UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.33979249C= | CA2256826552 | ASIC2 | c.555+176729G= (n.555+176729G=) n.404+7896G= | |
| 17 | g.33979249C>T | CA728268830 | ASIC2 | c.555+176729G>A (n.555+176729G>A) n.404+7896G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.33979250A= | CA2256826553 | ASIC2 | c.555+176728T= (n.555+176728T=) n.404+7895T= | |
| 17 | g.33979250A>G | CA289878319 | ASIC2 | c.555+176728T>C (n.555+176728T>C) n.404+7895T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.33979252T>C | CA2256826555 | ASIC2 | c.555+176726A>G (n.555+176726A>G) n.404+7893A>G | dbSNP |
| 17 | g.33979252T= | CA2256826554 | ASIC2 | c.555+176726A= (n.555+176726A=) n.404+7893A= | |
| 17 | g.33979253A= | CA2256826556 | ASIC2 | c.555+176725T= (n.555+176725T=) n.404+7892T= | |
| 17 | g.33979253A>C | CA289878320 | ASIC2 | c.555+176725T>G (n.555+176725T>G) n.404+7892T>G | dbSNP |
| 17 | g.33979254C= | CA2256826557 | ASIC2 | c.555+176724G= (n.555+176724G=) n.404+7891G= | |
| 17 | g.33979254C>T | CA728268841 | ASIC2 | c.555+176724G>A (n.555+176724G>A) n.404+7891G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.33979255C>A | CA2256826559 | ASIC2 | c.555+176723G>T (n.555+176723G>T) n.404+7890G>T | dbSNP |
| 17 | g.33979255C= | CA2256826558 | ASIC2 | c.555+176723G= (n.555+176723G=) n.404+7890G= | |
| 17 | g.33979261C= | CA2256826560 | ASIC2 | c.555+176717G= (n.555+176717G=) n.404+7884G= | |
| 17 | g.33979261C>T | CA2256826561 | ASIC2 | c.555+176717G>A (n.555+176717G>A) n.404+7884G>A | dbSNP |
| 17 | g.33979264T>C | CA2256826563 | ASIC2 | c.555+176714A>G (n.555+176714A>G) n.404+7881A>G | dbSNP |
| 17 | g.33979264T= | CA2256826562 | ASIC2 | c.555+176714A= (n.555+176714A=) n.404+7881A= | |
| 17 | g.33979266C>A | CA728268843 | ASIC2 | c.555+176712G>T (n.555+176712G>T) n.404+7879G>T | dbSNP |
| 17 | g.33979266C= | CA2256826564 | ASIC2 | c.555+176712G= (n.555+176712G=) n.404+7879G= | |
| 17 | g.33979266C>T | CA289878321 | ASIC2 | c.555+176712G>A (n.555+176712G>A) n.404+7879G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.33979267G>A | CA289878322 | ASIC2 | c.555+176711C>T (n.555+176711C>T) n.404+7878C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.33979267G= | CA2256826565 | ASIC2 | c.555+176711C= (n.555+176711C=) n.404+7878C= | |
| 17 | g.33979272T>G | CA728268853 | ASIC2 | c.555+176706A>C (n.555+176706A>C) n.404+7873A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.33979272T= | CA2256826566 | ASIC2 | c.555+176706A= (n.555+176706A=) n.404+7873A= | |
| 17 | g.33979275T>A | CA289878323 | ASIC2 | c.555+176703A>T (n.555+176703A>T) n.404+7870A>T | dbSNP |
| 17 | g.33979275T= | CA2256826567 | ASIC2 | c.555+176703A= (n.555+176703A=) n.404+7870A= | |
| 17 | g.33979277C>A | CA983177607 | ASIC2 | c.555+176701G>T (n.555+176701G>T) n.404+7868G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.33979277C= | CA2256826568 | ASIC2 | c.555+176701G= (n.555+176701G=) n.404+7868G= | |
| 17 | g.33979278C= | CA2256826569 | ASIC2 | c.555+176700G= (n.555+176700G=) n.404+7867G= | |
| 17 | g.33979278C>T | CA728268855 | ASIC2 | c.555+176700G>A (n.555+176700G>A) n.404+7867G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.33979279T>G | CA625752015 | ASIC2 | c.555+176699A>C (n.555+176699A>C) n.404+7866A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.33979279T= | CA2256826570 | ASIC2 | c.555+176699A= (n.555+176699A=) n.404+7866A= | |
| 17 | g.33979280G>A | CA728268861 | ASIC2 | c.555+176698C>T (n.555+176698C>T) n.404+7865C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.33979280G= | CA2256826571 | ASIC2 | c.555+176698C= (n.555+176698C=) n.404+7865C= | |
| 17 | g.33979282A= | CA2256826572 | ASIC2 | c.555+176696T= (n.555+176696T=) n.404+7863T= | |
| 17 | g.33979282A>G | CA2256826573 | ASIC2 | c.555+176696T>C (n.555+176696T>C) n.404+7863T>C | dbSNP |
| 17 | g.33979284G= | CA2256826574 | ASIC2 | c.555+176694C= (n.555+176694C=) n.404+7861C= | |
| 17 | g.33979284G>T | CA2256826575 | ASIC2 | c.555+176694C>A (n.555+176694C>A) n.404+7861C>A | dbSNP |
| 17 | g.33979285A= | CA2256826576 | ASIC2 | c.555+176693T= (n.555+176693T=) n.404+7860T= | |
| 17 | g.33979286G>A | CA2522038471 | ASIC2 | c.555+176692C>T (n.555+176692C>T) n.404+7859C>T | |
| 17 | g.33979286dup | CA728268865 | ASIC2 | c.555+176692dup (n.555+176692dup) n.404+7859dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.33979287A>G | CA2592948139 | ASIC2 | c.555+176691T>C (n.555+176691T>C) n.404+7858T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.33979288C= | CA2256826577 | ASIC2 | c.555+176690G= (n.555+176690G=) n.404+7857G= | |
| 17 | g.33979288C>T | CA289878324 | ASIC2 | c.555+176690G>A (n.555+176690G>A) n.404+7857G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.33979291G>A | CA728268873 | ASIC2 | c.555+176687C>T (n.555+176687C>T) n.404+7854C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.33979291G= | CA2256826578 | ASIC2 | c.555+176687C= (n.555+176687C=) n.404+7854C= | |
| 17 | g.33979292G>A | CA2256826580 | ASIC2 | c.555+176686C>T (n.555+176686C>T) n.404+7853C>T | dbSNP |
| 17 | g.33979292G= | CA2256826579 | ASIC2 | c.555+176686C= (n.555+176686C=) n.404+7853C= | |
| 17 | g.33979293T>G | CA2733389985 | ASIC2 | c.555+176685A>C (n.555+176685A>C) n.404+7852A>C | dbSNP |
| 17 | g.33979293_33979295del | CA2809264392 | ASIC2 | c.555+176683_555+176685del (n.555+176683_555+176685del) n.404+7850_404+7852del | |
| 17 | g.33979294A= | CA2256826581 | ASIC2 | c.555+176684T= (n.555+176684T=) n.404+7851T= | |
| 17 | g.33979294A>G | CA2256826582 | ASIC2 | c.555+176684T>C (n.555+176684T>C) n.404+7851T>C | dbSNP |
| 17 | g.33979296A= | CA2256826583 | ASIC2 | c.555+176682T= (n.555+176682T=) n.404+7849T= | |
| 17 | g.33979296A>G | CA983177618 | ASIC2 | c.555+176682T>C (n.555+176682T>C) n.404+7849T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.33979297G>C | CA2256826585 | ASIC2 | c.555+176681C>G (n.555+176681C>G) n.404+7848C>G | dbSNP |
| 17 | g.33979297G= | CA2256826584 | ASIC2 | c.555+176681C= (n.555+176681C=) n.404+7848C= | |
| 17 | g.33979300G>T | CA2555552143 | ASIC2 | c.555+176678C>A (n.555+176678C>A) n.404+7845C>A | |
| 17 | g.33979303G>A | CA728268875 | ASIC2 | c.555+176675C>T (n.555+176675C>T) n.404+7842C>T | dbSNP |
| 17 | g.33979303G= | CA2256826586 | ASIC2 | c.555+176675C= (n.555+176675C=) n.404+7842C= | |
| 17 | g.33979303G>T | CA983177622 | ASIC2 | c.555+176675C>A (n.555+176675C>A) n.404+7842C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.33979304C>G | CA2809264393 | ASIC2 | c.555+176674G>C (n.555+176674G>C) n.404+7841G>C | |
| 17 | g.33979306C= | CA2256826587 | ASIC2 | c.555+176672G= (n.555+176672G=) n.404+7839G= | |
| 17 | g.33979306C>T | CA983177627 | ASIC2 | c.555+176672G>A (n.555+176672G>A) n.404+7839G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.33979307C= | CA2256826588 | ASIC2 | c.555+176671G= (n.555+176671G=) n.404+7838G= | |
| 17 | g.33979307C>T | CA289878325 | ASIC2 | c.555+176671G>A (n.555+176671G>A) n.404+7838G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.33979307_33979308delinsCA | CA2256826589 | ASIC2 | c.555+176670_555+176671delinsTG (n.555+176670_555+176671delinsTG) n.404+7837_404+7838delinsTG | |
| 17 | g.33979308del | CA728268879 | ASIC2 | c.555+176670del (n.555+176670del) n.404+7837del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.33979308A= | CA2256826590 | ASIC2 | c.555+176670T= (n.555+176670T=) n.404+7837T= | |
| 17 | g.33979308A>G | CA14448139 | ASIC2 | c.555+176670T>C (n.555+176670T>C) n.404+7837T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.33979308A>T | CA728268888 | ASIC2 | c.555+176670T>A (n.555+176670T>A) n.404+7837T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.33979309T>G | CA728268894 | ASIC2 | c.555+176669A>C (n.555+176669A>C) n.404+7836A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.33979309T= | CA2256826591 | ASIC2 | c.555+176669A= (n.555+176669A=) n.404+7836A= | |
| 17 | g.33979312C= | CA2256826592 | ASIC2 | c.555+176666G= (n.555+176666G=) n.404+7833G= | |
| 17 | g.33979312C>T | CA728268896 | ASIC2 | c.555+176666G>A (n.555+176666G>A) n.404+7833G>A | dbSNP |
| 17 | g.33979317A>G | CA2592948140 | ASIC2 | c.555+176661T>C (n.555+176661T>C) n.404+7828T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.33979318C= | CA2256826593 | ASIC2 | c.555+176660G= (n.555+176660G=) n.404+7827G= | |
| 17 | g.33979318C>T | CA2256826594 | ASIC2 | c.555+176660G>A (n.555+176660G>A) n.404+7827G>A | dbSNP |
| 17 | g.33979320G>C | CA983177639 | ASIC2 | c.555+176658C>G (n.555+176658C>G) n.404+7825C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.33979320G= | CA2256826595 | ASIC2 | c.555+176658C= (n.555+176658C=) n.404+7825C= | |
| 17 | g.33979320G>T | CA2256826596 | ASIC2 | c.555+176658C>A (n.555+176658C>A) n.404+7825C>A | dbSNP |
| 17 | g.33979321G= | CA2256826597 | ASIC2 | c.555+176657C= (n.555+176657C=) n.404+7824C= | |
| 17 | g.33979321G>T | CA2256826598 | ASIC2 | c.555+176657C>A (n.555+176657C>A) n.404+7824C>A | dbSNP |
| 17 | g.33979324C>T | CA2516394034 | ASIC2 | c.555+176654G>A (n.555+176654G>A) n.404+7821G>A | |
| 17 | g.33979326T>C | CA728268899 | ASIC2 | c.555+176652A>G (n.555+176652A>G) n.404+7819A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.33979326T= | CA2256826599 | ASIC2 | c.555+176652A= (n.555+176652A=) n.404+7819A= | |
| 17 | g.33979328G>A | CA289878326 | ASIC2 | c.555+176650C>T (n.555+176650C>T) n.404+7817C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.33979328G= | CA2256826600 | ASIC2 | c.555+176650C= (n.555+176650C=) n.404+7817C= | |
| 17 | g.33979329A= | CA2256826601 | ASIC2 | c.555+176649T= (n.555+176649T=) n.404+7816T= | |
| 17 | g.33979329A>T | CA289878327 | ASIC2 | c.555+176649T>A (n.555+176649T>A) n.404+7816T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.33979330G>C | CA728268909 | ASIC2 | c.555+176648C>G (n.555+176648C>G) n.404+7815C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.33979330G= | CA2256826602 | ASIC2 | c.555+176648C= (n.555+176648C=) n.404+7815C= | |
| 17 | g.33979333T>C | CA2256826604 | ASIC2 | c.555+176645A>G (n.555+176645A>G) n.404+7812A>G | dbSNP |
| 17 | g.33979333T= | CA2256826603 | ASIC2 | c.555+176645A= (n.555+176645A=) n.404+7812A= | |
| 17 | g.33979340C= | CA2256826605 | ASIC2 | c.555+176638G= (n.555+176638G=) n.404+7805G= | |
| 17 | g.33979340C>T | CA289878328 | ASIC2 | c.555+176638G>A (n.555+176638G>A) n.404+7805G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.33979346G>A | CA289878329 | ASIC2 | c.555+176632C>T (n.555+176632C>T) n.404+7799C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.33979346G>C | CA728268927 | ASIC2 | c.555+176632C>G (n.555+176632C>G) n.404+7799C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.33979346G= | CA2256826606 | ASIC2 | c.555+176632C= (n.555+176632C=) n.404+7799C= |