Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
20 | g.34295229G>A | CA2652505108 | AHCY | c.219+166C>T (n.219+166C>T) n.382+166C>T n.266+166C>T c.135+166C>T (n.135+166C>T) n.472C>T c.225+166C>T (n.225+166C>T) c.-206+166C>T (n.-206+166C>T) | gnomAD v4 |
20 | g.34295229G= | CA2361139715 | AHCY | c.219+166C= (n.219+166C=) n.382+166C= n.266+166C= c.135+166C= (n.135+166C=) n.472C= c.225+166C= (n.225+166C=) c.-206+166C= (n.-206+166C=) | |
20 | g.34295229G>T | CA914606335 | AHCY | c.219+166C>A (n.219+166C>A) n.382+166C>A n.266+166C>A c.135+166C>A (n.135+166C>A) n.472C>A c.225+166C>A (n.225+166C>A) c.-206+166C>A (n.-206+166C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.34295230G>A | CA2361139717 | AHCY | c.219+165C>T (n.219+165C>T) n.382+165C>T n.266+165C>T c.135+165C>T (n.135+165C>T) n.471C>T c.225+165C>T (n.225+165C>T) c.-206+165C>T (n.-206+165C>T) | dbSNP |
20 | g.34295230G= | CA2361139716 | AHCY | c.219+165C= (n.219+165C=) n.382+165C= n.266+165C= c.135+165C= (n.135+165C=) n.471C= c.225+165C= (n.225+165C=) c.-206+165C= (n.-206+165C=) | |
20 | g.34295230G>T | CA2652505111 | AHCY | c.219+165C>A (n.219+165C>A) n.382+165C>A n.266+165C>A c.135+165C>A (n.135+165C>A) n.471C>A c.225+165C>A (n.225+165C>A) c.-206+165C>A (n.-206+165C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.34295231T>C | CA2652505113 | AHCY | c.219+164A>G (n.219+164A>G) n.382+164A>G n.266+164A>G c.135+164A>G (n.135+164A>G) n.470A>G c.225+164A>G (n.225+164A>G) c.-206+164A>G (n.-206+164A>G) | gnomAD v4 |
20 | g.34295232G>A | CA635308790 | AHCY | c.219+163C>T (n.219+163C>T) n.382+163C>T n.266+163C>T c.135+163C>T (n.135+163C>T) n.469C>T c.225+163C>T (n.225+163C>T) c.-206+163C>T (n.-206+163C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.34295232G= | CA2361139718 | AHCY | c.219+163C= (n.219+163C=) n.382+163C= n.266+163C= c.135+163C= (n.135+163C=) n.469C= c.225+163C= (n.225+163C=) c.-206+163C= (n.-206+163C=) | |
20 | g.34295232G>T | CA2652505114 | AHCY | c.219+163C>A (n.219+163C>A) n.382+163C>A n.266+163C>A c.135+163C>A (n.135+163C>A) n.469C>A c.225+163C>A (n.225+163C>A) c.-206+163C>A (n.-206+163C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.34295233G>A | CA635308791 | AHCY | c.219+162C>T (n.219+162C>T) n.382+162C>T n.266+162C>T c.135+162C>T (n.135+162C>T) n.468C>T c.225+162C>T (n.225+162C>T) c.-206+162C>T (n.-206+162C>T) | dbSNP gnomAD v2 |
20 | g.34295233G= | CA2361139719 | AHCY | c.219+162C= (n.219+162C=) n.382+162C= n.266+162C= c.135+162C= (n.135+162C=) n.468C= c.225+162C= (n.225+162C=) c.-206+162C= (n.-206+162C=) | |
20 | g.34295233G>T | CA2652505115 | AHCY | c.219+162C>A (n.219+162C>A) n.382+162C>A n.266+162C>A c.135+162C>A (n.135+162C>A) n.468C>A c.225+162C>A (n.225+162C>A) c.-206+162C>A (n.-206+162C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.34295234C>A | CA2652505116 | AHCY | c.219+161G>T (n.219+161G>T) n.382+161G>T n.266+161G>T c.135+161G>T (n.135+161G>T) n.467G>T c.225+161G>T (n.225+161G>T) c.-206+161G>T (n.-206+161G>T) | gnomAD v4 |
20 | g.34295234C>T | CA2652505117 | AHCY | c.219+161G>A (n.219+161G>A) n.382+161G>A n.266+161G>A c.135+161G>A (n.135+161G>A) n.467G>A c.225+161G>A (n.225+161G>A) c.-206+161G>A (n.-206+161G>A) | gnomAD v4 |
20 | g.34295235A= | CA2361139720 | AHCY | c.219+160T= (n.219+160T=) n.382+160T= n.266+160T= c.135+160T= (n.135+160T=) n.466T= c.225+160T= (n.225+160T=) c.-206+160T= (n.-206+160T=) | |
20 | g.34295235A>G | CA313354166 | AHCY | c.219+160T>C (n.219+160T>C) n.382+160T>C n.266+160T>C c.135+160T>C (n.135+160T>C) n.466T>C c.225+160T>C (n.225+160T>C) c.-206+160T>C (n.-206+160T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.34295236G>A | CA2652505119 | AHCY | c.219+159C>T (n.219+159C>T) n.382+159C>T n.266+159C>T c.135+159C>T (n.135+159C>T) n.465C>T c.225+159C>T (n.225+159C>T) c.-206+159C>T (n.-206+159C>T) | gnomAD v4 |
20 | g.34295236G>T | CA2652505120 | AHCY | c.219+159C>A (n.219+159C>A) n.382+159C>A n.266+159C>A c.135+159C>A (n.135+159C>A) n.465C>A c.225+159C>A (n.225+159C>A) c.-206+159C>A (n.-206+159C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.34295237C>A | CA2652505121 | AHCY | c.219+158G>T (n.219+158G>T) n.382+158G>T n.266+158G>T c.135+158G>T (n.135+158G>T) n.464G>T c.225+158G>T (n.225+158G>T) c.-206+158G>T (n.-206+158G>T) | gnomAD v4 |
20 | g.34295237C>T | CA2652505122 | AHCY | c.219+158G>A (n.219+158G>A) n.382+158G>A n.266+158G>A c.135+158G>A (n.135+158G>A) n.464G>A c.225+158G>A (n.225+158G>A) c.-206+158G>A (n.-206+158G>A) | gnomAD v4 |
20 | g.34295238A>G | CA2652505123 | AHCY | c.219+157T>C (n.219+157T>C) n.382+157T>C n.266+157T>C c.135+157T>C (n.135+157T>C) n.463T>C c.225+157T>C (n.225+157T>C) c.-206+157T>C (n.-206+157T>C) | gnomAD v4 |
20 | g.34295239C>A | CA2652505124 | AHCY | c.219+156G>T (n.219+156G>T) n.382+156G>T n.266+156G>T c.135+156G>T (n.135+156G>T) n.462G>T c.225+156G>T (n.225+156G>T) c.-206+156G>T (n.-206+156G>T) | gnomAD v4 |
20 | g.34295240T>C | CA2361139722 | AHCY | c.219+155A>G (n.219+155A>G) n.382+155A>G n.266+155A>G c.135+155A>G (n.135+155A>G) n.461A>G c.225+155A>G (n.225+155A>G) c.-206+155A>G (n.-206+155A>G) | dbSNP |
20 | g.34295240T= | CA2361139721 | AHCY | c.219+155A= (n.219+155A=) n.382+155A= n.266+155A= c.135+155A= (n.135+155A=) n.461A= c.225+155A= (n.225+155A=) c.-206+155A= (n.-206+155A=) | |
20 | g.34295241G>A | CA2652505127 | AHCY | c.219+154C>T (n.219+154C>T) n.382+154C>T n.266+154C>T c.135+154C>T (n.135+154C>T) n.460C>T c.225+154C>T (n.225+154C>T) c.-206+154C>T (n.-206+154C>T) | gnomAD v4 |
20 | g.34295241G>C | CA2652505128 | AHCY | c.219+154C>G (n.219+154C>G) n.382+154C>G n.266+154C>G c.135+154C>G (n.135+154C>G) n.460C>G c.225+154C>G (n.225+154C>G) c.-206+154C>G (n.-206+154C>G) | gnomAD v4 |
20 | g.34295241G>T | CA2652505129 | AHCY | c.219+154C>A (n.219+154C>A) n.382+154C>A n.266+154C>A c.135+154C>A (n.135+154C>A) n.460C>A c.225+154C>A (n.225+154C>A) c.-206+154C>A (n.-206+154C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.34295243del | CA2652505126 | AHCY | c.219+154del (n.219+154del) n.382+154del n.266+154del c.135+154del (n.135+154del) n.460del c.225+154del (n.225+154del) c.-206+154del (n.-206+154del) | gnomAD v4 |
20 | g.34295242G>A | CA9821083 | AHCY | c.219+153C>T (n.219+153C>T) n.382+153C>T n.266+153C>T c.135+153C>T (n.135+153C>T) n.459C>T c.225+153C>T (n.225+153C>T) c.-206+153C>T (n.-206+153C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.34295242G= | CA2361139723 | AHCY | c.219+153C= (n.219+153C=) n.382+153C= n.266+153C= c.135+153C= (n.135+153C=) n.459C= c.225+153C= (n.225+153C=) c.-206+153C= (n.-206+153C=) | |
20 | g.34295242G>T | CA2652505133 | AHCY | c.219+153C>A (n.219+153C>A) n.382+153C>A n.266+153C>A c.135+153C>A (n.135+153C>A) n.459C>A c.225+153C>A (n.225+153C>A) c.-206+153C>A (n.-206+153C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.34295243G>A | CA2652505134 | AHCY | c.219+152C>T (n.219+152C>T) n.382+152C>T n.266+152C>T c.135+152C>T (n.135+152C>T) n.458C>T c.225+152C>T (n.225+152C>T) c.-206+152C>T (n.-206+152C>T) | gnomAD v4 |
20 | g.34295247C>A | CA2652505135 | AHCY | c.219+148G>T (n.219+148G>T) n.382+148G>T n.266+148G>T c.135+148G>T (n.135+148G>T) n.454G>T c.225+148G>T (n.225+148G>T) c.-206+148G>T (n.-206+148G>T) | gnomAD v4 |
20 | g.34295247C= | CA2361139724 | AHCY | c.219+148G= (n.219+148G=) n.382+148G= n.266+148G= c.135+148G= (n.135+148G=) n.454G= c.225+148G= (n.225+148G=) c.-206+148G= (n.-206+148G=) | |
20 | g.34295247C>T | CA9821084 | AHCY | c.219+148G>A (n.219+148G>A) n.382+148G>A n.266+148G>A c.135+148G>A (n.135+148G>A) n.454G>A c.225+148G>A (n.225+148G>A) c.-206+148G>A (n.-206+148G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
20 | g.34295248G>A | CA313354179 | AHCY | c.219+147C>T (n.219+147C>T) n.382+147C>T n.266+147C>T c.135+147C>T (n.135+147C>T) n.453C>T c.225+147C>T (n.225+147C>T) c.-206+147C>T (n.-206+147C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.34295248G= | CA2361139725 | AHCY | c.219+147C= (n.219+147C=) n.382+147C= n.266+147C= c.135+147C= (n.135+147C=) n.453C= c.225+147C= (n.225+147C=) c.-206+147C= (n.-206+147C=) | |
20 | g.34295248G>T | CA2652505137 | AHCY | c.219+147C>A (n.219+147C>A) n.382+147C>A n.266+147C>A c.135+147C>A (n.135+147C>A) n.453C>A c.225+147C>A (n.225+147C>A) c.-206+147C>A (n.-206+147C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.34295249G>A | CA313354185 | AHCY | c.219+146C>T (n.219+146C>T) n.382+146C>T n.266+146C>T c.135+146C>T (n.135+146C>T) n.452C>T c.225+146C>T (n.225+146C>T) c.-206+146C>T (n.-206+146C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
20 | g.34295249G>C | CA2652505139 | AHCY | c.219+146C>G (n.219+146C>G) n.382+146C>G n.266+146C>G c.135+146C>G (n.135+146C>G) n.452C>G c.225+146C>G (n.225+146C>G) c.-206+146C>G (n.-206+146C>G) | gnomAD v4 |
20 | g.34295249G= | CA2361139726 | AHCY | c.219+146C= (n.219+146C=) n.382+146C= n.266+146C= c.135+146C= (n.135+146C=) n.452C= c.225+146C= (n.225+146C=) c.-206+146C= (n.-206+146C=) | |
20 | g.34295249G>T | CA2652505140 | AHCY | c.219+146C>A (n.219+146C>A) n.382+146C>A n.266+146C>A c.135+146C>A (n.135+146C>A) n.452C>A c.225+146C>A (n.225+146C>A) c.-206+146C>A (n.-206+146C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.34295250A>G | CA2652505141 | AHCY | c.219+145T>C (n.219+145T>C) n.382+145T>C n.266+145T>C c.135+145T>C (n.135+145T>C) n.451T>C c.225+145T>C (n.225+145T>C) c.-206+145T>C (n.-206+145T>C) | gnomAD v4 |
20 | g.34295250A>T | CA2652505142 | AHCY | c.219+145T>A (n.219+145T>A) n.382+145T>A n.266+145T>A c.135+145T>A (n.135+145T>A) n.451T>A c.225+145T>A (n.225+145T>A) c.-206+145T>A (n.-206+145T>A) | gnomAD v4 |
20 | g.34295251G>A | CA2361139728 | AHCY | c.219+144C>T (n.219+144C>T) n.382+144C>T n.266+144C>T c.135+144C>T (n.135+144C>T) n.450C>T c.225+144C>T (n.225+144C>T) c.-206+144C>T (n.-206+144C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.34295251G>C | CA313354203 | AHCY | c.219+144C>G (n.219+144C>G) n.382+144C>G n.266+144C>G c.135+144C>G (n.135+144C>G) n.450C>G c.225+144C>G (n.225+144C>G) c.-206+144C>G (n.-206+144C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.34295251G= | CA2361139727 | AHCY | c.219+144C= (n.219+144C=) n.382+144C= n.266+144C= c.135+144C= (n.135+144C=) n.450C= c.225+144C= (n.225+144C=) c.-206+144C= (n.-206+144C=) | |
20 | g.34295252G>A | CA9821085 | AHCY | c.219+143C>T (n.219+143C>T) n.382+143C>T n.266+143C>T c.135+143C>T (n.135+143C>T) n.449C>T c.225+143C>T (n.225+143C>T) c.-206+143C>T (n.-206+143C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.34295252G= | CA2361139729 | AHCY | c.219+143C= (n.219+143C=) n.382+143C= n.266+143C= c.135+143C= (n.135+143C=) n.449C= c.225+143C= (n.225+143C=) c.-206+143C= (n.-206+143C=) | |
20 | g.34295255A>T | CA2652505145 | AHCY | c.219+140T>A (n.219+140T>A) n.382+140T>A n.266+140T>A c.135+140T>A (n.135+140T>A) n.446T>A c.225+140T>A (n.225+140T>A) c.-206+140T>A (n.-206+140T>A) | gnomAD v4 |
20 | g.34295256C>T | CA2652505147 | AHCY | c.219+139G>A (n.219+139G>A) n.382+139G>A n.266+139G>A c.135+139G>A (n.135+139G>A) n.445G>A c.225+139G>A (n.225+139G>A) c.-206+139G>A (n.-206+139G>A) | gnomAD v4 |
20 | g.34295257del | CA2652505146 | AHCY | c.219+139del (n.219+139del) n.382+139del n.266+139del c.135+139del (n.135+139del) n.445del c.225+139del (n.225+139del) c.-206+139del (n.-206+139del) | gnomAD v4 |
20 | g.34295257C>A | CA2652505150 | AHCY | c.219+138G>T (n.219+138G>T) n.382+138G>T n.266+138G>T c.135+138G>T (n.135+138G>T) n.444G>T c.225+138G>T (n.225+138G>T) c.-206+138G>T (n.-206+138G>T) | gnomAD v4 |
20 | g.34295257C= | CA2361139730 | AHCY | c.219+138G= (n.219+138G=) n.382+138G= n.266+138G= c.135+138G= (n.135+138G=) n.444G= c.225+138G= (n.225+138G=) c.-206+138G= (n.-206+138G=) | |
20 | g.34295257C>T | CA9821086 | AHCY | c.219+138G>A (n.219+138G>A) n.382+138G>A n.266+138G>A c.135+138G>A (n.135+138G>A) n.444G>A c.225+138G>A (n.225+138G>A) c.-206+138G>A (n.-206+138G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.34295257_34295261delinsCGAGT | CA2361139731 | AHCY | c.219+134_219+138delinsACTCG (n.219+134_219+138delinsACTCG) n.382+134_382+138delinsACTCG n.266+134_266+138delinsACTCG c.135+134_135+138delinsACTCG (n.135+134_135+138delinsACTCG) n.440_444delinsACTCG c.225+134_225+138delinsACTCG (n.225+134_225+138delinsACTCG) c.-206+134_-206+138delinsACTCG (n.-206+134_-206+138delinsACTCG) | |
20 | g.34295258G>A | CA313354219 | AHCY | c.219+137C>T (n.219+137C>T) n.382+137C>T n.266+137C>T c.135+137C>T (n.135+137C>T) n.443C>T c.225+137C>T (n.225+137C>T) c.-206+137C>T (n.-206+137C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.34295258G= | CA2361139733 | AHCY | c.219+137C= (n.219+137C=) n.382+137C= n.266+137C= c.135+137C= (n.135+137C=) n.443C= c.225+137C= (n.225+137C=) c.-206+137C= (n.-206+137C=) | |
20 | g.34295258G>T | CA2652505154 | AHCY | c.219+137C>A (n.219+137C>A) n.382+137C>A n.266+137C>A c.135+137C>A (n.135+137C>A) n.443C>A c.225+137C>A (n.225+137C>A) c.-206+137C>A (n.-206+137C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.34295258_34295259delinsGA | CA2361139732 | AHCY | c.219+136_219+137delinsTC (n.219+136_219+137delinsTC) n.382+136_382+137delinsTC n.266+136_266+137delinsTC c.135+136_135+137delinsTC (n.135+136_135+137delinsTC) n.442_443delinsTC c.225+136_225+137delinsTC (n.225+136_225+137delinsTC) c.-206+136_-206+137delinsTC (n.-206+136_-206+137delinsTC) | |
20 | g.34295261_34295264del | CA313354210 | AHCY | c.219+134_219+137del (n.219+134_219+137del) n.382+134_382+137del n.266+134_266+137del c.135+134_135+137del (n.135+134_135+137del) n.440_443del c.225+134_225+137del (n.225+134_225+137del) c.-206+134_-206+137del (n.-206+134_-206+137del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.34295259del | CA635308792 | AHCY | c.219+136del (n.219+136del) n.382+136del n.266+136del c.135+136del (n.135+136del) n.442del c.225+136del (n.225+136del) c.-206+136del (n.-206+136del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.34295259A>G | CA2652505156 | AHCY | c.219+136T>C (n.219+136T>C) n.382+136T>C n.266+136T>C c.135+136T>C (n.135+136T>C) n.442T>C c.225+136T>C (n.225+136T>C) c.-206+136T>C (n.-206+136T>C) | gnomAD v4 |
20 | g.34295260G>C | CA1017100570 | AHCY | c.219+135C>G (n.219+135C>G) n.382+135C>G n.266+135C>G c.135+135C>G (n.135+135C>G) n.441C>G c.225+135C>G (n.225+135C>G) c.-206+135C>G (n.-206+135C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.34295260G= | CA2361139734 | AHCY | c.219+135C= (n.219+135C=) n.382+135C= n.266+135C= c.135+135C= (n.135+135C=) n.441C= c.225+135C= (n.225+135C=) c.-206+135C= (n.-206+135C=) | |
