Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
15 | g.34254403T>A | CA391608768 | SLC12A6 | c.1063A>T (p.Ile355Phe) n.1845A>T c.910A>T (p.Ile304Phe) c.886A>T (p.Ile296Phe) c.1018A>T (p.Ile340Phe) c.1036A>T (p.Ile346Phe) c.499A>T (p.Ile167Phe) c.916A>T (p.Ile306Phe) n.1069A>T n.2313A>T | |
15 | g.34254403T>C | CA391608771 | SLC12A6 | c.1063A>G (p.Ile355Val) n.1845A>G c.910A>G (p.Ile304Val) c.886A>G (p.Ile296Val) c.1018A>G (p.Ile340Val) c.1036A>G (p.Ile346Val) c.499A>G (p.Ile167Val) c.916A>G (p.Ile306Val) n.1069A>G n.2313A>G | gnomAD v4 |
15 | g.34254403T>G | CA268639354 | SLC12A6 | c.1063A>C (p.Ile355Leu) n.1845A>C c.910A>C (p.Ile304Leu) c.886A>C (p.Ile296Leu) c.1018A>C (p.Ile340Leu) c.1036A>C (p.Ile346Leu) c.499A>C (p.Ile167Leu) c.916A>C (p.Ile306Leu) n.1069A>C n.2313A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.34254404G>A | CA489652951 | SLC12A6 | c.1062C>T (p.Ser354=) n.1844C>T c.909C>T (p.Ser303=) c.885C>T (p.Ser295=) c.1017C>T (p.Ser339=) c.1035C>T (p.Ser345=) c.498C>T (p.Ser166=) c.915C>T (p.Ser305=) n.1068C>T n.2312C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.34254404G>C | CA489652953 | SLC12A6 | c.1062C>G (p.Ser354=) n.1844C>G c.909C>G (p.Ser303=) c.885C>G (p.Ser295=) c.1017C>G (p.Ser339=) c.1035C>G (p.Ser345=) c.498C>G (p.Ser166=) c.915C>G (p.Ser305=) n.1068C>G n.2312C>G | |
15 | g.34254404G>T | CA489652952 | SLC12A6 | c.1062C>A (p.Ser354=) n.1844C>A c.909C>A (p.Ser303=) c.885C>A (p.Ser295=) c.1017C>A (p.Ser339=) c.1035C>A (p.Ser345=) c.498C>A (p.Ser166=) c.915C>A (p.Ser305=) n.1068C>A n.2312C>A | |
15 | g.34254405G>A | CA391608776 | SLC12A6 | c.1061C>T (p.Ser354Phe) n.1843C>T c.908C>T (p.Ser303Phe) c.884C>T (p.Ser295Phe) c.1016C>T (p.Ser339Phe) c.1034C>T (p.Ser345Phe) c.497C>T (p.Ser166Phe) c.914C>T (p.Ser305Phe) n.1067C>T n.2311C>T | |
15 | g.34254405G>C | CA391608779 | SLC12A6 | c.1061C>G (p.Ser354Cys) n.1843C>G c.908C>G (p.Ser303Cys) c.884C>G (p.Ser295Cys) c.1016C>G (p.Ser339Cys) c.1034C>G (p.Ser345Cys) c.497C>G (p.Ser166Cys) c.914C>G (p.Ser305Cys) n.1067C>G n.2311C>G | |
15 | g.34254405G>T | CA391608781 | SLC12A6 | c.1061C>A (p.Ser354Tyr) n.1843C>A c.908C>A (p.Ser303Tyr) c.884C>A (p.Ser295Tyr) c.1016C>A (p.Ser339Tyr) c.1034C>A (p.Ser345Tyr) c.497C>A (p.Ser166Tyr) c.914C>A (p.Ser305Tyr) n.1067C>A n.2311C>A | dbSNP |
15 | g.34254406A>C | CA391608784 | SLC12A6 | c.1060T>G (p.Ser354Ala) n.1842T>G c.907T>G (p.Ser303Ala) c.883T>G (p.Ser295Ala) c.1015T>G (p.Ser339Ala) c.1033T>G (p.Ser345Ala) c.496T>G (p.Ser166Ala) c.913T>G (p.Ser305Ala) n.1066T>G n.2310T>G | |
15 | g.34254406A>G | CA391608787 | SLC12A6 | c.1060T>C (p.Ser354Pro) n.1842T>C c.907T>C (p.Ser303Pro) c.883T>C (p.Ser295Pro) c.1015T>C (p.Ser339Pro) c.1033T>C (p.Ser345Pro) c.496T>C (p.Ser166Pro) c.913T>C (p.Ser305Pro) n.1066T>C n.2310T>C | |
15 | g.34254406A>T | CA391608789 | SLC12A6 | c.1060T>A (p.Ser354Thr) n.1842T>A c.907T>A (p.Ser303Thr) c.883T>A (p.Ser295Thr) c.1015T>A (p.Ser339Thr) c.1033T>A (p.Ser345Thr) c.496T>A (p.Ser166Thr) c.913T>A (p.Ser305Thr) n.1066T>A n.2310T>A | |
15 | g.34254407C>A | CA489652955 | SLC12A6 | c.1059G>T (p.Val353=) n.1841G>T c.906G>T (p.Val302=) c.882G>T (p.Val294=) c.1014G>T (p.Val338=) c.1032G>T (p.Val344=) c.495G>T (p.Val165=) c.912G>T (p.Val304=) n.1065G>T n.2309G>T | |
15 | g.34254407C>G | CA489652956 | SLC12A6 | c.1059G>C (p.Val353=) n.1841G>C c.906G>C (p.Val302=) c.882G>C (p.Val294=) c.1014G>C (p.Val338=) c.1032G>C (p.Val344=) c.495G>C (p.Val165=) c.912G>C (p.Val304=) n.1065G>C n.2309G>C | |
15 | g.34254407C>T | CA489652954 | SLC12A6 | c.1059G>A (p.Val353=) n.1841G>A c.906G>A (p.Val302=) c.882G>A (p.Val294=) c.1014G>A (p.Val338=) c.1032G>A (p.Val344=) c.495G>A (p.Val165=) c.912G>A (p.Val304=) n.1065G>A n.2309G>A | gnomAD v4 |
15 | g.34254408A>C | CA391608801 | SLC12A6 | c.1058T>G (p.Val353Gly) n.1840T>G c.905T>G (p.Val302Gly) c.881T>G (p.Val294Gly) c.1013T>G (p.Val338Gly) c.1031T>G (p.Val344Gly) c.494T>G (p.Val165Gly) c.911T>G (p.Val304Gly) n.1064T>G n.2308T>G | |
15 | g.34254408A>G | CA391608795 | SLC12A6 | c.1058T>C (p.Val353Ala) n.1840T>C c.905T>C (p.Val302Ala) c.881T>C (p.Val294Ala) c.1013T>C (p.Val338Ala) c.1031T>C (p.Val344Ala) c.494T>C (p.Val165Ala) c.911T>C (p.Val304Ala) n.1064T>C n.2308T>C | dbSNP |
15 | g.34254408A>T | CA391608797 | SLC12A6 | c.1058T>A (p.Val353Glu) n.1840T>A c.905T>A (p.Val302Glu) c.881T>A (p.Val294Glu) c.1013T>A (p.Val338Glu) c.1031T>A (p.Val344Glu) c.494T>A (p.Val165Glu) c.911T>A (p.Val304Glu) n.1064T>A n.2308T>A | |
15 | g.34254409C>A | CA391608804 | SLC12A6 | c.1057G>T (p.Val353Leu) n.1839G>T c.904G>T (p.Val302Leu) c.880G>T (p.Val294Leu) c.1012G>T (p.Val338Leu) c.1030G>T (p.Val344Leu) c.493G>T (p.Val165Leu) c.910G>T (p.Val304Leu) n.1063G>T n.2307G>T | |
15 | g.34254409C>G | CA391608806 | SLC12A6 | c.1057G>C (p.Val353Leu) n.1839G>C c.904G>C (p.Val302Leu) c.880G>C (p.Val294Leu) c.1012G>C (p.Val338Leu) c.1030G>C (p.Val344Leu) c.493G>C (p.Val165Leu) c.910G>C (p.Val304Leu) n.1063G>C n.2307G>C | gnomAD v4 |
15 | g.34254409C>T | CA391608808 | SLC12A6 | c.1057G>A (p.Val353Met) n.1839G>A c.904G>A (p.Val302Met) c.880G>A (p.Val294Met) c.1012G>A (p.Val338Met) c.1030G>A (p.Val344Met) c.493G>A (p.Val165Met) c.910G>A (p.Val304Met) n.1063G>A n.2307G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.34254410A>C | CA391608811 | SLC12A6 | c.1056T>G (p.Ile352Met) n.1838T>G c.903T>G (p.Ile301Met) c.879T>G (p.Ile293Met) c.1011T>G (p.Ile337Met) c.1029T>G (p.Ile343Met) c.492T>G (p.Ile164Met) c.909T>G (p.Ile303Met) n.1062T>G n.2306T>G | |
15 | g.34254410A>G | CA489652958 | SLC12A6 | c.1056T>C (p.Ile352=) n.1838T>C c.903T>C (p.Ile301=) c.879T>C (p.Ile293=) c.1011T>C (p.Ile337=) c.1029T>C (p.Ile343=) c.492T>C (p.Ile164=) c.909T>C (p.Ile303=) n.1062T>C n.2306T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.34254410A>T | CA489652957 | SLC12A6 | c.1056T>A (p.Ile352=) n.1838T>A c.903T>A (p.Ile301=) c.879T>A (p.Ile293=) c.1011T>A (p.Ile337=) c.1029T>A (p.Ile343=) c.492T>A (p.Ile164=) c.909T>A (p.Ile303=) n.1062T>A n.2306T>A | |
15 | g.34254411A>C | CA391608813 | SLC12A6 | c.1055T>G (p.Ile352Ser) n.1837T>G c.902T>G (p.Ile301Ser) c.878T>G (p.Ile293Ser) c.1010T>G (p.Ile337Ser) c.1028T>G (p.Ile343Ser) c.491T>G (p.Ile164Ser) c.908T>G (p.Ile303Ser) n.1061T>G n.2305T>G | |
15 | g.34254411A>G | CA391608814 | SLC12A6 | c.1055T>C (p.Ile352Thr) n.1837T>C c.902T>C (p.Ile301Thr) c.878T>C (p.Ile293Thr) c.1010T>C (p.Ile337Thr) c.1028T>C (p.Ile343Thr) c.491T>C (p.Ile164Thr) c.908T>C (p.Ile303Thr) n.1061T>C n.2305T>C | gnomAD v4 |
15 | g.34254411A>T | CA391608817 | SLC12A6 | c.1055T>A (p.Ile352Asn) n.1837T>A c.902T>A (p.Ile301Asn) c.878T>A (p.Ile293Asn) c.1010T>A (p.Ile337Asn) c.1028T>A (p.Ile343Asn) c.491T>A (p.Ile164Asn) c.908T>A (p.Ile303Asn) n.1061T>A n.2305T>A | |
15 | g.34254412T>A | CA391608819 | SLC12A6 | c.1054A>T (p.Ile352Phe) n.1836A>T c.901A>T (p.Ile301Phe) c.877A>T (p.Ile293Phe) c.1009A>T (p.Ile337Phe) c.1027A>T (p.Ile343Phe) c.490A>T (p.Ile164Phe) c.907A>T (p.Ile303Phe) n.1060A>T n.2304A>T | |
15 | g.34254412T>C | CA391608820 | SLC12A6 | c.1054A>G (p.Ile352Val) n.1836A>G c.901A>G (p.Ile301Val) c.877A>G (p.Ile293Val) c.1009A>G (p.Ile337Val) c.1027A>G (p.Ile343Val) c.490A>G (p.Ile164Val) c.907A>G (p.Ile303Val) n.1060A>G n.2304A>G | gnomAD v4 |
15 | g.34254412T>G | CA391608822 | SLC12A6 | c.1054A>C (p.Ile352Leu) n.1836A>C c.901A>C (p.Ile301Leu) c.877A>C (p.Ile293Leu) c.1009A>C (p.Ile337Leu) c.1027A>C (p.Ile343Leu) c.490A>C (p.Ile164Leu) c.907A>C (p.Ile303Leu) n.1060A>C n.2304A>C | |
15 | g.34254413G>A | CA489652960 | SLC12A6 | c.1053C>T (p.Val351=) n.1835C>T c.900C>T (p.Val300=) c.876C>T (p.Val292=) c.1008C>T (p.Val336=) c.1026C>T (p.Val342=) c.489C>T (p.Val163=) c.906C>T (p.Val302=) n.1059C>T n.2303C>T | gnomAD v4 |
15 | g.34254413G>C | CA489652959 | SLC12A6 | c.1053C>G (p.Val351=) n.1835C>G c.900C>G (p.Val300=) c.876C>G (p.Val292=) c.1008C>G (p.Val336=) c.1026C>G (p.Val342=) c.489C>G (p.Val163=) c.906C>G (p.Val302=) n.1059C>G n.2303C>G | |
15 | g.34254413G>T | CA489652961 | SLC12A6 | c.1053C>A (p.Val351=) n.1835C>A c.900C>A (p.Val300=) c.876C>A (p.Val292=) c.1008C>A (p.Val336=) c.1026C>A (p.Val342=) c.489C>A (p.Val163=) c.906C>A (p.Val302=) n.1059C>A n.2303C>A | gnomAD v4 |
15 | g.34254414A>C | CA391608825 | SLC12A6 | c.1052T>G (p.Val351Gly) n.1834T>G c.899T>G (p.Val300Gly) c.875T>G (p.Val292Gly) c.1007T>G (p.Val336Gly) c.1025T>G (p.Val342Gly) c.488T>G (p.Val163Gly) c.905T>G (p.Val302Gly) n.1058T>G n.2302T>G | |
15 | g.34254414A>G | CA391608826 | SLC12A6 | c.1052T>C (p.Val351Ala) n.1834T>C c.899T>C (p.Val300Ala) c.875T>C (p.Val292Ala) c.1007T>C (p.Val336Ala) c.1025T>C (p.Val342Ala) c.488T>C (p.Val163Ala) c.905T>C (p.Val302Ala) n.1058T>C n.2302T>C | |
15 | g.34254414A>T | CA391608828 | SLC12A6 | c.1052T>A (p.Val351Asp) n.1834T>A c.899T>A (p.Val300Asp) c.875T>A (p.Val292Asp) c.1007T>A (p.Val336Asp) c.1025T>A (p.Val342Asp) c.488T>A (p.Val163Asp) c.905T>A (p.Val302Asp) n.1058T>A n.2302T>A | |
15 | g.34254415C>A | CA391608835 | SLC12A6 | c.1051G>T (p.Val351Phe) n.1833G>T c.898G>T (p.Val300Phe) c.874G>T (p.Val292Phe) c.1006G>T (p.Val336Phe) c.1024G>T (p.Val342Phe) c.487G>T (p.Val163Phe) c.904G>T (p.Val302Phe) n.1057G>T n.2301G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.34254415C>G | CA391608830 | SLC12A6 | c.1051G>C (p.Val351Leu) n.1833G>C c.898G>C (p.Val300Leu) c.874G>C (p.Val292Leu) c.1006G>C (p.Val336Leu) c.1024G>C (p.Val342Leu) c.487G>C (p.Val163Leu) c.904G>C (p.Val302Leu) n.1057G>C n.2301G>C | |
15 | g.34254415C>T | CA391608832 | SLC12A6 | c.1051G>A (p.Val351Ile) n.1833G>A c.898G>A (p.Val300Ile) c.874G>A (p.Val292Ile) c.1006G>A (p.Val336Ile) c.1024G>A (p.Val342Ile) c.487G>A (p.Val163Ile) c.904G>A (p.Val302Ile) n.1057G>A n.2301G>A | |
15 | g.34254416A>C | CA391608838 | SLC12A6 | c.1050T>G (p.Cys350Trp) n.1832T>G c.897T>G (p.Cys299Trp) c.873T>G (p.Cys291Trp) c.1005T>G (p.Cys335Trp) c.1023T>G (p.Cys341Trp) c.486T>G (p.Cys162Trp) c.903T>G (p.Cys301Trp) n.1056T>G n.2300T>G | |
15 | g.34254416A>G | CA489652962 | SLC12A6 | c.1050T>C (p.Cys350=) n.1832T>C c.897T>C (p.Cys299=) c.873T>C (p.Cys291=) c.1005T>C (p.Cys335=) c.1023T>C (p.Cys341=) c.486T>C (p.Cys162=) c.903T>C (p.Cys301=) n.1056T>C n.2300T>C | ClinVar |
15 | g.34254416A>T | CA391608840 | SLC12A6 | c.1050T>A (p.Cys350Ter) n.1832T>A c.897T>A (p.Cys299Ter) c.873T>A (p.Cys291Ter) c.1005T>A (p.Cys335Ter) c.1023T>A (p.Cys341Ter) c.486T>A (p.Cys162Ter) c.903T>A (p.Cys301Ter) n.1056T>A n.2300T>A | |
15 | g.34254417C>A | CA391608843 | SLC12A6 | c.1049G>T (p.Cys350Phe) n.1831G>T c.896G>T (p.Cys299Phe) c.872G>T (p.Cys291Phe) c.1004G>T (p.Cys335Phe) c.1022G>T (p.Cys341Phe) c.485G>T (p.Cys162Phe) c.902G>T (p.Cys301Phe) n.1055G>T n.2299G>T | gnomAD v4 |
15 | g.34254417C>G | CA391608845 | SLC12A6 | c.1049G>C (p.Cys350Ser) n.1831G>C c.896G>C (p.Cys299Ser) c.872G>C (p.Cys291Ser) c.1004G>C (p.Cys335Ser) c.1022G>C (p.Cys341Ser) c.485G>C (p.Cys162Ser) c.902G>C (p.Cys301Ser) n.1055G>C n.2299G>C | |
15 | g.34254417C>T | CA391608848 | SLC12A6 | c.1049G>A (p.Cys350Tyr) n.1831G>A c.896G>A (p.Cys299Tyr) c.872G>A (p.Cys291Tyr) c.1004G>A (p.Cys335Tyr) c.1022G>A (p.Cys341Tyr) c.485G>A (p.Cys162Tyr) c.902G>A (p.Cys301Tyr) n.1055G>A n.2299G>A | |
15 | g.34254418A>C | CA391608851 | SLC12A6 | c.1048T>G (p.Cys350Gly) n.1830T>G c.895T>G (p.Cys299Gly) c.871T>G (p.Cys291Gly) c.1003T>G (p.Cys335Gly) c.1021T>G (p.Cys341Gly) c.484T>G (p.Cys162Gly) c.901T>G (p.Cys301Gly) n.1054T>G n.2298T>G | |
15 | g.34254418A>G | CA391608854 | SLC12A6 | c.1048T>C (p.Cys350Arg) n.1830T>C c.895T>C (p.Cys299Arg) c.871T>C (p.Cys291Arg) c.1003T>C (p.Cys335Arg) c.1021T>C (p.Cys341Arg) c.484T>C (p.Cys162Arg) c.901T>C (p.Cys301Arg) n.1054T>C n.2298T>C | |
15 | g.34254418A>T | CA391608857 | SLC12A6 | c.1048T>A (p.Cys350Ser) n.1830T>A c.895T>A (p.Cys299Ser) c.871T>A (p.Cys291Ser) c.1003T>A (p.Cys335Ser) c.1021T>A (p.Cys341Ser) c.484T>A (p.Cys162Ser) c.901T>A (p.Cys301Ser) n.1054T>A n.2298T>A | |
15 | g.34254419G>A | CA7464417 | SLC12A6 | c.1047C>T (p.Ala349=) n.1829C>T c.894C>T (p.Ala298=) c.870C>T (p.Ala290=) c.1002C>T (p.Ala334=) c.1020C>T (p.Ala340=) c.483C>T (p.Ala161=) c.900C>T (p.Ala300=) n.1053C>T n.2297C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.34254419G>C | CA489652964 | SLC12A6 | c.1047C>G (p.Ala349=) n.1829C>G c.894C>G (p.Ala298=) c.870C>G (p.Ala290=) c.1002C>G (p.Ala334=) c.1020C>G (p.Ala340=) c.483C>G (p.Ala161=) c.900C>G (p.Ala300=) n.1053C>G n.2297C>G | |
15 | g.34254419G>T | CA489652963 | SLC12A6 | c.1047C>A (p.Ala349=) n.1829C>A c.894C>A (p.Ala298=) c.870C>A (p.Ala290=) c.1002C>A (p.Ala334=) c.1020C>A (p.Ala340=) c.483C>A (p.Ala161=) c.900C>A (p.Ala300=) n.1053C>A n.2297C>A | gnomAD v4 |
15 | g.34254420G>A | CA268639362 | SLC12A6 | c.1046C>T (p.Ala349Val) n.1828C>T c.893C>T (p.Ala298Val) c.869C>T (p.Ala290Val) c.1001C>T (p.Ala334Val) c.1019C>T (p.Ala340Val) c.482C>T (p.Ala161Val) c.899C>T (p.Ala300Val) n.1052C>T n.2296C>T | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.34254420G>C | CA391608865 | SLC12A6 | c.1046C>G (p.Ala349Gly) n.1828C>G c.893C>G (p.Ala298Gly) c.869C>G (p.Ala290Gly) c.1001C>G (p.Ala334Gly) c.1019C>G (p.Ala340Gly) c.482C>G (p.Ala161Gly) c.899C>G (p.Ala300Gly) n.1052C>G n.2296C>G | |
15 | g.34254420G>T | CA391608868 | SLC12A6 | c.1046C>A (p.Ala349Asp) n.1828C>A c.893C>A (p.Ala298Asp) c.869C>A (p.Ala290Asp) c.1001C>A (p.Ala334Asp) c.1019C>A (p.Ala340Asp) c.482C>A (p.Ala161Asp) c.899C>A (p.Ala300Asp) n.1052C>A n.2296C>A | |
15 | g.34254421C>A | CA391608871 | SLC12A6 | c.1045G>T (p.Ala349Ser) n.1827G>T c.892G>T (p.Ala298Ser) c.868G>T (p.Ala290Ser) c.1000G>T (p.Ala334Ser) c.1018G>T (p.Ala340Ser) c.481G>T (p.Ala161Ser) c.898G>T (p.Ala300Ser) n.1051G>T n.2295G>T | |
15 | g.34254421C>G | CA391608876 | SLC12A6 | c.1045G>C (p.Ala349Pro) n.1827G>C c.892G>C (p.Ala298Pro) c.868G>C (p.Ala290Pro) c.1000G>C (p.Ala334Pro) c.1018G>C (p.Ala340Pro) c.481G>C (p.Ala161Pro) c.898G>C (p.Ala300Pro) n.1051G>C n.2295G>C | gnomAD v4 |
15 | g.34254421C>T | CA391608872 | SLC12A6 | c.1045G>A (p.Ala349Thr) n.1827G>A c.892G>A (p.Ala298Thr) c.868G>A (p.Ala290Thr) c.1000G>A (p.Ala334Thr) c.1018G>A (p.Ala340Thr) c.481G>A (p.Ala161Thr) c.898G>A (p.Ala300Thr) n.1051G>A n.2295G>A | |
15 | g.34254422C>A | CA489652965 | SLC12A6 | c.1044G>T (p.Leu348=) n.1826G>T c.891G>T (p.Leu297=) c.867G>T (p.Leu289=) c.999G>T (p.Leu333=) c.1017G>T (p.Leu339=) c.480G>T (p.Leu160=) c.897G>T (p.Leu299=) n.1050G>T n.2294G>T | |
15 | g.34254422C>G | CA489652966 | SLC12A6 | c.1044G>C (p.Leu348=) n.1826G>C c.891G>C (p.Leu297=) c.867G>C (p.Leu289=) c.999G>C (p.Leu333=) c.1017G>C (p.Leu339=) c.480G>C (p.Leu160=) c.897G>C (p.Leu299=) n.1050G>C n.2294G>C | |
15 | g.34254422C>T | CA489652967 | SLC12A6 | c.1044G>A (p.Leu348=) n.1826G>A c.891G>A (p.Leu297=) c.867G>A (p.Leu289=) c.999G>A (p.Leu333=) c.1017G>A (p.Leu339=) c.480G>A (p.Leu160=) c.897G>A (p.Leu299=) n.1050G>A n.2294G>A | |
15 | g.34254423A>C | CA391608879 | SLC12A6 | c.1043T>G (p.Leu348Arg) n.1825T>G c.890T>G (p.Leu297Arg) c.866T>G (p.Leu289Arg) c.998T>G (p.Leu333Arg) c.1016T>G (p.Leu339Arg) c.479T>G (p.Leu160Arg) c.896T>G (p.Leu299Arg) n.1049T>G n.2293T>G | |
15 | g.34254423A>G | CA391608886 | SLC12A6 | c.1043T>C (p.Leu348Pro) n.1825T>C c.890T>C (p.Leu297Pro) c.866T>C (p.Leu289Pro) c.998T>C (p.Leu333Pro) c.1016T>C (p.Leu339Pro) c.479T>C (p.Leu160Pro) c.896T>C (p.Leu299Pro) n.1049T>C n.2293T>C | ClinVar |
15 | g.34254423A>T | CA391608882 | SLC12A6 | c.1043T>A (p.Leu348Gln) n.1825T>A c.890T>A (p.Leu297Gln) c.866T>A (p.Leu289Gln) c.998T>A (p.Leu333Gln) c.1016T>A (p.Leu339Gln) c.479T>A (p.Leu160Gln) c.896T>A (p.Leu299Gln) n.1049T>A n.2293T>A | |
15 | g.34254424G>A | CA489652968 | SLC12A6 | c.1042C>T (p.Leu348=) n.1824C>T c.889C>T (p.Leu297=) c.865C>T (p.Leu289=) c.997C>T (p.Leu333=) c.1015C>T (p.Leu339=) c.478C>T (p.Leu160=) c.895C>T (p.Leu299=) n.1048C>T n.2292C>T | |
15 | g.34254424G>C | CA391608887 | SLC12A6 | c.1042C>G (p.Leu348Val) n.1824C>G c.889C>G (p.Leu297Val) c.865C>G (p.Leu289Val) c.997C>G (p.Leu333Val) c.1015C>G (p.Leu339Val) c.478C>G (p.Leu160Val) c.895C>G (p.Leu299Val) n.1048C>G n.2292C>G | |
15 | g.34254424G>T | CA391608889 | SLC12A6 | c.1042C>A (p.Leu348Met) n.1824C>A c.889C>A (p.Leu297Met) c.865C>A (p.Leu289Met) c.997C>A (p.Leu333Met) c.1015C>A (p.Leu339Met) c.478C>A (p.Leu160Met) c.895C>A (p.Leu299Met) n.1048C>A n.2292C>A | |
15 | g.34254424_34254425del | CA617554918 | SLC12A6 | c.1041_1042del (p.Leu348GlyfsTer?) n.1823_1824del c.888_889del (p.Leu297GlyfsTer?) c.864_865del (p.Leu289GlyfsTer?) c.996_997del (p.Leu333GlyfsTer?) c.1014_1015del (p.Leu339GlyfsTer?) c.477_478del (p.Leu160GlyfsTer?) c.894_895del (p.Leu299GlyfsTer?) n.1047_1048del n.2291_2292del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.34254425G>A | CA489652969 | SLC12A6 | c.1041C>T (p.Phe347=) n.1823C>T c.888C>T (p.Phe296=) c.864C>T (p.Phe288=) c.996C>T (p.Phe332=) c.1014C>T (p.Phe338=) c.477C>T (p.Phe159=) c.894C>T (p.Phe298=) n.1047C>T n.2291C>T | |
15 | g.34254425G>C | CA391608893 | SLC12A6 | c.1041C>G (p.Phe347Leu) n.1823C>G c.888C>G (p.Phe296Leu) c.864C>G (p.Phe288Leu) c.996C>G (p.Phe332Leu) c.1014C>G (p.Phe338Leu) c.477C>G (p.Phe159Leu) c.894C>G (p.Phe298Leu) n.1047C>G n.2291C>G | |
15 | g.34254425G>T | CA391608895 | SLC12A6 | c.1041C>A (p.Phe347Leu) n.1823C>A c.888C>A (p.Phe296Leu) c.864C>A (p.Phe288Leu) c.996C>A (p.Phe332Leu) c.1014C>A (p.Phe338Leu) c.477C>A (p.Phe159Leu) c.894C>A (p.Phe298Leu) n.1047C>A n.2291C>A | |
15 | g.34254426A>C | CA391608900 | SLC12A6 | c.1040T>G (p.Phe347Cys) n.1822T>G c.887T>G (p.Phe296Cys) c.863T>G (p.Phe288Cys) c.995T>G (p.Phe332Cys) c.1013T>G (p.Phe338Cys) c.476T>G (p.Phe159Cys) c.893T>G (p.Phe298Cys) n.1046T>G n.2290T>G | |
15 | g.34254426A>G | CA391608902 | SLC12A6 | c.1040T>C (p.Phe347Ser) n.1822T>C c.887T>C (p.Phe296Ser) c.863T>C (p.Phe288Ser) c.995T>C (p.Phe332Ser) c.1013T>C (p.Phe338Ser) c.476T>C (p.Phe159Ser) c.893T>C (p.Phe298Ser) n.1046T>C n.2290T>C | gnomAD v4 |
15 | g.34254426A>T | CA391608905 | SLC12A6 | c.1040T>A (p.Phe347Tyr) n.1822T>A c.887T>A (p.Phe296Tyr) c.863T>A (p.Phe288Tyr) c.995T>A (p.Phe332Tyr) c.1013T>A (p.Phe338Tyr) c.476T>A (p.Phe159Tyr) c.893T>A (p.Phe298Tyr) n.1046T>A n.2290T>A | |
15 | g.34254427A>C | CA391608910 | SLC12A6 | c.1039T>G (p.Phe347Val) n.1821T>G c.886T>G (p.Phe296Val) c.862T>G (p.Phe288Val) c.994T>G (p.Phe332Val) c.1012T>G (p.Phe338Val) c.475T>G (p.Phe159Val) c.892T>G (p.Phe298Val) n.1045T>G n.2289T>G | |
15 | g.34254427A>G | CA391608911 | SLC12A6 | c.1039T>C (p.Phe347Leu) n.1821T>C c.886T>C (p.Phe296Leu) c.862T>C (p.Phe288Leu) c.994T>C (p.Phe332Leu) c.1012T>C (p.Phe338Leu) c.475T>C (p.Phe159Leu) c.892T>C (p.Phe298Leu) n.1045T>C n.2289T>C | |
15 | g.34254427A>T | CA391608913 | SLC12A6 | c.1039T>A (p.Phe347Ile) n.1821T>A c.886T>A (p.Phe296Ile) c.862T>A (p.Phe288Ile) c.994T>A (p.Phe332Ile) c.1012T>A (p.Phe338Ile) c.475T>A (p.Phe159Ile) c.892T>A (p.Phe298Ile) n.1045T>A n.2289T>A | |
15 | g.34254428A>C | CA489652970 | SLC12A6 | c.1038T>G (p.Leu346=) n.1820T>G c.885T>G (p.Leu295=) c.861T>G (p.Leu287=) c.993T>G (p.Leu331=) c.1011T>G (p.Leu337=) c.474T>G (p.Leu158=) c.891T>G (p.Leu297=) n.1044T>G n.2288T>G | gnomAD v4 |
15 | g.34254428A>G | CA489652971 | SLC12A6 | c.1038T>C (p.Leu346=) n.1820T>C c.885T>C (p.Leu295=) c.861T>C (p.Leu287=) c.993T>C (p.Leu331=) c.1011T>C (p.Leu337=) c.474T>C (p.Leu158=) c.891T>C (p.Leu297=) n.1044T>C n.2288T>C | |
15 | g.34254428A>T | CA489652972 | SLC12A6 | c.1038T>A (p.Leu346=) n.1820T>A c.885T>A (p.Leu295=) c.861T>A (p.Leu287=) c.993T>A (p.Leu331=) c.1011T>A (p.Leu337=) c.474T>A (p.Leu158=) c.891T>A (p.Leu297=) n.1044T>A n.2288T>A | |
15 | g.34254429A>C | CA391608914 | SLC12A6 | c.1037T>G (p.Leu346Arg) n.1819T>G c.884T>G (p.Leu295Arg) c.860T>G (p.Leu287Arg) c.992T>G (p.Leu331Arg) c.1010T>G (p.Leu337Arg) c.473T>G (p.Leu158Arg) c.890T>G (p.Leu297Arg) n.1043T>G n.2287T>G | |
15 | g.34254429A>G | CA391608915 | SLC12A6 | c.1037T>C (p.Leu346Pro) n.1819T>C c.884T>C (p.Leu295Pro) c.860T>C (p.Leu287Pro) c.992T>C (p.Leu331Pro) c.1010T>C (p.Leu337Pro) c.473T>C (p.Leu158Pro) c.890T>C (p.Leu297Pro) n.1043T>C n.2287T>C | gnomAD v4 |
15 | g.34254429A>T | CA391608916 | SLC12A6 | c.1037T>A (p.Leu346His) n.1819T>A c.884T>A (p.Leu295His) c.860T>A (p.Leu287His) c.992T>A (p.Leu331His) c.1010T>A (p.Leu337His) c.473T>A (p.Leu158His) c.890T>A (p.Leu297His) n.1043T>A n.2287T>A | |
15 | g.34254430G>A | CA391608920 | SLC12A6 | c.1036C>T (p.Leu346Phe) n.1818C>T c.883C>T (p.Leu295Phe) c.859C>T (p.Leu287Phe) c.991C>T (p.Leu331Phe) c.1009C>T (p.Leu337Phe) c.472C>T (p.Leu158Phe) c.889C>T (p.Leu297Phe) n.1042C>T n.2286C>T | |
15 | g.34254430G>C | CA391608918 | SLC12A6 | c.1036C>G (p.Leu346Val) n.1818C>G c.883C>G (p.Leu295Val) c.859C>G (p.Leu287Val) c.991C>G (p.Leu331Val) c.1009C>G (p.Leu337Val) c.472C>G (p.Leu158Val) c.889C>G (p.Leu297Val) n.1042C>G n.2286C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.34254430G>T | CA391608917 | SLC12A6 | c.1036C>A (p.Leu346Ile) n.1818C>A c.883C>A (p.Leu295Ile) c.859C>A (p.Leu287Ile) c.991C>A (p.Leu331Ile) c.1009C>A (p.Leu337Ile) c.472C>A (p.Leu158Ile) c.889C>A (p.Leu297Ile) n.1042C>A n.2286C>A | |
15 | g.34254431T>A | CA489652973 | SLC12A6 | c.1035A>T (p.Ser345=) n.1817A>T c.882A>T (p.Ser294=) c.858A>T (p.Ser286=) c.990A>T (p.Ser330=) c.1008A>T (p.Ser336=) c.471A>T (p.Ser157=) c.888A>T (p.Ser296=) n.1041A>T n.2285A>T | |
15 | g.34254431T>C | CA489652975 | SLC12A6 | c.1035A>G (p.Ser345=) n.1817A>G c.882A>G (p.Ser294=) c.858A>G (p.Ser286=) c.990A>G (p.Ser330=) c.1008A>G (p.Ser336=) c.471A>G (p.Ser157=) c.888A>G (p.Ser296=) n.1041A>G n.2285A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.34254431T>G | CA489652974 | SLC12A6 | c.1035A>C (p.Ser345=) n.1817A>C c.882A>C (p.Ser294=) c.858A>C (p.Ser286=) c.990A>C (p.Ser330=) c.1008A>C (p.Ser336=) c.471A>C (p.Ser157=) c.888A>C (p.Ser296=) n.1041A>C n.2285A>C | ClinVar |
15 | g.34254432G>A | CA391608922 | SLC12A6 | c.1034C>T (p.Ser345Leu) n.1816C>T c.881C>T (p.Ser294Leu) c.857C>T (p.Ser286Leu) c.989C>T (p.Ser330Leu) c.1007C>T (p.Ser336Leu) c.470C>T (p.Ser157Leu) c.887C>T (p.Ser296Leu) n.1040C>T n.2284C>T | |
15 | g.34254432G>C | CA391608923 | SLC12A6 | c.1034C>G (p.Ser345Ter) n.1816C>G c.881C>G (p.Ser294Ter) c.857C>G (p.Ser286Ter) c.989C>G (p.Ser330Ter) c.1007C>G (p.Ser336Ter) c.470C>G (p.Ser157Ter) c.887C>G (p.Ser296Ter) n.1040C>G n.2284C>G | |
15 | g.34254432G>T | CA391608926 | SLC12A6 | c.1034C>A (p.Ser345Ter) n.1816C>A c.881C>A (p.Ser294Ter) c.857C>A (p.Ser286Ter) c.989C>A (p.Ser330Ter) c.1007C>A (p.Ser336Ter) c.470C>A (p.Ser157Ter) c.887C>A (p.Ser296Ter) n.1040C>A n.2284C>A | |
15 | g.34254433A>C | CA391608930 | SLC12A6 | c.1033T>G (p.Ser345Ala) n.1815T>G c.880T>G (p.Ser294Ala) c.856T>G (p.Ser286Ala) c.988T>G (p.Ser330Ala) c.1006T>G (p.Ser336Ala) c.469T>G (p.Ser157Ala) c.886T>G (p.Ser296Ala) n.1039T>G n.2283T>G | |
15 | g.34254433A>G | CA391608932 | SLC12A6 | c.1033T>C (p.Ser345Pro) n.1815T>C c.880T>C (p.Ser294Pro) c.856T>C (p.Ser286Pro) c.988T>C (p.Ser330Pro) c.1006T>C (p.Ser336Pro) c.469T>C (p.Ser157Pro) c.886T>C (p.Ser296Pro) n.1039T>C n.2283T>C | |
15 | g.34254433A>T | CA391608935 | SLC12A6 | c.1033T>A (p.Ser345Thr) n.1815T>A c.880T>A (p.Ser294Thr) c.856T>A (p.Ser286Thr) c.988T>A (p.Ser330Thr) c.1006T>A (p.Ser336Thr) c.469T>A (p.Ser157Thr) c.886T>A (p.Ser296Thr) n.1039T>A n.2283T>A | gnomAD v4 |
15 | g.34254434G>A | CA489652978 | SLC12A6 | c.1032C>T (p.Ala344=) n.1814C>T c.879C>T (p.Ala293=) c.855C>T (p.Ala285=) c.987C>T (p.Ala329=) c.1005C>T (p.Ala335=) c.468C>T (p.Ala156=) c.885C>T (p.Ala295=) n.1038C>T n.2282C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.34254434G>C | CA489652977 | SLC12A6 | c.1032C>G (p.Ala344=) n.1814C>G c.879C>G (p.Ala293=) c.855C>G (p.Ala285=) c.987C>G (p.Ala329=) c.1005C>G (p.Ala335=) c.468C>G (p.Ala156=) c.885C>G (p.Ala295=) n.1038C>G n.2282C>G | ClinVar |
15 | g.34254434G>T | CA489652976 | SLC12A6 | c.1032C>A (p.Ala344=) n.1814C>A c.879C>A (p.Ala293=) c.855C>A (p.Ala285=) c.987C>A (p.Ala329=) c.1005C>A (p.Ala335=) c.468C>A (p.Ala156=) c.885C>A (p.Ala295=) n.1038C>A n.2282C>A | |
15 | g.34254435G>A | CA391608939 | SLC12A6 | c.1031C>T (p.Ala344Val) n.1813C>T c.878C>T (p.Ala293Val) c.854C>T (p.Ala285Val) c.986C>T (p.Ala329Val) c.1004C>T (p.Ala335Val) c.467C>T (p.Ala156Val) c.884C>T (p.Ala295Val) n.1037C>T n.2281C>T | |
15 | g.34254435G>C | CA391608941 | SLC12A6 | c.1031C>G (p.Ala344Gly) n.1813C>G c.878C>G (p.Ala293Gly) c.854C>G (p.Ala285Gly) c.986C>G (p.Ala329Gly) c.1004C>G (p.Ala335Gly) c.467C>G (p.Ala156Gly) c.884C>G (p.Ala295Gly) n.1037C>G n.2281C>G | |
15 | g.34254435G>T | CA391608944 | SLC12A6 | c.1031C>A (p.Ala344Asp) n.1813C>A c.878C>A (p.Ala293Asp) c.854C>A (p.Ala285Asp) c.986C>A (p.Ala329Asp) c.1004C>A (p.Ala335Asp) c.467C>A (p.Ala156Asp) c.884C>A (p.Ala295Asp) n.1037C>A n.2281C>A | |
15 | g.34254436C>A | CA391608947 | SLC12A6 | c.1030G>T (p.Ala344Ser) n.1812G>T c.877G>T (p.Ala293Ser) c.853G>T (p.Ala285Ser) c.985G>T (p.Ala329Ser) c.1003G>T (p.Ala335Ser) c.466G>T (p.Ala156Ser) c.883G>T (p.Ala295Ser) n.1036G>T n.2280G>T | |
15 | g.34254436C>G | CA391608949 | SLC12A6 | c.1030G>C (p.Ala344Pro) n.1812G>C c.877G>C (p.Ala293Pro) c.853G>C (p.Ala285Pro) c.985G>C (p.Ala329Pro) c.1003G>C (p.Ala335Pro) c.466G>C (p.Ala156Pro) c.883G>C (p.Ala295Pro) n.1036G>C n.2280G>C | |
15 | g.34254436C>T | CA391608952 | SLC12A6 | c.1030G>A (p.Ala344Thr) n.1812G>A c.877G>A (p.Ala293Thr) c.853G>A (p.Ala285Thr) c.985G>A (p.Ala329Thr) c.1003G>A (p.Ala335Thr) c.466G>A (p.Ala156Thr) c.883G>A (p.Ala295Thr) n.1036G>A n.2280G>A | |
15 | g.34254437A>C | CA391608957 | SLC12A6 | c.1029T>G (p.Phe343Leu) n.1811T>G c.876T>G (p.Phe292Leu) c.852T>G (p.Phe284Leu) c.984T>G (p.Phe328Leu) c.1002T>G (p.Phe334Leu) c.465T>G (p.Phe155Leu) c.882T>G (p.Phe294Leu) n.1035T>G n.2279T>G | |
15 | g.34254437A>G | CA489652979 | SLC12A6 | c.1029T>C (p.Phe343=) n.1811T>C c.876T>C (p.Phe292=) c.852T>C (p.Phe284=) c.984T>C (p.Phe328=) c.1002T>C (p.Phe334=) c.465T>C (p.Phe155=) c.882T>C (p.Phe294=) n.1035T>C n.2279T>C | |
15 | g.34254437A>T | CA391608954 | SLC12A6 | c.1029T>A (p.Phe343Leu) n.1811T>A c.876T>A (p.Phe292Leu) c.852T>A (p.Phe284Leu) c.984T>A (p.Phe328Leu) c.1002T>A (p.Phe334Leu) c.465T>A (p.Phe155Leu) c.882T>A (p.Phe294Leu) n.1035T>A n.2279T>A | |
15 | g.34254438A>C | CA391608961 | SLC12A6 | c.1028T>G (p.Phe343Cys) n.1810T>G c.875T>G (p.Phe292Cys) c.851T>G (p.Phe284Cys) c.983T>G (p.Phe328Cys) c.1001T>G (p.Phe334Cys) c.464T>G (p.Phe155Cys) c.881T>G (p.Phe294Cys) n.1034T>G n.2278T>G | |
15 | g.34254438A>G | CA391608963 | SLC12A6 | c.1028T>C (p.Phe343Ser) n.1810T>C c.875T>C (p.Phe292Ser) c.851T>C (p.Phe284Ser) c.983T>C (p.Phe328Ser) c.1001T>C (p.Phe334Ser) c.464T>C (p.Phe155Ser) c.881T>C (p.Phe294Ser) n.1034T>C n.2278T>C | |
15 | g.34254438A>T | CA391608966 | SLC12A6 | c.1028T>A (p.Phe343Tyr) n.1810T>A c.875T>A (p.Phe292Tyr) c.851T>A (p.Phe284Tyr) c.983T>A (p.Phe328Tyr) c.1001T>A (p.Phe334Tyr) c.464T>A (p.Phe155Tyr) c.881T>A (p.Phe294Tyr) n.1034T>A n.2278T>A | |
15 | g.34254439A>C | CA391608971 | SLC12A6 | c.1027T>G (p.Phe343Val) n.1809T>G c.874T>G (p.Phe292Val) c.850T>G (p.Phe284Val) c.982T>G (p.Phe328Val) c.1000T>G (p.Phe334Val) c.463T>G (p.Phe155Val) c.880T>G (p.Phe294Val) n.1033T>G n.2277T>G | |
15 | g.34254439A>G | CA391608973 | SLC12A6 | c.1027T>C (p.Phe343Leu) n.1809T>C c.874T>C (p.Phe292Leu) c.850T>C (p.Phe284Leu) c.982T>C (p.Phe328Leu) c.1000T>C (p.Phe334Leu) c.463T>C (p.Phe155Leu) c.880T>C (p.Phe294Leu) n.1033T>C n.2277T>C | |
15 | g.34254439A>T | CA391608975 | SLC12A6 | c.1027T>A (p.Phe343Ile) n.1809T>A c.874T>A (p.Phe292Ile) c.850T>A (p.Phe284Ile) c.982T>A (p.Phe328Ile) c.1000T>A (p.Phe334Ile) c.463T>A (p.Phe155Ile) c.880T>A (p.Phe294Ile) n.1033T>A n.2277T>A | |
15 | g.34254440C>A | CA391608980 | SLC12A6 | c.1026G>T (p.Lys342Asn) n.1808G>T c.873G>T (p.Lys291Asn) c.849G>T (p.Lys283Asn) c.981G>T (p.Lys327Asn) c.999G>T (p.Lys333Asn) c.462G>T (p.Lys154Asn) c.879G>T (p.Lys293Asn) n.1032G>T n.2276G>T | |
15 | g.34254440C>G | CA391608982 | SLC12A6 | c.1026G>C (p.Lys342Asn) n.1808G>C c.873G>C (p.Lys291Asn) c.849G>C (p.Lys283Asn) c.981G>C (p.Lys327Asn) c.999G>C (p.Lys333Asn) c.462G>C (p.Lys154Asn) c.879G>C (p.Lys293Asn) n.1032G>C n.2276G>C | |
15 | g.34254440C>T | CA489652980 | SLC12A6 | c.1026G>A (p.Lys342=) n.1808G>A c.873G>A (p.Lys291=) c.849G>A (p.Lys283=) c.981G>A (p.Lys327=) c.999G>A (p.Lys333=) c.462G>A (p.Lys154=) c.879G>A (p.Lys293=) n.1032G>A n.2276G>A | ClinVar |
15 | g.34254441T>A | CA391608986 | SLC12A6 | c.1025A>T (p.Lys342Met) n.1807A>T c.872A>T (p.Lys291Met) c.848A>T (p.Lys283Met) c.980A>T (p.Lys327Met) c.998A>T (p.Lys333Met) c.461A>T (p.Lys154Met) c.878A>T (p.Lys293Met) n.1031A>T n.2275A>T | |
15 | g.34254441T>C | CA391608988 | SLC12A6 | c.1025A>G (p.Lys342Arg) n.1807A>G c.872A>G (p.Lys291Arg) c.848A>G (p.Lys283Arg) c.980A>G (p.Lys327Arg) c.998A>G (p.Lys333Arg) c.461A>G (p.Lys154Arg) c.878A>G (p.Lys293Arg) n.1031A>G n.2275A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.34254441T>G | CA391608990 | SLC12A6 | c.1025A>C (p.Lys342Thr) n.1807A>C c.872A>C (p.Lys291Thr) c.848A>C (p.Lys283Thr) c.980A>C (p.Lys327Thr) c.998A>C (p.Lys333Thr) c.461A>C (p.Lys154Thr) c.878A>C (p.Lys293Thr) n.1031A>C n.2275A>C | |
15 | g.34254442T>A | CA391608993 | SLC12A6 | c.1024A>T (p.Lys342Ter) n.1806A>T c.871A>T (p.Lys291Ter) c.847A>T (p.Lys283Ter) c.979A>T (p.Lys327Ter) c.997A>T (p.Lys333Ter) c.460A>T (p.Lys154Ter) c.877A>T (p.Lys293Ter) n.1030A>T n.2274A>T | |
15 | g.34254442T>C | CA391608996 | SLC12A6 | c.1024A>G (p.Lys342Glu) n.1806A>G c.871A>G (p.Lys291Glu) c.847A>G (p.Lys283Glu) c.979A>G (p.Lys327Glu) c.997A>G (p.Lys333Glu) c.460A>G (p.Lys154Glu) c.877A>G (p.Lys293Glu) n.1030A>G n.2274A>G | ClinVar |
15 | g.34254442T>G | CA391608999 | SLC12A6 | c.1024A>C (p.Lys342Gln) n.1806A>C c.871A>C (p.Lys291Gln) c.847A>C (p.Lys283Gln) c.979A>C (p.Lys327Gln) c.997A>C (p.Lys333Gln) c.460A>C (p.Lys154Gln) c.877A>C (p.Lys293Gln) n.1030A>C n.2274A>C | |
15 | g.34254443G>A | CA489652981 | SLC12A6 | c.1023C>T (p.Asn341=) n.1805C>T c.870C>T (p.Asn290=) c.846C>T (p.Asn282=) c.978C>T (p.Asn326=) c.996C>T (p.Asn332=) c.459C>T (p.Asn153=) c.876C>T (p.Asn292=) n.1029C>T n.2273C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.34254443G>C | CA391609004 | SLC12A6 | c.1023C>G (p.Asn341Lys) n.1805C>G c.870C>G (p.Asn290Lys) c.846C>G (p.Asn282Lys) c.978C>G (p.Asn326Lys) c.996C>G (p.Asn332Lys) c.459C>G (p.Asn153Lys) c.876C>G (p.Asn292Lys) n.1029C>G n.2273C>G | gnomAD v4 |
15 | g.34254443G>T | CA391609010 | SLC12A6 | c.1023C>A (p.Asn341Lys) n.1805C>A c.870C>A (p.Asn290Lys) c.846C>A (p.Asn282Lys) c.978C>A (p.Asn326Lys) c.996C>A (p.Asn332Lys) c.459C>A (p.Asn153Lys) c.876C>A (p.Asn292Lys) n.1029C>A n.2273C>A | |
15 | g.34254444T>A | CA391609013 | SLC12A6 | c.1022A>T (p.Asn341Ile) n.1804A>T c.869A>T (p.Asn290Ile) c.845A>T (p.Asn282Ile) c.977A>T (p.Asn326Ile) c.995A>T (p.Asn332Ile) c.458A>T (p.Asn153Ile) c.875A>T (p.Asn292Ile) n.1028A>T n.2272A>T | |
15 | g.34254444T>C | CA391609016 | SLC12A6 | c.1022A>G (p.Asn341Ser) n.1804A>G c.869A>G (p.Asn290Ser) c.845A>G (p.Asn282Ser) c.977A>G (p.Asn326Ser) c.995A>G (p.Asn332Ser) c.458A>G (p.Asn153Ser) c.875A>G (p.Asn292Ser) n.1028A>G n.2272A>G | |
15 | g.34254444T>G | CA391609018 | SLC12A6 | c.1022A>C (p.Asn341Thr) n.1804A>C c.869A>C (p.Asn290Thr) c.845A>C (p.Asn282Thr) c.977A>C (p.Asn326Thr) c.995A>C (p.Asn332Thr) c.458A>C (p.Asn153Thr) c.875A>C (p.Asn292Thr) n.1028A>C n.2272A>C | |
15 | g.34254445T>A | CA391609020 | SLC12A6 | c.1021A>T (p.Asn341Tyr) n.1803A>T c.868A>T (p.Asn290Tyr) c.844A>T (p.Asn282Tyr) c.976A>T (p.Asn326Tyr) c.994A>T (p.Asn332Tyr) c.457A>T (p.Asn153Tyr) c.874A>T (p.Asn292Tyr) n.1027A>T n.2271A>T | |
15 | g.34254445T>C | CA391609022 | SLC12A6 | c.1021A>G (p.Asn341Asp) n.1803A>G c.868A>G (p.Asn290Asp) c.844A>G (p.Asn282Asp) c.976A>G (p.Asn326Asp) c.994A>G (p.Asn332Asp) c.457A>G (p.Asn153Asp) c.874A>G (p.Asn292Asp) n.1027A>G n.2271A>G | |
15 | g.34254445T>G | CA391609025 | SLC12A6 | c.1021A>C (p.Asn341His) n.1803A>C c.868A>C (p.Asn290His) c.844A>C (p.Asn282His) c.976A>C (p.Asn326His) c.994A>C (p.Asn332His) c.457A>C (p.Asn153His) c.874A>C (p.Asn292His) n.1027A>C n.2271A>C | |
15 | g.34254446C>A | CA489652984 | SLC12A6 | c.1020G>T (p.Val340=) n.1802G>T c.867G>T (p.Val289=) c.843G>T (p.Val281=) c.975G>T (p.Val325=) c.993G>T (p.Val331=) c.456G>T (p.Val152=) c.873G>T (p.Val291=) n.1026G>T n.2270G>T | |
15 | g.34254446C>G | CA489652983 | SLC12A6 | c.1020G>C (p.Val340=) n.1802G>C c.867G>C (p.Val289=) c.843G>C (p.Val281=) c.975G>C (p.Val325=) c.993G>C (p.Val331=) c.456G>C (p.Val152=) c.873G>C (p.Val291=) n.1026G>C n.2270G>C | |
15 | g.34254446C>T | CA489652982 | SLC12A6 | c.1020G>A (p.Val340=) n.1802G>A c.867G>A (p.Val289=) c.843G>A (p.Val281=) c.975G>A (p.Val325=) c.993G>A (p.Val331=) c.456G>A (p.Val152=) c.873G>A (p.Val291=) n.1026G>A n.2270G>A | ClinVar |
15 | g.34254447A>C | CA391609028 | SLC12A6 | c.1019T>G (p.Val340Gly) n.1801T>G c.866T>G (p.Val289Gly) c.842T>G (p.Val281Gly) c.974T>G (p.Val325Gly) c.992T>G (p.Val331Gly) c.455T>G (p.Val152Gly) c.872T>G (p.Val291Gly) n.1025T>G n.2269T>G | |
15 | g.34254447A>G | CA391609030 | SLC12A6 | c.1019T>C (p.Val340Ala) n.1801T>C c.866T>C (p.Val289Ala) c.842T>C (p.Val281Ala) c.974T>C (p.Val325Ala) c.992T>C (p.Val331Ala) c.455T>C (p.Val152Ala) c.872T>C (p.Val291Ala) n.1025T>C n.2269T>C | |
15 | g.34254447A>T | CA391609032 | SLC12A6 | c.1019T>A (p.Val340Glu) n.1801T>A c.866T>A (p.Val289Glu) c.842T>A (p.Val281Glu) c.974T>A (p.Val325Glu) c.992T>A (p.Val331Glu) c.455T>A (p.Val152Glu) c.872T>A (p.Val291Glu) n.1025T>A n.2269T>A | |
15 | g.34254448C>A | CA391609036 | SLC12A6 | c.1018G>T (p.Val340Leu) n.1800G>T c.865G>T (p.Val289Leu) c.841G>T (p.Val281Leu) c.973G>T (p.Val325Leu) c.991G>T (p.Val331Leu) c.454G>T (p.Val152Leu) c.871G>T (p.Val291Leu) n.1024G>T n.2268G>T | gnomAD v4 |
15 | g.34254448C>G | CA391609039 | SLC12A6 | c.1018G>C (p.Val340Leu) n.1800G>C c.865G>C (p.Val289Leu) c.841G>C (p.Val281Leu) c.973G>C (p.Val325Leu) c.991G>C (p.Val331Leu) c.454G>C (p.Val152Leu) c.871G>C (p.Val291Leu) n.1024G>C n.2268G>C | |
15 | g.34254448C>T | CA391609047 | SLC12A6 | c.1018G>A (p.Val340Met) n.1800G>A c.865G>A (p.Val289Met) c.841G>A (p.Val281Met) c.973G>A (p.Val325Met) c.991G>A (p.Val331Met) c.454G>A (p.Val152Met) c.871G>A (p.Val291Met) n.1024G>A n.2268G>A | |
15 | g.34254449A>C | CA391609056 | SLC12A6 | c.1017T>G (p.Tyr339Ter) n.1799T>G c.864T>G (p.Tyr288Ter) c.840T>G (p.Tyr280Ter) c.972T>G (p.Tyr324Ter) c.990T>G (p.Tyr330Ter) c.453T>G (p.Tyr151Ter) c.870T>G (p.Tyr290Ter) n.1023T>G n.2267T>G | |
15 | g.34254449A>G | CA7464418 | SLC12A6 | c.1017T>C (p.Tyr339=) n.1799T>C c.864T>C (p.Tyr288=) c.840T>C (p.Tyr280=) c.972T>C (p.Tyr324=) c.990T>C (p.Tyr330=) c.453T>C (p.Tyr151=) c.870T>C (p.Tyr290=) n.1023T>C n.2267T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.34254449A>T | CA391609049 | SLC12A6 | c.1017T>A (p.Tyr339Ter) n.1799T>A c.864T>A (p.Tyr288Ter) c.840T>A (p.Tyr280Ter) c.972T>A (p.Tyr324Ter) c.990T>A (p.Tyr330Ter) c.453T>A (p.Tyr151Ter) c.870T>A (p.Tyr290Ter) n.1023T>A n.2267T>A | |
15 | g.34254450T>A | CA391609063 | SLC12A6 | c.1016A>T (p.Tyr339Phe) n.1798A>T c.863A>T (p.Tyr288Phe) c.839A>T (p.Tyr280Phe) c.971A>T (p.Tyr324Phe) c.989A>T (p.Tyr330Phe) c.452A>T (p.Tyr151Phe) c.869A>T (p.Tyr290Phe) n.1022A>T n.2266A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.34254450T>C | CA391609060 | SLC12A6 | c.1016A>G (p.Tyr339Cys) n.1798A>G c.863A>G (p.Tyr288Cys) c.839A>G (p.Tyr280Cys) c.971A>G (p.Tyr324Cys) c.989A>G (p.Tyr330Cys) c.452A>G (p.Tyr151Cys) c.869A>G (p.Tyr290Cys) n.1022A>G n.2266A>G | gnomAD v4 |
15 | g.34254450T>G | CA391609065 | SLC12A6 | c.1016A>C (p.Tyr339Ser) n.1798A>C c.863A>C (p.Tyr288Ser) c.839A>C (p.Tyr280Ser) c.971A>C (p.Tyr324Ser) c.989A>C (p.Tyr330Ser) c.452A>C (p.Tyr151Ser) c.869A>C (p.Tyr290Ser) n.1022A>C n.2266A>C | |
15 | g.34254451A>C | CA391609071 | SLC12A6 | c.1015T>G (p.Tyr339Asp) n.1797T>G c.862T>G (p.Tyr288Asp) c.838T>G (p.Tyr280Asp) c.970T>G (p.Tyr324Asp) c.988T>G (p.Tyr330Asp) c.451T>G (p.Tyr151Asp) c.868T>G (p.Tyr290Asp) n.1021T>G n.2265T>G | |
15 | g.34254451A>G | CA391609073 | SLC12A6 | c.1015T>C (p.Tyr339His) n.1797T>C c.862T>C (p.Tyr288His) c.838T>C (p.Tyr280His) c.970T>C (p.Tyr324His) c.988T>C (p.Tyr330His) c.451T>C (p.Tyr151His) c.868T>C (p.Tyr290His) n.1021T>C n.2265T>C | |
15 | g.34254451A>T | CA391609075 | SLC12A6 | c.1015T>A (p.Tyr339Asn) n.1797T>A c.862T>A (p.Tyr288Asn) c.838T>A (p.Tyr280Asn) c.970T>A (p.Tyr324Asn) c.988T>A (p.Tyr330Asn) c.451T>A (p.Tyr151Asn) c.868T>A (p.Tyr290Asn) n.1021T>A n.2265T>A | |
15 | g.34254452G>A | CA489652985 | SLC12A6 | c.1014C>T (p.Arg338=) n.1796C>T c.861C>T (p.Arg287=) c.837C>T (p.Arg279=) c.969C>T (p.Arg323=) c.987C>T (p.Arg329=) c.450C>T (p.Arg150=) c.867C>T (p.Arg289=) n.1020C>T n.2264C>T | dbSNP |
15 | g.34254452G>C | CA489652986 | SLC12A6 | c.1014C>G (p.Arg338=) n.1796C>G c.861C>G (p.Arg287=) c.837C>G (p.Arg279=) c.969C>G (p.Arg323=) c.987C>G (p.Arg329=) c.450C>G (p.Arg150=) c.867C>G (p.Arg289=) n.1020C>G n.2264C>G | |
15 | g.34254452G>T | CA489652987 | SLC12A6 | c.1014C>A (p.Arg338=) n.1796C>A c.861C>A (p.Arg287=) c.837C>A (p.Arg279=) c.969C>A (p.Arg323=) c.987C>A (p.Arg329=) c.450C>A (p.Arg150=) c.867C>A (p.Arg289=) n.1020C>A n.2264C>A | |
15 | g.34254453C>A | CA391609080 | SLC12A6 | c.1013G>T (p.Arg338Leu) n.1795G>T c.860G>T (p.Arg287Leu) c.836G>T (p.Arg279Leu) c.968G>T (p.Arg323Leu) c.986G>T (p.Arg329Leu) c.449G>T (p.Arg150Leu) c.866G>T (p.Arg289Leu) n.1019G>T n.2263G>T | dbSNP |
15 | g.34254453C>G | CA391609083 | SLC12A6 | c.1013G>C (p.Arg338Pro) n.1795G>C c.860G>C (p.Arg287Pro) c.836G>C (p.Arg279Pro) c.968G>C (p.Arg323Pro) c.986G>C (p.Arg329Pro) c.449G>C (p.Arg150Pro) c.866G>C (p.Arg289Pro) n.1019G>C n.2263G>C | |
15 | g.34254453C>T | CA7464419 | SLC12A6 | c.1013G>A (p.Arg338His) n.1795G>A c.860G>A (p.Arg287His) c.836G>A (p.Arg279His) c.968G>A (p.Arg323His) c.986G>A (p.Arg329His) c.449G>A (p.Arg150His) c.866G>A (p.Arg289His) n.1019G>A n.2263G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.34254454G>A | CA7464420 | SLC12A6 | c.1012C>T (p.Arg338Cys) n.1794C>T c.859C>T (p.Arg287Cys) c.835C>T (p.Arg279Cys) c.967C>T (p.Arg323Cys) c.985C>T (p.Arg329Cys) c.448C>T (p.Arg150Cys) c.865C>T (p.Arg289Cys) n.1018C>T n.2262C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.34254454G>C | CA268639381 | SLC12A6 | c.1012C>G (p.Arg338Gly) n.1794C>G c.859C>G (p.Arg287Gly) c.835C>G (p.Arg279Gly) c.967C>G (p.Arg323Gly) c.985C>G (p.Arg329Gly) c.448C>G (p.Arg150Gly) c.865C>G (p.Arg289Gly) n.1018C>G n.2262C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.34254454G>T | CA391609092 | SLC12A6 | c.1012C>A (p.Arg338Ser) n.1794C>A c.859C>A (p.Arg287Ser) c.835C>A (p.Arg279Ser) c.967C>A (p.Arg323Ser) c.985C>A (p.Arg329Ser) c.448C>A (p.Arg150Ser) c.865C>A (p.Arg289Ser) n.1018C>A n.2262C>A | |
15 | g.34254455T>A | CA489652989 | SLC12A6 | c.1011A>T (p.Val337=) n.1793A>T c.858A>T (p.Val286=) c.834A>T (p.Val278=) c.966A>T (p.Val322=) c.984A>T (p.Val328=) c.447A>T (p.Val149=) c.864A>T (p.Val288=) n.1017A>T n.2261A>T | gnomAD v4 |
15 | g.34254455T>C | CA489652988 | SLC12A6 | c.1011A>G (p.Val337=) n.1793A>G c.858A>G (p.Val286=) c.834A>G (p.Val278=) c.966A>G (p.Val322=) c.984A>G (p.Val328=) c.447A>G (p.Val149=) c.864A>G (p.Val288=) n.1017A>G n.2261A>G | ClinVar gnomAD v4 |
15 | g.34254455T>G | CA489652990 | SLC12A6 | c.1011A>C (p.Val337=) n.1793A>C c.858A>C (p.Val286=) c.834A>C (p.Val278=) c.966A>C (p.Val322=) c.984A>C (p.Val328=) c.447A>C (p.Val149=) c.864A>C (p.Val288=) n.1017A>C n.2261A>C | |
15 | g.34254456A>C | CA391609095 | SLC12A6 | c.1010T>G (p.Val337Gly) n.1792T>G c.857T>G (p.Val286Gly) c.833T>G (p.Val278Gly) c.965T>G (p.Val322Gly) c.983T>G (p.Val328Gly) c.446T>G (p.Val149Gly) c.863T>G (p.Val288Gly) n.1016T>G n.2260T>G | |
15 | g.34254456A>G | CA391609098 | SLC12A6 | c.1010T>C (p.Val337Ala) n.1792T>C c.857T>C (p.Val286Ala) c.833T>C (p.Val278Ala) c.965T>C (p.Val322Ala) c.983T>C (p.Val328Ala) c.446T>C (p.Val149Ala) c.863T>C (p.Val288Ala) n.1016T>C n.2260T>C | |
15 | g.34254456A>T | CA391609105 | SLC12A6 | c.1010T>A (p.Val337Glu) n.1792T>A c.857T>A (p.Val286Glu) c.833T>A (p.Val278Glu) c.965T>A (p.Val322Glu) c.983T>A (p.Val328Glu) c.446T>A (p.Val149Glu) c.863T>A (p.Val288Glu) n.1016T>A n.2260T>A | |
15 | g.34254457C>A | CA391609114 | SLC12A6 | c.1009G>T (p.Val337Leu) n.1791G>T c.856G>T (p.Val286Leu) c.832G>T (p.Val278Leu) c.964G>T (p.Val322Leu) c.982G>T (p.Val328Leu) c.445G>T (p.Val149Leu) c.862G>T (p.Val288Leu) n.1015G>T n.2259G>T | |
15 | g.34254457C>G | CA391609111 | SLC12A6 | c.1009G>C (p.Val337Leu) n.1791G>C c.856G>C (p.Val286Leu) c.832G>C (p.Val278Leu) c.964G>C (p.Val322Leu) c.982G>C (p.Val328Leu) c.445G>C (p.Val149Leu) c.862G>C (p.Val288Leu) n.1015G>C n.2259G>C | |
15 | g.34254457C>T | CA7464421 | SLC12A6 | c.1009G>A (p.Val337Ile) n.1791G>A c.856G>A (p.Val286Ile) c.832G>A (p.Val278Ile) c.964G>A (p.Val322Ile) c.982G>A (p.Val328Ile) c.445G>A (p.Val149Ile) c.862G>A (p.Val288Ile) n.1015G>A n.2259G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.34254458G>A | CA7464422 | SLC12A6 | c.1008C>T (p.Gly336=) n.1790C>T c.855C>T (p.Gly285=) c.831C>T (p.Gly277=) c.963C>T (p.Gly321=) c.981C>T (p.Gly327=) c.444C>T (p.Gly148=) c.861C>T (p.Gly287=) n.1014C>T n.2258C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.34254458G>C | CA489652992 | SLC12A6 | c.1008C>G (p.Gly336=) n.1790C>G c.855C>G (p.Gly285=) c.831C>G (p.Gly277=) c.963C>G (p.Gly321=) c.981C>G (p.Gly327=) c.444C>G (p.Gly148=) c.861C>G (p.Gly287=) n.1014C>G n.2258C>G | |
15 | g.34254458G>T | CA489652991 | SLC12A6 | c.1008C>A (p.Gly336=) n.1790C>A c.855C>A (p.Gly285=) c.831C>A (p.Gly277=) c.963C>A (p.Gly321=) c.981C>A (p.Gly327=) c.444C>A (p.Gly148=) c.861C>A (p.Gly287=) n.1014C>A n.2258C>A | gnomAD v4 |
15 | g.34254459C>A | CA391609119 | SLC12A6 | c.1007G>T (p.Gly336Val) n.1789G>T c.854G>T (p.Gly285Val) c.830G>T (p.Gly277Val) c.962G>T (p.Gly321Val) c.980G>T (p.Gly327Val) c.443G>T (p.Gly148Val) c.860G>T (p.Gly287Val) n.1013G>T n.2257G>T | |
15 | g.34254459C>G | CA391609122 | SLC12A6 | c.1007G>C (p.Gly336Ala) n.1789G>C c.854G>C (p.Gly285Ala) c.830G>C (p.Gly277Ala) c.962G>C (p.Gly321Ala) c.980G>C (p.Gly327Ala) c.443G>C (p.Gly148Ala) c.860G>C (p.Gly287Ala) n.1013G>C n.2257G>C | |
15 | g.34254459C>T | CA391609124 | SLC12A6 | c.1007G>A (p.Gly336Asp) n.1789G>A c.854G>A (p.Gly285Asp) c.830G>A (p.Gly277Asp) c.962G>A (p.Gly321Asp) c.980G>A (p.Gly327Asp) c.443G>A (p.Gly148Asp) c.860G>A (p.Gly287Asp) n.1013G>A n.2257G>A | |
15 | g.34254460del | CA2739279071 | SLC12A6 | c.1007del (p.Gly336AlafsTer5) n.1789del c.854del (p.Gly285AlafsTer5) c.830del (p.Gly277AlafsTer5) c.962del (p.Gly321AlafsTer5) c.980del (p.Gly327AlafsTer5) c.443del (p.Gly148AlafsTer5) c.860del (p.Gly287AlafsTer5) n.1013del n.2257del | ClinVar |
15 | g.34254460C>A | CA391609127 | SLC12A6 | c.1006G>T (p.Gly336Cys) n.1788G>T c.853G>T (p.Gly285Cys) c.829G>T (p.Gly277Cys) c.961G>T (p.Gly321Cys) c.979G>T (p.Gly327Cys) c.442G>T (p.Gly148Cys) c.859G>T (p.Gly287Cys) n.1012G>T n.2256G>T | |
15 | g.34254460C>G | CA391609130 | SLC12A6 | c.1006G>C (p.Gly336Arg) n.1788G>C c.853G>C (p.Gly285Arg) c.829G>C (p.Gly277Arg) c.961G>C (p.Gly321Arg) c.979G>C (p.Gly327Arg) c.442G>C (p.Gly148Arg) c.859G>C (p.Gly287Arg) n.1012G>C n.2256G>C | |
15 | g.34254460C>T | CA7464423 | SLC12A6 | c.1006G>A (p.Gly336Ser) n.1788G>A c.853G>A (p.Gly285Ser) c.829G>A (p.Gly277Ser) c.961G>A (p.Gly321Ser) c.979G>A (p.Gly327Ser) c.442G>A (p.Gly148Ser) c.859G>A (p.Gly287Ser) n.1012G>A n.2256G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.34254461G>A | CA272471 | SLC12A6 | c.1005C>T (p.Ile335=) n.1787C>T c.852C>T (p.Ile284=) c.828C>T (p.Ile276=) c.960C>T (p.Ile320=) c.978C>T (p.Ile326=) c.441C>T (p.Ile147=) c.858C>T (p.Ile286=) n.1011C>T n.2255C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.34254461G>C | CA391609136 | SLC12A6 | c.1005C>G (p.Ile335Met) n.1787C>G c.852C>G (p.Ile284Met) c.828C>G (p.Ile276Met) c.960C>G (p.Ile320Met) c.978C>G (p.Ile326Met) c.441C>G (p.Ile147Met) c.858C>G (p.Ile286Met) n.1011C>G n.2255C>G | |
15 | g.34254461G>T | CA489652993 | SLC12A6 | c.1005C>A (p.Ile335=) n.1787C>A c.852C>A (p.Ile284=) c.828C>A (p.Ile276=) c.960C>A (p.Ile320=) c.978C>A (p.Ile326=) c.441C>A (p.Ile147=) c.858C>A (p.Ile286=) n.1011C>A n.2255C>A | |
15 | g.34254462A>C | CA391609138 | SLC12A6 | c.1004T>G (p.Ile335Ser) n.1786T>G c.851T>G (p.Ile284Ser) c.827T>G (p.Ile276Ser) c.959T>G (p.Ile320Ser) c.977T>G (p.Ile326Ser) c.440T>G (p.Ile147Ser) c.857T>G (p.Ile286Ser) n.1010T>G n.2254T>G | |
15 | g.34254462A>G | CA391609141 | SLC12A6 | c.1004T>C (p.Ile335Thr) n.1786T>C c.851T>C (p.Ile284Thr) c.827T>C (p.Ile276Thr) c.959T>C (p.Ile320Thr) c.977T>C (p.Ile326Thr) c.440T>C (p.Ile147Thr) c.857T>C (p.Ile286Thr) n.1010T>C n.2254T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.34254462A>T | CA391609144 | SLC12A6 | c.1004T>A (p.Ile335Asn) n.1786T>A c.851T>A (p.Ile284Asn) c.827T>A (p.Ile276Asn) c.959T>A (p.Ile320Asn) c.977T>A (p.Ile326Asn) c.440T>A (p.Ile147Asn) c.857T>A (p.Ile286Asn) n.1010T>A n.2254T>A | |
15 | g.34254463T>A | CA391609154 | SLC12A6 | c.1003A>T (p.Ile335Phe) n.1785A>T c.850A>T (p.Ile284Phe) c.826A>T (p.Ile276Phe) c.958A>T (p.Ile320Phe) c.976A>T (p.Ile326Phe) c.439A>T (p.Ile147Phe) c.856A>T (p.Ile286Phe) n.1009A>T n.2253A>T | |
15 | g.34254463T>C | CA391609151 | SLC12A6 | c.1003A>G (p.Ile335Val) n.1785A>G c.850A>G (p.Ile284Val) c.826A>G (p.Ile276Val) c.958A>G (p.Ile320Val) c.976A>G (p.Ile326Val) c.439A>G (p.Ile147Val) c.856A>G (p.Ile286Val) n.1009A>G n.2253A>G | gnomAD v4 |
15 | g.34254463T>G | CA391609148 | SLC12A6 | c.1003A>C (p.Ile335Leu) n.1785A>C c.850A>C (p.Ile284Leu) c.826A>C (p.Ile276Leu) c.958A>C (p.Ile320Leu) c.976A>C (p.Ile326Leu) c.439A>C (p.Ile147Leu) c.856A>C (p.Ile286Leu) n.1009A>C n.2253A>C | |
15 | g.34254464A>C | CA391609156 | SLC12A6 | c.1002T>G (p.Phe334Leu) n.1784T>G c.849T>G (p.Phe283Leu) c.825T>G (p.Phe275Leu) c.957T>G (p.Phe319Leu) c.975T>G (p.Phe325Leu) c.438T>G (p.Phe146Leu) c.855T>G (p.Phe285Leu) n.1008T>G n.2252T>G | |
15 | g.34254464A>G | CA489652994 | SLC12A6 | c.1002T>C (p.Phe334=) n.1784T>C c.849T>C (p.Phe283=) c.825T>C (p.Phe275=) c.957T>C (p.Phe319=) c.975T>C (p.Phe325=) c.438T>C (p.Phe146=) c.855T>C (p.Phe285=) n.1008T>C n.2252T>C | ClinVar |
15 | g.34254464A>T | CA391609159 | SLC12A6 | c.1002T>A (p.Phe334Leu) n.1784T>A c.849T>A (p.Phe283Leu) c.825T>A (p.Phe275Leu) c.957T>A (p.Phe319Leu) c.975T>A (p.Phe325Leu) c.438T>A (p.Phe146Leu) c.855T>A (p.Phe285Leu) n.1008T>A n.2252T>A | |
15 | g.34254466dup | CA2697554321 | SLC12A6 | c.1002dup (p.Ile335TyrfsTer?) n.1784dup c.849dup (p.Ile284TyrfsTer?) c.825dup (p.Ile276TyrfsTer?) c.957dup (p.Ile320TyrfsTer?) c.975dup (p.Ile326TyrfsTer?) c.438dup (p.Ile147TyrfsTer?) c.855dup (p.Ile286TyrfsTer?) n.1008dup n.2252dup | ClinVar |
15 | g.34254466del | CA2575668746 | SLC12A6 | c.1002del (p.Phe334LeufsTer7) n.1784del c.849del (p.Phe283LeufsTer7) c.825del (p.Phe275LeufsTer7) c.957del (p.Phe319LeufsTer7) c.975del (p.Phe325LeufsTer7) c.438del (p.Phe146LeufsTer7) c.855del (p.Phe285LeufsTer7) n.1008del n.2252del | |
15 | g.34254465A>C | CA391609162 | SLC12A6 | c.1001T>G (p.Phe334Cys) n.1783T>G c.848T>G (p.Phe283Cys) c.824T>G (p.Phe275Cys) c.956T>G (p.Phe319Cys) c.974T>G (p.Phe325Cys) c.437T>G (p.Phe146Cys) c.854T>G (p.Phe285Cys) n.1007T>G n.2251T>G | |
15 | g.34254465A>G | CA391609164 | SLC12A6 | c.1001T>C (p.Phe334Ser) n.1783T>C c.848T>C (p.Phe283Ser) c.824T>C (p.Phe275Ser) c.956T>C (p.Phe319Ser) c.974T>C (p.Phe325Ser) c.437T>C (p.Phe146Ser) c.854T>C (p.Phe285Ser) n.1007T>C n.2251T>C | gnomAD v4 |
15 | g.34254465A>T | CA391609166 | SLC12A6 | c.1001T>A (p.Phe334Tyr) n.1783T>A c.848T>A (p.Phe283Tyr) c.824T>A (p.Phe275Tyr) c.956T>A (p.Phe319Tyr) c.974T>A (p.Phe325Tyr) c.437T>A (p.Phe146Tyr) c.854T>A (p.Phe285Tyr) n.1007T>A n.2251T>A | |
15 | g.34254466A>C | CA391609171 | SLC12A6 | c.1000T>G (p.Phe334Val) n.1782T>G c.847T>G (p.Phe283Val) c.823T>G (p.Phe275Val) c.955T>G (p.Phe319Val) c.973T>G (p.Phe325Val) c.436T>G (p.Phe146Val) c.853T>G (p.Phe285Val) n.1006T>G n.2250T>G | gnomAD v4 |
15 | g.34254466A>G | CA391609170 | SLC12A6 | c.1000T>C (p.Phe334Leu) n.1782T>C c.847T>C (p.Phe283Leu) c.823T>C (p.Phe275Leu) c.955T>C (p.Phe319Leu) c.973T>C (p.Phe325Leu) c.436T>C (p.Phe146Leu) c.853T>C (p.Phe285Leu) n.1006T>C n.2250T>C | |
15 | g.34254466A>T | CA391609169 | SLC12A6 | c.1000T>A (p.Phe334Ile) n.1782T>A c.847T>A (p.Phe283Ile) c.823T>A (p.Phe275Ile) c.955T>A (p.Phe319Ile) c.973T>A (p.Phe325Ile) c.436T>A (p.Phe146Ile) c.853T>A (p.Phe285Ile) n.1006T>A n.2250T>A | |
15 | g.34254467T>A | CA489652995 | SLC12A6 | c.999A>T (p.Val333=) n.1781A>T c.846A>T (p.Val282=) c.822A>T (p.Val274=) c.954A>T (p.Val318=) c.972A>T (p.Val324=) c.435A>T (p.Val145=) c.852A>T (p.Val284=) n.1005A>T n.2249A>T | |
15 | g.34254467T>C | CA489652997 | SLC12A6 | c.999A>G (p.Val333=) n.1781A>G c.846A>G (p.Val282=) c.822A>G (p.Val274=) c.954A>G (p.Val318=) c.972A>G (p.Val324=) c.435A>G (p.Val145=) c.852A>G (p.Val284=) n.1005A>G n.2249A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.34254467T>G | CA489652996 | SLC12A6 | c.999A>C (p.Val333=) n.1781A>C c.846A>C (p.Val282=) c.822A>C (p.Val274=) c.954A>C (p.Val318=) c.972A>C (p.Val324=) c.435A>C (p.Val145=) c.852A>C (p.Val284=) n.1005A>C n.2249A>C | |
15 | g.34254468A>C | CA391609172 | SLC12A6 | c.998T>G (p.Val333Gly) n.1780T>G c.845T>G (p.Val282Gly) c.821T>G (p.Val274Gly) c.953T>G (p.Val318Gly) c.971T>G (p.Val324Gly) c.434T>G (p.Val145Gly) c.851T>G (p.Val284Gly) n.1004T>G n.2248T>G | |
15 | g.34254468A>G | CA391609173 | SLC12A6 | c.998T>C (p.Val333Ala) n.1780T>C c.845T>C (p.Val282Ala) c.821T>C (p.Val274Ala) c.953T>C (p.Val318Ala) c.971T>C (p.Val324Ala) c.434T>C (p.Val145Ala) c.851T>C (p.Val284Ala) n.1004T>C n.2248T>C | |
15 | g.34254468A>T | CA391609174 | SLC12A6 | c.998T>A (p.Val333Glu) n.1780T>A c.845T>A (p.Val282Glu) c.821T>A (p.Val274Glu) c.953T>A (p.Val318Glu) c.971T>A (p.Val324Glu) c.434T>A (p.Val145Glu) c.851T>A (p.Val284Glu) n.1004T>A n.2248T>A | |
15 | g.34254469C>A | CA391609177 | SLC12A6 | c.997G>T (p.Val333Leu) n.1779G>T c.844G>T (p.Val282Leu) c.820G>T (p.Val274Leu) c.952G>T (p.Val318Leu) c.970G>T (p.Val324Leu) c.433G>T (p.Val145Leu) c.850G>T (p.Val284Leu) n.1003G>T n.2247G>T | |
15 | g.34254469C>G | CA391609179 | SLC12A6 | c.997G>C (p.Val333Leu) n.1779G>C c.844G>C (p.Val282Leu) c.820G>C (p.Val274Leu) c.952G>C (p.Val318Leu) c.970G>C (p.Val324Leu) c.433G>C (p.Val145Leu) c.850G>C (p.Val284Leu) n.1003G>C n.2247G>C | |
15 | g.34254469C>T | CA391609180 | SLC12A6 | c.997G>A (p.Val333Ile) n.1779G>A c.844G>A (p.Val282Ile) c.820G>A (p.Val274Ile) c.952G>A (p.Val318Ile) c.970G>A (p.Val324Ile) c.433G>A (p.Val145Ile) c.850G>A (p.Val284Ile) n.1003G>A n.2247G>A | |
15 | g.34254470C>A | CA489653000 | SLC12A6 | c.996G>T (p.Val332=) n.1778G>T c.843G>T (p.Val281=) c.819G>T (p.Val273=) c.951G>T (p.Val317=) c.969G>T (p.Val323=) c.432G>T (p.Val144=) c.849G>T (p.Val283=) n.1002G>T n.2246G>T | |
15 | g.34254470C>G | CA489652998 | SLC12A6 | c.996G>C (p.Val332=) n.1778G>C c.843G>C (p.Val281=) c.819G>C (p.Val273=) c.951G>C (p.Val317=) c.969G>C (p.Val323=) c.432G>C (p.Val144=) c.849G>C (p.Val283=) n.1002G>C n.2246G>C | |
15 | g.34254470C>T | CA489652999 | SLC12A6 | c.996G>A (p.Val332=) n.1778G>A c.843G>A (p.Val281=) c.819G>A (p.Val273=) c.951G>A (p.Val317=) c.969G>A (p.Val323=) c.432G>A (p.Val144=) c.849G>A (p.Val283=) n.1002G>A n.2246G>A | |
15 | g.34254471A>C | CA391609181 | SLC12A6 | c.995T>G (p.Val332Gly) n.1777T>G c.842T>G (p.Val281Gly) c.818T>G (p.Val273Gly) c.950T>G (p.Val317Gly) c.968T>G (p.Val323Gly) c.431T>G (p.Val144Gly) c.848T>G (p.Val283Gly) n.1001T>G n.2245T>G | |
15 | g.34254471A>G | CA391609183 | SLC12A6 | c.995T>C (p.Val332Ala) n.1777T>C c.842T>C (p.Val281Ala) c.818T>C (p.Val273Ala) c.950T>C (p.Val317Ala) c.968T>C (p.Val323Ala) c.431T>C (p.Val144Ala) c.848T>C (p.Val283Ala) n.1001T>C n.2245T>C | ClinVar dbSNP |
15 | g.34254471A>T | CA391609182 | SLC12A6 | c.995T>A (p.Val332Glu) n.1777T>A c.842T>A (p.Val281Glu) c.818T>A (p.Val273Glu) c.950T>A (p.Val317Glu) c.968T>A (p.Val323Glu) c.431T>A (p.Val144Glu) c.848T>A (p.Val283Glu) n.1001T>A n.2245T>A | |
15 | g.34254472C>A | CA391609185 | SLC12A6 | c.994G>T (p.Val332Leu) n.1776G>T c.841G>T (p.Val281Leu) c.817G>T (p.Val273Leu) c.949G>T (p.Val317Leu) c.967G>T (p.Val323Leu) c.430G>T (p.Val144Leu) c.847G>T (p.Val283Leu) n.1000G>T n.2244G>T | |
15 | g.34254472C>G | CA391609187 | SLC12A6 | c.994G>C (p.Val332Leu) n.1776G>C c.841G>C (p.Val281Leu) c.817G>C (p.Val273Leu) c.949G>C (p.Val317Leu) c.967G>C (p.Val323Leu) c.430G>C (p.Val144Leu) c.847G>C (p.Val283Leu) n.1000G>C n.2244G>C | |
15 | g.34254472C>T | CA391609189 | SLC12A6 | c.994G>A (p.Val332Met) n.1776G>A c.841G>A (p.Val281Met) c.817G>A (p.Val273Met) c.949G>A (p.Val317Met) c.967G>A (p.Val323Met) c.430G>A (p.Val144Met) c.847G>A (p.Val283Met) n.1000G>A n.2244G>A | gnomAD v4 |
15 | g.34254473T>A | CA391609191 | SLC12A6 | c.993A>T (p.Leu331Phe) n.1775A>T c.840A>T (p.Leu280Phe) c.816A>T (p.Leu272Phe) c.948A>T (p.Leu316Phe) c.966A>T (p.Leu322Phe) c.429A>T (p.Leu143Phe) c.846A>T (p.Leu282Phe) n.999A>T n.2243A>T | |
15 | g.34254473T>C | CA489653001 | SLC12A6 | c.993A>G (p.Leu331=) n.1775A>G c.840A>G (p.Leu280=) c.816A>G (p.Leu272=) c.948A>G (p.Leu316=) c.966A>G (p.Leu322=) c.429A>G (p.Leu143=) c.846A>G (p.Leu282=) n.999A>G n.2243A>G | |
15 | g.34254473T>G | CA391609192 | SLC12A6 | c.993A>C (p.Leu331Phe) n.1775A>C c.840A>C (p.Leu280Phe) c.816A>C (p.Leu272Phe) c.948A>C (p.Leu316Phe) c.966A>C (p.Leu322Phe) c.429A>C (p.Leu143Phe) c.846A>C (p.Leu282Phe) n.999A>C n.2243A>C | |
15 | g.34254474A>C | CA391609194 | SLC12A6 | c.992T>G (p.Leu331Ter) n.1774T>G c.839T>G (p.Leu280Ter) c.815T>G (p.Leu272Ter) c.947T>G (p.Leu316Ter) c.965T>G (p.Leu322Ter) c.428T>G (p.Leu143Ter) c.845T>G (p.Leu282Ter) n.998T>G n.2242T>G | |
15 | g.34254474A>G | CA391609196 | SLC12A6 | c.992T>C (p.Leu331Ser) n.1774T>C c.839T>C (p.Leu280Ser) c.815T>C (p.Leu272Ser) c.947T>C (p.Leu316Ser) c.965T>C (p.Leu322Ser) c.428T>C (p.Leu143Ser) c.845T>C (p.Leu282Ser) n.998T>C n.2242T>C | |
15 | g.34254474A>T | CA391609198 | SLC12A6 | c.992T>A (p.Leu331Ter) n.1774T>A c.839T>A (p.Leu280Ter) c.815T>A (p.Leu272Ter) c.947T>A (p.Leu316Ter) c.965T>A (p.Leu322Ter) c.428T>A (p.Leu143Ter) c.845T>A (p.Leu282Ter) n.998T>A n.2242T>A | ClinVar |
15 | g.34254475A>C | CA391609200 | SLC12A6 | c.991T>G (p.Leu331Val) n.1773T>G c.838T>G (p.Leu280Val) c.814T>G (p.Leu272Val) c.946T>G (p.Leu316Val) c.964T>G (p.Leu322Val) c.427T>G (p.Leu143Val) c.844T>G (p.Leu282Val) n.997T>G n.2241T>G | |
15 | g.34254475A>G | CA489653002 | SLC12A6 | c.991T>C (p.Leu331=) n.1773T>C c.838T>C (p.Leu280=) c.814T>C (p.Leu272=) c.946T>C (p.Leu316=) c.964T>C (p.Leu322=) c.427T>C (p.Leu143=) c.844T>C (p.Leu282=) n.997T>C n.2241T>C | |
15 | g.34254475A>T | CA391609203 | SLC12A6 | c.991T>A (p.Leu331Ile) n.1773T>A c.838T>A (p.Leu280Ile) c.814T>A (p.Leu272Ile) c.946T>A (p.Leu316Ile) c.964T>A (p.Leu322Ile) c.427T>A (p.Leu143Ile) c.844T>A (p.Leu282Ile) n.997T>A n.2241T>A | |
15 | g.34254476T>A | CA489653003 | SLC12A6 | c.990A>T (p.Val330=) n.1772A>T c.837A>T (p.Val279=) c.813A>T (p.Val271=) c.945A>T (p.Val315=) c.963A>T (p.Val321=) c.426A>T (p.Val142=) c.843A>T (p.Val281=) n.996A>T n.2240A>T | |
15 | g.34254476T>C | CA7464424 | SLC12A6 | c.990A>G (p.Val330=) n.1772A>G c.837A>G (p.Val279=) c.813A>G (p.Val271=) c.945A>G (p.Val315=) c.963A>G (p.Val321=) c.426A>G (p.Val142=) c.843A>G (p.Val281=) n.996A>G n.2240A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.34254476T>G | CA489653004 | SLC12A6 | c.990A>C (p.Val330=) n.1772A>C c.837A>C (p.Val279=) c.813A>C (p.Val271=) c.945A>C (p.Val315=) c.963A>C (p.Val321=) c.426A>C (p.Val142=) c.843A>C (p.Val281=) n.996A>C n.2240A>C | |
15 | g.34254477A>C | CA391609208 | SLC12A6 | c.989T>G (p.Val330Gly) n.1771T>G c.836T>G (p.Val279Gly) c.812T>G (p.Val271Gly) c.944T>G (p.Val315Gly) c.962T>G (p.Val321Gly) c.425T>G (p.Val142Gly) c.842T>G (p.Val281Gly) n.995T>G n.2239T>G | |
15 | g.34254477A>G | CA391609210 | SLC12A6 | c.989T>C (p.Val330Ala) n.1771T>C c.836T>C (p.Val279Ala) c.812T>C (p.Val271Ala) c.944T>C (p.Val315Ala) c.962T>C (p.Val321Ala) c.425T>C (p.Val142Ala) c.842T>C (p.Val281Ala) n.995T>C n.2239T>C | |
15 | g.34254477A>T | CA391609206 | SLC12A6 | c.989T>A (p.Val330Glu) n.1771T>A c.836T>A (p.Val279Glu) c.812T>A (p.Val271Glu) c.944T>A (p.Val315Glu) c.962T>A (p.Val321Glu) c.425T>A (p.Val142Glu) c.842T>A (p.Val281Glu) n.995T>A n.2239T>A | |
15 | g.34254478C>A | CA391609213 | SLC12A6 | c.988G>T (p.Val330Leu) n.1770G>T c.835G>T (p.Val279Leu) c.811G>T (p.Val271Leu) c.943G>T (p.Val315Leu) c.961G>T (p.Val321Leu) c.424G>T (p.Val142Leu) c.841G>T (p.Val281Leu) n.994G>T n.2238G>T | |
15 | g.34254478C>G | CA391609217 | SLC12A6 | c.988G>C (p.Val330Leu) n.1770G>C c.835G>C (p.Val279Leu) c.811G>C (p.Val271Leu) c.943G>C (p.Val315Leu) c.961G>C (p.Val321Leu) c.424G>C (p.Val142Leu) c.841G>C (p.Val281Leu) n.994G>C n.2238G>C | |
15 | g.34254478C>T | CA391609215 | SLC12A6 | c.988G>A (p.Val330Ile) n.1770G>A c.835G>A (p.Val279Ile) c.811G>A (p.Val271Ile) c.943G>A (p.Val315Ile) c.961G>A (p.Val321Ile) c.424G>A (p.Val142Ile) c.841G>A (p.Val281Ile) n.994G>A n.2238G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.34254479C>A | CA391609218 | SLC12A6 | c.987G>T (p.Met329Ile) n.1769G>T c.834G>T (p.Met278Ile) c.810G>T (p.Met270Ile) c.942G>T (p.Met314Ile) c.960G>T (p.Met320Ile) c.423G>T (p.Met141Ile) c.840G>T (p.Met280Ile) n.993G>T n.2237G>T | |
15 | g.34254479C>G | CA391609222 | SLC12A6 | c.987G>C (p.Met329Ile) n.1769G>C c.834G>C (p.Met278Ile) c.810G>C (p.Met270Ile) c.942G>C (p.Met314Ile) c.960G>C (p.Met320Ile) c.423G>C (p.Met141Ile) c.840G>C (p.Met280Ile) n.993G>C n.2237G>C | |
15 | g.34254479C>T | CA391609220 | SLC12A6 | c.987G>A (p.Met329Ile) n.1769G>A c.834G>A (p.Met278Ile) c.810G>A (p.Met270Ile) c.942G>A (p.Met314Ile) c.960G>A (p.Met320Ile) c.423G>A (p.Met141Ile) c.840G>A (p.Met280Ile) n.993G>A n.2237G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
15 | g.34254480A>C | CA391609224 | SLC12A6 | c.986T>G (p.Met329Arg) n.1768T>G c.833T>G (p.Met278Arg) c.809T>G (p.Met270Arg) c.941T>G (p.Met314Arg) c.959T>G (p.Met320Arg) c.422T>G (p.Met141Arg) c.839T>G (p.Met280Arg) n.992T>G n.2236T>G | gnomAD v4 |
15 | g.34254480A>G | CA7464425 | SLC12A6 | c.986T>C (p.Met329Thr) n.1768T>C c.833T>C (p.Met278Thr) c.809T>C (p.Met270Thr) c.941T>C (p.Met314Thr) c.959T>C (p.Met320Thr) c.422T>C (p.Met141Thr) c.839T>C (p.Met280Thr) n.992T>C n.2236T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.34254480A>T | CA391609227 | SLC12A6 | c.986T>A (p.Met329Lys) n.1768T>A c.833T>A (p.Met278Lys) c.809T>A (p.Met270Lys) c.941T>A (p.Met314Lys) c.959T>A (p.Met320Lys) c.422T>A (p.Met141Lys) c.839T>A (p.Met280Lys) n.992T>A n.2236T>A | |
15 | g.34254481T>A | CA391609229 | SLC12A6 | c.985A>T (p.Met329Leu) n.1767A>T c.832A>T (p.Met278Leu) c.808A>T (p.Met270Leu) c.940A>T (p.Met314Leu) c.958A>T (p.Met320Leu) c.421A>T (p.Met141Leu) c.838A>T (p.Met280Leu) n.991A>T n.2235A>T | |
15 | g.34254481T>C | CA391609232 | SLC12A6 | c.985A>G (p.Met329Val) n.1767A>G c.832A>G (p.Met278Val) c.808A>G (p.Met270Val) c.940A>G (p.Met314Val) c.958A>G (p.Met320Val) c.421A>G (p.Met141Val) c.838A>G (p.Met280Val) n.991A>G n.2235A>G | ClinVar |
15 | g.34254481T>G | CA391609233 | SLC12A6 | c.985A>C (p.Met329Leu) n.1767A>C c.832A>C (p.Met278Leu) c.808A>C (p.Met270Leu) c.940A>C (p.Met314Leu) c.958A>C (p.Met320Leu) c.421A>C (p.Met141Leu) c.838A>C (p.Met280Leu) n.991A>C n.2235A>C | |
15 | g.34254481_34254485del | CA2580089307 | SLC12A6 | c.981_985del (p.Leu328GlyfsTer?) n.1763_1767del c.828_832del (p.Leu277GlyfsTer?) c.804_808del (p.Leu269GlyfsTer?) c.936_940del (p.Leu313GlyfsTer?) c.954_958del (p.Leu319GlyfsTer?) c.417_421del (p.Leu140GlyfsTer?) c.834_838del (p.Leu279GlyfsTer?) n.987_991del n.2231_2235del | ClinVar |
15 | g.34254482A>C | CA489653007 | SLC12A6 | c.984T>G (p.Leu328=) n.1766T>G c.831T>G (p.Leu277=) c.807T>G (p.Leu269=) c.939T>G (p.Leu313=) c.957T>G (p.Leu319=) c.420T>G (p.Leu140=) c.837T>G (p.Leu279=) n.990T>G n.2234T>G | |
15 | g.34254482A>G | CA489653006 | SLC12A6 | c.984T>C (p.Leu328=) n.1766T>C c.831T>C (p.Leu277=) c.807T>C (p.Leu269=) c.939T>C (p.Leu313=) c.957T>C (p.Leu319=) c.420T>C (p.Leu140=) c.837T>C (p.Leu279=) n.990T>C n.2234T>C | ClinVar dbSNP |
15 | g.34254482A>T | CA489653005 | SLC12A6 | c.984T>A (p.Leu328=) n.1766T>A c.831T>A (p.Leu277=) c.807T>A (p.Leu269=) c.939T>A (p.Leu313=) c.957T>A (p.Leu319=) c.420T>A (p.Leu140=) c.837T>A (p.Leu279=) n.990T>A n.2234T>A | |
15 | g.34254483del | CA2580089309 | SLC12A6 | c.984del (p.Met329TrpfsTer3) n.1766del c.831del (p.Met278TrpfsTer3) c.807del (p.Met270TrpfsTer3) c.939del (p.Met314TrpfsTer3) c.957del (p.Met320TrpfsTer3) c.420del (p.Met141TrpfsTer3) c.837del (p.Met280TrpfsTer3) n.990del n.2234del | ClinVar |
15 | g.34254483A>C | CA391609234 | SLC12A6 | c.983T>G (p.Leu328Arg) n.1765T>G c.830T>G (p.Leu277Arg) c.806T>G (p.Leu269Arg) c.938T>G (p.Leu313Arg) c.956T>G (p.Leu319Arg) c.419T>G (p.Leu140Arg) c.836T>G (p.Leu279Arg) n.989T>G n.2233T>G | gnomAD v4 |
15 | g.34254483A>G | CA391609235 | SLC12A6 | c.983T>C (p.Leu328Pro) n.1765T>C c.830T>C (p.Leu277Pro) c.806T>C (p.Leu269Pro) c.938T>C (p.Leu313Pro) c.956T>C (p.Leu319Pro) c.419T>C (p.Leu140Pro) c.836T>C (p.Leu279Pro) n.989T>C n.2233T>C | |
15 | g.34254483A>T | CA391609236 | SLC12A6 | c.983T>A (p.Leu328His) n.1765T>A c.830T>A (p.Leu277His) c.806T>A (p.Leu269His) c.938T>A (p.Leu313His) c.956T>A (p.Leu319His) c.419T>A (p.Leu140His) c.836T>A (p.Leu279His) n.989T>A n.2233T>A | |
15 | g.34254484G>A | CA7464426 | SLC12A6 | c.982C>T (p.Leu328Phe) n.1764C>T c.829C>T (p.Leu277Phe) c.805C>T (p.Leu269Phe) c.937C>T (p.Leu313Phe) c.955C>T (p.Leu319Phe) c.418C>T (p.Leu140Phe) c.835C>T (p.Leu279Phe) n.988C>T n.2232C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.34254484G>C | CA391609237 | SLC12A6 | c.982C>G (p.Leu328Val) n.1764C>G c.829C>G (p.Leu277Val) c.805C>G (p.Leu269Val) c.937C>G (p.Leu313Val) c.955C>G (p.Leu319Val) c.418C>G (p.Leu140Val) c.835C>G (p.Leu279Val) n.988C>G n.2232C>G | |
15 | g.34254484G>T | CA391609239 | SLC12A6 | c.982C>A (p.Leu328Ile) n.1764C>A c.829C>A (p.Leu277Ile) c.805C>A (p.Leu269Ile) c.937C>A (p.Leu313Ile) c.955C>A (p.Leu319Ile) c.418C>A (p.Leu140Ile) c.835C>A (p.Leu279Ile) n.988C>A n.2232C>A | gnomAD v4 |
15 | g.34254485G>A | CA7464427 | SLC12A6 | c.981C>T (p.Val327=) n.1763C>T c.828C>T (p.Val276=) c.804C>T (p.Val268=) c.936C>T (p.Val312=) c.954C>T (p.Val318=) c.417C>T (p.Val139=) c.834C>T (p.Val278=) n.987C>T n.2231C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.34254485G>C | CA489653008 | SLC12A6 | c.981C>G (p.Val327=) n.1763C>G c.828C>G (p.Val276=) c.804C>G (p.Val268=) c.936C>G (p.Val312=) c.954C>G (p.Val318=) c.417C>G (p.Val139=) c.834C>G (p.Val278=) n.987C>G n.2231C>G | |
15 | g.34254485G>T | CA489653009 | SLC12A6 | c.981C>A (p.Val327=) n.1763C>A c.828C>A (p.Val276=) c.804C>A (p.Val268=) c.936C>A (p.Val312=) c.954C>A (p.Val318=) c.417C>A (p.Val139=) c.834C>A (p.Val278=) n.987C>A n.2231C>A | |
15 | g.34254486A>C | CA391609243 | SLC12A6 | c.980T>G (p.Val327Gly) n.1762T>G c.827T>G (p.Val276Gly) c.803T>G (p.Val268Gly) c.935T>G (p.Val312Gly) c.953T>G (p.Val318Gly) c.416T>G (p.Val139Gly) c.833T>G (p.Val278Gly) n.986T>G n.2230T>G | |
15 | g.34254486A>G | CA391609245 | SLC12A6 | c.980T>C (p.Val327Ala) n.1762T>C c.827T>C (p.Val276Ala) c.803T>C (p.Val268Ala) c.935T>C (p.Val312Ala) c.953T>C (p.Val318Ala) c.416T>C (p.Val139Ala) c.833T>C (p.Val278Ala) n.986T>C n.2230T>C | gnomAD v4 |
15 | g.34254486A>T | CA391609247 | SLC12A6 | c.980T>A (p.Val327Asp) n.1762T>A c.827T>A (p.Val276Asp) c.803T>A (p.Val268Asp) c.935T>A (p.Val312Asp) c.953T>A (p.Val318Asp) c.416T>A (p.Val139Asp) c.833T>A (p.Val278Asp) n.986T>A n.2230T>A | COSMIC COSMIC COSMIC |
15 | g.34254487C>A | CA391609250 | SLC12A6 | c.979G>T (p.Val327Phe) n.1761G>T c.826G>T (p.Val276Phe) c.802G>T (p.Val268Phe) c.934G>T (p.Val312Phe) c.952G>T (p.Val318Phe) c.415G>T (p.Val139Phe) c.832G>T (p.Val278Phe) n.985G>T n.2229G>T | |
15 | g.34254487C>G | CA391609251 | SLC12A6 | c.979G>C (p.Val327Leu) n.1761G>C c.826G>C (p.Val276Leu) c.802G>C (p.Val268Leu) c.934G>C (p.Val312Leu) c.952G>C (p.Val318Leu) c.415G>C (p.Val139Leu) c.832G>C (p.Val278Leu) n.985G>C n.2229G>C | |
15 | g.34254487C>T | CA7464428 | SLC12A6 | c.979G>A (p.Val327Ile) n.1761G>A c.826G>A (p.Val276Ile) c.802G>A (p.Val268Ile) c.934G>A (p.Val312Ile) c.952G>A (p.Val318Ile) c.415G>A (p.Val139Ile) c.832G>A (p.Val278Ile) n.985G>A n.2229G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.34254488C>A | CA7464429 | SLC12A6 | c.978G>T (p.Leu326Phe) n.1760G>T c.825G>T (p.Leu275Phe) c.801G>T (p.Leu267Phe) c.933G>T (p.Leu311Phe) c.951G>T (p.Leu317Phe) c.414G>T (p.Leu138Phe) c.831G>T (p.Leu277Phe) n.984G>T n.2228G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.34254488C>G | CA391609255 | SLC12A6 | c.978G>C (p.Leu326Phe) n.1760G>C c.825G>C (p.Leu275Phe) c.801G>C (p.Leu267Phe) c.933G>C (p.Leu311Phe) c.951G>C (p.Leu317Phe) c.414G>C (p.Leu138Phe) c.831G>C (p.Leu277Phe) n.984G>C n.2228G>C | |
15 | g.34254488C>T | CA489653010 | SLC12A6 | c.978G>A (p.Leu326=) n.1760G>A c.825G>A (p.Leu275=) c.801G>A (p.Leu267=) c.933G>A (p.Leu311=) c.951G>A (p.Leu317=) c.414G>A (p.Leu138=) c.831G>A (p.Leu277=) n.984G>A n.2228G>A | |
15 | g.34254489A>C | CA391609257 | SLC12A6 | c.977T>G (p.Leu326Trp) n.1759T>G c.824T>G (p.Leu275Trp) c.800T>G (p.Leu267Trp) c.932T>G (p.Leu311Trp) c.950T>G (p.Leu317Trp) c.413T>G (p.Leu138Trp) c.830T>G (p.Leu277Trp) n.983T>G n.2227T>G | |
15 | g.34254489A>G | CA391609258 | SLC12A6 | c.977T>C (p.Leu326Ser) n.1759T>C c.824T>C (p.Leu275Ser) c.800T>C (p.Leu267Ser) c.932T>C (p.Leu311Ser) c.950T>C (p.Leu317Ser) c.413T>C (p.Leu138Ser) c.830T>C (p.Leu277Ser) n.983T>C n.2227T>C | |
15 | g.34254489A>T | CA391609260 | SLC12A6 | c.977T>A (p.Leu326Ter) n.1759T>A c.824T>A (p.Leu275Ter) c.800T>A (p.Leu267Ter) c.932T>A (p.Leu311Ter) c.950T>A (p.Leu317Ter) c.413T>A (p.Leu138Ter) c.830T>A (p.Leu277Ter) n.983T>A n.2227T>A | |
15 | g.34254490A>C | CA391609264 | SLC12A6 | c.976T>G (p.Leu326Val) n.1758T>G c.823T>G (p.Leu275Val) c.799T>G (p.Leu267Val) c.931T>G (p.Leu311Val) c.949T>G (p.Leu317Val) c.412T>G (p.Leu138Val) c.829T>G (p.Leu277Val) n.982T>G n.2226T>G | |
15 | g.34254490A>G | CA489653011 | SLC12A6 | c.976T>C (p.Leu326=) n.1758T>C c.823T>C (p.Leu275=) c.799T>C (p.Leu267=) c.931T>C (p.Leu311=) c.949T>C (p.Leu317=) c.412T>C (p.Leu138=) c.829T>C (p.Leu277=) n.982T>C n.2226T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.34254490A>T | CA391609262 | SLC12A6 | c.976T>A (p.Leu326Met) n.1758T>A c.823T>A (p.Leu275Met) c.799T>A (p.Leu267Met) c.931T>A (p.Leu311Met) c.949T>A (p.Leu317Met) c.412T>A (p.Leu138Met) c.829T>A (p.Leu277Met) n.982T>A n.2226T>A | |
15 | g.34254491G>A | CA489653012 | SLC12A6 | c.975C>T (p.Phe325=) n.1757C>T c.822C>T (p.Phe274=) c.798C>T (p.Phe266=) c.930C>T (p.Phe310=) c.948C>T (p.Phe316=) c.411C>T (p.Phe137=) c.828C>T (p.Phe276=) n.981C>T n.2225C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.34254491G>C | CA391609267 | SLC12A6 | c.975C>G (p.Phe325Leu) n.1757C>G c.822C>G (p.Phe274Leu) c.798C>G (p.Phe266Leu) c.930C>G (p.Phe310Leu) c.948C>G (p.Phe316Leu) c.411C>G (p.Phe137Leu) c.828C>G (p.Phe276Leu) n.981C>G n.2225C>G | gnomAD v4 |
15 | g.34254491G>T | CA391609270 | SLC12A6 | c.975C>A (p.Phe325Leu) n.1757C>A c.822C>A (p.Phe274Leu) c.798C>A (p.Phe266Leu) c.930C>A (p.Phe310Leu) c.948C>A (p.Phe316Leu) c.411C>A (p.Phe137Leu) c.828C>A (p.Phe276Leu) n.981C>A n.2225C>A | |
15 | g.34254492A>C | CA391609272 | SLC12A6 | c.974T>G (p.Phe325Cys) n.1756T>G c.821T>G (p.Phe274Cys) c.797T>G (p.Phe266Cys) c.929T>G (p.Phe310Cys) c.947T>G (p.Phe316Cys) c.410T>G (p.Phe137Cys) c.827T>G (p.Phe276Cys) n.980T>G n.2224T>G | COSMIC COSMIC |
15 | g.34254492A>G | CA391609274 | SLC12A6 | c.974T>C (p.Phe325Ser) n.1756T>C c.821T>C (p.Phe274Ser) c.797T>C (p.Phe266Ser) c.929T>C (p.Phe310Ser) c.947T>C (p.Phe316Ser) c.410T>C (p.Phe137Ser) c.827T>C (p.Phe276Ser) n.980T>C n.2224T>C | |
15 | g.34254492A>T | CA391609276 | SLC12A6 | c.974T>A (p.Phe325Tyr) n.1756T>A c.821T>A (p.Phe274Tyr) c.797T>A (p.Phe266Tyr) c.929T>A (p.Phe310Tyr) c.947T>A (p.Phe316Tyr) c.410T>A (p.Phe137Tyr) c.827T>A (p.Phe276Tyr) n.980T>A n.2224T>A | |
15 | g.34254493A>C | CA391609277 | SLC12A6 | c.973T>G (p.Phe325Val) n.1755T>G c.820T>G (p.Phe274Val) c.796T>G (p.Phe266Val) c.928T>G (p.Phe310Val) c.946T>G (p.Phe316Val) c.409T>G (p.Phe137Val) c.826T>G (p.Phe276Val) n.979T>G n.2223T>G | |
15 | g.34254493A>G | CA391609279 | SLC12A6 | c.973T>C (p.Phe325Leu) n.1755T>C c.820T>C (p.Phe274Leu) c.796T>C (p.Phe266Leu) c.928T>C (p.Phe310Leu) c.946T>C (p.Phe316Leu) c.409T>C (p.Phe137Leu) c.826T>C (p.Phe276Leu) n.979T>C n.2223T>C | |
15 | g.34254493A>T | CA391609281 | SLC12A6 | c.973T>A (p.Phe325Ile) n.1755T>A c.820T>A (p.Phe274Ile) c.796T>A (p.Phe266Ile) c.928T>A (p.Phe310Ile) c.946T>A (p.Phe316Ile) c.409T>A (p.Phe137Ile) c.826T>A (p.Phe276Ile) n.979T>A n.2223T>A | |
15 | g.34254494A>C | CA489653014 | SLC12A6 | c.972T>G (p.Ala324=) n.1754T>G c.819T>G (p.Ala273=) c.795T>G (p.Ala265=) c.927T>G (p.Ala309=) c.945T>G (p.Ala315=) c.408T>G (p.Ala136=) c.825T>G (p.Ala275=) n.978T>G n.2222T>G | |
15 | g.34254494A>G | CA489653015 | SLC12A6 | c.972T>C (p.Ala324=) n.1754T>C c.819T>C (p.Ala273=) c.795T>C (p.Ala265=) c.927T>C (p.Ala309=) c.945T>C (p.Ala315=) c.408T>C (p.Ala136=) c.825T>C (p.Ala275=) n.978T>C n.2222T>C | dbSNP |
15 | g.34254494A>T | CA489653013 | SLC12A6 | c.972T>A (p.Ala324=) n.1754T>A c.819T>A (p.Ala273=) c.795T>A (p.Ala265=) c.927T>A (p.Ala309=) c.945T>A (p.Ala315=) c.408T>A (p.Ala136=) c.825T>A (p.Ala275=) n.978T>A n.2222T>A | |
15 | g.34254494_34254495insACCAAACACACCCAACACA | CA2803706670 | SLC12A6 | c.972_973insGTGTTGGGTGTGTTTGGTT (p.Phe325ValfsTer?) n.1754_1755insGTGTTGGGTGTGTTTGGTT c.819_820insGTGTTGGGTGTGTTTGGTT (p.Phe274ValfsTer?) c.795_796insGTGTTGGGTGTGTTTGGTT (p.Phe266ValfsTer?) c.927_928insGTGTTGGGTGTGTTTGGTT (p.Phe310ValfsTer?) c.945_946insGTGTTGGGTGTGTTTGGTT (p.Phe316ValfsTer?) c.408_409insGTGTTGGGTGTGTTTGGTT (p.Phe137ValfsTer?) c.825_826insGTGTTGGGTGTGTTTGGTT (p.Phe276ValfsTer?) n.978_979insGTGTTGGGTGTGTTTGGTT n.2222_2223insGTGTTGGGTGTGTTTGGTT | |
15 | g.34254495G>A | CA391609284 | SLC12A6 | c.971C>T (p.Ala324Val) n.1753C>T c.818C>T (p.Ala273Val) c.794C>T (p.Ala265Val) c.926C>T (p.Ala309Val) c.944C>T (p.Ala315Val) c.407C>T (p.Ala136Val) c.824C>T (p.Ala275Val) n.977C>T n.2221C>T | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.34254495G>C | CA391609286 | SLC12A6 | c.971C>G (p.Ala324Gly) n.1753C>G c.818C>G (p.Ala273Gly) c.794C>G (p.Ala265Gly) c.926C>G (p.Ala309Gly) c.944C>G (p.Ala315Gly) c.407C>G (p.Ala136Gly) c.824C>G (p.Ala275Gly) n.977C>G n.2221C>G | |
15 | g.34254495G>T | CA391609288 | SLC12A6 | c.971C>A (p.Ala324Asp) n.1753C>A c.818C>A (p.Ala273Asp) c.794C>A (p.Ala265Asp) c.926C>A (p.Ala309Asp) c.944C>A (p.Ala315Asp) c.407C>A (p.Ala136Asp) c.824C>A (p.Ala275Asp) n.977C>A n.2221C>A | |
15 | g.34254496C>A | CA391609295 | SLC12A6 | c.970G>T (p.Ala324Ser) n.1752G>T c.817G>T (p.Ala273Ser) c.793G>T (p.Ala265Ser) c.925G>T (p.Ala309Ser) c.943G>T (p.Ala315Ser) c.406G>T (p.Ala136Ser) c.823G>T (p.Ala275Ser) n.976G>T n.2220G>T | gnomAD v4 |
15 | g.34254496C>G | CA391609293 | SLC12A6 | c.970G>C (p.Ala324Pro) n.1752G>C c.817G>C (p.Ala273Pro) c.793G>C (p.Ala265Pro) c.925G>C (p.Ala309Pro) c.943G>C (p.Ala315Pro) c.406G>C (p.Ala136Pro) c.823G>C (p.Ala275Pro) n.976G>C n.2220G>C | gnomAD v4 |
15 | g.34254496C>T | CA391609291 | SLC12A6 | c.970G>A (p.Ala324Thr) n.1752G>A c.817G>A (p.Ala273Thr) c.793G>A (p.Ala265Thr) c.925G>A (p.Ala309Thr) c.943G>A (p.Ala315Thr) c.406G>A (p.Ala136Thr) c.823G>A (p.Ala275Thr) n.976G>A n.2220G>A | COSMIC COSMIC COSMIC |
15 | g.34254497T>A | CA489653016 | SLC12A6 | c.969A>T (p.Thr323=) n.1751A>T c.816A>T (p.Thr272=) c.792A>T (p.Thr264=) c.924A>T (p.Thr308=) c.942A>T (p.Thr314=) c.405A>T (p.Thr135=) c.822A>T (p.Thr274=) n.975A>T n.2219A>T | |
15 | g.34254497T>C | CA489653017 | SLC12A6 | c.969A>G (p.Thr323=) n.1751A>G c.816A>G (p.Thr272=) c.792A>G (p.Thr264=) c.924A>G (p.Thr308=) c.942A>G (p.Thr314=) c.405A>G (p.Thr135=) c.822A>G (p.Thr274=) n.975A>G n.2219A>G | gnomAD v4 |
15 | g.34254497T>G | CA489653018 | SLC12A6 | c.969A>C (p.Thr323=) n.1751A>C c.816A>C (p.Thr272=) c.792A>C (p.Thr264=) c.924A>C (p.Thr308=) c.942A>C (p.Thr314=) c.405A>C (p.Thr135=) c.822A>C (p.Thr274=) n.975A>C n.2219A>C | |
15 | g.34254498G>A | CA391609298 | SLC12A6 | c.968C>T (p.Thr323Ile) n.1750C>T c.815C>T (p.Thr272Ile) c.791C>T (p.Thr264Ile) c.923C>T (p.Thr308Ile) c.941C>T (p.Thr314Ile) c.404C>T (p.Thr135Ile) c.821C>T (p.Thr274Ile) n.974C>T n.2218C>T | |
15 | g.34254498G>C | CA391609300 | SLC12A6 | c.968C>G (p.Thr323Arg) n.1750C>G c.815C>G (p.Thr272Arg) c.791C>G (p.Thr264Arg) c.923C>G (p.Thr308Arg) c.941C>G (p.Thr314Arg) c.404C>G (p.Thr135Arg) c.821C>G (p.Thr274Arg) n.974C>G n.2218C>G | ClinVar dbSNP |
15 | g.34254498G>T | CA391609301 | SLC12A6 | c.968C>A (p.Thr323Lys) n.1750C>A c.815C>A (p.Thr272Lys) c.791C>A (p.Thr264Lys) c.923C>A (p.Thr308Lys) c.941C>A (p.Thr314Lys) c.404C>A (p.Thr135Lys) c.821C>A (p.Thr274Lys) n.974C>A n.2218C>A | |
15 | g.34254499T>A | CA391609305 | SLC12A6 | c.967A>T (p.Thr323Ser) n.1749A>T c.814A>T (p.Thr272Ser) c.790A>T (p.Thr264Ser) c.922A>T (p.Thr308Ser) c.940A>T (p.Thr314Ser) c.403A>T (p.Thr135Ser) c.820A>T (p.Thr274Ser) n.973A>T n.2217A>T | gnomAD v4 |
15 | g.34254499T>C | CA7464430 | SLC12A6 | c.967A>G (p.Thr323Ala) n.1749A>G c.814A>G (p.Thr272Ala) c.790A>G (p.Thr264Ala) c.922A>G (p.Thr308Ala) c.940A>G (p.Thr314Ala) c.403A>G (p.Thr135Ala) c.820A>G (p.Thr274Ala) n.973A>G n.2217A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.34254499T>G | CA391609310 | SLC12A6 | c.967A>C (p.Thr323Pro) n.1749A>C c.814A>C (p.Thr272Pro) c.790A>C (p.Thr264Pro) c.922A>C (p.Thr308Pro) c.940A>C (p.Thr314Pro) c.403A>C (p.Thr135Pro) c.820A>C (p.Thr274Pro) n.973A>C n.2217A>C | |
15 | g.34254500G>A | CA7464431 | SLC12A6 | c.966C>T (p.Gly322=) n.1748C>T c.813C>T (p.Gly271=) c.789C>T (p.Gly263=) c.921C>T (p.Gly307=) c.939C>T (p.Gly313=) c.402C>T (p.Gly134=) c.819C>T (p.Gly273=) n.972C>T n.2216C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.34254500G>C | CA489653019 | SLC12A6 | c.966C>G (p.Gly322=) n.1748C>G c.813C>G (p.Gly271=) c.789C>G (p.Gly263=) c.921C>G (p.Gly307=) c.939C>G (p.Gly313=) c.402C>G (p.Gly134=) c.819C>G (p.Gly273=) n.972C>G n.2216C>G | |
15 | g.34254500G>T | CA489653020 | SLC12A6 | c.966C>A (p.Gly322=) n.1748C>A c.813C>A (p.Gly271=) c.789C>A (p.Gly263=) c.921C>A (p.Gly307=) c.939C>A (p.Gly313=) c.402C>A (p.Gly134=) c.819C>A (p.Gly273=) n.972C>A n.2216C>A | |
15 | g.34254501C>A | CA391609312 | SLC12A6 | c.965G>T (p.Gly322Val) n.1747G>T c.812G>T (p.Gly271Val) c.788G>T (p.Gly263Val) c.920G>T (p.Gly307Val) c.938G>T (p.Gly313Val) c.401G>T (p.Gly134Val) c.818G>T (p.Gly273Val) n.971G>T n.2215G>T | |
15 | g.34254501C>G | CA391609313 | SLC12A6 | c.965G>C (p.Gly322Ala) n.1747G>C c.812G>C (p.Gly271Ala) c.788G>C (p.Gly263Ala) c.920G>C (p.Gly307Ala) c.938G>C (p.Gly313Ala) c.401G>C (p.Gly134Ala) c.818G>C (p.Gly273Ala) n.971G>C n.2215G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.34254501C>T | CA391609314 | SLC12A6 | c.965G>A (p.Gly322Asp) n.1747G>A c.812G>A (p.Gly271Asp) c.788G>A (p.Gly263Asp) c.920G>A (p.Gly307Asp) c.938G>A (p.Gly313Asp) c.401G>A (p.Gly134Asp) c.818G>A (p.Gly273Asp) n.971G>A n.2215G>A | dbSNP |
15 | g.34254502C>A | CA391609316 | SLC12A6 | c.964G>T (p.Gly322Cys) n.1746G>T c.811G>T (p.Gly271Cys) c.787G>T (p.Gly263Cys) c.919G>T (p.Gly307Cys) c.937G>T (p.Gly313Cys) c.400G>T (p.Gly134Cys) c.817G>T (p.Gly273Cys) n.970G>T n.2214G>T | |
15 | g.34254502C>G | CA391609319 | SLC12A6 | c.964G>C (p.Gly322Arg) n.1746G>C c.811G>C (p.Gly271Arg) c.787G>C (p.Gly263Arg) c.919G>C (p.Gly307Arg) c.937G>C (p.Gly313Arg) c.400G>C (p.Gly134Arg) c.817G>C (p.Gly273Arg) n.970G>C n.2214G>C | |
15 | g.34254502C>T | CA7464432 | SLC12A6 | c.964G>A (p.Gly322Ser) n.1746G>A c.811G>A (p.Gly271Ser) c.787G>A (p.Gly263Ser) c.919G>A (p.Gly307Ser) c.937G>A (p.Gly313Ser) c.400G>A (p.Gly134Ser) c.817G>A (p.Gly273Ser) n.970G>A n.2214G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.34254503G>A | CA173455 | SLC12A6 | c.963C>T (p.Tyr321=) n.1745C>T c.810C>T (p.Tyr270=) c.786C>T (p.Tyr262=) c.918C>T (p.Tyr306=) c.936C>T (p.Tyr312=) c.399C>T (p.Tyr133=) c.816C>T (p.Tyr272=) n.969C>T n.2213C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.34254503G>C | CA391609327 | SLC12A6 | c.963C>G (p.Tyr321Ter) n.1745C>G c.810C>G (p.Tyr270Ter) c.786C>G (p.Tyr262Ter) c.918C>G (p.Tyr306Ter) c.936C>G (p.Tyr312Ter) c.399C>G (p.Tyr133Ter) c.816C>G (p.Tyr272Ter) n.969C>G n.2213C>G | |
15 | g.34254503G>T | CA16041723 | SLC12A6 | c.963C>A (p.Tyr321Ter) n.1745C>A c.810C>A (p.Tyr270Ter) c.786C>A (p.Tyr262Ter) c.918C>A (p.Tyr306Ter) c.936C>A (p.Tyr312Ter) c.399C>A (p.Tyr133Ter) c.816C>A (p.Tyr272Ter) n.969C>A n.2213C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |