Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
5 | g.34007766G>A | CA559293976 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.247+7C>T (n.247+7C>T) c.690-1867C>T (n.690-1867C>T) n.259+7C>T n.765-1867C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.34007766G>C | CA1074912079 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.247+7C>G (n.247+7C>G) c.690-1867C>G (n.690-1867C>G) n.259+7C>G n.765-1867C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.34007766G= | CA1538249118 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.247+7C= (n.247+7C=) c.690-1867C= (n.690-1867C=) n.259+7C= n.765-1867C= | |
5 | g.34007766G>T | CA2673481908 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.247+7C>A (n.247+7C>A) c.690-1867C>A (n.690-1867C>A) n.259+7C>A n.765-1867C>A | gnomAD v4 |
5 | g.34007767G>A | CA559293977 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.247+6C>T (n.247+6C>T) c.690-1868C>T (n.690-1868C>T) n.259+6C>T n.765-1868C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.34007767G= | CA1538249122 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.247+6C= (n.247+6C=) c.690-1868C= (n.690-1868C=) n.259+6C= n.765-1868C= | |
5 | g.34007767G>T | CA3226269 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.247+6C>A (n.247+6C>A) c.690-1868C>A (n.690-1868C>A) n.259+6C>A n.765-1868C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.34007768C>A | CA2673481909 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.247+5G>T (n.247+5G>T) c.690-1869G>T (n.690-1869G>T) n.259+5G>T n.765-1869G>T | gnomAD v4 |
5 | g.34007768C= | CA1538249130 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.247+5G= (n.247+5G=) c.690-1869G= (n.690-1869G=) n.259+5G= n.765-1869G= | |
5 | g.34007768C>T | CA3226270 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.247+5G>A (n.247+5G>A) c.690-1869G>A (n.690-1869G>A) n.259+5G>A n.765-1869G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.34007769T>C | CA1538249133 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.247+4A>G (n.247+4A>G) c.690-1870A>G (n.690-1870A>G) n.259+4A>G n.765-1870A>G | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.34007769T= | CA1538249132 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.247+4A= (n.247+4A=) c.690-1870A= (n.690-1870A=) n.259+4A= n.765-1870A= | |
5 | g.34007770C>A | CA2673481910 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.247+3G>T (n.247+3G>T) c.690-1871G>T (n.690-1871G>T) n.259+3G>T n.765-1871G>T | gnomAD v4 |
5 | g.34007770C>G | CA2673481911 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.247+3G>C (n.247+3G>C) c.690-1871G>C (n.690-1871G>C) n.259+3G>C n.765-1871G>C | gnomAD v4 |
5 | g.34007770C>T | CA2673481912 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.247+3G>A (n.247+3G>A) c.690-1871G>A (n.690-1871G>A) n.259+3G>A n.765-1871G>A | gnomAD v4 |
5 | g.34007771A>C | CA359384725 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.247+2T>G (n.247+2T>G) c.690-1872T>G (n.690-1872T>G) n.259+2T>G n.765-1872T>G | |
5 | g.34007771A>G | CA359384727 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.247+2T>C (n.247+2T>C) c.690-1872T>C (n.690-1872T>C) n.259+2T>C n.765-1872T>C | gnomAD v4 |
5 | g.34007771A>T | CA359384730 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.247+2T>A (n.247+2T>A) c.690-1872T>A (n.690-1872T>A) n.259+2T>A n.765-1872T>A | |
5 | g.34007772C>A | CA359384731 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.247+1G>T (n.247+1G>T) c.690-1873G>T (n.690-1873G>T) n.259+1G>T n.765-1873G>T | gnomAD v4 |
5 | g.34007772C>G | CA359384732 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.247+1G>C (n.247+1G>C) c.690-1873G>C (n.690-1873G>C) n.259+1G>C n.765-1873G>C | |
5 | g.34007772C>T | CA359384733 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.247+1G>A (n.247+1G>A) c.690-1873G>A (n.690-1873G>A) n.259+1G>A n.765-1873G>A | gnomAD v4 |
5 | g.34007773C>A | CA359384734 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.247G>T (p.Gly83Cys) c.690-1874G>T (n.690-1874G>T) n.259G>T n.765-1874G>T | gnomAD v4 |
5 | g.34007773C= | CA1538249138 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.247G= (p.Gly83=) c.690-1874G= (n.690-1874G=) n.259G= n.765-1874G= | |
5 | g.34007773C>G | CA359384735 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.247G>C (p.Gly83Arg) c.690-1874G>C (n.690-1874G>C) n.259G>C n.765-1874G>C | gnomAD v4 |
5 | g.34007773C>T | CA359384737 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.247G>A (p.Gly83Ser) c.690-1874G>A (n.690-1874G>A) n.259G>A n.765-1874G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.34007774G>A | CA443872374 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.246C>T (p.Arg82=) c.690-1875C>T (n.690-1875C>T) n.258C>T n.765-1875C>T | gnomAD v4 |
5 | g.34007774G>C | CA443872372 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.246C>G (p.Arg82=) c.690-1875C>G (n.690-1875C>G) n.258C>G n.765-1875C>G | gnomAD v4 |
5 | g.34007774G>T | CA443872373 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.246C>A (p.Arg82=) c.690-1875C>A (n.690-1875C>A) n.258C>A n.765-1875C>A | gnomAD v4 |
5 | g.34007775C>A | CA359384743 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.245G>T (p.Arg82Leu) c.690-1876G>T (n.690-1876G>T) n.257G>T n.765-1876G>T | gnomAD v4 |
5 | g.34007775C>G | CA359384740 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.245G>C (p.Arg82Pro) c.690-1876G>C (n.690-1876G>C) n.257G>C n.765-1876G>C | gnomAD v4 |
5 | g.34007775C>T | CA359384742 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.245G>A (p.Arg82His) c.690-1876G>A (n.690-1876G>A) n.257G>A n.765-1876G>A | gnomAD v4 |
5 | g.34007776G>A | CA359384746 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.244C>T (p.Arg82Cys) c.690-1877C>T (n.690-1877C>T) n.256C>T n.765-1877C>T | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.34007776G>C | CA359384748 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.244C>G (p.Arg82Gly) c.690-1877C>G (n.690-1877C>G) n.256C>G n.765-1877C>G | gnomAD v4 |
5 | g.34007776G= | CA1538249142 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.244C= (p.Arg82=) c.690-1877C= (n.690-1877C=) n.256C= n.765-1877C= | |
5 | g.34007776G>T | CA116872565 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.244C>A (p.Arg82Ser) c.690-1877C>A (n.690-1877C>A) n.256C>A n.765-1877C>A | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.34007777G>A | CA3226271 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.243C>T (p.Arg81=) c.690-1878C>T (n.690-1878C>T) n.255C>T n.765-1878C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.34007777G>C | CA443872375 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.243C>G (p.Arg81=) c.690-1878C>G (n.690-1878C>G) n.255C>G n.765-1878C>G | |
5 | g.34007777G= | CA1538249148 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.243C= (p.Arg81=) c.690-1878C= (n.690-1878C=) n.255C= n.765-1878C= | |
5 | g.34007777G>T | CA443872376 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.243C>A (p.Arg81=) c.690-1878C>A (n.690-1878C>A) n.255C>A n.765-1878C>A | gnomAD v4 |
5 | g.34007778C>A | CA3226272 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.242G>T (p.Arg81Leu) c.690-1879G>T (n.690-1879G>T) n.254G>T n.765-1879G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.34007778C= | CA1538249153 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.242G= (p.Arg81=) c.690-1879G= (n.690-1879G=) n.254G= n.765-1879G= | |
5 | g.34007778C>G | CA3226273 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.242G>C (p.Arg81Pro) c.690-1879G>C (n.690-1879G>C) n.254G>C n.765-1879G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.34007778C>T | CA116872589 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.242G>A (p.Arg81His) c.690-1879G>A (n.690-1879G>A) n.254G>A n.765-1879G>A | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.34007779G>A | CA359384761 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.241C>T (p.Arg81Cys) c.690-1880C>T (n.690-1880C>T) n.253C>T n.765-1880C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.34007779G>C | CA359384764 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.241C>G (p.Arg81Gly) c.690-1880C>G (n.690-1880C>G) n.253C>G n.765-1880C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.34007779G= | CA1538249160 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.241C= (p.Arg81=) c.690-1880C= (n.690-1880C=) n.253C= n.765-1880C= | |
5 | g.34007779G>T | CA359384765 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.241C>A (p.Arg81Ser) c.690-1880C>A (n.690-1880C>A) n.253C>A n.765-1880C>A | gnomAD v4 |
5 | g.34007780G>A | CA443872377 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.240C>T (p.Phe80=) c.690-1881C>T (n.690-1881C>T) n.252C>T n.765-1881C>T | gnomAD v4 |
5 | g.34007780G>C | CA116872590 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.240C>G (p.Phe80Leu) c.690-1881C>G (n.690-1881C>G) n.252C>G n.765-1881C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.34007780G= | CA1538249165 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.240C= (p.Phe80=) c.690-1881C= (n.690-1881C=) n.252C= n.765-1881C= | |
5 | g.34007780G>T | CA359384770 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.240C>A (p.Phe80Leu) c.690-1881C>A (n.690-1881C>A) n.252C>A n.765-1881C>A | gnomAD v4 |
5 | g.34007781A>C | CA359384779 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.239T>G (p.Phe80Cys) c.690-1882T>G (n.690-1882T>G) n.251T>G n.765-1882T>G | |
5 | g.34007781A>G | CA359384776 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.239T>C (p.Phe80Ser) c.690-1882T>C (n.690-1882T>C) n.251T>C n.765-1882T>C | gnomAD v4 |
5 | g.34007781A>T | CA359384773 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.239T>A (p.Phe80Tyr) c.690-1882T>A (n.690-1882T>A) n.251T>A n.765-1882T>A | |
5 | g.34007782A= | CA1538249169 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.238T= (p.Phe80=) c.690-1883T= (n.690-1883T=) n.250T= n.765-1883T= | |
5 | g.34007782A>C | CA116872600 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.238T>G (p.Phe80Val) c.690-1883T>G (n.690-1883T>G) n.250T>G n.765-1883T>G | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.34007782A>G | CA359384785 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.238T>C (p.Phe80Leu) c.690-1883T>C (n.690-1883T>C) n.250T>C n.765-1883T>C | gnomAD v4 |
5 | g.34007782A>T | CA359384783 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.238T>A (p.Phe80Ile) c.690-1883T>A (n.690-1883T>A) n.250T>A n.765-1883T>A | gnomAD v4 |
5 | g.34007783G>A | CA443872378 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.237C>T (p.Pro79=) c.690-1884C>T (n.690-1884C>T) n.249C>T n.765-1884C>T | gnomAD v4 |
5 | g.34007783G>C | CA443872379 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.237C>G (p.Pro79=) c.690-1884C>G (n.690-1884C>G) n.249C>G n.765-1884C>G | |
5 | g.34007783G>T | CA443872380 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.237C>A (p.Pro79=) c.690-1884C>A (n.690-1884C>A) n.249C>A n.765-1884C>A | gnomAD v4 |
5 | g.34007784G>A | CA359384788 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.236C>T (p.Pro79Leu) c.690-1885C>T (n.690-1885C>T) n.248C>T n.765-1885C>T | gnomAD v4 |
5 | g.34007784G>C | CA3226274 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.236C>G (p.Pro79Arg) c.690-1885C>G (n.690-1885C>G) n.248C>G n.765-1885C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.34007784G= | CA1538249173 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.236C= (p.Pro79=) c.690-1885C= (n.690-1885C=) n.248C= n.765-1885C= | |
5 | g.34007784G>T | CA359384792 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.236C>A (p.Pro79His) c.690-1885C>A (n.690-1885C>A) n.248C>A n.765-1885C>A | gnomAD v4 |
5 | g.34007785G>A | CA359384795 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.235C>T (p.Pro79Ser) c.690-1886C>T (n.690-1886C>T) n.247C>T n.765-1886C>T | gnomAD v4 |
5 | g.34007785G>C | CA116872618 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.235C>G (p.Pro79Ala) c.690-1886C>G (n.690-1886C>G) n.247C>G n.765-1886C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.34007785G= | CA1538249176 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.235C= (p.Pro79=) c.690-1886C= (n.690-1886C=) n.247C= n.765-1886C= | |
5 | g.34007785G>T | CA359384799 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.235C>A (p.Pro79Thr) c.690-1886C>A (n.690-1886C>A) n.247C>A n.765-1886C>A | gnomAD v4 |
5 | g.34007786C>A | CA359384801 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.234G>T (p.Glu78Asp) c.690-1887G>T (n.690-1887G>T) n.246G>T n.765-1887G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.34007786C= | CA1538249178 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.234G= (p.Glu78=) c.690-1887G= (n.690-1887G=) n.246G= n.765-1887G= | |
5 | g.34007786C>G | CA359384804 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.234G>C (p.Glu78Asp) c.690-1887G>C (n.690-1887G>C) n.246G>C n.765-1887G>C | |
5 | g.34007786C>T | CA443872381 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.234G>A (p.Glu78=) c.690-1887G>A (n.690-1887G>A) n.246G>A n.765-1887G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.34007787T>A | CA359384807 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.233A>T (p.Glu78Val) c.690-1888A>T (n.690-1888A>T) n.245A>T n.765-1888A>T | gnomAD v4 |
5 | g.34007787T>C | CA359384810 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.233A>G (p.Glu78Gly) c.690-1888A>G (n.690-1888A>G) n.245A>G n.765-1888A>G | gnomAD v4 |
5 | g.34007787T>G | CA359384813 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.233A>C (p.Glu78Ala) c.690-1888A>C (n.690-1888A>C) n.245A>C n.765-1888A>C | |
5 | g.34007788C>A | CA359384823 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.232G>T (p.Glu78Ter) c.690-1889G>T (n.690-1889G>T) n.244G>T n.765-1889G>T | gnomAD v4 |
5 | g.34007788C>G | CA359384820 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.232G>C (p.Glu78Gln) c.690-1889G>C (n.690-1889G>C) n.244G>C n.765-1889G>C | gnomAD v4 |
5 | g.34007788C>T | CA359384817 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.232G>A (p.Glu78Lys) c.690-1889G>A (n.690-1889G>A) n.244G>A n.765-1889G>A | gnomAD v4 |
5 | g.34007789C>A | CA443872382 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.231G>T (p.Leu77=) c.690-1890G>T (n.690-1890G>T) n.243G>T n.765-1890G>T | gnomAD v4 |
5 | g.34007789C= | CA1538249182 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.231G= (p.Leu77=) c.690-1890G= (n.690-1890G=) n.243G= n.765-1890G= | |
5 | g.34007789C>G | CA443872383 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.231G>C (p.Leu77=) c.690-1890G>C (n.690-1890G>C) n.243G>C n.765-1890G>C | |
5 | g.34007789C>T | CA443872384 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.231G>A (p.Leu77=) c.690-1890G>A (n.690-1890G>A) n.243G>A n.765-1890G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.34007790A>C | CA359384825 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.230T>G (p.Leu77Arg) c.690-1891T>G (n.690-1891T>G) n.242T>G n.765-1891T>G | |
5 | g.34007790A>G | CA359384826 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.230T>C (p.Leu77Pro) c.690-1891T>C (n.690-1891T>C) n.242T>C n.765-1891T>C | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
5 | g.34007790A>T | CA359384830 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.230T>A (p.Leu77Gln) c.690-1891T>A (n.690-1891T>A) n.242T>A n.765-1891T>A | ClinVar |
5 | g.34007791G>A | CA3226275 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.229C>T (p.Leu77=) c.690-1892C>T (n.690-1892C>T) n.241C>T n.765-1892C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.34007791G>C | CA359384834 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.229C>G (p.Leu77Val) c.690-1892C>G (n.690-1892C>G) n.241C>G n.765-1892C>G | |
5 | g.34007791G= | CA1538249184 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.229C= (p.Leu77=) c.690-1892C= (n.690-1892C=) n.241C= n.765-1892C= | |
5 | g.34007791G>T | CA359384836 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.229C>A (p.Leu77Met) c.690-1892C>A (n.690-1892C>A) n.241C>A n.765-1892C>A | gnomAD v4 |
