>T (n.-249C>T) c.-57+666C>T (n.-57+666C>T) c.-71C>T (n.-71C>T) c.-170C>T (n.-170C>T) c.-397+1293C>T (n.-397+1293C>T) | dbSNP |
| 20 | g.34301950G>C | CA2816206293 | AHCY | c.28+1293C>G (n.28+1293C>G) n.331+395C>G n.75+1293C>G c.-56-6365C>G (n.-56-6365C>G) n.115+1293C>G c.-249C>G (n.-249C>G) c.-57+666C>G (n.-57+666C>G) c.-71C>G (n.-71C>G) c.-170C>G (n.-170C>G) c.-397+1293C>G (n.-397+1293C>G) | |
| 20 | g.34301950G= | CA2361142851 | AHCY | c.28+1293C= (n.28+1293C=) n.331+395C= n.75+1293C= c.-56-6365C= (n.-56-6365C=) n.115+1293C= c.-249C= (n.-249C=) c.-57+666C= (n.-57+666C=) c.-71C= (n.-71C=) c.-170C= (n.-170C=) c.-397+1293C= (n.-397+1293C=) | |
| 20 | g.34301950G>T | CA2652532930 | AHCY | c.28+1293C>A (n.28+1293C>A) n.331+395C>A n.75+1293C>A c.-56-6365C>A (n.-56-6365C>A) n.115+1293C>A c.-249C>A (n.-249C>A) c.-57+666C>A (n.-57+666C>A) c.-71C>A (n.-71C>A) c.-170C>A (n.-170C>A) c.-397+1293C>A (n.-397+1293C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.34301951T>A | CA2361142853 | AHCY | c.28+1292A>T (n.28+1292A>T) n.331+394A>T n.75+1292A>T c.-56-6366A>T (n.-56-6366A>T) n.115+1292A>T c.-250A>T (n.-250A>T) c.-57+665A>T (n.-57+665A>T) c.-72A>T (n.-72A>T) c.-171A>T (n.-171A>T) c.-397+1292A>T (n.-397+1292A>T) | dbSNP |
| 20 | g.34301951T= | CA2361142852 | AHCY | c.28+1292A= (n.28+1292A=) n.331+394A= n.75+1292A= c.-56-6366A= (n.-56-6366A=) n.115+1292A= c.-250A= (n.-250A=) c.-57+665A= (n.-57+665A=) c.-72A= (n.-72A=) c.-171A= (n.-171A=) c.-397+1292A= (n.-397+1292A=) | |
| 20 | g.34301952G>A | CA2652532932 | AHCY | c.28+1291C>T (n.28+1291C>T) n.331+393C>T n.75+1291C>T c.-56-6367C>T (n.-56-6367C>T) n.115+1291C>T c.-251C>T (n.-251C>T) c.-57+664C>T (n.-57+664C>T) c.-73C>T (n.-73C>T) c.-172C>T (n.-172C>T) c.-397+1291C>T (n.-397+1291C>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.34301952G>T | CA2652532931 | AHCY | c.28+1291C>A (n.28+1291C>A) n.331+393C>A n.75+1291C>A c.-56-6367C>A (n.-56-6367C>A) n.115+1291C>A c.-251C>A (n.-251C>A) c.-57+664C>A (n.-57+664C>A) c.-73C>A (n.-73C>A) c.-172C>A (n.-172C>A) c.-397+1291C>A (n.-397+1291C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.34301953T>C | CA2652532933 | AHCY | c.28+1290A>G (n.28+1290A>G) n.331+392A>G n.75+1290A>G c.-56-6368A>G (n.-56-6368A>G) n.115+1290A>G c.-252A>G (n.-252A>G) c.-57+663A>G (n.-57+663A>G) c.-74A>G (n.-74A>G) c.-173A>G (n.-173A>G) c.-397+1290A>G (n.-397+1290A>G) | gnomAD v4 |
| 20 | g.34301955T>A | CA743785185 | AHCY | c.28+1288A>T (n.28+1288A>T) n.331+390A>T n.75+1288A>T c.-56-6370A>T (n.-56-6370A>T) n.115+1288A>T c.-254A>T (n.-254A>T) c.-57+661A>T (n.-57+661A>T) c.-76A>T (n.-76A>T) c.-175A>T (n.-175A>T) c.-397+1288A>T (n.-397+1288A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.34301955T>C | CA2652532934 | AHCY | c.28+1288A>G (n.28+1288A>G) n.331+390A>G n.75+1288A>G c.-56-6370A>G (n.-56-6370A>G) n.115+1288A>G c.-254A>G (n.-254A>G) c.-57+661A>G (n.-57+661A>G) c.-76A>G (n.-76A>G) c.-175A>G (n.-175A>G) c.-397+1288A>G (n.-397+1288A>G) | gnomAD v4 |
| 20 | g.34301955T= | CA2361142854 | AHCY | c.28+1288A= (n.28+1288A=) n.331+390A= n.75+1288A= c.-56-6370A= (n.-56-6370A=) n.115+1288A= c.-254A= (n.-254A=) c.-57+661A= (n.-57+661A=) c.-76A= (n.-76A=) c.-175A= (n.-175A=) c.-397+1288A= (n.-397+1288A=) | |
| 20 | g.34301956C>A | CA743785186 | AHCY | c.28+1287G>T (n.28+1287G>T) n.331+389G>T n.75+1287G>T c.-56-6371G>T (n.-56-6371G>T) n.115+1287G>T c.-255G>T (n.-255G>T) c.-57+660G>T (n.-57+660G>T) c.-77G>T (n.-77G>T) c.-176G>T (n.-176G>T) c.-397+1287G>T (n.-397+1287G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.34301956C= | CA2361142855 | AHCY | c.28+1287G= (n.28+1287G=) n.331+389G= n.75+1287G= c.-56-6371G= (n.-56-6371G=) n.115+1287G= c.-255G= (n.-255G=) c.-57+660G= (n.-57+660G=) c.-77G= (n.-77G=) c.-176G= (n.-176G=) c.-397+1287G= (n.-397+1287G=) | |
| 20 | g.34301957C>A | CA2652532935 | AHCY | c.28+1286G>T (n.28+1286G>T) n.331+388G>T n.75+1286G>T c.-56-6372G>T (n.-56-6372G>T) n.115+1286G>T c.-256G>T (n.-256G>T) c.-57+659G>T (n.-57+659G>T) c.-78G>T (n.-78G>T) c.-177G>T (n.-177G>T) c.-397+1286G>T (n.-397+1286G>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.34301957C= | CA2361142214 | AHCY | c.28+1286G= (n.28+1286G=) n.331+388G= n.75+1286G= c.-56-6372G= (n.-56-6372G=) n.115+1286G= c.-256G= (n.-256G=) c.-57+659G= (n.-57+659G=) c.-78G= (n.-78G=) c.-177G= (n.-177G=) c.-397+1286G= (n.-397+1286G=) | |
| 20 | g.34301957C>T | CA743785187 | AHCY | c.28+1286G>A (n.28+1286G>A) n.331+388G>A n.75+1286G>A c.-56-6372G>A (n.-56-6372G>A) n.115+1286G>A c.-256G>A (n.-256G>A) c.-57+659G>A (n.-57+659G>A) c.-78G>A (n.-78G>A) c.-177G>A (n.-177G>A) c.-397+1286G>A (n.-397+1286G>A) | dbSNP |
| 20 | g.34301959T>C | CA313315029 | AHCY | c.28+1284A>G (n.28+1284A>G) n.331+386A>G n.75+1284A>G c.-56-6374A>G (n.-56-6374A>G) n.115+1284A>G c.-258A>G (n.-258A>G) c.-57+657A>G (n.-57+657A>G) c.-80A>G (n.-80A>G) c.-179A>G (n.-179A>G) c.-397+1284A>G (n.-397+1284A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.34301959T= | CA2361142217 | AHCY | c.28+1284A= (n.28+1284A=) n.331+386A= n.75+1284A= c.-56-6374A= (n.-56-6374A=) n.115+1284A= c.-258A= (n.-258A=) c.-57+657A= (n.-57+657A=) c.-80A= (n.-80A=) c.-179A= (n.-179A=) c.-397+1284A= (n.-397+1284A=) | |
