Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
15g.34257613T>ACA489408288SLC12A6c.690+29A>T (n.690+29A>T)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.696+26A>T
n.1940+26A>T
15g.34257616T>CCA7464520SLC12A6c.690+26A>G (n.690+26A>G)
n.1472+26A>G
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.34257616T>GCA489408296SLC12A6c.690+26A>C (n.690+26A>C)
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15g.34257617delCA2627633239SLC12A6c.690+25del (n.690+25del)
n.1472+25del
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n.696+25del
n.1940+25del
 gnomAD v4
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n.1472+25G>T
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n.1940+25G>T
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n.1472+25G>C
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n.696+25G>C
n.1940+25G>C
15g.34257617C>TCA489408297SLC12A6c.690+25G>A (n.690+25G>A)
n.1472+25G>A
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c.645+25G>A (n.645+25G>A)
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c.126+1196G>A (n.126+1196G>A)
c.273+25G>A (n.273+25G>A)
c.543+1196G>A (n.543+1196G>A)
n.696+25G>A
n.1940+25G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.34257618T>ACA489408301SLC12A6c.690+24A>T (n.690+24A>T)
n.1472+24A>T
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c.273+24A>T (n.273+24A>T)
c.543+1195A>T (n.543+1195A>T)
n.696+24A>T
n.1940+24A>T
15g.34257618T>CCA489408302SLC12A6c.690+24A>G (n.690+24A>G)
n.1472+24A>G
c.537+24A>G (n.537+24A>G)
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c.645+24A>G (n.645+24A>G)
c.663+24A>G (n.663+24A>G)
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c.273+24A>G (n.273+24A>G)
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n.696+24A>G
n.1940+24A>G
15g.34257618T>GCA489408300SLC12A6c.690+24A>C (n.690+24A>C)
n.1472+24A>C
c.537+24A>C (n.537+24A>C)
c.513+24A>C (n.513+24A>C)
c.645+24A>C (n.645+24A>C)
c.663+24A>C (n.663+24A>C)
c.126+1195A>C (n.126+1195A>C)
c.273+24A>C (n.273+24A>C)
c.543+1195A>C (n.543+1195A>C)
n.696+24A>C
n.1940+24A>C
15g.34257619C>ACA489408303SLC12A6c.690+23G>T (n.690+23G>T)
n.1472+23G>T
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c.513+23G>T (n.513+23G>T)
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c.663+23G>T (n.663+23G>T)
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c.273+23G>T (n.273+23G>T)
c.543+1194G>T (n.543+1194G>T)
n.696+23G>T
n.1940+23G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.34257619C>GCA489408304SLC12A6c.690+23G>C (n.690+23G>C)
n.1472+23G>C
c.537+23G>C (n.537+23G>C)
c.513+23G>C (n.513+23G>C)
c.645+23G>C (n.645+23G>C)
c.663+23G>C (n.663+23G>C)
c.126+1194G>C (n.126+1194G>C)
c.273+23G>C (n.273+23G>C)
c.543+1194G>C (n.543+1194G>C)
n.696+23G>C
n.1940+23G>C
 dbSNP
15g.34257619C>TCA489408305SLC12A6c.690+23G>A (n.690+23G>A)
n.1472+23G>A
c.537+23G>A (n.537+23G>A)
c.513+23G>A (n.513+23G>A)
c.645+23G>A (n.645+23G>A)
c.663+23G>A (n.663+23G>A)
c.126+1194G>A (n.126+1194G>A)
c.273+23G>A (n.273+23G>A)
c.543+1194G>A (n.543+1194G>A)
n.696+23G>A
n.1940+23G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.34257620delCA2575668816SLC12A6c.690+22del (n.690+22del)
n.1472+22del
c.537+22del (n.537+22del)
c.513+22del (n.513+22del)
c.645+22del (n.645+22del)
c.663+22del (n.663+22del)
c.126+1193del (n.126+1193del)
c.273+22del (n.273+22del)
c.543+1193del (n.543+1193del)
n.696+22del
n.1940+22del
15g.34257620T>ACA489408307SLC12A6c.690+22A>T (n.690+22A>T)
n.1472+22A>T
c.537+22A>T (n.537+22A>T)
c.513+22A>T (n.513+22A>T)
c.645+22A>T (n.645+22A>T)
c.663+22A>T (n.663+22A>T)
c.126+1193A>T (n.126+1193A>T)
c.273+22A>T (n.273+22A>T)
c.543+1193A>T (n.543+1193A>T)
n.696+22A>T
n.1940+22A>T
15g.34257620T>CCA489408306SLC12A6c.690+22A>G (n.690+22A>G)
n.1472+22A>G
c.537+22A>G (n.537+22A>G)
c.513+22A>G (n.513+22A>G)
c.645+22A>G (n.645+22A>G)
c.663+22A>G (n.663+22A>G)
c.126+1193A>G (n.126+1193A>G)
c.273+22A>G (n.273+22A>G)
c.543+1193A>G (n.543+1193A>G)
n.696+22A>G
n.1940+22A>G
15g.34257620T>GCA489408308SLC12A6c.690+22A>C (n.690+22A>C)
n.1472+22A>C
c.537+22A>C (n.537+22A>C)
c.513+22A>C (n.513+22A>C)
c.645+22A>C (n.645+22A>C)
c.663+22A>C (n.663+22A>C)
c.126+1193A>C (n.126+1193A>C)
c.273+22A>C (n.273+22A>C)
c.543+1193A>C (n.543+1193A>C)
n.696+22A>C
n.1940+22A>C
15g.34257621delCA2627633241SLC12A6c.690+21del (n.690+21del)
n.1472+21del
c.537+21del (n.537+21del)
c.513+21del (n.513+21del)
c.645+21del (n.645+21del)
c.663+21del (n.663+21del)
c.126+1192del (n.126+1192del)
c.273+21del (n.273+21del)
c.543+1192del (n.543+1192del)
n.696+21del
n.1940+21del
 gnomAD v4
15g.34257621A>CCA489408311SLC12A6c.690+21T>G (n.690+21T>G)
n.1472+21T>G
c.537+21T>G (n.537+21T>G)
c.513+21T>G (n.513+21T>G)
c.645+21T>G (n.645+21T>G)
c.663+21T>G (n.663+21T>G)
c.126+1192T>G (n.126+1192T>G)
c.273+21T>G (n.273+21T>G)
c.543+1192T>G (n.543+1192T>G)
n.696+21T>G
n.1940+21T>G
 dbSNP
15g.34257621A>GCA489408310SLC12A6c.690+21T>C (n.690+21T>C)
n.1472+21T>C
c.537+21T>C (n.537+21T>C)
c.513+21T>C (n.513+21T>C)
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.1940+18T>C
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 COSMIC
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 gnomAD v4
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n.696+16G>C
n.1940+16G>C
15g.34257626C>TCA489408325SLC12A6c.690+16G>A (n.690+16G>A)
n.1472+16G>A
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c.273+16G>A (n.273+16G>A)
c.543+1187G>A (n.543+1187G>A)
n.696+16G>A
n.1940+16G>A
 gnomAD v4
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n.696+15G>C
n.1940+15G>C
15g.34257627C>TCA489408329SLC12A6c.690+15G>A (n.690+15G>A)
n.1472+15G>A
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n.1940+15G>A
15g.34257628A>CCA489408331SLC12A6c.690+14T>G (n.690+14T>G)
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n.1940+14T>G
15g.34257628A>GCA489408330SLC12A6c.690+14T>C (n.690+14T>C)
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n.696+14T>C
n.1940+14T>C
15g.34257628A>TCA489408332SLC12A6c.690+14T>A (n.690+14T>A)
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n.696+14T>A
n.1940+14T>A
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n.696+13C>T
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 dbSNP
15g.34257629G>CCA489408334SLC12A6c.690+13C>G (n.690+13C>G)
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n.696+13C>G
n.1940+13C>G
15g.34257629G>TCA489408335SLC12A6c.690+13C>A (n.690+13C>A)
n.1472+13C>A
c.537+13C>A (n.537+13C>A)
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c.663+13C>A (n.663+13C>A)
c.126+1184C>A (n.126+1184C>A)
c.273+13C>A (n.273+13C>A)
c.543+1184C>A (n.543+1184C>A)
n.696+13C>A
n.1940+13C>A
 gnomAD v4
15g.34257630T>ACA489408337SLC12A6c.690+12A>T (n.690+12A>T)
n.1472+12A>T
c.537+12A>T (n.537+12A>T)
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c.273+12A>T (n.273+12A>T)
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n.696+12A>T
n.1940+12A>T
15g.34257630T>CCA489408338SLC12A6c.690+12A>G (n.690+12A>G)
n.1472+12A>G
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n.696+12A>G
n.1940+12A>G
15g.34257630T>GCA489408336SLC12A6c.690+12A>C (n.690+12A>C)
n.1472+12A>C
c.537+12A>C (n.537+12A>C)
c.513+12A>C (n.513+12A>C)
c.645+12A>C (n.645+12A>C)
c.663+12A>C (n.663+12A>C)
c.126+1183A>C (n.126+1183A>C)
c.273+12A>C (n.273+12A>C)
c.543+1183A>C (n.543+1183A>C)
n.696+12A>C
n.1940+12A>C
15g.34257631G>ACA268640970SLC12A6c.690+11C>T (n.690+11C>T)
n.1472+11C>T
c.537+11C>T (n.537+11C>T)
c.513+11C>T (n.513+11C>T)
c.645+11C>T (n.645+11C>T)
c.663+11C>T (n.663+11C>T)
c.126+1182C>T (n.126+1182C>T)
c.273+11C>T (n.273+11C>T)
c.543+1182C>T (n.543+1182C>T)
n.696+11C>T
n.1940+11C>T
 dbSNP gnomAD v4
15g.34257631G>CCA489408339SLC12A6c.690+11C>G (n.690+11C>G)
n.1472+11C>G
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c.273+11C>G (n.273+11C>G)
c.543+1182C>G (n.543+1182C>G)
n.696+11C>G
n.1940+11C>G
15g.34257631G>TCA489408340SLC12A6c.690+11C>A (n.690+11C>A)
n.1472+11C>A
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c.126+1182C>A (n.126+1182C>A)
c.273+11C>A (n.273+11C>A)
c.543+1182C>A (n.543+1182C>A)
n.696+11C>A
n.1940+11C>A
15g.34257632C>ACA268640980SLC12A6c.690+10G>T (n.690+10G>T)
n.1472+10G>T
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n.696+10G>T
n.1940+10G>T
 dbSNP gnomAD v4
15g.34257632C>GCA489408341SLC12A6c.690+10G>C (n.690+10G>C)
n.1472+10G>C
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n.696+10G>C
n.1940+10G>C
15g.34257632C>TCA268640976SLC12A6c.690+10G>A (n.690+10G>A)
n.1472+10G>A
c.537+10G>A (n.537+10G>A)
c.513+10G>A (n.513+10G>A)
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c.663+10G>A (n.663+10G>A)
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c.273+10G>A (n.273+10G>A)
c.543+1181G>A (n.543+1181G>A)
n.696+10G>A
n.1940+10G>A
 dbSNP
15g.34257633A>CCA489408343SLC12A6c.690+9T>G (n.690+9T>G)
n.1472+9T>G
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n.696+9T>G
n.1940+9T>G
15g.34257633A>GCA489408344SLC12A6c.690+9T>C (n.690+9T>C)
n.1472+9T>C
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n.696+9T>C
n.1940+9T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.34257633A>TCA489408342SLC12A6c.690+9T>A (n.690+9T>A)
n.1472+9T>A
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c.513+9T>A (n.513+9T>A)
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c.663+9T>A (n.663+9T>A)
c.126+1180T>A (n.126+1180T>A)
c.273+9T>A (n.273+9T>A)
c.543+1180T>A (n.543+1180T>A)
n.696+9T>A
n.1940+9T>A
 ClinVar dbSNP
15g.34257634G>ACA489408346SLC12A6c.690+8C>T (n.690+8C>T)
n.1472+8C>T
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c.513+8C>T (n.513+8C>T)
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c.663+8C>T (n.663+8C>T)
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c.273+8C>T (n.273+8C>T)
c.543+1179C>T (n.543+1179C>T)
n.696+8C>T
n.1940+8C>T
15g.34257634G>CCA489408347SLC12A6c.690+8C>G (n.690+8C>G)
n.1472+8C>G
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c.273+8C>G (n.273+8C>G)
c.543+1179C>G (n.543+1179C>G)
n.696+8C>G
n.1940+8C>G
15g.34257634G>TCA489408345SLC12A6c.690+8C>A (n.690+8C>A)
n.1472+8C>A
c.537+8C>A (n.537+8C>A)
c.513+8C>A (n.513+8C>A)
c.645+8C>A (n.645+8C>A)
c.663+8C>A (n.663+8C>A)
c.126+1179C>A (n.126+1179C>A)
c.273+8C>A (n.273+8C>A)
c.543+1179C>A (n.543+1179C>A)
n.696+8C>A
n.1940+8C>A
 gnomAD v4
15g.34257635T>ACA489408348SLC12A6c.690+7A>T (n.690+7A>T)
n.1472+7A>T
c.537+7A>T (n.537+7A>T)
c.513+7A>T (n.513+7A>T)
c.645+7A>T (n.645+7A>T)
c.663+7A>T (n.663+7A>T)
c.126+1178A>T (n.126+1178A>T)
c.273+7A>T (n.273+7A>T)
c.543+1178A>T (n.543+1178A>T)
n.696+7A>T
n.1940+7A>T
15g.34257635T>CCA489408349SLC12A6c.690+7A>G (n.690+7A>G)
n.1472+7A>G
c.537+7A>G (n.537+7A>G)
c.513+7A>G (n.513+7A>G)
c.645+7A>G (n.645+7A>G)
c.663+7A>G (n.663+7A>G)
c.126+1178A>G (n.126+1178A>G)
c.273+7A>G (n.273+7A>G)
c.543+1178A>G (n.543+1178A>G)
n.696+7A>G
n.1940+7A>G
15g.34257635T>GCA489408350SLC12A6c.690+7A>C (n.690+7A>C)
n.1472+7A>C
c.537+7A>C (n.537+7A>C)
c.513+7A>C (n.513+7A>C)
c.645+7A>C (n.645+7A>C)
c.663+7A>C (n.663+7A>C)
c.126+1178A>C (n.126+1178A>C)
c.273+7A>C (n.273+7A>C)
c.543+1178A>C (n.543+1178A>C)
n.696+7A>C
n.1940+7A>C
15g.34257636A>CCA489408352SLC12A6c.690+6T>G (n.690+6T>G)
n.1472+6T>G
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c.513+6T>G (n.513+6T>G)
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c.273+6T>G (n.273+6T>G)
c.543+1177T>G (n.543+1177T>G)
n.696+6T>G
n.1940+6T>G
15g.34257636A>GCA489408351SLC12A6c.690+6T>C (n.690+6T>C)
n.1472+6T>C
c.537+6T>C (n.537+6T>C)
c.513+6T>C (n.513+6T>C)
c.645+6T>C (n.645+6T>C)
c.663+6T>C (n.663+6T>C)
c.126+1177T>C (n.126+1177T>C)
c.273+6T>C (n.273+6T>C)
c.543+1177T>C (n.543+1177T>C)
n.696+6T>C
n.1940+6T>C
15g.34257636A>TCA489408353SLC12A6c.690+6T>A (n.690+6T>A)
n.1472+6T>A
c.537+6T>A (n.537+6T>A)
c.513+6T>A (n.513+6T>A)
c.645+6T>A (n.645+6T>A)
c.663+6T>A (n.663+6T>A)
c.126+1177T>A (n.126+1177T>A)
c.273+6T>A (n.273+6T>A)
c.543+1177T>A (n.543+1177T>A)
n.696+6T>A
n.1940+6T>A
15g.34257637C>ACA489408355SLC12A6c.690+5G>T (n.690+5G>T)
n.1472+5G>T
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c.126+1176G>T (n.126+1176G>T)
c.273+5G>T (n.273+5G>T)
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n.696+5G>T
n.1940+5G>T
15g.34257637C>GCA489408356SLC12A6c.690+5G>C (n.690+5G>C)
n.1472+5G>C
c.537+5G>C (n.537+5G>C)
c.513+5G>C (n.513+5G>C)
c.645+5G>C (n.645+5G>C)
c.663+5G>C (n.663+5G>C)
c.126+1176G>C (n.126+1176G>C)
c.273+5G>C (n.273+5G>C)
c.543+1176G>C (n.543+1176G>C)
n.696+5G>C
n.1940+5G>C
15g.34257637C>TCA489408354SLC12A6c.690+5G>A (n.690+5G>A)
n.1472+5G>A
c.537+5G>A (n.537+5G>A)
c.513+5G>A (n.513+5G>A)
c.645+5G>A (n.645+5G>A)
c.663+5G>A (n.663+5G>A)
c.126+1176G>A (n.126+1176G>A)
c.273+5G>A (n.273+5G>A)
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n.696+5G>A
n.1940+5G>A
15g.34257638T>ACA489408357SLC12A6c.690+4A>T (n.690+4A>T)
n.1472+4A>T
c.537+4A>T (n.537+4A>T)
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c.273+4A>T (n.273+4A>T)
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n.696+4A>T
n.1940+4A>T
15g.34257638T>CCA489408359SLC12A6c.690+4A>G (n.690+4A>G)
n.1472+4A>G
c.537+4A>G (n.537+4A>G)
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c.663+4A>G (n.663+4A>G)
c.126+1175A>G (n.126+1175A>G)
c.273+4A>G (n.273+4A>G)
c.543+1175A>G (n.543+1175A>G)
n.696+4A>G
n.1940+4A>G
15g.34257638T>GCA489408358SLC12A6c.690+4A>C (n.690+4A>C)
n.1472+4A>C
c.537+4A>C (n.537+4A>C)
c.513+4A>C (n.513+4A>C)
c.645+4A>C (n.645+4A>C)
c.663+4A>C (n.663+4A>C)
c.126+1175A>C (n.126+1175A>C)
c.273+4A>C (n.273+4A>C)
c.543+1175A>C (n.543+1175A>C)
n.696+4A>C
n.1940+4A>C
15g.34257639delCA2575668817SLC12A6c.690+4del (n.690+4del)
n.1472+4del
c.537+4del (n.537+4del)
c.513+4del (n.513+4del)
c.645+4del (n.645+4del)
c.663+4del (n.663+4del)
c.126+1175del (n.126+1175del)
c.273+4del (n.273+4del)
c.543+1175del (n.543+1175del)
n.696+4del
n.1940+4del
15g.34257639T>ACA489408360SLC12A6c.690+3A>T (n.690+3A>T)
n.1472+3A>T
c.537+3A>T (n.537+3A>T)
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c.126+1174A>T (n.126+1174A>T)
c.273+3A>T (n.273+3A>T)
c.543+1174A>T (n.543+1174A>T)
n.696+3A>T
n.1940+3A>T
15g.34257639T>CCA489408361SLC12A6c.690+3A>G (n.690+3A>G)
n.1472+3A>G
c.537+3A>G (n.537+3A>G)
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c.663+3A>G (n.663+3A>G)
c.126+1174A>G (n.126+1174A>G)
c.273+3A>G (n.273+3A>G)
c.543+1174A>G (n.543+1174A>G)
n.696+3A>G
n.1940+3A>G
15g.34257639T>GCA489408362SLC12A6c.690+3A>C (n.690+3A>C)
n.1472+3A>C
c.537+3A>C (n.537+3A>C)
c.513+3A>C (n.513+3A>C)
c.645+3A>C (n.645+3A>C)
c.663+3A>C (n.663+3A>C)
c.126+1174A>C (n.126+1174A>C)
c.273+3A>C (n.273+3A>C)
c.543+1174A>C (n.543+1174A>C)
n.696+3A>C
n.1940+3A>C
15g.34257640A>CCA391611558SLC12A6c.690+2T>G (n.690+2T>G)
n.1472+2T>G
c.537+2T>G (n.537+2T>G)
c.513+2T>G (n.513+2T>G)
c.645+2T>G (n.645+2T>G)
c.663+2T>G (n.663+2T>G)
c.126+1173T>G (n.126+1173T>G)
c.273+2T>G (n.273+2T>G)
c.543+1173T>G (n.543+1173T>G)
n.696+2T>G
n.1940+2T>G
15g.34257640A>GCA391611560SLC12A6c.690+2T>C (n.690+2T>C)
n.1472+2T>C
c.537+2T>C (n.537+2T>C)
c.513+2T>C (n.513+2T>C)
c.645+2T>C (n.645+2T>C)
c.663+2T>C (n.663+2T>C)
c.126+1173T>C (n.126+1173T>C)
c.273+2T>C (n.273+2T>C)
c.543+1173T>C (n.543+1173T>C)
n.696+2T>C
n.1940+2T>C
15g.34257640A>TCA391611562SLC12A6c.690+2T>A (n.690+2T>A)
n.1472+2T>A
c.537+2T>A (n.537+2T>A)
c.513+2T>A (n.513+2T>A)
c.645+2T>A (n.645+2T>A)
c.663+2T>A (n.663+2T>A)
c.126+1173T>A (n.126+1173T>A)
c.273+2T>A (n.273+2T>A)
c.543+1173T>A (n.543+1173T>A)
n.696+2T>A
n.1940+2T>A
15g.34257641C>ACA391611564SLC12A6c.690+1G>T (n.690+1G>T)
n.1472+1G>T
c.537+1G>T (n.537+1G>T)
c.513+1G>T (n.513+1G>T)
c.645+1G>T (n.645+1G>T)
c.663+1G>T (n.663+1G>T)
c.126+1172G>T (n.126+1172G>T)
c.273+1G>T (n.273+1G>T)
c.543+1172G>T (n.543+1172G>T)
n.696+1G>T
n.1940+1G>T
 ClinVar
15g.34257641C>GCA391611567SLC12A6c.690+1G>C (n.690+1G>C)
n.1472+1G>C
c.537+1G>C (n.537+1G>C)
c.513+1G>C (n.513+1G>C)
c.645+1G>C (n.645+1G>C)
c.663+1G>C (n.663+1G>C)
c.126+1172G>C (n.126+1172G>C)
c.273+1G>C (n.273+1G>C)
c.543+1172G>C (n.543+1172G>C)
n.696+1G>C
n.1940+1G>C
15g.34257641C>TCA391611569SLC12A6c.690+1G>A (n.690+1G>A)
n.1472+1G>A
c.537+1G>A (n.537+1G>A)
c.513+1G>A (n.513+1G>A)
c.645+1G>A (n.645+1G>A)
c.663+1G>A (n.663+1G>A)
c.126+1172G>A (n.126+1172G>A)
c.273+1G>A (n.273+1G>A)
c.543+1172G>A (n.543+1172G>A)
n.696+1G>A
n.1940+1G>A
 gnomAD v4
15g.34257642A>CCA391611571SLC12A6c.690T>G (p.Cys230Trp)
n.1472T>G
c.537T>G (p.Cys179Trp)
c.513T>G (p.Cys171Trp)
c.645T>G (p.Cys215Trp)
c.663T>G (p.Cys221Trp)
c.126+1171T>G (n.126+1171T>G)
c.273T>G (p.Cys91Trp)
c.543+1171T>G (n.543+1171T>G)
n.696T>G
n.1940T>G
15g.34257642A>GCA489408363SLC12A6c.690T>C (p.Cys230=)
n.1472T>C
c.537T>C (p.Cys179=)
c.513T>C (p.Cys171=)
c.645T>C (p.Cys215=)
c.663T>C (p.Cys221=)
c.126+1171T>C (n.126+1171T>C)
c.273T>C (p.Cys91=)
c.543+1171T>C (n.543+1171T>C)
n.696T>C
n.1940T>C
15g.34257642A>TCA391611572SLC12A6c.690T>A (p.Cys230Ter)
n.1472T>A
c.537T>A (p.Cys179Ter)
c.513T>A (p.Cys171Ter)
c.645T>A (p.Cys215Ter)
c.663T>A (p.Cys221Ter)
c.126+1171T>A (n.126+1171T>A)
c.273T>A (p.Cys91Ter)
c.543+1171T>A (n.543+1171T>A)
n.696T>A
n.1940T>A
15g.34257643C>ACA391611578SLC12A6c.689G>T (p.Cys230Phe)
n.1471G>T
c.536G>T (p.Cys179Phe)
c.512G>T (p.Cys171Phe)
c.644G>T (p.Cys215Phe)
c.662G>T (p.Cys221Phe)
c.126+1170G>T (n.126+1170G>T)
c.272G>T (p.Cys91Phe)
c.543+1170G>T (n.543+1170G>T)
n.695G>T
n.1939G>T
 COSMIC COSMIC COSMIC
15g.34257643C>GCA391611577SLC12A6c.689G>C (p.Cys230Ser)
n.1471G>C
c.536G>C (p.Cys179Ser)
c.512G>C (p.Cys171Ser)
c.644G>C (p.Cys215Ser)
c.662G>C (p.Cys221Ser)
c.126+1170G>C (n.126+1170G>C)
c.272G>C (p.Cys91Ser)
c.543+1170G>C (n.543+1170G>C)
n.695G>C
n.1939G>C
15g.34257643C>TCA391611575SLC12A6c.689G>A (p.Cys230Tyr)
n.1471G>A
c.536G>A (p.Cys179Tyr)
c.512G>A (p.Cys171Tyr)
c.644G>A (p.Cys215Tyr)
c.662G>A (p.Cys221Tyr)
c.126+1170G>A (n.126+1170G>A)
c.272G>A (p.Cys91Tyr)
c.543+1170G>A (n.543+1170G>A)
n.695G>A
n.1939G>A
15g.34257652_34257654delCA2575668818SLC12A6c.687_689del (p.Cys230del)
n.1469_1471del
c.534_536del (p.Cys179del)
c.510_512del (p.Cys171del)
c.642_644del (p.Cys215del)
c.660_662del (p.Cys221del)
c.126+1168_126+1170del (n.126+1168_126+1170del)
c.270_272del (p.Cys91del)
c.543+1168_543+1170del (n.543+1168_543+1170del)
n.693_695del
n.1937_1939del
 gnomAD v4
15g.34257644A>CCA391611582SLC12A6c.688T>G (p.Cys230Gly)
n.1470T>G
c.535T>G (p.Cys179Gly)
c.511T>G (p.Cys171Gly)
c.643T>G (p.Cys215Gly)
c.661T>G (p.Cys221Gly)
c.126+1169T>G (n.126+1169T>G)
c.271T>G (p.Cys91Gly)
c.543+1169T>G (n.543+1169T>G)
n.694T>G
n.1938T>G
15g.34257644A>GCA391611580SLC12A6c.688T>C (p.Cys230Arg)
n.1470T>C
c.535T>C (p.Cys179Arg)
c.511T>C (p.Cys171Arg)
c.643T>C (p.Cys215Arg)
c.661T>C (p.Cys221Arg)
c.126+1169T>C (n.126+1169T>C)
c.271T>C (p.Cys91Arg)
c.543+1169T>C (n.543+1169T>C)
n.694T>C
n.1938T>C
15g.34257644A>TCA391611585SLC12A6c.688T>A (p.Cys230Ser)
n.1470T>A
c.535T>A (p.Cys179Ser)
c.511T>A (p.Cys171Ser)
c.643T>A (p.Cys215Ser)
c.661T>A (p.Cys221Ser)
c.126+1169T>A (n.126+1169T>A)
c.271T>A (p.Cys91Ser)
c.543+1169T>A (n.543+1169T>A)
n.694T>A
n.1938T>A
15g.34257645G>ACA489408364SLC12A6c.687C>T (p.Cys229=)
n.1469C>T
c.534C>T (p.Cys178=)
c.510C>T (p.Cys170=)
c.642C>T (p.Cys214=)
c.660C>T (p.Cys220=)
c.126+1168C>T (n.126+1168C>T)
c.270C>T (p.Cys90=)
c.543+1168C>T (n.543+1168C>T)
n.693C>T
n.1937C>T
15g.34257645G>CCA391611588SLC12A6c.687C>G (p.Cys229Trp)
n.1469C>G
c.534C>G (p.Cys178Trp)
c.510C>G (p.Cys170Trp)
c.642C>G (p.Cys214Trp)
c.660C>G (p.Cys220Trp)
c.126+1168C>G (n.126+1168C>G)
c.270C>G (p.Cys90Trp)
c.543+1168C>G (n.543+1168C>G)
n.693C>G
n.1937C>G
15g.34257645G>TCA391611591SLC12A6c.687C>A (p.Cys229Ter)
n.1469C>A
c.534C>A (p.Cys178Ter)
c.510C>A (p.Cys170Ter)
c.642C>A (p.Cys214Ter)
c.660C>A (p.Cys220Ter)
c.126+1168C>A (n.126+1168C>A)
c.270C>A (p.Cys90Ter)
c.543+1168C>A (n.543+1168C>A)
n.693C>A
n.1937C>A
 gnomAD v4
15g.34257646C>ACA391611594SLC12A6c.686G>T (p.Cys229Phe)
n.1468G>T
c.533G>T (p.Cys178Phe)
c.509G>T (p.Cys170Phe)
c.641G>T (p.Cys214Phe)
c.659G>T (p.Cys220Phe)
c.126+1167G>T (n.126+1167G>T)
c.269G>T (p.Cys90Phe)
c.543+1167G>T (n.543+1167G>T)
n.692G>T
n.1936G>T
 ClinVar dbSNP
15g.34257646C>GCA391611601SLC12A6c.686G>C (p.Cys229Ser)
n.1468G>C
c.533G>C (p.Cys178Ser)
c.509G>C (p.Cys170Ser)
c.641G>C (p.Cys214Ser)
c.659G>C (p.Cys220Ser)
c.126+1167G>C (n.126+1167G>C)
c.269G>C (p.Cys90Ser)
c.543+1167G>C (n.543+1167G>C)
n.692G>C
n.1936G>C
15g.34257646C>TCA391611598SLC12A6c.686G>A (p.Cys229Tyr)
n.1468G>A
c.533G>A (p.Cys178Tyr)
c.509G>A (p.Cys170Tyr)
c.641G>A (p.Cys214Tyr)
c.659G>A (p.Cys220Tyr)
c.126+1167G>A (n.126+1167G>A)
c.269G>A (p.Cys90Tyr)
c.543+1167G>A (n.543+1167G>A)
n.692G>A
n.1936G>A
15g.34257647A>CCA391611604SLC12A6c.685T>G (p.Cys229Gly)
n.1467T>G
c.532T>G (p.Cys178Gly)
c.508T>G (p.Cys170Gly)
c.640T>G (p.Cys214Gly)
c.658T>G (p.Cys220Gly)
c.126+1166T>G (n.126+1166T>G)
c.268T>G (p.Cys90Gly)
c.543+1166T>G (n.543+1166T>G)
n.691T>G
n.1935T>G
15g.34257647A>GCA391611607SLC12A6c.685T>C (p.Cys229Arg)
n.1467T>C
c.532T>C (p.Cys178Arg)
c.508T>C (p.Cys170Arg)
c.640T>C (p.Cys214Arg)
c.658T>C (p.Cys220Arg)
c.126+1166T>C (n.126+1166T>C)
c.268T>C (p.Cys90Arg)
c.543+1166T>C (n.543+1166T>C)
n.691T>C
n.1935T>C
15g.34257647A>TCA391611610SLC12A6c.685T>A (p.Cys229Ser)
n.1467T>A
c.532T>A (p.Cys178Ser)
c.508T>A (p.Cys170Ser)
c.640T>A (p.Cys214Ser)
c.658T>A (p.Cys220Ser)
c.126+1166T>A (n.126+1166T>A)
c.268T>A (p.Cys90Ser)
c.543+1166T>A (n.543+1166T>A)
n.691T>A
n.1935T>A
15g.34257648G>ACA489408365SLC12A6c.684C>T (p.Cys228=)
n.1466C>T
c.531C>T (p.Cys177=)
c.507C>T (p.Cys169=)
c.639C>T (p.Cys213=)
c.657C>T (p.Cys219=)
c.126+1165C>T (n.126+1165C>T)
c.267C>T (p.Cys89=)
c.543+1165C>T (n.543+1165C>T)
n.690C>T
n.1934C>T
15g.34257648G>CCA391611612SLC12A6c.684C>G (p.Cys228Trp)
n.1466C>G
c.531C>G (p.Cys177Trp)
c.507C>G (p.Cys169Trp)
c.639C>G (p.Cys213Trp)
c.657C>G (p.Cys219Trp)
c.126+1165C>G (n.126+1165C>G)
c.267C>G (p.Cys89Trp)
c.543+1165C>G (n.543+1165C>G)
n.690C>G
n.1934C>G
15g.34257648G>TCA391611615SLC12A6c.684C>A (p.Cys228Ter)
n.1466C>A
c.531C>A (p.Cys177Ter)
c.507C>A (p.Cys169Ter)
c.639C>A (p.Cys213Ter)
c.657C>A (p.Cys219Ter)
c.126+1165C>A (n.126+1165C>A)
c.267C>A (p.Cys89Ter)
c.543+1165C>A (n.543+1165C>A)
n.690C>A
n.1934C>A
15g.34257649C>ACA391611618SLC12A6c.683G>T (p.Cys228Phe)
n.1465G>T
c.530G>T (p.Cys177Phe)
c.506G>T (p.Cys169Phe)
c.638G>T (p.Cys213Phe)
c.656G>T (p.Cys219Phe)
c.126+1164G>T (n.126+1164G>T)
c.266G>T (p.Cys89Phe)
c.543+1164G>T (n.543+1164G>T)
n.689G>T
n.1933G>T
15g.34257649C>GCA391611620SLC12A6c.683G>C (p.Cys228Ser)
n.1465G>C
c.530G>C (p.Cys177Ser)
c.506G>C (p.Cys169Ser)
c.638G>C (p.Cys213Ser)
c.656G>C (p.Cys219Ser)
c.126+1164G>C (n.126+1164G>C)
c.266G>C (p.Cys89Ser)
c.543+1164G>C (n.543+1164G>C)
n.689G>C
n.1933G>C
15g.34257649C>TCA391611622SLC12A6c.683G>A (p.Cys228Tyr)
n.1465G>A
c.530G>A (p.Cys177Tyr)
c.506G>A (p.Cys169Tyr)
c.638G>A (p.Cys213Tyr)
c.656G>A (p.Cys219Tyr)
c.126+1164G>A (n.126+1164G>A)
c.266G>A (p.Cys89Tyr)
c.543+1164G>A (n.543+1164G>A)
n.689G>A
n.1933G>A
15g.34257650A>CCA391611625SLC12A6c.682T>G (p.Cys228Gly)
n.1464T>G
c.529T>G (p.Cys177Gly)
c.505T>G (p.Cys169Gly)
c.637T>G (p.Cys213Gly)
c.655T>G (p.Cys219Gly)
c.126+1163T>G (n.126+1163T>G)
c.265T>G (p.Cys89Gly)
c.543+1163T>G (n.543+1163T>G)
n.688T>G
n.1932T>G
15g.34257650A>GCA391611627SLC12A6c.682T>C (p.Cys228Arg)
n.1464T>C
c.529T>C (p.Cys177Arg)
c.505T>C (p.Cys169Arg)
c.637T>C (p.Cys213Arg)
c.655T>C (p.Cys219Arg)
c.126+1163T>C (n.126+1163T>C)
c.265T>C (p.Cys89Arg)
c.543+1163T>C (n.543+1163T>C)
n.688T>C
n.1932T>C
15g.34257650A>TCA391611630SLC12A6c.682T>A (p.Cys228Ser)
n.1464T>A
c.529T>A (p.Cys177Ser)
c.505T>A (p.Cys169Ser)
c.637T>A (p.Cys213Ser)
c.655T>A (p.Cys219Ser)
c.126+1163T>A (n.126+1163T>A)
c.265T>A (p.Cys89Ser)
c.543+1163T>A (n.543+1163T>A)
n.688T>A
n.1932T>A
15g.34257651G>ACA7464521SLC12A6c.681C>T (p.Cys227=)
n.1463C>T
c.528C>T (p.Cys176=)
c.504C>T (p.Cys168=)
c.636C>T (p.Cys212=)
c.654C>T (p.Cys218=)
c.126+1162C>T (n.126+1162C>T)
c.264C>T (p.Cys88=)
c.543+1162C>T (n.543+1162C>T)
n.687C>T
n.1931C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.34257651G>CCA391611633SLC12A6c.681C>G (p.Cys227Trp)
n.1463C>G
c.528C>G (p.Cys176Trp)
c.504C>G (p.Cys168Trp)
c.636C>G (p.Cys212Trp)
c.654C>G (p.Cys218Trp)
c.126+1162C>G (n.126+1162C>G)
c.264C>G (p.Cys88Trp)
c.543+1162C>G (n.543+1162C>G)
n.687C>G
n.1931C>G
15g.34257651G>TCA391611636SLC12A6c.681C>A (p.Cys227Ter)
n.1463C>A
c.528C>A (p.Cys176Ter)
c.504C>A (p.Cys168Ter)
c.636C>A (p.Cys212Ter)
c.654C>A (p.Cys218Ter)
c.126+1162C>A (n.126+1162C>A)
c.264C>A (p.Cys88Ter)
c.543+1162C>A (n.543+1162C>A)
n.687C>A
n.1931C>A
15g.34257652delCA712222968SLC12A6c.680del (p.Cys227SerfsTer7)
n.1462del
c.527del (p.Cys176SerfsTer7)
c.503del (p.Cys168SerfsTer7)
c.635del (p.Cys212SerfsTer7)
c.653del (p.Cys218SerfsTer7)
c.126+1161del (n.126+1161del)
c.263del (p.Cys88SerfsTer7)
c.543+1161del (n.543+1161del)
n.686del
n.1930del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.34257652C>ACA391611641SLC12A6c.680G>T (p.Cys227Phe)
n.1462G>T
c.527G>T (p.Cys176Phe)
c.503G>T (p.Cys168Phe)
c.635G>T (p.Cys212Phe)
c.653G>T (p.Cys218Phe)
c.126+1161G>T (n.126+1161G>T)
c.263G>T (p.Cys88Phe)
c.543+1161G>T (n.543+1161G>T)
n.686G>T
n.1930G>T
15g.34257652C>GCA391611643SLC12A6c.680G>C (p.Cys227Ser)
n.1462G>C
c.527G>C (p.Cys176Ser)
c.503G>C (p.Cys168Ser)
c.635G>C (p.Cys212Ser)
c.653G>C (p.Cys218Ser)
c.126+1161G>C (n.126+1161G>C)
c.263G>C (p.Cys88Ser)
c.543+1161G>C (n.543+1161G>C)
n.686G>C
n.1930G>C
15g.34257652C>TCA391611645SLC12A6c.680G>A (p.Cys227Tyr)
n.1462G>A
c.527G>A (p.Cys176Tyr)
c.503G>A (p.Cys168Tyr)
c.635G>A (p.Cys212Tyr)
c.653G>A (p.Cys218Tyr)
c.126+1161G>A (n.126+1161G>A)
c.263G>A (p.Cys88Tyr)
c.543+1161G>A (n.543+1161G>A)
n.686G>A
n.1930G>A
15g.34257653delCA2627633258SLC12A6c.679del (p.Cys227AlafsTer7)
n.1461del
c.526del (p.Cys176AlafsTer7)
c.502del (p.Cys168AlafsTer7)
c.634del (p.Cys212AlafsTer7)
c.652del (p.Cys218AlafsTer7)
c.126+1160del (n.126+1160del)
c.262del (p.Cys88AlafsTer7)
c.543+1160del (n.543+1160del)
n.685del
n.1929del
 gnomAD v4
15g.34257653A>CCA391611648SLC12A6c.679T>G (p.Cys227Gly)
n.1461T>G
c.526T>G (p.Cys176Gly)
c.502T>G (p.Cys168Gly)
c.634T>G (p.Cys212Gly)
c.652T>G (p.Cys218Gly)
c.126+1160T>G (n.126+1160T>G)
c.262T>G (p.Cys88Gly)
c.543+1160T>G (n.543+1160T>G)
n.685T>G
n.1929T>G
15g.34257653A>GCA391611651SLC12A6c.679T>C (p.Cys227Arg)
n.1461T>C
c.526T>C (p.Cys176Arg)
c.502T>C (p.Cys168Arg)
c.634T>C (p.Cys212Arg)
c.652T>C (p.Cys218Arg)
c.126+1160T>C (n.126+1160T>C)
c.262T>C (p.Cys88Arg)
c.543+1160T>C (n.543+1160T>C)
n.685T>C
n.1929T>C
15g.34257653A>TCA391611652SLC12A6c.679T>A (p.Cys227Ser)
n.1461T>A
c.526T>A (p.Cys176Ser)
c.502T>A (p.Cys168Ser)
c.634T>A (p.Cys212Ser)
c.652T>A (p.Cys218Ser)
c.126+1160T>A (n.126+1160T>A)
c.262T>A (p.Cys88Ser)
c.543+1160T>A (n.543+1160T>A)
n.685T>A
n.1929T>A
15g.34257654G>ACA489408366SLC12A6c.678C>T (p.Ile226=)
n.1460C>T
c.525C>T (p.Ile175=)
c.501C>T (p.Ile167=)
c.633C>T (p.Ile211=)
c.651C>T (p.Ile217=)
c.126+1159C>T (n.126+1159C>T)
c.261C>T (p.Ile87=)
c.543+1159C>T (n.543+1159C>T)
n.684C>T
n.1928C>T
 gnomAD v4
15g.34257654G>CCA391611656SLC12A6c.678C>G (p.Ile226Met)
n.1460C>G
c.525C>G (p.Ile175Met)
c.501C>G (p.Ile167Met)
c.633C>G (p.Ile211Met)
c.651C>G (p.Ile217Met)
c.126+1159C>G (n.126+1159C>G)
c.261C>G (p.Ile87Met)
c.543+1159C>G (n.543+1159C>G)
n.684C>G
n.1928C>G
 gnomAD v4
15g.34257654G>TCA489408367SLC12A6c.678C>A (p.Ile226=)
n.1460C>A
c.525C>A (p.Ile175=)
c.501C>A (p.Ile167=)
c.633C>A (p.Ile211=)
c.651C>A (p.Ile217=)
c.126+1159C>A (n.126+1159C>A)
c.261C>A (p.Ile87=)
c.543+1159C>A (n.543+1159C>A)
n.684C>A
n.1928C>A
 gnomAD v4
15g.34257655A>CCA391611659SLC12A6c.677T>G (p.Ile226Ser)
n.1459T>G
c.524T>G (p.Ile175Ser)
c.500T>G (p.Ile167Ser)
c.632T>G (p.Ile211Ser)
c.650T>G (p.Ile217Ser)
c.126+1158T>G (n.126+1158T>G)
c.260T>G (p.Ile87Ser)
c.543+1158T>G (n.543+1158T>G)
n.683T>G
n.1927T>G
15g.34257655A>GCA391611662SLC12A6c.677T>C (p.Ile226Thr)
n.1459T>C
c.524T>C (p.Ile175Thr)
c.500T>C (p.Ile167Thr)
c.632T>C (p.Ile211Thr)
c.650T>C (p.Ile217Thr)
c.126+1158T>C (n.126+1158T>C)
c.260T>C (p.Ile87Thr)
c.543+1158T>C (n.543+1158T>C)
n.683T>C
n.1927T>C
 dbSNP
15g.34257655A>TCA391611665SLC12A6c.677T>A (p.Ile226Asn)
n.1459T>A
c.524T>A (p.Ile175Asn)
c.500T>A (p.Ile167Asn)
c.632T>A (p.Ile211Asn)
c.650T>A (p.Ile217Asn)
c.126+1158T>A (n.126+1158T>A)
c.260T>A (p.Ile87Asn)
c.543+1158T>A (n.543+1158T>A)
n.683T>A
n.1927T>A
15g.34257656T>ACA7464523SLC12A6c.676A>T (p.Ile226Phe)
n.1458A>T
c.523A>T (p.Ile175Phe)
c.499A>T (p.Ile167Phe)
c.631A>T (p.Ile211Phe)
c.649A>T (p.Ile217Phe)
c.126+1157A>T (n.126+1157A>T)
c.259A>T (p.Ile87Phe)
c.543+1157A>T (n.543+1157A>T)
n.682A>T
n.1926A>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.34257656T>CCA7464522SLC12A6c.676A>G (p.Ile226Val)
n.1458A>G
c.523A>G (p.Ile175Val)
c.499A>G (p.Ile167Val)
c.631A>G (p.Ile211Val)
c.649A>G (p.Ile217Val)
c.126+1157A>G (n.126+1157A>G)
c.259A>G (p.Ile87Val)
c.543+1157A>G (n.543+1157A>G)
n.682A>G
n.1926A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2
15g.34257656T>GCA391611668SLC12A6c.676A>C (p.Ile226Leu)
n.1458A>C
c.523A>C (p.Ile175Leu)
c.499A>C (p.Ile167Leu)
c.631A>C (p.Ile211Leu)
c.649A>C (p.Ile217Leu)
c.126+1157A>C (n.126+1157A>C)
c.259A>C (p.Ile87Leu)
c.543+1157A>C (n.543+1157A>C)
n.682A>C
n.1926A>C
15g.34257657A>CCA489408370SLC12A6c.675T>G (p.Leu225=)
n.1457T>G
c.522T>G (p.Leu174=)
c.498T>G (p.Leu166=)
c.630T>G (p.Leu210=)
c.648T>G (p.Leu216=)
c.126+1156T>G (n.126+1156T>G)
c.258T>G (p.Leu86=)
c.543+1156T>G (n.543+1156T>G)
n.681T>G
n.1925T>G
15g.34257657A>GCA489408369SLC12A6c.675T>C (p.Leu225=)
n.1457T>C
c.522T>C (p.Leu174=)
c.498T>C (p.Leu166=)
c.630T>C (p.Leu210=)
c.648T>C (p.Leu216=)
c.126+1156T>C (n.126+1156T>C)
c.258T>C (p.Leu86=)
c.543+1156T>C (n.543+1156T>C)
n.681T>C
n.1925T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
15g.34257657A>TCA489408368SLC12A6c.675T>A (p.Leu225=)
n.1457T>A
c.522T>A (p.Leu174=)
c.498T>A (p.Leu166=)
c.630T>A (p.Leu210=)
c.648T>A (p.Leu216=)
c.126+1156T>A (n.126+1156T>A)
c.258T>A (p.Leu86=)
c.543+1156T>A (n.543+1156T>A)
n.681T>A
n.1925T>A
 ClinVar
15g.34257658A>CCA391611675SLC12A6c.674T>G (p.Leu225Arg)
n.1456T>G
c.521T>G (p.Leu174Arg)
c.497T>G (p.Leu166Arg)
c.629T>G (p.Leu210Arg)
c.647T>G (p.Leu216Arg)
c.126+1155T>G (n.126+1155T>G)
c.257T>G (p.Leu86Arg)
c.543+1155T>G (n.543+1155T>G)
n.680T>G
n.1924T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.34257658A>GCA391611677SLC12A6c.674T>C (p.Leu225Pro)
n.1456T>C
c.521T>C (p.Leu174Pro)
c.497T>C (p.Leu166Pro)
c.629T>C (p.Leu210Pro)
c.647T>C (p.Leu216Pro)
c.126+1155T>C (n.126+1155T>C)
c.257T>C (p.Leu86Pro)
c.543+1155T>C (n.543+1155T>C)
n.680T>C
n.1924T>C
15g.34257658A>TCA391611681SLC12A6c.674T>A (p.Leu225His)
n.1456T>A
c.521T>A (p.Leu174His)
c.497T>A (p.Leu166His)
c.629T>A (p.Leu210His)
c.647T>A (p.Leu216His)
c.126+1155T>A (n.126+1155T>A)
c.257T>A (p.Leu86His)
c.543+1155T>A (n.543+1155T>A)
n.680T>A
n.1924T>A
15g.34257659G>ACA391611684SLC12A6c.673C>T (p.Leu225Phe)
n.1455C>T
c.520C>T (p.Leu174Phe)
c.496C>T (p.Leu166Phe)
c.628C>T (p.Leu210Phe)
c.646C>T (p.Leu216Phe)
c.126+1154C>T (n.126+1154C>T)
c.256C>T (p.Leu86Phe)
c.543+1154C>T (n.543+1154C>T)
n.679C>T
n.1923C>T
15g.34257659G>CCA391611686SLC12A6c.673C>G (p.Leu225Val)
n.1455C>G
c.520C>G (p.Leu174Val)
c.496C>G (p.Leu166Val)
c.628C>G (p.Leu210Val)
c.646C>G (p.Leu216Val)
c.126+1154C>G (n.126+1154C>G)
c.256C>G (p.Leu86Val)
c.543+1154C>G (n.543+1154C>G)
n.679C>G
n.1923C>G
15g.34257659G>TCA391611690SLC12A6c.673C>A (p.Leu225Ile)
n.1455C>A
c.520C>A (p.Leu174Ile)
c.496C>A (p.Leu166Ile)
c.628C>A (p.Leu210Ile)
c.646C>A (p.Leu216Ile)
c.126+1154C>A (n.126+1154C>A)
c.256C>A (p.Leu86Ile)
c.543+1154C>A (n.543+1154C>A)
n.679C>A
n.1923C>A
15g.34257660G>ACA489408372SLC12A6c.672C>T (p.Val224=)
n.1454C>T
c.519C>T (p.Val173=)
c.495C>T (p.Val165=)
c.627C>T (p.Val209=)
c.645C>T (p.Val215=)
c.126+1153C>T (n.126+1153C>T)
c.255C>T (p.Val85=)
c.543+1153C>T (n.543+1153C>T)
n.678C>T
n.1922C>T
 ClinVar gnomAD v4
15g.34257660G>CCA489408371SLC12A6c.672C>G (p.Val224=)
n.1454C>G
c.519C>G (p.Val173=)
c.495C>G (p.Val165=)
c.627C>G (p.Val209=)
c.645C>G (p.Val215=)
c.126+1153C>G (n.126+1153C>G)
c.255C>G (p.Val85=)
c.543+1153C>G (n.543+1153C>G)
n.678C>G
n.1922C>G
15g.34257660G>TCA489408373SLC12A6c.672C>A (p.Val224=)
n.1454C>A
c.519C>A (p.Val173=)
c.495C>A (p.Val165=)
c.627C>A (p.Val209=)
c.645C>A (p.Val215=)
c.126+1153C>A (n.126+1153C>A)
c.255C>A (p.Val85=)
c.543+1153C>A (n.543+1153C>A)
n.678C>A
n.1922C>A
15g.34257661A>CCA391611694SLC12A6c.671T>G (p.Val224Gly)
n.1453T>G
c.518T>G (p.Val173Gly)
c.494T>G (p.Val165Gly)
c.626T>G (p.Val209Gly)
c.644T>G (p.Val215Gly)
c.126+1152T>G (n.126+1152T>G)
c.254T>G (p.Val85Gly)
c.543+1152T>G (n.543+1152T>G)
n.677T>G
n.1921T>G
15g.34257661A>GCA391611696SLC12A6c.671T>C (p.Val224Ala)
n.1453T>C
c.518T>C (p.Val173Ala)
c.494T>C (p.Val165Ala)
c.626T>C (p.Val209Ala)
c.644T>C (p.Val215Ala)
c.126+1152T>C (n.126+1152T>C)
c.254T>C (p.Val85Ala)
c.543+1152T>C (n.543+1152T>C)
n.677T>C
n.1921T>C
15g.34257661A>TCA391611699SLC12A6c.671T>A (p.Val224Asp)
n.1453T>A
c.518T>A (p.Val173Asp)
c.494T>A (p.Val165Asp)
c.626T>A (p.Val209Asp)
c.644T>A (p.Val215Asp)
c.126+1152T>A (n.126+1152T>A)
c.254T>A (p.Val85Asp)
c.543+1152T>A (n.543+1152T>A)
n.677T>A
n.1921T>A
15g.34257662C>ACA391611703SLC12A6c.670G>T (p.Val224Phe)
n.1452G>T
c.517G>T (p.Val173Phe)
c.493G>T (p.Val165Phe)
c.625G>T (p.Val209Phe)
c.643G>T (p.Val215Phe)
c.126+1151G>T (n.126+1151G>T)
c.253G>T (p.Val85Phe)
c.543+1151G>T (n.543+1151G>T)
n.676G>T
n.1920G>T
 gnomAD v4
15g.34257662C>GCA391611706SLC12A6c.670G>C (p.Val224Leu)
n.1452G>C
c.517G>C (p.Val173Leu)
c.493G>C (p.Val165Leu)
c.625G>C (p.Val209Leu)
c.643G>C (p.Val215Leu)
c.126+1151G>C (n.126+1151G>C)
c.253G>C (p.Val85Leu)
c.543+1151G>C (n.543+1151G>C)
n.676G>C
n.1920G>C
 gnomAD v4
15g.34257662C>TCA391611709SLC12A6c.670G>A (p.Val224Ile)
n.1452G>A
c.517G>A (p.Val173Ile)
c.493G>A (p.Val165Ile)
c.625G>A (p.Val209Ile)
c.643G>A (p.Val215Ile)
c.126+1151G>A (n.126+1151G>A)
c.253G>A (p.Val85Ile)
c.543+1151G>A (n.543+1151G>A)
n.676G>A
n.1920G>A
 ClinVar
15g.34257663A>CCA391611711SLC12A6c.669T>G (p.Ile223Met)
n.1451T>G
c.516T>G (p.Ile172Met)
c.492T>G (p.Ile164Met)
c.624T>G (p.Ile208Met)
c.642T>G (p.Ile214Met)
c.126+1150T>G (n.126+1150T>G)
c.252T>G (p.Ile84Met)
c.543+1150T>G (n.543+1150T>G)
n.675T>G
n.1919T>G
15g.34257663A>GCA489408375SLC12A6c.669T>C (p.Ile223=)
n.1451T>C
c.516T>C (p.Ile172=)
c.492T>C (p.Ile164=)
c.624T>C (p.Ile208=)
c.642T>C (p.Ile214=)
c.126+1150T>C (n.126+1150T>C)
c.252T>C (p.Ile84=)
c.543+1150T>C (n.543+1150T>C)
n.675T>C
n.1919T>C
15g.34257663A>TCA489408374SLC12A6c.669T>A (p.Ile223=)
n.1451T>A
c.516T>A (p.Ile172=)
c.492T>A (p.Ile164=)
c.624T>A (p.Ile208=)
c.642T>A (p.Ile214=)
c.126+1150T>A (n.126+1150T>A)
c.252T>A (p.Ile84=)
c.543+1150T>A (n.543+1150T>A)
n.675T>A
n.1919T>A
15g.34257664A>CCA391611714SLC12A6c.668T>G (p.Ile223Ser)
n.1450T>G
c.515T>G (p.Ile172Ser)
c.491T>G (p.Ile164Ser)
c.623T>G (p.Ile208Ser)
c.641T>G (p.Ile214Ser)
c.126+1149T>G (n.126+1149T>G)
c.251T>G (p.Ile84Ser)
c.543+1149T>G (n.543+1149T>G)
n.674T>G
n.1918T>G
15g.34257664A>GCA391611717SLC12A6c.668T>C (p.Ile223Thr)
n.1450T>C
c.515T>C (p.Ile172Thr)
c.491T>C (p.Ile164Thr)
c.623T>C (p.Ile208Thr)
c.641T>C (p.Ile214Thr)
c.126+1149T>C (n.126+1149T>C)
c.251T>C (p.Ile84Thr)
c.543+1149T>C (n.543+1149T>C)
n.674T>C
n.1918T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
15g.34257664A>TCA7464524SLC12A6c.668T>A (p.Ile223Asn)
n.1450T>A
c.515T>A (p.Ile172Asn)
c.491T>A (p.Ile164Asn)
c.623T>A (p.Ile208Asn)
c.641T>A (p.Ile214Asn)
c.126+1149T>A (n.126+1149T>A)
c.251T>A (p.Ile84Asn)
c.543+1149T>A (n.543+1149T>A)
n.674T>A
n.1918T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.34257665T>ACA391611721SLC12A6c.667A>T (p.Ile223Phe)
n.1449A>T
c.514A>T (p.Ile172Phe)
c.490A>T (p.Ile164Phe)
c.622A>T (p.Ile208Phe)
c.640A>T (p.Ile214Phe)
c.126+1148A>T (n.126+1148A>T)
c.250A>T (p.Ile84Phe)
c.543+1148A>T (n.543+1148A>T)
n.673A>T
n.1917A>T
15g.34257665T>CCA7464525SLC12A6c.667A>G (p.Ile223Val)
n.1449A>G
c.514A>G (p.Ile172Val)
c.490A>G (p.Ile164Val)
c.622A>G (p.Ile208Val)
c.640A>G (p.Ile214Val)
c.126+1148A>G (n.126+1148A>G)
c.250A>G (p.Ile84Val)
c.543+1148A>G (n.543+1148A>G)
n.673A>G
n.1917A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
15g.34257665T>GCA391611725SLC12A6c.667A>C (p.Ile223Leu)
n.1449A>C
c.514A>C (p.Ile172Leu)
c.490A>C (p.Ile164Leu)
c.622A>C (p.Ile208Leu)
c.640A>C (p.Ile214Leu)
c.126+1148A>C (n.126+1148A>C)
c.250A>C (p.Ile84Leu)
c.543+1148A>C (n.543+1148A>C)
n.673A>C
n.1917A>C
15g.34257666T>ACA489408377SLC12A6c.666A>T (p.Ala222=)
n.1448A>T
c.513A>T (p.Ala171=)
c.489A>T (p.Ala163=)
c.621A>T (p.Ala207=)
c.639A>T (p.Ala213=)
c.126+1147A>T (n.126+1147A>T)
c.249A>T (p.Ala83=)
c.543+1147A>T (n.543+1147A>T)
n.672A>T
n.1916A>T
15g.34257666T>CCA489408378SLC12A6c.666A>G (p.Ala222=)
n.1448A>G
c.513A>G (p.Ala171=)
c.489A>G (p.Ala163=)
c.621A>G (p.Ala207=)
c.639A>G (p.Ala213=)
c.126+1147A>G (n.126+1147A>G)
c.249A>G (p.Ala83=)
c.543+1147A>G (n.543+1147A>G)
n.672A>G
n.1916A>G
 gnomAD v4
15g.34257666T>GCA489408376SLC12A6c.666A>C (p.Ala222=)
n.1448A>C
c.513A>C (p.Ala171=)
c.489A>C (p.Ala163=)
c.621A>C (p.Ala207=)
c.639A>C (p.Ala213=)
c.126+1147A>C (n.126+1147A>C)
c.249A>C (p.Ala83=)
c.543+1147A>C (n.543+1147A>C)
n.672A>C
n.1916A>C
15g.34257667G>ACA391611730SLC12A6c.665C>T (p.Ala222Val)
n.1447C>T
c.512C>T (p.Ala171Val)
c.488C>T (p.Ala163Val)
c.620C>T (p.Ala207Val)
c.638C>T (p.Ala213Val)
c.126+1146C>T (n.126+1146C>T)
c.248C>T (p.Ala83Val)
c.543+1146C>T (n.543+1146C>T)
n.671C>T
n.1915C>T
15g.34257667G>CCA391611731SLC12A6c.665C>G (p.Ala222Gly)
n.1447C>G
c.512C>G (p.Ala171Gly)
c.488C>G (p.Ala163Gly)
c.620C>G (p.Ala207Gly)
c.638C>G (p.Ala213Gly)
c.126+1146C>G (n.126+1146C>G)
c.248C>G (p.Ala83Gly)
c.543+1146C>G (n.543+1146C>G)
n.671C>G
n.1915C>G
15g.34257667G>TCA391611733SLC12A6c.665C>A (p.Ala222Glu)
n.1447C>A
c.512C>A (p.Ala171Glu)
c.488C>A (p.Ala163Glu)
c.620C>A (p.Ala207Glu)
c.638C>A (p.Ala213Glu)
c.126+1146C>A (n.126+1146C>A)
c.248C>A (p.Ala83Glu)
c.543+1146C>A (n.543+1146C>A)
n.671C>A
n.1915C>A
15g.34257668C>ACA391611735SLC12A6c.664G>T (p.Ala222Ser)
n.1446G>T
c.511G>T (p.Ala171Ser)
c.487G>T (p.Ala163Ser)
c.619G>T (p.Ala207Ser)
c.637G>T (p.Ala213Ser)
c.126+1145G>T (n.126+1145G>T)
c.247G>T (p.Ala83Ser)
c.543+1145G>T (n.543+1145G>T)
n.670G>T
n.1914G>T
15g.34257668C>GCA391611737SLC12A6c.664G>C (p.Ala222Pro)
n.1446G>C
c.511G>C (p.Ala171Pro)
c.487G>C (p.Ala163Pro)
c.619G>C (p.Ala207Pro)
c.637G>C (p.Ala213Pro)
c.126+1145G>C (n.126+1145G>C)
c.247G>C (p.Ala83Pro)
c.543+1145G>C (n.543+1145G>C)
n.670G>C
n.1914G>C
15g.34257668C>TCA391611740SLC12A6c.664G>A (p.Ala222Thr)
n.1446G>A
c.511G>A (p.Ala171Thr)
c.487G>A (p.Ala163Thr)
c.619G>A (p.Ala207Thr)
c.637G>A (p.Ala213Thr)
c.126+1145G>A (n.126+1145G>A)
c.247G>A (p.Ala83Thr)
c.543+1145G>A (n.543+1145G>A)
n.670G>A
n.1914G>A
 dbSNP
15g.34257669A>CCA391611743SLC12A6c.663T>G (p.Phe221Leu)
n.1445T>G
c.510T>G (p.Phe170Leu)
c.486T>G (p.Phe162Leu)
c.618T>G (p.Phe206Leu)
c.636T>G (p.Phe212Leu)
c.126+1144T>G (n.126+1144T>G)
c.246T>G (p.Phe82Leu)
c.543+1144T>G (n.543+1144T>G)
n.669T>G
n.1913T>G
15g.34257669A>GCA489408379SLC12A6c.663T>C (p.Phe221=)
n.1445T>C
c.510T>C (p.Phe170=)
c.486T>C (p.Phe162=)
c.618T>C (p.Phe206=)
c.636T>C (p.Phe212=)
c.126+1144T>C (n.126+1144T>C)
c.246T>C (p.Phe82=)
c.543+1144T>C (n.543+1144T>C)
n.669T>C
n.1913T>C
15g.34257669A>TCA391611745SLC12A6c.663T>A (p.Phe221Leu)
n.1445T>A
c.510T>A (p.Phe170Leu)
c.486T>A (p.Phe162Leu)
c.618T>A (p.Phe206Leu)
c.636T>A (p.Phe212Leu)
c.126+1144T>A (n.126+1144T>A)
c.246T>A (p.Phe82Leu)
c.543+1144T>A (n.543+1144T>A)
n.669T>A
n.1913T>A
15g.34257670A>CCA391611751SLC12A6c.662T>G (p.Phe221Cys)
n.1444T>G
c.509T>G (p.Phe170Cys)
c.485T>G (p.Phe162Cys)
c.617T>G (p.Phe206Cys)
c.635T>G (p.Phe212Cys)
c.126+1143T>G (n.126+1143T>G)
c.245T>G (p.Phe82Cys)
c.543+1143T>G (n.543+1143T>G)
n.668T>G
n.1912T>G
15g.34257670A>GCA391611754SLC12A6c.662T>C (p.Phe221Ser)
n.1444T>C
c.509T>C (p.Phe170Ser)
c.485T>C (p.Phe162Ser)
c.617T>C (p.Phe206Ser)
c.635T>C (p.Phe212Ser)
c.126+1143T>C (n.126+1143T>C)
c.245T>C (p.Phe82Ser)
c.543+1143T>C (n.543+1143T>C)
n.668T>C
n.1912T>C
15g.34257670A>TCA391611748SLC12A6c.662T>A (p.Phe221Tyr)
n.1444T>A
c.509T>A (p.Phe170Tyr)
c.485T>A (p.Phe162Tyr)
c.617T>A (p.Phe206Tyr)
c.635T>A (p.Phe212Tyr)
c.126+1143T>A (n.126+1143T>A)
c.245T>A (p.Phe82Tyr)
c.543+1143T>A (n.543+1143T>A)
n.668T>A
n.1912T>A
15g.34257671A>CCA391611763SLC12A6c.661T>G (p.Phe221Val)
n.1443T>G
c.508T>G (p.Phe170Val)
c.484T>G (p.Phe162Val)
c.616T>G (p.Phe206Val)
c.634T>G (p.Phe212Val)
c.126+1142T>G (n.126+1142T>G)
c.244T>G (p.Phe82Val)
c.543+1142T>G (n.543+1142T>G)
n.667T>G
n.1911T>G
15g.34257671A>GCA391611758SLC12A6c.661T>C (p.Phe221Leu)
n.1443T>C
c.508T>C (p.Phe170Leu)
c.484T>C (p.Phe162Leu)
c.616T>C (p.Phe206Leu)
c.634T>C (p.Phe212Leu)
c.126+1142T>C (n.126+1142T>C)
c.244T>C (p.Phe82Leu)
c.543+1142T>C (n.543+1142T>C)
n.667T>C
n.1911T>C
15g.34257671A>TCA391611760SLC12A6c.661T>A (p.Phe221Ile)
n.1443T>A
c.508T>A (p.Phe170Ile)
c.484T>A (p.Phe162Ile)
c.616T>A (p.Phe206Ile)
c.634T>A (p.Phe212Ile)
c.126+1142T>A (n.126+1142T>A)
c.244T>A (p.Phe82Ile)
c.543+1142T>A (n.543+1142T>A)
n.667T>A
n.1911T>A
15g.34257672A>CCA489408380SLC12A6c.660T>G (p.Ala220=)
n.1442T>G
c.507T>G (p.Ala169=)
c.483T>G (p.Ala161=)
c.615T>G (p.Ala205=)
c.633T>G (p.Ala211=)
c.126+1141T>G (n.126+1141T>G)
c.243T>G (p.Ala81=)
c.543+1141T>G (n.543+1141T>G)
n.666T>G
n.1910T>G
15g.34257672A>GCA489408381SLC12A6c.660T>C (p.Ala220=)
n.1442T>C
c.507T>C (p.Ala169=)
c.483T>C (p.Ala161=)
c.615T>C (p.Ala205=)
c.633T>C (p.Ala211=)
c.126+1141T>C (n.126+1141T>C)
c.243T>C (p.Ala81=)
c.543+1141T>C (n.543+1141T>C)
n.666T>C
n.1910T>C
 ClinVar
15g.34257672A>TCA489408382SLC12A6c.660T>A (p.Ala220=)
n.1442T>A
c.507T>A (p.Ala169=)
c.483T>A (p.Ala161=)
c.615T>A (p.Ala205=)
c.633T>A (p.Ala211=)
c.126+1141T>A (n.126+1141T>A)
c.243T>A (p.Ala81=)
c.543+1141T>A (n.543+1141T>A)
n.666T>A
n.1910T>A
15g.34257673G>ACA391612508SLC12A6c.659C>T (p.Ala220Val)
n.1441C>T
c.506C>T (p.Ala169Val)
c.482C>T (p.Ala161Val)
c.614C>T (p.Ala205Val)
c.632C>T (p.Ala211Val)
c.126+1140C>T (n.126+1140C>T)
c.242C>T (p.Ala81Val)
c.543+1140C>T (n.543+1140C>T)
n.665C>T
n.1909C>T
15g.34257673G>CCA391612510SLC12A6c.659C>G (p.Ala220Gly)
n.1441C>G
c.506C>G (p.Ala169Gly)
c.482C>G (p.Ala161Gly)
c.614C>G (p.Ala205Gly)
c.632C>G (p.Ala211Gly)
c.126+1140C>G (n.126+1140C>G)
c.242C>G (p.Ala81Gly)
c.543+1140C>G (n.543+1140C>G)
n.665C>G
n.1909C>G
15g.34257673G>TCA391612514SLC12A6c.659C>A (p.Ala220Asp)
n.1441C>A
c.506C>A (p.Ala169Asp)
c.482C>A (p.Ala161Asp)
c.614C>A (p.Ala205Asp)
c.632C>A (p.Ala211Asp)
c.126+1140C>A (n.126+1140C>A)
c.242C>A (p.Ala81Asp)
c.543+1140C>A (n.543+1140C>A)
n.665C>A
n.1909C>A
15g.34257674C>ACA391612517SLC12A6c.658G>T (p.Ala220Ser)
n.1440G>T
c.505G>T (p.Ala169Ser)
c.481G>T (p.Ala161Ser)
c.613G>T (p.Ala205Ser)
c.631G>T (p.Ala211Ser)
c.126+1139G>T (n.126+1139G>T)
c.241G>T (p.Ala81Ser)
c.543+1139G>T (n.543+1139G>T)
n.664G>T
n.1908G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
15g.34257674C>GCA391612521SLC12A6c.658G>C (p.Ala220Pro)
n.1440G>C
c.505G>C (p.Ala169Pro)
c.481G>C (p.Ala161Pro)
c.613G>C (p.Ala205Pro)
c.631G>C (p.Ala211Pro)
c.126+1139G>C (n.126+1139G>C)
c.241G>C (p.Ala81Pro)
c.543+1139G>C (n.543+1139G>C)
n.664G>C
n.1908G>C
15g.34257674C>TCA391612523SLC12A6c.658G>A (p.Ala220Thr)
n.1440G>A
c.505G>A (p.Ala169Thr)
c.481G>A (p.Ala161Thr)
c.613G>A (p.Ala205Thr)
c.631G>A (p.Ala211Thr)
c.126+1139G>A (n.126+1139G>A)
c.241G>A (p.Ala81Thr)
c.543+1139G>A (n.543+1139G>A)
n.664G>A
n.1908G>A
15g.34257675C>ACA391612527SLC12A6c.657G>T (p.Gln219His)
n.1439G>T
c.504G>T (p.Gln168His)
c.480G>T (p.Gln160His)
c.612G>T (p.Gln204His)
c.630G>T (p.Gln210His)
c.126+1138G>T (n.126+1138G>T)
c.240G>T (p.Gln80His)
c.543+1138G>T (n.543+1138G>T)
n.663G>T
n.1907G>T
15g.34257675C>GCA391612530SLC12A6c.657G>C (p.Gln219His)
n.1439G>C
c.504G>C (p.Gln168His)
c.480G>C (p.Gln160His)
c.612G>C (p.Gln204His)
c.630G>C (p.Gln210His)
c.126+1138G>C (n.126+1138G>C)
c.240G>C (p.Gln80His)
c.543+1138G>C (n.543+1138G>C)
n.663G>C
n.1907G>C
15g.34257675C>TCA489408590SLC12A6c.657G>A (p.Gln219=)
n.1439G>A
c.504G>A (p.Gln168=)
c.480G>A (p.Gln160=)
c.612G>A (p.Gln204=)
c.630G>A (p.Gln210=)
c.126+1138G>A (n.126+1138G>A)
c.240G>A (p.Gln80=)
c.543+1138G>A (n.543+1138G>A)
n.663G>A
n.1907G>A
 ClinVar dbSNP
15g.34257676T>ACA391612533SLC12A6c.656A>T (p.Gln219Leu)
n.1438A>T
c.503A>T (p.Gln168Leu)
c.479A>T (p.Gln160Leu)
c.611A>T (p.Gln204Leu)
c.629A>T (p.Gln210Leu)
c.126+1137A>T (n.126+1137A>T)
c.239A>T (p.Gln80Leu)
c.543+1137A>T (n.543+1137A>T)
n.662A>T
n.1906A>T
15g.34257676T>CCA391612536SLC12A6c.656A>G (p.Gln219Arg)
n.1438A>G
c.503A>G (p.Gln168Arg)
c.479A>G (p.Gln160Arg)
c.611A>G (p.Gln204Arg)
c.629A>G (p.Gln210Arg)
c.126+1137A>G (n.126+1137A>G)
c.239A>G (p.Gln80Arg)
c.543+1137A>G (n.543+1137A>G)
n.662A>G
n.1906A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.34257676T>GCA391612539SLC12A6c.656A>C (p.Gln219Pro)
n.1438A>C
c.503A>C (p.Gln168Pro)
c.479A>C (p.Gln160Pro)
c.611A>C (p.Gln204Pro)
c.629A>C (p.Gln210Pro)
c.126+1137A>C (n.126+1137A>C)
c.239A>C (p.Gln80Pro)
c.543+1137A>C (n.543+1137A>C)
n.662A>C
n.1906A>C
15g.34257677G>ACA16041724SLC12A6c.655C>T (p.Gln219Ter)
n.1437C>T
c.502C>T (p.Gln168Ter)
c.478C>T (p.Gln160Ter)
c.610C>T (p.Gln204Ter)
c.628C>T (p.Gln210Ter)
c.126+1136C>T (n.126+1136C>T)
c.238C>T (p.Gln80Ter)
c.543+1136C>T (n.543+1136C>T)
n.661C>T
n.1905C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
15g.34257677G>CCA391612546SLC12A6c.655C>G (p.Gln219Glu)
n.1437C>G
c.502C>G (p.Gln168Glu)
c.478C>G (p.Gln160Glu)
c.610C>G (p.Gln204Glu)
c.628C>G (p.Gln210Glu)
c.126+1136C>G (n.126+1136C>G)
c.238C>G (p.Gln80Glu)
c.543+1136C>G (n.543+1136C>G)
n.661C>G
n.1905C>G
15g.34257677G>TCA391612544SLC12A6c.655C>A (p.Gln219Lys)
n.1437C>A
c.502C>A (p.Gln168Lys)
c.478C>A (p.Gln160Lys)
c.610C>A (p.Gln204Lys)
c.628C>A (p.Gln210Lys)
c.126+1136C>A (n.126+1136C>A)
c.238C>A (p.Gln80Lys)
c.543+1136C>A (n.543+1136C>A)
n.661C>A
n.1905C>A
15g.34257678A>CCA489408592SLC12A6c.654T>G (p.Leu218=)
n.1436T>G
c.501T>G (p.Leu167=)
c.477T>G (p.Leu159=)
c.609T>G (p.Leu203=)
c.627T>G (p.Leu209=)
c.126+1135T>G (n.126+1135T>G)
c.237T>G (p.Leu79=)
c.543+1135T>G (n.543+1135T>G)
n.660T>G
n.1904T>G
 gnomAD v4
15g.34257678A>GCA489408594SLC12A6c.654T>C (p.Leu218=)
n.1436T>C
c.501T>C (p.Leu167=)
c.477T>C (p.Leu159=)
c.609T>C (p.Leu203=)
c.627T>C (p.Leu209=)
c.126+1135T>C (n.126+1135T>C)
c.237T>C (p.Leu79=)
c.543+1135T>C (n.543+1135T>C)
n.660T>C
n.1904T>C
15g.34257678A>TCA489408593SLC12A6c.654T>A (p.Leu218=)
n.1436T>A
c.501T>A (p.Leu167=)
c.477T>A (p.Leu159=)
c.609T>A (p.Leu203=)
c.627T>A (p.Leu209=)
c.126+1135T>A (n.126+1135T>A)
c.237T>A (p.Leu79=)
c.543+1135T>A (n.543+1135T>A)
n.660T>A
n.1904T>A
15g.34257679A>CCA391612549SLC12A6c.653T>G (p.Leu218Arg)
n.1435T>G
c.500T>G (p.Leu167Arg)
c.476T>G (p.Leu159Arg)
c.608T>G (p.Leu203Arg)
c.626T>G (p.Leu209Arg)
c.126+1134T>G (n.126+1134T>G)
c.236T>G (p.Leu79Arg)
c.543+1134T>G (n.543+1134T>G)
n.659T>G
n.1903T>G
15g.34257679A>GCA7464526SLC12A6c.653T>C (p.Leu218Pro)
n.1435T>C
c.500T>C (p.Leu167Pro)
c.476T>C (p.Leu159Pro)
c.608T>C (p.Leu203Pro)
c.626T>C (p.Leu209Pro)
c.126+1134T>C (n.126+1134T>C)
c.236T>C (p.Leu79Pro)
c.543+1134T>C (n.543+1134T>C)
n.659T>C
n.1903T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.34257679A>TCA391612555SLC12A6c.653T>A (p.Leu218His)
n.1435T>A
c.500T>A (p.Leu167His)
c.476T>A (p.Leu159His)
c.608T>A (p.Leu203His)
c.626T>A (p.Leu209His)
c.126+1134T>A (n.126+1134T>A)
c.236T>A (p.Leu79His)
c.543+1134T>A (n.543+1134T>A)
n.659T>A
n.1903T>A
15g.34257680G>ACA391612558SLC12A6c.652C>T (p.Leu218Phe)
n.1434C>T
c.499C>T (p.Leu167Phe)
c.475C>T (p.Leu159Phe)
c.607C>T (p.Leu203Phe)
c.625C>T (p.Leu209Phe)
c.126+1133C>T (n.126+1133C>T)
c.235C>T (p.Leu79Phe)
c.543+1133C>T (n.543+1133C>T)
n.658C>T
n.1902C>T
15g.34257680G>CCA391612560SLC12A6c.652C>G (p.Leu218Val)
n.1434C>G
c.499C>G (p.Leu167Val)
c.475C>G (p.Leu159Val)
c.607C>G (p.Leu203Val)
c.625C>G (p.Leu209Val)
c.126+1133C>G (n.126+1133C>G)
c.235C>G (p.Leu79Val)
c.543+1133C>G (n.543+1133C>G)
n.658C>G
n.1902C>G
15g.34257680G>TCA391612564SLC12A6c.652C>A (p.Leu218Ile)
n.1434C>A
c.499C>A (p.Leu167Ile)
c.475C>A (p.Leu159Ile)
c.607C>A (p.Leu203Ile)
c.625C>A (p.Leu209Ile)
c.126+1133C>A (n.126+1133C>A)
c.235C>A (p.Leu79Ile)
c.543+1133C>A (n.543+1133C>A)
n.658C>A
n.1902C>A
15g.34257681A>CCA489408597SLC12A6c.651T>G (p.Val217=)
n.1433T>G
c.498T>G (p.Val166=)
c.474T>G (p.Val158=)
c.606T>G (p.Val202=)
c.624T>G (p.Val208=)
c.126+1132T>G (n.126+1132T>G)
c.234T>G (p.Val78=)
c.543+1132T>G (n.543+1132T>G)
n.657T>G
n.1901T>G
15g.34257681A>GCA7464527SLC12A6c.651T>C (p.Val217=)
n.1433T>C
c.498T>C (p.Val166=)
c.474T>C (p.Val158=)
c.606T>C (p.Val202=)
c.624T>C (p.Val208=)
c.126+1132T>C (n.126+1132T>C)
c.234T>C (p.Val78=)
c.543+1132T>C (n.543+1132T>C)
n.657T>C
n.1901T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.34257681A>TCA489408596SLC12A6c.651T>A (p.Val217=)
n.1433T>A
c.498T>A (p.Val166=)
c.474T>A (p.Val158=)
c.606T>A (p.Val202=)
c.624T>A (p.Val208=)
c.126+1132T>A (n.126+1132T>A)
c.234T>A (p.Val78=)
c.543+1132T>A (n.543+1132T>A)
n.657T>A
n.1901T>A
15g.34257682A>CCA391612570SLC12A6c.650T>G (p.Val217Gly)
n.1432T>G
c.497T>G (p.Val166Gly)
c.473T>G (p.Val158Gly)
c.605T>G (p.Val202Gly)
c.623T>G (p.Val208Gly)
c.126+1131T>G (n.126+1131T>G)
c.233T>G (p.Val78Gly)
c.543+1131T>G (n.543+1131T>G)
n.656T>G
n.1900T>G
15g.34257682A>GCA391612572SLC12A6c.650T>C (p.Val217Ala)
n.1432T>C
c.497T>C (p.Val166Ala)
c.473T>C (p.Val158Ala)
c.605T>C (p.Val202Ala)
c.623T>C (p.Val208Ala)
c.126+1131T>C (n.126+1131T>C)
c.233T>C (p.Val78Ala)
c.543+1131T>C (n.543+1131T>C)
n.656T>C
n.1900T>C
15g.34257682A>TCA391612575SLC12A6c.650T>A (p.Val217Asp)
n.1432T>A
c.497T>A (p.Val166Asp)
c.473T>A (p.Val158Asp)
c.605T>A (p.Val202Asp)
c.623T>A (p.Val208Asp)
c.126+1131T>A (n.126+1131T>A)
c.233T>A (p.Val78Asp)
c.543+1131T>A (n.543+1131T>A)
n.656T>A
n.1900T>A
15g.34257683C>ACA391612581SLC12A6c.649G>T (p.Val217Phe)
n.1431G>T
c.496G>T (p.Val166Phe)
c.472G>T (p.Val158Phe)
c.604G>T (p.Val202Phe)
c.622G>T (p.Val208Phe)
c.126+1130G>T (n.126+1130G>T)
c.232G>T (p.Val78Phe)
c.543+1130G>T (n.543+1130G>T)
n.655G>T
n.1899G>T
15g.34257683C>GCA391612583SLC12A6c.649G>C (p.Val217Leu)
n.1431G>C
c.496G>C (p.Val166Leu)
c.472G>C (p.Val158Leu)
c.604G>C (p.Val202Leu)
c.622G>C (p.Val208Leu)
c.126+1130G>C (n.126+1130G>C)
c.232G>C (p.Val78Leu)
c.543+1130G>C (n.543+1130G>C)
n.655G>C
n.1899G>C
15g.34257683C>TCA391612577SLC12A6c.649G>A (p.Val217Ile)
n.1431G>A
c.496G>A (p.Val166Ile)
c.472G>A (p.Val158Ile)
c.604G>A (p.Val202Ile)
c.622G>A (p.Val208Ile)
c.126+1130G>A (n.126+1130G>A)
c.232G>A (p.Val78Ile)
c.543+1130G>A (n.543+1130G>A)
n.655G>A
n.1899G>A
15g.34257684T>ACA489408602SLC12A6c.648A>T (p.Gly216=)
n.1430A>T
c.495A>T (p.Gly165=)
c.471A>T (p.Gly157=)
c.603A>T (p.Gly201=)
c.621A>T (p.Gly207=)
c.126+1129A>T (n.126+1129A>T)
c.231A>T (p.Gly77=)
c.543+1129A>T (n.543+1129A>T)
n.654A>T
n.1898A>T
15g.34257684T>CCA489408600SLC12A6c.648A>G (p.Gly216=)
n.1430A>G
c.495A>G (p.Gly165=)
c.471A>G (p.Gly157=)
c.603A>G (p.Gly201=)
c.621A>G (p.Gly207=)
c.126+1129A>G (n.126+1129A>G)
c.231A>G (p.Gly77=)
c.543+1129A>G (n.543+1129A>G)
n.654A>G
n.1898A>G
 gnomAD v4
15g.34257684T>GCA489408603SLC12A6c.648A>C (p.Gly216=)
n.1430A>C
c.495A>C (p.Gly165=)
c.471A>C (p.Gly157=)
c.603A>C (p.Gly201=)
c.621A>C (p.Gly207=)
c.126+1129A>C (n.126+1129A>C)
c.231A>C (p.Gly77=)
c.543+1129A>C (n.543+1129A>C)
n.654A>C
n.1898A>C
15g.34257685C>ACA391612586SLC12A6c.647G>T (p.Gly216Val)
n.1429G>T
c.494G>T (p.Gly165Val)
c.470G>T (p.Gly157Val)
c.602G>T (p.Gly201Val)
c.620G>T (p.Gly207Val)
c.126+1128G>T (n.126+1128G>T)
c.230G>T (p.Gly77Val)
c.543+1128G>T (n.543+1128G>T)
n.653G>T
n.1897G>T
15g.34257685C>GCA391612587SLC12A6c.647G>C (p.Gly216Ala)
n.1429G>C
c.494G>C (p.Gly165Ala)
c.470G>C (p.Gly157Ala)
c.602G>C (p.Gly201Ala)
c.620G>C (p.Gly207Ala)
c.126+1128G>C (n.126+1128G>C)
c.230G>C (p.Gly77Ala)
c.543+1128G>C (n.543+1128G>C)
n.653G>C
n.1897G>C
 gnomAD v4
15g.34257685C>TCA391612591SLC12A6c.647G>A (p.Gly216Glu)
n.1429G>A
c.494G>A (p.Gly165Glu)
c.470G>A (p.Gly157Glu)
c.602G>A (p.Gly201Glu)
c.620G>A (p.Gly207Glu)
c.126+1128G>A (n.126+1128G>A)
c.230G>A (p.Gly77Glu)
c.543+1128G>A (n.543+1128G>A)
n.653G>A
n.1897G>A
15g.34257686C>ACA391612594SLC12A6c.646G>T (p.Gly216Ter)
n.1428G>T
c.493G>T (p.Gly165Ter)
c.469G>T (p.Gly157Ter)
c.601G>T (p.Gly201Ter)
c.619G>T (p.Gly207Ter)
c.126+1127G>T (n.126+1127G>T)
c.229G>T (p.Gly77Ter)
c.543+1127G>T (n.543+1127G>T)
n.652G>T
n.1896G>T
15g.34257686C>GCA391612596SLC12A6c.646G>C (p.Gly216Arg)
n.1428G>C
c.493G>C (p.Gly165Arg)
c.469G>C (p.Gly157Arg)
c.601G>C (p.Gly201Arg)
c.619G>C (p.Gly207Arg)
c.126+1127G>C (n.126+1127G>C)
c.229G>C (p.Gly77Arg)
c.543+1127G>C (n.543+1127G>C)
n.652G>C
n.1896G>C
15g.34257686C>TCA391612598SLC12A6c.646G>A (p.Gly216Arg)
n.1428G>A
c.493G>A (p.Gly165Arg)
c.469G>A (p.Gly157Arg)
c.601G>A (p.Gly201Arg)
c.619G>A (p.Gly207Arg)
c.126+1127G>A (n.126+1127G>A)
c.229G>A (p.Gly77Arg)
c.543+1127G>A (n.543+1127G>A)
n.652G>A
n.1896G>A
15g.34257687A>CCA489408604SLC12A6c.645T>G (p.Ala215=)
n.1427T>G
c.492T>G (p.Ala164=)
c.468T>G (p.Ala156=)
c.600T>G (p.Ala200=)
c.618T>G (p.Ala206=)
c.126+1126T>G (n.126+1126T>G)
c.228T>G (p.Ala76=)
c.543+1126T>G (n.543+1126T>G)
n.651T>G
n.1895T>G
15g.34257687A>GCA489408606SLC12A6c.645T>C (p.Ala215=)
n.1427T>C
c.492T>C (p.Ala164=)
c.468T>C (p.Ala156=)
c.600T>C (p.Ala200=)
c.618T>C (p.Ala206=)
c.126+1126T>C (n.126+1126T>C)
c.228T>C (p.Ala76=)
c.543+1126T>C (n.543+1126T>C)
n.651T>C
n.1895T>C
15g.34257687A>TCA489408605SLC12A6c.645T>A (p.Ala215=)
n.1427T>A
c.492T>A (p.Ala164=)
c.468T>A (p.Ala156=)
c.600T>A (p.Ala200=)
c.618T>A (p.Ala206=)
c.126+1126T>A (n.126+1126T>A)
c.228T>A (p.Ala76=)
c.543+1126T>A (n.543+1126T>A)
n.651T>A
n.1895T>A
15g.34257688G>ACA391612603SLC12A6c.644C>T (p.Ala215Val)
n.1426C>T
c.491C>T (p.Ala164Val)
c.467C>T (p.Ala156Val)
c.599C>T (p.Ala200Val)
c.617C>T (p.Ala206Val)
c.126+1125C>T (n.126+1125C>T)
c.227C>T (p.Ala76Val)
c.543+1125C>T (n.543+1125C>T)
n.650C>T
n.1894C>T
15g.34257688G>CCA391612606SLC12A6c.644C>G (p.Ala215Gly)
n.1426C>G
c.491C>G (p.Ala164Gly)
c.467C>G (p.Ala156Gly)
c.599C>G (p.Ala200Gly)
c.617C>G (p.Ala206Gly)
c.126+1125C>G (n.126+1125C>G)
c.227C>G (p.Ala76Gly)
c.543+1125C>G (n.543+1125C>G)
n.650C>G
n.1894C>G
15g.34257688G>TCA391612608SLC12A6c.644C>A (p.Ala215Asp)
n.1426C>A
c.491C>A (p.Ala164Asp)
c.467C>A (p.Ala156Asp)
c.599C>A (p.Ala200Asp)
c.617C>A (p.Ala206Asp)
c.126+1125C>A (n.126+1125C>A)
c.227C>A (p.Ala76Asp)
c.543+1125C>A (n.543+1125C>A)
n.650C>A
n.1894C>A
15g.34257689C>ACA391612610SLC12A6c.643G>T (p.Ala215Ser)
n.1425G>T
c.490G>T (p.Ala164Ser)
c.466G>T (p.Ala156Ser)
c.598G>T (p.Ala200Ser)
c.616G>T (p.Ala206Ser)
c.126+1124G>T (n.126+1124G>T)
c.226G>T (p.Ala76Ser)
c.543+1124G>T (n.543+1124G>T)
n.649G>T
n.1893G>T
15g.34257689C>GCA391612613SLC12A6c.643G>C (p.Ala215Pro)
n.1425G>C
c.490G>C (p.Ala164Pro)
c.466G>C (p.Ala156Pro)
c.598G>C (p.Ala200Pro)
c.616G>C (p.Ala206Pro)
c.126+1124G>C (n.126+1124G>C)
c.226G>C (p.Ala76Pro)
c.543+1124G>C (n.543+1124G>C)
n.649G>C
n.1893G>C
15g.34257689C>TCA391612617SLC12A6c.643G>A (p.Ala215Thr)
n.1425G>A
c.490G>A (p.Ala164Thr)
c.466G>A (p.Ala156Thr)
c.598G>A (p.Ala200Thr)
c.616G>A (p.Ala206Thr)
c.126+1124G>A (n.126+1124G>A)
c.226G>A (p.Ala76Thr)
c.543+1124G>A (n.543+1124G>A)
n.649G>A
n.1893G>A
15g.34257690T>ACA489408608SLC12A6c.642A>T (p.Thr214=)
n.1424A>T
c.489A>T (p.Thr163=)
c.465A>T (p.Thr155=)
c.597A>T (p.Thr199=)
c.615A>T (p.Thr205=)
c.126+1123A>T (n.126+1123A>T)
c.225A>T (p.Thr75=)
c.543+1123A>T (n.543+1123A>T)
n.648A>T
n.1892A>T
15g.34257690T>CCA489408610SLC12A6c.642A>G (p.Thr214=)
n.1424A>G
c.489A>G (p.Thr163=)
c.465A>G (p.Thr155=)
c.597A>G (p.Thr199=)
c.615A>G (p.Thr205=)
c.126+1123A>G (n.126+1123A>G)
c.225A>G (p.Thr75=)
c.543+1123A>G (n.543+1123A>G)
n.648A>G
n.1892A>G
 ClinVar
15g.34257690T>GCA489408609SLC12A6c.642A>C (p.Thr214=)
n.1424A>C
c.489A>C (p.Thr163=)
c.465A>C (p.Thr155=)
c.597A>C (p.Thr199=)
c.615A>C (p.Thr205=)
c.126+1123A>C (n.126+1123A>C)
c.225A>C (p.Thr75=)
c.543+1123A>C (n.543+1123A>C)
n.648A>C
n.1892A>C
15g.34257691G>ACA391612622SLC12A6c.641C>T (p.Thr214Ile)
n.1423C>T
c.488C>T (p.Thr163Ile)
c.464C>T (p.Thr155Ile)
c.596C>T (p.Thr199Ile)
c.614C>T (p.Thr205Ile)
c.126+1122C>T (n.126+1122C>T)
c.224C>T (p.Thr75Ile)
c.543+1122C>T (n.543+1122C>T)
n.647C>T
n.1891C>T
15g.34257691G>CCA391612626SLC12A6c.641C>G (p.Thr214Arg)
n.1423C>G
c.488C>G (p.Thr163Arg)
c.464C>G (p.Thr155Arg)
c.596C>G (p.Thr199Arg)
c.614C>G (p.Thr205Arg)
c.126+1122C>G (n.126+1122C>G)
c.224C>G (p.Thr75Arg)
c.543+1122C>G (n.543+1122C>G)
n.647C>G
n.1891C>G
15g.34257691G>TCA391612620SLC12A6c.641C>A (p.Thr214Lys)
n.1423C>A
c.488C>A (p.Thr163Lys)
c.464C>A (p.Thr155Lys)
c.596C>A (p.Thr199Lys)
c.614C>A (p.Thr205Lys)
c.126+1122C>A (n.126+1122C>A)
c.224C>A (p.Thr75Lys)
c.543+1122C>A (n.543+1122C>A)
n.647C>A
n.1891C>A
15g.34257692T>ACA391612630SLC12A6c.640A>T (p.Thr214Ser)
n.1422A>T
c.487A>T (p.Thr163Ser)
c.463A>T (p.Thr155Ser)
c.595A>T (p.Thr199Ser)
c.613A>T (p.Thr205Ser)
c.126+1121A>T (n.126+1121A>T)
c.223A>T (p.Thr75Ser)
c.543+1121A>T (n.543+1121A>T)
n.646A>T
n.1890A>T
15g.34257692T>CCA391612632SLC12A6c.640A>G (p.Thr214Ala)
n.1422A>G
c.487A>G (p.Thr163Ala)
c.463A>G (p.Thr155Ala)
c.595A>G (p.Thr199Ala)
c.613A>G (p.Thr205Ala)
c.126+1121A>G (n.126+1121A>G)
c.223A>G (p.Thr75Ala)
c.543+1121A>G (n.543+1121A>G)
n.646A>G
n.1890A>G
15g.34257692T>GCA391612634SLC12A6c.640A>C (p.Thr214Pro)
n.1422A>C
c.487A>C (p.Thr163Pro)
c.463A>C (p.Thr155Pro)
c.595A>C (p.Thr199Pro)
c.613A>C (p.Thr205Pro)
c.126+1121A>C (n.126+1121A>C)
c.223A>C (p.Thr75Pro)
c.543+1121A>C (n.543+1121A>C)
n.646A>C
n.1890A>C
15g.34257693G>ACA489408612SLC12A6c.639C>T (p.Gly213=)
n.1421C>T
c.486C>T (p.Gly162=)
c.462C>T (p.Gly154=)
c.594C>T (p.Gly198=)
c.612C>T (p.Gly204=)
c.126+1120C>T (n.126+1120C>T)
c.222C>T (p.Gly74=)
c.543+1120C>T (n.543+1120C>T)
n.645C>T
n.1889C>T
15g.34257693G>CCA489408613SLC12A6c.639C>G (p.Gly213=)
n.1421C>G
c.486C>G (p.Gly162=)
c.462C>G (p.Gly154=)
c.594C>G (p.Gly198=)
c.612C>G (p.Gly204=)
c.126+1120C>G (n.126+1120C>G)
c.222C>G (p.Gly74=)
c.543+1120C>G (n.543+1120C>G)
n.645C>G
n.1889C>G
15g.34257693G>TCA489408614SLC12A6c.639C>A (p.Gly213=)
n.1421C>A
c.486C>A (p.Gly162=)
c.462C>A (p.Gly154=)
c.594C>A (p.Gly198=)
c.612C>A (p.Gly204=)
c.126+1120C>A (n.126+1120C>A)
c.222C>A (p.Gly74=)
c.543+1120C>A (n.543+1120C>A)
n.645C>A
n.1889C>A
 ClinVar
15g.34257694C>ACA391612638SLC12A6c.638G>T (p.Gly213Val)
n.1420G>T
c.485G>T (p.Gly162Val)
c.461G>T (p.Gly154Val)
c.593G>T (p.Gly198Val)
c.611G>T (p.Gly204Val)
c.126+1119G>T (n.126+1119G>T)
c.221G>T (p.Gly74Val)
c.543+1119G>T (n.543+1119G>T)
n.644G>T
n.1888G>T
 gnomAD v4
15g.34257694C>GCA391612641SLC12A6c.638G>C (p.Gly213Ala)
n.1420G>C
c.485G>C (p.Gly162Ala)
c.461G>C (p.Gly154Ala)
c.593G>C (p.Gly198Ala)
c.611G>C (p.Gly204Ala)
c.126+1119G>C (n.126+1119G>C)
c.221G>C (p.Gly74Ala)
c.543+1119G>C (n.543+1119G>C)
n.644G>C
n.1888G>C
15g.34257694C>TCA391612643SLC12A6c.638G>A (p.Gly213Asp)
n.1420G>A
c.485G>A (p.Gly162Asp)
c.461G>A (p.Gly154Asp)
c.593G>A (p.Gly198Asp)
c.611G>A (p.Gly204Asp)
c.126+1119G>A (n.126+1119G>A)
c.221G>A (p.Gly74Asp)
c.543+1119G>A (n.543+1119G>A)
n.644G>A
n.1888G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.34257695C>ACA391612652SLC12A6c.637G>T (p.Gly213Cys)
n.1419G>T
c.484G>T (p.Gly162Cys)
c.460G>T (p.Gly154Cys)
c.592G>T (p.Gly198Cys)
c.610G>T (p.Gly204Cys)
c.126+1118G>T (n.126+1118G>T)
c.220G>T (p.Gly74Cys)
c.543+1118G>T (n.543+1118G>T)
n.643G>T
n.1887G>T
15g.34257695C>GCA391612647SLC12A6c.637G>C (p.Gly213Arg)
n.1419G>C
c.484G>C (p.Gly162Arg)
c.460G>C (p.Gly154Arg)
c.592G>C (p.Gly198Arg)
c.610G>C (p.Gly204Arg)
c.126+1118G>C (n.126+1118G>C)
c.220G>C (p.Gly74Arg)
c.543+1118G>C (n.543+1118G>C)
n.643G>C
n.1887G>C
15g.34257695C>TCA391612650SLC12A6c.637G>A (p.Gly213Ser)
n.1419G>A
c.484G>A (p.Gly162Ser)
c.460G>A (p.Gly154Ser)
c.592G>A (p.Gly198Ser)
c.610G>A (p.Gly204Ser)
c.126+1118G>A (n.126+1118G>A)
c.220G>A (p.Gly74Ser)
c.543+1118G>A (n.543+1118G>A)
n.643G>A
n.1887G>A
15g.34257696C>ACA489408616SLC12A6c.636G>T (p.Val212=)
n.1418G>T
c.483G>T (p.Val161=)
c.459G>T (p.Val153=)
c.591G>T (p.Val197=)
c.609G>T (p.Val203=)
c.126+1117G>T (n.126+1117G>T)
c.219G>T (p.Val73=)
c.543+1117G>T (n.543+1117G>T)
n.642G>T
n.1886G>T
15g.34257696C>GCA489408615SLC12A6c.636G>C (p.Val212=)
n.1418G>C
c.483G>C (p.Val161=)
c.459G>C (p.Val153=)
c.591G>C (p.Val197=)
c.609G>C (p.Val203=)
c.126+1117G>C (n.126+1117G>C)
c.219G>C (p.Val73=)
c.543+1117G>C (n.543+1117G>C)
n.642G>C
n.1886G>C
15g.34257696C>TCA489408617SLC12A6c.636G>A (p.Val212=)
n.1418G>A
c.483G>A (p.Val161=)
c.459G>A (p.Val153=)
c.591G>A (p.Val197=)
c.609G>A (p.Val203=)
c.126+1117G>A (n.126+1117G>A)
c.219G>A (p.Val73=)
c.543+1117G>A (n.543+1117G>A)
n.642G>A
n.1886G>A
15g.34257697A>CCA391612654SLC12A6c.635T>G (p.Val212Gly)
n.1417T>G
c.482T>G (p.Val161Gly)
c.458T>G (p.Val153Gly)
c.590T>G (p.Val197Gly)
c.608T>G (p.Val203Gly)
c.126+1116T>G (n.126+1116T>G)
c.218T>G (p.Val73Gly)
c.543+1116T>G (n.543+1116T>G)
n.641T>G
n.1885T>G
15g.34257697A>GCA391612656SLC12A6c.635T>C (p.Val212Ala)
n.1417T>C
c.482T>C (p.Val161Ala)
c.458T>C (p.Val153Ala)
c.590T>C (p.Val197Ala)
c.608T>C (p.Val203Ala)
c.126+1116T>C (n.126+1116T>C)
c.218T>C (p.Val73Ala)
c.543+1116T>C (n.543+1116T>C)
n.641T>C
n.1885T>C
 gnomAD v4
15g.34257697A>TCA391612658SLC12A6c.635T>A (p.Val212Glu)
n.1417T>A
c.482T>A (p.Val161Glu)
c.458T>A (p.Val153Glu)
c.590T>A (p.Val197Glu)
c.608T>A (p.Val203Glu)
c.126+1116T>A (n.126+1116T>A)
c.218T>A (p.Val73Glu)
c.543+1116T>A (n.543+1116T>A)
n.641T>A
n.1885T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.34257697_34257698delinsGACA2580089320SLC12A6c.634_635delinsTC (p.Val212Ser)
n.1416_1417delinsTC
c.481_482delinsTC (p.Val161Ser)
c.457_458delinsTC (p.Val153Ser)
c.589_590delinsTC (p.Val197Ser)
c.607_608delinsTC (p.Val203Ser)
c.126+1115_126+1116delinsTC (n.126+1115_126+1116delinsTC)
c.217_218delinsTC (p.Val73Ser)
c.543+1115_543+1116delinsTC (n.543+1115_543+1116delinsTC)
n.640_641delinsTC
n.1884_1885delinsTC
 ClinVar
15g.34257698C>ACA391612662SLC12A6c.634G>T (p.Val212Leu)
n.1416G>T
c.481G>T (p.Val161Leu)
c.457G>T (p.Val153Leu)
c.589G>T (p.Val197Leu)
c.607G>T (p.Val203Leu)
c.126+1115G>T (n.126+1115G>T)
c.217G>T (p.Val73Leu)
c.543+1115G>T (n.543+1115G>T)
n.640G>T
n.1884G>T
 gnomAD v4
15g.34257698C>GCA391612664SLC12A6c.634G>C (p.Val212Leu)
n.1416G>C
c.481G>C (p.Val161Leu)
c.457G>C (p.Val153Leu)
c.589G>C (p.Val197Leu)
c.607G>C (p.Val203Leu)
c.126+1115G>C (n.126+1115G>C)
c.217G>C (p.Val73Leu)
c.543+1115G>C (n.543+1115G>C)
n.640G>C
n.1884G>C
 ClinVar dbSNP
15g.34257698C>TCA391612666SLC12A6c.634G>A (p.Val212Met)
n.1416G>A
c.481G>A (p.Val161Met)
c.457G>A (p.Val153Met)
c.589G>A (p.Val197Met)
c.607G>A (p.Val203Met)
c.126+1115G>A (n.126+1115G>A)
c.217G>A (p.Val73Met)
c.543+1115G>A (n.543+1115G>A)
n.640G>A
n.1884G>A
 gnomAD v4
15g.34257699C>ACA489408619SLC12A6c.633G>T (p.Val211=)
n.1415G>T
c.480G>T (p.Val160=)
c.456G>T (p.Val152=)
c.588G>T (p.Val196=)
c.606G>T (p.Val202=)
c.126+1114G>T (n.126+1114G>T)
c.216G>T (p.Val72=)
c.543+1114G>T (n.543+1114G>T)
n.639G>T
n.1883G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.34257699C>GCA489408620SLC12A6c.633G>C (p.Val211=)
n.1415G>C
c.480G>C (p.Val160=)
c.456G>C (p.Val152=)
c.588G>C (p.Val196=)
c.606G>C (p.Val202=)
c.126+1114G>C (n.126+1114G>C)
c.216G>C (p.Val72=)
c.543+1114G>C (n.543+1114G>C)
n.639G>C
n.1883G>C
15g.34257699C>TCA489408621SLC12A6c.633G>A (p.Val211=)
n.1415G>A
c.480G>A (p.Val160=)
c.456G>A (p.Val152=)
c.588G>A (p.Val196=)
c.606G>A (p.Val202=)
c.126+1114G>A (n.126+1114G>A)
c.216G>A (p.Val72=)
c.543+1114G>A (n.543+1114G>A)
n.639G>A
n.1883G>A
15g.34257700A>CCA391612672SLC12A6c.632T>G (p.Val211Gly)
n.1414T>G
c.479T>G (p.Val160Gly)
c.455T>G (p.Val152Gly)
c.587T>G (p.Val196Gly)
c.605T>G (p.Val202Gly)
c.126+1113T>G (n.126+1113T>G)
c.215T>G (p.Val72Gly)
c.543+1113T>G (n.543+1113T>G)
n.638T>G
n.1882T>G
15g.34257700A>GCA391612673SLC12A6c.632T>C (p.Val211Ala)
n.1414T>C
c.479T>C (p.Val160Ala)
c.455T>C (p.Val152Ala)
c.587T>C (p.Val196Ala)
c.605T>C (p.Val202Ala)
c.126+1113T>C (n.126+1113T>C)
c.215T>C (p.Val72Ala)
c.543+1113T>C (n.543+1113T>C)
n.638T>C
n.1882T>C
15g.34257700A>TCA391612669SLC12A6c.632T>A (p.Val211Glu)
n.1414T>A
c.479T>A (p.Val160Glu)
c.455T>A (p.Val152Glu)
c.587T>A (p.Val196Glu)
c.605T>A (p.Val202Glu)
c.126+1113T>A (n.126+1113T>A)
c.215T>A (p.Val72Glu)
c.543+1113T>A (n.543+1113T>A)
n.638T>A
n.1882T>A
15g.34257701C>ACA391612683SLC12A6c.631G>T (p.Val211Leu)
n.1413G>T
c.478G>T (p.Val160Leu)
c.454G>T (p.Val152Leu)
c.586G>T (p.Val196Leu)
c.604G>T (p.Val202Leu)
c.126+1112G>T (n.126+1112G>T)
c.214G>T (p.Val72Leu)
c.543+1112G>T (n.543+1112G>T)
n.637G>T
n.1881G>T
 dbSNP
15g.34257701C>GCA391612677SLC12A6c.631G>C (p.Val211Leu)
n.1413G>C
c.478G>C (p.Val160Leu)
c.454G>C (p.Val152Leu)
c.586G>C (p.Val196Leu)
c.604G>C (p.Val202Leu)
c.126+1112G>C (n.126+1112G>C)
c.214G>C (p.Val72Leu)
c.543+1112G>C (n.543+1112G>C)
n.637G>C
n.1881G>C
15g.34257701C>TCA391612679SLC12A6c.631G>A (p.Val211Met)
n.1413G>A
c.478G>A (p.Val160Met)
c.454G>A (p.Val152Met)
c.586G>A (p.Val196Met)
c.604G>A (p.Val202Met)
c.126+1112G>A (n.126+1112G>A)
c.214G>A (p.Val72Met)
c.543+1112G>A (n.543+1112G>A)
n.637G>A
n.1881G>A
15g.34257702C>ACA391612685SLC12A6c.630G>T (p.Trp210Cys)
n.1412G>T
c.477G>T (p.Trp159Cys)
c.453G>T (p.Trp151Cys)
c.585G>T (p.Trp195Cys)
c.603G>T (p.Trp201Cys)
c.126+1111G>T (n.126+1111G>T)
c.213G>T (p.Trp71Cys)
c.543+1111G>T (n.543+1111G>T)
n.636G>T
n.1880G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.34257702C>GCA391612688SLC12A6c.630G>C (p.Trp210Cys)
n.1412G>C
c.477G>C (p.Trp159Cys)
c.453G>C (p.Trp151Cys)
c.585G>C (p.Trp195Cys)
c.603G>C (p.Trp201Cys)
c.126+1111G>C (n.126+1111G>C)
c.213G>C (p.Trp71Cys)
c.543+1111G>C (n.543+1111G>C)
n.636G>C
n.1880G>C
15g.34257702C>TCA16041725SLC12A6c.630G>A (p.Trp210Ter)
n.1412G>A
c.477G>A (p.Trp159Ter)
c.453G>A (p.Trp151Ter)
c.585G>A (p.Trp195Ter)
c.603G>A (p.Trp201Ter)
c.126+1111G>A (n.126+1111G>A)
c.213G>A (p.Trp71Ter)
c.543+1111G>A (n.543+1111G>A)
n.636G>A
n.1880G>A
 ClinVar dbSNP
15g.34257703C>ACA391612693SLC12A6c.629G>T (p.Trp210Leu)
n.1411G>T
c.476G>T (p.Trp159Leu)
c.452G>T (p.Trp151Leu)
c.584G>T (p.Trp195Leu)
c.602G>T (p.Trp201Leu)
c.126+1110G>T (n.126+1110G>T)
c.212G>T (p.Trp71Leu)
c.543+1110G>T (n.543+1110G>T)
n.635G>T
n.1879G>T
15g.34257703C>GCA391612696SLC12A6c.629G>C (p.Trp210Ser)
n.1411G>C
c.476G>C (p.Trp159Ser)
c.452G>C (p.Trp151Ser)
c.584G>C (p.Trp195Ser)
c.602G>C (p.Trp201Ser)
c.126+1110G>C (n.126+1110G>C)
c.212G>C (p.Trp71Ser)
c.543+1110G>C (n.543+1110G>C)
n.635G>C
n.1879G>C
15g.34257703C>TCA391612699SLC12A6c.629G>A (p.Trp210Ter)
n.1411G>A
c.476G>A (p.Trp159Ter)
c.452G>A (p.Trp151Ter)
c.584G>A (p.Trp195Ter)
c.602G>A (p.Trp201Ter)
c.126+1110G>A (n.126+1110G>A)
c.212G>A (p.Trp71Ter)
c.543+1110G>A (n.543+1110G>A)
n.635G>A
n.1879G>A
 ClinVar
15g.34257704A>CCA391612702SLC12A6c.628T>G (p.Trp210Gly)
n.1410T>G
c.475T>G (p.Trp159Gly)
c.451T>G (p.Trp151Gly)
c.583T>G (p.Trp195Gly)
c.601T>G (p.Trp201Gly)
c.126+1109T>G (n.126+1109T>G)
c.211T>G (p.Trp71Gly)
c.543+1109T>G (n.543+1109T>G)
n.634T>G
n.1878T>G
 gnomAD v4
15g.34257704A>GCA391612707SLC12A6c.628T>C (p.Trp210Arg)
n.1410T>C
c.475T>C (p.Trp159Arg)
c.451T>C (p.Trp151Arg)
c.583T>C (p.Trp195Arg)
c.601T>C (p.Trp201Arg)
c.126+1109T>C (n.126+1109T>C)
c.211T>C (p.Trp71Arg)
c.543+1109T>C (n.543+1109T>C)
n.634T>C
n.1878T>C
15g.34257704A>TCA391612704SLC12A6c.628T>A (p.Trp210Arg)
n.1410T>A
c.475T>A (p.Trp159Arg)
c.451T>A (p.Trp151Arg)
c.583T>A (p.Trp195Arg)
c.601T>A (p.Trp201Arg)
c.126+1109T>A (n.126+1109T>A)
c.211T>A (p.Trp71Arg)
c.543+1109T>A (n.543+1109T>A)
n.634T>A
n.1878T>A
15g.34257705T>ACA268641032SLC12A6c.627A>T (p.Thr209=)
n.1409A>T
c.474A>T (p.Thr158=)
c.450A>T (p.Thr150=)
c.582A>T (p.Thr194=)
c.600A>T (p.Thr200=)
c.126+1108A>T (n.126+1108A>T)
c.210A>T (p.Thr70=)
c.543+1108A>T (n.543+1108A>T)
n.633A>T
n.1877A>T
 ClinVar dbSNP
15g.34257705T>CCA489408628SLC12A6c.627A>G (p.Thr209=)
n.1409A>G
c.474A>G (p.Thr158=)
c.450A>G (p.Thr150=)
c.582A>G (p.Thr194=)
c.600A>G (p.Thr200=)
c.126+1108A>G (n.126+1108A>G)
c.210A>G (p.Thr70=)
c.543+1108A>G (n.543+1108A>G)
n.633A>G
n.1877A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.34257705T>GCA489408627SLC12A6c.627A>C (p.Thr209=)
n.1409A>C
c.474A>C (p.Thr158=)
c.450A>C (p.Thr150=)
c.582A>C (p.Thr194=)
c.600A>C (p.Thr200=)
c.126+1108A>C (n.126+1108A>C)
c.210A>C (p.Thr70=)
c.543+1108A>C (n.543+1108A>C)
n.633A>C
n.1877A>C
15g.34257706G>ACA391612713SLC12A6c.626C>T (p.Thr209Ile)
n.1408C>T
c.473C>T (p.Thr158Ile)
c.449C>T (p.Thr150Ile)
c.581C>T (p.Thr194Ile)
c.599C>T (p.Thr200Ile)
c.126+1107C>T (n.126+1107C>T)
c.209C>T (p.Thr70Ile)
c.543+1107C>T (n.543+1107C>T)
n.632C>T
n.1876C>T
15g.34257706G>CCA391612714SLC12A6c.626C>G (p.Thr209Arg)
n.1408C>G
c.473C>G (p.Thr158Arg)
c.449C>G (p.Thr150Arg)
c.581C>G (p.Thr194Arg)
c.599C>G (p.Thr200Arg)
c.126+1107C>G (n.126+1107C>G)
c.209C>G (p.Thr70Arg)
c.543+1107C>G (n.543+1107C>G)
n.632C>G
n.1876C>G
 gnomAD v4
15g.34257706G>TCA391612717SLC12A6c.626C>A (p.Thr209Lys)
n.1408C>A
c.473C>A (p.Thr158Lys)
c.449C>A (p.Thr150Lys)
c.581C>A (p.Thr194Lys)
c.599C>A (p.Thr200Lys)
c.126+1107C>A (n.126+1107C>A)
c.209C>A (p.Thr70Lys)
c.543+1107C>A (n.543+1107C>A)
n.632C>A
n.1876C>A
15g.34257707T>ACA391612721SLC12A6c.625A>T (p.Thr209Ser)
n.1407A>T
c.472A>T (p.Thr158Ser)
c.448A>T (p.Thr150Ser)
c.580A>T (p.Thr194Ser)
c.598A>T (p.Thr200Ser)
c.126+1106A>T (n.126+1106A>T)
c.208A>T (p.Thr70Ser)
c.543+1106A>T (n.543+1106A>T)
n.631A>T
n.1875A>T
15g.34257707T>CCA391612726SLC12A6c.625A>G (p.Thr209Ala)
n.1407A>G
c.472A>G (p.Thr158Ala)
c.448A>G (p.Thr150Ala)
c.580A>G (p.Thr194Ala)
c.598A>G (p.Thr200Ala)
c.126+1106A>G (n.126+1106A>G)
c.208A>G (p.Thr70Ala)
c.543+1106A>G (n.543+1106A>G)
n.631A>G
n.1875A>G
15g.34257707T>GCA391612723SLC12A6c.625A>C (p.Thr209Pro)
n.1407A>C
c.472A>C (p.Thr158Pro)
c.448A>C (p.Thr150Pro)
c.580A>C (p.Thr194Pro)
c.598A>C (p.Thr200Pro)
c.126+1106A>C (n.126+1106A>C)
c.208A>C (p.Thr70Pro)
c.543+1106A>C (n.543+1106A>C)
n.631A>C
n.1875A>C
15g.34257708A>CCA489408631SLC12A6c.624T>G (p.Leu208=)
n.1406T>G
c.471T>G (p.Leu157=)
c.447T>G (p.Leu149=)
c.579T>G (p.Leu193=)
c.597T>G (p.Leu199=)
c.126+1105T>G (n.126+1105T>G)
c.207T>G (p.Leu69=)
c.543+1105T>G (n.543+1105T>G)
n.630T>G
n.1874T>G
15g.34257708A>GCA489408630SLC12A6c.624T>C (p.Leu208=)
n.1406T>C
c.471T>C (p.Leu157=)
c.447T>C (p.Leu149=)
c.579T>C (p.Leu193=)
c.597T>C (p.Leu199=)
c.126+1105T>C (n.126+1105T>C)
c.207T>C (p.Leu69=)
c.543+1105T>C (n.543+1105T>C)
n.630T>C
n.1874T>C
15g.34257708A>TCA489408632SLC12A6c.624T>A (p.Leu208=)
n.1406T>A
c.471T>A (p.Leu157=)
c.447T>A (p.Leu149=)
c.579T>A (p.Leu193=)
c.597T>A (p.Leu199=)
c.126+1105T>A (n.126+1105T>A)
c.207T>A (p.Leu69=)
c.543+1105T>A (n.543+1105T>A)
n.630T>A
n.1874T>A
15g.34257709A>CCA391612729SLC12A6c.623T>G (p.Leu208Arg)
n.1405T>G
c.470T>G (p.Leu157Arg)
c.446T>G (p.Leu149Arg)
c.578T>G (p.Leu193Arg)
c.596T>G (p.Leu199Arg)
c.126+1104T>G (n.126+1104T>G)
c.206T>G (p.Leu69Arg)
c.543+1104T>G (n.543+1104T>G)
n.629T>G
n.1873T>G
15g.34257709A>GCA391612731SLC12A6c.623T>C (p.Leu208Pro)
n.1405T>C
c.470T>C (p.Leu157Pro)
c.446T>C (p.Leu149Pro)
c.578T>C (p.Leu193Pro)
c.596T>C (p.Leu199Pro)
c.126+1104T>C (n.126+1104T>C)
c.206T>C (p.Leu69Pro)
c.543+1104T>C (n.543+1104T>C)
n.629T>C
n.1873T>C
15g.34257709A>TCA391612733SLC12A6c.623T>A (p.Leu208His)
n.1405T>A
c.470T>A (p.Leu157His)
c.446T>A (p.Leu149His)
c.578T>A (p.Leu193His)
c.596T>A (p.Leu199His)
c.126+1104T>A (n.126+1104T>A)
c.206T>A (p.Leu69His)
c.543+1104T>A (n.543+1104T>A)
n.629T>A
n.1873T>A
15g.34257710G>ACA391612735SLC12A6c.622C>T (p.Leu208Phe)
n.1404C>T
c.469C>T (p.Leu157Phe)
c.445C>T (p.Leu149Phe)
c.577C>T (p.Leu193Phe)
c.595C>T (p.Leu199Phe)
c.126+1103C>T (n.126+1103C>T)
c.205C>T (p.Leu69Phe)
c.543+1103C>T (n.543+1103C>T)
n.628C>T
n.1872C>T
15g.34257710G>CCA391612738SLC12A6c.622C>G (p.Leu208Val)
n.1404C>G
c.469C>G (p.Leu157Val)
c.445C>G (p.Leu149Val)
c.577C>G (p.Leu193Val)
c.595C>G (p.Leu199Val)
c.126+1103C>G (n.126+1103C>G)
c.205C>G (p.Leu69Val)
c.543+1103C>G (n.543+1103C>G)
n.628C>G
n.1872C>G
15g.34257710G>TCA391612741SLC12A6c.622C>A (p.Leu208Ile)
n.1404C>A
c.469C>A (p.Leu157Ile)
c.445C>A (p.Leu149Ile)
c.577C>A (p.Leu193Ile)
c.595C>A (p.Leu199Ile)
c.126+1103C>A (n.126+1103C>A)
c.205C>A (p.Leu69Ile)
c.543+1103C>A (n.543+1103C>A)
n.628C>A
n.1872C>A
 gnomAD v4
15g.34257711G>ACA489408635SLC12A6c.621C>T (p.Arg207=)
n.1403C>T
c.468C>T (p.Arg156=)
c.444C>T (p.Arg148=)
c.576C>T (p.Arg192=)
c.594C>T (p.Arg198=)
c.126+1102C>T (n.126+1102C>T)
c.204C>T (p.Arg68=)
c.543+1102C>T (n.543+1102C>T)
n.627C>T
n.1871C>T
15g.34257711G>CCA489408638SLC12A6c.621C>G (p.Arg207=)
n.1403C>G
c.468C>G (p.Arg156=)
c.444C>G (p.Arg148=)
c.576C>G (p.Arg192=)
c.594C>G (p.Arg198=)
c.126+1102C>G (n.126+1102C>G)
c.204C>G (p.Arg68=)
c.543+1102C>G (n.543+1102C>G)
n.627C>G
n.1871C>G
 gnomAD v4
15g.34257711G>TCA489408637SLC12A6c.621C>A (p.Arg207=)
n.1403C>A
c.468C>A (p.Arg156=)
c.444C>A (p.Arg148=)
c.576C>A (p.Arg192=)
c.594C>A (p.Arg198=)
c.126+1102C>A (n.126+1102C>A)
c.204C>A (p.Arg68=)
c.543+1102C>A (n.543+1102C>A)
n.627C>A
n.1871C>A
15g.34257712C>ACA391612743SLC12A6c.620G>T (p.Arg207Leu)
n.1402G>T
c.467G>T (p.Arg156Leu)
c.443G>T (p.Arg148Leu)
c.575G>T (p.Arg192Leu)
c.593G>T (p.Arg198Leu)
c.126+1101G>T (n.126+1101G>T)
c.203G>T (p.Arg68Leu)
c.543+1101G>T (n.543+1101G>T)
n.626G>T
n.1870G>T
 ClinVar gnomAD v4
15g.34257712C>GCA391612745SLC12A6c.620G>C (p.Arg207Pro)
n.1402G>C
c.467G>C (p.Arg156Pro)
c.443G>C (p.Arg148Pro)
c.575G>C (p.Arg192Pro)
c.593G>C (p.Arg198Pro)
c.126+1101G>C (n.126+1101G>C)
c.203G>C (p.Arg68Pro)
c.543+1101G>C (n.543+1101G>C)
n.626G>C
n.1870G>C
15g.34257712C>TCA391612748SLC12A6c.620G>A (p.Arg207His)
n.1402G>A
c.467G>A (p.Arg156His)
c.443G>A (p.Arg148His)
c.575G>A (p.Arg192His)
c.593G>A (p.Arg198His)
c.126+1101G>A (n.126+1101G>A)
c.203G>A (p.Arg68His)
c.543+1101G>A (n.543+1101G>A)
n.626G>A
n.1870G>A
 ClinVar dbSNP
15g.34257713G>ACA253467SLC12A6c.619C>T (p.Arg207Cys)
n.1401C>T
c.466C>T (p.Arg156Cys)
c.442C>T (p.Arg148Cys)
c.574C>T (p.Arg192Cys)
c.592C>T (p.Arg198Cys)
c.126+1100C>T (n.126+1100C>T)
c.202C>T (p.Arg68Cys)
c.543+1100C>T (n.543+1100C>T)
n.625C>T
n.1869C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
15g.34257713G>CCA391612753SLC12A6c.619C>G (p.Arg207Gly)
n.1401C>G
c.466C>G (p.Arg156Gly)
c.442C>G (p.Arg148Gly)
c.574C>G (p.Arg192Gly)
c.592C>G (p.Arg198Gly)
c.126+1100C>G (n.126+1100C>G)
c.202C>G (p.Arg68Gly)
c.543+1100C>G (n.543+1100C>G)
n.625C>G
n.1869C>G
15g.34257713G>TCA391612755SLC12A6c.619C>A (p.Arg207Ser)
n.1401C>A
c.466C>A (p.Arg156Ser)
c.442C>A (p.Arg148Ser)
c.574C>A (p.Arg192Ser)
c.592C>A (p.Arg198Ser)
c.126+1100C>A (n.126+1100C>A)
c.202C>A (p.Arg68Ser)
c.543+1100C>A (n.543+1100C>A)
n.625C>A
n.1869C>A

Number of alleles fetched