Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
5g.34004552_34004614delCA3226179AMACR,C1QTNF3-AMACRc.514_552+24del
c.391+1144_391+1206del (n.391+1144_391+1206del)
c.833+1144_833+1206del (n.833+1144_833+1206del)
n.403+1144_403+1206del
n.908+1144_908+1206del
 ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.34004579_34004587delinsTTGCATCAACA1538246229AMACR,C1QTNF3-AMACRc.539_547delinsTTGATGCAA (p.Ile180=)
c.391+1169_391+1177delinsTTGATGCAA (n.391+1169_391+1177delinsTTGATGCAA)
c.833+1169_833+1177delinsTTGATGCAA (n.833+1169_833+1177delinsTTGATGCAA)
n.403+1169_403+1177delinsTTGATGCAA
n.908+1169_908+1177delinsTTGATGCAA
5g.34004582_34004589delCA810018814AMACR,C1QTNF3-AMACRc.539_546del (p.Ile180LysfsTer?)
c.391+1169_391+1176del (n.391+1169_391+1176del)
c.833+1169_833+1176del (n.833+1169_833+1176del)
n.403+1169_403+1176del
n.908+1169_908+1176del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.34004581G>ACA359382911AMACR,C1QTNF3-AMACRc.545C>T (p.Ala182Val)
c.391+1175C>T (n.391+1175C>T)
c.833+1175C>T (n.833+1175C>T)
n.403+1175C>T
n.908+1175C>T
5g.34004581G>CCA359382912AMACR,C1QTNF3-AMACRc.545C>G (p.Ala182Gly)
c.391+1175C>G (n.391+1175C>G)
c.833+1175C>G (n.833+1175C>G)
n.403+1175C>G
n.908+1175C>G
5g.34004581G>TCA359382914AMACR,C1QTNF3-AMACRc.545C>A (p.Ala182Glu)
c.391+1175C>A (n.391+1175C>A)
c.833+1175C>A (n.833+1175C>A)
n.403+1175C>A
n.908+1175C>A
5g.34004582C>ACA359382919AMACR,C1QTNF3-AMACRc.544G>T (p.Ala182Ser)
c.391+1174G>T (n.391+1174G>T)
c.833+1174G>T (n.833+1174G>T)
n.403+1174G>T
n.908+1174G>T
5g.34004582C>GCA359382918AMACR,C1QTNF3-AMACRc.544G>C (p.Ala182Pro)
c.391+1174G>C (n.391+1174G>C)
c.833+1174G>C (n.833+1174G>C)
n.403+1174G>C
n.908+1174G>C
5g.34004582C>TCA359382917AMACR,C1QTNF3-AMACRc.544G>A (p.Ala182Thr)
c.391+1174G>A (n.391+1174G>A)
c.833+1174G>A (n.833+1174G>A)
n.403+1174G>A
n.908+1174G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
5g.34004583A>CCA359382920AMACR,C1QTNF3-AMACRc.543T>G (p.Asp181Glu)
c.391+1173T>G (n.391+1173T>G)
c.833+1173T>G (n.833+1173T>G)
n.403+1173T>G
n.908+1173T>G
5g.34004583A>GCA443871832AMACR,C1QTNF3-AMACRc.543T>C (p.Asp181=)
c.391+1173T>C (n.391+1173T>C)
c.833+1173T>C (n.833+1173T>C)
n.403+1173T>C
n.908+1173T>C
5g.34004583A>TCA359382921AMACR,C1QTNF3-AMACRc.543T>A (p.Asp181Glu)
c.391+1173T>A (n.391+1173T>A)
c.833+1173T>A (n.833+1173T>A)
n.403+1173T>A
n.908+1173T>A
 gnomAD v4
5g.34004584T>ACA359382923AMACR,C1QTNF3-AMACRc.542A>T (p.Asp181Val)
c.391+1172A>T (n.391+1172A>T)
c.833+1172A>T (n.833+1172A>T)
n.403+1172A>T
n.908+1172A>T
5g.34004584T>CCA359382925AMACR,C1QTNF3-AMACRc.542A>G (p.Asp181Gly)
c.391+1172A>G (n.391+1172A>G)
c.833+1172A>G (n.833+1172A>G)
n.403+1172A>G
n.908+1172A>G
5g.34004584T>GCA359382927AMACR,C1QTNF3-AMACRc.542A>C (p.Asp181Ala)
c.391+1172A>C (n.391+1172A>C)
c.833+1172A>C (n.833+1172A>C)
n.403+1172A>C
n.908+1172A>C
5g.34004585C>ACA359382928AMACR,C1QTNF3-AMACRc.541G>T (p.Asp181Tyr)
c.391+1171G>T (n.391+1171G>T)
c.833+1171G>T (n.833+1171G>T)
n.403+1171G>T
n.908+1171G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.34004585C=CA1538246231AMACR,C1QTNF3-AMACRc.541G= (p.Asp181=)
c.391+1171G= (n.391+1171G=)
c.833+1171G= (n.833+1171G=)
n.403+1171G=
n.908+1171G=
5g.34004585C>GCA359382929AMACR,C1QTNF3-AMACRc.541G>C (p.Asp181His)
c.391+1171G>C (n.391+1171G>C)
c.833+1171G>C (n.833+1171G>C)
n.403+1171G>C
n.908+1171G>C
5g.34004585C>TCA359382930AMACR,C1QTNF3-AMACRc.541G>A (p.Asp181Asn)
c.391+1171G>A (n.391+1171G>A)
c.833+1171G>A (n.833+1171G>A)
n.403+1171G>A
n.908+1171G>A
 COSMIC
5g.34004586A>CCA359382931AMACR,C1QTNF3-AMACRc.540T>G (p.Ile180Met)
c.391+1170T>G (n.391+1170T>G)
c.833+1170T>G (n.833+1170T>G)
n.403+1170T>G
n.908+1170T>G
5g.34004586A>GCA443871833AMACR,C1QTNF3-AMACRc.540T>C (p.Ile180=)
c.391+1170T>C (n.391+1170T>C)
c.833+1170T>C (n.833+1170T>C)
n.403+1170T>C
n.908+1170T>C
5g.34004586A>TCA443871834AMACR,C1QTNF3-AMACRc.540T>A (p.Ile180=)
c.391+1170T>A (n.391+1170T>A)
c.833+1170T>A (n.833+1170T>A)
n.403+1170T>A
n.908+1170T>A
5g.34004587A>CCA359382933AMACR,C1QTNF3-AMACRc.539T>G (p.Ile180Ser)
c.391+1169T>G (n.391+1169T>G)
c.833+1169T>G (n.833+1169T>G)
n.403+1169T>G
n.908+1169T>G
5g.34004587A>GCA359382935AMACR,C1QTNF3-AMACRc.539T>C (p.Ile180Thr)
c.391+1169T>C (n.391+1169T>C)
c.833+1169T>C (n.833+1169T>C)
n.403+1169T>C
n.908+1169T>C
5g.34004587A>TCA359382937AMACR,C1QTNF3-AMACRc.539T>A (p.Ile180Asn)
c.391+1169T>A (n.391+1169T>A)
c.833+1169T>A (n.833+1169T>A)
n.403+1169T>A
n.908+1169T>A
5g.34004588T>ACA359382942AMACR,C1QTNF3-AMACRc.538A>T (p.Ile180Phe)
c.391+1168A>T (n.391+1168A>T)
c.833+1168A>T (n.833+1168A>T)
n.403+1168A>T
n.908+1168A>T
5g.34004588T>CCA3226184AMACR,C1QTNF3-AMACRc.538A>G (p.Ile180Val)
c.391+1168A>G (n.391+1168A>G)
c.833+1168A>G (n.833+1168A>G)
n.403+1168A>G
n.908+1168A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.34004588T>GCA359382939AMACR,C1QTNF3-AMACRc.538A>C (p.Ile180Leu)
c.391+1168A>C (n.391+1168A>C)
c.833+1168A>C (n.833+1168A>C)
n.403+1168A>C
n.908+1168A>C
5g.34004588T=CA1538246232AMACR,C1QTNF3-AMACRc.538A= (p.Ile180=)
c.391+1168A= (n.391+1168A=)
c.833+1168A= (n.833+1168A=)
n.403+1168A=
n.908+1168A=
5g.34004589G>ACA443871835AMACR,C1QTNF3-AMACRc.537C>T (p.Val179=)
c.391+1167C>T (n.391+1167C>T)
c.833+1167C>T (n.833+1167C>T)
n.403+1167C>T
n.908+1167C>T
 gnomAD v4
5g.34004589G>CCA443871836AMACR,C1QTNF3-AMACRc.537C>G (p.Val179=)
c.391+1167C>G (n.391+1167C>G)
c.833+1167C>G (n.833+1167C>G)
n.403+1167C>G
n.908+1167C>G
5g.34004589G>TCA443871837AMACR,C1QTNF3-AMACRc.537C>A (p.Val179=)
c.391+1167C>A (n.391+1167C>A)
c.833+1167C>A (n.833+1167C>A)
n.403+1167C>A
n.908+1167C>A
5g.34004590A>CCA359382944AMACR,C1QTNF3-AMACRc.536T>G (p.Val179Gly)
c.391+1166T>G (n.391+1166T>G)
c.833+1166T>G (n.833+1166T>G)
n.403+1166T>G
n.908+1166T>G
5g.34004590A>GCA359382945AMACR,C1QTNF3-AMACRc.536T>C (p.Val179Ala)
c.391+1166T>C (n.391+1166T>C)
c.833+1166T>C (n.833+1166T>C)
n.403+1166T>C
n.908+1166T>C
5g.34004590A>TCA359382946AMACR,C1QTNF3-AMACRc.536T>A (p.Val179Asp)
c.391+1166T>A (n.391+1166T>A)
c.833+1166T>A (n.833+1166T>A)
n.403+1166T>A
n.908+1166T>A
 gnomAD v4
5g.34004591C>ACA359382947AMACR,C1QTNF3-AMACRc.535G>T (p.Val179Phe)
c.391+1165G>T (n.391+1165G>T)
c.833+1165G>T (n.833+1165G>T)
n.403+1165G>T
n.908+1165G>T
5g.34004591C>GCA359382948AMACR,C1QTNF3-AMACRc.535G>C (p.Val179Leu)
c.391+1165G>C (n.391+1165G>C)
c.833+1165G>C (n.833+1165G>C)
n.403+1165G>C
n.908+1165G>C
5g.34004591C>TCA359382949AMACR,C1QTNF3-AMACRc.535G>A (p.Val179Ile)
c.391+1165G>A (n.391+1165G>A)
c.833+1165G>A (n.833+1165G>A)
n.403+1165G>A
n.908+1165G>A
5g.34004592C>ACA359382951AMACR,C1QTNF3-AMACRc.534G>T (p.Gln178His)
c.391+1164G>T (n.391+1164G>T)
c.833+1164G>T (n.833+1164G>T)
n.403+1164G>T
n.908+1164G>T
5g.34004592C>GCA359382950AMACR,C1QTNF3-AMACRc.534G>C (p.Gln178His)
c.391+1164G>C (n.391+1164G>C)
c.833+1164G>C (n.833+1164G>C)
n.403+1164G>C
n.908+1164G>C
5g.34004592C>TCA443871838AMACR,C1QTNF3-AMACRc.534G>A (p.Gln178=)
c.391+1164G>A (n.391+1164G>A)
c.833+1164G>A (n.833+1164G>A)
n.403+1164G>A
