Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
5 | g.34005827A= | CA1538247294 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.320T= (p.Leu107=) c.762T= (p.Ala254=) n.332T= n.837T= | |
5 | g.34005827A>C | CA359383849 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.320T>G (p.Leu107Arg) c.762T>G (p.Ala254=) n.332T>G n.837T>G | gnomAD v4 |
5 | g.34005827A>G | CA117566 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.320T>C (p.Leu107Pro) c.762T>C (p.Ala254=) n.332T>C n.837T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.34005827A>T | CA359383852 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.320T>A (p.Leu107Gln) c.762T>A (p.Ala254=) n.332T>A n.837T>A | |
5 | g.34005828G>A | CA443872178 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.319C>T (p.Leu107=) c.761C>T (p.Ala254Val) n.331C>T n.836C>T | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
5 | g.34005828G>C | CA359383855 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.319C>G (p.Leu107Val) c.761C>G (p.Ala254Gly) n.331C>G n.836C>G | |
5 | g.34005828G= | CA1538247296 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.319C= (p.Leu107=) c.761C= (p.Ala254=) n.331C= n.836C= | |
5 | g.34005828G>T | CA359383856 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.319C>A (p.Leu107Met) c.761C>A (p.Ala254Asp) n.331C>A n.836C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.34005829C>A | CA359383859 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.318G>T (p.Arg106Ser) c.760G>T (p.Ala254Ser) n.330G>T n.835G>T | |
5 | g.34005829C>G | CA359383860 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.318G>C (p.Arg106Ser) c.760G>C (p.Ala254Pro) n.330G>C n.835G>C | |
5 | g.34005829C>T | CA443872179 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.318G>A (p.Arg106=) c.760G>A (p.Ala254Thr) n.330G>A n.835G>A | |
5 | g.34005830C>A | CA359383864 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.317G>T (p.Arg106Met) c.759G>T (p.Gln253His) n.329G>T n.834G>T | |
5 | g.34005830C= | CA1538247301 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.317G= (p.Arg106=) c.759G= (p.Gln253=) n.329G= n.834G= | |
5 | g.34005830C>G | CA359383865 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.317G>C (p.Arg106Thr) c.759G>C (p.Gln253His) n.329G>C n.834G>C | |
5 | g.34005830C>T | CA3226242 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.317G>A (p.Arg106Lys) c.759G>A (p.Gln253=) n.329G>A n.834G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.34005831T>A | CA359383868 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.316A>T (p.Arg106Trp) c.758A>T (p.Gln253Leu) n.328A>T n.833A>T | |
5 | g.34005831T>C | CA359383872 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.316A>G (p.Arg106Gly) c.758A>G (p.Gln253Arg) n.328A>G n.833A>G | |
5 | g.34005831T>G | CA443872180 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.316A>C (p.Arg106=) c.758A>C (p.Gln253Pro) n.328A>C n.833A>C | |
5 | g.34005832G>A | CA3226243 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.315C>T (p.Ala105=) c.757C>T (p.Gln253Ter) n.327C>T n.832C>T | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
5 | g.34005832G>C | CA443872181 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.315C>G (p.Ala105=) c.757C>G (p.Gln253Glu) n.327C>G n.832C>G | gnomAD v4 |
5 | g.34005832G= | CA1538247303 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.315C= (p.Ala105=) c.757C= (p.Gln253=) n.327C= n.832C= | |
5 | g.34005832G>T | CA443872182 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.315C>A (p.Ala105=) c.757C>A (p.Gln253Lys) n.327C>A n.832C>A | |
5 | g.34005833G>A | CA359383879 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.314C>T (p.Ala105Val) c.756C>T (p.Cys252=) n.326C>T n.831C>T | |
5 | g.34005833G>C | CA359383882 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.314C>G (p.Ala105Gly) c.756C>G (p.Cys252Trp) n.326C>G n.831C>G | dbSNP |
5 | g.34005833G= | CA1538247305 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.314C= (p.Ala105=) c.756C= (p.Cys252=) n.326C= n.831C= | |
5 | g.34005833G>T | CA359383881 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.314C>A (p.Ala105Asp) c.756C>A (p.Cys252Ter) n.326C>A n.831C>A | |
5 | g.34005834C>A | CA359383885 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.313G>T (p.Ala105Ser) c.755G>T (p.Cys252Phe) n.325G>T n.830G>T | |
5 | g.34005834C>G | CA359383886 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.313G>C (p.Ala105Pro) c.755G>C (p.Cys252Ser) n.325G>C n.830G>C | |
5 | g.34005834C>T | CA359383887 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.313G>A (p.Ala105Thr) c.755G>A (p.Cys252Tyr) n.325G>A n.830G>A | gnomAD v4 |
5 | g.34005835A>C | CA359383888 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.312T>G (p.Tyr104Ter) c.754T>G (p.Cys252Gly) n.324T>G n.829T>G | |
5 | g.34005835A>G | CA443872186 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.312T>C (p.Tyr104=) c.754T>C (p.Cys252Arg) n.324T>C n.829T>C | |
5 | g.34005835A>T | CA359383889 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.312T>A (p.Tyr104Ter) c.754T>A (p.Cys252Ser) n.324T>A n.829T>A | |
5 | g.34005839_34005842del | CA2673481664 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.309_312del (p.Ile103MetfsTer4) c.751_754del (p.Leu251AlafsTer?) n.321_324del n.826_829del | gnomAD v4 |
5 | g.34005836T>A | CA359383890 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.311A>T (p.Tyr104Phe) c.753A>T (p.Leu251Phe) n.323A>T n.828A>T | |
5 | g.34005836T>C | CA359383892 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.311A>G (p.Tyr104Cys) c.753A>G (p.Leu251=) n.323A>G n.828A>G | |
5 | g.34005836T>G | CA359383894 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.311A>C (p.Tyr104Ser) c.753A>C (p.Leu251Phe) n.323A>C n.828A>C | |
5 | g.34005837A>C | CA359383898 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.310T>G (p.Tyr104Asp) c.752T>G (p.Leu251Ter) n.322T>G n.827T>G | |
5 | g.34005837A>G | CA359383900 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.310T>C (p.Tyr104His) c.752T>C (p.Leu251Ser) n.322T>C n.827T>C | |
5 | g.34005837A>T | CA359383902 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.310T>A (p.Tyr104Asn) c.752T>A (p.Leu251Ter) n.322T>A n.827T>A | |
5 | g.34005839dup | CA2673481665 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.310dup (p.Tyr104LeufsTer?) c.752dup (p.Leu251PhefsTer5) n.322dup n.827dup | gnomAD v4 |
5 | g.34005838A>C | CA359383904 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.309T>G (p.Ile103Met) c.751T>G (p.Leu251Val) n.321T>G n.826T>G | |
5 | g.34005838A>G | CA443872191 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.309T>C (p.Ile103=) c.751T>C (p.Leu251=) n.321T>C n.826T>C | gnomAD v4 |
5 | g.34005838A>T | CA443872189 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.309T>A (p.Ile103=) c.751T>A (p.Leu251Ile) n.321T>A n.826T>A | |
5 | g.34005839A>C | CA359383910 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.308T>G (p.Ile103Ser) c.750T>G (p.Tyr250Ter) n.320T>G n.825T>G | |
5 | g.34005839A>G | CA359383906 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.308T>C (p.Ile103Thr) c.750T>C (p.Tyr250=) n.320T>C n.825T>C | |
5 | g.34005839A>T | CA359383907 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.308T>A (p.Ile103Asn) c.750T>A (p.Tyr250Ter) n.320T>A n.825T>A | |
5 | g.34005840T>A | CA359383912 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.307A>T (p.Ile103Phe) c.749A>T (p.Tyr250Phe) n.319A>T n.824A>T | |
5 | g.34005840T>C | CA359383913 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.307A>G (p.Ile103Val) c.749A>G (p.Tyr250Cys) n.319A>G n.824A>G | |
5 | g.34005840T>G | CA3226244 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.307A>C (p.Ile103Leu) c.749A>C (p.Tyr250Ser) n.319A>C n.824A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.34005840T= | CA1538247306 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.307A= (p.Ile103=) c.749A= (p.Tyr250=) n.319A= n.824A= | |
5 | g.34005841A>C | CA443872196 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.306T>G (p.Leu102=) c.748T>G (p.Tyr250Asp) n.318T>G n.823T>G | gnomAD v4 |
5 | g.34005841A>G | CA443872192 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.306T>C (p.Leu102=) c.748T>C (p.Tyr250His) n.318T>C n.823T>C | |
5 | g.34005841A>T | CA443872194 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.306T>A (p.Leu102=) c.748T>A (p.Tyr250Asn) n.318T>A n.823T>A | |
5 | g.34005842A>C | CA359383916 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.305T>G (p.Leu102Arg) c.747T>G (p.Ala249=) n.317T>G n.822T>G | |
5 | g.34005842A>G | CA359383917 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.305T>C (p.Leu102Pro) c.747T>C (p.Ala249=) n.317T>C n.822T>C | |
5 | g.34005842A>T | CA359383919 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.305T>A (p.Leu102His) c.747T>A (p.Ala249=) n.317T>A n.822T>A | gnomAD v4 |
5 | g.34005843G>A | CA359383920 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.304C>T (p.Leu102Phe) c.746C>T (p.Ala249Val) n.316C>T n.821C>T | |
5 | g.34005843G>C | CA359383922 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.304C>G (p.Leu102Val) c.746C>G (p.Ala249Gly) n.316C>G n.821C>G | |
5 | g.34005843G>T | CA359383924 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.304C>A (p.Leu102Ile) c.746C>A (p.Ala249Asp) n.316C>A n.821C>A | |
5 | g.34005844C>A | CA359383925 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.303G>T (p.Arg101Ser) c.745G>T (p.Ala249Ser) n.315G>T n.820G>T | |
5 | g.34005844C= | CA1538247311 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.303G= (p.Arg101=) c.745G= (p.Ala249=) n.315G= n.820G= | |
5 | g.34005844C>G | CA359383926 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.303G>C (p.Arg101Ser) c.745G>C (p.Ala249Pro) n.315G>C n.820G>C | |
5 | g.34005844C>T | CA443872199 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.303G>A (p.Arg101=) c.745G>A (p.Ala249Thr) n.315G>A n.820G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.34005845C>A | CA359383932 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.302G>T (p.Arg101Met) c.744G>T (p.Lys248Asn) n.314G>T n.819G>T | |
5 | g.34005845C>G | CA359383931 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.302G>C (p.Arg101Thr) c.744G>C (p.Lys248Asn) n.314G>C n.819G>C | |
5 | g.34005845C>T | CA359383929 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.302G>A (p.Arg101Lys) c.744G>A (p.Lys248=) n.314G>A n.819G>A | |
5 | g.34005846T>A | CA359383934 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.301A>T (p.Arg101Trp) c.743A>T (p.Lys248Met) n.313A>T n.818A>T | |
5 | g.34005846T>C | CA359383936 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.301A>G (p.Arg101Gly) c.743A>G (p.Lys248Arg) n.313A>G n.818A>G | |
5 | g.34005846T>G | CA443872200 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.301A>C (p.Arg101=) c.743A>C (p.Lys248Thr) n.313A>C n.818A>C | |
5 | g.34005847T>A | CA443872201 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.300A>T (p.Pro100=) c.742A>T (p.Lys248Ter) n.312A>T n.817A>T | |
5 | g.34005847T>C | CA443872202 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.300A>G (p.Pro100=) c.742A>G (p.Lys248Glu) n.312A>G n.817A>G | |
5 | g.34005847T>G | CA443872203 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.300A>C (p.Pro100=) c.742A>C (p.Lys248Gln) n.312A>C n.817A>C | |
5 | g.34005848G>A | CA359383938 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.299C>T (p.Pro100Leu) c.741C>T (p.Ser247=) n.311C>T n.816C>T | gnomAD v4 |
5 | g.34005848G>C | CA359383940 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.299C>G (p.Pro100Arg) c.741C>G (p.Ser247=) n.311C>G n.816C>G | |
5 | g.34005848G>T | CA359383941 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.299C>A (p.Pro100Gln) c.741C>A (p.Ser247=) n.311C>A n.816C>A | |
5 | g.34005849G>A | CA359383943 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.298C>T (p.Pro100Ser) c.740C>T (p.Ser247Phe) n.310C>T n.815C>T | gnomAD v4 |
5 | g.34005849G>C | CA359383945 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.298C>G (p.Pro100Ala) c.740C>G (p.Ser247Cys) n.310C>G n.815C>G | |
5 | g.34005849G= | CA1538247314 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.298C= (p.Pro100=) c.740C= (p.Ser247=) n.310C= n.815C= | |
5 | g.34005849G>T | CA359383946 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.298C>A (p.Pro100Thr) c.740C>A (p.Ser247Tyr) n.310C>A n.815C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
5 | g.34005850A>C | CA359383949 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.297T>G (p.Asn99Lys) c.739T>G (p.Ser247Ala) n.309T>G n.814T>G | gnomAD v4 |
5 | g.34005850A>G | CA443872204 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.297T>C (p.Asn99=) c.739T>C (p.Ser247Pro) n.309T>C n.814T>C | COSMIC COSMIC |
5 | g.34005850A>T | CA359383951 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.297T>A (p.Asn99Lys) c.739T>A (p.Ser247Thr) n.309T>A n.814T>A | |
5 | g.34005851T>A | CA359383953 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.296A>T (p.Asn99Ile) c.738A>T (p.Lys246Asn) n.308A>T n.813A>T | |
5 | g.34005851T>C | CA359383955 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.296A>G (p.Asn99Ser) c.738A>G (p.Lys246=) n.308A>G n.813A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.34005851T>G | CA359383956 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.296A>C (p.Asn99Thr) c.738A>C (p.Lys246Asn) n.308A>C n.813A>C | |
5 | g.34005851T= | CA1538247317 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.296A= (p.Asn99=) c.738A= (p.Lys246=) n.308A= n.813A= | |
5 | g.34005852T>A | CA359383957 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.295A>T (p.Asn99Tyr) c.737A>T (p.Lys246Ile) n.307A>T n.812A>T | |
5 | g.34005852T>C | CA359383959 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.295A>G (p.Asn99Asp) c.737A>G (p.Lys246Arg) n.307A>G n.812A>G | |
5 | g.34005852T>G | CA359383961 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.295A>C (p.Asn99His) c.737A>C (p.Lys246Thr) n.307A>C n.812A>C | |
5 | g.34005853T>A | CA359383964 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.294A>T (p.Glu98Asp) c.736A>T (p.Lys246Ter) n.306A>T n.811A>T | |
5 | g.34005853T>C | CA443872205 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.294A>G (p.Glu98=) c.736A>G (p.Lys246Glu) n.306A>G n.811A>G | |
5 | g.34005853T>G | CA359383966 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.294A>C (p.Glu98Asp) c.736A>C (p.Lys246Gln) n.306A>C n.811A>C | |
5 | g.34005854T>A | CA359383968 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.293A>T (p.Glu98Val) c.735A>T (p.Gly245=) n.305A>T n.810A>T | |
5 | g.34005854T>C | CA359383974 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.293A>G (p.Glu98Gly) c.735A>G (p.Gly245=) n.305A>G n.810A>G | |
5 | g.34005854T>G | CA359383976 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.293A>C (p.Glu98Ala) c.735A>C (p.Gly245=) n.305A>C n.810A>C | |
5 | g.34005855C>A | CA359383978 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.292G>T (p.Glu98Ter) c.734G>T (p.Gly245Val) n.304G>T n.809G>T | |
5 | g.34005855C>G | CA359383980 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.292G>C (p.Glu98Gln) c.734G>C (p.Gly245Ala) n.304G>C n.809G>C | |
5 | g.34005855C>T | CA359383982 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.292G>A (p.Glu98Lys) c.734G>A (p.Gly245Glu) n.304G>A n.809G>A | |
5 | g.34005856C>A | CA443872208 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.291G>T (p.Arg97=) c.733G>T (p.Gly245Ter) n.303G>T n.808G>T | |
5 | g.34005856C>G | CA443872209 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.291G>C (p.Arg97=) c.733G>C (p.Gly245Arg) n.303G>C n.808G>C | |
5 | g.34005856C>T | CA443872210 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.291G>A (p.Arg97=) c.733G>A (p.Gly245Arg) n.303G>A n.808G>A | |
5 | g.34005857C>A | CA359383984 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.290G>T (p.Arg97Leu) c.732G>T (p.Ala244=) n.302G>T n.807G>T | |
5 | g.34005857C= | CA1538247320 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.290G= (p.Arg97=) c.732G= (p.Ala244=) n.302G= n.807G= | |
5 | g.34005857C>G | CA3226245 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.290G>C (p.Arg97Pro) c.732G>C (p.Ala244=) n.302G>C n.807G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.34005857C>T | CA359383985 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.290G>A (p.Arg97Gln) c.732G>A (p.Ala244=) n.302G>A n.807G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.34005858G>A | CA3226247 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.289C>T (p.Arg97Trp) c.731C>T (p.Ala244Val) n.301C>T n.806C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.34005858G>C | CA359383989 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.289C>G (p.Arg97Gly) c.731C>G (p.Ala244Gly) n.301C>G n.806C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.34005858G= | CA1538247325 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.289C= (p.Arg97=) c.731C= (p.Ala244=) n.301C= n.806C= | |
5 | g.34005858G>T | CA3226246 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.289C>A (p.Arg97=) c.731C>A (p.Ala244Glu) n.301C>A n.806C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
5 | g.34005859C>A | CA359383992 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.288G>T (p.Gln96His) c.730G>T (p.Ala244Ser) n.300G>T n.805G>T | |
5 | g.34005859C>G | CA359383994 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.288G>C (p.Gln96His) c.730G>C (p.Ala244Pro) n.300G>C n.805G>C | |
5 | g.34005859C>T | CA443872211 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.288G>A (p.Gln96=) c.730G>A (p.Ala244Thr) n.300G>A n.805G>A | |
5 | g.34005860T>A | CA359383997 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.287A>T (p.Gln96Leu) c.729A>T (p.Ala243=) n.299A>T n.804A>T | |
5 | g.34005860T>C | CA359383998 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.287A>G (p.Gln96Arg) c.729A>G (p.Ala243=) n.299A>G n.804A>G | gnomAD v4 |
5 | g.34005860T>G | CA359384001 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.287A>C (p.Gln96Pro) c.729A>C (p.Ala243=) n.299A>C n.804A>C | |
5 | g.34005861G>A | CA359384004 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.286C>T (p.Gln96Ter) c.728C>T (p.Ala243Val) n.298C>T n.803C>T | |
5 | g.34005861G>C | CA359384006 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.286C>G (p.Gln96Glu) c.728C>G (p.Ala243Gly) n.298C>G n.803C>G | |
5 | g.34005861G>T | CA359384008 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.286C>A (p.Gln96Lys) c.728C>A (p.Ala243Glu) n.298C>A n.803C>A | |
5 | g.34005862C>A | CA443872215 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.285G>T (p.Leu95=) c.727G>T (p.Ala243Ser) n.297G>T n.802G>T | |
5 | g.34005862C>G | CA443872216 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.285G>C (p.Leu95=) c.727G>C (p.Ala243Pro) n.297G>C n.802G>C | |
5 | g.34005862C>T | CA443872217 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.285G>A (p.Leu95=) c.727G>A (p.Ala243Thr) n.297G>A n.802G>A | ClinVar dbSNP |
5 | g.34005863A>C | CA359384010 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.284T>G (p.Leu95Arg) c.726T>G (p.Ser242=) n.296T>G n.801T>G | |
5 | g.34005863A>G | CA359384012 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.284T>C (p.Leu95Pro) c.726T>C (p.Ser242=) n.296T>C n.801T>C | |
5 | g.34005863A>T | CA359384014 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.284T>A (p.Leu95Gln) c.726T>A (p.Ser242=) n.296T>A n.801T>A | |
5 | g.34005864G>A | CA443872220 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.283C>T (p.Leu95=) c.725C>T (p.Ser242Phe) n.295C>T n.800C>T | |
5 | g.34005864G>C | CA359384016 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.283C>G (p.Leu95Val) c.725C>G (p.Ser242Cys) n.295C>G n.800C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.34005864G>T | CA359384017 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.283C>A (p.Leu95Met) c.725C>A (p.Ser242Tyr) n.295C>A n.800C>A | |
5 | g.34005865A>C | CA359384019 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.282T>G (p.Ile94Met) c.724T>G (p.Ser242Ala) n.294T>G n.799T>G | |
5 | g.34005865A>G | CA443872222 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.282T>C (p.Ile94=) c.724T>C (p.Ser242Pro) n.294T>C n.799T>C | |
5 | g.34005865A>T | CA443872223 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.282T>A (p.Ile94=) c.724T>A (p.Ser242Thr) n.294T>A n.799T>A | |
5 | g.34005866A>C | CA359384023 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.281T>G (p.Ile94Ser) c.723T>G (p.Asp241Glu) n.293T>G n.798T>G | |
5 | g.34005866A>G | CA359384024 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.281T>C (p.Ile94Thr) c.723T>C (p.Asp241=) n.293T>C n.798T>C | |
5 | g.34005866A>T | CA359384021 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.281T>A (p.Ile94Asn) c.723T>A (p.Asp241Glu) n.293T>A n.798T>A | |
5 | g.34005867T>A | CA359384026 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.280A>T (p.Ile94Phe) c.722A>T (p.Asp241Val) n.292A>T n.797A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.34005867T>C | CA359384027 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.280A>G (p.Ile94Val) c.722A>G (p.Asp241Gly) n.292A>G n.797A>G | |
5 | g.34005867T>G | CA359384029 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.280A>C (p.Ile94Leu) c.722A>C (p.Asp241Ala) n.292A>C n.797A>C | |
5 | g.34005867T= | CA1538247330 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.280A= (p.Ile94=) c.722A= (p.Asp241=) n.292A= n.797A= | |
5 | g.34005868C>A | CA359384031 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.279G>T (p.Glu93Asp) c.721G>T (p.Asp241Tyr) n.291G>T n.796G>T | COSMIC COSMIC |
5 | g.34005868C= | CA1538247336 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.279G= (p.Glu93=) c.721G= (p.Asp241=) n.291G= n.796G= | |
5 | g.34005868C>G | CA359384033 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.279G>C (p.Glu93Asp) c.721G>C (p.Asp241His) n.291G>C n.796G>C | |
5 | g.34005868C>T | CA443872225 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.279G>A (p.Glu93=) c.721G>A (p.Asp241Asn) n.291G>A n.796G>A | dbSNP |
5 | g.34005869T>A | CA359384039 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.278A>T (p.Glu93Val) c.720A>T (p.Arg240Ser) n.290A>T n.795A>T | |
5 | g.34005869T>C | CA359384035 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.278A>G (p.Glu93Gly) c.720A>G (p.Arg240=) n.290A>G n.795A>G | |
5 | g.34005869T>G | CA359384037 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.278A>C (p.Glu93Ala) c.720A>C (p.Arg240Ser) n.290A>C n.795A>C | |
5 | g.34005870C>A | CA359384042 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.277G>T (p.Glu93Ter) c.719G>T (p.Arg240Ile) n.289G>T n.794G>T | |
5 | g.34005870C>G | CA359384043 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.277G>C (p.Glu93Gln) c.719G>C (p.Arg240Thr) n.289G>C n.794G>C | gnomAD v4 |
5 | g.34005870C>T | CA359384049 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.277G>A (p.Glu93Lys) c.719G>A (p.Arg240Lys) n.289G>A n.794G>A | |
5 | g.34005871T>A | CA443872228 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.276A>T (p.Pro92=) c.718A>T (p.Arg240Ter) n.288A>T n.793A>T | |
5 | g.34005871T>C | CA443872229 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.276A>G (p.Pro92=) c.718A>G (p.Arg240Gly) n.288A>G n.793A>G | |
5 | g.34005871T>G | CA443872230 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.276A>C (p.Pro92=) c.718A>C (p.Arg240=) n.288A>C n.793A>C | |
5 | g.34005872G>A | CA359384052 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.275C>T (p.Pro92Leu) c.717C>T (p.Pro239=) n.287C>T n.792C>T | |
5 | g.34005872G>C | CA359384054 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.275C>G (p.Pro92Arg) c.717C>G (p.Pro239=) n.287C>G n.792C>G | |
5 | g.34005872G>T | CA359384055 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.275C>A (p.Pro92Gln) c.717C>A (p.Pro239=) n.287C>A n.792C>A | |
5 | g.34005874del | CA2580073174 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.275del (p.Pro92GlnfsTer16) c.717del (p.Arg240GlufsTer?) n.287del n.792del | ClinVar |
5 | g.34005873G>A | CA359384060 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.274C>T (p.Pro92Ser) c.716C>T (p.Pro239Leu) n.286C>T n.791C>T | COSMIC COSMIC |
5 | g.34005873G>C | CA359384059 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.274C>G (p.Pro92Ala) c.716C>G (p.Pro239Arg) n.286C>G n.791C>G | |
5 | g.34005873G>T | CA359384058 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.274C>A (p.Pro92Thr) c.716C>A (p.Pro239His) n.286C>A n.791C>A | |
5 | g.34005874G>A | CA443872234 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.273C>T (p.Gly91=) c.715C>T (p.Pro239Ser) n.285C>T n.790C>T | gnomAD v4 |
5 | g.34005874G>C | CA443872235 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.273C>G (p.Gly91=) c.715C>G (p.Pro239Ala) n.285C>G n.790C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.34005874G= | CA1538247338 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.273C= (p.Gly91=) c.715C= (p.Pro239=) n.285C= n.790C= | |
5 | g.34005874G>T | CA443872236 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.273C>A (p.Gly91=) c.715C>A (p.Pro239Thr) n.285C>A n.790C>A | |
5 | g.34005875C>A | CA359384061 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.272G>T (p.Gly91Val) c.714G>T (p.Gly238=) n.284G>T n.789G>T | |
5 | g.34005875C>G | CA359384065 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.272G>C (p.Gly91Ala) c.714G>C (p.Gly238=) n.284G>C n.789G>C | |
5 | g.34005875C>T | CA359384063 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.272G>A (p.Gly91Asp) c.714G>A (p.Gly238=) n.284G>A n.789G>A | |
5 | g.34005876C>A | CA359384067 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.271G>T (p.Gly91Cys) c.713G>T (p.Gly238Val) n.283G>T n.788G>T | |
5 | g.34005876C>G | CA359384069 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.271G>C (p.Gly91Arg) c.713G>C (p.Gly238Ala) n.283G>C n.788G>C | |
5 | g.34005876C>T | CA359384068 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.271G>A (p.Gly91Ser) c.713G>A (p.Gly238Glu) n.283G>A n.788G>A | |
5 | g.34005877C>A | CA3226248 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.270G>T (p.Leu90=) c.712G>T (p.Gly238Trp) n.282G>T n.787G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.34005877C= | CA1538247343 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.270G= (p.Leu90=) c.712G= (p.Gly238=) n.282G= n.787G= | |
5 | g.34005877C>G | CA443872237 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.270G>C (p.Leu90=) c.712G>C (p.Gly238Arg) n.282G>C n.787G>C | dbSNP |
5 | g.34005877C>T | CA443872239 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.270G>A (p.Leu90=) c.712G>A (p.Gly238Arg) n.282G>A n.787G>A | ClinVar dbSNP |
5 | g.34005878A>C | CA359384073 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.269T>G (p.Leu90Arg) c.711T>G (p.Ala237=) n.281T>G n.786T>G | |
5 | g.34005878A>G | CA359384071 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.269T>C (p.Leu90Pro) c.711T>C (p.Ala237=) n.281T>C n.786T>C | |
5 | g.34005878A>T | CA359384074 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.269T>A (p.Leu90Gln) c.711T>A (p.Ala237=) n.281T>A n.786T>A | |
5 | g.34005879G>A | CA443872241 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.268C>T (p.Leu90=) c.710C>T (p.Ala237Val) n.280C>T n.785C>T | |
5 | g.34005879G>C | CA359384076 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.268C>G (p.Leu90Val) c.710C>G (p.Ala237Gly) n.280C>G n.785C>G | |
5 | g.34005879G>T | CA359384077 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.268C>A (p.Leu90Met) c.710C>A (p.Ala237Asp) n.280C>A n.785C>A | |
5 | g.34005880C>A | CA359384079 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.267G>T (p.Gln89His) c.709G>T (p.Ala237Ser) n.279G>T n.784G>T | |
5 | g.34005880C= | CA1538247346 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.267G= (p.Gln89=) c.709G= (p.Ala237=) n.279G= n.784G= | |
5 | g.34005880C>G | CA3226249 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.267G>C (p.Gln89His) c.709G>C (p.Ala237Pro) n.279G>C n.784G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.34005880C>T | CA443872242 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.267G>A (p.Gln89=) c.709G>A (p.Ala237Thr) n.279G>A n.784G>A | gnomAD v4 |
5 | g.34005881T>A | CA359384082 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.266A>T (p.Gln89Leu) c.708A>T (p.Pro236=) n.278A>T n.783A>T | |
5 | g.34005881T>C | CA359384084 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.266A>G (p.Gln89Arg) c.708A>G (p.Pro236=) n.278A>G n.783A>G | |
5 | g.34005881T>G | CA359384086 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.266A>C (p.Gln89Pro) c.708A>C (p.Pro236=) n.278A>C n.783A>C | |
5 | g.34005882G>A | CA3226250 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.265C>T (p.Gln89Ter) c.707C>T (p.Pro236Leu) n.277C>T n.782C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.34005882G>C | CA359384087 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.265C>G (p.Gln89Glu) c.707C>G (p.Pro236Arg) n.277C>G n.782C>G | |
5 | g.34005882G= | CA1538247352 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.265C= (p.Gln89=) c.707C= (p.Pro236=) n.277C= n.782C= | |
5 | g.34005882G>T | CA359384088 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.265C>A (p.Gln89Lys) c.707C>A (p.Pro236Gln) n.277C>A n.782C>A | |
5 | g.34005883G>A | CA443872245 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.264C>T (p.Leu88=) c.706C>T (p.Pro236Ser) n.276C>T n.781C>T | gnomAD v4 |
5 | g.34005883G>C | CA443872243 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.264C>G (p.Leu88=) c.706C>G (p.Pro236Ala) n.276C>G n.781C>G | |
5 | g.34005883G= | CA1538247354 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.264C= (p.Leu88=) c.706C= (p.Pro236=) n.276C= n.781C= | |
5 | g.34005883G>T | CA443872244 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.264C>A (p.Leu88=) c.706C>A (p.Pro236Thr) n.276C>A n.781C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.34005883_34005892delinsGAGTTTCTCC | CA1538247355 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.255_264delinsGGAGAAACTC (p.Met85=) c.697_706delinsGGAGAAACTC (p.Gly233=) n.267_276delinsGGAGAAACTC n.772_781delinsGGAGAAACTC | |
5 | g.34005884A>C | CA359384089 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.263T>G (p.Leu88Arg) c.705T>G (p.Thr235=) n.275T>G n.780T>G | |
5 | g.34005884A>G | CA359384090 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.263T>C (p.Leu88Pro) c.705T>C (p.Thr235=) n.275T>C n.780T>C | |
5 | g.34005884A>T | CA359384091 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.263T>A (p.Leu88His) c.705T>A (p.Thr235=) n.275T>A n.780T>A | |
5 | g.34005885_34005893del | CA810020102 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.255_263del (p.Met85_Leu88delinsIle) c.697_705del (p.Gly233_Thr235del) n.267_275del n.772_780del | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.34005885G>A | CA359384092 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.262C>T (p.Leu88Phe) c.704C>T (p.Thr235Ile) n.274C>T n.779C>T | |
5 | g.34005885G>C | CA359384095 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.262C>G (p.Leu88Val) c.704C>G (p.Thr235Ser) n.274C>G n.779C>G | |
5 | g.34005885G>T | CA359384094 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.262C>A (p.Leu88Ile) c.704C>A (p.Thr235Asn) n.274C>A n.779C>A | |
5 | g.34005886T>A | CA359384097 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.261A>T (p.Lys87Asn) c.703A>T (p.Thr235Ser) n.273A>T n.778A>T | dbSNP |
5 | g.34005886T>C | CA443872246 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.261A>G (p.Lys87=) c.703A>G (p.Thr235Ala) n.273A>G n.778A>G | |
5 | g.34005886T>G | CA359384098 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.261A>C (p.Lys87Asn) c.703A>C (p.Thr235Pro) n.273A>C n.778A>C | |
5 | g.34005886T= | CA1538247360 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.261A= (p.Lys87=) c.703A= (p.Thr235=) n.273A= n.778A= | |
5 | g.34005887T>A | CA359384101 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.260A>T (p.Lys87Ile) c.702A>T (p.Glu234Asp) n.272A>T n.777A>T | |
5 | g.34005887T>C | CA359384102 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.260A>G (p.Lys87Arg) c.702A>G (p.Glu234=) n.272A>G n.777A>G | |
5 | g.34005887T>G | CA359384104 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.260A>C (p.Lys87Thr) c.702A>C (p.Glu234Asp) n.272A>C n.777A>C | |
5 | g.34005888T>A | CA359384107 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.259A>T (p.Lys87Ter) c.701A>T (p.Glu234Val) n.271A>T n.776A>T | |
5 | g.34005888T>C | CA359384109 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.259A>G (p.Lys87Glu) c.701A>G (p.Glu234Gly) n.271A>G n.776A>G | |
5 | g.34005888T>G | CA359384111 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.259A>C (p.Lys87Gln) c.701A>C (p.Glu234Ala) n.271A>C n.776A>C | |
5 | g.34005889C>A | CA359384113 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.258G>T (p.Glu86Asp) c.700G>T (p.Glu234Ter) n.270G>T n.775G>T | |
5 | g.34005889C>G | CA359384114 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.258G>C (p.Glu86Asp) c.700G>C (p.Glu234Gln) n.270G>C n.775G>C | |
5 | g.34005889C>T | CA443872249 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.258G>A (p.Glu86=) c.700G>A (p.Glu234Lys) n.270G>A n.775G>A | gnomAD v4 |
5 | g.34005889dup | CA2673481666 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.258dup (p.Lys87GlufsTer?) c.700dup (p.Glu234GlyfsTer22) n.270dup n.775dup | gnomAD v4 |
5 | g.34005890T>A | CA359384120 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.257A>T (p.Glu86Val) c.699A>T (p.Gly233=) n.269A>T n.774A>T | |
5 | g.34005890T>C | CA359384119 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.257A>G (p.Glu86Gly) c.699A>G (p.Gly233=) n.269A>G n.774A>G | |
5 | g.34005890T>G | CA359384116 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.257A>C (p.Glu86Ala) c.699A>C (p.Gly233=) n.269A>C n.774A>C | |
5 | g.34005891C>A | CA359384123 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.256G>T (p.Glu86Ter) c.698G>T (p.Gly233Val) n.268G>T n.773G>T | |
5 | g.34005891C>G | CA359384124 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.256G>C (p.Glu86Gln) c.698G>C (p.Gly233Ala) n.268G>C n.773G>C | |
5 | g.34005891C>T | CA359384126 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.256G>A (p.Glu86Lys) c.698G>A (p.Gly233Glu) n.268G>A n.773G>A | |
5 | g.34005892C>A | CA359384129 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.255G>T (p.Met85Ile) c.697G>T (p.Gly233Ter) n.267G>T n.772G>T | |
5 | g.34005892C>G | CA359384130 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.255G>C (p.Met85Ile) c.697G>C (p.Gly233Arg) n.267G>C n.772G>C | |
5 | g.34005892C>T | CA359384132 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.255G>A (p.Met85Ile) c.697G>A (p.Gly233Arg) n.267G>A n.772G>A | ClinVar |
5 | g.34005893A= | CA1538247363 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.254T= (p.Met85=) c.696T= (p.His232=) n.266T= n.771T= | |
5 | g.34005893A>C | CA359384135 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.254T>G (p.Met85Arg) c.696T>G (p.His232Gln) n.266T>G n.771T>G | |
5 | g.34005893A>G | CA116870966 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.254T>C (p.Met85Thr) c.696T>C (p.His232=) n.266T>C n.771T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.34005893A>T | CA359384137 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.254T>A (p.Met85Lys) c.696T>A (p.His232Gln) n.266T>A n.771T>A | |
5 | g.34005894T>A | CA359384139 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.253A>T (p.Met85Leu) c.695A>T (p.His232Leu) n.265A>T n.770A>T | |
5 | g.34005894T>C | CA3226251 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.253A>G (p.Met85Val) c.695A>G (p.His232Arg) n.265A>G n.770A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.34005894T>G | CA359384142 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.253A>C (p.Met85Leu) c.695A>C (p.His232Pro) n.265A>C n.770A>C | |
5 | g.34005894T= | CA1538247367 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.253A= (p.Met85=) c.695A= (p.His232=) n.265A= n.770A= | |
5 | g.34005895G>A | CA116870985 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.252C>T (p.Val84=) c.694C>T (p.His232Tyr) n.264C>T n.769C>T | ClinVar dbSNP |
5 | g.34005895G>C | CA443872251 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.252C>G (p.Val84=) c.694C>G (p.His232Asp) n.264C>G n.769C>G | |
5 | g.34005895G= | CA1538247369 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.252C= (p.Val84=) c.694C= (p.His232=) n.264C= n.769C= | |
5 | g.34005895G>T | CA443872252 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.252C>A (p.Val84=) c.694C>A (p.His232Asn) n.264C>A n.769C>A | ClinVar gnomAD v4 |
5 | g.34005896A>C | CA359384148 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.251T>G (p.Val84Gly) c.693T>G (p.Cys231Trp) n.263T>G n.768T>G | |
5 | g.34005896A>G | CA359384144 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.251T>C (p.Val84Ala) c.693T>C (p.Cys231=) n.263T>C n.768T>C | |
5 | g.34005896A>T | CA359384146 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.251T>A (p.Val84Asp) c.693T>A (p.Cys231Ter) n.263T>A n.768T>A | |
5 | g.34005897C>A | CA359384150 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.250G>T (p.Val84Phe) c.692G>T (p.Cys231Phe) n.262G>T n.767G>T | |
5 | g.34005897C= | CA1538247371 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.250G= (p.Val84=) c.692G= (p.Cys231=) n.262G= n.767G= | |
5 | g.34005897C>G | CA359384152 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.250G>C (p.Val84Leu) c.692G>C (p.Cys231Ser) n.262G>C n.767G>C | |
5 | g.34005897C>T | CA359384153 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.250G>A (p.Val84Ile) c.692G>A (p.Cys231Tyr) n.262G>A n.767G>A | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.34005898A>C | CA443872256 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.249T>G (p.Gly83=) c.691T>G (p.Cys231Gly) n.261T>G n.766T>G | |
5 | g.34005898A>G | CA443872257 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.249T>C (p.Gly83=) c.691T>C (p.Cys231Arg) n.261T>C n.766T>C | |
5 | g.34005898A>T | CA443872258 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.249T>A (p.Gly83=) c.691T>A (p.Cys231Ser) n.261T>A n.766T>A | |
5 | g.34005899C>A | CA359384156 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.248G>T (p.Gly83Val) c.690G>T (p.Lys230Asn) n.260G>T n.765G>T | |
5 | g.34005899C>G | CA359384157 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.248G>C (p.Gly83Ala) c.690G>C (p.Lys230Asn) n.260G>C n.765G>C | |
5 | g.34005899C>T | CA359384159 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.248G>A (p.Gly83Asp) c.690G>A (p.Lys230=) n.260G>A n.765G>A | |
5 | g.34005900C>A | CA359384161 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.248-1G>T (n.248-1G>T) c.690-1G>T (n.690-1G>T) n.260-1G>T n.765-1G>T | |
5 | g.34005900C>G | CA359384163 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.248-1G>C (n.248-1G>C) c.690-1G>C (n.690-1G>C) n.260-1G>C n.765-1G>C | |
5 | g.34005900C>T | CA359384165 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.248-1G>A (n.248-1G>A) c.690-1G>A (n.690-1G>A) n.260-1G>A n.765-1G>A | |
5 | g.34005901T>A | CA359384167 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.248-2A>T (n.248-2A>T) c.690-2A>T (n.690-2A>T) n.260-2A>T n.765-2A>T | |
5 | g.34005901T>C | CA359384169 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.248-2A>G (n.248-2A>G) c.690-2A>G (n.690-2A>G) n.260-2A>G n.765-2A>G | gnomAD v4 |
5 | g.34005901T>G | CA359384171 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.248-2A>C (n.248-2A>C) c.690-2A>C (n.690-2A>C) n.260-2A>C n.765-2A>C | |
5 | g.34005902T>C | CA3226252 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.248-3A>G (n.248-3A>G) c.690-3A>G (n.690-3A>G) n.260-3A>G n.765-3A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.34005902T= | CA1538247374 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.248-3A= (n.248-3A=) c.690-3A= (n.690-3A=) n.260-3A= n.765-3A= | |
5 | g.34005903A= | CA1538247377 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.248-4T= (n.248-4T=) c.690-4T= (n.690-4T=) n.260-4T= n.765-4T= | |
5 | g.34005903A>G | CA3226253 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.248-4T>C (n.248-4T>C) c.690-4T>C (n.690-4T>C) n.260-4T>C n.765-4T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.34005904A>G | CA2673481667 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.248-5T>C (n.248-5T>C) c.690-5T>C (n.690-5T>C) n.260-5T>C n.765-5T>C | gnomAD v4 |
5 | g.34005905G>A | CA558971100 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.248-6C>T (n.248-6C>T) c.690-6C>T (n.690-6C>T) n.260-6C>T n.765-6C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.34005905G= | CA1538247380 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.248-6C= (n.248-6C=) c.690-6C= (n.690-6C=) n.260-6C= n.765-6C= | |
5 | g.34005906A= | CA1538247381 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.248-7T= (n.248-7T=) c.690-7T= (n.690-7T=) n.260-7T= n.765-7T= | |
5 | g.34005906A>G | CA116871002 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.248-7T>C (n.248-7T>C) c.690-7T>C (n.690-7T>C) n.260-7T>C n.765-7T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.34005907G>A | CA3226254 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.248-8C>T (n.248-8C>T) c.690-8C>T (n.690-8C>T) n.260-8C>T n.765-8C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.34005907G= | CA1538247383 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.248-8C= (n.248-8C=) c.690-8C= (n.690-8C=) n.260-8C= n.765-8C= | |
5 | g.34005907G>T | CA3226255 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.248-8C>A (n.248-8C>A) c.690-8C>A (n.690-8C>A) n.260-8C>A n.765-8C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.34005908A>G | CA2673481668 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.248-9T>C (n.248-9T>C) c.690-9T>C (n.690-9T>C) n.260-9T>C n.765-9T>C | gnomAD v4 |
5 | g.34005910A= | CA1538247385 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.248-11T= (n.248-11T=) c.690-11T= (n.690-11T=) n.260-11T= n.765-11T= | |
5 | g.34005910A>C | CA558971101 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.248-11T>G (n.248-11T>G) c.690-11T>G (n.690-11T>G) n.260-11T>G n.765-11T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.34005912G>C | CA2673481669 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.248-13C>G (n.248-13C>G) c.690-13C>G (n.690-13C>G) n.260-13C>G n.765-13C>G | gnomAD v4 |
5 | g.34005914A= | CA1538247387 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.248-15T= (n.248-15T=) c.690-15T= (n.690-15T=) n.260-15T= n.765-15T= | |
5 | g.34005914A>G | CA558971102 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.248-15T>C (n.248-15T>C) c.690-15T>C (n.690-15T>C) n.260-15T>C n.765-15T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.34005915A>T | CA2580073175 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.248-16T>A (n.248-16T>A) c.690-16T>A (n.690-16T>A) n.260-16T>A n.765-16T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.34005916C>A | CA2673481670 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.248-17G>T (n.248-17G>T) c.690-17G>T (n.690-17G>T) n.260-17G>T n.765-17G>T | gnomAD v4 |
5 | g.34005916C= | CA1538247389 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.248-17G= (n.248-17G=) c.690-17G= (n.690-17G=) n.260-17G= n.765-17G= | |
5 | g.34005916C>T | CA558971103 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.248-17G>A (n.248-17G>A) c.690-17G>A (n.690-17G>A) n.260-17G>A n.765-17G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.34005917G>A | CA3226256 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.248-18C>T (n.248-18C>T) c.690-18C>T (n.690-18C>T) n.260-18C>T n.765-18C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.34005917G>C | CA3226257 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.248-18C>G (n.248-18C>G) c.690-18C>G (n.690-18C>G) n.260-18C>G n.765-18C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.34005917G= | CA1538247393 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.248-18C= (n.248-18C=) c.690-18C= (n.690-18C=) n.260-18C= n.765-18C= | |
5 | g.34005917G>T | CA2673481671 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.248-18C>A (n.248-18C>A) c.690-18C>A (n.690-18C>A) n.260-18C>A n.765-18C>A | gnomAD v4 |
5 | g.34005923_34005925del | CA2578282556 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.248-22_248-20del (n.248-22_248-20del) c.690-22_690-20del (n.690-22_690-20del) n.260-22_260-20del n.765-22_765-20del | |
5 | g.34005920C>A | CA2673481672 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.248-21G>T (n.248-21G>T) c.690-21G>T (n.690-21G>T) n.260-21G>T n.765-21G>T | gnomAD v4 |
5 | g.34005920C= | CA1538247396 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.248-21G= (n.248-21G=) c.690-21G= (n.690-21G=) n.260-21G= n.765-21G= | |
5 | g.34005920C>G | CA1074910748 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.248-21G>C (n.248-21G>C) c.690-21G>C (n.690-21G>C) n.260-21G>C n.765-21G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.34005920C>T | CA558971104 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.248-21G>A (n.248-21G>A) c.690-21G>A (n.690-21G>A) n.260-21G>A n.765-21G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.34005922T>C | CA116871009 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.248-23A>G (n.248-23A>G) c.690-23A>G (n.690-23A>G) n.260-23A>G n.765-23A>G | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.34005922T= | CA1538247398 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.248-23A= (n.248-23A=) c.690-23A= (n.690-23A=) n.260-23A= n.765-23A= | |
5 | g.34005923C>T | CA2673481673 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.248-24G>A (n.248-24G>A) c.690-24G>A (n.690-24G>A) n.260-24G>A n.765-24G>A | gnomAD v4 |
5 | g.34005924T>C | CA2765836588 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.248-25A>G (n.248-25A>G) c.690-25A>G (n.690-25A>G) n.260-25A>G n.765-25A>G | |
5 | g.34005926A= | CA1538247402 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.248-27T= (n.248-27T=) c.690-27T= (n.690-27T=) n.260-27T= n.765-27T= | |
5 | g.34005926A>G | CA3226258 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.248-27T>C (n.248-27T>C) c.690-27T>C (n.690-27T>C) n.260-27T>C n.765-27T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.34005926_34005928delinsAAG | CA1538247400 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.248-29_248-27delinsCTT (n.248-29_248-27delinsCTT) c.690-29_690-27delinsCTT (n.690-29_690-27delinsCTT) n.260-29_260-27delinsCTT n.765-29_765-27delinsCTT | |
5 | g.34005927A>G | CA2673481674 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.248-28T>C (n.248-28T>C) c.690-28T>C (n.690-28T>C) n.260-28T>C n.765-28T>C | gnomAD v4 |
5 | g.34005931_34005932del | CA1074910780 | AMACR,C1QTNF3-AMACR | c.248-29_248-28del (n.248-29_248-28del) c.690-29_690-28del (n.690-29_690-28del) n.260-29_260-28del n.765-29_765-28del | dbSNP gnomAD v4 |