UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.33984330T>A | CA359397503 | SLC45A2 | c.254A>T (p.Gln85Leu) n.233A>T n.815A>T | |
| 5 | g.33984330T>C | CA359397502 | SLC45A2 | c.254A>G (p.Gln85Arg) n.233A>G n.815A>G | |
| 5 | g.33984330T>G | CA3225844 | SLC45A2 | c.254A>C (p.Gln85Pro) n.233A>C n.815A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.33984330T= | CA1538218524 | SLC45A2 | c.254A= (p.Gln85=) n.233A= n.815A= | |
| 5 | g.33984331G>A | CA359397504 | SLC45A2 | c.253C>T (p.Gln85Ter) n.232C>T n.814C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.33984331G>C | CA359397506 | SLC45A2 | c.253C>G (p.Gln85Glu) n.232C>G n.814C>G | |
| 5 | g.33984331G= | CA1538218525 | SLC45A2 | c.253C= (p.Gln85=) n.232C= n.814C= | |
| 5 | g.33984331G>T | CA359397505 | SLC45A2 | c.253C>A (p.Gln85Lys) n.232C>A n.814C>A | |
| 5 | g.33984332C>A | CA443872295 | SLC45A2 | c.252G>T (p.Leu84=) n.231G>T n.813G>T | |
| 5 | g.33984332C= | CA1538218526 | SLC45A2 | c.252G= (p.Leu84=) n.231G= n.813G= | |
| 5 | g.33984332C>G | CA443872296 | SLC45A2 | c.252G>C (p.Leu84=) n.231G>C n.813G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.33984332C>T | CA443872297 | SLC45A2 | c.252G>A (p.Leu84=) n.231G>A n.813G>A | |
| 5 | g.33984333A>C | CA359397507 | SLC45A2 | c.251T>G (p.Leu84Arg) n.230T>G n.812T>G | |
| 5 | g.33984333A>G | CA359397508 | SLC45A2 | c.251T>C (p.Leu84Pro) n.230T>C n.812T>C | |
| 5 | g.33984333A>T | CA359397509 | SLC45A2 | c.251T>A (p.Leu84Gln) n.230T>A n.812T>A | |
| 5 | g.33984334G>A | CA443872298 | SLC45A2 | c.250C>T (p.Leu84=) n.229C>T n.811C>T | |
| 5 | g.33984334G>C | CA359397510 | SLC45A2 | c.250C>G (p.Leu84Val) n.229C>G n.811C>G | |
| 5 | g.33984334G>T | CA359397511 | SLC45A2 | c.250C>A (p.Leu84Met) n.229C>A n.811C>A | |
| 5 | g.33984335C>A | CA443872301 | SLC45A2 | c.249G>T (p.Leu83=) n.228G>T n.810G>T | COSMIC COSMIC |
| 5 | g.33984335C= | CA1538218527 | SLC45A2 | c.249G= (p.Leu83=) n.228G= n.810G= | |
| 5 | g.33984335C>G | CA443872300 | SLC45A2 | c.249G>C (p.Leu83=) n.228G>C n.810G>C | |
| 5 | g.33984335C>T | CA443872299 | SLC45A2 | c.249G>A (p.Leu83=) n.228G>A n.810G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.33984336A>C | CA359397512 | SLC45A2 | c.248T>G (p.Leu83Arg) n.227T>G n.809T>G | |
| 5 | g.33984336A>G | CA359397513 | SLC45A2 | c.248T>C (p.Leu83Pro) n.227T>C n.809T>C | |
| 5 | g.33984336A>T | CA359397514 | SLC45A2 | c.248T>A (p.Leu83Gln) n.227T>A n.809T>A | |
| 5 | g.33984337G>A | CA443872302 | SLC45A2 | c.247C>T (p.Leu83=) n.226C>T n.808C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.33984337G>C | CA359397515 | SLC45A2 | c.247C>G (p.Leu83Val) n.226C>G n.808C>G | |
| 5 | g.33984337G= | CA1538218528 | SLC45A2 | c.247C= (p.Leu83=) n.226C= n.808C= | |
| 5 | g.33984337G>T | CA359397516 | SLC45A2 | c.247C>A (p.Leu83Met) n.226C>A n.808C>A | |
| 5 | g.33984338G>A | CA443872303 | SLC45A2 | c.246C>T (p.Phe82=) n.225C>T n.807C>T | |
| 5 | g.33984338G>C | CA359397517 | SLC45A2 | c.246C>G (p.Phe82Leu) n.225C>G n.807C>G | |
| 5 | g.33984338G>T | CA359397518 | SLC45A2 | c.246C>A (p.Phe82Leu) n.225C>A n.807C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.33984339A= | CA1538218529 | SLC45A2 | c.245T= (p.Phe82=) n.224T= n.806T= | |
| 5 | g.33984339A>C | CA359397521 | SLC45A2 | c.245T>G (p.Phe82Cys) n.224T>G n.806T>G | |
| 5 | g.33984339A>G | CA359397519 | SLC45A2 | c.245T>C (p.Phe82Ser) n.224T>C n.806T>C | |
| 5 | g.33984339A>T | CA359397520 | SLC45A2 | c.245T>A (p.Phe82Tyr) n.224T>A n.806T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.33984340A>C | CA359397522 | SLC45A2 | c.244T>G (p.Phe82Val) n.223T>G n.805T>G | |
| 5 | g.33984340A>G | CA359397523 | SLC45A2 | c.244T>C (p.Phe82Leu) n.223T>C n.805T>C | |
| 5 | g.33984340A>T | CA359397524 | SLC45A2 | c.244T>A (p.Phe82Ile) n.223T>A n.805T>A | |
| 5 | g.33984341T>A | CA443872304 | SLC45A2 | c.243A>T (p.Gly81=) n.222A>T n.804A>T | |
| 5 | g.33984341T>C | CA443872305 | SLC45A2 | c.243A>G (p.Gly81=) n.222A>G n.804A>G | |
| 5 | g.33984341T>G | CA443872306 | SLC45A2 | c.243A>C (p.Gly81=) n.222A>C n.804A>C | |
| 5 | g.33984342C>A | CA359397525 | SLC45A2 | c.242G>T (p.Gly81Val) n.221G>T n.803G>T | |
| 5 | g.33984342C= | CA1538218530 | SLC45A2 | c.242G= (p.Gly81=) n.221G= n.803G= | |
| 5 | g.33984342C>G | CA359397526 | SLC45A2 | c.242G>C (p.Gly81Ala) n.221G>C n.803G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.33984342C>T | CA359397527 | SLC45A2 | c.242G>A (p.Gly81Glu) n.221G>A n.803G>A | |
| 5 | g.33984343C>A | CA359397528 | SLC45A2 | c.241G>T (p.Gly81Ter) n.220G>T n.802G>T | |
| 5 | g.33984343C>G | CA359397529 | SLC45A2 | c.241G>C (p.Gly81Arg) n.220G>C n.802G>C | |
| 5 | g.33984343C>T | CA359397530 | SLC45A2 | c.241G>A (p.Gly81Arg) n.220G>A n.802G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.33984344C>A | CA443872307 | SLC45A2 | c.240G>T (p.Leu80=) n.219G>T n.801G>T | ClinVar |
| 5 | g.33984344C= | CA1538218531 | SLC45A2 | c.240G= (p.Leu80=) n.219G= n.801G= | |
| 5 | g.33984344C>G | CA443872308 | SLC45A2 | c.240G>C (p.Leu80=) n.219G>C n.801G>C | |
| 5 | g.33984344C>T | CA443872309 | SLC45A2 | c.240G>A (p.Leu80=) n.219G>A n.801G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.33984345A>C | CA359397531 | SLC45A2 | c.239T>G (p.Leu80Arg) n.218T>G n.800T>G | |
| 5 | g.33984345A>G | CA359397532 | SLC45A2 | c.239T>C (p.Leu80Pro) n.218T>C n.800T>C | |
| 5 | g.33984345A>T | CA359397533 | SLC45A2 | c.239T>A (p.Leu80Gln) n.218T>A n.800T>A | |
| 5 | g.33984346G>A | CA443872310 | SLC45A2 | c.238C>T (p.Leu80=) n.217C>T n.799C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.33984346G>C | CA359397534 | SLC45A2 | c.238C>G (p.Leu80Val) n.217C>G n.799C>G | |
| 5 | g.33984346G= | CA1538218532 | SLC45A2 | c.238C= (p.Leu80=) n.217C= n.799C= | |
| 5 | g.33984346G>T | CA359397535 | SLC45A2 | c.238C>A (p.Leu80Met) n.217C>A n.799C>A | |
| 5 | g.33984347G>A | CA443872311 | SLC45A2 | c.237C>T (p.Ile79=) n.216C>T n.798C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.33984347G>C | CA359397536 | SLC45A2 | c.237C>G (p.Ile79Met) n.216C>G n.798C>G | |
| 5 | g.33984347G>T | CA443872312 | SLC45A2 | c.237C>A (p.Ile79=) n.216C>A n.798C>A | |
| 5 | g.33984348A>C | CA359397537 | SLC45A2 | c.236T>G (p.Ile79Ser) n.215T>G n.797T>G | |
| 5 | g.33984348A>G | CA359397538 | SLC45A2 | c.236T>C (p.Ile79Thr) n.215T>C n.797T>C | |
| 5 | g.33984348A>T | CA359397539 | SLC45A2 | c.236T>A (p.Ile79Asn) n.215T>A n.797T>A | |
| 5 | g.33984349T>A | CA359397540 | SLC45A2 | c.235A>T (p.Ile79Phe) n.214A>T n.796A>T | |
| 5 | g.33984349T>C | CA359397541 | SLC45A2 | c.235A>G (p.Ile79Val) n.214A>G n.796A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.33984349T>G | CA359397542 | SLC45A2 | c.235A>C (p.Ile79Leu) n.214A>C n.796A>C | |
| 5 | g.33984349T= | CA1538218533 | SLC45A2 | c.235A= (p.Ile79=) n.214A= n.796A= | |
| 5 | g.33984350G>A | CA443872313 | SLC45A2 | c.234C>T (p.Pro78=) n.213C>T n.795C>T | |
| 5 | g.33984350G>C | CA443872314 | SLC45A2 | c.234C>G (p.Pro78=) n.213C>G n.795C>G | |
| 5 | g.33984350G>T | CA443872315 | SLC45A2 | c.234C>A (p.Pro78=) n.213C>A n.795C>A | |
| 5 | g.33984351G>A | CA359397543 | SLC45A2 | c.233C>T (p.Pro78Leu) n.212C>T n.794C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.33984351G>C | CA359397544 | SLC45A2 | c.233C>G (p.Pro78Arg) n.212C>G n.794C>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.33984351G>T | CA359397545 | SLC45A2 | c.233C>A (p.Pro78His) n.212C>A n.794C>A | |
| 5 | g.33984352G>A | CA359397546 | SLC45A2 | c.232C>T (p.Pro78Ser) n.211C>T n.793C>T | |
| 5 | g.33984352G>C | CA359397547 | SLC45A2 | c.232C>G (p.Pro78Ala) n.211C>G n.793C>G | |
| 5 | g.33984352G= | CA1538218534 | SLC45A2 | c.232C= (p.Pro78=) n.211C= n.793C= | |
| 5 | g.33984352G>T | CA10620262 | SLC45A2 | c.232C>A (p.Pro78Thr) n.211C>A n.793C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.33984353G>A | CA3225845 | SLC45A2 | c.231C>T (p.Ser77=) n.210C>T n.792C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.33984353G>C | CA359397548 | SLC45A2 | c.231C>G (p.Ser77Arg) n.210C>G n.792C>G | |
| 5 | g.33984353G= | CA1538218535 | SLC45A2 | c.231C= (p.Ser77=) n.210C= n.792C= | |
| 5 | g.33984353G>T | CA359397549 | SLC45A2 | c.231C>A (p.Ser77Arg) n.210C>A n.792C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.33984354C>A | CA359397550 | SLC45A2 | c.230G>T (p.Ser77Ile) n.209G>T n.791G>T | |
| 5 | g.33984354C>G | CA359397551 | SLC45A2 | c.230G>C (p.Ser77Thr) n.209G>C n.791G>C | |
| 5 | g.33984354C>T | CA359397552 | SLC45A2 | c.230G>A (p.Ser77Asn) n.209G>A n.791G>A | |
| 5 | g.33984355T>A | CA359397553 | SLC45A2 | c.229A>T (p.Ser77Cys) n.208A>T n.790A>T | |
| 5 | g.33984355T>C | CA359397554 | SLC45A2 | c.229A>G (p.Ser77Gly) n.208A>G n.790A>G | |
| 5 | g.33984355T>G | CA359397555 | SLC45A2 | c.229A>C (p.Ser77Arg) n.208A>C n.790A>C | |
| 5 | g.33984356G>A | CA443872316 | SLC45A2 | c.228C>T (p.Leu76=) n.207C>T n.789C>T | |
| 5 | g.33984356G>C | CA443872318 | SLC45A2 | c.228C>G (p.Leu76=) n.207C>G n.789C>G | |
| 5 | g.33984356G>T | CA443872317 | SLC45A2 | c.228C>A (p.Leu76=) n.207C>A n.789C>A | |
| 5 | g.33984357A>C | CA359397556 | SLC45A2 | c.227T>G (p.Leu76Arg) n.206T>G n.788T>G | |
| 5 | g.33984357A>G | CA359397557 | SLC45A2 | c.227T>C (p.Leu76Pro) n.206T>C n.788T>C | |
| 5 | g.33984357A>T | CA359397558 | SLC45A2 | c.227T>A (p.Leu76His) n.206T>A n.788T>A | |
| 5 | g.33984358G>A | CA359397559 | SLC45A2 | c.226C>T (p.Leu76Phe) n.205C>T n.787C>T | |