n.908+1164G>A
5g.34004593T>ACA359382953AMACR,C1QTNF3-AMACRc.533A>T (p.Gln178Leu)
c.391+1163A>T (n.391+1163A>T)
c.833+1163A>T (n.833+1163A>T)
n.403+1163A>T
n.908+1163A>T
5g.34004593T>CCA359382955AMACR,C1QTNF3-AMACRc.533A>G (p.Gln178Arg)
c.391+1163A>G (n.391+1163A>G)
c.833+1163A>G (n.833+1163A>G)
n.403+1163A>G
n.908+1163A>G
 gnomAD v4
5g.34004593T>GCA359382956AMACR,C1QTNF3-AMACRc.533A>C (p.Gln178Pro)
c.391+1163A>C (n.391+1163A>C)
c.833+1163A>C (n.833+1163A>C)
n.403+1163A>C
n.908+1163A>C
5g.34004594G>ACA359382971AMACR,C1QTNF3-AMACRc.532C>T (p.Gln178Ter)
c.391+1162C>T (n.391+1162C>T)
c.833+1162C>T (n.833+1162C>T)
n.403+1162C>T
n.908+1162C>T
5g.34004594G>CCA359382972AMACR,C1QTNF3-AMACRc.532C>G (p.Gln178Glu)
c.391+1162C>G (n.391+1162C>G)
c.833+1162C>G (n.833+1162C>G)
n.403+1162C>G
n.908+1162C>G
5g.34004594G>TCA359382974AMACR,C1QTNF3-AMACRc.532C>A (p.Gln178Lys)
c.391+1162C>A (n.391+1162C>A)
c.833+1162C>A (n.833+1162C>A)
n.403+1162C>A
n.908+1162C>A
5g.34004595A>CCA443871839AMACR,C1QTNF3-AMACRc.531T>G (p.Gly177=)
c.391+1161T>G (n.391+1161T>G)
c.833+1161T>G (n.833+1161T>G)
n.403+1161T>G
n.908+1161T>G
 gnomAD v4
5g.34004595A>GCA443871840AMACR,C1QTNF3-AMACRc.531T>C (p.Gly177=)
c.391+1161T>C (n.391+1161T>C)
c.833+1161T>C (n.833+1161T>C)
n.403+1161T>C
n.908+1161T>C
5g.34004595A>TCA443871841AMACR,C1QTNF3-AMACRc.531T>A (p.Gly177=)
c.391+1161T>A (n.391+1161T>A)
c.833+1161T>A (n.833+1161T>A)
n.403+1161T>A
n.908+1161T>A
5g.34004596C>ACA359382976AMACR,C1QTNF3-AMACRc.530G>T (p.Gly177Val)
c.391+1160G>T (n.391+1160G>T)
c.833+1160G>T (n.833+1160G>T)
n.403+1160G>T
n.908+1160G>T
5g.34004596C=CA1538246234AMACR,C1QTNF3-AMACRc.530G= (p.Gly177=)
c.391+1160G= (n.391+1160G=)
c.833+1160G= (n.833+1160G=)
n.403+1160G=
n.908+1160G=
5g.34004596C>GCA359382979AMACR,C1QTNF3-AMACRc.530G>C (p.Gly177Ala)
c.391+1160G>C (n.391+1160G>C)
c.833+1160G>C (n.833+1160G>C)
n.403+1160G>C
n.908+1160G>C
5g.34004596C>TCA359382978AMACR,C1QTNF3-AMACRc.530G>A (p.Gly177Asp)
c.391+1160G>A (n.391+1160G>A)
c.833+1160G>A (n.833+1160G>A)
n.403+1160G>A
n.908+1160G>A
 dbSNP gnomAD v4
5g.34004597C>ACA359382981AMACR,C1QTNF3-AMACRc.529G>T (p.Gly177Cys)
c.391+1159G>T (n.391+1159G>T)
c.833+1159G>T (n.833+1159G>T)
n.403+1159G>T
n.908+1159G>T
5g.34004597C>GCA359382983AMACR,C1QTNF3-AMACRc.529G>C (p.Gly177Arg)
c.391+1159G>C (n.391+1159G>C)
c.833+1159G>C (n.833+1159G>C)
n.403+1159G>C
n.908+1159G>C
5g.34004597C>TCA359382985AMACR,C1QTNF3-AMACRc.529G>A (p.Gly177Ser)
c.391+1159G>A (n.391+1159G>A)
c.833+1159G>A (n.833+1159G>A)
n.403+1159G>A
n.908+1159G>A
 COSMIC
5g.34004598C>ACA359382986AMACR,C1QTNF3-AMACRc.528G>T (p.Lys176Asn)
c.391+1158G>T (n.391+1158G>T)
c.833+1158G>T (n.833+1158G>T)
n.403+1158G>T
n.908+1158G>T
5g.34004598C>GCA359382988AMACR,C1QTNF3-AMACRc.528G>C (p.Lys176Asn)
c.391+1158G>C (n.391+1158G>C)
c.833+1158G>C (n.833+1158G>C)
n.403+1158G>C
n.908+1158G>C
5g.34004598C>TCA443871842AMACR,C1QTNF3-AMACRc.528G>A (p.Lys176=)
c.391+1158G>A (n.391+1158G>A)
c.833+1158G>A (n.833+1158G>A)
n.403+1158G>A
n.908+1158G>A
 gnomAD v4
5g.34004599T>ACA359382991AMACR,C1QTNF3-AMACRc.527A>T (p.Lys176Met)
c.391+1157A>T (n.391+1157A>T)
c.833+1157A>T (n.833+1157A>T)
n.403+1157A>T
n.908+1157A>T
5g.34004599T>CCA359382993AMACR,C1QTNF3-AMACRc.527A>G (p.Lys176Arg)
c.391+1157A>G (n.391+1157A>G)
c.833+1157A>G (n.833+1157A>G)
n.403+1157A>G
n.908+1157A>G
5g.34004599T>GCA359382995AMACR,C1QTNF3-AMACRc.527A>C (p.Lys176Thr)
c.391+1157A>C (n.391+1157A>C)
c.833+1157A>C (n.833+1157A>C)
n.403+1157A>C
n.908+1157A>C
5g.34004600T>ACA359382996AMACR,C1QTNF3-AMACRc.526A>T (p.Lys176Ter)
c.391+1156A>T (n.391+1156A>T)
c.833+1156A>T (n.833+1156A>T)
n.403+1156A>T
n.908+1156A>T
5g.34004600T>CCA359382998AMACR,C1QTNF3-AMACRc.526A>G (p.Lys176Glu)
c.391+1156A>G (n.391+1156A>G)
c.833+1156A>G (n.833+1156A>G)
n.403+1156A>G
n.908+1156A>G
5g.34004600T>GCA359383000AMACR,C1QTNF3-AMACRc.526A>C (p.Lys176Gln)
c.391+1156A>C (n.391+1156A>C)
c.833+1156A>C (n.833+1156A>C)
n.403+1156A>C
n.908+1156A>C
 gnomAD v4
5g.34004601G>ACA443871843AMACR,C1QTNF3-AMACRc.525C>T (p.Gly175=)
c.391+1155C>T (n.391+1155C>T)
c.833+1155C>T (n.833+1155C>T)
n.403+1155C>T
n.908+1155C>T
5g.34004601G>CCA3226185AMACR,C1QTNF3-AMACRc.525C>G (p.Gly175=)
c.391+1155C>G (n.391+1155C>G)
c.833+1155C>G (n.833+1155C>G)
n.403+1155C>G
n.908+1155C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.34004601G=CA1538246235AMACR,C1QTNF3-AMACRc.525C= (p.Gly175=)
c.391+1155C= (n.391+1155C=)
c.833+1155C= (n.833+1155C=)
n.403+1155C=
n.908+1155C=
5g.34004601G>TCA443871844AMACR,C1QTNF3-AMACRc.525C>A (p.Gly175=)
c.391+1155C>A (n.391+1155C>A)
c.833+1155C>A (n.833+1155C>A)
n.403+1155C>A
n.908+1155C>A
 gnomAD v4
5g.34004602C>ACA359383006AMACR,C1QTNF3-AMACRc.524G>T (p.Gly175Val)
c.391+1154G>T (n.391+1154G>T)
c.833+1154G>T (n.833+1154G>T)
n.403+1154G>T
n.908+1154G>T
5g.34004602C=CA1538246241AMACR,C1QTNF3-AMACRc.524G= (p.Gly175=)
c.391+1154G= (n.391+1154G=)
c.833+1154G= (n.833+1154G=)
n.403+1154G=
n.908+1154G=
5g.34004602C>GCA359383003AMACR,C1QTNF3-AMACRc.524G>C (p.Gly175Ala)
c.391+1154G>C (n.391+1154G>C)
c.833+1154G>C (n.833+1154G>C)
n.403+1154G>C
n.908+1154G>C
5g.34004602C>TCA151760AMACR,C1QTNF3-AMACRc.524G>A (p.Gly175Asp)
c.391+1154G>A (n.391+1154G>A)
c.833+1154G>A (n.833+1154G>A)
n.403+1154G>A
n.908+1154G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.34004603C>ACA359383009AMACR,C1QTNF3-AMACRc.523G>T (p.Gly175Cys)
c.391+1153G>T (n.391+1153G>T)
c.833+1153G>T (n.833+1153G>T)
n.403+1153G>T
n.908+1153G>T
5g.34004603C=CA1538246245AMACR,C1QTNF3-AMACRc.523G= (p.Gly175=)
c.391+1153G= (n.391+1153G=)
c.833+1153G= (n.833+1153G=)
n.403+1153G=
n.908+1153G=
5g.34004603C>GCA359383010AMACR,C1QTNF3-AMACRc.523G>C (p.Gly175Arg)
c.391+1153G>C (n.391+1153G>C)
c.833+1153G>C (n.833+1153G>C)
n.403+1153G>C
n.908+1153G>C
5g.34004603C>TCA359383012AMACR,C1QTNF3-AMACRc.523G>A (p.Gly175Ser)
c.391+1153G>A (n.391+1153G>A)
c.833+1153G>A (n.833+1153G>A)
n.403+1153G>A
n.908+1153G>A
 dbSNP
5g.34004604A>CCA443871845AMACR,C1QTNF3-AMACRc.522T>G (p.Thr174=)
c.391+1152T>G (n.391+1152T>G)
c.833+1152T>G (n.833+1152T>G)
n.403+1152T>G
n.908+1152T>G
5g.34004604A>GCA443871847AMACR,C1QTNF3-AMACRc.522T>C (p.Thr174=)
c.391+1152T>C (n.391+1152T>C)
c.833+1152T>C (n.833+1152T>C)
n.403+1152T>C
n.908+1152T>C
5g.34004604A>TCA443871846AMACR,C1QTNF3-AMACRc.522T>A (p.Thr174=)
c.391+1152T>A (n.391+1152T>A)
c.833+1152T>A (n.833+1152T>A)
n.403+1152T>A
n.908+1152T>A
5g.34004605G>ACA359383014AMACR,C1QTNF3-AMACRc.521C>T (p.Thr174Ile)
c.391+1151C>T (n.391+1151C>T)
c.833+1151C>T (n.833+1151C>T)
n.403+1151C>T
n.908+1151C>T
5g.34004605G>CCA359383015AMACR,C1QTNF3-AMACRc.521C>G (p.Thr174Ser)
c.391+1151C>G (n.391+1151C>G)
c.833+1151C>G (n.833+1151C>G)
n.403+1151C>G
n.908+1151C>G
5g.34004605G>TCA359383017AMACR,C1QTNF3-AMACRc.521C>A (p.Thr174Asn)
c.391+1151C>A (n.391+1151C>A)
c.833+1151C>A (n.833+1151C>A)
n.403+1151C>A
n.908+1151C>A
5g.34004606T>ACA359383019AMACR,C1QTNF3-AMACRc.520A>T (p.Thr174Ser)
c.391+1150A>T (n.391+1150A>T)
c.833+1150A>T (n.833+1150A>T)
n.403+1150A>T
n.908+1150A>T
5g.34004606T>CCA359383021AMACR,C1QTNF3-AMACRc.520A>G (p.Thr174Ala)
c.391+1150A>G (n.391+1150A>G)
c.833+1150A>G (n.833+1150A>G)
n.403+1150A>G
n.908+1150A>G
 ClinVar gnomAD v4
5g.34004606T>GCA359383023AMACR,C1QTNF3-AMACRc.520A>C (p.Thr174Pro)
c.391+1150A>C (n.391+1150A>C)
c.833+1150A>C (n.833+1150A>C)
n.403+1150A>C
n.908+1150A>C
5g.34004607G>ACA3226186AMACR,C1QTNF3-AMACRc.519C>T (p.Arg173=)
c.391+1149C>T (n.391+1149C>T)
c.833+1149C>T (n.833+1149C>T)
n.403+1149C>T
n.908+1149C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.34004607G>CCA443871848AMACR,C1QTNF3-AMACRc.519C>G (p.Arg173=)
c.391+1149C>G (n.391+1149C>G)
c.833+1149C>G (n.833+1149C>G)
n.403+1149C>G
n.908+1149C>G
5g.34004607G=CA1538246247AMACR,C1QTNF3-AMACRc.519C= (p.Arg173=)
c.391+1149C= (n.391+1149C=)
c.833+1149C= (n.833+1149C=)
n.403+1149C=
n.908+1149C=
5g.34004607G>TCA443871849AMACR,C1QTNF3-AMACRc.519C>A (p.Arg173=)
c.391+1149C>A (n.391+1149C>A)
c.833+1149C>A (n.833+1149C>A)
n.403+1149C>A
n.908+1149C>A
 ClinVar dbSNP
5g.34004608C>ACA359383027AMACR,C1QTNF3-AMACRc.518G>T (p.Arg173Leu)
c.391+1148G>T (n.391+1148G>T)
c.833+1148G>T (n.833+1148G>T)
n.403+1148G>T
n.908+1148G>T
 ClinVar gnomAD v4
5g.34004608C=CA1538246250AMACR,C1QTNF3-AMACRc.518G= (p.Arg173=)
c.391+1148G= (n.391+1148G=)
c.833+1148G= (n.833+1148G=)
n.403+1148G=
n.908+1148G=
5g.34004608C>GCA359383028AMACR,C1QTNF3-AMACRc.518G>C (p.Arg173Pro)
c.391+1148G>C (n.391+1148G>C)
c.833+1148G>C (n.833+1148G>C)
n.403+1148G>C
n.908+1148G>C
 gnomAD v4
5g.34004608C>TCA3226187AMACR,C1QTNF3-AMACRc.518G>A (p.Arg173His)
c.391+1148G>A (n.391+1148G>A)
c.833+1148G>A (n.833+1148G>A)
n.403+1148G>A
n.908+1148G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
5g.34004609G>ACA3226188AMACR,C1QTNF3-AMACRc.517C>T (p.Arg173Cys)
c.391+1147C>T (n.391+1147C>T)
c.833+1147C>T (n.833+1147C>T)
n.403+1147C>T
n.908+1147C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
5g.34004609G>CCA359383031AMACR,C1QTNF3-AMACRc.517C>G (p.Arg173Gly)
c.391+1147C>G (n.391+1147C>G)
c.833+1147C>G (n.833+1147C>G)
n.403+1147C>G
n.908+1147C>G
 gnomAD v4
5g.34004609G=CA1538246255AMACR,C1QTNF3-AMACRc.517C= (p.Arg173=)
c.391+1147C= (n.391+1147C=)
c.833+1147C= (n.833+1147C=)
n.403+1147C=
n.908+1147C=
5g.34004609G>TCA359383032AMACR,C1QTNF3-AMACRc.517C>A (p.Arg173Ser)
c.391+1147C>A (n.391+1147C>A)
c.833+1147C>A (n.833+1147C>A)
n.403+1147C>A
n.908+1147C>A
5g.34004610T>ACA443871850AMACR,C1QTNF3-AMACRc.516A>T (p.Thr172=)
c.391+1146A>T (n.391+1146A>T)
c.833+1146A>T (n.833+1146A>T)
n.403+1146A>T
n.908+1146A>T
5g.34004610T>CCA443871852AMACR,C1QTNF3-AMACRc.516A>G (p.Thr172=)
c.391+1146A>G (n.391+1146A>G)
c.833+1146A>G (n.833+1146A>G)
n.403+1146A>G
n.908+1146A>G
 COSMIC
5g.34004610T>GCA443871851AMACR,C1QTNF3-AMACRc.516A>C (p.Thr172=)
c.391+1146A>C (n.391+1146A>C)
c.833+1146A>C (n.833+1146A>C)
n.403+1146A>C
n.908+1146A>C
5g.34004611G>ACA359383035AMACR,C1QTNF3-AMACRc.515C>T (p.Thr172Ile)
c.391+1145C>T (n.391+1145C>T)
c.833+1145C>T (n.833+1145C>T)
n.403+1145C>T
n.908+1145C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.34004611G>CCA359383036AMACR,C1QTNF3-AMACRc.515C>G (p.Thr172Arg)
c.391+1145C>G (n.391+1145C>G)
c.833+1145C>G (n.833+1145C>G)
n.403+1145C>G
n.908+1145C>G
5g.34004611G=CA1538246264AMACR,C1QTNF3-AMACRc.515C= (p.Thr172=)
c.391+1145C= (n.391+1145C=)
c.833+1145C= (n.833+1145C=)
n.403+1145C=
n.908+1145C=
5g.34004611G>TCA3226189AMACR,C1QTNF3-AMACRc.515C>A (p.Thr172Lys)
c.391+1145C>A (n.391+1145C>A)
c.833+1145C>A (n.833+1145C>A)
n.403+1145C>A
n.908+1145C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2
5g.34004612T>ACA359383038AMACR,C1QTNF3-AMACRc.514A>T (p.Thr172Ser)
c.391+1144A>T (n.391+1144A>T)
c.833+1144A>T (n.833+1144A>T)
n.403+1144A>T
n.908+1144A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.34004612T>CCA3226190AMACR,C1QTNF3-AMACRc.514A>G (p.Thr172Ala)
c.391+1144A>G (n.391+1144A>G)
c.833+1144A>G (n.833+1144A>G)
n.403+1144A>G
n.908+1144A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.34004612T>GCA359383041AMACR,C1QTNF3-AMACRc.514A>C (p.Thr172Pro)
c.391+1144A>C (n.391+1144A>C)
c.833+1144A>C (n.833+1144A>C)
n.403+1144A>C
n.908+1144A>C
5g.34004612T=CA1538246267AMACR,C1QTNF3-AMACRc.514A= (p.Thr172=)
c.391+1144A= (n.391+1144A=)
c.833+1144A= (n.833+1144A=)
n.403+1144A=
n.908+1144A=
5g.34004613G>ACA3226191AMACR,C1QTNF3-AMACRc.513C>T (p.Arg171=)
c.391+1143C>T (n.391+1143C>T)
c.833+1143C>T (n.833+1143C>T)
n.403+1143C>T
n.908+1143C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.34004613G>CCA443871853AMACR,C1QTNF3-AMACRc.513C>G (p.Arg171=)
c.391+1143C>G (n.391+1143C>G)
c.833+1143C>G (n.833+1143C>G)
n.403+1143C>G
n.908+1143C>G
5g.34004613G=CA1538246272AMACR,C1QTNF3-AMACRc.513C= (p.Arg171=)
c.391+1143C= (n.391+1143C=)
c.833+1143C= (n.833+1143C=)
n.403+1143C=
n.908+1143C=
5g.34004613G>TCA443871854AMACR,C1QTNF3-AMACRc.513C>A (p.Arg171=)
c.391+1143C>A (n.391+1143C>A)
c.833+1143C>A (n.833+1143C>A)
n.403+1143C>A
n.908+1143C>A
5g.34004614C>ACA359383044AMACR,C1QTNF3-AMACRc.512G>T (p.Arg171Leu)
c.391+1142G>T (n.391+1142G>T)
c.833+1142G>T (n.833+1142G>T)
n.403+1142G>T
n.908+1142G>T
5g.34004614C=CA1538246275AMACR,C1QTNF3-AMACRc.512G= (p.Arg171=)
c.391+1142G= (n.391+1142G=)
c.833+1142G= (n.833+1142G=)
n.403+1142G=
n.908+1142G=
5g.34004614C>GCA359383046AMACR,C1QTNF3-AMACRc.512G>C (p.Arg171Pro)
c.391+1142G>C (n.391+1142G>C)
c.833+1142G>C (n.833+1142G>C)
n.403+1142G>C
n.908+1142G>C
5g.34004614C>TCA3226192AMACR,C1QTNF3-AMACRc.512G>A (p.Arg171His)
c.391+1142G>A (n.391+1142G>A)
c.833+1142G>A (n.833+1142G>A)
n.403+1142G>A
n.908+1142G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
5g.34004615G>ACA3226193AMACR,C1QTNF3-AMACRc.511C>T (p.Arg171Cys)
c.391+1141C>T (n.391+1141C>T)
c.833+1141C>T (n.833+1141C>T)
n.403+1141C>T
n.908+1141C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
5g.34004615G>CCA359383050AMACR,C1QTNF3-AMACRc.511C>G (p.Arg171Gly)
c.391+1141C>G (n.391+1141C>G)
c.833+1141C>G (n.833+1141C>G)
n.403+1141C>G
n.908+1141C>G
5g.34004615G=CA1538246284AMACR,C1QTNF3-AMACRc.511C= (p.Arg171=)
c.391+1141C= (n.391+1141C=)
c.833+1141C= (n.833+1141C=)
n.403+1141C=
n.908+1141C=
5g.34004615G>TCA116870091AMACR,C1QTNF3-AMACRc.511C>A (p.Arg171Ser)
c.391+1141C>A (n.391+1141C>A)
c.833+1141C>A (n.833+1141C>A)
n.403+1141C>A
n.908+1141C>A
 dbSNP gnomAD v4
5g.34004616G>ACA443871855AMACR,C1QTNF3-AMACRc.510C>T (p.Asp170=)
c.391+1140C>T (n.391+1140C>T)
c.833+1140C>T (n.833+1140C>T)
n.403+1140C>T
n.908+1140C>T
 dbSNP
5g.34004616G>CCA359383053AMACR,C1QTNF3-AMACRc.510C>G (p.Asp170Glu)
c.391+1140C>G (n.391+1140C>G)
c.833+1140C>G (n.833+1140C>G)
n.403+1140C>G
n.908+1140C>G
 gnomAD v4
5g.34004616G=CA1538246294AMACR,C1QTNF3-AMACRc.510C= (p.Asp170=)
c.391+1140C= (n.391+1140C=)
c.833+1140C= (n.833+1140C=)
n.403+1140C=
n.908+1140C=
5g.34004616G>TCA359383055AMACR,C1QTNF3-AMACRc.510C>A (p.Asp170Glu)
c.391+1140C>A (n.391+1140C>A)
c.833+1140C>A (n.833+1140C>A)
n.403+1140C>A
n.908+1140C>A
5g.34004617T>ACA359383056AMACR,C1QTNF3-AMACRc.509A>T (p.Asp170Val)
c.391+1139A>T (n.391+1139A>T)
