Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
15 | g.34240592del | CA2519316219 | SLC12A6 | c.2436+71del (n.2436+71del) c.2283+71del (n.2283+71del) c.2259+71del (n.2259+71del) c.2391+71del (n.2391+71del) c.2409+71del (n.2409+71del) n.384+71del c.1872+71del (n.1872+71del) c.2289+71del (n.2289+71del) n.2442+71del n.2443+71del n.3686+71del | |
15 | g.34240593G>T | CA2627635835 | SLC12A6 | c.2436+68C>A (n.2436+68C>A) c.2283+68C>A (n.2283+68C>A) c.2259+68C>A (n.2259+68C>A) c.2391+68C>A (n.2391+68C>A) c.2409+68C>A (n.2409+68C>A) n.384+68C>A c.1872+68C>A (n.1872+68C>A) c.2289+68C>A (n.2289+68C>A) n.2442+68C>A n.2443+68C>A n.3686+68C>A | gnomAD v4 |
15 | g.34240594A>G | CA2627635836 | SLC12A6 | c.2436+67T>C (n.2436+67T>C) c.2283+67T>C (n.2283+67T>C) c.2259+67T>C (n.2259+67T>C) c.2391+67T>C (n.2391+67T>C) c.2409+67T>C (n.2409+67T>C) n.384+67T>C c.1872+67T>C (n.1872+67T>C) c.2289+67T>C (n.2289+67T>C) n.2442+67T>C n.2443+67T>C n.3686+67T>C | gnomAD v4 |
15 | g.34240595G>T | CA2627635837 | SLC12A6 | c.2436+66C>A (n.2436+66C>A) c.2283+66C>A (n.2283+66C>A) c.2259+66C>A (n.2259+66C>A) c.2391+66C>A (n.2391+66C>A) c.2409+66C>A (n.2409+66C>A) n.384+66C>A c.1872+66C>A (n.1872+66C>A) c.2289+66C>A (n.2289+66C>A) n.2442+66C>A n.2443+66C>A n.3686+66C>A | gnomAD v4 |
15 | g.34240596G>A | CA2730651381 | SLC12A6 | c.2436+65C>T (n.2436+65C>T) c.2283+65C>T (n.2283+65C>T) c.2259+65C>T (n.2259+65C>T) c.2391+65C>T (n.2391+65C>T) c.2409+65C>T (n.2409+65C>T) n.384+65C>T c.1872+65C>T (n.1872+65C>T) c.2289+65C>T (n.2289+65C>T) n.2442+65C>T n.2443+65C>T n.3686+65C>T | dbSNP |
15 | g.34240600T>A | CA268662311 | SLC12A6 | c.2436+61A>T (n.2436+61A>T) c.2283+61A>T (n.2283+61A>T) c.2259+61A>T (n.2259+61A>T) c.2391+61A>T (n.2391+61A>T) c.2409+61A>T (n.2409+61A>T) n.384+61A>T c.1872+61A>T (n.1872+61A>T) c.2289+61A>T (n.2289+61A>T) n.2442+61A>T n.2443+61A>T n.3686+61A>T | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.34240600T>C | CA268662313 | SLC12A6 | c.2436+61A>G (n.2436+61A>G) c.2283+61A>G (n.2283+61A>G) c.2259+61A>G (n.2259+61A>G) c.2391+61A>G (n.2391+61A>G) c.2409+61A>G (n.2409+61A>G) n.384+61A>G c.1872+61A>G (n.1872+61A>G) c.2289+61A>G (n.2289+61A>G) n.2442+61A>G n.2443+61A>G n.3686+61A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.34240604_34240606del | CA2497387257 | SLC12A6 | c.2436+59_2436+61del (n.2436+59_2436+61del) c.2283+59_2283+61del (n.2283+59_2283+61del) c.2259+59_2259+61del (n.2259+59_2259+61del) c.2391+59_2391+61del (n.2391+59_2391+61del) c.2409+59_2409+61del (n.2409+59_2409+61del) n.384+59_384+61del c.1872+59_1872+61del (n.1872+59_1872+61del) c.2289+59_2289+61del (n.2289+59_2289+61del) n.2442+59_2442+61del n.2443+59_2443+61del n.3686+59_3686+61del | dbSNP |
15 | g.34240601A>T | CA2627635844 | SLC12A6 | c.2436+60T>A (n.2436+60T>A) c.2283+60T>A (n.2283+60T>A) c.2259+60T>A (n.2259+60T>A) c.2391+60T>A (n.2391+60T>A) c.2409+60T>A (n.2409+60T>A) n.384+60T>A c.1872+60T>A (n.1872+60T>A) c.2289+60T>A (n.2289+60T>A) n.2442+60T>A n.2443+60T>A n.3686+60T>A | gnomAD v4 |
15 | g.34240602del | CA2803706361 | SLC12A6 | c.2436+59del (n.2436+59del) c.2283+59del (n.2283+59del) c.2259+59del (n.2259+59del) c.2391+59del (n.2391+59del) c.2409+59del (n.2409+59del) n.384+59del c.1872+59del (n.1872+59del) c.2289+59del (n.2289+59del) n.2442+59del n.2443+59del n.3686+59del | |
15 | g.34240603del | CA2575668387 | SLC12A6 | c.2436+58del (n.2436+58del) c.2283+58del (n.2283+58del) c.2259+58del (n.2259+58del) c.2391+58del (n.2391+58del) c.2409+58del (n.2409+58del) n.384+58del c.1872+58del (n.1872+58del) c.2289+58del (n.2289+58del) n.2442+58del n.2443+58del n.3686+58del | |
15 | g.34240603T>A | CA2627635849 | SLC12A6 | c.2436+58A>T (n.2436+58A>T) c.2283+58A>T (n.2283+58A>T) c.2259+58A>T (n.2259+58A>T) c.2391+58A>T (n.2391+58A>T) c.2409+58A>T (n.2409+58A>T) n.384+58A>T c.1872+58A>T (n.1872+58A>T) c.2289+58A>T (n.2289+58A>T) n.2442+58A>T n.2443+58A>T n.3686+58A>T | gnomAD v4 |
15 | g.34240603T>C | CA2627635851 | SLC12A6 | c.2436+58A>G (n.2436+58A>G) c.2283+58A>G (n.2283+58A>G) c.2259+58A>G (n.2259+58A>G) c.2391+58A>G (n.2391+58A>G) c.2409+58A>G (n.2409+58A>G) n.384+58A>G c.1872+58A>G (n.1872+58A>G) c.2289+58A>G (n.2289+58A>G) n.2442+58A>G n.2443+58A>G n.3686+58A>G | gnomAD v4 |
15 | g.34240603_34240604insTAAT | CA712211824 | SLC12A6 | c.2436+58_2436+59insTTAA (n.2436+58_2436+59insTTAA) c.2283+58_2283+59insTTAA (n.2283+58_2283+59insTTAA) c.2259+58_2259+59insTTAA (n.2259+58_2259+59insTTAA) c.2391+58_2391+59insTTAA (n.2391+58_2391+59insTTAA) c.2409+58_2409+59insTTAA (n.2409+58_2409+59insTTAA) n.384+58_384+59insTTAA c.1872+58_1872+59insTTAA (n.1872+58_1872+59insTTAA) c.2289+58_2289+59insTTAA (n.2289+58_2289+59insTTAA) n.2442+58_2442+59insTTAA n.2443+58_2443+59insTTAA n.3686+58_3686+59insTTAA | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.34240604A>G | CA2627635853 | SLC12A6 | c.2436+57T>C (n.2436+57T>C) c.2283+57T>C (n.2283+57T>C) c.2259+57T>C (n.2259+57T>C) c.2391+57T>C (n.2391+57T>C) c.2409+57T>C (n.2409+57T>C) n.384+57T>C c.1872+57T>C (n.1872+57T>C) c.2289+57T>C (n.2289+57T>C) n.2442+57T>C n.2443+57T>C n.3686+57T>C | gnomAD v4 |
15 | g.34240605del | CA712211827 | SLC12A6 | c.2436+56del (n.2436+56del) c.2283+56del (n.2283+56del) c.2259+56del (n.2259+56del) c.2391+56del (n.2391+56del) c.2409+56del (n.2409+56del) n.384+56del c.1872+56del (n.1872+56del) c.2289+56del (n.2289+56del) n.2442+56del n.2443+56del n.3686+56del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.34240605C>T | CA2627635857 | SLC12A6 | c.2436+56G>A (n.2436+56G>A) c.2283+56G>A (n.2283+56G>A) c.2259+56G>A (n.2259+56G>A) c.2391+56G>A (n.2391+56G>A) c.2409+56G>A (n.2409+56G>A) n.384+56G>A c.1872+56G>A (n.1872+56G>A) c.2289+56G>A (n.2289+56G>A) n.2442+56G>A n.2443+56G>A n.3686+56G>A | gnomAD v4 |
15 | g.34240606T>C | CA712211828 | SLC12A6 | c.2436+55A>G (n.2436+55A>G) c.2283+55A>G (n.2283+55A>G) c.2259+55A>G (n.2259+55A>G) c.2391+55A>G (n.2391+55A>G) c.2409+55A>G (n.2409+55A>G) n.384+55A>G c.1872+55A>G (n.1872+55A>G) c.2289+55A>G (n.2289+55A>G) n.2442+55A>G n.2443+55A>G n.3686+55A>G | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.34240607T>C | CA268662321 | SLC12A6 | c.2436+54A>G (n.2436+54A>G) c.2283+54A>G (n.2283+54A>G) c.2259+54A>G (n.2259+54A>G) c.2391+54A>G (n.2391+54A>G) c.2409+54A>G (n.2409+54A>G) n.384+54A>G c.1872+54A>G (n.1872+54A>G) c.2289+54A>G (n.2289+54A>G) n.2442+54A>G n.2443+54A>G n.3686+54A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.34240610C>T | CA2627635861 | SLC12A6 | c.2436+51G>A (n.2436+51G>A) c.2283+51G>A (n.2283+51G>A) c.2259+51G>A (n.2259+51G>A) c.2391+51G>A (n.2391+51G>A) c.2409+51G>A (n.2409+51G>A) n.384+51G>A c.1872+51G>A (n.1872+51G>A) c.2289+51G>A (n.2289+51G>A) n.2442+51G>A n.2443+51G>A n.3686+51G>A | gnomAD v4 |
15 | g.34240611A>G | CA2627635862 | SLC12A6 | c.2436+50T>C (n.2436+50T>C) c.2283+50T>C (n.2283+50T>C) c.2259+50T>C (n.2259+50T>C) c.2391+50T>C (n.2391+50T>C) c.2409+50T>C (n.2409+50T>C) n.384+50T>C c.1872+50T>C (n.1872+50T>C) c.2289+50T>C (n.2289+50T>C) n.2442+50T>C n.2443+50T>C n.3686+50T>C | gnomAD v4 |
15 | g.34240612T>A | CA2627635863 | SLC12A6 | c.2436+49A>T (n.2436+49A>T) c.2283+49A>T (n.2283+49A>T) c.2259+49A>T (n.2259+49A>T) c.2391+49A>T (n.2391+49A>T) c.2409+49A>T (n.2409+49A>T) n.384+49A>T c.1872+49A>T (n.1872+49A>T) c.2289+49A>T (n.2289+49A>T) n.2442+49A>T n.2443+49A>T n.3686+49A>T | gnomAD v4 |
15 | g.34240612T>C | CA2575668388 | SLC12A6 | c.2436+49A>G (n.2436+49A>G) c.2283+49A>G (n.2283+49A>G) c.2259+49A>G (n.2259+49A>G) c.2391+49A>G (n.2391+49A>G) c.2409+49A>G (n.2409+49A>G) n.384+49A>G c.1872+49A>G (n.1872+49A>G) c.2289+49A>G (n.2289+49A>G) n.2442+49A>G n.2443+49A>G n.3686+49A>G | |
15 | g.34240613C>T | CA2627635864 | SLC12A6 | c.2436+48G>A (n.2436+48G>A) c.2283+48G>A (n.2283+48G>A) c.2259+48G>A (n.2259+48G>A) c.2391+48G>A (n.2391+48G>A) c.2409+48G>A (n.2409+48G>A) n.384+48G>A c.1872+48G>A (n.1872+48G>A) c.2289+48G>A (n.2289+48G>A) n.2442+48G>A n.2443+48G>A n.3686+48G>A | gnomAD v4 |
15 | g.34240615_34240616del | CA2575668389 | SLC12A6 | c.2436+47_2436+48del (n.2436+47_2436+48del) c.2283+47_2283+48del (n.2283+47_2283+48del) c.2259+47_2259+48del (n.2259+47_2259+48del) c.2391+47_2391+48del (n.2391+47_2391+48del) c.2409+47_2409+48del (n.2409+47_2409+48del) n.384+47_384+48del c.1872+47_1872+48del (n.1872+47_1872+48del) c.2289+47_2289+48del (n.2289+47_2289+48del) n.2442+47_2442+48del n.2443+47_2443+48del n.3686+47_3686+48del | |
15 | g.34240619G>T | CA2627635865 | SLC12A6 | c.2436+42C>A (n.2436+42C>A) c.2283+42C>A (n.2283+42C>A) c.2259+42C>A (n.2259+42C>A) c.2391+42C>A (n.2391+42C>A) c.2409+42C>A (n.2409+42C>A) n.384+42C>A c.1872+42C>A (n.1872+42C>A) c.2289+42C>A (n.2289+42C>A) n.2442+42C>A n.2443+42C>A n.3686+42C>A | gnomAD v4 |
15 | g.34240620C>A | CA712211830 | SLC12A6 | c.2436+41G>T (n.2436+41G>T) c.2283+41G>T (n.2283+41G>T) c.2259+41G>T (n.2259+41G>T) c.2391+41G>T (n.2391+41G>T) c.2409+41G>T (n.2409+41G>T) n.384+41G>T c.1872+41G>T (n.1872+41G>T) c.2289+41G>T (n.2289+41G>T) n.2442+41G>T n.2443+41G>T n.3686+41G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.34240620C>T | CA2575668390 | SLC12A6 | c.2436+41G>A (n.2436+41G>A) c.2283+41G>A (n.2283+41G>A) c.2259+41G>A (n.2259+41G>A) c.2391+41G>A (n.2391+41G>A) c.2409+41G>A (n.2409+41G>A) n.384+41G>A c.1872+41G>A (n.1872+41G>A) c.2289+41G>A (n.2289+41G>A) n.2442+41G>A n.2443+41G>A n.3686+41G>A | |
15 | g.34240621T>C | CA2627635866 | SLC12A6 | c.2436+40A>G (n.2436+40A>G) c.2283+40A>G (n.2283+40A>G) c.2259+40A>G (n.2259+40A>G) c.2391+40A>G (n.2391+40A>G) c.2409+40A>G (n.2409+40A>G) n.384+40A>G c.1872+40A>G (n.1872+40A>G) c.2289+40A>G (n.2289+40A>G) n.2442+40A>G n.2443+40A>G n.3686+40A>G | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.34240622G>A | CA7464084 | SLC12A6 | c.2436+39C>T (n.2436+39C>T) c.2283+39C>T (n.2283+39C>T) c.2259+39C>T (n.2259+39C>T) c.2391+39C>T (n.2391+39C>T) c.2409+39C>T (n.2409+39C>T) n.384+39C>T c.1872+39C>T (n.1872+39C>T) c.2289+39C>T (n.2289+39C>T) n.2442+39C>T n.2443+39C>T n.3686+39C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.34240622G>T | CA2575668391 | SLC12A6 | c.2436+39C>A (n.2436+39C>A) c.2283+39C>A (n.2283+39C>A) c.2259+39C>A (n.2259+39C>A) c.2391+39C>A (n.2391+39C>A) c.2409+39C>A (n.2409+39C>A) n.384+39C>A c.1872+39C>A (n.1872+39C>A) c.2289+39C>A (n.2289+39C>A) n.2442+39C>A n.2443+39C>A n.3686+39C>A | gnomAD v4 |
15 | g.34240626dup | CA268662331 | SLC12A6 | c.2436+37dup (n.2436+37dup) c.2283+37dup (n.2283+37dup) c.2259+37dup (n.2259+37dup) c.2391+37dup (n.2391+37dup) c.2409+37dup (n.2409+37dup) n.384+37dup c.1872+37dup (n.1872+37dup) c.2289+37dup (n.2289+37dup) n.2442+37dup n.2443+37dup n.3686+37dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.34240626del | CA2627635872 | SLC12A6 | c.2436+37del (n.2436+37del) c.2283+37del (n.2283+37del) c.2259+37del (n.2259+37del) c.2391+37del (n.2391+37del) c.2409+37del (n.2409+37del) n.384+37del c.1872+37del (n.1872+37del) c.2289+37del (n.2289+37del) n.2442+37del n.2443+37del n.3686+37del | gnomAD v4 |
15 | g.34240625A>C | CA2627635874 | SLC12A6 | c.2436+36T>G (n.2436+36T>G) c.2283+36T>G (n.2283+36T>G) c.2259+36T>G (n.2259+36T>G) c.2391+36T>G (n.2391+36T>G) c.2409+36T>G (n.2409+36T>G) n.384+36T>G c.1872+36T>G (n.1872+36T>G) c.2289+36T>G (n.2289+36T>G) n.2442+36T>G n.2443+36T>G n.3686+36T>G | gnomAD v4 |
15 | g.34240626A>G | CA7464085 | SLC12A6 | c.2436+35T>C (n.2436+35T>C) c.2283+35T>C (n.2283+35T>C) c.2259+35T>C (n.2259+35T>C) c.2391+35T>C (n.2391+35T>C) c.2409+35T>C (n.2409+35T>C) n.384+35T>C c.1872+35T>C (n.1872+35T>C) c.2289+35T>C (n.2289+35T>C) n.2442+35T>C n.2443+35T>C n.3686+35T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.34240627C>G | CA968525133 | SLC12A6 | c.2436+34G>C (n.2436+34G>C) c.2283+34G>C (n.2283+34G>C) c.2259+34G>C (n.2259+34G>C) c.2391+34G>C (n.2391+34G>C) c.2409+34G>C (n.2409+34G>C) n.384+34G>C c.1872+34G>C (n.1872+34G>C) c.2289+34G>C (n.2289+34G>C) n.2442+34G>C n.2443+34G>C n.3686+34G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.34240629G>A | CA617184767 | SLC12A6 | c.2436+32C>T (n.2436+32C>T) c.2283+32C>T (n.2283+32C>T) c.2259+32C>T (n.2259+32C>T) c.2391+32C>T (n.2391+32C>T) c.2409+32C>T (n.2409+32C>T) n.384+32C>T c.1872+32C>T (n.1872+32C>T) c.2289+32C>T (n.2289+32C>T) n.2442+32C>T n.2443+32C>T n.3686+32C>T | dbSNP gnomAD v2 |
15 | g.34240629G>T | CA2627635875 | SLC12A6 | c.2436+32C>A (n.2436+32C>A) c.2283+32C>A (n.2283+32C>A) c.2259+32C>A (n.2259+32C>A) c.2391+32C>A (n.2391+32C>A) c.2409+32C>A (n.2409+32C>A) n.384+32C>A c.1872+32C>A (n.1872+32C>A) c.2289+32C>A (n.2289+32C>A) n.2442+32C>A n.2443+32C>A n.3686+32C>A | gnomAD v4 |
15 | g.34240630A>G | CA2627635876 | SLC12A6 | c.2436+31T>C (n.2436+31T>C) c.2283+31T>C (n.2283+31T>C) c.2259+31T>C (n.2259+31T>C) c.2391+31T>C (n.2391+31T>C) c.2409+31T>C (n.2409+31T>C) n.384+31T>C c.1872+31T>C (n.1872+31T>C) c.2289+31T>C (n.2289+31T>C) n.2442+31T>C n.2443+31T>C n.3686+31T>C | gnomAD v4 |
15 | g.34240630A>T | CA2803706362 | SLC12A6 | c.2436+31T>A (n.2436+31T>A) c.2283+31T>A (n.2283+31T>A) c.2259+31T>A (n.2259+31T>A) c.2391+31T>A (n.2391+31T>A) c.2409+31T>A (n.2409+31T>A) n.384+31T>A c.1872+31T>A (n.1872+31T>A) c.2289+31T>A (n.2289+31T>A) n.2442+31T>A n.2443+31T>A n.3686+31T>A | |
15 | g.34240631G>A | CA2575668392 | SLC12A6 | c.2436+30C>T (n.2436+30C>T) c.2283+30C>T (n.2283+30C>T) c.2259+30C>T (n.2259+30C>T) c.2391+30C>T (n.2391+30C>T) c.2409+30C>T (n.2409+30C>T) n.384+30C>T c.1872+30C>T (n.1872+30C>T) c.2289+30C>T (n.2289+30C>T) n.2442+30C>T n.2443+30C>T n.3686+30C>T | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.34240631G>C | CA2730651389 | SLC12A6 | c.2436+30C>G (n.2436+30C>G) c.2283+30C>G (n.2283+30C>G) c.2259+30C>G (n.2259+30C>G) c.2391+30C>G (n.2391+30C>G) c.2409+30C>G (n.2409+30C>G) n.384+30C>G c.1872+30C>G (n.1872+30C>G) c.2289+30C>G (n.2289+30C>G) n.2442+30C>G n.2443+30C>G n.3686+30C>G | dbSNP |
15 | g.34240631G>T | CA2627635878 | SLC12A6 | c.2436+30C>A (n.2436+30C>A) c.2283+30C>A (n.2283+30C>A) c.2259+30C>A (n.2259+30C>A) c.2391+30C>A (n.2391+30C>A) c.2409+30C>A (n.2409+30C>A) n.384+30C>A c.1872+30C>A (n.1872+30C>A) c.2289+30C>A (n.2289+30C>A) n.2442+30C>A n.2443+30C>A n.3686+30C>A | gnomAD v4 |
15 | g.34240632T>C | CA617184768 | SLC12A6 | c.2436+29A>G (n.2436+29A>G) c.2283+29A>G (n.2283+29A>G) c.2259+29A>G (n.2259+29A>G) c.2391+29A>G (n.2391+29A>G) c.2409+29A>G (n.2409+29A>G) n.384+29A>G c.1872+29A>G (n.1872+29A>G) c.2289+29A>G (n.2289+29A>G) n.2442+29A>G n.2443+29A>G n.3686+29A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.34240634C>T | CA7464086 | SLC12A6 | c.2436+27G>A (n.2436+27G>A) c.2283+27G>A (n.2283+27G>A) c.2259+27G>A (n.2259+27G>A) c.2391+27G>A (n.2391+27G>A) c.2409+27G>A (n.2409+27G>A) n.384+27G>A c.1872+27G>A (n.1872+27G>A) c.2289+27G>A (n.2289+27G>A) n.2442+27G>A n.2443+27G>A n.3686+27G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.34240636A>G | CA2627635881 | SLC12A6 | c.2436+25T>C (n.2436+25T>C) c.2283+25T>C (n.2283+25T>C) c.2259+25T>C (n.2259+25T>C) c.2391+25T>C (n.2391+25T>C) c.2409+25T>C (n.2409+25T>C) n.384+25T>C c.1872+25T>C (n.1872+25T>C) c.2289+25T>C (n.2289+25T>C) n.2442+25T>C n.2443+25T>C n.3686+25T>C | gnomAD v4 |
15 | g.34240637A>G | CA2730651390 | SLC12A6 | c.2436+24T>C (n.2436+24T>C) c.2283+24T>C (n.2283+24T>C) c.2259+24T>C (n.2259+24T>C) c.2391+24T>C (n.2391+24T>C) c.2409+24T>C (n.2409+24T>C) n.384+24T>C c.1872+24T>C (n.1872+24T>C) c.2289+24T>C (n.2289+24T>C) n.2442+24T>C n.2443+24T>C n.3686+24T>C | dbSNP |
15 | g.34240639A>G | CA7464087 | SLC12A6 | c.2436+22T>C (n.2436+22T>C) c.2283+22T>C (n.2283+22T>C) c.2259+22T>C (n.2259+22T>C) c.2391+22T>C (n.2391+22T>C) c.2409+22T>C (n.2409+22T>C) n.384+22T>C c.1872+22T>C (n.1872+22T>C) c.2289+22T>C (n.2289+22T>C) n.2442+22T>C n.2443+22T>C n.3686+22T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.34240640C>A | CA2627635886 | SLC12A6 | c.2436+21G>T (n.2436+21G>T) c.2283+21G>T (n.2283+21G>T) c.2259+21G>T (n.2259+21G>T) c.2391+21G>T (n.2391+21G>T) c.2409+21G>T (n.2409+21G>T) n.384+21G>T c.1872+21G>T (n.1872+21G>T) c.2289+21G>T (n.2289+21G>T) n.2442+21G>T n.2443+21G>T n.3686+21G>T | gnomAD v4 |
15 | g.34240640C>T | CA617184769 | SLC12A6 | c.2436+21G>A (n.2436+21G>A) c.2283+21G>A (n.2283+21G>A) c.2259+21G>A (n.2259+21G>A) c.2391+21G>A (n.2391+21G>A) c.2409+21G>A (n.2409+21G>A) n.384+21G>A c.1872+21G>A (n.1872+21G>A) c.2289+21G>A (n.2289+21G>A) n.2442+21G>A n.2443+21G>A n.3686+21G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.34240641C>A | CA656019547 | SLC12A6 | c.2436+20G>T (n.2436+20G>T) c.2283+20G>T (n.2283+20G>T) c.2259+20G>T (n.2259+20G>T) c.2391+20G>T (n.2391+20G>T) c.2409+20G>T (n.2409+20G>T) n.384+20G>T c.1872+20G>T (n.1872+20G>T) c.2289+20G>T (n.2289+20G>T) n.2442+20G>T n.2443+20G>T n.3686+20G>T | dbSNP COSMIC COSMIC |
15 | g.34240648G>T | CA2627635887 | SLC12A6 | c.2436+13C>A (n.2436+13C>A) c.2283+13C>A (n.2283+13C>A) c.2259+13C>A (n.2259+13C>A) c.2391+13C>A (n.2391+13C>A) c.2409+13C>A (n.2409+13C>A) n.384+13C>A c.1872+13C>A (n.1872+13C>A) c.2289+13C>A (n.2289+13C>A) n.2442+13C>A n.2443+13C>A n.3686+13C>A | gnomAD v4 |
15 | g.34240649C>T | CA7464088 | SLC12A6 | c.2436+12G>A (n.2436+12G>A) c.2283+12G>A (n.2283+12G>A) c.2259+12G>A (n.2259+12G>A) c.2391+12G>A (n.2391+12G>A) c.2409+12G>A (n.2409+12G>A) n.384+12G>A c.1872+12G>A (n.1872+12G>A) c.2289+12G>A (n.2289+12G>A) n.2442+12G>A n.2443+12G>A n.3686+12G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.34240652_34240655del | CA7464089 | SLC12A6 | c.2436+8_2436+11del (n.2436+8_2436+11del) c.2283+8_2283+11del (n.2283+8_2283+11del) c.2259+8_2259+11del (n.2259+8_2259+11del) c.2391+8_2391+11del (n.2391+8_2391+11del) c.2409+8_2409+11del (n.2409+8_2409+11del) n.384+8_384+11del c.1872+8_1872+11del (n.1872+8_1872+11del) c.2289+8_2289+11del (n.2289+8_2289+11del) n.2442+8_2442+11del n.2443+8_2443+11del n.3686+8_3686+11del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.34240651del | CA2573150634 | SLC12A6 | c.2436+10del (n.2436+10del) c.2283+10del (n.2283+10del) c.2259+10del (n.2259+10del) c.2391+10del (n.2391+10del) c.2409+10del (n.2409+10del) n.384+10del c.1872+10del (n.1872+10del) c.2289+10del (n.2289+10del) n.2442+10del n.2443+10del n.3686+10del | ClinVar dbSNP |
15 | g.34240651T>C | CA617184770 | SLC12A6 | c.2436+10A>G (n.2436+10A>G) c.2283+10A>G (n.2283+10A>G) c.2259+10A>G (n.2259+10A>G) c.2391+10A>G (n.2391+10A>G) c.2409+10A>G (n.2409+10A>G) n.384+10A>G c.1872+10A>G (n.1872+10A>G) c.2289+10A>G (n.2289+10A>G) n.2442+10A>G n.2443+10A>G n.3686+10A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.34240651_34240652dup | CA2497387258 | SLC12A6 | c.2436+9_2436+10dup (n.2436+9_2436+10dup) c.2283+9_2283+10dup (n.2283+9_2283+10dup) c.2259+9_2259+10dup (n.2259+9_2259+10dup) c.2391+9_2391+10dup (n.2391+9_2391+10dup) c.2409+9_2409+10dup (n.2409+9_2409+10dup) n.384+9_384+10dup c.1872+9_1872+10dup (n.1872+9_1872+10dup) c.2289+9_2289+10dup (n.2289+9_2289+10dup) n.2442+9_2442+10dup n.2443+9_2443+10dup n.3686+9_3686+10dup | ClinVar dbSNP |
15 | g.34240652G>T | CA2627635898 | SLC12A6 | c.2436+9C>A (n.2436+9C>A) c.2283+9C>A (n.2283+9C>A) c.2259+9C>A (n.2259+9C>A) c.2391+9C>A (n.2391+9C>A) c.2409+9C>A (n.2409+9C>A) n.384+9C>A c.1872+9C>A (n.1872+9C>A) c.2289+9C>A (n.2289+9C>A) n.2442+9C>A n.2443+9C>A n.3686+9C>A | gnomAD v4 |
15 | g.34240653A>G | CA2627635899 | SLC12A6 | c.2436+8T>C (n.2436+8T>C) c.2283+8T>C (n.2283+8T>C) c.2259+8T>C (n.2259+8T>C) c.2391+8T>C (n.2391+8T>C) c.2409+8T>C (n.2409+8T>C) n.384+8T>C c.1872+8T>C (n.1872+8T>C) c.2289+8T>C (n.2289+8T>C) n.2442+8T>C n.2443+8T>C n.3686+8T>C | gnomAD v4 |
15 | g.34240654C>A | CA2573150635 | SLC12A6 | c.2436+7G>T (n.2436+7G>T) c.2283+7G>T (n.2283+7G>T) c.2259+7G>T (n.2259+7G>T) c.2391+7G>T (n.2391+7G>T) c.2409+7G>T (n.2409+7G>T) n.384+7G>T c.1872+7G>T (n.1872+7G>T) c.2289+7G>T (n.2289+7G>T) n.2442+7G>T n.2443+7G>T n.3686+7G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.34240654C>T | CA7464090 | SLC12A6 | c.2436+7G>A (n.2436+7G>A) c.2283+7G>A (n.2283+7G>A) c.2259+7G>A (n.2259+7G>A) c.2391+7G>A (n.2391+7G>A) c.2409+7G>A (n.2409+7G>A) n.384+7G>A c.1872+7G>A (n.1872+7G>A) c.2289+7G>A (n.2289+7G>A) n.2442+7G>A n.2443+7G>A n.3686+7G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.34240656_34240658dup | CA2627635907 | SLC12A6 | c.2436+4_2436+6dup (n.2436+4_2436+6dup) c.2283+4_2283+6dup (n.2283+4_2283+6dup) c.2259+4_2259+6dup (n.2259+4_2259+6dup) c.2391+4_2391+6dup (n.2391+4_2391+6dup) c.2409+4_2409+6dup (n.2409+4_2409+6dup) n.384+4_384+6dup c.1872+4_1872+6dup (n.1872+4_1872+6dup) c.2289+4_2289+6dup (n.2289+4_2289+6dup) n.2442+4_2442+6dup n.2443+4_2443+6dup n.3686+4_3686+6dup | gnomAD v4 |
15 | g.34240657T>C | CA2580089283 | SLC12A6 | c.2436+4A>G (n.2436+4A>G) c.2283+4A>G (n.2283+4A>G) c.2259+4A>G (n.2259+4A>G) c.2391+4A>G (n.2391+4A>G) c.2409+4A>G (n.2409+4A>G) n.384+4A>G c.1872+4A>G (n.1872+4A>G) c.2289+4A>G (n.2289+4A>G) n.2442+4A>G n.2443+4A>G n.3686+4A>G | ClinVar |
15 | g.34240658T>C | CA617184771 | SLC12A6 | c.2436+3A>G (n.2436+3A>G) c.2283+3A>G (n.2283+3A>G) c.2259+3A>G (n.2259+3A>G) c.2391+3A>G (n.2391+3A>G) c.2409+3A>G (n.2409+3A>G) n.384+3A>G c.1872+3A>G (n.1872+3A>G) c.2289+3A>G (n.2289+3A>G) n.2442+3A>G n.2443+3A>G n.3686+3A>G | dbSNP gnomAD v2 |
15 | g.34240659A>C | CA391619533 | SLC12A6 | c.2436+2T>G (n.2436+2T>G) c.2283+2T>G (n.2283+2T>G) c.2259+2T>G (n.2259+2T>G) c.2391+2T>G (n.2391+2T>G) c.2409+2T>G (n.2409+2T>G) n.384+2T>G c.1872+2T>G (n.1872+2T>G) c.2289+2T>G (n.2289+2T>G) n.2442+2T>G n.2443+2T>G n.3686+2T>G | |
15 | g.34240659A>G | CA391619534 | SLC12A6 | c.2436+2T>C (n.2436+2T>C) c.2283+2T>C (n.2283+2T>C) c.2259+2T>C (n.2259+2T>C) c.2391+2T>C (n.2391+2T>C) c.2409+2T>C (n.2409+2T>C) n.384+2T>C c.1872+2T>C (n.1872+2T>C) c.2289+2T>C (n.2289+2T>C) n.2442+2T>C n.2443+2T>C n.3686+2T>C | ClinVar dbSNP |
15 | g.34240659A>T | CA391619535 | SLC12A6 | c.2436+2T>A (n.2436+2T>A) c.2283+2T>A (n.2283+2T>A) c.2259+2T>A (n.2259+2T>A) c.2391+2T>A (n.2391+2T>A) c.2409+2T>A (n.2409+2T>A) n.384+2T>A c.1872+2T>A (n.1872+2T>A) c.2289+2T>A (n.2289+2T>A) n.2442+2T>A n.2443+2T>A n.3686+2T>A | |
15 | g.34240660C>A | CA391619536 | SLC12A6 | c.2436+1G>T (n.2436+1G>T) c.2283+1G>T (n.2283+1G>T) c.2259+1G>T (n.2259+1G>T) c.2391+1G>T (n.2391+1G>T) c.2409+1G>T (n.2409+1G>T) n.384+1G>T c.1872+1G>T (n.1872+1G>T) c.2289+1G>T (n.2289+1G>T) n.2442+1G>T n.2443+1G>T n.3686+1G>T | |
15 | g.34240660C>G | CA391619537 | SLC12A6 | c.2436+1G>C (n.2436+1G>C) c.2283+1G>C (n.2283+1G>C) c.2259+1G>C (n.2259+1G>C) c.2391+1G>C (n.2391+1G>C) c.2409+1G>C (n.2409+1G>C) n.384+1G>C c.1872+1G>C (n.1872+1G>C) c.2289+1G>C (n.2289+1G>C) n.2442+1G>C n.2443+1G>C n.3686+1G>C | |
15 | g.34240660C>T | CA391619538 | SLC12A6 | c.2436+1G>A (n.2436+1G>A) c.2283+1G>A (n.2283+1G>A) c.2259+1G>A (n.2259+1G>A) c.2391+1G>A (n.2391+1G>A) c.2409+1G>A (n.2409+1G>A) n.384+1G>A c.1872+1G>A (n.1872+1G>A) c.2289+1G>A (n.2289+1G>A) n.2442+1G>A n.2443+1G>A n.3686+1G>A | |
15 | g.34240661del | CA340395 | SLC12A6 | c.2436+1del c.2283+1del c.2259+1del c.2391+1del c.2409+1del n.384+1del c.1872+1del c.2289+1del n.2442+1del n.2443+1del n.3686+1del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.34240661C>A | CA391619539 | SLC12A6 | c.2436G>T (p.Gln812His) c.2283G>T (p.Gln761His) c.2259G>T (p.Gln753His) c.2391G>T (p.Gln797His) c.2409G>T (p.Gln803His) n.384G>T c.1872G>T (p.Gln624His) c.2289G>T (p.Gln763His) n.2442G>T n.2443G>T n.3686G>T | |
15 | g.34240661C>G | CA391619540 | SLC12A6 | c.2436G>C (p.Gln812His) c.2283G>C (p.Gln761His) c.2259G>C (p.Gln753His) c.2391G>C (p.Gln797His) c.2409G>C (p.Gln803His) n.384G>C c.1872G>C (p.Gln624His) c.2289G>C (p.Gln763His) n.2442G>C n.2443G>C n.3686G>C | |
15 | g.34240661C>T | CA489413275 | SLC12A6 | c.2436G>A (p.Gln812=) c.2283G>A (p.Gln761=) c.2259G>A (p.Gln753=) c.2391G>A (p.Gln797=) c.2409G>A (p.Gln803=) n.384G>A c.1872G>A (p.Gln624=) c.2289G>A (p.Gln763=) n.2442G>A n.2443G>A n.3686G>A | |
15 | g.34240662T>A | CA391619541 | SLC12A6 | c.2435A>T (p.Gln812Leu) c.2282A>T (p.Gln761Leu) c.2258A>T (p.Gln753Leu) c.2390A>T (p.Gln797Leu) c.2408A>T (p.Gln803Leu) n.383A>T c.1871A>T (p.Gln624Leu) c.2288A>T (p.Gln763Leu) n.2441A>T n.2442A>T n.3685A>T | |
15 | g.34240662T>C | CA391619542 | SLC12A6 | c.2435A>G (p.Gln812Arg) c.2282A>G (p.Gln761Arg) c.2258A>G (p.Gln753Arg) c.2390A>G (p.Gln797Arg) c.2408A>G (p.Gln803Arg) n.383A>G c.1871A>G (p.Gln624Arg) c.2288A>G (p.Gln763Arg) n.2441A>G n.2442A>G n.3685A>G | |
15 | g.34240662T>G | CA391619543 | SLC12A6 | c.2435A>C (p.Gln812Pro) c.2282A>C (p.Gln761Pro) c.2258A>C (p.Gln753Pro) c.2390A>C (p.Gln797Pro) c.2408A>C (p.Gln803Pro) n.383A>C c.1871A>C (p.Gln624Pro) c.2288A>C (p.Gln763Pro) n.2441A>C n.2442A>C n.3685A>C | |
15 | g.34240663G>A | CA391619544 | SLC12A6 | c.2434C>T (p.Gln812Ter) c.2281C>T (p.Gln761Ter) c.2257C>T (p.Gln753Ter) c.2389C>T (p.Gln797Ter) c.2407C>T (p.Gln803Ter) n.382C>T c.1870C>T (p.Gln624Ter) c.2287C>T (p.Gln763Ter) n.2440C>T n.2441C>T n.3684C>T | |
15 | g.34240663G>C | CA391619546 | SLC12A6 | c.2434C>G (p.Gln812Glu) c.2281C>G (p.Gln761Glu) c.2257C>G (p.Gln753Glu) c.2389C>G (p.Gln797Glu) c.2407C>G (p.Gln803Glu) n.382C>G c.1870C>G (p.Gln624Glu) c.2287C>G (p.Gln763Glu) n.2440C>G n.2441C>G n.3684C>G | |
15 | g.34240663G>T | CA391619545 | SLC12A6 | c.2434C>A (p.Gln812Lys) c.2281C>A (p.Gln761Lys) c.2257C>A (p.Gln753Lys) c.2389C>A (p.Gln797Lys) c.2407C>A (p.Gln803Lys) n.382C>A c.1870C>A (p.Gln624Lys) c.2287C>A (p.Gln763Lys) n.2440C>A n.2441C>A n.3684C>A | |
15 | g.34240664C>A | CA391619547 | SLC12A6 | c.2433G>T (p.Glu811Asp) c.2280G>T (p.Glu760Asp) c.2256G>T (p.Glu752Asp) c.2388G>T (p.Glu796Asp) c.2406G>T (p.Glu802Asp) n.381G>T c.1869G>T (p.Glu623Asp) c.2286G>T (p.Glu762Asp) n.2439G>T n.2440G>T n.3683G>T | |
15 | g.34240664C>G | CA391619548 | SLC12A6 | c.2433G>C (p.Glu811Asp) c.2280G>C (p.Glu760Asp) c.2256G>C (p.Glu752Asp) c.2388G>C (p.Glu796Asp) c.2406G>C (p.Glu802Asp) n.381G>C c.1869G>C (p.Glu623Asp) c.2286G>C (p.Glu762Asp) n.2439G>C n.2440G>C n.3683G>C | |
15 | g.34240664C>T | CA489413281 | SLC12A6 | c.2433G>A (p.Glu811=) c.2280G>A (p.Glu760=) c.2256G>A (p.Glu752=) c.2388G>A (p.Glu796=) c.2406G>A (p.Glu802=) n.381G>A c.1869G>A (p.Glu623=) c.2286G>A (p.Glu762=) n.2439G>A n.2440G>A n.3683G>A | ClinVar |
15 | g.34240665T>A | CA391619549 | SLC12A6 | c.2432A>T (p.Glu811Val) c.2279A>T (p.Glu760Val) c.2255A>T (p.Glu752Val) c.2387A>T (p.Glu796Val) c.2405A>T (p.Glu802Val) n.380A>T c.1868A>T (p.Glu623Val) c.2285A>T (p.Glu762Val) n.2438A>T n.2439A>T n.3682A>T | |
15 | g.34240665T>C | CA391619550 | SLC12A6 | c.2432A>G (p.Glu811Gly) c.2279A>G (p.Glu760Gly) c.2255A>G (p.Glu752Gly) c.2387A>G (p.Glu796Gly) c.2405A>G (p.Glu802Gly) n.380A>G c.1868A>G (p.Glu623Gly) c.2285A>G (p.Glu762Gly) n.2438A>G n.2439A>G n.3682A>G | |
15 | g.34240665T>G | CA391619551 | SLC12A6 | c.2432A>C (p.Glu811Ala) c.2279A>C (p.Glu760Ala) c.2255A>C (p.Glu752Ala) c.2387A>C (p.Glu796Ala) c.2405A>C (p.Glu802Ala) n.380A>C c.1868A>C (p.Glu623Ala) c.2285A>C (p.Glu762Ala) n.2438A>C n.2439A>C n.3682A>C | |
15 | g.34240666C>A | CA391619552 | SLC12A6 | c.2431G>T (p.Glu811Ter) c.2278G>T (p.Glu760Ter) c.2254G>T (p.Glu752Ter) c.2386G>T (p.Glu796Ter) c.2404G>T (p.Glu802Ter) n.379G>T c.1867G>T (p.Glu623Ter) c.2284G>T (p.Glu762Ter) n.2437G>T n.2438G>T n.3681G>T | |
15 | g.34240666C>G | CA391619553 | SLC12A6 | c.2431G>C (p.Glu811Gln) c.2278G>C (p.Glu760Gln) c.2254G>C (p.Glu752Gln) c.2386G>C (p.Glu796Gln) c.2404G>C (p.Glu802Gln) n.379G>C c.1867G>C (p.Glu623Gln) c.2284G>C (p.Glu762Gln) n.2437G>C n.2438G>C n.3681G>C | gnomAD v4 |
15 | g.34240666C>T | CA391619554 | SLC12A6 | c.2431G>A (p.Glu811Lys) c.2278G>A (p.Glu760Lys) c.2254G>A (p.Glu752Lys) c.2386G>A (p.Glu796Lys) c.2404G>A (p.Glu802Lys) n.379G>A c.1867G>A (p.Glu623Lys) c.2284G>A (p.Glu762Lys) n.2437G>A n.2438G>A n.3681G>A | |
15 | g.34240666_34240667delinsT | CA2580089284 | SLC12A6 | c.2430_2431delinsA (p.Glu811SerfsTer4) c.2277_2278delinsA (p.Glu760SerfsTer4) c.2253_2254delinsA (p.Glu752SerfsTer4) c.2385_2386delinsA (p.Glu796SerfsTer4) c.2403_2404delinsA (p.Glu802SerfsTer4) n.378_379delinsA c.1866_1867delinsA (p.Glu623SerfsTer4) c.2283_2284delinsA (p.Glu762SerfsTer4) n.2436_2437delinsA n.2437_2438delinsA n.3680_3681delinsA | ClinVar |
15 | g.34240667A>C | CA489413292 | SLC12A6 | c.2430T>G (p.Ala810=) c.2277T>G (p.Ala759=) c.2253T>G (p.Ala751=) c.2385T>G (p.Ala795=) c.2403T>G (p.Ala801=) n.378T>G c.1866T>G (p.Ala622=) c.2283T>G (p.Ala761=) n.2436T>G n.2437T>G n.3680T>G | |
15 | g.34240667A>G | CA489413291 | SLC12A6 | c.2430T>C (p.Ala810=) c.2277T>C (p.Ala759=) c.2253T>C (p.Ala751=) c.2385T>C (p.Ala795=) c.2403T>C (p.Ala801=) n.378T>C c.1866T>C (p.Ala622=) c.2283T>C (p.Ala761=) n.2436T>C n.2437T>C n.3680T>C | |
15 | g.34240667A>T | CA489413289 | SLC12A6 | c.2430T>A (p.Ala810=) c.2277T>A (p.Ala759=) c.2253T>A (p.Ala751=) c.2385T>A (p.Ala795=) c.2403T>A (p.Ala801=) n.378T>A c.1866T>A (p.Ala622=) c.2283T>A (p.Ala761=) n.2436T>A n.2437T>A n.3680T>A | |
15 | g.34240668G>A | CA391619555 | SLC12A6 | c.2429C>T (p.Ala810Val) c.2276C>T (p.Ala759Val) c.2252C>T (p.Ala751Val) c.2384C>T (p.Ala795Val) c.2402C>T (p.Ala801Val) n.377C>T c.1865C>T (p.Ala622Val) c.2282C>T (p.Ala761Val) n.2435C>T n.2436C>T n.3679C>T | |
15 | g.34240668G>C | CA391619556 | SLC12A6 | c.2429C>G (p.Ala810Gly) c.2276C>G (p.Ala759Gly) c.2252C>G (p.Ala751Gly) c.2384C>G (p.Ala795Gly) c.2402C>G (p.Ala801Gly) n.377C>G c.1865C>G (p.Ala622Gly) c.2282C>G (p.Ala761Gly) n.2435C>G n.2436C>G n.3679C>G | |
15 | g.34240668G>T | CA391619557 | SLC12A6 | c.2429C>A (p.Ala810Asp) c.2276C>A (p.Ala759Asp) c.2252C>A (p.Ala751Asp) c.2384C>A (p.Ala795Asp) c.2402C>A (p.Ala801Asp) n.377C>A c.1865C>A (p.Ala622Asp) c.2282C>A (p.Ala761Asp) n.2435C>A n.2436C>A n.3679C>A | |
15 | g.34240669C>A | CA391619560 | SLC12A6 | c.2428G>T (p.Ala810Ser) c.2275G>T (p.Ala759Ser) c.2251G>T (p.Ala751Ser) c.2383G>T (p.Ala795Ser) c.2401G>T (p.Ala801Ser) n.376G>T c.1864G>T (p.Ala622Ser) c.2281G>T (p.Ala761Ser) n.2434G>T n.2435G>T n.3678G>T | |
15 | g.34240669C>G | CA391619559 | SLC12A6 | c.2428G>C (p.Ala810Pro) c.2275G>C (p.Ala759Pro) c.2251G>C (p.Ala751Pro) c.2383G>C (p.Ala795Pro) c.2401G>C (p.Ala801Pro) n.376G>C c.1864G>C (p.Ala622Pro) c.2281G>C (p.Ala761Pro) n.2434G>C n.2435G>C n.3678G>C | |
15 | g.34240669C>T | CA391619558 | SLC12A6 | c.2428G>A (p.Ala810Thr) c.2275G>A (p.Ala759Thr) c.2251G>A (p.Ala751Thr) c.2383G>A (p.Ala795Thr) c.2401G>A (p.Ala801Thr) n.376G>A c.1864G>A (p.Ala622Thr) c.2281G>A (p.Ala761Thr) n.2434G>A n.2435G>A n.3678G>A | |
15 | g.34240670A>C | CA489413304 | SLC12A6 | c.2427T>G (p.Ala809=) c.2274T>G (p.Ala758=) c.2250T>G (p.Ala750=) c.2382T>G (p.Ala794=) c.2400T>G (p.Ala800=) n.375T>G c.1863T>G (p.Ala621=) c.2280T>G (p.Ala760=) n.2433T>G n.2434T>G n.3677T>G | |
15 | g.34240670A>G | CA489413300 | SLC12A6 | c.2427T>C (p.Ala809=) c.2274T>C (p.Ala758=) c.2250T>C (p.Ala750=) c.2382T>C (p.Ala794=) c.2400T>C (p.Ala800=) n.375T>C c.1863T>C (p.Ala621=) c.2280T>C (p.Ala760=) n.2433T>C n.2434T>C n.3677T>C | |
15 | g.34240670A>T | CA489413302 | SLC12A6 | c.2427T>A (p.Ala809=) c.2274T>A (p.Ala758=) c.2250T>A (p.Ala750=) c.2382T>A (p.Ala794=) c.2400T>A (p.Ala800=) n.375T>A c.1863T>A (p.Ala621=) c.2280T>A (p.Ala760=) n.2433T>A n.2434T>A n.3677T>A | |
15 | g.34240671G>A | CA391619561 | SLC12A6 | c.2426C>T (p.Ala809Val) c.2273C>T (p.Ala758Val) c.2249C>T (p.Ala750Val) c.2381C>T (p.Ala794Val) c.2399C>T (p.Ala800Val) n.374C>T c.1862C>T (p.Ala621Val) c.2279C>T (p.Ala760Val) n.2432C>T n.2433C>T n.3676C>T | gnomAD v4 |
15 | g.34240671G>C | CA391619562 | SLC12A6 | c.2426C>G (p.Ala809Gly) c.2273C>G (p.Ala758Gly) c.2249C>G (p.Ala750Gly) c.2381C>G (p.Ala794Gly) c.2399C>G (p.Ala800Gly) n.374C>G c.1862C>G (p.Ala621Gly) c.2279C>G (p.Ala760Gly) n.2432C>G n.2433C>G n.3676C>G | |
15 | g.34240671G>T | CA391619563 | SLC12A6 | c.2426C>A (p.Ala809Asp) c.2273C>A (p.Ala758Asp) c.2249C>A (p.Ala750Asp) c.2381C>A (p.Ala794Asp) c.2399C>A (p.Ala800Asp) n.374C>A c.1862C>A (p.Ala621Asp) c.2279C>A (p.Ala760Asp) n.2432C>A n.2433C>A n.3676C>A | |
15 | g.34240672C>A | CA391619564 | SLC12A6 | c.2425G>T (p.Ala809Ser) c.2272G>T (p.Ala758Ser) c.2248G>T (p.Ala750Ser) c.2380G>T (p.Ala794Ser) c.2398G>T (p.Ala800Ser) n.373G>T c.1861G>T (p.Ala621Ser) c.2278G>T (p.Ala760Ser) n.2431G>T n.2432G>T n.3675G>T | |
15 | g.34240672C>G | CA391619565 | SLC12A6 | c.2425G>C (p.Ala809Pro) c.2272G>C (p.Ala758Pro) c.2248G>C (p.Ala750Pro) c.2380G>C (p.Ala794Pro) c.2398G>C (p.Ala800Pro) n.373G>C c.1861G>C (p.Ala621Pro) c.2278G>C (p.Ala760Pro) n.2431G>C n.2432G>C n.3675G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.34240672C>T | CA7464091 | SLC12A6 | c.2425G>A (p.Ala809Thr) c.2272G>A (p.Ala758Thr) c.2248G>A (p.Ala750Thr) c.2380G>A (p.Ala794Thr) c.2398G>A (p.Ala800Thr) n.373G>A c.1861G>A (p.Ala621Thr) c.2278G>A (p.Ala760Thr) n.2431G>A n.2432G>A n.3675G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.34240673T>A | CA391619566 | SLC12A6 | c.2424A>T (p.Leu808Phe) c.2271A>T (p.Leu757Phe) c.2247A>T (p.Leu749Phe) c.2379A>T (p.Leu793Phe) c.2397A>T (p.Leu799Phe) n.372A>T c.1860A>T (p.Leu620Phe) c.2277A>T (p.Leu759Phe) n.2430A>T n.2431A>T n.3674A>T | |
15 | g.34240673T>C | CA489413311 | SLC12A6 | c.2424A>G (p.Leu808=) c.2271A>G (p.Leu757=) c.2247A>G (p.Leu749=) c.2379A>G (p.Leu793=) c.2397A>G (p.Leu799=) n.372A>G c.1860A>G (p.Leu620=) c.2277A>G (p.Leu759=) n.2430A>G n.2431A>G n.3674A>G | ClinVar dbSNP |
15 | g.34240673T>G | CA391619567 | SLC12A6 | c.2424A>C (p.Leu808Phe) c.2271A>C (p.Leu757Phe) c.2247A>C (p.Leu749Phe) c.2379A>C (p.Leu793Phe) c.2397A>C (p.Leu799Phe) n.372A>C c.1860A>C (p.Leu620Phe) c.2277A>C (p.Leu759Phe) n.2430A>C n.2431A>C n.3674A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.34240674A>C | CA391619568 | SLC12A6 | c.2423T>G (p.Leu808Ter) c.2270T>G (p.Leu757Ter) c.2246T>G (p.Leu749Ter) c.2378T>G (p.Leu793Ter) c.2396T>G (p.Leu799Ter) n.371T>G c.1859T>G (p.Leu620Ter) c.2276T>G (p.Leu759Ter) n.2429T>G n.2430T>G n.3673T>G | |
15 | g.34240674A>G | CA391619569 | SLC12A6 | c.2423T>C (p.Leu808Ser) c.2270T>C (p.Leu757Ser) c.2246T>C (p.Leu749Ser) c.2378T>C (p.Leu793Ser) c.2396T>C (p.Leu799Ser) n.371T>C c.1859T>C (p.Leu620Ser) c.2276T>C (p.Leu759Ser) n.2429T>C n.2430T>C n.3673T>C | COSMIC COSMIC COSMIC |
15 | g.34240674A>T | CA391619570 | SLC12A6 | c.2423T>A (p.Leu808Ter) c.2270T>A (p.Leu757Ter) c.2246T>A (p.Leu749Ter) c.2378T>A (p.Leu793Ter) c.2396T>A (p.Leu799Ter) n.371T>A c.1859T>A (p.Leu620Ter) c.2276T>A (p.Leu759Ter) n.2429T>A n.2430T>A n.3673T>A | |
15 | g.34240676dup | CA16041721 | SLC12A6 | c.2423dup (p.Leu808PhefsTer4) c.2270dup (p.Leu757PhefsTer4) c.2246dup (p.Leu749PhefsTer4) c.2378dup (p.Leu793PhefsTer4) c.2396dup (p.Leu799PhefsTer4) n.371dup c.1859dup (p.Leu620PhefsTer4) c.2276dup (p.Leu759PhefsTer4) n.2429dup n.2430dup n.3673dup | ClinVar dbSNP |
15 | g.34240674_34240677dup | CA2627635933 | SLC12A6 | c.2420_2423dup (p.Leu808PhefsTer5) c.2267_2270dup (p.Leu757PhefsTer5) c.2243_2246dup (p.Leu749PhefsTer5) c.2375_2378dup (p.Leu793PhefsTer5) c.2393_2396dup (p.Leu799PhefsTer5) n.368_371dup c.1856_1859dup (p.Leu620PhefsTer5) c.2273_2276dup (p.Leu759PhefsTer5) n.2426_2429dup n.2427_2430dup n.3670_3673dup | gnomAD v4 |
15 | g.34240675A>C | CA391619571 | SLC12A6 | c.2422T>G (p.Leu808Val) c.2269T>G (p.Leu757Val) c.2245T>G (p.Leu749Val) c.2377T>G (p.Leu793Val) c.2395T>G (p.Leu799Val) n.370T>G c.1858T>G (p.Leu620Val) c.2275T>G (p.Leu759Val) n.2428T>G n.2429T>G n.3672T>G | |
15 | g.34240675A>G | CA489413318 | SLC12A6 | c.2422T>C (p.Leu808=) c.2269T>C (p.Leu757=) c.2245T>C (p.Leu749=) c.2377T>C (p.Leu793=) c.2395T>C (p.Leu799=) n.370T>C c.1858T>C (p.Leu620=) c.2275T>C (p.Leu759=) n.2428T>C n.2429T>C n.3672T>C | |
15 | g.34240675A>T | CA391619572 | SLC12A6 | c.2422T>A (p.Leu808Ile) c.2269T>A (p.Leu757Ile) c.2245T>A (p.Leu749Ile) c.2377T>A (p.Leu793Ile) c.2395T>A (p.Leu799Ile) n.370T>A c.1858T>A (p.Leu620Ile) c.2275T>A (p.Leu759Ile) n.2428T>A n.2429T>A n.3672T>A | |
15 | g.34240676A>C | CA489413320 | SLC12A6 | c.2421T>G (p.Ala807=) c.2268T>G (p.Ala756=) c.2244T>G (p.Ala748=) c.2376T>G (p.Ala792=) c.2394T>G (p.Ala798=) n.369T>G c.1857T>G (p.Ala619=) c.2274T>G (p.Ala758=) n.2427T>G n.2428T>G n.3671T>G | ClinVar dbSNP |
15 | g.34240676A>G | CA489413323 | SLC12A6 | c.2421T>C (p.Ala807=) c.2268T>C (p.Ala756=) c.2244T>C (p.Ala748=) c.2376T>C (p.Ala792=) c.2394T>C (p.Ala798=) n.369T>C c.1857T>C (p.Ala619=) c.2274T>C (p.Ala758=) n.2427T>C n.2428T>C n.3671T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.34240676A>T | CA489413321 | SLC12A6 | c.2421T>A (p.Ala807=) c.2268T>A (p.Ala756=) c.2244T>A (p.Ala748=) c.2376T>A (p.Ala792=) c.2394T>A (p.Ala798=) n.369T>A c.1857T>A (p.Ala619=) c.2274T>A (p.Ala758=) n.2427T>A n.2428T>A n.3671T>A | |
15 | g.34240677G>A | CA391619575 | SLC12A6 | c.2420C>T (p.Ala807Val) c.2267C>T (p.Ala756Val) c.2243C>T (p.Ala748Val) c.2375C>T (p.Ala792Val) c.2393C>T (p.Ala798Val) n.368C>T c.1856C>T (p.Ala619Val) c.2273C>T (p.Ala758Val) n.2426C>T n.2427C>T n.3670C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.34240677G>C | CA391619574 | SLC12A6 | c.2420C>G (p.Ala807Gly) c.2267C>G (p.Ala756Gly) c.2243C>G (p.Ala748Gly) c.2375C>G (p.Ala792Gly) c.2393C>G (p.Ala798Gly) n.368C>G c.1856C>G (p.Ala619Gly) c.2273C>G (p.Ala758Gly) n.2426C>G n.2427C>G n.3670C>G | ClinVar gnomAD v4 |
15 | g.34240677G>T | CA391619573 | SLC12A6 | c.2420C>A (p.Ala807Asp) c.2267C>A (p.Ala756Asp) c.2243C>A (p.Ala748Asp) c.2375C>A (p.Ala792Asp) c.2393C>A (p.Ala798Asp) n.368C>A c.1856C>A (p.Ala619Asp) c.2273C>A (p.Ala758Asp) n.2426C>A n.2427C>A n.3670C>A | |
15 | g.34240678C>A | CA391619577 | SLC12A6 | c.2419G>T (p.Ala807Ser) c.2266G>T (p.Ala756Ser) c.2242G>T (p.Ala748Ser) c.2374G>T (p.Ala792Ser) c.2392G>T (p.Ala798Ser) n.367G>T c.1855G>T (p.Ala619Ser) c.2272G>T (p.Ala758Ser) n.2425G>T n.2426G>T n.3669G>T | |
15 | g.34240678C>G | CA391619576 | SLC12A6 | c.2419G>C (p.Ala807Pro) c.2266G>C (p.Ala756Pro) c.2242G>C (p.Ala748Pro) c.2374G>C (p.Ala792Pro) c.2392G>C (p.Ala798Pro) n.367G>C c.1855G>C (p.Ala619Pro) c.2272G>C (p.Ala758Pro) n.2425G>C n.2426G>C n.3669G>C | |
15 | g.34240678C>T | CA7464092 | SLC12A6 | c.2419G>A (p.Ala807Thr) c.2266G>A (p.Ala756Thr) c.2242G>A (p.Ala748Thr) c.2374G>A (p.Ala792Thr) c.2392G>A (p.Ala798Thr) n.367G>A c.1855G>A (p.Ala619Thr) c.2272G>A (p.Ala758Thr) n.2425G>A n.2426G>A n.3669G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.34240679T>A | CA391619578 | SLC12A6 | c.2418A>T (p.Glu806Asp) c.2265A>T (p.Glu755Asp) c.2241A>T (p.Glu747Asp) c.2373A>T (p.Glu791Asp) c.2391A>T (p.Glu797Asp) n.366A>T c.1854A>T (p.Glu618Asp) c.2271A>T (p.Glu757Asp) n.2424A>T n.2425A>T n.3668A>T | |
15 | g.34240679T>C | CA489413329 | SLC12A6 | c.2418A>G (p.Glu806=) c.2265A>G (p.Glu755=) c.2241A>G (p.Glu747=) c.2373A>G (p.Glu791=) c.2391A>G (p.Glu797=) n.366A>G c.1854A>G (p.Glu618=) c.2271A>G (p.Glu757=) n.2424A>G n.2425A>G n.3668A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.34240679T>G | CA391619579 | SLC12A6 | c.2418A>C (p.Glu806Asp) c.2265A>C (p.Glu755Asp) c.2241A>C (p.Glu747Asp) c.2373A>C (p.Glu791Asp) c.2391A>C (p.Glu797Asp) n.366A>C c.1854A>C (p.Glu618Asp) c.2271A>C (p.Glu757Asp) n.2424A>C n.2425A>C n.3668A>C | |
15 | g.34240680T>A | CA391619580 | SLC12A6 | c.2417A>T (p.Glu806Val) c.2264A>T (p.Glu755Val) c.2240A>T (p.Glu747Val) c.2372A>T (p.Glu791Val) c.2390A>T (p.Glu797Val) n.365A>T c.1853A>T (p.Glu618Val) c.2270A>T (p.Glu757Val) n.2423A>T n.2424A>T n.3667A>T | |
15 | g.34240680T>C | CA391619582 | SLC12A6 | c.2417A>G (p.Glu806Gly) c.2264A>G (p.Glu755Gly) c.2240A>G (p.Glu747Gly) c.2372A>G (p.Glu791Gly) c.2390A>G (p.Glu797Gly) n.365A>G c.1853A>G (p.Glu618Gly) c.2270A>G (p.Glu757Gly) n.2423A>G n.2424A>G n.3667A>G | |
15 | g.34240680T>G | CA391619581 | SLC12A6 | c.2417A>C (p.Glu806Ala) c.2264A>C (p.Glu755Ala) c.2240A>C (p.Glu747Ala) c.2372A>C (p.Glu791Ala) c.2390A>C (p.Glu797Ala) n.365A>C c.1853A>C (p.Glu618Ala) c.2270A>C (p.Glu757Ala) n.2423A>C n.2424A>C n.3667A>C | |
15 | g.34240681C>A | CA16041722 | SLC12A6 | c.2416G>T (p.Glu806Ter) c.2263G>T (p.Glu755Ter) c.2239G>T (p.Glu747Ter) c.2371G>T (p.Glu791Ter) c.2389G>T (p.Glu797Ter) n.364G>T c.1852G>T (p.Glu618Ter) c.2269G>T (p.Glu757Ter) n.2422G>T n.2423G>T n.3666G>T | ClinVar dbSNP |
15 | g.34240681C>G | CA391619583 | SLC12A6 | c.2416G>C (p.Glu806Gln) c.2263G>C (p.Glu755Gln) c.2239G>C (p.Glu747Gln) c.2371G>C (p.Glu791Gln) c.2389G>C (p.Glu797Gln) n.364G>C c.1852G>C (p.Glu618Gln) c.2269G>C (p.Glu757Gln) n.2422G>C n.2423G>C n.3666G>C | |
15 | g.34240681C>T | CA391619584 | SLC12A6 | c.2416G>A (p.Glu806Lys) c.2263G>A (p.Glu755Lys) c.2239G>A (p.Glu747Lys) c.2371G>A (p.Glu791Lys) c.2389G>A (p.Glu797Lys) n.364G>A c.1852G>A (p.Glu618Lys) c.2269G>A (p.Glu757Lys) n.2422G>A n.2423G>A n.3666G>A | |
15 | g.34240682A>C | CA489413341 | SLC12A6 | c.2415T>G (p.Gly805=) c.2262T>G (p.Gly754=) c.2238T>G (p.Gly746=) c.2370T>G (p.Gly790=) c.2388T>G (p.Gly796=) n.363T>G c.1851T>G (p.Gly617=) c.2268T>G (p.Gly756=) n.2421T>G n.2422T>G n.3665T>G | |
15 | g.34240682A>G | CA489413339 | SLC12A6 | c.2415T>C (p.Gly805=) c.2262T>C (p.Gly754=) c.2238T>C (p.Gly746=) c.2370T>C (p.Gly790=) c.2388T>C (p.Gly796=) n.363T>C c.1851T>C (p.Gly617=) c.2268T>C (p.Gly756=) n.2421T>C n.2422T>C n.3665T>C | |
15 | g.34240682A>T | CA489413342 | SLC12A6 | c.2415T>A (p.Gly805=) c.2262T>A (p.Gly754=) c.2238T>A (p.Gly746=) c.2370T>A (p.Gly790=) c.2388T>A (p.Gly796=) n.363T>A c.1851T>A (p.Gly617=) c.2268T>A (p.Gly756=) n.2421T>A n.2422T>A n.3665T>A | |
15 | g.34240683C>A | CA391619585 | SLC12A6 | c.2414G>T (p.Gly805Val) c.2261G>T (p.Gly754Val) c.2237G>T (p.Gly746Val) c.2369G>T (p.Gly790Val) c.2387G>T (p.Gly796Val) n.362G>T c.1850G>T (p.Gly617Val) c.2267G>T (p.Gly756Val) n.2420G>T n.2421G>T n.3664G>T | |
15 | g.34240683C>G | CA391619586 | SLC12A6 | c.2414G>C (p.Gly805Ala) c.2261G>C (p.Gly754Ala) c.2237G>C (p.Gly746Ala) c.2369G>C (p.Gly790Ala) c.2387G>C (p.Gly796Ala) n.362G>C c.1850G>C (p.Gly617Ala) c.2267G>C (p.Gly756Ala) n.2420G>C n.2421G>C n.3664G>C | |
15 | g.34240683C>T | CA391619587 | SLC12A6 | c.2414G>A (p.Gly805Asp) c.2261G>A (p.Gly754Asp) c.2237G>A (p.Gly746Asp) c.2369G>A (p.Gly790Asp) c.2387G>A (p.Gly796Asp) n.362G>A c.1850G>A (p.Gly617Asp) c.2267G>A (p.Gly756Asp) n.2420G>A n.2421G>A n.3664G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.34240684C>A | CA391619588 | SLC12A6 | c.2413G>T (p.Gly805Cys) c.2260G>T (p.Gly754Cys) c.2236G>T (p.Gly746Cys) c.2368G>T (p.Gly790Cys) c.2386G>T (p.Gly796Cys) n.361G>T c.1849G>T (p.Gly617Cys) c.2266G>T (p.Gly756Cys) n.2419G>T n.2420G>T n.3663G>T | |
15 | g.34240684C>G | CA391619589 | SLC12A6 | c.2413G>C (p.Gly805Arg) c.2260G>C (p.Gly754Arg) c.2236G>C (p.Gly746Arg) c.2368G>C (p.Gly790Arg) c.2386G>C (p.Gly796Arg) n.361G>C c.1849G>C (p.Gly617Arg) c.2266G>C (p.Gly756Arg) n.2419G>C n.2420G>C n.3663G>C | |
15 | g.34240684C>T | CA268662400 | SLC12A6 | c.2413G>A (p.Gly805Ser) c.2260G>A (p.Gly754Ser) c.2236G>A (p.Gly746Ser) c.2368G>A (p.Gly790Ser) c.2386G>A (p.Gly796Ser) n.361G>A c.1849G>A (p.Gly617Ser) c.2266G>A (p.Gly756Ser) n.2419G>A n.2420G>A n.3663G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.34240685G>A | CA7464093 | SLC12A6 | c.2412C>T (p.Tyr804=) c.2259C>T (p.Tyr753=) c.2235C>T (p.Tyr745=) c.2367C>T (p.Tyr789=) c.2385C>T (p.Tyr795=) n.360C>T c.1848C>T (p.Tyr616=) c.2265C>T (p.Tyr755=) n.2418C>T n.2419C>T n.3662C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.34240685G>C | CA391619590 | SLC12A6 | c.2412C>G (p.Tyr804Ter) c.2259C>G (p.Tyr753Ter) c.2235C>G (p.Tyr745Ter) c.2367C>G (p.Tyr789Ter) c.2385C>G (p.Tyr795Ter) n.360C>G c.1848C>G (p.Tyr616Ter) c.2265C>G (p.Tyr755Ter) n.2418C>G n.2419C>G n.3662C>G | |
15 | g.34240685G>T | CA391619591 | SLC12A6 | c.2412C>A (p.Tyr804Ter) c.2259C>A (p.Tyr753Ter) c.2235C>A (p.Tyr745Ter) c.2367C>A (p.Tyr789Ter) c.2385C>A (p.Tyr795Ter) n.360C>A c.1848C>A (p.Tyr616Ter) c.2265C>A (p.Tyr755Ter) n.2418C>A n.2419C>A n.3662C>A | |
15 | g.34240686T>A | CA391619594 | SLC12A6 | c.2411A>T (p.Tyr804Phe) c.2258A>T (p.Tyr753Phe) c.2234A>T (p.Tyr745Phe) c.2366A>T (p.Tyr789Phe) c.2384A>T (p.Tyr795Phe) n.359A>T c.1847A>T (p.Tyr616Phe) c.2264A>T (p.Tyr755Phe) n.2417A>T n.2418A>T n.3661A>T | |
15 | g.34240686T>C | CA391619592 | SLC12A6 | c.2411A>G (p.Tyr804Cys) c.2258A>G (p.Tyr753Cys) c.2234A>G (p.Tyr745Cys) c.2366A>G (p.Tyr789Cys) c.2384A>G (p.Tyr795Cys) n.359A>G c.1847A>G (p.Tyr616Cys) c.2264A>G (p.Tyr755Cys) n.2417A>G n.2418A>G n.3661A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.34240686T>G | CA391619593 | SLC12A6 | c.2411A>C (p.Tyr804Ser) c.2258A>C (p.Tyr753Ser) c.2234A>C (p.Tyr745Ser) c.2366A>C (p.Tyr789Ser) c.2384A>C (p.Tyr795Ser) n.359A>C c.1847A>C (p.Tyr616Ser) c.2264A>C (p.Tyr755Ser) n.2417A>C n.2418A>C n.3661A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.34240687A>C | CA391619595 | SLC12A6 | c.2410T>G (p.Tyr804Asp) c.2257T>G (p.Tyr753Asp) c.2233T>G (p.Tyr745Asp) c.2365T>G (p.Tyr789Asp) c.2383T>G (p.Tyr795Asp) n.358T>G c.1846T>G (p.Tyr616Asp) c.2263T>G (p.Tyr755Asp) n.2416T>G n.2417T>G n.3660T>G | |
15 | g.34240687A>G | CA391619596 | SLC12A6 | c.2410T>C (p.Tyr804His) c.2257T>C (p.Tyr753His) c.2233T>C (p.Tyr745His) c.2365T>C (p.Tyr789His) c.2383T>C (p.Tyr795His) n.358T>C c.1846T>C (p.Tyr616His) c.2263T>C (p.Tyr755His) n.2416T>C n.2417T>C n.3660T>C | |
15 | g.34240687A>T | CA391619597 | SLC12A6 | c.2410T>A (p.Tyr804Asn) c.2257T>A (p.Tyr753Asn) c.2233T>A (p.Tyr745Asn) c.2365T>A (p.Tyr789Asn) c.2383T>A (p.Tyr795Asn) n.358T>A c.1846T>A (p.Tyr616Asn) c.2263T>A (p.Tyr755Asn) n.2416T>A n.2417T>A n.3660T>A | |
15 | g.34240688G>A | CA7464094 | SLC12A6 | c.2409C>T (p.Asn803=) c.2256C>T (p.Asn752=) c.2232C>T (p.Asn744=) c.2364C>T (p.Asn788=) c.2382C>T (p.Asn794=) n.357C>T c.1845C>T (p.Asn615=) c.2262C>T (p.Asn754=) n.2415C>T n.2416C>T n.3659C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.34240688G>C | CA391619598 | SLC12A6 | c.2409C>G (p.Asn803Lys) c.2256C>G (p.Asn752Lys) c.2232C>G (p.Asn744Lys) c.2364C>G (p.Asn788Lys) c.2382C>G (p.Asn794Lys) n.357C>G c.1845C>G (p.Asn615Lys) c.2262C>G (p.Asn754Lys) n.2415C>G n.2416C>G n.3659C>G | |
15 | g.34240688G>T | CA391619599 | SLC12A6 | c.2409C>A (p.Asn803Lys) c.2256C>A (p.Asn752Lys) c.2232C>A (p.Asn744Lys) c.2364C>A (p.Asn788Lys) c.2382C>A (p.Asn794Lys) n.357C>A c.1845C>A (p.Asn615Lys) c.2262C>A (p.Asn754Lys) n.2415C>A n.2416C>A n.3659C>A | |
15 | g.34240689T>A | CA391619600 | SLC12A6 | c.2408A>T (p.Asn803Ile) c.2255A>T (p.Asn752Ile) c.2231A>T (p.Asn744Ile) c.2363A>T (p.Asn788Ile) c.2381A>T (p.Asn794Ile) n.356A>T c.1844A>T (p.Asn615Ile) c.2261A>T (p.Asn754Ile) n.2414A>T n.2415A>T n.3658A>T | |
15 | g.34240689T>C | CA391619601 | SLC12A6 | c.2408A>G (p.Asn803Ser) c.2255A>G (p.Asn752Ser) c.2231A>G (p.Asn744Ser) c.2363A>G (p.Asn788Ser) c.2381A>G (p.Asn794Ser) n.356A>G c.1844A>G (p.Asn615Ser) c.2261A>G (p.Asn754Ser) n.2414A>G n.2415A>G n.3658A>G | |
15 | g.34240689T>G | CA391619602 | SLC12A6 | c.2408A>C (p.Asn803Thr) c.2255A>C (p.Asn752Thr) c.2231A>C (p.Asn744Thr) c.2363A>C (p.Asn788Thr) c.2381A>C (p.Asn794Thr) n.356A>C c.1844A>C (p.Asn615Thr) c.2261A>C (p.Asn754Thr) n.2414A>C n.2415A>C n.3658A>C | gnomAD v4 |
15 | g.34240690T>A | CA391619603 | SLC12A6 | c.2407A>T (p.Asn803Tyr) c.2254A>T (p.Asn752Tyr) c.2230A>T (p.Asn744Tyr) c.2362A>T (p.Asn788Tyr) c.2380A>T (p.Asn794Tyr) n.355A>T c.1843A>T (p.Asn615Tyr) c.2260A>T (p.Asn754Tyr) n.2413A>T n.2414A>T n.3657A>T | |
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