| 5 | g.33984358G>C | CA359397560 | SLC45A2 | c.226C>G (p.Leu76Val) n.205C>G n.787C>G | |
| 5 | g.33984358G>T | CA359397561 | SLC45A2 | c.226C>A (p.Leu76Ile) n.205C>A n.787C>A | |
| 5 | g.33984359G>A | CA443872319 | SLC45A2 | c.225C>T (p.Phe75=) n.204C>T n.786C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.33984359G>C | CA359397563 | SLC45A2 | c.225C>G (p.Phe75Leu) n.204C>G n.786C>G | |
| 5 | g.33984359G= | CA1538218536 | SLC45A2 | c.225C= (p.Phe75=) n.204C= n.786C= | |
| 5 | g.33984359G>T | CA359397562 | SLC45A2 | c.225C>A (p.Phe75Leu) n.204C>A n.786C>A | |
| 5 | g.33984360A= | CA1538218537 | SLC45A2 | c.224T= (p.Phe75=) n.203T= n.785T= | |
| 5 | g.33984360A>C | CA359397564 | SLC45A2 | c.224T>G (p.Phe75Cys) n.203T>G n.785T>G | |
| 5 | g.33984360A>G | CA359397566 | SLC45A2 | c.224T>C (p.Phe75Ser) n.203T>C n.785T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.33984360A>T | CA359397565 | SLC45A2 | c.224T>A (p.Phe75Tyr) n.203T>A n.785T>A | |
| 5 | g.33984361A>C | CA359397567 | SLC45A2 | c.223T>G (p.Phe75Val) n.202T>G n.784T>G | |
| 5 | g.33984361A>G | CA359397569 | SLC45A2 | c.223T>C (p.Phe75Leu) n.202T>C n.784T>C | |
| 5 | g.33984361A>T | CA359397568 | SLC45A2 | c.223T>A (p.Phe75Ile) n.202T>A n.784T>A | |
| 5 | g.33984362C>A | CA359397570 | SLC45A2 | c.222G>T (p.Trp74Cys) n.201G>T n.783G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.33984362C= | CA1538218538 | SLC45A2 | c.222G= (p.Trp74=) n.201G= n.783G= | |
| 5 | g.33984362C>G | CA116903588 | SLC45A2 | c.222G>C (p.Trp74Cys) n.201G>C n.783G>C | dbSNP |
| 5 | g.33984362C>T | CA359397571 | SLC45A2 | c.222G>A (p.Trp74Ter) n.201G>A n.783G>A | |
| 5 | g.33984363C>A | CA359397572 | SLC45A2 | c.221G>T (p.Trp74Leu) n.200G>T n.782G>T | |
| 5 | g.33984363C= | CA1538218539 | SLC45A2 | c.221G= (p.Trp74=) n.200G= n.782G= | |
| 5 | g.33984363C>G | CA359397573 | SLC45A2 | c.221G>C (p.Trp74Ser) n.200G>C n.782G>C | |
| 5 | g.33984363C>T | CA3225846 | SLC45A2 | c.221G>A (p.Trp74Ter) n.200G>A n.782G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.33984364A>C | CA359397574 | SLC45A2 | c.220T>G (p.Trp74Gly) n.199T>G n.781T>G | |
| 5 | g.33984364A>G | CA359397575 | SLC45A2 | c.220T>C (p.Trp74Arg) n.199T>C n.781T>C | |
| 5 | g.33984364A>T | CA359397576 | SLC45A2 | c.220T>A (p.Trp74Arg) n.199T>A n.781T>A | |
| 5 | g.33984365C>A | CA443872320 | SLC45A2 | c.219G>T (p.Val73=) n.198G>T n.780G>T | |
| 5 | g.33984365C= | CA1538218540 | SLC45A2 | c.219G= (p.Val73=) n.198G= n.780G= | |
| 5 | g.33984365C>G | CA443872321 | SLC45A2 | c.219G>C (p.Val73=) n.198G>C n.780G>C | |
| 5 | g.33984365C>T | CA3225847 | SLC45A2 | c.219G>A (p.Val73=) n.198G>A n.780G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 5 | g.33984366A= | CA1538218541 | SLC45A2 | c.218T= (p.Val73=) n.197T= n.779T= | |
| 5 | g.33984366A>C | CA3225848 | SLC45A2 | c.218T>G (p.Val73Gly) n.197T>G n.779T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.33984366A>G | CA3225849 | SLC45A2 | c.218T>C (p.Val73Ala) n.197T>C n.779T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.33984366A>T | CA3225850 | SLC45A2 | c.218T>A (p.Val73Glu) n.197T>A n.779T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.33984367C>A | CA359397577 | SLC45A2 | c.217G>T (p.Val73Leu) n.196G>T n.778G>T | dbSNP |
| 5 | g.33984367C= | CA1538218542 | SLC45A2 | c.217G= (p.Val73=) n.196G= n.778G= | |
| 5 | g.33984367C>G | CA359397579 | SLC45A2 | c.217G>C (p.Val73Leu) n.196G>C n.778G>C | |
| 5 | g.33984367C>T | CA359397578 | SLC45A2 | c.217G>A (p.Val73Met) n.196G>A n.778G>A | ClinVar gnomAD v4 |
| 5 | g.33984368A= | CA1538218543 | SLC45A2 | c.216T= (p.Ile72=) n.195T= n.777T= | |
| 5 | g.33984368A>C | CA359397580 | SLC45A2 | c.216T>G (p.Ile72Met) n.195T>G n.777T>G | |
| 5 | g.33984368A>G | CA443872323 | SLC45A2 | c.216T>C (p.Ile72=) n.195T>C n.777T>C | |
| 5 | g.33984368A>T | CA443872322 | SLC45A2 | c.216T>A (p.Ile72=) n.195T>A n.777T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.33984369A= | CA1538218544 | SLC45A2 | c.215T= (p.Ile72=) n.194T= n.776T= | |
| 5 | g.33984369A>C | CA359397581 | SLC45A2 | c.215T>G (p.Ile72Ser) n.194T>G n.776T>G | |
| 5 | g.33984369A>G | CA3225851 | SLC45A2 | c.215T>C (p.Ile72Thr) n.194T>C n.776T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.33984369A>T | CA359397582 | SLC45A2 | c.215T>A (p.Ile72Asn) n.194T>A n.776T>A | |
| 5 | g.33984370T>A | CA359397583 | SLC45A2 | c.214A>T (p.Ile72Phe) n.193A>T n.775A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.33984370T>C | CA359397584 | SLC45A2 | c.214A>G (p.Ile72Val) n.193A>G n.775A>G | |
| 5 | g.33984370T>G | CA359397585 | SLC45A2 | c.214A>C (p.Ile72Leu) n.193A>C n.775A>C | |
| 5 | g.33984370T= | CA1538218545 | SLC45A2 | c.214A= (p.Ile72=) n.193A= n.775A= | |
| 5 | g.33984371G>A | CA443872324 | SLC45A2 | c.213C>T (p.Ser71=) n.192C>T n.774C>T | dbSNP |
| 5 | g.33984371G>C | CA359397586 | SLC45A2 | c.213C>G (p.Ser71Arg) n.192C>G n.774C>G | |
| 5 | g.33984371G= | CA1538218546 | SLC45A2 | c.213C= (p.Ser71=) n.192C= n.774C= | |
| 5 | g.33984371G>T | CA359397587 | SLC45A2 | c.213C>A (p.Ser71Arg) n.192C>A n.774C>A | |
| 5 | g.33984372C>A | CA359397590 | SLC45A2 | c.212G>T (p.Ser71Ile) n.191G>T n.773G>T | |
| 5 | g.33984372C>G | CA359397589 | SLC45A2 | c.212G>C (p.Ser71Thr) n.191G>C n.773G>C | |
| 5 | g.33984372C>T | CA359397588 | SLC45A2 | c.212G>A (p.Ser71Asn) n.191G>A n.773G>A | dbSNP |
| 5 | g.33984373T>A | CA359397591 | SLC45A2 | c.211A>T (p.Ser71Cys) n.190A>T n.772A>T | |
| 5 | g.33984373T>C | CA3225852 | SLC45A2 | c.211A>G (p.Ser71Gly) n.190A>G n.772A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.33984373T>G | CA359397592 | SLC45A2 | c.211A>C (p.Ser71Arg) n.190A>C n.772A>C | |
| 5 | g.33984373T= | CA1538218547 | SLC45A2 | c.211A= (p.Ser71=) n.190A= n.772A= | |
| 5 | g.33984374G>A | CA3225853 | SLC45A2 | c.210C>T (p.Tyr70=) n.189C>T n.771C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.33984374G>C | CA359397593 | SLC45A2 | c.210C>G (p.Tyr70Ter) n.189C>G n.771C>G | gnomAD v4 COSMIC |
| 5 | g.33984374G= | CA1538218548 | SLC45A2 | c.210C= (p.Tyr70=) n.189C= n.771C= | |
| 5 | g.33984374G>T | CA359397594 | SLC45A2 | c.210C>A (p.Tyr70Ter) n.189C>A n.771C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.33984375T>A | CA359397595 | SLC45A2 | c.209A>T (p.Tyr70Phe) n.188A>T n.770A>T | |
| 5 | g.33984375T>C | CA359397596 | SLC45A2 | c.209A>G (p.Tyr70Cys) n.188A>G n.770A>G | |
| 5 | g.33984375T>G | CA359397597 | SLC45A2 | c.209A>C (p.Tyr70Ser) n.188A>C n.770A>C | |
| 5 | g.33984376A>C | CA359397598 | SLC45A2 | c.208T>G (p.Tyr70Asp) n.187T>G n.769T>G | |
| 5 | g.33984376A>G | CA359397599 | SLC45A2 | c.208T>C (p.Tyr70His) n.187T>C n.769T>C | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.33984376A>T | CA359397600 | SLC45A2 | c.208T>A (p.Tyr70Asn) n.187T>A n.769T>A | |
| 5 | g.33984377C>A | CA443872326 | SLC45A2 | c.207G>T (p.Leu69=) n.186G>T n.768G>T | |
| 5 | g.33984377C= | CA1538218549 | SLC45A2 | c.207G= (p.Leu69=) n.186G= n.768G= | |
| 5 | g.33984377C>G | CA3225854 | SLC45A2 | c.207G>C (p.Leu69=) n.186G>C n.768G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.33984377C>T | CA443872325 | SLC45A2 | c.207G>A (p.Leu69=) n.186G>A n.768G>A | |
| 5 | g.33984378A= | CA1538218550 | SLC45A2 | c.206T= (p.Leu69=) n.185T= n.767T= | |
| 5 | g.33984378A>C | CA359397601 | SLC45A2 | c.206T>G (p.Leu69Arg) n.185T>G n.767T>G | |
| 5 | g.33984378A>G | CA359397603 | SLC45A2 | c.206T>C (p.Leu69Pro) n.185T>C n.767T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.33984378A>T | CA359397602 | SLC45A2 | c.206T>A (p.Leu69Gln) n.185T>A n.767T>A | |
| 5 | g.33984379G>A | CA3225855 | SLC45A2 | c.205C>T (p.Leu69=) n.184C>T n.766C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.33984379G>C | CA359397604 | SLC45A2 | c.205C>G (p.Leu69Val) n.184C>G n.766C>G | |
| 5 | g.33984379G= | CA1538218551 | SLC45A2 | c.205C= (p.Leu69=) n.184C= n.766C= | |
| 5 | g.33984379G>T | CA359397605 | SLC45A2 | c.205C>A (p.Leu69Met) n.184C>A n.766C>A | |
| 5 | g.33984380G>A | CA443872327 | SLC45A2 | c.204C>T (p.Ser68=) n.183C>T n.765C>T | ClinVar gnomAD v4 |
| 5 | g.33984380G>C | CA359397606 | SLC45A2 | c.204C>G (p.Ser68Arg) n.183C>G n.765C>G | |
| 5 | g.33984380G>T | CA359397607 | SLC45A2 | c.204C>A (p.Ser68Arg) n.183C>A n.765C>A | |
| 5 | g.33984381C>A | CA359397608 | SLC45A2 | c.203G>T (p.Ser68Ile) n.182G>T n.764G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.33984381C= | CA1538218552 | SLC45A2 | c.203G= (p.Ser68=) n.182G= n.764G= | |
| 5 | g.33984381C>G | CA359397609 | SLC45A2 | c.203G>C (p.Ser68Thr) n.182G>C n.764G>C | |
| 5 | g.33984381C>T | CA3225856 | SLC45A2 | c.203G>A (p.Ser68Asn) n.182G>A n.764G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.33984382T>A | CA359397610 | SLC45A2 | c.202A>T (p.Ser68Cys) n.181A>T n.763A>T | |
| 5 | g.33984382T>C | CA3225857 | SLC45A2 | c.202A>G (p.Ser68Gly) n.181A>G n.763A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.33984382T>G | CA359397611 | SLC45A2 | c.202A>C (p.Ser68Arg) n.181A>C n.763A>C | |
| 5 | g.33984382T= | CA1538218553 | SLC45A2 | c.202A= (p.Ser68=) n.181A= n.763A= | |
| 5 | g.33984383G>A | CA443872328 | SLC45A2 | c.201C>T (p.Ser67=) n.180C>T n.762C>T | |
| 5 | g.33984383G>C | CA359397612 | SLC45A2 | c.201C>G (p.Ser67Arg) n.180C>G n.762C>G | |
| 5 | g.33984383G= | CA1538218554 | SLC45A2 | c.201C= (p.Ser67=) n.180C= n.762C= | |