c.833+1139A>T (n.833+1139A>T)
n.403+1139A>T
n.908+1139A>T
5g.34004617T>CCA359383059AMACR,C1QTNF3-AMACRc.509A>G (p.Asp170Gly)
c.391+1139A>G (n.391+1139A>G)
c.833+1139A>G (n.833+1139A>G)
n.403+1139A>G
n.908+1139A>G
5g.34004617T>GCA359383058AMACR,C1QTNF3-AMACRc.509A>C (p.Asp170Ala)
c.391+1139A>C (n.391+1139A>C)
c.833+1139A>C (n.833+1139A>C)
n.403+1139A>C
n.908+1139A>C
5g.34004618C>ACA359383060AMACR,C1QTNF3-AMACRc.508G>T (p.Asp170Tyr)
c.391+1138G>T (n.391+1138G>T)
c.833+1138G>T (n.833+1138G>T)
n.403+1138G>T
n.908+1138G>T
 gnomAD v4
5g.34004618C=CA1538246299AMACR,C1QTNF3-AMACRc.508G= (p.Asp170=)
c.391+1138G= (n.391+1138G=)
c.833+1138G= (n.833+1138G=)
n.403+1138G=
n.908+1138G=
5g.34004618C>GCA359383062AMACR,C1QTNF3-AMACRc.508G>C (p.Asp170His)
c.391+1138G>C (n.391+1138G>C)
c.833+1138G>C (n.833+1138G>C)
n.403+1138G>C
n.908+1138G>C
5g.34004618C>TCA359383064AMACR,C1QTNF3-AMACRc.508G>A (p.Asp170Asn)
c.391+1138G>A (n.391+1138G>A)
c.833+1138G>A (n.833+1138G>A)
n.403+1138G>A
n.908+1138G>A
5g.34004619A>CCA359383066AMACR,C1QTNF3-AMACRc.507T>G (p.Phe169Leu)
c.391+1137T>G (n.391+1137T>G)
c.833+1137T>G (n.833+1137T>G)
n.403+1137T>G
n.908+1137T>G
5g.34004619A>GCA443871856AMACR,C1QTNF3-AMACRc.507T>C (p.Phe169=)
c.391+1137T>C (n.391+1137T>C)
c.833+1137T>C (n.833+1137T>C)
n.403+1137T>C
n.908+1137T>C
5g.34004619A>TCA359383068AMACR,C1QTNF3-AMACRc.507T>A (p.Phe169Leu)
c.391+1137T>A (n.391+1137T>A)
c.833+1137T>A (n.833+1137T>A)
n.403+1137T>A
n.908+1137T>A
5g.34004623_34004624insAAAAAAAAACA2765836526AMACR,C1QTNF3-AMACRc.507_508insTTTTTTTTT (p.Phe169_Asp170insPhePhePhe)
c.391+1137_391+1138insTTTTTTTTT (n.391+1137_391+1138insTTTTTTTTT)
c.833+1137_833+1138insTTTTTTTTT (n.833+1137_833+1138insTTTTTTTTT)
n.403+1137_403+1138insTTTTTTTTT
n.908+1137_908+1138insTTTTTTTTT
5g.34004623dupCA1538246301AMACR,C1QTNF3-AMACRc.507dup (p.Asp170Ter)
c.391+1137dup (n.391+1137dup)
c.833+1137dup (n.833+1137dup)
n.403+1137dup
n.908+1137dup
 dbSNP
5g.34004620A=CA1538246305AMACR,C1QTNF3-AMACRc.506T= (p.Phe169=)
c.391+1136T= (n.391+1136T=)
c.833+1136T= (n.833+1136T=)
n.403+1136T=
n.908+1136T=
5g.34004620A>CCA359383070AMACR,C1QTNF3-AMACRc.506T>G (p.Phe169Cys)
c.391+1136T>G (n.391+1136T>G)
c.833+1136T>G (n.833+1136T>G)
n.403+1136T>G
n.908+1136T>G
5g.34004620A>GCA3226194AMACR,C1QTNF3-AMACRc.506T>C (p.Phe169Ser)
c.391+1136T>C (n.391+1136T>C)
c.833+1136T>C (n.833+1136T>C)
n.403+1136T>C
n.908+1136T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.34004620A>TCA359383073AMACR,C1QTNF3-AMACRc.506T>A (p.Phe169Tyr)
c.391+1136T>A (n.391+1136T>A)
c.833+1136T>A (n.833+1136T>A)
n.403+1136T>A
n.908+1136T>A
5g.34004621A>CCA359383075AMACR,C1QTNF3-AMACRc.505T>G (p.Phe169Val)
c.391+1135T>G (n.391+1135T>G)
c.833+1135T>G (n.833+1135T>G)
n.403+1135T>G
n.908+1135T>G
5g.34004621A>GCA359383077AMACR,C1QTNF3-AMACRc.505T>C (p.Phe169Leu)
c.391+1135T>C (n.391+1135T>C)
c.833+1135T>C (n.833+1135T>C)
n.403+1135T>C
n.908+1135T>C
5g.34004621A>TCA359383079AMACR,C1QTNF3-AMACRc.505T>A (p.Phe169Ile)
c.391+1135T>A (n.391+1135T>A)
c.833+1135T>A (n.833+1135T>A)
n.403+1135T>A
n.908+1135T>A
5g.34004622A>CCA443871858AMACR,C1QTNF3-AMACRc.504T>G (p.Leu168=)
c.391+1134T>G (n.391+1134T>G)
c.833+1134T>G (n.833+1134T>G)
n.403+1134T>G
n.908+1134T>G
5g.34004622A>GCA443871859AMACR,C1QTNF3-AMACRc.504T>C (p.Leu168=)
c.391+1134T>C (n.391+1134T>C)
c.833+1134T>C (n.833+1134T>C)
n.403+1134T>C
n.908+1134T>C
5g.34004622A>TCA443871860AMACR,C1QTNF3-AMACRc.504T>A (p.Leu168=)
c.391+1134T>A (n.391+1134T>A)
c.833+1134T>A (n.833+1134T>A)
n.403+1134T>A
n.908+1134T>A
5g.34004623A>CCA359383085AMACR,C1QTNF3-AMACRc.503T>G (p.Leu168Arg)
c.391+1133T>G (n.391+1133T>G)
c.833+1133T>G (n.833+1133T>G)
n.403+1133T>G
n.908+1133T>G
5g.34004623A>GCA359383083AMACR,C1QTNF3-AMACRc.503T>C (p.Leu168Pro)
c.391+1133T>C (n.391+1133T>C)
c.833+1133T>C (n.833+1133T>C)
n.403+1133T>C
n.908+1133T>C
5g.34004623A>TCA359383081AMACR,C1QTNF3-AMACRc.503T>A (p.Leu168His)
c.391+1133T>A (n.391+1133T>A)
c.833+1133T>A (n.833+1133T>A)
n.403+1133T>A
n.908+1133T>A
5g.34004624G>ACA359383087AMACR,C1QTNF3-AMACRc.502C>T (p.Leu168Phe)
c.391+1132C>T (n.391+1132C>T)
c.833+1132C>T (n.833+1132C>T)
n.403+1132C>T
n.908+1132C>T
5g.34004624G>CCA359383089AMACR,C1QTNF3-AMACRc.502C>G (p.Leu168Val)
c.391+1132C>G (n.391+1132C>G)
c.833+1132C>G (n.833+1132C>G)
n.403+1132C>G
n.908+1132C>G
5g.34004624G=CA1538246308AMACR,C1QTNF3-AMACRc.502C= (p.Leu168=)
c.391+1132C= (n.391+1132C=)
c.833+1132C= (n.833+1132C=)
n.403+1132C=
n.908+1132C=
5g.34004624G>TCA359383091AMACR,C1QTNF3-AMACRc.502C>A (p.Leu168Ile)
c.391+1132C>A (n.391+1132C>A)
c.833+1132C>A (n.833+1132C>A)
n.403+1132C>A
n.908+1132C>A
 dbSNP gnomAD v4
5g.34004625A>CCA443871861AMACR,C1QTNF3-AMACRc.501T>G (p.Ala167=)
c.391+1131T>G (n.391+1131T>G)
c.833+1131T>G (n.833+1131T>G)
n.403+1131T>G
n.908+1131T>G
5g.34004625A>GCA443871862AMACR,C1QTNF3-AMACRc.501T>C (p.Ala167=)
c.391+1131T>C (n.391+1131T>C)
c.833+1131T>C (n.833+1131T>C)
n.403+1131T>C
n.908+1131T>C
 gnomAD v4
5g.34004625A>TCA443871863AMACR,C1QTNF3-AMACRc.501T>A (p.Ala167=)
c.391+1131T>A (n.391+1131T>A)
c.833+1131T>A (n.833+1131T>A)
n.403+1131T>A
n.908+1131T>A
5g.34004626G>ACA359383093AMACR,C1QTNF3-AMACRc.500C>T (p.Ala167Val)
c.391+1130C>T (n.391+1130C>T)
c.833+1130C>T (n.833+1130C>T)
n.403+1130C>T
n.908+1130C>T
5g.34004626G>CCA359383095AMACR,C1QTNF3-AMACRc.500C>G (p.Ala167Gly)
c.391+1130C>G (n.391+1130C>G)
c.833+1130C>G (n.833+1130C>G)
n.403+1130C>G
n.908+1130C>G
5g.34004626G>TCA359383097AMACR,C1QTNF3-AMACRc.500C>A (p.Ala167Asp)
c.391+1130C>A (n.391+1130C>A)
c.833+1130C>A (n.833+1130C>A)
n.403+1130C>A
n.908+1130C>A
5g.34004627C>ACA359383099AMACR,C1QTNF3-AMACRc.499G>T (p.Ala167Ser)
c.391+1129G>T (n.391+1129G>T)
c.833+1129G>T (n.833+1129G>T)
n.403+1129G>T
n.908+1129G>T
5g.34004627C=CA1538246312AMACR,C1QTNF3-AMACRc.499G= (p.Ala167=)
c.391+1129G= (n.391+1129G=)
c.833+1129G= (n.833+1129G=)
n.403+1129G=
n.908+1129G=
5g.34004627C>GCA359383101AMACR,C1QTNF3-AMACRc.499G>C (p.Ala167Pro)
c.391+1129G>C (n.391+1129G>C)
c.833+1129G>C (n.833+1129G>C)
n.403+1129G>C
n.908+1129G>C
5g.34004627C>TCA359383103AMACR,C1QTNF3-AMACRc.499G>A (p.Ala167Thr)
c.391+1129G>A (n.391+1129G>A)
c.833+1129G>A (n.833+1129G>A)
n.403+1129G>A
n.908+1129G>A
 dbSNP
5g.34004628C>ACA359383106AMACR,C1QTNF3-AMACRc.498G>T (p.Met166Ile)
c.391+1128G>T (n.391+1128G>T)
c.833+1128G>T (n.833+1128G>T)
n.403+1128G>T
n.908+1128G>T
5g.34004628C>GCA359383107AMACR,C1QTNF3-AMACRc.498G>C (p.Met166Ile)
c.391+1128G>C (n.391+1128G>C)
c.833+1128G>C (n.833+1128G>C)
n.403+1128G>C
n.908+1128G>C
5g.34004628C>TCA359383111AMACR,C1QTNF3-AMACRc.498G>A (p.Met166Ile)
c.391+1128G>A (n.391+1128G>A)
c.833+1128G>A (n.833+1128G>A)
n.403+1128G>A
n.908+1128G>A
5g.34004629A>CCA359383112AMACR,C1QTNF3-AMACRc.497T>G (p.Met166Arg)
c.391+1127T>G (n.391+1127T>G)
c.833+1127T>G (n.833+1127T>G)
n.403+1127T>G
n.908+1127T>G
5g.34004629A>GCA359383115AMACR,C1QTNF3-AMACRc.497T>C (p.Met166Thr)
c.391+1127T>C (n.391+1127T>C)
c.833+1127T>C (n.833+1127T>C)
n.403+1127T>C
n.908+1127T>C
