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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.33984224_33984232del | CA2508479091 | SLC45A2 | c.352_360del (p.Ala118_Tyr120del) n.331_339del c.4_12del (p.Ala2_Tyr4del) n.913_921del | |
| 5 | g.33984227_33984228dup | CA2673477948 | SLC45A2 | c.357_358dup (p.Tyr120CysfsTer9) n.336_337dup c.9_10dup (p.Tyr4CysfsTer9) n.918_919dup | gnomAD v4 |
| 5 | g.33984227_33984228del | CA810003534 | SLC45A2 | c.357_358del (p.Tyr120ProfsTer13) n.336_337del c.9_10del (p.Tyr4ProfsTer?) n.918_919del | dbSNP |
| 5 | g.33984228A>C | CA359397293 | SLC45A2 | c.356T>G (p.Leu119Arg) n.335T>G c.8T>G (p.Leu3Arg) n.917T>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.33984228A>G | CA359397294 | SLC45A2 | c.356T>C (p.Leu119Pro) n.335T>C c.8T>C (p.Leu3Pro) n.917T>C | |
| 5 | g.33984228A>T | CA359397295 | SLC45A2 | c.356T>A (p.Leu119Gln) n.335T>A c.8T>A (p.Leu3Gln) n.917T>A | |
| 5 | g.33984229G>A | CA443872170 | SLC45A2 | c.355C>T (p.Leu119=) n.334C>T c.7C>T (p.Leu3=) n.916C>T | |
| 5 | g.33984229G>C | CA359397296 | SLC45A2 | c.355C>G (p.Leu119Val) n.334C>G c.7C>G (p.Leu3Val) n.916C>G | |
| 5 | g.33984229G>T | CA359397297 | SLC45A2 | c.355C>A (p.Leu119Met) n.334C>A c.7C>A (p.Leu3Met) n.916C>A | |
| 5 | g.33984230A= | CA1538218469 | SLC45A2 | c.354T= (p.Ala118=) n.333T= c.6T= (p.Ala2=) n.915T= | |
| 5 | g.33984230A>C | CA443872171 | SLC45A2 | c.354T>G (p.Ala118=) n.333T>G c.6T>G (p.Ala2=) n.915T>G | |
| 5 | g.33984230A>G | CA443872173 | SLC45A2 | c.354T>C (p.Ala118=) n.333T>C c.6T>C (p.Ala2=) n.915T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.33984230A>T | CA443872177 | SLC45A2 | c.354T>A (p.Ala118=) n.333T>A c.6T>A (p.Ala2=) n.915T>A | |
| 5 | g.33984231G>A | CA359397298 | SLC45A2 | c.353C>T (p.Ala118Val) n.332C>T c.5C>T (p.Ala2Val) n.914C>T | |
| 5 | g.33984231G>C | CA359397300 | SLC45A2 | c.353C>G (p.Ala118Gly) n.332C>G c.5C>G (p.Ala2Gly) n.914C>G | |
| 5 | g.33984231G>T | CA359397299 | SLC45A2 | c.353C>A (p.Ala118Asp) n.332C>A c.5C>A (p.Ala2Asp) n.914C>A | COSMIC COSMIC |
| 5 | g.33984232C>A | CA359397301 | SLC45A2 | c.352G>T (p.Ala118Ser) n.331G>T c.4G>T (p.Ala2Ser) n.913G>T | |
| 5 | g.33984232C>G | CA359397302 | SLC45A2 | c.352G>C (p.Ala118Pro) n.331G>C c.4G>C (p.Ala2Pro) n.913G>C | |
| 5 | g.33984232C>T | CA359397303 | SLC45A2 | c.352G>A (p.Ala118Thr) n.331G>A c.4G>A (p.Ala2Thr) n.913G>A | |
| 5 | g.33984233_33984241del | CA2695204185 | SLC45A2 | c.344_352del (p.Val115_Met117del) n.323_331del n.905_913del | |
| 5 | g.33984233C>A | CA359397304 | SLC45A2 | c.351G>T (p.Met117Ile) n.330G>T c.3G>T (p.Met1Ile) n.912G>T | dbSNP |
| 5 | g.33984233C>G | CA359397305 | SLC45A2 | c.351G>C (p.Met117Ile) n.330G>C c.3G>C (p.Met1Ile) n.912G>C | |
| 5 | g.33984233C>T | CA359397306 | SLC45A2 | c.351G>A (p.Met117Ile) n.330G>A c.3G>A (p.Met1Ile) n.912G>A | |
| 5 | g.33984234A>C | CA359397307 | SLC45A2 | c.350T>G (p.Met117Arg) n.329T>G c.2T>G (p.Met1Arg) n.911T>G | |
| 5 | g.33984234A>G | CA359397308 | SLC45A2 | c.350T>C (p.Met117Thr) n.329T>C c.2T>C (p.Met1Thr) n.911T>C | |
| 5 | g.33984234A>T | CA359397309 | SLC45A2 | c.350T>A (p.Met117Lys) n.329T>A c.2T>A (p.Met1Lys) n.911T>A | |
| 5 | g.33984235del | CA2580073172 | SLC45A2 | c.349del (p.Met117TrpfsTer11) n.328del c.1del (p.Met1TrpfsTer11) n.910del | ClinVar gnomAD v4 |
| 5 | g.33984235T>A | CA359397312 | SLC45A2 | c.349A>T (p.Met117Leu) n.328A>T c.1A>T (p.Met1Leu) n.910A>T | |
| 5 | g.33984235T>C | CA359397311 | SLC45A2 | c.349A>G (p.Met117Val) n.328A>G c.1A>G (p.Met1Val) n.910A>G | |
| 5 | g.33984235T>G | CA359397310 | SLC45A2 | c.349A>C (p.Met117Leu) n.328A>C c.1A>C (p.Met1Leu) n.910A>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.33984236G>A | CA3225822 | SLC45A2 | c.348C>T (p.Gly116=) n.327C>T c.-1C>T (n.-1C>T) n.909C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.33984236G>C | CA443872183 | SLC45A2 | c.348C>G (p.Gly116=) n.327C>G c.-1C>G (n.-1C>G) n.909C>G | |
| 5 | g.33984236G= | CA1538218470 | SLC45A2 | c.348C= (p.Gly116=) n.327C= c.-1C= (n.-1C=) n.909C= | |
| 5 | g.33984236G>T | CA443872185 | SLC45A2 | c.348C>A (p.Gly116=) n.327C>A c.-1C>A (n.-1C>A) n.909C>A | |
| 5 | g.33984237C>A | CA359397313 | SLC45A2 | c.347G>T (p.Gly116Val) n.326G>T c.-2G>T (n.-2G>T) n.908G>T | |
| 5 | g.33984237C= | CA1538218471 | SLC45A2 | c.347G= (p.Gly116=) n.326G= c.-2G= (n.-2G=) n.908G= | |
| 5 | g.33984237C>G | CA359397314 | SLC45A2 | c.347G>C (p.Gly116Ala) n.326G>C c.-2G>C (n.-2G>C) n.908G>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.33984237C>T | CA116903383 | SLC45A2 | c.347G>A (p.Gly116Asp) n.326G>A c.-2G>A (n.-2G>A) n.908G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.33984238C>A | CA359397315 | SLC45A2 | c.346G>T (p.Gly116Cys) n.325G>T n.907G>T | |
| 5 | g.33984238C= | CA1538218472 | SLC45A2 | c.346G= (p.Gly116=) n.325G= n.907G= | |
| 5 | g.33984238C>G | CA359397316 | SLC45A2 | c.346G>C (p.Gly116Arg) n.325G>C n.907G>C | |
| 5 | g.33984238C>T | CA3225823 | SLC45A2 | c.346G>A (p.Gly116Ser) n.325G>A n.907G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.33984239C>A | CA443872187 | SLC45A2 | c.345G>T (p.Val115=) n.324G>T n.906G>T | |
| 5 | g.33984239C>G | CA443872190 | SLC45A2 | c.345G>C (p.Val115=) n.324G>C n.906G>C | |
| 5 | g.33984239C>T | CA443872188 | SLC45A2 | c.345G>A (p.Val115=) n.324G>A n.906G>A | |
| 5 | g.33984240A>C | CA359397317 | SLC45A2 | c.344T>G (p.Val115Gly) n.323T>G n.905T>G | |
| 5 | g.33984240A>G | CA359397318 | SLC45A2 | c.344T>C (p.Val115Ala) n.323T>C n.905T>C | |
| 5 | g.33984240A>T | CA359397319 | SLC45A2 | c.344T>A (p.Val115Glu) n.323T>A n.905T>A | |
| 5 | g.33984241C>A | CA359397320 | SLC45A2 | c.343G>T (p.Val115Leu) n.322G>T n.904G>T | |
| 5 | g.33984241C= | CA1538218473 | SLC45A2 | c.343G= (p.Val115=) n.322G= n.904G= | |
| 5 | g.33984241C>G | CA359397321 | SLC45A2 | c.343G>C (p.Val115Leu) n.322G>C n.904G>C | |
| 5 | g.33984241C>T | CA359397322 | SLC45A2 | c.343G>A (p.Val115Met) n.322G>A n.904G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 5 | g.33984242G>A | CA443872193 | SLC45A2 | c.342C>T (p.Leu114=) n.321C>T n.903C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.33984242G>C | CA443872195 | SLC45A2 | c.342C>G (p.Leu114=) n.321C>G n.903C>G | dbSNP |
| 5 | g.33984242G= | CA1538218474 | SLC45A2 | c.342C= (p.Leu114=) n.321C= n.903C= | |
| 5 | g.33984242G>T | CA443872197 | SLC45A2 | c.342C>A (p.Leu114=) n.321C>A n.903C>A | |
| 5 | g.33984243A= | CA1538218475 | SLC45A2 | c.341T= (p.Leu114=) n.320T= n.902T= | |
| 5 | g.33984243A>C | CA359397324 | SLC45A2 | c.341T>G (p.Leu114Arg) n.320T>G n.902T>G | |
| 5 | g.33984243A>G | CA116903395 | SLC45A2 | c.341T>C (p.Leu114Pro) n.320T>C n.902T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.33984243A>T | CA359397323 | SLC45A2 | c.341T>A (p.Leu114His) n.320T>A n.902T>A | |
| 5 | g.33984244G>A | CA359397325 | SLC45A2 | c.340C>T (p.Leu114Phe) n.319C>T n.901C>T | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.33984244G>C | CA359397326 | SLC45A2 | c.340C>G (p.Leu114Val) n.319C>G n.901C>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.33984244G= | CA1538218476 | SLC45A2 | c.340C= (p.Leu114=) n.319C= n.901C= | |
| 5 | g.33984244G>T | CA3225824 | SLC45A2 | c.340C>A (p.Leu114Ile) n.319C>A n.901C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.33984245C>A | CA359397327 | SLC45A2 | c.339G>T (p.Met113Ile) n.318G>T n.900G>T | |
| 5 | g.33984245C>G | CA359397328 | SLC45A2 | c.339G>C (p.Met113Ile) n.318G>C n.900G>C | |
| 5 | g.33984245C>T | CA359397329 | SLC45A2 | c.339G>A (p.Met113Ile) n.318G>A n.900G>A | |
| 5 | g.33984246A>C | CA359397330 | SLC45A2 | c.338T>G (p.Met113Arg) n.317T>G n.899T>G | |
| 5 | g.33984246A>G | CA359397331 | SLC45A2 | c.338T>C (p.Met113Thr) n.317T>C n.899T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.33984246A>T | CA359397332 | SLC45A2 | c.338T>A (p.Met113Lys) n.317T>A n.899T>A | |
| 5 | g.33984247T>A | CA359397333 | SLC45A2 | c.337A>T (p.Met113Leu) n.316A>T n.898A>T | |
| 5 | g.33984247T>C | CA359397334 | SLC45A2 | c.337A>G (p.Met113Val) n.316A>G n.898A>G | |
| 5 | g.33984247T>G | CA359397335 | SLC45A2 | c.337A>C (p.Met113Leu) n.316A>C n.898A>C | |
| 5 | g.33984248C>A | CA359397337 | SLC45A2 | c.336G>T (p.Met112Ile) n.315G>T n.897G>T | |
| 5 | g.33984248C>G | CA359397338 | SLC45A2 | c.336G>C (p.Met112Ile) n.315G>C n.897G>C | |
| 5 | g.33984248C>T | CA359397336 | SLC45A2 | c.336G>A (p.Met112Ile) n.315G>A n.897G>A | |
| 5 | g.33984249A= | CA1538218477 | SLC45A2 | c.335T= (p.Met112=) n.314T= n.896T= | |
| 5 | g.33984249A>C | CA359397340 | SLC45A2 | c.335T>G (p.Met112Arg) n.314T>G n.896T>G | |
| 5 | g.33984249A>G | CA116903419 | SLC45A2 | c.335T>C (p.Met112Thr) n.314T>C n.896T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.33984249A>T | CA359397339 | SLC45A2 | c.335T>A (p.Met112Lys) n.314T>A n.896T>A | |
| 5 | g.33984250T>A | CA359397341 | SLC45A2 | c.334A>T (p.Met112Leu) n.313A>T n.895A>T | |
| 5 | g.33984250T>C | CA359397342 | SLC45A2 | c.334A>G (p.Met112Val) n.313A>G n.895A>G | |
| 5 | g.33984250T>G | CA359397343 | SLC45A2 | c.334A>C (p.Met112Leu) n.313A>C n.895A>C | |
| 5 | g.33984251G>A | CA443872206 | SLC45A2 | c.333C>T (p.Val111=) n.312C>T n.894C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.33984251G>C | CA443872207 | SLC45A2 | c.333C>G (p.Val111=) n.312C>G n.894C>G | |
| 5 | g.33984251G= | CA1538218478 | SLC45A2 | c.333C= (p.Val111=) n.312C= n.894C= | |
| 5 | g.33984251G>T | CA116903433 | SLC45A2 | c.333C>A (p.Val111=) n.312C>A n.894C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.33984252A>C | CA359397346 | SLC45A2 | c.332T>G (p.Val111Gly) n.311T>G n.893T>G | |
| 5 | g.33984252A>G | CA359397345 | SLC45A2 | c.332T>C (p.Val111Ala) n.311T>C n.893T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.33984252A>T | CA359397344 | SLC45A2 | c.332T>A (p.Val111Asp) n.311T>A n.893T>A | |
| 5 | g.33984253C>A | CA359397347 | SLC45A2 | c.331G>T (p.Val111Phe) n.310G>T n.892G>T | |
| 5 | g.33984253C= | CA1538218479 | SLC45A2 | c.331G= (p.Val111=) n.310G= n.892G= | |
| 5 | g.33984253C>G | CA359397348 | SLC45A2 | c.331G>C (p.Val111Leu) n.310G>C n.892G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.33984253C>T | CA359397349 | SLC45A2 | c.331G>A (p.Val111Ile) n.310G>A n.892G>A | |
| 5 | g.33984254T>A | CA443872214 | SLC45A2 | c.330A>T (p.Gly110=) n.309A>T n.891A>T | |
| 5 | g.33984254T>C | CA443872212 | SLC45A2 | c.330A>G (p.Gly110=) n.309A>G n.891A>G | |
| 5 | g.33984254T>G | CA443872213 | SLC45A2 | c.330A>C (p.Gly110=) n.309A>C n.891A>C | |
| 5 | g.33984255C>A | CA359397350 | SLC45A2 | c.329G>T (p.Gly110Val) n.308G>T n.890G>T | |
| 5 | g.33984255C>G | CA359397351 | SLC45A2 | c.329G>C (p.Gly110Ala) n.308G>C n.890G>C | dbSNP |
| 5 | g.33984255C>T | CA359397352 | SLC45A2 | c.329G>A (p.Gly110Glu) n.308G>A n.890G>A | |
| 5 | g.33984256C>A | CA359397354 | SLC45A2 | c.328G>T (p.Gly110Ter) n.307G>T n.889G>T | |
| 5 | g.33984256C= | CA1538218480 | SLC45A2 | c.328G= (p.Gly110=) n.307G= n.889G= | |
| 5 | g.33984256C>G | CA359397353 | SLC45A2 | c.328G>C (p.Gly110Arg) n.307G>C n.889G>C | ClinVar gnomAD v4 |
| 5 | g.33984256C>T | CA3225825 | SLC45A2 | c.328G>A (p.Gly110Arg) n.307G>A n.889G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.33984257C>A | CA443872218 | SLC45A2 | c.327G>T (p.Leu109=) n.306G>T n.888G>T | |
| 5 | g.33984257C= | CA1538218481 | SLC45A2 | c.327G= (p.Leu109=) n.306G= n.888G= | |
| 5 | g.33984257C>G | CA443872219 | SLC45A2 | c.327G>C (p.Leu109=) n.306G>C n.888G>C | |
| 5 | g.33984257C>T | CA443872221 | SLC45A2 | c.327G>A (p.Leu109=) n.306G>A n.888G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.33984258A>C | CA359397355 | SLC45A2 | c.326T>G (p.Leu109Arg) n.305T>G n.887T>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.33984258A>G | CA359397356 | SLC45A2 | c.326T>C (p.Leu109Pro) n.305T>C n.887T>C | |
| 5 | g.33984258A>T | CA359397357 | SLC45A2 | c.326T>A (p.Leu109Gln) n.305T>A n.887T>A | |
| 5 | g.33984259G>A | CA3225826 | SLC45A2 | c.325C>T (p.Leu109=) n.304C>T n.886C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.33984259G>C | CA359397358 | SLC45A2 | c.325C>G (p.Leu109Val) n.304C>G n.886C>G | |
| 5 | g.33984259G= | CA1538218482 | SLC45A2 | c.325C= (p.Leu109=) n.304C= n.886C= | |
| 5 | g.33984259G>T | CA359397359 | SLC45A2 | c.325C>A (p.Leu109Met) n.304C>A n.886C>A | |
| 5 | g.33984260G>A | CA443872224 | SLC45A2 | c.324C>T (p.Thr108=) n.303C>T n.885C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.33984260G>C | CA443872226 | SLC45A2 | c.324C>G (p.Thr108=) n.303C>G n.885C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.33984260G= | CA1538218483 | SLC45A2 | c.324C= (p.Thr108=) n.303C= n.885C= | |
| 5 | g.33984260G>T | CA443872227 | SLC45A2 | c.324C>A (p.Thr108=) n.303C>A n.885C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.33984261G>A | CA359397360 | SLC45A2 | c.323C>T (p.Thr108Ile) n.302C>T n.884C>T | |
| 5 | g.33984261G>C | CA359397361 | SLC45A2 | c.323C>G (p.Thr108Ser) n.302C>G n.884C>G | |
| 5 | g.33984261G>T | CA359397362 | SLC45A2 | c.323C>A (p.Thr108Asn) n.302C>A n.884C>A | |
| 5 | g.33984262T>A | CA359397363 | SLC45A2 | c.322A>T (p.Thr108Ser) n.301A>T n.883A>T | |
| 5 | g.33984262T>C | CA359397364 | SLC45A2 | c.322A>G (p.Thr108Ala) n.301A>G n.883A>G | dbSNP |
| 5 | g.33984262T>G | CA359397365 | SLC45A2 | c.322A>C (p.Thr108Pro) n.301A>C n.883A>C | |
| 5 | g.33984263G>A | CA443872231 | SLC45A2 | c.321C>T (p.Leu107=) n.300C>T n.882C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.33984263G>C | CA443872232 | SLC45A2 | c.321C>G (p.Leu107=) n.300C>G n.882C>G | |
| 5 | g.33984263G>T | CA443872233 | SLC45A2 | c.321C>A (p.Leu107=) n.300C>A n.882C>A | |
| 5 | g.33984264A>C | CA359397366 | SLC45A2 | c.320T>G (p.Leu107Arg) n.299T>G n.881T>G | |
| 5 | g.33984264A>G | CA359397368 | SLC45A2 | c.320T>C (p.Leu107Pro) n.299T>C n.881T>C | |
| 5 | g.33984264A>T | CA359397367 | SLC45A2 | c.320T>A (p.Leu107His) n.299T>A n.881T>A | |
| 5 | g.33984265G>A | CA359397369 | SLC45A2 | c.319C>T (p.Leu107Phe) n.298C>T n.880C>T | |
| 5 | g.33984265G>C | CA359397370 | SLC45A2 | c.319C>G (p.Leu107Val) n.298C>G n.880C>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.33984265G>T | CA359397371 | SLC45A2 | c.319C>A (p.Leu107Ile) n.298C>A n.880C>A | COSMIC |
| 5 | g.33984266G>A | CA443872238 | SLC45A2 | c.318C>T (p.Ile106=) n.297C>T n.879C>T | ClinVar |
| 5 | g.33984266G>C | CA359397372 | SLC45A2 | c.318C>G (p.Ile106Met) n.297C>G n.879C>G | |
| 5 | g.33984266G>T | CA443872240 | SLC45A2 | c.318C>A (p.Ile106=) n.297C>A n.879C>A | |
| 5 | g.33984267A>C | CA359397373 | SLC45A2 | c.317T>G (p.Ile106Ser) n.296T>G n.878T>G | |
| 5 | g.33984267A>G | CA359397374 | SLC45A2 | c.317T>C (p.Ile106Thr) n.296T>C n.878T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.33984267A>T | CA359397375 | SLC45A2 | c.317T>A (p.Ile106Asn) n.296T>A n.878T>A | |
| 5 | g.33984268T>A | CA359397376 | SLC45A2 | c.316A>T (p.Ile106Phe) n.295A>T n.877A>T | |
| 5 | g.33984268T>C | CA359397377 | SLC45A2 | c.316A>G (p.Ile106Val) n.295A>G n.877A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.33984268T>G | CA359397378 | SLC45A2 | c.316A>C (p.Ile106Leu) n.295A>C n.877A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.33984268T= | CA1538218484 | SLC45A2 | c.316A= (p.Ile106=) n.295A= n.877A= | |
| 5 | g.33984269G>A | CA116903442 | SLC45A2 | c.315C>T (p.Tyr105=) n.294C>T n.876C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.33984269G>C | CA359397379 | SLC45A2 | c.315C>G (p.Tyr105Ter) n.294C>G n.876C>G | |
| 5 | g.33984269G= | CA1538218485 | SLC45A2 | c.315C= (p.Tyr105=) n.294C= n.876C= | |
| 5 | g.33984269G>T | CA359397380 | SLC45A2 | c.315C>A (p.Tyr105Ter) n.294C>A n.876C>A | |
| 5 | g.33984270T>A | CA359397383 | SLC45A2 | c.314A>T (p.Tyr105Phe) n.293A>T n.875A>T | |
| 5 | g.33984270T>C | CA359397381 | SLC45A2 | c.314A>G (p.Tyr105Cys) n.293A>G n.875A>G | |
| 5 | g.33984270T>G | CA359397382 | SLC45A2 | c.314A>C (p.Tyr105Ser) n.293A>C n.875A>C | |
| 5 | g.33984271A>C | CA359397384 | SLC45A2 | c.313T>G (p.Tyr105Asp) n.292T>G n.874T>G | |
| 5 | g.33984271A>G | CA359397385 | SLC45A2 | c.313T>C (p.Tyr105His) n.292T>C n.874T>C | |
| 5 | g.33984271A>T | CA359397386 | SLC45A2 | c.313T>A (p.Tyr105Asn) n.292T>A n.874T>A | |
| 5 | g.33984271dup | CA2673477949 | SLC45A2 | c.313dup (p.Tyr105LeufsTer29) n.292dup n.874dup | gnomAD v4 |
| 5 | g.33984272G>A | CA443872247 | SLC45A2 | c.312C>T (p.Pro104=) n.291C>T n.873C>T | dbSNP COSMIC |
| 5 | g.33984272G>C | CA3225827 | SLC45A2 | c.312C>G (p.Pro104=) n.291C>G n.873C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.33984272G= | CA1538218486 | SLC45A2 | c.312C= (p.Pro104=) n.291C= n.873C= | |
| 5 | g.33984272G>T | CA443872248 | SLC45A2 | c.312C>A (p.Pro104=) n.291C>A n.873C>A | |
| 5 | g.33984273G>A | CA359397387 | SLC45A2 | c.311C>T (p.Pro104Leu) n.290C>T n.872C>T | |
| 5 | g.33984273G>C | CA359397388 | SLC45A2 | c.311C>G (p.Pro104Arg) n.290C>G n.872C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.33984273G= | CA1538218487 | SLC45A2 | c.311C= (p.Pro104=) n.290C= n.872C= | |
| 5 | g.33984273G>T | CA359397389 | SLC45A2 | c.311C>A (p.Pro104His) n.290C>A n.872C>A | |
| 5 | g.33984274G>A | CA3225828 | SLC45A2 | c.310C>T (p.Pro104Ser) n.289C>T n.871C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.33984274G>C | CA359397390 | SLC45A2 | c.310C>G (p.Pro104Ala) n.289C>G n.871C>G | |
| 5 | g.33984274G= | CA1538218488 | SLC45A2 | c.310C= (p.Pro104=) n.289C= n.871C= | |
| 5 | g.33984274G>T | CA359397391 | SLC45A2 | c.310C>A (p.Pro104Thr) n.289C>A n.871C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.33984275T>A | CA359397392 | SLC45A2 | c.309A>T (p.Arg103Ser) n.288A>T n.870A>T | |
| 5 | g.33984275T>C | CA443872250 | SLC45A2 | c.309A>G (p.Arg103=) n.288A>G n.870A>G | |
| 5 | g.33984275T>G | CA359397393 | SLC45A2 | c.309A>C (p.Arg103Ser) n.288A>C n.870A>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.33984276C>A | CA359397395 | SLC45A2 | c.308G>T (p.Arg103Ile) n.287G>T n.869G>T | |
| 5 | g.33984276C>G | CA359397396 | SLC45A2 | c.308G>C (p.Arg103Thr) n.287G>C n.869G>C | |
| 5 | g.33984276C>T | CA359397394 | SLC45A2 | c.308G>A (p.Arg103Lys) n.287G>A n.869G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.33984277T>A | CA359397398 | SLC45A2 | c.307A>T (p.Arg103Ter) n.286A>T n.868A>T | |
| 5 | g.33984277T>C | CA359397397 | SLC45A2 | c.307A>G (p.Arg103Gly) n.286A>G n.868A>G | |
| 5 | g.33984277T>G | CA443872253 | SLC45A2 | c.307A>C (p.Arg103=) n.286A>C n.868A>C | ClinVar |
| 5 | g.33984278C>A | CA443872254 | SLC45A2 | c.306G>T (p.Arg102=) n.285G>T n.867G>T | |
| 5 | g.33984278C= | CA1538218489 | SLC45A2 | c.306G= (p.Arg102=) n.285G= n.867G= | |
| 5 | g.33984278C>G | CA443872255 | SLC45A2 | c.306G>C (p.Arg102=) n.285G>C n.867G>C | |
| 5 | g.33984278C>T | CA3225829 | SLC45A2 | c.306G>A (p.Arg102=) n.285G>A n.867G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.33984279C>A | CA359397399 | SLC45A2 | c.305G>T (p.Arg102Leu) n.284G>T n.866G>T | |
| 5 | g.33984279C= | CA1538218490 | SLC45A2 | c.305G= (p.Arg102=) n.284G= n.866G= | |
| 5 | g.33984279C>G | CA359397400 | SLC45A2 | c.305G>C (p.Arg102Pro) n.284G>C n.866G>C | |
| 5 | g.33984279C>T | CA3225830 | SLC45A2 | c.305G>A (p.Arg102Gln) n.284G>A n.866G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.33984280G>A | CA3225831 | SLC45A2 | c.304C>T (p.Arg102Trp) n.283C>T n.865C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.33984280G>C | CA359397401 | SLC45A2 | c.304C>G (p.Arg102Gly) n.283C>G n.865C>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.33984280G= | CA1538218491 | SLC45A2 | c.304C= (p.Arg102=) n.283C= n.865C= | |
| 5 | g.33984280G>T | CA443872259 | SLC45A2 | c.304C>A (p.Arg102=) n.283C>A n.865C>A | |
| 5 | g.33984281G>A | CA443872261 | SLC45A2 | c.303C>T (p.Arg101=) n.282C>T n.864C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.33984281G>C | CA443872260 | SLC45A2 | c.303C>G (p.Arg101=) n.282C>G n.864C>G | |
| 5 | g.33984281G= | CA1538218492 | SLC45A2 | c.303C= (p.Arg101=) n.282C= n.864C= | |
| 5 | g.33984281G>T | CA443872262 | SLC45A2 | c.303C>A (p.Arg101=) n.282C>A n.864C>A | |
| 5 | g.33984282C>A | CA359397402 | SLC45A2 | c.302G>T (p.Arg101Leu) n.281G>T n.863G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.33984282C= | CA1538218493 | SLC45A2 | c.302G= (p.Arg101=) n.281G= n.863G= | |
| 5 | g.33984282C>G | CA359397403 | SLC45A2 | c.302G>C (p.Arg101Pro) n.281G>C n.863G>C | |
| 5 | g.33984282C>T | CA3225832 | SLC45A2 | c.302G>A (p.Arg101His) n.281G>A n.863G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.33984282_33984283delinsCG | CA1538218494 | SLC45A2 | c.301_302delinsCG (p.Arg101=) n.280_281delinsCG n.862_863delinsCG | |
| 5 | g.33984283G>A | CA116903473 | SLC45A2 | c.301C>T (p.Arg101Cys) n.280C>T n.862C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.33984283G>C | CA359397404 | SLC45A2 | c.301C>G (p.Arg101Gly) n.280C>G n.862C>G | ClinVar |
| 5 | g.33984283G= | CA1538218495 | SLC45A2 | c.301C= (p.Arg101=) n.280C= n.862C= | |
| 5 | g.33984283G>T | CA359397405 | SLC45A2 | c.301C>A (p.Arg101Ser) n.280C>A n.862C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.33984284del | CA559293930 | SLC45A2 | c.301del (p.Arg101AlafsTer12) n.280del n.862del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.33984284G>A | CA443872263 | SLC45A2 | c.300C>T (p.Gly100=) n.279C>T n.861C>T | |
| 5 | g.33984284G>C | CA443872265 | SLC45A2 | c.300C>G (p.Gly100=) n.279C>G n.861C>G | |
| 5 | g.33984284G>T | CA443872264 | SLC45A2 | c.300C>A (p.Gly100=) n.279C>A n.861C>A | |
| 5 | g.33984285C>A | CA359397408 | SLC45A2 | c.299G>T (p.Gly100Val) n.278G>T n.860G>T | |
| 5 | g.33984285C>G | CA359397406 | SLC45A2 | c.299G>C (p.Gly100Ala) n.278G>C n.860G>C | |
| 5 | g.33984285C>T | CA359397407 | SLC45A2 | c.299G>A (p.Gly100Asp) n.278G>A n.860G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.33984286C>A | CA359397409 | SLC45A2 | c.298G>T (p.Gly100Cys) n.277G>T n.859G>T | |
| 5 | g.33984286C= | CA1538218496 | SLC45A2 | c.298G= (p.Gly100=) n.277G= n.859G= | |
| 5 | g.33984286C>G | CA359397410 | SLC45A2 | c.298G>C (p.Gly100Arg) n.277G>C n.859G>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.33984286C>T | CA359397411 | SLC45A2 | c.298G>A (p.Gly100Ser) n.277G>A n.859G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.33984286_33984289delinsCCCA | CA1538218497 | SLC45A2 | c.295_298delinsTGGG (p.Trp99=) n.274_277delinsTGGG n.856_859delinsTGGG | |
| 5 | g.33984287C>A | CA359397412 | SLC45A2 | c.297G>T (p.Trp99Cys) n.276G>T n.858G>T | |
| 5 | g.33984287C= | CA1538218499 | SLC45A2 | c.297G= (p.Trp99=) n.276G= n.858G= | |
| 5 | g.33984287C>G | CA359397413 | SLC45A2 | c.297G>C (p.Trp99Cys) n.276G>C n.858G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.33984287C>T | CA359397414 | SLC45A2 | c.297G>A (p.Trp99Ter) n.276G>A n.858G>A | |
| 5 | g.33984289_33984291del | CA1538218498 | SLC45A2 | c.295_297del (p.Trp99del) n.274_276del n.856_858del | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.33984288C>A | CA359397415 | SLC45A2 | c.296G>T (p.Trp99Leu) n.275G>T n.857G>T | |
| 5 | g.33984288C>G | CA359397416 | SLC45A2 | c.296G>C (p.Trp99Ser) n.275G>C n.857G>C | |
| 5 | g.33984288C>T | CA359397417 | SLC45A2 | c.296G>A (p.Trp99Ter) n.275G>A n.857G>A | |
| 5 | g.33984289A>C | CA359397418 | SLC45A2 | c.295T>G (p.Trp99Gly) n.274T>G n.856T>G | |
| 5 | g.33984289A>G | CA359397419 | SLC45A2 | c.295T>C (p.Trp99Arg) n.274T>C n.856T>C | |
| 5 | g.33984289A>T | CA359397420 | SLC45A2 | c.295T>A (p.Trp99Arg) n.274T>A n.856T>A | |
| 5 | g.33984289dup | CA2673477950 | SLC45A2 | c.295dup (p.Trp99LeufsTer?) n.274dup n.856dup | gnomAD v4 |
| 5 | g.33984290C>A | CA359397422 | SLC45A2 | c.294G>T (p.Arg98Ser) n.273G>T n.855G>T | |
| 5 | g.33984290C>G | CA359397421 | SLC45A2 | c.294G>C (p.Arg98Ser) n.273G>C n.855G>C | |
| 5 | g.33984290C>T | CA443872266 | SLC45A2 | c.294G>A (p.Arg98=) n.273G>A n.855G>A | |
| 5 | g.33984291C>A | CA359397423 | SLC45A2 | c.293G>T (p.Arg98Met) n.272G>T n.854G>T | |
| 5 | g.33984291C>G | CA359397424 | SLC45A2 | c.293G>C (p.Arg98Thr) n.272G>C n.854G>C | |
| 5 | g.33984291C>T | CA359397425 | SLC45A2 | c.293G>A (p.Arg98Lys) n.272G>A n.854G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.33984292T>A | CA359397426 | SLC45A2 | c.292A>T (p.Arg98Trp) n.271A>T n.853A>T | |
| 5 | g.33984292T>C | CA359397427 | SLC45A2 | c.292A>G (p.Arg98Gly) n.271A>G n.853A>G | |
| 5 | g.33984292T>G | CA443872267 | SLC45A2 | c.292A>C (p.Arg98=) n.271A>C n.853A>C | |
| 5 | g.33984293G>A | CA443872268 | SLC45A2 | c.291C>T (p.Ser97=) n.270C>T n.852C>T | |
| 5 | g.33984293G>C | CA443872269 | SLC45A2 | c.291C>G (p.Ser97=) n.270C>G n.852C>G | |
| 5 | g.33984293G= | CA1538218500 | SLC45A2 | c.291C= (p.Ser97=) n.270C= n.852C= | |
| 5 | g.33984293G>T | CA443872270 | SLC45A2 | c.291C>A (p.Ser97=) n.270C>A n.852C>A | dbSNP gnomAD v2 |
| 5 | g.33984294G>A | CA359397428 | SLC45A2 | c.290C>T (p.Ser97Phe) n.269C>T n.851C>T | |
| 5 | g.33984294G>C | CA359397429 | SLC45A2 | c.290C>G (p.Ser97Cys) n.269C>G n.851C>G | COSMIC COSMIC |
| 5 | g.33984294G>T | CA359397430 | SLC45A2 | c.290C>A (p.Ser97Tyr) n.269C>A n.851C>A | |
| 5 | g.33984295A>C | CA359397431 | SLC45A2 | c.289T>G (p.Ser97Ala) n.268T>G n.850T>G | |
| 5 | g.33984295A>G | CA359397432 | SLC45A2 | c.289T>C (p.Ser97Pro) n.268T>C n.850T>C | |
| 5 | g.33984295A>T | CA359397433 | SLC45A2 | c.289T>A (p.Ser97Thr) n.268T>A n.850T>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.33984296C>A | CA443872271 | SLC45A2 | c.288G>T (p.Arg96=) n.267G>T n.849G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.33984296C>G | CA443872272 | SLC45A2 | c.288G>C (p.Arg96=) n.267G>C n.849G>C | |
| 5 | g.33984296C>T | CA443872273 | SLC45A2 | c.288G>A (p.Arg96=) n.267G>A n.849G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.33984297C>A | CA359397434 | SLC45A2 | c.287G>T (p.Arg96Leu) n.266G>T n.848G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.33984297C= | CA1538218501 | SLC45A2 | c.287G= (p.Arg96=) n.266G= n.848G= | |
| 5 | g.33984297C>G | CA359397435 | SLC45A2 | c.287G>C (p.Arg96Pro) n.266G>C n.848G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.33984297C>T | CA3225833 | SLC45A2 | c.287G>A (p.Arg96Gln) n.266G>A n.848G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.33984298G>A | CA359397437 | SLC45A2 | c.286C>T (p.Arg96Trp) n.265C>T n.847C>T | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 5 | g.33984298G>C | CA359397436 | SLC45A2 | c.286C>G (p.Arg96Gly) n.265C>G n.847C>G | |
| 5 | g.33984298G>T | CA443872274 | SLC45A2 | c.286C>A (p.Arg96=) n.265C>A n.847C>A | |
| 5 | g.33984299G>A | CA443872275 | SLC45A2 | c.285C>T (p.Cys95=) n.264C>T n.846C>T | ClinVar |
| 5 | g.33984299G>C | CA359397438 | SLC45A2 | c.285C>G (p.Cys95Trp) n.264C>G n.846C>G | |
| 5 | g.33984299G>T | CA359397439 | SLC45A2 | c.285C>A (p.Cys95Ter) n.264C>A n.846C>A | |
| 5 | g.33984300C>A | CA359397440 | SLC45A2 | c.284G>T (p.Cys95Phe) n.263G>T n.845G>T | |
| 5 | g.33984300C>G | CA359397441 | SLC45A2 | c.284G>C (p.Cys95Ser) n.263G>C n.845G>C | |
| 5 | g.33984300C>T | CA359397442 | SLC45A2 | c.284G>A (p.Cys95Tyr) n.263G>A n.845G>A | |
| 5 | g.33984301A>C | CA359397445 | SLC45A2 | c.283T>G (p.Cys95Gly) n.262T>G n.844T>G | |
| 5 | g.33984301A>G | CA359397444 | SLC45A2 | c.283T>C (p.Cys95Arg) n.262T>C n.844T>C | |
| 5 | g.33984301A>T | CA359397443 | SLC45A2 | c.283T>A (p.Cys95Ser) n.262T>A n.844T>A | |
| 5 | g.33984302G>A | CA116903480 | SLC45A2 | c.282C>T (p.His94=) n.261C>T n.843C>T | dbSNP |
| 5 | g.33984302G>C | CA359397446 | SLC45A2 | c.282C>G (p.His94Gln) n.261C>G n.843C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.33984302G= | CA1538218502 | SLC45A2 | c.282C= (p.His94=) n.261C= n.843C= | |
| 5 | g.33984302G>T | CA359397447 | SLC45A2 | c.282C>A (p.His94Gln) n.261C>A n.843C>A | |
| 5 | g.33984303T>A | CA3225834 | SLC45A2 | c.281A>T (p.His94Leu) n.260A>T n.842A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.33984303T>C | CA359397448 | SLC45A2 | c.281A>G (p.His94Arg) n.260A>G n.842A>G | |
| 5 | g.33984303T>G | CA359397449 | SLC45A2 | c.281A>C (p.His94Pro) n.260A>C n.842A>C | |
| 5 | g.33984303T= | CA1538218503 | SLC45A2 | c.281A= (p.His94=) n.260A= n.842A= | |
| 5 | g.33984304G>A | CA359397451 | SLC45A2 | c.280C>T (p.His94Tyr) n.259C>T n.841C>T | |
| 5 | g.33984304G>C | CA3225835 | SLC45A2 | c.280C>G (p.His94Asp) n.259C>G n.841C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.33984304G= | CA1538218504 | SLC45A2 | c.280C= (p.His94=) n.259C= n.841C= | |
| 5 | g.33984304G>T | CA359397450 | SLC45A2 | c.280C>A (p.His94Asn) n.259C>A n.841C>A | |
| 5 | g.33984305G>A | CA443872276 | SLC45A2 | c.279C>T (p.Asp93=) n.258C>T n.840C>T | |
| 5 | g.33984305G>C | CA359397452 | SLC45A2 | c.279C>G (p.Asp93Glu) n.258C>G n.840C>G | |
| 5 | g.33984305G>T | CA359397453 | SLC45A2 | c.279C>A (p.Asp93Glu) n.258C>A n.840C>A | |
| 5 | g.33984306T>A | CA359397454 | SLC45A2 | c.278A>T (p.Asp93Val) n.257A>T n.839A>T | |
| 5 | g.33984306T>C | CA359397456 | SLC45A2 | c.278A>G (p.Asp93Gly) n.257A>G n.839A>G | |
| 5 | g.33984306T>G | CA359397455 | SLC45A2 | c.278A>C (p.Asp93Ala) n.257A>C n.839A>C | dbSNP |
| 5 | g.33984306T= | CA1538218505 | SLC45A2 | c.278A= (p.Asp93=) n.257A= n.839A= | |
| 5 | g.33984307C>A | CA359397457 | SLC45A2 | c.277G>T (p.Asp93Tyr) n.256G>T n.838G>T | |
| 5 | g.33984307C= | CA1538218506 | SLC45A2 | c.277G= (p.Asp93=) n.256G= n.838G= | |
| 5 | g.33984307C>G | CA359397458 | SLC45A2 | c.277G>C (p.Asp93His) n.256G>C n.838G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.33984307C>T | CA3225836 | SLC45A2 | c.277G>A (p.Asp93Asn) n.256G>A n.838G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.33984308G>A | CA443872278 | SLC45A2 | c.276C>T (p.Ser92=) n.255C>T n.837C>T | |
| 5 | g.33984308G>C | CA359397459 | SLC45A2 | c.276C>G (p.Ser92Arg) n.255C>G n.837C>G | |
| 5 | g.33984308G>T | CA359397460 | SLC45A2 | c.276C>A (p.Ser92Arg) n.255C>A n.837C>A | |
| 5 | g.33984309C>A | CA359397461 | SLC45A2 | c.275G>T (p.Ser92Ile) n.254G>T n.836G>T | |
| 5 | g.33984309C= | CA1538218507 | SLC45A2 | c.275G= (p.Ser92=) n.254G= n.836G= | |
| 5 | g.33984309C>G | CA359397462 | SLC45A2 | c.275G>C (p.Ser92Thr) n.254G>C n.836G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.33984309C>T | CA359397463 | SLC45A2 | c.275G>A (p.Ser92Asn) n.254G>A n.836G>A | |
| 5 | g.33984309_33984311delinsCTG | CA1538218508 | SLC45A2 | c.273_275delinsCAG (p.Ala91=) n.252_254delinsCAG n.834_836delinsCAG | |
| 5 | g.33984310T>A | CA359397464 | SLC45A2 | c.274A>T (p.Ser92Cys) n.253A>T n.835A>T | |
| 5 | g.33984310T>C | CA3225837 | SLC45A2 | c.274A>G (p.Ser92Gly) n.253A>G n.835A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.33984310T>G | CA359397465 | SLC45A2 | c.274A>C (p.Ser92Arg) n.253A>C n.835A>C | |
| 5 | g.33984310T= | CA1538218510 | SLC45A2 | c.274A= (p.Ser92=) n.253A= n.835A= | |
| 5 | g.33984310_33984311del | CA1538218509 | SLC45A2 | c.273_274del (p.Ser92ArgfsTer?) n.252_253del n.834_835del | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.33984310_33984315delinsGC | CA2695204186 | SLC45A2 | c.269_274delinsGC (p.Ser90CysfsTer22) n.248_253delinsGC n.830_835delinsGC | |
| 5 | g.33984311G>A | CA443872280 | SLC45A2 | c.273C>T (p.Ala91=) n.252C>T n.834C>T | |
| 5 | g.33984311G>C | CA443872281 | SLC45A2 | c.273C>G (p.Ala91=) n.252C>G n.834C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.33984311G= | CA1538218511 | SLC45A2 | c.273C= (p.Ala91=) n.252C= n.834C= | |
| 5 | g.33984311G>T | CA443872282 | SLC45A2 | c.273C>A (p.Ala91=) n.252C>A n.834C>A | |
| 5 | g.33984312del | CA2695204187 | SLC45A2 | c.273del (p.Ser92AlafsTer21) n.252del n.834del | |
| 5 | g.33984312G>A | CA359397466 | SLC45A2 | c.272C>T (p.Ala91Val) n.251C>T n.833C>T | |
| 5 | g.33984312G>C | CA359397467 | SLC45A2 | c.272C>G (p.Ala91Gly) n.251C>G n.833C>G | |
| 5 | g.33984312G>T | CA359397468 | SLC45A2 | c.272C>A (p.Ala91Asp) n.251C>A n.833C>A | |
| 5 | g.33984313C>A | CA359397471 | SLC45A2 | c.271G>T (p.Ala91Ser) n.250G>T n.832G>T | |
| 5 | g.33984313C>G | CA359397469 | SLC45A2 | c.271G>C (p.Ala91Pro) n.250G>C n.832G>C | |
| 5 | g.33984313C>T | CA359397470 | SLC45A2 | c.271G>A (p.Ala91Thr) n.250G>A n.832G>A | |
| 5 | g.33984313_33984315delinsCCG | CA1538218512 | SLC45A2 | c.269_271delinsCGG (p.Ser90=) n.248_250delinsCGG n.830_832delinsCGG | |
| 5 | g.33984317_33984321del | CA2695204188 | SLC45A2 | c.267_271del (p.Ser90GlnfsTer?) n.246_250del n.828_832del | |
| 5 | g.33984314C>A | CA443872284 | SLC45A2 | c.270G>T (p.Ser90=) n.249G>T n.831G>T | |
| 5 | g.33984314C= | CA1538218514 | SLC45A2 | c.270G= (p.Ser90=) n.249G= n.831G= | |
| 5 | g.33984314C>G | CA443872283 | SLC45A2 | c.270G>C (p.Ser90=) n.249G>C n.831G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.33984314C>T | CA3225838 | SLC45A2 | c.270G>A (p.Ser90=) n.249G>A n.831G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.33984314_33984315del | CA1538218513 | SLC45A2 | c.269_270del (p.Ser90CysfsTer?) n.248_249del n.830_831del | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.33984315G>A | CA359397472 | SLC45A2 | c.269C>T (p.Ser90Leu) n.248C>T n.830C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 5 | g.33984315G>C | CA359397473 | SLC45A2 | c.269C>G (p.Ser90Trp) n.248C>G n.830C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.33984315G= | CA1538218515 | SLC45A2 | c.269C= (p.Ser90=) n.248C= n.830C= | |
| 5 | g.33984315G>T | CA116903513 | SLC45A2 | c.269C>A (p.Ser90Ter) n.248C>A n.830C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.33984316A>C | CA359397474 | SLC45A2 | c.268T>G (p.Ser90Ala) n.247T>G n.829T>G | |
| 5 | g.33984316A>G | CA359397475 | SLC45A2 | c.268T>C (p.Ser90Pro) n.247T>C n.829T>C | |
| 5 | g.33984316A>T | CA359397476 | SLC45A2 | c.268T>A (p.Ser90Thr) n.247T>A n.829T>A | |
| 5 | g.33984317T>A | CA443872286 | SLC45A2 | c.267A>T (p.Gly89=) n.246A>T n.828A>T | |
| 5 | g.33984317T>C | CA443872287 | SLC45A2 | c.267A>G (p.Gly89=) n.246A>G n.828A>G | |
| 5 | g.33984317T>G | CA443872288 | SLC45A2 | c.267A>C (p.Gly89=) n.246A>C n.828A>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.33984318C>A | CA359397477 | SLC45A2 | c.266G>T (p.Gly89Val) n.245G>T n.827G>T | |
| 5 | g.33984318C>G | CA359397478 | SLC45A2 | c.266G>C (p.Gly89Ala) n.245G>C n.827G>C | |
| 5 | g.33984318C>T | CA359397479 | SLC45A2 | c.266G>A (p.Gly89Glu) n.245G>A n.827G>A | |
| 5 | g.33984319C>A | CA359397480 | SLC45A2 | c.265G>T (p.Gly89Ter) n.244G>T n.826G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.33984319C= | CA1538218517 | SLC45A2 | c.265G= (p.Gly89=) n.244G= n.826G= | |
| 5 | g.33984319C>G | CA359397481 | SLC45A2 | c.265G>C (p.Gly89Arg) n.244G>C n.826G>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.33984319C>T | CA116903523 | SLC45A2 | c.265G>A (p.Gly89Arg) n.244G>A n.826G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.33984319_33984320delinsCG | CA1538218516 | SLC45A2 | c.264_265delinsCG (p.Val88=) n.243_244delinsCG n.825_826delinsCG | |
| 5 | g.33984320del | CA351305 | SLC45A2 | c.264del (p.Gly89AspfsTer24) n.243del n.825del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.33984320G>A | CA3225840 | SLC45A2 | c.264C>T (p.Val88=) n.243C>T n.825C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.33984320G>C | CA3225839 | SLC45A2 | c.264C>G (p.Val88=) n.243C>G n.825C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.33984320G= | CA1538218518 | SLC45A2 | c.264C= (p.Val88=) n.243C= n.825C= | |
| 5 | g.33984320G>T | CA443872290 | SLC45A2 | c.264C>A (p.Val88=) n.243C>A n.825C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.33984321del | CA359397485 | SLC45A2 | c.263del (p.Val88AlafsTer25) n.242del n.824del | |
| 5 | g.33984321A>C | CA359397482 | SLC45A2 | c.263T>G (p.Val88Gly) n.242T>G n.824T>G | |
| 5 | g.33984321A>G | CA359397483 | SLC45A2 | c.263T>C (p.Val88Ala) n.242T>C n.824T>C | |
| 5 | g.33984321A>T | CA359397484 | SLC45A2 | c.263T>A (p.Val88Asp) n.242T>A n.824T>A | |
| 5 | g.33984322C>A | CA359397486 | SLC45A2 | c.262G>T (p.Val88Phe) n.241G>T n.823G>T | gnomAD v4 COSMIC |
| 5 | g.33984322C>G | CA359397487 | SLC45A2 | c.262G>C (p.Val88Leu) n.241G>C n.823G>C | |
| 5 | g.33984322C>T | CA359397488 | SLC45A2 | c.262G>A (p.Val88Ile) n.241G>A n.823G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.33984323C>A | CA3225841 | SLC45A2 | c.261G>T (p.Val87=) n.240G>T n.822G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.33984323C= | CA1538218519 | SLC45A2 | c.261G= (p.Val87=) n.240G= n.822G= | |
| 5 | g.33984323C>G | CA443872291 | SLC45A2 | c.261G>C (p.Val87=) n.240G>C n.822G>C | |
| 5 | g.33984323C>T | CA443872292 | SLC45A2 | c.261G>A (p.Val87=) n.240G>A n.822G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.33984324A= | CA1538218520 | SLC45A2 | c.260T= (p.Val87=) n.239T= n.821T= | |
| 5 | g.33984324A>C | CA359397490 | SLC45A2 | c.260T>G (p.Val87Gly) n.239T>G n.821T>G | |
| 5 | g.33984324A>G | CA359397491 | SLC45A2 | c.260T>C (p.Val87Ala) n.239T>C n.821T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.33984324A>T | CA359397489 | SLC45A2 | c.260T>A (p.Val87Glu) n.239T>A n.821T>A | |
| 5 | g.33984325C>A | CA359397492 | SLC45A2 | c.259G>T (p.Val87Leu) n.238G>T n.820G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.33984325C= | CA1538218521 | SLC45A2 | c.259G= (p.Val87=) n.238G= n.820G= | |
| 5 | g.33984325C>G | CA359397493 | SLC45A2 | c.259G>C (p.Val87Leu) n.238G>C n.820G>C | |
| 5 | g.33984325C>T | CA116903547 | SLC45A2 | c.259G>A (p.Val87Met) n.238G>A n.820G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.33984326G>A | CA3225842 | SLC45A2 | c.258C>T (p.Pro86=) n.237C>T n.819C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.33984326G>C | CA3225843 | SLC45A2 | c.258C>G (p.Pro86=) n.237C>G n.819C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.33984326G= | CA1538218522 | SLC45A2 | c.258C= (p.Pro86=) n.237C= n.819C= | |
| 5 | g.33984326G>T | CA443872293 | SLC45A2 | c.258C>A (p.Pro86=) n.237C>A n.819C>A | |
| 5 | g.33984328del | CA2673477951 | SLC45A2 | c.258del (p.Val87TrpfsTer26) n.237del n.819del | ClinVar gnomAD v4 |
| 5 | g.33984327G>A | CA359397496 | SLC45A2 | c.257C>T (p.Pro86Leu) n.236C>T n.818C>T | |
| 5 | g.33984327G>C | CA359397494 | SLC45A2 | c.257C>G (p.Pro86Arg) n.236C>G n.818C>G | |
| 5 | g.33984327G>T | CA359397495 | SLC45A2 | c.257C>A (p.Pro86His) n.236C>A n.818C>A | |
| 5 | g.33984328G>A | CA359397497 | SLC45A2 | c.256C>T (p.Pro86Ser) n.235C>T n.817C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.33984328G>C | CA359397498 | SLC45A2 | c.256C>G (p.Pro86Ala) n.235C>G n.817C>G | |
| 5 | g.33984328G= | CA1538218523 | SLC45A2 | c.256C= (p.Pro86=) n.235C= n.817C= | |
| 5 | g.33984328G>T | CA359397499 | SLC45A2 | c.256C>A (p.Pro86Thr) n.235C>A n.817C>A |