| 20 | g.34301961A= | CA2361142218 | AHCY | c.28+1282T= (n.28+1282T=) n.331+384T= n.75+1282T= c.-56-6376T= (n.-56-6376T=) n.115+1282T= c.-260T= (n.-260T=) c.-57+655T= (n.-57+655T=) c.-82T= (n.-82T=) c.-181T= (n.-181T=) c.-397+1282T= (n.-397+1282T=) | |
| 20 | g.34301961A>T | CA743785191 | AHCY | c.28+1282T>A (n.28+1282T>A) n.331+384T>A n.75+1282T>A c.-56-6376T>A (n.-56-6376T>A) n.115+1282T>A c.-260T>A (n.-260T>A) c.-57+655T>A (n.-57+655T>A) c.-82T>A (n.-82T>A) c.-181T>A (n.-181T>A) c.-397+1282T>A (n.-397+1282T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.34301962A>G | CA2652532936 | AHCY | c.28+1281T>C (n.28+1281T>C) n.331+383T>C n.75+1281T>C c.-56-6377T>C (n.-56-6377T>C) n.115+1281T>C c.-261T>C (n.-261T>C) c.-57+654T>C (n.-57+654T>C) c.-83T>C (n.-83T>C) c.-182T>C (n.-182T>C) c.-397+1281T>C (n.-397+1281T>C) | gnomAD v4 |
| 20 | g.34301963T>C | CA2652532937 | AHCY | c.28+1280A>G (n.28+1280A>G) n.331+382A>G n.75+1280A>G c.-56-6378A>G (n.-56-6378A>G) n.115+1280A>G c.-262A>G (n.-262A>G) c.-57+653A>G (n.-57+653A>G) c.-84A>G (n.-84A>G) c.-183A>G (n.-183A>G) c.-397+1280A>G (n.-397+1280A>G) | gnomAD v4 |
| 20 | g.34301964G>A | CA2652532938 | AHCY | c.28+1279C>T (n.28+1279C>T) n.331+381C>T n.75+1279C>T c.-56-6379C>T (n.-56-6379C>T) n.115+1279C>T c.-263C>T (n.-263C>T) c.-57+652C>T (n.-57+652C>T) c.-85C>T (n.-85C>T) c.-184C>T (n.-184C>T) c.-397+1279C>T (n.-397+1279C>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.34301964G>T | CA2652532939 | AHCY | c.28+1279C>A (n.28+1279C>A) n.331+381C>A n.75+1279C>A c.-56-6379C>A (n.-56-6379C>A) n.115+1279C>A c.-263C>A (n.-263C>A) c.-57+652C>A (n.-57+652C>A) c.-85C>A (n.-85C>A) c.-184C>A (n.-184C>A) c.-397+1279C>A (n.-397+1279C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.34301966G>T | CA2652532940 | AHCY | c.28+1277C>A (n.28+1277C>A) n.331+379C>A n.75+1277C>A c.-56-6381C>A (n.-56-6381C>A) n.115+1277C>A c.-265C>A (n.-265C>A) c.-57+650C>A (n.-57+650C>A) c.-87C>A (n.-87C>A) c.-186C>A (n.-186C>A) c.-397+1277C>A (n.-397+1277C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.34301967G>T | CA2652532941 | AHCY | c.28+1276C>A (n.28+1276C>A) n.331+378C>A n.75+1276C>A c.-56-6382C>A (n.-56-6382C>A) n.115+1276C>A c.-266C>A (n.-266C>A) c.-57+649C>A (n.-57+649C>A) c.-88C>A (n.-88C>A) c.-187C>A (n.-187C>A) c.-397+1276C>A (n.-397+1276C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.34301968A>G | CA2577375339 | AHCY | c.28+1275T>C (n.28+1275T>C) n.331+377T>C n.75+1275T>C c.-56-6383T>C (n.-56-6383T>C) n.115+1275T>C c.-267T>C (n.-267T>C) c.-57+648T>C (n.-57+648T>C) c.-89T>C (n.-89T>C) c.-188T>C (n.-188T>C) c.-397+1275T>C (n.-397+1275T>C) | |
| 20 | g.34301970G>A | CA743785192 | AHCY | c.28+1273C>T (n.28+1273C>T) n.331+375C>T n.75+1273C>T c.-56-6385C>T (n.-56-6385C>T) n.115+1273C>T c.-269C>T (n.-269C>T) c.-57+646C>T (n.-57+646C>T) c.-91C>T (n.-91C>T) c.-190C>T (n.-190C>T) c.-397+1273C>T (n.-397+1273C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.34301970G= | CA2361142219 | AHCY | c.28+1273C= (n.28+1273C=) n.331+375C= n.75+1273C= c.-56-6385C= (n.-56-6385C=) n.115+1273C= c.-269C= (n.-269C=) c.-57+646C= (n.-57+646C=) c.-91C= (n.-91C=) c.-190C= (n.-190C=) c.-397+1273C= (n.-397+1273C=) | |
| 20 | g.34301970G>T | CA2652532942 | AHCY | c.28+1273C>A (n.28+1273C>A) n.331+375C>A n.75+1273C>A c.-56-6385C>A (n.-56-6385C>A) n.115+1273C>A c.-269C>A (n.-269C>A) c.-57+646C>A (n.-57+646C>A) c.-91C>A (n.-91C>A) c.-190C>A (n.-190C>A) c.-397+1273C>A (n.-397+1273C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.34301971G>A | CA2652532943 | AHCY | c.28+1272C>T (n.28+1272C>T) n.331+374C>T n.75+1272C>T c.-56-6386C>T (n.-56-6386C>T) n.115+1272C>T c.-270C>T (n.-270C>T) c.-57+645C>T (n.-57+645C>T) c.-92C>T (n.-92C>T) c.-191C>T (n.-191C>T) c.-397+1272C>T (n.-397+1272C>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.34301972C= | CA2361142220 | AHCY | c.28+1271G= (n.28+1271G=) n.331+373G= n.75+1271G= c.-56-6387G= (n.-56-6387G=) n.115+1271G= c.-271G= (n.-271G=) c.-57+644G= (n.-57+644G=) c.-93G= (n.-93G=) c.-192G= (n.-192G=) c.-397+1271G= (n.-397+1271G=) | |
| 20 | g.34301972C>T | CA635287654 | AHCY | c.28+1271G>A (n.28+1271G>A) n.331+373G>A n.75+1271G>A c.-56-6387G>A (n.-56-6387G>A) n.115+1271G>A c.-271G>A (n.-271G>A) c.-57+644G>A (n.-57+644G>A) c.-93G>A (n.-93G>A) c.-192G>A (n.-192G>A) c.-397+1271G>A (n.-397+1271G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.34301973A= | CA2361142221 | AHCY | c.28+1270T= (n.28+1270T=) n.331+372T= n.75+1270T= c.-56-6388T= (n.-56-6388T=) n.115+1270T= c.-272T= (n.-272T=) c.-57+643T= (n.-57+643T=) c.-94T= (n.-94T=) c.-193T= (n.-193T=) c.-397+1270T= (n.-397+1270T=) | |
| 20 | g.34301973A>G | CA2816206294 | AHCY | c.28+1270T>C (n.28+1270T>C) n.331+372T>C n.75+1270T>C c.-56-6388T>C (n.-56-6388T>C) n.115+1270T>C c.-272T>C (n.-272T>C) c.-57+643T>C (n.-57+643T>C) c.-94T>C (n.-94T>C) c.-193T>C (n.-193T>C) c.-397+1270T>C (n.-397+1270T>C) | |