5g.34004629A>TCA359383113AMACR,C1QTNF3-AMACRc.497T>A (p.Met166Lys)
c.391+1127T>A (n.391+1127T>A)
c.833+1127T>A (n.833+1127T>A)
n.403+1127T>A
n.908+1127T>A
5g.34004630T>ACA359383117AMACR,C1QTNF3-AMACRc.496A>T (p.Met166Leu)
c.391+1126A>T (n.391+1126A>T)
c.833+1126A>T (n.833+1126A>T)
n.403+1126A>T
n.908+1126A>T
 gnomAD v4
5g.34004630T>CCA3226196AMACR,C1QTNF3-AMACRc.496A>G (p.Met166Val)
c.391+1126A>G (n.391+1126A>G)
c.833+1126A>G (n.833+1126A>G)
n.403+1126A>G
n.908+1126A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.34004630T>GCA3226195AMACR,C1QTNF3-AMACRc.496A>C (p.Met166Leu)
c.391+1126A>C (n.391+1126A>C)
c.833+1126A>C (n.833+1126A>C)
n.403+1126A>C
n.908+1126A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.34004630T=CA1538246319AMACR,C1QTNF3-AMACRc.496A= (p.Met166=)
c.391+1126A= (n.391+1126A=)
c.833+1126A= (n.833+1126A=)
n.403+1126A=
n.908+1126A=
5g.34004631T>ACA443871868AMACR,C1QTNF3-AMACRc.495A>T (p.Ile165=)
c.391+1125A>T (n.391+1125A>T)
c.833+1125A>T (n.833+1125A>T)
n.403+1125A>T
n.908+1125A>T
5g.34004631T>CCA359383121AMACR,C1QTNF3-AMACRc.495A>G (p.Ile165Met)
c.391+1125A>G (n.391+1125A>G)
c.833+1125A>G (n.833+1125A>G)
n.403+1125A>G
n.908+1125A>G
 gnomAD v4
5g.34004631T>GCA443871869AMACR,C1QTNF3-AMACRc.495A>C (p.Ile165=)
c.391+1125A>C (n.391+1125A>C)
c.833+1125A>C (n.833+1125A>C)
n.403+1125A>C
n.908+1125A>C
5g.34004632A>CCA359383123AMACR,C1QTNF3-AMACRc.494T>G (p.Ile165Arg)
c.391+1124T>G (n.391+1124T>G)
c.833+1124T>G (n.833+1124T>G)
n.403+1124T>G
n.908+1124T>G
5g.34004632A>GCA359383124AMACR,C1QTNF3-AMACRc.494T>C (p.Ile165Thr)
c.391+1124T>C (n.391+1124T>C)
c.833+1124T>C (n.833+1124T>C)
n.403+1124T>C
n.908+1124T>C
5g.34004632A>TCA359383126AMACR,C1QTNF3-AMACRc.494T>A (p.Ile165Lys)
c.391+1124T>A (n.391+1124T>A)
c.833+1124T>A (n.833+1124T>A)
n.403+1124T>A
n.908+1124T>A
5g.34004633T>ACA116870112AMACR,C1QTNF3-AMACRc.493A>T (p.Ile165Leu)
c.391+1123A>T (n.391+1123A>T)
c.833+1123A>T (n.833+1123A>T)
n.403+1123A>T
n.908+1123A>T
 dbSNP gnomAD v4
5g.34004633T>CCA116870119AMACR,C1QTNF3-AMACRc.493A>G (p.Ile165Val)
c.391+1123A>G (n.391+1123A>G)
c.833+1123A>G (n.833+1123A>G)
n.403+1123A>G
n.908+1123A>G
 dbSNP
5g.34004633T>GCA359383130AMACR,C1QTNF3-AMACRc.493A>C (p.Ile165Leu)
c.391+1123A>C (n.391+1123A>C)
c.833+1123A>C (n.833+1123A>C)
n.403+1123A>C
n.908+1123A>C
 gnomAD v4
5g.34004633T=CA1538246324AMACR,C1QTNF3-AMACRc.493A= (p.Ile165=)
c.391+1123A= (n.391+1123A=)
c.833+1123A= (n.833+1123A=)
n.403+1123A=
n.908+1123A=
5g.34004634A>CCA359383132AMACR,C1QTNF3-AMACRc.492T>G (p.Ile164Met)
c.391+1122T>G (n.391+1122T>G)
c.833+1122T>G (n.833+1122T>G)
n.403+1122T>G
n.908+1122T>G
5g.34004634A>GCA443871870AMACR,C1QTNF3-AMACRc.492T>C (p.Ile164=)
c.391+1122T>C (n.391+1122T>C)
c.833+1122T>C (n.833+1122T>C)
n.403+1122T>C
n.908+1122T>C
5g.34004634A>TCA443871871AMACR,C1QTNF3-AMACRc.492T>A (p.Ile164=)
c.391+1122T>A (n.391+1122T>A)
c.833+1122T>A (n.833+1122T>A)
n.403+1122T>A
n.908+1122T>A
5g.34004635A>CCA359383134AMACR,C1QTNF3-AMACRc.491T>G (p.Ile164Ser)
c.391+1121T>G (n.391+1121T>G)
c.833+1121T>G (n.833+1121T>G)
n.403+1121T>G
n.908+1121T>G
5g.34004635A>GCA359383136AMACR,C1QTNF3-AMACRc.491T>C (p.Ile164Thr)
c.391+1121T>C (n.391+1121T>C)
c.833+1121T>C (n.833+1121T>C)
n.403+1121T>C
n.908+1121T>C
5g.34004635A>TCA359383138AMACR,C1QTNF3-AMACRc.491T>A (p.Ile164Asn)
c.391+1121T>A (n.391+1121T>A)
c.833+1121T>A (n.833+1121T>A)
n.403+1121T>A
n.908+1121T>A
5g.34004636T>ACA359383144AMACR,C1QTNF3-AMACRc.490A>T (p.Ile164Phe)
c.391+1120A>T (n.391+1120A>T)
c.833+1120A>T (n.833+1120A>T)
n.403+1120A>T
n.908+1120A>T
 dbSNP
5g.34004636T>CCA359383141AMACR,C1QTNF3-AMACRc.490A>G (p.Ile164Val)
c.391+1120A>G (n.391+1120A>G)
c.833+1120A>G (n.833+1120A>G)
n.403+1120A>G
n.908+1120A>G
5g.34004636T>GCA359383142AMACR,C1QTNF3-AMACRc.490A>C (p.Ile164Leu)
c.391+1120A>C (n.391+1120A>C)
c.833+1120A>C (n.833+1120A>C)
n.403+1120A>C
n.908+1120A>C
5g.34004636T=CA1538246331AMACR,C1QTNF3-AMACRc.490A= (p.Ile164=)
c.391+1120A= (n.391+1120A=)
c.833+1120A= (n.833+1120A=)
n.403+1120A=
n.908+1120A=
5g.34004637G>ACA443871872AMACR,C1QTNF3-AMACRc.489C>T (p.Gly163=)
c.391+1119C>T (n.391+1119C>T)
c.833+1119C>T (n.833+1119C>T)
n.403+1119C>T
n.908+1119C>T
5g.34004637G>CCA443871873AMACR,C1QTNF3-AMACRc.489C>G (p.Gly163=)
c.391+1119C>G (n.391+1119C>G)
c.833+1119C>G (n.833+1119C>G)
n.403+1119C>G
n.908+1119C>G
5g.34004637G>TCA443871874AMACR,C1QTNF3-AMACRc.489C>A (p.Gly163=)
c.391+1119C>A (n.391+1119C>A)
c.833+1119C>A (n.833+1119C>A)
n.403+1119C>A
n.908+1119C>A
5g.34004638C>ACA359383146AMACR,C1QTNF3-AMACRc.488G>T (p.Gly163Val)
c.391+1118G>T (n.391+1118G>T)
c.833+1118G>T (n.833+1118G>T)
n.403+1118G>T
n.908+1118G>T
5g.34004638C=CA1538246334AMACR,C1QTNF3-AMACRc.488G= (p.Gly163=)
c.391+1118G= (n.391+1118G=)
c.833+1118G= (n.833+1118G=)
n.403+1118G=
n.908+1118G=
5g.34004638C>GCA359383147AMACR,C1QTNF3-AMACRc.488G>C (p.Gly163Ala)
c.391+1118G>C (n.391+1118G>C)
c.833+1118G>C (n.833+1118G>C)
n.403+1118G>C
n.908+1118G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.34004638C>TCA359383148AMACR,C1QTNF3-AMACRc.488G>A (p.Gly163Asp)
c.391+1118G>A (n.391+1118G>A)
c.833+1118G>A (n.833+1118G>A)
n.403+1118G>A
n.908+1118G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.34004639C>ACA359383150AMACR,C1QTNF3-AMACRc.487G>T (p.Gly163Cys)
c.391+1117G>T (n.391+1117G>T)
c.833+1117G>T (n.833+1117G>T)
n.403+1117G>T
n.908+1117G>T
5g.34004639C=CA1538246338AMACR,C1QTNF3-AMACRc.487G= (p.Gly163=)
c.391+1117G= (n.391+1117G=)
c.833+1117G= (n.833+1117G=)
n.403+1117G=
n.908+1117G=
5g.34004639C>GCA359383152AMACR,C1QTNF3-AMACRc.487G>C (p.Gly163Arg)
c.391+1117G>C (n.391+1117G>C)
c.833+1117G>C (n.833+1117G>C)
n.403+1117G>C
n.908+1117G>C
5g.34004639C>TCA359383154AMACR,C1QTNF3-AMACRc.487G>A (p.Gly163Ser)
c.391+1117G>A (n.391+1117G>A)
c.833+1117G>A (n.833+1117G>A)
n.403+1117G>A
n.908+1117G>A
 dbSNP
5g.34004640C>ACA443871878AMACR,C1QTNF3-AMACRc.486G>T (p.Leu162=)
c.391+1116G>T (n.391+1116G>T)
c.833+1116G>T (n.833+1116G>T)
n.403+1116G>T
n.908+1116G>T
5g.34004640C>GCA443871877AMACR,C1QTNF3-AMACRc.486G>C (p.Leu162=)
c.391+1116G>C (n.391+1116G>C)
c.833+1116G>C (n.833+1116G>C)
n.403+1116G>C
n.908+1116G>C
5g.34004640C>TCA443871876AMACR,C1QTNF3-AMACRc.486G>A (p.Leu162=)
c.391+1116G>A (n.391+1116G>A)
c.833+1116G>A (n.833+1116G>A)
n.403+1116G>A
n.908+1116G>A
5g.34004641A>CCA359383155AMACR,C1QTNF3-AMACRc.485T>G (p.Leu162Arg)
c.391+1115T>G (n.391+1115T>G)
c.833+1115T>G (n.833+1115T>G)
n.403+1115T>G
n.908+1115T>G
5g.34004641A>GCA359383157AMACR,C1QTNF3-AMACRc.485T>C (p.Leu162Pro)
c.391+1115T>C (n.391+1115T>C)
c.833+1115T>C (n.833+1115T>C)
n.403+1115T>C
n.908+1115T>C
5g.34004641A>TCA359383158AMACR,C1QTNF3-AMACRc.485T>A (p.Leu162Gln)
c.391+1115T>A (n.391+1115T>A)
c.833+1115T>A (n.833+1115T>A)
n.403+1115T>A
n.908+1115T>A
5g.34004642G>ACA443871880AMACR,C1QTNF3-AMACRc.484C>T (p.Leu162=)
c.391+1114C>T (n.391+1114C>T)
c.833+1114C>T (n.833+1114C>T)
n.403+1114C>T
n.908+1114C>T
 COSMIC
5g.34004642G>CCA359383160AMACR,C1QTNF3-AMACRc.484C>G (p.Leu162Val)
c.391+1114C>G (n.391+1114C>G)
