Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
5g.34004681G>ACA359383313AMACR,C1QTNF3-AMACRc.445C>T (p.Leu149Phe)
c.391+1075C>T (n.391+1075C>T)
c.833+1075C>T (n.833+1075C>T)
n.403+1075C>T
n.908+1075C>T
5g.34004681G>CCA359383311AMACR,C1QTNF3-AMACRc.445C>G (p.Leu149Val)
c.391+1075C>G (n.391+1075C>G)
c.833+1075C>G (n.833+1075C>G)
n.403+1075C>G
n.908+1075C>G
5g.34004681G=CA1538246380AMACR,C1QTNF3-AMACRc.445C= (p.Leu149=)
c.391+1075C= (n.391+1075C=)
c.833+1075C= (n.833+1075C=)
n.403+1075C=
n.908+1075C=
5g.34004681G>TCA16603312AMACR,C1QTNF3-AMACRc.445C>A (p.Leu149Ile)
c.391+1075C>A (n.391+1075C>A)
c.833+1075C>A (n.833+1075C>A)
n.403+1075C>A
n.908+1075C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.34004682A>CCA359383314AMACR,C1QTNF3-AMACRc.444T>G (p.Asn148Lys)
c.391+1074T>G (n.391+1074T>G)
c.833+1074T>G (n.833+1074T>G)
n.403+1074T>G
n.908+1074T>G
5g.34004682A>GCA443871960AMACR,C1QTNF3-AMACRc.444T>C (p.Asn148=)
c.391+1074T>C (n.391+1074T>C)
c.833+1074T>C (n.833+1074T>C)
n.403+1074T>C
n.908+1074T>C
 gnomAD v4
5g.34004682A>TCA359383315AMACR,C1QTNF3-AMACRc.444T>A (p.Asn148Lys)
c.391+1074T>A (n.391+1074T>A)
c.833+1074T>A (n.833+1074T>A)
n.403+1074T>A
n.908+1074T>A
5g.34004683T>ACA359383318AMACR,C1QTNF3-AMACRc.443A>T (p.Asn148Ile)
c.391+1073A>T (n.391+1073A>T)
c.833+1073A>T (n.833+1073A>T)
n.403+1073A>T
n.908+1073A>T
5g.34004683T>CCA359383319AMACR,C1QTNF3-AMACRc.443A>G (p.Asn148Ser)
c.391+1073A>G (n.391+1073A>G)
c.833+1073A>G (n.833+1073A>G)
n.403+1073A>G
n.908+1073A>G
5g.34004683T>GCA359383321AMACR,C1QTNF3-AMACRc.443A>C (p.Asn148Thr)
c.391+1073A>C (n.391+1073A>C)
c.833+1073A>C (n.833+1073A>C)
n.403+1073A>C
n.908+1073A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.34004683T=CA1538246385AMACR,C1QTNF3-AMACRc.443A= (p.Asn148=)
c.391+1073A= (n.391+1073A=)
c.833+1073A= (n.833+1073A=)
n.403+1073A=
n.908+1073A=
5g.34004684T>ACA359383323AMACR,C1QTNF3-AMACRc.442A>T (p.Asn148Tyr)
c.391+1072A>T (n.391+1072A>T)
c.833+1072A>T (n.833+1072A>T)
n.403+1072A>T
n.908+1072A>T
5g.34004684T>CCA359383325AMACR,C1QTNF3-AMACRc.442A>G (p.Asn148Asp)
c.391+1072A>G (n.391+1072A>G)
c.833+1072A>G (n.833+1072A>G)
n.403+1072A>G
n.908+1072A>G
5g.34004684T>GCA359383326AMACR,C1QTNF3-AMACRc.442A>C (p.Asn148His)
c.391+1072A>C (n.391+1072A>C)
c.833+1072A>C (n.833+1072A>C)
n.403+1072A>C
n.908+1072A>C
5g.34004685C>ACA443871966AMACR,C1QTNF3-AMACRc.441G>T (p.Leu147=)
c.391+1071G>T (n.391+1071G>T)
c.833+1071G>T (n.833+1071G>T)
n.403+1071G>T
n.908+1071G>T
5g.34004685C=CA1538246390AMACR,C1QTNF3-AMACRc.441G= (p.Leu147=)
c.391+1071G= (n.391+1071G=)
c.833+1071G= (n.833+1071G=)
n.403+1071G=
n.908+1071G=
5g.34004685C>GCA443871964AMACR,C1QTNF3-AMACRc.441G>C (p.Leu147=)
c.391+1071G>C (n.391+1071G>C)
c.833+1071G>C (n.833+1071G>C)
n.403+1071G>C
n.908+1071G>C
5g.34004685C>TCA443871965AMACR,C1QTNF3-AMACRc.441G>A (p.Leu147=)
c.391+1071G>A (n.391+1071G>A)
c.833+1071G>A (n.833+1071G>A)
n.403+1071G>A
n.908+1071G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.34004686A=CA1538246394AMACR,C1QTNF3-AMACRc.440T= (p.Leu147=)
c.391+1070T= (n.391+1070T=)
c.833+1070T= (n.833+1070T=)
n.403+1070T=
n.908+1070T=
5g.34004686A>CCA359383329AMACR,C1QTNF3-AMACRc.440T>G (p.Leu147Arg)
c.391+1070T>G (n.391+1070T>G)
c.833+1070T>G (n.833+1070T>G)
n.403+1070T>G
n.908+1070T>G
5g.34004686A>GCA359383330AMACR,C1QTNF3-AMACRc.440T>C (p.Leu147Pro)
c.391+1070T>C (n.391+1070T>C)
c.833+1070T>C (n.833+1070T>C)
n.403+1070T>C
n.908+1070T>C
 dbSNP gnomAD v2
5g.34004686A>TCA359383332AMACR,C1QTNF3-AMACRc.440T>A (p.Leu147Gln)
c.391+1070T>A (n.391+1070T>A)
c.833+1070T>A (n.833+1070T>A)
n.403+1070T>A
n.908+1070T>A
5g.34004687G>ACA443871967AMACR,C1QTNF3-AMACRc.439C>T (p.Leu147=)
c.391+1069C>T (n.391+1069C>T)
c.833+1069C>T (n.833+1069C>T)
n.403+1069C>T
n.908+1069C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.34004687G>CCA359383334AMACR,C1QTNF3-AMACRc.439C>G (p.Leu147Val)
c.391+1069C>G (n.391+1069C>G)
c.833+1069C>G (n.833+1069C>G)
n.403+1069C>G
n.908+1069C>G
5g.34004687G=CA1538246398AMACR,C1QTNF3-AMACRc.439C= (p.Leu147=)
c.391+1069C= (n.391+1069C=)
c.833+1069C= (n.833+1069C=)
n.403+1069C=
n.908+1069C=
5g.34004687G>TCA359383335AMACR,C1QTNF3-AMACRc.439C>A (p.Leu147Met)
c.391+1069C>A (n.391+1069C>A)
c.833+1069C>A (n.833+1069C>A)
n.403+1069C>A
n.908+1069C>A
5g.34004688C>ACA443871968AMACR,C1QTNF3-AMACRc.438G>T (p.Pro146=)
c.391+1068G>T (n.391+1068G>T)
c.833+1068G>T (n.833+1068G>T)
n.403+1068G>T
n.908+1068G>T
 gnomAD v4
5g.34004688C=CA1538246401AMACR,C1QTNF3-AMACRc.438G= (p.Pro146=)
c.391+1068G= (n.391+1068G=)
c.833+1068G= (n.833+1068G=)
n.403+1068G=
n.908+1068G=
5g.34004688C>GCA443871969AMACR,C1QTNF3-AMACRc.438G>C (p.Pro146=)
c.391+1068G>C (n.391+1068G>C)
c.833+1068G>C (n.833+1068G>C)
n.403+1068G>C
n.908+1068G>C
5g.34004688C>TCA3226201AMACR,C1QTNF3-AMACRc.438G>A (p.Pro146=)
c.391+1068G>A (n.391+1068G>A)
c.833+1068G>A (n.833+1068G>A)
n.403+1068G>A
n.908+1068G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.34004689G>ACA3226202AMACR,C1QTNF3-AMACRc.437C>T (p.Pro146Leu)
c.391+1067C>T (n.391+1067C>T)
c.833+1067C>T (n.833+1067C>T)
n.403+1067C>T
n.908+1067C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.34004689G>CCA359383339AMACR,C1QTNF3-AMACRc.437C>G (p.Pro146Arg)
c.391+1067C>G (n.391+1067C>G)
