UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.33984424_33984434dup | CA2695204192 | SLC45A2 | c.150_160dup (p.Ala54GlyfsTer7) n.129_139dup n.711_721dup | |
| 5 | g.33984430C>A | CA359397699 | SLC45A2 | c.154G>T (p.Glu52Ter) n.133G>T n.715G>T | |
| 5 | g.33984430C>G | CA359397700 | SLC45A2 | c.154G>C (p.Glu52Gln) n.133G>C n.715G>C | |
| 5 | g.33984430C>T | CA359397701 | SLC45A2 | c.154G>A (p.Glu52Lys) n.133G>A n.715G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.33984431C>A | CA443872369 | SLC45A2 | c.153G>T (p.Val51=) n.132G>T n.714G>T | |
| 5 | g.33984431C>G | CA443872370 | SLC45A2 | c.153G>C (p.Val51=) n.132G>C n.714G>C | |
| 5 | g.33984431C>T | CA443872371 | SLC45A2 | c.153G>A (p.Val51=) n.132G>A n.714G>A | |
| 5 | g.33984432_33984433del | CA2580073176 | SLC45A2 | c.152_153del (p.Val51GlyfsTer?) n.131_132del n.713_714del | ClinVar |
| 5 | g.33984432A>C | CA359397702 | SLC45A2 | c.152T>G (p.Val51Gly) n.131T>G n.713T>G | |
| 5 | g.33984432A>G | CA359397703 | SLC45A2 | c.152T>C (p.Val51Ala) n.131T>C n.713T>C | |
| 5 | g.33984432A>T | CA359397704 | SLC45A2 | c.152T>A (p.Val51Glu) n.131T>A n.713T>A | |
| 5 | g.33984433C>A | CA359397705 | SLC45A2 | c.151G>T (p.Val51Leu) n.130G>T n.712G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.33984433C>G | CA359397706 | SLC45A2 | c.151G>C (p.Val51Leu) n.130G>C n.712G>C | |
| 5 | g.33984433C>T | CA359397707 | SLC45A2 | c.151G>A (p.Val51Met) n.130G>A n.712G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.33984434C>A | CA443872536 | SLC45A2 | c.150G>T (p.Ala50=) n.129G>T n.711G>T | |
| 5 | g.33984434C= | CA1538218587 | SLC45A2 | c.150G= (p.Ala50=) n.129G= n.711G= | |
| 5 | g.33984434C>G | CA443872537 | SLC45A2 | c.150G>C (p.Ala50=) n.129G>C n.711G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.33984434C>T | CA443872538 | SLC45A2 | c.150G>A (p.Ala50=) n.129G>A n.711G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.33984435G>A | CA359397708 | SLC45A2 | c.149C>T (p.Ala50Val) n.128C>T n.710C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.33984435G>C | CA359397709 | SLC45A2 | c.149C>G (p.Ala50Gly) n.128C>G n.710C>G | |
| 5 | g.33984435G= | CA1538218588 | SLC45A2 | c.149C= (p.Ala50=) n.128C= n.710C= | |
| 5 | g.33984435G>T | CA359397710 | SLC45A2 | c.149C>A (p.Ala50Glu) n.128C>A n.710C>A | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.33984436C>A | CA359397711 | SLC45A2 | c.148G>T (p.Ala50Ser) n.127G>T n.709G>T | |
| 5 | g.33984436C= | CA1538218589 | SLC45A2 | c.148G= (p.Ala50=) n.127G= n.709G= | |
| 5 | g.33984436C>G | CA359397713 | SLC45A2 | c.148G>C (p.Ala50Pro) n.127G>C n.709G>C | |
| 5 | g.33984436C>T | CA359397712 | SLC45A2 | c.148G>A (p.Ala50Thr) n.127G>A n.709G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.33984437G>A | CA3225867 | SLC45A2 | c.147C>T (p.Tyr49=) n.126C>T n.708C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.33984437G>C | CA359397714 | SLC45A2 | c.147C>G (p.Tyr49Ter) n.126C>G n.708C>G | |
| 5 | g.33984437G= | CA1538218590 | SLC45A2 | c.147C= (p.Tyr49=) n.126C= n.708C= | |
| 5 | g.33984437G>T | CA359397715 | SLC45A2 | c.147C>A (p.Tyr49Ter) n.126C>A n.708C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.33984438T>A | CA359397716 | SLC45A2 | c.146A>T (p.Tyr49Phe) n.125A>T n.707A>T | |
| 5 | g.33984438T>C | CA3225868 | SLC45A2 | c.146A>G (p.Tyr49Cys) n.125A>G n.707A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 5 | g.33984438T>G | CA359397717 | SLC45A2 | c.146A>C (p.Tyr49Ser) n.125A>C n.707A>C | |
| 5 | g.33984438T= | CA1538218592 | SLC45A2 | c.146A= (p.Tyr49=) n.125A= n.707A= | |
| 5 | g.33984438_33984441delinsTAGC | CA1538218591 | SLC45A2 | c.143_146delinsGCTA (p.Cys48=) n.122_125delinsGCTA n.704_707delinsGCTA | |
| 5 | g.33984439A>C | CA359397718 | SLC45A2 | c.145T>G (p.Tyr49Asp) n.124T>G n.706T>G | |
| 5 | g.33984439A>G | CA359397719 | SLC45A2 | c.145T>C (p.Tyr49His) n.124T>C n.706T>C | |
| 5 | g.33984439A>T | CA359397720 | SLC45A2 | c.145T>A (p.Tyr49Asn) n.124T>A n.706T>A | |
| 5 | g.33984441_33984443del | CA3225869 | SLC45A2 | c.143_145del (p.Cys48del) n.122_124del n.704_706del | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 5 | g.33984440G>A | CA443872550 | SLC45A2 | c.144C>T (p.Cys48=) n.123C>T n.705C>T | |
| 5 | g.33984440G>C | CA359397721 | SLC45A2 | c.144C>G (p.Cys48Trp) n.123C>G n.705C>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.33984440G>T | CA359397722 | SLC45A2 | c.144C>A (p.Cys48Ter) n.123C>A n.705C>A | |
| 5 | g.33984441C>A | CA359397725 | SLC45A2 | c.143G>T (p.Cys48Phe) n.122G>T n.704G>T | |
| 5 | g.33984441C= | CA1538218593 | SLC45A2 | c.143G= (p.Cys48=) n.122G= n.704G= | |