c.833+1114C>G (n.833+1114C>G)
n.403+1114C>G
n.908+1114C>G
5g.34004642G>TCA359383162AMACR,C1QTNF3-AMACRc.484C>A (p.Leu162Met)
c.391+1114C>A (n.391+1114C>A)
c.833+1114C>A (n.833+1114C>A)
n.403+1114C>A
n.908+1114C>A
 gnomAD v4
5g.34004643T>ACA443871881AMACR,C1QTNF3-AMACRc.483A>T (p.Ala161=)
c.391+1113A>T (n.391+1113A>T)
c.833+1113A>T (n.833+1113A>T)
n.403+1113A>T
n.908+1113A>T
5g.34004643T>CCA443871882AMACR,C1QTNF3-AMACRc.483A>G (p.Ala161=)
c.391+1113A>G (n.391+1113A>G)
c.833+1113A>G (n.833+1113A>G)
n.403+1113A>G
n.908+1113A>G
5g.34004643T>GCA443871883AMACR,C1QTNF3-AMACRc.483A>C (p.Ala161=)
c.391+1113A>C (n.391+1113A>C)
c.833+1113A>C (n.833+1113A>C)
n.403+1113A>C
n.908+1113A>C
5g.34004644G>ACA359383165AMACR,C1QTNF3-AMACRc.482C>T (p.Ala161Val)
c.391+1112C>T (n.391+1112C>T)
c.833+1112C>T (n.833+1112C>T)
n.403+1112C>T
n.908+1112C>T
5g.34004644G>CCA359383166AMACR,C1QTNF3-AMACRc.482C>G (p.Ala161Gly)
c.391+1112C>G (n.391+1112C>G)
c.833+1112C>G (n.833+1112C>G)
n.403+1112C>G
n.908+1112C>G
5g.34004644G>TCA359383164AMACR,C1QTNF3-AMACRc.482C>A (p.Ala161Glu)
c.391+1112C>A (n.391+1112C>A)
c.833+1112C>A (n.833+1112C>A)
n.403+1112C>A
n.908+1112C>A
5g.34004645C>ACA359383168AMACR,C1QTNF3-AMACRc.481G>T (p.Ala161Ser)
c.391+1111G>T (n.391+1111G>T)
c.833+1111G>T (n.833+1111G>T)
n.403+1111G>T
n.908+1111G>T
5g.34004645C>GCA359383169AMACR,C1QTNF3-AMACRc.481G>C (p.Ala161Pro)
c.391+1111G>C (n.391+1111G>C)
c.833+1111G>C (n.833+1111G>C)
n.403+1111G>C
n.908+1111G>C
5g.34004645C>TCA359383171AMACR,C1QTNF3-AMACRc.481G>A (p.Ala161Thr)
c.391+1111G>A (n.391+1111G>A)
c.833+1111G>A (n.833+1111G>A)
n.403+1111G>A
n.908+1111G>A
5g.34004646A>CCA359383173AMACR,C1QTNF3-AMACRc.480T>G (p.Cys160Trp)
c.391+1110T>G (n.391+1110T>G)
c.833+1110T>G (n.833+1110T>G)
n.403+1110T>G
n.908+1110T>G
 gnomAD v4
5g.34004646A>GCA443871885AMACR,C1QTNF3-AMACRc.480T>C (p.Cys160=)
c.391+1110T>C (n.391+1110T>C)
c.833+1110T>C (n.833+1110T>C)
n.403+1110T>C
n.908+1110T>C
5g.34004646A>TCA359383175AMACR,C1QTNF3-AMACRc.480T>A (p.Cys160Ter)
c.391+1110T>A (n.391+1110T>A)
c.833+1110T>A (n.833+1110T>A)
n.403+1110T>A
n.908+1110T>A
5g.34004647C>ACA359383180AMACR,C1QTNF3-AMACRc.479G>T (p.Cys160Phe)
c.391+1109G>T (n.391+1109G>T)
c.833+1109G>T (n.833+1109G>T)
n.403+1109G>T
n.908+1109G>T
5g.34004647C>GCA359383178AMACR,C1QTNF3-AMACRc.479G>C (p.Cys160Ser)
c.391+1109G>C (n.391+1109G>C)
c.833+1109G>C (n.833+1109G>C)
n.403+1109G>C
n.908+1109G>C
5g.34004647C>TCA359383176AMACR,C1QTNF3-AMACRc.479G>A (p.Cys160Tyr)
c.391+1109G>A (n.391+1109G>A)
c.833+1109G>A (n.833+1109G>A)
n.403+1109G>A
n.908+1109G>A
 gnomAD v4
5g.34004648A>CCA359383182AMACR,C1QTNF3-AMACRc.478T>G (p.Cys160Gly)
c.391+1108T>G (n.391+1108T>G)
c.833+1108T>G (n.833+1108T>G)
n.403+1108T>G
n.908+1108T>G
5g.34004648A>GCA359383184AMACR,C1QTNF3-AMACRc.478T>C (p.Cys160Arg)
c.391+1108T>C (n.391+1108T>C)
c.833+1108T>C (n.833+1108T>C)
n.403+1108T>C
n.908+1108T>C
5g.34004648A>TCA359383186AMACR,C1QTNF3-AMACRc.478T>A (p.Cys160Ser)
c.391+1108T>A (n.391+1108T>A)
c.833+1108T>A (n.833+1108T>A)
n.403+1108T>A
n.908+1108T>A
5g.34004649C>ACA359383188AMACR,C1QTNF3-AMACRc.477G>T (p.Met159Ile)
c.391+1107G>T (n.391+1107G>T)
c.833+1107G>T (n.833+1107G>T)
n.403+1107G>T
n.908+1107G>T
 COSMIC
5g.34004649C=CA1538246341AMACR,C1QTNF3-AMACRc.477G= (p.Met159=)
c.391+1107G= (n.391+1107G=)
c.833+1107G= (n.833+1107G=)
n.403+1107G=
n.908+1107G=
5g.34004649C>GCA359383190AMACR,C1QTNF3-AMACRc.477G>C (p.Met159Ile)
c.391+1107G>C (n.391+1107G>C)
c.833+1107G>C (n.833+1107G>C)
n.403+1107G>C
n.908+1107G>C
5g.34004649C>TCA359383192AMACR,C1QTNF3-AMACRc.477G>A (p.Met159Ile)
c.391+1107G>A (n.391+1107G>A)
c.833+1107G>A (n.833+1107G>A)
n.403+1107G>A
n.908+1107G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.34004650A=CA1538246346AMACR,C1QTNF3-AMACRc.476T= (p.Met159=)
c.391+1106T= (n.391+1106T=)
c.833+1106T= (n.833+1106T=)
n.403+1106T=
n.908+1106T=
5g.34004650A>CCA359383194AMACR,C1QTNF3-AMACRc.476T>G (p.Met159Arg)
c.391+1106T>G (n.391+1106T>G)
c.833+1106T>G (n.833+1106T>G)
n.403+1106T>G
n.908+1106T>G
 gnomAD v4
5g.34004650A>GCA116870131AMACR,C1QTNF3-AMACRc.476T>C (p.Met159Thr)
c.391+1106T>C (n.391+1106T>C)
c.833+1106T>C (n.833+1106T>C)
n.403+1106T>C
n.908+1106T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
5g.34004650A>TCA359383195AMACR,C1QTNF3-AMACRc.476T>A (p.Met159Lys)
c.391+1106T>A (n.391+1106T>A)
c.833+1106T>A (n.833+1106T>A)
n.403+1106T>A
n.908+1106T>A
 COSMIC
5g.34004651T>ACA3226197AMACR,C1QTNF3-AMACRc.475A>T (p.Met159Leu)
c.391+1105A>T (n.391+1105A>T)
c.833+1105A>T (n.833+1105A>T)
n.403+1105A>T
n.908+1105A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.34004651T>CCA359383197AMACR,C1QTNF3-AMACRc.475A>G (p.Met159Val)
c.391+1105A>G (n.391+1105A>G)
c.833+1105A>G (n.833+1105A>G)
n.403+1105A>G
n.908+1105A>G
5g.34004651T>GCA359383199AMACR,C1QTNF3-AMACRc.475A>C (p.Met159Leu)
c.391+1105A>C (n.391+1105A>C)
c.833+1105A>C (n.833+1105A>C)
n.403+1105A>C
n.908+1105A>C
5g.34004651T=CA1538246348AMACR,C1QTNF3-AMACRc.475A= (p.Met159=)
c.391+1105A= (n.391+1105A=)
c.833+1105A= (n.833+1105A=)
n.403+1105A=
n.908+1105A=
5g.34004652A>CCA443871896AMACR,C1QTNF3-AMACRc.474T>G (p.Leu158=)
c.391+1104T>G (n.391+1104T>G)
c.833+1104T>G (n.833+1104T>G)
n.403+1104T>G
n.908+1104T>G
5g.34004652A>GCA443871894AMACR,C1QTNF3-AMACRc.474T>C (p.Leu158=)
c.391+1104T>C (n.391+1104T>C)
c.833+1104T>C (n.833+1104T>C)
n.403+1104T>C
n.908+1104T>C
5g.34004652A>TCA443871892AMACR,C1QTNF3-AMACRc.474T>A (p.Leu158=)
c.391+1104T>A (n.391+1104T>A)
c.833+1104T>A (n.833+1104T>A)
n.403+1104T>A
n.908+1104T>A
5g.34004653A>CCA359383201AMACR,C1QTNF3-AMACRc.473T>G (p.Leu158Arg)
c.391+1103T>G (n.391+1103T>G)
c.833+1103T>G (n.833+1103T>G)
n.403+1103T>G
n.908+1103T>G
5g.34004653A>GCA359383202AMACR,C1QTNF3-AMACRc.473T>C (p.Leu158Pro)
c.391+1103T>C (n.391+1103T>C)
c.833+1103T>C (n.833+1103T>C)
n.403+1103T>C
n.908+1103T>C
5g.34004653A>TCA359383204AMACR,C1QTNF3-AMACRc.473T>A (p.Leu158His)
c.391+1103T>A (n.391+1103T>A)
c.833+1103T>A (n.833+1103T>A)
n.403+1103T>A
n.908+1103T>A
5g.34004654G>ACA359383206AMACR,C1QTNF3-AMACRc.472C>T (p.Leu158Phe)
c.391+1102C>T (n.391+1102C>T)
c.833+1102C>T (n.833+1102C>T)
n.403+1102C>T
n.908+1102C>T
5g.34004654G>CCA359383207AMACR,C1QTNF3-AMACRc.472C>G (p.Leu158Val)
c.391+1102C>G (n.391+1102C>G)
c.833+1102C>G (n.833+1102C>G)
n.403+1102C>G
n.908+1102C>G
 dbSNP
5g.34004654G>TCA359383210AMACR,C1QTNF3-AMACRc.472C>A (p.Leu158Ile)
c.391+1102C>A (n.391+1102C>A)
c.833+1102C>A (n.833+1102C>A)
n.403+1102C>A
n.908+1102C>A
5g.34004655delCA2673481527AMACR,C1QTNF3-AMACRc.472del (p.Met159CysfsTer7)
c.391+1102del (n.391+1102del)
c.833+1102del (n.833+1102del)
n.403+1102del
n.908+1102del
 gnomAD v4
5g.34004655G>ACA443871899AMACR,C1QTNF3-AMACRc.471C>T (p.Gly157=)
c.391+1101C>T (n.391+1101C>T)
c.833+1101C>T (n.833+1101C>T)
n.403+1101C>T
n.908+1101C>T
 ClinVar gnomAD v4
5g.34004655G>CCA443871904AMACR,C1QTNF3-AMACRc.471C>G (p.Gly157=)
c.391+1101C>G (n.391+1101C>G)
c.833+1101C>G (n.833+1101C>G)
n.403+1101C>G
n.908+1101C>G
5g.34004655G>TCA443871903AMACR,C1QTNF3-AMACRc.471C>A (p.Gly157=)
c.391+1101C>A (n.391+1101C>A)
c.833+1101C>A (n.833+1101C>A)
n.403+1101C>A
n.908+1101C>A
5g.34004656C>ACA359383212AMACR,C1QTNF3-AMACRc.470G>T (p.Gly157Val)
c.391+1100G>T (n.391+1100G>T)
c.833+1100G>T (n.833+1100G>T)
n.403+1100G>T
n.908+1100G>T
5g.34004656C>GCA359383213AMACR,C1QTNF3-AMACRc.470G>C (p.Gly157Ala)
c.391+1100G>C (n.391+1100G>C)
c.833+1100G>C (n.833+1100G>C)
n.403+1100G>C
n.908+1100G>C
5g.34004656C>TCA359383216AMACR,C1QTNF3-AMACRc.470G>A (p.Gly157Asp)
c.391+1100G>A (n.391+1100G>A)
c.833+1100G>A (n.833+1100G>A)
n.403+1100G>A
n.908+1100G>A
5g.34004657C>ACA359383220AMACR,C1QTNF3-AMACRc.469G>T (p.Gly157Cys)
c.391+1099G>T (n.391+1099G>T)
c.833+1099G>T (n.833+1099G>T)
n.403+1099G>T
n.908+1099G>T
5g.34004657C>GCA359383222AMACR,C1QTNF3-AMACRc.469G>C (p.Gly157Arg)
c.391+1099G>C (n.391+1099G>C)
c.833+1099G>C (n.833+1099G>C)
n.403+1099G>C
n.908+1099G>C
5g.34004657C>TCA359383218AMACR,C1QTNF3-AMACRc.469G>A (p.Gly157Ser)
c.391+1099G>A (n.391+1099G>A)
c.833+1099G>A (n.833+1099G>A)
n.403+1099G>A
n.908+1099G>A
 gnomAD v4
5g.34004658A>CCA443871908AMACR,C1QTNF3-AMACRc.468T>G (p.Gly156=)
c.391+1098T>G (n.391+1098T>G)
c.833+1098T>G (n.833+1098T>G)
n.403+1098T>G
n.908+1098T>G
5g.34004658A>GCA443871909AMACR,C1QTNF3-AMACRc.468T>C (p.Gly156=)
c.391+1098T>C (n.391+1098T>C)
c.833+1098T>C (n.833+1098T>C)
n.403+1098T>C
n.908+1098T>C
5g.34004658A>TCA443871910AMACR,C1QTNF3-AMACRc.468T>A (p.Gly156=)
c.391+1098T>A (n.391+1098T>A)
c.833+1098T>A (n.833+1098T>A)
n.403+1098T>A
n.908+1098T>A
5g.34004659C>ACA359383225AMACR,C1QTNF3-AMACRc.467G>T (p.Gly156Val)
c.391+1097G>T (n.391+1097G>T)
c.833+1097G>T (n.833+1097G>T)
n.403+1097G>T
n.908+1097G>T
5g.34004659C>GCA359383224AMACR,C1QTNF3-AMACRc.467G>C (p.Gly156Ala)
c.391+1097G>C (n.391+1097G>C)
c.833+1097G>C (n.833+1097G>C)
n.403+1097G>C
n.908+1097G>C
5g.34004659C>TCA359383226AMACR,C1QTNF3-AMACRc.467G>A (p.Gly156Asp)
c.391+1097G>A (n.391+1097G>A)
c.833+1097G>A (n.833+1097G>A)
n.403+1097G>A
n.908+1097G>A
5g.34004660C>ACA359383229AMACR,C1QTNF3-AMACRc.466G>T (p.Gly156Cys)
c.391+1096G>T (n.391+1096G>T)
c.833+1096G>T (n.833+1096G>T)
n.403+1096G>T
n.908+1096G>T
5g.34004660C>GCA359383231AMACR,C1QTNF3-AMACRc.466G>C (p.Gly156Arg)
c.391+1096G>C (n.391+1096G>C)
c.833+1096G>C (n.833+1096G>C)
n.403+1096G>C
n.908+1096G>C
5g.34004660C>TCA359383230AMACR,C1QTNF3-AMACRc.466G>A (p.Gly156Ser)
c.391+1096G>A (n.391+1096G>A)
c.833+1096G>A (n.833+1096G>A)
n.403+1096G>A
n.908+1096G>A
5g.34004661A>CCA443871913AMACR,C1QTNF3-AMACRc.465T>G (p.Gly155=)
c.391+1095T>G (n.391+1095T>G)
c.833+1095T>G (n.833+1095T>G)
n.403+1095T>G
n.908+1095T>G
5g.34004661A>GCA443871914AMACR,C1QTNF3-AMACRc.465T>C (p.Gly155=)
c.391+1095T>C (n.391+1095T>C)
c.833+1095T>C (n.833+1095T>C)
n.403+1095T>C
n.908+1095T>C
5g.34004661A>TCA443871915AMACR,C1QTNF3-AMACRc.465T>A (p.Gly155=)
c.391+1095T>A (n.391+1095T>A)
c.833+1095T>A (n.833+1095T>A)
n.403+1095T>A
n.908+1095T>A
5g.34004662C>ACA359383233AMACR,C1QTNF3-AMACRc.464G>T (p.Gly155Val)
c.391+1094G>T (n.391+1094G>T)
c.833+1094G>T (n.833+1094G>T)
n.403+1094G>T
n.908+1094G>T
5g.34004662C>GCA359383237AMACR,C1QTNF3-AMACRc.464G>C (p.Gly155Ala)
c.391+1094G>C (n.391+1094G>C)
c.833+1094G>C (n.833+1094G>C)
n.403+1094G>C
n.908+1094G>C
5g.34004662C>TCA359383235AMACR,C1QTNF3-AMACRc.464G>A (p.Gly155Asp)
c.391+1094G>A (n.391+1094G>A)
c.833+1094G>A (n.833+1094G>A)
n.403+1094G>A
n.908+1094G>A
 gnomAD v4
5g.34004663C>ACA359383239AMACR,C1QTNF3-AMACRc.463G>T (p.Gly155Cys)
c.391+1093G>T (n.391+1093G>T)
c.833+1093G>T (n.833+1093G>T)
n.403+1093G>T
n.908+1093G>T
5g.34004663C>GCA359383241AMACR,C1QTNF3-AMACRc.463G>C (p.Gly155Arg)
c.391+1093G>C (n.391+1093G>C)
c.833+1093G>C (n.833+1093G>C)
n.403+1093G>C
n.908+1093G>C
5g.34004663C>TCA359383243AMACR,C1QTNF3-AMACRc.463G>A (p.Gly155Ser)
c.391+1093G>A (n.391+1093G>A)
c.833+1093G>A (n.833+1093G>A)
n.403+1093G>A
n.908+1093G>A
5g.34004664A>CCA443871919AMACR,C1QTNF3-AMACRc.462T>G (p.Ala154=)
c.391+1092T>G (n.391+1092T>G)
c.833+1092T>G (n.833+1092T>G)
n.403+1092T>G
n.908+1092T>G
5g.34004664A>GCA443871920AMACR,C1QTNF3-AMACRc.462T>C (p.Ala154=)
c.391+1092T>C (n.391+1092T>C)
c.833+1092T>C (n.833+1092T>C)
n.403+1092T>C
n.908+1092T>C
 ClinVar
5g.34004664A>TCA443871921AMACR,C1QTNF3-AMACRc.462T>A (p.Ala154=)
c.391+1092T>A (n.391+1092T>A)
c.833+1092T>A (n.833+1092T>A)
n.403+1092T>A
n.908+1092T>A
5g.34004665G>ACA359383245AMACR,C1QTNF3-AMACRc.461C>T (p.Ala154Val)
c.391+1091C>T (n.391+1091C>T)
c.833+1091C>T (n.833+1091C>T)
n.403+1091C>T
n.908+1091C>T
5g.34004665G>CCA3226198AMACR,C1QTNF3-AMACRc.461C>G (p.Ala154Gly)
c.391+1091C>G (n.391+1091C>G)
c.833+1091C>G (n.833+1091C>G)
n.403+1091C>G
n.908+1091C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.34004665G=CA1538246351AMACR,C1QTNF3-AMACRc.461C= (p.Ala154=)
c.391+1091C= (n.391+1091C=)
c.833+1091C= (n.833+1091C=)
n.403+1091C=
n.908+1091C=
5g.34004665G>TCA359383248AMACR,C1QTNF3-AMACRc.461C>A (p.Ala154Asp)
c.391+1091C>A (n.391+1091C>A)
c.833+1091C>A (n.833+1091C>A)
n.403+1091C>A
n.908+1091C>A
5g.34004666C>ACA359383250AMACR,C1QTNF3-AMACRc.460G>T (p.Ala154Ser)
c.391+1090G>T (n.391+1090G>T)
c.833+1090G>T (n.833+1090G>T)
n.403+1090G>T
n.908+1090G>T
5g.34004666C>GCA359383252AMACR,C1QTNF3-AMACRc.460G>C (p.Ala154Pro)
c.391+1090G>C (n.391+1090G>C)
c.833+1090G>C (n.833+1090G>C)
n.403+1090G>C
n.908+1090G>C
 gnomAD v4
5g.34004666C>TCA359383253AMACR,C1QTNF3-AMACRc.460G>A (p.Ala154Thr)
c.391+1090G>A (n.391+1090G>A)
c.833+1090G>A (n.833+1090G>A)
n.403+1090G>A
n.908+1090G>A
5g.34004667A=CA1538246355AMACR,C1QTNF3-AMACRc.459T= (p.Phe153=)
c.391+1089T= (n.391+1089T=)
c.833+1089T= (n.833+1089T=)
n.403+1089T=
n.908+1089T=
5g.34004667A>CCA359383256AMACR,C1QTNF3-AMACRc.459T>G (p.Phe153Leu)
c.391+1089T>G (n.391+1089T>G)
c.833+1089T>G (n.833+1089T>G)
n.403+1089T>G
n.908+1089T>G
 dbSNP gnomAD v4
5g.34004667A>GCA3226199AMACR,C1QTNF3-AMACRc.459T>C (p.Phe153=)
c.391+1089T>C (n.391+1089T>C)
c.833+1089T>C (n.833+1089T>C)
n.403+1089T>C
n.908+1089T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.34004667A>TCA359383259AMACR,C1QTNF3-AMACRc.459T>A (p.Phe153Leu)
c.391+1089T>A (n.391+1089T>A)
c.833+1089T>A (n.833+1089T>A)
n.403+1089T>A
n.908+1089T>A
5g.34004668A>CCA359383264AMACR,C1QTNF3-AMACRc.458T>G (p.Phe153Cys)
c.391+1088T>G (n.391+1088T>G)
c.833+1088T>G (n.833+1088T>G)
n.403+1088T>G
n.908+1088T>G
5g.34004668A>GCA359383262AMACR,C1QTNF3-AMACRc.458T>C (p.Phe153Ser)
c.391+1088T>C (n.391+1088T>C)
c.833+1088T>C (n.833+1088T>C)
n.403+1088T>C
n.908+1088T>C
5g.34004668A>TCA359383263AMACR,C1QTNF3-AMACRc.458T>A (p.Phe153Tyr)
c.391+1088T>A (n.391+1088T>A)
c.833+1088T>A (n.833+1088T>A)
n.403+1088T>A
n.908+1088T>A
5g.34004669A>CCA359383267AMACR,C1QTNF3-AMACRc.457T>G (p.Phe153Val)
c.391+1087T>G (n.391+1087T>G)
c.833+1087T>G (n.833+1087T>G)
n.403+1087T>G
n.908+1087T>G
5g.34004669A>GCA359383269AMACR,C1QTNF3-AMACRc.457T>C (p.Phe153Leu)
c.391+1087T>C (n.391+1087T>C)
c.833+1087T>C (n.833+1087T>C)
n.403+1087T>C
n.908+1087T>C
5g.34004669A>TCA359383271AMACR,C1QTNF3-AMACRc.457T>A (p.Phe153Ile)
c.391+1087T>A (n.391+1087T>A)
c.833+1087T>A (n.833+1087T>A)
n.403+1087T>A
n.908+1087T>A
5g.34004670G>ACA443871932AMACR,C1QTNF3-AMACRc.456C>T (p.Asp152=)
c.391+1086C>T (n.391+1086C>T)
c.833+1086C>T (n.833+1086C>T)
n.403+1086C>T
n.908+1086C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
5g.34004670G>CCA359383273AMACR,C1QTNF3-AMACRc.456C>G (p.Asp152Glu)
c.391+1086C>G (n.391+1086C>G)
c.833+1086C>G (n.833+1086C>G)
n.403+1086C>G
n.908+1086C>G
5g.34004670G=CA1538246361AMACR,C1QTNF3-AMACRc.456C= (p.Asp152=)
c.391+1086C= (n.391+1086C=)
c.833+1086C= (n.833+1086C=)
n.403+1086C=
n.908+1086C=
5g.34004670G>TCA359383275AMACR,C1QTNF3-AMACRc.456C>A (p.Asp152Glu)
c.391+1086C>A (n.391+1086C>A)
c.833+1086C>A (n.833+1086C>A)
n.403+1086C>A
n.908+1086C>A
5g.34004671T>ACA359383276AMACR,C1QTNF3-AMACRc.455A>T (p.Asp152Val)
c.391+1085A>T (n.391+1085A>T)
c.833+1085A>T (n.833+1085A>T)
n.403+1085A>T
n.908+1085A>T
5g.34004671T>CCA116870146AMACR,C1QTNF3-AMACRc.455A>G (p.Asp152Gly)
c.391+1085A>G (n.391+1085A>G)
c.833+1085A>G (n.833+1085A>G)
n.403+1085A>G
n.908+1085A>G
 dbSNP
5g.34004671T>GCA359383278AMACR,C1QTNF3-AMACRc.455A>C (p.Asp152Ala)
c.391+1085A>C (n.391+1085A>C)
c.833+1085A>C (n.833+1085A>C)
n.403+1085A>C
n.908+1085A>C
5g.34004671T=CA1538246366AMACR,C1QTNF3-AMACRc.455A= (p.Asp152=)
c.391+1085A= (n.391+1085A=)
c.833+1085A= (n.833+1085A=)
n.403+1085A=
n.908+1085A=
5g.34004672C>ACA359383279AMACR,C1QTNF3-AMACRc.454G>T (p.Asp152Tyr)
c.391+1084G>T (n.391+1084G>T)
c.833+1084G>T (n.833+1084G>T)
n.403+1084G>T
n.908+1084G>T
5g.34004672C>GCA359383280AMACR,C1QTNF3-AMACRc.454G>C (p.Asp152His)
c.391+1084G>C (n.391+1084G>C)
c.833+1084G>C (n.833+1084G>C)
n.403+1084G>C
n.908+1084G>C
5g.34004672C>TCA359383282AMACR,C1QTNF3-AMACRc.454G>A (p.Asp152Asn)
c.391+1084G>A (n.391+1084G>A)
c.833+1084G>A (n.833+1084G>A)
n.403+1084G>A
n.908+1084G>A
5g.34004673A=CA1538246368AMACR,C1QTNF3-AMACRc.453T= (p.Ala151=)
c.391+1083T= (n.391+1083T=)
c.833+1083T= (n.833+1083T=)
n.403+1083T=
n.908+1083T=
5g.34004673A>CCA443871940AMACR,C1QTNF3-AMACRc.453T>G (p.Ala151=)
c.391+1083T>G (n.391+1083T>G)
c.833+1083T>G (n.833+1083T>G)
n.403+1083T>G
n.908+1083T>G
5g.34004673A>GCA443871941AMACR,C1QTNF3-AMACRc.453T>C (p.Ala151=)
c.391+1083T>C (n.391+1083T>C)
c.833+1083T>C (n.833+1083T>C)
n.403+1083T>C
n.908+1083T>C
 dbSNP gnomAD v4
5g.34004673A>TCA443871943AMACR,C1QTNF3-AMACRc.453T>A (p.Ala151=)
c.391+1083T>A (n.391+1083T>A)
c.833+1083T>A (n.833+1083T>A)
n.403+1083T>A
n.908+1083T>A
5g.34004674G>ACA359383288AMACR,C1QTNF3-AMACRc.452C>T (p.Ala151Val)
c.391+1082C>T (n.391+1082C>T)
c.833+1082C>T (n.833+1082C>T)
n.403+1082C>T
n.908+1082C>T
 dbSNP gnomAD v4
5g.34004674G>CCA359383286AMACR,C1QTNF3-AMACRc.452C>G (p.Ala151Gly)
c.391+1082C>G (n.391+1082C>G)
c.833+1082C>G (n.833+1082C>G)
n.403+1082C>G
n.908+1082C>G
5g.34004674G=CA1538246371AMACR,C1QTNF3-AMACRc.452C= (p.Ala151=)
c.391+1082C= (n.391+1082C=)
c.833+1082C= (n.833+1082C=)
n.403+1082C=
n.908+1082C=
5g.34004674G>TCA359383285AMACR,C1QTNF3-AMACRc.452C>A (p.Ala151Asp)
c.391+1082C>A (n.391+1082C>A)
c.833+1082C>A (n.833+1082C>A)
n.403+1082C>A
n.908+1082C>A
5g.34004675C>ACA359383290AMACR,C1QTNF3-AMACRc.451G>T (p.Ala151Ser)
c.391+1081G>T (n.391+1081G>T)
c.833+1081G>T (n.833+1081G>T)
n.403+1081G>T
n.908+1081G>T
5g.34004675C>GCA359383291AMACR,C1QTNF3-AMACRc.451G>C (p.Ala151Pro)
c.391+1081G>C (n.391+1081G>C)
c.833+1081G>C (n.833+1081G>C)
n.403+1081G>C
n.908+1081G>C
5g.34004675C>TCA359383292AMACR,C1QTNF3-AMACRc.451G>A (p.Ala151Thr)
c.391+1081G>A (n.391+1081G>A)
c.833+1081G>A (n.833+1081G>A)
n.403+1081G>A
n.908+1081G>A
5g.34004676C>ACA443871945AMACR,C1QTNF3-AMACRc.450G>T (p.Leu150=)
c.391+1080G>T (n.391+1080G>T)
c.833+1080G>T (n.833+1080G>T)
n.403+1080G>T
n.908+1080G>T
 COSMIC
5g.34004676C>GCA443871949AMACR,C1QTNF3-AMACRc.450G>C (p.Leu150=)
c.391+1080G>C (n.391+1080G>C)
c.833+1080G>C (n.833+1080G>C)
n.403+1080G>C
n.908+1080G>C
5g.34004676C>TCA443871947AMACR,C1QTNF3-AMACRc.450G>A (p.Leu150=)
c.391+1080G>A (n.391+1080G>A)
c.833+1080G>A (n.833+1080G>A)
n.403+1080G>A
n.908+1080G>A
5g.34004677A>CCA359383294AMACR,C1QTNF3-AMACRc.449T>G (p.Leu150Arg)
c.391+1079T>G (n.391+1079T>G)
c.833+1079T>G (n.833+1079T>G)
n.403+1079T>G
n.908+1079T>G
5g.34004677A>GCA359383296AMACR,C1QTNF3-AMACRc.449T>C (p.Leu150Pro)
c.391+1079T>C (n.391+1079T>C)
c.833+1079T>C (n.833+1079T>C)
n.403+1079T>C
n.908+1079T>C
5g.34004677A>TCA359383297AMACR,C1QTNF3-AMACRc.449T>A (p.Leu150Gln)
c.391+1079T>A (n.391+1079T>A)
c.833+1079T>A (n.833+1079T>A)
n.403+1079T>A
n.908+1079T>A
5g.34004678G>ACA3226200AMACR,C1QTNF3-AMACRc.448C>T (p.Leu150=)
c.391+1078C>T (n.391+1078C>T)
c.833+1078C>T (n.833+1078C>T)
n.403+1078C>T
n.908+1078C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.34004678G>CCA359383301AMACR,C1QTNF3-AMACRc.448C>G (p.Leu150Val)
c.391+1078C>G (n.391+1078C>G)
c.833+1078C>G (n.833+1078C>G)
n.403+1078C>G
n.908+1078C>G
5g.34004678G=CA1538246374AMACR,C1QTNF3-AMACRc.448C= (p.Leu150=)
c.391+1078C= (n.391+1078C=)
c.833+1078C= (n.833+1078C=)
n.403+1078C=
n.908+1078C=
5g.34004678G>TCA359383302AMACR,C1QTNF3-AMACRc.448C>A (p.Leu150Met)
c.391+1078C>A (n.391+1078C>A)
c.833+1078C>A (n.833+1078C>A)
n.403+1078C>A
n.908+1078C>A
5g.34004679dupCA2765836527AMACR,C1QTNF3-AMACRc.448dup (p.Leu150ProfsTer3)
c.391+1078dup (n.391+1078dup)
c.833+1078dup (n.833+1078dup)
n.403+1078dup
n.908+1078dup
5g.34004679G>ACA443871951AMACR,C1QTNF3-AMACRc.447C>T (p.Leu149=)
c.391+1077C>T (n.391+1077C>T)
c.833+1077C>T (n.833+1077C>T)
n.403+1077C>T
n.908+1077C>T
5g.34004679G>CCA443871952AMACR,C1QTNF3-AMACRc.447C>G (p.Leu149=)
c.391+1077C>G (n.391+1077C>G)
c.833+1077C>G (n.833+1077C>G)
n.403+1077C>G
n.908+1077C>G
5g.34004679G>TCA443871955AMACR,C1QTNF3-AMACRc.447C>A (p.Leu149=)
c.391+1077C>A (n.391+1077C>A)
c.833+1077C>A (n.833+1077C>A)
n.403+1077C>A
n.908+1077C>A
5g.34004680A>CCA359383305AMACR,C1QTNF3-AMACRc.446T>G (p.Leu149Arg)
c.391+1076T>G (n.391+1076T>G)
c.833+1076T>G (n.833+1076T>G)
n.403+1076T>G
n.908+1076T>G
5g.34004680A>GCA359383307AMACR,C1QTNF3-AMACRc.446T>C (p.Leu149Pro)
c.391+1076T>C (n.391+1076T>C)
c.833+1076T>C (n.833+1076T>C)
n.403+1076T>C
n.908+1076T>C
5g.34004680A>TCA359383308AMACR,C1QTNF3-AMACRc.446T>A (p.Leu149His)
c.391+1076T>A (n.391+1076T>A)
c.833+1076T>A (n.833+1076T>A)
n.403+1076T>A
n.908+1076T>A
5g.34004681G>ACA359383313AMACR,C1QTNF3-AMACRc.445C>T (p.Leu149Phe)
c.391+1075C>T (n.391+1075C>T)
c.833+1075C>T (n.833+1075C>T)
n.403+1075C>T
n.908+1075C>T
5g.34004681G>CCA359383311AMACR,C1QTNF3-AMACRc.445C>G (p.Leu149Val)
c.391+1075C>G (n.391+1075C>G)
c.833+1075C>G (n.833+1075C>G)
n.403+1075C>G
n.908+1075C>G
5g.34004681G=CA1538246380AMACR,C1QTNF3-AMACRc.445C= (p.Leu149=)
c.391+1075C= (n.391+1075C=)
c.833+1075C= (n.833+1075C=)
n.403+1075C=
n.908+1075C=
5g.34004681G>TCA16603312AMACR,C1QTNF3-AMACRc.445C>A (p.Leu149Ile)
c.391+1075C>A (n.391+1075C>A)
c.833+1075C>A (n.833+1075C>A)
n.403+1075C>A
n.908+1075C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4

Number of alleles fetched