c.833+1067C>G (n.833+1067C>G)
n.403+1067C>G
n.908+1067C>G
 COSMIC
5g.34004689G=CA1538246410AMACR,C1QTNF3-AMACRc.437C= (p.Pro146=)
c.391+1067C= (n.391+1067C=)
c.833+1067C= (n.833+1067C=)
n.403+1067C=
n.908+1067C=
5g.34004689G>TCA359383342AMACR,C1QTNF3-AMACRc.437C>A (p.Pro146Gln)
c.391+1067C>A (n.391+1067C>A)
c.833+1067C>A (n.833+1067C>A)
n.403+1067C>A
n.908+1067C>A
 dbSNP gnomAD v4
5g.34004690G>ACA359383343AMACR,C1QTNF3-AMACRc.436C>T (p.Pro146Ser)
c.391+1066C>T (n.391+1066C>T)
c.833+1066C>T (n.833+1066C>T)
n.403+1066C>T
n.908+1066C>T
5g.34004690G>CCA359383345AMACR,C1QTNF3-AMACRc.436C>G (p.Pro146Ala)
c.391+1066C>G (n.391+1066C>G)
c.833+1066C>G (n.833+1066C>G)
n.403+1066C>G
n.908+1066C>G
5g.34004690G>TCA359383347AMACR,C1QTNF3-AMACRc.436C>A (p.Pro146Thr)
c.391+1066C>A (n.391+1066C>A)
c.833+1066C>A (n.833+1066C>A)
n.403+1066C>A
n.908+1066C>A
 gnomAD v4
5g.34004691G>ACA443871973AMACR,C1QTNF3-AMACRc.435C>T (p.Ala145=)
c.391+1065C>T (n.391+1065C>T)
c.833+1065C>T (n.833+1065C>T)
n.403+1065C>T
n.908+1065C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.34004691G>CCA443871974AMACR,C1QTNF3-AMACRc.435C>G (p.Ala145=)
c.391+1065C>G (n.391+1065C>G)
c.833+1065C>G (n.833+1065C>G)
n.403+1065C>G
n.908+1065C>G
5g.34004691G=CA1538246413AMACR,C1QTNF3-AMACRc.435C= (p.Ala145=)
c.391+1065C= (n.391+1065C=)
c.833+1065C= (n.833+1065C=)
n.403+1065C=
n.908+1065C=
5g.34004691G>TCA443871975AMACR,C1QTNF3-AMACRc.435C>A (p.Ala145=)
c.391+1065C>A (n.391+1065C>A)
c.833+1065C>A (n.833+1065C>A)
n.403+1065C>A
n.908+1065C>A
5g.34004692G>ACA116870160AMACR,C1QTNF3-AMACRc.434C>T (p.Ala145Val)
c.391+1064C>T (n.391+1064C>T)
c.833+1064C>T (n.833+1064C>T)
n.403+1064C>T
n.908+1064C>T
 dbSNP gnomAD v4
5g.34004692G>CCA359383349AMACR,C1QTNF3-AMACRc.434C>G (p.Ala145Gly)
c.391+1064C>G (n.391+1064C>G)
c.833+1064C>G (n.833+1064C>G)
n.403+1064C>G
n.908+1064C>G
5g.34004692G=CA1538246416AMACR,C1QTNF3-AMACRc.434C= (p.Ala145=)
c.391+1064C= (n.391+1064C=)
c.833+1064C= (n.833+1064C=)
n.403+1064C=
n.908+1064C=
5g.34004692G>TCA359383350AMACR,C1QTNF3-AMACRc.434C>A (p.Ala145Asp)
c.391+1064C>A (n.391+1064C>A)
c.833+1064C>A (n.833+1064C>A)
n.403+1064C>A
n.908+1064C>A
5g.34004693C>ACA359383355AMACR,C1QTNF3-AMACRc.433G>T (p.Ala145Ser)
c.391+1063G>T (n.391+1063G>T)
c.833+1063G>T (n.833+1063G>T)
n.403+1063G>T
n.908+1063G>T
5g.34004693C>GCA359383351AMACR,C1QTNF3-AMACRc.433G>C (p.Ala145Pro)
c.391+1063G>C (n.391+1063G>C)
c.833+1063G>C (n.833+1063G>C)
n.403+1063G>C
n.908+1063G>C
5g.34004693C>TCA359383352AMACR,C1QTNF3-AMACRc.433G>A (p.Ala145Thr)
c.391+1063G>A (n.391+1063G>A)
c.833+1063G>A (n.833+1063G>A)
n.403+1063G>A
n.908+1063G>A
 gnomAD v4
5g.34004694A=CA1538246419AMACR,C1QTNF3-AMACRc.432T= (p.Tyr144=)
c.391+1062T= (n.391+1062T=)
c.833+1062T= (n.833+1062T=)
n.403+1062T=
n.908+1062T=
5g.34004694A>CCA359383357AMACR,C1QTNF3-AMACRc.432T>G (p.Tyr144Ter)
c.391+1062T>G (n.391+1062T>G)
c.833+1062T>G (n.833+1062T>G)
n.403+1062T>G
n.908+1062T>G
 gnomAD v4
5g.34004694A>GCA443871979AMACR,C1QTNF3-AMACRc.432T>C (p.Tyr144=)
c.391+1062T>C (n.391+1062T>C)
c.833+1062T>C (n.833+1062T>C)
n.403+1062T>C
n.908+1062T>C
 dbSNP
5g.34004694A>TCA359383358AMACR,C1QTNF3-AMACRc.432T>A (p.Tyr144Ter)
c.391+1062T>A (n.391+1062T>A)
c.833+1062T>A (n.833+1062T>A)
n.403+1062T>A
n.908+1062T>A
 gnomAD v4
5g.34004695T>ACA359383361AMACR,C1QTNF3-AMACRc.431A>T (p.Tyr144Phe)
c.391+1061A>T (n.391+1061A>T)
c.833+1061A>T (n.833+1061A>T)
n.403+1061A>T
n.908+1061A>T
5g.34004695T>CCA359383362AMACR,C1QTNF3-AMACRc.431A>G (p.Tyr144Cys)
c.391+1061A>G (n.391+1061A>G)
c.833+1061A>G (n.833+1061A>G)
n.403+1061A>G
n.908+1061A>G
 gnomAD v4
5g.34004695T>GCA359383364AMACR,C1QTNF3-AMACRc.431A>C (p.Tyr144Ser)
c.391+1061A>C (n.391+1061A>C)
c.833+1061A>C (n.833+1061A>C)
n.403+1061A>C
n.908+1061A>C
5g.34004696A>CCA359383367AMACR,C1QTNF3-AMACRc.430T>G (p.Tyr144Asp)
c.391+1060T>G (n.391+1060T>G)
c.833+1060T>G (n.833+1060T>G)
n.403+1060T>G
n.908+1060T>G
5g.34004696A>GCA359383369AMACR,C1QTNF3-AMACRc.430T>C (p.Tyr144His)
c.391+1060T>C (n.391+1060T>C)
c.833+1060T>C (n.833+1060T>C)
n.403+1060T>C
n.908+1060T>C
 gnomAD v4
5g.34004696A>TCA359383368AMACR,C1QTNF3-AMACRc.430T>A (p.Tyr144Asn)
c.391+1060T>A (n.391+1060T>A)
c.833+1060T>A (n.833+1060T>A)
n.403+1060T>A
n.908+1060T>A
5g.34004697C>ACA443871983AMACR,C1QTNF3-AMACRc.429G>T (p.Pro143=)
c.391+1059G>T (n.391+1059G>T)
c.833+1059G>T (n.833+1059G>T)
n.403+1059G>T
n.908+1059G>T
5g.34004697C=CA1538246422AMACR,C1QTNF3-AMACRc.429G= (p.Pro143=)
c.391+1059G= (n.391+1059G=)
c.833+1059G= (n.833+1059G=)
n.403+1059G=
n.908+1059G=
5g.34004697C>GCA3226204AMACR,C1QTNF3-AMACRc.429G>C (p.Pro143=)
c.391+1059G>C (n.391+1059G>C)
c.833+1059G>C (n.833+1059G>C)
n.403+1059G>C
n.908+1059G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.34004697C>TCA3226203AMACR,C1QTNF3-AMACRc.429G>A (p.Pro143=)
c.391+1059G>A (n.391+1059G>A)
c.833+1059G>A (n.833+1059G>A)
n.403+1059G>A
n.908+1059G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
5g.34004698G>ACA359383374AMACR,C1QTNF3-AMACRc.428C>T (p.Pro143Leu)
c.391+1058C>T (n.391+1058C>T)
c.833+1058C>T (n.833+1058C>T)
n.403+1058C>T
n.908+1058C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
5g.34004698G>CCA359383375AMACR,C1QTNF3-AMACRc.428C>G (p.Pro143Arg)
c.391+1058C>G (n.391+1058C>G)
c.833+1058C>G (n.833+1058C>G)
n.403+1058C>G
n.908+1058C>G
5g.34004698G=CA1538246429AMACR,C1QTNF3-AMACRc.428C= (p.Pro143=)
c.391+1058C= (n.391+1058C=)
c.833+1058C= (n.833+1058C=)
n.403+1058C=
n.908+1058C=
5g.34004698G>TCA359383378AMACR,C1QTNF3-AMACRc.428C>A (p.Pro143Gln)
c.391+1058C>A (n.391+1058C>A)
c.833+1058C>A (n.833+1058C>A)
n.403+1058C>A
n.908+1058C>A
5g.34004699G>ACA359383380AMACR,C1QTNF3-AMACRc.427C>T (p.Pro143Ser)
c.391+1057C>T (n.391+1057C>T)
c.833+1057C>T (n.833+1057C>T)
n.403+1057C>T
n.908+1057C>T
5g.34004699G>CCA359383382AMACR,C1QTNF3-AMACRc.427C>G (p.Pro143Ala)
c.391+1057C>G (n.391+1057C>G)
c.833+1057C>G (n.833+1057C>G)
n.403+1057C>G
n.908+1057C>G
5g.34004699G>TCA359383384AMACR,C1QTNF3-AMACRc.427C>A (p.Pro143Thr)
c.391+1057C>A (n.391+1057C>A)
c.833+1057C>A (n.833+1057C>A)
n.403+1057C>A
n.908+1057C>A
5g.34004700A>CCA359383386AMACR,C1QTNF3-AMACRc.426T>G (p.Asn142Lys)
c.391+1056T>G (n.391+1056T>G)
c.833+1056T>G (n.833+1056T>G)
n.403+1056T>G
n.908+1056T>G
5g.34004700A>GCA443871988AMACR,C1QTNF3-AMACRc.426T>C (p.Asn142=)
c.391+1056T>C (n.391+1056T>C)
c.833+1056T>C (n.833+1056T>C)
n.403+1056T>C
n.908+1056T>C
5g.34004700A>TCA359383387AMACR,C1QTNF3-AMACRc.426T>A (p.Asn142Lys)
c.391+1056T>A (n.391+1056T>A)
c.833+1056T>A (n.833+1056T>A)
n.403+1056T>A
n.908+1056T>A
5g.34004701T>ACA359383392AMACR,C1QTNF3-AMACRc.425A>T (p.Asn142Ile)
c.391+1055A>T (n.391+1055A>T)
c.833+1055A>T (n.833+1055A>T)
n.403+1055A>T
n.908+1055A>T
5g.34004701T>CCA359383391AMACR,C1QTNF3-AMACRc.425A>G (p.Asn142Ser)
c.391+1055A>G (n.391+1055A>G)
c.833+1055A>G (n.833+1055A>G)
n.403+1055A>G
n.908+1055A>G
5g.34004701T>GCA359383389AMACR,C1QTNF3-AMACRc.425A>C (p.Asn142Thr)
c.391+1055A>C (n.391+1055A>C)
c.833+1055A>C (n.833+1055A>C)
n.403+1055A>C
n.908+1055A>C
5g.34004702T>ACA359383394AMACR,C1QTNF3-AMACRc.424A>T (p.Asn142Tyr)
c.391+1054A>T (n.391+1054A>T)
c.833+1054A>T (n.833+1054A>T)
n.403+1054A>T
n.908+1054A>T
5g.34004702T>CCA359383395AMACR,C1QTNF3-AMACRc.424A>G (p.Asn142Asp)
c.391+1054A>G (n.391+1054A>G)
c.833+1054A>G (n.833+1054A>G)
n.403+1054A>G
n.908+1054A>G
 gnomAD v4
5g.34004702T>GCA359383397AMACR,C1QTNF3-AMACRc.424A>C (p.Asn142His)
c.391+1054A>C (n.391+1054A>C)
c.833+1054A>C (n.833+1054A>C)
n.403+1054A>C
n.908+1054A>C
5g.34004703C>ACA359383398AMACR,C1QTNF3-AMACRc.423G>T (p.Glu141Asp)
c.391+1053G>T (n.391+1053G>T)
c.833+1053G>T (n.833+1053G>T)
n.403+1053G>T
n.908+1053G>T
5g.34004703C=CA1538246431AMACR,C1QTNF3-AMACRc.423G= (p.Glu141=)
c.391+1053G= (n.391+1053G=)
c.833+1053G= (n.833+1053G=)
n.403+1053G=
n.908+1053G=
5g.34004703C>GCA3226205AMACR,C1QTNF3-AMACRc.423G>C (p.Glu141Asp)
c.391+1053G>C (n.391+1053G>C)
c.833+1053G>C (n.833+1053G>C)
n.403+1053G>C
n.908+1053G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.34004703C>TCA443871991AMACR,C1QTNF3-AMACRc.423G>A (p.Glu141=)
c.391+1053G>A (n.391+1053G>A)
c.833+1053G>A (n.833+1053G>A)
n.403+1053G>A
n.908+1053G>A
 gnomAD v4
5g.34004704T>ACA359383401AMACR,C1QTNF3-AMACRc.422A>T (p.Glu141Val)
c.391+1052A>T (n.391+1052A>T)
c.833+1052A>T (n.833+1052A>T)
n.403+1052A>T
n.908+1052A>T
5g.34004704T>CCA359383402AMACR,C1QTNF3-AMACRc.422A>G (p.Glu141Gly)
c.391+1052A>G (n.391+1052A>G)
c.833+1052A>G (n.833+1052A>G)
n.403+1052A>G
n.908+1052A>G
5g.34004704T>GCA359383403AMACR,C1QTNF3-AMACRc.422A>C (p.Glu141Ala)
c.391+1052A>C (n.391+1052A>C)
c.833+1052A>C (n.833+1052A>C)
n.403+1052A>C
n.908+1052A>C
 ClinVar dbSNP
5g.34004704_34004707delinsTCACCA1538246433AMACR,C1QTNF3-AMACRc.419_422delinsGTGA (p.Gly140=)
c.391+1049_391+1052delinsGTGA (n.391+1049_391+1052delinsGTGA)
c.833+1049_833+1052delinsGTGA (n.833+1049_833+1052delinsGTGA)
n.403+1049_403+1052delinsGTGA
n.908+1049_908+1052delinsGTGA
5g.34004705C>ACA359383405AMACR,C1QTNF3-AMACRc.421G>T (p.Glu141Ter)
c.391+1051G>T (n.391+1051G>T)
c.833+1051G>T (n.833+1051G>T)
n.403+1051G>T
n.908+1051G>T
5g.34004705C>GCA359383407AMACR,C1QTNF3-AMACRc.421G>C (p.Glu141Gln)
c.391+1051G>C (n.391+1051G>C)
c.833+1051G>C (n.833+1051G>C)
n.403+1051G>C
n.908+1051G>C
5g.34004705C>TCA359383408AMACR,C1QTNF3-AMACRc.421G>A (p.Glu141Lys)
c.391+1051G>A (n.391+1051G>A)
c.833+1051G>A (n.833+1051G>A)
n.403+1051G>A
n.908+1051G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
5g.34004708_34004710delCA3226206AMACR,C1QTNF3-AMACRc.419_421del (p.Gly140del)
c.391+1049_391+1051del (n.391+1049_391+1051del)
c.833+1049_833+1051del (n.833+1049_833+1051del)
n.403+1049_403+1051del
n.908+1049_908+1051del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.34004706A>CCA443871997AMACR,C1QTNF3-AMACRc.420T>G (p.Gly140=)
c.391+1050T>G (n.391+1050T>G)
c.833+1050T>G (n.833+1050T>G)
n.403+1050T>G
n.908+1050T>G
5g.34004706A>GCA443871995AMACR,C1QTNF3-AMACRc.420T>C (p.Gly140=)
c.391+1050T>C (n.391+1050T>C)
c.833+1050T>C (n.833+1050T>C)
n.403+1050T>C
n.908+1050T>C
5g.34004706A>TCA443871996AMACR,C1QTNF3-AMACRc.420T>A (p.Gly140=)
c.391+1050T>A (n.391+1050T>A)
c.833+1050T>A (n.833+1050T>A)
n.403+1050T>A
n.908+1050T>A
5g.34004707C>ACA359383413AMACR,C1QTNF3-AMACRc.419G>T (p.Gly140Val)
c.391+1049G>T (n.391+1049G>T)
c.833+1049G>T (n.833+1049G>T)
n.403+1049G>T
n.908+1049G>T
 COSMIC
5g.34004707C>GCA359383415AMACR,C1QTNF3-AMACRc.419G>C (p.Gly140Ala)
c.391+1049G>C (n.391+1049G>C)
c.833+1049G>C (n.833+1049G>C)
n.403+1049G>C
n.908+1049G>C
5g.34004707C>TCA359383411AMACR,C1QTNF3-AMACRc.419G>A (p.Gly140Asp)
c.391+1049G>A (n.391+1049G>A)
c.833+1049G>A (n.833+1049G>A)
n.403+1049G>A
n.908+1049G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
5g.34004708C>ACA359383417AMACR,C1QTNF3-AMACRc.418G>T (p.Gly140Cys)
c.391+1048G>T (n.391+1048G>T)
c.833+1048G>T (n.833+1048G>T)
n.403+1048G>T
n.908+1048G>T
5g.34004708C>GCA359383419AMACR,C1QTNF3-AMACRc.418G>C (p.Gly140Arg)
c.391+1048G>C (n.391+1048G>C)
c.833+1048G>C (n.833+1048G>C)
n.403+1048G>C
n.908+1048G>C
5g.34004708C>TCA359383421AMACR,C1QTNF3-AMACRc.418G>A (p.Gly140Ser)
c.391+1048G>A (n.391+1048G>A)
c.833+1048G>A (n.833+1048G>A)
n.403+1048G>A
n.908+1048G>A
5g.34004709A>CCA359383422AMACR,C1QTNF3-AMACRc.417T>G (p.Ser139Arg)
c.391+1047T>G (n.391+1047T>G)
c.833+1047T>G (n.833+1047T>G)
n.403+1047T>G
n.908+1047T>G
5g.34004709A>GCA443871998AMACR,C1QTNF3-AMACRc.417T>C (p.Ser139=)
c.391+1047T>C (n.391+1047T>C)
c.833+1047T>C (n.833+1047T>C)
n.403+1047T>C
n.908+1047T>C
5g.34004709A>TCA359383423AMACR,C1QTNF3-AMACRc.417T>A (p.Ser139Arg)
c.391+1047T>A (n.391+1047T>A)
c.833+1047T>A (n.833+1047T>A)
n.403+1047T>A
n.908+1047T>A
5g.34004710C>ACA359383430AMACR,C1QTNF3-AMACRc.416G>T (p.Ser139Ile)
c.391+1046G>T (n.391+1046G>T)
c.833+1046G>T (n.833+1046G>T)
n.403+1046G>T
n.908+1046G>T
5g.34004710C>GCA359383426AMACR,C1QTNF3-AMACRc.416G>C (p.Ser139Thr)
c.391+1046G>C (n.391+1046G>C)
c.833+1046G>C (n.833+1046G>C)
n.403+1046G>C
n.908+1046G>C
5g.34004710C>TCA359383428AMACR,C1QTNF3-AMACRc.416G>A (p.Ser139Asn)
c.391+1046G>A (n.391+1046G>A)
c.833+1046G>A (n.833+1046G>A)
n.403+1046G>A
n.908+1046G>A
5g.34004711T>ACA359383432AMACR,C1QTNF3-AMACRc.415A>T (p.Ser139Cys)
c.391+1045A>T (n.391+1045A>T)
c.833+1045A>T (n.833+1045A>T)
n.403+1045A>T
n.908+1045A>T
5g.34004711T>CCA359383434AMACR,C1QTNF3-AMACRc.415A>G (p.Ser139Gly)
c.391+1045A>G (n.391+1045A>G)
c.833+1045A>G (n.833+1045A>G)
n.403+1045A>G
n.908+1045A>G
5g.34004711T>GCA359383435AMACR,C1QTNF3-AMACRc.415A>C (p.Ser139Arg)
c.391+1045A>C (n.391+1045A>C)
c.833+1045A>C (n.833+1045A>C)
n.403+1045A>C
n.908+1045A>C
5g.34004712T>ACA359383437AMACR,C1QTNF3-AMACRc.414A>T (p.Arg138Ser)
c.391+1044A>T (n.391+1044A>T)
c.833+1044A>T (n.833+1044A>T)
n.403+1044A>T
n.908+1044A>T
5g.34004712T>CCA443872000AMACR,C1QTNF3-AMACRc.414A>G (p.Arg138=)
c.391+1044A>G (n.391+1044A>G)
c.833+1044A>G (n.833+1044A>G)
n.403+1044A>G
n.908+1044A>G
5g.34004712T>GCA359383439AMACR,C1QTNF3-AMACRc.414A>C (p.Arg138Ser)
c.391+1044A>C (n.391+1044A>C)
c.833+1044A>C (n.833+1044A>C)
n.403+1044A>C
n.908+1044A>C
5g.34004713C>ACA359383441AMACR,C1QTNF3-AMACRc.413G>T (p.Arg138Ile)
c.391+1043G>T (n.391+1043G>T)
c.833+1043G>T (n.833+1043G>T)
n.403+1043G>T
n.908+1043G>T
5g.34004713C=CA1538246434AMACR,C1QTNF3-AMACRc.413G= (p.Arg138=)
c.391+1043G= (n.391+1043G=)
c.833+1043G= (n.833+1043G=)
n.403+1043G=
n.908+1043G=
5g.34004713C>GCA359383443AMACR,C1QTNF3-AMACRc.413G>C (p.Arg138Thr)
c.391+1043G>C (n.391+1043G>C)
c.833+1043G>C (n.833+1043G>C)
n.403+1043G>C
n.908+1043G>C
5g.34004713C>TCA116870197AMACR,C1QTNF3-AMACRc.413G>A (p.Arg138Lys)
c.391+1043G>A (n.391+1043G>A)
c.833+1043G>A (n.833+1043G>A)
n.403+1043G>A
n.908+1043G>A
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC
5g.34004714T>ACA359383445AMACR,C1QTNF3-AMACRc.412A>T (p.Arg138Ter)
c.391+1042A>T (n.391+1042A>T)
c.833+1042A>T (n.833+1042A>T)
n.403+1042A>T
n.908+1042A>T
5g.34004714T>CCA359383447AMACR,C1QTNF3-AMACRc.412A>G (p.Arg138Gly)
c.391+1042A>G (n.391+1042A>G)
c.833+1042A>G (n.833+1042A>G)
n.403+1042A>G
n.908+1042A>G
5g.34004714T>GCA443872002AMACR,C1QTNF3-AMACRc.412A>C (p.Arg138=)
c.391+1042A>C (n.391+1042A>C)
c.833+1042A>C (n.833+1042A>C)
n.403+1042A>C
n.908+1042A>C
5g.34004715G>ACA3226207AMACR,C1QTNF3-AMACRc.411C>T (p.Gly137=)
c.391+1041C>T (n.391+1041C>T)
c.833+1041C>T (n.833+1041C>T)
n.403+1041C>T
n.908+1041C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v4
5g.34004715G>CCA443872003AMACR,C1QTNF3-AMACRc.411C>G (p.Gly137=)
c.391+1041C>G (n.391+1041C>G)
c.833+1041C>G (n.833+1041C>G)
n.403+1041C>G
n.908+1041C>G
5g.34004715G=CA1538246436AMACR,C1QTNF3-AMACRc.411C= (p.Gly137=)
c.391+1041C= (n.391+1041C=)
c.833+1041C= (n.833+1041C=)
n.403+1041C=
n.908+1041C=
5g.34004715G>TCA443872004AMACR,C1QTNF3-AMACRc.411C>A (p.Gly137=)
c.391+1041C>A (n.391+1041C>A)
c.833+1041C>A (n.833+1041C>A)
n.403+1041C>A
n.908+1041C>A
5g.34004716C>ACA359383450AMACR,C1QTNF3-AMACRc.410G>T (p.Gly137Val)
c.391+1040G>T (n.391+1040G>T)
c.833+1040G>T (n.833+1040G>T)
n.403+1040G>T
n.908+1040G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.34004716C=CA1538246437AMACR,C1QTNF3-AMACRc.410G= (p.Gly137=)
c.391+1040G= (n.391+1040G=)
c.833+1040G= (n.833+1040G=)
n.403+1040G=
n.908+1040G=
5g.34004716C>GCA359383448AMACR,C1QTNF3-AMACRc.410G>C (p.Gly137Ala)
c.391+1040G>C (n.391+1040G>C)
c.833+1040G>C (n.833+1040G>C)
n.403+1040G>C
n.908+1040G>C
5g.34004716C>TCA3226208AMACR,C1QTNF3-AMACRc.410G>A (p.Gly137Asp)
c.391+1040G>A (n.391+1040G>A)
c.833+1040G>A (n.833+1040G>A)
n.403+1040G>A
n.908+1040G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.34004717C>ACA359383453AMACR,C1QTNF3-AMACRc.409G>T (p.Gly137Cys)
c.391+1039G>T (n.391+1039G>T)
c.833+1039G>T (n.833+1039G>T)
n.403+1039G>T
n.908+1039G>T
5g.34004717C>GCA359383455AMACR,C1QTNF3-AMACRc.409G>C (p.Gly137Arg)
c.391+1039G>C (n.391+1039G>C)
c.833+1039G>C (n.833+1039G>C)
n.403+1039G>C
n.908+1039G>C
5g.34004717C>TCA359383457AMACR,C1QTNF3-AMACRc.409G>A (p.Gly137Ser)
c.391+1039G>A (n.391+1039G>A)
c.833+1039G>A (n.833+1039G>A)
n.403+1039G>A
n.908+1039G>A
5g.34004718A>CCA359383459AMACR,C1QTNF3-AMACRc.408T>G (p.Ile136Met)
c.391+1038T>G (n.391+1038T>G)
c.833+1038T>G (n.833+1038T>G)
n.403+1038T>G
n.908+1038T>G
5g.34004718A>GCA443872008AMACR,C1QTNF3-AMACRc.408T>C (p.Ile136=)
c.391+1038T>C (n.391+1038T>C)
c.833+1038T>C (n.833+1038T>C)
n.403+1038T>C
n.908+1038T>C
5g.34004718A>TCA443872009AMACR,C1QTNF3-AMACRc.408T>A (p.Ile136=)
c.391+1038T>A (n.391+1038T>A)
c.833+1038T>A (n.833+1038T>A)
n.403+1038T>A
n.908+1038T>A
5g.34004719A=CA1538246438AMACR,C1QTNF3-AMACRc.407T= (p.Ile136=)
c.391+1037T= (n.391+1037T=)
c.833+1037T= (n.833+1037T=)
n.403+1037T=
n.908+1037T=
5g.34004719A>CCA359383461AMACR,C1QTNF3-AMACRc.407T>G (p.Ile136Ser)
c.391+1037T>G (n.391+1037T>G)
c.833+1037T>G (n.833+1037T>G)
n.403+1037T>G
n.908+1037T>G
5g.34004719A>GCA359383463AMACR,C1QTNF3-AMACRc.407T>C (p.Ile136Thr)
c.391+1037T>C (n.391+1037T>C)
c.833+1037T>C (n.833+1037T>C)
n.403+1037T>C
n.908+1037T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.34004719A>TCA359383465AMACR,C1QTNF3-AMACRc.407T>A (p.Ile136Asn)
c.391+1037T>A (n.391+1037T>A)
c.833+1037T>A (n.833+1037T>A)
n.403+1037T>A
n.908+1037T>A
5g.34004720T>ACA359383467AMACR,C1QTNF3-AMACRc.406A>T (p.Ile136Phe)
c.391+1036A>T (n.391+1036A>T)
c.833+1036A>T (n.833+1036A>T)
n.403+1036A>T
n.908+1036A>T
5g.34004720T>CCA3226209AMACR,C1QTNF3-AMACRc.406A>G (p.Ile136Val)
c.391+1036A>G (n.391+1036A>G)
c.833+1036A>G (n.833+1036A>G)
n.403+1036A>G
n.908+1036A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.34004720T>GCA359383470AMACR,C1QTNF3-AMACRc.406A>C (p.Ile136Leu)
c.391+1036A>C (n.391+1036A>C)
c.833+1036A>C (n.833+1036A>C)
n.403+1036A>C
n.908+1036A>C
5g.34004720T=CA1538246439AMACR,C1QTNF3-AMACRc.406A= (p.Ile136=)
c.391+1036A= (n.391+1036A=)
c.833+1036A= (n.833+1036A=)
n.403+1036A=
n.908+1036A=
5g.34004721T>ACA359383474AMACR,C1QTNF3-AMACRc.405A>T (p.Lys135Asn)
c.391+1035A>T (n.391+1035A>T)
c.833+1035A>T (n.833+1035A>T)
n.403+1035A>T
n.908+1035A>T
5g.34004721T>CCA443872011AMACR,C1QTNF3-AMACRc.405A>G (p.Lys135=)
c.391+1035A>G (n.391+1035A>G)
c.833+1035A>G (n.833+1035A>G)
n.403+1035A>G
n.908+1035A>G
5g.34004721T>GCA359383472AMACR,C1QTNF3-AMACRc.405A>C (p.Lys135Asn)
c.391+1035A>C (n.391+1035A>C)
c.833+1035A>C (n.833+1035A>C)
n.403+1035A>C
n.908+1035A>C
5g.34004722T>ACA359383476AMACR,C1QTNF3-AMACRc.404A>T (p.Lys135Ile)
c.391+1034A>T (n.391+1034A>T)
c.833+1034A>T (n.833+1034A>T)
n.403+1034A>T
n.908+1034A>T
5g.34004722T>CCA359383477AMACR,C1QTNF3-AMACRc.404A>G (p.Lys135Arg)
c.391+1034A>G (n.391+1034A>G)
c.833+1034A>G (n.833+1034A>G)
n.403+1034A>G
n.908+1034A>G
5g.34004722T>GCA359383479AMACR,C1QTNF3-AMACRc.404A>C (p.Lys135Thr)
c.391+1034A>C (n.391+1034A>C)
c.833+1034A>C (n.833+1034A>C)
n.403+1034A>C
n.908+1034A>C
5g.34004723T>ACA359383481AMACR,C1QTNF3-AMACRc.403A>T (p.Lys135Ter)
c.391+1033A>T (n.391+1033A>T)
c.833+1033A>T (n.833+1033A>T)
n.403+1033A>T
n.908+1033A>T
5g.34004723T>CCA359383482AMACR,C1QTNF3-AMACRc.403A>G (p.Lys135Glu)
c.391+1033A>G (n.391+1033A>G)
c.833+1033A>G (n.833+1033A>G)
n.403+1033A>G
n.908+1033A>G
5g.34004723T>GCA359383483AMACR,C1QTNF3-AMACRc.403A>C (p.Lys135Gln)
c.391+1033A>C (n.391+1033A>C)
c.833+1033A>C (n.833+1033A>C)
n.403+1033A>C
n.908+1033A>C
5g.34004724T>ACA443872015AMACR,C1QTNF3-AMACRc.402A>T (p.Ser134=)
c.391+1032A>T (n.391+1032A>T)
c.833+1032A>T (n.833+1032A>T)
n.403+1032A>T
n.908+1032A>T
5g.34004724T>CCA443872016AMACR,C1QTNF3-AMACRc.402A>G (p.Ser134=)
c.391+1032A>G (n.391+1032A>G)
c.833+1032A>G (n.833+1032A>G)
n.403+1032A>G
n.908+1032A>G
 gnomAD v4
5g.34004724T>GCA443872017AMACR,C1QTNF3-AMACRc.402A>C (p.Ser134=)
c.391+1032A>C (n.391+1032A>C)
c.833+1032A>C (n.833+1032A>C)
n.403+1032A>C
n.908+1032A>C
5g.34004725G>ACA359383486AMACR,C1QTNF3-AMACRc.401C>T (p.Ser134Leu)
c.391+1031C>T (n.391+1031C>T)
c.833+1031C>T (n.833+1031C>T)
n.403+1031C>T
n.908+1031C>T
 gnomAD v4
5g.34004725G>CCA359383487AMACR,C1QTNF3-AMACRc.401C>G (p.Ser134Ter)
c.391+1031C>G (n.391+1031C>G)
c.833+1031C>G (n.833+1031C>G)
n.403+1031C>G
n.908+1031C>G
5g.34004725G>TCA359383489AMACR,C1QTNF3-AMACRc.401C>A (p.Ser134Ter)
c.391+1031C>A (n.391+1031C>A)
c.833+1031C>A (n.833+1031C>A)
n.403+1031C>A
n.908+1031C>A
5g.34004729_34004730delCA645548403AMACR,C1QTNF3-AMACRc.400_401del (p.Ser134LysfsTer7)
c.391+1030_391+1031del (n.391+1030_391+1031del)
c.833+1030_833+1031del (n.833+1030_833+1031del)
n.403+1030_403+1031del
n.908+1030_908+1031del
 COSMIC
5g.34004726A>CCA359383491AMACR,C1QTNF3-AMACRc.400T>G (p.Ser134Ala)
c.391+1030T>G (n.391+1030T>G)
c.833+1030T>G (n.833+1030T>G)
n.403+1030T>G
n.908+1030T>G
5g.34004726A>GCA359383493AMACR,C1QTNF3-AMACRc.400T>C (p.Ser134Pro)
c.391+1030T>C (n.391+1030T>C)
c.833+1030T>C (n.833+1030T>C)
n.403+1030T>C
n.908+1030T>C
5g.34004726A>TCA359383495AMACR,C1QTNF3-AMACRc.400T>A (p.Ser134Thr)
c.391+1030T>A (n.391+1030T>A)
c.833+1030T>A (n.833+1030T>A)
n.403+1030T>A
n.908+1030T>A
5g.34004727G>ACA443872021AMACR,C1QTNF3-AMACRc.399C>T (p.Leu133=)
c.391+1029C>T (n.391+1029C>T)
c.833+1029C>T (n.833+1029C>T)
n.403+1029C>T
n.908+1029C>T
5g.34004727G>CCA443872022AMACR,C1QTNF3-AMACRc.399C>G (p.Leu133=)
c.391+1029C>G (n.391+1029C>G)
c.833+1029C>G (n.833+1029C>G)
n.403+1029C>G
n.908+1029C>G
5g.34004727G>TCA443872023AMACR,C1QTNF3-AMACRc.399C>A (p.Leu133=)
c.391+1029C>A (n.391+1029C>A)
c.833+1029C>A (n.833+1029C>A)
n.403+1029C>A
n.908+1029C>A
5g.34004728A>CCA359383499AMACR,C1QTNF3-AMACRc.398T>G (p.Leu133Arg)
c.391+1028T>G (n.391+1028T>G)
c.833+1028T>G (n.833+1028T>G)
n.403+1028T>G
n.908+1028T>G
5g.34004728A>GCA359383497AMACR,C1QTNF3-AMACRc.398T>C (p.Leu133Pro)
c.391+1028T>C (n.391+1028T>C)
c.833+1028T>C (n.833+1028T>C)
n.403+1028T>C
n.908+1028T>C
5g.34004728A>TCA359383496AMACR,C1QTNF3-AMACRc.398T>A (p.Leu133His)
c.391+1028T>A (n.391+1028T>A)
c.833+1028T>A (n.833+1028T>A)
n.403+1028T>A
n.908+1028T>A
5g.34004729G>ACA116870217AMACR,C1QTNF3-AMACRc.397C>T (p.Leu133Phe)
c.391+1027C>T (n.391+1027C>T)
c.833+1027C>T (n.833+1027C>T)
n.403+1027C>T
n.908+1027C>T
 dbSNP
5g.34004729G>CCA359383500AMACR,C1QTNF3-AMACRc.397C>G (p.Leu133Val)
c.391+1027C>G (n.391+1027C>G)
c.833+1027C>G (n.833+1027C>G)
n.403+1027C>G
n.908+1027C>G
5g.34004729G=CA1538246440AMACR,C1QTNF3-AMACRc.397C= (p.Leu133=)
c.391+1027C= (n.391+1027C=)
c.833+1027C= (n.833+1027C=)
n.403+1027C=
n.908+1027C=
5g.34004729G>TCA359383501AMACR,C1QTNF3-AMACRc.397C>A (p.Leu133Ile)
c.391+1027C>A (n.391+1027C>A)
c.833+1027C>A (n.833+1027C>A)
n.403+1027C>A
n.908+1027C>A
5g.34004730A>CCA443872025AMACR,C1QTNF3-AMACRc.396T>G (p.Val132=)
c.391+1026T>G (n.391+1026T>G)
c.833+1026T>G (n.833+1026T>G)
n.403+1026T>G
n.908+1026T>G
5g.34004730A>GCA443872026AMACR,C1QTNF3-AMACRc.396T>C (p.Val132=)
c.391+1026T>C (n.391+1026T>C)
c.833+1026T>C (n.833+1026T>C)
n.403+1026T>C
n.908+1026T>C
5g.34004730A>TCA443872027AMACR,C1QTNF3-AMACRc.396T>A (p.Val132=)
c.391+1026T>A (n.391+1026T>A)
c.833+1026T>A (n.833+1026T>A)
n.403+1026T>A
n.908+1026T>A
5g.34004731A>CCA359383503AMACR,C1QTNF3-AMACRc.395T>G (p.Val132Gly)
c.391+1025T>G (n.391+1025T>G)
c.833+1025T>G (n.833+1025T>G)
n.403+1025T>G
n.908+1025T>G
5g.34004731A>GCA359383505AMACR,C1QTNF3-AMACRc.395T>C (p.Val132Ala)
c.391+1025T>C (n.391+1025T>C)
c.833+1025T>C (n.833+1025T>C)
n.403+1025T>C
n.908+1025T>C
 gnomAD v4
5g.34004731A>TCA359383506AMACR,C1QTNF3-AMACRc.395T>A (p.Val132Asp)
c.391+1025T>A (n.391+1025T>A)
c.833+1025T>A (n.833+1025T>A)
n.403+1025T>A
n.908+1025T>A
5g.34004732C>ACA359383508AMACR,C1QTNF3-AMACRc.394G>T (p.Val132Phe)
c.391+1024G>T (n.391+1024G>T)
c.833+1024G>T (n.833+1024G>T)
n.403+1024G>T
n.908+1024G>T
5g.34004732C=CA1538246441AMACR,C1QTNF3-AMACRc.394G= (p.Val132=)
c.391+1024G= (n.391+1024G=)
c.833+1024G= (n.833+1024G=)
n.403+1024G=
n.908+1024G=
5g.34004732C>GCA359383510AMACR,C1QTNF3-AMACRc.394G>C (p.Val132Leu)
c.391+1024G>C (n.391+1024G>C)
c.833+1024G>C (n.833+1024G>C)
n.403+1024G>C
n.908+1024G>C
5g.34004732C>TCA359383512AMACR,C1QTNF3-AMACRc.394G>A (p.Val132Ile)
c.391+1024G>A (n.391+1024G>A)
c.833+1024G>A (n.833+1024G>A)
n.403+1024G>A
n.908+1024G>A
 ClinVar dbSNP
5g.34004733A=CA1538246442AMACR,C1QTNF3-AMACRc.393T= (p.Gly131=)
c.391+1023T= (n.391+1023T=)
c.833+1023T= (n.833+1023T=)
n.403+1023T=
n.908+1023T=
5g.34004733A>CCA443872028AMACR,C1QTNF3-AMACRc.393T>G (p.Gly131=)
c.391+1023T>G (n.391+1023T>G)
c.833+1023T>G (n.833+1023T>G)
n.403+1023T>G
n.908+1023T>G
5g.34004733A>GCA3226210AMACR,C1QTNF3-AMACRc.393T>C (p.Gly131=)
c.391+1023T>C (n.391+1023T>C)
c.833+1023T>C (n.833+1023T>C)
n.403+1023T>C
n.908+1023T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.34004733A>TCA443872029AMACR,C1QTNF3-AMACRc.393T>A (p.Gly131=)
c.391+1023T>A (n.391+1023T>A)
c.833+1023T>A (n.833+1023T>A)
n.403+1023T>A
n.908+1023T>A
5g.34004734C>ACA3226211AMACR,C1QTNF3-AMACRc.392G>T (p.Gly131Val)
c.391+1022G>T (n.391+1022G>T)
c.833+1022G>T (n.833+1022G>T)
n.403+1022G>T
n.908+1022G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.34004734C=CA1538246443AMACR,C1QTNF3-AMACRc.392G= (p.Gly131=)
c.391+1022G= (n.391+1022G=)
c.833+1022G= (n.833+1022G=)
n.403+1022G=
n.908+1022G=
5g.34004734C>GCA3226212AMACR,C1QTNF3-AMACRc.392G>C (p.Gly131Ala)
c.391+1022G>C (n.391+1022G>C)
c.833+1022G>C (n.833+1022G>C)
n.403+1022G>C
n.908+1022G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2
5g.34004734C>TCA3226213AMACR,C1QTNF3-AMACRc.392G>A (p.Gly131Asp)
c.391+1022G>A (n.391+1022G>A)
c.833+1022G>A (n.833+1022G>A)
n.403+1022G>A
n.908+1022G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.34004735C>ACA359383522AMACR,C1QTNF3-AMACRc.392-1G>T (n.392-1G>T)
c.391+1021G>T (n.391+1021G>T)
c.833+1021G>T (n.833+1021G>T)
n.403+1021G>T
n.908+1021G>T
5g.34004735C>GCA359383520AMACR,C1QTNF3-AMACRc.392-1G>C (n.392-1G>C)
c.391+1021G>C (n.391+1021G>C)
c.833+1021G>C (n.833+1021G>C)
n.403+1021G>C
n.908+1021G>C
5g.34004735C>TCA359383521AMACR,C1QTNF3-AMACRc.392-1G>A (n.392-1G>A)
c.391+1021G>A (n.391+1021G>A)
c.833+1021G>A (n.833+1021G>A)
n.403+1021G>A
n.908+1021G>A
 gnomAD v4
5g.34004736T>ACA359383525AMACR,C1QTNF3-AMACRc.392-2A>T (n.392-2A>T)
c.391+1020A>T (n.391+1020A>T)
c.833+1020A>T (n.833+1020A>T)
n.403+1020A>T
n.908+1020A>T
5g.34004736T>CCA359383526AMACR,C1QTNF3-AMACRc.392-2A>G (n.392-2A>G)
c.391+1020A>G (n.391+1020A>G)
c.833+1020A>G (n.833+1020A>G)
n.403+1020A>G
n.908+1020A>G
5g.34004736T>GCA359383528AMACR,C1QTNF3-AMACRc.392-2A>C (n.392-2A>C)
c.391+1020A>C (n.391+1020A>C)
c.833+1020A>C (n.833+1020A>C)
n.403+1020A>C
n.908+1020A>C
5g.34004737A>GCA2673481528AMACR,C1QTNF3-AMACRc.392-3T>C (n.392-3T>C)
c.391+1019T>C (n.391+1019T>C)
c.833+1019T>C (n.833+1019T>C)
n.403+1019T>C
n.908+1019T>C
 gnomAD v4
5g.34004738C>ACA810019180AMACR,C1QTNF3-AMACRc.392-4G>T (n.392-4G>T)
c.391+1018G>T (n.391+1018G>T)
c.833+1018G>T (n.833+1018G>T)
n.403+1018G>T
n.908+1018G>T
 dbSNP gnomAD v4
5g.34004738C=CA1538246444AMACR,C1QTNF3-AMACRc.392-4G= (n.392-4G=)
c.391+1018G= (n.391+1018G=)
c.833+1018G= (n.833+1018G=)
n.403+1018G=
n.908+1018G=
5g.34004738C>TCA2673481529AMACR,C1QTNF3-AMACRc.392-4G>A (n.392-4G>A)
c.391+1018G>A (n.391+1018G>A)
c.833+1018G>A (n.833+1018G>A)
n.403+1018G>A
n.908+1018G>A
 gnomAD v4
5g.34004739A>GCA2673481530AMACR,C1QTNF3-AMACRc.392-5T>C (n.392-5T>C)
c.391+1017T>C (n.391+1017T>C)
c.833+1017T>C (n.833+1017T>C)
n.403+1017T>C
n.908+1017T>C
 gnomAD v4
5g.34004742A>GCA2673481531AMACR,C1QTNF3-AMACRc.392-8T>C (n.392-8T>C)
c.391+1014T>C (n.391+1014T>C)
c.833+1014T>C (n.833+1014T>C)
n.403+1014T>C
n.908+1014T>C
 gnomAD v4
5g.34004743T>ACA1538246446AMACR,C1QTNF3-AMACRc.392-9A>T (n.392-9A>T)
c.391+1013A>T (n.391+1013A>T)
c.833+1013A>T (n.833+1013A>T)
n.403+1013A>T
n.908+1013A>T
 dbSNP
5g.34004743T>CCA1538246447AMACR,C1QTNF3-AMACRc.392-9A>G (n.392-9A>G)
c.391+1013A>G (n.391+1013A>G)
c.833+1013A>G (n.833+1013A>G)
n.403+1013A>G
n.908+1013A>G
 dbSNP gnomAD v4
5g.34004743T=CA1538246445AMACR,C1QTNF3-AMACRc.392-9A= (n.392-9A=)
c.391+1013A= (n.391+1013A=)
c.833+1013A= (n.833+1013A=)
n.403+1013A=
n.908+1013A=
5g.34004746A=CA1538246448AMACR,C1QTNF3-AMACRc.392-12T= (n.392-12T=)
c.391+1010T= (n.391+1010T=)
c.833+1010T= (n.833+1010T=)
n.403+1010T=
n.908+1010T=
5g.34004746A>CCA810019187AMACR,C1QTNF3-AMACRc.392-12T>G (n.392-12T>G)
c.391+1010T>G (n.391+1010T>G)
c.833+1010T>G (n.833+1010T>G)
n.403+1010T>G
n.908+1010T>G
 dbSNP
5g.34004746A>TCA1538246449AMACR,C1QTNF3-AMACRc.392-12T>A (n.392-12T>A)
c.391+1010T>A (n.391+1010T>A)
c.833+1010T>A (n.833+1010T>A)
n.403+1010T>A
n.908+1010T>A
 dbSNP
5g.34004747A>GCA2673481532AMACR,C1QTNF3-AMACRc.392-13T>C (n.392-13T>C)
c.391+1009T>C (n.391+1009T>C)
c.833+1009T>C (n.833+1009T>C)
n.403+1009T>C
n.908+1009T>C
 gnomAD v4
5g.34004748A>GCA2673481533AMACR,C1QTNF3-AMACRc.392-14T>C (n.392-14T>C)
c.391+1008T>C (n.391+1008T>C)
c.833+1008T>C (n.833+1008T>C)
n.403+1008T>C
n.908+1008T>C
 gnomAD v4
5g.34004749A>GCA2673481534AMACR,C1QTNF3-AMACRc.392-15T>C (n.392-15T>C)
c.391+1007T>C (n.391+1007T>C)
c.833+1007T>C (n.833+1007T>C)
n.403+1007T>C
n.908+1007T>C
 gnomAD v4
5g.34004750C=CA1538246450AMACR,C1QTNF3-AMACRc.392-16G= (n.392-16G=)
c.391+1006G= (n.391+1006G=)
c.833+1006G= (n.833+1006G=)
n.403+1006G=
n.908+1006G=
5g.34004750C>GCA3226214AMACR,C1QTNF3-AMACRc.392-16G>C (n.392-16G>C)
c.391+1006G>C (n.391+1006G>C)
c.833+1006G>C (n.833+1006G>C)
n.403+1006G>C
n.908+1006G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.34004751A=CA1538246451AMACR,C1QTNF3-AMACRc.392-17T= (n.392-17T=)
c.391+1005T= (n.391+1005T=)
c.833+1005T= (n.833+1005T=)
n.403+1005T=
n.908+1005T=
5g.34004751A>CCA3226215AMACR,C1QTNF3-AMACRc.392-17T>G (n.392-17T>G)
c.391+1005T>G (n.391+1005T>G)
c.833+1005T>G (n.833+1005T>G)
n.403+1005T>G
n.908+1005T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.34004760_34004777delCA2573139595AMACR,C1QTNF3-AMACRc.392-34_392-17del (n.392-34_392-17del)
c.391+988_391+1005del (n.391+988_391+1005del)
c.833+988_833+1005del (n.833+988_833+1005del)
n.403+988_403+1005del
n.908+988_908+1005del
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
5g.34004754T>CCA1538246453AMACR,C1QTNF3-AMACRc.392-20A>G (n.392-20A>G)
c.391+1002A>G (n.391+1002A>G)
c.833+1002A>G (n.833+1002A>G)
n.403+1002A>G
n.908+1002A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
5g.34004754T=CA1538246452AMACR,C1QTNF3-AMACRc.392-20A= (n.392-20A=)
c.391+1002A= (n.391+1002A=)
c.833+1002A= (n.833+1002A=)
n.403+1002A=
n.908+1002A=
5g.34004755T>GCA2578282543AMACR,C1QTNF3-AMACRc.392-21A>C (n.392-21A>C)
c.391+1001A>C (n.391+1001A>C)
c.833+1001A>C (n.833+1001A>C)
n.403+1001A>C
n.908+1001A>C
 gnomAD v4
5g.34004755_34004757delinsTTACA1538246454AMACR,C1QTNF3-AMACRc.392-23_392-21delinsTAA (n.392-23_392-21delinsTAA)
c.391+999_391+1001delinsTAA (n.391+999_391+1001delinsTAA)
c.833+999_833+1001delinsTAA (n.833+999_833+1001delinsTAA)
n.403+999_403+1001delinsTAA
n.908+999_908+1001delinsTAA
5g.34004756T>ACA2673481535AMACR,C1QTNF3-AMACRc.392-22A>T (n.392-22A>T)
c.391+1000A>T (n.391+1000A>T)
c.833+1000A>T (n.833+1000A>T)
n.403+1000A>T
n.908+1000A>T
 gnomAD v4
5g.34004756_34004757delCA3226216AMACR,C1QTNF3-AMACRc.392-23_392-22del (n.392-23_392-22del)
c.391+999_391+1000del (n.391+999_391+1000del)
c.833+999_833+1000del (n.833+999_833+1000del)
n.403+999_403+1000del
n.908+999_908+1000del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.34004758A=CA1538246455AMACR,C1QTNF3-AMACRc.392-24T= (n.392-24T=)
c.391+998T= (n.391+998T=)
c.833+998T= (n.833+998T=)
n.403+998T=
n.908+998T=
5g.34004758A>CCA1538246456AMACR,C1QTNF3-AMACRc.392-24T>G (n.392-24T>G)
c.391+998T>G (n.391+998T>G)
c.833+998T>G (n.833+998T>G)
n.403+998T>G
n.908+998T>G
 dbSNP gnomAD v4
5g.34004758A>GCA558971018AMACR,C1QTNF3-AMACRc.392-24T>C (n.392-24T>C)
c.391+998T>C (n.391+998T>C)
c.833+998T>C (n.833+998T>C)
n.403+998T>C
n.908+998T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.34004759T>CCA3226217AMACR,C1QTNF3-AMACRc.392-25A>G (n.392-25A>G)
c.391+997A>G (n.391+997A>G)
c.833+997A>G (n.833+997A>G)
n.403+997A>G
n.908+997A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.34004759T=CA1538246457AMACR,C1QTNF3-AMACRc.392-25A= (n.392-25A=)
c.391+997A= (n.391+997A=)
c.833+997A= (n.833+997A=)
n.403+997A=
n.908+997A=
5g.34004761T>CCA810019201AMACR,C1QTNF3-AMACRc.392-27A>G (n.392-27A>G)
c.391+995A>G (n.391+995A>G)
c.833+995A>G (n.833+995A>G)
n.403+995A>G
n.908+995A>G
 dbSNP gnomAD v4
5g.34004761T=CA1538246458AMACR,C1QTNF3-AMACRc.392-27A= (n.392-27A=)
c.391+995A= (n.391+995A=)
c.833+995A= (n.833+995A=)
n.403+995A=
n.908+995A=
5g.34004762C>ACA1538246460AMACR,C1QTNF3-AMACRc.392-28G>T (n.392-28G>T)
c.391+994G>T (n.391+994G>T)
c.833+994G>T (n.833+994G>T)
n.403+994G>T
n.908+994G>T
 dbSNP gnomAD v4
5g.34004762C=CA1538246459AMACR,C1QTNF3-AMACRc.392-28G= (n.392-28G=)
c.391+994G= (n.391+994G=)
c.833+994G= (n.833+994G=)
n.403+994G=
n.908+994G=
5g.34004763T>CCA2673481536AMACR,C1QTNF3-AMACRc.392-29A>G (n.392-29A>G)
c.391+993A>G (n.391+993A>G)
c.833+993A>G (n.833+993A>G)
n.403+993A>G
n.908+993A>G
 gnomAD v4
5g.34004765_34004771delinsTTTTAAACA1538246461AMACR,C1QTNF3-AMACRc.392-37_392-31delinsTTTAAAA (n.392-37_392-31delinsTTTAAAA)
c.391+985_391+991delinsTTTAAAA (n.391+985_391+991delinsTTTAAAA)
c.833+985_833+991delinsTTTAAAA (n.833+985_833+991delinsTTTAAAA)
n.403+985_403+991delinsTTTAAAA
n.908+985_908+991delinsTTTAAAA
5g.34004771_34004776delCA558971019AMACR,C1QTNF3-AMACRc.392-37_392-32del (n.392-37_392-32del)
c.391+985_391+990del (n.391+985_391+990del)
c.833+985_833+990del (n.833+985_833+990del)
n.403+985_403+990del
n.908+985_908+990del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.34004767T>CCA3226218AMACR,C1QTNF3-AMACRc.392-33A>G (n.392-33A>G)
c.391+989A>G (n.391+989A>G)
c.833+989A>G (n.833+989A>G)
n.403+989A>G
n.908+989A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.34004767T=CA1538246462AMACR,C1QTNF3-AMACRc.392-33A= (n.392-33A=)
c.391+989A= (n.391+989A=)
c.833+989A= (n.833+989A=)
n.403+989A=
n.908+989A=
5g.34004768T>CCA2673481537AMACR,C1QTNF3-AMACRc.392-34A>G (n.392-34A>G)
c.391+988A>G (n.391+988A>G)
c.833+988A>G (n.833+988A>G)
n.403+988A>G
n.908+988A>G
 gnomAD v4
5g.34004768_34004780delinsTAAATTTAATCTCCA1538246463AMACR,C1QTNF3-AMACRc.392-46_392-34delinsGAGATTAAATTTA (n.392-46_392-34delinsGAGATTAAATTTA)
c.391+976_391+988delinsGAGATTAAATTTA (n.391+976_391+988delinsGAGATTAAATTTA)
c.833+976_833+988delinsGAGATTAAATTTA (n.833+976_833+988delinsGAGATTAAATTTA)
n.403+976_403+988delinsGAGATTAAATTTA
n.908+976_908+988delinsGAGATTAAATTTA
5g.34004769_34004780delCA810019213AMACR,C1QTNF3-AMACRc.392-46_392-35del (n.392-46_392-35del)
c.391+976_391+987del (n.391+976_391+987del)
c.833+976_833+987del (n.833+976_833+987del)
n.403+976_403+987del
n.908+976_908+987del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.34004773T>ACA558971020AMACR,C1QTNF3-AMACRc.392-39A>T (n.392-39A>T)
c.391+983A>T (n.391+983A>T)
c.833+983A>T (n.833+983A>T)
n.403+983A>T
n.908+983A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.34004773T>GCA2578282544AMACR,C1QTNF3-AMACRc.392-39A>C (n.392-39A>C)
c.391+983A>C (n.391+983A>C)
c.833+983A>C (n.833+983A>C)
n.403+983A>C
n.908+983A>C
5g.34004773T=CA1538246464AMACR,C1QTNF3-AMACRc.392-39A= (n.392-39A=)
c.391+983A= (n.391+983A=)
c.833+983A= (n.833+983A=)
n.403+983A=
n.908+983A=
5g.34004775A>CCA2673481538AMACR,C1QTNF3-AMACRc.392-41T>G (n.392-41T>G)
c.391+981T>G (n.391+981T>G)
c.833+981T>G (n.833+981T>G)
n.403+981T>G
n.908+981T>G
 gnomAD v4
5g.34004775A>GCA2765836529AMACR,C1QTNF3-AMACRc.392-41T>C (n.392-41T>C)
c.391+981T>C (n.391+981T>C)
c.833+981T>C (n.833+981T>C)
n.403+981T>C
n.908+981T>C
5g.34004776A>GCA2673481539AMACR,C1QTNF3-AMACRc.392-42T>C (n.392-42T>C)
c.391+980T>C (n.391+980T>C)
c.833+980T>C (n.833+980T>C)
n.403+980T>C
n.908+980T>C
 gnomAD v4
5g.34004777T>CCA810019222AMACR,C1QTNF3-AMACRc.392-43A>G (n.392-43A>G)
c.391+979A>G (n.391+979A>G)
c.833+979A>G (n.833+979A>G)
n.403+979A>G
n.908+979A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.34004777T=CA1538246465AMACR,C1QTNF3-AMACRc.392-43A= (n.392-43A=)
c.391+979A= (n.391+979A=)
c.833+979A= (n.833+979A=)
n.403+979A=
n.908+979A=
5g.34004778C>ACA2673481540AMACR,C1QTNF3-AMACRc.392-44G>T (n.392-44G>T)
c.391+978G>T (n.391+978G>T)
c.833+978G>T (n.833+978G>T)
n.403+978G>T
n.908+978G>T
 gnomAD v4
5g.34004781T>CCA1538246467AMACR,C1QTNF3-AMACRc.392-47A>G (n.392-47A>G)
c.391+975A>G (n.391+975A>G)
c.833+975A>G (n.833+975A>G)
n.403+975A>G
n.908+975A>G
 dbSNP gnomAD v4
5g.34004781T=CA1538246466AMACR,C1QTNF3-AMACRc.392-47A= (n.392-47A=)
c.391+975A= (n.391+975A=)
c.833+975A= (n.833+975A=)
n.403+975A=
n.908+975A=
5g.34004781_34004782delCA2673481541AMACR,C1QTNF3-AMACRc.392-48_392-47del (n.392-48_392-47del)
c.391+974_391+975del (n.391+974_391+975del)
c.833+974_833+975del (n.833+974_833+975del)
n.403+974_403+975del
n.908+974_908+975del
 gnomAD v4

Number of alleles fetched