| 20 | g.34301973A>T | CA635287656 | AHCY | c.28+1270T>A (n.28+1270T>A) n.331+372T>A n.75+1270T>A c.-56-6388T>A (n.-56-6388T>A) n.115+1270T>A c.-272T>A (n.-272T>A) c.-57+643T>A (n.-57+643T>A) c.-94T>A (n.-94T>A) c.-193T>A (n.-193T>A) c.-397+1270T>A (n.-397+1270T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.34301974T>A | CA743785202 | AHCY | c.28+1269A>T (n.28+1269A>T) n.331+371A>T n.75+1269A>T c.-56-6389A>T (n.-56-6389A>T) n.115+1269A>T c.-273A>T (n.-273A>T) c.-57+642A>T (n.-57+642A>T) c.-95A>T (n.-95A>T) c.-194A>T (n.-194A>T) c.-397+1269A>T (n.-397+1269A>T) | dbSNP |
| 20 | g.34301974T= | CA2361142222 | AHCY | c.28+1269A= (n.28+1269A=) n.331+371A= n.75+1269A= c.-56-6389A= (n.-56-6389A=) n.115+1269A= c.-273A= (n.-273A=) c.-57+642A= (n.-57+642A=) c.-95A= (n.-95A=) c.-194A= (n.-194A=) c.-397+1269A= (n.-397+1269A=) | |
| 20 | g.34301975T>C | CA2577375340 | AHCY | c.28+1268A>G (n.28+1268A>G) n.331+370A>G n.75+1268A>G c.-56-6390A>G (n.-56-6390A>G) n.115+1268A>G c.-274A>G (n.-274A>G) c.-57+641A>G (n.-57+641A>G) c.-96A>G (n.-96A>G) c.-195A>G (n.-195A>G) c.-397+1268A>G (n.-397+1268A>G) | gnomAD v4 |
| 20 | g.34301976C>A | CA2652532944 | AHCY | c.28+1267G>T (n.28+1267G>T) n.331+369G>T n.75+1267G>T c.-56-6391G>T (n.-56-6391G>T) n.115+1267G>T c.-275G>T (n.-275G>T) c.-57+640G>T (n.-57+640G>T) c.-97G>T (n.-97G>T) c.-196G>T (n.-196G>T) c.-397+1267G>T (n.-397+1267G>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.34301976C>T | CA2652532945 | AHCY | c.28+1267G>A (n.28+1267G>A) n.331+369G>A n.75+1267G>A c.-56-6391G>A (n.-56-6391G>A) n.115+1267G>A c.-275G>A (n.-275G>A) c.-57+640G>A (n.-57+640G>A) c.-97G>A (n.-97G>A) c.-196G>A (n.-196G>A) c.-397+1267G>A (n.-397+1267G>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.34301977T>A | CA2652532946 | AHCY | c.28+1266A>T (n.28+1266A>T) n.331+368A>T n.75+1266A>T c.-56-6392A>T (n.-56-6392A>T) n.115+1266A>T c.-276A>T (n.-276A>T) c.-57+639A>T (n.-57+639A>T) c.-98A>T (n.-98A>T) c.-197A>T (n.-197A>T) c.-397+1266A>T (n.-397+1266A>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.34301977T>C | CA2652532947 | AHCY | c.28+1266A>G (n.28+1266A>G) n.331+368A>G n.75+1266A>G c.-56-6392A>G (n.-56-6392A>G) n.115+1266A>G c.-276A>G (n.-276A>G) c.-57+639A>G (n.-57+639A>G) c.-98A>G (n.-98A>G) c.-197A>G (n.-197A>G) c.-397+1266A>G (n.-397+1266A>G) | gnomAD v4 |
| 20 | g.34301978C>A | CA2652532948 | AHCY | c.28+1265G>T (n.28+1265G>T) n.331+367G>T n.75+1265G>T c.-56-6393G>T (n.-56-6393G>T) n.115+1265G>T c.-277G>T (n.-277G>T) c.-57+638G>T (n.-57+638G>T) c.-99G>T (n.-99G>T) c.-198G>T (n.-198G>T) c.-397+1265G>T (n.-397+1265G>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.34301979C>T | CA2652532949 | AHCY | c.28+1264G>A (n.28+1264G>A) n.331+366G>A n.75+1264G>A c.-56-6394G>A (n.-56-6394G>A) n.115+1264G>A c.-278G>A (n.-278G>A) c.-57+637G>A (n.-57+637G>A) c.-100G>A (n.-100G>A) c.-199G>A (n.-199G>A) c.-397+1264G>A (n.-397+1264G>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.34301980A= | CA2361142223 | AHCY | c.28+1263T= (n.28+1263T=) n.331+365T= n.75+1263T= c.-56-6395T= (n.-56-6395T=) n.115+1263T= c.-279T= (n.-279T=) c.-57+636T= (n.-57+636T=) c.-101T= (n.-101T=) c.-200T= (n.-200T=) c.-397+1263T= (n.-397+1263T=) | |
| 20 | g.34301980A>G | CA2577375341 | AHCY | c.28+1263T>C (n.28+1263T>C) n.331+365T>C n.75+1263T>C c.-56-6395T>C (n.-56-6395T>C) n.115+1263T>C c.-279T>C (n.-279T>C) c.-57+636T>C (n.-57+636T>C) c.-101T>C (n.-101T>C) c.-200T>C (n.-200T>C) c.-397+1263T>C (n.-397+1263T>C) | gnomAD v4 |
| 20 | g.34301980A>T | CA743785203 | AHCY | c.28+1263T>A (n.28+1263T>A) n.331+365T>A n.75+1263T>A c.-56-6395T>A (n.-56-6395T>A) n.115+1263T>A c.-279T>A (n.-279T>A) c.-57+636T>A (n.-57+636T>A) c.-101T>A (n.-101T>A) c.-200T>A (n.-200T>A) c.-397+1263T>A (n.-397+1263T>A) | dbSNP |
| 20 | g.34301981G>A | CA2577375342 | AHCY | c.28+1262C>T (n.28+1262C>T) n.331+364C>T n.75+1262C>T c.-56-6396C>T (n.-56-6396C>T) n.115+1262C>T c.-280C>T (n.-280C>T) c.-57+635C>T (n.-57+635C>T) c.-102C>T (n.-102C>T) c.-201C>T (n.-201C>T) c.-397+1262C>T (n.-397+1262C>T) | |
| 20 | g.34301983C>A | CA2652532950 | AHCY | c.28+1260G>T (n.28+1260G>T) n.331+362G>T n.75+1260G>T c.-56-6398G>T (n.-56-6398G>T) n.115+1260G>T c.-282G>T (n.-282G>T) c.-57+633G>T (n.-57+633G>T) c.-104G>T (n.-104G>T) c.-203G>T (n.-203G>T) c.-397+1260G>T (n.-397+1260G>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.34301983C= | CA2361142224 | AHCY | c.28+1260G= (n.28+1260G=) n.331+362G= n.75+1260G= c.-56-6398G= (n.-56-6398G=) n.115+1260G= c.-282G= (n.-282G=) c.-57+633G= (n.-57+633G=) c.-104G= (n.-104G=) c.-203G= (n.-203G=) c.-397+1260G= (n.-397+1260G=) | |
| 20 | g.34301983C>T | CA2361142225 | AHCY | c.28+1260G>A (n.28+1260G>A) n.331+362G>A n.75+1260G>A c.-56-6398G>A (n.-56-6398G>A) n.115+1260G>A c.-282G>A (n.-282G>A) c.-57+633G>A (n.-57+633G>A) c.-104G>A (n.-104G>A) c.-203G>A (n.-203G>A) c.-397+1260G>A (n.-397+1260G>A) | dbSNP |
