UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.34243896C>A | CA2627637502 | SLC12A6 | c.2042+78G>T (n.2042+78G>T) n.2824+78G>T c.1889+78G>T (n.1889+78G>T) c.1865+78G>T (n.1865+78G>T) c.1997+78G>T (n.1997+78G>T) c.2015+78G>T (n.2015+78G>T) n.155+78G>T c.1478+78G>T (n.1478+78G>T) c.1895+78G>T (n.1895+78G>T) n.2048+78G>T n.2049+78G>T n.3292+78G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.34243896C>T | CA268664962 | SLC12A6 | c.2042+78G>A (n.2042+78G>A) n.2824+78G>A c.1889+78G>A (n.1889+78G>A) c.1865+78G>A (n.1865+78G>A) c.1997+78G>A (n.1997+78G>A) c.2015+78G>A (n.2015+78G>A) n.155+78G>A c.1478+78G>A (n.1478+78G>A) c.1895+78G>A (n.1895+78G>A) n.2048+78G>A n.2049+78G>A n.3292+78G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.34243897C>A | CA2627637504 | SLC12A6 | c.2042+77G>T (n.2042+77G>T) n.2824+77G>T c.1889+77G>T (n.1889+77G>T) c.1865+77G>T (n.1865+77G>T) c.1997+77G>T (n.1997+77G>T) c.2015+77G>T (n.2015+77G>T) n.155+77G>T c.1478+77G>T (n.1478+77G>T) c.1895+77G>T (n.1895+77G>T) n.2048+77G>T n.2049+77G>T n.3292+77G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.34243899G>C | CA2627637506 | SLC12A6 | c.2042+75C>G (n.2042+75C>G) n.2824+75C>G c.1889+75C>G (n.1889+75C>G) c.1865+75C>G (n.1865+75C>G) c.1997+75C>G (n.1997+75C>G) c.2015+75C>G (n.2015+75C>G) n.155+75C>G c.1478+75C>G (n.1478+75C>G) c.1895+75C>G (n.1895+75C>G) n.2048+75C>G n.2049+75C>G n.3292+75C>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.34243899G>T | CA2627637507 | SLC12A6 | c.2042+75C>A (n.2042+75C>A) n.2824+75C>A c.1889+75C>A (n.1889+75C>A) c.1865+75C>A (n.1865+75C>A) c.1997+75C>A (n.1997+75C>A) c.2015+75C>A (n.2015+75C>A) n.155+75C>A c.1478+75C>A (n.1478+75C>A) c.1895+75C>A (n.1895+75C>A) n.2048+75C>A n.2049+75C>A n.3292+75C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.34243900A>T | CA2575668488 | SLC12A6 | c.2042+74T>A (n.2042+74T>A) n.2824+74T>A c.1889+74T>A (n.1889+74T>A) c.1865+74T>A (n.1865+74T>A) c.1997+74T>A (n.1997+74T>A) c.2015+74T>A (n.2015+74T>A) n.155+74T>A c.1478+74T>A (n.1478+74T>A) c.1895+74T>A (n.1895+74T>A) n.2048+74T>A n.2049+74T>A n.3292+74T>A | |
| 15 | g.34243901C>G | CA268664970 | SLC12A6 | c.2042+73G>C (n.2042+73G>C) n.2824+73G>C c.1889+73G>C (n.1889+73G>C) c.1865+73G>C (n.1865+73G>C) c.1997+73G>C (n.1997+73G>C) c.2015+73G>C (n.2015+73G>C) n.155+73G>C c.1478+73G>C (n.1478+73G>C) c.1895+73G>C (n.1895+73G>C) n.2048+73G>C n.2049+73G>C n.3292+73G>C | dbSNP |
| 15 | g.34243902T>A | CA2627637509 | SLC12A6 | c.2042+72A>T (n.2042+72A>T) n.2824+72A>T c.1889+72A>T (n.1889+72A>T) c.1865+72A>T (n.1865+72A>T) c.1997+72A>T (n.1997+72A>T) c.2015+72A>T (n.2015+72A>T) n.155+72A>T c.1478+72A>T (n.1478+72A>T) c.1895+72A>T (n.1895+72A>T) n.2048+72A>T n.2049+72A>T n.3292+72A>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.34243902T>C | CA2730707387 | SLC12A6 | c.2042+72A>G (n.2042+72A>G) n.2824+72A>G c.1889+72A>G (n.1889+72A>G) c.1865+72A>G (n.1865+72A>G) c.1997+72A>G (n.1997+72A>G) c.2015+72A>G (n.2015+72A>G) n.155+72A>G c.1478+72A>G (n.1478+72A>G) c.1895+72A>G (n.1895+72A>G) n.2048+72A>G n.2049+72A>G n.3292+72A>G | dbSNP |
| 15 | g.34243903C>G | CA968526111 | SLC12A6 | c.2042+71G>C (n.2042+71G>C) n.2824+71G>C c.1889+71G>C (n.1889+71G>C) c.1865+71G>C (n.1865+71G>C) c.1997+71G>C (n.1997+71G>C) c.2015+71G>C (n.2015+71G>C) n.155+71G>C c.1478+71G>C (n.1478+71G>C) c.1895+71G>C (n.1895+71G>C) n.2048+71G>C n.2049+71G>C n.3292+71G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.34243904T>C | CA2627637511 | SLC12A6 | c.2042+70A>G (n.2042+70A>G) n.2824+70A>G c.1889+70A>G (n.1889+70A>G) c.1865+70A>G (n.1865+70A>G) c.1997+70A>G (n.1997+70A>G) c.2015+70A>G (n.2015+70A>G) n.155+70A>G c.1478+70A>G (n.1478+70A>G) c.1895+70A>G (n.1895+70A>G) n.2048+70A>G n.2049+70A>G n.3292+70A>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.34243905C>T | CA712213504 | SLC12A6 | c.2042+69G>A (n.2042+69G>A) n.2824+69G>A c.1889+69G>A (n.1889+69G>A) c.1865+69G>A (n.1865+69G>A) c.1997+69G>A (n.1997+69G>A) c.2015+69G>A (n.2015+69G>A) n.155+69G>A c.1478+69G>A (n.1478+69G>A) c.1895+69G>A (n.1895+69G>A) n.2048+69G>A n.2049+69G>A n.3292+69G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.34243906del | CA2803706428 | SLC12A6 | c.2042+69del (n.2042+69del) n.2824+69del c.1889+69del (n.1889+69del) c.1865+69del (n.1865+69del) c.1997+69del (n.1997+69del) c.2015+69del (n.2015+69del) n.155+69del c.1478+69del (n.1478+69del) c.1895+69del (n.1895+69del) n.2048+69del n.2049+69del n.3292+69del | |
| 15 | g.34243906C>T | CA2803706429 | SLC12A6 | c.2042+68G>A (n.2042+68G>A) n.2824+68G>A c.1889+68G>A (n.1889+68G>A) c.1865+68G>A (n.1865+68G>A) c.1997+68G>A (n.1997+68G>A) c.2015+68G>A (n.2015+68G>A) n.155+68G>A c.1478+68G>A (n.1478+68G>A) c.1895+68G>A (n.1895+68G>A) n.2048+68G>A n.2049+68G>A n.3292+68G>A | |
| 15 | g.34243907T>C | CA2627637513 | SLC12A6 | c.2042+67A>G (n.2042+67A>G) n.2824+67A>G c.1889+67A>G (n.1889+67A>G) c.1865+67A>G (n.1865+67A>G) c.1997+67A>G (n.1997+67A>G) c.2015+67A>G (n.2015+67A>G) n.155+67A>G c.1478+67A>G (n.1478+67A>G) c.1895+67A>G (n.1895+67A>G) n.2048+67A>G n.2049+67A>G n.3292+67A>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.34243908A>G | CA2627637515 | SLC12A6 | c.2042+66T>C (n.2042+66T>C) n.2824+66T>C c.1889+66T>C (n.1889+66T>C) c.1865+66T>C (n.1865+66T>C) c.1997+66T>C (n.1997+66T>C) c.2015+66T>C (n.2015+66T>C) n.155+66T>C c.1478+66T>C (n.1478+66T>C) c.1895+66T>C (n.1895+66T>C) n.2048+66T>C n.2049+66T>C n.3292+66T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.34243908A>T | CA2575668489 | SLC12A6 | c.2042+66T>A (n.2042+66T>A) n.2824+66T>A c.1889+66T>A (n.1889+66T>A) c.1865+66T>A (n.1865+66T>A) c.1997+66T>A (n.1997+66T>A) c.2015+66T>A (n.2015+66T>A) n.155+66T>A c.1478+66T>A (n.1478+66T>A) c.1895+66T>A (n.1895+66T>A) n.2048+66T>A n.2049+66T>A n.3292+66T>A | |
| 15 | g.34243908dup | CA2627637516 | SLC12A6 | c.2042+66dup (n.2042+66dup) n.2824+66dup c.1889+66dup (n.1889+66dup) c.1865+66dup (n.1865+66dup) c.1997+66dup (n.1997+66dup) c.2015+66dup (n.2015+66dup) n.155+66dup c.1478+66dup (n.1478+66dup) c.1895+66dup (n.1895+66dup) n.2048+66dup n.2049+66dup n.3292+66dup | gnomAD v4 |
| 15 | g.34243909G>C | CA2803706430 | SLC12A6 | c.2042+65C>G (n.2042+65C>G) n.2824+65C>G c.1889+65C>G (n.1889+65C>G) c.1865+65C>G (n.1865+65C>G) c.1997+65C>G (n.1997+65C>G) c.2015+65C>G (n.2015+65C>G) n.155+65C>G c.1478+65C>G (n.1478+65C>G) c.1895+65C>G (n.1895+65C>G) n.2048+65C>G n.2049+65C>G n.3292+65C>G | |
| 15 | g.34243909G>T | CA2627637517 | SLC12A6 | c.2042+65C>A (n.2042+65C>A) n.2824+65C>A c.1889+65C>A (n.1889+65C>A) c.1865+65C>A (n.1865+65C>A) c.1997+65C>A (n.1997+65C>A) c.2015+65C>A (n.2015+65C>A) n.155+65C>A c.1478+65C>A (n.1478+65C>A) c.1895+65C>A (n.1895+65C>A) n.2048+65C>A n.2049+65C>A n.3292+65C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.34243910T>G | CA2575668490 | SLC12A6 | c.2042+64A>C (n.2042+64A>C) n.2824+64A>C c.1889+64A>C (n.1889+64A>C) c.1865+64A>C (n.1865+64A>C) c.1997+64A>C (n.1997+64A>C) c.2015+64A>C (n.2015+64A>C) n.155+64A>C c.1478+64A>C (n.1478+64A>C) c.1895+64A>C (n.1895+64A>C) n.2048+64A>C n.2049+64A>C n.3292+64A>C | |
| 15 | g.34243912T>C | CA2627637518 | SLC12A6 | c.2042+62A>G (n.2042+62A>G) n.2824+62A>G c.1889+62A>G (n.1889+62A>G) c.1865+62A>G (n.1865+62A>G) c.1997+62A>G (n.1997+62A>G) c.2015+62A>G (n.2015+62A>G) n.155+62A>G c.1478+62A>G (n.1478+62A>G) c.1895+62A>G (n.1895+62A>G) n.2048+62A>G n.2049+62A>G n.3292+62A>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.34243912T>G | CA2627637519 | SLC12A6 | c.2042+62A>C (n.2042+62A>C) n.2824+62A>C c.1889+62A>C (n.1889+62A>C) c.1865+62A>C (n.1865+62A>C) c.1997+62A>C (n.1997+62A>C) c.2015+62A>C (n.2015+62A>C) n.155+62A>C c.1478+62A>C (n.1478+62A>C) c.1895+62A>C (n.1895+62A>C) n.2048+62A>C n.2049+62A>C n.3292+62A>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.34243913T>G | CA2627637521 | SLC12A6 | c.2042+61A>C (n.2042+61A>C) n.2824+61A>C c.1889+61A>C (n.1889+61A>C) c.1865+61A>C (n.1865+61A>C) c.1997+61A>C (n.1997+61A>C) c.2015+61A>C (n.2015+61A>C) n.155+61A>C c.1478+61A>C (n.1478+61A>C) c.1895+61A>C (n.1895+61A>C) n.2048+61A>C n.2049+61A>C n.3292+61A>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.34243914C>G | CA712213509 | SLC12A6 | c.2042+60G>C (n.2042+60G>C) n.2824+60G>C c.1889+60G>C (n.1889+60G>C) c.1865+60G>C (n.1865+60G>C) c.1997+60G>C (n.1997+60G>C) c.2015+60G>C (n.2015+60G>C) n.155+60G>C c.1478+60G>C (n.1478+60G>C) c.1895+60G>C (n.1895+60G>C) n.2048+60G>C n.2049+60G>C n.3292+60G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.34243914C>T | CA2627637522 | SLC12A6 | c.2042+60G>A (n.2042+60G>A) n.2824+60G>A c.1889+60G>A (n.1889+60G>A) c.1865+60G>A (n.1865+60G>A) c.1997+60G>A (n.1997+60G>A) c.2015+60G>A (n.2015+60G>A) n.155+60G>A c.1478+60G>A (n.1478+60G>A) c.1895+60G>A (n.1895+60G>A) n.2048+60G>A n.2049+60G>A n.3292+60G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.34243915T>C | CA712213518 | SLC12A6 | c.2042+59A>G (n.2042+59A>G) n.2824+59A>G c.1889+59A>G (n.1889+59A>G) c.1865+59A>G (n.1865+59A>G) c.1997+59A>G (n.1997+59A>G) c.2015+59A>G (n.2015+59A>G) n.155+59A>G c.1478+59A>G (n.1478+59A>G) c.1895+59A>G (n.1895+59A>G) n.2048+59A>G n.2049+59A>G n.3292+59A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.34243916A>T | CA2575668491 | SLC12A6 | c.2042+58T>A (n.2042+58T>A) n.2824+58T>A c.1889+58T>A (n.1889+58T>A) c.1865+58T>A (n.1865+58T>A) c.1997+58T>A (n.1997+58T>A) c.2015+58T>A (n.2015+58T>A) n.155+58T>A c.1478+58T>A (n.1478+58T>A) c.1895+58T>A (n.1895+58T>A) n.2048+58T>A n.2049+58T>A n.3292+58T>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.34243917_34243938dup | CA2627637523 | SLC12A6 | c.2042+37_2042+58dup (n.2042+37_2042+58dup) n.2824+37_2824+58dup c.1889+37_1889+58dup (n.1889+37_1889+58dup) c.1865+37_1865+58dup (n.1865+37_1865+58dup) c.1997+37_1997+58dup (n.1997+37_1997+58dup) c.2015+37_2015+58dup (n.2015+37_2015+58dup) n.155+37_155+58dup c.1478+37_1478+58dup (n.1478+37_1478+58dup) c.1895+37_1895+58dup (n.1895+37_1895+58dup) n.2048+37_2048+58dup n.2049+37_2049+58dup n.3292+37_3292+58dup | gnomAD v4 |
| 15 | g.34243917G>A | CA2575668492 | SLC12A6 | c.2042+57C>T (n.2042+57C>T) n.2824+57C>T c.1889+57C>T (n.1889+57C>T) c.1865+57C>T (n.1865+57C>T) c.1997+57C>T (n.1997+57C>T) c.2015+57C>T (n.2015+57C>T) n.155+57C>T c.1478+57C>T (n.1478+57C>T) c.1895+57C>T (n.1895+57C>T) n.2048+57C>T n.2049+57C>T n.3292+57C>T | |
| 15 | g.34243917G>C | CA2627637524 | SLC12A6 | c.2042+57C>G (n.2042+57C>G) n.2824+57C>G c.1889+57C>G (n.1889+57C>G) c.1865+57C>G (n.1865+57C>G) c.1997+57C>G (n.1997+57C>G) c.2015+57C>G (n.2015+57C>G) n.155+57C>G c.1478+57C>G (n.1478+57C>G) c.1895+57C>G (n.1895+57C>G) n.2048+57C>G n.2049+57C>G n.3292+57C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.34243917G>T | CA2627637525 | SLC12A6 | c.2042+57C>A (n.2042+57C>A) n.2824+57C>A c.1889+57C>A (n.1889+57C>A) c.1865+57C>A (n.1865+57C>A) c.1997+57C>A (n.1997+57C>A) c.2015+57C>A (n.2015+57C>A) n.155+57C>A c.1478+57C>A (n.1478+57C>A) c.1895+57C>A (n.1895+57C>A) n.2048+57C>A n.2049+57C>A n.3292+57C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.34243919T>C | CA2575668493 | SLC12A6 | c.2042+55A>G (n.2042+55A>G) n.2824+55A>G c.1889+55A>G (n.1889+55A>G) c.1865+55A>G (n.1865+55A>G) c.1997+55A>G (n.1997+55A>G) c.2015+55A>G (n.2015+55A>G) n.155+55A>G c.1478+55A>G (n.1478+55A>G) c.1895+55A>G (n.1895+55A>G) n.2048+55A>G n.2049+55A>G n.3292+55A>G | |
| 15 | g.34243920C>T | CA2627637526 | SLC12A6 | c.2042+54G>A (n.2042+54G>A) n.2824+54G>A c.1889+54G>A (n.1889+54G>A) c.1865+54G>A (n.1865+54G>A) c.1997+54G>A (n.1997+54G>A) c.2015+54G>A (n.2015+54G>A) n.155+54G>A c.1478+54G>A (n.1478+54G>A) c.1895+54G>A (n.1895+54G>A) n.2048+54G>A n.2049+54G>A n.3292+54G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.34243924G>A | CA968526115 | SLC12A6 | c.2042+50C>T (n.2042+50C>T) n.2824+50C>T c.1889+50C>T (n.1889+50C>T) c.1865+50C>T (n.1865+50C>T) c.1997+50C>T (n.1997+50C>T) c.2015+50C>T (n.2015+50C>T) n.155+50C>T c.1478+50C>T (n.1478+50C>T) c.1895+50C>T (n.1895+50C>T) n.2048+50C>T n.2049+50C>T n.3292+50C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.34243924G>T | CA2627637527 | SLC12A6 | c.2042+50C>A (n.2042+50C>A) n.2824+50C>A c.1889+50C>A (n.1889+50C>A) c.1865+50C>A (n.1865+50C>A) c.1997+50C>A (n.1997+50C>A) c.2015+50C>A (n.2015+50C>A) n.155+50C>A c.1478+50C>A (n.1478+50C>A) c.1895+50C>A (n.1895+50C>A) n.2048+50C>A n.2049+50C>A n.3292+50C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.34243925A>C | CA2627637530 | SLC12A6 | c.2042+49T>G (n.2042+49T>G) n.2824+49T>G c.1889+49T>G (n.1889+49T>G) c.1865+49T>G (n.1865+49T>G) c.1997+49T>G (n.1997+49T>G) c.2015+49T>G (n.2015+49T>G) n.155+49T>G c.1478+49T>G (n.1478+49T>G) c.1895+49T>G (n.1895+49T>G) n.2048+49T>G n.2049+49T>G n.3292+49T>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.34243925A>G | CA2627637529 | SLC12A6 | c.2042+49T>C (n.2042+49T>C) n.2824+49T>C c.1889+49T>C (n.1889+49T>C) c.1865+49T>C (n.1865+49T>C) c.1997+49T>C (n.1997+49T>C) c.2015+49T>C (n.2015+49T>C) n.155+49T>C c.1478+49T>C (n.1478+49T>C) c.1895+49T>C (n.1895+49T>C) n.2048+49T>C n.2049+49T>C n.3292+49T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.34243926T>C | CA617184890 | SLC12A6 | c.2042+48A>G (n.2042+48A>G) n.2824+48A>G c.1889+48A>G (n.1889+48A>G) c.1865+48A>G (n.1865+48A>G) c.1997+48A>G (n.1997+48A>G) c.2015+48A>G (n.2015+48A>G) n.155+48A>G c.1478+48A>G (n.1478+48A>G) c.1895+48A>G (n.1895+48A>G) n.2048+48A>G n.2049+48A>G n.3292+48A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.34243926T>G | CA268664981 | SLC12A6 | c.2042+48A>C (n.2042+48A>C) n.2824+48A>C c.1889+48A>C (n.1889+48A>C) c.1865+48A>C (n.1865+48A>C) c.1997+48A>C (n.1997+48A>C) c.2015+48A>C (n.2015+48A>C) n.155+48A>C c.1478+48A>C (n.1478+48A>C) c.1895+48A>C (n.1895+48A>C) n.2048+48A>C n.2049+48A>C n.3292+48A>C | dbSNP |
| 15 | g.34243927G>A | CA2575668495 | SLC12A6 | c.2042+47C>T (n.2042+47C>T) n.2824+47C>T c.1889+47C>T (n.1889+47C>T) c.1865+47C>T (n.1865+47C>T) c.1997+47C>T (n.1997+47C>T) c.2015+47C>T (n.2015+47C>T) n.155+47C>T c.1478+47C>T (n.1478+47C>T) c.1895+47C>T (n.1895+47C>T) n.2048+47C>T n.2049+47C>T n.3292+47C>T | |
| 15 | g.34243927G>C | CA2575668494 | SLC12A6 | c.2042+47C>G (n.2042+47C>G) n.2824+47C>G c.1889+47C>G (n.1889+47C>G) c.1865+47C>G (n.1865+47C>G) c.1997+47C>G (n.1997+47C>G) c.2015+47C>G (n.2015+47C>G) n.155+47C>G c.1478+47C>G (n.1478+47C>G) c.1895+47C>G (n.1895+47C>G) n.2048+47C>G n.2049+47C>G n.3292+47C>G | |
| 15 | g.34243927G>T | CA2627637532 | SLC12A6 | c.2042+47C>A (n.2042+47C>A) n.2824+47C>A c.1889+47C>A (n.1889+47C>A) c.1865+47C>A (n.1865+47C>A) c.1997+47C>A (n.1997+47C>A) c.2015+47C>A (n.2015+47C>A) n.155+47C>A c.1478+47C>A (n.1478+47C>A) c.1895+47C>A (n.1895+47C>A) n.2048+47C>A n.2049+47C>A n.3292+47C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.34243928G>T | CA2575668496 | SLC12A6 | c.2042+46C>A (n.2042+46C>A) n.2824+46C>A c.1889+46C>A (n.1889+46C>A) c.1865+46C>A (n.1865+46C>A) c.1997+46C>A (n.1997+46C>A) c.2015+46C>A (n.2015+46C>A) n.155+46C>A c.1478+46C>A (n.1478+46C>A) c.1895+46C>A (n.1895+46C>A) n.2048+46C>A n.2049+46C>A n.3292+46C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.34243929G>T | CA7464153 | SLC12A6 | c.2042+45C>A (n.2042+45C>A) n.2824+45C>A c.1889+45C>A (n.1889+45C>A) c.1865+45C>A (n.1865+45C>A) c.1997+45C>A (n.1997+45C>A) c.2015+45C>A (n.2015+45C>A) n.155+45C>A c.1478+45C>A (n.1478+45C>A) c.1895+45C>A (n.1895+45C>A) n.2048+45C>A n.2049+45C>A n.3292+45C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.34243935_34243936del | CA268664990 | SLC12A6 | c.2042+42_2042+43del (n.2042+42_2042+43del) n.2824+42_2824+43del c.1889+42_1889+43del (n.1889+42_1889+43del) c.1865+42_1865+43del (n.1865+42_1865+43del) c.1997+42_1997+43del (n.1997+42_1997+43del) c.2015+42_2015+43del (n.2015+42_2015+43del) n.155+42_155+43del c.1478+42_1478+43del (n.1478+42_1478+43del) c.1895+42_1895+43del (n.1895+42_1895+43del) n.2048+42_2048+43del n.2049+42_2049+43del n.3292+42_3292+43del | dbSNP |
| 15 | g.34243932C>A | CA7464154 | SLC12A6 | c.2042+42G>T (n.2042+42G>T) n.2824+42G>T c.1889+42G>T (n.1889+42G>T) c.1865+42G>T (n.1865+42G>T) c.1997+42G>T (n.1997+42G>T) c.2015+42G>T (n.2015+42G>T) n.155+42G>T c.1478+42G>T (n.1478+42G>T) c.1895+42G>T (n.1895+42G>T) n.2048+42G>T n.2049+42G>T n.3292+42G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.34243932C>T | CA2627637534 | SLC12A6 | c.2042+42G>A (n.2042+42G>A) n.2824+42G>A c.1889+42G>A (n.1889+42G>A) c.1865+42G>A (n.1865+42G>A) c.1997+42G>A (n.1997+42G>A) c.2015+42G>A (n.2015+42G>A) n.155+42G>A c.1478+42G>A (n.1478+42G>A) c.1895+42G>A (n.1895+42G>A) n.2048+42G>A n.2049+42G>A n.3292+42G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.34243941C>A | CA7464156 | SLC12A6 | c.2042+33G>T (n.2042+33G>T) n.2824+33G>T c.1889+33G>T (n.1889+33G>T) c.1865+33G>T (n.1865+33G>T) c.1997+33G>T (n.1997+33G>T) c.2015+33G>T (n.2015+33G>T) n.155+33G>T c.1478+33G>T (n.1478+33G>T) c.1895+33G>T (n.1895+33G>T) n.2048+33G>T n.2049+33G>T n.3292+33G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.34243941C>T | CA7464155 | SLC12A6 | c.2042+33G>A (n.2042+33G>A) n.2824+33G>A c.1889+33G>A (n.1889+33G>A) c.1865+33G>A (n.1865+33G>A) c.1997+33G>A (n.1997+33G>A) c.2015+33G>A (n.2015+33G>A) n.155+33G>A c.1478+33G>A (n.1478+33G>A) c.1895+33G>A (n.1895+33G>A) n.2048+33G>A n.2049+33G>A n.3292+33G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.34243942del | CA919528447 | SLC12A6 | c.2042+32del (n.2042+32del) n.2824+32del c.1889+32del (n.1889+32del) c.1865+32del (n.1865+32del) c.1997+32del (n.1997+32del) c.2015+32del (n.2015+32del) n.155+32del c.1478+32del (n.1478+32del) c.1895+32del (n.1895+32del) n.2048+32del n.2049+32del n.3292+32del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.34243942G>A | CA7464157 | SLC12A6 | c.2042+32C>T (n.2042+32C>T) n.2824+32C>T c.1889+32C>T (n.1889+32C>T) c.1865+32C>T (n.1865+32C>T) c.1997+32C>T (n.1997+32C>T) c.2015+32C>T (n.2015+32C>T) n.155+32C>T c.1478+32C>T (n.1478+32C>T) c.1895+32C>T (n.1895+32C>T) n.2048+32C>T n.2049+32C>T n.3292+32C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.34243942G>C | CA7464158 | SLC12A6 | c.2042+32C>G (n.2042+32C>G) n.2824+32C>G c.1889+32C>G (n.1889+32C>G) c.1865+32C>G (n.1865+32C>G) c.1997+32C>G (n.1997+32C>G) c.2015+32C>G (n.2015+32C>G) n.155+32C>G c.1478+32C>G (n.1478+32C>G) c.1895+32C>G (n.1895+32C>G) n.2048+32C>G n.2049+32C>G n.3292+32C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.34243942G= | CA2497029333 | SLC12A6 | c.2042+32C= (n.2042+32C=) n.2824+32C= c.1889+32C= (n.1889+32C=) c.1865+32C= (n.1865+32C=) c.1997+32C= (n.1997+32C=) c.2015+32C= (n.2015+32C=) n.155+32C= c.1478+32C= (n.1478+32C=) c.1895+32C= (n.1895+32C=) n.2048+32C= n.2049+32C= n.3292+32C= | |
| 15 | g.34243942G>T | CA173436 | SLC12A6 | c.2042+32C>A (n.2042+32C>A) n.2824+32C>A c.1889+32C>A (n.1889+32C>A) c.1865+32C>A (n.1865+32C>A) c.1997+32C>A (n.1997+32C>A) c.2015+32C>A (n.2015+32C>A) n.155+32C>A c.1478+32C>A (n.1478+32C>A) c.1895+32C>A (n.1895+32C>A) n.2048+32C>A n.2049+32C>A n.3292+32C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.34243943dup | CA617184891 | SLC12A6 | c.2042+31dup (n.2042+31dup) n.2824+31dup c.1889+31dup (n.1889+31dup) c.1865+31dup (n.1865+31dup) c.1997+31dup (n.1997+31dup) c.2015+31dup (n.2015+31dup) n.155+31dup c.1478+31dup (n.1478+31dup) c.1895+31dup (n.1895+31dup) n.2048+31dup n.2049+31dup n.3292+31dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.34243944G>A | CA2627637548 | SLC12A6 | c.2042+30C>T (n.2042+30C>T) n.2824+30C>T c.1889+30C>T (n.1889+30C>T) c.1865+30C>T (n.1865+30C>T) c.1997+30C>T (n.1997+30C>T) c.2015+30C>T (n.2015+30C>T) n.155+30C>T c.1478+30C>T (n.1478+30C>T) c.1895+30C>T (n.1895+30C>T) n.2048+30C>T n.2049+30C>T n.3292+30C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.34243944G>T | CA2575668497 | SLC12A6 | c.2042+30C>A (n.2042+30C>A) n.2824+30C>A c.1889+30C>A (n.1889+30C>A) c.1865+30C>A (n.1865+30C>A) c.1997+30C>A (n.1997+30C>A) c.2015+30C>A (n.2015+30C>A) n.155+30C>A c.1478+30C>A (n.1478+30C>A) c.1895+30C>A (n.1895+30C>A) n.2048+30C>A n.2049+30C>A n.3292+30C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.34243945A>G | CA7464159 | SLC12A6 | c.2042+29T>C (n.2042+29T>C) n.2824+29T>C c.1889+29T>C (n.1889+29T>C) c.1865+29T>C (n.1865+29T>C) c.1997+29T>C (n.1997+29T>C) c.2015+29T>C (n.2015+29T>C) n.155+29T>C c.1478+29T>C (n.1478+29T>C) c.1895+29T>C (n.1895+29T>C) n.2048+29T>C n.2049+29T>C n.3292+29T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.34243946G>A | CA2627637551 | SLC12A6 | c.2042+28C>T (n.2042+28C>T) n.2824+28C>T c.1889+28C>T (n.1889+28C>T) c.1865+28C>T (n.1865+28C>T) c.1997+28C>T (n.1997+28C>T) c.2015+28C>T (n.2015+28C>T) n.155+28C>T c.1478+28C>T (n.1478+28C>T) c.1895+28C>T (n.1895+28C>T) n.2048+28C>T n.2049+28C>T n.3292+28C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.34243946G>T | CA2627637553 | SLC12A6 | c.2042+28C>A (n.2042+28C>A) n.2824+28C>A c.1889+28C>A (n.1889+28C>A) c.1865+28C>A (n.1865+28C>A) c.1997+28C>A (n.1997+28C>A) c.2015+28C>A (n.2015+28C>A) n.155+28C>A c.1478+28C>A (n.1478+28C>A) c.1895+28C>A (n.1895+28C>A) n.2048+28C>A n.2049+28C>A n.3292+28C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.34243947T>A | CA2575668498 | SLC12A6 | c.2042+27A>T (n.2042+27A>T) n.2824+27A>T c.1889+27A>T (n.1889+27A>T) c.1865+27A>T (n.1865+27A>T) c.1997+27A>T (n.1997+27A>T) c.2015+27A>T (n.2015+27A>T) n.155+27A>T c.1478+27A>T (n.1478+27A>T) c.1895+27A>T (n.1895+27A>T) n.2048+27A>T n.2049+27A>T n.3292+27A>T | |
| 15 | g.34243947T>C | CA617184892 | SLC12A6 | c.2042+27A>G (n.2042+27A>G) n.2824+27A>G c.1889+27A>G (n.1889+27A>G) c.1865+27A>G (n.1865+27A>G) c.1997+27A>G (n.1997+27A>G) c.2015+27A>G (n.2015+27A>G) n.155+27A>G c.1478+27A>G (n.1478+27A>G) c.1895+27A>G (n.1895+27A>G) n.2048+27A>G n.2049+27A>G n.3292+27A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.34243948A>G | CA2627637554 | SLC12A6 | c.2042+26T>C (n.2042+26T>C) n.2824+26T>C c.1889+26T>C (n.1889+26T>C) c.1865+26T>C (n.1865+26T>C) c.1997+26T>C (n.1997+26T>C) c.2015+26T>C (n.2015+26T>C) n.155+26T>C c.1478+26T>C (n.1478+26T>C) c.1895+26T>C (n.1895+26T>C) n.2048+26T>C n.2049+26T>C n.3292+26T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.34243952del | CA7464160 | SLC12A6 | c.2042+26del (n.2042+26del) n.2824+26del c.1889+26del (n.1889+26del) c.1865+26del (n.1865+26del) c.1997+26del (n.1997+26del) c.2015+26del (n.2015+26del) n.155+26del c.1478+26del (n.1478+26del) c.1895+26del (n.1895+26del) n.2048+26del n.2049+26del n.3292+26del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.34243949A>C | CA2627637556 | SLC12A6 | c.2042+25T>G (n.2042+25T>G) n.2824+25T>G c.1889+25T>G (n.1889+25T>G) c.1865+25T>G (n.1865+25T>G) c.1997+25T>G (n.1997+25T>G) c.2015+25T>G (n.2015+25T>G) n.155+25T>G c.1478+25T>G (n.1478+25T>G) c.1895+25T>G (n.1895+25T>G) n.2048+25T>G n.2049+25T>G n.3292+25T>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.34243949A>G | CA2627637558 | SLC12A6 | c.2042+25T>C (n.2042+25T>C) n.2824+25T>C c.1889+25T>C (n.1889+25T>C) c.1865+25T>C (n.1865+25T>C) c.1997+25T>C (n.1997+25T>C) c.2015+25T>C (n.2015+25T>C) n.155+25T>C c.1478+25T>C (n.1478+25T>C) c.1895+25T>C (n.1895+25T>C) n.2048+25T>C n.2049+25T>C n.3292+25T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.34243949A>T | CA2627637559 | SLC12A6 | c.2042+25T>A (n.2042+25T>A) n.2824+25T>A c.1889+25T>A (n.1889+25T>A) c.1865+25T>A (n.1865+25T>A) c.1997+25T>A (n.1997+25T>A) c.2015+25T>A (n.2015+25T>A) n.155+25T>A c.1478+25T>A (n.1478+25T>A) c.1895+25T>A (n.1895+25T>A) n.2048+25T>A n.2049+25T>A n.3292+25T>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.34243950A>G | CA7464161 | SLC12A6 | c.2042+24T>C (n.2042+24T>C) n.2824+24T>C c.1889+24T>C (n.1889+24T>C) c.1865+24T>C (n.1865+24T>C) c.1997+24T>C (n.1997+24T>C) c.2015+24T>C (n.2015+24T>C) n.155+24T>C c.1478+24T>C (n.1478+24T>C) c.1895+24T>C (n.1895+24T>C) n.2048+24T>C n.2049+24T>C n.3292+24T>C | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 15 | g.34243951A>C | CA7464162 | SLC12A6 | c.2042+23T>G (n.2042+23T>G) n.2824+23T>G c.1889+23T>G (n.1889+23T>G) c.1865+23T>G (n.1865+23T>G) c.1997+23T>G (n.1997+23T>G) c.2015+23T>G (n.2015+23T>G) n.155+23T>G c.1478+23T>G (n.1478+23T>G) c.1895+23T>G (n.1895+23T>G) n.2048+23T>G n.2049+23T>G n.3292+23T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.34243951A>G | CA617184893 | SLC12A6 | c.2042+23T>C (n.2042+23T>C) n.2824+23T>C c.1889+23T>C (n.1889+23T>C) c.1865+23T>C (n.1865+23T>C) c.1997+23T>C (n.1997+23T>C) c.2015+23T>C (n.2015+23T>C) n.155+23T>C c.1478+23T>C (n.1478+23T>C) c.1895+23T>C (n.1895+23T>C) n.2048+23T>C n.2049+23T>C n.3292+23T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.34243952A>G | CA2627637563 | SLC12A6 | c.2042+22T>C (n.2042+22T>C) n.2824+22T>C c.1889+22T>C (n.1889+22T>C) c.1865+22T>C (n.1865+22T>C) c.1997+22T>C (n.1997+22T>C) c.2015+22T>C (n.2015+22T>C) n.155+22T>C c.1478+22T>C (n.1478+22T>C) c.1895+22T>C (n.1895+22T>C) n.2048+22T>C n.2049+22T>C n.3292+22T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.34243953G>C | CA2627637565 | SLC12A6 | c.2042+21C>G (n.2042+21C>G) n.2824+21C>G c.1889+21C>G (n.1889+21C>G) c.1865+21C>G (n.1865+21C>G) c.1997+21C>G (n.1997+21C>G) c.2015+21C>G (n.2015+21C>G) n.155+21C>G c.1478+21C>G (n.1478+21C>G) c.1895+21C>G (n.1895+21C>G) n.2048+21C>G n.2049+21C>G n.3292+21C>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.34243953G>T | CA2627637567 | SLC12A6 | c.2042+21C>A (n.2042+21C>A) n.2824+21C>A c.1889+21C>A (n.1889+21C>A) c.1865+21C>A (n.1865+21C>A) c.1997+21C>A (n.1997+21C>A) c.2015+21C>A (n.2015+21C>A) n.155+21C>A c.1478+21C>A (n.1478+21C>A) c.1895+21C>A (n.1895+21C>A) n.2048+21C>A n.2049+21C>A n.3292+21C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.34243954A>G | CA2575668499 | SLC12A6 | c.2042+20T>C (n.2042+20T>C) n.2824+20T>C c.1889+20T>C (n.1889+20T>C) c.1865+20T>C (n.1865+20T>C) c.1997+20T>C (n.1997+20T>C) c.2015+20T>C (n.2015+20T>C) n.155+20T>C c.1478+20T>C (n.1478+20T>C) c.1895+20T>C (n.1895+20T>C) n.2048+20T>C n.2049+20T>C n.3292+20T>C | |
| 15 | g.34243955A>G | CA268665027 | SLC12A6 | c.2042+19T>C (n.2042+19T>C) n.2824+19T>C c.1889+19T>C (n.1889+19T>C) c.1865+19T>C (n.1865+19T>C) c.1997+19T>C (n.1997+19T>C) c.2015+19T>C (n.2015+19T>C) n.155+19T>C c.1478+19T>C (n.1478+19T>C) c.1895+19T>C (n.1895+19T>C) n.2048+19T>C n.2049+19T>C n.3292+19T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.34243957A>G | CA617184894 | SLC12A6 | c.2042+17T>C (n.2042+17T>C) n.2824+17T>C c.1889+17T>C (n.1889+17T>C) c.1865+17T>C (n.1865+17T>C) c.1997+17T>C (n.1997+17T>C) c.2015+17T>C (n.2015+17T>C) n.155+17T>C c.1478+17T>C (n.1478+17T>C) c.1895+17T>C (n.1895+17T>C) n.2048+17T>C n.2049+17T>C n.3292+17T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.34243960del | CA2627637571 | SLC12A6 | c.2042+17del (n.2042+17del) n.2824+17del c.1889+17del (n.1889+17del) c.1865+17del (n.1865+17del) c.1997+17del (n.1997+17del) c.2015+17del (n.2015+17del) n.155+17del c.1478+17del (n.1478+17del) c.1895+17del (n.1895+17del) n.2048+17del n.2049+17del n.3292+17del | gnomAD v4 |
| 15 | g.34243958A>G | CA2627637573 | SLC12A6 | c.2042+16T>C (n.2042+16T>C) n.2824+16T>C c.1889+16T>C (n.1889+16T>C) c.1865+16T>C (n.1865+16T>C) c.1997+16T>C (n.1997+16T>C) c.2015+16T>C (n.2015+16T>C) n.155+16T>C c.1478+16T>C (n.1478+16T>C) c.1895+16T>C (n.1895+16T>C) n.2048+16T>C n.2049+16T>C n.3292+16T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.34243958A>T | CA2627637575 | SLC12A6 | c.2042+16T>A (n.2042+16T>A) n.2824+16T>A c.1889+16T>A (n.1889+16T>A) c.1865+16T>A (n.1865+16T>A) c.1997+16T>A (n.1997+16T>A) c.2015+16T>A (n.2015+16T>A) n.155+16T>A c.1478+16T>A (n.1478+16T>A) c.1895+16T>A (n.1895+16T>A) n.2048+16T>A n.2049+16T>A n.3292+16T>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.34243959A>C | CA2627637578 | SLC12A6 | c.2042+15T>G (n.2042+15T>G) n.2824+15T>G c.1889+15T>G (n.1889+15T>G) c.1865+15T>G (n.1865+15T>G) c.1997+15T>G (n.1997+15T>G) c.2015+15T>G (n.2015+15T>G) n.155+15T>G c.1478+15T>G (n.1478+15T>G) c.1895+15T>G (n.1895+15T>G) n.2048+15T>G n.2049+15T>G n.3292+15T>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.34243959A>G | CA2627637579 | SLC12A6 | c.2042+15T>C (n.2042+15T>C) n.2824+15T>C c.1889+15T>C (n.1889+15T>C) c.1865+15T>C (n.1865+15T>C) c.1997+15T>C (n.1997+15T>C) c.2015+15T>C (n.2015+15T>C) n.155+15T>C c.1478+15T>C (n.1478+15T>C) c.1895+15T>C (n.1895+15T>C) n.2048+15T>C n.2049+15T>C n.3292+15T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.34243962_34243964del | CA2627637577 | SLC12A6 | c.2042+13_2042+15del (n.2042+13_2042+15del) n.2824+13_2824+15del c.1889+13_1889+15del (n.1889+13_1889+15del) c.1865+13_1865+15del (n.1865+13_1865+15del) c.1997+13_1997+15del (n.1997+13_1997+15del) c.2015+13_2015+15del (n.2015+13_2015+15del) n.155+13_155+15del c.1478+13_1478+15del (n.1478+13_1478+15del) c.1895+13_1895+15del (n.1895+13_1895+15del) n.2048+13_2048+15del n.2049+13_2049+15del n.3292+13_3292+15del | gnomAD v4 |
| 15 | g.34243960A>C | CA2697554303 | SLC12A6 | c.2042+14T>G (n.2042+14T>G) n.2824+14T>G c.1889+14T>G (n.1889+14T>G) c.1865+14T>G (n.1865+14T>G) c.1997+14T>G (n.1997+14T>G) c.2015+14T>G (n.2015+14T>G) n.155+14T>G c.1478+14T>G (n.1478+14T>G) c.1895+14T>G (n.1895+14T>G) n.2048+14T>G n.2049+14T>G n.3292+14T>G | ClinVar |
| 15 | g.34243960A>G | CA2627637581 | SLC12A6 | c.2042+14T>C (n.2042+14T>C) n.2824+14T>C c.1889+14T>C (n.1889+14T>C) c.1865+14T>C (n.1865+14T>C) c.1997+14T>C (n.1997+14T>C) c.2015+14T>C (n.2015+14T>C) n.155+14T>C c.1478+14T>C (n.1478+14T>C) c.1895+14T>C (n.1895+14T>C) n.2048+14T>C n.2049+14T>C n.3292+14T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.34243961G>A | CA2627637583 | SLC12A6 | c.2042+13C>T (n.2042+13C>T) n.2824+13C>T c.1889+13C>T (n.1889+13C>T) c.1865+13C>T (n.1865+13C>T) c.1997+13C>T (n.1997+13C>T) c.2015+13C>T (n.2015+13C>T) n.155+13C>T c.1478+13C>T (n.1478+13C>T) c.1895+13C>T (n.1895+13C>T) n.2048+13C>T n.2049+13C>T n.3292+13C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.34243961G>T | CA2627637585 | SLC12A6 | c.2042+13C>A (n.2042+13C>A) n.2824+13C>A c.1889+13C>A (n.1889+13C>A) c.1865+13C>A (n.1865+13C>A) c.1997+13C>A (n.1997+13C>A) c.2015+13C>A (n.2015+13C>A) n.155+13C>A c.1478+13C>A (n.1478+13C>A) c.1895+13C>A (n.1895+13C>A) n.2048+13C>A n.2049+13C>A n.3292+13C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.34243962A>C | CA712213564 | SLC12A6 | c.2042+12T>G (n.2042+12T>G) n.2824+12T>G c.1889+12T>G (n.1889+12T>G) c.1865+12T>G (n.1865+12T>G) c.1997+12T>G (n.1997+12T>G) c.2015+12T>G (n.2015+12T>G) n.155+12T>G c.1478+12T>G (n.1478+12T>G) c.1895+12T>G (n.1895+12T>G) n.2048+12T>G n.2049+12T>G n.3292+12T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.34243962A>G | CA2627637587 | SLC12A6 | c.2042+12T>C (n.2042+12T>C) n.2824+12T>C c.1889+12T>C (n.1889+12T>C) c.1865+12T>C (n.1865+12T>C) c.1997+12T>C (n.1997+12T>C) c.2015+12T>C (n.2015+12T>C) n.155+12T>C c.1478+12T>C (n.1478+12T>C) c.1895+12T>C (n.1895+12T>C) n.2048+12T>C n.2049+12T>C n.3292+12T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.34243962A>T | CA2627637588 | SLC12A6 | c.2042+12T>A (n.2042+12T>A) n.2824+12T>A c.1889+12T>A (n.1889+12T>A) c.1865+12T>A (n.1865+12T>A) c.1997+12T>A (n.1997+12T>A) c.2015+12T>A (n.2015+12T>A) n.155+12T>A c.1478+12T>A (n.1478+12T>A) c.1895+12T>A (n.1895+12T>A) n.2048+12T>A n.2049+12T>A n.3292+12T>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.34243962_34243963insCC | CA2497387286 | SLC12A6 | c.2042+11_2042+12insGG (n.2042+11_2042+12insGG) n.2824+11_2824+12insGG c.1889+11_1889+12insGG (n.1889+11_1889+12insGG) c.1865+11_1865+12insGG (n.1865+11_1865+12insGG) c.1997+11_1997+12insGG (n.1997+11_1997+12insGG) c.2015+11_2015+12insGG (n.2015+11_2015+12insGG) n.155+11_155+12insGG c.1478+11_1478+12insGG (n.1478+11_1478+12insGG) c.1895+11_1895+12insGG (n.1895+11_1895+12insGG) n.2048+11_2048+12insGG n.2049+11_2049+12insGG n.3292+11_3292+12insGG | dbSNP |
| 15 | g.34243963A>G | CA617184895 | SLC12A6 | c.2042+11T>C (n.2042+11T>C) n.2824+11T>C c.1889+11T>C (n.1889+11T>C) c.1865+11T>C (n.1865+11T>C) c.1997+11T>C (n.1997+11T>C) c.2015+11T>C (n.2015+11T>C) n.155+11T>C c.1478+11T>C (n.1478+11T>C) c.1895+11T>C (n.1895+11T>C) n.2048+11T>C n.2049+11T>C n.3292+11T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.34243964G>T | CA2627637590 | SLC12A6 | c.2042+10C>A (n.2042+10C>A) n.2824+10C>A c.1889+10C>A (n.1889+10C>A) c.1865+10C>A (n.1865+10C>A) c.1997+10C>A (n.1997+10C>A) c.2015+10C>A (n.2015+10C>A) n.155+10C>A c.1478+10C>A (n.1478+10C>A) c.1895+10C>A (n.1895+10C>A) n.2048+10C>A n.2049+10C>A n.3292+10C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.34243965del | CA2627637592 | SLC12A6 | c.2042+9del (n.2042+9del) n.2824+9del c.1889+9del (n.1889+9del) c.1865+9del (n.1865+9del) c.1997+9del (n.1997+9del) c.2015+9del (n.2015+9del) n.155+9del c.1478+9del (n.1478+9del) c.1895+9del (n.1895+9del) n.2048+9del n.2049+9del n.3292+9del | gnomAD v4 |
| 15 | g.34243965C>T | CA2627637593 | SLC12A6 | c.2042+9G>A (n.2042+9G>A) n.2824+9G>A c.1889+9G>A (n.1889+9G>A) c.1865+9G>A (n.1865+9G>A) c.1997+9G>A (n.1997+9G>A) c.2015+9G>A (n.2015+9G>A) n.155+9G>A c.1478+9G>A (n.1478+9G>A) c.1895+9G>A (n.1895+9G>A) n.2048+9G>A n.2049+9G>A n.3292+9G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.34243966A>G | CA2627637595 | SLC12A6 | c.2042+8T>C (n.2042+8T>C) n.2824+8T>C c.1889+8T>C (n.1889+8T>C) c.1865+8T>C (n.1865+8T>C) c.1997+8T>C (n.1997+8T>C) c.2015+8T>C (n.2015+8T>C) n.155+8T>C c.1478+8T>C (n.1478+8T>C) c.1895+8T>C (n.1895+8T>C) n.2048+8T>C n.2049+8T>C n.3292+8T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.34243966A>T | CA2627637596 | SLC12A6 | c.2042+8T>A (n.2042+8T>A) n.2824+8T>A c.1889+8T>A (n.1889+8T>A) c.1865+8T>A (n.1865+8T>A) c.1997+8T>A (n.1997+8T>A) c.2015+8T>A (n.2015+8T>A) n.155+8T>A c.1478+8T>A (n.1478+8T>A) c.1895+8T>A (n.1895+8T>A) n.2048+8T>A n.2049+8T>A n.3292+8T>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.34243967G>A | CA2627637598 | SLC12A6 | c.2042+7C>T (n.2042+7C>T) n.2824+7C>T c.1889+7C>T (n.1889+7C>T) c.1865+7C>T (n.1865+7C>T) c.1997+7C>T (n.1997+7C>T) c.2015+7C>T (n.2015+7C>T) n.155+7C>T c.1478+7C>T (n.1478+7C>T) c.1895+7C>T (n.1895+7C>T) n.2048+7C>T n.2049+7C>T n.3292+7C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.34243967G>C | CA7464163 | SLC12A6 | c.2042+7C>G (n.2042+7C>G) n.2824+7C>G c.1889+7C>G (n.1889+7C>G) c.1865+7C>G (n.1865+7C>G) c.1997+7C>G (n.1997+7C>G) c.2015+7C>G (n.2015+7C>G) n.155+7C>G c.1478+7C>G (n.1478+7C>G) c.1895+7C>G (n.1895+7C>G) n.2048+7C>G n.2049+7C>G n.3292+7C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.34243967G>T | CA2627637600 | SLC12A6 | c.2042+7C>A (n.2042+7C>A) n.2824+7C>A c.1889+7C>A (n.1889+7C>A) c.1865+7C>A (n.1865+7C>A) c.1997+7C>A (n.1997+7C>A) c.2015+7C>A (n.2015+7C>A) n.155+7C>A c.1478+7C>A (n.1478+7C>A) c.1895+7C>A (n.1895+7C>A) n.2048+7C>A n.2049+7C>A n.3292+7C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.34243969C>T | CA2627637601 | SLC12A6 | c.2042+5G>A (n.2042+5G>A) n.2824+5G>A c.1889+5G>A (n.1889+5G>A) c.1865+5G>A (n.1865+5G>A) c.1997+5G>A (n.1997+5G>A) c.2015+5G>A (n.2015+5G>A) n.155+5G>A c.1478+5G>A (n.1478+5G>A) c.1895+5G>A (n.1895+5G>A) n.2048+5G>A n.2049+5G>A n.3292+5G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.34243970T>C | CA968526140 | SLC12A6 | c.2042+4A>G (n.2042+4A>G) n.2824+4A>G c.1889+4A>G (n.1889+4A>G) c.1865+4A>G (n.1865+4A>G) c.1997+4A>G (n.1997+4A>G) c.2015+4A>G (n.2015+4A>G) n.155+4A>G c.1478+4A>G (n.1478+4A>G) c.1895+4A>G (n.1895+4A>G) n.2048+4A>G n.2049+4A>G n.3292+4A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.34243972A>C | CA391620454 | SLC12A6 | c.2042+2T>G (n.2042+2T>G) n.2824+2T>G c.1889+2T>G (n.1889+2T>G) c.1865+2T>G (n.1865+2T>G) c.1997+2T>G (n.1997+2T>G) c.2015+2T>G (n.2015+2T>G) n.155+2T>G c.1478+2T>G (n.1478+2T>G) c.1895+2T>G (n.1895+2T>G) n.2048+2T>G n.2049+2T>G n.3292+2T>G | |
| 15 | g.34243972A>G | CA391620455 | SLC12A6 | c.2042+2T>C (n.2042+2T>C) n.2824+2T>C c.1889+2T>C (n.1889+2T>C) c.1865+2T>C (n.1865+2T>C) c.1997+2T>C (n.1997+2T>C) c.2015+2T>C (n.2015+2T>C) n.155+2T>C c.1478+2T>C (n.1478+2T>C) c.1895+2T>C (n.1895+2T>C) n.2048+2T>C n.2049+2T>C n.3292+2T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.34243972A>T | CA391620456 | SLC12A6 | c.2042+2T>A (n.2042+2T>A) n.2824+2T>A c.1889+2T>A (n.1889+2T>A) c.1865+2T>A (n.1865+2T>A) c.1997+2T>A (n.1997+2T>A) c.2015+2T>A (n.2015+2T>A) n.155+2T>A c.1478+2T>A (n.1478+2T>A) c.1895+2T>A (n.1895+2T>A) n.2048+2T>A n.2049+2T>A n.3292+2T>A | |
| 15 | g.34243972dup | CA7464164 | SLC12A6 | c.2042+2dup (n.2042+2dup) n.2824+2dup c.1889+2dup (n.1889+2dup) c.1865+2dup (n.1865+2dup) c.1997+2dup (n.1997+2dup) c.2015+2dup (n.2015+2dup) n.155+2dup c.1478+2dup (n.1478+2dup) c.1895+2dup (n.1895+2dup) n.2048+2dup n.2049+2dup n.3292+2dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.34243973C>A | CA391620457 | SLC12A6 | c.2042+1G>T (n.2042+1G>T) n.2824+1G>T c.1889+1G>T (n.1889+1G>T) c.1865+1G>T (n.1865+1G>T) c.1997+1G>T (n.1997+1G>T) c.2015+1G>T (n.2015+1G>T) n.155+1G>T c.1478+1G>T (n.1478+1G>T) c.1895+1G>T (n.1895+1G>T) n.2048+1G>T n.2049+1G>T n.3292+1G>T | |
| 15 | g.34243973C>G | CA391620458 | SLC12A6 | c.2042+1G>C (n.2042+1G>C) n.2824+1G>C c.1889+1G>C (n.1889+1G>C) c.1865+1G>C (n.1865+1G>C) c.1997+1G>C (n.1997+1G>C) c.2015+1G>C (n.2015+1G>C) n.155+1G>C c.1478+1G>C (n.1478+1G>C) c.1895+1G>C (n.1895+1G>C) n.2048+1G>C n.2049+1G>C n.3292+1G>C | |
| 15 | g.34243973C>T | CA391620459 | SLC12A6 | c.2042+1G>A (n.2042+1G>A) n.2824+1G>A c.1889+1G>A (n.1889+1G>A) c.1865+1G>A (n.1865+1G>A) c.1997+1G>A (n.1997+1G>A) c.2015+1G>A (n.2015+1G>A) n.155+1G>A c.1478+1G>A (n.1478+1G>A) c.1895+1G>A (n.1895+1G>A) n.2048+1G>A n.2049+1G>A n.3292+1G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.34243974C>A | CA391620462 | SLC12A6 | c.2042G>T (p.Trp681Leu) n.2824G>T c.1889G>T (p.Trp630Leu) c.1865G>T (p.Trp622Leu) c.1997G>T (p.Trp666Leu) c.2015G>T (p.Trp672Leu) n.155G>T c.1478G>T (p.Trp493Leu) c.1895G>T (p.Trp632Leu) c.2042G>T (p.Ter681Leu) n.2048G>T n.2049G>T n.3292G>T | |
| 15 | g.34243974C>G | CA391620461 | SLC12A6 | c.2042G>C (p.Trp681Ser) n.2824G>C c.1889G>C (p.Trp630Ser) c.1865G>C (p.Trp622Ser) c.1997G>C (p.Trp666Ser) c.2015G>C (p.Trp672Ser) n.155G>C c.1478G>C (p.Trp493Ser) c.1895G>C (p.Trp632Ser) c.2042G>C (p.Ter681Ser) n.2048G>C n.2049G>C n.3292G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.34243974C>T | CA391620460 | SLC12A6 | c.2042G>A (p.Trp681Ter) n.2824G>A c.1889G>A (p.Trp630Ter) c.1865G>A (p.Trp622Ter) c.1997G>A (p.Trp666Ter) c.2015G>A (p.Trp672Ter) n.155G>A c.1478G>A (p.Trp493Ter) c.1895G>A (p.Trp632Ter) c.2042G>A (p.Ter681=) n.2048G>A n.2049G>A n.3292G>A | |
| 15 | g.34243975A>C | CA391620463 | SLC12A6 | c.2041T>G (p.Trp681Gly) n.2823T>G c.1888T>G (p.Trp630Gly) c.1864T>G (p.Trp622Gly) c.1996T>G (p.Trp666Gly) c.2014T>G (p.Trp672Gly) n.154T>G c.1477T>G (p.Trp493Gly) c.1894T>G (p.Trp632Gly) c.2041T>G (p.Ter681Gly) n.2047T>G n.2048T>G n.3291T>G | |
| 15 | g.34243975A>G | CA391620464 | SLC12A6 | c.2041T>C (p.Trp681Arg) n.2823T>C c.1888T>C (p.Trp630Arg) c.1864T>C (p.Trp622Arg) c.1996T>C (p.Trp666Arg) c.2014T>C (p.Trp672Arg) n.154T>C c.1477T>C (p.Trp493Arg) c.1894T>C (p.Trp632Arg) c.2041T>C (p.Ter681Arg) n.2047T>C n.2048T>C n.3291T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.34243975A>T | CA391620465 | SLC12A6 | c.2041T>A (p.Trp681Arg) n.2823T>A c.1888T>A (p.Trp630Arg) c.1864T>A (p.Trp622Arg) c.1996T>A (p.Trp666Arg) c.2014T>A (p.Trp672Arg) n.154T>A c.1477T>A (p.Trp493Arg) c.1894T>A (p.Trp632Arg) c.2041T>A (p.Ter681Arg) n.2047T>A n.2048T>A n.3291T>A | |
| 15 | g.34243976dup | CA968526148 | SLC12A6 | c.2041dup (p.Trp681LeufsTer?) n.2823dup c.1888dup (p.Trp630LeufsTer?) c.1864dup (p.Trp622LeufsTer?) c.1996dup (p.Trp666LeufsTer?) c.2014dup (p.Trp672LeufsTer?) n.154dup c.1477dup (p.Trp493LeufsTer?) c.1894dup (p.Trp632LeufsTer?) c.2041dup (p.Ter681LeuextTer3) n.2047dup n.2048dup n.3291dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.34243976A>C | CA391620466 | SLC12A6 | c.2040T>G (p.His680Gln) n.2822T>G c.1887T>G (p.His629Gln) c.1863T>G (p.His621Gln) c.1995T>G (p.His665Gln) c.2013T>G (p.His671Gln) n.153T>G c.1476T>G (p.His492Gln) c.1893T>G (p.His631Gln) n.2046T>G n.2047T>G n.3290T>G | |
| 15 | g.34243976A>G | CA268665041 | SLC12A6 | c.2040T>C (p.His680=) n.2822T>C c.1887T>C (p.His629=) c.1863T>C (p.His621=) c.1995T>C (p.His665=) c.2013T>C (p.His671=) n.153T>C c.1476T>C (p.His492=) c.1893T>C (p.His631=) n.2046T>C n.2047T>C n.3290T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.34243976A>T | CA391620467 | SLC12A6 | c.2040T>A (p.His680Gln) n.2822T>A c.1887T>A (p.His629Gln) c.1863T>A (p.His621Gln) c.1995T>A (p.His665Gln) c.2013T>A (p.His671Gln) n.153T>A c.1476T>A (p.His492Gln) c.1893T>A (p.His631Gln) n.2046T>A n.2047T>A n.3290T>A | |
| 15 | g.34243977T>A | CA391620468 | SLC12A6 | c.2039A>T (p.His680Leu) n.2821A>T c.1886A>T (p.His629Leu) c.1862A>T (p.His621Leu) c.1994A>T (p.His665Leu) c.2012A>T (p.His671Leu) n.152A>T c.1475A>T (p.His492Leu) c.1892A>T (p.His631Leu) n.2045A>T n.2046A>T n.3289A>T | |
| 15 | g.34243977T>C | CA391620469 | SLC12A6 | c.2039A>G (p.His680Arg) n.2821A>G c.1886A>G (p.His629Arg) c.1862A>G (p.His621Arg) c.1994A>G (p.His665Arg) c.2012A>G (p.His671Arg) n.152A>G c.1475A>G (p.His492Arg) c.1892A>G (p.His631Arg) n.2045A>G n.2046A>G n.3289A>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.34243977T>G | CA391620470 | SLC12A6 | c.2039A>C (p.His680Pro) n.2821A>C c.1886A>C (p.His629Pro) c.1862A>C (p.His621Pro) c.1994A>C (p.His665Pro) c.2012A>C (p.His671Pro) n.152A>C c.1475A>C (p.His492Pro) c.1892A>C (p.His631Pro) n.2045A>C n.2046A>C n.3289A>C | |
| 15 | g.34243978G>A | CA391620471 | SLC12A6 | c.2038C>T (p.His680Tyr) n.2820C>T c.1885C>T (p.His629Tyr) c.1861C>T (p.His621Tyr) c.1993C>T (p.His665Tyr) c.2011C>T (p.His671Tyr) n.151C>T c.1474C>T (p.His492Tyr) c.1891C>T (p.His631Tyr) n.2044C>T n.2045C>T n.3288C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.34243978G>C | CA391620472 | SLC12A6 | c.2038C>G (p.His680Asp) n.2820C>G c.1885C>G (p.His629Asp) c.1861C>G (p.His621Asp) c.1993C>G (p.His665Asp) c.2011C>G (p.His671Asp) n.151C>G c.1474C>G (p.His492Asp) c.1891C>G (p.His631Asp) n.2044C>G n.2045C>G n.3288C>G | |
| 15 | g.34243978G>T | CA391620473 | SLC12A6 | c.2038C>A (p.His680Asn) n.2820C>A c.1885C>A (p.His629Asn) c.1861C>A (p.His621Asn) c.1993C>A (p.His665Asn) c.2011C>A (p.His671Asn) n.151C>A c.1474C>A (p.His492Asn) c.1891C>A (p.His631Asn) n.2044C>A n.2045C>A n.3288C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.34243979del | CA2575668500 | SLC12A6 | c.2038del (p.His680IlefsTer9) n.2820del c.1885del (p.His629IlefsTer9) c.1861del (p.His621IlefsTer9) c.1993del (p.His665IlefsTer9) c.2011del (p.His671IlefsTer9) n.151del c.1474del (p.His492IlefsTer9) c.1891del (p.His631IlefsTer9) c.2038del (p.His680IlefsTer?) n.2044del n.2045del n.3288del | |
| 15 | g.34243979G>A | CA489416062 | SLC12A6 | c.2037C>T (p.Tyr679=) n.2819C>T c.1884C>T (p.Tyr628=) c.1860C>T (p.Tyr620=) c.1992C>T (p.Tyr664=) c.2010C>T (p.Tyr670=) n.150C>T c.1473C>T (p.Tyr491=) c.1890C>T (p.Tyr630=) n.2043C>T n.2044C>T n.3287C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.34243979G>C | CA391620474 | SLC12A6 | c.2037C>G (p.Tyr679Ter) n.2819C>G c.1884C>G (p.Tyr628Ter) c.1860C>G (p.Tyr620Ter) c.1992C>G (p.Tyr664Ter) c.2010C>G (p.Tyr670Ter) n.150C>G c.1473C>G (p.Tyr491Ter) c.1890C>G (p.Tyr630Ter) n.2043C>G n.2044C>G n.3287C>G | |
| 15 | g.34243979G>T | CA391620475 | SLC12A6 | c.2037C>A (p.Tyr679Ter) n.2819C>A c.1884C>A (p.Tyr628Ter) c.1860C>A (p.Tyr620Ter) c.1992C>A (p.Tyr664Ter) c.2010C>A (p.Tyr670Ter) n.150C>A c.1473C>A (p.Tyr491Ter) c.1890C>A (p.Tyr630Ter) n.2043C>A n.2044C>A n.3287C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.34243983_34243985del | CA7464165 | SLC12A6 | c.2035_2037del (p.Tyr679del) n.2817_2819del c.1882_1884del (p.Tyr628del) c.1858_1860del (p.Tyr620del) c.1990_1992del (p.Tyr664del) c.2008_2010del (p.Tyr670del) n.148_150del c.1471_1473del (p.Tyr491del) c.1888_1890del (p.Tyr630del) n.2041_2043del n.2042_2044del n.3285_3287del | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 15 | g.34243980T>A | CA391620477 | SLC12A6 | c.2036A>T (p.Tyr679Phe) n.2818A>T c.1883A>T (p.Tyr628Phe) c.1859A>T (p.Tyr620Phe) c.1991A>T (p.Tyr664Phe) c.2009A>T (p.Tyr670Phe) n.149A>T c.1472A>T (p.Tyr491Phe) c.1889A>T (p.Tyr630Phe) n.2042A>T n.2043A>T n.3286A>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.34243980T>C | CA391620478 | SLC12A6 | c.2036A>G (p.Tyr679Cys) n.2818A>G c.1883A>G (p.Tyr628Cys) c.1859A>G (p.Tyr620Cys) c.1991A>G (p.Tyr664Cys) c.2009A>G (p.Tyr670Cys) n.149A>G c.1472A>G (p.Tyr491Cys) c.1889A>G (p.Tyr630Cys) n.2042A>G n.2043A>G n.3286A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.34243980T>G | CA391620476 | SLC12A6 | c.2036A>C (p.Tyr679Ser) n.2818A>C c.1883A>C (p.Tyr628Ser) c.1859A>C (p.Tyr620Ser) c.1991A>C (p.Tyr664Ser) c.2009A>C (p.Tyr670Ser) n.149A>C c.1472A>C (p.Tyr491Ser) c.1889A>C (p.Tyr630Ser) n.2042A>C n.2043A>C n.3286A>C | ClinVar |
| 15 | g.34243981del | CA2627637615 | SLC12A6 | c.2035del (p.Tyr679ThrfsTer10) n.2817del c.1882del (p.Tyr628ThrfsTer10) c.1858del (p.Tyr620ThrfsTer10) c.1990del (p.Tyr664ThrfsTer10) c.2008del (p.Tyr670ThrfsTer10) n.148del c.1471del (p.Tyr491ThrfsTer10) c.1888del (p.Tyr630ThrfsTer10) c.2035del (p.Tyr679ThrfsTer?) n.2041del n.2042del n.3285del | gnomAD v4 |
| 15 | g.34243981A>C | CA391620479 | SLC12A6 | c.2035T>G (p.Tyr679Asp) n.2817T>G c.1882T>G (p.Tyr628Asp) c.1858T>G (p.Tyr620Asp) c.1990T>G (p.Tyr664Asp) c.2008T>G (p.Tyr670Asp) n.148T>G c.1471T>G (p.Tyr491Asp) c.1888T>G (p.Tyr630Asp) n.2041T>G n.2042T>G n.3285T>G | |
| 15 | g.34243981A>G | CA391620480 | SLC12A6 | c.2035T>C (p.Tyr679His) n.2817T>C c.1882T>C (p.Tyr628His) c.1858T>C (p.Tyr620His) c.1990T>C (p.Tyr664His) c.2008T>C (p.Tyr670His) n.148T>C c.1471T>C (p.Tyr491His) c.1888T>C (p.Tyr630His) n.2041T>C n.2042T>C n.3285T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.34243981A>T | CA391620481 | SLC12A6 | c.2035T>A (p.Tyr679Asn) n.2817T>A c.1882T>A (p.Tyr628Asn) c.1858T>A (p.Tyr620Asn) c.1990T>A (p.Tyr664Asn) c.2008T>A (p.Tyr670Asn) n.148T>A c.1471T>A (p.Tyr491Asn) c.1888T>A (p.Tyr630Asn) n.2041T>A n.2042T>A n.3285T>A | |
| 15 | g.34243982G>A | CA7464166 | SLC12A6 | c.2034C>T (p.Tyr678=) n.2816C>T c.1881C>T (p.Tyr627=) c.1857C>T (p.Tyr619=) c.1989C>T (p.Tyr663=) c.2007C>T (p.Tyr669=) n.147C>T c.1470C>T (p.Tyr490=) c.1887C>T (p.Tyr629=) n.2040C>T n.2041C>T n.3284C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.34243982G>C | CA391620482 | SLC12A6 | c.2034C>G (p.Tyr678Ter) n.2816C>G c.1881C>G (p.Tyr627Ter) c.1857C>G (p.Tyr619Ter) c.1989C>G (p.Tyr663Ter) c.2007C>G (p.Tyr669Ter) n.147C>G c.1470C>G (p.Tyr490Ter) c.1887C>G (p.Tyr629Ter) n.2040C>G n.2041C>G n.3284C>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.34243982G>T | CA391620483 | SLC12A6 | c.2034C>A (p.Tyr678Ter) n.2816C>A c.1881C>A (p.Tyr627Ter) c.1857C>A (p.Tyr619Ter) c.1989C>A (p.Tyr663Ter) c.2007C>A (p.Tyr669Ter) n.147C>A c.1470C>A (p.Tyr490Ter) c.1887C>A (p.Tyr629Ter) n.2040C>A n.2041C>A n.3284C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.34243983del | CA2575668501 | SLC12A6 | c.2033del (p.Tyr678SerfsTer11) n.2815del c.1880del (p.Tyr627SerfsTer11) c.1856del (p.Tyr619SerfsTer11) c.1988del (p.Tyr663SerfsTer11) c.2006del (p.Tyr669SerfsTer11) n.146del c.1469del (p.Tyr490SerfsTer11) c.1886del (p.Tyr629SerfsTer11) c.2033del (p.Tyr678SerfsTer?) n.2039del n.2040del n.3283del | |
| 15 | g.34243983T>A | CA391620484 | SLC12A6 | c.2033A>T (p.Tyr678Phe) n.2815A>T c.1880A>T (p.Tyr627Phe) c.1856A>T (p.Tyr619Phe) c.1988A>T (p.Tyr663Phe) c.2006A>T (p.Tyr669Phe) n.146A>T c.1469A>T (p.Tyr490Phe) c.1886A>T (p.Tyr629Phe) n.2039A>T n.2040A>T n.3283A>T | |
| 15 | g.34243983T>C | CA391620485 | SLC12A6 | c.2033A>G (p.Tyr678Cys) n.2815A>G c.1880A>G (p.Tyr627Cys) c.1856A>G (p.Tyr619Cys) c.1988A>G (p.Tyr663Cys) c.2006A>G (p.Tyr669Cys) n.146A>G c.1469A>G (p.Tyr490Cys) c.1886A>G (p.Tyr629Cys) n.2039A>G n.2040A>G n.3283A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.34243983T>G | CA391620486 | SLC12A6 | c.2033A>C (p.Tyr678Ser) n.2815A>C c.1880A>C (p.Tyr627Ser) c.1856A>C (p.Tyr619Ser) c.1988A>C (p.Tyr663Ser) c.2006A>C (p.Tyr669Ser) n.146A>C c.1469A>C (p.Tyr490Ser) c.1886A>C (p.Tyr629Ser) n.2039A>C n.2040A>C n.3283A>C | |
| 15 | g.34243984A>C | CA391620487 | SLC12A6 | c.2032T>G (p.Tyr678Asp) n.2814T>G c.1879T>G (p.Tyr627Asp) c.1855T>G (p.Tyr619Asp) c.1987T>G (p.Tyr663Asp) c.2005T>G (p.Tyr669Asp) n.145T>G c.1468T>G (p.Tyr490Asp) c.1885T>G (p.Tyr629Asp) n.2038T>G n.2039T>G n.3282T>G | |
| 15 | g.34243984A>G | CA391620488 | SLC12A6 | c.2032T>C (p.Tyr678His) n.2814T>C c.1879T>C (p.Tyr627His) c.1855T>C (p.Tyr619His) c.1987T>C (p.Tyr663His) c.2005T>C (p.Tyr669His) n.145T>C c.1468T>C (p.Tyr490His) c.1885T>C (p.Tyr629His) n.2038T>C n.2039T>C n.3282T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.34243984A>T | CA391620489 | SLC12A6 | c.2032T>A (p.Tyr678Asn) n.2814T>A c.1879T>A (p.Tyr627Asn) c.1855T>A (p.Tyr619Asn) c.1987T>A (p.Tyr663Asn) c.2005T>A (p.Tyr669Asn) n.145T>A c.1468T>A (p.Tyr490Asn) c.1885T>A (p.Tyr629Asn) n.2038T>A n.2039T>A n.3282T>A | |
| 15 | g.34243984dup | CA345671 | SLC12A6 | c.2032dup (p.Tyr678LeufsTer?) n.2814dup c.1879dup (p.Tyr627LeufsTer?) c.1855dup (p.Tyr619LeufsTer?) c.1987dup (p.Tyr663LeufsTer?) c.2005dup (p.Tyr669LeufsTer?) n.145dup c.1468dup (p.Tyr490LeufsTer?) c.1885dup (p.Tyr629LeufsTer?) c.2032dup (p.Tyr678LeufsTer6) n.2038dup n.2039dup n.3282dup | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.34243985G>A | CA489416065 | SLC12A6 | c.2031C>T (p.Arg677=) n.2813C>T c.1878C>T (p.Arg626=) c.1854C>T (p.Arg618=) c.1986C>T (p.Arg662=) c.2004C>T (p.Arg668=) n.144C>T c.1467C>T (p.Arg489=) c.1884C>T (p.Arg628=) n.2037C>T n.2038C>T n.3281C>T | |
| 15 | g.34243985G>C | CA489416064 | SLC12A6 | c.2031C>G (p.Arg677=) n.2813C>G c.1878C>G (p.Arg626=) c.1854C>G (p.Arg618=) c.1986C>G (p.Arg662=) c.2004C>G (p.Arg668=) n.144C>G c.1467C>G (p.Arg489=) c.1884C>G (p.Arg628=) n.2037C>G n.2038C>G n.3281C>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.34243985G>T | CA489416063 | SLC12A6 | c.2031C>A (p.Arg677=) n.2813C>A c.1878C>A (p.Arg626=) c.1854C>A (p.Arg618=) c.1986C>A (p.Arg662=) c.2004C>A (p.Arg668=) n.144C>A c.1467C>A (p.Arg489=) c.1884C>A (p.Arg628=) n.2037C>A n.2038C>A n.3281C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.34243986C>A | CA391620492 | SLC12A6 | c.2030G>T (p.Arg677Leu) n.2812G>T c.1877G>T (p.Arg626Leu) c.1853G>T (p.Arg618Leu) c.1985G>T (p.Arg662Leu) c.2003G>T (p.Arg668Leu) n.143G>T c.1466G>T (p.Arg489Leu) c.1883G>T (p.Arg628Leu) n.2036G>T n.2037G>T n.3280G>T | |
| 15 | g.34243986C>G | CA391620491 | SLC12A6 | c.2030G>C (p.Arg677Pro) n.2812G>C c.1877G>C (p.Arg626Pro) c.1853G>C (p.Arg618Pro) c.1985G>C (p.Arg662Pro) c.2003G>C (p.Arg668Pro) n.143G>C c.1466G>C (p.Arg489Pro) c.1883G>C (p.Arg628Pro) n.2036G>C n.2037G>C n.3280G>C | |
| 15 | g.34243986C>T | CA391620490 | SLC12A6 | c.2030G>A (p.Arg677His) n.2812G>A c.1877G>A (p.Arg626His) c.1853G>A (p.Arg618His) c.1985G>A (p.Arg662His) c.2003G>A (p.Arg668His) n.143G>A c.1466G>A (p.Arg489His) c.1883G>A (p.Arg628His) n.2036G>A n.2037G>A n.3280G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.34243987G>A | CA7464167 | SLC12A6 | c.2029C>T (p.Arg677Cys) n.2811C>T c.1876C>T (p.Arg626Cys) c.1852C>T (p.Arg618Cys) c.1984C>T (p.Arg662Cys) c.2002C>T (p.Arg668Cys) n.142C>T c.1465C>T (p.Arg489Cys) c.1882C>T (p.Arg628Cys) n.2035C>T n.2036C>T n.3279C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
| 15 | g.34243987G>C | CA391620493 | SLC12A6 | c.2029C>G (p.Arg677Gly) n.2811C>G c.1876C>G (p.Arg626Gly) c.1852C>G (p.Arg618Gly) c.1984C>G (p.Arg662Gly) c.2002C>G (p.Arg668Gly) n.142C>G c.1465C>G (p.Arg489Gly) c.1882C>G (p.Arg628Gly) n.2035C>G n.2036C>G n.3279C>G | ClinVar |
| 15 | g.34243987G>T | CA391620494 | SLC12A6 | c.2029C>A (p.Arg677Ser) n.2811C>A c.1876C>A (p.Arg626Ser) c.1852C>A (p.Arg618Ser) c.1984C>A (p.Arg662Ser) c.2002C>A (p.Arg668Ser) n.142C>A c.1465C>A (p.Arg489Ser) c.1882C>A (p.Arg628Ser) n.2035C>A n.2036C>A n.3279C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.34243987_34243988insA | CA915946525 | SLC12A6 | c.2028_2029insT (p.Arg677SerfsTer?) n.2810_2811insT c.1875_1876insT (p.Arg626SerfsTer?) c.1851_1852insT (p.Arg618SerfsTer?) c.1983_1984insT (p.Arg662SerfsTer?) c.2001_2002insT (p.Arg668SerfsTer?) n.141_142insT c.1464_1465insT (p.Arg489SerfsTer?) c.1881_1882insT (p.Arg628SerfsTer?) c.2028_2029insT (p.Arg677SerfsTer7) n.2034_2035insT n.2035_2036insT n.3278_3279insT | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.34243988G>A | CA489416067 | SLC12A6 | c.2028C>T (p.Phe676=) n.2810C>T c.1875C>T (p.Phe625=) c.1851C>T (p.Phe617=) c.1983C>T (p.Phe661=) c.2001C>T (p.Phe667=) n.141C>T c.1464C>T (p.Phe488=) c.1881C>T (p.Phe627=) n.2034C>T n.2035C>T n.3278C>T | |
| 15 | g.34243988G>C | CA391620495 | SLC12A6 | c.2028C>G (p.Phe676Leu) n.2810C>G c.1875C>G (p.Phe625Leu) c.1851C>G (p.Phe617Leu) c.1983C>G (p.Phe661Leu) c.2001C>G (p.Phe667Leu) n.141C>G c.1464C>G (p.Phe488Leu) c.1881C>G (p.Phe627Leu) n.2034C>G n.2035C>G n.3278C>G | |
| 15 | g.34243988G>T | CA391620496 | SLC12A6 | c.2028C>A (p.Phe676Leu) n.2810C>A c.1875C>A (p.Phe625Leu) c.1851C>A (p.Phe617Leu) c.1983C>A (p.Phe661Leu) c.2001C>A (p.Phe667Leu) n.141C>A c.1464C>A (p.Phe488Leu) c.1881C>A (p.Phe627Leu) n.2034C>A n.2035C>A n.3278C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.34243989A>C | CA391620497 | SLC12A6 | c.2027T>G (p.Phe676Cys) n.2809T>G c.1874T>G (p.Phe625Cys) c.1850T>G (p.Phe617Cys) c.1982T>G (p.Phe661Cys) c.2000T>G (p.Phe667Cys) n.140T>G c.1463T>G (p.Phe488Cys) c.1880T>G (p.Phe627Cys) n.2033T>G n.2034T>G n.3277T>G | |
| 15 | g.34243989A>G | CA391620498 | SLC12A6 | c.2027T>C (p.Phe676Ser) n.2809T>C c.1874T>C (p.Phe625Ser) c.1850T>C (p.Phe617Ser) c.1982T>C (p.Phe661Ser) c.2000T>C (p.Phe667Ser) n.140T>C c.1463T>C (p.Phe488Ser) c.1880T>C (p.Phe627Ser) n.2033T>C n.2034T>C n.3277T>C | |
| 15 | g.34243989A>T | CA391620499 | SLC12A6 | c.2027T>A (p.Phe676Tyr) n.2809T>A c.1874T>A (p.Phe625Tyr) c.1850T>A (p.Phe617Tyr) c.1982T>A (p.Phe661Tyr) c.2000T>A (p.Phe667Tyr) n.140T>A c.1463T>A (p.Phe488Tyr) c.1880T>A (p.Phe627Tyr) n.2033T>A n.2034T>A n.3277T>A | COSMIC COSMIC |
| 15 | g.34243990A>C | CA391620500 | SLC12A6 | c.2026T>G (p.Phe676Val) n.2808T>G c.1873T>G (p.Phe625Val) c.1849T>G (p.Phe617Val) c.1981T>G (p.Phe661Val) c.1999T>G (p.Phe667Val) n.139T>G c.1462T>G (p.Phe488Val) c.1879T>G (p.Phe627Val) n.2032T>G n.2033T>G n.3276T>G | |
| 15 | g.34243990A>G | CA391620501 | SLC12A6 | c.2026T>C (p.Phe676Leu) n.2808T>C c.1873T>C (p.Phe625Leu) c.1849T>C (p.Phe617Leu) c.1981T>C (p.Phe661Leu) c.1999T>C (p.Phe667Leu) n.139T>C c.1462T>C (p.Phe488Leu) c.1879T>C (p.Phe627Leu) n.2032T>C n.2033T>C n.3276T>C | COSMIC COSMIC |
| 15 | g.34243990A>T | CA391620502 | SLC12A6 | c.2026T>A (p.Phe676Ile) n.2808T>A c.1873T>A (p.Phe625Ile) c.1849T>A (p.Phe617Ile) c.1981T>A (p.Phe661Ile) c.1999T>A (p.Phe667Ile) n.139T>A c.1462T>A (p.Phe488Ile) c.1879T>A (p.Phe627Ile) n.2032T>A n.2033T>A n.3276T>A | |
| 15 | g.34243991T>A | CA489416069 | SLC12A6 | c.2025A>T (p.Arg675=) n.2807A>T c.1872A>T (p.Arg624=) c.1848A>T (p.Arg616=) c.1980A>T (p.Arg660=) c.1998A>T (p.Arg666=) n.138A>T c.1461A>T (p.Arg487=) c.1878A>T (p.Arg626=) n.2031A>T n.2032A>T n.3275A>T | ClinVar |
| 15 | g.34243991T>C | CA489416068 | SLC12A6 | c.2025A>G (p.Arg675=) n.2807A>G c.1872A>G (p.Arg624=) c.1848A>G (p.Arg616=) c.1980A>G (p.Arg660=) c.1998A>G (p.Arg666=) n.138A>G c.1461A>G (p.Arg487=) c.1878A>G (p.Arg626=) n.2031A>G n.2032A>G n.3275A>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.34243991T>G | CA7464168 | SLC12A6 | c.2025A>C (p.Arg675=) n.2807A>C c.1872A>C (p.Arg624=) c.1848A>C (p.Arg616=) c.1980A>C (p.Arg660=) c.1998A>C (p.Arg666=) n.138A>C c.1461A>C (p.Arg487=) c.1878A>C (p.Arg626=) n.2031A>C n.2032A>C n.3275A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.34243992C>A | CA268665076 | SLC12A6 | c.2024G>T (p.Arg675Leu) n.2806G>T c.1871G>T (p.Arg624Leu) c.1847G>T (p.Arg616Leu) c.1979G>T (p.Arg660Leu) c.1997G>T (p.Arg666Leu) n.137G>T c.1460G>T (p.Arg487Leu) c.1877G>T (p.Arg626Leu) n.2030G>T n.2031G>T n.3274G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.34243992C>G | CA391620504 | SLC12A6 | c.2024G>C (p.Arg675Pro) n.2806G>C c.1871G>C (p.Arg624Pro) c.1847G>C (p.Arg616Pro) c.1979G>C (p.Arg660Pro) c.1997G>C (p.Arg666Pro) n.137G>C c.1460G>C (p.Arg487Pro) c.1877G>C (p.Arg626Pro) n.2030G>C n.2031G>C n.3274G>C | |
| 15 | g.34243992C>T | CA391620503 | SLC12A6 | c.2024G>A (p.Arg675Gln) n.2806G>A c.1871G>A (p.Arg624Gln) c.1847G>A (p.Arg616Gln) c.1979G>A (p.Arg660Gln) c.1997G>A (p.Arg666Gln) n.137G>A c.1460G>A (p.Arg487Gln) c.1877G>A (p.Arg626Gln) n.2030G>A n.2031G>A n.3274G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.34243992_34243993insAA | CA2803706431 | SLC12A6 | c.2023_2024insTT (p.Arg675LeufsTer15) n.2805_2806insTT c.1870_1871insTT (p.Arg624LeufsTer15) c.1846_1847insTT (p.Arg616LeufsTer15) c.1978_1979insTT (p.Arg660LeufsTer15) c.1996_1997insTT (p.Arg666LeufsTer15) n.136_137insTT c.1459_1460insTT (p.Arg487LeufsTer15) c.1876_1877insTT (p.Arg626LeufsTer15) c.2023_2024insTT (p.Arg675LeufsTer?) n.2029_2030insTT n.2030_2031insTT n.3273_3274insTT | |
| 15 | g.34243993G>A | CA340402 | SLC12A6 | c.2023C>T (p.Arg675Ter) n.2805C>T c.1870C>T (p.Arg624Ter) c.1846C>T (p.Arg616Ter) c.1978C>T (p.Arg660Ter) c.1996C>T (p.Arg666Ter) n.136C>T c.1459C>T (p.Arg487Ter) c.1876C>T (p.Arg626Ter) n.2029C>T n.2030C>T n.3273C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.34243993G>C | CA391620505 | SLC12A6 | c.2023C>G (p.Arg675Gly) n.2805C>G c.1870C>G (p.Arg624Gly) c.1846C>G (p.Arg616Gly) c.1978C>G (p.Arg660Gly) c.1996C>G (p.Arg666Gly) n.136C>G c.1459C>G (p.Arg487Gly) c.1876C>G (p.Arg626Gly) n.2029C>G n.2030C>G n.3273C>G | |
| 15 | g.34243993G>T | CA489416070 | SLC12A6 | c.2023C>A (p.Arg675=) n.2805C>A c.1870C>A (p.Arg624=) c.1846C>A (p.Arg616=) c.1978C>A (p.Arg660=) c.1996C>A (p.Arg666=) n.136C>A c.1459C>A (p.Arg487=) c.1876C>A (p.Arg626=) n.2029C>A n.2030C>A n.3273C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.34243994G>A | CA268665093 | SLC12A6 | c.2022C>T (p.Pro674=) n.2804C>T c.1869C>T (p.Pro623=) c.1845C>T (p.Pro615=) c.1977C>T (p.Pro659=) c.1995C>T (p.Pro665=) n.135C>T c.1458C>T (p.Pro486=) c.1875C>T (p.Pro625=) n.2028C>T n.2029C>T n.3272C>T | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.34243994G>C | CA489416071 | SLC12A6 | c.2022C>G (p.Pro674=) n.2804C>G c.1869C>G (p.Pro623=) c.1845C>G (p.Pro615=) c.1977C>G (p.Pro659=) c.1995C>G (p.Pro665=) n.135C>G c.1458C>G (p.Pro486=) c.1875C>G (p.Pro625=) n.2028C>G n.2029C>G n.3272C>G | |
| 15 | g.34243994G>T | CA489416072 | SLC12A6 | c.2022C>A (p.Pro674=) n.2804C>A c.1869C>A (p.Pro623=) c.1845C>A (p.Pro615=) c.1977C>A (p.Pro659=) c.1995C>A (p.Pro665=) n.135C>A c.1458C>A (p.Pro486=) c.1875C>A (p.Pro625=) n.2028C>A n.2029C>A n.3272C>A | ClinVar gnomAD v4 |
| 15 | g.34243995G>A | CA391620506 | SLC12A6 | c.2021C>T (p.Pro674Leu) n.2803C>T c.1868C>T (p.Pro623Leu) c.1844C>T (p.Pro615Leu) c.1976C>T (p.Pro659Leu) c.1994C>T (p.Pro665Leu) n.134C>T c.1457C>T (p.Pro486Leu) c.1874C>T (p.Pro625Leu) n.2027C>T n.2028C>T n.3271C>T | |
| 15 | g.34243995G>C | CA391620508 | SLC12A6 | c.2021C>G (p.Pro674Arg) n.2803C>G c.1868C>G (p.Pro623Arg) c.1844C>G (p.Pro615Arg) c.1976C>G (p.Pro659Arg) c.1994C>G (p.Pro665Arg) n.134C>G c.1457C>G (p.Pro486Arg) c.1874C>G (p.Pro625Arg) n.2027C>G n.2028C>G n.3271C>G | |
| 15 | g.34243995G>T | CA391620507 | SLC12A6 | c.2021C>A (p.Pro674His) n.2803C>A c.1868C>A (p.Pro623His) c.1844C>A (p.Pro615His) c.1976C>A (p.Pro659His) c.1994C>A (p.Pro665His) n.134C>A c.1457C>A (p.Pro486His) c.1874C>A (p.Pro625His) n.2027C>A n.2028C>A n.3271C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.34243996G>A | CA391620509 | SLC12A6 | c.2020C>T (p.Pro674Ser) n.2802C>T c.1867C>T (p.Pro623Ser) c.1843C>T (p.Pro615Ser) c.1975C>T (p.Pro659Ser) c.1993C>T (p.Pro665Ser) n.133C>T c.1456C>T (p.Pro486Ser) c.1873C>T (p.Pro625Ser) n.2026C>T n.2027C>T n.3270C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.34243996G>C | CA391620510 | SLC12A6 | c.2020C>G (p.Pro674Ala) n.2802C>G c.1867C>G (p.Pro623Ala) c.1843C>G (p.Pro615Ala) c.1975C>G (p.Pro659Ala) c.1993C>G (p.Pro665Ala) n.133C>G c.1456C>G (p.Pro486Ala) c.1873C>G (p.Pro625Ala) n.2026C>G n.2027C>G n.3270C>G | |
| 15 | g.34243996G>T | CA391620511 | SLC12A6 | c.2020C>A (p.Pro674Thr) n.2802C>A c.1867C>A (p.Pro623Thr) c.1843C>A (p.Pro615Thr) c.1975C>A (p.Pro659Thr) c.1993C>A (p.Pro665Thr) n.133C>A c.1456C>A (p.Pro486Thr) c.1873C>A (p.Pro625Thr) n.2026C>A n.2027C>A n.3270C>A | gnomAD v4 |