20 | g.34295260G>T | CA2652505159 | AHCY | c.219+135C>A (n.219+135C>A) n.382+135C>A n.266+135C>A c.135+135C>A (n.135+135C>A) n.441C>A c.225+135C>A (n.225+135C>A) c.-206+135C>A (n.-206+135C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.34295261T>C | CA2652505160 | AHCY | c.219+134A>G (n.219+134A>G) n.382+134A>G n.266+134A>G c.135+134A>G (n.135+134A>G) n.440A>G c.225+134A>G (n.225+134A>G) c.-206+134A>G (n.-206+134A>G) | gnomAD v4 |
20 | g.34295262G>A | CA1017100572 | AHCY | c.219+133C>T (n.219+133C>T) n.382+133C>T n.266+133C>T c.135+133C>T (n.135+133C>T) n.439C>T c.225+133C>T (n.225+133C>T) c.-206+133C>T (n.-206+133C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.34295262G= | CA2361139735 | AHCY | c.219+133C= (n.219+133C=) n.382+133C= n.266+133C= c.135+133C= (n.135+133C=) n.439C= c.225+133C= (n.225+133C=) c.-206+133C= (n.-206+133C=) | |
20 | g.34295262G>T | CA2591923815 | AHCY | c.219+133C>A (n.219+133C>A) n.382+133C>A n.266+133C>A c.135+133C>A (n.135+133C>A) n.439C>A c.225+133C>A (n.225+133C>A) c.-206+133C>A (n.-206+133C>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.34295263A>G | CA2591923819 | AHCY | c.219+132T>C (n.219+132T>C) n.382+132T>C n.266+132T>C c.135+132T>C (n.135+132T>C) n.438T>C c.225+132T>C (n.225+132T>C) c.-206+132T>C (n.-206+132T>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.34295264G>A | CA635308793 | AHCY | c.219+131C>T (n.219+131C>T) n.382+131C>T n.266+131C>T c.135+131C>T (n.135+131C>T) n.437C>T c.225+131C>T (n.225+131C>T) c.-206+131C>T (n.-206+131C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.34295264G= | CA2361139736 | AHCY | c.219+131C= (n.219+131C=) n.382+131C= n.266+131C= c.135+131C= (n.135+131C=) n.437C= c.225+131C= (n.225+131C=) c.-206+131C= (n.-206+131C=) | |
20 | g.34295265A>G | CA2652505164 | AHCY | c.219+130T>C (n.219+130T>C) n.382+130T>C n.266+130T>C c.135+130T>C (n.135+130T>C) n.436T>C c.225+130T>C (n.225+130T>C) c.-206+130T>C (n.-206+130T>C) | gnomAD v4 |
20 | g.34295266G>C | CA2652505166 | AHCY | c.219+129C>G (n.219+129C>G) n.382+129C>G n.266+129C>G c.135+129C>G (n.135+129C>G) n.435C>G c.225+129C>G (n.225+129C>G) c.-206+129C>G (n.-206+129C>G) | gnomAD v4 |
20 | g.34295266G>T | CA2652505167 | AHCY | c.219+129C>A (n.219+129C>A) n.382+129C>A n.266+129C>A c.135+129C>A (n.135+129C>A) n.435C>A c.225+129C>A (n.225+129C>A) c.-206+129C>A (n.-206+129C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.34295267G>A | CA313354245 | AHCY | c.219+128C>T (n.219+128C>T) n.382+128C>T n.266+128C>T c.135+128C>T (n.135+128C>T) n.434C>T c.225+128C>T (n.225+128C>T) c.-206+128C>T (n.-206+128C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.34295267G= | CA2361139737 | AHCY | c.219+128C= (n.219+128C=) n.382+128C= n.266+128C= c.135+128C= (n.135+128C=) n.434C= c.225+128C= (n.225+128C=) c.-206+128C= (n.-206+128C=) | |
20 | g.34295267G>T | CA2652505168 | AHCY | c.219+128C>A (n.219+128C>A) n.382+128C>A n.266+128C>A c.135+128C>A (n.135+128C>A) n.434C>A c.225+128C>A (n.225+128C>A) c.-206+128C>A (n.-206+128C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.34295268G>A | CA657598461 | AHCY | c.219+127C>T (n.219+127C>T) n.382+127C>T n.266+127C>T c.135+127C>T (n.135+127C>T) n.433C>T c.225+127C>T (n.225+127C>T) c.-206+127C>T (n.-206+127C>T) | gnomAD v4 COSMIC |
20 | g.34295268G>C | CA9821087 | AHCY | c.219+127C>G (n.219+127C>G) n.382+127C>G n.266+127C>G c.135+127C>G (n.135+127C>G) n.433C>G c.225+127C>G (n.225+127C>G) c.-206+127C>G (n.-206+127C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.34295268G= | CA2361139738 | AHCY | c.219+127C= (n.219+127C=) n.382+127C= n.266+127C= c.135+127C= (n.135+127C=) n.433C= c.225+127C= (n.225+127C=) c.-206+127C= (n.-206+127C=) | |
20 | g.34295268G>T | CA2652505174 | AHCY | c.219+127C>A (n.219+127C>A) n.382+127C>A n.266+127C>A c.135+127C>A (n.135+127C>A) n.433C>A c.225+127C>A (n.225+127C>A) c.-206+127C>A (n.-206+127C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.34295269A>G | CA2652505175 | AHCY | c.219+126T>C (n.219+126T>C) n.382+126T>C n.266+126T>C c.135+126T>C (n.135+126T>C) n.432T>C c.225+126T>C (n.225+126T>C) c.-206+126T>C (n.-206+126T>C) | gnomAD v4 |
20 | g.34295270G>A | CA2652505177 | AHCY | c.219+125C>T (n.219+125C>T) n.382+125C>T n.266+125C>T c.135+125C>T (n.135+125C>T) n.431C>T c.225+125C>T (n.225+125C>T) c.-206+125C>T (n.-206+125C>T) | gnomAD v4 |
20 | g.34295270G>T | CA2652505179 | AHCY | c.219+125C>A (n.219+125C>A) n.382+125C>A n.266+125C>A c.135+125C>A (n.135+125C>A) n.431C>A c.225+125C>A (n.225+125C>A) c.-206+125C>A (n.-206+125C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.34295271G>T | CA2652505180 | AHCY | c.219+124C>A (n.219+124C>A) n.382+124C>A n.266+124C>A c.135+124C>A (n.135+124C>A) n.430C>A c.225+124C>A (n.225+124C>A) c.-206+124C>A (n.-206+124C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.34295273A>G | CA2736686977 | AHCY | c.219+122T>C (n.219+122T>C) n.382+122T>C n.266+122T>C c.135+122T>C (n.135+122T>C) n.428T>C c.225+122T>C (n.225+122T>C) c.-206+122T>C (n.-206+122T>C) | dbSNP |
20 | g.34295273_34295274delinsAC | CA2361139739 | AHCY | c.219+121_219+122delinsGT (n.219+121_219+122delinsGT) n.382+121_382+122delinsGT n.266+121_266+122delinsGT c.135+121_135+122delinsGT (n.135+121_135+122delinsGT) n.427_428delinsGT c.225+121_225+122delinsGT (n.225+121_225+122delinsGT) c.-206+121_-206+122delinsGT (n.-206+121_-206+122delinsGT) | |
20 | g.34295274C= | CA2361139741 | AHCY | c.219+121G= (n.219+121G=) n.382+121G= n.266+121G= c.135+121G= (n.135+121G=) n.427G= c.225+121G= (n.225+121G=) c.-206+121G= (n.-206+121G=) | |
20 | g.34295274C>G | CA313354269 | AHCY | c.219+121G>C (n.219+121G>C) n.382+121G>C n.266+121G>C c.135+121G>C (n.135+121G>C) n.427G>C c.225+121G>C (n.225+121G>C) c.-206+121G>C (n.-206+121G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.34295274C>T | CA313354271 | AHCY | c.219+121G>A (n.219+121G>A) n.382+121G>A n.266+121G>A c.135+121G>A (n.135+121G>A) n.427G>A c.225+121G>A (n.225+121G>A) c.-206+121G>A (n.-206+121G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.34295277dup | CA2652505184 | AHCY | c.219+121dup (n.219+121dup) n.382+121dup n.266+121dup c.135+121dup (n.135+121dup) n.427dup c.225+121dup (n.225+121dup) c.-206+121dup (n.-206+121dup) | gnomAD v4 |
20 | g.34295277del | CA2361139740 | AHCY | c.219+121del (n.219+121del) n.382+121del n.266+121del c.135+121del (n.135+121del) n.427del c.225+121del (n.225+121del) c.-206+121del (n.-206+121del) | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.34295275C= | CA2361139742 | AHCY | c.219+120G= (n.219+120G=) n.382+120G= n.266+120G= c.135+120G= (n.135+120G=) n.426G= c.225+120G= (n.225+120G=) c.-206+120G= (n.-206+120G=) | |
20 | g.34295275C>T | CA635308794 | AHCY | c.219+120G>A (n.219+120G>A) n.382+120G>A n.266+120G>A c.135+120G>A (n.135+120G>A) n.426G>A c.225+120G>A (n.225+120G>A) c.-206+120G>A (n.-206+120G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.34295276C>A | CA9821088 | AHCY | c.219+119G>T (n.219+119G>T) n.382+119G>T n.266+119G>T c.135+119G>T (n.135+119G>T) n.425G>T c.225+119G>T (n.225+119G>T) c.-206+119G>T (n.-206+119G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.34295276C= | CA2361139743 | AHCY | c.219+119G= (n.219+119G=) n.382+119G= n.266+119G= c.135+119G= (n.135+119G=) n.425G= c.225+119G= (n.225+119G=) c.-206+119G= (n.-206+119G=) | |
20 | g.34295277C>T | CA2652505192 | AHCY | c.219+118G>A (n.219+118G>A) n.382+118G>A n.266+118G>A c.135+118G>A (n.135+118G>A) n.424G>A c.225+118G>A (n.225+118G>A) c.-206+118G>A (n.-206+118G>A) | gnomAD v4 |
20 | g.34295278T= | CA2361139744 | AHCY | c.219+117A= (n.219+117A=) n.382+117A= n.266+117A= c.135+117A= (n.135+117A=) n.423A= c.225+117A= (n.225+117A=) c.-206+117A= (n.-206+117A=) | |
20 | g.34295280dup | CA313354284 | AHCY | c.219+116dup (n.219+116dup) n.382+116dup n.266+116dup c.135+116dup (n.135+116dup) n.422dup c.225+116dup (n.225+116dup) c.-206+116dup (n.-206+116dup) | dbSNP |
20 | g.34295280C>A | CA2652505194 | AHCY | c.219+115G>T (n.219+115G>T) n.382+115G>T n.266+115G>T c.135+115G>T (n.135+115G>T) n.421G>T c.225+115G>T (n.225+115G>T) c.-206+115G>T (n.-206+115G>T) | gnomAD v4 |
20 | g.34295280C= | CA2361139745 | AHCY | c.219+115G= (n.219+115G=) n.382+115G= n.266+115G= c.135+115G= (n.135+115G=) n.421G= c.225+115G= (n.225+115G=) c.-206+115G= (n.-206+115G=) | |
20 | g.34295280C>T | CA313354286 | AHCY | c.219+115G>A (n.219+115G>A) n.382+115G>A n.266+115G>A c.135+115G>A (n.135+115G>A) n.421G>A c.225+115G>A (n.225+115G>A) c.-206+115G>A (n.-206+115G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.34295281A= | CA2361139746 | AHCY | c.219+114T= (n.219+114T=) n.382+114T= n.266+114T= c.135+114T= (n.135+114T=) n.420T= c.225+114T= (n.225+114T=) c.-206+114T= (n.-206+114T=) | |
20 | g.34295281A>G | CA9821089 | AHCY | c.219+114T>C (n.219+114T>C) n.382+114T>C n.266+114T>C c.135+114T>C (n.135+114T>C) n.420T>C c.225+114T>C (n.225+114T>C) c.-206+114T>C (n.-206+114T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.34295282G>A | CA313354305 | AHCY | c.219+113C>T (n.219+113C>T) n.382+113C>T n.266+113C>T c.135+113C>T (n.135+113C>T) n.419C>T c.225+113C>T (n.225+113C>T) c.-206+113C>T (n.-206+113C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.34295282G= | CA2361139747 | AHCY | c.219+113C= (n.219+113C=) n.382+113C= n.266+113C= c.135+113C= (n.135+113C=) n.419C= c.225+113C= (n.225+113C=) c.-206+113C= (n.-206+113C=) | |
20 | g.34295283G>A | CA2652505196 | AHCY | c.219+112C>T (n.219+112C>T) n.382+112C>T n.266+112C>T c.135+112C>T (n.135+112C>T) n.418C>T c.225+112C>T (n.225+112C>T) c.-206+112C>T (n.-206+112C>T) | gnomAD v4 |
20 | g.34295283G>T | CA2652505197 | AHCY | c.219+112C>A (n.219+112C>A) n.382+112C>A n.266+112C>A c.135+112C>A (n.135+112C>A) n.418C>A c.225+112C>A (n.225+112C>A) c.-206+112C>A (n.-206+112C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.34295284C>A | CA2652505198 | AHCY | c.219+111G>T (n.219+111G>T) n.382+111G>T n.266+111G>T c.135+111G>T (n.135+111G>T) n.417G>T c.225+111G>T (n.225+111G>T) c.-206+111G>T (n.-206+111G>T) | gnomAD v4 |
20 | g.34295284C>T | CA2652505199 | AHCY | c.219+111G>A (n.219+111G>A) n.382+111G>A n.266+111G>A c.135+111G>A (n.135+111G>A) n.417G>A c.225+111G>A (n.225+111G>A) c.-206+111G>A (n.-206+111G>A) | gnomAD v4 |
20 | g.34295286C>A | CA2361139749 | AHCY | c.219+109G>T (n.219+109G>T) n.382+109G>T n.266+109G>T c.135+109G>T (n.135+109G>T) n.415G>T c.225+109G>T (n.225+109G>T) c.-206+109G>T (n.-206+109G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.34295286C= | CA2361139748 | AHCY | c.219+109G= (n.219+109G=) n.382+109G= n.266+109G= c.135+109G= (n.135+109G=) n.415G= c.225+109G= (n.225+109G=) c.-206+109G= (n.-206+109G=) | |
20 | g.34295286C>T | CA9821090 | AHCY | c.219+109G>A (n.219+109G>A) n.382+109G>A n.266+109G>A c.135+109G>A (n.135+109G>A) n.415G>A c.225+109G>A (n.225+109G>A) c.-206+109G>A (n.-206+109G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.34295287G>A | CA9821091 | AHCY | c.219+108C>T (n.219+108C>T) n.382+108C>T n.266+108C>T c.135+108C>T (n.135+108C>T) n.414C>T c.225+108C>T (n.225+108C>T) c.-206+108C>T (n.-206+108C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.34295287G>C | CA2361139750 | AHCY | c.219+108C>G (n.219+108C>G) n.382+108C>G n.266+108C>G c.135+108C>G (n.135+108C>G) n.414C>G c.225+108C>G (n.225+108C>G) c.-206+108C>G (n.-206+108C>G) | dbSNP |
20 | g.34295287G= | CA2361139751 | AHCY | c.219+108C= (n.219+108C=) n.382+108C= n.266+108C= c.135+108C= (n.135+108C=) n.414C= c.225+108C= (n.225+108C=) c.-206+108C= (n.-206+108C=) | |
20 | g.34295288C= | CA2361139752 | AHCY | c.219+107G= (n.219+107G=) n.382+107G= n.266+107G= c.135+107G= (n.135+107G=) n.413G= c.225+107G= (n.225+107G=) c.-206+107G= (n.-206+107G=) | |
20 | g.34295288C>T | CA635308795 | AHCY | c.219+107G>A (n.219+107G>A) n.382+107G>A n.266+107G>A c.135+107G>A (n.135+107G>A) n.413G>A c.225+107G>A (n.225+107G>A) c.-206+107G>A (n.-206+107G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.34295289G>A | CA635308796 | AHCY | c.219+106C>T (n.219+106C>T) n.382+106C>T n.266+106C>T c.135+106C>T (n.135+106C>T) n.412C>T c.225+106C>T (n.225+106C>T) c.-206+106C>T (n.-206+106C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.34295289G= | CA2361139753 | AHCY | c.219+106C= (n.219+106C=) n.382+106C= n.266+106C= c.135+106C= (n.135+106C=) n.412C= c.225+106C= (n.225+106C=) c.-206+106C= (n.-206+106C=) | |
20 | g.34295289G>T | CA2652505206 | AHCY | c.219+106C>A (n.219+106C>A) n.382+106C>A n.266+106C>A c.135+106C>A (n.135+106C>A) n.412C>A c.225+106C>A (n.225+106C>A) c.-206+106C>A (n.-206+106C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.34295290G>A | CA2361139755 | AHCY | c.219+105C>T (n.219+105C>T) n.382+105C>T n.266+105C>T c.135+105C>T (n.135+105C>T) n.411C>T c.225+105C>T (n.225+105C>T) c.-206+105C>T (n.-206+105C>T) | dbSNP |
20 | g.34295290G>C | CA2652505207 | AHCY | c.219+105C>G (n.219+105C>G) n.382+105C>G n.266+105C>G c.135+105C>G (n.135+105C>G) n.411C>G c.225+105C>G (n.225+105C>G) c.-206+105C>G (n.-206+105C>G) | gnomAD v4 |
20 | g.34295290G= | CA2361139754 | AHCY | c.219+105C= (n.219+105C=) n.382+105C= n.266+105C= c.135+105C= (n.135+105C=) n.411C= c.225+105C= (n.225+105C=) c.-206+105C= (n.-206+105C=) | |
20 | g.34295290G>T | CA2652505208 | AHCY | c.219+105C>A (n.219+105C>A) n.382+105C>A n.266+105C>A c.135+105C>A (n.135+105C>A) n.411C>A c.225+105C>A (n.225+105C>A) c.-206+105C>A (n.-206+105C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.34295291T>A | CA2652505209 | AHCY | c.219+104A>T (n.219+104A>T) n.382+104A>T n.266+104A>T c.135+104A>T (n.135+104A>T) n.410A>T c.225+104A>T (n.225+104A>T) c.-206+104A>T (n.-206+104A>T) | gnomAD v4 |
20 | g.34295292C>A | CA2652505210 | AHCY | c.219+103G>T (n.219+103G>T) n.382+103G>T n.266+103G>T c.135+103G>T (n.135+103G>T) n.409G>T c.225+103G>T (n.225+103G>T) c.-206+103G>T (n.-206+103G>T) | gnomAD v4 |
20 | g.34295293A= | CA2361139756 | AHCY | c.219+102T= (n.219+102T=) n.382+102T= n.266+102T= c.135+102T= (n.135+102T=) n.408T= c.225+102T= (n.225+102T=) c.-206+102T= (n.-206+102T=) | |
20 | g.34295293A>G | CA743853793 | AHCY | c.219+102T>C (n.219+102T>C) n.382+102T>C n.266+102T>C c.135+102T>C (n.135+102T>C) n.408T>C c.225+102T>C (n.225+102T>C) c.-206+102T>C (n.-206+102T>C) | dbSNP |
20 | g.34295294G>A | CA635308797 | AHCY | c.219+101C>T (n.219+101C>T) n.382+101C>T n.266+101C>T c.135+101C>T (n.135+101C>T) n.407C>T c.225+101C>T (n.225+101C>T) c.-206+101C>T (n.-206+101C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.34295294G= | CA2361139757 | AHCY | c.219+101C= (n.219+101C=) n.382+101C= n.266+101C= c.135+101C= (n.135+101C=) n.407C= c.225+101C= (n.225+101C=) c.-206+101C= (n.-206+101C=) | |
