Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
20g.34295215C>ACA2652505080AHCYc.219+180G>T (n.219+180G>T)
n.382+180G>T
n.266+180G>T
c.135+180G>T (n.135+180G>T)
n.479+7G>T
c.225+180G>T (n.225+180G>T)
c.-206+180G>T (n.-206+180G>T)
gnomAD v4
20g.34295215C>TCA2652505079AHCYc.219+180G>A (n.219+180G>A)
n.382+180G>A
n.266+180G>A
c.135+180G>A (n.135+180G>A)
n.479+7G>A
c.225+180G>A (n.225+180G>A)
c.-206+180G>A (n.-206+180G>A)
gnomAD v4
20g.34295216A=CA2361139698AHCYc.219+179T= (n.219+179T=)
n.382+179T=
n.266+179T=
c.135+179T= (n.135+179T=)
n.479+6T=
c.225+179T= (n.225+179T=)
c.-206+179T= (n.-206+179T=)
20g.34295216A>GCA635308786AHCYc.219+179T>C (n.219+179T>C)
n.382+179T>C
n.266+179T>C
c.135+179T>C (n.135+179T>C)
n.479+6T>C
c.225+179T>C (n.225+179T>C)
c.-206+179T>C (n.-206+179T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.34295217C>ACA2652505081AHCYc.219+178G>T (n.219+178G>T)
n.382+178G>T
n.266+178G>T
c.135+178G>T (n.135+178G>T)
n.479+5G>T
c.225+178G>T (n.225+178G>T)
c.-206+178G>T (n.-206+178G>T)
gnomAD v4
20g.34295217C=CA2361139699AHCYc.219+178G= (n.219+178G=)
n.382+178G=
n.266+178G=
c.135+178G= (n.135+178G=)
n.479+5G=
c.225+178G= (n.225+178G=)
c.-206+178G= (n.-206+178G=)
20g.34295217C>GCA2361139700AHCYc.219+178G>C (n.219+178G>C)
n.382+178G>C
n.266+178G>C
c.135+178G>C (n.135+178G>C)
n.479+5G>C
c.225+178G>C (n.225+178G>C)
c.-206+178G>C (n.-206+178G>C)
dbSNP
20g.34295217C>TCA635308787AHCYc.219+178G>A (n.219+178G>A)
n.382+178G>A
n.266+178G>A
c.135+178G>A (n.135+178G>A)
n.479+5G>A
c.225+178G>A (n.225+178G>A)
c.-206+178G>A (n.-206+178G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.34295218T>CCA2652505085AHCYc.219+177A>G (n.219+177A>G)
n.382+177A>G
n.266+177A>G
c.135+177A>G (n.135+177A>G)
n.479+4A>G
c.225+177A>G (n.225+177A>G)
c.-206+177A>G (n.-206+177A>G)
gnomAD v4
20g.34295218_34295221delinsTCACCA2361139701AHCYc.219+174_219+177delinsGTGA (n.219+174_219+177delinsGTGA)
n.382+174_382+177delinsGTGA
n.266+174_266+177delinsGTGA
c.135+174_135+177delinsGTGA (n.135+174_135+177delinsGTGA)
n.479+1_479+4delinsGTGA
c.225+174_225+177delinsGTGA (n.225+174_225+177delinsGTGA)
c.-206+174_-206+177delinsGTGA (n.-206+174_-206+177delinsGTGA)
20g.34295218_34295223delinsTCACCACA2361139702AHCYc.219+172_219+177delinsTGGTGA (n.219+172_219+177delinsTGGTGA)
n.382+172_382+177delinsTGGTGA
n.266+172_266+177delinsTGGTGA
c.135+172_135+177delinsTGGTGA (n.135+172_135+177delinsTGGTGA)
n.478_479+4delinsTGGTGA
c.225+172_225+177delinsTGGTGA (n.225+172_225+177delinsTGGTGA)
c.-206+172_-206+177delinsTGGTGA (n.-206+172_-206+177delinsTGGTGA)
20g.34295219C>ACA2361139703AHCYc.219+176G>T (n.219+176G>T)
n.382+176G>T
n.266+176G>T
c.135+176G>T (n.135+176G>T)
n.479+3G>T
c.225+176G>T (n.225+176G>T)
c.-206+176G>T (n.-206+176G>T)
dbSNP gnomAD v4
20g.34295219C=CA2361139704AHCYc.219+176G= (n.219+176G=)
n.382+176G=
n.266+176G=
c.135+176G= (n.135+176G=)
n.479+3G=
c.225+176G= (n.225+176G=)
c.-206+176G= (n.-206+176G=)
20g.34295222_34295224delCA635308788AHCYc.219+174_219+176del (n.219+174_219+176del)
n.382+174_382+176del
n.266+174_266+176del
c.135+174_135+176del (n.135+174_135+176del)
n.479+1_479+3del
c.225+174_225+176del (n.225+174_225+176del)
c.-206+174_-206+176del (n.-206+174_-206+176del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.34295221_34295225delCA743853771AHCYc.219+172_219+176del (n.219+172_219+176del)
n.382+172_382+176del
n.266+172_266+176del
c.135+172_135+176del (n.135+172_135+176del)
n.478_479+3del
c.225+172_225+176del (n.225+172_225+176del)
c.-206+172_-206+176del (n.-206+172_-206+176del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.34295220A=CA2361139705AHCYc.219+175T= (n.219+175T=)
n.382+175T=
n.266+175T=
c.135+175T= (n.135+175T=)
n.479+2T=
c.225+175T= (n.225+175T=)
c.-206+175T= (n.-206+175T=)
20g.34295220A>GCA743853772AHCYc.219+175T>C (n.219+175T>C)
n.382+175T>C
n.266+175T>C
c.135+175T>C (n.135+175T>C)
n.479+2T>C
c.225+175T>C (n.225+175T>C)
c.-206+175T>C (n.-206+175T>C)
dbSNP
20g.34295220A>TCA2652505089AHCYc.219+175T>A (n.219+175T>A)
n.382+175T>A
n.266+175T>A
c.135+175T>A (n.135+175T>A)
n.479+2T>A
c.225+175T>A (n.225+175T>A)
c.-206+175T>A (n.-206+175T>A)
gnomAD v4
20g.34295221C=CA2361139706AHCYc.219+174G= (n.219+174G=)
n.382+174G=
n.266+174G=
c.135+174G= (n.135+174G=)
n.479+1G=
c.225+174G= (n.225+174G=)
c.-206+174G= (n.-206+174G=)
20g.34295221C>GCA2361139707AHCYc.219+174G>C (n.219+174G>C)
n.382+174G>C
n.266+174G>C
c.135+174G>C (n.135+174G>C)
n.479+1G>C
c.225+174G>C (n.225+174G>C)
c.-206+174G>C (n.-206+174G>C)
dbSNP
20g.34295222C>ACA2652505091AHCYc.219+173G>T (n.219+173G>T)
n.382+173G>T
n.266+173G>T
c.135+173G>T (n.135+173G>T)
n.479G>T
c.225+173G>T (n.225+173G>T)
c.-206+173G>T (n.-206+173G>T)
gnomAD v4
20g.34295222C=CA2361139708AHCYc.219+173G= (n.219+173G=)
n.382+173G=
n.266+173G=
c.135+173G= (n.135+173G=)
n.479G=
c.225+173G= (n.225+173G=)
c.-206+173G= (n.-206+173G=)
20g.34295222C>TCA2361139709AHCYc.219+173G>A (n.219+173G>A)
n.382+173G>A
n.266+173G>A
c.135+173G>A (n.135+173G>A)
n.479G>A
c.225+173G>A (n.225+173G>A)
c.-206+173G>A (n.-206+173G>A)
dbSNP
20g.34295223A=CA2361139710AHCYc.219+172T= (n.219+172T=)
n.382+172T=
n.266+172T=
c.135+172T= (n.135+172T=)
n.478T=
c.225+172T= (n.225+172T=)
c.-206+172T= (n.-206+172T=)
20g.34295223A>CCA9821081AHCYc.219+172T>G (n.219+172T>G)
n.382+172T>G
n.266+172T>G
c.135+172T>G (n.135+172T>G)
n.478T>G
c.225+172T>G (n.225+172T>G)
c.-206+172T>G (n.-206+172T>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.34295223A>GCA2652505092AHCYc.219+172T>C (n.219+172T>C)
n.382+172T>C
n.266+172T>C
c.135+172T>C (n.135+172T>C)
n.478T>C
c.225+172T>C (n.225+172T>C)
c.-206+172T>C (n.-206+172T>C)
gnomAD v4
20g.34295223A>TCA2652505093AHCYc.219+172T>A (n.219+172T>A)
n.382+172T>A
n.266+172T>A
c.135+172T>A (n.135+172T>A)
n.478T>A
c.225+172T>A (n.225+172T>A)
c.-206+172T>A (n.-206+172T>A)
gnomAD v4
20g.34295224C>ACA2652505095AHCYc.219+171G>T (n.219+171G>T)
n.382+171G>T
n.266+171G>T
c.135+171G>T (n.135+171G>T)
n.477G>T
c.225+171G>T (n.225+171G>T)
c.-206+171G>T (n.-206+171G>T)
gnomAD v4
20g.34295224C>TCA2652505097AHCYc.219+171G>A (n.219+171G>A)
n.382+171G>A
n.266+171G>A
c.135+171G>A (n.135+171G>A)
n.477G>A
c.225+171G>A (n.225+171G>A)
c.-206+171G>A (n.-206+171G>A)
gnomAD v4
20g.34295225A=CA2361139711AHCYc.219+170T= (n.219+170T=)
n.382+170T=
n.266+170T=
c.135+170T= (n.135+170T=)
n.476T=
c.225+170T= (n.225+170T=)
c.-206+170T= (n.-206+170T=)
20g.34295225A>CCA635308789AHCYc.219+170T>G (n.219+170T>G)
n.382+170T>G
n.266+170T>G
c.135+170T>G (n.135+170T>G)
n.476T>G
c.225+170T>G (n.225+170T>G)
c.-206+170T>G (n.-206+170T>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.34295226delCA2652505098AHCYc.219+170del (n.219+170del)
n.382+170del
n.266+170del
c.135+170del (n.135+170del)
n.476del
c.225+170del (n.225+170del)
c.-206+170del (n.-206+170del)
gnomAD v4
20g.34295226A=CA2361139712AHCYc.219+169T= (n.219+169T=)
n.382+169T=
n.266+169T=
c.135+169T= (n.135+169T=)
n.475T=
c.225+169T= (n.225+169T=)
c.-206+169T= (n.-206+169T=)
20g.34295226A>CCA2361139713AHCYc.219+169T>G (n.219+169T>G)
n.382+169T>G
n.266+169T>G
c.135+169T>G (n.135+169T>G)
n.475T>G
c.225+169T>G (n.225+169T>G)
c.-206+169T>G (n.-206+169T>G)
dbSNP
20g.34295227G>ACA2652505103AHCYc.219+168C>T (n.219+168C>T)
n.382+168C>T
n.266+168C>T
c.135+168C>T (n.135+168C>T)
n.474C>T
c.225+168C>T (n.225+168C>T)
c.-206+168C>T (n.-206+168C>T)
gnomAD v4
20g.34295227G>CCA9821082AHCYc.219+168C>G (n.219+168C>G)
n.382+168C>G
n.266+168C>G
c.135+168C>G (n.135+168C>G)
n.474C>G
c.225+168C>G (n.225+168C>G)
c.-206+168C>G (n.-206+168C>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.34295227G=CA2361139714AHCYc.219+168C= (n.219+168C=)
n.382+168C=
n.266+168C=
c.135+168C= (n.135+168C=)
n.474C=
c.225+168C= (n.225+168C=)
c.-206+168C= (n.-206+168C=)
20g.34295227G>TCA2652505105AHCYc.219+168C>A (n.219+168C>A)
n.382+168C>A
n.266+168C>A
c.135+168C>A (n.135+168C>A)
n.474C>A
c.225+168C>A (n.225+168C>A)
c.-206+168C>A (n.-206+168C>A)
gnomAD v4
20g.34295228G>ACA2652505106AHCYc.219+167C>T (n.219+167C>T)
n.382+167C>T
n.266+167C>T
c.135+167C>T (n.135+167C>T)
n.473C>T
c.225+167C>T (n.225+167C>T)
c.-206+167C>T (n.-206+167C>T)
gnomAD v4
20g.34295228G>TCA2652505107AHCYc.219+167C>A (n.219+167C>A)
n.382+167C>A
n.266+167C>A
c.135+167C>A (n.135+167C>A)
n.473C>A
c.225+167C>A (n.225+167C>A)
c.-206+167C>A (n.-206+167C>A)
gnomAD v4
20g.34295229G>ACA2652505108AHCYc.219+166C>T (n.219+166C>T)
n.382+166C>T
n.266+166C>T
c.135+166C>T (n.135+166C>T)
n.472C>T
c.225+166C>T (n.225+166C>T)
c.-206+166C>T (n.-206+166C>T)
gnomAD v4
20g.34295229G=CA2361139715AHCYc.219+166C= (n.219+166C=)
n.382+166C=
n.266+166C=
c.135+166C= (n.135+166C=)
n.472C=
c.225+166C= (n.225+166C=)
c.-206+166C= (n.-206+166C=)
20g.34295229G>TCA914606335AHCYc.219+166C>A (n.219+166C>A)
n.382+166C>A
n.266+166C>A
c.135+166C>A (n.135+166C>A)
n.472C>A
c.225+166C>A (n.225+166C>A)
c.-206+166C>A (n.-206+166C>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.34295230G>ACA2361139717AHCYc.219+165C>T (n.219+165C>T)
n.382+165C>T
n.266+165C>T
c.135+165C>T (n.135+165C>T)
n.471C>T
c.225+165C>T (n.225+165C>T)
c.-206+165C>T (n.-206+165C>T)
dbSNP
20g.34295230G=CA2361139716AHCYc.219+165C= (n.219+165C=)
n.382+165C=
n.266+165C=
c.135+165C= (n.135+165C=)
n.471C=
c.225+165C= (n.225+165C=)
c.-206+165C= (n.-206+165C=)
20g.34295230G>TCA2652505111AHCYc.219+165C>A (n.219+165C>A)
n.382+165C>A
n.266+165C>A
c.135+165C>A (n.135+165C>A)
n.471C>A
c.225+165C>A (n.225+165C>A)
c.-206+165C>A (n.-206+165C>A)
gnomAD v4
20g.34295231T>CCA2652505113AHCYc.219+164A>G (n.219+164A>G)
n.382+164A>G
n.266+164A>G
c.135+164A>G (n.135+164A>G)
n.470A>G
c.225+164A>G (n.225+164A>G)
c.-206+164A>G (n.-206+164A>G)
gnomAD v4
20g.34295232G>ACA635308790AHCYc.219+163C>T (n.219+163C>T)
n.382+163C>T
n.266+163C>T
c.135+163C>T (n.135+163C>T)
n.469C>T
c.225+163C>T (n.225+163C>T)
c.-206+163C>T (n.-206+163C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.34295232G=CA2361139718AHCYc.219+163C= (n.219+163C=)
n.382+163C=
n.266+163C=
c.135+163C= (n.135+163C=)
n.469C=
c.225+163C= (n.225+163C=)
c.-206+163C= (n.-206+163C=)
20g.34295232G>TCA2652505114AHCYc.219+163C>A (n.219+163C>A)
n.382+163C>A
n.266+163C>A
c.135+163C>A (n.135+163C>A)
n.469C>A
c.225+163C>A (n.225+163C>A)
c.-206+163C>A (n.-206+163C>A)
gnomAD v4
20g.34295233G>ACA635308791AHCYc.219+162C>T (n.219+162C>T)
n.382+162C>T
n.266+162C>T
c.135+162C>T (n.135+162C>T)
n.468C>T
c.225+162C>T (n.225+162C>T)
c.-206+162C>T (n.-206+162C>T)
dbSNP gnomAD v2
20g.34295233G=CA2361139719AHCYc.219+162C= (n.219+162C=)
n.382+162C=
n.266+162C=
c.135+162C= (n.135+162C=)
n.468C=
c.225+162C= (n.225+162C=)
c.-206+162C= (n.-206+162C=)
20g.34295233G>TCA2652505115AHCYc.219+162C>A (n.219+162C>A)
n.382+162C>A
n.266+162C>A
c.135+162C>A (n.135+162C>A)
n.468C>A
c.225+162C>A (n.225+162C>A)
c.-206+162C>A (n.-206+162C>A)
gnomAD v4
20g.34295234C>ACA2652505116AHCYc.219+161G>T (n.219+161G>T)
n.382+161G>T
n.266+161G>T
c.135+161G>T (n.135+161G>T)
n.467G>T
c.225+161G>T (n.225+161G>T)
c.-206+161G>T (n.-206+161G>T)
gnomAD v4
20g.34295234C>TCA2652505117AHCYc.219+161G>A (n.219+161G>A)
n.382+161G>A
n.266+161G>A
c.135+161G>A (n.135+161G>A)
n.467G>A
c.225+161G>A (n.225+161G>A)
c.-206+161G>A (n.-206+161G>A)
gnomAD v4
20g.34295235A=CA2361139720AHCYc.219+160T= (n.219+160T=)
n.382+160T=
n.266+160T=
c.135+160T= (n.135+160T=)
n.466T=
c.225+160T= (n.225+160T=)
c.-206+160T= (n.-206+160T=)
20g.34295235A>GCA313354166AHCYc.219+160T>C (n.219+160T>C)
n.382+160T>C
n.266+160T>C
c.135+160T>C (n.135+160T>C)
n.466T>C
c.225+160T>C (n.225+160T>C)
c.-206+160T>C (n.-206+160T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.34295236G>ACA2652505119AHCYc.219+159C>T (n.219+159C>T)
n.382+159C>T
n.266+159C>T
c.135+159C>T (n.135+159C>T)
n.465C>T
c.225+159C>T (n.225+159C>T)
c.-206+159C>T (n.-206+159C>T)
gnomAD v4
20g.34295236G>TCA2652505120AHCYc.219+159C>A (n.219+159C>A)
n.382+159C>A
n.266+159C>A
c.135+159C>A (n.135+159C>A)
n.465C>A
c.225+159C>A (n.225+159C>A)
c.-206+159C>A (n.-206+159C>A)
gnomAD v4
20g.34295237C>ACA2652505121AHCYc.219+158G>T (n.219+158G>T)
n.382+158G>T
n.266+158G>T
c.135+158G>T (n.135+158G>T)
n.464G>T
c.225+158G>T (n.225+158G>T)
c.-206+158G>T (n.-206+158G>T)
gnomAD v4
20g.34295237C>TCA2652505122AHCYc.219+158G>A (n.219+158G>A)
n.382+158G>A
n.266+158G>A
c.135+158G>A (n.135+158G>A)
n.464G>A
c.225+158G>A (n.225+158G>A)
c.-206+158G>A (n.-206+158G>A)
gnomAD v4
20g.34295238A>GCA2652505123AHCYc.219+157T>C (n.219+157T>C)
n.382+157T>C
n.266+157T>C
c.135+157T>C (n.135+157T>C)
n.463T>C
c.225+157T>C (n.225+157T>C)
c.-206+157T>C (n.-206+157T>C)
gnomAD v4
20g.34295239C>ACA2652505124AHCYc.219+156G>T (n.219+156G>T)
n.382+156G>T
n.266+156G>T
c.135+156G>T (n.135+156G>T)
n.462G>T
c.225+156G>T (n.225+156G>T)
c.-206+156G>T (n.-206+156G>T)
gnomAD v4
20g.34295240T>CCA2361139722AHCYc.219+155A>G (n.219+155A>G)
n.382+155A>G
n.266+155A>G
c.135+155A>G (n.135+155A>G)
n.461A>G
c.225+155A>G (n.225+155A>G)
c.-206+155A>G (n.-206+155A>G)
dbSNP
20g.34295240T=CA2361139721AHCYc.219+155A= (n.219+155A=)
n.382+155A=
n.266+155A=
c.135+155A= (n.135+155A=)
n.461A=
c.225+155A= (n.225+155A=)
c.-206+155A= (n.-206+155A=)
20g.34295241G>ACA2652505127AHCYc.219+154C>T (n.219+154C>T)
n.382+154C>T
n.266+154C>T
c.135+154C>T (n.135+154C>T)
n.460C>T
c.225+154C>T (n.225+154C>T)
c.-206+154C>T (n.-206+154C>T)
gnomAD v4
20g.34295241G>CCA2652505128AHCYc.219+154C>G (n.219+154C>G)
n.382+154C>G
n.266+154C>G
c.135+154C>G (n.135+154C>G)
n.460C>G
c.225+154C>G (n.225+154C>G)
c.-206+154C>G (n.-206+154C>G)
gnomAD v4
20g.34295241G>TCA2652505129AHCYc.219+154C>A (n.219+154C>A)
n.382+154C>A
n.266+154C>A
c.135+154C>A (n.135+154C>A)
n.460C>A
c.225+154C>A (n.225+154C>A)
c.-206+154C>A (n.-206+154C>A)
gnomAD v4
20g.34295243delCA2652505126AHCYc.219+154del (n.219+154del)
n.382+154del
n.266+154del
c.135+154del (n.135+154del)
n.460del
c.225+154del (n.225+154del)
c.-206+154del (n.-206+154del)
gnomAD v4
20g.34295242G>ACA9821083AHCYc.219+153C>T (n.219+153C>T)
n.382+153C>T
n.266+153C>T
c.135+153C>T (n.135+153C>T)
n.459C>T
c.225+153C>T (n.225+153C>T)
c.-206+153C>T (n.-206+153C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.34295242G=CA2361139723AHCYc.219+153C= (n.219+153C=)
n.382+153C=
n.266+153C=
c.135+153C= (n.135+153C=)
n.459C=
c.225+153C= (n.225+153C=)
c.-206+153C= (n.-206+153C=)
20g.34295242G>TCA2652505133AHCYc.219+153C>A (n.219+153C>A)
n.382+153C>A
n.266+153C>A
c.135+153C>A (n.135+153C>A)
n.459C>A
c.225+153C>A (n.225+153C>A)
c.-206+153C>A (n.-206+153C>A)
gnomAD v4
20g.34295243G>ACA2652505134AHCYc.219+152C>T (n.219+152C>T)
n.382+152C>T
n.266+152C>T
c.135+152C>T (n.135+152C>T)
n.458C>T
c.225+152C>T (n.225+152C>T)
c.-206+152C>T (n.-206+152C>T)
gnomAD v4
20g.34295247C>ACA2652505135AHCYc.219+148G>T (n.219+148G>T)
n.382+148G>T
n.266+148G>T
c.135+148G>T (n.135+148G>T)
n.454G>T
c.225+148G>T (n.225+148G>T)
c.-206+148G>T (n.-206+148G>T)
gnomAD v4
20g.34295247C=CA2361139724AHCYc.219+148G= (n.219+148G=)
n.382+148G=
n.266+148G=
c.135+148G= (n.135+148G=)
n.454G=
c.225+148G= (n.225+148G=)
c.-206+148G= (n.-206+148G=)
20g.34295247C>TCA9821084AHCYc.219+148G>A (n.219+148G>A)
n.382+148G>A
n.266+148G>A
c.135+148G>A (n.135+148G>A)
n.454G>A
c.225+148G>A (n.225+148G>A)
c.-206+148G>A (n.-206+148G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
20g.34295248G>ACA313354179AHCYc.219+147C>T (n.219+147C>T)
n.382+147C>T
n.266+147C>T
c.135+147C>T (n.135+147C>T)
n.453C>T
c.225+147C>T (n.225+147C>T)
c.-206+147C>T (n.-206+147C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.34295248G=CA2361139725AHCYc.219+147C= (n.219+147C=)
n.382+147C=
n.266+147C=
c.135+147C= (n.135+147C=)
n.453C=
c.225+147C= (n.225+147C=)
c.-206+147C= (n.-206+147C=)
20g.34295248G>TCA2652505137AHCYc.219+147C>A (n.219+147C>A)
n.382+147C>A
n.266+147C>A
c.135+147C>A (n.135+147C>A)
n.453C>A
c.225+147C>A (n.225+147C>A)
c.-206+147C>A (n.-206+147C>A)
gnomAD v4
20g.34295249G>ACA313354185AHCYc.219+146C>T (n.219+146C>T)
n.382+146C>T
n.266+146C>T
c.135+146C>T (n.135+146C>T)
n.452C>T
c.225+146C>T (n.225+146C>T)
c.-206+146C>T (n.-206+146C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
20g.34295249G>CCA2652505139AHCYc.219+146C>G (n.219+146C>G)
n.382+146C>G
n.266+146C>G
c.135+146C>G (n.135+146C>G)
n.452C>G
c.225+146C>G (n.225+146C>G)
c.-206+146C>G (n.-206+146C>G)
gnomAD v4
20g.34295249G=CA2361139726AHCYc.219+146C= (n.219+146C=)
n.382+146C=
n.266+146C=
c.135+146C= (n.135+146C=)
n.452C=
c.225+146C= (n.225+146C=)
c.-206+146C= (n.-206+146C=)
20g.34295249G>TCA2652505140AHCYc.219+146C>A (n.219+146C>A)
n.382+146C>A
n.266+146C>A
c.135+146C>A (n.135+146C>A)
n.452C>A
c.225+146C>A (n.225+146C>A)
c.-206+146C>A (n.-206+146C>A)
gnomAD v4
20g.34295250A>GCA2652505141AHCYc.219+145T>C (n.219+145T>C)
n.382+145T>C
n.266+145T>C
c.135+145T>C (n.135+145T>C)
n.451T>C
c.225+145T>C (n.225+145T>C)
c.-206+145T>C (n.-206+145T>C)
gnomAD v4
20g.34295250A>TCA2652505142AHCYc.219+145T>A (n.219+145T>A)
n.382+145T>A
n.266+145T>A
c.135+145T>A (n.135+145T>A)
n.451T>A
c.225+145T>A (n.225+145T>A)
c.-206+145T>A (n.-206+145T>A)
gnomAD v4
20g.34295251G>ACA2361139728AHCYc.219+144C>T (n.219+144C>T)
n.382+144C>T
n.266+144C>T
c.135+144C>T (n.135+144C>T)
n.450C>T
c.225+144C>T (n.225+144C>T)
c.-206+144C>T (n.-206+144C>T)
dbSNP gnomAD v4
20g.34295251G>CCA313354203AHCYc.219+144C>G (n.219+144C>G)
n.382+144C>G
n.266+144C>G
c.135+144C>G (n.135+144C>G)
n.450C>G
c.225+144C>G (n.225+144C>G)
c.-206+144C>G (n.-206+144C>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.34295251G=CA2361139727AHCYc.219+144C= (n.219+144C=)
n.382+144C=
n.266+144C=
c.135+144C= (n.135+144C=)
n.450C=
c.225+144C= (n.225+144C=)
c.-206+144C= (n.-206+144C=)
20g.34295252G>ACA9821085AHCYc.219+143C>T (n.219+143C>T)
n.382+143C>T
n.266+143C>T
c.135+143C>T (n.135+143C>T)
n.449C>T
c.225+143C>T (n.225+143C>T)
c.-206+143C>T (n.-206+143C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.34295252G=CA2361139729AHCYc.219+143C= (n.219+143C=)
n.382+143C=
n.266+143C=
c.135+143C= (n.135+143C=)
n.449C=
c.225+143C= (n.225+143C=)
c.-206+143C= (n.-206+143C=)
20g.34295255A>TCA2652505145AHCYc.219+140T>A (n.219+140T>A)
n.382+140T>A
n.266+140T>A
c.135+140T>A (n.135+140T>A)
n.446T>A
c.225+140T>A (n.225+140T>A)
c.-206+140T>A (n.-206+140T>A)
gnomAD v4
20g.34295256C>TCA2652505147AHCYc.219+139G>A (n.219+139G>A)
n.382+139G>A
n.266+139G>A
c.135+139G>A (n.135+139G>A)
n.445G>A
c.225+139G>A (n.225+139G>A)
c.-206+139G>A (n.-206+139G>A)
gnomAD v4
20g.34295257delCA2652505146AHCYc.219+139del (n.219+139del)
n.382+139del
n.266+139del
c.135+139del (n.135+139del)
n.445del
c.225+139del (n.225+139del)
c.-206+139del (n.-206+139del)
gnomAD v4
20g.34295257C>ACA2652505150AHCYc.219+138G>T (n.219+138G>T)
n.382+138G>T
n.266+138G>T
c.135+138G>T (n.135+138G>T)
n.444G>T
c.225+138G>T (n.225+138G>T)
c.-206+138G>T (n.-206+138G>T)
gnomAD v4
20g.34295257C=CA2361139730AHCYc.219+138G= (n.219+138G=)
n.382+138G=
n.266+138G=
c.135+138G= (n.135+138G=)
n.444G=
c.225+138G= (n.225+138G=)
c.-206+138G= (n.-206+138G=)
20g.34295257C>TCA9821086AHCYc.219+138G>A (n.219+138G>A)
n.382+138G>A
n.266+138G>A
c.135+138G>A (n.135+138G>A)
n.444G>A
c.225+138G>A (n.225+138G>A)
c.-206+138G>A (n.-206+138G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.34295257_34295261delinsCGAGTCA2361139731AHCYc.219+134_219+138delinsACTCG (n.219+134_219+138delinsACTCG)
n.382+134_382+138delinsACTCG
n.266+134_266+138delinsACTCG
c.135+134_135+138delinsACTCG (n.135+134_135+138delinsACTCG)
n.440_444delinsACTCG
c.225+134_225+138delinsACTCG (n.225+134_225+138delinsACTCG)
c.-206+134_-206+138delinsACTCG (n.-206+134_-206+138delinsACTCG)
20g.34295258G>ACA313354219AHCYc.219+137C>T (n.219+137C>T)
n.382+137C>T
n.266+137C>T
c.135+137C>T (n.135+137C>T)
n.443C>T
c.225+137C>T (n.225+137C>T)
c.-206+137C>T (n.-206+137C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.34295258G=CA2361139733AHCYc.219+137C= (n.219+137C=)
n.382+137C=
n.266+137C=
c.135+137C= (n.135+137C=)
n.443C=
c.225+137C= (n.225+137C=)
c.-206+137C= (n.-206+137C=)
20g.34295258G>TCA2652505154AHCYc.219+137C>A (n.219+137C>A)
n.382+137C>A
n.266+137C>A
c.135+137C>A (n.135+137C>A)
n.443C>A
c.225+137C>A (n.225+137C>A)
c.-206+137C>A (n.-206+137C>A)
gnomAD v4
20g.34295258_34295259delinsGACA2361139732AHCYc.219+136_219+137delinsTC (n.219+136_219+137delinsTC)
n.382+136_382+137delinsTC
n.266+136_266+137delinsTC
c.135+136_135+137delinsTC (n.135+136_135+137delinsTC)
n.442_443delinsTC
c.225+136_225+137delinsTC (n.225+136_225+137delinsTC)
c.-206+136_-206+137delinsTC (n.-206+136_-206+137delinsTC)
20g.34295261_34295264delCA313354210AHCYc.219+134_219+137del (n.219+134_219+137del)
n.382+134_382+137del
n.266+134_266+137del
c.135+134_135+137del (n.135+134_135+137del)
n.440_443del
c.225+134_225+137del (n.225+134_225+137del)
c.-206+134_-206+137del (n.-206+134_-206+137del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.34295259delCA635308792AHCYc.219+136del (n.219+136del)
n.382+136del
n.266+136del
c.135+136del (n.135+136del)
n.442del
c.225+136del (n.225+136del)
c.-206+136del (n.-206+136del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.34295259A>GCA2652505156AHCYc.219+136T>C (n.219+136T>C)
n.382+136T>C
n.266+136T>C
c.135+136T>C (n.135+136T>C)
n.442T>C
c.225+136T>C (n.225+136T>C)
c.-206+136T>C (n.-206+136T>C)
gnomAD v4
20g.34295260G>CCA1017100570AHCYc.219+135C>G (n.219+135C>G)
n.382+135C>G
n.266+135C>G
c.135+135C>G (n.135+135C>G)
n.441C>G
c.225+135C>G (n.225+135C>G)
c.-206+135C>G (n.-206+135C>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.34295260G=CA2361139734AHCYc.219+135C= (n.219+135C=)
n.382+135C=
n.266+135C=
c.135+135C= (n.135+135C=)
n.441C=
c.225+135C= (n.225+135C=)
c.-206+135C= (n.-206+135C=)
20g.34295260G>TCA2652505159AHCYc.219+135C>A (n.219+135C>A)
n.382+135C>A
n.266+135C>A
c.135+135C>A (n.135+135C>A)
n.441C>A
c.225+135C>A (n.225+135C>A)
c.-206+135C>A (n.-206+135C>A)
gnomAD v4
20g.34295261T>CCA2652505160AHCYc.219+134A>G (n.219+134A>G)
n.382+134A>G
n.266+134A>G
c.135+134A>G (n.135+134A>G)
n.440A>G
c.225+134A>G (n.225+134A>G)
c.-206+134A>G (n.-206+134A>G)
gnomAD v4
20g.34295262G>ACA1017100572AHCYc.219+133C>T (n.219+133C>T)
n.382+133C>T
n.266+133C>T
c.135+133C>T (n.135+133C>T)
n.439C>T
c.225+133C>T (n.225+133C>T)
c.-206+133C>T (n.-206+133C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.34295262G=CA2361139735AHCYc.219+133C= (n.219+133C=)
n.382+133C=
n.266+133C=
c.135+133C= (n.135+133C=)
n.439C=
c.225+133C= (n.225+133C=)
c.-206+133C= (n.-206+133C=)
20g.34295262G>TCA2591923815AHCYc.219+133C>A (n.219+133C>A)
n.382+133C>A
n.266+133C>A
c.135+133C>A (n.135+133C>A)
n.439C>A
c.225+133C>A (n.225+133C>A)
c.-206+133C>A (n.-206+133C>A)
gnomAD v3 gnomAD v4
20g.34295263A>GCA2591923819AHCYc.219+132T>C (n.219+132T>C)
n.382+132T>C
n.266+132T>C
c.135+132T>C (n.135+132T>C)
n.438T>C
c.225+132T>C (n.225+132T>C)
c.-206+132T>C (n.-206+132T>C)
gnomAD v3 gnomAD v4
20g.34295264G>ACA635308793AHCYc.219+131C>T (n.219+131C>T)
n.382+131C>T
n.266+131C>T
c.135+131C>T (n.135+131C>T)
n.437C>T
c.225+131C>T (n.225+131C>T)
c.-206+131C>T (n.-206+131C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.34295264G=CA2361139736AHCYc.219+131C= (n.219+131C=)
n.382+131C=
n.266+131C=
c.135+131C= (n.135+131C=)
n.437C=
c.225+131C= (n.225+131C=)
c.-206+131C= (n.-206+131C=)
20g.34295265A>GCA2652505164AHCYc.219+130T>C (n.219+130T>C)
n.382+130T>C
n.266+130T>C
c.135+130T>C (n.135+130T>C)
n.436T>C
c.225+130T>C (n.225+130T>C)
c.-206+130T>C (n.-206+130T>C)
gnomAD v4
20g.34295266G>CCA2652505166AHCYc.219+129C>G (n.219+129C>G)
n.382+129C>G
n.266+129C>G
c.135+129C>G (n.135+129C>G)
n.435C>G
c.225+129C>G (n.225+129C>G)
c.-206+129C>G (n.-206+129C>G)
gnomAD v4
20g.34295266G>TCA2652505167AHCYc.219+129C>A (n.219+129C>A)
n.382+129C>A
n.266+129C>A
c.135+129C>A (n.135+129C>A)
n.435C>A
c.225+129C>A (n.225+129C>A)
c.-206+129C>A (n.-206+129C>A)
gnomAD v4
20g.34295267G>ACA313354245AHCYc.219+128C>T (n.219+128C>T)
n.382+128C>T
n.266+128C>T
c.135+128C>T (n.135+128C>T)
n.434C>T
c.225+128C>T (n.225+128C>T)
c.-206+128C>T (n.-206+128C>T)
dbSNP gnomAD v4
20g.34295267G=CA2361139737AHCYc.219+128C= (n.219+128C=)
n.382+128C=
n.266+128C=
c.135+128C= (n.135+128C=)
n.434C=
c.225+128C= (n.225+128C=)
c.-206+128C= (n.-206+128C=)
20g.34295267G>TCA2652505168AHCYc.219+128C>A (n.219+128C>A)
n.382+128C>A
n.266+128C>A
c.135+128C>A (n.135+128C>A)
n.434C>A
c.225+128C>A (n.225+128C>A)
c.-206+128C>A (n.-206+128C>A)
gnomAD v4
20g.34295268G>ACA657598461AHCYc.219+127C>T (n.219+127C>T)
n.382+127C>T
n.266+127C>T
c.135+127C>T (n.135+127C>T)
n.433C>T
c.225+127C>T (n.225+127C>T)
c.-206+127C>T (n.-206+127C>T)
gnomAD v4 COSMIC
20g.34295268G>CCA9821087AHCYc.219+127C>G (n.219+127C>G)
n.382+127C>G
n.266+127C>G
c.135+127C>G (n.135+127C>G)
n.433C>G
c.225+127C>G (n.225+127C>G)
c.-206+127C>G (n.-206+127C>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.34295268G=CA2361139738AHCYc.219+127C= (n.219+127C=)
n.382+127C=
n.266+127C=
c.135+127C= (n.135+127C=)
n.433C=
c.225+127C= (n.225+127C=)
c.-206+127C= (n.-206+127C=)
20g.34295268G>TCA2652505174AHCYc.219+127C>A (n.219+127C>A)
n.382+127C>A
n.266+127C>A
c.135+127C>A (n.135+127C>A)
n.433C>A
c.225+127C>A (n.225+127C>A)
c.-206+127C>A (n.-206+127C>A)
gnomAD v4
20g.34295269A>GCA2652505175AHCYc.219+126T>C (n.219+126T>C)
n.382+126T>C
n.266+126T>C
c.135+126T>C (n.135+126T>C)
n.432T>C
c.225+126T>C (n.225+126T>C)
c.-206+126T>C (n.-206+126T>C)
gnomAD v4
20g.34295270G>ACA2652505177AHCYc.219+125C>T (n.219+125C>T)
n.382+125C>T
n.266+125C>T
c.135+125C>T (n.135+125C>T)
n.431C>T
c.225+125C>T (n.225+125C>T)
c.-206+125C>T (n.-206+125C>T)
gnomAD v4
20g.34295270G>TCA2652505179AHCYc.219+125C>A (n.219+125C>A)
n.382+125C>A
n.266+125C>A
c.135+125C>A (n.135+125C>A)
n.431C>A
c.225+125C>A (n.225+125C>A)
c.-206+125C>A (n.-206+125C>A)
gnomAD v4
20g.34295271G>TCA2652505180AHCYc.219+124C>A (n.219+124C>A)
n.382+124C>A
n.266+124C>A
c.135+124C>A (n.135+124C>A)
n.430C>A
c.225+124C>A (n.225+124C>A)
c.-206+124C>A (n.-206+124C>A)
gnomAD v4
20g.34295273A>GCA2736686977AHCYc.219+122T>C (n.219+122T>C)
n.382+122T>C
n.266+122T>C
c.135+122T>C (n.135+122T>C)
n.428T>C
c.225+122T>C (n.225+122T>C)
c.-206+122T>C (n.-206+122T>C)
dbSNP
20g.34295273_34295274delinsACCA2361139739AHCYc.219+121_219+122delinsGT (n.219+121_219+122delinsGT)
n.382+121_382+122delinsGT
n.266+121_266+122delinsGT
c.135+121_135+122delinsGT (n.135+121_135+122delinsGT)
n.427_428delinsGT
c.225+121_225+122delinsGT (n.225+121_225+122delinsGT)
c.-206+121_-206+122delinsGT (n.-206+121_-206+122delinsGT)
20g.34295274C=CA2361139741AHCYc.219+121G= (n.219+121G=)
n.382+121G=
n.266+121G=
c.135+121G= (n.135+121G=)
n.427G=
c.225+121G= (n.225+121G=)
c.-206+121G= (n.-206+121G=)
20g.34295274C>GCA313354269AHCYc.219+121G>C (n.219+121G>C)
n.382+121G>C
n.266+121G>C
c.135+121G>C (n.135+121G>C)
n.427G>C
c.225+121G>C (n.225+121G>C)
c.-206+121G>C (n.-206+121G>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.34295274C>TCA313354271AHCYc.219+121G>A (n.219+121G>A)
n.382+121G>A
n.266+121G>A
c.135+121G>A (n.135+121G>A)
n.427G>A
c.225+121G>A (n.225+121G>A)
c.-206+121G>A (n.-206+121G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.34295277dupCA2652505184AHCYc.219+121dup (n.219+121dup)
n.382+121dup
n.266+121dup
c.135+121dup (n.135+121dup)
n.427dup
c.225+121dup (n.225+121dup)
c.-206+121dup (n.-206+121dup)
gnomAD v4
20g.34295277delCA2361139740AHCYc.219+121del (n.219+121del)
n.382+121del
n.266+121del
c.135+121del (n.135+121del)
n.427del
c.225+121del (n.225+121del)
c.-206+121del (n.-206+121del)
dbSNP gnomAD v4
20g.34295275C=CA2361139742AHCYc.219+120G= (n.219+120G=)
n.382+120G=
n.266+120G=
c.135+120G= (n.135+120G=)
n.426G=
c.225+120G= (n.225+120G=)
c.-206+120G= (n.-206+120G=)
20g.34295275C>TCA635308794AHCYc.219+120G>A (n.219+120G>A)
n.382+120G>A
n.266+120G>A
c.135+120G>A (n.135+120G>A)
n.426G>A
c.225+120G>A (n.225+120G>A)
c.-206+120G>A (n.-206+120G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.34295276C>ACA9821088AHCYc.219+119G>T (n.219+119G>T)
n.382+119G>T
n.266+119G>T
c.135+119G>T (n.135+119G>T)
n.425G>T
c.225+119G>T (n.225+119G>T)
c.-206+119G>T (n.-206+119G>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.34295276C=CA2361139743AHCYc.219+119G= (n.219+119G=)
n.382+119G=
n.266+119G=
c.135+119G= (n.135+119G=)
n.425G=
c.225+119G= (n.225+119G=)
c.-206+119G= (n.-206+119G=)
20g.34295277C>TCA2652505192AHCYc.219+118G>A (n.219+118G>A)
n.382+118G>A
n.266+118G>A
c.135+118G>A (n.135+118G>A)
n.424G>A
c.225+118G>A (n.225+118G>A)
c.-206+118G>A (n.-206+118G>A)
gnomAD v4
20g.34295278T=CA2361139744AHCYc.219+117A= (n.219+117A=)
n.382+117A=
n.266+117A=
c.135+117A= (n.135+117A=)
n.423A=
c.225+117A= (n.225+117A=)
c.-206+117A= (n.-206+117A=)
20g.34295280dupCA313354284AHCYc.219+116dup (n.219+116dup)
n.382+116dup
n.266+116dup
c.135+116dup (n.135+116dup)
n.422dup
c.225+116dup (n.225+116dup)
c.-206+116dup (n.-206+116dup)
dbSNP
20g.34295280C>ACA2652505194AHCYc.219+115G>T (n.219+115G>T)
n.382+115G>T
n.266+115G>T
c.135+115G>T (n.135+115G>T)
n.421G>T
c.225+115G>T (n.225+115G>T)
c.-206+115G>T (n.-206+115G>T)
gnomAD v4
20g.34295280C=CA2361139745AHCYc.219+115G= (n.219+115G=)
n.382+115G=
n.266+115G=
c.135+115G= (n.135+115G=)
n.421G=
c.225+115G= (n.225+115G=)
c.-206+115G= (n.-206+115G=)
20g.34295280C>TCA313354286AHCYc.219+115G>A (n.219+115G>A)
n.382+115G>A
n.266+115G>A
c.135+115G>A (n.135+115G>A)
n.421G>A
c.225+115G>A (n.225+115G>A)
c.-206+115G>A (n.-206+115G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.34295281A=CA2361139746AHCYc.219+114T= (n.219+114T=)
n.382+114T=
n.266+114T=
c.135+114T= (n.135+114T=)
n.420T=
c.225+114T= (n.225+114T=)
c.-206+114T= (n.-206+114T=)
20g.34295281A>GCA9821089AHCYc.219+114T>C (n.219+114T>C)
n.382+114T>C
n.266+114T>C
c.135+114T>C (n.135+114T>C)
n.420T>C
c.225+114T>C (n.225+114T>C)
c.-206+114T>C (n.-206+114T>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.34295282G>ACA313354305AHCYc.219+113C>T (n.219+113C>T)
n.382+113C>T
n.266+113C>T
c.135+113C>T (n.135+113C>T)
n.419C>T
c.225+113C>T (n.225+113C>T)
c.-206+113C>T (n.-206+113C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.34295282G=CA2361139747AHCYc.219+113C= (n.219+113C=)
