UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.33979320G>C | CA983177639 | ASIC2 | c.555+176658C>G (n.555+176658C>G) n.404+7825C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.33979320G= | CA2256826595 | ASIC2 | c.555+176658C= (n.555+176658C=) n.404+7825C= | |
| 17 | g.33979320G>T | CA2256826596 | ASIC2 | c.555+176658C>A (n.555+176658C>A) n.404+7825C>A | dbSNP |
| 17 | g.33979321G= | CA2256826597 | ASIC2 | c.555+176657C= (n.555+176657C=) n.404+7824C= | |
| 17 | g.33979321G>T | CA2256826598 | ASIC2 | c.555+176657C>A (n.555+176657C>A) n.404+7824C>A | dbSNP |
| 17 | g.33979324C>T | CA2516394034 | ASIC2 | c.555+176654G>A (n.555+176654G>A) n.404+7821G>A | |
| 17 | g.33979326T>C | CA728268899 | ASIC2 | c.555+176652A>G (n.555+176652A>G) n.404+7819A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.33979326T= | CA2256826599 | ASIC2 | c.555+176652A= (n.555+176652A=) n.404+7819A= | |
| 17 | g.33979328G>A | CA289878326 | ASIC2 | c.555+176650C>T (n.555+176650C>T) n.404+7817C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.33979328G= | CA2256826600 | ASIC2 | c.555+176650C= (n.555+176650C=) n.404+7817C= | |
| 17 | g.33979329A= | CA2256826601 | ASIC2 | c.555+176649T= (n.555+176649T=) n.404+7816T= | |
| 17 | g.33979329A>T | CA289878327 | ASIC2 | c.555+176649T>A (n.555+176649T>A) n.404+7816T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.33979330G>C | CA728268909 | ASIC2 | c.555+176648C>G (n.555+176648C>G) n.404+7815C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.33979330G= | CA2256826602 | ASIC2 | c.555+176648C= (n.555+176648C=) n.404+7815C= | |
| 17 | g.33979333T>C | CA2256826604 | ASIC2 | c.555+176645A>G (n.555+176645A>G) n.404+7812A>G | dbSNP |
| 17 | g.33979333T= | CA2256826603 | ASIC2 | c.555+176645A= (n.555+176645A=) n.404+7812A= | |
| 17 | g.33979340C= | CA2256826605 | ASIC2 | c.555+176638G= (n.555+176638G=) n.404+7805G= | |
| 17 | g.33979340C>T | CA289878328 | ASIC2 | c.555+176638G>A (n.555+176638G>A) n.404+7805G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.33979346G>A | CA289878329 | ASIC2 | c.555+176632C>T (n.555+176632C>T) n.404+7799C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.33979346G>C | CA728268927 | ASIC2 | c.555+176632C>G (n.555+176632C>G) n.404+7799C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.33979346G= | CA2256826606 | ASIC2 | c.555+176632C= (n.555+176632C=) n.404+7799C= | |
| 17 | g.33979348G>A | CA983177645 | ASIC2 | c.555+176630C>T (n.555+176630C>T) n.404+7797C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.33979348G= | CA2256826607 | ASIC2 | c.555+176630C= (n.555+176630C=) n.404+7797C= | |
| 17 | g.33979352G>A | CA983177646 | ASIC2 | c.555+176626C>T (n.555+176626C>T) n.404+7793C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.33979352G= | CA2256826608 | ASIC2 | c.555+176626C= (n.555+176626C=) n.404+7793C= | |
| 17 | g.33979357C>T | CA2569117999 | ASIC2 | c.555+176621G>A (n.555+176621G>A) n.404+7788G>A | |
| 17 | g.33979360G>A | CA625752016 | ASIC2 | c.555+176618C>T (n.555+176618C>T) n.404+7785C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.33979360G= | CA2256826609 | ASIC2 | c.555+176618C= (n.555+176618C=) n.404+7785C= | |
| 17 | g.33979361G>C | CA2256826611 | ASIC2 | c.555+176617C>G (n.555+176617C>G) n.404+7784C>G | dbSNP |
| 17 | g.33979361G= | CA2256826610 | ASIC2 | c.555+176617C= (n.555+176617C=) n.404+7784C= | |
| 17 | g.33979362A= | CA2256826612 | ASIC2 | c.555+176616T= (n.555+176616T=) n.404+7783T= | |
| 17 | g.33979362A>C | CA2256826613 | ASIC2 | c.555+176616T>G (n.555+176616T>G) n.404+7783T>G | dbSNP |
| 17 | g.33979363G>A | CA625752017 | ASIC2 | c.555+176615C>T (n.555+176615C>T) n.404+7782C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.33979363G= | CA2256826614 | ASIC2 | c.555+176615C= (n.555+176615C=) n.404+7782C= | |
| 17 | g.33979364T>G | CA2256826616 | ASIC2 | c.555+176614A>C (n.555+176614A>C) n.404+7781A>C | dbSNP |
| 17 | g.33979364T= | CA2256826615 | ASIC2 | c.555+176614A= (n.555+176614A=) n.404+7781A= | |
| 17 | g.33979365G>T | CA2510031792 | ASIC2 | c.555+176613C>A (n.555+176613C>A) n.404+7780C>A | |
| 17 | g.33979370C>A | CA2256826618 | ASIC2 | c.555+176608G>T (n.555+176608G>T) n.404+7775G>T | dbSNP |
| 17 | g.33979370C= | CA2256826617 | ASIC2 | c.555+176608G= (n.555+176608G=) n.404+7775G= | |
| 17 | g.33979370C>T | CA625752018 | ASIC2 | c.555+176608G>A (n.555+176608G>A) n.404+7775G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.33979371G>A | CA289878330 | ASIC2 | c.555+176607C>T (n.555+176607C>T) n.404+7774C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.33979371G= | CA2256826619 | ASIC2 | c.555+176607C= (n.555+176607C=) n.404+7774C= | |
| 17 | g.33979371G>T | CA983177654 | ASIC2 | c.555+176607C>A (n.555+176607C>A) n.404+7774C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.33979372T>G | CA289878331 | ASIC2 | c.555+176606A>C (n.555+176606A>C) n.404+7773A>C | dbSNP |
| 17 | g.33979372T= | CA2256826620 | ASIC2 | c.555+176606A= (n.555+176606A=) n.404+7773A= | |
| 17 | g.33979374A= | CA2256826621 | ASIC2 | c.555+176604T= (n.555+176604T=) n.404+7771T= | |
| 17 | g.33979374A>G | CA289878332 | ASIC2 | c.555+176604T>C (n.555+176604T>C) n.404+7771T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.33979376A>C | CA656725262 | ASIC2 | c.555+176602T>G (n.555+176602T>G) n.404+7769T>G | COSMIC |
| 17 | g.33979379C>A | CA728268942 | ASIC2 | c.555+176599G>T (n.555+176599G>T) n.404+7766G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.33979379C= | CA2256826622 | ASIC2 | c.555+176599G= (n.555+176599G=) n.404+7766G= | |
| 17 | g.33979383G= | CA2256826623 | ASIC2 | c.555+176595C= (n.555+176595C=) n.404+7762C= | |
| 17 | g.33979383G>T | CA625752019 | ASIC2 | c.555+176595C>A (n.555+176595C>A) n.404+7762C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.33979385C= | CA2256826624 | ASIC2 | c.555+176593G= (n.555+176593G=) n.404+7760G= | |
| 17 | g.33979385C>G | CA289878333 | ASIC2 | c.555+176593G>C (n.555+176593G>C) n.404+7760G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.33979392C= | CA2256826625 | ASIC2 | c.555+176586G= (n.555+176586G=) n.404+7753G= | |
| 17 | g.33979392C>G | CA2256826626 | ASIC2 | c.555+176586G>C (n.555+176586G>C) n.404+7753G>C | dbSNP |
| 17 | g.33979393C>G | CA2733390099 | ASIC2 | c.555+176585G>C (n.555+176585G>C) n.404+7752G>C | dbSNP |
| 17 | g.33979395C= | CA2256826628 | ASIC2 | c.555+176583G= (n.555+176583G=) n.404+7750G= | |
| 17 | g.33979395C>T | CA2256826627 | ASIC2 | c.555+176583G>A (n.555+176583G>A) n.404+7750G>A | dbSNP |
| 17 | g.33979396C= | CA2256826629 | ASIC2 | c.555+176582G= (n.555+176582G=) n.404+7749G= | |
| 17 | g.33979396C>T | CA2256826630 | ASIC2 | c.555+176582G>A (n.555+176582G>A) n.404+7749G>A | dbSNP |
| 17 | g.33979397_33979398delinsAC | CA2256826631 | ASIC2 | c.555+176580_555+176581delinsGT (n.555+176580_555+176581delinsGT) n.404+7747_404+7748delinsGT | |
| 17 | g.33979398C>A | CA2256826633 | ASIC2 | c.555+176580G>T (n.555+176580G>T) n.404+7747G>T | dbSNP |
| 17 | g.33979398C= | CA2256826632 | ASIC2 | c.555+176580G= (n.555+176580G=) n.404+7747G= | |
| 17 | g.33979398C>T | CA289878334 | ASIC2 | c.555+176580G>A (n.555+176580G>A) n.404+7747G>A | dbSNP |
| 17 | g.33979400del | CA728268948 | ASIC2 | c.555+176580del (n.555+176580del) n.404+7747del | dbSNP |
| 17 | g.33979399C>A | CA983177657 | ASIC2 | c.555+176579G>T (n.555+176579G>T) n.404+7746G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.33979399C= | CA2256826634 | ASIC2 | c.555+176579G= (n.555+176579G=) n.404+7746G= | |
| 17 | g.33979401A= | CA2256826635 | ASIC2 | c.555+176577T= (n.555+176577T=) n.404+7744T= | |
| 17 | g.33979401A>G | CA625752020 | ASIC2 | c.555+176577T>C (n.555+176577T>C) n.404+7744T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.33979402G>A | CA728268952 | ASIC2 | c.555+176576C>T (n.555+176576C>T) n.404+7743C>T | dbSNP |
| 17 | g.33979402G= | CA2256826636 | ASIC2 | c.555+176576C= (n.555+176576C=) n.404+7743C= | |
| 17 | g.33979403C>A | CA728268957 | ASIC2 | c.555+176575G>T (n.555+176575G>T) n.404+7742G>T | dbSNP |
| 17 | g.33979403C= | CA2256826637 | ASIC2 | c.555+176575G= (n.555+176575G=) n.404+7742G= | |
| 17 | g.33979404C>A | CA2580606350 | ASIC2 | c.555+176574G>T (n.555+176574G>T) n.404+7741G>T | |
| 17 | g.33979404C= | CA2256826638 | ASIC2 | c.555+176574G= (n.555+176574G=) n.404+7741G= | |
| 17 | g.33979404C>G | CA2580606349 | ASIC2 | c.555+176574G>C (n.555+176574G>C) n.404+7741G>C | |
| 17 | g.33979404C>T | CA14420083 | ASIC2 | c.555+176574G>A (n.555+176574G>A) n.404+7741G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.33979405G>A | CA289878335 | ASIC2 | c.555+176573C>T (n.555+176573C>T) n.404+7740C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 17 | g.33979405G= | CA2256826639 | ASIC2 | c.555+176573C= (n.555+176573C=) n.404+7740C= | |
| 17 | g.33979408C= | CA2256826640 | ASIC2 | c.555+176570G= (n.555+176570G=) n.404+7737G= | |
| 17 | g.33979408C>G | CA289878336 | ASIC2 | c.555+176570G>C (n.555+176570G>C) n.404+7737G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.33979413C= | CA2256826641 | ASIC2 | c.555+176565G= (n.555+176565G=) n.404+7732G= | |
| 17 | g.33979413C>T | CA2256826642 | ASIC2 | c.555+176565G>A (n.555+176565G>A) n.404+7732G>A | dbSNP |
| 17 | g.33979414C>A | CA289878337 | ASIC2 | c.555+176564G>T (n.555+176564G>T) n.404+7731G>T | dbSNP |
| 17 | g.33979414C= | CA2256826644 | ASIC2 | c.555+176564G= (n.555+176564G=) n.404+7731G= | |
| 17 | g.33979414C>T | CA2256826643 | ASIC2 | c.555+176564G>A (n.555+176564G>A) n.404+7731G>A | dbSNP |
| 17 | g.33979417G= | CA2256826645 | ASIC2 | c.555+176561C= (n.555+176561C=) n.404+7728C= | |
| 17 | g.33979417G>T | CA728268972 | ASIC2 | c.555+176561C>A (n.555+176561C>A) n.404+7728C>A | dbSNP |
| 17 | g.33979418C>A | CA983177665 | ASIC2 | c.555+176560G>T (n.555+176560G>T) n.404+7727G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.33979418C= | CA2256826646 | ASIC2 | c.555+176560G= (n.555+176560G=) n.404+7727G= |