| 5 | g.33984383G>T | CA116903622 | SLC45A2 | c.201C>A (p.Ser67Arg) n.180C>A n.762C>A | dbSNP |
| 5 | g.33984384C>A | CA359397613 | SLC45A2 | c.200G>T (p.Ser67Ile) n.179G>T n.761G>T | |
| 5 | g.33984384C= | CA1538218555 | SLC45A2 | c.200G= (p.Ser67=) n.179G= n.761G= | |
| 5 | g.33984384C>G | CA359397614 | SLC45A2 | c.200G>C (p.Ser67Thr) n.179G>C n.761G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.33984384C>T | CA116903627 | SLC45A2 | c.200G>A (p.Ser67Asn) n.179G>A n.761G>A | dbSNP |
| 5 | g.33984385T>A | CA359397615 | SLC45A2 | c.199A>T (p.Ser67Cys) n.178A>T n.760A>T | |
| 5 | g.33984385T>C | CA359397616 | SLC45A2 | c.199A>G (p.Ser67Gly) n.178A>G n.760A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.33984385T>G | CA359397617 | SLC45A2 | c.199A>C (p.Ser67Arg) n.178A>C n.760A>C | |
| 5 | g.33984386G>A | CA443872329 | SLC45A2 | c.198C>T (p.Pro66=) n.177C>T n.759C>T | |
| 5 | g.33984386G>C | CA443872330 | SLC45A2 | c.198C>G (p.Pro66=) n.177C>G n.759C>G | |
| 5 | g.33984386G>T | CA443872331 | SLC45A2 | c.198C>A (p.Pro66=) n.177C>A n.759C>A | |
| 5 | g.33984387G>A | CA116903650 | SLC45A2 | c.197C>T (p.Pro66Leu) n.176C>T n.758C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.33984387G>C | CA3225858 | SLC45A2 | c.197C>G (p.Pro66Arg) n.176C>G n.758C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 5 | g.33984387G= | CA1538218556 | SLC45A2 | c.197C= (p.Pro66=) n.176C= n.758C= | |
| 5 | g.33984387G>T | CA359397618 | SLC45A2 | c.197C>A (p.Pro66His) n.176C>A n.758C>A | |
| 5 | g.33984388G>A | CA116903662 | SLC45A2 | c.196C>T (p.Pro66Ser) n.175C>T n.757C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.33984388G>C | CA359397619 | SLC45A2 | c.196C>G (p.Pro66Ala) n.175C>G n.757C>G | |
| 5 | g.33984388G= | CA1538218558 | SLC45A2 | c.196C= (p.Pro66=) n.175C= n.757C= | |
| 5 | g.33984388G>T | CA359397620 | SLC45A2 | c.196C>A (p.Pro66Thr) n.175C>A n.757C>A | |
| 5 | g.33984392_33984406dup | CA1538218557 | SLC45A2 | c.182_196dup (p.Leu65_Pro66insLeuSerValGlyLeu) n.161_175dup n.743_757dup | dbSNP |
| 5 | g.33984389C>A | CA443872333 | SLC45A2 | c.195G>T (p.Leu65=) n.174G>T n.756G>T | ClinVar |
| 5 | g.33984389C>G | CA443872334 | SLC45A2 | c.195G>C (p.Leu65=) n.174G>C n.756G>C | |
| 5 | g.33984389C>T | CA443872335 | SLC45A2 | c.195G>A (p.Leu65=) n.174G>A n.756G>A | |
| 5 | g.33984390A>C | CA359397621 | SLC45A2 | c.194T>G (p.Leu65Arg) n.173T>G n.755T>G | |
| 5 | g.33984390A>G | CA359397622 | SLC45A2 | c.194T>C (p.Leu65Pro) n.173T>C n.755T>C | |
| 5 | g.33984390A>T | CA359397623 | SLC45A2 | c.194T>A (p.Leu65Gln) n.173T>A n.755T>A | |
| 5 | g.33984391G>A | CA443872336 | SLC45A2 | c.193C>T (p.Leu65=) n.172C>T n.754C>T | |
| 5 | g.33984391G>C | CA359397625 | SLC45A2 | c.193C>G (p.Leu65Val) n.172C>G n.754C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.33984391G= | CA1538218559 | SLC45A2 | c.193C= (p.Leu65=) n.172C= n.754C= | |
| 5 | g.33984391G>T | CA359397624 | SLC45A2 | c.193C>A (p.Leu65Met) n.172C>A n.754C>A | |
| 5 | g.33984392del | CA2695204189 | SLC45A2 | c.192del (p.Leu65CysfsTer?) n.171del n.753del | |
| 5 | g.33984392A= | CA1538218560 | SLC45A2 | c.192T= (p.Gly64=) n.171T= n.753T= | |
| 5 | g.33984392A>C | CA443872338 | SLC45A2 | c.192T>G (p.Gly64=) n.171T>G n.753T>G | |
| 5 | g.33984392A>G | CA3225859 | SLC45A2 | c.192T>C (p.Gly64=) n.171T>C n.753T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.33984392A>T | CA443872337 | SLC45A2 | c.192T>A (p.Gly64=) n.171T>A n.753T>A | |
| 5 | g.33984393C>A | CA359397626 | SLC45A2 | c.191G>T (p.Gly64Val) n.170G>T n.752G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.33984393C= | CA1538218561 | SLC45A2 | c.191G= (p.Gly64=) n.170G= n.752G= | |
| 5 | g.33984393C>G | CA359397627 | SLC45A2 | c.191G>C (p.Gly64Ala) n.170G>C n.752G>C | |
| 5 | g.33984393C>T | CA3225860 | SLC45A2 | c.191G>A (p.Gly64Asp) n.170G>A n.752G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.33984394C>A | CA359397628 | SLC45A2 | c.190G>T (p.Gly64Cys) n.169G>T n.751G>T | COSMIC COSMIC |
| 5 | g.33984394C>G | CA359397629 | SLC45A2 | c.190G>C (p.Gly64Arg) n.169G>C n.751G>C | |
| 5 | g.33984394C>T | CA359397630 | SLC45A2 | c.190G>A (p.Gly64Ser) n.169G>A n.751G>A | |
| 5 | g.33984395T>A | CA443872339 | SLC45A2 | c.189A>T (p.Val63=) n.168A>T n.750A>T | |
| 5 | g.33984395T>C | CA443872341 | SLC45A2 | c.189A>G (p.Val63=) n.168A>G n.750A>G | dbSNP |
| 5 | g.33984395T>G | CA443872342 | SLC45A2 | c.189A>C (p.Val63=) n.168A>C n.750A>C | |
| 5 | g.33984396A= | CA1538218562 | SLC45A2 | c.188T= (p.Val63=) n.167T= n.749T= | |
| 5 | g.33984396A>C | CA359397632 | SLC45A2 | c.188T>G (p.Val63Gly) n.167T>G n.749T>G | |
| 5 | g.33984396A>G | CA359397633 | SLC45A2 | c.188T>C (p.Val63Ala) n.167T>C n.749T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.33984396A>T | CA359397634 | SLC45A2 | c.188T>A (p.Val63Glu) n.167T>A n.749T>A | |
| 5 | g.33984397del | CA2673477952 | SLC45A2 | c.187del (p.Val63Ter) n.166del n.748del | gnomAD v4 |
| 5 | g.33984397C>A | CA359397635 | SLC45A2 | c.187G>T (p.Val63Leu) n.166G>T n.748G>T | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.33984397C= | CA1538218563 | SLC45A2 | c.187G= (p.Val63=) n.166G= n.748G= | |
| 5 | g.33984397C>G | CA359397636 | SLC45A2 | c.187G>C (p.Val63Leu) n.166G>C n.748G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.33984397C>T | CA3225861 | SLC45A2 | c.187G>A (p.Val63Ile) n.166G>A n.748G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.33984398G>A | CA443872343 | SLC45A2 | c.186C>T (p.Ser62=) n.165C>T n.747C>T | ClinVar gnomAD v4 |
| 5 | g.33984398G>C | CA359397637 | SLC45A2 | c.186C>G (p.Ser62Arg) n.165C>G n.747C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 5 | g.33984398G= | CA1538218564 | SLC45A2 | c.186C= (p.Ser62=) n.165C= n.747C= | |
| 5 | g.33984398G>T | CA116903698 | SLC45A2 | c.186C>A (p.Ser62Arg) n.165C>A n.747C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.33984399C>A | CA359397638 | SLC45A2 | c.185G>T (p.Ser62Ile) n.164G>T n.746G>T | |
| 5 | g.33984399C= | CA1538218565 | SLC45A2 | c.185G= (p.Ser62=) n.164G= n.746G= | |
| 5 | g.33984399C>G | CA359397639 | SLC45A2 | c.185G>C (p.Ser62Thr) n.164G>C n.746G>C | |
| 5 | g.33984399C>T | CA3225862 | SLC45A2 | c.185G>A (p.Ser62Asn) n.164G>A n.746G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.33984400T>A | CA359397640 | SLC45A2 | c.184A>T (p.Ser62Cys) n.163A>T n.745A>T | gnomAD v4 COSMIC |
| 5 | g.33984400T>C | CA359397641 | SLC45A2 | c.184A>G (p.Ser62Gly) n.163A>G n.745A>G | |
| 5 | g.33984400T>G | CA359397642 | SLC45A2 | c.184A>C (p.Ser62Arg) n.163A>C n.745A>C | |
| 5 | g.33984401G>A | CA443872344 | SLC45A2 | c.183C>T (p.Leu61=) n.162C>T n.744C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.33984401G>C | CA443872345 | SLC45A2 | c.183C>G (p.Leu61=) n.162C>G n.744C>G | ClinVar gnomAD v4 |
| 5 | g.33984401G= | CA1538218566 | SLC45A2 | c.183C= (p.Leu61=) n.162C= n.744C= | |
| 5 | g.33984401G>T | CA443872346 | SLC45A2 | c.183C>A (p.Leu61=) n.162C>A n.744C>A | |
| 5 | g.33984402A= | CA1538218567 | SLC45A2 | c.182T= (p.Leu61=) n.161T= n.743T= | |
| 5 | g.33984402A>C | CA359397643 | SLC45A2 | c.182T>G (p.Leu61Arg) n.161T>G n.743T>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.33984402A>G | CA359397644 | SLC45A2 | c.182T>C (p.Leu61Pro) n.161T>C n.743T>C | |
| 5 | g.33984402A>T | CA359397645 | SLC45A2 | c.182T>A (p.Leu61His) n.161T>A n.743T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.33984403G>A | CA3225863 | SLC45A2 | c.181C>T (p.Leu61Phe) n.160C>T n.742C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 5 | g.33984403G>C | CA359397646 | SLC45A2 | c.181C>G (p.Leu61Val) n.160C>G n.742C>G | |
| 5 | g.33984403G= | CA1538218568 | SLC45A2 | c.181C= (p.Leu61=) n.160C= n.742C= | |
| 5 | g.33984403G>T | CA359397647 | SLC45A2 | c.181C>A (p.Leu61Ile) n.160C>A n.742C>A | |
| 5 | g.33984404C>A | CA443872347 | SLC45A2 | c.180G>T (p.Leu60=) n.159G>T n.741G>T | |
| 5 | g.33984404C>G | CA443872348 | SLC45A2 | c.180G>C (p.Leu60=) n.159G>C n.741G>C | |
| 5 | g.33984404C>T | CA443872349 | SLC45A2 | c.180G>A (p.Leu60=) n.159G>A n.741G>A | |
| 5 | g.33984405A= | CA1538218569 | SLC45A2 | c.179T= (p.Leu60=) n.158T= n.740T= | |
| 5 | g.33984405A>C | CA116903722 | SLC45A2 | c.179T>G (p.Leu60Arg) n.158T>G n.740T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.33984405A>G | CA359397648 | SLC45A2 | c.179T>C (p.Leu60Pro) n.158T>C n.740T>C | |
| 5 | g.33984405A>T | CA359397649 | SLC45A2 | c.179T>A (p.Leu60Gln) n.158T>A n.740T>A | |
| 5 | g.33984406G>A | CA443872350 | SLC45A2 | c.178C>T (p.Leu60=) n.157C>T n.739C>T | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.33984406G>C | CA359397650 | SLC45A2 | c.178C>G (p.Leu60Val) n.157C>G n.739C>G | dbSNP gnomAD v2 |
| 5 | g.33984406G= | CA1538218570 | SLC45A2 | c.178C= (p.Leu60=) n.157C= n.739C= | |
| 5 | g.33984406G>T | CA359397651 | SLC45A2 | c.178C>A (p.Leu60Met) n.157C>A n.739C>A | |
| 5 | g.33984407G>A | CA443872351 | SLC45A2 | c.177C>T (p.Val59=) n.156C>T n.738C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.33984407G>C | CA443872352 | SLC45A2 | c.177C>G (p.Val59=) n.156C>G n.738C>G | dbSNP |
| 5 | g.33984407G= | CA1538218571 | SLC45A2 | c.177C= (p.Val59=) n.156C= n.738C= | |
| 5 | g.33984407G>T | CA443872353 | SLC45A2 | c.177C>A (p.Val59=) n.156C>A n.738C>A | |
| 5 | g.33984408A= | CA1538218572 | SLC45A2 | c.176T= (p.Val59=) n.155T= n.737T= | |
| 5 | g.33984408A>C | CA359397652 | SLC45A2 | c.176T>G (p.Val59Gly) n.155T>G n.737T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.33984408A>G | CA359397653 | SLC45A2 | c.176T>C (p.Val59Ala) n.155T>C n.737T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.33984408A>T | CA359397654 | SLC45A2 | c.176T>A (p.Val59Asp) n.155T>A n.737T>A | |
| 5 | g.33984409C>A | CA359397655 | SLC45A2 | c.175G>T (p.Val59Phe) n.154G>T n.736G>T | |
| 5 | g.33984409C>G | CA359397656 | SLC45A2 | c.175G>C (p.Val59Leu) n.154G>C n.736G>C | |
| 5 | g.33984409C>T | CA359397657 | SLC45A2 | c.175G>A (p.Val59Ile) n.154G>A n.736G>A | |
| 5 | g.33984410T>A | CA443872354 | SLC45A2 | c.174A>T (p.Pro58=) n.153A>T n.735A>T | |
| 5 | g.33984410T>C | CA443872355 | SLC45A2 | c.174A>G (p.Pro58=) n.153A>G n.735A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.33984410T>G | CA443872356 | SLC45A2 | c.174A>C (p.Pro58=) n.153A>C n.735A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.33984410T= | CA1538218573 | SLC45A2 | c.174A= (p.Pro58=) n.153A= n.735A= | |
| 5 | g.33984411G>A | CA359397658 | SLC45A2 | c.173C>T (p.Pro58Leu) n.152C>T n.734C>T | |
| 5 | g.33984411G>C | CA359397659 | SLC45A2 | c.173C>G (p.Pro58Arg) n.152C>G n.734C>G | |
| 5 | g.33984411G>T | CA359397660 | SLC45A2 | c.173C>A (p.Pro58Gln) n.152C>A n.734C>A | |
| 5 | g.33984414del | CA2708432427 | SLC45A2 | c.173del (p.Pro58GlnfsTer6) n.152del n.734del | dbSNP |
| 5 | g.33984411_33984416del | CA2695204190 | SLC45A2 | c.168_173del (p.Thr57_Pro58del) n.147_152del n.729_734del | |
| 5 | g.33984412G>A | CA359397661 | SLC45A2 | c.172C>T (p.Pro58Ser) n.151C>T n.733C>T | |
| 5 | g.33984412G>C | CA359397662 | SLC45A2 | c.172C>G (p.Pro58Ala) n.151C>G n.733C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.33984412G= | CA1538218574 | SLC45A2 | c.172C= (p.Pro58=) n.151C= n.733C= | |
| 5 | g.33984412G>T | CA359397663 | SLC45A2 | c.172C>A (p.Pro58Thr) n.151C>A n.733C>A | |
| 5 | g.33984413G>A | CA443872357 | SLC45A2 | c.171C>T (p.Thr57=) n.150C>T n.732C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.33984413G>C | CA443872358 | SLC45A2 | c.171C>G (p.Thr57=) n.150C>G n.732C>G | |
| 5 | g.33984413G>T | CA443872359 | SLC45A2 | c.171C>A (p.Thr57=) n.150C>A n.732C>A | |
| 5 | g.33984414G>A | CA359397665 | SLC45A2 | c.170C>T (p.Thr57Ile) n.149C>T n.731C>T | dbSNP |
| 5 | g.33984414G>C | CA3225864 | SLC45A2 | c.170C>G (p.Thr57Ser) n.149C>G n.731C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.33984414G= | CA1538218575 | SLC45A2 | c.170C= (p.Thr57=) n.149C= n.731C= | |
| 5 | g.33984414G>T | CA359397664 | SLC45A2 | c.170C>A (p.Thr57Asn) n.149C>A n.731C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.33984415T>A | CA359397666 | SLC45A2 | c.169A>T (p.Thr57Ser) n.148A>T n.730A>T | |
| 5 | g.33984415T>C | CA359397668 | SLC45A2 | c.169A>G (p.Thr57Ala) n.148A>G n.730A>G | |
| 5 | g.33984415T>G | CA359397667 | SLC45A2 | c.169A>C (p.Thr57Pro) n.148A>C n.730A>C | dbSNP |
| 5 | g.33984415T= | CA1538218576 | SLC45A2 | c.169A= (p.Thr57=) n.148A= n.730A= | |
| 5 | g.33984415_33984416delinsTC | CA1538218577 | SLC45A2 | c.168_169delinsGA (p.Val56=) n.147_148delinsGA n.729_730delinsGA | |
| 5 | g.33984416del | CA1074899658 | SLC45A2 | c.168del (p.Thr57ProfsTer7) n.147del n.729del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.33984416C>A | CA443872360 | SLC45A2 | c.168G>T (p.Val56=) n.147G>T n.729G>T | |
| 5 | g.33984416C>G | CA443872361 | SLC45A2 | c.168G>C (p.Val56=) n.147G>C n.729G>C | |
| 5 | g.33984416C>T | CA443872362 | SLC45A2 | c.168G>A (p.Val56=) n.147G>A n.729G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.33984417A= | CA1538218578 | SLC45A2 | c.167T= (p.Val56=) n.146T= n.728T= | |
| 5 | g.33984417A>C | CA359397669 | SLC45A2 | c.167T>G (p.Val56Gly) n.146T>G n.728T>G | |
| 5 | g.33984417A>G | CA359397671 | SLC45A2 | c.167T>C (p.Val56Ala) n.146T>C n.728T>C | |
| 5 | g.33984417A>T | CA359397670 | SLC45A2 | c.167T>A (p.Val56Glu) n.146T>A n.728T>A | |
| 5 | g.33984417_33984418insTGTG | CA1074899661 | SLC45A2 | c.166_167insCACA (p.Val56AlafsTer?) n.145_146insCACA n.727_728insCACA | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.33984418C>A | CA359397672 | SLC45A2 | c.166G>T (p.Val56Leu) n.145G>T n.727G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.33984418C= | CA1538218579 | SLC45A2 | c.166G= (p.Val56=) n.145G= n.727G= | |
| 5 | g.33984418C>G | CA359397674 | SLC45A2 | c.166G>C (p.Val56Leu) n.145G>C n.727G>C | |
| 5 | g.33984418C>T | CA359397673 | SLC45A2 | c.166G>A (p.Val56Met) n.145G>A n.727G>A | |
| 5 | g.33984419A= | CA1538218580 | SLC45A2 | c.165T= (p.Tyr55=) n.144T= n.726T= | |
| 5 | g.33984419A>C | CA359397675 | SLC45A2 | c.165T>G (p.Tyr55Ter) n.144T>G n.726T>G | |
| 5 | g.33984419A>G | CA443872363 | SLC45A2 | c.165T>C (p.Tyr55=) n.144T>C n.726T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.33984419A>T | CA359397676 | SLC45A2 | c.165T>A (p.Tyr55Ter) n.144T>A n.726T>A | |
| 5 | g.33984420T>A | CA359397677 | SLC45A2 | c.164A>T (p.Tyr55Phe) n.143A>T n.725A>T | |
| 5 | g.33984420T>C | CA359397679 | SLC45A2 | c.164A>G (p.Tyr55Cys) n.143A>G n.725A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.33984420T>G | CA359397678 | SLC45A2 | c.164A>C (p.Tyr55Ser) n.143A>C n.725A>C | |
| 5 | g.33984420T= | CA1538218581 | SLC45A2 | c.164A= (p.Tyr55=) n.143A= n.725A= | |
| 5 | g.33984421_33984425del | CA2697547109 | SLC45A2 | c.160_164del (p.Ala54CysfsTer?) n.139_143del n.721_725del | ClinVar |
| 5 | g.33984421A= | CA1538218582 | SLC45A2 | c.163T= (p.Tyr55=) n.142T= n.724T= | |
| 5 | g.33984421A>C | CA359397680 | SLC45A2 | c.163T>G (p.Tyr55Asp) n.142T>G n.724T>G | |
| 5 | g.33984421A>G | CA359397681 | SLC45A2 | c.163T>C (p.Tyr55His) n.142T>C n.724T>C | |
| 5 | g.33984421A>T | CA3225865 | SLC45A2 | c.163T>A (p.Tyr55Asn) n.142T>A n.724T>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.33984421dup | CA16043661 | SLC45A2 | c.163dup (p.Tyr55LeufsTer?) n.142dup n.724dup | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.33984422C>A | CA443872364 | SLC45A2 | c.162G>T (p.Ala54=) n.141G>T n.723G>T | |
| 5 | g.33984422C= | CA1538218583 | SLC45A2 | c.162G= (p.Ala54=) n.141G= n.723G= | |
| 5 | g.33984422C>G | CA443872365 | SLC45A2 | c.162G>C (p.Ala54=) n.141G>C n.723G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.33984422C>T | CA116903737 | SLC45A2 | c.162G>A (p.Ala54=) n.141G>A n.723G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 5 | g.33984422_33984423insCTGCCTCCACC | CA2695204191 | SLC45A2 | c.162_163insGTGGAGGCAGG (p.Tyr55ValfsTer6) n.141_142insGTGGAGGCAGG n.723_724insGTGGAGGCAGG | |
| 5 | g.33984423G>A | CA359397684 | SLC45A2 | c.161C>T (p.Ala54Val) n.140C>T n.722C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.33984423G>C | CA359397682 | SLC45A2 | c.161C>G (p.Ala54Gly) n.140C>G n.722C>G | |
| 5 | g.33984423G= | CA1538218584 | SLC45A2 | c.161C= (p.Ala54=) n.140C= n.722C= | |
| 5 | g.33984423G>T | CA359397683 | SLC45A2 | c.161C>A (p.Ala54Glu) n.140C>A n.722C>A | |
| 5 | g.33984424C>A | CA359397685 | SLC45A2 | c.160G>T (p.Ala54Ser) n.139G>T n.721G>T | |
| 5 | g.33984424C>G | CA359397686 | SLC45A2 | c.160G>C (p.Ala54Pro) n.139G>C n.721G>C | |
| 5 | g.33984424C>T | CA359397687 | SLC45A2 | c.160G>A (p.Ala54Thr) n.139G>A n.721G>A | |
| 5 | g.33984424_33984434dup | CA2695204192 | SLC45A2 | c.150_160dup (p.Ala54GlyfsTer7) n.129_139dup n.711_721dup | |
| 5 | g.33984425T>A | CA443872366 | SLC45A2 | c.159A>T (p.Ala53=) n.138A>T n.720A>T | |
| 5 | g.33984425T>C | CA443872367 | SLC45A2 | c.159A>G (p.Ala53=) n.138A>G n.720A>G | |
| 5 | g.33984425T>G | CA443872368 | SLC45A2 | c.159A>C (p.Ala53=) n.138A>C n.720A>C | |
| 5 | g.33984426G>A | CA359397690 | SLC45A2 | c.158C>T (p.Ala53Val) n.137C>T n.719C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.33984426G>C | CA359397689 | SLC45A2 | c.158C>G (p.Ala53Gly) n.137C>G n.719C>G | |
| 5 | g.33984426G= | CA1538218585 | SLC45A2 | c.158C= (p.Ala53=) n.137C= n.719C= | |
| 5 | g.33984426G>T | CA359397688 | SLC45A2 | c.158C>A (p.Ala53Glu) n.137C>A n.719C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 5 | g.33984427C>A | CA359397691 | SLC45A2 | c.157G>T (p.Ala53Ser) n.136G>T n.718G>T | |
| 5 | g.33984427C>G | CA359397692 | SLC45A2 | c.157G>C (p.Ala53Pro) n.136G>C n.718G>C | |
| 5 | g.33984427C>T | CA359397693 | SLC45A2 | c.157G>A (p.Ala53Thr) n.136G>A n.718G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.33984428del | CA2695204193 | SLC45A2 | c.157del (p.Ala53GlnfsTer4) n.136del n.718del | |
| 5 | g.33984428C>A | CA359397694 | SLC45A2 | c.156G>T (p.Glu52Asp) n.135G>T n.717G>T | |
| 5 | g.33984428C= | CA1538218586 | SLC45A2 | c.156G= (p.Glu52=) n.135G= n.717G= | |
| 5 | g.33984428C>G | CA359397695 | SLC45A2 | c.156G>C (p.Glu52Asp) n.135G>C n.717G>C | |
| 5 | g.33984428C>T | CA3225866 | SLC45A2 | c.156G>A (p.Glu52=) n.135G>A n.717G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.33984429T>A | CA359397698 | SLC45A2 | c.155A>T (p.Glu52Val) n.134A>T n.716A>T | |
| 5 | g.33984429T>C | CA359397696 | SLC45A2 | c.155A>G (p.Glu52Gly) n.134A>G n.716A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.33984429T>G | CA359397697 | SLC45A2 | c.155A>C (p.Glu52Ala) n.134A>C n.716A>C | |
| 5 | g.33984430C>A | CA359397699 | SLC45A2 | c.154G>T (p.Glu52Ter) n.133G>T n.715G>T | |
| 5 | g.33984430C>G | CA359397700 | SLC45A2 | c.154G>C (p.Glu52Gln) n.133G>C n.715G>C | |
| 5 | g.33984430C>T | CA359397701 | SLC45A2 | c.154G>A (p.Glu52Lys) n.133G>A n.715G>A | gnomAD v4 |