Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
5g.34007856_34007877dupCA2673481916AMACR,C1QTNF3-AMACRc.145_166dup (p.Asp56GlyfsTer?)
c.690-1976_690-1955dup (n.690-1976_690-1955dup)
n.157_178dup
n.765-1976_765-1955dup
gnomAD v4
5g.34007866A=CA1538249359AMACR,C1QTNF3-AMACRc.154T= (p.Ser52=)
c.690-1967T= (n.690-1967T=)
n.166T=
n.765-1967T=
5g.34007866A>CCA359385226AMACR,C1QTNF3-AMACRc.154T>G (p.Ser52Ala)
c.690-1967T>G (n.690-1967T>G)
n.166T>G
n.765-1967T>G
5g.34007866A>GCA117565AMACR,C1QTNF3-AMACRc.154T>C (p.Ser52Pro)
c.690-1967T>C (n.690-1967T>C)
n.166T>C
n.765-1967T>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.34007866A>TCA359385227AMACR,C1QTNF3-AMACRc.154T>A (p.Ser52Thr)
c.690-1967T>A (n.690-1967T>A)
n.166T>A
n.765-1967T>A
5g.34007867G>ACA443872452AMACR,C1QTNF3-AMACRc.153C>T (p.Arg51=)
c.690-1968C>T (n.690-1968C>T)
n.165C>T
n.765-1968C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.34007867G>CCA443872453AMACR,C1QTNF3-AMACRc.153C>G (p.Arg51=)
c.690-1968C>G (n.690-1968C>G)
n.165C>G
n.765-1968C>G
5g.34007867G=CA1538249363AMACR,C1QTNF3-AMACRc.153C= (p.Arg51=)
c.690-1968C= (n.690-1968C=)
n.165C=
n.765-1968C=
5g.34007867G>TCA443872454AMACR,C1QTNF3-AMACRc.153C>A (p.Arg51=)
c.690-1968C>A (n.690-1968C>A)
n.165C>A
n.765-1968C>A
gnomAD v4
5g.34007868C>ACA3226286AMACR,C1QTNF3-AMACRc.152G>T (p.Arg51Leu)
c.690-1969G>T (n.690-1969G>T)
n.164G>T
n.765-1969G>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.34007868C=CA1538249367AMACR,C1QTNF3-AMACRc.152G= (p.Arg51=)
c.690-1969G= (n.690-1969G=)
n.164G=
n.765-1969G=
5g.34007868C>GCA359385228AMACR,C1QTNF3-AMACRc.152G>C (p.Arg51Pro)
c.690-1969G>C (n.690-1969G>C)
n.164G>C
n.765-1969G>C
gnomAD v4
5g.34007868C>TCA359385229AMACR,C1QTNF3-AMACRc.152G>A (p.Arg51His)
c.690-1969G>A (n.690-1969G>A)
n.164G>A
n.765-1969G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.34007869G>ACA359385230AMACR,C1QTNF3-AMACRc.151C>T (p.Arg51Cys)
c.690-1970C>T (n.690-1970C>T)
n.163C>T
n.765-1970C>T
gnomAD v4
5g.34007869G>CCA359385231AMACR,C1QTNF3-AMACRc.151C>G (p.Arg51Gly)
c.690-1970C>G (n.690-1970C>G)
n.163C>G
n.765-1970C>G
5g.34007869G>TCA359385232AMACR,C1QTNF3-AMACRc.151C>A (p.Arg51Ser)
c.690-1970C>A (n.690-1970C>A)
n.163C>A
n.765-1970C>A
gnomAD v4
5g.34007870C>ACA359385233AMACR,C1QTNF3-AMACRc.150G>T (p.Lys50Asn)
c.690-1971G>T (n.690-1971G>T)
n.162G>T
n.765-1971G>T
5g.34007870C>GCA359385234AMACR,C1QTNF3-AMACRc.150G>C (p.Lys50Asn)
c.690-1971G>C (n.690-1971G>C)
n.162G>C
n.765-1971G>C
5g.34007870C>TCA443872455AMACR,C1QTNF3-AMACRc.150G>A (p.Lys50=)
c.690-1971G>A (n.690-1971G>A)
n.162G>A
n.765-1971G>A
gnomAD v4
5g.34007871T>ACA359385237AMACR,C1QTNF3-AMACRc.149A>T (p.Lys50Met)
c.690-1972A>T (n.690-1972A>T)
n.161A>T
n.765-1972A>T
5g.34007871T>CCA359385236AMACR,C1QTNF3-AMACRc.149A>G (p.Lys50Arg)
c.690-1972A>G (n.690-1972A>G)
n.161A>G
n.765-1972A>G
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.34007871T>GCA359385235AMACR,C1QTNF3-AMACRc.149A>C (p.Lys50Thr)
c.690-1972A>C (n.690-1972A>C)
n.161A>C
n.765-1972A>C
5g.34007871T=CA1538249372AMACR,C1QTNF3-AMACRc.149A= (p.Lys50=)
c.690-1972A= (n.690-1972A=)
n.161A=
n.765-1972A=
5g.34007872T>ACA359385238AMACR,C1QTNF3-AMACRc.148A>T (p.Lys50Ter)
c.690-1973A>T (n.690-1973A>T)
n.160A>T
n.765-1973A>T
5g.34007872T>CCA359385239AMACR,C1QTNF3-AMACRc.148A>G (p.Lys50Glu)
c.690-1973A>G (n.690-1973A>G)
n.160A>G
n.765-1973A>G
5g.34007872T>GCA359385240AMACR,C1QTNF3-AMACRc.148A>C (p.Lys50Gln)
c.690-1973A>C (n.690-1973A>C)
n.160A>C
n.765-1973A>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.34007872T=CA1538249374AMACR,C1QTNF3-AMACRc.148A= (p.Lys50=)
c.690-1973A= (n.690-1973A=)
n.160A=
n.765-1973A=
5g.34007873G>ACA443872456AMACR,C1QTNF3-AMACRc.147C>T (p.Gly49=)
c.690-1974C>T (n.690-1974C>T)
n.159C>T
n.765-1974C>T
5g.34007873G>CCA443872457AMACR,C1QTNF3-AMACRc.147C>G (p.Gly49=)
c.690-1974C>G (n.690-1974C>G)
n.159C>G
n.765-1974C>G
5g.34007873G=CA1538249376AMACR,C1QTNF3-AMACRc.147C= (p.Gly49=)
c.690-1974C= (n.690-1974C=)
n.159C=
n.765-1974C=
5g.34007873G>TCA443872458AMACR,C1QTNF3-AMACRc.147C>A (p.Gly49=)
c.690-1974C>A (n.690-1974C>A)
n.159C>A
n.765-1974C>A
dbSNP gnomAD v4
5g.34007874C>ACA359385241AMACR,C1QTNF3-AMACRc.146G>T (p.Gly49Val)
c.690-1975G>T (n.690-1975G>T)
n.158G>T
n.765-1975G>T
gnomAD v4
5g.34007874C>GCA359385242AMACR,C1QTNF3-AMACRc.146G>C (p.Gly49Ala)
c.690-1975G>C (n.690-1975G>C)
n.158G>C
n.765-1975G>C
5g.34007874C>TCA359385243AMACR,C1QTNF3-AMACRc.146G>A (p.Gly49Asp)
c.690-1975G>A (n.690-1975G>A)
n.158G>A
n.765-1975G>A
gnomAD v4
5g.34007875C>ACA359385246AMACR,C1QTNF3-AMACRc.145G>T (p.Gly49Cys)
c.690-1976G>T (n.690-1976G>T)
n.157G>T
n.765-1976G>T
5g.34007875C=CA1538249378AMACR,C1QTNF3-AMACRc.145G= (p.Gly49=)
c.690-1976G= (n.690-1976G=)
n.157G=
n.765-1976G=
5g.34007875C>GCA359385245AMACR,C1QTNF3-AMACRc.145G>C (p.Gly49Arg)
c.690-1976G>C (n.690-1976G>C)
n.157G>C
n.765-1976G>C
5g.34007875C>TCA359385244AMACR,C1QTNF3-AMACRc.145G>A (p.Gly49Ser)
c.690-1976G>A (n.690-1976G>A)
n.157G>A
n.765-1976G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.34007876C>ACA443872460AMACR,C1QTNF3-AMACRc.144G>T (p.Arg48=)
c.690-1977G>T (n.690-1977G>T)
n.156G>T
n.765-1977G>T
dbSNP gnomAD v4
5g.34007876C=CA1538249380AMACR,C1QTNF3-AMACRc.144G= (p.Arg48=)
c.690-1977G= (n.690-1977G=)
n.156G=
n.765-1977G=
5g.34007876C>GCA443872459AMACR,C1QTNF3-AMACRc.144G>C (p.Arg48=)
c.690-1977G>C (n.690-1977G>C)
n.156G>C
n.765-1977G>C
5g.34007876C>TCA116872799AMACR,C1QTNF3-AMACRc.144G>A (p.Arg48=)
c.690-1977G>A (n.690-1977G>A)
n.156G>A
n.765-1977G>A
dbSNP gnomAD v4
5g.34007877C>ACA359385247AMACR,C1QTNF3-AMACRc.143G>T (p.Arg48Leu)
c.690-1978G>T (n.690-1978G>T)
n.155G>T
n.765-1978G>T
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.34007877C=CA1538249383AMACR,C1QTNF3-AMACRc.143G= (p.Arg48=)
c.690-1978G= (n.690-1978G=)
n.155G=
n.765-1978G=
5g.34007877C>GCA359385248AMACR,C1QTNF3-AMACRc.143G>C (p.Arg48Pro)