5 | g.34007792C>A | CA443872385 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.228G>T (p.Leu76=) c.690-1893G>T (n.690-1893G>T) n.240G>T n.765-1893G>T | gnomAD v4 |
5 | g.34007792C= | CA1538249188 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.228G= (p.Leu76=) c.690-1893G= (n.690-1893G=) n.240G= n.765-1893G= | |
5 | g.34007792C>G | CA443872386 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.228G>C (p.Leu76=) c.690-1893G>C (n.690-1893G>C) n.240G>C n.765-1893G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.34007792C>T | CA443872387 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.228G>A (p.Leu76=) c.690-1893G>A (n.690-1893G>A) n.240G>A n.765-1893G>A | ClinVar gnomAD v4 |
5 | g.34007793A>C | CA359384839 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.227T>G (p.Leu76Arg) c.690-1894T>G (n.690-1894T>G) n.239T>G n.765-1894T>G | |
5 | g.34007793A>G | CA359384842 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.227T>C (p.Leu76Pro) c.690-1894T>C (n.690-1894T>C) n.239T>C n.765-1894T>C | gnomAD v4 |
5 | g.34007793A>T | CA359384844 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.227T>A (p.Leu76Gln) c.690-1894T>A (n.690-1894T>A) n.239T>A n.765-1894T>A | gnomAD v4 |
5 | g.34007794G>A | CA3226276 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.226C>T (p.Leu76=) c.690-1895C>T (n.690-1895C>T) n.238C>T n.765-1895C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.34007794G>C | CA359384846 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.226C>G (p.Leu76Val) c.690-1895C>G (n.690-1895C>G) n.238C>G n.765-1895C>G | dbSNP gnomAD v2 |
5 | g.34007794G= | CA1538249193 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.226C= (p.Leu76=) c.690-1895C= (n.690-1895C=) n.238C= n.765-1895C= | |
5 | g.34007794G>T | CA359384850 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.226C>A (p.Leu76Met) c.690-1895C>A (n.690-1895C>A) n.238C>A n.765-1895C>A | gnomAD v4 |
5 | g.34007795C>A | CA443872390 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.225G>T (p.Val75=) c.690-1896G>T (n.690-1896G>T) n.237G>T n.765-1896G>T | gnomAD v4 |
5 | g.34007795C= | CA1538249196 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.225G= (p.Val75=) c.690-1896G= (n.690-1896G=) n.237G= n.765-1896G= | |
5 | g.34007795C>G | CA443872388 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.225G>C (p.Val75=) c.690-1896G>C (n.690-1896G>C) n.237G>C n.765-1896G>C | |
5 | g.34007795C>T | CA443872389 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.225G>A (p.Val75=) c.690-1896G>A (n.690-1896G>A) n.237G>A n.765-1896G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.34007796A= | CA1538249200 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.224T= (p.Val75=) c.690-1897T= (n.690-1897T=) n.236T= n.765-1897T= | |
5 | g.34007796A>C | CA359384855 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.224T>G (p.Val75Gly) c.690-1897T>G (n.690-1897T>G) n.236T>G n.765-1897T>G | |
5 | g.34007796A>G | CA359384854 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.224T>C (p.Val75Ala) c.690-1897T>C (n.690-1897T>C) n.236T>C n.765-1897T>C | |
5 | g.34007796A>T | CA359384852 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.224T>A (p.Val75Glu) c.690-1897T>A (n.690-1897T>A) n.236T>A n.765-1897T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.34007797C>A | CA359384858 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.223G>T (p.Val75Leu) c.690-1898G>T (n.690-1898G>T) n.235G>T n.765-1898G>T | |
5 | g.34007797C= | CA1538249201 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.223G= (p.Val75=) c.690-1898G= (n.690-1898G=) n.235G= n.765-1898G= | |
5 | g.34007797C>G | CA359384860 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.223G>C (p.Val75Leu) c.690-1898G>C (n.690-1898G>C) n.235G>C n.765-1898G>C | ClinVar |
5 | g.34007797C>T | CA359384863 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.223G>A (p.Val75Met) c.690-1898G>A (n.690-1898G>A) n.235G>A n.765-1898G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.34007798A= | CA1538249203 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.222T= (p.Asp74=) c.690-1899T= (n.690-1899T=) n.234T= n.765-1899T= | |
5 | g.34007798A>C | CA359384866 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.222T>G (p.Asp74Glu) c.690-1899T>G (n.690-1899T>G) n.234T>G n.765-1899T>G | |
5 | g.34007798A>G | CA3226277 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.222T>C (p.Asp74=) c.690-1899T>C (n.690-1899T>C) n.234T>C n.765-1899T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.34007798A>T | CA359384871 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.222T>A (p.Asp74Glu) c.690-1899T>A (n.690-1899T>A) n.234T>A n.765-1899T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.34007799del | CA645548404 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.221del (p.Asp74ValfsTer?) c.690-1900del (n.690-1900del) n.233del n.765-1900del | COSMIC COSMIC |
5 | g.34007799T>A | CA359384874 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.221A>T (p.Asp74Val) c.690-1900A>T (n.690-1900A>T) n.233A>T n.765-1900A>T | gnomAD v4 |
5 | g.34007799T>C | CA359384876 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.221A>G (p.Asp74Gly) c.690-1900A>G (n.690-1900A>G) n.233A>G n.765-1900A>G | gnomAD v4 |
5 | g.34007799T>G | CA359384879 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.221A>C (p.Asp74Ala) c.690-1900A>C (n.690-1900A>C) n.233A>C n.765-1900A>C | |
5 | g.34007800C>A | CA359384883 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.220G>T (p.Asp74Tyr) c.690-1901G>T (n.690-1901G>T) n.232G>T n.765-1901G>T | gnomAD v4 |
5 | g.34007800C>G | CA359384885 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.220G>C (p.Asp74His) c.690-1901G>C (n.690-1901G>C) n.232G>C n.765-1901G>C | |
5 | g.34007800C>T | CA359384888 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.220G>A (p.Asp74Asn) c.690-1901G>A (n.690-1901G>A) n.232G>A n.765-1901G>A | gnomAD v4 |
5 | g.34007801C>A | CA443872391 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.219G>T (p.Ser73=) c.690-1902G>T (n.690-1902G>T) n.231G>T n.765-1902G>T | gnomAD v4 |
5 | g.34007801C= | CA1538249206 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.219G= (p.Ser73=) c.690-1902G= (n.690-1902G=) n.231G= n.765-1902G= | |
5 | g.34007801C>G | CA443872392 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.219G>C (p.Ser73=) c.690-1902G>C (n.690-1902G>C) n.231G>C n.765-1902G>C | ClinVar gnomAD v4 |
5 | g.34007801C>T | CA443872393 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.219G>A (p.Ser73=) c.690-1902G>A (n.690-1902G>A) n.231G>A n.765-1902G>A | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.34007802G>A | CA359384896 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.218C>T (p.Ser73Leu) c.690-1903C>T (n.690-1903C>T) n.230C>T n.765-1903C>T | gnomAD v4 |
5 | g.34007802G>C | CA359384893 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.218C>G (p.Ser73Trp) c.690-1903C>G (n.690-1903C>G) n.230C>G n.765-1903C>G | gnomAD v4 |
5 | g.34007802G>T | CA359384891 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.218C>A (p.Ser73Ter) c.690-1903C>A (n.690-1903C>A) n.230C>A n.765-1903C>A | gnomAD v4 |
5 | g.34007803A>C | CA359384899 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.217T>G (p.Ser73Ala) c.690-1904T>G (n.690-1904T>G) n.229T>G n.765-1904T>G | |
5 | g.34007803A>G | CA359384901 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.217T>C (p.Ser73Pro) c.690-1904T>C (n.690-1904T>C) n.229T>C n.765-1904T>C | |
5 | g.34007803A>T | CA359384904 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.217T>A (p.Ser73Thr) c.690-1904T>A (n.690-1904T>A) n.229T>A n.765-1904T>A | |
5 | g.34007804C>A | CA443872394 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.216G>T (p.Arg72=) c.690-1905G>T (n.690-1905G>T) n.228G>T n.765-1905G>T | gnomAD v4 |
5 | g.34007804C>G | CA443872395 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.216G>C (p.Arg72=) c.690-1905G>C (n.690-1905G>C) n.228G>C n.765-1905G>C | |