20 | g.34295294G>T | CA2652505212 | AHCY | c.219+101C>A (n.219+101C>A) n.382+101C>A n.266+101C>A c.135+101C>A (n.135+101C>A) n.407C>A c.225+101C>A (n.225+101C>A) c.-206+101C>A (n.-206+101C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.34295295C= | CA2361139758 | AHCY | c.219+100G= (n.219+100G=) n.382+100G= n.266+100G= c.135+100G= (n.135+100G=) n.406G= c.225+100G= (n.225+100G=) c.-206+100G= (n.-206+100G=) | |
20 | g.34295295C>T | CA635308798 | AHCY | c.219+100G>A (n.219+100G>A) n.382+100G>A n.266+100G>A c.135+100G>A (n.135+100G>A) n.406G>A c.225+100G>A (n.225+100G>A) c.-206+100G>A (n.-206+100G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.34295296T>C | CA2652505213 | AHCY | c.219+99A>G (n.219+99A>G) n.382+99A>G n.266+99A>G c.135+99A>G (n.135+99A>G) n.405A>G c.225+99A>G (n.225+99A>G) c.-206+99A>G (n.-206+99A>G) | gnomAD v4 |
20 | g.34295297C>A | CA2564557951 | AHCY | c.219+98G>T (n.219+98G>T) n.382+98G>T n.266+98G>T c.135+98G>T (n.135+98G>T) n.404G>T c.225+98G>T (n.225+98G>T) c.-206+98G>T (n.-206+98G>T) | |
20 | g.34295299A>G | CA2577375265 | AHCY | c.219+96T>C (n.219+96T>C) n.382+96T>C n.266+96T>C c.135+96T>C (n.135+96T>C) n.402T>C c.225+96T>C (n.225+96T>C) c.-206+96T>C (n.-206+96T>C) | |
20 | g.34295300C>A | CA9821092 | AHCY | c.219+95G>T (n.219+95G>T) n.382+95G>T n.266+95G>T c.135+95G>T (n.135+95G>T) n.401G>T c.225+95G>T (n.225+95G>T) c.-206+95G>T (n.-206+95G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.34295300C= | CA2361139759 | AHCY | c.219+95G= (n.219+95G=) n.382+95G= n.266+95G= c.135+95G= (n.135+95G=) n.401G= c.225+95G= (n.225+95G=) c.-206+95G= (n.-206+95G=) | |
20 | g.34295300C>T | CA9821093 | AHCY | c.219+95G>A (n.219+95G>A) n.382+95G>A n.266+95G>A c.135+95G>A (n.135+95G>A) n.401G>A c.225+95G>A (n.225+95G>A) c.-206+95G>A (n.-206+95G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.34295302C= | CA2361139760 | AHCY | c.219+93G= (n.219+93G=) n.382+93G= n.266+93G= c.135+93G= (n.135+93G=) n.399G= c.225+93G= (n.225+93G=) c.-206+93G= (n.-206+93G=) | |
20 | g.34295302C>T | CA743853798 | AHCY | c.219+93G>A (n.219+93G>A) n.382+93G>A n.266+93G>A c.135+93G>A (n.135+93G>A) n.399G>A c.225+93G>A (n.225+93G>A) c.-206+93G>A (n.-206+93G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.34295303C>A | CA2652505214 | AHCY | c.219+92G>T (n.219+92G>T) n.382+92G>T n.266+92G>T c.135+92G>T (n.135+92G>T) n.398G>T c.225+92G>T (n.225+92G>T) c.-206+92G>T (n.-206+92G>T) | gnomAD v4 |
20 | g.34295303C>T | CA2736686979 | AHCY | c.219+92G>A (n.219+92G>A) n.382+92G>A n.266+92G>A c.135+92G>A (n.135+92G>A) n.398G>A c.225+92G>A (n.225+92G>A) c.-206+92G>A (n.-206+92G>A) | dbSNP |
20 | g.34295304T>C | CA2577375266 | AHCY | c.219+91A>G (n.219+91A>G) n.382+91A>G n.266+91A>G c.135+91A>G (n.135+91A>G) n.397A>G c.225+91A>G (n.225+91A>G) c.-206+91A>G (n.-206+91A>G) | gnomAD v4 |
20 | g.34295305G>C | CA9821094 | AHCY | c.219+90C>G (n.219+90C>G) n.382+90C>G n.266+90C>G c.135+90C>G (n.135+90C>G) n.396C>G c.225+90C>G (n.225+90C>G) c.-206+90C>G (n.-206+90C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.34295305G= | CA2361139761 | AHCY | c.219+90C= (n.219+90C=) n.382+90C= n.266+90C= c.135+90C= (n.135+90C=) n.396C= c.225+90C= (n.225+90C=) c.-206+90C= (n.-206+90C=) | |
20 | g.34295305G>T | CA2652505216 | AHCY | c.219+90C>A (n.219+90C>A) n.382+90C>A n.266+90C>A c.135+90C>A (n.135+90C>A) n.396C>A c.225+90C>A (n.225+90C>A) c.-206+90C>A (n.-206+90C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.34295306G>T | CA2652505218 | AHCY | c.219+89C>A (n.219+89C>A) n.382+89C>A n.266+89C>A c.135+89C>A (n.135+89C>A) n.395C>A c.225+89C>A (n.225+89C>A) c.-206+89C>A (n.-206+89C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.34295307A= | CA2361139762 | AHCY | c.219+88T= (n.219+88T=) n.382+88T= n.266+88T= c.135+88T= (n.135+88T=) n.394T= c.225+88T= (n.225+88T=) c.-206+88T= (n.-206+88T=) | |
20 | g.34295307A>G | CA9821095 | AHCY | c.219+88T>C (n.219+88T>C) n.382+88T>C n.266+88T>C c.135+88T>C (n.135+88T>C) n.394T>C c.225+88T>C (n.225+88T>C) c.-206+88T>C (n.-206+88T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.34295308A>G | CA2652505219 | AHCY | c.219+87T>C (n.219+87T>C) n.382+87T>C n.266+87T>C c.135+87T>C (n.135+87T>C) n.393T>C c.225+87T>C (n.225+87T>C) c.-206+87T>C (n.-206+87T>C) | gnomAD v4 |
20 | g.34295312C= | CA2361139763 | AHCY | c.219+83G= (n.219+83G=) n.382+83G= n.266+83G= c.135+83G= (n.135+83G=) n.389G= c.225+83G= (n.225+83G=) c.-206+83G= (n.-206+83G=) | |
20 | g.34295312C>G | CA2652505221 | AHCY | c.219+83G>C (n.219+83G>C) n.382+83G>C n.266+83G>C c.135+83G>C (n.135+83G>C) n.389G>C c.225+83G>C (n.225+83G>C) c.-206+83G>C (n.-206+83G>C) | gnomAD v4 |
20 | g.34295312C>T | CA9821096 | AHCY | c.219+83G>A (n.219+83G>A) n.382+83G>A n.266+83G>A c.135+83G>A (n.135+83G>A) n.389G>A c.225+83G>A (n.225+83G>A) c.-206+83G>A (n.-206+83G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.34295313C>T | CA2652505225 | AHCY | c.219+82G>A (n.219+82G>A) n.382+82G>A n.266+82G>A c.135+82G>A (n.135+82G>A) n.388G>A c.225+82G>A (n.225+82G>A) c.-206+82G>A (n.-206+82G>A) | gnomAD v4 |