| 5 | g.33984441C>G | CA359397723 | SLC45A2 | c.143G>C (p.Cys48Ser) n.122G>C n.704G>C | |
| 5 | g.33984441C>T | CA359397724 | SLC45A2 | c.143G>A (p.Cys48Tyr) n.122G>A n.704G>A | |
| 5 | g.33984442A= | CA1538218594 | SLC45A2 | c.142T= (p.Cys48=) n.121T= n.703T= | |
| 5 | g.33984442A>C | CA359397726 | SLC45A2 | c.142T>G (p.Cys48Gly) n.121T>G n.703T>G | |
| 5 | g.33984442A>G | CA3225870 | SLC45A2 | c.142T>C (p.Cys48Arg) n.121T>C n.703T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.33984442A>T | CA359397727 | SLC45A2 | c.142T>A (p.Cys48Ser) n.121T>A n.703T>A | |
| 5 | g.33984442_33984445dup | CA810004060 | SLC45A2 | c.139_142dup (p.Cys48PhefsTer?) n.118_121dup n.700_703dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.33984443G>A | CA443872554 | SLC45A2 | c.141C>T (p.Phe47=) n.120C>T n.702C>T | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.33984443G>C | CA359397728 | SLC45A2 | c.141C>G (p.Phe47Leu) n.120C>G n.702C>G | |
| 5 | g.33984443G= | CA1538218595 | SLC45A2 | c.141C= (p.Phe47=) n.120C= n.702C= | |
| 5 | g.33984443G>T | CA359397729 | SLC45A2 | c.141C>A (p.Phe47Leu) n.120C>A n.702C>A | dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 5 | g.33984444A>C | CA359397730 | SLC45A2 | c.140T>G (p.Phe47Cys) n.119T>G n.701T>G | |
| 5 | g.33984444A>G | CA359397731 | SLC45A2 | c.140T>C (p.Phe47Ser) n.119T>C n.701T>C | |
| 5 | g.33984444A>T | CA359397732 | SLC45A2 | c.140T>A (p.Phe47Tyr) n.119T>A n.701T>A | |
| 5 | g.33984445A>C | CA359397733 | SLC45A2 | c.139T>G (p.Phe47Val) n.118T>G n.700T>G | |
| 5 | g.33984445A>G | CA359397734 | SLC45A2 | c.139T>C (p.Phe47Leu) n.118T>C n.700T>C | |
| 5 | g.33984445A>T | CA359397735 | SLC45A2 | c.139T>A (p.Phe47Ile) n.118T>A n.700T>A | |
| 5 | g.33984446C>A | CA359397736 | SLC45A2 | c.138G>T (p.Glu46Asp) n.117G>T n.699G>T | |
| 5 | g.33984446C>G | CA359397737 | SLC45A2 | c.138G>C (p.Glu46Asp) n.117G>C n.699G>C | |
| 5 | g.33984446C>T | CA443872555 | SLC45A2 | c.138G>A (p.Glu46=) n.117G>A n.699G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.33984447T>A | CA359397738 | SLC45A2 | c.137A>T (p.Glu46Val) n.116A>T n.698A>T | |
| 5 | g.33984447T>C | CA359397740 | SLC45A2 | c.137A>G (p.Glu46Gly) n.116A>G n.698A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.33984447T>G | CA359397739 | SLC45A2 | c.137A>C (p.Glu46Ala) n.116A>C n.698A>C | |
| 5 | g.33984447T= | CA1538218596 | SLC45A2 | c.137A= (p.Glu46=) n.116A= n.698A= | |
| 5 | g.33984448C>A | CA359397741 | SLC45A2 | c.136G>T (p.Glu46Ter) n.115G>T n.697G>T | |
| 5 | g.33984448C= | CA1538218597 | SLC45A2 | c.136G= (p.Glu46=) n.115G= n.697G= | |
| 5 | g.33984448C>G | CA359397742 | SLC45A2 | c.136G>C (p.Glu46Gln) n.115G>C n.697G>C | dbSNP |
| 5 | g.33984448C>T | CA359397743 | SLC45A2 | c.136G>A (p.Glu46Lys) n.115G>A n.697G>A | dbSNP |
| 5 | g.33984449T>A | CA359397744 | SLC45A2 | c.135A>T (p.Arg45Ser) n.114A>T n.696A>T | |
| 5 | g.33984449T>C | CA116903762 | SLC45A2 | c.135A>G (p.Arg45=) n.114A>G n.696A>G | dbSNP |
| 5 | g.33984449T>G | CA359397745 | SLC45A2 | c.135A>C (p.Arg45Ser) n.114A>C n.696A>C | |
| 5 | g.33984449T= | CA1538218598 | SLC45A2 | c.135A= (p.Arg45=) n.114A= n.696A= | |
| 5 | g.33984450C>A | CA359397746 | SLC45A2 | c.134G>T (p.Arg45Ile) n.113G>T n.695G>T | |
| 5 | g.33984450C= | CA1538218599 | SLC45A2 | c.134G= (p.Arg45=) n.113G= n.695G= | |
| 5 | g.33984450C>G | CA359397747 | SLC45A2 | c.134G>C (p.Arg45Thr) n.113G>C n.695G>C | |
| 5 | g.33984450C>T | CA359397748 | SLC45A2 | c.134G>A (p.Arg45Lys) n.113G>A n.695G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.33984451T>A | CA359397749 | SLC45A2 | c.133A>T (p.Arg45Ter) n.112A>T n.694A>T | |
| 5 | g.33984451T>C | CA359397750 | SLC45A2 | c.133A>G (p.Arg45Gly) n.112A>G n.694A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.33984451T>G | CA443872556 | SLC45A2 | c.133A>C (p.Arg45=) n.112A>C n.694A>C | |
| 5 | g.33984452T>A | CA443872557 | SLC45A2 | c.132A>T (p.Gly44=) n.111A>T n.693A>T | |
| 5 | g.33984452T>C | CA443872558 | SLC45A2 | c.132A>G (p.Gly44=) n.111A>G n.693A>G | |
| 5 | g.33984452T>G | CA3225871 | SLC45A2 | c.132A>C (p.Gly44=) n.111A>C n.693A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 5 | g.33984452T= | CA1538218600 | SLC45A2 | c.132A= (p.Gly44=) n.111A= n.693A= | |
| 5 | g.33984453C>A | CA359397753 | SLC45A2 | c.131G>T (p.Gly44Val) n.110G>T n.692G>T | |
| 5 | g.33984453C>G | CA359397752 | SLC45A2 | c.131G>C (p.Gly44Ala) n.110G>C n.692G>C | |
| 5 | g.33984453C>T | CA359397751 | SLC45A2 | c.131G>A (p.Gly44Glu) n.110G>A n.692G>A | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 5 | g.33984454dup | CA2695204194 | SLC45A2 | c.131dup (p.Arg45LysfsTer?) n.110dup n.692dup | |
| 5 | g.33984454C>A | CA359397754 | SLC45A2 | c.130G>T (p.Gly44Ter) n.109G>T n.691G>T | |
| 5 | g.33984454C= | CA1538218601 | SLC45A2 | c.130G= (p.Gly44=) n.109G= n.691G= | |
| 5 | g.33984454C>G | CA3225872 | SLC45A2 | c.130G>C (p.Gly44Arg) n.109G>C n.691G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.33984454C>T | CA359397755 | SLC45A2 | c.130G>A (p.Gly44Arg) n.109G>A n.691G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.33984455G>A | CA443872559 | SLC45A2 | c.129C>T (p.Phe43=) n.108C>T n.690C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 5 | g.33984455G>C | CA359397756 | SLC45A2 | c.129C>G (p.Phe43Leu) n.108C>G n.690C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.33984455G= | CA1538218602 | SLC45A2 | c.129C= (p.Phe43=) n.108C= n.690C= | |
| 5 | g.33984455G>T | CA116903786 | SLC45A2 | c.129C>A (p.Phe43Leu) n.108C>A n.690C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.33984456A= | CA1538218603 | SLC45A2 | c.128T= (p.Phe43=) n.107T= n.689T= | |
| 5 | g.33984456A>C | CA359397757 | SLC45A2 | c.128T>G (p.Phe43Cys) n.107T>G n.689T>G | |
| 5 | g.33984456A>G | CA3225873 | SLC45A2 | c.128T>C (p.Phe43Ser) n.107T>C n.689T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.33984456A>T | CA359397758 | SLC45A2 | c.128T>A (p.Phe43Tyr) n.107T>A n.689T>A | |
| 5 | g.33984457A= | CA1538218604 | SLC45A2 | c.127T= (p.Phe43=) n.106T= n.688T= | |
| 5 | g.33984457A>C | CA359397759 | SLC45A2 | c.127T>G (p.Phe43Val) n.106T>G n.688T>G | |
| 5 | g.33984457A>G | CA3225874 | SLC45A2 | c.127T>C (p.Phe43Leu) n.106T>C n.688T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.33984457A>T | CA359397760 | SLC45A2 | c.127T>A (p.Phe43Ile) n.106T>A n.688T>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.33984458C>A | CA359397763 | SLC45A2 | c.126G>T (p.Met42Ile) n.105G>T n.687G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.33984458C= | CA1538218605 | SLC45A2 | c.126G= (p.Met42=) n.105G= n.687G= | |
| 5 | g.33984458C>G | CA359397762 | SLC45A2 | c.126G>C (p.Met42Ile) n.105G>C n.687G>C | |
| 5 | g.33984458C>T | CA359397761 | SLC45A2 | c.126G>A (p.Met42Ile) n.105G>A n.687G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.33984459A= | CA1538218606 | SLC45A2 | c.125T= (p.Met42=) n.104T= n.686T= | |
| 5 | g.33984459A>C | CA359397764 | SLC45A2 | c.125T>G (p.Met42Arg) n.104T>G n.686T>G | |
| 5 | g.33984459A>G | CA3225875 | SLC45A2 | c.125T>C (p.Met42Thr) n.104T>C n.686T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.33984459A>T | CA359397765 | SLC45A2 | c.125T>A (p.Met42Lys) n.104T>A n.686T>A | |
| 5 | g.33984460T>A | CA359397766 | SLC45A2 | c.124A>T (p.Met42Leu) n.103A>T n.685A>T | |
| 5 | g.33984460T>C | CA359397767 | SLC45A2 | c.124A>G (p.Met42Val) n.103A>G n.685A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.33984460T>G | CA359397768 | SLC45A2 | c.124A>C (p.Met42Leu) n.103A>C n.685A>C | |
| 5 | g.33984461G>A | CA443872562 | SLC45A2 | c.123C>T (p.Ala41=) n.102C>T n.684C>T | |
| 5 | g.33984461G>C | CA443872560 | SLC45A2 | c.123C>G (p.Ala41=) n.102C>G n.684C>G | |
| 5 | g.33984461G>T | CA443872561 | SLC45A2 | c.123C>A (p.Ala41=) n.102C>A n.684C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.33984461_33984462insAGT | CA2765835627 | SLC45A2 | c.122_123insACT (p.Ala41_Met42insLeu) n.101_102insACT n.683_684insACT | |
| 5 | g.33984462G>A | CA359397769 | SLC45A2 | c.122C>T (p.Ala41Val) n.101C>T n.683C>T | |
| 5 | g.33984462G>C | CA359397770 | SLC45A2 | c.122C>G (p.Ala41Gly) n.101C>G n.683C>G | |
| 5 | g.33984462G>T | CA359397771 | SLC45A2 | c.122C>A (p.Ala41Asp) n.101C>A n.683C>A | |
| 5 | g.33984463C>A | CA359397772 | SLC45A2 | c.121G>T (p.Ala41Ser) n.100G>T n.682G>T | |
| 5 | g.33984463C= | CA1538218607 | SLC45A2 | c.121G= (p.Ala41=) n.100G= n.682G= | |
| 5 | g.33984463C>G | CA359397773 | SLC45A2 | c.121G>C (p.Ala41Pro) n.100G>C n.682G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.33984463C>T | CA359397774 | SLC45A2 | c.121G>A (p.Ala41Thr) n.100G>A n.682G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.33984464C>A | CA359397777 | SLC45A2 | c.120G>T (p.Met40Ile) n.99G>T n.681G>T | |
| 5 | g.33984464C>G | CA359397775 | SLC45A2 | c.120G>C (p.Met40Ile) n.99G>C n.681G>C | |
| 5 | g.33984464C>T | CA359397776 | SLC45A2 | c.120G>A (p.Met40Ile) n.99G>A n.681G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.33984465A= | CA1538218608 | SLC45A2 | c.119T= (p.Met40=) n.98T= n.680T= | |
| 5 | g.33984465A>C | CA359397778 | SLC45A2 | c.119T>G (p.Met40Arg) n.98T>G n.680T>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.33984465A>G | CA359397779 | SLC45A2 | c.119T>C (p.Met40Thr) n.98T>C n.680T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.33984465A>T | CA359397780 | SLC45A2 | c.119T>A (p.Met40Lys) n.98T>A n.680T>A | |
| 5 | g.33984466T>A | CA359397781 | SLC45A2 | c.118A>T (p.Met40Leu) n.97A>T n.679A>T | |
| 5 | g.33984466T>C | CA3225876 | SLC45A2 | c.118A>G (p.Met40Val) n.97A>G n.679A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.33984466T>G | CA359397782 | SLC45A2 | c.118A>C (p.Met40Leu) n.97A>C n.679A>C | |
| 5 | g.33984466T= | CA1538218609 | SLC45A2 | c.118A= (p.Met40=) n.97A= n.679A= | |
| 5 | g.33984467G>A | CA443872563 | SLC45A2 | c.117C>T (p.Ser39=) n.96C>T n.678C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.33984467G>C | CA359397783 | SLC45A2 | c.117C>G (p.Ser39Arg) n.96C>G n.678C>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.33984467G>T | CA359397784 | SLC45A2 | c.117C>A (p.Ser39Arg) n.96C>A n.678C>A | |
| 5 | g.33984468C>A | CA359397785 | SLC45A2 | c.116G>T (p.Ser39Ile) n.95G>T n.677G>T | |
| 5 | g.33984468C>G | CA359397786 | SLC45A2 | c.116G>C (p.Ser39Thr) n.95G>C n.677G>C | |
| 5 | g.33984468C>T | CA359397787 | SLC45A2 | c.116G>A (p.Ser39Asn) n.95G>A n.677G>A | |
| 5 | g.33984469T>A | CA359397790 | SLC45A2 | c.115A>T (p.Ser39Cys) n.94A>T n.676A>T | |
| 5 | g.33984469T>C | CA359397789 | SLC45A2 | c.115A>G (p.Ser39Gly) n.94A>G n.676A>G | |
| 5 | g.33984469T>G | CA359397788 | SLC45A2 | c.115A>C (p.Ser39Arg) n.94A>C n.676A>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.33984470del | CA2673477953 | SLC45A2 | c.114del (p.His38GlnfsTer19) n.93del n.675del | gnomAD v4 |
| 5 | g.33984470G>A | CA443872564 | SLC45A2 | c.114C>T (p.His38=) n.93C>T n.675C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.33984470G>C | CA359397791 | SLC45A2 | c.114C>G (p.His38Gln) n.93C>G n.675C>G | |
| 5 | g.33984470G>T | CA359397792 | SLC45A2 | c.114C>A (p.His38Gln) n.93C>A n.675C>A | |
| 5 | g.33984471T>A | CA359397793 | SLC45A2 | c.113A>T (p.His38Leu) n.92A>T n.674A>T | |
| 5 | g.33984471T>C | CA116903799 | SLC45A2 | c.113A>G (p.His38Arg) n.92A>G n.674A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.33984471T>G | CA359397794 | SLC45A2 | c.113A>C (p.His38Pro) n.92A>C n.674A>C | |
| 5 | g.33984471T= | CA1538218610 | SLC45A2 | c.113A= (p.His38=) n.92A= n.674A= | |
| 5 | g.33984472G>A | CA359397795 | SLC45A2 | c.112C>T (p.His38Tyr) n.91C>T n.673C>T | |
| 5 | g.33984472G>C | CA359397796 | SLC45A2 | c.112C>G (p.His38Asp) n.91C>G n.673C>G | |
| 5 | g.33984472G>T | CA359397797 | SLC45A2 | c.112C>A (p.His38Asn) n.91C>A n.673C>A | |
| 5 | g.33984473C>A | CA359397798 | SLC45A2 | c.111G>T (p.Met37Ile) n.90G>T n.672G>T | |
| 5 | g.33984473C>G | CA359397799 | SLC45A2 | c.111G>C (p.Met37Ile) n.90G>C n.672G>C | |
| 5 | g.33984473C>T | CA359397800 | SLC45A2 | c.111G>A (p.Met37Ile) n.90G>A n.672G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.33984473_33984476delinsCATG | CA1538218611 | SLC45A2 | c.108_111delinsCATG (p.Ile36=) n.87_90delinsCATG n.669_672delinsCATG | |
| 5 | g.33984474A>C | CA359397801 | SLC45A2 | c.110T>G (p.Met37Arg) n.89T>G n.671T>G | |
| 5 | g.33984474A>G | CA359397802 | SLC45A2 | c.110T>C (p.Met37Thr) n.89T>C n.671T>C | dbSNP |
| 5 | g.33984474A>T | CA359397803 | SLC45A2 | c.110T>A (p.Met37Lys) n.89T>A n.671T>A | |
| 5 | g.33984478_33984480del | CA116903811 | SLC45A2 | c.108_110del (p.Ile36del) n.87_89del n.669_671del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.33984475T>A | CA359397804 | SLC45A2 | c.109A>T (p.Met37Leu) n.88A>T n.670A>T | |
| 5 | g.33984475T>C | CA359397805 | SLC45A2 | c.109A>G (p.Met37Val) n.88A>G n.670A>G | |
| 5 | g.33984475T>G | CA359397806 | SLC45A2 | c.109A>C (p.Met37Leu) n.88A>C n.670A>C | |
| 5 | g.33984476G>A | CA443872565 | SLC45A2 | c.108C>T (p.Ile36=) n.87C>T n.669C>T | |
| 5 | g.33984476G>C | CA359397807 | SLC45A2 | c.108C>G (p.Ile36Met) n.87C>G n.669C>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.33984476G>T | CA443872566 | SLC45A2 | c.108C>A (p.Ile36=) n.87C>A n.669C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.33984477A>C | CA359397808 | SLC45A2 | c.107T>G (p.Ile36Ser) n.86T>G n.668T>G | |
| 5 | g.33984477A>G | CA359397809 | SLC45A2 | c.107T>C (p.Ile36Thr) n.86T>C n.668T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.33984477A>T | CA359397810 | SLC45A2 | c.107T>A (p.Ile36Asn) n.86T>A n.668T>A | |
| 5 | g.33984478T>A | CA359397811 | SLC45A2 | c.106A>T (p.Ile36Phe) n.85A>T n.667A>T | |
| 5 | g.33984478T>C | CA359397812 | SLC45A2 | c.106A>G (p.Ile36Val) n.85A>G n.667A>G | |
| 5 | g.33984478T>G | CA359397813 | SLC45A2 | c.106A>C (p.Ile36Leu) n.85A>C n.667A>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.33984479G>A | CA443872567 | SLC45A2 | c.105C>T (p.Leu35=) n.84C>T n.666C>T | |
| 5 | g.33984479G>C | CA443872568 | SLC45A2 | c.105C>G (p.Leu35=) n.84C>G n.666C>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.33984479G>T | CA443872569 | SLC45A2 | c.105C>A (p.Leu35=) n.84C>A n.666C>A | |
| 5 | g.33984480A= | CA1538218612 | SLC45A2 | c.104T= (p.Leu35=) n.83T= n.665T= | |
| 5 | g.33984480A>C | CA359397814 | SLC45A2 | c.104T>G (p.Leu35Arg) n.83T>G n.665T>G | |
| 5 | g.33984480A>G | CA359397815 | SLC45A2 | c.104T>C (p.Leu35Pro) n.83T>C n.665T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.33984480A>T | CA359397816 | SLC45A2 | c.104T>A (p.Leu35His) n.83T>A n.665T>A | |
| 5 | g.33984481G>A | CA359397817 | SLC45A2 | c.103C>T (p.Leu35Phe) n.82C>T n.664C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.33984481G>C | CA359397818 | SLC45A2 | c.103C>G (p.Leu35Val) n.82C>G n.664C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.33984481G= | CA1538218613 | SLC45A2 | c.103C= (p.Leu35=) n.82C= n.664C= | |
| 5 | g.33984481G>T | CA359397819 | SLC45A2 | c.103C>A (p.Leu35Ile) n.82C>A n.664C>A | |
| 5 | g.33984482T>A | CA359397820 | SLC45A2 | c.102A>T (p.Arg34Ser) n.81A>T n.663A>T | |
| 5 | g.33984482T>C | CA443872570 | SLC45A2 | c.102A>G (p.Arg34=) n.81A>G n.663A>G | |
| 5 | g.33984482T>G | CA359397821 | SLC45A2 | c.102A>C (p.Arg34Ser) n.81A>C n.663A>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.33984483C>A | CA359397822 | SLC45A2 | c.101G>T (p.Arg34Ile) n.80G>T n.662G>T | |
| 5 | g.33984483C>G | CA359397823 | SLC45A2 | c.101G>C (p.Arg34Thr) n.80G>C n.662G>C | |
| 5 | g.33984483C>T | CA359397824 | SLC45A2 | c.101G>A (p.Arg34Lys) n.80G>A n.662G>A | |
| 5 | g.33984484T>A | CA359397825 | SLC45A2 | c.100A>T (p.Arg34Ter) n.79A>T n.661A>T | |
| 5 | g.33984484T>C | CA359397826 | SLC45A2 | c.100A>G (p.Arg34Gly) n.79A>G n.661A>G | |
| 5 | g.33984484T>G | CA443872571 | SLC45A2 | c.100A>C (p.Arg34=) n.79A>C n.661A>C | dbSNP |
| 5 | g.33984484T= | CA1538218614 | SLC45A2 | c.100A= (p.Arg34=) n.79A= n.661A= | |
| 5 | g.33984485G>A | CA443872572 | SLC45A2 | c.99C>T (p.Ser33=) n.78C>T n.660C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.33984485G>C | CA359397827 | SLC45A2 | c.99C>G (p.Ser33Arg) n.78C>G n.660C>G | |
| 5 | g.33984485G= | CA1538218615 | SLC45A2 | c.99C= (p.Ser33=) n.78C= n.660C= | |
| 5 | g.33984485G>T | CA359397828 | SLC45A2 | c.99C>A (p.Ser33Arg) n.78C>A n.660C>A | |
| 5 | g.33984486C>A | CA359397829 | SLC45A2 | c.98G>T (p.Ser33Ile) n.77G>T n.659G>T | |
| 5 | g.33984486C>G | CA359397830 | SLC45A2 | c.98G>C (p.Ser33Thr) n.77G>C n.659G>C | |
| 5 | g.33984486C>T | CA359397831 | SLC45A2 | c.98G>A (p.Ser33Asn) n.77G>A n.659G>A | COSMIC |
| 5 | g.33984487T>A | CA359397832 | SLC45A2 | c.97A>T (p.Ser33Cys) n.76A>T n.658A>T | |
| 5 | g.33984487T>C | CA359397833 | SLC45A2 | c.97A>G (p.Ser33Gly) n.76A>G n.658A>G | |
| 5 | g.33984487T>G | CA359397834 | SLC45A2 | c.97A>C (p.Ser33Arg) n.76A>C n.658A>C | |
| 5 | g.33984488G>A | CA443872575 | SLC45A2 | c.96C>T (p.Thr32=) n.75C>T n.657C>T | |
| 5 | g.33984488G>C | CA443872574 | SLC45A2 | c.96C>G (p.Thr32=) n.75C>G n.657C>G | |
| 5 | g.33984488G>T | CA443872573 | SLC45A2 | c.96C>A (p.Thr32=) n.75C>A n.657C>A | |
| 5 | g.33984489G>A | CA359397835 | SLC45A2 | c.95C>T (p.Thr32Ile) n.74C>T n.656C>T | |
| 5 | g.33984489G>C | CA359397837 | SLC45A2 | c.95C>G (p.Thr32Ser) n.74C>G n.656C>G | |
| 5 | g.33984489G>T | CA359397836 | SLC45A2 | c.95C>A (p.Thr32Asn) n.74C>A n.656C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.33984490T>A | CA359397838 | SLC45A2 | c.94A>T (p.Thr32Ser) n.73A>T n.655A>T | |
| 5 | g.33984490T>C | CA359397839 | SLC45A2 | c.94A>G (p.Thr32Ala) n.73A>G n.655A>G | |
| 5 | g.33984490T>G | CA359397840 | SLC45A2 | c.94A>C (p.Thr32Pro) n.73A>C n.655A>C | |
| 5 | g.33984491G>A | CA443872576 | SLC45A2 | c.93C>T (p.Pro31=) n.72C>T n.654C>T | |
| 5 | g.33984491G>C | CA443872577 | SLC45A2 | c.93C>G (p.Pro31=) n.72C>G n.654C>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.33984491G= | CA1538218616 | SLC45A2 | c.93C= (p.Pro31=) n.72C= n.654C= | |
| 5 | g.33984491G>T | CA443872578 | SLC45A2 | c.93C>A (p.Pro31=) n.72C>A n.654C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.33984492G>A | CA359397841 | SLC45A2 | c.92C>T (p.Pro31Leu) n.71C>T n.653C>T | |
| 5 | g.33984492G>C | CA359397842 | SLC45A2 | c.92C>G (p.Pro31Arg) n.71C>G n.653C>G | |
| 5 | g.33984492G>T | CA359397843 | SLC45A2 | c.92C>A (p.Pro31His) n.71C>A n.653C>A | |
| 5 | g.33984493G>A | CA359397844 | SLC45A2 | c.91C>T (p.Pro31Ser) n.70C>T n.652C>T | |
| 5 | g.33984493G>C | CA359397845 | SLC45A2 | c.91C>G (p.Pro31Ala) n.70C>G n.652C>G | |
| 5 | g.33984493G>T | CA359397846 | SLC45A2 | c.91C>A (p.Pro31Thr) n.70C>A n.652C>A | |
| 5 | g.33984494T>A | CA359397847 | SLC45A2 | c.90A>T (p.Arg30Ser) n.69A>T n.651A>T | |
| 5 | g.33984494T>C | CA443872579 | SLC45A2 | c.90A>G (p.Arg30=) n.69A>G n.651A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.33984494T>G | CA359397848 | SLC45A2 | c.90A>C (p.Arg30Ser) n.69A>C n.651A>C | |
| 5 | g.33984495del | CA2673477954 | SLC45A2 | c.89del (p.Arg30AsnfsTer27) n.68del n.650del | gnomAD v4 |
| 5 | g.33984495C>A | CA359397850 | SLC45A2 | c.89G>T (p.Arg30Ile) n.68G>T n.650G>T | |
| 5 | g.33984495C>G | CA359397851 | SLC45A2 | c.89G>C (p.Arg30Thr) n.68G>C n.650G>C | |
| 5 | g.33984495C>T | CA359397849 | SLC45A2 | c.89G>A (p.Arg30Lys) n.68G>A n.650G>A | |
| 5 | g.33984495_33984498delinsCTTT | CA1538218617 | SLC45A2 | c.86_89delinsAAAG (p.Lys29=) n.65_68delinsAAAG n.647_650delinsAAAG | |
| 5 | g.33984496T>A | CA359397853 | SLC45A2 | c.88A>T (p.Arg30Ter) n.67A>T n.649A>T | |
| 5 | g.33984496T>C | CA359397852 | SLC45A2 | c.88A>G (p.Arg30Gly) n.67A>G n.649A>G | |
| 5 | g.33984496T>G | CA443872581 | SLC45A2 | c.88A>C (p.Arg30=) n.67A>C n.649A>C | |
| 5 | g.33984497_33984499del | CA558969301 | SLC45A2 | c.86_88del (p.Lys29del) n.65_67del n.647_649del | dbSNP gnomAD v2 |
| 5 | g.33984497T>A | CA359397854 | SLC45A2 | c.87A>T (p.Lys29Asn) n.66A>T n.648A>T | |
| 5 | g.33984497T>C | CA443872584 | SLC45A2 | c.87A>G (p.Lys29=) n.66A>G n.648A>G | ClinVar |
| 5 | g.33984497T>G | CA359397855 | SLC45A2 | c.87A>C (p.Lys29Asn) n.66A>C n.648A>C | |
| 5 | g.33984498T>A | CA359397856 | SLC45A2 | c.86A>T (p.Lys29Ile) n.65A>T n.647A>T | |
| 5 | g.33984498T>C | CA3225877 | SLC45A2 | c.86A>G (p.Lys29Arg) n.65A>G n.647A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.33984498T>G | CA3225878 | SLC45A2 | c.86A>C (p.Lys29Thr) n.65A>C n.647A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.33984498T= | CA1538218618 | SLC45A2 | c.86A= (p.Lys29=) n.65A= n.647A= | |
| 5 | g.33984499T>A | CA359397857 | SLC45A2 | c.85A>T (p.Lys29Ter) n.64A>T n.646A>T | |
| 5 | g.33984499T>C | CA116903819 | SLC45A2 | c.85A>G (p.Lys29Glu) n.64A>G n.646A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.33984499T>G | CA359397858 | SLC45A2 | c.85A>C (p.Lys29Gln) n.64A>C n.646A>C | |
| 5 | g.33984499T= | CA1538218619 | SLC45A2 | c.85A= (p.Lys29=) n.64A= n.646A= | |
| 5 | g.33984500A= | CA1538218620 | SLC45A2 | c.84T= (p.Pro28=) n.63T= n.645T= | |
| 5 | g.33984500A>C | CA443872587 | SLC45A2 | c.84T>G (p.Pro28=) n.63T>G n.645T>G | |
| 5 | g.33984500A>G | CA443872590 | SLC45A2 | c.84T>C (p.Pro28=) n.63T>C n.645T>C | dbSNP |
| 5 | g.33984500A>T | CA443872588 | SLC45A2 | c.84T>A (p.Pro28=) n.63T>A n.645T>A | |
| 5 | g.33984500_33984501insAA | CA558969306 | SLC45A2 | c.84_85insTT (p.Lys29LeufsTer29) n.63_64insTT n.645_646insTT | dbSNP gnomAD v2 |
| 5 | g.33984501G>A | CA359397859 | SLC45A2 | c.83C>T (p.Pro28Leu) n.62C>T n.644C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.33984501G>C | CA359397860 | SLC45A2 | c.83C>G (p.Pro28Arg) n.62C>G n.644C>G | |
| 5 | g.33984501G>T | CA359397861 | SLC45A2 | c.83C>A (p.Pro28His) n.62C>A n.644C>A | |
| 5 | g.33984502G>A | CA116903825 | SLC45A2 | c.82C>T (p.Pro28Ser) n.61C>T n.643C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.33984502G>C | CA359397862 | SLC45A2 | c.82C>G (p.Pro28Ala) n.61C>G n.643C>G | |
| 5 | g.33984502G= | CA1538218621 | SLC45A2 | c.82C= (p.Pro28=) n.61C= n.643C= | |
| 5 | g.33984502G>T | CA359397863 | SLC45A2 | c.82C>A (p.Pro28Thr) n.61C>A n.643C>A | |
| 5 | g.33984503C>A | CA443872593 | SLC45A2 | c.81G>T (p.Pro27=) n.60G>T n.642G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.33984503C= | CA1538218622 | SLC45A2 | c.81G= (p.Pro27=) n.60G= n.642G= | |
| 5 | g.33984503C>G | CA443872594 | SLC45A2 | c.81G>C (p.Pro27=) n.60G>C n.642G>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.33984503C>T | CA443872595 | SLC45A2 | c.81G>A (p.Pro27=) n.60G>A n.642G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.33984504G>A | CA359397864 | SLC45A2 | c.80C>T (p.Pro27Leu) n.59C>T n.641C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.33984504G>C | CA359397865 | SLC45A2 | c.80C>G (p.Pro27Arg) n.59C>G n.641C>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.33984504G>T | CA359397866 | SLC45A2 | c.80C>A (p.Pro27Gln) n.59C>A n.641C>A | |
| 5 | g.33984505G>A | CA359397867 | SLC45A2 | c.79C>T (p.Pro27Ser) n.58C>T n.640C>T | |
| 5 | g.33984505G>C | CA359397868 | SLC45A2 | c.79C>G (p.Pro27Ala) n.58C>G n.640C>G | |
| 5 | g.33984505G>T | CA359397869 | SLC45A2 | c.79C>A (p.Pro27Thr) n.58C>A n.640C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.33984506C>A | CA359397870 | SLC45A2 | c.78G>T (p.Glu26Asp) n.57G>T n.639G>T | |
| 5 | g.33984506C>G | CA359397871 | SLC45A2 | c.78G>C (p.Glu26Asp) n.57G>C n.639G>C | |
| 5 | g.33984506C>T | CA443872601 | SLC45A2 | c.78G>A (p.Glu26=) n.57G>A n.639G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.33984507T>A | CA359397872 | SLC45A2 | c.77A>T (p.Glu26Val) n.56A>T n.638A>T | |
| 5 | g.33984507T>C | CA359397873 | SLC45A2 | c.77A>G (p.Glu26Gly) n.56A>G n.638A>G | dbSNP |
| 5 | g.33984507T>G | CA359397874 | SLC45A2 | c.77A>C (p.Glu26Ala) n.56A>C n.638A>C | COSMIC COSMIC |
| 5 | g.33984507T= | CA1538218623 | SLC45A2 | c.77A= (p.Glu26=) n.56A= n.638A= | |
| 5 | g.33984508C>A | CA359397876 | SLC45A2 | c.76G>T (p.Glu26Ter) n.55G>T n.637G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.33984508C>G | CA359397877 | SLC45A2 | c.76G>C (p.Glu26Gln) n.55G>C n.637G>C | |
| 5 | g.33984508C>T | CA359397875 | SLC45A2 | c.76G>A (p.Glu26Lys) n.55G>A n.637G>A | |
| 5 | g.33984509C>A | CA443872605 | SLC45A2 | c.75G>T (p.Val25=) n.54G>T n.636G>T | |
| 5 | g.33984509C>G | CA443872606 | SLC45A2 | c.75G>C (p.Val25=) n.54G>C n.636G>C | |
| 5 | g.33984509C>T | CA443872604 | SLC45A2 | c.75G>A (p.Val25=) n.54G>A n.636G>A | COSMIC |
| 5 | g.33984509_33984510delinsCA | CA1538218624 | SLC45A2 | c.74_75delinsTG (p.Val25=) n.53_54delinsTG n.635_636delinsTG | |
| 5 | g.33984510del | CA1074899675 | SLC45A2 | c.74del (p.Val25GlyfsTer?) n.53del n.635del | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.33984510A= | CA1538218625 | SLC45A2 | c.74T= (p.Val25=) n.53T= n.635T= | |
| 5 | g.33984510A>C | CA359397878 | SLC45A2 | c.74T>G (p.Val25Gly) n.53T>G n.635T>G | |
| 5 | g.33984510A>G | CA359397879 | SLC45A2 | c.74T>C (p.Val25Ala) n.53T>C n.635T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.33984510A>T | CA359397880 | SLC45A2 | c.74T>A (p.Val25Glu) n.53T>A n.635T>A | |
| 5 | g.33984510_33984516delinsACAGAGT | CA1538218626 | SLC45A2 | c.68_74delinsACTCTGT (p.Asp23=) n.47_53delinsACTCTGT n.629_635delinsACTCTGT | |
| 5 | g.33984511C>A | CA359397881 | SLC45A2 | c.73G>T (p.Val25Leu) n.52G>T n.634G>T | |
| 5 | g.33984511C= | CA1538218627 | SLC45A2 | c.73G= (p.Val25=) n.52G= n.634G= | |
| 5 | g.33984511C>G | CA3225879 | SLC45A2 | c.73G>C (p.Val25Leu) n.52G>C n.634G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.33984511C>T | CA359397882 | SLC45A2 | c.73G>A (p.Val25Met) n.52G>A n.634G>A | |
| 5 | g.33984513_33984518del | CA443872610 | SLC45A2 | c.68_73del (p.Asp23_Ser24del) n.47_52del n.629_634del | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.33984512A= | CA1538218628 | SLC45A2 | c.72T= (p.Ser24=) n.51T= n.633T= | |
| 5 | g.33984512A>C | CA443872612 | SLC45A2 | c.72T>G (p.Ser24=) n.51T>G n.633T>G | |
| 5 | g.33984512A>G | CA443872613 | SLC45A2 | c.72T>C (p.Ser24=) n.51T>C n.633T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.33984512A>T | CA443872614 | SLC45A2 | c.72T>A (p.Ser24=) n.51T>A n.633T>A | |
| 5 | g.33984513G>A | CA359397883 | SLC45A2 | c.71C>T (p.Ser24Phe) n.50C>T n.632C>T | |
| 5 | g.33984513G>C | CA359397884 | SLC45A2 | c.71C>G (p.Ser24Cys) n.50C>G n.632C>G | |
| 5 | g.33984513G>T | CA359397885 | SLC45A2 | c.71C>A (p.Ser24Tyr) n.50C>A n.632C>A | |
| 5 | g.33984514A>C | CA359397886 | SLC45A2 | c.70T>G (p.Ser24Ala) n.49T>G n.631T>G | |
| 5 | g.33984514A>G | CA359397887 | SLC45A2 | c.70T>C (p.Ser24Pro) n.49T>C n.631T>C | |
| 5 | g.33984514A>T | CA359397888 | SLC45A2 | c.70T>A (p.Ser24Thr) n.49T>A n.631T>A | |
| 5 | g.33984515G>A | CA3225880 | SLC45A2 | c.69C>T (p.Asp23=) n.48C>T n.630C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.33984515G>C | CA359397890 | SLC45A2 | c.69C>G (p.Asp23Glu) n.48C>G n.630C>G | |
| 5 | g.33984515G= | CA1538218629 | SLC45A2 | c.69C= (p.Asp23=) n.48C= n.630C= | |
| 5 | g.33984515G>T | CA359397889 | SLC45A2 | c.69C>A (p.Asp23Glu) n.48C>A n.630C>A | |
| 5 | g.33984516T>A | CA359397891 | SLC45A2 | c.68A>T (p.Asp23Val) n.47A>T n.629A>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.33984516T>C | CA359397892 | SLC45A2 | c.68A>G (p.Asp23Gly) n.47A>G n.629A>G | |
| 5 | g.33984516T>G | CA359397893 | SLC45A2 | c.68A>C (p.Asp23Ala) n.47A>C n.629A>C | |
| 5 | g.33984517C>A | CA359397894 | SLC45A2 | c.67G>T (p.Asp23Tyr) n.46G>T n.628G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.33984517C>G | CA359397895 | SLC45A2 | c.67G>C (p.Asp23His) n.46G>C n.628G>C | |
| 5 | g.33984517C>T | CA359397896 | SLC45A2 | c.67G>A (p.Asp23Asn) n.46G>A n.628G>A | |
| 5 | g.33984518A>C | CA359397898 | SLC45A2 | c.66T>G (p.Phe22Leu) n.45T>G n.627T>G | |
| 5 | g.33984518A>G | CA443872621 | SLC45A2 | c.66T>C (p.Phe22=) n.45T>C n.627T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.33984518A>T | CA359397897 | SLC45A2 | c.66T>A (p.Phe22Leu) n.45T>A n.627T>A | |
| 5 | g.33984519A= | CA1538218630 | SLC45A2 | c.65T= (p.Phe22=) n.44T= n.626T= | |
| 5 | g.33984519A>C | CA359397899 | SLC45A2 | c.65T>G (p.Phe22Cys) n.44T>G n.626T>G | |
| 5 | g.33984519A>G | CA359397900 | SLC45A2 | c.65T>C (p.Phe22Ser) n.44T>C n.626T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.33984519A>T | CA359397901 | SLC45A2 | c.65T>A (p.Phe22Tyr) n.44T>A n.626T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.33984520A= | CA1538218631 | SLC45A2 | c.64T= (p.Phe22=) n.43T= n.625T= | |
| 5 | g.33984520A>C | CA3225881 | SLC45A2 | c.64T>G (p.Phe22Val) n.43T>G n.625T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.33984520A>G | CA359397902 | SLC45A2 | c.64T>C (p.Phe22Leu) n.43T>C n.625T>C | |
| 5 | g.33984520A>T | CA359397903 | SLC45A2 | c.64T>A (p.Phe22Ile) n.43T>A n.625T>A | |
| 5 | g.33984521G>A | CA443872622 | SLC45A2 | c.63C>T (p.Pro21=) n.42C>T n.624C>T | ClinVar gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 5 | g.33984521G>C | CA3225882 | SLC45A2 | c.63C>G (p.Pro21=) n.42C>G n.624C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.33984521G= | CA1538218632 | SLC45A2 | c.63C= (p.Pro21=) n.42C= n.624C= | |
| 5 | g.33984521G>T | CA443872623 | SLC45A2 | c.63C>A (p.Pro21=) n.42C>A n.624C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.33984522G>A | CA359397905 | SLC45A2 | c.62C>T (p.Pro21Leu) n.41C>T n.623C>T | |
| 5 | g.33984522G>C | CA359397906 | SLC45A2 | c.62C>G (p.Pro21Arg) n.41C>G n.623C>G | |
| 5 | g.33984522G= | CA1538218633 | SLC45A2 | c.62C= (p.Pro21=) n.41C= n.623C= | |
| 5 | g.33984522G>T | CA359397904 | SLC45A2 | c.62C>A (p.Pro21His) n.41C>A n.623C>A | dbSNP |
| 5 | g.33984523G>A | CA3225883 | SLC45A2 | c.61C>T (p.Pro21Ser) n.40C>T n.622C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.33984523G>C | CA359397907 | SLC45A2 | c.61C>G (p.Pro21Ala) n.40C>G n.622C>G | |
| 5 | g.33984523G= | CA1538218634 | SLC45A2 | c.61C= (p.Pro21=) n.40C= n.622C= | |
| 5 | g.33984523G>T | CA359397908 | SLC45A2 | c.61C>A (p.Pro21Thr) n.40C>A n.622C>A | |
| 5 | g.33984524G>A | CA443872624 | SLC45A2 | c.60C>T (p.Gly20=) n.39C>T n.621C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.33984524G>C | CA443872625 | SLC45A2 | c.60C>G (p.Gly20=) n.39C>G n.621C>G | |
| 5 | g.33984524G= | CA1538218635 | SLC45A2 | c.60C= (p.Gly20=) n.39C= n.621C= | |
| 5 | g.33984524G>T | CA443872626 | SLC45A2 | c.60C>A (p.Gly20=) n.39C>A n.621C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.33984525C>A | CA359397909 | SLC45A2 | c.59G>T (p.Gly20Val) n.38G>T n.620G>T | |
| 5 | g.33984525C>G | CA359397910 | SLC45A2 | c.59G>C (p.Gly20Ala) n.38G>C n.620G>C | |
| 5 | g.33984525C>T | CA359397911 | SLC45A2 | c.59G>A (p.Gly20Asp) n.38G>A n.620G>A | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 5 | g.33984526C>A | CA359397912 | SLC45A2 | c.58G>T (p.Gly20Cys) n.37G>T n.619G>T | |
| 5 | g.33984526C>G | CA359397913 | SLC45A2 | c.58G>C (p.Gly20Arg) n.37G>C n.619G>C | |
| 5 | g.33984526C>T | CA359397914 | SLC45A2 | c.58G>A (p.Gly20Ser) n.37G>A n.619G>A | |
| 5 | g.33984527A>C | CA359397915 | SLC45A2 | c.57T>G (p.Asp19Glu) n.36T>G n.618T>G | |
| 5 | g.33984527A>G | CA443872627 | SLC45A2 | c.57T>C (p.Asp19=) n.36T>C n.618T>C | |
| 5 | g.33984527A>T | CA359397916 | SLC45A2 | c.57T>A (p.Asp19Glu) n.36T>A n.618T>A | |
| 5 | g.33984528T>A | CA359397917 | SLC45A2 | c.56A>T (p.Asp19Val) n.35A>T n.617A>T | |
| 5 | g.33984528T>C | CA3225884 | SLC45A2 | c.56A>G (p.Asp19Gly) n.35A>G n.617A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.33984528T>G | CA359397918 | SLC45A2 | c.56A>C (p.Asp19Ala) n.35A>C n.617A>C | |
| 5 | g.33984528T= | CA1538218636 | SLC45A2 | c.56A= (p.Asp19=) n.35A= n.617A= | |
| 5 | g.33984529C>A | CA359397919 | SLC45A2 | c.55G>T (p.Asp19Tyr) n.34G>T n.616G>T | |
| 5 | g.33984529C= | CA1538218637 | SLC45A2 | c.55G= (p.Asp19=) n.34G= n.616G= | |
| 5 | g.33984529C>G | CA359397920 | SLC45A2 | c.55G>C (p.Asp19His) n.34G>C n.616G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.33984529C>T | CA359397921 | SLC45A2 | c.55G>A (p.Asp19Asn) n.34G>A n.616G>A | |
| 5 | g.33984530A>C | CA359397922 | SLC45A2 | c.54T>G (p.Asp18Glu) n.33T>G n.615T>G | |
| 5 | g.33984530A>G | CA443872628 | SLC45A2 | c.54T>C (p.Asp18=) n.33T>C n.615T>C | |
| 5 | g.33984530A>T | CA359397923 | SLC45A2 | c.54T>A (p.Asp18Glu) n.33T>A n.615T>A | gnomAD v4 |