UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.33979352G>A | CA983177646 | ASIC2 | c.555+176626C>T (n.555+176626C>T) n.404+7793C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.33979352G= | CA2256826608 | ASIC2 | c.555+176626C= (n.555+176626C=) n.404+7793C= | |
| 17 | g.33979357C>T | CA2569117999 | ASIC2 | c.555+176621G>A (n.555+176621G>A) n.404+7788G>A | |
| 17 | g.33979360G>A | CA625752016 | ASIC2 | c.555+176618C>T (n.555+176618C>T) n.404+7785C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.33979360G= | CA2256826609 | ASIC2 | c.555+176618C= (n.555+176618C=) n.404+7785C= | |
| 17 | g.33979361G>C | CA2256826611 | ASIC2 | c.555+176617C>G (n.555+176617C>G) n.404+7784C>G | dbSNP |
| 17 | g.33979361G= | CA2256826610 | ASIC2 | c.555+176617C= (n.555+176617C=) n.404+7784C= | |
| 17 | g.33979362A= | CA2256826612 | ASIC2 | c.555+176616T= (n.555+176616T=) n.404+7783T= | |
| 17 | g.33979362A>C | CA2256826613 | ASIC2 | c.555+176616T>G (n.555+176616T>G) n.404+7783T>G | dbSNP |
| 17 | g.33979363G>A | CA625752017 | ASIC2 | c.555+176615C>T (n.555+176615C>T) n.404+7782C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.33979363G= | CA2256826614 | ASIC2 | c.555+176615C= (n.555+176615C=) n.404+7782C= | |
| 17 | g.33979364T>G | CA2256826616 | ASIC2 | c.555+176614A>C (n.555+176614A>C) n.404+7781A>C | dbSNP |
| 17 | g.33979364T= | CA2256826615 | ASIC2 | c.555+176614A= (n.555+176614A=) n.404+7781A= | |
| 17 | g.33979365G>T | CA2510031792 | ASIC2 | c.555+176613C>A (n.555+176613C>A) n.404+7780C>A | |
| 17 | g.33979370C>A | CA2256826618 | ASIC2 | c.555+176608G>T (n.555+176608G>T) n.404+7775G>T | dbSNP |
| 17 | g.33979370C= | CA2256826617 | ASIC2 | c.555+176608G= (n.555+176608G=) n.404+7775G= | |
| 17 | g.33979370C>T | CA625752018 | ASIC2 | c.555+176608G>A (n.555+176608G>A) n.404+7775G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.33979371G>A | CA289878330 | ASIC2 | c.555+176607C>T (n.555+176607C>T) n.404+7774C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.33979371G= | CA2256826619 | ASIC2 | c.555+176607C= (n.555+176607C=) n.404+7774C= | |
| 17 | g.33979371G>T | CA983177654 | ASIC2 | c.555+176607C>A (n.555+176607C>A) n.404+7774C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.33979372T>G | CA289878331 | ASIC2 | c.555+176606A>C (n.555+176606A>C) n.404+7773A>C | dbSNP |
| 17 | g.33979372T= | CA2256826620 | ASIC2 | c.555+176606A= (n.555+176606A=) n.404+7773A= | |
| 17 | g.33979374A= | CA2256826621 | ASIC2 | c.555+176604T= (n.555+176604T=) n.404+7771T= | |
| 17 | g.33979374A>G | CA289878332 | ASIC2 | c.555+176604T>C (n.555+176604T>C) n.404+7771T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.33979376A>C | CA656725262 | ASIC2 | c.555+176602T>G (n.555+176602T>G) n.404+7769T>G | COSMIC |
| 17 | g.33979379C>A | CA728268942 | ASIC2 | c.555+176599G>T (n.555+176599G>T) n.404+7766G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.33979379C= | CA2256826622 | ASIC2 | c.555+176599G= (n.555+176599G=) n.404+7766G= | |
| 17 | g.33979383G= | CA2256826623 | ASIC2 | c.555+176595C= (n.555+176595C=) n.404+7762C= | |
| 17 | g.33979383G>T | CA625752019 | ASIC2 | c.555+176595C>A (n.555+176595C>A) n.404+7762C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.33979385C= | CA2256826624 | ASIC2 | c.555+176593G= (n.555+176593G=) n.404+7760G= | |
| 17 | g.33979385C>G | CA289878333 | ASIC2 | c.555+176593G>C (n.555+176593G>C) n.404+7760G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.33979392C= | CA2256826625 | ASIC2 | c.555+176586G= (n.555+176586G=) n.404+7753G= | |