20 | g.34295314C>A | CA2652505226 | AHCY | c.219+81G>T (n.219+81G>T) n.382+81G>T n.266+81G>T c.135+81G>T (n.135+81G>T) n.387G>T c.225+81G>T (n.225+81G>T) c.-206+81G>T (n.-206+81G>T) | gnomAD v4 |
20 | g.34295314C>T | CA2652505227 | AHCY | c.219+81G>A (n.219+81G>A) n.382+81G>A n.266+81G>A c.135+81G>A (n.135+81G>A) n.387G>A c.225+81G>A (n.225+81G>A) c.-206+81G>A (n.-206+81G>A) | gnomAD v4 |
20 | g.34295315C>A | CA2652505229 | AHCY | c.219+80G>T (n.219+80G>T) n.382+80G>T n.266+80G>T c.135+80G>T (n.135+80G>T) n.386G>T c.225+80G>T (n.225+80G>T) c.-206+80G>T (n.-206+80G>T) | gnomAD v4 |
20 | g.34295315C= | CA2361139764 | AHCY | c.219+80G= (n.219+80G=) n.382+80G= n.266+80G= c.135+80G= (n.135+80G=) n.386G= c.225+80G= (n.225+80G=) c.-206+80G= (n.-206+80G=) | |
20 | g.34295315C>G | CA2361139765 | AHCY | c.219+80G>C (n.219+80G>C) n.382+80G>C n.266+80G>C c.135+80G>C (n.135+80G>C) n.386G>C c.225+80G>C (n.225+80G>C) c.-206+80G>C (n.-206+80G>C) | dbSNP |
20 | g.34295316A= | CA2361139766 | AHCY | c.219+79T= (n.219+79T=) n.382+79T= n.266+79T= c.135+79T= (n.135+79T=) n.385T= c.225+79T= (n.225+79T=) c.-206+79T= (n.-206+79T=) | |
20 | g.34295316A>C | CA9821097 | AHCY | c.219+79T>G (n.219+79T>G) n.382+79T>G n.266+79T>G c.135+79T>G (n.135+79T>G) n.385T>G c.225+79T>G (n.225+79T>G) c.-206+79T>G (n.-206+79T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.34295317C>A | CA2652505230 | AHCY | c.219+78G>T (n.219+78G>T) n.382+78G>T n.266+78G>T c.135+78G>T (n.135+78G>T) n.384G>T c.225+78G>T (n.225+78G>T) c.-206+78G>T (n.-206+78G>T) | gnomAD v4 |
20 | g.34295317C= | CA2361139767 | AHCY | c.219+78G= (n.219+78G=) n.382+78G= n.266+78G= c.135+78G= (n.135+78G=) n.384G= c.225+78G= (n.225+78G=) c.-206+78G= (n.-206+78G=) | |
20 | g.34295317C>T | CA9821098 | AHCY | c.219+78G>A (n.219+78G>A) n.382+78G>A n.266+78G>A c.135+78G>A (n.135+78G>A) n.384G>A c.225+78G>A (n.225+78G>A) c.-206+78G>A (n.-206+78G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
20 | g.34295319C>A | CA2546747177 | AHCY | c.219+76G>T (n.219+76G>T) n.382+76G>T n.266+76G>T c.135+76G>T (n.135+76G>T) n.382G>T c.225+76G>T (n.225+76G>T) c.-206+76G>T (n.-206+76G>T) | gnomAD v4 |
20 | g.34295319C= | CA2361139768 | AHCY | c.219+76G= (n.219+76G=) n.382+76G= n.266+76G= c.135+76G= (n.135+76G=) n.382G= c.225+76G= (n.225+76G=) c.-206+76G= (n.-206+76G=) | |
20 | g.34295319C>G | CA2652505231 | AHCY | c.219+76G>C (n.219+76G>C) n.382+76G>C n.266+76G>C c.135+76G>C (n.135+76G>C) n.382G>C c.225+76G>C (n.225+76G>C) c.-206+76G>C (n.-206+76G>C) | gnomAD v4 |
20 | g.34295319C>T | CA743853801 | AHCY | c.219+76G>A (n.219+76G>A) n.382+76G>A n.266+76G>A c.135+76G>A (n.135+76G>A) n.382G>A c.225+76G>A (n.225+76G>A) c.-206+76G>A (n.-206+76G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.34295321G>T | CA2577375267 | AHCY | c.219+74C>A (n.219+74C>A) n.382+74C>A n.266+74C>A c.135+74C>A (n.135+74C>A) n.380C>A c.225+74C>A (n.225+74C>A) c.-206+74C>A (n.-206+74C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.34295322G>A | CA2652505235 | AHCY | c.219+73C>T (n.219+73C>T) n.382+73C>T n.266+73C>T c.135+73C>T (n.135+73C>T) n.379C>T c.225+73C>T (n.225+73C>T) c.-206+73C>T (n.-206+73C>T) | gnomAD v4 |
20 | g.34295322G>T | CA2577375268 | AHCY | c.219+73C>A (n.219+73C>A) n.382+73C>A n.266+73C>A c.135+73C>A (n.135+73C>A) n.379C>A c.225+73C>A (n.225+73C>A) c.-206+73C>A (n.-206+73C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.34295325C= | CA2361139769 | AHCY | c.219+70G= (n.219+70G=) n.382+70G= n.266+70G= c.135+70G= (n.135+70G=) n.376G= c.225+70G= (n.225+70G=) c.-206+70G= (n.-206+70G=) | |
20 | g.34295325C>T | CA635308799 | AHCY | c.219+70G>A (n.219+70G>A) n.382+70G>A n.266+70G>A c.135+70G>A (n.135+70G>A) n.376G>A c.225+70G>A (n.225+70G>A) c.-206+70G>A (n.-206+70G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.34295326A>G | CA2577375269 | AHCY | c.219+69T>C (n.219+69T>C) n.382+69T>C n.266+69T>C c.135+69T>C (n.135+69T>C) n.375T>C c.225+69T>C (n.225+69T>C) c.-206+69T>C (n.-206+69T>C) | |
20 | g.34295329C>A | CA635720204 | AHCY | c.219+66G>T (n.219+66G>T) n.382+66G>T n.266+66G>T c.135+66G>T (n.135+66G>T) n.372G>T c.225+66G>T (n.225+66G>T) c.-206+66G>T (n.-206+66G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.34295329C= | CA2361139770 | AHCY | c.219+66G= (n.219+66G=) n.382+66G= n.266+66G= c.135+66G= (n.135+66G=) n.372G= c.225+66G= (n.225+66G=) c.-206+66G= (n.-206+66G=) | |
20 | g.34295329C>G | CA2652505242 | AHCY | c.219+66G>C (n.219+66G>C) n.382+66G>C n.266+66G>C c.135+66G>C (n.135+66G>C) n.372G>C c.225+66G>C (n.225+66G>C) c.-206+66G>C (n.-206+66G>C) | gnomAD v4 |
20 | g.34295329C>T | CA9821099 | AHCY | c.219+66G>A (n.219+66G>A) n.382+66G>A n.266+66G>A c.135+66G>A (n.135+66G>A) n.372G>A c.225+66G>A (n.225+66G>A) c.-206+66G>A (n.-206+66G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |