Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
15g.34257713G>ACA253467SLC12A6c.619C>T (p.Arg207Cys)
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n.625C>T
n.1869C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
15g.34257713G>CCA391612753SLC12A6c.619C>G (p.Arg207Gly)
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c.466C>G (p.Arg156Gly)
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15g.34257713G>TCA391612755SLC12A6c.619C>A (p.Arg207Ser)
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c.574C>A (p.Arg192Ser)
c.592C>A (p.Arg198Ser)
c.126+1100C>A (n.126+1100C>A)
c.202C>A (p.Arg68Ser)
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n.625C>A
n.1869C>A
15g.34257714T>ACA391612758SLC12A6c.618A>T (p.Leu206Phe)
n.1400A>T
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n.624A>T
n.1868A>T
15g.34257714T>CCA489408640SLC12A6c.618A>G (p.Leu206=)
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c.441A>G (p.Leu147=)
c.573A>G (p.Leu191=)
c.591A>G (p.Leu197=)
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c.201A>G (p.Leu67=)
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n.624A>G
n.1868A>G
15g.34257714T>GCA391612761SLC12A6c.618A>C (p.Leu206Phe)
n.1400A>C
c.465A>C (p.Leu155Phe)
c.441A>C (p.Leu147Phe)
c.573A>C (p.Leu191Phe)
c.591A>C (p.Leu197Phe)
c.126+1099A>C (n.126+1099A>C)
c.201A>C (p.Leu67Phe)
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n.624A>C
n.1868A>C
15g.34257715A>CCA391612765SLC12A6c.617T>G (p.Leu206Ter)
n.1399T>G
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n.623T>G
n.1867T>G
15g.34257715A>GCA391612767SLC12A6c.617T>C (p.Leu206Ser)
n.1399T>C
c.464T>C (p.Leu155Ser)
c.440T>C (p.Leu147Ser)
c.572T>C (p.Leu191Ser)
c.590T>C (p.Leu197Ser)
c.126+1098T>C (n.126+1098T>C)
c.200T>C (p.Leu67Ser)
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n.1867T>C
ClinVar gnomAD v4
15g.34257715A>TCA391612769SLC12A6c.617T>A (p.Leu206Ter)
n.1399T>A
c.464T>A (p.Leu155Ter)
c.440T>A (p.Leu147Ter)
c.572T>A (p.Leu191Ter)
c.590T>A (p.Leu197Ter)
c.126+1098T>A (n.126+1098T>A)
c.200T>A (p.Leu67Ter)
c.543+1098T>A (n.543+1098T>A)
n.623T>A
n.1867T>A
15g.34257721dupCA2627633321SLC12A6c.617dup (p.Leu206PhefsTer?)
n.1399dup
c.464dup (p.Leu155PhefsTer?)
c.440dup (p.Leu147PhefsTer?)
c.572dup (p.Leu191PhefsTer?)
c.590dup (p.Leu197PhefsTer?)
c.126+1098dup (n.126+1098dup)
c.200dup (p.Leu67PhefsTer?)
c.543+1098dup (n.543+1098dup)
n.623dup
n.1867dup
gnomAD v4
15g.34257721delCA268641039SLC12A6c.617del (p.Leu206TyrfsTer28)
n.1399del
c.464del (p.Leu155TyrfsTer28)
c.440del (p.Leu147TyrfsTer28)
c.572del (p.Leu191TyrfsTer28)
c.590del (p.Leu197TyrfsTer28)
c.126+1098del (n.126+1098del)
c.200del (p.Leu67TyrfsTer28)
c.543+1098del (n.543+1098del)
n.623del
n.1867del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
15g.34257716A>CCA391612772SLC12A6c.616T>G (p.Leu206Val)
n.1398T>G
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n.622T>G
n.1866T>G
15g.34257716A>GCA489408642SLC12A6c.616T>C (p.Leu206=)
n.1398T>C
c.463T>C (p.Leu155=)
c.439T>C (p.Leu147=)
c.571T>C (p.Leu191=)
c.589T>C (p.Leu197=)
c.126+1097T>C (n.126+1097T>C)
c.199T>C (p.Leu67=)
c.543+1097T>C (n.543+1097T>C)
n.622T>C
n.1866T>C
15g.34257716A>TCA391612774SLC12A6c.616T>A (p.Leu206Ile)
n.1398T>A
c.463T>A (p.Leu155Ile)
c.439T>A (p.Leu147Ile)
c.571T>A (p.Leu191Ile)
c.589T>A (p.Leu197Ile)
c.126+1097T>A (n.126+1097T>A)
c.199T>A (p.Leu67Ile)
c.543+1097T>A (n.543+1097T>A)
n.622T>A
n.1866T>A
15g.34257717A>CCA391612777SLC12A6c.615T>G (p.Phe205Leu)
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n.621T>G
n.1865T>G
15g.34257717A>GCA489408643SLC12A6c.615T>C (p.Phe205=)
n.1397T>C
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c.570T>C (p.Phe190=)
c.588T>C (p.Phe196=)
c.126+1096T>C (n.126+1096T>C)
c.198T>C (p.Phe66=)
c.543+1096T>C (n.543+1096T>C)
n.621T>C
n.1865T>C
15g.34257717A>TCA391612780SLC12A6c.615T>A (p.Phe205Leu)
n.1397T>A
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c.438T>A (p.Phe146Leu)
c.570T>A (p.Phe190Leu)
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c.126+1096T>A (n.126+1096T>A)
c.198T>A (p.Phe66Leu)
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n.621T>A
n.1865T>A
15g.34257718A>CCA391612783SLC12A6c.614T>G (p.Phe205Cys)
n.1396T>G
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n.620T>G
n.1864T>G
15g.34257718A>GCA391612785SLC12A6c.614T>C (p.Phe205Ser)
n.1396T>C
c.461T>C (p.Phe154Ser)
c.437T>C (p.Phe146Ser)
c.569T>C (p.Phe190Ser)
c.587T>C (p.Phe196Ser)
c.126+1095T>C (n.126+1095T>C)
c.197T>C (p.Phe66Ser)
c.543+1095T>C (n.543+1095T>C)
n.620T>C
n.1864T>C
15g.34257718A>TCA391612787SLC12A6c.614T>A (p.Phe205Tyr)
n.1396T>A
c.461T>A (p.Phe154Tyr)
c.437T>A (p.Phe146Tyr)
c.569T>A (p.Phe190Tyr)
c.587T>A (p.Phe196Tyr)
c.126+1095T>A (n.126+1095T>A)
c.197T>A (p.Phe66Tyr)
c.543+1095T>A (n.543+1095T>A)
n.620T>A
n.1864T>A
15g.34257719A>CCA391612791SLC12A6c.613T>G (p.Phe205Val)
n.1395T>G
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c.196T>G (p.Phe66Val)
c.543+1094T>G (n.543+1094T>G)
n.619T>G
n.1863T>G
15g.34257719A>GCA391612793SLC12A6c.613T>C (p.Phe205Leu)
n.1395T>C
c.460T>C (p.Phe154Leu)
c.436T>C (p.Phe146Leu)
c.568T>C (p.Phe190Leu)
c.586T>C (p.Phe196Leu)
c.126+1094T>C (n.126+1094T>C)
c.196T>C (p.Phe66Leu)
c.543+1094T>C (n.543+1094T>C)
n.619T>C
n.1863T>C
15g.34257719A>TCA391612794SLC12A6c.613T>A (p.Phe205Ile)
n.1395T>A
c.460T>A (p.Phe154Ile)
c.436T>A (p.Phe146Ile)
c.568T>A (p.Phe190Ile)
c.586T>A (p.Phe196Ile)
c.126+1094T>A (n.126+1094T>A)
c.196T>A (p.Phe66Ile)
c.543+1094T>A (n.543+1094T>A)
n.619T>A
n.1863T>A
15g.34257720A>CCA489408645SLC12A6c.612T>G (p.Leu204=)
n.1394T>G
c.459T>G (p.Leu153=)
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c.567T>G (p.Leu189=)
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c.195T>G (p.Leu65=)
c.543+1093T>G (n.543+1093T>G)
n.618T>G
n.1862T>G
15g.34257720A>GCA489408646SLC12A6c.612T>C (p.Leu204=)
n.1394T>C
c.459T>C (p.Leu153=)
c.435T>C (p.Leu145=)
c.567T>C (p.Leu189=)
c.585T>C (p.Leu195=)
c.126+1093T>C (n.126+1093T>C)
c.195T>C (p.Leu65=)
c.543+1093T>C (n.543+1093T>C)
n.618T>C
n.1862T>C
15g.34257720A>TCA489408647SLC12A6c.612T>A (p.Leu204=)
n.1394T>A
c.459T>A (p.Leu153=)
c.435T>A (p.Leu145=)
c.567T>A (p.Leu189=)
c.585T>A (p.Leu195=)
c.126+1093T>A (n.126+1093T>A)
c.195T>A (p.Leu65=)
c.543+1093T>A (n.543+1093T>A)
n.618T>A
n.1862T>A
15g.34257721A>CCA391612800SLC12A6c.611T>G (p.Leu204Arg)
n.1393T>G
c.458T>G (p.Leu153Arg)
c.434T>G (p.Leu145Arg)
c.566T>G (p.Leu189Arg)
c.584T>G (p.Leu195Arg)
c.126+1092T>G (n.126+1092T>G)
c.194T>G (p.Leu65Arg)
c.543+1092T>G (n.543+1092T>G)
n.617T>G
n.1861T>G
15g.34257721A>GCA391612802SLC12A6c.611T>C (p.Leu204Pro)
n.1393T>C
c.458T>C (p.Leu153Pro)
c.434T>C (p.Leu145Pro)
c.566T>C (p.Leu189Pro)
c.584T>C (p.Leu195Pro)
c.126+1092T>C (n.126+1092T>C)
c.194T>C (p.Leu65Pro)
c.543+1092T>C (n.543+1092T>C)
n.617T>C
n.1861T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.34257721A>TCA391612797SLC12A6c.611T>A (p.Leu204His)
n.1393T>A
c.458T>A (p.Leu153His)
c.434T>A (p.Leu145His)
c.566T>A (p.Leu189His)
c.584T>A (p.Leu195His)
c.126+1092T>A (n.126+1092T>A)
c.194T>A (p.Leu65His)
c.543+1092T>A (n.543+1092T>A)
n.617T>A
n.1861T>A
15g.34257722G>ACA7464528SLC12A6c.610C>T (p.Leu204Phe)
n.1392C>T
c.457C>T (p.Leu153Phe)
c.433C>T (p.Leu145Phe)
c.565C>T (p.Leu189Phe)
c.583C>T (p.Leu195Phe)
c.126+1091C>T (n.126+1091C>T)
c.193C>T (p.Leu65Phe)
c.543+1091C>T (n.543+1091C>T)
n.616C>T
n.1860C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.34257722G>CCA391612806SLC12A6c.610C>G (p.Leu204Val)
n.1392C>G
c.457C>G (p.Leu153Val)
c.433C>G (p.Leu145Val)
c.565C>G (p.Leu189Val)
c.583C>G (p.Leu195Val)
c.126+1091C>G (n.126+1091C>G)
c.193C>G (p.Leu65Val)
c.543+1091C>G (n.543+1091C>G)
n.616C>G
n.1860C>G
15g.34257722G>TCA391612809SLC12A6c.610C>A (p.Leu204Ile)
n.1392C>A
c.457C>A (p.Leu153Ile)
c.433C>A (p.Leu145Ile)
c.565C>A (p.Leu189Ile)
c.583C>A (p.Leu195Ile)
c.126+1091C>A (n.126+1091C>A)
c.193C>A (p.Leu65Ile)
c.543+1091C>A (n.543+1091C>A)
n.616C>A
n.1860C>A
15g.34257723G>ACA489408648SLC12A6c.609C>T (p.Ile203=)
n.1391C>T
c.456C>T (p.Ile152=)
c.432C>T (p.Ile144=)
c.564C>T (p.Ile188=)
c.582C>T (p.Ile194=)
c.126+1090C>T (n.126+1090C>T)
c.192C>T (p.Ile64=)
c.543+1090C>T (n.543+1090C>T)
n.615C>T
n.1859C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v4
15g.34257723G>CCA391612812SLC12A6c.609C>G (p.Ile203Met)
n.1391C>G
c.456C>G (p.Ile152Met)
c.432C>G (p.Ile144Met)
c.564C>G (p.Ile188Met)
c.582C>G (p.Ile194Met)
c.126+1090C>G (n.126+1090C>G)
c.192C>G (p.Ile64Met)
c.543+1090C>G (n.543+1090C>G)
n.615C>G
n.1859C>G
gnomAD v4
15g.34257723G>TCA489408649SLC12A6c.609C>A (p.Ile203=)
n.1391C>A
c.456C>A (p.Ile152=)
c.432C>A (p.Ile144=)
c.564C>A (p.Ile188=)
c.582C>A (p.Ile194=)
c.126+1090C>A (n.126+1090C>A)
c.192C>A (p.Ile64=)
c.543+1090C>A (n.543+1090C>A)
n.615C>A
n.1859C>A
15g.34257724A>CCA391612820SLC12A6c.608T>G (p.Ile203Ser)
n.1390T>G
c.455T>G (p.Ile152Ser)
c.431T>G (p.Ile144Ser)
c.563T>G (p.Ile188Ser)
c.581T>G (p.Ile194Ser)
c.126+1089T>G (n.126+1089T>G)
c.191T>G (p.Ile64Ser)
c.543+1089T>G (n.543+1089T>G)
n.614T>G
n.1858T>G
15g.34257724A>GCA391612818SLC12A6c.608T>C (p.Ile203Thr)
n.1390T>C
c.455T>C (p.Ile152Thr)
c.431T>C (p.Ile144Thr)
c.563T>C (p.Ile188Thr)
c.581T>C (p.Ile194Thr)
c.126+1089T>C (n.126+1089T>C)
c.191T>C (p.Ile64Thr)
c.543+1089T>C (n.543+1089T>C)
n.614T>C
n.1858T>C
15g.34257724A>TCA391612815SLC12A6c.608T>A (p.Ile203Asn)
n.1390T>A
c.455T>A (p.Ile152Asn)
c.431T>A (p.Ile144Asn)
c.563T>A (p.Ile188Asn)
c.581T>A (p.Ile194Asn)
c.126+1089T>A (n.126+1089T>A)
c.191T>A (p.Ile64Asn)
c.543+1089T>A (n.543+1089T>A)
n.614T>A
n.1858T>A
15g.34257725T>ACA391612824SLC12A6c.607A>T (p.Ile203Phe)
n.1389A>T
c.454A>T (p.Ile152Phe)
c.430A>T (p.Ile144Phe)
c.562A>T (p.Ile188Phe)
c.580A>T (p.Ile194Phe)
c.126+1088A>T (n.126+1088A>T)
c.190A>T (p.Ile64Phe)
c.543+1088A>T (n.543+1088A>T)
n.613A>T
n.1857A>T
15g.34257725T>CCA391612826SLC12A6c.607A>G (p.Ile203Val)
n.1389A>G
c.454A>G (p.Ile152Val)
c.430A>G (p.Ile144Val)
c.562A>G (p.Ile188Val)
c.580A>G (p.Ile194Val)
c.126+1088A>G (n.126+1088A>G)
c.190A>G (p.Ile64Val)
c.543+1088A>G (n.543+1088A>G)
n.613A>G
n.1857A>G
15g.34257725T>GCA391612828SLC12A6c.607A>C (p.Ile203Leu)
n.1389A>C
c.454A>C (p.Ile152Leu)
c.430A>C (p.Ile144Leu)
c.562A>C (p.Ile188Leu)
c.580A>C (p.Ile194Leu)
c.126+1088A>C (n.126+1088A>C)
c.190A>C (p.Ile64Leu)
c.543+1088A>C (n.543+1088A>C)
n.613A>C
n.1857A>C
15g.34257726C>ACA489408653SLC12A6c.606G>T (p.Val202=)
n.1388G>T
c.453G>T (p.Val151=)
c.429G>T (p.Val143=)
c.561G>T (p.Val187=)
c.579G>T (p.Val193=)
c.126+1087G>T (n.126+1087G>T)
c.189G>T (p.Val63=)
c.543+1087G>T (n.543+1087G>T)
n.612G>T
n.1856G>T
gnomAD v4
15g.34257726C>GCA489408652SLC12A6c.606G>C (p.Val202=)
n.1388G>C
c.453G>C (p.Val151=)
c.429G>C (p.Val143=)
c.561G>C (p.Val187=)
c.579G>C (p.Val193=)
c.126+1087G>C (n.126+1087G>C)
c.189G>C (p.Val63=)
c.543+1087G>C (n.543+1087G>C)
n.612G>C
n.1856G>C
gnomAD v4
15g.34257726C>TCA489408651SLC12A6c.606G>A (p.Val202=)
n.1388G>A
c.453G>A (p.Val151=)
c.429G>A (p.Val143=)
c.561G>A (p.Val187=)
c.579G>A (p.Val193=)
c.126+1087G>A (n.126+1087G>A)
c.189G>A (p.Val63=)
c.543+1087G>A (n.543+1087G>A)
n.612G>A
n.1856G>A
15g.34257727A>CCA391612830SLC12A6c.605T>G (p.Val202Gly)
n.1387T>G
c.452T>G (p.Val151Gly)
c.428T>G (p.Val143Gly)
c.560T>G (p.Val187Gly)
c.578T>G (p.Val193Gly)
c.126+1086T>G (n.126+1086T>G)
c.188T>G (p.Val63Gly)
c.543+1086T>G (n.543+1086T>G)
n.611T>G
n.1855T>G
ClinVar
15g.34257727A>GCA391612833SLC12A6c.605T>C (p.Val202Ala)
n.1387T>C
c.452T>C (p.Val151Ala)
c.428T>C (p.Val143Ala)
c.560T>C (p.Val187Ala)
c.578T>C (p.Val193Ala)
c.126+1086T>C (n.126+1086T>C)
c.188T>C (p.Val63Ala)
c.543+1086T>C (n.543+1086T>C)
n.611T>C
n.1855T>C
15g.34257727A>TCA391612835SLC12A6c.605T>A (p.Val202Glu)
n.1387T>A
c.452T>A (p.Val151Glu)
c.428T>A (p.Val143Glu)
c.560T>A (p.Val187Glu)
c.578T>A (p.Val193Glu)
c.126+1086T>A (n.126+1086T>A)
c.188T>A (p.Val63Glu)
c.543+1086T>A (n.543+1086T>A)
n.611T>A
n.1855T>A
15g.34257728C>ACA391612838SLC12A6c.604G>T (p.Val202Leu)
n.1386G>T
c.451G>T (p.Val151Leu)
c.427G>T (p.Val143Leu)
c.559G>T (p.Val187Leu)
c.577G>T (p.Val193Leu)
c.126+1085G>T (n.126+1085G>T)
c.187G>T (p.Val63Leu)
c.543+1085G>T (n.543+1085G>T)
n.610G>T
n.1854G>T
gnomAD v4
15g.34257728C>GCA391612844SLC12A6c.604G>C (p.Val202Leu)
n.1386G>C
c.451G>C (p.Val151Leu)
c.427G>C (p.Val143Leu)
c.559G>C (p.Val187Leu)
c.577G>C (p.Val193Leu)
c.126+1085G>C (n.126+1085G>C)
c.187G>C (p.Val63Leu)
c.543+1085G>C (n.543+1085G>C)
n.610G>C
n.1854G>C
15g.34257728C>TCA391612841SLC12A6c.604G>A (p.Val202Met)
n.1386G>A
c.451G>A (p.Val151Met)
c.427G>A (p.Val143Met)
c.559G>A (p.Val187Met)
c.577G>A (p.Val193Met)
c.126+1085G>A (n.126+1085G>A)
c.187G>A (p.Val63Met)
c.543+1085G>A (n.543+1085G>A)
n.610G>A
n.1854G>A
15g.34257729T>ACA489408659SLC12A6c.603A>T (p.Gly201=)
n.1385A>T
c.450A>T (p.Gly150=)
c.426A>T (p.Gly142=)
c.558A>T (p.Gly186=)
c.576A>T (p.Gly192=)
c.126+1084A>T (n.126+1084A>T)
c.186A>T (p.Gly62=)
c.543+1084A>T (n.543+1084A>T)
n.609A>T
n.1853A>T
15g.34257729T>CCA489408657SLC12A6c.603A>G (p.Gly201=)
n.1385A>G
c.450A>G (p.Gly150=)
c.426A>G (p.Gly142=)
c.558A>G (p.Gly186=)
c.576A>G (p.Gly192=)
c.126+1084A>G (n.126+1084A>G)
c.186A>G (p.Gly62=)
c.543+1084A>G (n.543+1084A>G)
n.609A>G
n.1853A>G
15g.34257729T>GCA489408658SLC12A6c.603A>C (p.Gly201=)
n.1385A>C
c.450A>C (p.Gly150=)
c.426A>C (p.Gly142=)
c.558A>C (p.Gly186=)
c.576A>C (p.Gly192=)
c.126+1084A>C (n.126+1084A>C)
c.186A>C (p.Gly62=)
c.543+1084A>C (n.543+1084A>C)
n.609A>C
n.1853A>C
15g.34257730C>ACA391612847SLC12A6c.602G>T (p.Gly201Val)
n.1384G>T
c.449G>T (p.Gly150Val)
c.425G>T (p.Gly142Val)
c.557G>T (p.Gly186Val)
c.575G>T (p.Gly192Val)
c.126+1083G>T (n.126+1083G>T)
c.185G>T (p.Gly62Val)
c.543+1083G>T (n.543+1083G>T)
n.608G>T
n.1852G>T
15g.34257730C>GCA391612851SLC12A6c.602G>C (p.Gly201Ala)
n.1384G>C
c.449G>C (p.Gly150Ala)
c.425G>C (p.Gly142Ala)
c.557G>C (p.Gly186Ala)
c.575G>C (p.Gly192Ala)
c.126+1083G>C (n.126+1083G>C)
c.185G>C (p.Gly62Ala)
c.543+1083G>C (n.543+1083G>C)
n.608G>C
n.1852G>C
15g.34257730C>TCA391612849SLC12A6c.602G>A (p.Gly201Glu)
n.1384G>A
c.449G>A (p.Gly150Glu)
c.425G>A (p.Gly142Glu)
c.557G>A (p.Gly186Glu)
c.575G>A (p.Gly192Glu)
c.126+1083G>A (n.126+1083G>A)
c.185G>A (p.Gly62Glu)
c.543+1083G>A (n.543+1083G>A)
n.608G>A
n.1852G>A
15g.34257731C>ACA391612854SLC12A6c.601G>T (p.Gly201Ter)
n.1383G>T
c.448G>T (p.Gly150Ter)
c.424G>T (p.Gly142Ter)
c.556G>T (p.Gly186Ter)
c.574G>T (p.Gly192Ter)
c.126+1082G>T (n.126+1082G>T)
c.184G>T (p.Gly62Ter)
c.543+1082G>T (n.543+1082G>T)
n.607G>T
n.1851G>T
15g.34257731C>GCA391612856SLC12A6c.601G>C (p.Gly201Arg)
n.1383G>C
c.448G>C (p.Gly150Arg)
c.424G>C (p.Gly142Arg)
c.556G>C (p.Gly186Arg)
c.574G>C (p.Gly192Arg)
c.126+1082G>C (n.126+1082G>C)
c.184G>C (p.Gly62Arg)
c.543+1082G>C (n.543+1082G>C)
n.607G>C
n.1851G>C
15g.34257731C>TCA391612860SLC12A6c.601G>A (p.Gly201Arg)
n.1383G>A
c.448G>A (p.Gly150Arg)
c.424G>A (p.Gly142Arg)
c.556G>A (p.Gly186Arg)
c.574G>A (p.Gly192Arg)
c.126+1082G>A (n.126+1082G>A)
c.184G>A (p.Gly62Arg)
c.543+1082G>A (n.543+1082G>A)
n.607G>A
n.1851G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.34257732A>CCA391612862SLC12A6c.600T>G (p.Phe200Leu)
n.1382T>G
c.447T>G (p.Phe149Leu)
c.423T>G (p.Phe141Leu)
c.555T>G (p.Phe185Leu)
c.573T>G (p.Phe191Leu)
c.126+1081T>G (n.126+1081T>G)
c.183T>G (p.Phe61Leu)
c.543+1081T>G (n.543+1081T>G)
n.606T>G
n.1850T>G
15g.34257732A>GCA489408665SLC12A6c.600T>C (p.Phe200=)
n.1382T>C
c.447T>C (p.Phe149=)
c.423T>C (p.Phe141=)
c.555T>C (p.Phe185=)
c.573T>C (p.Phe191=)
c.126+1081T>C (n.126+1081T>C)
c.183T>C (p.Phe61=)
c.543+1081T>C (n.543+1081T>C)
n.606T>C
n.1850T>C
15g.34257732A>TCA391612865SLC12A6c.600T>A (p.Phe200Leu)
n.1382T>A
c.447T>A (p.Phe149Leu)
c.423T>A (p.Phe141Leu)
c.555T>A (p.Phe185Leu)
c.573T>A (p.Phe191Leu)
c.126+1081T>A (n.126+1081T>A)
c.183T>A (p.Phe61Leu)
c.543+1081T>A (n.543+1081T>A)
n.606T>A
n.1850T>A
15g.34257733A>CCA391612869SLC12A6c.599T>G (p.Phe200Cys)
n.1381T>G
c.446T>G (p.Phe149Cys)
c.422T>G (p.Phe141Cys)
c.554T>G (p.Phe185Cys)
c.572T>G (p.Phe191Cys)
c.126+1080T>G (n.126+1080T>G)
c.182T>G (p.Phe61Cys)
c.543+1080T>G (n.543+1080T>G)
n.605T>G
n.1849T>G
15g.34257733A>GCA391612870SLC12A6c.599T>C (p.Phe200Ser)
n.1381T>C
c.446T>C (p.Phe149Ser)
c.422T>C (p.Phe141Ser)
c.554T>C (p.Phe185Ser)
c.572T>C (p.Phe191Ser)
c.126+1080T>C (n.126+1080T>C)
c.182T>C (p.Phe61Ser)
c.543+1080T>C (n.543+1080T>C)
n.605T>C
n.1849T>C
15g.34257733A>TCA391612873SLC12A6c.599T>A (p.Phe200Tyr)
n.1381T>A
c.446T>A (p.Phe149Tyr)
c.422T>A (p.Phe141Tyr)
c.554T>A (p.Phe185Tyr)
c.572T>A (p.Phe191Tyr)
c.126+1080T>A (n.126+1080T>A)
c.182T>A (p.Phe61Tyr)
c.543+1080T>A (n.543+1080T>A)
n.605T>A
n.1849T>A
15g.34257734A>CCA391612877SLC12A6c.598T>G (p.Phe200Val)
n.1380T>G
c.445T>G (p.Phe149Val)
c.421T>G (p.Phe141Val)
c.553T>G (p.Phe185Val)
c.571T>G (p.Phe191Val)
c.126+1079T>G (n.126+1079T>G)
c.181T>G (p.Phe61Val)
c.543+1079T>G (n.543+1079T>G)
n.604T>G
n.1848T>G
15g.34257734A>GCA391612879SLC12A6c.598T>C (p.Phe200Leu)
n.1380T>C
c.445T>C (p.Phe149Leu)
c.421T>C (p.Phe141Leu)
c.553T>C (p.Phe185Leu)
c.571T>C (p.Phe191Leu)
c.126+1079T>C (n.126+1079T>C)
c.181T>C (p.Phe61Leu)
c.543+1079T>C (n.543+1079T>C)
n.604T>C
n.1848T>C
15g.34257734A>TCA391612880SLC12A6c.598T>A (p.Phe200Ile)
n.1380T>A
c.445T>A (p.Phe149Ile)
c.421T>A (p.Phe141Ile)
c.553T>A (p.Phe185Ile)
c.571T>A (p.Phe191Ile)
c.126+1079T>A (n.126+1079T>A)
c.181T>A (p.Phe61Ile)
c.543+1079T>A (n.543+1079T>A)
n.604T>A
n.1848T>A
15g.34257735A>CCA391612883SLC12A6c.597T>G (p.Ile199Met)
n.1379T>G
c.444T>G (p.Ile148Met)
c.420T>G (p.Ile140Met)
c.552T>G (p.Ile184Met)
c.570T>G (p.Ile190Met)
c.126+1078T>G (n.126+1078T>G)
c.180T>G (p.Ile60Met)
c.543+1078T>G (n.543+1078T>G)
n.603T>G
n.1847T>G
15g.34257735A>GCA489408666SLC12A6c.597T>C (p.Ile199=)
n.1379T>C
c.444T>C (p.Ile148=)
c.420T>C (p.Ile140=)
c.552T>C (p.Ile184=)
c.570T>C (p.Ile190=)
c.126+1078T>C (n.126+1078T>C)
c.180T>C (p.Ile60=)
c.543+1078T>C (n.543+1078T>C)
n.603T>C
n.1847T>C
15g.34257735A>TCA489408667SLC12A6c.597T>A (p.Ile199=)
n.1379T>A
c.444T>A (p.Ile148=)
c.420T>A (p.Ile140=)
c.552T>A (p.Ile184=)
c.570T>A (p.Ile190=)
c.126+1078T>A (n.126+1078T>A)
c.180T>A (p.Ile60=)
c.543+1078T>A (n.543+1078T>A)
n.603T>A
n.1847T>A
15g.34257736A>CCA391612892SLC12A6c.596T>G (p.Ile199Ser)
n.1378T>G
c.443T>G (p.Ile148Ser)
c.419T>G (p.Ile140Ser)
c.551T>G (p.Ile184Ser)
c.569T>G (p.Ile190Ser)
c.126+1077T>G (n.126+1077T>G)
c.179T>G (p.Ile60Ser)
c.543+1077T>G (n.543+1077T>G)
n.602T>G
n.1846T>G
15g.34257736A>GCA391612886SLC12A6c.596T>C (p.Ile199Thr)
n.1378T>C
c.443T>C (p.Ile148Thr)
c.419T>C (p.Ile140Thr)
c.551T>C (p.Ile184Thr)
c.569T>C (p.Ile190Thr)
c.126+1077T>C (n.126+1077T>C)
c.179T>C (p.Ile60Thr)
c.543+1077T>C (n.543+1077T>C)
n.602T>C
n.1846T>C
15g.34257736A>TCA391612889SLC12A6c.596T>A (p.Ile199Asn)
n.1378T>A
c.443T>A (p.Ile148Asn)
c.419T>A (p.Ile140Asn)
c.551T>A (p.Ile184Asn)
c.569T>A (p.Ile190Asn)
c.126+1077T>A (n.126+1077T>A)
c.179T>A (p.Ile60Asn)
c.543+1077T>A (n.543+1077T>A)
n.602T>A
n.1846T>A
15g.34257737T>ACA391612895SLC12A6c.595A>T (p.Ile199Phe)
n.1377A>T
c.442A>T (p.Ile148Phe)
c.418A>T (p.Ile140Phe)
c.550A>T (p.Ile184Phe)
c.568A>T (p.Ile190Phe)
c.126+1076A>T (n.126+1076A>T)
c.178A>T (p.Ile60Phe)
c.543+1076A>T (n.543+1076A>T)
n.601A>T
n.1845A>T
15g.34257737T>CCA391612898SLC12A6c.595A>G (p.Ile199Val)
n.1377A>G
c.442A>G (p.Ile148Val)
c.418A>G (p.Ile140Val)
c.550A>G (p.Ile184Val)
c.568A>G (p.Ile190Val)
c.126+1076A>G (n.126+1076A>G)
c.178A>G (p.Ile60Val)
c.543+1076A>G (n.543+1076A>G)
n.601A>G
n.1845A>G
15g.34257737T>GCA391612899SLC12A6c.595A>C (p.Ile199Leu)
n.1377A>C
c.442A>C (p.Ile148Leu)
c.418A>C (p.Ile140Leu)
c.550A>C (p.Ile184Leu)
c.568A>C (p.Ile190Leu)
c.126+1076A>C (n.126+1076A>C)
c.178A>C (p.Ile60Leu)
c.543+1076A>C (n.543+1076A>C)
n.601A>C
n.1845A>C
15g.34257738A>CCA391612903SLC12A6c.594T>G (p.Asn198Lys)
n.1376T>G
c.441T>G (p.Asn147Lys)
c.417T>G (p.Asn139Lys)
c.549T>G (p.Asn183Lys)
c.567T>G (p.Asn189Lys)
c.126+1075T>G (n.126+1075T>G)
c.177T>G (p.Asn59Lys)
c.543+1075T>G (n.543+1075T>G)
n.600T>G
n.1844T>G
15g.34257738A>GCA489408668SLC12A6c.594T>C (p.Asn198=)
n.1376T>C
c.441T>C (p.Asn147=)
c.417T>C (p.Asn139=)
c.549T>C (p.Asn183=)
c.567T>C (p.Asn189=)
c.126+1075T>C (n.126+1075T>C)
c.177T>C (p.Asn59=)
c.543+1075T>C (n.543+1075T>C)
n.600T>C
n.1844T>C
15g.34257738A>TCA391612906SLC12A6c.594T>A (p.Asn198Lys)
n.1376T>A
c.441T>A (p.Asn147Lys)
c.417T>A (p.Asn139Lys)
c.549T>A (p.Asn183Lys)
c.567T>A (p.Asn189Lys)
c.126+1075T>A (n.126+1075T>A)
c.177T>A (p.Asn59Lys)
c.543+1075T>A (n.543+1075T>A)
n.600T>A
n.1844T>A
15g.34257739T>ACA391612909SLC12A6c.593A>T (p.Asn198Ile)
n.1375A>T
c.440A>T (p.Asn147Ile)
c.416A>T (p.Asn139Ile)
c.548A>T (p.Asn183Ile)
c.566A>T (p.Asn189Ile)
c.126+1074A>T (n.126+1074A>T)
c.176A>T (p.Asn59Ile)
c.543+1074A>T (n.543+1074A>T)
n.599A>T
n.1843A>T
15g.34257739T>CCA391612912SLC12A6c.593A>G (p.Asn198Ser)
n.1375A>G
c.440A>G (p.Asn147Ser)
c.416A>G (p.Asn139Ser)
c.548A>G (p.Asn183Ser)
c.566A>G (p.Asn189Ser)
c.126+1074A>G (n.126+1074A>G)
c.176A>G (p.Asn59Ser)
c.543+1074A>G (n.543+1074A>G)
n.599A>G
n.1843A>G
COSMIC COSMIC COSMIC
15g.34257739T>GCA391612914SLC12A6c.593A>C (p.Asn198Thr)
n.1375A>C
c.440A>C (p.Asn147Thr)
c.416A>C (p.Asn139Thr)
c.548A>C (p.Asn183Thr)
c.566A>C (p.Asn189Thr)
c.126+1074A>C (n.126+1074A>C)
c.176A>C (p.Asn59Thr)
c.543+1074A>C (n.543+1074A>C)
n.599A>C
n.1843A>C
15g.34257740T>ACA391612917SLC12A6c.592A>T (p.Asn198Tyr)
n.1374A>T
c.439A>T (p.Asn147Tyr)
c.415A>T (p.Asn139Tyr)
c.547A>T (p.Asn183Tyr)
c.565A>T (p.Asn189Tyr)
c.126+1073A>T (n.126+1073A>T)
c.175A>T (p.Asn59Tyr)
c.543+1073A>T (n.543+1073A>T)
n.598A>T
n.1842A>T
15g.34257740T>CCA391612920SLC12A6c.592A>G (p.Asn198Asp)
n.1374A>G
c.439A>G (p.Asn147Asp)
c.415A>G (p.Asn139Asp)
c.547A>G (p.Asn183Asp)
c.565A>G (p.Asn189Asp)
c.126+1073A>G (n.126+1073A>G)
c.175A>G (p.Asn59Asp)
c.543+1073A>G (n.543+1073A>G)
n.598A>G
n.1842A>G
dbSNP gnomAD v4
15g.34257740T>GCA391612923SLC12A6c.592A>C (p.Asn198His)
n.1374A>C
c.439A>C (p.Asn147His)
c.415A>C (p.Asn139His)
c.547A>C (p.Asn183His)
c.565A>C (p.Asn189His)
c.126+1073A>C (n.126+1073A>C)
c.175A>C (p.Asn59His)
c.543+1073A>C (n.543+1073A>C)
n.598A>C
n.1842A>C
dbSNP gnomAD v4
15g.34257741T>ACA391612929SLC12A6c.591A>T (p.Gln197His)
n.1373A>T
c.438A>T (p.Gln146His)
c.414A>T (p.Gln138His)
c.546A>T (p.Gln182His)
c.564A>T (p.Gln188His)
c.126+1072A>T (n.126+1072A>T)
c.174A>T (p.Gln58His)
c.543+1072A>T (n.543+1072A>T)
n.597A>T
n.1841A>T
15g.34257741T>CCA489408672SLC12A6c.591A>G (p.Gln197=)
n.1373A>G
c.438A>G (p.Gln146=)
c.414A>G (p.Gln138=)
c.546A>G (p.Gln182=)
c.564A>G (p.Gln188=)
c.126+1072A>G (n.126+1072A>G)
c.174A>G (p.Gln58=)
c.543+1072A>G (n.543+1072A>G)
n.597A>G
n.1841A>G
ClinVar dbSNP gnomAD v4
15g.34257741T>GCA391612926SLC12A6c.591A>C (p.Gln197His)
n.1373A>C
c.438A>C (p.Gln146His)
c.414A>C (p.Gln138His)
c.546A>C (p.Gln182His)
c.564A>C (p.Gln188His)
c.126+1072A>C (n.126+1072A>C)
c.174A>C (p.Gln58His)
c.543+1072A>C (n.543+1072A>C)
n.597A>C
n.1841A>C
15g.34257742_34257744dupCA2575668819SLC12A6c.589_591dup (p.Gln197_Asn198insGln)
n.1371_1373dup
c.436_438dup (p.Gln146_Asn147insGln)
c.412_414dup (p.Gln138_Asn139insGln)
c.544_546dup (p.Gln182_Asn183insGln)
c.562_564dup (p.Gln188_Asn189insGln)
c.126+1070_126+1072dup (n.126+1070_126+1072dup)
c.172_174dup (p.Gln58_Asn59insGln)
c.543+1070_543+1072dup (n.543+1070_543+1072dup)
n.595_597dup
n.1839_1841dup
15g.34257742T>ACA391612932SLC12A6c.590A>T (p.Gln197Leu)
n.1372A>T
c.437A>T (p.Gln146Leu)
c.413A>T (p.Gln138Leu)
c.545A>T (p.Gln182Leu)
c.563A>T (p.Gln188Leu)
c.126+1071A>T (n.126+1071A>T)
c.173A>T (p.Gln58Leu)
c.543+1071A>T (n.543+1071A>T)
n.596A>T
n.1840A>T
15g.34257742T>CCA391612934SLC12A6c.590A>G (p.Gln197Arg)
n.1372A>G
c.437A>G (p.Gln146Arg)
c.413A>G (p.Gln138Arg)
c.545A>G (p.Gln182Arg)
c.563A>G (p.Gln188Arg)
c.126+1071A>G (n.126+1071A>G)
c.173A>G (p.Gln58Arg)
c.543+1071A>G (n.543+1071A>G)
n.596A>G
n.1840A>G
15g.34257742T>GCA391612938SLC12A6c.590A>C (p.Gln197Pro)
n.1372A>C
c.437A>C (p.Gln146Pro)
c.413A>C (p.Gln138Pro)
c.545A>C (p.Gln182Pro)
c.563A>C (p.Gln188Pro)
c.126+1071A>C (n.126+1071A>C)
c.173A>C (p.Gln58Pro)
c.543+1071A>C (n.543+1071A>C)
n.596A>C
n.1840A>C
gnomAD v4
15g.34257743G>ACA391612941SLC12A6c.589C>T (p.Gln197Ter)
n.1371C>T
c.436C>T (p.Gln146Ter)
c.412C>T (p.Gln138Ter)
c.544C>T (p.Gln182Ter)
c.562C>T (p.Gln188Ter)
c.126+1070C>T (n.126+1070C>T)
c.172C>T (p.Gln58Ter)
c.543+1070C>T (n.543+1070C>T)
n.595C>T
n.1839C>T
ClinVar
15g.34257743G>CCA391612944SLC12A6c.589C>G (p.Gln197Glu)
n.1371C>G
c.436C>G (p.Gln146Glu)
c.412C>G (p.Gln138Glu)
c.544C>G (p.Gln182Glu)
c.562C>G (p.Gln188Glu)
c.126+1070C>G (n.126+1070C>G)
c.172C>G (p.Gln58Glu)
c.543+1070C>G (n.543+1070C>G)
n.595C>G
n.1839C>G
15g.34257743G>TCA391612947SLC12A6c.589C>A (p.Gln197Lys)
n.1371C>A
c.436C>A (p.Gln146Lys)
c.412C>A (p.Gln138Lys)
c.544C>A (p.Gln182Lys)
c.562C>A (p.Gln188Lys)
c.126+1070C>A (n.126+1070C>A)
c.172C>A (p.Gln58Lys)
c.543+1070C>A (n.543+1070C>A)
n.595C>A
n.1839C>A
15g.34257744T>ACA489408676SLC12A6c.588A>T (p.Leu196=)
n.1370A>T
c.435A>T (p.Leu145=)
c.411A>T (p.Leu137=)
c.543A>T (p.Leu181=)
c.561A>T (p.Leu187=)
c.126+1069A>T (n.126+1069A>T)
c.171A>T (p.Leu57=)
c.543+1069A>T (n.543+1069A>T)
n.594A>T
n.1838A>T
15g.34257744T>CCA489408677SLC12A6c.588A>G (p.Leu196=)
n.1370A>G
c.435A>G (p.Leu145=)
c.411A>G (p.Leu137=)
c.543A>G (p.Leu181=)
c.561A>G (p.Leu187=)
c.126+1069A>G (n.126+1069A>G)
c.171A>G (p.Leu57=)
c.543+1069A>G (n.543+1069A>G)
n.594A>G
n.1838A>G
15g.34257744T>GCA489408678SLC12A6c.588A>C (p.Leu196=)
n.1370A>C
c.435A>C (p.Leu145=)
c.411A>C (p.Leu137=)
c.543A>C (p.Leu181=)
c.561A>C (p.Leu187=)
c.126+1069A>C (n.126+1069A>C)
c.171A>C (p.Leu57=)
c.543+1069A>C (n.543+1069A>C)
n.594A>C
n.1838A>C
15g.34257745A>CCA391612950SLC12A6c.587T>G (p.Leu196Arg)
n.1369T>G
c.434T>G (p.Leu145Arg)
c.410T>G (p.Leu137Arg)
c.542T>G (p.Leu181Arg)
c.560T>G (p.Leu187Arg)
c.126+1068T>G (n.126+1068T>G)
c.170T>G (p.Leu57Arg)
c.543+1068T>G (n.543+1068T>G)
n.593T>G
n.1837T>G
15g.34257745A>GCA391612953SLC12A6c.587T>C (p.Leu196Pro)
n.1369T>C
c.434T>C (p.Leu145Pro)
c.410T>C (p.Leu137Pro)
c.542T>C (p.Leu181Pro)
c.560T>C (p.Leu187Pro)
c.126+1068T>C (n.126+1068T>C)
c.170T>C (p.Leu57Pro)
c.543+1068T>C (n.543+1068T>C)
n.593T>C
n.1837T>C
15g.34257745A>TCA391612955SLC12A6c.587T>A (p.Leu196Gln)
n.1369T>A
c.434T>A (p.Leu145Gln)
c.410T>A (p.Leu137Gln)
c.542T>A (p.Leu181Gln)
c.560T>A (p.Leu187Gln)
c.126+1068T>A (n.126+1068T>A)
c.170T>A (p.Leu57Gln)
c.543+1068T>A (n.543+1068T>A)
n.593T>A
n.1837T>A
15g.34257746G>ACA489408679SLC12A6c.586C>T (p.Leu196=)
n.1368C>T
c.433C>T (p.Leu145=)
c.409C>T (p.Leu137=)
c.541C>T (p.Leu181=)
c.559C>T (p.Leu187=)
c.126+1067C>T (n.126+1067C>T)
c.169C>T (p.Leu57=)
c.543+1067C>T (n.543+1067C>T)
n.592C>T
n.1836C>T
15g.34257746G>CCA391612957SLC12A6c.586C>G (p.Leu196Val)
n.1368C>G
c.433C>G (p.Leu145Val)
c.409C>G (p.Leu137Val)
c.541C>G (p.Leu181Val)
c.559C>G (p.Leu187Val)
c.126+1067C>G (n.126+1067C>G)
c.169C>G (p.Leu57Val)
c.543+1067C>G (n.543+1067C>G)
n.592C>G
n.1836C>G
15g.34257746G>TCA391612959SLC12A6c.586C>A (p.Leu196Ile)
n.1368C>A
c.433C>A (p.Leu145Ile)
c.409C>A (p.Leu137Ile)
c.541C>A (p.Leu181Ile)
c.559C>A (p.Leu187Ile)
c.126+1067C>A (n.126+1067C>A)
c.169C>A (p.Leu57Ile)
c.543+1067C>A (n.543+1067C>A)
n.592C>A
n.1836C>A
15g.34257747A>CCA391612962SLC12A6c.585T>G (p.Cys195Trp)
n.1367T>G
c.432T>G (p.Cys144Trp)
c.408T>G (p.Cys136Trp)
c.540T>G (p.Cys180Trp)
c.558T>G (p.Cys186Trp)
c.126+1066T>G (n.126+1066T>G)
c.168T>G (p.Cys56Trp)
c.543+1066T>G (n.543+1066T>G)
n.591T>G
n.1835T>G
15g.34257747A>GCA489408681SLC12A6c.585T>C (p.Cys195=)
n.1367T>C
c.432T>C (p.Cys144=)
c.408T>C (p.Cys136=)
c.540T>C (p.Cys180=)
c.558T>C (p.Cys186=)
c.126+1066T>C (n.126+1066T>C)
c.168T>C (p.Cys56=)
c.543+1066T>C (n.543+1066T>C)
n.591T>C
n.1835T>C
15g.34257747A>TCA391612964SLC12A6c.585T>A (p.Cys195Ter)
n.1367T>A
c.432T>A (p.Cys144Ter)
c.408T>A (p.Cys136Ter)
c.540T>A (p.Cys180Ter)
c.558T>A (p.Cys186Ter)
c.126+1066T>A (n.126+1066T>A)
c.168T>A (p.Cys56Ter)
c.543+1066T>A (n.543+1066T>A)
n.591T>A
n.1835T>A
15g.34257748C>ACA391612973SLC12A6c.584G>T (p.Cys195Phe)
n.1366G>T
c.431G>T (p.Cys144Phe)
c.407G>T (p.Cys136Phe)
c.539G>T (p.Cys180Phe)
c.557G>T (p.Cys186Phe)
c.126+1065G>T (n.126+1065G>T)
c.167G>T (p.Cys56Phe)
c.543+1065G>T (n.543+1065G>T)
n.590G>T
n.1834G>T
15g.34257748C>GCA391612967SLC12A6c.584G>C (p.Cys195Ser)
n.1366G>C
c.431G>C (p.Cys144Ser)
c.407G>C (p.Cys136Ser)
c.539G>C (p.Cys180Ser)
c.557G>C (p.Cys186Ser)
c.126+1065G>C (n.126+1065G>C)
c.167G>C (p.Cys56Ser)
c.543+1065G>C (n.543+1065G>C)
n.590G>C
n.1834G>C
15g.34257748C>TCA7464529SLC12A6c.584G>A (p.Cys195Tyr)
n.1366G>A
c.431G>A (p.Cys144Tyr)
c.407G>A (p.Cys136Tyr)
c.539G>A (p.Cys180Tyr)
c.557G>A (p.Cys186Tyr)
c.126+1065G>A (n.126+1065G>A)
c.167G>A (p.Cys56Tyr)
c.543+1065G>A (n.543+1065G>A)
n.590G>A
n.1834G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.34257749A>CCA391612976SLC12A6c.583T>G (p.Cys195Gly)
n.1365T>G
c.430T>G (p.Cys144Gly)
c.406T>G (p.Cys136Gly)
c.538T>G (p.Cys180Gly)
c.556T>G (p.Cys186Gly)
c.126+1064T>G (n.126+1064T>G)
c.166T>G (p.Cys56Gly)
c.543+1064T>G (n.543+1064T>G)
n.589T>G
n.1833T>G
15g.34257749A>GCA391612979SLC12A6c.583T>C (p.Cys195Arg)
n.1365T>C
c.430T>C (p.Cys144Arg)
c.406T>C (p.Cys136Arg)
c.538T>C (p.Cys180Arg)
c.556T>C (p.Cys186Arg)
c.126+1064T>C (n.126+1064T>C)
c.166T>C (p.Cys56Arg)
c.543+1064T>C (n.543+1064T>C)
n.589T>C
n.1833T>C
dbSNP gnomAD v4
15g.34257749A>TCA391612982SLC12A6c.583T>A (p.Cys195Ser)
n.1365T>A
c.430T>A (p.Cys144Ser)
c.406T>A (p.Cys136Ser)
c.538T>A (p.Cys180Ser)
c.556T>A (p.Cys186Ser)
c.126+1064T>A (n.126+1064T>A)
c.166T>A (p.Cys56Ser)
c.543+1064T>A (n.543+1064T>A)
n.589T>A
n.1833T>A
15g.34257750T>ACA489408683SLC12A6c.582A>T (p.Pro194=)
n.1364A>T
c.429A>T (p.Pro143=)
c.405A>T (p.Pro135=)
c.537A>T (p.Pro179=)
c.555A>T (p.Pro185=)
c.126+1063A>T (n.126+1063A>T)
c.165A>T (p.Pro55=)
c.543+1063A>T (n.543+1063A>T)
n.588A>T
n.1832A>T
15g.34257750T>CCA7464530SLC12A6c.582A>G (p.Pro194=)
n.1364A>G
c.429A>G (p.Pro143=)
c.405A>G (p.Pro135=)
c.537A>G (p.Pro179=)
c.555A>G (p.Pro185=)
c.126+1063A>G (n.126+1063A>G)
c.165A>G (p.Pro55=)
c.543+1063A>G (n.543+1063A>G)
n.588A>G
n.1832A>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.34257750T>GCA489408682SLC12A6c.582A>C (p.Pro194=)
n.1364A>C
c.429A>C (p.Pro143=)
c.405A>C (p.Pro135=)
c.537A>C (p.Pro179=)
c.555A>C (p.Pro185=)
c.126+1063A>C (n.126+1063A>C)
c.165A>C (p.Pro55=)
c.543+1063A>C (n.543+1063A>C)
n.588A>C
n.1832A>C
15g.34257751G>ACA391612988SLC12A6c.581C>T (p.Pro194Leu)
n.1363C>T
c.428C>T (p.Pro143Leu)
c.404C>T (p.Pro135Leu)
c.536C>T (p.Pro179Leu)
c.554C>T (p.Pro185Leu)
c.126+1062C>T (n.126+1062C>T)
c.164C>T (p.Pro55Leu)
c.543+1062C>T (n.543+1062C>T)
n.587C>T
n.1831C>T
15g.34257751G>CCA391612990SLC12A6c.581C>G (p.Pro194Arg)
n.1363C>G
c.428C>G (p.Pro143Arg)
c.404C>G (p.Pro135Arg)
c.536C>G (p.Pro179Arg)
c.554C>G (p.Pro185Arg)
c.126+1062C>G (n.126+1062C>G)
c.164C>G (p.Pro55Arg)
c.543+1062C>G (n.543+1062C>G)
n.587C>G
n.1831C>G
15g.34257751G>TCA391612993SLC12A6c.581C>A (p.Pro194Gln)
n.1363C>A
c.428C>A (p.Pro143Gln)
c.404C>A (p.Pro135Gln)
c.536C>A (p.Pro179Gln)
c.554C>A (p.Pro185Gln)
c.126+1062C>A (n.126+1062C>A)
c.164C>A (p.Pro55Gln)
c.543+1062C>A (n.543+1062C>A)
n.587C>A
n.1831C>A
15g.34257752G>ACA391612997SLC12A6c.580C>T (p.Pro194Ser)
n.1362C>T
c.427C>T (p.Pro143Ser)
c.403C>T (p.Pro135Ser)
c.535C>T (p.Pro179Ser)
c.553C>T (p.Pro185Ser)
c.126+1061C>T (n.126+1061C>T)
c.163C>T (p.Pro55Ser)
c.543+1061C>T (n.543+1061C>T)
n.586C>T
n.1830C>T
15g.34257752G>CCA391612999SLC12A6c.580C>G (p.Pro194Ala)
n.1362C>G
c.427C>G (p.Pro143Ala)
c.403C>G (p.Pro135Ala)
c.535C>G (p.Pro179Ala)
c.553C>G (p.Pro185Ala)
c.126+1061C>G (n.126+1061C>G)
c.163C>G (p.Pro55Ala)
c.543+1061C>G (n.543+1061C>G)
n.586C>G
n.1830C>G
15g.34257752G>TCA391613001SLC12A6c.580C>A (p.Pro194Thr)
n.1362C>A
c.427C>A (p.Pro143Thr)
c.403C>A (p.Pro135Thr)
c.535C>A (p.Pro179Thr)
c.553C>A (p.Pro185Thr)
c.126+1061C>A (n.126+1061C>A)
c.163C>A (p.Pro55Thr)
c.543+1061C>A (n.543+1061C>A)
n.586C>A
n.1830C>A
15g.34257753G>ACA489408685SLC12A6c.579C>T (p.Leu193=)
n.1361C>T
c.426C>T (p.Leu142=)
c.402C>T (p.Leu134=)
c.534C>T (p.Leu178=)
c.552C>T (p.Leu184=)
c.126+1060C>T (n.126+1060C>T)
c.162C>T (p.Leu54=)
c.543+1060C>T (n.543+1060C>T)
n.585C>T
n.1829C>T
ClinVar dbSNP
15g.34257753G>CCA489408684SLC12A6c.579C>G (p.Leu193=)
n.1361C>G
c.426C>G (p.Leu142=)
c.402C>G (p.Leu134=)
c.534C>G (p.Leu178=)
c.552C>G (p.Leu184=)
c.126+1060C>G (n.126+1060C>G)
c.162C>G (p.Leu54=)
c.543+1060C>G (n.543+1060C>G)
n.585C>G
n.1829C>G
15g.34257753G>TCA489408686SLC12A6c.579C>A (p.Leu193=)
n.1361C>A
c.426C>A (p.Leu142=)
c.402C>A (p.Leu134=)
c.534C>A (p.Leu178=)
c.552C>A (p.Leu184=)
c.126+1060C>A (n.126+1060C>A)
c.162C>A (p.Leu54=)
c.543+1060C>A (n.543+1060C>A)
n.585C>A
n.1829C>A
15g.34257754A>CCA391613006SLC12A6c.578T>G (p.Leu193Arg)
n.1360T>G
c.425T>G (p.Leu142Arg)
c.401T>G (p.Leu134Arg)
c.533T>G (p.Leu178Arg)
c.551T>G (p.Leu184Arg)
c.126+1059T>G (n.126+1059T>G)
c.161T>G (p.Leu54Arg)
c.543+1059T>G (n.543+1059T>G)
n.584T>G
n.1828T>G
15g.34257754A>GCA391613008SLC12A6c.578T>C (p.Leu193Pro)
n.1360T>C
c.425T>C (p.Leu142Pro)
c.401T>C (p.Leu134Pro)
c.533T>C (p.Leu178Pro)
c.551T>C (p.Leu184Pro)
c.126+1059T>C (n.126+1059T>C)
c.161T>C (p.Leu54Pro)
c.543+1059T>C (n.543+1059T>C)
n.584T>C
n.1828T>C
15g.34257754A>TCA391613009SLC12A6c.578T>A (p.Leu193His)
n.1360T>A
c.425T>A (p.Leu142His)
c.401T>A (p.Leu134His)
c.533T>A (p.Leu178His)
c.551T>A (p.Leu184His)
c.126+1059T>A (n.126+1059T>A)
c.161T>A (p.Leu54His)
c.543+1059T>A (n.543+1059T>A)
n.584T>A
n.1828T>A
15g.34257755G>ACA391613017SLC12A6c.577C>T (p.Leu193Phe)
n.1359C>T
c.424C>T (p.Leu142Phe)
c.400C>T (p.Leu134Phe)
c.532C>T (p.Leu178Phe)
c.550C>T (p.Leu184Phe)
c.126+1058C>T (n.126+1058C>T)
c.160C>T (p.Leu54Phe)
c.543+1058C>T (n.543+1058C>T)
n.583C>T
n.1827C>T
gnomAD v4
15g.34257755G>CCA391613019SLC12A6c.577C>G (p.Leu193Val)
n.1359C>G
c.424C>G (p.Leu142Val)
c.400C>G (p.Leu134Val)
c.532C>G (p.Leu178Val)
c.550C>G (p.Leu184Val)
c.126+1058C>G (n.126+1058C>G)
c.160C>G (p.Leu54Val)
c.543+1058C>G (n.543+1058C>G)
n.583C>G
n.1827C>G
15g.34257755G>TCA391613014SLC12A6c.577C>A (p.Leu193Ile)
n.1359C>A
c.424C>A (p.Leu142Ile)
c.400C>A (p.Leu134Ile)
c.532C>A (p.Leu178Ile)
c.550C>A (p.Leu184Ile)
c.126+1058C>A (n.126+1058C>A)
c.160C>A (p.Leu54Ile)
c.543+1058C>A (n.543+1058C>A)
n.583C>A
n.1827C>A
15g.34257756G>ACA7464531SLC12A6c.576C>T (p.Tyr192=)
n.1358C>T
c.423C>T (p.Tyr141=)
c.399C>T (p.Tyr133=)
c.531C>T (p.Tyr177=)
c.549C>T (p.Tyr183=)
c.126+1057C>T (n.126+1057C>T)
c.159C>T (p.Tyr53=)
c.543+1057C>T (n.543+1057C>T)
n.582C>T
n.1826C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.34257756G>CCA391613026SLC12A6c.576C>G (p.Tyr192Ter)
n.1358C>G
c.423C>G (p.Tyr141Ter)
c.399C>G (p.Tyr133Ter)
c.531C>G (p.Tyr177Ter)
c.549C>G (p.Tyr183Ter)
c.126+1057C>G (n.126+1057C>G)
c.159C>G (p.Tyr53Ter)
c.543+1057C>G (n.543+1057C>G)
n.582C>G
n.1826C>G
15g.34257756G>TCA391613025SLC12A6c.576C>A (p.Tyr192Ter)
n.1358C>A
c.423C>A (p.Tyr141Ter)
c.399C>A (p.Tyr133Ter)
c.531C>A (p.Tyr177Ter)
c.549C>A (p.Tyr183Ter)
c.126+1057C>A (n.126+1057C>A)
c.159C>A (p.Tyr53Ter)
c.543+1057C>A (n.543+1057C>A)
n.582C>A
n.1826C>A
gnomAD v4
15g.34257757T>ACA391613030SLC12A6c.575A>T (p.Tyr192Phe)
n.1357A>T
c.422A>T (p.Tyr141Phe)
c.398A>T (p.Tyr133Phe)
c.530A>T (p.Tyr177Phe)
c.548A>T (p.Tyr183Phe)
c.126+1056A>T (n.126+1056A>T)
c.158A>T (p.Tyr53Phe)
c.543+1056A>T (n.543+1056A>T)
n.581A>T
n.1825A>T
15g.34257757T>CCA391613035SLC12A6c.575A>G (p.Tyr192Cys)
n.1357A>G
c.422A>G (p.Tyr141Cys)
c.398A>G (p.Tyr133Cys)
c.530A>G (p.Tyr177Cys)
c.548A>G (p.Tyr183Cys)
c.126+1056A>G (n.126+1056A>G)
c.158A>G (p.Tyr53Cys)
c.543+1056A>G (n.543+1056A>G)
n.581A>G
n.1825A>G
COSMIC
15g.34257757T>GCA391613033SLC12A6c.575A>C (p.Tyr192Ser)
n.1357A>C
c.422A>C (p.Tyr141Ser)
c.398A>C (p.Tyr133Ser)
c.530A>C (p.Tyr177Ser)
c.548A>C (p.Tyr183Ser)
c.126+1056A>C (n.126+1056A>C)
c.158A>C (p.Tyr53Ser)
c.543+1056A>C (n.543+1056A>C)
n.581A>C
n.1825A>C
15g.34257758A>CCA391613039SLC12A6c.574T>G (p.Tyr192Asp)
n.1356T>G
c.421T>G (p.Tyr141Asp)
c.397T>G (p.Tyr133Asp)
c.529T>G (p.Tyr177Asp)
c.547T>G (p.Tyr183Asp)
c.126+1055T>G (n.126+1055T>G)
c.157T>G (p.Tyr53Asp)
c.543+1055T>G (n.543+1055T>G)
n.580T>G
n.1824T>G
15g.34257758A>GCA391613044SLC12A6c.574T>C (p.Tyr192His)
n.1356T>C
c.421T>C (p.Tyr141His)
c.397T>C (p.Tyr133His)
c.529T>C (p.Tyr177His)
c.547T>C (p.Tyr183His)
c.126+1055T>C (n.126+1055T>C)
c.157T>C (p.Tyr53His)
c.543+1055T>C (n.543+1055T>C)
n.580T>C
n.1824T>C
gnomAD v4
15g.34257758A>TCA391613041SLC12A6c.574T>A (p.Tyr192Asn)
n.1356T>A
c.421T>A (p.Tyr141Asn)
c.397T>A (p.Tyr133Asn)
c.529T>A (p.Tyr177Asn)
c.547T>A (p.Tyr183Asn)
c.126+1055T>A (n.126+1055T>A)
c.157T>A (p.Tyr53Asn)
c.543+1055T>A (n.543+1055T>A)
n.580T>A
n.1824T>A
15g.34257759G>ACA489408691SLC12A6c.573C>T (p.Val191=)
n.1355C>T
c.420C>T (p.Val140=)
c.396C>T (p.Val132=)
c.528C>T (p.Val176=)
c.546C>T (p.Val182=)
c.126+1054C>T (n.126+1054C>T)
c.156C>T (p.Val52=)
c.543+1054C>T (n.543+1054C>T)
n.579C>T
n.1823C>T
15g.34257759G>CCA489408693SLC12A6c.573C>G (p.Val191=)
n.1355C>G
c.420C>G (p.Val140=)
c.396C>G (p.Val132=)
c.528C>G (p.Val176=)
c.546C>G (p.Val182=)
c.126+1054C>G (n.126+1054C>G)
c.156C>G (p.Val52=)
c.543+1054C>G (n.543+1054C>G)
n.579C>G
n.1823C>G
dbSNP gnomAD v4
15g.34257759G>TCA489408692SLC12A6c.573C>A (p.Val191=)
n.1355C>A
c.420C>A (p.Val140=)
c.396C>A (p.Val132=)
c.528C>A (p.Val176=)
c.546C>A (p.Val182=)
c.126+1054C>A (n.126+1054C>A)
c.156C>A (p.Val52=)
c.543+1054C>A (n.543+1054C>A)
n.579C>A
n.1823C>A
15g.34257760A>CCA391613058SLC12A6c.572T>G (p.Val191Gly)
n.1354T>G
c.419T>G (p.Val140Gly)
c.395T>G (p.Val132Gly)
c.527T>G (p.Val176Gly)
c.545T>G (p.Val182Gly)
c.126+1053T>G (n.126+1053T>G)
c.155T>G (p.Val52Gly)
c.543+1053T>G (n.543+1053T>G)
n.578T>G
n.1822T>G
15g.34257760A>GCA391613062SLC12A6c.572T>C (p.Val191Ala)
n.1354T>C
c.419T>C (p.Val140Ala)
c.395T>C (p.Val132Ala)
c.527T>C (p.Val176Ala)
c.545T>C (p.Val182Ala)
c.126+1053T>C (n.126+1053T>C)
c.155T>C (p.Val52Ala)
c.543+1053T>C (n.543+1053T>C)
n.578T>C
n.1822T>C
15g.34257760A>TCA391613056SLC12A6c.572T>A (p.Val191Asp)
n.1354T>A
c.419T>A (p.Val140Asp)
c.395T>A (p.Val132Asp)
c.527T>A (p.Val176Asp)
c.545T>A (p.Val182Asp)
c.126+1053T>A (n.126+1053T>A)
c.155T>A (p.Val52Asp)
c.543+1053T>A (n.543+1053T>A)
n.578T>A
n.1822T>A
15g.34257762_34257763dupCA274204SLC12A6c.571_572dup (p.Tyr192SerfsTer12)
n.1353_1354dup
c.418_419dup (p.Tyr141SerfsTer12)
c.394_395dup (p.Tyr133SerfsTer12)
c.526_527dup (p.Tyr177SerfsTer12)
c.544_545dup (p.Tyr183SerfsTer12)
c.126+1052_126+1053dup (n.126+1052_126+1053dup)
c.154_155dup (p.Tyr53SerfsTer12)
c.543+1052_543+1053dup (n.543+1052_543+1053dup)
n.577_578dup
n.1821_1822dup
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
15g.34257761C>ACA391613066SLC12A6c.571G>T (p.Val191Phe)
n.1353G>T
c.418G>T (p.Val140Phe)
c.394G>T (p.Val132Phe)
c.526G>T (p.Val176Phe)
c.544G>T (p.Val182Phe)
c.126+1052G>T (n.126+1052G>T)
c.154G>T (p.Val52Phe)
c.543+1052G>T (n.543+1052G>T)
n.577G>T
n.1821G>T
15g.34257761C>GCA391613069SLC12A6c.571G>C (p.Val191Leu)
n.1353G>C
c.418G>C (p.Val140Leu)
c.394G>C (p.Val132Leu)
c.526G>C (p.Val176Leu)
c.544G>C (p.Val182Leu)
c.126+1052G>C (n.126+1052G>C)
c.154G>C (p.Val52Leu)
c.543+1052G>C (n.543+1052G>C)
n.577G>C
n.1821G>C
15g.34257761C>TCA391613072SLC12A6c.571G>A (p.Val191Ile)
n.1353G>A
c.418G>A (p.Val140Ile)
c.394G>A (p.Val132Ile)
c.526G>A (p.Val176Ile)
c.544G>A (p.Val182Ile)
c.126+1052G>A (n.126+1052G>A)
c.154G>A (p.Val52Ile)
c.543+1052G>A (n.543+1052G>A)
n.577G>A
n.1821G>A
ClinVar dbSNP
15g.34257762A>CCA489408695SLC12A6c.570T>G (p.Gly190=)
n.1352T>G
c.417T>G (p.Gly139=)
c.393T>G (p.Gly131=)
c.525T>G (p.Gly175=)
c.543T>G (p.Gly181=)
c.126+1051T>G (n.126+1051T>G)
c.153T>G (p.Gly51=)
c.543+1051T>G (n.543+1051T>G)
n.576T>G
n.1820T>G
15g.34257762A>GCA489408697SLC12A6c.570T>C (p.Gly190=)
n.1352T>C
c.417T>C (p.Gly139=)
c.393T>C (p.Gly131=)
c.525T>C (p.Gly175=)
c.543T>C (p.Gly181=)
c.126+1051T>C (n.126+1051T>C)
c.153T>C (p.Gly51=)
c.543+1051T>C (n.543+1051T>C)
n.576T>C
n.1820T>C
15g.34257762A>TCA489408698SLC12A6c.570T>A (p.Gly190=)
n.1352T>A
c.417T>A (p.Gly139=)
c.393T>A (p.Gly131=)
c.525T>A (p.Gly175=)
c.543T>A (p.Gly181=)
c.126+1051T>A (n.126+1051T>A)
c.153T>A (p.Gly51=)
c.543+1051T>A (n.543+1051T>A)
n.576T>A
n.1820T>A
15g.34257763C>ACA391613075SLC12A6c.569G>T (p.Gly190Val)
n.1351G>T
c.416G>T (p.Gly139Val)
c.392G>T (p.Gly131Val)
c.524G>T (p.Gly175Val)
c.542G>T (p.Gly181Val)
c.126+1050G>T (n.126+1050G>T)
c.152G>T (p.Gly51Val)
c.543+1050G>T (n.543+1050G>T)
n.575G>T
n.1819G>T
15g.34257763C>GCA391613078SLC12A6c.569G>C (p.Gly190Ala)
n.1351G>C
c.416G>C (p.Gly139Ala)
c.392G>C (p.Gly131Ala)
c.524G>C (p.Gly175Ala)
c.542G>C (p.Gly181Ala)
c.126+1050G>C (n.126+1050G>C)
c.152G>C (p.Gly51Ala)
c.543+1050G>C (n.543+1050G>C)
n.575G>C
n.1819G>C
15g.34257763C>TCA391613080SLC12A6c.569G>A (p.Gly190Asp)
n.1351G>A
c.416G>A (p.Gly139Asp)
c.392G>A (p.Gly131Asp)
c.524G>A (p.Gly175Asp)
c.542G>A (p.Gly181Asp)
c.126+1050G>A (n.126+1050G>A)
c.152G>A (p.Gly51Asp)
c.543+1050G>A (n.543+1050G>A)
n.575G>A
n.1819G>A
gnomAD v4
15g.34257764C>ACA391613084SLC12A6c.568G>T (p.Gly190Cys)
n.1350G>T
c.415G>T (p.Gly139Cys)
c.391G>T (p.Gly131Cys)
c.523G>T (p.Gly175Cys)
c.541G>T (p.Gly181Cys)
c.126+1049G>T (n.126+1049G>T)
c.151G>T (p.Gly51Cys)
c.543+1049G>T (n.543+1049G>T)
n.574G>T
n.1818G>T
ClinVar
15g.34257764C>GCA391613086SLC12A6c.568G>C (p.Gly190Arg)
n.1350G>C
c.415G>C (p.Gly139Arg)
c.391G>C (p.Gly131Arg)
c.523G>C (p.Gly175Arg)
c.541G>C (p.Gly181Arg)
c.126+1049G>C (n.126+1049G>C)
c.151G>C (p.Gly51Arg)
c.543+1049G>C (n.543+1049G>C)
n.574G>C
n.1818G>C
15g.34257764C>TCA391613089SLC12A6c.568G>A (p.Gly190Ser)
n.1350G>A
c.415G>A (p.Gly139Ser)
c.391G>A (p.Gly131Ser)
c.523G>A (p.Gly175Ser)
c.541G>A (p.Gly181Ser)
c.126+1049G>A (n.126+1049G>A)
c.151G>A (p.Gly51Ser)
c.543+1049G>A (n.543+1049G>A)
n.574G>A
n.1818G>A
ClinVar gnomAD v4
15g.34257765C>ACA391613091SLC12A6c.567G>T (p.Met189Ile)
n.1349G>T
c.414G>T (p.Met138Ile)
c.390G>T (p.Met130Ile)
c.522G>T (p.Met174Ile)
c.540G>T (p.Met180Ile)
c.126+1048G>T (n.126+1048G>T)
c.150G>T (p.Met50Ile)
c.543+1048G>T (n.543+1048G>T)
n.573G>T
n.1817G>T
gnomAD v4
15g.34257765C>GCA391613097SLC12A6c.567G>C (p.Met189Ile)
n.1349G>C
c.414G>C (p.Met138Ile)
c.390G>C (p.Met130Ile)
c.522G>C (p.Met174Ile)
c.540G>C (p.Met180Ile)
c.126+1048G>C (n.126+1048G>C)
c.150G>C (p.Met50Ile)
c.543+1048G>C (n.543+1048G>C)
n.573G>C
n.1817G>C
15g.34257765C>TCA391613096SLC12A6c.567G>A (p.Met189Ile)
n.1349G>A
c.414G>A (p.Met138Ile)
c.390G>A (p.Met130Ile)
c.522G>A (p.Met174Ile)
c.540G>A (p.Met180Ile)
c.126+1048G>A (n.126+1048G>A)
c.150G>A (p.Met50Ile)
c.543+1048G>A (n.543+1048G>A)
n.573G>A
n.1817G>A
15g.34257766A>CCA391613100SLC12A6c.566T>G (p.Met189Arg)
n.1348T>G
c.413T>G (p.Met138Arg)
c.389T>G (p.Met130Arg)
c.521T>G (p.Met174Arg)
c.539T>G (p.Met180Arg)
c.126+1047T>G (n.126+1047T>G)
c.149T>G (p.Met50Arg)
c.543+1047T>G (n.543+1047T>G)
n.572T>G
n.1816T>G
15g.34257766A>GCA391613102SLC12A6c.566T>C (p.Met189Thr)
n.1348T>C
c.413T>C (p.Met138Thr)
c.389T>C (p.Met130Thr)
c.521T>C (p.Met174Thr)
c.539T>C (p.Met180Thr)
c.126+1047T>C (n.126+1047T>C)
c.149T>C (p.Met50Thr)
c.543+1047T>C (n.543+1047T>C)
n.572T>C
n.1816T>C
15g.34257766A>TCA391613105SLC12A6c.566T>A (p.Met189Lys)
n.1348T>A
c.413T>A (p.Met138Lys)
c.389T>A (p.Met130Lys)
c.521T>A (p.Met174Lys)
c.539T>A (p.Met180Lys)
c.126+1047T>A (n.126+1047T>A)
c.149T>A (p.Met50Lys)
c.543+1047T>A (n.543+1047T>A)
n.572T>A
n.1816T>A
15g.34257767T>ACA391613107SLC12A6c.565A>T (p.Met189Leu)
n.1347A>T
c.412A>T (p.Met138Leu)
c.388A>T (p.Met130Leu)
c.520A>T (p.Met174Leu)
c.538A>T (p.Met180Leu)
c.126+1046A>T (n.126+1046A>T)
c.148A>T (p.Met50Leu)
c.543+1046A>T (n.543+1046A>T)
n.571A>T
n.1815A>T
15g.34257767T>CCA268641077SLC12A6c.565A>G (p.Met189Val)
n.1347A>G
c.412A>G (p.Met138Val)
c.388A>G (p.Met130Val)
c.520A>G (p.Met174Val)
c.538A>G (p.Met180Val)
c.126+1046A>G (n.126+1046A>G)
c.148A>G (p.Met50Val)
c.543+1046A>G (n.543+1046A>G)
n.571A>G
n.1815A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.34257767T>GCA391613113SLC12A6c.565A>C (p.Met189Leu)
n.1347A>C
c.412A>C (p.Met138Leu)
c.388A>C (p.Met130Leu)
c.520A>C (p.Met174Leu)
c.538A>C (p.Met180Leu)
c.126+1046A>C (n.126+1046A>C)
c.148A>C (p.Met50Leu)
c.543+1046A>C (n.543+1046A>C)
n.571A>C
n.1815A>C
15g.34257768G>ACA489408703SLC12A6c.564C>T (p.Phe188=)
n.1346C>T
c.411C>T (p.Phe137=)
c.387C>T (p.Phe129=)
c.519C>T (p.Phe173=)
c.537C>T (p.Phe179=)
c.126+1045C>T (n.126+1045C>T)
c.147C>T (p.Phe49=)
c.543+1045C>T (n.543+1045C>T)
n.570C>T
n.1814C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.34257768G>CCA391613118SLC12A6c.564C>G (p.Phe188Leu)
n.1346C>G
c.411C>G (p.Phe137Leu)
c.387C>G (p.Phe129Leu)
c.519C>G (p.Phe173Leu)
c.537C>G (p.Phe179Leu)
c.126+1045C>G (n.126+1045C>G)
c.147C>G (p.Phe49Leu)
c.543+1045C>G (n.543+1045C>G)
n.570C>G
n.1814C>G
15g.34257768G>TCA391613120SLC12A6c.564C>A (p.Phe188Leu)
n.1346C>A
c.411C>A (p.Phe137Leu)
c.387C>A (p.Phe129Leu)
c.519C>A (p.Phe173Leu)
c.537C>A (p.Phe179Leu)
c.126+1045C>A (n.126+1045C>A)
c.147C>A (p.Phe49Leu)
c.543+1045C>A (n.543+1045C>A)
n.570C>A
n.1814C>A
15g.34257769A>CCA391613123SLC12A6c.563T>G (p.Phe188Cys)
n.1345T>G
c.410T>G (p.Phe137Cys)
c.386T>G (p.Phe129Cys)
c.518T>G (p.Phe173Cys)
c.536T>G (p.Phe179Cys)
c.126+1044T>G (n.126+1044T>G)
c.146T>G (p.Phe49Cys)
c.543+1044T>G (n.543+1044T>G)
n.569T>G
n.1813T>G
15g.34257769A>GCA391613124SLC12A6c.563T>C (p.Phe188Ser)
n.1345T>C
c.410T>C (p.Phe137Ser)
c.386T>C (p.Phe129Ser)
c.518T>C (p.Phe173Ser)
c.536T>C (p.Phe179Ser)
c.126+1044T>C (n.126+1044T>C)
c.146T>C (p.Phe49Ser)
c.543+1044T>C (n.543+1044T>C)
n.569T>C
n.1813T>C
15g.34257769A>TCA391613122SLC12A6c.563T>A (p.Phe188Tyr)
n.1345T>A
c.410T>A (p.Phe137Tyr)
c.386T>A (p.Phe129Tyr)
c.518T>A (p.Phe173Tyr)
c.536T>A (p.Phe179Tyr)
c.126+1044T>A (n.126+1044T>A)
c.146T>A (p.Phe49Tyr)
c.543+1044T>A (n.543+1044T>A)
n.569T>A
n.1813T>A
15g.34257770dupCA2580089322SLC12A6c.563dup (p.Met189HisfsTer?)
n.1345dup
c.410dup (p.Met138HisfsTer?)
c.386dup (p.Met130HisfsTer?)
c.518dup (p.Met174HisfsTer?)
c.536dup (p.Met180HisfsTer?)
c.126+1044dup (n.126+1044dup)
c.146dup (p.Met50HisfsTer?)
c.543+1044dup (n.543+1044dup)
n.569dup
n.1813dup
ClinVar
15g.34257770A>CCA391613125SLC12A6c.562T>G (p.Phe188Val)
n.1344T>G
c.409T>G (p.Phe137Val)
c.385T>G (p.Phe129Val)
c.517T>G (p.Phe173Val)
c.535T>G (p.Phe179Val)
c.126+1043T>G (n.126+1043T>G)
c.145T>G (p.Phe49Val)
c.543+1043T>G (n.543+1043T>G)
n.568T>G
n.1812T>G
15g.34257770A>GCA391613126SLC12A6c.562T>C (p.Phe188Leu)
n.1344T>C
c.409T>C (p.Phe137Leu)
c.385T>C (p.Phe129Leu)
c.517T>C (p.Phe173Leu)
c.535T>C (p.Phe179Leu)
c.126+1043T>C (n.126+1043T>C)
c.145T>C (p.Phe49Leu)
c.543+1043T>C (n.543+1043T>C)
n.568T>C
n.1812T>C
15g.34257770A>TCA391613127SLC12A6c.562T>A (p.Phe188Ile)
n.1344T>A
c.409T>A (p.Phe137Ile)
c.385T>A (p.Phe129Ile)
c.517T>A (p.Phe173Ile)
c.535T>A (p.Phe179Ile)
c.126+1043T>A (n.126+1043T>A)
c.145T>A (p.Phe49Ile)
c.543+1043T>A (n.543+1043T>A)
n.568T>A
n.1812T>A
15g.34257771G>ACA489408706SLC12A6c.561C>T (p.Thr187=)
n.1343C>T
c.408C>T (p.Thr136=)
c.384C>T (p.Thr128=)
c.516C>T (p.Thr172=)
c.534C>T (p.Thr178=)
c.126+1042C>T (n.126+1042C>T)
c.144C>T (p.Thr48=)
c.543+1042C>T (n.543+1042C>T)
n.567C>T
n.1811C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v4
15g.34257771G>CCA489408704SLC12A6c.561C>G (p.Thr187=)
n.1343C>G
c.408C>G (p.Thr136=)
c.384C>G (p.Thr128=)
c.516C>G (p.Thr172=)
c.534C>G (p.Thr178=)
c.126+1042C>G (n.126+1042C>G)
c.144C>G (p.Thr48=)
c.543+1042C>G (n.543+1042C>G)
n.567C>G
n.1811C>G
15g.34257771G>TCA489408708SLC12A6c.561C>A (p.Thr187=)
n.1343C>A
c.408C>A (p.Thr136=)
c.384C>A (p.Thr128=)
c.516C>A (p.Thr172=)
c.534C>A (p.Thr178=)
c.126+1042C>A (n.126+1042C>A)
c.144C>A (p.Thr48=)
c.543+1042C>A (n.543+1042C>A)
n.567C>A
n.1811C>A
gnomAD v4
15g.34257773_34257784delCA2627633386SLC12A6c.550_561del (p.Gln184_Thr187del)
n.1332_1343del
c.397_408del (p.Gln133_Thr136del)
c.373_384del (p.Gln125_Thr128del)
c.505_516del (p.Gln169_Thr172del)
c.523_534del (p.Gln175_Thr178del)
c.126+1031_126+1042del (n.126+1031_126+1042del)
c.133_144del (p.Gln45_Thr48del)
c.543+1031_543+1042del (n.543+1031_543+1042del)
n.556_567del
n.1800_1811del
gnomAD v4
15g.34257772G>ACA391613131SLC12A6c.560C>T (p.Thr187Ile)
n.1342C>T
c.407C>T (p.Thr136Ile)
c.383C>T (p.Thr128Ile)
c.515C>T (p.Thr172Ile)
c.533C>T (p.Thr178Ile)
c.126+1041C>T (n.126+1041C>T)
c.143C>T (p.Thr48Ile)
c.543+1041C>T (n.543+1041C>T)
n.566C>T
n.1810C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
15g.34257772G>CCA391613132SLC12A6c.560C>G (p.Thr187Ser)
n.1342C>G
c.407C>G (p.Thr136Ser)
c.383C>G (p.Thr128Ser)
c.515C>G (p.Thr172Ser)
c.533C>G (p.Thr178Ser)
c.126+1041C>G (n.126+1041C>G)
c.143C>G (p.Thr48Ser)
c.543+1041C>G (n.543+1041C>G)
n.566C>G
n.1810C>G
15g.34257772G>TCA391613135SLC12A6c.560C>A (p.Thr187Asn)
n.1342C>A
c.407C>A (p.Thr136Asn)
c.383C>A (p.Thr128Asn)
c.515C>A (p.Thr172Asn)
c.533C>A (p.Thr178Asn)
c.126+1041C>A (n.126+1041C>A)
c.143C>A (p.Thr48Asn)
c.543+1041C>A (n.543+1041C>A)
n.566C>A
n.1810C>A
gnomAD v4
15g.34257772_34257773delCA2580089323SLC12A6c.559_560del (p.Thr187LeufsTer?)
n.1341_1342del
c.406_407del (p.Thr136LeufsTer?)
c.382_383del (p.Thr128LeufsTer?)
c.514_515del (p.Thr172LeufsTer?)
c.532_533del (p.Thr178LeufsTer?)
c.126+1040_126+1041del (n.126+1040_126+1041del)
c.142_143del (p.Thr48LeufsTer?)
c.543+1040_543+1041del (n.543+1040_543+1041del)
n.565_566del
n.1809_1810del
ClinVar
15g.34257773T>ACA391613138SLC12A6c.559A>T (p.Thr187Ser)
n.1341A>T
c.406A>T (p.Thr136Ser)
c.382A>T (p.Thr128Ser)
c.514A>T (p.Thr172Ser)
c.532A>T (p.Thr178Ser)
c.126+1040A>T (n.126+1040A>T)
c.142A>T (p.Thr48Ser)
c.543+1040A>T (n.543+1040A>T)
n.565A>T
n.1809A>T
15g.34257773T>CCA391613142SLC12A6c.559A>G (p.Thr187Ala)
n.1341A>G
c.406A>G (p.Thr136Ala)
c.382A>G (p.Thr128Ala)
c.514A>G (p.Thr172Ala)
c.532A>G (p.Thr178Ala)
c.126+1040A>G (n.126+1040A>G)
c.142A>G (p.Thr48Ala)
c.543+1040A>G (n.543+1040A>G)
n.565A>G
n.1809A>G
15g.34257773T>GCA7464532SLC12A6c.559A>C (p.Thr187Pro)
n.1341A>C
c.406A>C (p.Thr136Pro)
c.382A>C (p.Thr128Pro)
c.514A>C (p.Thr172Pro)
c.532A>C (p.Thr178Pro)
c.126+1040A>C (n.126+1040A>C)
c.142A>C (p.Thr48Pro)
c.543+1040A>C (n.543+1040A>C)
n.565A>C
n.1809A>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.34257774A>CCA489408710SLC12A6c.558T>G (p.Gly186=)
n.1340T>G
c.405T>G (p.Gly135=)
c.381T>G (p.Gly127=)
c.513T>G (p.Gly171=)
c.531T>G (p.Gly177=)
c.126+1039T>G (n.126+1039T>G)
c.141T>G (p.Gly47=)
c.543+1039T>G (n.543+1039T>G)
n.564T>G
n.1808T>G
15g.34257774A>GCA489408711SLC12A6c.558T>C (p.Gly186=)
n.1340T>C
c.405T>C (p.Gly135=)
c.381T>C (p.Gly127=)
c.513T>C (p.Gly171=)
c.531T>C (p.Gly177=)
c.126+1039T>C (n.126+1039T>C)
c.141T>C (p.Gly47=)
c.543+1039T>C (n.543+1039T>C)
n.564T>C
n.1808T>C
15g.34257774A>TCA489408712SLC12A6c.558T>A (p.Gly186=)
n.1340T>A
c.405T>A (p.Gly135=)
c.381T>A (p.Gly127=)
c.513T>A (p.Gly171=)
c.531T>A (p.Gly177=)
c.126+1039T>A (n.126+1039T>A)
c.141T>A (p.Gly47=)
c.543+1039T>A (n.543+1039T>A)
n.564T>A
n.1808T>A
15g.34257775_34257778delCA2627633433SLC12A6c.555_558del (p.Met185IlefsTer17)
n.1337_1340del
c.402_405del (p.Met134IlefsTer17)
c.378_381del (p.Met126IlefsTer17)
c.510_513del (p.Met170IlefsTer17)
c.528_531del (p.Met176IlefsTer17)
c.126+1036_126+1039del (n.126+1036_126+1039del)
c.138_141del (p.Met46IlefsTer17)
c.543+1036_543+1039del (n.543+1036_543+1039del)
n.561_564del
n.1805_1808del
gnomAD v4
15g.34257775C>ACA391613146SLC12A6c.557G>T (p.Gly186Val)
n.1339G>T
c.404G>T (p.Gly135Val)
c.380G>T (p.Gly127Val)
c.512G>T (p.Gly171Val)
c.530G>T (p.Gly177Val)
c.126+1038G>T (n.126+1038G>T)
c.140G>T (p.Gly47Val)
c.543+1038G>T (n.543+1038G>T)
n.563G>T
n.1807G>T
15g.34257775C>GCA391613148SLC12A6c.557G>C (p.Gly186Ala)
n.1339G>C
c.404G>C (p.Gly135Ala)
c.380G>C (p.Gly127Ala)
c.512G>C (p.Gly171Ala)
c.530G>C (p.Gly177Ala)
c.126+1038G>C (n.126+1038G>C)
c.140G>C (p.Gly47Ala)
c.543+1038G>C (n.543+1038G>C)
n.563G>C
n.1807G>C
gnomAD v4
15g.34257775C>TCA391613149SLC12A6c.557G>A (p.Gly186Asp)
n.1339G>A
c.404G>A (p.Gly135Asp)
c.380G>A (p.Gly127Asp)
c.512G>A (p.Gly171Asp)
c.530G>A (p.Gly177Asp)
c.126+1038G>A (n.126+1038G>A)
c.140G>A (p.Gly47Asp)
c.543+1038G>A (n.543+1038G>A)
n.563G>A
n.1807G>A
15g.34257777delCA2580089325SLC12A6c.557del (p.Gly186ValfsTer17)
n.1339del
c.404del (p.Gly135ValfsTer17)
c.380del (p.Gly127ValfsTer17)
c.512del (p.Gly171ValfsTer17)
c.530del (p.Gly177ValfsTer17)
c.126+1038del (n.126+1038del)
c.140del (p.Gly47ValfsTer17)
c.543+1038del (n.543+1038del)
n.563del
n.1807del
ClinVar
15g.34257776C>ACA391613155SLC12A6c.556G>T (p.Gly186Cys)
n.1338G>T
c.403G>T (p.Gly135Cys)
c.379G>T (p.Gly127Cys)
c.511G>T (p.Gly171Cys)
c.529G>T (p.Gly177Cys)
c.126+1037G>T (n.126+1037G>T)
c.139G>T (p.Gly47Cys)
c.543+1037G>T (n.543+1037G>T)
n.562G>T
n.1806G>T
15g.34257776C>GCA391613152SLC12A6c.556G>C (p.Gly186Arg)
n.1338G>C
c.403G>C (p.Gly135Arg)
c.379G>C (p.Gly127Arg)
c.511G>C (p.Gly171Arg)
c.529G>C (p.Gly177Arg)
c.126+1037G>C (n.126+1037G>C)
c.139G>C (p.Gly47Arg)
c.543+1037G>C (n.543+1037G>C)
n.562G>C
n.1806G>C
15g.34257776C>TCA7464533SLC12A6c.556G>A (p.Gly186Ser)
n.1338G>A
c.403G>A (p.Gly135Ser)
c.379G>A (p.Gly127Ser)
c.511G>A (p.Gly171Ser)
c.529G>A (p.Gly177Ser)
c.126+1037G>A (n.126+1037G>A)
c.139G>A (p.Gly47Ser)
c.543+1037G>A (n.543+1037G>A)
n.562G>A
n.1806G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.34257777C>ACA391613157SLC12A6c.555G>T (p.Met185Ile)
n.1337G>T
c.402G>T (p.Met134Ile)
c.378G>T (p.Met126Ile)
c.510G>T (p.Met170Ile)
c.528G>T (p.Met176Ile)
c.126+1036G>T (n.126+1036G>T)
c.138G>T (p.Met46Ile)
c.543+1036G>T (n.543+1036G>T)
n.561G>T
n.1805G>T
15g.34257777C>GCA391613158SLC12A6c.555G>C (p.Met185Ile)
n.1337G>C
c.402G>C (p.Met134Ile)
c.378G>C (p.Met126Ile)
c.510G>C (p.Met170Ile)
c.528G>C (p.Met176Ile)
c.126+1036G>C (n.126+1036G>C)
c.138G>C (p.Met46Ile)
c.543+1036G>C (n.543+1036G>C)
n.561G>C
n.1805G>C
15g.34257777C>TCA391613161SLC12A6c.555G>A (p.Met185Ile)
n.1337G>A
c.402G>A (p.Met134Ile)
c.378G>A (p.Met126Ile)
c.510G>A (p.Met170Ile)
c.528G>A (p.Met176Ile)
c.126+1036G>A (n.126+1036G>A)
c.138G>A (p.Met46Ile)
c.543+1036G>A (n.543+1036G>A)
n.561G>A
n.1805G>A
15g.34257778A>CCA391613163SLC12A6c.554T>G (p.Met185Arg)
n.1336T>G
c.401T>G (p.Met134Arg)
c.377T>G (p.Met126Arg)
c.509T>G (p.Met170Arg)
c.527T>G (p.Met176Arg)
c.126+1035T>G (n.126+1035T>G)
c.137T>G (p.Met46Arg)
c.543+1035T>G (n.543+1035T>G)
n.560T>G
n.1804T>G
15g.34257778A>GCA391613165SLC12A6c.554T>C (p.Met185Thr)
n.1336T>C
c.401T>C (p.Met134Thr)
c.377T>C (p.Met126Thr)
c.509T>C (p.Met170Thr)
c.527T>C (p.Met176Thr)
c.126+1035T>C (n.126+1035T>C)
c.137T>C (p.Met46Thr)
c.543+1035T>C (n.543+1035T>C)
n.560T>C
n.1804T>C
15g.34257778A>TCA391613167SLC12A6c.554T>A (p.Met185Lys)
n.1336T>A
c.401T>A (p.Met134Lys)
c.377T>A (p.Met126Lys)
c.509T>A (p.Met170Lys)
c.527T>A (p.Met176Lys)
c.126+1035T>A (n.126+1035T>A)
c.137T>A (p.Met46Lys)
c.543+1035T>A (n.543+1035T>A)
n.560T>A
n.1804T>A
15g.34257779T>ACA391613169SLC12A6c.553A>T (p.Met185Leu)
n.1335A>T
c.400A>T (p.Met134Leu)
c.376A>T (p.Met126Leu)
c.508A>T (p.Met170Leu)
c.526A>T (p.Met176Leu)
c.126+1034A>T (n.126+1034A>T)
c.136A>T (p.Met46Leu)
c.543+1034A>T (n.543+1034A>T)
n.559A>T
n.1803A>T
15g.34257779T>CCA391613170SLC12A6c.553A>G (p.Met185Val)
n.1335A>G
c.400A>G (p.Met134Val)
c.376A>G (p.Met126Val)
c.508A>G (p.Met170Val)
c.526A>G (p.Met176Val)
c.126+1034A>G (n.126+1034A>G)
c.136A>G (p.Met46Val)
c.543+1034A>G (n.543+1034A>G)
n.559A>G
n.1803A>G
15g.34257779T>GCA391613173SLC12A6c.553A>C (p.Met185Leu)
n.1335A>C
c.400A>C (p.Met134Leu)
c.376A>C (p.Met126Leu)
c.508A>C (p.Met170Leu)
c.526A>C (p.Met176Leu)
c.126+1034A>C (n.126+1034A>C)
c.136A>C (p.Met46Leu)
c.543+1034A>C (n.543+1034A>C)
n.559A>C
n.1803A>C
15g.34257780T>ACA391613175SLC12A6c.552A>T (p.Gln184His)
n.1334A>T
c.399A>T (p.Gln133His)
c.375A>T (p.Gln125His)
c.507A>T (p.Gln169His)
c.525A>T (p.Gln175His)
c.126+1033A>T (n.126+1033A>T)
c.135A>T (p.Gln45His)
c.543+1033A>T (n.543+1033A>T)
n.558A>T
n.1802A>T
gnomAD v4
15g.34257780T>CCA268641085SLC12A6c.552A>G (p.Gln184=)
n.1334A>G
c.399A>G (p.Gln133=)
c.375A>G (p.Gln125=)
c.507A>G (p.Gln169=)
c.525A>G (p.Gln175=)
c.126+1033A>G (n.126+1033A>G)
c.135A>G (p.Gln45=)
c.543+1033A>G (n.543+1033A>G)
n.558A>G
n.1802A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.34257780T>GCA391613179SLC12A6c.552A>C (p.Gln184His)
n.1334A>C
c.399A>C (p.Gln133His)
c.375A>C (p.Gln125His)
c.507A>C (p.Gln169His)
c.525A>C (p.Gln175His)
c.126+1033A>C (n.126+1033A>C)
c.135A>C (p.Gln45His)
c.543+1033A>C (n.543+1033A>C)
n.558A>C
n.1802A>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.34257781T>ACA391613184SLC12A6c.551A>T (p.Gln184Leu)
n.1333A>T
c.398A>T (p.Gln133Leu)
c.374A>T (p.Gln125Leu)
c.506A>T (p.Gln169Leu)
c.524A>T (p.Gln175Leu)
c.126+1032A>T (n.126+1032A>T)
c.134A>T (p.Gln45Leu)
c.543+1032A>T (n.543+1032A>T)
n.557A>T
n.1801A>T
15g.34257781T>CCA391613186SLC12A6c.551A>G (p.Gln184Arg)
n.1333A>G
c.398A>G (p.Gln133Arg)
c.374A>G (p.Gln125Arg)
c.506A>G (p.Gln169Arg)
c.524A>G (p.Gln175Arg)
c.126+1032A>G (n.126+1032A>G)
c.134A>G (p.Gln45Arg)
c.543+1032A>G (n.543+1032A>G)
n.557A>G
n.1801A>G
15g.34257781T>GCA391613182SLC12A6c.551A>C (p.Gln184Pro)
n.1333A>C
c.398A>C (p.Gln133Pro)
c.374A>C (p.Gln125Pro)
c.506A>C (p.Gln169Pro)
c.524A>C (p.Gln175Pro)
c.126+1032A>C (n.126+1032A>C)
c.134A>C (p.Gln45Pro)
c.543+1032A>C (n.543+1032A>C)
n.557A>C
n.1801A>C
15g.34257781_34257782insACA2575668820SLC12A6c.550_551insT (p.Gln184LeufsTer?)
n.1332_1333insT
c.397_398insT (p.Gln133LeufsTer?)
c.373_374insT (p.Gln125LeufsTer?)
c.505_506insT (p.Gln169LeufsTer?)
c.523_524insT (p.Gln175LeufsTer?)
c.126+1031_126+1032insT (n.126+1031_126+1032insT)
c.133_134insT (p.Gln45LeufsTer?)
c.543+1031_543+1032insT (n.543+1031_543+1032insT)
n.556_557insT
n.1800_1801insT
ClinVar
15g.34257782G>ACA391613191SLC12A6c.550C>T (p.Gln184Ter)
n.1332C>T
c.397C>T (p.Gln133Ter)
c.373C>T (p.Gln125Ter)
c.505C>T (p.Gln169Ter)
c.523C>T (p.Gln175Ter)
c.126+1031C>T (n.126+1031C>T)
c.133C>T (p.Gln45Ter)
c.543+1031C>T (n.543+1031C>T)
n.556C>T
n.1800C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v4
15g.34257782G>CCA391613188SLC12A6c.550C>G (p.Gln184Glu)
n.1332C>G
c.397C>G (p.Gln133Glu)
c.373C>G (p.Gln125Glu)
c.505C>G (p.Gln169Glu)
c.523C>G (p.Gln175Glu)
c.126+1031C>G (n.126+1031C>G)
c.133C>G (p.Gln45Glu)
c.543+1031C>G (n.543+1031C>G)
n.556C>G
n.1800C>G
15g.34257782G>TCA268641115SLC12A6c.550C>A (p.Gln184Lys)
n.1332C>A
c.397C>A (p.Gln133Lys)
c.373C>A (p.Gln125Lys)
c.505C>A (p.Gln169Lys)
c.523C>A (p.Gln175Lys)
c.126+1031C>A (n.126+1031C>A)
c.133C>A (p.Gln45Lys)
c.543+1031C>A (n.543+1031C>A)
n.556C>A
n.1800C>A
dbSNP gnomAD v4
15g.34257787dupCA16041726SLC12A6c.550dup (p.Gln184ProfsTer?)
n.1332dup
c.397dup (p.Gln133ProfsTer?)
c.373dup (p.Gln125ProfsTer?)
c.505dup (p.Gln169ProfsTer?)
c.523dup (p.Gln175ProfsTer?)
c.126+1031dup (n.126+1031dup)
c.133dup (p.Gln45ProfsTer?)
c.543+1031dup (n.543+1031dup)
n.556dup
n.1800dup
ClinVar dbSNP gnomAD v4
15g.34257787delCA617179601SLC12A6c.550del (p.Gln184LysfsTer19)
n.1332del
c.397del (p.Gln133LysfsTer19)
c.373del (p.Gln125LysfsTer19)
c.505del (p.Gln169LysfsTer19)
c.523del (p.Gln175LysfsTer19)
c.126+1031del (n.126+1031del)
c.133del (p.Gln45LysfsTer19)
c.543+1031del (n.543+1031del)
n.556del
n.1800del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
15g.34257786_34257787delCA2580089326SLC12A6c.549_550del (p.Gln184AsnfsTer?)
n.1331_1332del
c.396_397del (p.Gln133AsnfsTer?)
c.372_373del (p.Gln125AsnfsTer?)
c.504_505del (p.Gln169AsnfsTer?)
c.522_523del (p.Gln175AsnfsTer?)
c.126+1030_126+1031del (n.126+1030_126+1031del)
c.132_133del (p.Gln45AsnfsTer?)
c.543+1030_543+1031del (n.543+1030_543+1031del)
n.555_556del
n.1799_1800del
ClinVar
15g.34257783G>ACA489408719SLC12A6c.549C>T (p.Pro183=)
n.1331C>T
c.396C>T (p.Pro132=)
c.372C>T (p.Pro124=)
c.504C>T (p.Pro168=)
c.522C>T (p.Pro174=)
c.126+1030C>T (n.126+1030C>T)
c.132C>T (p.Pro44=)
c.543+1030C>T (n.543+1030C>T)
n.555C>T
n.1799C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC
15g.34257783G>CCA489408720SLC12A6c.549C>G (p.Pro183=)
n.1331C>G
c.396C>G (p.Pro132=)
c.372C>G (p.Pro124=)
c.504C>G (p.Pro168=)
c.522C>G (p.Pro174=)
c.126+1030C>G (n.126+1030C>G)
c.132C>G (p.Pro44=)
c.543+1030C>G (n.543+1030C>G)
n.555C>G
n.1799C>G
ClinVar
15g.34257783G>TCA489408721SLC12A6c.549C>A (p.Pro183=)
n.1331C>A
c.396C>A (p.Pro132=)
c.372C>A (p.Pro124=)
c.504C>A (p.Pro168=)
c.522C>A (p.Pro174=)
c.126+1030C>A (n.126+1030C>A)
c.132C>A (p.Pro44=)
c.543+1030C>A (n.543+1030C>A)
n.555C>A
n.1799C>A
ClinVar
15g.34257784G>ACA391613193SLC12A6c.548C>T (p.Pro183Leu)
n.1330C>T
c.395C>T (p.Pro132Leu)
c.371C>T (p.Pro124Leu)
c.503C>T (p.Pro168Leu)
c.521C>T (p.Pro174Leu)
c.126+1029C>T (n.126+1029C>T)
c.131C>T (p.Pro44Leu)
c.543+1029C>T (n.543+1029C>T)
n.554C>T
n.1798C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
15g.34257784G>CCA391613194SLC12A6c.548C>G (p.Pro183Arg)
n.1330C>G
c.395C>G (p.Pro132Arg)
c.371C>G (p.Pro124Arg)
c.503C>G (p.Pro168Arg)
c.521C>G (p.Pro174Arg)
c.126+1029C>G (n.126+1029C>G)
c.131C>G (p.Pro44Arg)
c.543+1029C>G (n.543+1029C>G)
n.554C>G
n.1798C>G
15g.34257784G>TCA391613195SLC12A6c.548C>A (p.Pro183His)
n.1330C>A
c.395C>A (p.Pro132His)
c.371C>A (p.Pro124His)
c.503C>A (p.Pro168His)
c.521C>A (p.Pro174His)
c.126+1029C>A (n.126+1029C>A)
c.131C>A (p.Pro44His)
c.543+1029C>A (n.543+1029C>A)
n.554C>A
n.1798C>A
15g.34257785G>ACA391613197SLC12A6c.547C>T (p.Pro183Ser)
n.1329C>T
c.394C>T (p.Pro132Ser)
c.370C>T (p.Pro124Ser)
c.502C>T (p.Pro168Ser)
c.520C>T (p.Pro174Ser)
c.126+1028C>T (n.126+1028C>T)
c.130C>T (p.Pro44Ser)
c.543+1028C>T (n.543+1028C>T)
n.553C>T
n.1797C>T
gnomAD v4
15g.34257785G>CCA391613199SLC12A6c.547C>G (p.Pro183Ala)
n.1329C>G
c.394C>G (p.Pro132Ala)
c.370C>G (p.Pro124Ala)
c.502C>G (p.Pro168Ala)
c.520C>G (p.Pro174Ala)
c.126+1028C>G (n.126+1028C>G)
c.130C>G (p.Pro44Ala)
c.543+1028C>G (n.543+1028C>G)
n.553C>G
n.1797C>G
15g.34257785G>TCA391613201SLC12A6c.547C>A (p.Pro183Thr)
n.1329C>A
c.394C>A (p.Pro132Thr)
c.370C>A (p.Pro124Thr)
c.502C>A (p.Pro168Thr)
c.520C>A (p.Pro174Thr)
c.126+1028C>A (n.126+1028C>A)
c.130C>A (p.Pro44Thr)
c.543+1028C>A (n.543+1028C>A)
n.553C>A
n.1797C>A
gnomAD v4
15g.34257786G>ACA7464534SLC12A6c.546C>T (p.Thr182=)
n.1328C>T
c.393C>T (p.Thr131=)
c.369C>T (p.Thr123=)
c.501C>T (p.Thr167=)
c.519C>T (p.Thr173=)
c.126+1027C>T (n.126+1027C>T)
c.129C>T (p.Thr43=)
c.543+1027C>T (n.543+1027C>T)
n.552C>T
n.1796C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.34257786G>CCA489408725SLC12A6c.546C>G (p.Thr182=)
n.1328C>G
c.393C>G (p.Thr131=)
c.369C>G (p.Thr123=)
c.501C>G (p.Thr167=)
c.519C>G (p.Thr173=)
c.126+1027C>G (n.126+1027C>G)
c.129C>G (p.Thr43=)
c.543+1027C>G (n.543+1027C>G)
n.552C>G
n.1796C>G
ClinVar
15g.34257786G>TCA489408726SLC12A6c.546C>A (p.Thr182=)
n.1328C>A
c.393C>A (p.Thr131=)
c.369C>A (p.Thr123=)
c.501C>A (p.Thr167=)
c.519C>A (p.Thr173=)
c.126+1027C>A (n.126+1027C>A)
c.129C>A (p.Thr43=)
c.543+1027C>A (n.543+1027C>A)
n.552C>A
n.1796C>A
gnomAD v4
15g.34257787G>ACA7464535SLC12A6c.545C>T (p.Thr182Ile)
n.1327C>T
c.392C>T (p.Thr131Ile)
c.368C>T (p.Thr123Ile)
c.500C>T (p.Thr167Ile)
c.518C>T (p.Thr173Ile)
c.126+1026C>T (n.126+1026C>T)
c.128C>T (p.Thr43Ile)
c.543+1026C>T (n.543+1026C>T)
n.551C>T
n.1795C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.34257787G>CCA7464536SLC12A6c.545C>G (p.Thr182Ser)
n.1327C>G
c.392C>G (p.Thr131Ser)
c.368C>G (p.Thr123Ser)
c.500C>G (p.Thr167Ser)
c.518C>G (p.Thr173Ser)
c.126+1026C>G (n.126+1026C>G)
c.128C>G (p.Thr43Ser)
c.543+1026C>G (n.543+1026C>G)
n.551C>G
n.1795C>G
dbSNP ExAC gnomAD v2
15g.34257787G>TCA391613204SLC12A6c.545C>A (p.Thr182Asn)
n.1327C>A
c.392C>A (p.Thr131Asn)
c.368C>A (p.Thr123Asn)
c.500C>A (p.Thr167Asn)
c.518C>A (p.Thr173Asn)
c.126+1026C>A (n.126+1026C>A)
c.128C>A (p.Thr43Asn)
c.543+1026C>A (n.543+1026C>A)
n.551C>A
n.1795C>A
gnomAD v4
15g.34257788T>ACA391613209SLC12A6c.544A>T (p.Thr182Ser)
n.1326A>T
c.391A>T (p.Thr131Ser)
c.367A>T (p.Thr123Ser)
c.499A>T (p.Thr167Ser)
c.517A>T (p.Thr173Ser)
c.126+1025A>T (n.126+1025A>T)
c.127A>T (p.Thr43Ser)
c.543+1025A>T (n.543+1025A>T)
n.550A>T
n.1794A>T
15g.34257788T>CCA391613208SLC12A6c.544A>G (p.Thr182Ala)
n.1326A>G
c.391A>G (p.Thr131Ala)
c.367A>G (p.Thr123Ala)
c.499A>G (p.Thr167Ala)
c.517A>G (p.Thr173Ala)
c.126+1025A>G (n.126+1025A>G)
c.127A>G (p.Thr43Ala)
c.543+1025A>G (n.543+1025A>G)
n.550A>G
n.1794A>G
15g.34257788T>GCA391613206SLC12A6c.544A>C (p.Thr182Pro)
n.1326A>C
c.391A>C (p.Thr131Pro)
c.367A>C (p.Thr123Pro)
c.499A>C (p.Thr167Pro)
c.517A>C (p.Thr173Pro)
c.126+1025A>C (n.126+1025A>C)
c.127A>C (p.Thr43Pro)
c.543+1025A>C (n.543+1025A>C)
n.550A>C
n.1794A>C
15g.34257789_34257790delCA2575668821SLC12A6c.544-1_544del
n.1326-1_1326del
c.391-1_391del
c.367-1_367del
c.499-1_499del
c.517-1_517del
c.126+1024_126+1025del (n.126+1024_126+1025del)
c.127-1_127del
c.543+1024_543+1025del (n.543+1024_543+1025del)
n.550-1_550del
n.1794-1_1794del
15g.34257789C>ACA391613211SLC12A6c.544-1G>T (n.544-1G>T)
n.1326-1G>T
c.391-1G>T (n.391-1G>T)
c.367-1G>T (n.367-1G>T)
c.499-1G>T (n.499-1G>T)
c.517-1G>T (n.517-1G>T)
c.126+1024G>T (n.126+1024G>T)
c.127-1G>T (n.127-1G>T)
c.543+1024G>T (n.543+1024G>T)
n.550-1G>T
n.1794-1G>T
15g.34257789C>GCA391613213SLC12A6c.544-1G>C (n.544-1G>C)
n.1326-1G>C
c.391-1G>C (n.391-1G>C)
c.367-1G>C (n.367-1G>C)
c.499-1G>C (n.499-1G>C)
c.517-1G>C (n.517-1G>C)
c.126+1024G>C (n.126+1024G>C)
c.127-1G>C (n.127-1G>C)
c.543+1024G>C (n.543+1024G>C)
n.550-1G>C
n.1794-1G>C
15g.34257789C>TCA391613215SLC12A6c.544-1G>A (n.544-1G>A)
n.1326-1G>A
c.391-1G>A (n.391-1G>A)
c.367-1G>A (n.367-1G>A)
c.499-1G>A (n.499-1G>A)
c.517-1G>A (n.517-1G>A)
c.126+1024G>A (n.126+1024G>A)
c.127-1G>A (n.127-1G>A)
c.543+1024G>A (n.543+1024G>A)
n.550-1G>A
n.1794-1G>A
15g.34257790T>ACA391613217SLC12A6c.544-2A>T (n.544-2A>T)
n.1326-2A>T
c.391-2A>T (n.391-2A>T)
c.367-2A>T (n.367-2A>T)
c.499-2A>T (n.499-2A>T)
c.517-2A>T (n.517-2A>T)
c.126+1023A>T (n.126+1023A>T)
c.127-2A>T (n.127-2A>T)
c.543+1023A>T (n.543+1023A>T)
n.550-2A>T
n.1794-2A>T
15g.34257790T>CCA391613220SLC12A6c.544-2A>G (n.544-2A>G)
n.1326-2A>G
c.391-2A>G (n.391-2A>G)
c.367-2A>G (n.367-2A>G)
c.499-2A>G (n.499-2A>G)
c.517-2A>G (n.517-2A>G)
c.126+1023A>G (n.126+1023A>G)
c.127-2A>G (n.127-2A>G)
c.543+1023A>G (n.543+1023A>G)
n.550-2A>G
n.1794-2A>G
15g.34257790T>GCA391613222SLC12A6c.544-2A>C (n.544-2A>C)
n.1326-2A>C
c.391-2A>C (n.391-2A>C)
c.367-2A>C (n.367-2A>C)
c.499-2A>C (n.499-2A>C)
c.517-2A>C (n.517-2A>C)
c.126+1023A>C (n.126+1023A>C)
c.127-2A>C (n.127-2A>C)
c.543+1023A>C (n.543+1023A>C)
n.550-2A>C
n.1794-2A>C
15g.34257791A>CCA489408731SLC12A6c.544-3T>G (n.544-3T>G)
n.1326-3T>G
c.391-3T>G (n.391-3T>G)
c.367-3T>G (n.367-3T>G)
c.499-3T>G (n.499-3T>G)
c.517-3T>G (n.517-3T>G)
c.126+1022T>G (n.126+1022T>G)
c.127-3T>G (n.127-3T>G)
c.543+1022T>G (n.543+1022T>G)
n.550-3T>G
n.1794-3T>G
gnomAD v4
15g.34257791A>GCA489408730SLC12A6c.544-3T>C (n.544-3T>C)
n.1326-3T>C
c.391-3T>C (n.391-3T>C)
c.367-3T>C (n.367-3T>C)
c.499-3T>C (n.499-3T>C)
c.517-3T>C (n.517-3T>C)
c.126+1022T>C (n.126+1022T>C)
c.127-3T>C (n.127-3T>C)
c.543+1022T>C (n.543+1022T>C)
n.550-3T>C
n.1794-3T>C
15g.34257791A>TCA489408732SLC12A6c.544-3T>A (n.544-3T>A)
n.1326-3T>A
c.391-3T>A (n.391-3T>A)
c.367-3T>A (n.367-3T>A)
c.499-3T>A (n.499-3T>A)
c.517-3T>A (n.517-3T>A)
c.126+1022T>A (n.126+1022T>A)
c.127-3T>A (n.127-3T>A)
c.543+1022T>A (n.543+1022T>A)
n.550-3T>A
n.1794-3T>A
15g.34257798_34257801delCA617179606SLC12A6c.544-6_544-3del (n.544-6_544-3del)
n.1326-6_1326-3del
c.391-6_391-3del (n.391-6_391-3del)
c.367-6_367-3del (n.367-6_367-3del)
c.499-6_499-3del (n.499-6_499-3del)
c.517-6_517-3del (n.517-6_517-3del)
c.126+1019_126+1022del (n.126+1019_126+1022del)
c.127-6_127-3del (n.127-6_127-3del)
c.543+1019_543+1022del (n.543+1019_543+1022del)
n.550-6_550-3del
n.1794-6_1794-3del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.34257792G>ACA489408735SLC12A6c.544-4C>T (n.544-4C>T)
n.1326-4C>T
c.391-4C>T (n.391-4C>T)
c.367-4C>T (n.367-4C>T)
c.499-4C>T (n.499-4C>T)
c.517-4C>T (n.517-4C>T)
c.126+1021C>T (n.126+1021C>T)
c.127-4C>T (n.127-4C>T)
c.543+1021C>T (n.543+1021C>T)
n.550-4C>T
n.1794-4C>T
15g.34257792G>CCA489408734SLC12A6c.544-4C>G (n.544-4C>G)
n.1326-4C>G
c.391-4C>G (n.391-4C>G)
c.367-4C>G (n.367-4C>G)
c.499-4C>G (n.499-4C>G)
c.517-4C>G (n.517-4C>G)
c.126+1021C>G (n.126+1021C>G)
c.127-4C>G (n.127-4C>G)
c.543+1021C>G (n.543+1021C>G)
n.550-4C>G
n.1794-4C>G
ClinVar
15g.34257792G>TCA489408733SLC12A6c.544-4C>A (n.544-4C>A)
n.1326-4C>A
c.391-4C>A (n.391-4C>A)
c.367-4C>A (n.367-4C>A)
c.499-4C>A (n.499-4C>A)
c.517-4C>A (n.517-4C>A)
c.126+1021C>A (n.126+1021C>A)
c.127-4C>A (n.127-4C>A)
c.543+1021C>A (n.543+1021C>A)
n.550-4C>A
n.1794-4C>A
ClinVar dbSNP gnomAD v4
15g.34257793A>CCA489408737SLC12A6c.544-5T>G (n.544-5T>G)
n.1326-5T>G
c.391-5T>G (n.391-5T>G)
c.367-5T>G (n.367-5T>G)
c.499-5T>G (n.499-5T>G)
c.517-5T>G (n.517-5T>G)
c.126+1020T>G (n.126+1020T>G)
c.127-5T>G (n.127-5T>G)
c.543+1020T>G (n.543+1020T>G)
n.550-5T>G
n.1794-5T>G
15g.34257793A>GCA489408738SLC12A6c.544-5T>C (n.544-5T>C)
n.1326-5T>C
c.391-5T>C (n.391-5T>C)
c.367-5T>C (n.367-5T>C)
c.499-5T>C (n.499-5T>C)
c.517-5T>C (n.517-5T>C)
c.126+1020T>C (n.126+1020T>C)
c.127-5T>C (n.127-5T>C)
c.543+1020T>C (n.543+1020T>C)
n.550-5T>C
n.1794-5T>C
gnomAD v4
15g.34257793A>TCA489408736SLC12A6c.544-5T>A (n.544-5T>A)
n.1326-5T>A
c.391-5T>A (n.391-5T>A)
c.367-5T>A (n.367-5T>A)
c.499-5T>A (n.499-5T>A)
c.517-5T>A (n.517-5T>A)
c.126+1020T>A (n.126+1020T>A)
c.127-5T>A (n.127-5T>A)
c.543+1020T>A (n.543+1020T>A)
n.550-5T>A
n.1794-5T>A
15g.34257794A>CCA489408739SLC12A6c.544-6T>G (n.544-6T>G)
n.1326-6T>G
c.391-6T>G (n.391-6T>G)
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c.499-6T>G (n.499-6T>G)
c.517-6T>G (n.517-6T>G)
c.126+1019T>G (n.126+1019T>G)
c.127-6T>G (n.127-6T>G)
c.543+1019T>G (n.543+1019T>G)
n.550-6T>G
n.1794-6T>G
15g.34257794A>GCA489408740SLC12A6c.544-6T>C (n.544-6T>C)
n.1326-6T>C
c.391-6T>C (n.391-6T>C)
c.367-6T>C (n.367-6T>C)
c.499-6T>C (n.499-6T>C)
c.517-6T>C (n.517-6T>C)
c.126+1019T>C (n.126+1019T>C)
c.127-6T>C (n.127-6T>C)
c.543+1019T>C (n.543+1019T>C)
n.550-6T>C
n.1794-6T>C
15g.34257794A>TCA489408741SLC12A6c.544-6T>A (n.544-6T>A)
n.1326-6T>A
c.391-6T>A (n.391-6T>A)
c.367-6T>A (n.367-6T>A)
c.499-6T>A (n.499-6T>A)
c.517-6T>A (n.517-6T>A)
c.126+1019T>A (n.126+1019T>A)
c.127-6T>A (n.127-6T>A)
c.543+1019T>A (n.543+1019T>A)
n.550-6T>A
n.1794-6T>A
15g.34257795A>CCA489408745SLC12A6c.544-7T>G (n.544-7T>G)
n.1326-7T>G
c.391-7T>G (n.391-7T>G)
c.367-7T>G (n.367-7T>G)
c.499-7T>G (n.499-7T>G)
c.517-7T>G (n.517-7T>G)
c.126+1018T>G (n.126+1018T>G)
c.127-7T>G (n.127-7T>G)
c.543+1018T>G (n.543+1018T>G)
n.550-7T>G
n.1794-7T>G
15g.34257795A>GCA489408743SLC12A6c.544-7T>C (n.544-7T>C)
n.1326-7T>C
c.391-7T>C (n.391-7T>C)
c.367-7T>C (n.367-7T>C)
c.499-7T>C (n.499-7T>C)
c.517-7T>C (n.517-7T>C)
c.126+1018T>C (n.126+1018T>C)
c.127-7T>C (n.127-7T>C)
c.543+1018T>C (n.543+1018T>C)
n.550-7T>C
n.1794-7T>C
15g.34257795A>TCA489408747SLC12A6c.544-7T>A (n.544-7T>A)
n.1326-7T>A
c.391-7T>A (n.391-7T>A)
c.367-7T>A (n.367-7T>A)
c.499-7T>A (n.499-7T>A)
c.517-7T>A (n.517-7T>A)
c.126+1018T>A (n.126+1018T>A)
c.127-7T>A (n.127-7T>A)
c.543+1018T>A (n.543+1018T>A)
n.550-7T>A
n.1794-7T>A
15g.34257796G>ACA489408750SLC12A6c.544-8C>T (n.544-8C>T)
n.1326-8C>T
c.391-8C>T (n.391-8C>T)
c.367-8C>T (n.367-8C>T)
c.499-8C>T (n.499-8C>T)
c.517-8C>T (n.517-8C>T)
c.126+1017C>T (n.126+1017C>T)
c.127-8C>T (n.127-8C>T)
c.543+1017C>T (n.543+1017C>T)
n.550-8C>T
n.1794-8C>T
15g.34257796G>CCA489408749SLC12A6c.544-8C>G (n.544-8C>G)
n.1326-8C>G
c.391-8C>G (n.391-8C>G)
c.367-8C>G (n.367-8C>G)
c.499-8C>G (n.499-8C>G)
c.517-8C>G (n.517-8C>G)
c.126+1017C>G (n.126+1017C>G)
c.127-8C>G (n.127-8C>G)
c.543+1017C>G (n.543+1017C>G)
n.550-8C>G
n.1794-8C>G
15g.34257796G>TCA489408748SLC12A6c.544-8C>A (n.544-8C>A)
n.1326-8C>A
c.391-8C>A (n.391-8C>A)
c.367-8C>A (n.367-8C>A)
c.499-8C>A (n.499-8C>A)
c.517-8C>A (n.517-8C>A)
c.126+1017C>A (n.126+1017C>A)
c.127-8C>A (n.127-8C>A)
c.543+1017C>A (n.543+1017C>A)
n.550-8C>A
n.1794-8C>A
gnomAD v4
15g.34257797A>CCA489408753SLC12A6c.544-9T>G (n.544-9T>G)
n.1326-9T>G
c.391-9T>G (n.391-9T>G)
c.367-9T>G (n.367-9T>G)
c.499-9T>G (n.499-9T>G)
c.517-9T>G (n.517-9T>G)
c.126+1016T>G (n.126+1016T>G)
c.127-9T>G (n.127-9T>G)
c.543+1016T>G (n.543+1016T>G)
n.550-9T>G
n.1794-9T>G
15g.34257797A>GCA489408752SLC12A6c.544-9T>C (n.544-9T>C)
n.1326-9T>C
c.391-9T>C (n.391-9T>C)
c.367-9T>C (n.367-9T>C)
c.499-9T>C (n.499-9T>C)
c.517-9T>C (n.517-9T>C)
c.126+1016T>C (n.126+1016T>C)
c.127-9T>C (n.127-9T>C)
c.543+1016T>C (n.543+1016T>C)
n.550-9T>C
n.1794-9T>C
15g.34257797A>TCA489408751SLC12A6c.544-9T>A (n.544-9T>A)
n.1326-9T>A
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c.367-9T>A (n.367-9T>A)
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c.517-9T>A (n.517-9T>A)
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c.127-9T>A (n.127-9T>A)
c.543+1016T>A (n.543+1016T>A)
n.550-9T>A
n.1794-9T>A
15g.34257798A>CCA489408754SLC12A6c.544-10T>G (n.544-10T>G)
n.1326-10T>G
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n.550-10T>G
n.1794-10T>G
15g.34257798A>GCA489408756SLC12A6c.544-10T>C (n.544-10T>C)
n.1326-10T>C
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c.367-10T>C (n.367-10T>C)
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c.517-10T>C (n.517-10T>C)
c.126+1015T>C (n.126+1015T>C)
c.127-10T>C (n.127-10T>C)
c.543+1015T>C (n.543+1015T>C)
n.550-10T>C
n.1794-10T>C
15g.34257798A>TCA489408755SLC12A6c.544-10T>A (n.544-10T>A)
n.1326-10T>A
c.391-10T>A (n.391-10T>A)
c.367-10T>A (n.367-10T>A)
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c.126+1015T>A (n.126+1015T>A)
c.127-10T>A (n.127-10T>A)
c.543+1015T>A (n.543+1015T>A)
n.550-10T>A
n.1794-10T>A
15g.34257799A>CCA489408757SLC12A6c.544-11T>G (n.544-11T>G)
n.1326-11T>G
c.391-11T>G (n.391-11T>G)
c.367-11T>G (n.367-11T>G)
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c.126+1014T>G (n.126+1014T>G)
c.127-11T>G (n.127-11T>G)
c.543+1014T>G (n.543+1014T>G)
n.550-11T>G
n.1794-11T>G
15g.34257799A>GCA489408758SLC12A6c.544-11T>C (n.544-11T>C)
n.1326-11T>C
c.391-11T>C (n.391-11T>C)
c.367-11T>C (n.367-11T>C)
c.499-11T>C (n.499-11T>C)
c.517-11T>C (n.517-11T>C)
c.126+1014T>C (n.126+1014T>C)
c.127-11T>C (n.127-11T>C)
c.543+1014T>C (n.543+1014T>C)
n.550-11T>C
n.1794-11T>C
gnomAD v4
15g.34257799A>TCA489408759SLC12A6c.544-11T>A (n.544-11T>A)
n.1326-11T>A
c.391-11T>A (n.391-11T>A)
c.367-11T>A (n.367-11T>A)
c.499-11T>A (n.499-11T>A)
c.517-11T>A (n.517-11T>A)
c.126+1014T>A (n.126+1014T>A)
c.127-11T>A (n.127-11T>A)
c.543+1014T>A (n.543+1014T>A)
n.550-11T>A
n.1794-11T>A
15g.34257800_34257803delCA2627633505SLC12A6c.544-14_544-11del (n.544-14_544-11del)
n.1326-14_1326-11del
c.391-14_391-11del (n.391-14_391-11del)
c.367-14_367-11del (n.367-14_367-11del)
c.499-14_499-11del (n.499-14_499-11del)
c.517-14_517-11del (n.517-14_517-11del)
c.126+1011_126+1014del (n.126+1011_126+1014del)
c.127-14_127-11del (n.127-14_127-11del)
c.543+1011_543+1014del (n.543+1011_543+1014del)
n.550-14_550-11del
n.1794-14_1794-11del
gnomAD v4
15g.34257800G>ACA489408762SLC12A6c.544-12C>T (n.544-12C>T)
n.1326-12C>T
c.391-12C>T (n.391-12C>T)
c.367-12C>T (n.367-12C>T)
c.499-12C>T (n.499-12C>T)
c.517-12C>T (n.517-12C>T)
c.126+1013C>T (n.126+1013C>T)
c.127-12C>T (n.127-12C>T)
c.543+1013C>T (n.543+1013C>T)
n.550-12C>T
n.1794-12C>T
dbSNP gnomAD v4
15g.34257800G>CCA489408764SLC12A6c.544-12C>G (n.544-12C>G)
n.1326-12C>G
c.391-12C>G (n.391-12C>G)
c.367-12C>G (n.367-12C>G)
c.499-12C>G (n.499-12C>G)
c.517-12C>G (n.517-12C>G)
c.126+1013C>G (n.126+1013C>G)
c.127-12C>G (n.127-12C>G)
c.543+1013C>G (n.543+1013C>G)
n.550-12C>G
n.1794-12C>G
15g.34257800G>TCA489408760SLC12A6c.544-12C>A (n.544-12C>A)
n.1326-12C>A
c.391-12C>A (n.391-12C>A)
c.367-12C>A (n.367-12C>A)
c.499-12C>A (n.499-12C>A)
c.517-12C>A (n.517-12C>A)
c.126+1013C>A (n.126+1013C>A)
c.127-12C>A (n.127-12C>A)
c.543+1013C>A (n.543+1013C>A)
n.550-12C>A
n.1794-12C>A
15g.34257801A>CCA489408766SLC12A6c.544-13T>G (n.544-13T>G)
n.1326-13T>G
c.391-13T>G (n.391-13T>G)
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c.517-13T>G (n.517-13T>G)
c.126+1012T>G (n.126+1012T>G)
c.127-13T>G (n.127-13T>G)
c.543+1012T>G (n.543+1012T>G)
n.550-13T>G
n.1794-13T>G
gnomAD v4
15g.34257801A>GCA489408767SLC12A6c.544-13T>C (n.544-13T>C)
n.1326-13T>C
c.391-13T>C (n.391-13T>C)
c.367-13T>C (n.367-13T>C)
c.499-13T>C (n.499-13T>C)
c.517-13T>C (n.517-13T>C)
c.126+1012T>C (n.126+1012T>C)
c.127-13T>C (n.127-13T>C)
c.543+1012T>C (n.543+1012T>C)
n.550-13T>C
n.1794-13T>C
15g.34257801A>TCA489408768SLC12A6c.544-13T>A (n.544-13T>A)
n.1326-13T>A
c.391-13T>A (n.391-13T>A)
c.367-13T>A (n.367-13T>A)
c.499-13T>A (n.499-13T>A)
c.517-13T>A (n.517-13T>A)
c.126+1012T>A (n.126+1012T>A)
c.127-13T>A (n.127-13T>A)
c.543+1012T>A (n.543+1012T>A)
n.550-13T>A
n.1794-13T>A
15g.34257802C>ACA489408769SLC12A6c.544-14G>T (n.544-14G>T)
n.1326-14G>T
c.391-14G>T (n.391-14G>T)
c.367-14G>T (n.367-14G>T)
c.499-14G>T (n.499-14G>T)
c.517-14G>T (n.517-14G>T)
c.126+1011G>T (n.126+1011G>T)
c.127-14G>T (n.127-14G>T)
c.543+1011G>T (n.543+1011G>T)
n.550-14G>T
n.1794-14G>T
15g.34257802C>GCA489408770SLC12A6c.544-14G>C (n.544-14G>C)
n.1326-14G>C
c.391-14G>C (n.391-14G>C)
c.367-14G>C (n.367-14G>C)
c.499-14G>C (n.499-14G>C)
c.517-14G>C (n.517-14G>C)
c.126+1011G>C (n.126+1011G>C)
c.127-14G>C (n.127-14G>C)
c.543+1011G>C (n.543+1011G>C)
n.550-14G>C
n.1794-14G>C
gnomAD v4
15g.34257802C>TCA489408771SLC12A6c.544-14G>A (n.544-14G>A)
n.1326-14G>A
c.391-14G>A (n.391-14G>A)
c.367-14G>A (n.367-14G>A)
c.499-14G>A (n.499-14G>A)
c.517-14G>A (n.517-14G>A)
c.126+1011G>A (n.126+1011G>A)
c.127-14G>A (n.127-14G>A)
c.543+1011G>A (n.543+1011G>A)
n.550-14G>A
n.1794-14G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.34257803A>CCA489408773SLC12A6c.544-15T>G (n.544-15T>G)
n.1326-15T>G
c.391-15T>G (n.391-15T>G)
c.367-15T>G (n.367-15T>G)
c.499-15T>G (n.499-15T>G)
c.517-15T>G (n.517-15T>G)
c.126+1010T>G (n.126+1010T>G)
c.127-15T>G (n.127-15T>G)
c.543+1010T>G (n.543+1010T>G)
n.550-15T>G
n.1794-15T>G
15g.34257803A>GCA489408772SLC12A6c.544-15T>C (n.544-15T>C)
n.1326-15T>C
c.391-15T>C (n.391-15T>C)
c.367-15T>C (n.367-15T>C)
c.499-15T>C (n.499-15T>C)
c.517-15T>C (n.517-15T>C)
c.126+1010T>C (n.126+1010T>C)
c.127-15T>C (n.127-15T>C)
c.543+1010T>C (n.543+1010T>C)
n.550-15T>C
n.1794-15T>C
15g.34257803A>TCA489408774SLC12A6c.544-15T>A (n.544-15T>A)
n.1326-15T>A
c.391-15T>A (n.391-15T>A)
c.367-15T>A (n.367-15T>A)
c.499-15T>A (n.499-15T>A)
c.517-15T>A (n.517-15T>A)
c.126+1010T>A (n.126+1010T>A)
c.127-15T>A (n.127-15T>A)
c.543+1010T>A (n.543+1010T>A)
n.550-15T>A
n.1794-15T>A
15g.34257804T>ACA489408776SLC12A6c.544-16A>T (n.544-16A>T)
n.1326-16A>T
c.391-16A>T (n.391-16A>T)
c.367-16A>T (n.367-16A>T)
c.499-16A>T (n.499-16A>T)
c.517-16A>T (n.517-16A>T)
c.126+1009A>T (n.126+1009A>T)
c.127-16A>T (n.127-16A>T)
c.543+1009A>T (n.543+1009A>T)
n.550-16A>T
n.1794-16A>T
ClinVar dbSNP
15g.34257804T>CCA7464537SLC12A6c.544-16A>G (n.544-16A>G)
n.1326-16A>G
c.391-16A>G (n.391-16A>G)
c.367-16A>G (n.367-16A>G)
c.499-16A>G (n.499-16A>G)
c.517-16A>G (n.517-16A>G)
c.126+1009A>G (n.126+1009A>G)
c.127-16A>G (n.127-16A>G)
c.543+1009A>G (n.543+1009A>G)
n.550-16A>G
n.1794-16A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.34257804T>GCA489408775SLC12A6c.544-16A>C (n.544-16A>C)
n.1326-16A>C
c.391-16A>C (n.391-16A>C)
c.367-16A>C (n.367-16A>C)
c.499-16A>C (n.499-16A>C)
c.517-16A>C (n.517-16A>C)
c.126+1009A>C (n.126+1009A>C)
c.127-16A>C (n.127-16A>C)
c.543+1009A>C (n.543+1009A>C)
n.550-16A>C
n.1794-16A>C
gnomAD v4
15g.34257805T>ACA489408780SLC12A6c.544-17A>T (n.544-17A>T)
n.1326-17A>T
c.391-17A>T (n.391-17A>T)
c.367-17A>T (n.367-17A>T)
c.499-17A>T (n.499-17A>T)
c.517-17A>T (n.517-17A>T)
c.126+1008A>T (n.126+1008A>T)
c.127-17A>T (n.127-17A>T)
c.543+1008A>T (n.543+1008A>T)
n.550-17A>T
n.1794-17A>T
15g.34257805T>CCA489408778SLC12A6c.544-17A>G (n.544-17A>G)
n.1326-17A>G
c.391-17A>G (n.391-17A>G)
c.367-17A>G (n.367-17A>G)
c.499-17A>G (n.499-17A>G)
c.517-17A>G (n.517-17A>G)
c.126+1008A>G (n.126+1008A>G)
c.127-17A>G (n.127-17A>G)
c.543+1008A>G (n.543+1008A>G)
n.550-17A>G
n.1794-17A>G
15g.34257805T>GCA489408781SLC12A6c.544-17A>C (n.544-17A>C)
n.1326-17A>C
c.391-17A>C (n.391-17A>C)
c.367-17A>C (n.367-17A>C)
c.499-17A>C (n.499-17A>C)
c.517-17A>C (n.517-17A>C)
c.126+1008A>C (n.126+1008A>C)
c.127-17A>C (n.127-17A>C)
c.543+1008A>C (n.543+1008A>C)
n.550-17A>C
n.1794-17A>C
15g.34257806G>ACA489408783SLC12A6c.544-18C>T (n.544-18C>T)
n.1326-18C>T
c.391-18C>T (n.391-18C>T)
c.367-18C>T (n.367-18C>T)
c.499-18C>T (n.499-18C>T)
c.517-18C>T (n.517-18C>T)
c.126+1007C>T (n.126+1007C>T)
c.127-18C>T (n.127-18C>T)
c.543+1007C>T (n.543+1007C>T)
n.550-18C>T
n.1794-18C>T
ClinVar gnomAD v4
15g.34257806G>CCA268641152SLC12A6c.544-18C>G (n.544-18C>G)
n.1326-18C>G
c.391-18C>G (n.391-18C>G)
c.367-18C>G (n.367-18C>G)
c.499-18C>G (n.499-18C>G)
c.517-18C>G (n.517-18C>G)
c.126+1007C>G (n.126+1007C>G)
c.127-18C>G (n.127-18C>G)
c.543+1007C>G (n.543+1007C>G)
n.550-18C>G
n.1794-18C>G
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.34257806G>TCA489408784SLC12A6c.544-18C>A (n.544-18C>A)
n.1326-18C>A
c.391-18C>A (n.391-18C>A)
c.367-18C>A (n.367-18C>A)
c.499-18C>A (n.499-18C>A)
c.517-18C>A (n.517-18C>A)
c.126+1007C>A (n.126+1007C>A)
c.127-18C>A (n.127-18C>A)
c.543+1007C>A (n.543+1007C>A)
n.550-18C>A
n.1794-18C>A
gnomAD v4
15g.34257807A>CCA489408786SLC12A6c.544-19T>G (n.544-19T>G)
n.1326-19T>G
c.391-19T>G (n.391-19T>G)
c.367-19T>G (n.367-19T>G)
c.499-19T>G (n.499-19T>G)
c.517-19T>G (n.517-19T>G)
c.126+1006T>G (n.126+1006T>G)
c.127-19T>G (n.127-19T>G)
c.543+1006T>G (n.543+1006T>G)
n.550-19T>G
n.1794-19T>G
15g.34257807A>GCA489408785SLC12A6c.544-19T>C (n.544-19T>C)
n.1326-19T>C
c.391-19T>C (n.391-19T>C)
c.367-19T>C (n.367-19T>C)
c.499-19T>C (n.499-19T>C)
c.517-19T>C (n.517-19T>C)
c.126+1006T>C (n.126+1006T>C)
c.127-19T>C (n.127-19T>C)
c.543+1006T>C (n.543+1006T>C)
n.550-19T>C
n.1794-19T>C
15g.34257807A>TCA489408787SLC12A6c.544-19T>A (n.544-19T>A)
n.1326-19T>A
c.391-19T>A (n.391-19T>A)
c.367-19T>A (n.367-19T>A)
c.499-19T>A (n.499-19T>A)
c.517-19T>A (n.517-19T>A)
c.126+1006T>A (n.126+1006T>A)
c.127-19T>A (n.127-19T>A)
c.543+1006T>A (n.543+1006T>A)
n.550-19T>A
n.1794-19T>A
15g.34257808delCA2697554324SLC12A6c.544-20del (n.544-20del)
n.1326-20del
c.391-20del (n.391-20del)
c.367-20del (n.367-20del)
c.499-20del (n.499-20del)
c.517-20del (n.517-20del)
c.126+1005del (n.126+1005del)
c.127-20del (n.127-20del)
c.543+1005del (n.543+1005del)
n.550-20del
n.1794-20del
ClinVar
15g.34257808T>ACA489408790SLC12A6c.544-20A>T (n.544-20A>T)
n.1326-20A>T
c.391-20A>T (n.391-20A>T)
c.367-20A>T (n.367-20A>T)
c.499-20A>T (n.499-20A>T)
c.517-20A>T (n.517-20A>T)
c.126+1005A>T (n.126+1005A>T)
c.127-20A>T (n.127-20A>T)
c.543+1005A>T (n.543+1005A>T)
n.550-20A>T
n.1794-20A>T
gnomAD v4
15g.34257808T>CCA489408789SLC12A6c.544-20A>G (n.544-20A>G)
n.1326-20A>G
c.391-20A>G (n.391-20A>G)
c.367-20A>G (n.367-20A>G)
c.499-20A>G (n.499-20A>G)
c.517-20A>G (n.517-20A>G)
c.126+1005A>G (n.126+1005A>G)
c.127-20A>G (n.127-20A>G)
c.543+1005A>G (n.543+1005A>G)
n.550-20A>G
n.1794-20A>G
ClinVar gnomAD v4
15g.34257808T>GCA489408788SLC12A6c.544-20A>C (n.544-20A>C)
n.1326-20A>C
c.391-20A>C (n.391-20A>C)
c.367-20A>C (n.367-20A>C)
c.499-20A>C (n.499-20A>C)
c.517-20A>C (n.517-20A>C)
c.126+1005A>C (n.126+1005A>C)
c.127-20A>C (n.127-20A>C)
c.543+1005A>C (n.543+1005A>C)
n.550-20A>C
n.1794-20A>C
15g.34257808T=CA2497029335SLC12A6c.544-20A= (n.544-20A=)
n.1326-20A=
c.391-20A= (n.391-20A=)
c.367-20A= (n.367-20A=)
c.499-20A= (n.499-20A=)
c.517-20A= (n.517-20A=)
c.126+1005A= (n.126+1005A=)
c.127-20A= (n.127-20A=)
c.543+1005A= (n.543+1005A=)
n.550-20A=
n.1794-20A=
15g.34257809A>CCA489408793SLC12A6c.544-21T>G (n.544-21T>G)
n.1326-21T>G
c.391-21T>G (n.391-21T>G)
c.367-21T>G (n.367-21T>G)
c.499-21T>G (n.499-21T>G)
c.517-21T>G (n.517-21T>G)
c.126+1004T>G (n.126+1004T>G)
c.127-21T>G (n.127-21T>G)
c.543+1004T>G (n.543+1004T>G)
n.550-21T>G
n.1794-21T>G
15g.34257809A>GCA489408791SLC12A6c.544-21T>C (n.544-21T>C)
n.1326-21T>C
c.391-21T>C (n.391-21T>C)
c.367-21T>C (n.367-21T>C)
c.499-21T>C (n.499-21T>C)
c.517-21T>C (n.517-21T>C)
c.126+1004T>C (n.126+1004T>C)
c.127-21T>C (n.127-21T>C)
c.543+1004T>C (n.543+1004T>C)
n.550-21T>C
n.1794-21T>C
15g.34257809A>TCA489408792SLC12A6c.544-21T>A (n.544-21T>A)
n.1326-21T>A
c.391-21T>A (n.391-21T>A)
c.367-21T>A (n.367-21T>A)
c.499-21T>A (n.499-21T>A)
c.517-21T>A (n.517-21T>A)
c.126+1004T>A (n.126+1004T>A)
c.127-21T>A (n.127-21T>A)
c.543+1004T>A (n.543+1004T>A)
n.550-21T>A
n.1794-21T>A
gnomAD v4
15g.34257814dupCA7464538SLC12A6c.544-21dup (n.544-21dup)
n.1326-21dup
c.391-21dup (n.391-21dup)
c.367-21dup (n.367-21dup)
c.499-21dup (n.499-21dup)
c.517-21dup (n.517-21dup)
c.126+1004dup (n.126+1004dup)
c.127-21dup (n.127-21dup)
c.543+1004dup (n.543+1004dup)
n.550-21dup
n.1794-21dup
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.34257813_34257814dupCA2627633566SLC12A6c.544-22_544-21dup (n.544-22_544-21dup)
n.1326-22_1326-21dup
c.391-22_391-21dup (n.391-22_391-21dup)
c.367-22_367-21dup (n.367-22_367-21dup)
c.499-22_499-21dup (n.499-22_499-21dup)
c.517-22_517-21dup (n.517-22_517-21dup)
c.126+1003_126+1004dup (n.126+1003_126+1004dup)
c.127-22_127-21dup (n.127-22_127-21dup)
c.543+1003_543+1004dup (n.543+1003_543+1004dup)
n.550-22_550-21dup
n.1794-22_1794-21dup
gnomAD v4
15g.34257814delCA2627633568SLC12A6c.544-21del (n.544-21del)
n.1326-21del
c.391-21del (n.391-21del)
c.367-21del (n.367-21del)
c.499-21del (n.499-21del)
c.517-21del (n.517-21del)
c.126+1004del (n.126+1004del)
c.127-21del (n.127-21del)
c.543+1004del (n.543+1004del)
n.550-21del
n.1794-21del
gnomAD v4
15g.34257810A>CCA489408796SLC12A6c.544-22T>G (n.544-22T>G)
n.1326-22T>G
c.391-22T>G (n.391-22T>G)
c.367-22T>G (n.367-22T>G)
c.499-22T>G (n.499-22T>G)
c.517-22T>G (n.517-22T>G)
c.126+1003T>G (n.126+1003T>G)
c.127-22T>G (n.127-22T>G)
c.543+1003T>G (n.543+1003T>G)
n.550-22T>G
n.1794-22T>G
15g.34257810A>GCA489408794SLC12A6c.544-22T>C (n.544-22T>C)
n.1326-22T>C
c.391-22T>C (n.391-22T>C)
c.367-22T>C (n.367-22T>C)
c.499-22T>C (n.499-22T>C)
c.517-22T>C (n.517-22T>C)
c.126+1003T>C (n.126+1003T>C)
c.127-22T>C (n.127-22T>C)
c.543+1003T>C (n.543+1003T>C)
n.550-22T>C
n.1794-22T>C
gnomAD v4
15g.34257810A>TCA489408797SLC12A6c.544-22T>A (n.544-22T>A)
n.1326-22T>A
c.391-22T>A (n.391-22T>A)
c.367-22T>A (n.367-22T>A)
c.499-22T>A (n.499-22T>A)
c.517-22T>A (n.517-22T>A)
c.126+1003T>A (n.126+1003T>A)
c.127-22T>A (n.127-22T>A)
c.543+1003T>A (n.543+1003T>A)
n.550-22T>A
n.1794-22T>A
15g.34257811A>CCA489408798SLC12A6c.544-23T>G (n.544-23T>G)
n.1326-23T>G
c.391-23T>G (n.391-23T>G)
c.367-23T>G (n.367-23T>G)
c.499-23T>G (n.499-23T>G)
c.517-23T>G (n.517-23T>G)
c.126+1002T>G (n.126+1002T>G)
c.127-23T>G (n.127-23T>G)
c.543+1002T>G (n.543+1002T>G)
n.550-23T>G
n.1794-23T>G
15g.34257811A>GCA489408799SLC12A6c.544-23T>C (n.544-23T>C)
n.1326-23T>C
c.391-23T>C (n.391-23T>C)
c.367-23T>C (n.367-23T>C)
c.499-23T>C (n.499-23T>C)
c.517-23T>C (n.517-23T>C)
c.126+1002T>C (n.126+1002T>C)
c.127-23T>C (n.127-23T>C)
c.543+1002T>C (n.543+1002T>C)
n.550-23T>C
n.1794-23T>C
15g.34257811A>TCA489408800SLC12A6c.544-23T>A (n.544-23T>A)
n.1326-23T>A
c.391-23T>A (n.391-23T>A)
c.367-23T>A (n.367-23T>A)
c.499-23T>A (n.499-23T>A)
c.517-23T>A (n.517-23T>A)
c.126+1002T>A (n.126+1002T>A)
c.127-23T>A (n.127-23T>A)
c.543+1002T>A (n.543+1002T>A)
n.550-23T>A
n.1794-23T>A
15g.34257812A>CCA489408802SLC12A6c.544-24T>G (n.544-24T>G)
n.1326-24T>G
c.391-24T>G (n.391-24T>G)
c.367-24T>G (n.367-24T>G)
c.499-24T>G (n.499-24T>G)
c.517-24T>G (n.517-24T>G)
c.126+1001T>G (n.126+1001T>G)
c.127-24T>G (n.127-24T>G)
c.543+1001T>G (n.543+1001T>G)
n.550-24T>G
n.1794-24T>G
15g.34257812A>GCA489408801SLC12A6c.544-24T>C (n.544-24T>C)
n.1326-24T>C
c.391-24T>C (n.391-24T>C)
c.367-24T>C (n.367-24T>C)
c.499-24T>C (n.499-24T>C)
c.517-24T>C (n.517-24T>C)
c.126+1001T>C (n.126+1001T>C)
c.127-24T>C (n.127-24T>C)
c.543+1001T>C (n.543+1001T>C)
n.550-24T>C
n.1794-24T>C
15g.34257812A>TCA489408803SLC12A6c.544-24T>A (n.544-24T>A)
n.1326-24T>A
c.391-24T>A (n.391-24T>A)
c.367-24T>A (n.367-24T>A)
c.499-24T>A (n.499-24T>A)
c.517-24T>A (n.517-24T>A)
c.126+1001T>A (n.126+1001T>A)
c.127-24T>A (n.127-24T>A)
c.543+1001T>A (n.543+1001T>A)
n.550-24T>A
n.1794-24T>A
15g.34257813A>CCA489408805SLC12A6c.544-25T>G (n.544-25T>G)
n.1326-25T>G
c.391-25T>G (n.391-25T>G)
c.367-25T>G (n.367-25T>G)
c.499-25T>G (n.499-25T>G)
c.517-25T>G (n.517-25T>G)
c.126+1000T>G (n.126+1000T>G)
c.127-25T>G (n.127-25T>G)
c.543+1000T>G (n.543+1000T>G)
n.550-25T>G
n.1794-25T>G
15g.34257813A>GCA489408806SLC12A6c.544-25T>C (n.544-25T>C)
n.1326-25T>C
c.391-25T>C (n.391-25T>C)
c.367-25T>C (n.367-25T>C)
c.499-25T>C (n.499-25T>C)
c.517-25T>C (n.517-25T>C)
c.126+1000T>C (n.126+1000T>C)
c.127-25T>C (n.127-25T>C)
c.543+1000T>C (n.543+1000T>C)
n.550-25T>C
n.1794-25T>C
gnomAD v4
15g.34257813A>TCA489408804SLC12A6c.544-25T>A (n.544-25T>A)
n.1326-25T>A
c.391-25T>A (n.391-25T>A)
c.367-25T>A (n.367-25T>A)
c.499-25T>A (n.499-25T>A)
c.517-25T>A (n.517-25T>A)
c.126+1000T>A (n.126+1000T>A)
c.127-25T>A (n.127-25T>A)
c.543+1000T>A (n.543+1000T>A)
n.550-25T>A
n.1794-25T>A

Number of alleles fetched