| 17 | g.33979392C>G | CA2256826626 | ASIC2 | c.555+176586G>C (n.555+176586G>C) n.404+7753G>C | dbSNP |
| 17 | g.33979393C>G | CA2733390099 | ASIC2 | c.555+176585G>C (n.555+176585G>C) n.404+7752G>C | dbSNP |
| 17 | g.33979395C= | CA2256826628 | ASIC2 | c.555+176583G= (n.555+176583G=) n.404+7750G= | |
| 17 | g.33979395C>T | CA2256826627 | ASIC2 | c.555+176583G>A (n.555+176583G>A) n.404+7750G>A | dbSNP |
| 17 | g.33979396C= | CA2256826629 | ASIC2 | c.555+176582G= (n.555+176582G=) n.404+7749G= | |
| 17 | g.33979396C>T | CA2256826630 | ASIC2 | c.555+176582G>A (n.555+176582G>A) n.404+7749G>A | dbSNP |
| 17 | g.33979397_33979398delinsAC | CA2256826631 | ASIC2 | c.555+176580_555+176581delinsGT (n.555+176580_555+176581delinsGT) n.404+7747_404+7748delinsGT | |
| 17 | g.33979398C>A | CA2256826633 | ASIC2 | c.555+176580G>T (n.555+176580G>T) n.404+7747G>T | dbSNP |
| 17 | g.33979398C= | CA2256826632 | ASIC2 | c.555+176580G= (n.555+176580G=) n.404+7747G= | |
| 17 | g.33979398C>T | CA289878334 | ASIC2 | c.555+176580G>A (n.555+176580G>A) n.404+7747G>A | dbSNP |
| 17 | g.33979400del | CA728268948 | ASIC2 | c.555+176580del (n.555+176580del) n.404+7747del | dbSNP |
| 17 | g.33979399C>A | CA983177657 | ASIC2 | c.555+176579G>T (n.555+176579G>T) n.404+7746G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.33979399C= | CA2256826634 | ASIC2 | c.555+176579G= (n.555+176579G=) n.404+7746G= | |
| 17 | g.33979401A= | CA2256826635 | ASIC2 | c.555+176577T= (n.555+176577T=) n.404+7744T= | |
| 17 | g.33979401A>G | CA625752020 | ASIC2 | c.555+176577T>C (n.555+176577T>C) n.404+7744T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.33979402G>A | CA728268952 | ASIC2 | c.555+176576C>T (n.555+176576C>T) n.404+7743C>T | dbSNP |
| 17 | g.33979402G= | CA2256826636 | ASIC2 | c.555+176576C= (n.555+176576C=) n.404+7743C= | |
| 17 | g.33979403C>A | CA728268957 | ASIC2 | c.555+176575G>T (n.555+176575G>T) n.404+7742G>T | dbSNP |
| 17 | g.33979403C= | CA2256826637 | ASIC2 | c.555+176575G= (n.555+176575G=) n.404+7742G= | |
| 17 | g.33979404C>A | CA2580606350 | ASIC2 | c.555+176574G>T (n.555+176574G>T) n.404+7741G>T | |
| 17 | g.33979404C= | CA2256826638 | ASIC2 | c.555+176574G= (n.555+176574G=) n.404+7741G= | |
| 17 | g.33979404C>G | CA2580606349 | ASIC2 | c.555+176574G>C (n.555+176574G>C) n.404+7741G>C | |
| 17 | g.33979404C>T | CA14420083 | ASIC2 | c.555+176574G>A (n.555+176574G>A) n.404+7741G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.33979405G>A | CA289878335 | ASIC2 | c.555+176573C>T (n.555+176573C>T) n.404+7740C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 17 | g.33979405G= | CA2256826639 | ASIC2 | c.555+176573C= (n.555+176573C=) n.404+7740C= | |
| 17 | g.33979408C= | CA2256826640 | ASIC2 | c.555+176570G= (n.555+176570G=) n.404+7737G= | |
| 17 | g.33979408C>G | CA289878336 | ASIC2 | c.555+176570G>C (n.555+176570G>C) n.404+7737G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.33979413C= | CA2256826641 | ASIC2 | c.555+176565G= (n.555+176565G=) n.404+7732G= | |
| 17 | g.33979413C>T | CA2256826642 | ASIC2 | c.555+176565G>A (n.555+176565G>A) n.404+7732G>A | dbSNP |
| 17 | g.33979414C>A | CA289878337 | ASIC2 | c.555+176564G>T (n.555+176564G>T) n.404+7731G>T | dbSNP |
| 17 | g.33979414C= | CA2256826644 | ASIC2 | c.555+176564G= (n.555+176564G=) n.404+7731G= | |
| 17 | g.33979414C>T | CA2256826643 | ASIC2 | c.555+176564G>A (n.555+176564G>A) n.404+7731G>A | dbSNP |
| 17 | g.33979417G= | CA2256826645 | ASIC2 | c.555+176561C= (n.555+176561C=) n.404+7728C= | |
| 17 | g.33979417G>T | CA728268972 | ASIC2 | c.555+176561C>A (n.555+176561C>A) n.404+7728C>A | dbSNP |
| 17 | g.33979418C>A | CA983177665 | ASIC2 | c.555+176560G>T (n.555+176560G>T) n.404+7727G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.33979418C= | CA2256826646 | ASIC2 | c.555+176560G= (n.555+176560G=) n.404+7727G= | |
| 17 | g.33979421A= | CA2256826647 | ASIC2 | c.555+176557T= (n.555+176557T=) n.404+7724T= | |
| 17 | g.33979421A>C | CA289878338 | ASIC2 | c.555+176557T>G (n.555+176557T>G) n.404+7724T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.33979422G>A | CA728268979 | ASIC2 | c.555+176556C>T (n.555+176556C>T) n.404+7723C>T | dbSNP |
| 17 | g.33979422G= | CA2256826648 | ASIC2 | c.555+176556C= (n.555+176556C=) n.404+7723C= | |
| 17 | g.33979423G>C | CA2256826650 | ASIC2 | c.555+176555C>G (n.555+176555C>G) n.404+7722C>G | dbSNP |
| 17 | g.33979423G= | CA2256826649 | ASIC2 | c.555+176555C= (n.555+176555C=) n.404+7722C= | |
| 17 | g.33979425G>A | CA2809264394 | ASIC2 | c.555+176553C>T (n.555+176553C>T) n.404+7720C>T | |
| 17 | g.33979429C>A | CA289878339 | ASIC2 | c.555+176549G>T (n.555+176549G>T) n.404+7716G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.33979429C= | CA2256826651 | ASIC2 | c.555+176549G= (n.555+176549G=) n.404+7716G= | |
| 17 | g.33979433C= | CA2256826652 | ASIC2 | c.555+176545G= (n.555+176545G=) n.404+7712G= | |
| 17 | g.33979433C>T | CA625752021 | ASIC2 | c.555+176545G>A (n.555+176545G>A) n.404+7712G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.33979435C= | CA2256826653 | ASIC2 | c.555+176543G= (n.555+176543G=) n.404+7710G= | |
| 17 | g.33979435C>T | CA289878340 | ASIC2 | c.555+176543G>A (n.555+176543G>A) n.404+7710G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.33979436G>A | CA289878341 | ASIC2 | c.555+176542C>T (n.555+176542C>T) n.404+7709C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.33979436G= | CA2256826654 | ASIC2 | c.555+176542C= (n.555+176542C=) n.404+7709C= | |
| 17 | g.33979444G= | CA2256826655 | ASIC2 | c.555+176534C= (n.555+176534C=) n.404+7701C= | |
| 17 | g.33979444G>T | CA728269019 | ASIC2 | c.555+176534C>A (n.555+176534C>A) n.404+7701C>A | dbSNP |
| 17 | g.33979445T>C | CA289878342 | ASIC2 | c.555+176533A>G (n.555+176533A>G) n.404+7700A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.33979445T>G | CA728269031 | ASIC2 | c.555+176533A>C (n.555+176533A>C) n.404+7700A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.33979445T= | CA2256826656 | ASIC2 | c.555+176533A= (n.555+176533A=) n.404+7700A= | |
| 17 | g.33979447T= | CA2256826657 | ASIC2 | c.555+176531A= (n.555+176531A=) n.404+7698A= | |
| 17 | g.33979451dup | CA289878343 | ASIC2 | c.555+176530dup (n.555+176530dup) n.404+7697dup | dbSNP |
| 17 | g.33979449C= | CA2256826658 | ASIC2 | c.555+176529G= (n.555+176529G=) n.404+7696G= | |
| 17 | g.33979449C>G | CA983177688 | ASIC2 | c.555+176529G>C (n.555+176529G>C) n.404+7696G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.33979449C>T | CA728269035 | ASIC2 | c.555+176529G>A (n.555+176529G>A) n.404+7696G>A | dbSNP |
| 17 | g.33979450C= | CA2256826659 | ASIC2 | c.555+176528G= (n.555+176528G=) n.404+7695G= | |
| 17 | g.33979450C>G | CA625752022 | ASIC2 | c.555+176528G>C (n.555+176528G>C) n.404+7695G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.33979451C= | CA2256826660 | ASIC2 | c.555+176527G= (n.555+176527G=) n.404+7694G= | |
| 17 | g.33979451C>T | CA2256826661 | ASIC2 | c.555+176527G>A (n.555+176527G>A) n.404+7694G>A | dbSNP |