n.382+113C=
n.266+113C=
c.135+113C= (n.135+113C=)
n.419C=
c.225+113C= (n.225+113C=)
c.-206+113C= (n.-206+113C=)
20g.34295283G>ACA2652505196AHCYc.219+112C>T (n.219+112C>T)
n.382+112C>T
n.266+112C>T
c.135+112C>T (n.135+112C>T)
n.418C>T
c.225+112C>T (n.225+112C>T)
c.-206+112C>T (n.-206+112C>T)
gnomAD v4
20g.34295283G>TCA2652505197AHCYc.219+112C>A (n.219+112C>A)
n.382+112C>A
n.266+112C>A
c.135+112C>A (n.135+112C>A)
n.418C>A
c.225+112C>A (n.225+112C>A)
c.-206+112C>A (n.-206+112C>A)
gnomAD v4
20g.34295284C>ACA2652505198AHCYc.219+111G>T (n.219+111G>T)
n.382+111G>T
n.266+111G>T
c.135+111G>T (n.135+111G>T)
n.417G>T
c.225+111G>T (n.225+111G>T)
c.-206+111G>T (n.-206+111G>T)
gnomAD v4
20g.34295284C>TCA2652505199AHCYc.219+111G>A (n.219+111G>A)
n.382+111G>A
n.266+111G>A
c.135+111G>A (n.135+111G>A)
n.417G>A
c.225+111G>A (n.225+111G>A)
c.-206+111G>A (n.-206+111G>A)
gnomAD v4
20g.34295286C>ACA2361139749AHCYc.219+109G>T (n.219+109G>T)
n.382+109G>T
n.266+109G>T
c.135+109G>T (n.135+109G>T)
n.415G>T
c.225+109G>T (n.225+109G>T)
c.-206+109G>T (n.-206+109G>T)
dbSNP gnomAD v4
20g.34295286C=CA2361139748AHCYc.219+109G= (n.219+109G=)
n.382+109G=
n.266+109G=
c.135+109G= (n.135+109G=)
n.415G=
c.225+109G= (n.225+109G=)
c.-206+109G= (n.-206+109G=)
20g.34295286C>TCA9821090AHCYc.219+109G>A (n.219+109G>A)
n.382+109G>A
n.266+109G>A
c.135+109G>A (n.135+109G>A)
n.415G>A
c.225+109G>A (n.225+109G>A)
c.-206+109G>A (n.-206+109G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.34295287G>ACA9821091AHCYc.219+108C>T (n.219+108C>T)
n.382+108C>T
n.266+108C>T
c.135+108C>T (n.135+108C>T)
n.414C>T
c.225+108C>T (n.225+108C>T)
c.-206+108C>T (n.-206+108C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.34295287G>CCA2361139750AHCYc.219+108C>G (n.219+108C>G)
n.382+108C>G
n.266+108C>G
c.135+108C>G (n.135+108C>G)
n.414C>G
c.225+108C>G (n.225+108C>G)
c.-206+108C>G (n.-206+108C>G)
dbSNP
20g.34295287G=CA2361139751AHCYc.219+108C= (n.219+108C=)
n.382+108C=
n.266+108C=
c.135+108C= (n.135+108C=)
n.414C=
c.225+108C= (n.225+108C=)
c.-206+108C= (n.-206+108C=)
20g.34295288C=CA2361139752AHCYc.219+107G= (n.219+107G=)
n.382+107G=
n.266+107G=
c.135+107G= (n.135+107G=)
n.413G=
c.225+107G= (n.225+107G=)
c.-206+107G= (n.-206+107G=)
20g.34295288C>TCA635308795AHCYc.219+107G>A (n.219+107G>A)
n.382+107G>A
n.266+107G>A
c.135+107G>A (n.135+107G>A)
n.413G>A
c.225+107G>A (n.225+107G>A)
c.-206+107G>A (n.-206+107G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.34295289G>ACA635308796AHCYc.219+106C>T (n.219+106C>T)
n.382+106C>T
n.266+106C>T
c.135+106C>T (n.135+106C>T)
n.412C>T
c.225+106C>T (n.225+106C>T)
c.-206+106C>T (n.-206+106C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.34295289G=CA2361139753AHCYc.219+106C= (n.219+106C=)
n.382+106C=
n.266+106C=
c.135+106C= (n.135+106C=)
n.412C=
c.225+106C= (n.225+106C=)
c.-206+106C= (n.-206+106C=)
20g.34295289G>TCA2652505206AHCYc.219+106C>A (n.219+106C>A)
n.382+106C>A
n.266+106C>A
c.135+106C>A (n.135+106C>A)
n.412C>A
c.225+106C>A (n.225+106C>A)
c.-206+106C>A (n.-206+106C>A)
gnomAD v4
20g.34295290G>ACA2361139755AHCYc.219+105C>T (n.219+105C>T)
n.382+105C>T
n.266+105C>T
c.135+105C>T (n.135+105C>T)
n.411C>T
c.225+105C>T (n.225+105C>T)
c.-206+105C>T (n.-206+105C>T)
dbSNP
20g.34295290G>CCA2652505207AHCYc.219+105C>G (n.219+105C>G)
n.382+105C>G
n.266+105C>G
c.135+105C>G (n.135+105C>G)
n.411C>G
c.225+105C>G (n.225+105C>G)
c.-206+105C>G (n.-206+105C>G)
gnomAD v4
20g.34295290G=CA2361139754AHCYc.219+105C= (n.219+105C=)
n.382+105C=
n.266+105C=
c.135+105C= (n.135+105C=)
n.411C=
c.225+105C= (n.225+105C=)
c.-206+105C= (n.-206+105C=)
20g.34295290G>TCA2652505208AHCYc.219+105C>A (n.219+105C>A)
n.382+105C>A
n.266+105C>A
c.135+105C>A (n.135+105C>A)
n.411C>A
c.225+105C>A (n.225+105C>A)
c.-206+105C>A (n.-206+105C>A)
gnomAD v4
20g.34295291T>ACA2652505209AHCYc.219+104A>T (n.219+104A>T)
n.382+104A>T
n.266+104A>T
c.135+104A>T (n.135+104A>T)
n.410A>T
c.225+104A>T (n.225+104A>T)
c.-206+104A>T (n.-206+104A>T)
gnomAD v4
20g.34295292C>ACA2652505210AHCYc.219+103G>T (n.219+103G>T)
n.382+103G>T
n.266+103G>T
c.135+103G>T (n.135+103G>T)
n.409G>T
c.225+103G>T (n.225+103G>T)
c.-206+103G>T (n.-206+103G>T)
gnomAD v4
20g.34295293A=CA2361139756AHCYc.219+102T= (n.219+102T=)
n.382+102T=
n.266+102T=
c.135+102T= (n.135+102T=)
n.408T=
c.225+102T= (n.225+102T=)
c.-206+102T= (n.-206+102T=)
20g.34295293A>GCA743853793AHCYc.219+102T>C (n.219+102T>C)
n.382+102T>C
n.266+102T>C
c.135+102T>C (n.135+102T>C)
n.408T>C
c.225+102T>C (n.225+102T>C)
c.-206+102T>C (n.-206+102T>C)
dbSNP
20g.34295294G>ACA635308797AHCYc.219+101C>T (n.219+101C>T)
n.382+101C>T
n.266+101C>T
c.135+101C>T (n.135+101C>T)
n.407C>T
c.225+101C>T (n.225+101C>T)
c.-206+101C>T (n.-206+101C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.34295294G=CA2361139757AHCYc.219+101C= (n.219+101C=)
n.382+101C=
n.266+101C=
c.135+101C= (n.135+101C=)
n.407C=
c.225+101C= (n.225+101C=)
c.-206+101C= (n.-206+101C=)
20g.34295294G>TCA2652505212AHCYc.219+101C>A (n.219+101C>A)
n.382+101C>A
n.266+101C>A
c.135+101C>A (n.135+101C>A)
n.407C>A
c.225+101C>A (n.225+101C>A)
c.-206+101C>A (n.-206+101C>A)
gnomAD v4
20g.34295295C=CA2361139758AHCYc.219+100G= (n.219+100G=)
n.382+100G=
n.266+100G=
c.135+100G= (n.135+100G=)
n.406G=
c.225+100G= (n.225+100G=)
c.-206+100G= (n.-206+100G=)
20g.34295295C>TCA635308798AHCYc.219+100G>A (n.219+100G>A)
n.382+100G>A
n.266+100G>A
c.135+100G>A (n.135+100G>A)
n.406G>A
c.225+100G>A (n.225+100G>A)
c.-206+100G>A (n.-206+100G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.34295296T>CCA2652505213AHCYc.219+99A>G (n.219+99A>G)
n.382+99A>G
n.266+99A>G
c.135+99A>G (n.135+99A>G)
n.405A>G
c.225+99A>G (n.225+99A>G)
c.-206+99A>G (n.-206+99A>G)
gnomAD v4
20g.34295297C>ACA2564557951AHCYc.219+98G>T (n.219+98G>T)
n.382+98G>T
n.266+98G>T
c.135+98G>T (n.135+98G>T)
n.404G>T
c.225+98G>T (n.225+98G>T)
c.-206+98G>T (n.-206+98G>T)
20g.34295299A>GCA2577375265AHCYc.219+96T>C (n.219+96T>C)
n.382+96T>C
n.266+96T>C
c.135+96T>C (n.135+96T>C)
n.402T>C
c.225+96T>C (n.225+96T>C)
c.-206+96T>C (n.-206+96T>C)
20g.34295300C>ACA9821092AHCYc.219+95G>T (n.219+95G>T)
n.382+95G>T
n.266+95G>T
c.135+95G>T (n.135+95G>T)
n.401G>T
c.225+95G>T (n.225+95G>T)
c.-206+95G>T (n.-206+95G>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.34295300C=CA2361139759AHCYc.219+95G= (n.219+95G=)
n.382+95G=
n.266+95G=
c.135+95G= (n.135+95G=)
n.401G=
c.225+95G= (n.225+95G=)
c.-206+95G= (n.-206+95G=)
20g.34295300C>TCA9821093AHCYc.219+95G>A (n.219+95G>A)
n.382+95G>A
n.266+95G>A
c.135+95G>A (n.135+95G>A)
n.401G>A
c.225+95G>A (n.225+95G>A)
c.-206+95G>A (n.-206+95G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.34295302C=CA2361139760AHCYc.219+93G= (n.219+93G=)
n.382+93G=
n.266+93G=
c.135+93G= (n.135+93G=)
n.399G=
c.225+93G= (n.225+93G=)
c.-206+93G= (n.-206+93G=)
20g.34295302C>TCA743853798AHCYc.219+93G>A (n.219+93G>A)
n.382+93G>A
n.266+93G>A
c.135+93G>A (n.135+93G>A)
n.399G>A
c.225+93G>A (n.225+93G>A)
c.-206+93G>A (n.-206+93G>A)
dbSNP gnomAD v4
20g.34295303C>ACA2652505214AHCYc.219+92G>T (n.219+92G>T)
n.382+92G>T
n.266+92G>T
c.135+92G>T (n.135+92G>T)
n.398G>T
c.225+92G>T (n.225+92G>T)
c.-206+92G>T (n.-206+92G>T)
gnomAD v4
20g.34295303C>TCA2736686979AHCYc.219+92G>A (n.219+92G>A)
n.382+92G>A
n.266+92G>A
c.135+92G>A (n.135+92G>A)
n.398G>A
c.225+92G>A (n.225+92G>A)
c.-206+92G>A (n.-206+92G>A)
dbSNP
20g.34295304T>CCA2577375266AHCYc.219+91A>G (n.219+91A>G)
n.382+91A>G
n.266+91A>G
c.135+91A>G (n.135+91A>G)
n.397A>G
c.225+91A>G (n.225+91A>G)
c.-206+91A>G (n.-206+91A>G)
gnomAD v4
20g.34295305G>CCA9821094AHCYc.219+90C>G (n.219+90C>G)
n.382+90C>G
n.266+90C>G
c.135+90C>G (n.135+90C>G)
n.396C>G
c.225+90C>G (n.225+90C>G)
c.-206+90C>G (n.-206+90C>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.34295305G=CA2361139761AHCYc.219+90C= (n.219+90C=)
n.382+90C=
n.266+90C=
c.135+90C= (n.135+90C=)
n.396C=
c.225+90C= (n.225+90C=)
c.-206+90C= (n.-206+90C=)
20g.34295305G>TCA2652505216AHCYc.219+90C>A (n.219+90C>A)
n.382+90C>A
n.266+90C>A
c.135+90C>A (n.135+90C>A)
n.396C>A
c.225+90C>A (n.225+90C>A)
c.-206+90C>A (n.-206+90C>A)
gnomAD v4
20g.34295306G>TCA2652505218AHCYc.219+89C>A (n.219+89C>A)
n.382+89C>A
n.266+89C>A
c.135+89C>A (n.135+89C>A)
n.395C>A
c.225+89C>A (n.225+89C>A)
c.-206+89C>A (n.-206+89C>A)
gnomAD v4
20g.34295307A=CA2361139762AHCYc.219+88T= (n.219+88T=)
n.382+88T=
n.266+88T=
c.135+88T= (n.135+88T=)
n.394T=
c.225+88T= (n.225+88T=)
c.-206+88T= (n.-206+88T=)
20g.34295307A>GCA9821095AHCYc.219+88T>C (n.219+88T>C)
n.382+88T>C
n.266+88T>C
c.135+88T>C (n.135+88T>C)
n.394T>C
c.225+88T>C (n.225+88T>C)
c.-206+88T>C (n.-206+88T>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.34295308A>GCA2652505219AHCYc.219+87T>C (n.219+87T>C)
n.382+87T>C
n.266+87T>C
c.135+87T>C (n.135+87T>C)
n.393T>C
c.225+87T>C (n.225+87T>C)
c.-206+87T>C (n.-206+87T>C)
gnomAD v4
20g.34295312C=CA2361139763AHCYc.219+83G= (n.219+83G=)
n.382+83G=
n.266+83G=
c.135+83G= (n.135+83G=)
n.389G=
c.225+83G= (n.225+83G=)
c.-206+83G= (n.-206+83G=)
20g.34295312C>GCA2652505221AHCYc.219+83G>C (n.219+83G>C)
n.382+83G>C
n.266+83G>C
c.135+83G>C (n.135+83G>C)
n.389G>C
c.225+83G>C (n.225+83G>C)
c.-206+83G>C (n.-206+83G>C)
gnomAD v4
20g.34295312C>TCA9821096AHCYc.219+83G>A (n.219+83G>A)
n.382+83G>A
n.266+83G>A
c.135+83G>A (n.135+83G>A)
n.389G>A
c.225+83G>A (n.225+83G>A)
c.-206+83G>A (n.-206+83G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.34295313C>TCA2652505225AHCYc.219+82G>A (n.219+82G>A)
n.382+82G>A
n.266+82G>A
c.135+82G>A (n.135+82G>A)
n.388G>A
c.225+82G>A (n.225+82G>A)
c.-206+82G>A (n.-206+82G>A)
gnomAD v4
20g.34295314C>ACA2652505226AHCYc.219+81G>T (n.219+81G>T)
n.382+81G>T
n.266+81G>T
c.135+81G>T (n.135+81G>T)
n.387G>T
c.225+81G>T (n.225+81G>T)
c.-206+81G>T (n.-206+81G>T)
gnomAD v4
20g.34295314C>TCA2652505227AHCYc.219+81G>A (n.219+81G>A)
n.382+81G>A
n.266+81G>A
c.135+81G>A (n.135+81G>A)
n.387G>A
c.225+81G>A (n.225+81G>A)
c.-206+81G>A (n.-206+81G>A)
gnomAD v4

Number of alleles fetched