c.690-1978G>C (n.690-1978G>C)
n.155G>C
n.765-1978G>C
gnomAD v4
5g.34007877C>TCA359385249AMACR,C1QTNF3-AMACRc.143G>A (p.Arg48Gln)
c.690-1978G>A (n.690-1978G>A)
n.155G>A
n.765-1978G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.34007878G>ACA359385250AMACR,C1QTNF3-AMACRc.142C>T (p.Arg48Trp)
c.690-1979C>T (n.690-1979C>T)
n.154C>T
n.765-1979C>T
gnomAD v4
5g.34007878G>CCA359385251AMACR,C1QTNF3-AMACRc.142C>G (p.Arg48Gly)
c.690-1979C>G (n.690-1979C>G)
n.154C>G
n.765-1979C>G
dbSNP
5g.34007878G=CA1538249386AMACR,C1QTNF3-AMACRc.142C= (p.Arg48=)
c.690-1979C= (n.690-1979C=)
n.154C=
n.765-1979C=
5g.34007878G>TCA443872461AMACR,C1QTNF3-AMACRc.142C>A (p.Arg48=)
c.690-1979C>A (n.690-1979C>A)
n.154C>A
n.765-1979C>A
5g.34007879G>ACA443872462AMACR,C1QTNF3-AMACRc.141C>T (p.Gly47=)
c.690-1980C>T (n.690-1980C>T)
n.153C>T
n.765-1980C>T
gnomAD v4
5g.34007879G>CCA443872463AMACR,C1QTNF3-AMACRc.141C>G (p.Gly47=)
c.690-1980C>G (n.690-1980C>G)
n.153C>G
n.765-1980C>G
5g.34007879G=CA1538249389AMACR,C1QTNF3-AMACRc.141C= (p.Gly47=)
c.690-1980C= (n.690-1980C=)
n.153C=
n.765-1980C=
5g.34007879G>TCA3226287AMACR,C1QTNF3-AMACRc.141C>A (p.Gly47=)
c.690-1980C>A (n.690-1980C>A)
n.153C>A
n.765-1980C>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.34007880C>ACA359385254AMACR,C1QTNF3-AMACRc.140G>T (p.Gly47Val)
c.690-1981G>T (n.690-1981G>T)
n.152G>T
n.765-1981G>T
gnomAD v4
5g.34007880C=CA1538249395AMACR,C1QTNF3-AMACRc.140G= (p.Gly47=)
c.690-1981G= (n.690-1981G=)
n.152G=
n.765-1981G=
5g.34007880C>GCA359385252AMACR,C1QTNF3-AMACRc.140G>C (p.Gly47Ala)
c.690-1981G>C (n.690-1981G>C)
n.152G>C
n.765-1981G>C
5g.34007880C>TCA359385253AMACR,C1QTNF3-AMACRc.140G>A (p.Gly47Asp)
c.690-1981G>A (n.690-1981G>A)
n.152G>A
n.765-1981G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.34007882delCA2673481918AMACR,C1QTNF3-AMACRc.140del (p.Gly47AlafsTer7)
c.690-1981del (n.690-1981del)
n.152del
n.765-1981del
gnomAD v4
5g.34007881C>ACA359385255AMACR,C1QTNF3-AMACRc.139G>T (p.Gly47Cys)
c.690-1982G>T (n.690-1982G>T)
n.151G>T
n.765-1982G>T
ClinVar dbSNP gnomAD v4
5g.34007881C>GCA359385256AMACR,C1QTNF3-AMACRc.139G>C (p.Gly47Arg)
c.690-1982G>C (n.690-1982G>C)
n.151G>C
n.765-1982G>C
5g.34007881C>TCA359385257AMACR,C1QTNF3-AMACRc.139G>A (p.Gly47Ser)
c.690-1982G>A (n.690-1982G>A)
n.151G>A
n.765-1982G>A
5g.34007882C>ACA359385258AMACR,C1QTNF3-AMACRc.138G>T (p.Leu46Phe)
c.690-1983G>T (n.690-1983G>T)
n.150G>T
n.765-1983G>T
gnomAD v4
5g.34007882C>GCA359385259AMACR,C1QTNF3-AMACRc.138G>C (p.Leu46Phe)
c.690-1983G>C (n.690-1983G>C)
n.150G>C
n.765-1983G>C
5g.34007882C>TCA443872464AMACR,C1QTNF3-AMACRc.138G>A (p.Leu46=)
c.690-1983G>A (n.690-1983G>A)
n.150G>A
n.765-1983G>A
5g.34007883A=CA1538249397AMACR,C1QTNF3-AMACRc.137T= (p.Leu46=)
c.690-1984T= (n.690-1984T=)
n.149T=
n.765-1984T=
5g.34007883A>CCA359385260AMACR,C1QTNF3-AMACRc.137T>G (p.Leu46Trp)
c.690-1984T>G (n.690-1984T>G)
n.149T>G
n.765-1984T>G
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.34007883A>GCA359385261AMACR,C1QTNF3-AMACRc.137T>C (p.Leu46Ser)
c.690-1984T>C (n.690-1984T>C)
n.149T>C
n.765-1984T>C
5g.34007883A>TCA359385262AMACR,C1QTNF3-AMACRc.137T>A (p.Leu46Ter)
c.690-1984T>A (n.690-1984T>A)
n.149T>A
n.765-1984T>A
5g.34007884A=CA1538249401AMACR,C1QTNF3-AMACRc.136T= (p.Leu46=)
c.690-1985T= (n.690-1985T=)
n.148T=
n.765-1985T=
5g.34007884A>CCA359385263AMACR,C1QTNF3-AMACRc.136T>G (p.Leu46Val)
c.690-1985T>G (n.690-1985T>G)
n.148T>G
n.765-1985T>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.34007884A>GCA443872465AMACR,C1QTNF3-AMACRc.136T>C (p.Leu46=)
c.690-1985T>C (n.690-1985T>C)
n.148T>C
n.765-1985T>C
ClinVar dbSNP gnomAD v4
5g.34007884A>TCA359385264AMACR,C1QTNF3-AMACRc.136T>A (p.Leu46Met)
c.690-1985T>A (n.690-1985T>A)
n.148T>A
n.765-1985T>A
5g.34007885G>ACA443872466AMACR,C1QTNF3-AMACRc.135C>T (p.Arg45=)
c.690-1986C>T (n.690-1986C>T)
n.147C>T
n.765-1986C>T
5g.34007885G>CCA443872467AMACR,C1QTNF3-AMACRc.135C>G (p.Arg45=)
c.690-1986C>G (n.690-1986C>G)
n.147C>G
n.765-1986C>G
5g.34007885G>TCA443872468AMACR,C1QTNF3-AMACRc.135C>A (p.Arg45=)
c.690-1986C>A (n.690-1986C>A)
n.147C>A
n.765-1986C>A
gnomAD v4
5g.34007886C>ACA359385265AMACR,C1QTNF3-AMACRc.134G>T (p.Arg45Leu)
c.690-1987G>T (n.690-1987G>T)
n.146G>T
n.765-1987G>T
5g.34007886C>GCA359385266AMACR,C1QTNF3-AMACRc.134G>C (p.Arg45Pro)
c.690-1987G>C (n.690-1987G>C)
n.146G>C
n.765-1987G>C
5g.34007886C>TCA359385267AMACR,C1QTNF3-AMACRc.134G>A (p.Arg45His)
c.690-1987G>A (n.690-1987G>A)
n.146G>A
n.765-1987G>A
gnomAD v4
5g.34007887G>ACA359385268AMACR,C1QTNF3-AMACRc.133C>T (p.Arg45Cys)
c.690-1988C>T (n.690-1988C>T)
n.145C>T
n.765-1988C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.34007887G>CCA359385270AMACR,C1QTNF3-AMACRc.133C>G (p.Arg45Gly)
c.690-1988C>G (n.690-1988C>G)
n.145C>G
n.765-1988C>G
5g.34007887G=CA1538249405AMACR,C1QTNF3-AMACRc.133C= (p.Arg45=)
c.690-1988C= (n.690-1988C=)
n.145C=
n.765-1988C=
5g.34007887G>TCA359385269AMACR,C1QTNF3-AMACRc.133C>A (p.Arg45Ser)
c.690-1988C>A (n.690-1988C>A)
n.145C>A
n.765-1988C>A
gnomAD v4
5g.34007888G>ACA443872469AMACR,C1QTNF3-AMACRc.132C>T (p.Ser44=)
c.690-1989C>T (n.690-1989C>T)
n.144C>T
n.765-1989C>T
gnomAD v4
5g.34007888G>CCA359385271AMACR,C1QTNF3-AMACRc.132C>G (p.Ser44Arg)
c.690-1989C>G (n.690-1989C>G)
n.144C>G
n.765-1989C>G
5g.34007888G=CA1538249412AMACR,C1QTNF3-AMACRc.132C= (p.Ser44=)
c.690-1989C= (n.690-1989C=)
n.144C=
n.765-1989C=
5g.34007888G>TCA359385272AMACR,C1QTNF3-AMACRc.132C>A (p.Ser44Arg)
c.690-1989C>A (n.690-1989C>A)
n.144C>A
n.765-1989C>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.34007889C>ACA359385273AMACR,C1QTNF3-AMACRc.131G>T (p.Ser44Ile)
c.690-1990G>T (n.690-1990G>T)
n.143G>T
n.765-1990G>T
dbSNP gnomAD v4
5g.34007889C=CA1538249416AMACR,C1QTNF3-AMACRc.131G= (p.Ser44=)
c.690-1990G= (n.690-1990G=)
n.143G=
n.765-1990G=
5g.34007889C>GCA359385274AMACR,C1QTNF3-AMACRc.131G>C (p.Ser44Thr)
c.690-1990G>C (n.690-1990G>C)