| 20 | g.34301984T>C | CA1017103793 | AHCY | c.28+1259A>G (n.28+1259A>G) n.331+361A>G n.75+1259A>G c.-56-6399A>G (n.-56-6399A>G) n.115+1259A>G c.-283A>G (n.-283A>G) c.-57+632A>G (n.-57+632A>G) c.-105A>G (n.-105A>G) c.-204A>G (n.-204A>G) c.-397+1259A>G (n.-397+1259A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.34301984T= | CA2361142856 | AHCY | c.28+1259A= (n.28+1259A=) n.331+361A= n.75+1259A= c.-56-6399A= (n.-56-6399A=) n.115+1259A= c.-283A= (n.-283A=) c.-57+632A= (n.-57+632A=) c.-105A= (n.-105A=) c.-204A= (n.-204A=) c.-397+1259A= (n.-397+1259A=) | |
| 20 | g.34301984_34301985insATT | CA2652532951 | AHCY | c.28+1259_28+1260insATA (n.28+1259_28+1260insATA) n.331+361_331+362insATA n.75+1259_75+1260insATA c.-56-6399_-56-6398insATA (n.-56-6399_-56-6398insATA) n.115+1259_115+1260insATA c.-283_-282insATA (n.-283_-282insATA) c.-57+632_-57+633insATA (n.-57+632_-57+633insATA) c.-105_-104insATA (n.-105_-104insATA) c.-204_-203insATA (n.-204_-203insATA) c.-397+1259_-397+1260insATA (n.-397+1259_-397+1260insATA) | gnomAD v4 |
| 20 | g.34301985dup | CA313315034 | AHCY | c.28+1259dup (n.28+1259dup) n.331+361dup n.75+1259dup c.-56-6399dup (n.-56-6399dup) n.115+1259dup c.-283dup (n.-283dup) c.-57+632dup (n.-57+632dup) c.-105dup (n.-105dup) c.-204dup (n.-204dup) c.-397+1259dup (n.-397+1259dup) | dbSNP |
| 20 | g.34301984_34301987delinsTTAA | CA2361142226 | AHCY | c.28+1256_28+1259delinsTTAA (n.28+1256_28+1259delinsTTAA) n.331+358_331+361delinsTTAA n.75+1256_75+1259delinsTTAA c.-56-6402_-56-6399delinsTTAA (n.-56-6402_-56-6399delinsTTAA) n.115+1256_115+1259delinsTTAA c.-286_-283delinsTTAA (n.-286_-283delinsTTAA) c.-57+629_-57+632delinsTTAA (n.-57+629_-57+632delinsTTAA) c.-108_-105delinsTTAA (n.-108_-105delinsTTAA) c.-207_-204delinsTTAA (n.-207_-204delinsTTAA) c.-397+1256_-397+1259delinsTTAA (n.-397+1256_-397+1259delinsTTAA) | |
| 20 | g.34301984_34301985insA | CA2816206295 | AHCY | c.28+1258_28+1259insT (n.28+1258_28+1259insT) n.331+360_331+361insT n.75+1258_75+1259insT c.-56-6400_-56-6399insT (n.-56-6400_-56-6399insT) n.115+1258_115+1259insT c.-284_-283insT (n.-284_-283insT) c.-57+631_-57+632insT (n.-57+631_-57+632insT) c.-106_-105insT (n.-106_-105insT) c.-205_-204insT (n.-205_-204insT) c.-397+1258_-397+1259insT (n.-397+1258_-397+1259insT) | |
| 20 | g.34301985T>C | CA2577375343 | AHCY | c.28+1258A>G (n.28+1258A>G) n.331+360A>G n.75+1258A>G c.-56-6400A>G (n.-56-6400A>G) n.115+1258A>G c.-284A>G (n.-284A>G) c.-57+631A>G (n.-57+631A>G) c.-106A>G (n.-106A>G) c.-205A>G (n.-205A>G) c.-397+1258A>G (n.-397+1258A>G) | gnomAD v4 |
| 20 | g.34301985_34301987delinsTAA | CA2361142857 | AHCY | c.28+1256_28+1258delinsTTA (n.28+1256_28+1258delinsTTA) n.331+358_331+360delinsTTA n.75+1256_75+1258delinsTTA c.-56-6402_-56-6400delinsTTA (n.-56-6402_-56-6400delinsTTA) n.115+1256_115+1258delinsTTA c.-286_-284delinsTTA (n.-286_-284delinsTTA) c.-57+629_-57+631delinsTTA (n.-57+629_-57+631delinsTTA) c.-108_-106delinsTTA (n.-108_-106delinsTTA) c.-207_-205delinsTTA (n.-207_-205delinsTTA) c.-397+1256_-397+1258delinsTTA (n.-397+1256_-397+1258delinsTTA) | |
| 20 | g.34301987_34301989del | CA743785205 | AHCY | c.28+1256_28+1258del (n.28+1256_28+1258del) n.331+358_331+360del n.75+1256_75+1258del c.-56-6402_-56-6400del (n.-56-6402_-56-6400del) n.115+1256_115+1258del c.-286_-284del (n.-286_-284del) c.-57+629_-57+631del (n.-57+629_-57+631del) c.-108_-106del (n.-108_-106del) c.-207_-205del (n.-207_-205del) c.-397+1256_-397+1258del (n.-397+1256_-397+1258del) | dbSNP |
| 20 | g.34301986A>C | CA2577375344 | AHCY | c.28+1257T>G (n.28+1257T>G) n.331+359T>G n.75+1257T>G c.-56-6401T>G (n.-56-6401T>G) n.115+1257T>G c.-285T>G (n.-285T>G) c.-57+630T>G (n.-57+630T>G) c.-107T>G (n.-107T>G) c.-206T>G (n.-206T>G) c.-397+1257T>G (n.-397+1257T>G) | |
| 20 | g.34301986A>G | CA2652532952 | AHCY | c.28+1257T>C (n.28+1257T>C) n.331+359T>C n.75+1257T>C c.-56-6401T>C (n.-56-6401T>C) n.115+1257T>C c.-285T>C (n.-285T>C) c.-57+630T>C (n.-57+630T>C) c.-107T>C (n.-107T>C) c.-206T>C (n.-206T>C) c.-397+1257T>C (n.-397+1257T>C) | gnomAD v4 |
| 20 | g.34301986_34301987del | CA1017103795 | AHCY | c.28+1256_28+1257del (n.28+1256_28+1257del) n.331+358_331+359del n.75+1256_75+1257del c.-56-6402_-56-6401del (n.-56-6402_-56-6401del) n.115+1256_115+1257del c.-286_-285del (n.-286_-285del) c.-57+629_-57+630del (n.-57+629_-57+630del) c.-108_-107del (n.-108_-107del) c.-207_-206del (n.-207_-206del) c.-397+1256_-397+1257del (n.-397+1256_-397+1257del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.34301986_34301989dup | CA2577375345 | AHCY | c.28+1254_28+1257dup (n.28+1254_28+1257dup) n.331+356_331+359dup n.75+1254_75+1257dup c.-56-6404_-56-6401dup (n.-56-6404_-56-6401dup) n.115+1254_115+1257dup c.-288_-285dup (n.-288_-285dup) c.-57+627_-57+630dup (n.-57+627_-57+630dup) c.-110_-107dup (n.-110_-107dup) c.-209_-206dup (n.-209_-206dup) c.-397+1254_-397+1257dup (n.-397+1254_-397+1257dup) | |
| 20 | g.34301988T>C | CA635287658 | AHCY | c.28+1255A>G (n.28+1255A>G) n.331+357A>G n.75+1255A>G c.-56-6403A>G (n.-56-6403A>G) n.115+1255A>G c.-287A>G (n.-287A>G) c.-57+628A>G (n.-57+628A>G) c.-109A>G (n.-109A>G) c.-208A>G (n.-208A>G) c.-397+1255A>G (n.-397+1255A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.34301988T= | CA2361142858 | AHCY | c.28+1255A= (n.28+1255A=) n.331+357A= n.75+1255A= c.-56-6403A= (n.-56-6403A=) n.115+1255A= c.-287A= (n.-287A=) c.-57+628A= (n.-57+628A=) c.-109A= (n.-109A=) c.-208A= (n.-208A=) c.-397+1255A= (n.-397+1255A=) | |
| 20 | g.34301988_34301989delinsTA | CA2361142859 | AHCY | c.28+1254_28+1255delinsTA (n.28+1254_28+1255delinsTA) n.331+356_331+357delinsTA n.75+1254_75+1255delinsTA c.-56-6404_-56-6403delinsTA (n.-56-6404_-56-6403delinsTA) n.115+1254_115+1255delinsTA c.-288_-287delinsTA (n.-288_-287delinsTA) c.-57+627_-57+628delinsTA (n.-57+627_-57+628delinsTA) c.-110_-109delinsTA (n.-110_-109delinsTA) c.-209_-208delinsTA (n.-209_-208delinsTA) c.-397+1254_-397+1255delinsTA (n.-397+1254_-397+1255delinsTA) | |
| 20 | g.34301989del | CA1017103797 | AHCY | c.28+1254del (n.28+1254del) n.331+356del n.75+1254del c.-56-6404del (n.-56-6404del) n.115+1254del c.-288del (n.-288del) c.-57+627del (n.-57+627del) c.-110del (n.-110del) c.-209del (n.-209del) c.-397+1254del (n.-397+1254del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.34301989A= | CA2361142860 | AHCY | c.28+1254T= (n.28+1254T=) n.331+356T= n.75+1254T= c.-56-6404T= (n.-56-6404T=) n.115+1254T= c.-288T= (n.-288T=) c.-57+627T= (n.-57+627T=) c.-110T= (n.-110T=) c.-209T= (n.-209T=) c.-397+1254T= (n.-397+1254T=) | |
| 20 | g.34301989A>T | CA743785211 | AHCY | c.28+1254T>A (n.28+1254T>A) n.331+356T>A n.75+1254T>A c.-56-6404T>A (n.-56-6404T>A) n.115+1254T>A c.-288T>A (n.-288T>A) c.-57+627T>A (n.-57+627T>A) c.-110T>A (n.-110T>A) c.-209T>A (n.-209T>A) c.-397+1254T>A (n.-397+1254T>A) | dbSNP |
| 20 | g.34301990G>A | CA914607026 | AHCY | c.28+1253C>T (n.28+1253C>T) n.331+355C>T n.75+1253C>T c.-56-6405C>T (n.-56-6405C>T) n.115+1253C>T c.-289C>T (n.-289C>T) c.-57+626C>T (n.-57+626C>T) c.-111C>T (n.-111C>T) c.-210C>T (n.-210C>T) c.-397+1253C>T (n.-397+1253C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.34301990G= | CA2361142861 | AHCY | c.28+1253C= (n.28+1253C=) n.331+355C= n.75+1253C= c.-56-6405C= (n.-56-6405C=) n.115+1253C= c.-289C= (n.-289C=) c.-57+626C= (n.-57+626C=) c.-111C= (n.-111C=) c.-210C= (n.-210C=) c.-397+1253C= (n.-397+1253C=) | |
| 20 | g.34301990G>T | CA2652532954 | AHCY | c.28+1253C>A (n.28+1253C>A) n.331+355C>A n.75+1253C>A c.-56-6405C>A (n.-56-6405C>A) n.115+1253C>A c.-289C>A (n.-289C>A) c.-57+626C>A (n.-57+626C>A) c.-111C>A (n.-111C>A) c.-210C>A (n.-210C>A) c.-397+1253C>A (n.-397+1253C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.34301990_34301991insCTG | CA2652532953 | AHCY | c.28+1253_28+1254insAGC (n.28+1253_28+1254insAGC) n.331+355_331+356insAGC n.75+1253_75+1254insAGC c.-56-6405_-56-6404insAGC (n.-56-6405_-56-6404insAGC) n.115+1253_115+1254insAGC c.-289_-288insAGC (n.-289_-288insAGC) c.-57+626_-57+627insAGC (n.-57+626_-57+627insAGC) c.-111_-110insAGC (n.-111_-110insAGC) c.-210_-209insAGC (n.-210_-209insAGC) c.-397+1253_-397+1254insAGC (n.-397+1253_-397+1254insAGC) | gnomAD v4 |
| 20 | g.34301992_34301993del | CA2591922893 | AHCY | c.28+1252_28+1253del (n.28+1252_28+1253del) n.331+354_331+355del n.75+1252_75+1253del c.-56-6406_-56-6405del (n.-56-6406_-56-6405del) n.115+1252_115+1253del c.-290_-289del (n.-290_-289del) c.-57+625_-57+626del (n.-57+625_-57+626del) c.-112_-111del (n.-112_-111del) c.-211_-210del (n.-211_-210del) c.-397+1252_-397+1253del (n.-397+1252_-397+1253del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.34301991T>C | CA313315048 | AHCY | c.28+1252A>G (n.28+1252A>G) n.331+354A>G n.75+1252A>G c.-56-6406A>G (n.-56-6406A>G) n.115+1252A>G c.-290A>G (n.-290A>G) c.-57+625A>G (n.-57+625A>G) c.-112A>G (n.-112A>G) c.-211A>G (n.-211A>G) c.-397+1252A>G (n.-397+1252A>G) | dbSNP |
| 20 | g.34301991T>G | CA2361142863 | AHCY | c.28+1252A>C (n.28+1252A>C) n.331+354A>C n.75+1252A>C c.-56-6406A>C (n.-56-6406A>C) n.115+1252A>C c.-290A>C (n.-290A>C) c.-57+625A>C (n.-57+625A>C) c.-112A>C (n.-112A>C) c.-211A>C (n.-211A>C) c.-397+1252A>C (n.-397+1252A>C) | dbSNP |
| 20 | g.34301991T= | CA2361142862 | AHCY | c.28+1252A= (n.28+1252A=) n.331+354A= n.75+1252A= c.-56-6406A= (n.-56-6406A=) n.115+1252A= c.-290A= (n.-290A=) c.-57+625A= (n.-57+625A=) c.-112A= (n.-112A=) c.-211A= (n.-211A=) c.-397+1252A= (n.-397+1252A=) | |
| 20 | g.34301992G>A | CA313315056 | AHCY | c.28+1251C>T (n.28+1251C>T) n.331+353C>T n.75+1251C>T c.-56-6407C>T (n.-56-6407C>T) n.115+1251C>T c.-291C>T (n.-291C>T) c.-57+624C>T (n.-57+624C>T) c.-113C>T (n.-113C>T) c.-212C>T (n.-212C>T) c.-397+1251C>T (n.-397+1251C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.34301992G= | CA2361142864 | AHCY | c.28+1251C= (n.28+1251C=) n.331+353C= n.75+1251C= c.-56-6407C= (n.-56-6407C=) n.115+1251C= c.-291C= (n.-291C=) c.-57+624C= (n.-57+624C=) c.-113C= (n.-113C=) c.-212C= (n.-212C=) c.-397+1251C= (n.-397+1251C=) | |
| 20 | g.34301992G>T | CA2652532955 | AHCY | c.28+1251C>A (n.28+1251C>A) n.331+353C>A n.75+1251C>A c.-56-6407C>A (n.-56-6407C>A) n.115+1251C>A c.-291C>A (n.-291C>A) c.-57+624C>A (n.-57+624C>A) c.-113C>A (n.-113C>A) c.-212C>A (n.-212C>A) c.-397+1251C>A (n.-397+1251C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.34301992_34301996delinsGTCTT | CA2361142865 | AHCY | c.28+1247_28+1251delinsAAGAC (n.28+1247_28+1251delinsAAGAC) n.331+349_331+353delinsAAGAC n.75+1247_75+1251delinsAAGAC c.-56-6411_-56-6407delinsAAGAC (n.-56-6411_-56-6407delinsAAGAC) n.115+1247_115+1251delinsAAGAC c.-295_-291delinsAAGAC (n.-295_-291delinsAAGAC) c.-57+620_-57+624delinsAAGAC (n.-57+620_-57+624delinsAAGAC) c.-117_-113delinsAAGAC (n.-117_-113delinsAAGAC) c.-216_-212delinsAAGAC (n.-216_-212delinsAAGAC) c.-397+1247_-397+1251delinsAAGAC (n.-397+1247_-397+1251delinsAAGAC) | |
| 20 | g.34301993T>A | CA313315058 | AHCY | c.28+1250A>T (n.28+1250A>T) n.331+352A>T n.75+1250A>T c.-56-6408A>T (n.-56-6408A>T) n.115+1250A>T c.-292A>T (n.-292A>T) c.-57+623A>T (n.-57+623A>T) c.-114A>T (n.-114A>T) c.-213A>T (n.-213A>T) c.-397+1250A>T (n.-397+1250A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.34301993T>C | CA2652532956 | AHCY | c.28+1250A>G (n.28+1250A>G) n.331+352A>G n.75+1250A>G c.-56-6408A>G (n.-56-6408A>G) n.115+1250A>G c.-292A>G (n.-292A>G) c.-57+623A>G (n.-57+623A>G) c.-114A>G (n.-114A>G) c.-213A>G (n.-213A>G) c.-397+1250A>G (n.-397+1250A>G) | gnomAD v4 |
| 20 | g.34301993T= | CA2361142866 | AHCY | c.28+1250A= (n.28+1250A=) n.331+352A= n.75+1250A= c.-56-6408A= (n.-56-6408A=) n.115+1250A= c.-292A= (n.-292A=) c.-57+623A= (n.-57+623A=) c.-114A= (n.-114A=) c.-213A= (n.-213A=) c.-397+1250A= (n.-397+1250A=) | |
| 20 | g.34301993_34301994delinsTC | CA2361142867 | AHCY | c.28+1249_28+1250delinsGA (n.28+1249_28+1250delinsGA) n.331+351_331+352delinsGA n.75+1249_75+1250delinsGA c.-56-6409_-56-6408delinsGA (n.-56-6409_-56-6408delinsGA) n.115+1249_115+1250delinsGA c.-293_-292delinsGA (n.-293_-292delinsGA) c.-57+622_-57+623delinsGA (n.-57+622_-57+623delinsGA) c.-115_-114delinsGA (n.-115_-114delinsGA) c.-214_-213delinsGA (n.-214_-213delinsGA) c.-397+1249_-397+1250delinsGA (n.-397+1249_-397+1250delinsGA) | |
| 20 | g.34301994_34301997del | CA1017103820 | AHCY | c.28+1247_28+1250del (n.28+1247_28+1250del) n.331+349_331+352del n.75+1247_75+1250del c.-56-6411_-56-6408del (n.-56-6411_-56-6408del) n.115+1247_115+1250del c.-295_-292del (n.-295_-292del) c.-57+620_-57+623del (n.-57+620_-57+623del) c.-117_-114del (n.-117_-114del) c.-216_-213del (n.-216_-213del) c.-397+1247_-397+1250del (n.-397+1247_-397+1250del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.34301994del | CA743785246 | AHCY | c.28+1249del (n.28+1249del) n.331+351del n.75+1249del c.-56-6409del (n.-56-6409del) n.115+1249del c.-293del (n.-293del) c.-57+622del (n.-57+622del) c.-115del (n.-115del) c.-214del (n.-214del) c.-397+1249del (n.-397+1249del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.34301994C>A | CA313315065 | AHCY | c.28+1249G>T (n.28+1249G>T) n.331+351G>T n.75+1249G>T c.-56-6409G>T (n.-56-6409G>T) n.115+1249G>T c.-293G>T (n.-293G>T) c.-57+622G>T (n.-57+622G>T) c.-115G>T (n.-115G>T) c.-214G>T (n.-214G>T) c.-397+1249G>T (n.-397+1249G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.34301994C= | CA2361142869 | AHCY | c.28+1249G= (n.28+1249G=) n.331+351G= n.75+1249G= c.-56-6409G= (n.-56-6409G=) n.115+1249G= c.-293G= (n.-293G=) c.-57+622G= (n.-57+622G=) c.-115G= (n.-115G=) c.-214G= (n.-214G=) c.-397+1249G= (n.-397+1249G=) | |
| 20 | g.34301994C>T | CA2577375346 | AHCY | c.28+1249G>A (n.28+1249G>A) n.331+351G>A n.75+1249G>A c.-56-6409G>A (n.-56-6409G>A) n.115+1249G>A c.-293G>A (n.-293G>A) c.-57+622G>A (n.-57+622G>A) c.-115G>A (n.-115G>A) c.-214G>A (n.-214G>A) c.-397+1249G>A (n.-397+1249G>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.34301994_34301997delinsCTTT | CA2361142868 | AHCY | c.28+1246_28+1249delinsAAAG (n.28+1246_28+1249delinsAAAG) n.331+348_331+351delinsAAAG n.75+1246_75+1249delinsAAAG c.-56-6412_-56-6409delinsAAAG (n.-56-6412_-56-6409delinsAAAG) n.115+1246_115+1249delinsAAAG c.-296_-293delinsAAAG (n.-296_-293delinsAAAG) c.-57+619_-57+622delinsAAAG (n.-57+619_-57+622delinsAAAG) c.-118_-115delinsAAAG (n.-118_-115delinsAAAG) c.-217_-214delinsAAAG (n.-217_-214delinsAAAG) c.-397+1246_-397+1249delinsAAAG (n.-397+1246_-397+1249delinsAAAG) | |
| 20 | g.34301995T>C | CA2652532957 | AHCY | c.28+1248A>G (n.28+1248A>G) n.331+350A>G n.75+1248A>G c.-56-6410A>G (n.-56-6410A>G) n.115+1248A>G c.-294A>G (n.-294A>G) c.-57+621A>G (n.-57+621A>G) c.-116A>G (n.-116A>G) c.-215A>G (n.-215A>G) c.-397+1248A>G (n.-397+1248A>G) | gnomAD v4 |
| 20 | g.34302001dup | CA2652532961 | AHCY | c.28+1248dup (n.28+1248dup) n.331+350dup n.75+1248dup c.-56-6410dup (n.-56-6410dup) n.115+1248dup c.-294dup (n.-294dup) c.-57+621dup (n.-57+621dup) c.-116dup (n.-116dup) c.-215dup (n.-215dup) c.-397+1248dup (n.-397+1248dup) | gnomAD v4 |
| 20 | g.34302000_34302001dup | CA2652532958 | AHCY | c.28+1247_28+1248dup (n.28+1247_28+1248dup) n.331+349_331+350dup n.75+1247_75+1248dup c.-56-6411_-56-6410dup (n.-56-6411_-56-6410dup) n.115+1247_115+1248dup c.-295_-294dup (n.-295_-294dup) c.-57+620_-57+621dup (n.-57+620_-57+621dup) c.-117_-116dup (n.-117_-116dup) c.-216_-215dup (n.-216_-215dup) c.-397+1247_-397+1248dup (n.-397+1247_-397+1248dup) | gnomAD v4 |
| 20 | g.34302001del | CA920204563 | AHCY | c.28+1248del (n.28+1248del) n.331+350del n.75+1248del c.-56-6410del (n.-56-6410del) n.115+1248del c.-294del (n.-294del) c.-57+621del (n.-57+621del) c.-116del (n.-116del) c.-215del (n.-215del) c.-397+1248del (n.-397+1248del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.34302000_34302001del | CA2652532960 | AHCY | c.28+1247_28+1248del (n.28+1247_28+1248del) n.331+349_331+350del n.75+1247_75+1248del c.-56-6411_-56-6410del (n.-56-6411_-56-6410del) n.115+1247_115+1248del c.-295_-294del (n.-295_-294del) c.-57+620_-57+621del (n.-57+620_-57+621del) c.-117_-116del (n.-117_-116del) c.-216_-215del (n.-216_-215del) c.-397+1247_-397+1248del (n.-397+1247_-397+1248del) | gnomAD v4 |
| 20 | g.34301999_34302001del | CA2361142870 | AHCY | c.28+1246_28+1248del (n.28+1246_28+1248del) n.331+348_331+350del n.75+1246_75+1248del c.-56-6412_-56-6410del (n.-56-6412_-56-6410del) n.115+1246_115+1248del c.-296_-294del (n.-296_-294del) c.-57+619_-57+621del (n.-57+619_-57+621del) c.-118_-116del (n.-118_-116del) c.-217_-215del (n.-217_-215del) c.-397+1246_-397+1248del (n.-397+1246_-397+1248del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.34301998_34302001del | CA2652532959 | AHCY | c.28+1245_28+1248del (n.28+1245_28+1248del) n.331+347_331+350del n.75+1245_75+1248del c.-56-6413_-56-6410del (n.-56-6413_-56-6410del) n.115+1245_115+1248del c.-297_-294del (n.-297_-294del) c.-57+618_-57+621del (n.-57+618_-57+621del) c.-119_-116del (n.-119_-116del) c.-218_-215del (n.-218_-215del) c.-397+1245_-397+1248del (n.-397+1245_-397+1248del) | gnomAD v4 |
| 20 | g.34301996T>G | CA2652532962 | AHCY | c.28+1247A>C (n.28+1247A>C) n.331+349A>C n.75+1247A>C c.-56-6411A>C (n.-56-6411A>C) n.115+1247A>C c.-295A>C (n.-295A>C) c.-57+620A>C (n.-57+620A>C) c.-117A>C (n.-117A>C) c.-216A>C (n.-216A>C) c.-397+1247A>C (n.-397+1247A>C) | gnomAD v4 |
| 20 | g.34301997T>C | CA2652532963 | AHCY | c.28+1246A>G (n.28+1246A>G) n.331+348A>G n.75+1246A>G c.-56-6412A>G (n.-56-6412A>G) n.115+1246A>G c.-296A>G (n.-296A>G) c.-57+619A>G (n.-57+619A>G) c.-118A>G (n.-118A>G) c.-217A>G (n.-217A>G) c.-397+1246A>G (n.-397+1246A>G) | gnomAD v4 |
| 20 | g.34301998T>C | CA2652532964 | AHCY | c.28+1245A>G (n.28+1245A>G) n.331+347A>G n.75+1245A>G c.-56-6413A>G (n.-56-6413A>G) n.115+1245A>G c.-297A>G (n.-297A>G) c.-57+618A>G (n.-57+618A>G) c.-119A>G (n.-119A>G) c.-218A>G (n.-218A>G) c.-397+1245A>G (n.-397+1245A>G) | gnomAD v4 |
| 20 | g.34301998T>G | CA743785248 | AHCY | c.28+1245A>C (n.28+1245A>C) n.331+347A>C n.75+1245A>C c.-56-6413A>C (n.-56-6413A>C) n.115+1245A>C c.-297A>C (n.-297A>C) c.-57+618A>C (n.-57+618A>C) c.-119A>C (n.-119A>C) c.-218A>C (n.-218A>C) c.-397+1245A>C (n.-397+1245A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.34301998T= | CA2361142872 | AHCY | c.28+1245A= (n.28+1245A=) n.331+347A= n.75+1245A= c.-56-6413A= (n.-56-6413A=) n.115+1245A= c.-297A= (n.-297A=) c.-57+618A= (n.-57+618A=) c.-119A= (n.-119A=) c.-218A= (n.-218A=) c.-397+1245A= (n.-397+1245A=) | |
| 20 | g.34301998_34302002delinsTTTTG | CA2361142871 | AHCY | c.28+1241_28+1245delinsCAAAA (n.28+1241_28+1245delinsCAAAA) n.331+343_331+347delinsCAAAA n.75+1241_75+1245delinsCAAAA c.-56-6417_-56-6413delinsCAAAA (n.-56-6417_-56-6413delinsCAAAA) n.115+1241_115+1245delinsCAAAA c.-301_-297delinsCAAAA (n.-301_-297delinsCAAAA) c.-57+614_-57+618delinsCAAAA (n.-57+614_-57+618delinsCAAAA) c.-123_-119delinsCAAAA (n.-123_-119delinsCAAAA) c.-222_-218delinsCAAAA (n.-222_-218delinsCAAAA) c.-397+1241_-397+1245delinsCAAAA (n.-397+1241_-397+1245delinsCAAAA) | |
| 20 | g.34301999T>C | CA743785251 | AHCY | c.28+1244A>G (n.28+1244A>G) n.331+346A>G n.75+1244A>G c.-56-6414A>G (n.-56-6414A>G) n.115+1244A>G c.-298A>G (n.-298A>G) c.-57+617A>G (n.-57+617A>G) c.-120A>G (n.-120A>G) c.-219A>G (n.-219A>G) c.-397+1244A>G (n.-397+1244A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.34301999T= | CA2361142873 | AHCY | c.28+1244A= (n.28+1244A=) n.331+346A= n.75+1244A= c.-56-6414A= (n.-56-6414A=) n.115+1244A= c.-298A= (n.-298A=) c.-57+617A= (n.-57+617A=) c.-120A= (n.-120A=) c.-219A= (n.-219A=) c.-397+1244A= (n.-397+1244A=) | |
| 20 | g.34302006_34302009del | CA635287660 | AHCY | c.28+1241_28+1244del (n.28+1241_28+1244del) n.331+343_331+346del n.75+1241_75+1244del c.-56-6417_-56-6414del (n.-56-6417_-56-6414del) n.115+1241_115+1244del c.-301_-298del (n.-301_-298del) c.-57+614_-57+617del (n.-57+614_-57+617del) c.-123_-120del (n.-123_-120del) c.-222_-219del (n.-222_-219del) c.-397+1241_-397+1244del (n.-397+1241_-397+1244del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.34302000T>C | CA2652532965 | AHCY | c.28+1243A>G (n.28+1243A>G) n.331+345A>G n.75+1243A>G c.-56-6415A>G (n.-56-6415A>G) n.115+1243A>G c.-299A>G (n.-299A>G) c.-57+616A>G (n.-57+616A>G) c.-121A>G (n.-121A>G) c.-220A>G (n.-220A>G) c.-397+1243A>G (n.-397+1243A>G) | gnomAD v4 |
| 20 | g.34302001T>A | CA2652532966 | AHCY | c.28+1242A>T (n.28+1242A>T) n.331+344A>T n.75+1242A>T c.-56-6416A>T (n.-56-6416A>T) n.115+1242A>T c.-300A>T (n.-300A>T) c.-57+615A>T (n.-57+615A>T) c.-122A>T (n.-122A>T) c.-221A>T (n.-221A>T) c.-397+1242A>T (n.-397+1242A>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.34302001T>G | CA2652532967 | AHCY | c.28+1242A>C (n.28+1242A>C) n.331+344A>C n.75+1242A>C c.-56-6416A>C (n.-56-6416A>C) n.115+1242A>C c.-300A>C (n.-300A>C) c.-57+615A>C (n.-57+615A>C) c.-122A>C (n.-122A>C) c.-221A>C (n.-221A>C) c.-397+1242A>C (n.-397+1242A>C) | gnomAD v4 |
| 20 | g.34302001_34302002delinsTG | CA2361142874 | AHCY | c.28+1241_28+1242delinsCA (n.28+1241_28+1242delinsCA) n.331+343_331+344delinsCA n.75+1241_75+1242delinsCA c.-56-6417_-56-6416delinsCA (n.-56-6417_-56-6416delinsCA) n.115+1241_115+1242delinsCA c.-301_-300delinsCA (n.-301_-300delinsCA) c.-57+614_-57+615delinsCA (n.-57+614_-57+615delinsCA) c.-123_-122delinsCA (n.-123_-122delinsCA) c.-222_-221delinsCA (n.-222_-221delinsCA) c.-397+1241_-397+1242delinsCA (n.-397+1241_-397+1242delinsCA) | |
| 20 | g.34302002del | CA743785253 | AHCY | c.28+1241del (n.28+1241del) n.331+343del n.75+1241del c.-56-6417del (n.-56-6417del) n.115+1241del c.-301del (n.-301del) c.-57+614del (n.-57+614del) c.-123del (n.-123del) c.-222del (n.-222del) c.-397+1241del (n.-397+1241del) | dbSNP |
| 20 | g.34302002G= | CA2361142875 | AHCY | c.28+1241C= (n.28+1241C=) n.331+343C= n.75+1241C= c.-56-6417C= (n.-56-6417C=) n.115+1241C= c.-301C= (n.-301C=) c.-57+614C= (n.-57+614C=) c.-123C= (n.-123C=) c.-222C= (n.-222C=) c.-397+1241C= (n.-397+1241C=) | |
| 20 | g.34302002G>T | CA1017103841 | AHCY | c.28+1241C>A (n.28+1241C>A) n.331+343C>A n.75+1241C>A c.-56-6417C>A (n.-56-6417C>A) n.115+1241C>A c.-301C>A (n.-301C>A) c.-57+614C>A (n.-57+614C>A) c.-123C>A (n.-123C>A) c.-222C>A (n.-222C>A) c.-397+1241C>A (n.-397+1241C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.34302005dup | CA635287662 | AHCY | c.28+1240dup (n.28+1240dup) n.331+342dup n.75+1240dup c.-56-6418dup (n.-56-6418dup) n.115+1240dup c.-302dup (n.-302dup) c.-57+613dup (n.-57+613dup) c.-124dup (n.-124dup) c.-223dup (n.-223dup) c.-397+1240dup (n.-397+1240dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.34302004_34302005dup | CA2577375347 | AHCY | c.28+1239_28+1240dup (n.28+1239_28+1240dup) n.331+341_331+342dup n.75+1239_75+1240dup c.-56-6419_-56-6418dup (n.-56-6419_-56-6418dup) n.115+1239_115+1240dup c.-303_-302dup (n.-303_-302dup) c.-57+612_-57+613dup (n.-57+612_-57+613dup) c.-125_-124dup (n.-125_-124dup) c.-224_-223dup (n.-224_-223dup) c.-397+1239_-397+1240dup (n.-397+1239_-397+1240dup) | gnomAD v4 |
| 20 | g.34302003_34302005dup | CA1017103843 | AHCY | c.28+1238_28+1240dup (n.28+1238_28+1240dup) n.331+340_331+342dup n.75+1238_75+1240dup c.-56-6420_-56-6418dup (n.-56-6420_-56-6418dup) n.115+1238_115+1240dup c.-304_-302dup (n.-304_-302dup) c.-57+611_-57+613dup (n.-57+611_-57+613dup) c.-126_-124dup (n.-126_-124dup) c.-225_-223dup (n.-225_-223dup) c.-397+1238_-397+1240dup (n.-397+1238_-397+1240dup) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.34302003_34302006delinsTTTG | CA2361142876 | AHCY | c.28+1237_28+1240delinsCAAA (n.28+1237_28+1240delinsCAAA) n.331+339_331+342delinsCAAA n.75+1237_75+1240delinsCAAA c.-56-6421_-56-6418delinsCAAA (n.-56-6421_-56-6418delinsCAAA) n.115+1237_115+1240delinsCAAA c.-305_-302delinsCAAA (n.-305_-302delinsCAAA) c.-57+610_-57+613delinsCAAA (n.-57+610_-57+613delinsCAAA) c.-127_-124delinsCAAA (n.-127_-124delinsCAAA) c.-226_-223delinsCAAA (n.-226_-223delinsCAAA) c.-397+1237_-397+1240delinsCAAA (n.-397+1237_-397+1240delinsCAAA) | |
| 20 | g.34302004T>C | CA2510738809 | AHCY | c.28+1239A>G (n.28+1239A>G) n.331+341A>G n.75+1239A>G c.-56-6419A>G (n.-56-6419A>G) n.115+1239A>G c.-303A>G (n.-303A>G) c.-57+612A>G (n.-57+612A>G) c.-125A>G (n.-125A>G) c.-224A>G (n.-224A>G) c.-397+1239A>G (n.-397+1239A>G) | |
| 20 | g.34302004T>G | CA743785255 | AHCY | c.28+1239A>C (n.28+1239A>C) n.331+341A>C n.75+1239A>C c.-56-6419A>C (n.-56-6419A>C) n.115+1239A>C c.-303A>C (n.-303A>C) c.-57+612A>C (n.-57+612A>C) c.-125A>C (n.-125A>C) c.-224A>C (n.-224A>C) c.-397+1239A>C (n.-397+1239A>C) | dbSNP |
| 20 | g.34302004T= | CA2361142877 | AHCY | c.28+1239A= (n.28+1239A=) n.331+341A= n.75+1239A= c.-56-6419A= (n.-56-6419A=) n.115+1239A= c.-303A= (n.-303A=) c.-57+612A= (n.-57+612A=) c.-125A= (n.-125A=) c.-224A= (n.-224A=) c.-397+1239A= (n.-397+1239A=) | |
| 20 | g.34302006_34302008del | CA635287663 | AHCY | c.28+1237_28+1239del (n.28+1237_28+1239del) n.331+339_331+341del n.75+1237_75+1239del c.-56-6421_-56-6419del (n.-56-6421_-56-6419del) n.115+1237_115+1239del c.-305_-303del (n.-305_-303del) c.-57+610_-57+612del (n.-57+610_-57+612del) c.-127_-125del (n.-127_-125del) c.-226_-224del (n.-226_-224del) c.-397+1237_-397+1239del (n.-397+1237_-397+1239del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |