Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
20g.34301804C=CA2361142781AHCYc.28+1439G= (n.28+1439G=)
n.145G=
n.331+541G=
n.75+1439G=
c.-56-6219G= (n.-56-6219G=)
n.115+1439G=
c.-103G= (n.-103G=)
c.-57+812G= (n.-57+812G=)
c.-57+132G= (n.-57+132G=)
c.-24G= (n.-24G=)
c.-397+1439G= (n.-397+1439G=)
20g.34301804C>GCA1017103754AHCYc.28+1439G>C (n.28+1439G>C)
n.145G>C
n.331+541G>C
n.75+1439G>C
c.-56-6219G>C (n.-56-6219G>C)
n.115+1439G>C
c.-103G>C (n.-103G>C)
c.-57+812G>C (n.-57+812G>C)
c.-57+132G>C (n.-57+132G>C)
c.-24G>C (n.-24G>C)
c.-397+1439G>C (n.-397+1439G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.34301805T>CCA2361142783AHCYc.28+1438A>G (n.28+1438A>G)
n.144A>G
n.331+540A>G
n.75+1438A>G
c.-56-6220A>G (n.-56-6220A>G)
n.115+1438A>G
c.-104A>G (n.-104A>G)
c.-57+811A>G (n.-57+811A>G)
c.-57+131A>G (n.-57+131A>G)
c.-25A>G (n.-25A>G)
c.-397+1438A>G (n.-397+1438A>G)
 dbSNP
20g.34301805T>GCA2577375323AHCYc.28+1438A>C (n.28+1438A>C)
n.144A>C
n.331+540A>C
n.75+1438A>C
c.-56-6220A>C (n.-56-6220A>C)
n.115+1438A>C
c.-104A>C (n.-104A>C)
c.-57+811A>C (n.-57+811A>C)
c.-57+131A>C (n.-57+131A>C)
c.-25A>C (n.-25A>C)
c.-397+1438A>C (n.-397+1438A>C)
20g.34301805T=CA2361142782AHCYc.28+1438A= (n.28+1438A=)
n.144A=
n.331+540A=
n.75+1438A=
c.-56-6220A= (n.-56-6220A=)
n.115+1438A=
c.-104A= (n.-104A=)
c.-57+811A= (n.-57+811A=)
c.-57+131A= (n.-57+131A=)
c.-25A= (n.-25A=)
c.-397+1438A= (n.-397+1438A=)
20g.34301806G>ACA635287642AHCYc.28+1437C>T (n.28+1437C>T)
n.143C>T
n.331+539C>T
n.75+1437C>T
c.-56-6221C>T (n.-56-6221C>T)
n.115+1437C>T
c.-105C>T (n.-105C>T)
c.-57+810C>T (n.-57+810C>T)
c.-57+130C>T (n.-57+130C>T)
c.-26C>T (n.-26C>T)
c.-397+1437C>T (n.-397+1437C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.34301806G>CCA510261447AHCYc.28+1437C>G (n.28+1437C>G)
n.143C>G
n.331+539C>G
n.75+1437C>G
c.-56-6221C>G (n.-56-6221C>G)
n.115+1437C>G
c.-105C>G (n.-105C>G)
c.-57+810C>G (n.-57+810C>G)
c.-57+130C>G (n.-57+130C>G)
c.-26C>G (n.-26C>G)
c.-397+1437C>G (n.-397+1437C>G)
20g.34301806G=CA2361142784AHCYc.28+1437C= (n.28+1437C=)
n.143C=
n.331+539C=
n.75+1437C=
c.-56-6221C= (n.-56-6221C=)
n.115+1437C=
c.-105C= (n.-105C=)
c.-57+810C= (n.-57+810C=)
c.-57+130C= (n.-57+130C=)
c.-26C= (n.-26C=)
c.-397+1437C= (n.-397+1437C=)
20g.34301806G>TCA2652532786AHCYc.28+1437C>A (n.28+1437C>A)
n.143C>A
n.331+539C>A
n.75+1437C>A
c.-56-6221C>A (n.-56-6221C>A)
n.115+1437C>A
c.-105C>A (n.-105C>A)
c.-57+810C>A (n.-57+810C>A)
c.-57+130C>A (n.-57+130C>A)
c.-26C>A (n.-26C>A)
c.-397+1437C>A (n.-397+1437C>A)
 gnomAD v4
20g.34301807G>TCA2652532788AHCYc.28+1436C>A (n.28+1436C>A)
n.142C>A
n.331+538C>A
n.75+1436C>A
c.-56-6222C>A (n.-56-6222C>A)
n.115+1436C>A
c.-106C>A (n.-106C>A)
c.-57+809C>A (n.-57+809C>A)
c.-57+129C>A (n.-57+129C>A)
c.-27C>A (n.-27C>A)
c.-397+1436C>A (n.-397+1436C>A)
 gnomAD v4
20g.34301808T>ACA313314934AHCYc.28+1435A>T (n.28+1435A>T)
n.141A>T
n.331+537A>T
n.75+1435A>T
c.-56-6223A>T (n.-56-6223A>T)
n.115+1435A>T
c.-107A>T (n.-107A>T)
c.-57+808A>T (n.-57+808A>T)
c.-57+128A>T (n.-57+128A>T)
c.-28A>T (n.-28A>T)
c.-397+1435A>T (n.-397+1435A>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.34301808T>CCA2577375324AHCYc.28+1435A>G (n.28+1435A>G)
n.141A>G
n.331+537A>G
n.75+1435A>G
c.-56-6223A>G (n.-56-6223A>G)
n.115+1435A>G
c.-107A>G (n.-107A>G)
c.-57+808A>G (n.-57+808A>G)
c.-57+128A>G (n.-57+128A>G)
c.-28A>G (n.-28A>G)
c.-397+1435A>G (n.-397+1435A>G)
 gnomAD v4
20g.34301808T=CA2361142785AHCYc.28+1435A= (n.28+1435A=)
n.141A=
n.331+537A=
n.75+1435A=
c.-56-6223A= (n.-56-6223A=)
n.115+1435A=
c.-107A= (n.-107A=)
c.-57+808A= (n.-57+808A=)
c.-57+128A= (n.-57+128A=)
c.-28A= (n.-28A=)
c.-397+1435A= (n.-397+1435A=)
20g.34301809A>GCA2652532791AHCYc.28+1434T>C (n.28+1434T>C)
n.140T>C
n.331+536T>C
n.75+1434T>C
c.-56-6224T>C (n.-56-6224T>C)
n.115+1434T>C
c.-108T>C (n.-108T>C)
c.-57+807T>C (n.-57+807T>C)
c.-57+127T>C (n.-57+127T>C)
c.-29T>C (n.-29T>C)
c.-397+1434T>C (n.-397+1434T>C)
 gnomAD v4
20g.34301809A>TCA2652532792AHCYc.28+1434T>A (n.28+1434T>A)
n.140T>A
n.331+536T>A
n.75+1434T>A
c.-56-6224T>A (n.-56-6224T>A)
n.115+1434T>A
c.-108T>A (n.-108T>A)
c.-57+807T>A (n.-57+807T>A)
c.-57+127T>A (n.-57+127T>A)
c.-29T>A (n.-29T>A)
c.-397+1434T>A (n.-397+1434T>A)
 gnomAD v4
20g.34301810G>ACA2652532793AHCYc.28+1433C>T (n.28+1433C>T)
n.139C>T
n.331+535C>T
n.75+1433C>T
c.-56-6225C>T (n.-56-6225C>T)
n.115+1433C>T
c.-109C>T (n.-109C>T)
c.-57+806C>T (n.-57+806C>T)
c.-57+126C>T (n.-57+126C>T)
c.-30C>T (n.-30C>T)
c.-397+1433C>T (n.-397+1433C>T)
 gnomAD v4
20g.34301814C=CA2361142786AHCYc.28+1429G= (n.28+1429G=)
n.135G=
n.331+531G=
n.75+1429G=
c.-56-6229G= (n.-56-6229G=)
n.115+1429G=
c.-113G= (n.-113G=)
c.-57+802G= (n.-57+802G=)
c.-57+122G= (n.-57+122G=)
c.-34G= (n.-34G=)
c.-397+1429G= (n.-397+1429G=)
20g.34301814C>TCA313314935AHCYc.28+1429G>A (n.28+1429G>A)
n.135G>A
n.331+531G>A
n.75+1429G>A
c.-56-6229G>A (n.-56-6229G>A)
n.115+1429G>A
c.-113G>A (n.-113G>A)
c.-57+802G>A (n.-57+802G>A)
c.-57+122G>A (n.-57+122G>A)
c.-34G>A (n.-34G>A)
c.-397+1429G>A (n.-397+1429G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.34301815_34301818delinsTTGACA2361142787AHCYc.28+1425_28+1428delinsTCAA (n.28+1425_28+1428delinsTCAA)
n.131_134delinsTCAA
n.331+527_331+530delinsTCAA
n.75+1425_75+1428delinsTCAA
c.-56-6233_-56-6230delinsTCAA (n.-56-6233_-56-6230delinsTCAA)
n.115+1425_115+1428delinsTCAA
c.-117_-114delinsTCAA (n.-117_-114delinsTCAA)
c.-57+798_-57+801delinsTCAA (n.-57+798_-57+801delinsTCAA)
c.-57+118_-57+121delinsTCAA (n.-57+118_-57+121delinsTCAA)
c.-38_-35delinsTCAA (n.-38_-35delinsTCAA)
c.-397+1425_-397+1428delinsTCAA (n.-397+1425_-397+1428delinsTCAA)
20g.34301819_34301821delCA2361142788AHCYc.28+1425_28+1427del (n.28+1425_28+1427del)
n.131_133del
n.331+527_331+529del
n.75+1425_75+1427del
c.-56-6233_-56-6231del (n.-56-6233_-56-6231del)
n.115+1425_115+1427del
c.-117_-115del (n.-117_-115del)
c.-57+798_-57+800del (n.-57+798_-57+800del)
c.-57+118_-57+120del (n.-57+118_-57+120del)
c.-38_-36del (n.-38_-36del)
c.-397+1425_-397+1427del (n.-397+1425_-397+1427del)
 dbSNP
20g.34301817G>TCA2652532794AHCYc.28+1426C>A (n.28+1426C>A)
n.132C>A
n.331+528C>A
n.75+1426C>A
c.-56-6232C>A (n.-56-6232C>A)
n.115+1426C>A
c.-116C>A (n.-116C>A)
c.-57+799C>A (n.-57+799C>A)
c.-57+119C>A (n.-57+119C>A)
c.-37C>A (n.-37C>A)
c.-397+1426C>A (n.-397+1426C>A)
 gnomAD v4
20g.34301818A>TCA2652532795AHCYc.28+1425T>A (n.28+1425T>A)
n.131T>A
n.331+527T>A
n.75+1425T>A
c.-56-6233T>A (n.-56-6233T>A)
n.115+1425T>A
c.-117T>A (n.-117T>A)
c.-57+798T>A (n.-57+798T>A)
c.-57+118T>A (n.-57+118T>A)
c.-38T>A (n.-38T>A)
c.-397+1425T>A (n.-397+1425T>A)
 gnomAD v4
20g.34301819T>CCA2361142790AHCYc.28+1424A>G (n.28+1424A>G)
n.130A>G
n.331+526A>G
n.75+1424A>G
c.-56-6234A>G (n.-56-6234A>G)
n.115+1424A>G
c.-118A>G (n.-118A>G)
c.-57+797A>G (n.-57+797A>G)
c.-57+117A>G (n.-57+117A>G)
c.-39A>G (n.-39A>G)
c.-397+1424A>G (n.-397+1424A>G)
 dbSNP
20g.34301819T=CA2361142789AHCYc.28+1424A= (n.28+1424A=)
n.130A=
n.331+526A=
n.75+1424A=
c.-56-6234A= (n.-56-6234A=)
n.115+1424A=
c.-118A= (n.-118A=)
c.-57+797A= (n.-57+797A=)
c.-57+117A= (n.-57+117A=)
c.-39A= (n.-39A=)
c.-397+1424A= (n.-397+1424A=)
20g.34301820G>CCA313314936AHCYc.28+1423C>G (n.28+1423C>G)
n.129C>G
n.331+525C>G
n.75+1423C>G
c.-56-6235C>G (n.-56-6235C>G)
n.115+1423C>G
c.-119C>G (n.-119C>G)
c.-57+796C>G (n.-57+796C>G)
c.-57+116C>G (n.-57+116C>G)
c.-40C>G (n.-40C>G)
c.-397+1423C>G (n.-397+1423C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.34301820G=CA2361142791AHCYc.28+1423C= (n.28+1423C=)
n.129C=
n.331+525C=
n.75+1423C=
c.-56-6235C= (n.-56-6235C=)
n.115+1423C=
c.-119C= (n.-119C=)
c.-57+796C= (n.-57+796C=)
c.-57+116C= (n.-57+116C=)
c.-40C= (n.-40C=)
c.-397+1423C= (n.-397+1423C=)
20g.34301820G>TCA743785135AHCYc.28+1423C>A (n.28+1423C>A)
n.129C>A
n.331+525C>A
n.75+1423C>A
c.-56-6235C>A (n.-56-6235C>A)
n.115+1423C>A
c.-119C>A (n.-119C>A)
c.-57+796C>A (n.-57+796C>A)
c.-57+116C>A (n.-57+116C>A)
c.-40C>A (n.-40C>A)
c.-397+1423C>A (n.-397+1423C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.34301823C>ACA2652532798AHCYc.28+1420G>T (n.28+1420G>T)
n.126G>T
n.331+522G>T
n.75+1420G>T
c.-56-6238G>T (n.-56-6238G>T)
n.115+1420G>T
c.-122G>T (n.-122G>T)
c.-57+793G>T (n.-57+793G>T)
c.-57+113G>T (n.-57+113G>T)
c.-43G>T (n.-43G>T)
c.-397+1420G>T (n.-397+1420G>T)
 gnomAD v4
20g.34301823C>TCA2577375325AHCYc.28+1420G>A (n.28+1420G>A)
n.126G>A
n.331+522G>A
n.75+1420G>A
c.-56-6238G>A (n.-56-6238G>A)
n.115+1420G>A
c.-122G>A (n.-122G>A)
c.-57+793G>A (n.-57+793G>A)
c.-57+113G>A (n.-57+113G>A)
c.-43G>A (n.-43G>A)
c.-397+1420G>A (n.-397+1420G>A)
20g.34301825A=CA2361142792AHCYc.28+1418T= (n.28+1418T=)
n.124T=
n.331+520T=
n.75+1418T=
c.-56-6240T= (n.-56-6240T=)
n.115+1418T=
c.-124T= (n.-124T=)
c.-57+791T= (n.-57+791T=)
c.-57+111T= (n.-57+111T=)
c.-45T= (n.-45T=)
c.-397+1418T= (n.-397+1418T=)
20g.34301825A>GCA1017103759AHCYc.28+1418T>C (n.28+1418T>C)
n.124T>C
n.331+520T>C
n.75+1418T>C
c.-56-6240T>C (n.-56-6240T>C)
n.115+1418T>C
c.-124T>C (n.-124T>C)
c.-57+791T>C (n.-57+791T>C)
c.-57+111T>C (n.-57+111T>C)
c.-45T>C (n.-45T>C)
c.-397+1418T>C (n.-397+1418T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.34301825A>TCA2577375326AHCYc.28+1418T>A (n.28+1418T>A)
n.124T>A
n.331+520T>A
n.75+1418T>A
c.-56-6240T>A (n.-56-6240T>A)
n.115+1418T>A
c.-124T>A (n.-124T>A)
c.-57+791T>A (n.-57+791T>A)
c.-57+111T>A (n.-57+111T>A)
c.-45T>A (n.-45T>A)
c.-397+1418T>A (n.-397+1418T>A)
20g.34301826C>GCA2577375328AHCYc.28+1417G>C (n.28+1417G>C)
n.123G>C
n.331+519G>C
n.75+1417G>C
c.-56-6241G>C (n.-56-6241G>C)
n.115+1417G>C
c.-125G>C (n.-125G>C)
c.-57+790G>C (n.-57+790G>C)
c.-57+110G>C (n.-57+110G>C)
c.-46G>C (n.-46G>C)
c.-397+1417G>C (n.-397+1417G>C)
20g.34301827_34301829delCA2577375327AHCYc.28+1415_28+1417del (n.28+1415_28+1417del)
n.121_123del
n.331+517_331+519del
n.75+1415_75+1417del
c.-56-6243_-56-6241del (n.-56-6243_-56-6241del)
n.115+1415_115+1417del
c.-127_-125del (n.-127_-125del)
c.-57+788_-57+790del (n.-57+788_-57+790del)
c.-57+108_-57+110del (n.-57+108_-57+110del)
c.-48_-46del (n.-48_-46del)
c.-397+1415_-397+1417del (n.-397+1415_-397+1417del)
20g.34301829C>ACA2361142794AHCYc.28+1414G>T (n.28+1414G>T)
n.120G>T
n.331+516G>T
n.75+1414G>T
c.-56-6244G>T (n.-56-6244G>T)
n.115+1414G>T
c.-128G>T (n.-128G>T)
c.-57+787G>T (n.-57+787G>T)
c.-57+107G>T (n.-57+107G>T)
c.-49G>T (n.-49G>T)
c.-397+1414G>T (n.-397+1414G>T)
 dbSNP gnomAD v4
20g.34301829C=CA2361142793AHCYc.28+1414G= (n.28+1414G=)
n.120G=
n.331+516G=
n.75+1414G=
c.-56-6244G= (n.-56-6244G=)
n.115+1414G=
c.-128G= (n.-128G=)
c.-57+787G= (n.-57+787G=)
c.-57+107G= (n.-57+107G=)
c.-49G= (n.-49G=)
c.-397+1414G= (n.-397+1414G=)
20g.34301832C>ACA2652532800AHCYc.28+1411G>T (n.28+1411G>T)
n.117G>T
n.331+513G>T
n.75+1411G>T
c.-56-6247G>T (n.-56-6247G>T)
n.115+1411G>T
c.-131G>T (n.-131G>T)
c.-57+784G>T (n.-57+784G>T)
c.-57+104G>T (n.-57+104G>T)
c.-52G>T (n.-52G>T)
c.-397+1411G>T (n.-397+1411G>T)
 gnomAD v4
20g.34301832C>TCA2652532802AHCYc.28+1411G>A (n.28+1411G>A)
n.117G>A
n.331+513G>A
n.75+1411G>A
c.-56-6247G>A (n.-56-6247G>A)
n.115+1411G>A
c.-131G>A (n.-131G>A)
c.-57+784G>A (n.-57+784G>A)
c.-57+104G>A (n.-57+104G>A)
c.-52G>A (n.-52G>A)
c.-397+1411G>A (n.-397+1411G>A)
 gnomAD v4
20g.34301833A>GCA2652532804AHCYc.28+1410T>C (n.28+1410T>C)
n.116T>C
n.331+512T>C
n.75+1410T>C
c.-56-6248T>C (n.-56-6248T>C)
n.115+1410T>C
c.-132T>C (n.-132T>C)
c.-57+783T>C (n.-57+783T>C)
c.-57+103T>C (n.-57+103T>C)
c.-53T>C (n.-53T>C)
c.-397+1410T>C (n.-397+1410T>C)
 gnomAD v4
20g.34301834G=CA2361142795AHCYc.28+1409C= (n.28+1409C=)
n.115C=
n.331+511C=
n.75+1409C=
c.-56-6249C= (n.-56-6249C=)
n.115+1409C=
c.-133C= (n.-133C=)
c.-57+782C= (n.-57+782C=)
c.-57+102C= (n.-57+102C=)
c.-54C= (n.-54C=)
c.-397+1409C= (n.-397+1409C=)
20g.34301834G>TCA635287643AHCYc.28+1409C>A (n.28+1409C>A)
n.115C>A
n.331+511C>A
n.75+1409C>A
c.-56-6249C>A (n.-56-6249C>A)
n.115+1409C>A
c.-133C>A (n.-133C>A)
c.-57+782C>A (n.-57+782C>A)
c.-57+102C>A (n.-57+102C>A)
c.-54C>A (n.-54C>A)
c.-397+1409C>A (n.-397+1409C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.34301836A>CCA2652532805AHCYc.28+1407T>G (n.28+1407T>G)
n.113T>G
n.331+509T>G
n.75+1407T>G
c.-56-6251T>G (n.-56-6251T>G)
n.115+1407T>G
c.-135T>G (n.-135T>G)
c.-57+780T>G (n.-57+780T>G)
c.-57+100T>G (n.-57+100T>G)
c.-56T>G (n.-56T>G)
c.-397+1407T>G (n.-397+1407T>G)
 gnomAD v4
20g.34301836A>GCA2652532807AHCYc.28+1407T>C (n.28+1407T>C)
n.113T>C
n.331+509T>C
n.75+1407T>C
c.-56-6251T>C (n.-56-6251T>C)
n.115+1407T>C
c.-135T>C (n.-135T>C)
c.-57+780T>C (n.-57+780T>C)
c.-57+100T>C (n.-57+100T>C)
c.-56T>C (n.-56T>C)
c.-397+1407T>C (n.-397+1407T>C)
 gnomAD v4
20g.34301838C>ACA743785136AHCYc.28+1405G>T (n.28+1405G>T)
n.111G>T
n.331+507G>T
n.75+1405G>T
c.-56-6253G>T (n.-56-6253G>T)
n.115+1405G>T
c.-137G>T (n.-137G>T)
c.-57+778G>T (n.-57+778G>T)
c.-57+98G>T (n.-57+98G>T)
c.-58G>T (n.-58G>T)
c.-397+1405G>T (n.-397+1405G>T)
 dbSNP
20g.34301838C=CA2361142796AHCYc.28+1405G= (n.28+1405G=)
n.111G=
n.331+507G=
n.75+1405G=
c.-56-6253G= (n.-56-6253G=)
n.115+1405G=
c.-137G= (n.-137G=)
c.-57+778G= (n.-57+778G=)
c.-57+98G= (n.-57+98G=)
c.-58G= (n.-58G=)
c.-397+1405G= (n.-397+1405G=)
20g.34301842G>CCA2577375329AHCYc.28+1401C>G (n.28+1401C>G)
n.107C>G
n.331+503C>G
n.75+1401C>G
c.-56-6257C>G (n.-56-6257C>G)
n.115+1401C>G
c.-141C>G (n.-141C>G)
c.-57+774C>G (n.-57+774C>G)
c.-57+94C>G (n.-57+94C>G)
c.-62C>G (n.-62C>G)
c.-397+1401C>G (n.-397+1401C>G)
 gnomAD v4
20g.34301842G>TCA2652532812AHCYc.28+1401C>A (n.28+1401C>A)
n.107C>A
n.331+503C>A
n.75+1401C>A
c.-56-6257C>A (n.-56-6257C>A)
n.115+1401C>A
c.-141C>A (n.-141C>A)
c.-57+774C>A (n.-57+774C>A)
c.-57+94C>A (n.-57+94C>A)
c.-62C>A (n.-62C>A)
c.-397+1401C>A (n.-397+1401C>A)
 gnomAD v4
20g.34301844A>CCA2652532816AHCYc.28+1399T>G (n.28+1399T>G)
n.105T>G
n.331+501T>G
n.75+1399T>G
c.-56-6259T>G (n.-56-6259T>G)
n.115+1399T>G
c.-143T>G (n.-143T>G)
c.-57+772T>G (n.-57+772T>G)
c.-57+92T>G (n.-57+92T>G)
c.-64T>G (n.-64T>G)
c.-397+1399T>G (n.-397+1399T>G)
 gnomAD v4
20g.34301845A>GCA2577375330AHCYc.28+1398T>C (n.28+1398T>C)
n.104T>C
n.331+500T>C
n.75+1398T>C
c.-56-6260T>C (n.-56-6260T>C)
n.115+1398T>C
c.-144T>C (n.-144T>C)
c.-57+771T>C (n.-57+771T>C)
c.-57+91T>C (n.-57+91T>C)
c.-65T>C (n.-65T>C)
c.-397+1398T>C (n.-397+1398T>C)
 gnomAD v4
20g.34301847T>CCA914607025AHCYc.28+1396A>G (n.28+1396A>G)
n.102A>G
n.331+498A>G
n.75+1396A>G
c.-56-6262A>G (n.-56-6262A>G)
n.115+1396A>G
c.-146A>G (n.-146A>G)
c.-57+769A>G (n.-57+769A>G)
c.-57+89A>G (n.-57+89A>G)
c.-67A>G (n.-67A>G)
c.-397+1396A>G (n.-397+1396A>G)
 gnomAD v2 gnomAD v4
20g.34301851C>TCA2577375331AHCYc.28+1392G>A (n.28+1392G>A)
n.98G>A
n.331+494G>A
n.75+1392G>A
c.-56-6266G>A (n.-56-6266G>A)
n.115+1392G>A
c.-150G>A (n.-150G>A)
c.-57+765G>A (n.-57+765G>A)
c.-57+85G>A (n.-57+85G>A)
c.-71G>A (n.-71G>A)
c.-397+1392G>A (n.-397+1392G>A)
 gnomAD v4
20g.34301852T>CCA2361142798AHCYc.28+1391A>G (n.28+1391A>G)
n.97A>G
n.331+493A>G
n.75+1391A>G
c.-56-6267A>G (n.-56-6267A>G)
n.115+1391A>G
c.-151A>G (n.-151A>G)
c.-57+764A>G (n.-57+764A>G)
c.-57+84A>G (n.-57+84A>G)
c.-72A>G (n.-72A>G)
c.-397+1391A>G (n.-397+1391A>G)
 dbSNP
20g.34301852T=CA2361142797AHCYc.28+1391A= (n.28+1391A=)
n.97A=
n.331+493A=
n.75+1391A=
c.-56-6267A= (n.-56-6267A=)
n.115+1391A=
c.-151A= (n.-151A=)
c.-57+764A= (n.-57+764A=)
c.-57+84A= (n.-57+84A=)
c.-72A= (n.-72A=)
c.-397+1391A= (n.-397+1391A=)
20g.34301853C>GCA2652532818AHCYc.28+1390G>C (n.28+1390G>C)
n.96G>C
n.331+492G>C
n.75+1390G>C
c.-56-6268G>C (n.-56-6268G>C)
n.115+1390G>C
c.-152G>C (n.-152G>C)
c.-57+763G>C (n.-57+763G>C)
c.-57+83G>C (n.-57+83G>C)
c.-73G>C (n.-73G>C)
c.-397+1390G>C (n.-397+1390G>C)
 gnomAD v4
20g.34301853C>TCA2652532819AHCYc.28+1390G>A (n.28+1390G>A)
n.96G>A
n.331+492G>A
n.75+1390G>A
c.-56-6268G>A (n.-56-6268G>A)
n.115+1390G>A
c.-152G>A (n.-152G>A)
c.-57+763G>A (n.-57+763G>A)
c.-57+83G>A (n.-57+83G>A)
c.-73G>A (n.-73G>A)
c.-397+1390G>A (n.-397+1390G>A)
 gnomAD v4
20g.34301854C>ACA313314937AHCYc.28+1389G>T (n.28+1389G>T)
n.95G>T
n.331+491G>T
n.75+1389G>T
c.-56-6269G>T (n.-56-6269G>T)
n.115+1389G>T
c.-153G>T (n.-153G>T)
c.-57+762G>T (n.-57+762G>T)
c.-57+82G>T (n.-57+82G>T)
c.-74G>T (n.-74G>T)
c.-397+1389G>T (n.-397+1389G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.34301854C=CA2361142799AHCYc.28+1389G= (n.28+1389G=)
n.95G=
n.331+491G=
n.75+1389G=
c.-56-6269G= (n.-56-6269G=)
n.115+1389G=
c.-153G= (n.-153G=)
c.-57+762G= (n.-57+762G=)
c.-57+82G= (n.-57+82G=)
c.-74G= (n.-74G=)
c.-397+1389G= (n.-397+1389G=)
20g.34301854C>TCA743785137AHCYc.28+1389G>A (n.28+1389G>A)
n.95G>A
n.331+491G>A
n.75+1389G>A
c.-56-6269G>A (n.-56-6269G>A)
n.115+1389G>A
c.-153G>A (n.-153G>A)
c.-57+762G>A (n.-57+762G>A)
c.-57+82G>A (n.-57+82G>A)
c.-74G>A (n.-74G>A)
c.-397+1389G>A (n.-397+1389G>A)
 dbSNP
20g.34301856A=CA2361142800AHCYc.28+1387T= (n.28+1387T=)
n.93T=
n.331+489T=
n.75+1387T=
c.-56-6271T= (n.-56-6271T=)
n.115+1387T=
c.-155T= (n.-155T=)
c.-57+760T= (n.-57+760T=)
c.-57+80T= (n.-57+80T=)
c.-76T= (n.-76T=)
c.-397+1387T= (n.-397+1387T=)
20g.34301856A>GCA2361142801AHCYc.28+1387T>C (n.28+1387T>C)
n.93T>C
n.331+489T>C
n.75+1387T>C
c.-56-6271T>C (n.-56-6271T>C)
n.115+1387T>C
c.-155T>C (n.-155T>C)
c.-57+760T>C (n.-57+760T>C)
c.-57+80T>C (n.-57+80T>C)
c.-76T>C (n.-76T>C)
c.-397+1387T>C (n.-397+1387T>C)
 dbSNP
20g.34301858G>ACA2652532822AHCYc.28+1385C>T (n.28+1385C>T)
n.91C>T
n.331+487C>T
n.75+1385C>T
c.-56-6273C>T (n.-56-6273C>T)
n.115+1385C>T
c.-157C>T (n.-157C>T)
c.-57+758C>T (n.-57+758C>T)
c.-57+78C>T (n.-57+78C>T)
c.-78C>T (n.-78C>T)
c.-397+1385C>T (n.-397+1385C>T)
 gnomAD v4
20g.34301860G>TCA2652532823AHCYc.28+1383C>A (n.28+1383C>A)
n.89C>A
n.331+485C>A
n.75+1383C>A
c.-56-6275C>A (n.-56-6275C>A)
n.115+1383C>A
c.-159C>A (n.-159C>A)
c.-57+756C>A (n.-57+756C>A)
c.-57+76C>A (n.-57+76C>A)
c.-80C>A (n.-80C>A)
c.-397+1383C>A (n.-397+1383C>A)
 gnomAD v4
20g.34301861C>ACA2361142803AHCYc.28+1382G>T (n.28+1382G>T)
n.88G>T
n.331+484G>T
n.75+1382G>T
c.-56-6276G>T (n.-56-6276G>T)
n.115+1382G>T
c.-160G>T (n.-160G>T)
c.-57+755G>T (n.-57+755G>T)
c.-57+75G>T (n.-57+75G>T)
c.-81G>T (n.-81G>T)
c.-397+1382G>T (n.-397+1382G>T)
 dbSNP
20g.34301861C=CA2361142802AHCYc.28+1382G= (n.28+1382G=)
n.88G=
n.331+484G=
n.75+1382G=
c.-56-6276G= (n.-56-6276G=)
n.115+1382G=
c.-160G= (n.-160G=)
c.-57+755G= (n.-57+755G=)
c.-57+75G= (n.-57+75G=)
c.-81G= (n.-81G=)
c.-397+1382G= (n.-397+1382G=)
20g.34301861C>GCA2816206288AHCYc.28+1382G>C (n.28+1382G>C)
n.88G>C
n.331+484G>C
n.75+1382G>C
c.-56-6276G>C (n.-56-6276G>C)
n.115+1382G>C
c.-160G>C (n.-160G>C)
c.-57+755G>C (n.-57+755G>C)
c.-57+75G>C (n.-57+75G>C)
c.-81G>C (n.-81G>C)
c.-397+1382G>C (n.-397+1382G>C)
20g.34301863T>CCA2652532824AHCYc.28+1380A>G (n.28+1380A>G)
n.86A>G
n.331+482A>G
n.75+1380A>G
c.-56-6278A>G (n.-56-6278A>G)
n.115+1380A>G
c.-162A>G (n.-162A>G)
c.-57+753A>G (n.-57+753A>G)
c.-57+73A>G (n.-57+73A>G)
c.-83A>G (n.-83A>G)
c.-397+1380A>G (n.-397+1380A>G)
 gnomAD v4
20g.34301863T>GCA2652532826AHCYc.28+1380A>C (n.28+1380A>C)
n.86A>C
n.331+482A>C
n.75+1380A>C
c.-56-6278A>C (n.-56-6278A>C)
n.115+1380A>C
c.-162A>C (n.-162A>C)
c.-57+753A>C (n.-57+753A>C)
c.-57+73A>C (n.-57+73A>C)
c.-83A>C (n.-83A>C)
c.-397+1380A>C (n.-397+1380A>C)
 gnomAD v4
20g.34301864C>ACA2652532828AHCYc.28+1379G>T (n.28+1379G>T)
n.85G>T
n.331+481G>T
n.75+1379G>T
c.-56-6279G>T (n.-56-6279G>T)
n.115+1379G>T
c.-163G>T (n.-163G>T)
c.-57+752G>T (n.-57+752G>T)
c.-57+72G>T (n.-57+72G>T)
c.-84G>T (n.-84G>T)
c.-397+1379G>T (n.-397+1379G>T)
 gnomAD v4
20g.34301864_34301865delCA2577375332AHCYc.28+1378_28+1379del (n.28+1378_28+1379del)
n.84_85del
n.331+480_331+481del
n.75+1378_75+1379del
c.-56-6280_-56-6279del (n.-56-6280_-56-6279del)
n.115+1378_115+1379del
c.-164_-163del (n.-164_-163del)
c.-57+751_-57+752del (n.-57+751_-57+752del)
c.-57+71_-57+72del (n.-57+71_-57+72del)
c.-85_-84del (n.-85_-84del)
c.-397+1378_-397+1379del (n.-397+1378_-397+1379del)
 gnomAD v4
20g.34301865A=CA2361142804AHCYc.28+1378T= (n.28+1378T=)
n.84T=
n.331+480T=
n.75+1378T=
c.-56-6280T= (n.-56-6280T=)
n.115+1378T=
c.-164T= (n.-164T=)
c.-57+751T= (n.-57+751T=)
c.-57+71T= (n.-57+71T=)
c.-85T= (n.-85T=)
c.-397+1378T= (n.-397+1378T=)
20g.34301865A>GCA635287644AHCYc.28+1378T>C (n.28+1378T>C)
n.84T>C
n.331+480T>C
n.75+1378T>C
c.-56-6280T>C (n.-56-6280T>C)
n.115+1378T>C
c.-164T>C (n.-164T>C)
c.-57+751T>C (n.-57+751T>C)
c.-57+71T>C (n.-57+71T>C)
c.-85T>C (n.-85T>C)
c.-397+1378T>C (n.-397+1378T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.34301866G>TCA2652532830AHCYc.28+1377C>A (n.28+1377C>A)
n.83C>A
n.331+479C>A
n.75+1377C>A
c.-56-6281C>A (n.-56-6281C>A)
n.115+1377C>A
c.-165C>A (n.-165C>A)
c.-57+750C>A (n.-57+750C>A)
c.-57+70C>A (n.-57+70C>A)
c.-86C>A (n.-86C>A)
c.-397+1377C>A (n.-397+1377C>A)
 gnomAD v4
20g.34301869delCA2652532832AHCYc.28+1376del (n.28+1376del)
n.82del
n.331+478del
n.75+1376del
c.-56-6282del (n.-56-6282del)
n.115+1376del
c.-166del (n.-166del)
c.-57+749del (n.-57+749del)
c.-57+69del (n.-57+69del)
c.-87del (n.-87del)
c.-397+1376del (n.-397+1376del)
 gnomAD v4
20g.34301868T>CCA2652532834AHCYc.28+1375A>G (n.28+1375A>G)
n.81A>G
n.331+477A>G
n.75+1375A>G
c.-56-6283A>G (n.-56-6283A>G)
n.115+1375A>G
c.-167A>G (n.-167A>G)
c.-57+748A>G (n.-57+748A>G)
c.-57+68A>G (n.-57+68A>G)
c.-88A>G (n.-88A>G)
c.-397+1375A>G (n.-397+1375A>G)
 gnomAD v4
20g.34301869T>GCA2557269642AHCYc.28+1374A>C (n.28+1374A>C)
n.80A>C
n.331+476A>C
n.75+1374A>C
c.-56-6284A>C (n.-56-6284A>C)
n.115+1374A>C
c.-168A>C (n.-168A>C)
c.-57+747A>C (n.-57+747A>C)
c.-57+67A>C (n.-57+67A>C)
c.-89A>C (n.-89A>C)
c.-397+1374A>C (n.-397+1374A>C)
20g.34301870C=CA2361142805AHCYc.28+1373G= (n.28+1373G=)
n.79G=
n.331+475G=
n.75+1373G=
c.-56-6285G= (n.-56-6285G=)
n.115+1373G=
c.-169G= (n.-169G=)
c.-57+746G= (n.-57+746G=)
c.-57+66G= (n.-57+66G=)
c.-90G= (n.-90G=)
c.-397+1373G= (n.-397+1373G=)
20g.34301870C>TCA313314938AHCYc.28+1373G>A (n.28+1373G>A)
n.79G>A
n.331+475G>A
n.75+1373G>A
c.-56-6285G>A (n.-56-6285G>A)
n.115+1373G>A
c.-169G>A (n.-169G>A)
c.-57+746G>A (n.-57+746G>A)
c.-57+66G>A (n.-57+66G>A)
c.-90G>A (n.-90G>A)
c.-397+1373G>A (n.-397+1373G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.34301871A>CCA2816206289AHCYc.28+1372T>G (n.28+1372T>G)
n.78T>G
n.331+474T>G
n.75+1372T>G
c.-56-6286T>G (n.-56-6286T>G)
n.115+1372T>G
c.-170T>G (n.-170T>G)
c.-57+745T>G (n.-57+745T>G)
c.-57+65T>G (n.-57+65T>G)
c.-91T>G (n.-91T>G)
c.-397+1372T>G (n.-397+1372T>G)
20g.34301871A>GCA2652532835AHCYc.28+1372T>C (n.28+1372T>C)
n.78T>C
n.331+474T>C
n.75+1372T>C
c.-56-6286T>C (n.-56-6286T>C)
n.115+1372T>C
c.-170T>C (n.-170T>C)
c.-57+745T>C (n.-57+745T>C)
c.-57+65T>C (n.-57+65T>C)
c.-91T>C (n.-91T>C)
c.-397+1372T>C (n.-397+1372T>C)
 gnomAD v4
20g.34301872T>GCA2361142807AHCYc.28+1371A>C (n.28+1371A>C)
n.77A>C
n.331+473A>C
n.75+1371A>C
c.-56-6287A>C (n.-56-6287A>C)
n.115+1371A>C
c.-171A>C (n.-171A>C)
c.-57+744A>C (n.-57+744A>C)
c.-57+64A>C (n.-57+64A>C)
c.-92A>C (n.-92A>C)
c.-397+1371A>C (n.-397+1371A>C)
 dbSNP
20g.34301872T=CA2361142806AHCYc.28+1371A= (n.28+1371A=)
n.77A=
n.331+473A=
n.75+1371A=
c.-56-6287A= (n.-56-6287A=)
n.115+1371A=
c.-171A= (n.-171A=)
c.-57+744A= (n.-57+744A=)
c.-57+64A= (n.-57+64A=)
c.-92A= (n.-92A=)
c.-397+1371A= (n.-397+1371A=)
20g.34301873G>ACA2652532836AHCYc.28+1370C>T (n.28+1370C>T)
n.76C>T
n.331+472C>T
n.75+1370C>T
c.-56-6288C>T (n.-56-6288C>T)
n.115+1370C>T
c.-172C>T (n.-172C>T)
c.-57+743C>T (n.-57+743C>T)
c.-57+63C>T (n.-57+63C>T)
c.-93C>T (n.-93C>T)
c.-397+1370C>T (n.-397+1370C>T)
 gnomAD v4
20g.34301873G>TCA2652532837AHCYc.28+1370C>A (n.28+1370C>A)
n.76C>A
n.331+472C>A
n.75+1370C>A
c.-56-6288C>A (n.-56-6288C>A)
n.115+1370C>A
c.-172C>A (n.-172C>A)
c.-57+743C>A (n.-57+743C>A)
c.-57+63C>A (n.-57+63C>A)
c.-93C>A (n.-93C>A)
c.-397+1370C>A (n.-397+1370C>A)
 gnomAD v4
20g.34301874C>ACA2652532842AHCYc.28+1369G>T (n.28+1369G>T)
n.75G>T
n.331+471G>T
n.75+1369G>T
c.-56-6289G>T (n.-56-6289G>T)
n.115+1369G>T
c.-173G>T (n.-173G>T)
c.-57+742G>T (n.-57+742G>T)
c.-57+62G>T (n.-57+62G>T)
c.-94G>T (n.-94G>T)
c.-397+1369G>T (n.-397+1369G>T)
 gnomAD v4
20g.34301874C>GCA2652532843AHCYc.28+1369G>C (n.28+1369G>C)
n.75G>C
n.331+471G>C
n.75+1369G>C
c.-56-6289G>C (n.-56-6289G>C)
n.115+1369G>C
c.-173G>C (n.-173G>C)
c.-57+742G>C (n.-57+742G>C)
c.-57+62G>C (n.-57+62G>C)
c.-94G>C (n.-94G>C)
c.-397+1369G>C (n.-397+1369G>C)
 gnomAD v4
20g.34301874C>TCA2652532848AHCYc.28+1369G>A (n.28+1369G>A)
n.75G>A
n.331+471G>A
n.75+1369G>A
c.-56-6289G>A (n.-56-6289G>A)
n.115+1369G>A
c.-173G>A (n.-173G>A)
c.-57+742G>A (n.-57+742G>A)
c.-57+62G>A (n.-57+62G>A)
c.-94G>A (n.-94G>A)
c.-397+1369G>A (n.-397+1369G>A)
 gnomAD v4
20g.34301875T>ACA2652532850AHCYc.28+1368A>T (n.28+1368A>T)
n.74A>T
n.331+470A>T
n.75+1368A>T
c.-56-6290A>T (n.-56-6290A>T)
n.115+1368A>T
c.-174A>T (n.-174A>T)
c.-57+741A>T (n.-57+741A>T)
c.-57+61A>T (n.-57+61A>T)
c.-95A>T (n.-95A>T)
c.-397+1368A>T (n.-397+1368A>T)
 gnomAD v4
20g.34301875T>CCA2652532851AHCYc.28+1368A>G (n.28+1368A>G)
n.74A>G
n.331+470A>G
n.75+1368A>G
c.-56-6290A>G (n.-56-6290A>G)
n.115+1368A>G
c.-174A>G (n.-174A>G)
c.-57+741A>G (n.-57+741A>G)
c.-57+61A>G (n.-57+61A>G)
c.-95A>G (n.-95A>G)
c.-397+1368A>G (n.-397+1368A>G)
 gnomAD v4
20g.34301876C>ACA2652532852AHCYc.28+1367G>T (n.28+1367G>T)
n.73G>T
n.331+469G>T
n.75+1367G>T
c.-56-6291G>T (n.-56-6291G>T)
n.115+1367G>T
c.-175G>T (n.-175G>T)
c.-57+740G>T (n.-57+740G>T)
c.-57+60G>T (n.-57+60G>T)
c.-96G>T (n.-96G>T)
c.-397+1367G>T (n.-397+1367G>T)
 gnomAD v4
20g.34301876C>GCA2652532853AHCYc.28+1367G>C (n.28+1367G>C)
n.73G>C
n.331+469G>C
n.75+1367G>C
c.-56-6291G>C (n.-56-6291G>C)
n.115+1367G>C
c.-175G>C (n.-175G>C)
c.-57+740G>C (n.-57+740G>C)
c.-57+60G>C (n.-57+60G>C)
c.-96G>C (n.-96G>C)
c.-397+1367G>C (n.-397+1367G>C)
 gnomAD v4
20g.34301878A>GCA2652532854AHCYc.28+1365T>C (n.28+1365T>C)
n.71T>C
n.331+467T>C
n.75+1365T>C
c.-56-6293T>C (n.-56-6293T>C)
n.115+1365T>C
c.-177T>C (n.-177T>C)
c.-57+738T>C (n.-57+738T>C)
c.-57+58T>C (n.-57+58T>C)
c.-98T>C (n.-98T>C)
c.-397+1365T>C (n.-397+1365T>C)
 gnomAD v4
20g.34301878A>TCA2652532856AHCYc.28+1365T>A (n.28+1365T>A)
n.71T>A
n.331+467T>A
n.75+1365T>A
c.-56-6293T>A (n.-56-6293T>A)
n.115+1365T>A
c.-177T>A (n.-177T>A)
c.-57+738T>A (n.-57+738T>A)
c.-57+58T>A (n.-57+58T>A)
c.-98T>A (n.-98T>A)
c.-397+1365T>A (n.-397+1365T>A)
 gnomAD v4
20g.34301880A=CA2361142808AHCYc.28+1363T= (n.28+1363T=)
n.69T=
n.331+465T=
n.75+1363T=
c.-56-6295T= (n.-56-6295T=)
n.115+1363T=
c.-179T= (n.-179T=)
c.-57+736T= (n.-57+736T=)
c.-57+56T= (n.-57+56T=)
c.-100T= (n.-100T=)
c.-397+1363T= (n.-397+1363T=)
20g.34301880A>GCA313314939AHCYc.28+1363T>C (n.28+1363T>C)
n.69T>C
n.331+465T>C
n.75+1363T>C
c.-56-6295T>C (n.-56-6295T>C)
n.115+1363T>C
c.-179T>C (n.-179T>C)
c.-57+736T>C (n.-57+736T>C)
c.-57+56T>C (n.-57+56T>C)
c.-100T>C (n.-100T>C)
c.-397+1363T>C (n.-397+1363T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.34301880A>TCA2652532863AHCYc.28+1363T>A (n.28+1363T>A)
n.69T>A
n.331+465T>A
n.75+1363T>A
c.-56-6295T>A (n.-56-6295T>A)
n.115+1363T>A
c.-179T>A (n.-179T>A)
c.-57+736T>A (n.-57+736T>A)
c.-57+56T>A (n.-57+56T>A)
c.-100T>A (n.-100T>A)
c.-397+1363T>A (n.-397+1363T>A)
 gnomAD v4
20g.34301881T>ACA2652532866AHCYc.28+1362A>T (n.28+1362A>T)
n.68A>T
n.331+464A>T
n.75+1362A>T
c.-56-6296A>T (n.-56-6296A>T)
n.115+1362A>T
c.-180A>T (n.-180A>T)
c.-57+735A>T (n.-57+735A>T)
c.-57+55A>T (n.-57+55A>T)
c.-101A>T (n.-101A>T)
c.-397+1362A>T (n.-397+1362A>T)
 gnomAD v4
20g.34301881T>CCA1017103761AHCYc.28+1362A>G (n.28+1362A>G)
n.68A>G
n.331+464A>G
n.75+1362A>G
c.-56-6296A>G (n.-56-6296A>G)
n.115+1362A>G
c.-180A>G (n.-180A>G)
c.-57+735A>G (n.-57+735A>G)
c.-57+55A>G (n.-57+55A>G)
c.-101A>G (n.-101A>G)
c.-397+1362A>G (n.-397+1362A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.34301881T=CA2361142809AHCYc.28+1362A= (n.28+1362A=)
n.68A=
n.331+464A=
n.75+1362A=
c.-56-6296A= (n.-56-6296A=)
n.115+1362A=
c.-180A= (n.-180A=)
c.-57+735A= (n.-57+735A=)
c.-57+55A= (n.-57+55A=)
c.-101A= (n.-101A=)
c.-397+1362A= (n.-397+1362A=)
20g.34301883A>CCA2652532870AHCYc.28+1360T>G (n.28+1360T>G)
n.66T>G
n.331+462T>G
n.75+1360T>G
c.-56-6298T>G (n.-56-6298T>G)
n.115+1360T>G
c.-182T>G (n.-182T>G)
c.-57+733T>G (n.-57+733T>G)
c.-57+53T>G (n.-57+53T>G)
c.-103T>G (n.-103T>G)
c.-397+1360T>G (n.-397+1360T>G)
 gnomAD v4
20g.34301883A>GCA2652532871AHCYc.28+1360T>C (n.28+1360T>C)
n.66T>C
n.331+462T>C
n.75+1360T>C
c.-56-6298T>C (n.-56-6298T>C)
n.115+1360T>C
c.-182T>C (n.-182T>C)
c.-57+733T>C (n.-57+733T>C)
c.-57+53T>C (n.-57+53T>C)
c.-103T>C (n.-103T>C)
c.-397+1360T>C (n.-397+1360T>C)
 gnomAD v4
20g.34301883_34301884delCA2577375333AHCYc.28+1359_28+1360del (n.28+1359_28+1360del)
n.65_66del
n.331+461_331+462del
n.75+1359_75+1360del
c.-56-6299_-56-6298del (n.-56-6299_-56-6298del)
n.115+1359_115+1360del
c.-183_-182del (n.-183_-182del)
c.-57+732_-57+733del (n.-57+732_-57+733del)
c.-57+52_-57+53del (n.-57+52_-57+53del)
c.-104_-103del (n.-104_-103del)
c.-397+1359_-397+1360del (n.-397+1359_-397+1360del)
20g.34301884C=CA2361142810AHCYc.28+1359G= (n.28+1359G=)
n.65G=
n.331+461G=
n.75+1359G=
c.-56-6299G= (n.-56-6299G=)
n.115+1359G=
c.-183G= (n.-183G=)
c.-57+732G= (n.-57+732G=)
c.-57+52G= (n.-57+52G=)
c.-104G= (n.-104G=)
c.-397+1359G= (n.-397+1359G=)
20g.34301884C>GCA2591922888AHCYc.28+1359G>C (n.28+1359G>C)
n.65G>C
n.331+461G>C
n.75+1359G>C
c.-56-6299G>C (n.-56-6299G>C)
n.115+1359G>C
c.-183G>C (n.-183G>C)
c.-57+732G>C (n.-57+732G>C)
c.-57+52G>C (n.-57+52G>C)
c.-104G>C (n.-104G>C)
c.-397+1359G>C (n.-397+1359G>C)
 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.34301884C>TCA1017103762AHCYc.28+1359G>A (n.28+1359G>A)
n.65G>A
n.331+461G>A
n.75+1359G>A
c.-56-6299G>A (n.-56-6299G>A)
n.115+1359G>A
c.-183G>A (n.-183G>A)
c.-57+732G>A (n.-57+732G>A)
c.-57+52G>A (n.-57+52G>A)
c.-104G>A (n.-104G>A)
c.-397+1359G>A (n.-397+1359G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.34301885G>ACA313314945AHCYc.28+1358C>T (n.28+1358C>T)
n.64C>T
n.331+460C>T
n.75+1358C>T
c.-56-6300C>T (n.-56-6300C>T)
n.115+1358C>T
c.-184C>T (n.-184C>T)
c.-57+731C>T (n.-57+731C>T)
c.-57+51C>T (n.-57+51C>T)
c.-105C>T (n.-105C>T)
c.-397+1358C>T (n.-397+1358C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.34301885G=CA2361142811AHCYc.28+1358C= (n.28+1358C=)
n.64C=
n.331+460C=
n.75+1358C=
c.-56-6300C= (n.-56-6300C=)
n.115+1358C=
c.-184C= (n.-184C=)
c.-57+731C= (n.-57+731C=)
c.-57+51C= (n.-57+51C=)
c.-105C= (n.-105C=)
c.-397+1358C= (n.-397+1358C=)
20g.34301885G>TCA2652532872AHCYc.28+1358C>A (n.28+1358C>A)
n.64C>A
n.331+460C>A
n.75+1358C>A
c.-56-6300C>A (n.-56-6300C>A)
n.115+1358C>A
c.-184C>A (n.-184C>A)
c.-57+731C>A (n.-57+731C>A)
c.-57+51C>A (n.-57+51C>A)
c.-105C>A (n.-105C>A)
c.-397+1358C>A (n.-397+1358C>A)
 gnomAD v4
20g.34301886G>ACA635287647AHCYc.28+1357C>T (n.28+1357C>T)
n.63C>T
n.331+459C>T
n.75+1357C>T
c.-56-6301C>T (n.-56-6301C>T)
n.115+1357C>T
c.-185C>T (n.-185C>T)
c.-57+730C>T (n.-57+730C>T)
c.-57+50C>T (n.-57+50C>T)
c.-106C>T (n.-106C>T)
c.-397+1357C>T (n.-397+1357C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.34301886G>CCA2361142813AHCYc.28+1357C>G (n.28+1357C>G)
n.63C>G
n.331+459C>G
n.75+1357C>G
c.-56-6301C>G (n.-56-6301C>G)
n.115+1357C>G
c.-185C>G (n.-185C>G)
c.-57+730C>G (n.-57+730C>G)
c.-57+50C>G (n.-57+50C>G)
c.-106C>G (n.-106C>G)
c.-397+1357C>G (n.-397+1357C>G)
 dbSNP gnomAD v4
20g.34301886G=CA2361142812AHCYc.28+1357C= (n.28+1357C=)
n.63C=
n.331+459C=
n.75+1357C=
c.-56-6301C= (n.-56-6301C=)
n.115+1357C=
c.-185C= (n.-185C=)
c.-57+730C= (n.-57+730C=)
c.-57+50C= (n.-57+50C=)
c.-106C= (n.-106C=)
c.-397+1357C= (n.-397+1357C=)
20g.34301887G>ACA2652532877AHCYc.28+1356C>T (n.28+1356C>T)
n.62C>T
n.331+458C>T
n.75+1356C>T
c.-56-6302C>T (n.-56-6302C>T)
n.115+1356C>T
c.-186C>T (n.-186C>T)
c.-57+729C>T (n.-57+729C>T)
c.-57+49C>T (n.-57+49C>T)
c.-107C>T (n.-107C>T)
c.-397+1356C>T (n.-397+1356C>T)
 gnomAD v4
20g.34301887G=CA2361142814AHCYc.28+1356C= (n.28+1356C=)
n.62C=
n.331+458C=
n.75+1356C=
c.-56-6302C= (n.-56-6302C=)
n.115+1356C=
c.-186C= (n.-186C=)
c.-57+729C= (n.-57+729C=)
c.-57+49C= (n.-57+49C=)
c.-107C= (n.-107C=)
c.-397+1356C= (n.-397+1356C=)
20g.34301887G>TCA743785149AHCYc.28+1356C>A (n.28+1356C>A)
n.62C>A
n.331+458C>A
n.75+1356C>A
c.-56-6302C>A (n.-56-6302C>A)
n.115+1356C>A
c.-186C>A (n.-186C>A)
c.-57+729C>A (n.-57+729C>A)
c.-57+49C>A (n.-57+49C>A)
c.-107C>A (n.-107C>A)
c.-397+1356C>A (n.-397+1356C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.34301890T>CCA2816206290AHCYc.28+1353A>G (n.28+1353A>G)
n.59A>G
n.331+455A>G
n.75+1353A>G
c.-56-6305A>G (n.-56-6305A>G)
n.115+1353A>G
c.-189A>G (n.-189A>G)
c.-57+726A>G (n.-57+726A>G)
c.-57+46A>G (n.-57+46A>G)
c.-110A>G (n.-110A>G)
c.-397+1353A>G (n.-397+1353A>G)
20g.34301891A=CA2361142815AHCYc.28+1352T= (n.28+1352T=)
n.58T=
n.331+454T=
n.75+1352T=
c.-56-6306T= (n.-56-6306T=)
n.115+1352T=
c.-190T= (n.-190T=)
c.-57+725T= (n.-57+725T=)
c.-57+45T= (n.-57+45T=)
c.-111T= (n.-111T=)
c.-397+1352T= (n.-397+1352T=)
20g.34301891A>GCA743785151AHCYc.28+1352T>C (n.28+1352T>C)
n.58T>C
n.331+454T>C
n.75+1352T>C
c.-56-6306T>C (n.-56-6306T>C)
n.115+1352T>C
c.-190T>C (n.-190T>C)
c.-57+725T>C (n.-57+725T>C)
c.-57+45T>C (n.-57+45T>C)
c.-111T>C (n.-111T>C)
c.-397+1352T>C (n.-397+1352T>C)
 dbSNP
20g.34301892C=CA2361142816AHCYc.28+1351G= (n.28+1351G=)
n.57G=
n.331+453G=
n.75+1351G=
c.-56-6307G= (n.-56-6307G=)
n.115+1351G=
c.-191G= (n.-191G=)
c.-57+724G= (n.-57+724G=)
c.-57+44G= (n.-57+44G=)
c.-112G= (n.-112G=)
c.-397+1351G= (n.-397+1351G=)
20g.34301892C>TCA635287648AHCYc.28+1351G>A (n.28+1351G>A)
n.57G>A
n.331+453G>A
n.75+1351G>A
c.-56-6307G>A (n.-56-6307G>A)
n.115+1351G>A
c.-191G>A (n.-191G>A)
c.-57+724G>A (n.-57+724G>A)
c.-57+44G>A (n.-57+44G>A)
c.-112G>A (n.-112G>A)
c.-397+1351G>A (n.-397+1351G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.34301893G>ACA313314954AHCYc.28+1350C>T (n.28+1350C>T)
n.56C>T
n.331+452C>T
n.75+1350C>T
c.-56-6308C>T (n.-56-6308C>T)
n.115+1350C>T
c.-192C>T (n.-192C>T)
c.-57+723C>T (n.-57+723C>T)
c.-57+43C>T (n.-57+43C>T)
c.-113C>T (n.-113C>T)
c.-397+1350C>T (n.-397+1350C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.34301893G=CA2361142817AHCYc.28+1350C= (n.28+1350C=)
n.56C=
n.331+452C=
n.75+1350C=
c.-56-6308C= (n.-56-6308C=)
n.115+1350C=
c.-192C= (n.-192C=)
c.-57+723C= (n.-57+723C=)
c.-57+43C= (n.-57+43C=)
c.-113C= (n.-113C=)
c.-397+1350C= (n.-397+1350C=)
20g.34301893G>TCA2577375334AHCYc.28+1350C>A (n.28+1350C>A)
n.56C>A
n.331+452C>A
n.75+1350C>A
c.-56-6308C>A (n.-56-6308C>A)
n.115+1350C>A
c.-192C>A (n.-192C>A)
c.-57+723C>A (n.-57+723C>A)
c.-57+43C>A (n.-57+43C>A)
c.-113C>A (n.-113C>A)
c.-397+1350C>A (n.-397+1350C>A)
 gnomAD v4
20g.34301894T>ACA2816206291AHCYc.28+1349A>T (n.28+1349A>T)
n.55A>T
n.331+451A>T
n.75+1349A>T
c.-56-6309A>T (n.-56-6309A>T)
n.115+1349A>T
c.-193A>T (n.-193A>T)
c.-57+722A>T (n.-57+722A>T)
c.-57+42A>T (n.-57+42A>T)
c.-114A>T (n.-114A>T)
c.-397+1349A>T (n.-397+1349A>T)
20g.34301894T>CCA313314961AHCYc.28+1349A>G (n.28+1349A>G)
n.55A>G
n.331+451A>G
n.75+1349A>G
c.-56-6309A>G (n.-56-6309A>G)
n.115+1349A>G
c.-193A>G (n.-193A>G)
c.-57+722A>G (n.-57+722A>G)
c.-57+42A>G (n.-57+42A>G)
c.-114A>G (n.-114A>G)
c.-397+1349A>G (n.-397+1349A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.34301894T=CA2361142818AHCYc.28+1349A= (n.28+1349A=)
n.55A=
n.331+451A=
n.75+1349A=
c.-56-6309A= (n.-56-6309A=)
n.115+1349A=
c.-193A= (n.-193A=)
c.-57+722A= (n.-57+722A=)
c.-57+42A= (n.-57+42A=)
c.-114A= (n.-114A=)
c.-397+1349A= (n.-397+1349A=)
20g.34301895C>ACA2652532882AHCYc.28+1348G>T (n.28+1348G>T)
n.54G>T
n.331+450G>T
n.75+1348G>T
c.-56-6310G>T (n.-56-6310G>T)
n.115+1348G>T
c.-194G>T (n.-194G>T)
c.-57+721G>T (n.-57+721G>T)
c.-57+41G>T (n.-57+41G>T)
c.-115G>T (n.-115G>T)
c.-397+1348G>T (n.-397+1348G>T)
 gnomAD v4
20g.34301895C>TCA2652532883AHCYc.28+1348G>A (n.28+1348G>A)
n.54G>A
n.331+450G>A
n.75+1348G>A
c.-56-6310G>A (n.-56-6310G>A)
n.115+1348G>A
c.-194G>A (n.-194G>A)
c.-57+721G>A (n.-57+721G>A)
c.-57+41G>A (n.-57+41G>A)
c.-115G>A (n.-115G>A)
c.-397+1348G>A (n.-397+1348G>A)
 gnomAD v4
20g.34301896C>ACA2652532886AHCYc.28+1347G>T (n.28+1347G>T)
n.53G>T
n.331+449G>T
n.75+1347G>T
c.-56-6311G>T (n.-56-6311G>T)
n.115+1347G>T
c.-195G>T (n.-195G>T)
c.-57+720G>T (n.-57+720G>T)
c.-57+40G>T (n.-57+40G>T)
c.-116G>T (n.-116G>T)
c.-397+1347G>T (n.-397+1347G>T)
 gnomAD v4
20g.34301896C>TCA2652532885AHCYc.28+1347G>A (n.28+1347G>A)
n.53G>A
n.331+449G>A
n.75+1347G>A
c.-56-6311G>A (n.-56-6311G>A)
n.115+1347G>A
c.-195G>A (n.-195G>A)
c.-57+720G>A (n.-57+720G>A)
c.-57+40G>A (n.-57+40G>A)
c.-116G>A (n.-116G>A)
c.-397+1347G>A (n.-397+1347G>A)
 gnomAD v4
20g.34301897A>CCA2652532888AHCYc.28+1346T>G (n.28+1346T>G)
n.52T>G
n.331+448T>G
n.75+1346T>G
c.-56-6312T>G (n.-56-6312T>G)
n.115+1346T>G
c.-196T>G (n.-196T>G)
c.-57+719T>G (n.-57+719T>G)
c.-57+39T>G (n.-57+39T>G)
c.-117T>G (n.-117T>G)
c.-397+1346T>G (n.-397+1346T>G)
 gnomAD v4
20g.34301898C>ACA743785158AHCYc.28+1345G>T (n.28+1345G>T)
n.51G>T
n.331+447G>T
n.75+1345G>T
c.-56-6313G>T (n.-56-6313G>T)
n.115+1345G>T
c.-197G>T (n.-197G>T)
c.-57+718G>T (n.-57+718G>T)
c.-57+38G>T (n.-57+38G>T)
c.-118G>T (n.-118G>T)
c.-397+1345G>T (n.-397+1345G>T)
 dbSNP gnomAD v4
20g.34301898C=CA2361142819AHCYc.28+1345G= (n.28+1345G=)
n.51G=
n.331+447G=
n.75+1345G=
c.-56-6313G= (n.-56-6313G=)
n.115+1345G=
c.-197G= (n.-197G=)
c.-57+718G= (n.-57+718G=)
c.-57+38G= (n.-57+38G=)
c.-118G= (n.-118G=)
c.-397+1345G= (n.-397+1345G=)
20g.34301898C>GCA2580632751AHCYc.28+1345G>C (n.28+1345G>C)
n.51G>C
n.331+447G>C
n.75+1345G>C
c.-56-6313G>C (n.-56-6313G>C)
n.115+1345G>C
c.-197G>C (n.-197G>C)
c.-57+718G>C (n.-57+718G>C)
c.-57+38G>C (n.-57+38G>C)
c.-118G>C (n.-118G>C)
c.-397+1345G>C (n.-397+1345G>C)
20g.34301898C>TCA14786824AHCYc.28+1345G>A (n.28+1345G>A)
n.51G>A
n.331+447G>A
n.75+1345G>A
c.-56-6313G>A (n.-56-6313G>A)
n.115+1345G>A
c.-197G>A (n.-197G>A)
c.-57+718G>A (n.-57+718G>A)
c.-57+38G>A (n.-57+38G>A)
c.-118G>A (n.-118G>A)
c.-397+1345G>A (n.-397+1345G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.34301899C>ACA2652532901AHCYc.28+1344G>T (n.28+1344G>T)
n.50G>T
n.331+446G>T
n.75+1344G>T
c.-56-6314G>T (n.-56-6314G>T)
n.115+1344G>T
c.-198G>T (n.-198G>T)
c.-57+717G>T (n.-57+717G>T)
c.-57+37G>T (n.-57+37G>T)
c.-119G>T (n.-119G>T)
c.-397+1344G>T (n.-397+1344G>T)
 gnomAD v4
20g.34301899C=CA2361142820AHCYc.28+1344G= (n.28+1344G=)
n.50G=
n.331+446G=
n.75+1344G=
c.-56-6314G= (n.-56-6314G=)
n.115+1344G=
c.-198G= (n.-198G=)
c.-57+717G= (n.-57+717G=)
c.-57+37G= (n.-57+37G=)
c.-119G= (n.-119G=)
c.-397+1344G= (n.-397+1344G=)
20g.34301899C>TCA2361142821AHCYc.28+1344G>A (n.28+1344G>A)
n.50G>A
n.331+446G>A
n.75+1344G>A
c.-56-6314G>A (n.-56-6314G>A)
n.115+1344G>A
c.-198G>A (n.-198G>A)
c.-57+717G>A (n.-57+717G>A)
c.-57+37G>A (n.-57+37G>A)
c.-119G>A (n.-119G>A)
c.-397+1344G>A (n.-397+1344G>A)
 dbSNP gnomAD v4
20g.34301901C>ACA2652532902AHCYc.28+1342G>T (n.28+1342G>T)
n.48G>T
n.331+444G>T
n.75+1342G>T
c.-56-6316G>T (n.-56-6316G>T)
n.115+1342G>T
c.-200G>T (n.-200G>T)
c.-57+715G>T (n.-57+715G>T)
c.-57+35G>T (n.-57+35G>T)
c.-121G>T (n.-121G>T)
c.-397+1342G>T (n.-397+1342G>T)
 gnomAD v4
20g.34301901C>GCA2577375335AHCYc.28+1342G>C (n.28+1342G>C)
n.48G>C
n.331+444G>C
n.75+1342G>C
c.-56-6316G>C (n.-56-6316G>C)
n.115+1342G>C
c.-200G>C (n.-200G>C)
c.-57+715G>C (n.-57+715G>C)
c.-57+35G>C (n.-57+35G>C)
c.-121G>C (n.-121G>C)
c.-397+1342G>C (n.-397+1342G>C)
20g.34301901C>TCA2652532903AHCYc.28+1342G>A (n.28+1342G>A)
n.48G>A
n.331+444G>A
n.75+1342G>A
c.-56-6316G>A (n.-56-6316G>A)
n.115+1342G>A
c.-200G>A (n.-200G>A)
c.-57+715G>A (n.-57+715G>A)
c.-57+35G>A (n.-57+35G>A)
c.-121G>A (n.-121G>A)
c.-397+1342G>A (n.-397+1342G>A)
 gnomAD v4
20g.34301902T>GCA2652532904AHCYc.28+1341A>C (n.28+1341A>C)
n.47A>C
n.331+443A>C
n.75+1341A>C
c.-56-6317A>C (n.-56-6317A>C)
n.115+1341A>C
c.-201A>C (n.-201A>C)
c.-57+714A>C (n.-57+714A>C)
c.-57+34A>C (n.-57+34A>C)
c.-122A>C (n.-122A>C)
c.-397+1341A>C (n.-397+1341A>C)
 gnomAD v4
20g.34301903A=CA2361142822AHCYc.28+1340T= (n.28+1340T=)
n.46T=
n.331+442T=
n.75+1340T=
c.-56-6318T= (n.-56-6318T=)
n.115+1340T=
c.-202T= (n.-202T=)
c.-57+713T= (n.-57+713T=)
c.-57+33T= (n.-57+33T=)
c.-123T= (n.-123T=)
c.-397+1340T= (n.-397+1340T=)
20g.34301903A>CCA2652532905AHCYc.28+1340T>G (n.28+1340T>G)
n.46T>G
n.331+442T>G
n.75+1340T>G
c.-56-6318T>G (n.-56-6318T>G)
n.115+1340T>G
c.-202T>G (n.-202T>G)
c.-57+713T>G (n.-57+713T>G)
c.-57+33T>G (n.-57+33T>G)
c.-123T>G (n.-123T>G)
c.-397+1340T>G (n.-397+1340T>G)
 gnomAD v4
20g.34301903A>GCA2652532906AHCYc.28+1340T>C (n.28+1340T>C)
n.46T>C
n.331+442T>C
n.75+1340T>C
c.-56-6318T>C (n.-56-6318T>C)
n.115+1340T>C
c.-202T>C (n.-202T>C)
c.-57+713T>C (n.-57+713T>C)
c.-57+33T>C (n.-57+33T>C)
c.-123T>C (n.-123T>C)
c.-397+1340T>C (n.-397+1340T>C)
 gnomAD v4
20g.34301903A>TCA313314962AHCYc.28+1340T>A (n.28+1340T>A)
n.46T>A
n.331+442T>A
n.75+1340T>A
c.-56-6318T>A (n.-56-6318T>A)
n.115+1340T>A
c.-202T>A (n.-202T>A)
c.-57+713T>A (n.-57+713T>A)
c.-57+33T>A (n.-57+33T>A)
c.-123T>A (n.-123T>A)
c.-397+1340T>A (n.-397+1340T>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.34301904T>ACA2736424896AHCYc.28+1339A>T (n.28+1339A>T)
n.45A>T
n.331+441A>T
n.75+1339A>T
c.-56-6319A>T (n.-56-6319A>T)
n.115+1339A>T
c.-203A>T (n.-203A>T)
c.-57+712A>T (n.-57+712A>T)
c.-57+32A>T (n.-57+32A>T)
c.-124A>T (n.-124A>T)
c.-397+1339A>T (n.-397+1339A>T)
 dbSNP
20g.34301904T>CCA2652532907AHCYc.28+1339A>G (n.28+1339A>G)
n.45A>G
n.331+441A>G
n.75+1339A>G
c.-56-6319A>G (n.-56-6319A>G)
n.115+1339A>G
c.-203A>G (n.-203A>G)
c.-57+712A>G (n.-57+712A>G)
c.-57+32A>G (n.-57+32A>G)
c.-124A>G (n.-124A>G)
c.-397+1339A>G (n.-397+1339A>G)
 gnomAD v4
20g.34301904T>GCA313314966AHCYc.28+1339A>C (n.28+1339A>C)
n.45A>C
n.331+441A>C
n.75+1339A>C
c.-56-6319A>C (n.-56-6319A>C)
n.115+1339A>C
c.-203A>C (n.-203A>C)
c.-57+712A>C (n.-57+712A>C)
c.-57+32A>C (n.-57+32A>C)
c.-124A>C (n.-124A>C)
c.-397+1339A>C (n.-397+1339A>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.34301904T=CA2361142823AHCYc.28+1339A= (n.28+1339A=)
n.45A=
n.331+441A=
n.75+1339A=
c.-56-6319A= (n.-56-6319A=)
n.115+1339A=
c.-203A= (n.-203A=)
c.-57+712A= (n.-57+712A=)
c.-57+32A= (n.-57+32A=)
c.-124A= (n.-124A=)
c.-397+1339A= (n.-397+1339A=)

Number of alleles fetched