n.143G>C
n.765-1990G>C
5g.34007889C>TCA359385275AMACR,C1QTNF3-AMACRc.131G>A (p.Ser44Asn)
c.690-1990G>A (n.690-1990G>A)
n.143G>A
n.765-1990G>A
dbSNP gnomAD v2
5g.34007890T>ACA359385278AMACR,C1QTNF3-AMACRc.130A>T (p.Ser44Cys)
c.690-1991A>T (n.690-1991A>T)
n.142A>T
n.765-1991A>T
5g.34007890T>CCA359385277AMACR,C1QTNF3-AMACRc.130A>G (p.Ser44Gly)
c.690-1991A>G (n.690-1991A>G)
n.142A>G
n.765-1991A>G
5g.34007890T>GCA359385276AMACR,C1QTNF3-AMACRc.130A>C (p.Ser44Arg)
c.690-1991A>C (n.690-1991A>C)
n.142A>C
n.765-1991A>C
5g.34007891C>ACA443872470AMACR,C1QTNF3-AMACRc.129G>T (p.Val43=)
c.690-1992G>T (n.690-1992G>T)
n.141G>T
n.765-1992G>T
5g.34007891C>GCA443872471AMACR,C1QTNF3-AMACRc.129G>C (p.Val43=)
c.690-1992G>C (n.690-1992G>C)
n.141G>C
n.765-1992G>C
5g.34007891C>TCA443872472AMACR,C1QTNF3-AMACRc.129G>A (p.Val43=)
c.690-1992G>A (n.690-1992G>A)
n.141G>A
n.765-1992G>A
5g.34007892A=CA1538249423AMACR,C1QTNF3-AMACRc.128T= (p.Val43=)
c.690-1993T= (n.690-1993T=)
n.140T=
n.765-1993T=
5g.34007892A>CCA3226288AMACR,C1QTNF3-AMACRc.128T>G (p.Val43Gly)
c.690-1993T>G (n.690-1993T>G)
n.140T>G
n.765-1993T>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.34007892A>GCA359385279AMACR,C1QTNF3-AMACRc.128T>C (p.Val43Ala)
c.690-1993T>C (n.690-1993T>C)
n.140T>C
n.765-1993T>C
5g.34007892A>TCA359385280AMACR,C1QTNF3-AMACRc.128T>A (p.Val43Glu)
c.690-1993T>A (n.690-1993T>A)
n.140T>A
n.765-1993T>A
5g.34007892_34007893delinsACCA1538249422AMACR,C1QTNF3-AMACRc.127_128delinsGT (p.Val43=)
c.690-1994_690-1993delinsGT (n.690-1994_690-1993delinsGT)
n.139_140delinsGT
n.765-1994_765-1993delinsGT
5g.34007892_34007893delinsCTCA658796508AMACR,C1QTNF3-AMACRc.127_128delinsAG (p.Val43Arg)
c.690-1994_690-1993delinsAG (n.690-1994_690-1993delinsAG)
n.139_140delinsAG
n.765-1994_765-1993delinsAG
ClinVar dbSNP
5g.34007893C>ACA359385281AMACR,C1QTNF3-AMACRc.127G>T (p.Val43Leu)
c.690-1994G>T (n.690-1994G>T)
n.139G>T
n.765-1994G>T
gnomAD v4
5g.34007893C=CA1538249429AMACR,C1QTNF3-AMACRc.127G= (p.Val43=)
c.690-1994G= (n.690-1994G=)
n.139G=
n.765-1994G=
5g.34007893C>GCA359385282AMACR,C1QTNF3-AMACRc.127G>C (p.Val43Leu)
c.690-1994G>C (n.690-1994G>C)
n.139G>C
n.765-1994G>C
5g.34007893C>TCA3226289AMACR,C1QTNF3-AMACRc.127G>A (p.Val43Met)
c.690-1994G>A (n.690-1994G>A)
n.139G>A
n.765-1994G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.34007894G>ACA3226290AMACR,C1QTNF3-AMACRc.126C>T (p.Asp42=)
c.690-1995C>T (n.690-1995C>T)
n.138C>T
n.765-1995C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.34007894G>CCA359385284AMACR,C1QTNF3-AMACRc.126C>G (p.Asp42Glu)
c.690-1995C>G (n.690-1995C>G)
n.138C>G
n.765-1995C>G
5g.34007894G=CA1538249431AMACR,C1QTNF3-AMACRc.126C= (p.Asp42=)
c.690-1995C= (n.690-1995C=)
n.138C=
n.765-1995C=
5g.34007894G>TCA359385283AMACR,C1QTNF3-AMACRc.126C>A (p.Asp42Glu)
c.690-1995C>A (n.690-1995C>A)
n.138C>A
n.765-1995C>A
dbSNP gnomAD v4
5g.34007894_34007906delCA2765835881AMACR,C1QTNF3-AMACRc.114_126del (p.Ser39Ter)
c.690-2007_690-1995del (n.690-2007_690-1995del)
n.126_138del
n.765-2007_765-1995del
5g.34007895T>ACA359385285AMACR,C1QTNF3-AMACRc.125A>T (p.Asp42Val)
c.690-1996A>T (n.690-1996A>T)
n.137A>T
n.765-1996A>T
5g.34007895T>CCA359385286AMACR,C1QTNF3-AMACRc.125A>G (p.Asp42Gly)
c.690-1996A>G (n.690-1996A>G)
n.137A>G
n.765-1996A>G
5g.34007895T>GCA359385287AMACR,C1QTNF3-AMACRc.125A>C (p.Asp42Ala)
c.690-1996A>C (n.690-1996A>C)
n.137A>C
n.765-1996A>C
5g.34007896C>ACA359385288AMACR,C1QTNF3-AMACRc.124G>T (p.Asp42Tyr)
c.690-1997G>T (n.690-1997G>T)
n.136G>T
n.765-1997G>T
gnomAD v4
5g.34007896C=CA1538249435AMACR,C1QTNF3-AMACRc.124G= (p.Asp42=)
c.690-1997G= (n.690-1997G=)
n.136G=
n.765-1997G=
5g.34007896C>GCA359385289AMACR,C1QTNF3-AMACRc.124G>C (p.Asp42His)
c.690-1997G>C (n.690-1997G>C)
n.136G>C
n.765-1997G>C
5g.34007896C>TCA116872823AMACR,C1QTNF3-AMACRc.124G>A (p.Asp42Asn)
c.690-1997G>A (n.690-1997G>A)
n.136G>A
n.765-1997G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.34007897G>ACA443872474AMACR,C1QTNF3-AMACRc.123C>T (p.Tyr41=)
c.690-1998C>T (n.690-1998C>T)
n.135C>T
n.765-1998C>T
5g.34007897G>CCA359385290AMACR,C1QTNF3-AMACRc.123C>G (p.Tyr41Ter)
c.690-1998C>G (n.690-1998C>G)
n.135C>G
n.765-1998C>G
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.34007897G=CA1538249442AMACR,C1QTNF3-AMACRc.123C= (p.Tyr41=)
c.690-1998C= (n.690-1998C=)
n.135C=
n.765-1998C=
5g.34007897G>TCA359385291AMACR,C1QTNF3-AMACRc.123C>A (p.Tyr41Ter)
c.690-1998C>A (n.690-1998C>A)
n.135C>A
n.765-1998C>A
5g.34007898T>ACA359385292AMACR,C1QTNF3-AMACRc.122A>T (p.Tyr41Phe)
c.690-1999A>T (n.690-1999A>T)
n.134A>T
n.765-1999A>T
5g.34007898T>CCA359385293AMACR,C1QTNF3-AMACRc.122A>G (p.Tyr41Cys)
c.690-1999A>G (n.690-1999A>G)
n.134A>G
n.765-1999A>G
5g.34007898T>GCA359385294AMACR,C1QTNF3-AMACRc.122A>C (p.Tyr41Ser)
c.690-1999A>C (n.690-1999A>C)
n.134A>C
n.765-1999A>C
5g.34007899A>CCA359385295AMACR,C1QTNF3-AMACRc.121T>G (p.Tyr41Asp)
c.690-2000T>G (n.690-2000T>G)
n.133T>G
n.765-2000T>G
5g.34007899A>GCA359385297AMACR,C1QTNF3-AMACRc.121T>C (p.Tyr41His)
c.690-2000T>C (n.690-2000T>C)
n.133T>C
n.765-2000T>C
5g.34007899A>TCA359385296AMACR,C1QTNF3-AMACRc.121T>A (p.Tyr41Asn)
c.690-2000T>A (n.690-2000T>A)
n.133T>A
n.765-2000T>A
5g.34007900G>ACA443872475AMACR,C1QTNF3-AMACRc.120C>T (p.Arg40=)
c.690-2001C>T (n.690-2001C>T)
n.132C>T
n.765-2001C>T
5g.34007900G>CCA443872476AMACR,C1QTNF3-AMACRc.120C>G (p.Arg40=)
c.690-2001C>G (n.690-2001C>G)
n.132C>G
n.765-2001C>G
5g.34007900G>TCA443872477AMACR,C1QTNF3-AMACRc.120C>A (p.Arg40=)
c.690-2001C>A (n.690-2001C>A)
n.132C>A
n.765-2001C>A
5g.34007901C>ACA359385298AMACR,C1QTNF3-AMACRc.119G>T (p.Arg40Leu)
c.690-2002G>T (n.690-2002G>T)
n.131G>T
n.765-2002G>T
gnomAD v4
5g.34007901C=CA1538249445AMACR,C1QTNF3-AMACRc.119G= (p.Arg40=)
c.690-2002G= (n.690-2002G=)
n.131G=
n.765-2002G=
5g.34007901C>GCA3226291AMACR,C1QTNF3-AMACRc.119G>C (p.Arg40Pro)
c.690-2002G>C (n.690-2002G>C)
n.131G>C
