Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
20g.34295341T>ACA1139768682AHCYc.219+54A>T (n.219+54A>T)
n.382+54A>T
n.266+54A>T
c.135+54A>T (n.135+54A>T)
n.360A>T
c.225+54A>T (n.225+54A>T)
c.-206+54A>T (n.-206+54A>T)
20g.34295341T>CCA2361139780AHCYc.219+54A>G (n.219+54A>G)
n.382+54A>G
n.266+54A>G
c.135+54A>G (n.135+54A>G)
n.360A>G
c.225+54A>G (n.225+54A>G)
c.-206+54A>G (n.-206+54A>G)
 dbSNP
20g.34295341T=CA2361139779AHCYc.219+54A= (n.219+54A=)
n.382+54A=
n.266+54A=
c.135+54A= (n.135+54A=)
n.360A=
c.225+54A= (n.225+54A=)
c.-206+54A= (n.-206+54A=)
20g.34295342G>ACA2577375273AHCYc.219+53C>T (n.219+53C>T)
n.382+53C>T
n.266+53C>T
c.135+53C>T (n.135+53C>T)
n.359C>T
c.225+53C>T (n.225+53C>T)
c.-206+53C>T (n.-206+53C>T)
20g.34295342G>CCA9821102AHCYc.219+53C>G (n.219+53C>G)
n.382+53C>G
n.266+53C>G
c.135+53C>G (n.135+53C>G)
n.359C>G
c.225+53C>G (n.225+53C>G)
c.-206+53C>G (n.-206+53C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.34295342G=CA2361139781AHCYc.219+53C= (n.219+53C=)
n.382+53C=
n.266+53C=
c.135+53C= (n.135+53C=)
n.359C=
c.225+53C= (n.225+53C=)
c.-206+53C= (n.-206+53C=)
20g.34295342G>TCA2577375274AHCYc.219+53C>A (n.219+53C>A)
n.382+53C>A
n.266+53C>A
c.135+53C>A (n.135+53C>A)
n.359C>A
c.225+53C>A (n.225+53C>A)
c.-206+53C>A (n.-206+53C>A)
20g.34295343G>TCA2652505254AHCYc.219+52C>A (n.219+52C>A)
n.382+52C>A
n.266+52C>A
c.135+52C>A (n.135+52C>A)
n.358C>A
c.225+52C>A (n.225+52C>A)
c.-206+52C>A (n.-206+52C>A)
 gnomAD v4
20g.34295345T>CCA9821103AHCYc.219+50A>G (n.219+50A>G)
n.382+50A>G
n.266+50A>G
c.135+50A>G (n.135+50A>G)
n.356A>G
c.225+50A>G (n.225+50A>G)
c.-206+50A>G (n.-206+50A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.34295345T>GCA1017100586AHCYc.219+50A>C (n.219+50A>C)
n.382+50A>C
n.266+50A>C
c.135+50A>C (n.135+50A>C)
n.356A>C
c.225+50A>C (n.225+50A>C)
c.-206+50A>C (n.-206+50A>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.34295345T=CA2361139782AHCYc.219+50A= (n.219+50A=)
n.382+50A=
n.266+50A=
c.135+50A= (n.135+50A=)
n.356A=
c.225+50A= (n.225+50A=)
c.-206+50A= (n.-206+50A=)
20g.34295346G>ACA9821104AHCYc.219+49C>T (n.219+49C>T)
n.382+49C>T
n.266+49C>T
c.135+49C>T (n.135+49C>T)
n.355C>T
c.225+49C>T (n.225+49C>T)
c.-206+49C>T (n.-206+49C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.34295346G=CA2361139783AHCYc.219+49C= (n.219+49C=)
n.382+49C=
n.266+49C=
c.135+49C= (n.135+49C=)
n.355C=
c.225+49C= (n.225+49C=)
c.-206+49C= (n.-206+49C=)
20g.34295348A>GCA2736686987AHCYc.219+47T>C (n.219+47T>C)
n.382+47T>C
n.266+47T>C
c.135+47T>C (n.135+47T>C)
n.353T>C
c.225+47T>C (n.225+47T>C)
c.-206+47T>C (n.-206+47T>C)
 dbSNP
20g.34295349C=CA2361139784AHCYc.219+46G= (n.219+46G=)
n.382+46G=
n.266+46G=
c.135+46G= (n.135+46G=)
n.352G=
c.225+46G= (n.225+46G=)
c.-206+46G= (n.-206+46G=)
20g.34295349C>GCA635720216AHCYc.219+46G>C (n.219+46G>C)
n.382+46G>C
n.266+46G>C
c.135+46G>C (n.135+46G>C)
n.352G>C
c.225+46G>C (n.225+46G>C)
c.-206+46G>C (n.-206+46G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.34295349C>TCA743853807AHCYc.219+46G>A (n.219+46G>A)
n.382+46G>A
n.266+46G>A
c.135+46G>A (n.135+46G>A)
n.352G>A
c.225+46G>A (n.225+46G>A)
c.-206+46G>A (n.-206+46G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.34295350C>ACA2652505257AHCYc.219+45G>T (n.219+45G>T)
n.382+45G>T
n.266+45G>T
c.135+45G>T (n.135+45G>T)
n.351G>T
c.225+45G>T (n.225+45G>T)
c.-206+45G>T (n.-206+45G>T)
 gnomAD v4
20g.34295351C=CA2361139785AHCYc.219+44G= (n.219+44G=)
n.382+44G=
n.266+44G=
c.135+44G= (n.135+44G=)
n.350G=
c.225+44G= (n.225+44G=)
c.-206+44G= (n.-206+44G=)
20g.34295351C>GCA743853809AHCYc.219+44G>C (n.219+44G>C)
n.382+44G>C
n.266+44G>C
c.135+44G>C (n.135+44G>C)
n.350G>C
c.225+44G>C (n.225+44G>C)
c.-206+44G>C (n.-206+44G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.34295351C>TCA2652505259AHCYc.219+44G>A (n.219+44G>A)
n.382+44G>A
n.266+44G>A
c.135+44G>A (n.135+44G>A)
n.350G>A
c.225+44G>A (n.225+44G>A)
c.-206+44G>A (n.-206+44G>A)
 gnomAD v4
20g.34295353G>ACA2652505261AHCYc.219+42C>T (n.219+42C>T)
n.382+42C>T
n.266+42C>T
c.135+42C>T (n.135+42C>T)
n.348C>T
c.225+42C>T (n.225+42C>T)
c.-206+42C>T (n.-206+42C>T)
 gnomAD v4
20g.34295353G>CCA1017100590AHCYc.219+42C>G (n.219+42C>G)
n.382+42C>G
n.266+42C>G
c.135+42C>G (n.135+42C>G)
n.348C>G
c.225+42C>G (n.225+42C>G)
c.-206+42C>G (n.-206+42C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.34295353G=CA2361139786AHCYc.219+42C= (n.219+42C=)
n.382+42C=
n.266+42C=
c.135+42C= (n.135+42C=)
n.348C=
c.225+42C= (n.225+42C=)
c.-206+42C= (n.-206+42C=)
20g.34295353G>TCA2652505262AHCYc.219+42C>A (n.219+42C>A)
n.382+42C>A
n.266+42C>A
c.135+42C>A (n.135+42C>A)
n.348C>A
c.225+42C>A (n.225+42C>A)
c.-206+42C>A (n.-206+42C>A)
 gnomAD v4
20g.34295355G>TCA2652505264AHCYc.219+40C>A (n.219+40C>A)
n.382+40C>A
n.266+40C>A
c.135+40C>A (n.135+40C>A)
n.346C>A
c.225+40C>A (n.225+40C>A)
c.-206+40C>A (n.-206+40C>A)
 gnomAD v4
20g.34295356A=CA2361139787AHCYc.219+39T= (n.219+39T=)
n.382+39T=
n.266+39T=
c.135+39T= (n.135+39T=)
n.345T=
c.225+39T= (n.225+39T=)
c.-206+39T= (n.-206+39T=)
20g.34295356A>CCA2652505266AHCYc.219+39T>G (n.219+39T>G)
n.382+39T>G
n.266+39T>G
c.135+39T>G (n.135+39T>G)
n.345T>G
c.225+39T>G (n.225+39T>G)
c.-206+39T>G (n.-206+39T>G)
 gnomAD v4
20g.34295356A>GCA9821105AHCYc.219+39T>C (n.219+39T>C)
n.382+39T>C
n.266+39T>C
c.135+39T>C (n.135+39T>C)
n.345T>C
c.225+39T>C (n.225+39T>C)
c.-206+39T>C (n.-206+39T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.34295357G>ACA9821106AHCYc.219+38C>T (n.219+38C>T)
n.382+38C>T
n.266+38C>T
c.135+38C>T (n.135+38C>T)
n.344C>T
c.225+38C>T (n.225+38C>T)
c.-206+38C>T (n.-206+38C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
20g.34295357G=CA2361139788AHCYc.219+38C= (n.219+38C=)
n.382+38C=
n.266+38C=
c.135+38C= (n.135+38C=)
n.344C=
c.225+38C= (n.225+38C=)
c.-206+38C= (n.-206+38C=)
20g.34295357G>TCA2652505268AHCYc.219+38C>A (n.219+38C>A)
n.382+38C>A
n.266+38C>A
c.135+38C>A (n.135+38C>A)
n.344C>A
c.225+38C>A (n.225+38C>A)
c.-206+38C>A (n.-206+38C>A)
 gnomAD v4
20g.34295358G>ACA9821107AHCYc.219+37C>T (n.219+37C>T)
n.382+37C>T
n.266+37C>T
c.135+37C>T (n.135+37C>T)
n.343C>T
c.225+37C>T (n.225+37C>T)
c.-206+37C>T (n.-206+37C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.34295358G=CA2361139789AHCYc.219+37C= (n.219+37C=)
n.382+37C=
n.266+37C=
c.135+37C= (n.135+37C=)
n.343C=
c.225+37C= (n.225+37C=)
c.-206+37C= (n.-206+37C=)
20g.34295359G>ACA2577375275AHCYc.219+36C>T (n.219+36C>T)
n.382+36C>T
n.266+36C>T
c.135+36C>T (n.135+36C>T)
n.342C>T
c.225+36C>T (n.225+36C>T)
c.-206+36C>T (n.-206+36C>T)
 gnomAD v4
20g.34295359G>TCA2652505272AHCYc.219+36C>A (n.219+36C>A)
n.382+36C>A
n.266+36C>A
c.135+36C>A (n.135+36C>A)
n.342C>A
c.225+36C>A (n.225+36C>A)
c.-206+36C>A (n.-206+36C>A)
 gnomAD v4
20g.34295360C>ACA313354420AHCYc.219+35G>T (n.219+35G>T)
n.382+35G>T
n.266+35G>T
c.135+35G>T (n.135+35G>T)
n.341G>T
c.225+35G>T (n.225+35G>T)
c.-206+35G>T (n.-206+35G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.34295360C=CA2361139790AHCYc.219+35G= (n.219+35G=)
n.382+35G=
n.266+35G=
c.135+35G= (n.135+35G=)
n.341G=
c.225+35G= (n.225+35G=)
c.-206+35G= (n.-206+35G=)
20g.34295360C>GCA635720220AHCYc.219+35G>C (n.219+35G>C)
n.382+35G>C
n.266+35G>C
c.135+35G>C (n.135+35G>C)
n.341G>C
c.225+35G>C (n.225+35G>C)
c.-206+35G>C (n.-206+35G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.34295361A>GCA2652505275AHCYc.219+34T>C (n.219+34T>C)
n.382+34T>C
n.266+34T>C
c.135+34T>C (n.135+34T>C)
n.340T>C
c.225+34T>C (n.225+34T>C)
c.-206+34T>C (n.-206+34T>C)
 gnomAD v4
20g.34295362A=CA2361139791AHCYc.219+33T= (n.219+33T=)
n.382+33T=
n.266+33T=
c.135+33T= (n.135+33T=)
n.339T=
c.225+33T= (n.225+33T=)
c.-206+33T= (n.-206+33T=)
20g.34295362A>GCA635720222AHCYc.219+33T>C (n.219+33T>C)
n.382+33T>C
n.266+33T>C
c.135+33T>C (n.135+33T>C)
n.339T>C
c.225+33T>C (n.225+33T>C)
c.-206+33T>C (n.-206+33T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.34295363G>ACA313354425AHCYc.219+32C>T (n.219+32C>T)
n.382+32C>T
n.266+32C>T
c.135+32C>T (n.135+32C>T)
n.338C>T
c.225+32C>T (n.225+32C>T)
c.-206+32C>T (n.-206+32C>T)
 dbSNP COSMIC
20g.34295363G=CA2361139792AHCYc.219+32C= (n.219+32C=)
n.382+32C=
n.266+32C=
c.135+32C= (n.135+32C=)
n.338C=
c.225+32C= (n.225+32C=)
c.-206+32C= (n.-206+32C=)
20g.34295365_34295367delinsACTCA2361139793AHCYc.219+28_219+30delinsAGT (n.219+28_219+30delinsAGT)
n.382+28_382+30delinsAGT
n.266+28_266+30delinsAGT
c.135+28_135+30delinsAGT (n.135+28_135+30delinsAGT)
n.334_336delinsAGT
c.225+28_225+30delinsAGT (n.225+28_225+30delinsAGT)
c.-206+28_-206+30delinsAGT (n.-206+28_-206+30delinsAGT)
20g.34295366C=CA2361139794AHCYc.219+29G= (n.219+29G=)
n.382+29G=
n.266+29G=
c.135+29G= (n.135+29G=)
n.335G=
c.225+29G= (n.225+29G=)
c.-206+29G= (n.-206+29G=)
20g.34295366C>TCA635720225AHCYc.219+29G>A (n.219+29G>A)
n.382+29G>A
n.266+29G>A
c.135+29G>A (n.135+29G>A)
n.335G>A
c.225+29G>A (n.225+29G>A)
c.-206+29G>A (n.-206+29G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.34295368_34295369delCA9821108AHCYc.219+28_219+29del (n.219+28_219+29del)
n.382+28_382+29del
n.266+28_266+29del
c.135+28_135+29del (n.135+28_135+29del)
n.334_335del
c.225+28_225+29del (n.225+28_225+29del)
c.-206+28_-206+29del (n.-206+28_-206+29del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.34295367T>CCA2652505276AHCYc.219+28A>G (n.219+28A>G)
n.382+28A>G
n.266+28A>G
c.135+28A>G (n.135+28A>G)
n.334A>G
c.225+28A>G (n.225+28A>G)
c.-206+28A>G (n.-206+28A>G)
 gnomAD v4
20g.34295368C>ACA635720228AHCYc.219+27G>T (n.219+27G>T)
n.382+27G>T
n.266+27G>T
c.135+27G>T (n.135+27G>T)
n.333G>T
c.225+27G>T (n.225+27G>T)
c.-206+27G>T (n.-206+27G>T)
 dbSNP gnomAD v2
20g.34295368C=CA2361139795AHCYc.219+27G= (n.219+27G=)
n.382+27G=
n.266+27G=
c.135+27G= (n.135+27G=)
n.333G=
c.225+27G= (n.225+27G=)
c.-206+27G= (n.-206+27G=)
20g.34295368_34295369insCTCA2361139796AHCYc.219+26_219+27insAG (n.219+26_219+27insAG)
n.382+26_382+27insAG
n.266+26_266+27insAG
c.135+26_135+27insAG (n.135+26_135+27insAG)
n.332_333insAG
c.225+26_225+27insAG (n.225+26_225+27insAG)
c.-206+26_-206+27insAG (n.-206+26_-206+27insAG)
 dbSNP
20g.34295369T>CCA9821109AHCYc.219+26A>G (n.219+26A>G)
n.382+26A>G
n.266+26A>G
c.135+26A>G (n.135+26A>G)
n.332A>G
c.225+26A>G (n.225+26A>G)
c.-206+26A>G (n.-206+26A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.34295369T=CA2361139797AHCYc.219+26A= (n.219+26A=)
n.382+26A=
n.266+26A=
c.135+26A= (n.135+26A=)
n.332A=
c.225+26A= (n.225+26A=)
c.-206+26A= (n.-206+26A=)
20g.34295369_34295380delinsTGGGGTGATACACA2361139798AHCYc.219+15_219+26delinsTGTATCACCCCA (n.219+15_219+26delinsTGTATCACCCCA)
n.382+15_382+26delinsTGTATCACCCCA
n.266+15_266+26delinsTGTATCACCCCA
c.135+15_135+26delinsTGTATCACCCCA (n.135+15_135+26delinsTGTATCACCCCA)
n.321_332delinsTGTATCACCCCA
c.225+15_225+26delinsTGTATCACCCCA (n.225+15_225+26delinsTGTATCACCCCA)
c.-206+15_-206+26delinsTGTATCACCCCA (n.-206+15_-206+26delinsTGTATCACCCCA)
20g.34295371_34295381delCA2361139799AHCYc.219+15_219+25del (n.219+15_219+25del)
n.382+15_382+25del
n.266+15_266+25del
c.135+15_135+25del (n.135+15_135+25del)
n.321_331del
c.225+15_225+25del (n.225+15_225+25del)
c.-206+15_-206+25del (n.-206+15_-206+25del)
 dbSNP
20g.34295371G>ACA635720231AHCYc.219+24C>T (n.219+24C>T)
n.382+24C>T
n.266+24C>T
c.135+24C>T (n.135+24C>T)
n.330C>T
c.225+24C>T (n.225+24C>T)
c.-206+24C>T (n.-206+24C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.34295371G>CCA2652505278AHCYc.219+24C>G (n.219+24C>G)
n.382+24C>G
n.266+24C>G
c.135+24C>G (n.135+24C>G)
n.330C>G
c.225+24C>G (n.225+24C>G)
c.-206+24C>G (n.-206+24C>G)
 gnomAD v4
20g.34295371G=CA2361139800AHCYc.219+24C= (n.219+24C=)
n.382+24C=
n.266+24C=
c.135+24C= (n.135+24C=)
n.330C=
c.225+24C= (n.225+24C=)
c.-206+24C= (n.-206+24C=)
20g.34295371G>TCA2577375276AHCYc.219+24C>A (n.219+24C>A)
n.382+24C>A
n.266+24C>A
c.135+24C>A (n.135+24C>A)
n.330C>A
c.225+24C>A (n.225+24C>A)
c.-206+24C>A (n.-206+24C>A)
 gnomAD v4
20g.34295372G>ACA2652505280AHCYc.219+23C>T (n.219+23C>T)
n.382+23C>T
n.266+23C>T
c.135+23C>T (n.135+23C>T)
n.329C>T
c.225+23C>T (n.225+23C>T)
c.-206+23C>T (n.-206+23C>T)
 gnomAD v4
20g.34295372G=CA2361139801AHCYc.219+23C= (n.219+23C=)
n.382+23C=
n.266+23C=
c.135+23C= (n.135+23C=)
n.329C=
c.225+23C= (n.225+23C=)
c.-206+23C= (n.-206+23C=)
20g.34295372G>TCA743853815AHCYc.219+23C>A (n.219+23C>A)
n.382+23C>A
n.266+23C>A
c.135+23C>A (n.135+23C>A)
n.329C>A
c.225+23C>A (n.225+23C>A)
c.-206+23C>A (n.-206+23C>A)
 dbSNP
20g.34295373G>ACA9821110AHCYc.219+22C>T (n.219+22C>T)
n.382+22C>T
n.266+22C>T
c.135+22C>T (n.135+22C>T)
n.328C>T
c.225+22C>T (n.225+22C>T)
c.-206+22C>T (n.-206+22C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.34295373G=CA2361139802AHCYc.219+22C= (n.219+22C=)
n.382+22C=
n.266+22C=
c.135+22C= (n.135+22C=)
n.328C=
c.225+22C= (n.225+22C=)
c.-206+22C= (n.-206+22C=)
20g.34295375G>ACA635720233AHCYc.219+20C>T (n.219+20C>T)
n.382+20C>T
n.266+20C>T
c.135+20C>T (n.135+20C>T)
n.326C>T
c.225+20C>T (n.225+20C>T)
c.-206+20C>T (n.-206+20C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.34295375G=CA2361139803AHCYc.219+20C= (n.219+20C=)
n.382+20C=
n.266+20C=
c.135+20C= (n.135+20C=)
n.326C=
c.225+20C= (n.225+20C=)
c.-206+20C= (n.-206+20C=)
20g.34295375G>TCA2652505281AHCYc.219+20C>A (n.219+20C>A)
n.382+20C>A
n.266+20C>A
c.135+20C>A (n.135+20C>A)
n.326C>A
c.225+20C>A (n.225+20C>A)
c.-206+20C>A (n.-206+20C>A)
 gnomAD v4
20g.34295377T>CCA2573156998AHCYc.219+18A>G (n.219+18A>G)
n.382+18A>G
n.266+18A>G
c.135+18A>G (n.135+18A>G)
n.324A>G
c.225+18A>G (n.225+18A>G)
c.-206+18A>G (n.-206+18A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
20g.34295379C>GCA2652505283AHCYc.219+16G>C (n.219+16G>C)
n.382+16G>C
n.266+16G>C
c.135+16G>C (n.135+16G>C)
n.322G>C
c.225+16G>C (n.225+16G>C)
c.-206+16G>C (n.-206+16G>C)
 gnomAD v4
20g.34295379C>TCA2577375277AHCYc.219+16G>A (n.219+16G>A)
n.382+16G>A
n.266+16G>A
c.135+16G>A (n.135+16G>A)
n.322G>A
c.225+16G>A (n.225+16G>A)
c.-206+16G>A (n.-206+16G>A)
20g.34295380A=CA2361139804AHCYc.219+15T= (n.219+15T=)
n.382+15T=
n.266+15T=
c.135+15T= (n.135+15T=)
n.321T=
c.225+15T= (n.225+15T=)
c.-206+15T= (n.-206+15T=)
20g.34295380A>GCA1017100597AHCYc.219+15T>C (n.219+15T>C)
n.382+15T>C
n.266+15T>C
c.135+15T>C (n.135+15T>C)
n.321T>C
c.225+15T>C (n.225+15T>C)
c.-206+15T>C (n.-206+15T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.34295381G>ACA9821111AHCYc.219+14C>T (n.219+14C>T)
n.382+14C>T
n.266+14C>T
c.135+14C>T (n.135+14C>T)
n.320C>T
c.225+14C>T (n.225+14C>T)
c.-206+14C>T (n.-206+14C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.34295381G=CA2361139805AHCYc.219+14C= (n.219+14C=)
n.382+14C=
n.266+14C=
c.135+14C= (n.135+14C=)
n.320C=
c.225+14C= (n.225+14C=)
c.-206+14C= (n.-206+14C=)
20g.34295382C=CA2361139806AHCYc.219+13G= (n.219+13G=)
n.382+13G=
n.266+13G=
c.135+13G= (n.135+13G=)
n.319G=
c.225+13G= (n.225+13G=)
c.-206+13G= (n.-206+13G=)
20g.34295382C>TCA743853817AHCYc.219+13G>A (n.219+13G>A)
n.382+13G>A
n.266+13G>A
c.135+13G>A (n.135+13G>A)
n.319G>A
c.225+13G>A (n.225+13G>A)
c.-206+13G>A (n.-206+13G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
20g.34295384G>ACA2652505289AHCYc.219+11C>T (n.219+11C>T)
n.382+11C>T
n.266+11C>T
c.135+11C>T (n.135+11C>T)
n.317C>T
c.225+11C>T (n.225+11C>T)
c.-206+11C>T (n.-206+11C>T)
 gnomAD v4
20g.34295387G>ACA9821112AHCYc.219+8C>T (n.219+8C>T)
n.382+8C>T
n.266+8C>T
c.135+8C>T (n.135+8C>T)
n.314C>T
c.225+8C>T (n.225+8C>T)
c.-206+8C>T (n.-206+8C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.34295387G>CCA2361139808AHCYc.219+8C>G (n.219+8C>G)
n.382+8C>G
n.266+8C>G
c.135+8C>G (n.135+8C>G)
n.314C>G
c.225+8C>G (n.225+8C>G)
c.-206+8C>G (n.-206+8C>G)
 dbSNP
20g.34295387G=CA2361139807AHCYc.219+8C= (n.219+8C=)
n.382+8C=
n.266+8C=
c.135+8C= (n.135+8C=)
n.314C=
c.225+8C= (n.225+8C=)
c.-206+8C= (n.-206+8C=)
20g.34295388G>CCA9821113AHCYc.219+7C>G (n.219+7C>G)
n.382+7C>G
n.266+7C>G
c.135+7C>G (n.135+7C>G)
n.313C>G
c.225+7C>G (n.225+7C>G)
c.-206+7C>G (n.-206+7C>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.34295388G=CA2361139809AHCYc.219+7C= (n.219+7C=)
n.382+7C=
n.266+7C=
c.135+7C= (n.135+7C=)
n.313C=
c.225+7C= (n.225+7C=)
c.-206+7C= (n.-206+7C=)
20g.34295388_34295392delCA2577375278AHCYc.219+3_219+7del (n.219+3_219+7del)
n.382+3_382+7del
n.266+3_266+7del
c.135+3_135+7del (n.135+3_135+7del)
n.309_313del
c.225+3_225+7del (n.225+3_225+7del)
c.-206+3_-206+7del (n.-206+3_-206+7del)
20g.34295389C>TCA2652505294AHCYc.219+6G>A (n.219+6G>A)
n.382+6G>A
n.266+6G>A
c.135+6G>A (n.135+6G>A)
n.312G>A
c.225+6G>A (n.225+6G>A)
c.-206+6G>A (n.-206+6G>A)
 gnomAD v4
20g.34295392C>TCA2652505295AHCYc.219+3G>A (n.219+3G>A)
n.382+3G>A
n.266+3G>A
c.135+3G>A (n.135+3G>A)
n.309G>A
c.225+3G>A (n.225+3G>A)
c.-206+3G>A (n.-206+3G>A)
 gnomAD v4
20g.34295393A>CCA408660741AHCYc.219+2T>G (n.219+2T>G)
n.382+2T>G
n.266+2T>G
c.135+2T>G (n.135+2T>G)
n.308T>G
c.225+2T>G (n.225+2T>G)
c.-206+2T>G (n.-206+2T>G)
20g.34295393A>GCA408660742AHCYc.219+2T>C (n.219+2T>C)
n.382+2T>C
n.266+2T>C
c.135+2T>C (n.135+2T>C)
n.308T>C
c.225+2T>C (n.225+2T>C)
c.-206+2T>C (n.-206+2T>C)
20g.34295393A>TCA408660743AHCYc.219+2T>A (n.219+2T>A)
n.382+2T>A
n.266+2T>A
c.135+2T>A (n.135+2T>A)
n.308T>A
c.225+2T>A (n.225+2T>A)
c.-206+2T>A (n.-206+2T>A)
20g.34295394C>ACA408660744AHCYc.219+1G>T (n.219+1G>T)
n.382+1G>T
n.266+1G>T
c.135+1G>T (n.135+1G>T)
n.307G>T
c.225+1G>T (n.225+1G>T)
c.-206+1G>T (n.-206+1G>T)
 gnomAD v4
20g.34295394C>GCA408660745AHCYc.219+1G>C (n.219+1G>C)
n.382+1G>C
n.266+1G>C
c.135+1G>C (n.135+1G>C)
n.307G>C
c.225+1G>C (n.225+1G>C)
c.-206+1G>C (n.-206+1G>C)
20g.34295394C>TCA408660746AHCYc.219+1G>A (n.219+1G>A)
n.382+1G>A
n.266+1G>A
c.135+1G>A (n.135+1G>A)
n.307G>A
c.225+1G>A (n.225+1G>A)
c.-206+1G>A (n.-206+1G>A)
20g.34295395C>ACA408660748AHCYc.219G>T (p.Glu73Asp)
n.382G>T
n.266G>T
c.135G>T (p.Glu45Asp)
n.306G>T
c.225G>T (p.Glu75Asp)
c.-206G>T (n.-206G>T)
 gnomAD v4
20g.34295395C>GCA408660747AHCYc.219G>C (p.Glu73Asp)
n.382G>C
n.266G>C
c.135G>C (p.Glu45Asp)
n.306G>C
c.225G>C (p.Glu75Asp)
c.-206G>C (n.-206G>C)
20g.34295395C>TCA510274007AHCYc.219G>A (p.Glu73=)
n.382G>A
n.266G>A
c.135G>A (p.Glu45=)
n.306G>A
c.225G>A (p.Glu75=)
c.-206G>A (n.-206G>A)
20g.34295396T>ACA408660749AHCYc.218A>T (p.Glu73Val)
n.381A>T
n.265A>T
c.134A>T (p.Glu45Val)
n.305A>T
c.224A>T (p.Glu75Val)
c.-207A>T (n.-207A>T)
20g.34295396T>CCA408660750AHCYc.218A>G (p.Glu73Gly)
n.381A>G
n.265A>G
c.134A>G (p.Glu45Gly)
n.305A>G
c.224A>G (p.Glu75Gly)
c.-207A>G (n.-207A>G)
20g.34295396T>GCA408660751AHCYc.218A>C (p.Glu73Ala)
n.381A>C
n.265A>C
c.134A>C (p.Glu45Ala)
n.305A>C
c.224A>C (p.Glu75Ala)
c.-207A>C (n.-207A>C)
20g.34295397C>ACA408660752AHCYc.217G>T (p.Glu73Ter)
n.380G>T
n.264G>T
c.133G>T (p.Glu45Ter)
n.304G>T
c.223G>T (p.Glu75Ter)
c.-208G>T (n.-208G>T)
20g.34295397C>GCA408660753AHCYc.217G>C (p.Glu73Gln)
n.380G>C
n.264G>C
c.133G>C (p.Glu45Gln)
n.304G>C
c.223G>C (p.Glu75Gln)
c.-208G>C (n.-208G>C)
20g.34295397C>TCA408660754AHCYc.217G>A (p.Glu73Lys)
n.380G>A
n.264G>A
c.133G>A (p.Glu45Lys)
n.304G>A
c.223G>A (p.Glu75Lys)
c.-208G>A (n.-208G>A)
20g.34295398A>CCA510274012AHCYc.216T>G (p.Ala72=)
n.379T>G
n.263T>G
c.132T>G (p.Ala44=)
n.303T>G
c.222T>G (p.Ala74=)
c.-209T>G (n.-209T>G)
20g.34295398A>GCA510274013AHCYc.216T>C (p.Ala72=)
n.379T>C
n.263T>C
c.132T>C (p.Ala44=)
n.303T>C
c.222T>C (p.Ala74=)
c.-209T>C (n.-209T>C)
20g.34295398A>TCA510274014AHCYc.216T>A (p.Ala72=)
n.379T>A
n.263T>A
c.132T>A (p.Ala44=)
n.303T>A
c.222T>A (p.Ala74=)
c.-209T>A (n.-209T>A)
20g.34295399G>ACA408660755AHCYc.215C>T (p.Ala72Val)
n.378C>T
n.262C>T
c.131C>T (p.Ala44Val)
n.302C>T
c.221C>T (p.Ala74Val)
c.-210C>T (n.-210C>T)
 gnomAD v4
20g.34295399G>CCA408660757AHCYc.215C>G (p.Ala72Gly)
n.378C>G
n.262C>G
c.131C>G (p.Ala44Gly)
n.302C>G
c.221C>G (p.Ala74Gly)
c.-210C>G (n.-210C>G)
20g.34295399G>TCA408660756AHCYc.215C>A (p.Ala72Asp)
n.378C>A
n.262C>A
c.131C>A (p.Ala44Asp)
n.302C>A
c.221C>A (p.Ala74Asp)
c.-210C>A (n.-210C>A)
20g.34295400C>ACA408660758AHCYc.214G>T (p.Ala72Ser)
n.377G>T
n.261G>T
c.130G>T (p.Ala44Ser)
n.301G>T
c.220G>T (p.Ala74Ser)
c.-211G>T (n.-211G>T)
20g.34295400C>GCA408660759AHCYc.214G>C (p.Ala72Pro)
n.377G>C
n.261G>C
c.130G>C (p.Ala44Pro)
n.301G>C
c.220G>C (p.Ala74Pro)
c.-211G>C (n.-211G>C)
20g.34295400C>TCA408660760AHCYc.214G>A (p.Ala72Thr)
n.377G>A
n.261G>A
c.130G>A (p.Ala44Thr)
n.301G>A
c.220G>A (p.Ala74Thr)
c.-211G>A (n.-211G>A)
 COSMIC
20g.34295401A>CCA510274016AHCYc.213T>G (p.Gly71=)
n.376T>G
n.260T>G
c.129T>G (p.Gly43=)
n.300T>G
c.219T>G (p.Gly73=)
c.-212T>G (n.-212T>G)
20g.34295401A>GCA510274017AHCYc.213T>C (p.Gly71=)
n.376T>C
n.260T>C
c.129T>C (p.Gly43=)
n.300T>C
c.219T>C (p.Gly73=)
c.-212T>C (n.-212T>C)
20g.34295401A>TCA510274019AHCYc.213T>A (p.Gly71=)
n.376T>A
n.260T>A
c.129T>A (p.Gly43=)
n.300T>A
c.219T>A (p.Gly73=)
c.-212T>A (n.-212T>A)
20g.34295402C>ACA408660761AHCYc.212G>T (p.Gly71Val)
n.375G>T
n.259G>T
c.128G>T (p.Gly43Val)
n.299G>T
c.218G>T (p.Gly73Val)
c.-213G>T (n.-213G>T)
20g.34295402C>GCA408660762AHCYc.212G>C (p.Gly71Ala)
n.375G>C
n.259G>C
c.128G>C (p.Gly43Ala)
n.299G>C
c.218G>C (p.Gly73Ala)
c.-213G>C (n.-213G>C)
20g.34295402C>TCA408660763AHCYc.212G>A (p.Gly71Asp)
n.375G>A
n.259G>A
c.128G>A (p.Gly43Asp)
n.299G>A
c.218G>A (p.Gly73Asp)
c.-213G>A (n.-213G>A)
 gnomAD v4
20g.34295403C>ACA408660764AHCYc.211G>T (p.Gly71Cys)
n.374G>T
n.258G>T
c.127G>T (p.Gly43Cys)
n.298G>T
c.217G>T (p.Gly73Cys)
c.-214G>T (n.-214G>T)
 dbSNP gnomAD v2
20g.34295403C=CA2361139810AHCYc.211G= (p.Gly71=)
n.374G=
n.258G=
c.127G= (p.Gly43=)
n.298G=
c.217G= (p.Gly73=)
c.-214G= (n.-214G=)
20g.34295403C>GCA408660765AHCYc.211G>C (p.Gly71Arg)
n.374G>C
n.258G>C
c.127G>C (p.Gly43Arg)
n.298G>C
c.217G>C (p.Gly73Arg)
c.-214G>C (n.-214G>C)
20g.34295403C>TCA408660766AHCYc.211G>A (p.Gly71Ser)
n.374G>A
n.258G>A
c.127G>A (p.Gly43Ser)
n.298G>A
c.217G>A (p.Gly73Ser)
c.-214G>A (n.-214G>A)
 gnomAD v4
20g.34295404C>ACA510274022AHCYc.210G>T (p.Leu70=)
n.373G>T
n.257G>T
c.126G>T (p.Leu42=)
n.297G>T
c.216G>T (p.Leu72=)
c.-215G>T (n.-215G>T)
20g.34295404C>GCA510274023AHCYc.210G>C (p.Leu70=)
n.373G>C
n.257G>C
c.126G>C (p.Leu42=)
n.297G>C
c.216G>C (p.Leu72=)
c.-215G>C (n.-215G>C)
20g.34295404C>TCA510274024AHCYc.210G>A (p.Leu70=)
n.373G>A
n.257G>A
c.126G>A (p.Leu42=)
n.297G>A
c.216G>A (p.Leu72=)
c.-215G>A (n.-215G>A)
20g.34295405A>CCA408660767AHCYc.209T>G (p.Leu70Arg)
n.372T>G
n.256T>G
c.125T>G (p.Leu42Arg)
n.296T>G
c.215T>G (p.Leu72Arg)
c.-216T>G (n.-216T>G)
20g.34295405A>GCA408660768AHCYc.209T>C (p.Leu70Pro)
n.372T>C
n.256T>C
c.125T>C (p.Leu42Pro)
n.296T>C
c.215T>C (p.Leu72Pro)
c.-216T>C (n.-216T>C)
20g.34295405A>TCA408660769AHCYc.209T>A (p.Leu70Gln)
n.372T>A
n.256T>A
c.125T>A (p.Leu42Gln)
n.296T>A
c.215T>A (p.Leu72Gln)
c.-216T>A (n.-216T>A)
20g.34295406G>ACA510274025AHCYc.208C>T (p.Leu70=)
n.371C>T
n.255C>T
c.124C>T (p.Leu42=)
n.295C>T
c.214C>T (p.Leu72=)
c.-217C>T (n.-217C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.34295406G>CCA408660770AHCYc.208C>G (p.Leu70Val)
n.371C>G
n.255C>G
c.124C>G (p.Leu42Val)
n.295C>G
c.214C>G (p.Leu72Val)
c.-217C>G (n.-217C>G)
 gnomAD v4
20g.34295406G=CA2361139811AHCYc.208C= (p.Leu70=)
n.371C=
n.255C=
c.124C= (p.Leu42=)
n.295C=
c.214C= (p.Leu72=)
c.-217C= (n.-217C=)
20g.34295406G>TCA408660771AHCYc.208C>A (p.Leu70Met)
n.371C>A
n.255C>A
c.124C>A (p.Leu42Met)
n.295C>A
c.214C>A (p.Leu72Met)
c.-217C>A (n.-217C>A)
20g.34295407G>ACA9821114AHCYc.207C>T (p.Thr69=)
n.370C>T
n.254C>T
c.123C>T (p.Thr41=)
n.294C>T
c.213C>T (p.Thr71=)
c.-218C>T (n.-218C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.34295407G>CCA510274026AHCYc.207C>G (p.Thr69=)
n.370C>G
n.254C>G
c.123C>G (p.Thr41=)
n.294C>G
c.213C>G (p.Thr71=)
c.-218C>G (n.-218C>G)
20g.34295407G=CA2361139812AHCYc.207C= (p.Thr69=)
n.370C=
n.254C=
c.123C= (p.Thr41=)
n.294C=
c.213C= (p.Thr71=)
c.-218C= (n.-218C=)
20g.34295407G>TCA510274027AHCYc.207C>A (p.Thr69=)
n.370C>A
n.254C>A
c.123C>A (p.Thr41=)
n.294C>A
c.213C>A (p.Thr71=)
c.-218C>A (n.-218C>A)
20g.34295408G>ACA408660773AHCYc.206C>T (p.Thr69Ile)
n.369C>T
n.253C>T
c.122C>T (p.Thr41Ile)
n.293C>T
c.212C>T (p.Thr71Ile)
c.-219C>T (n.-219C>T)
20g.34295408G>CCA408660772AHCYc.206C>G (p.Thr69Ser)
n.369C>G
n.253C>G
c.122C>G (p.Thr41Ser)
n.293C>G
c.212C>G (p.Thr71Ser)
c.-219C>G (n.-219C>G)
20g.34295408G=CA2361139813AHCYc.206C= (p.Thr69=)
n.369C=
n.253C=
c.122C= (p.Thr41=)
n.293C=
c.212C= (p.Thr71=)
c.-219C= (n.-219C=)
20g.34295408G>TCA408660774AHCYc.206C>A (p.Thr69Asn)
n.369C>A
n.253C>A
c.122C>A (p.Thr41Asn)
n.293C>A
c.212C>A (p.Thr71Asn)
c.-219C>A (n.-219C>A)
 ClinVar dbSNP
20g.34295409T>ACA408660775AHCYc.205A>T (p.Thr69Ser)
n.368A>T
n.252A>T
c.121A>T (p.Thr41Ser)
n.292A>T
c.211A>T (p.Thr71Ser)
c.-220A>T (n.-220A>T)
20g.34295409T>CCA408660776AHCYc.205A>G (p.Thr69Ala)
n.368A>G
n.252A>G
c.121A>G (p.Thr41Ala)
n.292A>G
c.211A>G (p.Thr71Ala)
c.-220A>G (n.-220A>G)
 gnomAD v4
20g.34295409T>GCA408660777AHCYc.205A>C (p.Thr69Pro)
n.368A>C
n.252A>C
c.121A>C (p.Thr41Pro)
n.292A>C
c.211A>C (p.Thr71Pro)
c.-220A>C (n.-220A>C)
20g.34295410G>ACA9821115AHCYc.204C>T (p.Val68=)
n.367C>T
n.251C>T
c.120C>T (p.Val40=)
n.291C>T
c.210C>T (p.Val70=)
c.-221C>T (n.-221C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.34295410G>CCA510274028AHCYc.204C>G (p.Val68=)
n.367C>G
n.251C>G
c.120C>G (p.Val40=)
n.291C>G
c.210C>G (p.Val70=)
c.-221C>G (n.-221C>G)
20g.34295410G=CA2361139814AHCYc.204C= (p.Val68=)
n.367C=
n.251C=
c.120C= (p.Val40=)
n.291C=
c.210C= (p.Val70=)
c.-221C= (n.-221C=)
20g.34295410G>TCA510274029AHCYc.204C>A (p.Val68=)
n.367C>A
n.251C>A
c.120C>A (p.Val40=)
n.291C>A
c.210C>A (p.Val70=)
c.-221C>A (n.-221C>A)
20g.34295411A=CA2361139815AHCYc.203T= (p.Val68=)
n.366T=
n.250T=
c.119T= (p.Val40=)
n.290T=
c.209T= (p.Val70=)
c.-222T= (n.-222T=)
20g.34295411A>CCA408660778AHCYc.203T>G (p.Val68Gly)
n.366T>G
n.250T>G
c.119T>G (p.Val40Gly)
n.290T>G
c.209T>G (p.Val70Gly)
c.-222T>G (n.-222T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.34295411A>GCA408660779AHCYc.203T>C (p.Val68Ala)
n.366T>C
n.250T>C
c.119T>C (p.Val40Ala)
n.290T>C
c.209T>C (p.Val70Ala)
c.-222T>C (n.-222T>C)
20g.34295411A>TCA408660780AHCYc.203T>A (p.Val68Asp)
n.366T>A
n.250T>A
c.119T>A (p.Val40Asp)
n.290T>A
c.209T>A (p.Val70Asp)
c.-222T>A (n.-222T>A)
20g.34295412C>ACA408660781AHCYc.202G>T (p.Val68Phe)
n.365G>T
n.249G>T
c.118G>T (p.Val40Phe)
n.289G>T
c.208G>T (p.Val70Phe)
c.-223G>T (n.-223G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.34295412C=CA2361139816AHCYc.202G= (p.Val68=)
n.365G=
n.249G=
c.118G= (p.Val40=)
n.289G=
c.208G= (p.Val70=)
c.-223G= (n.-223G=)
20g.34295412C>GCA408660782AHCYc.202G>C (p.Val68Leu)
n.365G>C
n.249G>C
c.118G>C (p.Val40Leu)
n.289G>C
c.208G>C (p.Val70Leu)
c.-223G>C (n.-223G>C)
20g.34295412C>TCA9821116AHCYc.202G>A (p.Val68Ile)
n.365G>A
n.249G>A
c.118G>A (p.Val40Ile)
n.289G>A
c.208G>A (p.Val70Ile)
c.-223G>A (n.-223G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
20g.34295413G>ACA9821117AHCYc.201C>T (p.Leu67=)
n.364C>T
n.248C>T
c.117C>T (p.Leu39=)
n.288C>T
c.207C>T (p.Leu69=)
c.-224C>T (n.-224C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.34295413G>CCA510274031AHCYc.201C>G (p.Leu67=)
n.364C>G
n.248C>G
c.117C>G (p.Leu39=)
n.288C>G
c.207C>G (p.Leu69=)
c.-224C>G (n.-224C>G)
20g.34295413G=CA2361139817AHCYc.201C= (p.Leu67=)
n.364C=
n.248C=
c.117C= (p.Leu39=)
n.288C=
c.207C= (p.Leu69=)
c.-224C= (n.-224C=)
20g.34295413G>TCA510274030AHCYc.201C>A (p.Leu67=)
n.364C>A
n.248C>A
c.117C>A (p.Leu39=)
n.288C>A
c.207C>A (p.Leu69=)
c.-224C>A (n.-224C>A)
20g.34295414A=CA2361139818AHCYc.200T= (p.Leu67=)
n.363T=
n.247T=
c.116T= (p.Leu39=)
n.287T=
c.206T= (p.Leu69=)
c.-225T= (n.-225T=)
20g.34295414A>CCA408660783AHCYc.200T>G (p.Leu67Arg)
n.363T>G
n.247T>G
c.116T>G (p.Leu39Arg)
n.287T>G
c.206T>G (p.Leu69Arg)
c.-225T>G (n.-225T>G)
20g.34295414A>GCA313354498AHCYc.200T>C (p.Leu67Pro)
n.363T>C
n.247T>C
c.116T>C (p.Leu39Pro)
n.287T>C
c.206T>C (p.Leu69Pro)
c.-225T>C (n.-225T>C)
 dbSNP
20g.34295414A>TCA408660784AHCYc.200T>A (p.Leu67His)
n.363T>A
n.247T>A
c.116T>A (p.Leu39His)
n.287T>A
c.206T>A (p.Leu69His)
c.-225T>A (n.-225T>A)
20g.34295414_34295415delinsAGCA2361139819AHCYc.199_200delinsCT (p.Leu67=)
n.362_363delinsCT
n.246_247delinsCT
c.115_116delinsCT (p.Leu39=)
n.286_287delinsCT
c.205_206delinsCT (p.Leu69=)
c.-226_-225delinsCT (n.-226_-225delinsCT)
20g.34295415G>ACA408660787AHCYc.199C>T (p.Leu67Phe)
n.362C>T
n.246C>T
c.115C>T (p.Leu39Phe)
n.286C>T
c.205C>T (p.Leu69Phe)
c.-226C>T (n.-226C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.34295415G>CCA408660785AHCYc.199C>G (p.Leu67Val)
n.362C>G
n.246C>G
c.115C>G (p.Leu39Val)
n.286C>G
c.205C>G (p.Leu69Val)
c.-226C>G (n.-226C>G)
 gnomAD v4
20g.34295415G=CA2361139820AHCYc.199C= (p.Leu67=)
n.362C=
n.246C=
c.115C= (p.Leu39=)
n.286C=
c.205C= (p.Leu69=)
c.-226C= (n.-226C=)
20g.34295415G>TCA408660786AHCYc.199C>A (p.Leu67Ile)
n.362C>A
n.246C>A
c.115C>A (p.Leu39Ile)
n.286C>A
c.205C>A (p.Leu69Ile)
c.-226C>A (n.-226C>A)
20g.34295417delCA1017100626AHCYc.199del (p.Leu67SerfsTer?)
n.362del
n.246del
c.115del (p.Leu39SerfsTer?)
n.286del
c.205del (p.Leu69SerfsTer?)
c.-226del (n.-226del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.34295416G>ACA313354502AHCYc.198C>T (p.Thr66=)
n.361C>T
n.245C>T
c.114C>T (p.Thr38=)
n.285C>T
c.204C>T (p.Thr68=)
c.-227C>T (n.-227C>T)
 dbSNP
20g.34295416G>CCA510274032AHCYc.198C>G (p.Thr66=)
n.361C>G
n.245C>G
c.114C>G (p.Thr38=)
n.285C>G
c.204C>G (p.Thr68=)
c.-227C>G (n.-227C>G)
 dbSNP
20g.34295416G=CA2361139821AHCYc.198C= (p.Thr66=)
n.361C=
n.245C=
c.114C= (p.Thr38=)
n.285C=
c.204C= (p.Thr68=)
c.-227C= (n.-227C=)
20g.34295416G>TCA9821118AHCYc.198C>A (p.Thr66=)
n.361C>A
n.245C>A
c.114C>A (p.Thr38=)
n.285C>A
c.204C>A (p.Thr68=)
c.-227C>A (n.-227C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.34295417G>ACA408660788AHCYc.197C>T (p.Thr66Ile)
n.360C>T
n.244C>T
c.113C>T (p.Thr38Ile)
n.284C>T
c.203C>T (p.Thr68Ile)
c.-228C>T (n.-228C>T)
 gnomAD v4
20g.34295417G>CCA408660789AHCYc.197C>G (p.Thr66Ser)
n.360C>G
n.244C>G
c.113C>G (p.Thr38Ser)
n.284C>G
c.203C>G (p.Thr68Ser)
c.-228C>G (n.-228C>G)
20g.34295417G=CA2361139822AHCYc.197C= (p.Thr66=)
n.360C=
n.244C=
c.113C= (p.Thr38=)
n.284C=
c.203C= (p.Thr68=)
c.-228C= (n.-228C=)
20g.34295417G>TCA9821119AHCYc.197C>A (p.Thr66Asn)
n.360C>A
n.244C>A
c.113C>A (p.Thr38Asn)
n.284C>A
c.203C>A (p.Thr68Asn)
c.-228C>A (n.-228C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.34295418T>ACA408660790AHCYc.196A>T (p.Thr66Ser)
n.359A>T
n.243A>T
c.112A>T (p.Thr38Ser)
n.283A>T
c.202A>T (p.Thr68Ser)
c.-229A>T (n.-229A>T)
20g.34295418T>CCA408660791AHCYc.196A>G (p.Thr66Ala)
n.359A>G
n.243A>G
c.112A>G (p.Thr38Ala)
n.283A>G
c.202A>G (p.Thr68Ala)
c.-229A>G (n.-229A>G)
20g.34295418T>GCA408660792AHCYc.196A>C (p.Thr66Pro)
n.359A>C
n.243A>C
c.112A>C (p.Thr38Pro)
n.283A>C
c.202A>C (p.Thr68Pro)
c.-229A>C (n.-229A>C)
20g.34295419C>ACA408660793AHCYc.195G>T (p.Glu65Asp)
n.358G>T
n.242G>T
c.111G>T (p.Glu37Asp)
n.282G>T
c.201G>T (p.Glu67Asp)
c.-230G>T (n.-230G>T)
 gnomAD v4
20g.34295419C>GCA408660794AHCYc.195G>C (p.Glu65Asp)
n.358G>C
n.242G>C
c.111G>C (p.Glu37Asp)
n.282G>C
c.201G>C (p.Glu67Asp)
c.-230G>C (n.-230G>C)
20g.34295419C>TCA510274033AHCYc.195G>A (p.Glu65=)
n.358G>A
n.242G>A
c.111G>A (p.Glu37=)
n.282G>A
c.201G>A (p.Glu67=)
c.-230G>A (n.-230G>A)
20g.34295420T>ACA408660795AHCYc.194A>T (p.Glu65Val)
n.357A>T
n.241A>T
c.110A>T (p.Glu37Val)
n.281A>T
c.200A>T (p.Glu67Val)
c.-231A>T (n.-231A>T)
 gnomAD v4
20g.34295420T>CCA408660796AHCYc.194A>G (p.Glu65Gly)
n.357A>G
n.241A>G
c.110A>G (p.Glu37Gly)
n.281A>G
c.200A>G (p.Glu67Gly)
c.-231A>G (n.-231A>G)
20g.34295420T>GCA408660797AHCYc.194A>C (p.Glu65Ala)
n.357A>C
n.241A>C
c.110A>C (p.Glu37Ala)
n.281A>C
c.200A>C (p.Glu67Ala)
c.-231A>C (n.-231A>C)
20g.34295421C>ACA408660799AHCYc.193G>T (p.Glu65Ter)
n.356G>T
n.240G>T
c.109G>T (p.Glu37Ter)
n.280G>T
c.199G>T (p.Glu67Ter)
c.-232G>T (n.-232G>T)
 dbSNP gnomAD v2
20g.34295421C=CA2361139823AHCYc.193G= (p.Glu65=)
n.356G=
n.240G=
c.109G= (p.Glu37=)
n.280G=
c.199G= (p.Glu67=)
c.-232G= (n.-232G=)
20g.34295421C>GCA408660798AHCYc.193G>C (p.Glu65Gln)
n.356G>C
n.240G>C
c.109G>C (p.Glu37Gln)
n.280G>C
c.199G>C (p.Glu67Gln)
c.-232G>C (n.-232G>C)
20g.34295421C>TCA9821120AHCYc.193G>A (p.Glu65Lys)
n.356G>A
n.240G>A
c.109G>A (p.Glu37Lys)
n.280G>A
c.199G>A (p.Glu67Lys)
c.-232G>A (n.-232G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.34295422A=CA2361139824AHCYc.192T= (p.Ile64=)
n.355T=
n.239T=
c.108T= (p.Ile36=)
n.279T=
c.198T= (p.Ile66=)
c.-233T= (n.-233T=)
20g.34295422A>CCA408660800AHCYc.192T>G (p.Ile64Met)
n.355T>G
n.239T>G
c.108T>G (p.Ile36Met)
n.279T>G
c.198T>G (p.Ile66Met)
c.-233T>G (n.-233T>G)
 gnomAD v4
20g.34295422A>GCA510274034AHCYc.192T>C (p.Ile64=)
n.355T>C
n.239T>C
c.108T>C (p.Ile36=)
n.279T>C
c.198T>C (p.Ile66=)
c.-233T>C (n.-233T>C)
 dbSNP
20g.34295422A>TCA510274035AHCYc.192T>A (p.Ile64=)
n.355T>A
n.239T>A
c.108T>A (p.Ile36=)
n.279T>A
c.198T>A (p.Ile66=)
c.-233T>A (n.-233T>A)
20g.34295423A>CCA408660801AHCYc.191T>G (p.Ile64Ser)
n.354T>G
n.238T>G
c.107T>G (p.Ile36Ser)
n.278T>G
c.197T>G (p.Ile66Ser)
c.-234T>G (n.-234T>G)
20g.34295423A>GCA408660802AHCYc.191T>C (p.Ile64Thr)
n.354T>C
n.238T>C
c.107T>C (p.Ile36Thr)
n.278T>C
c.197T>C (p.Ile66Thr)
c.-234T>C (n.-234T>C)
20g.34295423A>TCA408660803AHCYc.191T>A (p.Ile64Asn)
n.354T>A
n.238T>A
c.107T>A (p.Ile36Asn)
n.278T>A
c.197T>A (p.Ile66Asn)
c.-234T>A (n.-234T>A)
20g.34295424T>ACA408660804AHCYc.190A>T (p.Ile64Phe)
n.353A>T
n.237A>T
c.106A>T (p.Ile36Phe)
n.277A>T
c.196A>T (p.Ile66Phe)
c.-235A>T (n.-235A>T)
20g.34295424T>CCA408660805AHCYc.190A>G (p.Ile64Val)
n.353A>G
n.237A>G
c.106A>G (p.Ile36Val)
n.277A>G
c.196A>G (p.Ile66Val)
c.-235A>G (n.-235A>G)
 dbSNP gnomAD v4
20g.34295424T>GCA408660806AHCYc.190A>C (p.Ile64Leu)
n.353A>C
n.237A>C
c.106A>C (p.Ile36Leu)
n.277A>C
c.196A>C (p.Ile66Leu)
c.-235A>C (n.-235A>C)
20g.34295424T=CA2361139825AHCYc.190A= (p.Ile64=)
n.353A=
n.237A=
c.106A= (p.Ile36=)
n.277A=
c.196A= (p.Ile66=)
c.-235A= (n.-235A=)
20g.34295425G>ACA510274036AHCYc.189C>T (p.Leu63=)
n.352C>T
n.236C>T
c.105C>T (p.Leu35=)
n.276C>T
c.195C>T (p.Leu65=)
c.-236C>T (n.-236C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.34295425G>CCA510274037AHCYc.189C>G (p.Leu63=)
n.352C>G
n.236C>G
c.105C>G (p.Leu35=)
n.276C>G
c.195C>G (p.Leu65=)
c.-236C>G (n.-236C>G)
20g.34295425G=CA2361139826AHCYc.189C= (p.Leu63=)
n.352C=
n.236C=
c.105C= (p.Leu35=)
n.276C=
c.195C= (p.Leu65=)
c.-236C= (n.-236C=)
20g.34295425G>TCA510274038AHCYc.189C>A (p.Leu63=)
n.352C>A
n.236C>A
c.105C>A (p.Leu35=)
n.276C>A
c.195C>A (p.Leu65=)
c.-236C>A (n.-236C>A)
20g.34295426A>CCA408660807AHCYc.188T>G (p.Leu63Arg)
n.351T>G
n.235T>G
c.104T>G (p.Leu35Arg)
n.275T>G
c.194T>G (p.Leu65Arg)
c.-237T>G (n.-237T>G)
20g.34295426A>GCA408660808AHCYc.188T>C (p.Leu63Pro)
n.351T>C
n.235T>C
c.104T>C (p.Leu35Pro)
n.275T>C
c.194T>C (p.Leu65Pro)
c.-237T>C (n.-237T>C)
20g.34295426A>TCA408660809AHCYc.188T>A (p.Leu63His)
n.351T>A
n.235T>A
c.104T>A (p.Leu35His)
n.275T>A
c.194T>A (p.Leu65His)
c.-237T>A (n.-237T>A)
20g.34295427G>ACA408660810AHCYc.187C>T (p.Leu63Phe)
n.350C>T
n.234C>T
c.103C>T (p.Leu35Phe)
n.274C>T
c.193C>T (p.Leu65Phe)
c.-238C>T (n.-238C>T)
20g.34295427G>CCA408660811AHCYc.187C>G (p.Leu63Val)
n.350C>G
n.234C>G
c.103C>G (p.Leu35Val)
n.274C>G
c.193C>G (p.Leu65Val)
c.-238C>G (n.-238C>G)
20g.34295427G>TCA408660812AHCYc.187C>A (p.Leu63Ile)
n.350C>A
n.234C>A
c.103C>A (p.Leu35Ile)
n.274C>A
c.193C>A (p.Leu65Ile)
c.-238C>A (n.-238C>A)
20g.34295428G>ACA313354513AHCYc.186C>T (p.Val62=)
n.349C>T
n.233C>T
c.102C>T (p.Val34=)
n.273C>T
c.192C>T (p.Val64=)
c.-239C>T (n.-239C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.34295428G>CCA510274039AHCYc.186C>G (p.Val62=)
n.349C>G
n.233C>G
c.102C>G (p.Val34=)
n.273C>G
c.192C>G (p.Val64=)
c.-239C>G (n.-239C>G)
 dbSNP
20g.34295428G=CA2361139827AHCYc.186C= (p.Val62=)
n.349C=
n.233C=
c.102C= (p.Val34=)
n.273C=
c.192C= (p.Val64=)
c.-239C= (n.-239C=)
20g.34295428G>TCA510274040AHCYc.186C>A (p.Val62=)
n.349C>A
n.233C>A
c.102C>A (p.Val34=)
n.273C>A
c.192C>A (p.Val64=)
c.-239C>A (n.-239C>A)
 gnomAD v4
20g.34295429A=CA2361139828AHCYc.185T= (p.Val62=)
n.348T=
n.488T=
n.232T=
c.101T= (p.Val34=)
n.272T=
c.191T= (p.Val64=)
c.-240T= (n.-240T=)
20g.34295429A>CCA408660815AHCYc.185T>G (p.Val62Gly)
n.348T>G
n.488T>G
n.232T>G
c.101T>G (p.Val34Gly)
n.272T>G
c.191T>G (p.Val64Gly)
c.-240T>G (n.-240T>G)
 dbSNP
20g.34295429A>GCA408660813AHCYc.185T>C (p.Val62Ala)
n.348T>C
n.488T>C
n.232T>C
c.101T>C (p.Val34Ala)
n.272T>C
c.191T>C (p.Val64Ala)
c.-240T>C (n.-240T>C)
 dbSNP
20g.34295429A>TCA408660814AHCYc.185T>A (p.Val62Asp)
n.348T>A
n.488T>A
n.232T>A
c.101T>A (p.Val34Asp)
n.272T>A
c.191T>A (p.Val64Asp)
c.-240T>A (n.-240T>A)
20g.34295430C>ACA408660816AHCYc.184G>T (p.Val62Phe)
n.347G>T
n.487G>T
n.231G>T
c.100G>T (p.Val34Phe)
n.271G>T
c.190G>T (p.Val64Phe)
c.-241G>T (n.-241G>T)
20g.34295430C=CA2361139829AHCYc.184G= (p.Val62=)
n.347G=
n.487G=
n.231G=
c.100G= (p.Val34=)
n.271G=
c.190G= (p.Val64=)
c.-241G= (n.-241G=)
20g.34295430C>GCA408660817AHCYc.184G>C (p.Val62Leu)
n.347G>C
n.487G>C
n.231G>C
c.100G>C (p.Val34Leu)
n.271G>C
c.190G>C (p.Val64Leu)
c.-241G>C (n.-241G>C)
20g.34295430C>TCA9821121AHCYc.184G>A (p.Val62Ile)
n.347G>A
n.487G>A
n.231G>A
c.100G>A (p.Val34Ile)
n.271G>A
c.190G>A (p.Val64Ile)
c.-241G>A (n.-241G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.34295431G>ACA510274041AHCYc.183C>T (p.Ala61=)
n.346C>T
n.486C>T
n.230C>T
c.99C>T (p.Ala33=)
n.270C>T
c.189C>T (p.Ala63=)
c.-242C>T (n.-242C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.34295431G>CCA313354516AHCYc.183C>G (p.Ala61=)
n.346C>G
n.486C>G
n.230C>G
c.99C>G (p.Ala33=)
n.270C>G
c.189C>G (p.Ala63=)
c.-242C>G (n.-242C>G)
 dbSNP gnomAD v4
20g.34295431G=CA2361139830AHCYc.183C= (p.Ala61=)
n.346C=
n.486C=
n.230C=
c.99C= (p.Ala33=)
n.270C=
c.189C= (p.Ala63=)
c.-242C= (n.-242C=)
20g.34295431G>TCA510274042AHCYc.183C>A (p.Ala61=)
n.346C>A
n.486C>A
n.230C>A
c.99C>A (p.Ala33=)
n.270C>A
c.189C>A (p.Ala63=)
c.-242C>A (n.-242C>A)
20g.34295432G>ACA408660818AHCYc.182C>T (p.Ala61Val)
n.345C>T
n.485C>T
n.229C>T
c.98C>T (p.Ala33Val)
n.269C>T
c.188C>T (p.Ala63Val)
c.-243C>T (n.-243C>T)
 gnomAD v4
20g.34295432G>CCA408660819AHCYc.182C>G (p.Ala61Gly)
n.345C>G
n.485C>G
n.229C>G
c.98C>G (p.Ala33Gly)
n.269C>G
c.188C>G (p.Ala63Gly)
c.-243C>G (n.-243C>G)
20g.34295432G>TCA408660820AHCYc.182C>A (p.Ala61Asp)
n.345C>A
n.485C>A
n.229C>A
c.98C>A (p.Ala33Asp)
n.269C>A
c.188C>A (p.Ala63Asp)
c.-243C>A (n.-243C>A)
20g.34295433C>ACA408660821AHCYc.181G>T (p.Ala61Ser)
n.344G>T
n.484G>T
n.228G>T
c.97G>T (p.Ala33Ser)
n.268G>T
c.187G>T (p.Ala63Ser)
c.-244G>T (n.-244G>T)
20g.34295433C>GCA408660822AHCYc.181G>C (p.Ala61Pro)
n.344G>C
n.484G>C
n.228G>C
c.97G>C (p.Ala33Pro)
n.268G>C
c.187G>C (p.Ala63Pro)
c.-244G>C (n.-244G>C)
20g.34295433C>TCA408660823AHCYc.181G>A (p.Ala61Thr)
n.344G>A
n.484G>A
n.228G>A
c.97G>A (p.Ala33Thr)
n.268G>A
c.187G>A (p.Ala63Thr)
c.-244G>A (n.-244G>A)
20g.34295434C>ACA510274043AHCYc.180G>T (p.Thr60=)
n.343G>T
n.483G>T
n.227G>T
c.96G>T (p.Thr32=)
n.267G>T
c.186G>T (p.Thr62=)
c.-245G>T (n.-245G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.34295434C=CA2361139831AHCYc.180G= (p.Thr60=)
n.343G=
n.483G=
n.227G=
c.96G= (p.Thr32=)
n.267G=
c.186G= (p.Thr62=)
c.-245G= (n.-245G=)
20g.34295434C>GCA510274044AHCYc.180G>C (p.Thr60=)
n.343G>C
n.483G>C
n.227G>C
c.96G>C (p.Thr32=)
n.267G>C
c.186G>C (p.Thr62=)
c.-245G>C (n.-245G>C)
 dbSNP
20g.34295434C>TCA510274045AHCYc.180G>A (p.Thr60=)
n.343G>A
n.483G>A
n.227G>A
c.96G>A (p.Thr32=)
n.267G>A
c.186G>A (p.Thr62=)
c.-245G>A (n.-245G>A)
 dbSNP gnomAD v4
20g.34295435G>ACA408660824AHCYc.179C>T (p.Thr60Met)
n.342C>T
n.482C>T
n.226C>T
c.95C>T (p.Thr32Met)
n.266C>T
c.185C>T (p.Thr62Met)
c.-246C>T (n.-246C>T)
 gnomAD v4 COSMIC
20g.34295435G>CCA408660825AHCYc.179C>G (p.Thr60Arg)
n.342C>G
n.482C>G
n.226C>G
c.95C>G (p.Thr32Arg)
n.266C>G
c.185C>G (p.Thr62Arg)
c.-246C>G (n.-246C>G)
20g.34295435G>TCA408660826AHCYc.179C>A (p.Thr60Lys)
n.342C>A
n.482C>A
n.226C>A
c.95C>A (p.Thr32Lys)
n.266C>A
c.185C>A (p.Thr62Lys)
c.-246C>A (n.-246C>A)
20g.34295436T>ACA408660827AHCYc.178A>T (p.Thr60Ser)
n.341A>T
n.481A>T
n.225A>T
c.94A>T (p.Thr32Ser)
n.265A>T
c.184A>T (p.Thr62Ser)
c.-247A>T (n.-247A>T)
20g.34295436T>CCA408660829AHCYc.178A>G (p.Thr60Ala)
n.341A>G
n.481A>G
n.225A>G
c.94A>G (p.Thr32Ala)
n.265A>G
c.184A>G (p.Thr62Ala)
c.-247A>G (n.-247A>G)
 dbSNP
20g.34295436T>GCA408660828AHCYc.178A>C (p.Thr60Pro)
n.341A>C
n.481A>C
n.225A>C
c.94A>C (p.Thr32Pro)
n.265A>C
c.184A>C (p.Thr62Pro)
c.-247A>C (n.-247A>C)
20g.34295436T=CA2361139832AHCYc.178A= (p.Thr60=)
n.341A=
n.481A=
n.225A=
c.94A= (p.Thr32=)
n.265A=
c.184A= (p.Thr62=)
c.-247A= (n.-247A=)
20g.34295437C>ACA408660830AHCYc.177G>T (p.Glu59Asp)
n.340G>T
n.480G>T
n.224G>T
c.93G>T (p.Glu31Asp)
n.264G>T
c.183G>T (p.Glu61Asp)
c.-248G>T (n.-248G>T)
 COSMIC
20g.34295437C>GCA408660831AHCYc.177G>C (p.Glu59Asp)
n.340G>C
n.480G>C
n.224G>C
c.93G>C (p.Glu31Asp)
n.264G>C
c.183G>C (p.Glu61Asp)
c.-248G>C (n.-248G>C)
20g.34295437C>TCA510274046AHCYc.177G>A (p.Glu59=)
n.340G>A
n.480G>A
n.224G>A
c.93G>A (p.Glu31=)
n.264G>A
c.183G>A (p.Glu61=)
c.-248G>A (n.-248G>A)
20g.34295438T>ACA408660832AHCYc.176A>T (p.Glu59Val)
n.339A>T
n.479A>T
n.223A>T
c.92A>T (p.Glu31Val)
n.263A>T
c.182A>T (p.Glu61Val)
c.-249A>T (n.-249A>T)
 ClinVar
20g.34295438T>CCA408660833AHCYc.176A>G (p.Glu59Gly)
n.339A>G
n.479A>G
n.223A>G
c.92A>G (p.Glu31Gly)
n.263A>G
c.182A>G (p.Glu61Gly)
c.-249A>G (n.-249A>G)
20g.34295438T>GCA408660834AHCYc.176A>C (p.Glu59Ala)
n.339A>C
n.479A>C
n.223A>C
c.92A>C (p.Glu31Ala)
n.263A>C
c.182A>C (p.Glu61Ala)
c.-249A>C (n.-249A>C)
20g.34295439C>ACA408660835AHCYc.175G>T (p.Glu59Ter)
n.338G>T
n.478G>T
n.222G>T
c.91G>T (p.Glu31Ter)
n.262G>T
c.181G>T (p.Glu61Ter)
c.-250G>T (n.-250G>T)
20g.34295439C=CA2361139833AHCYc.175G= (p.Glu59=)
n.338G=
n.478G=
n.222G=
c.91G= (p.Glu31=)
n.262G=
c.181G= (p.Glu61=)
c.-250G= (n.-250G=)
20g.34295439C>GCA408660836AHCYc.175G>C (p.Glu59Gln)
n.338G>C
n.478G>C
n.222G>C
c.91G>C (p.Glu31Gln)
n.262G>C
c.181G>C (p.Glu61Gln)
c.-250G>C (n.-250G>C)
 dbSNP
20g.34295439C>TCA408660837AHCYc.175G>A (p.Glu59Lys)
n.338G>A
n.478G>A
n.222G>A
c.91G>A (p.Glu31Lys)
n.262G>A
c.181G>A (p.Glu61Lys)
c.-250G>A (n.-250G>A)
20g.34295440C>ACA510274047AHCYc.174G>T (p.Val58=)
n.337G>T
n.477G>T
n.221G>T
c.90G>T (p.Val30=)
n.261G>T
c.180G>T (p.Val60=)
c.-251G>T (n.-251G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.34295440C=CA2361139834AHCYc.174G= (p.Val58=)
n.337G=
n.477G=
n.221G=
c.90G= (p.Val30=)
n.261G=
c.180G= (p.Val60=)
c.-251G= (n.-251G=)
20g.34295440C>GCA510274048AHCYc.174G>C (p.Val58=)
n.337G>C
n.477G>C
n.221G>C
c.90G>C (p.Val30=)
n.261G>C
c.180G>C (p.Val60=)
c.-251G>C (n.-251G>C)
 dbSNP
20g.34295440C>TCA510274049AHCYc.174G>A (p.Val58=)
n.337G>A
n.477G>A
n.221G>A
c.90G>A (p.Val30=)
n.261G>A
c.180G>A (p.Val60=)
c.-251G>A (n.-251G>A)
20g.34295441A>CCA408660838AHCYc.173T>G (p.Val58Gly)
n.336T>G
n.476T>G
n.220T>G
c.89T>G (p.Val30Gly)
n.260T>G
c.179T>G (p.Val60Gly)
c.-252T>G (n.-252T>G)
20g.34295441A>GCA408660839AHCYc.173T>C (p.Val58Ala)
n.336T>C
n.476T>C
n.220T>C
c.89T>C (p.Val30Ala)
n.260T>C
c.179T>C (p.Val60Ala)
c.-252T>C (n.-252T>C)
20g.34295441A>TCA408660840AHCYc.173T>A (p.Val58Glu)
n.336T>A
n.476T>A
n.220T>A
c.89T>A (p.Val30Glu)
n.260T>A
c.179T>A (p.Val60Glu)
c.-252T>A (n.-252T>A)

Number of alleles fetched