5 | g.34007804C>T | CA443872396 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.216G>A (p.Arg72=) c.690-1905G>A (n.690-1905G>A) n.228G>A n.765-1905G>A | gnomAD v4 |
5 | g.34007805C>A | CA359384913 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.215G>T (p.Arg72Leu) c.690-1906G>T (n.690-1906G>T) n.227G>T n.765-1906G>T | gnomAD v4 |
5 | g.34007805C>G | CA359384916 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.215G>C (p.Arg72Pro) c.690-1906G>C (n.690-1906G>C) n.227G>C n.765-1906G>C | |
5 | g.34007805C>T | CA359384918 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.215G>A (p.Arg72Gln) c.690-1906G>A (n.690-1906G>A) n.227G>A n.765-1906G>A | gnomAD v4 |
5 | g.34007806G>A | CA359384922 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.214C>T (p.Arg72Trp) c.690-1907C>T (n.690-1907C>T) n.226C>T n.765-1907C>T | gnomAD v4 |
5 | g.34007806G>C | CA359384925 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.214C>G (p.Arg72Gly) c.690-1907C>G (n.690-1907C>G) n.226C>G n.765-1907C>G | |
5 | g.34007806G>T | CA443872397 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.214C>A (p.Arg72=) c.690-1907C>A (n.690-1907C>A) n.226C>A n.765-1907C>A | gnomAD v4 |
5 | g.34007807C>A | CA359384928 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.213G>T (p.Lys71Asn) c.690-1908G>T (n.690-1908G>T) n.225G>T n.765-1908G>T | gnomAD v4 |
5 | g.34007807C>G | CA359384934 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.213G>C (p.Lys71Asn) c.690-1908G>C (n.690-1908G>C) n.225G>C n.765-1908G>C | |
5 | g.34007807C>T | CA443872398 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.213G>A (p.Lys71=) c.690-1908G>A (n.690-1908G>A) n.225G>A n.765-1908G>A | |
5 | g.34007808T>A | CA359384937 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.212A>T (p.Lys71Met) c.690-1909A>T (n.690-1909A>T) n.224A>T n.765-1909A>T | |
5 | g.34007808T>C | CA359384939 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.212A>G (p.Lys71Arg) c.690-1909A>G (n.690-1909A>G) n.224A>G n.765-1909A>G | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.34007808T>G | CA359384941 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.212A>C (p.Lys71Thr) c.690-1909A>C (n.690-1909A>C) n.224A>C n.765-1909A>C | |
5 | g.34007808T= | CA1538249211 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.212A= (p.Lys71=) c.690-1909A= (n.690-1909A=) n.224A= n.765-1909A= | |
5 | g.34007809T>A | CA359384953 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.211A>T (p.Lys71Ter) c.690-1910A>T (n.690-1910A>T) n.223A>T n.765-1910A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.34007809T>C | CA359384949 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.211A>G (p.Lys71Glu) c.690-1910A>G (n.690-1910A>G) n.223A>G n.765-1910A>G | |
5 | g.34007809T>G | CA359384947 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.211A>C (p.Lys71Gln) c.690-1910A>C (n.690-1910A>C) n.223A>C n.765-1910A>C | |
5 | g.34007809T= | CA1538249216 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.211A= (p.Lys71=) c.690-1910A= (n.690-1910A=) n.223A= n.765-1910A= | |
5 | g.34007810G>A | CA443872399 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.210C>T (p.Cys70=) c.690-1911C>T (n.690-1911C>T) n.222C>T n.765-1911C>T | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.34007810G>C | CA359384957 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.210C>G (p.Cys70Trp) c.690-1911C>G (n.690-1911C>G) n.222C>G n.765-1911C>G | |
5 | g.34007810G= | CA1538249222 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.210C= (p.Cys70=) c.690-1911C= (n.690-1911C=) n.222C= n.765-1911C= | |
5 | g.34007810G>T | CA359384955 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.210C>A (p.Cys70Ter) c.690-1911C>A (n.690-1911C>A) n.222C>A n.765-1911C>A | gnomAD v4 |
5 | g.34007811C>A | CA359384962 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.209G>T (p.Cys70Phe) c.690-1912G>T (n.690-1912G>T) n.221G>T n.765-1912G>T | gnomAD v4 |
5 | g.34007811C>G | CA359384961 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.209G>C (p.Cys70Ser) c.690-1912G>C (n.690-1912G>C) n.221G>C n.765-1912G>C | |
5 | g.34007811C>T | CA359384963 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.209G>A (p.Cys70Tyr) c.690-1912G>A (n.690-1912G>A) n.221G>A n.765-1912G>A | gnomAD v4 |
5 | g.34007813_34007814del | CA2673481913 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.208_209del (p.Cys70GlnfsTer?) c.690-1913_690-1912del (n.690-1913_690-1912del) n.220_221del n.765-1913_765-1912del | gnomAD v4 |
5 | g.34007812A>C | CA359384964 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.208T>G (p.Cys70Gly) c.690-1913T>G (n.690-1913T>G) n.220T>G n.765-1913T>G | |
5 | g.34007812A>G | CA359384967 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.208T>C (p.Cys70Arg) c.690-1913T>C (n.690-1913T>C) n.220T>C n.765-1913T>C | gnomAD v4 |
5 | g.34007812A>T | CA359384965 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.208T>A (p.Cys70Ser) c.690-1913T>A (n.690-1913T>A) n.220T>A n.765-1913T>A | |
5 | g.34007813C>A | CA443872402 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.207G>T (p.Leu69=) c.690-1914G>T (n.690-1914G>T) n.219G>T n.765-1914G>T | gnomAD v4 |
5 | g.34007813C= | CA1538249224 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.207G= (p.Leu69=) c.690-1914G= (n.690-1914G=) n.219G= n.765-1914G= | |
5 | g.34007813C>G | CA443872403 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.207G>C (p.Leu69=) c.690-1914G>C (n.690-1914G>C) n.219G>C n.765-1914G>C | |
5 | g.34007813C>T | CA443872404 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.207G>A (p.Leu69=) c.690-1914G>A (n.690-1914G>A) n.219G>A n.765-1914G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.34007814A= | CA1538249233 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.206T= (p.Leu69=) c.690-1915T= (n.690-1915T=) n.218T= n.765-1915T= | |
5 | g.34007814A>C | CA359384968 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.206T>G (p.Leu69Arg) c.690-1915T>G (n.690-1915T>G) n.218T>G n.765-1915T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.34007814A>G | CA116872649 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.206T>C (p.Leu69Pro) c.690-1915T>C (n.690-1915T>C) n.218T>C n.765-1915T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.34007814A>T | CA359384971 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.206T>A (p.Leu69Gln) c.690-1915T>A (n.690-1915T>A) n.218T>A n.765-1915T>A | gnomAD v4 |
5 | g.34007815G>A | CA116872656 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.205C>T (p.Leu69=) c.690-1916C>T (n.690-1916C>T) n.217C>T n.765-1916C>T | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.34007815G>C | CA359384981 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.205C>G (p.Leu69Val) c.690-1916C>G (n.690-1916C>G) n.217C>G n.765-1916C>G | gnomAD v4 |
5 | g.34007815G= | CA1538249238 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.205C= (p.Leu69=) c.690-1916C= (n.690-1916C=) n.217C= n.765-1916C= | |
5 | g.34007815G>T | CA359384984 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.205C>A (p.Leu69Met) c.690-1916C>A (n.690-1916C>A) n.217C>A n.765-1916C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.34007816A= | CA1538249244 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.204T= (p.Arg68=) c.690-1917T= (n.690-1917T=) n.216T= n.765-1917T= | |
5 | g.34007816A>C | CA443872406 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.204T>G (p.Arg68=) c.690-1917T>G (n.690-1917T>G) n.216T>G n.765-1917T>G | |
5 | g.34007816A>G | CA443872405 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.204T>C (p.Arg68=) c.690-1917T>C (n.690-1917T>C) n.216T>C n.765-1917T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.34007816A>T | CA116872691 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.204T>A (p.Arg68=) c.690-1917T>A (n.690-1917T>A) n.216T>A n.765-1917T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.34007817C>A | CA359384988 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.203G>T (p.Arg68Leu) c.690-1918G>T (n.690-1918G>T) n.215G>T n.765-1918G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.34007817C>G | CA359384991 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.203G>C (p.Arg68Pro) c.690-1918G>C (n.690-1918G>C) n.215G>C n.765-1918G>C | gnomAD v4 |
5 | g.34007817C>T | CA359384992 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.203G>A (p.Arg68His) c.690-1918G>A (n.690-1918G>A) n.215G>A n.765-1918G>A | gnomAD v4 |
5 | g.34007820_34007822del | CA2673481914 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.201_203del (p.Arg68del) c.690-1920_690-1918del (n.690-1920_690-1918del) n.213_215del n.765-1920_765-1918del | gnomAD v4 |
5 | g.34007818G>A | CA359384996 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.202C>T (p.Arg68Cys) c.690-1919C>T (n.690-1919C>T) n.214C>T n.765-1919C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.34007818G>C | CA359384998 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.202C>G (p.Arg68Gly) c.690-1919C>G (n.690-1919C>G) n.214C>G n.765-1919C>G | gnomAD v4 |
5 | g.34007818G= | CA1538249249 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.202C= (p.Arg68=) c.690-1919C= (n.690-1919C=) n.214C= n.765-1919C= | |
5 | g.34007818G>T | CA359385002 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.202C>A (p.Arg68Ser) c.690-1919C>A (n.690-1919C>A) n.214C>A n.765-1919C>A | gnomAD v4 |
5 | g.34007819C>A | CA443872407 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.201G>T (p.Arg67=) c.690-1920G>T (n.690-1920G>T) n.213G>T n.765-1920G>T | gnomAD v4 |
5 | g.34007819C>G | CA443872408 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.201G>C (p.Arg67=) c.690-1920G>C (n.690-1920G>C) n.213G>C n.765-1920G>C | |
5 | g.34007819C>T | CA443872409 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.201G>A (p.Arg67=) c.690-1920G>A (n.690-1920G>A) n.213G>A n.765-1920G>A | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
5 | g.34007820C>A | CA359385009 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.200G>T (p.Arg67Leu) c.690-1921G>T (n.690-1921G>T) n.212G>T n.765-1921G>T | ClinVar gnomAD v4 |
5 | g.34007820C>G | CA359385005 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.200G>C (p.Arg67Pro) c.690-1921G>C (n.690-1921G>C) n.212G>C n.765-1921G>C | |
5 | g.34007820C>T | CA359385008 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.200G>A (p.Arg67Gln) c.690-1921G>A (n.690-1921G>A) n.212G>A n.765-1921G>A | gnomAD v4 |
5 | g.34007821G>A | CA359385010 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.199C>T (p.Arg67Trp) c.690-1922C>T (n.690-1922C>T) n.211C>T n.765-1922C>T | gnomAD v4 |
5 | g.34007821G>C | CA359385011 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.199C>G (p.Arg67Gly) c.690-1922C>G (n.690-1922C>G) n.211C>G n.765-1922C>G | gnomAD v4 |
5 | g.34007821G>T | CA443872410 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.199C>A (p.Arg67=) c.690-1922C>A (n.690-1922C>A) n.211C>A n.765-1922C>A | gnomAD v4 |
5 | g.34007822C>A | CA443872411 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.198G>T (p.Leu66=) c.690-1923G>T (n.690-1923G>T) n.210G>T n.765-1923G>T | gnomAD v4 |
5 | g.34007822C= | CA1538249251 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.198G= (p.Leu66=) c.690-1923G= (n.690-1923G=) n.210G= n.765-1923G= | |
5 | g.34007822C>G | CA443872412 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.198G>C (p.Leu66=) c.690-1923G>C (n.690-1923G>C) n.210G>C n.765-1923G>C | gnomAD v4 |
5 | g.34007822C>T | CA443872413 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.198G>A (p.Leu66=) c.690-1923G>A (n.690-1923G>A) n.210G>A n.765-1923G>A | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.34007823A>C | CA359385012 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.197T>G (p.Leu66Arg) c.690-1924T>G (n.690-1924T>G) n.209T>G n.765-1924T>G | |
5 | g.34007823A>G | CA359385014 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.197T>C (p.Leu66Pro) c.690-1924T>C (n.690-1924T>C) n.209T>C n.765-1924T>C | gnomAD v4 |
5 | g.34007823A>T | CA359385016 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.197T>A (p.Leu66Gln) c.690-1924T>A (n.690-1924T>A) n.209T>A n.765-1924T>A | |
5 | g.34007823dup | CA2499701324 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.197dup (p.Arg67AlafsTer?) c.690-1924dup (n.690-1924dup) n.209dup n.765-1924dup | |
5 | g.34007824G>A | CA443872414 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.196C>T (p.Leu66=) c.690-1925C>T (n.690-1925C>T) n.208C>T n.765-1925C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.34007824G>C | CA359385025 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.196C>G (p.Leu66Val) c.690-1925C>G (n.690-1925C>G) n.208C>G n.765-1925C>G | gnomAD v4 |
5 | g.34007824G= | CA1538249253 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.196C= (p.Leu66=) c.690-1925C= (n.690-1925C=) n.208C= n.765-1925C= | |
5 | g.34007824G>T | CA359385028 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.196C>A (p.Leu66Met) c.690-1925C>A (n.690-1925C>A) n.208C>A n.765-1925C>A | gnomAD v4 |
5 | g.34007825C>A | CA443872415 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.195G>T (p.Val65=) c.690-1926G>T (n.690-1926G>T) n.207G>T n.765-1926G>T | gnomAD v4 |
5 | g.34007825C= | CA1538249258 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.195G= (p.Val65=) c.690-1926G= (n.690-1926G=) n.207G= n.765-1926G= | |
5 | g.34007825C>G | CA443872416 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.195G>C (p.Val65=) c.690-1926G>C (n.690-1926G>C) n.207G>C n.765-1926G>C | |
5 | g.34007825C>T | CA3226278 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.195G>A (p.Val65=) c.690-1926G>A (n.690-1926G>A) n.207G>A n.765-1926G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.34007826A= | CA1538249263 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.194T= (p.Val65=) c.690-1927T= (n.690-1927T=) n.206T= n.765-1927T= | |
5 | g.34007826A>C | CA359385035 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.194T>G (p.Val65Gly) c.690-1927T>G (n.690-1927T>G) n.206T>G n.765-1927T>G | |
5 | g.34007826A>G | CA359385037 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.194T>C (p.Val65Ala) c.690-1927T>C (n.690-1927T>C) n.206T>C n.765-1927T>C | gnomAD v4 |
5 | g.34007826A>T | CA116872702 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.194T>A (p.Val65Glu) c.690-1927T>A (n.690-1927T>A) n.206T>A n.765-1927T>A | dbSNP |
5 | g.34007827C>A | CA359385050 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.193G>T (p.Val65Leu) c.690-1928G>T (n.690-1928G>T) n.205G>T n.765-1928G>T | |
5 | g.34007827C= | CA1538249266 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.193G= (p.Val65=) c.690-1928G= (n.690-1928G=) n.205G= n.765-1928G= | |
5 | g.34007827C>G | CA359385052 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.193G>C (p.Val65Leu) c.690-1928G>C (n.690-1928G>C) n.205G>C n.765-1928G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.34007827C>T | CA359385042 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.193G>A (p.Val65Met) c.690-1928G>A (n.690-1928G>A) n.205G>A n.765-1928G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.34007831_34007833dup | CA2673481915 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.191_193dup (p.Ala64_Val65insAla) c.690-1930_690-1928dup (n.690-1930_690-1928dup) n.203_205dup n.765-1930_765-1928dup | gnomAD v4 |
5 | g.34007828G>A | CA443872417 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.192C>T (p.Ala64=) c.690-1929C>T (n.690-1929C>T) n.204C>T n.765-1929C>T | gnomAD v4 |
5 | g.34007828G>C | CA443872418 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.192C>G (p.Ala64=) c.690-1929C>G (n.690-1929C>G) n.204C>G n.765-1929C>G | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.34007828G= | CA1538249270 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.192C= (p.Ala64=) c.690-1929C= (n.690-1929C=) n.204C= n.765-1929C= | |
5 | g.34007828G>T | CA443872419 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.192C>A (p.Ala64=) c.690-1929C>A (n.690-1929C>A) n.204C>A n.765-1929C>A | gnomAD v4 |
5 | g.34007829G>A | CA359385057 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.191C>T (p.Ala64Val) c.690-1930C>T (n.690-1930C>T) n.203C>T n.765-1930C>T | gnomAD v4 |
5 | g.34007829G>C | CA359385059 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.191C>G (p.Ala64Gly) c.690-1930C>G (n.690-1930C>G) n.203C>G n.765-1930C>G | |
5 | g.34007829G>T | CA359385062 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.191C>A (p.Ala64Asp) c.690-1930C>A (n.690-1930C>A) n.203C>A n.765-1930C>A | gnomAD v4 |
5 | g.34007830C>A | CA3226279 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.190G>T (p.Ala64Ser) c.690-1931G>T (n.690-1931G>T) n.202G>T n.765-1931G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.34007830C= | CA1538249273 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.190G= (p.Ala64=) c.690-1931G= (n.690-1931G=) n.202G= n.765-1931G= | |
5 | g.34007830C>G | CA359385067 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.190G>C (p.Ala64Pro) c.690-1931G>C (n.690-1931G>C) n.202G>C n.765-1931G>C | |
5 | g.34007830C>T | CA359385069 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.190G>A (p.Ala64Thr) c.690-1931G>A (n.690-1931G>A) n.202G>A n.765-1931G>A | gnomAD v4 |
5 | g.34007831G>A | CA443872421 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.189C>T (p.Ala63=) c.690-1932C>T (n.690-1932C>T) n.201C>T n.765-1932C>T | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.34007831G>C | CA443872422 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.189C>G (p.Ala63=) c.690-1932C>G (n.690-1932C>G) n.201C>G n.765-1932C>G | |
5 | g.34007831G= | CA1538249275 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.189C= (p.Ala63=) c.690-1932C= (n.690-1932C=) n.201C= n.765-1932C= | |
5 | g.34007831G>T | CA443872423 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.189C>A (p.Ala63=) c.690-1932C>A (n.690-1932C>A) n.201C>A n.765-1932C>A | gnomAD v4 |
5 | g.34007832G>A | CA3226280 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.188C>T (p.Ala63Val) c.690-1933C>T (n.690-1933C>T) n.200C>T n.765-1933C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.34007832G>C | CA359385074 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.188C>G (p.Ala63Gly) c.690-1933C>G (n.690-1933C>G) n.200C>G n.765-1933C>G | |
5 | g.34007832G= | CA1538249281 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.188C= (p.Ala63=) c.690-1933C= (n.690-1933C=) n.200C= n.765-1933C= | |
5 | g.34007832G>T | CA359385078 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.188C>A (p.Ala63Asp) c.690-1933C>A (n.690-1933C>A) n.200C>A n.765-1933C>A | gnomAD v4 |
5 | g.34007833C>A | CA359385080 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.187G>T (p.Ala63Ser) c.690-1934G>T (n.690-1934G>T) n.199G>T n.765-1934G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.34007833C= | CA1538249287 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.187G= (p.Ala63=) c.690-1934G= (n.690-1934G=) n.199G= n.765-1934G= | |
5 | g.34007833C>G | CA359385082 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.187G>C (p.Ala63Pro) c.690-1934G>C (n.690-1934G>C) n.199G>C n.765-1934G>C | |
5 | g.34007833C>T | CA3226281 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.187G>A (p.Ala63Thr) c.690-1934G>A (n.690-1934G>A) n.199G>A n.765-1934G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.34007834T>A | CA443872424 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.186A>T (p.Gly62=) c.690-1935A>T (n.690-1935A>T) n.198A>T n.765-1935A>T | gnomAD v4 |
5 | g.34007834T>C | CA443872425 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.186A>G (p.Gly62=) c.690-1935A>G (n.690-1935A>G) n.198A>G n.765-1935A>G | |
5 | g.34007834T>G | CA443872426 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.186A>C (p.Gly62=) c.690-1935A>C (n.690-1935A>C) n.198A>C n.765-1935A>C | |
5 | g.34007835C>A | CA359385097 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.185G>T (p.Gly62Val) c.690-1936G>T (n.690-1936G>T) n.197G>T n.765-1936G>T | gnomAD v4 |
5 | g.34007835C= | CA1538249292 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.185G= (p.Gly62=) c.690-1936G= (n.690-1936G=) n.197G= n.765-1936G= | |
5 | g.34007835C>G | CA359385100 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.185G>C (p.Gly62Ala) c.690-1936G>C (n.690-1936G>C) n.197G>C n.765-1936G>C | |
5 | g.34007835C>T | CA359385094 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.185G>A (p.Gly62Glu) c.690-1936G>A (n.690-1936G>A) n.197G>A n.765-1936G>A | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.34007836C>A | CA359385106 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.184G>T (p.Gly62Ter) c.690-1937G>T (n.690-1937G>T) n.196G>T n.765-1937G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.34007836C= | CA1538249294 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.184G= (p.Gly62=) c.690-1937G= (n.690-1937G=) n.196G= n.765-1937G= | |
5 | g.34007836C>G | CA359385109 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.184G>C (p.Gly62Arg) c.690-1937G>C (n.690-1937G>C) n.196G>C n.765-1937G>C | |
5 | g.34007836C>T | CA116872720 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.184G>A (p.Gly62Arg) c.690-1937G>A (n.690-1937G>A) n.196G>A n.765-1937G>A | dbSNP |
5 | g.34007837C>A | CA116872736 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.183G>T (p.Arg61=) c.690-1938G>T (n.690-1938G>T) n.195G>T n.765-1938G>T | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.34007837C= | CA1538249299 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.183G= (p.Arg61=) c.690-1938G= (n.690-1938G=) n.195G= n.765-1938G= | |
5 | g.34007837C>G | CA443872427 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.183G>C (p.Arg61=) c.690-1938G>C (n.690-1938G>C) n.195G>C n.765-1938G>C | |
5 | g.34007837C>T | CA116872724 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.183G>A (p.Arg61=) c.690-1938G>A (n.690-1938G>A) n.195G>A n.765-1938G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.34007838C>A | CA359385113 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.182G>T (p.Arg61Leu) c.690-1939G>T (n.690-1939G>T) n.194G>T n.765-1939G>T | gnomAD v4 |
5 | g.34007838C= | CA1538249305 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.182G= (p.Arg61=) c.690-1939G= (n.690-1939G=) n.194G= n.765-1939G= | |
5 | g.34007838C>G | CA3226282 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.182G>C (p.Arg61Pro) c.690-1939G>C (n.690-1939G>C) n.194G>C n.765-1939G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.34007838C>T | CA359385118 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.182G>A (p.Arg61Gln) c.690-1939G>A (n.690-1939G>A) n.194G>A n.765-1939G>A | gnomAD v4 |
5 | g.34007839G>A | CA359385124 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.181C>T (p.Arg61Trp) c.690-1940C>T (n.690-1940C>T) n.193C>T n.765-1940C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.34007839G>C | CA359385127 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.181C>G (p.Arg61Gly) c.690-1940C>G (n.690-1940C>G) n.193C>G n.765-1940C>G | |
5 | g.34007839G= | CA1538249309 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.181C= (p.Arg61=) c.690-1940C= (n.690-1940C=) n.193C= n.765-1940C= | |
5 | g.34007839G>T | CA443872428 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.181C>A (p.Arg61=) c.690-1940C>A (n.690-1940C>A) n.193C>A n.765-1940C>A | gnomAD v4 |
5 | g.34007840C>A | CA443872429 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.180G>T (p.Pro60=) c.690-1941G>T (n.690-1941G>T) n.192G>T n.765-1941G>T | gnomAD v4 |
5 | g.34007840C>G | CA443872430 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.180G>C (p.Pro60=) c.690-1941G>C (n.690-1941G>C) n.192G>C n.765-1941G>C | gnomAD v4 |
5 | g.34007840C>T | CA443872431 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.180G>A (p.Pro60=) c.690-1941G>A (n.690-1941G>A) n.192G>A n.765-1941G>A | gnomAD v4 |
5 | g.34007841G>A | CA359385133 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.179C>T (p.Pro60Leu) c.690-1942C>T (n.690-1942C>T) n.191C>T n.765-1942C>T | ClinVar gnomAD v4 |
5 | g.34007841G>C | CA359385135 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.179C>G (p.Pro60Arg) c.690-1942C>G (n.690-1942C>G) n.191C>G n.765-1942C>G | dbSNP |
5 | g.34007841G= | CA1538249311 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.179C= (p.Pro60=) c.690-1942C= (n.690-1942C=) n.191C= n.765-1942C= | |
5 | g.34007841G>T | CA359385136 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.179C>A (p.Pro60Gln) c.690-1942C>A (n.690-1942C>A) n.191C>A n.765-1942C>A | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.34007842G>A | CA359385138 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.178C>T (p.Pro60Ser) c.690-1943C>T (n.690-1943C>T) n.190C>T n.765-1943C>T | gnomAD v4 |
5 | g.34007842G>C | CA359385139 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.178C>G (p.Pro60Ala) c.690-1943C>G (n.690-1943C>G) n.190C>G n.765-1943C>G | |
5 | g.34007842G>T | CA359385142 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.178C>A (p.Pro60Thr) c.690-1943C>A (n.690-1943C>A) n.190C>A n.765-1943C>A | gnomAD v4 |
5 | g.34007843C>A | CA359385144 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.177G>T (p.Gln59His) c.690-1944G>T (n.690-1944G>T) n.189G>T n.765-1944G>T | gnomAD v4 |
5 | g.34007843C= | CA1538249316 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.177G= (p.Gln59=) c.690-1944G= (n.690-1944G=) n.189G= n.765-1944G= | |
5 | g.34007843C>G | CA359385146 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.177G>C (p.Gln59His) c.690-1944G>C (n.690-1944G>C) n.189G>C n.765-1944G>C | |
5 | g.34007843C>T | CA443872432 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.177G>A (p.Gln59=) c.690-1944G>A (n.690-1944G>A) n.189G>A n.765-1944G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.34007844T>A | CA359385148 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.176A>T (p.Gln59Leu) c.690-1945A>T (n.690-1945A>T) n.188A>T n.765-1945A>T | gnomAD v4 |
5 | g.34007844T>C | CA359385150 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.176A>G (p.Gln59Arg) c.690-1945A>G (n.690-1945A>G) n.188A>G n.765-1945A>G | gnomAD v4 |
5 | g.34007844T>G | CA359385149 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.176A>C (p.Gln59Pro) c.690-1945A>C (n.690-1945A>C) n.188A>C n.765-1945A>C | |
5 | g.34007845G>A | CA359385152 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.175C>T (p.Gln59Ter) c.690-1946C>T (n.690-1946C>T) n.187C>T n.765-1946C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.34007845G>C | CA359385155 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.175C>G (p.Gln59Glu) c.690-1946C>G (n.690-1946C>G) n.187C>G n.765-1946C>G | |
5 | g.34007845G= | CA1538249318 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.175C= (p.Gln59=) c.690-1946C= (n.690-1946C=) n.187C= n.765-1946C= | |
5 | g.34007845G>T | CA359385156 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.175C>A (p.Gln59Lys) c.690-1946C>A (n.690-1946C>A) n.187C>A n.765-1946C>A | gnomAD v4 |
5 | g.34007846C>A | CA359385159 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.174G>T (p.Lys58Asn) c.690-1947G>T (n.690-1947G>T) n.186G>T n.765-1947G>T | |
5 | g.34007846C= | CA1538249321 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.174G= (p.Lys58=) c.690-1947G= (n.690-1947G=) n.186G= n.765-1947G= | |
5 | g.34007846C>G | CA359385160 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.174G>C (p.Lys58Asn) c.690-1947G>C (n.690-1947G>C) n.186G>C n.765-1947G>C | |
5 | g.34007846C>T | CA3226283 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.174G>A (p.Lys58=) c.690-1947G>A (n.690-1947G>A) n.186G>A n.765-1947G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.34007847T>A | CA359385163 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.173A>T (p.Lys58Met) c.690-1948A>T (n.690-1948A>T) n.185A>T n.765-1948A>T | gnomAD v4 |
5 | g.34007847T>C | CA359385165 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.173A>G (p.Lys58Arg) c.690-1948A>G (n.690-1948A>G) n.185A>G n.765-1948A>G | gnomAD v4 |
5 | g.34007847T>G | CA359385166 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.173A>C (p.Lys58Thr) c.690-1948A>C (n.690-1948A>C) n.185A>C n.765-1948A>C | |
5 | g.34007848T>A | CA359385175 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.172A>T (p.Lys58Ter) c.690-1949A>T (n.690-1949A>T) n.184A>T n.765-1949A>T | |
5 | g.34007848T>C | CA359385177 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.172A>G (p.Lys58Glu) c.690-1949A>G (n.690-1949A>G) n.184A>G n.765-1949A>G | |
5 | g.34007848T>G | CA359385179 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.172A>C (p.Lys58Gln) c.690-1949A>C (n.690-1949A>C) n.184A>C n.765-1949A>C | |
5 | g.34007849C>A | CA443872433 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.171G>T (p.Leu57=) c.690-1950G>T (n.690-1950G>T) n.183G>T n.765-1950G>T | gnomAD v4 |
5 | g.34007849C>G | CA443872435 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.171G>C (p.Leu57=) c.690-1950G>C (n.690-1950G>C) n.183G>C n.765-1950G>C | gnomAD v4 |
5 | g.34007849C>T | CA443872434 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.171G>A (p.Leu57=) c.690-1950G>A (n.690-1950G>A) n.183G>A n.765-1950G>A | gnomAD v4 |
5 | g.34007850A= | CA1538249324 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.170T= (p.Leu57=) c.690-1951T= (n.690-1951T=) n.182T= n.765-1951T= | |
5 | g.34007850A>C | CA359385181 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.170T>G (p.Leu57Arg) c.690-1951T>G (n.690-1951T>G) n.182T>G n.765-1951T>G | gnomAD v4 |
5 | g.34007850A>G | CA359385185 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.170T>C (p.Leu57Pro) c.690-1951T>C (n.690-1951T>C) n.182T>C n.765-1951T>C | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.34007850A>T | CA359385182 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.170T>A (p.Leu57Gln) c.690-1951T>A (n.690-1951T>A) n.182T>A n.765-1951T>A | |
5 | g.34007851G>A | CA443872436 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.169C>T (p.Leu57=) c.690-1952C>T (n.690-1952C>T) n.181C>T n.765-1952C>T | gnomAD v4 |
5 | g.34007851G>C | CA359385186 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.169C>G (p.Leu57Val) c.690-1952C>G (n.690-1952C>G) n.181C>G n.765-1952C>G | dbSNP |
5 | g.34007851G= | CA1538249326 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.169C= (p.Leu57=) c.690-1952C= (n.690-1952C=) n.181C= n.765-1952C= | |
5 | g.34007851G>T | CA359385187 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.169C>A (p.Leu57Met) c.690-1952C>A (n.690-1952C>A) n.181C>A n.765-1952C>A | gnomAD v4 |
5 | g.34007852G>A | CA443872437 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.168C>T (p.Asp56=) c.690-1953C>T (n.690-1953C>T) n.180C>T n.765-1953C>T | |
5 | g.34007852G>C | CA359385190 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.168C>G (p.Asp56Glu) c.690-1953C>G (n.690-1953C>G) n.180C>G n.765-1953C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.34007852G= | CA1538249329 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.168C= (p.Asp56=) c.690-1953C= (n.690-1953C=) n.180C= n.765-1953C= | |
5 | g.34007852G>T | CA359385192 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.168C>A (p.Asp56Glu) c.690-1953C>A (n.690-1953C>A) n.180C>A n.765-1953C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.34007853T>A | CA359385194 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.167A>T (p.Asp56Val) c.690-1954A>T (n.690-1954A>T) n.179A>T n.765-1954A>T | |
5 | g.34007853T>C | CA359385196 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.167A>G (p.Asp56Gly) c.690-1954A>G (n.690-1954A>G) n.179A>G n.765-1954A>G | |
5 | g.34007853T>G | CA359385198 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.167A>C (p.Asp56Ala) c.690-1954A>C (n.690-1954A>C) n.179A>C n.765-1954A>C | |
5 | g.34007854C>A | CA359385199 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.166G>T (p.Asp56Tyr) c.690-1955G>T (n.690-1955G>T) n.178G>T n.765-1955G>T | dbSNP |
5 | g.34007854C= | CA1538249334 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.166G= (p.Asp56=) c.690-1955G= (n.690-1955G=) n.178G= n.765-1955G= | |
5 | g.34007854C>G | CA359385201 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.166G>C (p.Asp56His) c.690-1955G>C (n.690-1955G>C) n.178G>C n.765-1955G>C | |
5 | g.34007854C>T | CA359385203 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.166G>A (p.Asp56Asn) c.690-1955G>A (n.690-1955G>A) n.178G>A n.765-1955G>A | gnomAD v4 |
5 | g.34007855_34007864del | CA2673481917 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.157_166del (p.Leu53ThrfsTer2) c.690-1964_690-1955del (n.690-1964_690-1955del) n.169_178del n.765-1964_765-1955del | gnomAD v4 |
5 | g.34007856_34007877dup | CA2673481916 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.145_166dup (p.Asp56GlyfsTer?) c.690-1976_690-1955dup (n.690-1976_690-1955dup) n.157_178dup n.765-1976_765-1955dup | gnomAD v4 |
5 | g.34007855C>A | CA443872438 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.165G>T (p.Leu55=) c.690-1956G>T (n.690-1956G>T) n.177G>T n.765-1956G>T | gnomAD v4 |
5 | g.34007855C>G | CA443872439 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.165G>C (p.Leu55=) c.690-1956G>C (n.690-1956G>C) n.177G>C n.765-1956G>C | gnomAD v4 |
5 | g.34007855C>T | CA443872440 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.165G>A (p.Leu55=) c.690-1956G>A (n.690-1956G>A) n.177G>A n.765-1956G>A | gnomAD v4 |
5 | g.34007856A= | CA1538249336 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.164T= (p.Leu55=) c.690-1957T= (n.690-1957T=) n.176T= n.765-1957T= | |
5 | g.34007856A>C | CA359385207 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.164T>G (p.Leu55Arg) c.690-1957T>G (n.690-1957T>G) n.176T>G n.765-1957T>G | gnomAD v4 |
5 | g.34007856A>G | CA359385208 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.164T>C (p.Leu55Pro) c.690-1957T>C (n.690-1957T>C) n.176T>C n.765-1957T>C | dbSNP |
5 | g.34007856A>T | CA359385205 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.164T>A (p.Leu55Gln) c.690-1957T>A (n.690-1957T>A) n.176T>A n.765-1957T>A | |
5 | g.34007857G>A | CA443872441 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.163C>T (p.Leu55=) c.690-1958C>T (n.690-1958C>T) n.175C>T n.765-1958C>T | gnomAD v4 |
5 | g.34007857G>C | CA359385210 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.163C>G (p.Leu55Val) c.690-1958C>G (n.690-1958C>G) n.175C>G n.765-1958C>G | |
5 | g.34007857G>T | CA359385212 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.163C>A (p.Leu55Met) c.690-1958C>A (n.690-1958C>A) n.175C>A n.765-1958C>A | gnomAD v4 |
5 | g.34007858C>A | CA443872442 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.162G>T (p.Val54=) c.690-1959G>T (n.690-1959G>T) n.174G>T n.765-1959G>T | gnomAD v4 |
5 | g.34007858C>G | CA443872443 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.162G>C (p.Val54=) c.690-1959G>C (n.690-1959G>C) n.174G>C n.765-1959G>C | gnomAD v4 |
5 | g.34007858C>T | CA443872444 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.162G>A (p.Val54=) c.690-1959G>A (n.690-1959G>A) n.174G>A n.765-1959G>A | |
5 | g.34007859A= | CA1538249339 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.161T= (p.Val54=) c.690-1960T= (n.690-1960T=) n.173T= n.765-1960T= | |
5 | g.34007859A>C | CA359385214 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.161T>G (p.Val54Gly) c.690-1960T>G (n.690-1960T>G) n.173T>G n.765-1960T>G | |
5 | g.34007859A>G | CA359385215 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.161T>C (p.Val54Ala) c.690-1960T>C (n.690-1960T>C) n.173T>C n.765-1960T>C | |
5 | g.34007859A>T | CA116872759 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.161T>A (p.Val54Glu) c.690-1960T>A (n.690-1960T>A) n.173T>A n.765-1960T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.34007860C>A | CA359385217 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.160G>T (p.Val54Leu) c.690-1961G>T (n.690-1961G>T) n.172G>T n.765-1961G>T | gnomAD v4 |
5 | g.34007860C= | CA1538249343 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.160G= (p.Val54=) c.690-1961G= (n.690-1961G=) n.172G= n.765-1961G= | |
5 | g.34007860C>G | CA359385216 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.160G>C (p.Val54Leu) c.690-1961G>C (n.690-1961G>C) n.172G>C n.765-1961G>C | ClinVar |
5 | g.34007860C>T | CA3226284 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.160G>A (p.Val54Met) c.690-1961G>A (n.690-1961G>A) n.172G>A n.765-1961G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.34007861T>A | CA443872445 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.159A>T (p.Leu53=) c.690-1962A>T (n.690-1962A>T) n.171A>T n.765-1962A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.34007861T>C | CA443872446 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.159A>G (p.Leu53=) c.690-1962A>G (n.690-1962A>G) n.171A>G n.765-1962A>G | |
5 | g.34007861T>G | CA443872447 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.159A>C (p.Leu53=) c.690-1962A>C (n.690-1962A>C) n.171A>C n.765-1962A>C | |
5 | g.34007861T= | CA1538249347 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.159A= (p.Leu53=) c.690-1962A= (n.690-1962A=) n.171A= n.765-1962A= | |
5 | g.34007862A>C | CA359385218 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.158T>G (p.Leu53Arg) c.690-1963T>G (n.690-1963T>G) n.170T>G n.765-1963T>G | |
5 | g.34007862A>G | CA359385219 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.158T>C (p.Leu53Pro) c.690-1963T>C (n.690-1963T>C) n.170T>C n.765-1963T>C | |
5 | g.34007862A>T | CA359385220 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.158T>A (p.Leu53Gln) c.690-1963T>A (n.690-1963T>A) n.170T>A n.765-1963T>A | |
5 | g.34007863G>A | CA443872449 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.157C>T (p.Leu53=) c.690-1964C>T (n.690-1964C>T) n.169C>T n.765-1964C>T | |
5 | g.34007863G>C | CA359385221 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.157C>G (p.Leu53Val) c.690-1964C>G (n.690-1964C>G) n.169C>G n.765-1964C>G | |
5 | g.34007863G>T | CA359385222 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.157C>A (p.Leu53Ile) c.690-1964C>A (n.690-1964C>A) n.169C>A n.765-1964C>A | gnomAD v4 |
5 | g.34007864C>A | CA3226285 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.156G>T (p.Ser52=) c.690-1965G>T (n.690-1965G>T) n.168G>T n.765-1965G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.34007864C= | CA1538249351 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.156G= (p.Ser52=) c.690-1965G= (n.690-1965G=) n.168G= n.765-1965G= | |
5 | g.34007864C>G | CA443872450 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.156G>C (p.Ser52=) c.690-1965G>C (n.690-1965G>C) n.168G>C n.765-1965G>C | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.34007864C>T | CA443872451 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.156G>A (p.Ser52=) c.690-1965G>A (n.690-1965G>A) n.168G>A n.765-1965G>A | |
5 | g.34007865G>A | CA359385223 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.155C>T (p.Ser52Leu) c.690-1966C>T (n.690-1966C>T) n.167C>T n.765-1966C>T | gnomAD v4 |
5 | g.34007865G>C | CA359385225 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.155C>G (p.Ser52Trp) c.690-1966C>G (n.690-1966C>G) n.167C>G n.765-1966C>G | |
5 | g.34007865G= | CA1538249356 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.155C= (p.Ser52=) c.690-1966C= (n.690-1966C=) n.167C= n.765-1966C= | |
5 | g.34007865G>T | CA359385224 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.155C>A (p.Ser52Ter) c.690-1966C>A (n.690-1966C>A) n.167C>A n.765-1966C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.34007866A= | CA1538249359 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.154T= (p.Ser52=) c.690-1967T= (n.690-1967T=) n.166T= n.765-1967T= | |
5 | g.34007866A>C | CA359385226 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.154T>G (p.Ser52Ala) c.690-1967T>G (n.690-1967T>G) n.166T>G n.765-1967T>G | |
5 | g.34007866A>G | CA117565 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.154T>C (p.Ser52Pro) c.690-1967T>C (n.690-1967T>C) n.166T>C n.765-1967T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.34007866A>T | CA359385227 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.154T>A (p.Ser52Thr) c.690-1967T>A (n.690-1967T>A) n.166T>A n.765-1967T>A |