n.765-2002G>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.34007901C>TCA359385299AMACR,C1QTNF3-AMACRc.119G>A (p.Arg40His)
c.690-2002G>A (n.690-2002G>A)
n.131G>A
n.765-2002G>A
gnomAD v4
5g.34007902G>ACA359385300AMACR,C1QTNF3-AMACRc.118C>T (p.Arg40Cys)
c.690-2003C>T (n.690-2003C>T)
n.130C>T
n.765-2003C>T
gnomAD v4
5g.34007902G>CCA3226292AMACR,C1QTNF3-AMACRc.118C>G (p.Arg40Gly)
c.690-2003C>G (n.690-2003C>G)
n.130C>G
n.765-2003C>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.34007902G=CA1538249447AMACR,C1QTNF3-AMACRc.118C= (p.Arg40=)
c.690-2003C= (n.690-2003C=)
n.130C=
n.765-2003C=
5g.34007902G>TCA359385301AMACR,C1QTNF3-AMACRc.118C>A (p.Arg40Ser)
c.690-2003C>A (n.690-2003C>A)
n.130C>A
n.765-2003C>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.34007903G>ACA443872478AMACR,C1QTNF3-AMACRc.117C>T (p.Ser39=)
c.690-2004C>T (n.690-2004C>T)
n.129C>T
n.765-2004C>T
5g.34007903G>CCA443872479AMACR,C1QTNF3-AMACRc.117C>G (p.Ser39=)
c.690-2004C>G (n.690-2004C>G)
n.129C>G
n.765-2004C>G
5g.34007903G>TCA443872480AMACR,C1QTNF3-AMACRc.117C>A (p.Ser39=)
c.690-2004C>A (n.690-2004C>A)
n.129C>A
n.765-2004C>A
5g.34007904G>ACA359385302AMACR,C1QTNF3-AMACRc.116C>T (p.Ser39Phe)
c.690-2005C>T (n.690-2005C>T)
n.128C>T
n.765-2005C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v4
5g.34007904G>CCA359385303AMACR,C1QTNF3-AMACRc.116C>G (p.Ser39Cys)
c.690-2005C>G (n.690-2005C>G)
n.128C>G
n.765-2005C>G
5g.34007904G>TCA359385304AMACR,C1QTNF3-AMACRc.116C>A (p.Ser39Tyr)
c.690-2005C>A (n.690-2005C>A)
n.128C>A
n.765-2005C>A
gnomAD v4
5g.34007905A>CCA359385305AMACR,C1QTNF3-AMACRc.115T>G (p.Ser39Ala)
c.690-2006T>G (n.690-2006T>G)
n.127T>G
n.765-2006T>G
5g.34007905A>GCA359385306AMACR,C1QTNF3-AMACRc.115T>C (p.Ser39Pro)
c.690-2006T>C (n.690-2006T>C)
n.127T>C
n.765-2006T>C
5g.34007905A>TCA359385307AMACR,C1QTNF3-AMACRc.115T>A (p.Ser39Thr)
c.690-2006T>A (n.690-2006T>A)
n.127T>A
n.765-2006T>A
5g.34007905_34007910delinsAGCCGGCA1538249450AMACR,C1QTNF3-AMACRc.110_115delinsCCGGCT (p.Pro37=)
c.690-2011_690-2006delinsCCGGCT (n.690-2011_690-2006delinsCCGGCT)
n.122_127delinsCCGGCT
n.765-2011_765-2006delinsCCGGCT
5g.34007906G>ACA443872481AMACR,C1QTNF3-AMACRc.114C>T (p.Gly38=)
c.690-2007C>T (n.690-2007C>T)
n.126C>T
n.765-2007C>T
5g.34007906G>CCA443872482AMACR,C1QTNF3-AMACRc.114C>G (p.Gly38=)
c.690-2007C>G (n.690-2007C>G)
n.126C>G
n.765-2007C>G
5g.34007906G>TCA443872483AMACR,C1QTNF3-AMACRc.114C>A (p.Gly38=)
c.690-2007C>A (n.690-2007C>A)
n.126C>A
n.765-2007C>A
gnomAD v4
5g.34007911_34007915delCA1074912180AMACR,C1QTNF3-AMACRc.110_114del (p.Pro37LeufsTer?)
c.690-2011_690-2007del (n.690-2011_690-2007del)
n.122_126del
n.765-2011_765-2007del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.34007907C>ACA359385308AMACR,C1QTNF3-AMACRc.113G>T (p.Gly38Val)
c.690-2008G>T (n.690-2008G>T)
n.125G>T
n.765-2008G>T
dbSNP
5g.34007907C=CA1538249454AMACR,C1QTNF3-AMACRc.113G= (p.Gly38=)
c.690-2008G= (n.690-2008G=)
n.125G=
n.765-2008G=
5g.34007907C>GCA359385309AMACR,C1QTNF3-AMACRc.113G>C (p.Gly38Ala)
c.690-2008G>C (n.690-2008G>C)
n.125G>C
n.765-2008G>C
5g.34007907C>TCA359385310AMACR,C1QTNF3-AMACRc.113G>A (p.Gly38Asp)
c.690-2008G>A (n.690-2008G>A)
n.125G>A
n.765-2008G>A
gnomAD v4
5g.34007908C>ACA359385311AMACR,C1QTNF3-AMACRc.112G>T (p.Gly38Cys)
c.690-2009G>T (n.690-2009G>T)
n.124G>T
n.765-2009G>T
5g.34007908C=CA1538249456AMACR,C1QTNF3-AMACRc.112G= (p.Gly38=)
c.690-2009G= (n.690-2009G=)
n.124G=
n.765-2009G=
5g.34007908C>GCA359385312AMACR,C1QTNF3-AMACRc.112G>C (p.Gly38Arg)
c.690-2009G>C (n.690-2009G>C)
n.124G>C
n.765-2009G>C
5g.34007908C>TCA116872825AMACR,C1QTNF3-AMACRc.112G>A (p.Gly38Ser)
c.690-2009G>A (n.690-2009G>A)
n.124G>A
n.765-2009G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.34007909G>ACA443872484AMACR,C1QTNF3-AMACRc.111C>T (p.Pro37=)
c.690-2010C>T (n.690-2010C>T)
n.123C>T
n.765-2010C>T
gnomAD v4
5g.34007909G>CCA3226293AMACR,C1QTNF3-AMACRc.111C>G (p.Pro37=)
c.690-2010C>G (n.690-2010C>G)
n.123C>G
n.765-2010C>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.34007909G=CA1538249459AMACR,C1QTNF3-AMACRc.111C= (p.Pro37=)
c.690-2010C= (n.690-2010C=)
n.123C=
n.765-2010C=
5g.34007909G>TCA443872485AMACR,C1QTNF3-AMACRc.111C>A (p.Pro37=)
c.690-2010C>A (n.690-2010C>A)
n.123C>A
n.765-2010C>A
gnomAD v4
5g.34007910G>ACA359385313AMACR,C1QTNF3-AMACRc.110C>T (p.Pro37Leu)
c.690-2011C>T (n.690-2011C>T)
n.122C>T
n.765-2011C>T
5g.34007910G>CCA359385314AMACR,C1QTNF3-AMACRc.110C>G (p.Pro37Arg)
c.690-2011C>G (n.690-2011C>G)
n.122C>G
n.765-2011C>G
gnomAD v4
5g.34007910G>TCA359385315AMACR,C1QTNF3-AMACRc.110C>A (p.Pro37His)
c.690-2011C>A (n.690-2011C>A)
n.122C>A
n.765-2011C>A
dbSNP gnomAD v4
5g.34007911G>ACA359385316AMACR,C1QTNF3-AMACRc.109C>T (p.Pro37Ser)
c.690-2012C>T (n.690-2012C>T)
n.121C>T
n.765-2012C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.34007911G>CCA359385317AMACR,C1QTNF3-AMACRc.109C>G (p.Pro37Ala)
c.690-2012C>G (n.690-2012C>G)
n.121C>G
n.765-2012C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.34007911G=CA1538249463AMACR,C1QTNF3-AMACRc.109C= (p.Pro37=)
c.690-2012C= (n.690-2012C=)
n.121C=
n.765-2012C=
5g.34007911G>TCA3226294AMACR,C1QTNF3-AMACRc.109C>A (p.Pro37Thr)
c.690-2012C>A (n.690-2012C>A)
n.121C>A
n.765-2012C>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.34007912C>ACA443872486AMACR,C1QTNF3-AMACRc.108G>T (p.Arg36=)
c.690-2013G>T (n.690-2013G>T)
n.120G>T
n.765-2013G>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.34007912C=CA1538249474AMACR,C1QTNF3-AMACRc.108G= (p.Arg36=)
c.690-2013G= (n.690-2013G=)
n.120G=
n.765-2013G=
5g.34007912C>GCA443872487AMACR,C1QTNF3-AMACRc.108G>C (p.Arg36=)
c.690-2013G>C (n.690-2013G>C)
n.120G>C
n.765-2013G>C
5g.34007912C>TCA443872488AMACR,C1QTNF3-AMACRc.108G>A (p.Arg36=)
c.690-2013G>A (n.690-2013G>A)
n.120G>A
n.765-2013G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.34007913C>ACA359385318AMACR,C1QTNF3-AMACRc.107G>T (p.Arg36Leu)
c.690-2014G>T (n.690-2014G>T)
n.119G>T
n.765-2014G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.34007913C=CA1538249480AMACR,C1QTNF3-AMACRc.107G= (p.Arg36=)
c.690-2014G= (n.690-2014G=)
n.119G=
n.765-2014G=
5g.34007913C>GCA359385319AMACR,C1QTNF3-AMACRc.107G>C (p.Arg36Pro)
c.690-2014G>C (n.690-2014G>C)
n.119G>C
n.765-2014G>C
gnomAD v4
5g.34007913C>TCA359385320AMACR,C1QTNF3-AMACRc.107G>A (p.Arg36Gln)
c.690-2014G>A (n.690-2014G>A)
n.119G>A
n.765-2014G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.34007914G>ACA3226295AMACR,C1QTNF3-AMACRc.106C>T (p.Arg36Trp)
c.690-2015C>T (n.690-2015C>T)
n.118C>T
n.765-2015C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.34007914G>CCA359385321AMACR,C1QTNF3-AMACRc.106C>G (p.Arg36Gly)
c.690-2015C>G (n.690-2015C>G)
n.118C>G
n.765-2015C>G
5g.34007914G=CA1538249484AMACR,C1QTNF3-AMACRc.106C= (p.Arg36=)
c.690-2015C= (n.690-2015C=)
n.118C=
n.765-2015C=
5g.34007914G>TCA443872489AMACR,C1QTNF3-AMACRc.106C>A (p.Arg36=)
c.690-2015C>A (n.690-2015C>A)
n.118C>A
n.765-2015C>A
gnomAD v4
5g.34007915G>ACA443872490AMACR,C1QTNF3-AMACRc.105C>T (p.Asp35=)
c.690-2016C>T (n.690-2016C>T)
n.117C>T
n.765-2016C>T
5g.34007915G>CCA359385322AMACR,C1QTNF3-AMACRc.105C>G (p.Asp35Glu)
c.690-2016C>G (n.690-2016C>G)
n.117C>G
n.765-2016C>G
5g.34007915G>TCA359385323AMACR,C1QTNF3-AMACRc.105C>A (p.Asp35Glu)
c.690-2016C>A (n.690-2016C>A)
n.117C>A
n.765-2016C>A
gnomAD v4
5g.34007916T>ACA359385324AMACR,C1QTNF3-AMACRc.104A>T (p.Asp35Val)
c.690-2017A>T (n.690-2017A>T)
n.116A>T
n.765-2017A>T
5g.34007916T>CCA359385325AMACR,C1QTNF3-AMACRc.104A>G (p.Asp35Gly)
c.690-2017A>G (n.690-2017A>G)
n.116A>G
n.765-2017A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.34007916T>GCA359385326AMACR,C1QTNF3-AMACRc.104A>C (p.Asp35Ala)
c.690-2017A>C (n.690-2017A>C)
n.116A>C
n.765-2017A>C
5g.34007916T=CA1538249490AMACR,C1QTNF3-AMACRc.104A= (p.Asp35=)
c.690-2017A= (n.690-2017A=)
n.116A=
n.765-2017A=
5g.34007917C>ACA359385329AMACR,C1QTNF3-AMACRc.103G>T (p.Asp35Tyr)
c.690-2018G>T (n.690-2018G>T)
n.115G>T
n.765-2018G>T
5g.34007917C>GCA359385328AMACR,C1QTNF3-AMACRc.103G>C (p.Asp35His)
c.690-2018G>C (n.690-2018G>C)
n.115G>C
n.765-2018G>C
gnomAD v4
5g.34007917C>TCA359385327AMACR,C1QTNF3-AMACRc.103G>A (p.Asp35Asn)
c.690-2018G>A (n.690-2018G>A)
n.115G>A
n.765-2018G>A
5g.34007918C>ACA443872493AMACR,C1QTNF3-AMACRc.102G>T (p.Val34=)
c.690-2019G>T (n.690-2019G>T)
n.114G>T
n.765-2019G>T
5g.34007918C>GCA443872492AMACR,C1QTNF3-AMACRc.102G>C (p.Val34=)
c.690-2019G>C (n.690-2019G>C)
n.114G>C
n.765-2019G>C
5g.34007918C>TCA443872491AMACR,C1QTNF3-AMACRc.102G>A (p.Val34=)
c.690-2019G>A (n.690-2019G>A)
n.114G>A
n.765-2019G>A
5g.34007924_34007934dupCA2673481919AMACR,C1QTNF3-AMACRc.92_102dup (p.Asp35TrpfsTer13)
c.690-2029_690-2019dup (n.690-2029_690-2019dup)
n.104_114dup
n.765-2029_765-2019dup
gnomAD v4
5g.34007919A>CCA359385330AMACR,C1QTNF3-AMACRc.101T>G (p.Val34Gly)
c.690-2020T>G (n.690-2020T>G)
n.113T>G
n.765-2020T>G
5g.34007919A>GCA359385331AMACR,C1QTNF3-AMACRc.101T>C (p.Val34Ala)
c.690-2020T>C (n.690-2020T>C)
n.113T>C
n.765-2020T>C
5g.34007919A>TCA359385332AMACR,C1QTNF3-AMACRc.101T>A (p.Val34Glu)
c.690-2020T>A (n.690-2020T>A)
n.113T>A
n.765-2020T>A
5g.34007920C>ACA359385333AMACR,C1QTNF3-AMACRc.100G>T (p.Val34Leu)
c.690-2021G>T (n.690-2021G>T)
n.112G>T
n.765-2021G>T
dbSNP gnomAD v4
5g.34007920C=CA1538249496AMACR,C1QTNF3-AMACRc.100G= (p.Val34=)
c.690-2021G= (n.690-2021G=)
n.112G=
n.765-2021G=
5g.34007920C>GCA3226296AMACR,C1QTNF3-AMACRc.100G>C (p.Val34Leu)
c.690-2021G>C (n.690-2021G>C)
n.112G>C
n.765-2021G>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.34007920C>TCA359385334AMACR,C1QTNF3-AMACRc.100G>A (p.Val34Met)
c.690-2021G>A (n.690-2021G>A)
n.112G>A
n.765-2021G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.34007921G>ACA443872496AMACR,C1QTNF3-AMACRc.99C>T (p.Arg33=)
c.690-2022C>T (n.690-2022C>T)
n.111C>T
n.765-2022C>T
dbSNP gnomAD v4
5g.34007921G>CCA443872495AMACR,C1QTNF3-AMACRc.99C>G (p.Arg33=)
c.690-2022C>G (n.690-2022C>G)
n.111C>G
n.765-2022C>G
5g.34007921G=CA1538249503AMACR,C1QTNF3-AMACRc.99C= (p.Arg33=)
c.690-2022C= (n.690-2022C=)
n.111C=
n.765-2022C=
5g.34007921G>TCA443872494AMACR,C1QTNF3-AMACRc.99C>A (p.Arg33=)
c.690-2022C>A (n.690-2022C>A)
n.111C>A
n.765-2022C>A
5g.34007922C>ACA359385335AMACR,C1QTNF3-AMACRc.98G>T (p.Arg33Leu)
c.690-2023G>T (n.690-2023G>T)
n.110G>T
n.765-2023G>T
5g.34007922C>GCA359385337AMACR,C1QTNF3-AMACRc.98G>C (p.Arg33Pro)
c.690-2023G>C (n.690-2023G>C)
n.110G>C
n.765-2023G>C
5g.34007922C>TCA359385336AMACR,C1QTNF3-AMACRc.98G>A (p.Arg33His)
c.690-2023G>A (n.690-2023G>A)
n.110G>A
n.765-2023G>A
5g.34007923G>ACA359385338AMACR,C1QTNF3-AMACRc.97C>T (p.Arg33Cys)
c.690-2024C>T (n.690-2024C>T)
n.109C>T
n.765-2024C>T
5g.34007923G>CCA359385339AMACR,C1QTNF3-AMACRc.97C>G (p.Arg33Gly)
c.690-2024C>G (n.690-2024C>G)
n.109C>G
n.765-2024C>G
5g.34007923G>TCA359385340AMACR,C1QTNF3-AMACRc.97C>A (p.Arg33Ser)
c.690-2024C>A (n.690-2024C>A)
n.109C>A
n.765-2024C>A
gnomAD v4
5g.34007924T>ACA443872498AMACR,C1QTNF3-AMACRc.96A>T (p.Val32=)
c.690-2025A>T (n.690-2025A>T)
n.108A>T
n.765-2025A>T
5g.34007924T>CCA443872500AMACR,C1QTNF3-AMACRc.96A>G (p.Val32=)
c.690-2025A>G (n.690-2025A>G)
n.108A>G
n.765-2025A>G
5g.34007924T>GCA443872499AMACR,C1QTNF3-AMACRc.96A>C (p.Val32=)
c.690-2025A>C (n.690-2025A>C)
n.108A>C
n.765-2025A>C
5g.34007924T=CA1538249506AMACR,C1QTNF3-AMACRc.96A= (p.Val32=)
c.690-2025A= (n.690-2025A=)
n.108A=
n.765-2025A=
5g.34007925A>CCA359385341AMACR,C1QTNF3-AMACRc.95T>G (p.Val32Gly)
c.690-2026T>G (n.690-2026T>G)
n.107T>G
n.765-2026T>G
gnomAD v4
5g.34007925A>GCA359385342AMACR,C1QTNF3-AMACRc.95T>C (p.Val32Ala)
c.690-2026T>C (n.690-2026T>C)
n.107T>C
n.765-2026T>C
gnomAD v4
5g.34007925A>TCA359385343AMACR,C1QTNF3-AMACRc.95T>A (p.Val32Glu)
c.690-2026T>A (n.690-2026T>A)
n.107T>A
n.765-2026T>A
5g.34007925dupCA809989125AMACR,C1QTNF3-AMACRc.95dup (p.Arg33ThrfsTer?)
c.690-2026dup (n.690-2026dup)
n.107dup
n.765-2026dup
dbSNP
5g.34007926C>ACA359385344AMACR,C1QTNF3-AMACRc.94G>T (p.Val32Leu)
c.690-2027G>T (n.690-2027G>T)
n.106G>T
n.765-2027G>T
5g.34007926C=CA1538249511AMACR,C1QTNF3-AMACRc.94G= (p.Val32=)
c.690-2027G= (n.690-2027G=)
n.106G=
n.765-2027G=
5g.34007926C>GCA359385345AMACR,C1QTNF3-AMACRc.94G>C (p.Val32Leu)
c.690-2027G>C (n.690-2027G>C)
n.106G>C
n.765-2027G>C
5g.34007926C>TCA3226297AMACR,C1QTNF3-AMACRc.94G>A (p.Val32Ile)
c.690-2027G>A (n.690-2027G>A)
n.106G>A
n.765-2027G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.34007927delCA2524800895AMACR,C1QTNF3-AMACRc.94del (p.Val32TyrfsTer12)
c.690-2027del (n.690-2027del)
n.106del
n.765-2027del
5g.34007927C>ACA443872501AMACR,C1QTNF3-AMACRc.93G>T (p.Val31=)
c.690-2028G>T (n.690-2028G>T)
n.105G>T
n.765-2028G>T
5g.34007927C>GCA443872502AMACR,C1QTNF3-AMACRc.93G>C (p.Val31=)
c.690-2028G>C (n.690-2028G>C)
n.105G>C
n.765-2028G>C
5g.34007927C>TCA443872503AMACR,C1QTNF3-AMACRc.93G>A (p.Val31=)
c.690-2028G>A (n.690-2028G>A)
n.105G>A
n.765-2028G>A
5g.34007928A>CCA359385346AMACR,C1QTNF3-AMACRc.92T>G (p.Val31Gly)
c.690-2029T>G (n.690-2029T>G)
n.104T>G
n.765-2029T>G
5g.34007928A>GCA359385347AMACR,C1QTNF3-AMACRc.92T>C (p.Val31Ala)
c.690-2029T>C (n.690-2029T>C)
n.104T>C
n.765-2029T>C
5g.34007928A>TCA359385348AMACR,C1QTNF3-AMACRc.92T>A (p.Val31Glu)
c.690-2029T>A (n.690-2029T>A)
n.104T>A
n.765-2029T>A
5g.34007929C>ACA359385350AMACR,C1QTNF3-AMACRc.91G>T (p.Val31Leu)
c.690-2030G>T (n.690-2030G>T)
n.103G>T
n.765-2030G>T
5g.34007929C>GCA359385351AMACR,C1QTNF3-AMACRc.91G>C (p.Val31Leu)
c.690-2030G>C (n.690-2030G>C)
n.103G>C
n.765-2030G>C
gnomAD v4
5g.34007929C>TCA359385349AMACR,C1QTNF3-AMACRc.91G>A (p.Val31Met)
c.690-2030G>A (n.690-2030G>A)
n.103G>A
n.765-2030G>A
5g.34007930A=CA1538249517AMACR,C1QTNF3-AMACRc.90T= (p.Arg30=)
c.690-2031T= (n.690-2031T=)
n.102T=
n.765-2031T=
5g.34007930A>CCA3226298AMACR,C1QTNF3-AMACRc.90T>G (p.Arg30=)
c.690-2031T>G (n.690-2031T>G)
n.102T>G
n.765-2031T>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.34007930A>GCA443872506AMACR,C1QTNF3-AMACRc.90T>C (p.Arg30=)
c.690-2031T>C (n.690-2031T>C)
n.102T>C
n.765-2031T>C
5g.34007930A>TCA443872507AMACR,C1QTNF3-AMACRc.90T>A (p.Arg30=)
c.690-2031T>A (n.690-2031T>A)
n.102T>A
n.765-2031T>A
5g.34007931C>ACA359385353AMACR,C1QTNF3-AMACRc.89G>T (p.Arg30Leu)
c.690-2032G>T (n.690-2032G>T)
n.101G>T
n.765-2032G>T
gnomAD v4
5g.34007931C=CA1538249523AMACR,C1QTNF3-AMACRc.89G= (p.Arg30=)
c.690-2032G= (n.690-2032G=)
n.101G=
n.765-2032G=
5g.34007931C>GCA359385352AMACR,C1QTNF3-AMACRc.89G>C (p.Arg30Pro)
c.690-2032G>C (n.690-2032G>C)
n.101G>C
n.765-2032G>C
5g.34007931C>TCA359385354AMACR,C1QTNF3-AMACRc.89G>A (p.Arg30His)
c.690-2032G>A (n.690-2032G>A)
n.101G>A
n.765-2032G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.34007931_34007932insCACA1074912223AMACR,C1QTNF3-AMACRc.88_89insTG (p.Arg30LeufsTer15)
c.690-2033_690-2032insTG (n.690-2033_690-2032insTG)
n.100_101insTG
n.765-2033_765-2032insTG
gnomAD v3 gnomAD v4
5g.34007932G>ACA359385355AMACR,C1QTNF3-AMACRc.88C>T (p.Arg30Cys)
c.690-2033C>T (n.690-2033C>T)
n.100C>T
n.765-2033C>T
gnomAD v4
5g.34007932G>CCA359385357AMACR,C1QTNF3-AMACRc.88C>G (p.Arg30Gly)
c.690-2033C>G (n.690-2033C>G)
n.100C>G
n.765-2033C>G
5g.34007932G=CA1538249526AMACR,C1QTNF3-AMACRc.88C= (p.Arg30=)
c.690-2033C= (n.690-2033C=)
n.100C=
n.765-2033C=
5g.34007932G>TCA359385356AMACR,C1QTNF3-AMACRc.88C>A (p.Arg30Ser)
c.690-2033C>A (n.690-2033C>A)
n.100C>A
n.765-2033C>A
gnomAD v4
5g.34007932_34007933insGTGGTACA1074912232AMACR,C1QTNF3-AMACRc.87_88insTACCAC (p.Ala29_Arg30insTyrHis)
c.690-2034_690-2033insTACCAC (n.690-2034_690-2033insTACCAC)
n.99_100insTACCAC
n.765-2034_765-2033insTACCAC
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.34007933C>ACA443872509AMACR,C1QTNF3-AMACRc.87G>T (p.Ala29=)
c.690-2034G>T (n.690-2034G>T)
n.99G>T
n.765-2034G>T
gnomAD v4
5g.34007933C>GCA443872510AMACR,C1QTNF3-AMACRc.87G>C (p.Ala29=)
c.690-2034G>C (n.690-2034G>C)
n.99G>C
n.765-2034G>C
5g.34007933C>TCA443872511AMACR,C1QTNF3-AMACRc.87G>A (p.Ala29=)
c.690-2034G>A (n.690-2034G>A)
n.99G>A
n.765-2034G>A
gnomAD v4
5g.34007935_34007939delCA2765835894AMACR,C1QTNF3-AMACRc.83_87del (p.Gly28AlafsTer?)
c.690-2038_690-2034del (n.690-2038_690-2034del)
n.95_99del
n.765-2038_765-2034del
5g.34007934G>ACA359385358AMACR,C1QTNF3-AMACRc.86C>T (p.Ala29Val)
c.690-2035C>T (n.690-2035C>T)
n.98C>T
n.765-2035C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.34007934G>CCA3226299AMACR,C1QTNF3-AMACRc.86C>G (p.Ala29Gly)
c.690-2035C>G (n.690-2035C>G)
n.98C>G
n.765-2035C>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.34007934G=CA1538249529AMACR,C1QTNF3-AMACRc.86C= (p.Ala29=)
c.690-2035C= (n.690-2035C=)
n.98C=
n.765-2035C=
5g.34007934G>TCA359385359AMACR,C1QTNF3-AMACRc.86C>A (p.Ala29Glu)
c.690-2035C>A (n.690-2035C>A)
n.98C>A
n.765-2035C>A
gnomAD v4
5g.34007935C>ACA359385360AMACR,C1QTNF3-AMACRc.85G>T (p.Ala29Ser)
c.690-2036G>T (n.690-2036G>T)
n.97G>T
n.765-2036G>T
gnomAD v4
5g.34007935C>GCA359385361AMACR,C1QTNF3-AMACRc.85G>C (p.Ala29Pro)
c.690-2036G>C (n.690-2036G>C)
n.97G>C
n.765-2036G>C
5g.34007935C>TCA359385362AMACR,C1QTNF3-AMACRc.85G>A (p.Ala29Thr)
c.690-2036G>A (n.690-2036G>A)
n.97G>A
n.765-2036G>A
5g.34007936C>ACA443872513AMACR,C1QTNF3-AMACRc.84G>T (p.Gly28=)
c.690-2037G>T (n.690-2037G>T)
n.96G>T
n.765-2037G>T
5g.34007936C>GCA443872514AMACR,C1QTNF3-AMACRc.84G>C (p.Gly28=)
c.690-2037G>C (n.690-2037G>C)
n.96G>C
n.765-2037G>C
5g.34007936C>TCA443872515AMACR,C1QTNF3-AMACRc.84G>A (p.Gly28=)
c.690-2037G>A (n.690-2037G>A)
n.96G>A
n.765-2037G>A
gnomAD v4
5g.34007937C>ACA359385363AMACR,C1QTNF3-AMACRc.83G>T (p.Gly28Val)
c.690-2038G>T (n.690-2038G>T)
n.95G>T
n.765-2038G>T
5g.34007937C=CA1538249532AMACR,C1QTNF3-AMACRc.83G= (p.Gly28=)
c.690-2038G= (n.690-2038G=)
n.95G=
n.765-2038G=
5g.34007937C>GCA359385364AMACR,C1QTNF3-AMACRc.83G>C (p.Gly28Ala)
c.690-2038G>C (n.690-2038G>C)
n.95G>C
n.765-2038G>C
5g.34007937C>TCA3226300AMACR,C1QTNF3-AMACRc.83G>A (p.Gly28Glu)
c.690-2038G>A (n.690-2038G>A)
n.95G>A
n.765-2038G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.34007938C>ACA359385367AMACR,C1QTNF3-AMACRc.82G>T (p.Gly28Trp)
c.690-2039G>T (n.690-2039G>T)
n.94G>T
n.765-2039G>T
5g.34007938C>GCA359385365AMACR,C1QTNF3-AMACRc.82G>C (p.Gly28Arg)
c.690-2039G>C (n.690-2039G>C)
n.94G>C
n.765-2039G>C
5g.34007938C>TCA359385366AMACR,C1QTNF3-AMACRc.82G>A (p.Gly28Arg)
c.690-2039G>A (n.690-2039G>A)
n.94G>A
n.765-2039G>A
5g.34007939G>ACA443872516AMACR,C1QTNF3-AMACRc.81C>T (p.Phe27=)
c.690-2040C>T (n.690-2040C>T)
n.93C>T
n.765-2040C>T
dbSNP
5g.34007939G>CCA359385368AMACR,C1QTNF3-AMACRc.81C>G (p.Phe27Leu)
c.690-2040C>G (n.690-2040C>G)
n.93C>G
n.765-2040C>G
5g.34007939G=CA1538249536AMACR,C1QTNF3-AMACRc.81C= (p.Phe27=)
c.690-2040C= (n.690-2040C=)
n.93C=
n.765-2040C=
5g.34007939G>TCA3226301AMACR,C1QTNF3-AMACRc.81C>A (p.Phe27Leu)
c.690-2040C>A (n.690-2040C>A)
n.93C>A
n.765-2040C>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.34007940A>CCA359385369AMACR,C1QTNF3-AMACRc.80T>G (p.Phe27Cys)
c.690-2041T>G (n.690-2041T>G)
n.92T>G
n.765-2041T>G
5g.34007940A>GCA359385370AMACR,C1QTNF3-AMACRc.80T>C (p.Phe27Ser)
c.690-2041T>C (n.690-2041T>C)
n.92T>C
n.765-2041T>C
5g.34007940A>TCA359385371AMACR,C1QTNF3-AMACRc.80T>A (p.Phe27Tyr)
c.690-2041T>A (n.690-2041T>A)
n.92T>A
n.765-2041T>A
5g.34007941A>CCA359385372AMACR,C1QTNF3-AMACRc.79T>G (p.Phe27Val)
c.690-2042T>G (n.690-2042T>G)
n.91T>G
n.765-2042T>G
5g.34007941A>GCA359385374AMACR,C1QTNF3-AMACRc.79T>C (p.Phe27Leu)
c.690-2042T>C (n.690-2042T>C)
n.91T>C
n.765-2042T>C
5g.34007941A>TCA359385373AMACR,C1QTNF3-AMACRc.79T>A (p.Phe27Ile)
c.690-2042T>A (n.690-2042T>A)
n.91T>A
n.765-2042T>A
5g.34007942G>ACA443872517AMACR,C1QTNF3-AMACRc.78C>T (p.Asp26=)
c.690-2043C>T (n.690-2043C>T)
n.90C>T
n.765-2043C>T
5g.34007942G>CCA359385375AMACR,C1QTNF3-AMACRc.78C>G (p.Asp26Glu)
c.690-2043C>G (n.690-2043C>G)
n.90C>G
n.765-2043C>G
5g.34007942G>TCA359385376AMACR,C1QTNF3-AMACRc.78C>A (p.Asp26Glu)
c.690-2043C>A (n.690-2043C>A)
n.90C>A
n.765-2043C>A
5g.34007943T>ACA359385377AMACR,C1QTNF3-AMACRc.77A>T (p.Asp26Val)
c.690-2044A>T (n.690-2044A>T)
n.89A>T
n.765-2044A>T
5g.34007943T>CCA359385378AMACR,C1QTNF3-AMACRc.77A>G (p.Asp26Gly)
c.690-2044A>G (n.690-2044A>G)
n.89A>G
n.765-2044A>G
5g.34007943T>GCA359385379AMACR,C1QTNF3-AMACRc.77A>C (p.Asp26Ala)
c.690-2044A>C (n.690-2044A>C)
n.89A>C
n.765-2044A>C
5g.34007944C>ACA359385380AMACR,C1QTNF3-AMACRc.76G>T (p.Asp26Tyr)
c.690-2045G>T (n.690-2045G>T)
n.88G>T
n.765-2045G>T
5g.34007944C>GCA359385381AMACR,C1QTNF3-AMACRc.76G>C (p.Asp26His)
c.690-2045G>C (n.690-2045G>C)
n.88G>C
n.765-2045G>C
5g.34007944C>TCA359385382AMACR,C1QTNF3-AMACRc.76G>A (p.Asp26Asn)
c.690-2045G>A (n.690-2045G>A)
n.88G>A
n.765-2045G>A
5g.34007945A>CCA443872520AMACR,C1QTNF3-AMACRc.75T>G (p.Ala25=)
c.690-2046T>G (n.690-2046T>G)
n.87T>G
n.765-2046T>G
5g.34007945A>GCA443872519AMACR,C1QTNF3-AMACRc.75T>C (p.Ala25=)
c.690-2046T>C (n.690-2046T>C)
n.87T>C
n.765-2046T>C
5g.34007945A>TCA443872518AMACR,C1QTNF3-AMACRc.75T>A (p.Ala25=)
c.690-2046T>A (n.690-2046T>A)
n.87T>A
n.765-2046T>A
5g.34007946G>ACA359385383AMACR,C1QTNF3-AMACRc.74C>T (p.Ala25Val)
c.690-2047C>T (n.690-2047C>T)
n.86C>T
n.765-2047C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.34007946G>CCA359385384AMACR,C1QTNF3-AMACRc.74C>G (p.Ala25Gly)
c.690-2047C>G (n.690-2047C>G)
n.86C>G
n.765-2047C>G
5g.34007946G=CA1538249539AMACR,C1QTNF3-AMACRc.74C= (p.Ala25=)
c.690-2047C= (n.690-2047C=)
n.86C=
n.765-2047C=
5g.34007946G>TCA359385385AMACR,C1QTNF3-AMACRc.74C>A (p.Ala25Asp)
c.690-2047C>A (n.690-2047C>A)
n.86C>A
n.765-2047C>A
gnomAD v4
5g.34007947C>ACA359385386AMACR,C1QTNF3-AMACRc.73G>T (p.Ala25Ser)
c.690-2048G>T (n.690-2048G>T)
n.85G>T
n.765-2048G>T
5g.34007947C=CA1538249541AMACR,C1QTNF3-AMACRc.73G= (p.Ala25=)
c.690-2048G= (n.690-2048G=)
n.85G=
n.765-2048G=
5g.34007947C>GCA359385388AMACR,C1QTNF3-AMACRc.73G>C (p.Ala25Pro)
c.690-2048G>C (n.690-2048G>C)
n.85G>C
n.765-2048G>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.34007947C>TCA359385387AMACR,C1QTNF3-AMACRc.73G>A (p.Ala25Thr)
c.690-2048G>A (n.690-2048G>A)
n.85G>A
n.765-2048G>A
gnomAD v4
5g.34007948C>ACA443872521AMACR,C1QTNF3-AMACRc.72G>T (p.Leu24=)
c.690-2049G>T (n.690-2049G>T)
n.84G>T
n.765-2049G>T
ClinVar gnomAD v4
5g.34007948C>GCA443872522AMACR,C1QTNF3-AMACRc.72G>C (p.Leu24=)
c.690-2049G>C (n.690-2049G>C)
n.84G>C
n.765-2049G>C
5g.34007948C>TCA443872523AMACR,C1QTNF3-AMACRc.72G>A (p.Leu24=)
c.690-2049G>A (n.690-2049G>A)
n.84G>A
n.765-2049G>A
5g.34007949A>CCA359385389AMACR,C1QTNF3-AMACRc.71T>G (p.Leu24Arg)
c.690-2050T>G (n.690-2050T>G)
n.83T>G
n.765-2050T>G
5g.34007949A>GCA359385390AMACR,C1QTNF3-AMACRc.71T>C (p.Leu24Pro)
c.690-2050T>C (n.690-2050T>C)
n.83T>C
n.765-2050T>C
5g.34007949A>TCA359385391AMACR,C1QTNF3-AMACRc.71T>A (p.Leu24Gln)
c.690-2050T>A (n.690-2050T>A)
n.83T>A
n.765-2050T>A
5g.34007949_34007950insCCA2673481920AMACR,C1QTNF3-AMACRc.70_71insG (p.Leu24ArgfsTer3)
c.690-2051_690-2050insG (n.690-2051_690-2050insG)
n.82_83insG
n.765-2051_765-2050insG
gnomAD v4
5g.34007950G>ACA443872524AMACR,C1QTNF3-AMACRc.70C>T (p.Leu24=)
c.690-2051C>T (n.690-2051C>T)
n.82C>T
n.765-2051C>T
5g.34007950G>CCA359385392AMACR,C1QTNF3-AMACRc.70C>G (p.Leu24Val)
c.690-2051C>G (n.690-2051C>G)
n.82C>G
n.765-2051C>G
5g.34007950G>TCA359385393AMACR,C1QTNF3-AMACRc.70C>A (p.Leu24Met)
c.690-2051C>A (n.690-2051C>A)
n.82C>A
n.765-2051C>A
gnomAD v4
5g.34007951G>ACA443872525AMACR,C1QTNF3-AMACRc.69C>T (p.Val23=)
c.690-2052C>T (n.690-2052C>T)
n.81C>T
n.765-2052C>T
5g.34007951G>CCA443872527AMACR,C1QTNF3-AMACRc.69C>G (p.Val23=)
c.690-2052C>G (n.690-2052C>G)
n.81C>G
n.765-2052C>G
5g.34007951G>TCA443872526AMACR,C1QTNF3-AMACRc.69C>A (p.Val23=)
c.690-2052C>A (n.690-2052C>A)
n.81C>A
n.765-2052C>A
gnomAD v4
5g.34007952A>CCA359385394AMACR,C1QTNF3-AMACRc.68T>G (p.Val23Gly)
c.690-2053T>G (n.690-2053T>G)
n.80T>G
n.765-2053T>G
5g.34007952A>GCA359385395AMACR,C1QTNF3-AMACRc.68T>C (p.Val23Ala)
c.690-2053T>C (n.690-2053T>C)
n.80T>C
n.765-2053T>C
5g.34007952A>TCA359385396AMACR,C1QTNF3-AMACRc.68T>A (p.Val23Asp)
c.690-2053T>A (n.690-2053T>A)
n.80T>A
n.765-2053T>A
5g.34007953C>ACA359385397AMACR,C1QTNF3-AMACRc.67G>T (p.Val23Phe)
c.690-2054G>T (n.690-2054G>T)
n.79G>T
n.765-2054G>T
5g.34007953C>GCA359385398AMACR,C1QTNF3-AMACRc.67G>C (p.Val23Leu)
c.690-2054G>C (n.690-2054G>C)
n.79G>C
n.765-2054G>C
gnomAD v4
5g.34007953C>TCA359385399AMACR,C1QTNF3-AMACRc.67G>A (p.Val23Ile)
c.690-2054G>A (n.690-2054G>A)
n.79G>A
n.765-2054G>A
5g.34007954C>ACA359385402AMACR,C1QTNF3-AMACRc.66G>T (p.Met22Ile)
c.690-2055G>T (n.690-2055G>T)
n.78G>T
n.765-2055G>T
dbSNP
5g.34007954C=CA1538249546AMACR,C1QTNF3-AMACRc.66G= (p.Met22=)
c.690-2055G= (n.690-2055G=)
n.78G=
n.765-2055G=
5g.34007954C>GCA359385401AMACR,C1QTNF3-AMACRc.66G>C (p.Met22Ile)
c.690-2055G>C (n.690-2055G>C)
n.78G>C
n.765-2055G>C
dbSNP
5g.34007954C>TCA359385400AMACR,C1QTNF3-AMACRc.66G>A (p.Met22Ile)
c.690-2055G>A (n.690-2055G>A)
n.78G>A
n.765-2055G>A
5g.34007955A=CA1538249549AMACR,C1QTNF3-AMACRc.65T= (p.Met22=)
c.690-2056T= (n.690-2056T=)
n.77T=
n.765-2056T=
5g.34007955A>CCA359385403AMACR,C1QTNF3-AMACRc.65T>G (p.Met22Arg)
c.690-2056T>G (n.690-2056T>G)
n.77T>G
n.765-2056T>G
dbSNP
5g.34007955A>GCA359385404AMACR,C1QTNF3-AMACRc.65T>C (p.Met22Thr)
c.690-2056T>C (n.690-2056T>C)
n.77T>C
n.765-2056T>C
dbSNP
5g.34007955A>TCA359385405AMACR,C1QTNF3-AMACRc.65T>A (p.Met22Lys)
c.690-2056T>A (n.690-2056T>A)
n.77T>A
n.765-2056T>A
5g.34007956_34007957dupCA2578282582AMACR,C1QTNF3-AMACRc.64_65dup (p.Met22IlefsTer23)
c.690-2057_690-2056dup (n.690-2057_690-2056dup)
n.76_77dup
n.765-2057_765-2056dup
5g.34007956T>ACA359385406AMACR,C1QTNF3-AMACRc.64A>T (p.Met22Leu)
c.690-2057A>T (n.690-2057A>T)
n.76A>T
n.765-2057A>T
5g.34007956T>CCA359385407AMACR,C1QTNF3-AMACRc.64A>G (p.Met22Val)
c.690-2057A>G (n.690-2057A>G)
n.76A>G
n.765-2057A>G
gnomAD v4
5g.34007956T>GCA359385408AMACR,C1QTNF3-AMACRc.64A>C (p.Met22Leu)
c.690-2057A>C (n.690-2057A>C)
n.76A>C
n.765-2057A>C
5g.34007957A>CCA443872528AMACR,C1QTNF3-AMACRc.63T>G (p.Ala21=)
c.690-2058T>G (n.690-2058T>G)
n.75T>G
n.765-2058T>G
5g.34007957A>GCA443872530AMACR,C1QTNF3-AMACRc.63T>C (p.Ala21=)
c.690-2058T>C (n.690-2058T>C)
n.75T>C
n.765-2058T>C
5g.34007957A>TCA443872529AMACR,C1QTNF3-AMACRc.63T>A (p.Ala21=)
c.690-2058T>A (n.690-2058T>A)
n.75T>A
n.765-2058T>A
5g.34007958G>ACA116872860AMACR,C1QTNF3-AMACRc.62C>T (p.Ala21Val)
c.690-2059C>T (n.690-2059C>T)
n.74C>T
n.765-2059C>T
dbSNP gnomAD v4
5g.34007958G>CCA359385409AMACR,C1QTNF3-AMACRc.62C>G (p.Ala21Gly)
c.690-2059C>G (n.690-2059C>G)
n.74C>G
n.765-2059C>G
gnomAD v4
5g.34007958G=CA1538249554AMACR,C1QTNF3-AMACRc.62C= (p.Ala21=)
c.690-2059C= (n.690-2059C=)
n.74C=
n.765-2059C=
5g.34007958G>TCA359385410AMACR,C1QTNF3-AMACRc.62C>A (p.Ala21Asp)
c.690-2059C>A (n.690-2059C>A)
n.74C>A
n.765-2059C>A
gnomAD v4
5g.34007959C>ACA359385411AMACR,C1QTNF3-AMACRc.61G>T (p.Ala21Ser)
c.690-2060G>T (n.690-2060G>T)
n.73G>T
n.765-2060G>T
ClinVar dbSNP gnomAD v4
5g.34007959C>GCA359385412AMACR,C1QTNF3-AMACRc.61G>C (p.Ala21Pro)
c.690-2060G>C (n.690-2060G>C)
n.73G>C
n.765-2060G>C
5g.34007959C>TCA359385413AMACR,C1QTNF3-AMACRc.61G>A (p.Ala21Thr)
c.690-2060G>A (n.690-2060G>A)
n.73G>A
n.765-2060G>A
5g.34007960A>CCA359385415AMACR,C1QTNF3-AMACRc.60T>G (p.Cys20Trp)
c.690-2061T>G (n.690-2061T>G)
n.72T>G
n.765-2061T>G
gnomAD v4
5g.34007960A>GCA443872531AMACR,C1QTNF3-AMACRc.60T>C (p.Cys20=)
c.690-2061T>C (n.690-2061T>C)
n.72T>C
n.765-2061T>C
5g.34007960A>TCA359385414AMACR,C1QTNF3-AMACRc.60T>A (p.Cys20Ter)
c.690-2061T>A (n.690-2061T>A)
n.72T>A
n.765-2061T>A
5g.34007961C>ACA359385416AMACR,C1QTNF3-AMACRc.59G>T (p.Cys20Phe)
c.690-2062G>T (n.690-2062G>T)
n.71G>T
n.765-2062G>T
5g.34007961C>GCA359385418AMACR,C1QTNF3-AMACRc.59G>C (p.Cys20Ser)
c.690-2062G>C (n.690-2062G>C)
n.71G>C
n.765-2062G>C
5g.34007961C>TCA359385417AMACR,C1QTNF3-AMACRc.59G>A (p.Cys20Tyr)
c.690-2062G>A (n.690-2062G>A)
n.71G>A
n.765-2062G>A
gnomAD v4
5g.34007962A=CA1538249558AMACR,C1QTNF3-AMACRc.58T= (p.Cys20=)
c.690-2063T= (n.690-2063T=)
n.70T=
n.765-2063T=
5g.34007962A>CCA359385419AMACR,C1QTNF3-AMACRc.58T>G (p.Cys20Gly)
c.690-2063T>G (n.690-2063T>G)
n.70T>G
n.765-2063T>G
5g.34007962A>GCA3226302AMACR,C1QTNF3-AMACRc.58T>C (p.Cys20Arg)
c.690-2063T>C (n.690-2063T>C)
n.70T>C
n.765-2063T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.34007962A>TCA359385420AMACR,C1QTNF3-AMACRc.58T>A (p.Cys20Ser)
c.690-2063T>A (n.690-2063T>A)
n.70T>A
n.765-2063T>A
5g.34007963G>ACA3226303AMACR,C1QTNF3-AMACRc.57C>T (p.Phe19=)
c.690-2064C>T (n.690-2064C>T)
n.69C>T
n.765-2064C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2
5g.34007963G>CCA359385421AMACR,C1QTNF3-AMACRc.57C>G (p.Phe19Leu)
c.690-2064C>G (n.690-2064C>G)
n.69C>G
n.765-2064C>G
5g.34007963G=CA1538249561AMACR,C1QTNF3-AMACRc.57C= (p.Phe19=)
c.690-2064C= (n.690-2064C=)
n.69C=
n.765-2064C=
5g.34007963G>TCA359385422AMACR,C1QTNF3-AMACRc.57C>A (p.Phe19Leu)
c.690-2064C>A (n.690-2064C>A)
n.69C>A
n.765-2064C>A
gnomAD v4
5g.34007964A=CA1538249564AMACR,C1QTNF3-AMACRc.56T= (p.Phe19=)
c.690-2065T= (n.690-2065T=)
n.68T=
n.765-2065T=
5g.34007964A>CCA359385423AMACR,C1QTNF3-AMACRc.56T>G (p.Phe19Cys)
c.690-2065T>G (n.690-2065T>G)
n.68T>G
n.765-2065T>G
5g.34007964A>GCA359385424AMACR,C1QTNF3-AMACRc.56T>C (p.Phe19Ser)
c.690-2065T>C (n.690-2065T>C)
n.68T>C
n.765-2065T>C
5g.34007964A>TCA359385425AMACR,C1QTNF3-AMACRc.56T>A (p.Phe19Tyr)
c.690-2065T>A (n.690-2065T>A)
n.68T>A
n.765-2065T>A
dbSNP
5g.34007965A>CCA359385426AMACR,C1QTNF3-AMACRc.55T>G (p.Phe19Val)
c.690-2066T>G (n.690-2066T>G)
n.67T>G
n.765-2066T>G
5g.34007965A>GCA359385427AMACR,C1QTNF3-AMACRc.55T>C (p.Phe19Leu)
c.690-2066T>C (n.690-2066T>C)
n.67T>C
n.765-2066T>C
COSMIC COSMIC
5g.34007965A>TCA359385428AMACR,C1QTNF3-AMACRc.55T>A (p.Phe19Ile)
c.690-2066T>A (n.690-2066T>A)
n.67T>A
n.765-2066T>A
5g.34007966C>ACA443872534AMACR,C1QTNF3-AMACRc.54G>T (p.Pro18=)
c.690-2067G>T (n.690-2067G>T)
n.66G>T
n.765-2067G>T
5g.34007966C=CA1538249566AMACR,C1QTNF3-AMACRc.54G= (p.Pro18=)
c.690-2067G= (n.690-2067G=)
n.66G=
n.765-2067G=
5g.34007966C>GCA443872532AMACR,C1QTNF3-AMACRc.54G>C (p.Pro18=)
c.690-2067G>C (n.690-2067G>C)
n.66G>C
n.765-2067G>C
5g.34007966C>TCA443872533AMACR,C1QTNF3-AMACRc.54G>A (p.Pro18=)
c.690-2067G>A (n.690-2067G>A)
n.66G>A
n.765-2067G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched