Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
5 | g.33955518T>A | CA1538213640 | SLC45A2 | c.889-1014A>T (n.889-1014A>T) c.563-1014A>T (n.563-1014A>T) c.364-1014A>T (n.364-1014A>T) c.487-1014A>T (n.487-1014A>T) n.1706-1014A>T | dbSNP |
5 | g.33955518T= | CA1538213641 | SLC45A2 | c.889-1014A= (n.889-1014A=) c.563-1014A= (n.563-1014A=) c.364-1014A= (n.364-1014A=) c.487-1014A= (n.487-1014A=) n.1706-1014A= | |
5 | g.33955519G>A | CA1074901881 | SLC45A2 | c.889-1015C>T (n.889-1015C>T) c.563-1015C>T (n.563-1015C>T) c.364-1015C>T (n.364-1015C>T) c.487-1015C>T (n.487-1015C>T) n.1706-1015C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.33955519G= | CA1538213642 | SLC45A2 | c.889-1015C= (n.889-1015C=) c.563-1015C= (n.563-1015C=) c.364-1015C= (n.364-1015C=) c.487-1015C= (n.487-1015C=) n.1706-1015C= | |
5 | g.33955521T>A | CA2708438590 | SLC45A2 | c.889-1017A>T (n.889-1017A>T) c.563-1017A>T (n.563-1017A>T) c.364-1017A>T (n.364-1017A>T) c.487-1017A>T (n.487-1017A>T) n.1706-1017A>T | dbSNP |
5 | g.33955522C= | CA1538213643 | SLC45A2 | c.889-1018G= (n.889-1018G=) c.563-1018G= (n.563-1018G=) c.364-1018G= (n.364-1018G=) c.487-1018G= (n.487-1018G=) n.1706-1018G= | |
5 | g.33955522C>G | CA810009591 | SLC45A2 | c.889-1018G>C (n.889-1018G>C) c.563-1018G>C (n.563-1018G>C) c.364-1018G>C (n.364-1018G>C) c.487-1018G>C (n.487-1018G>C) n.1706-1018G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.33955527C>A | CA1538213645 | SLC45A2 | c.889-1023G>T (n.889-1023G>T) c.563-1023G>T (n.563-1023G>T) c.364-1023G>T (n.364-1023G>T) c.487-1023G>T (n.487-1023G>T) n.1706-1023G>T | dbSNP |
5 | g.33955527C= | CA1538213644 | SLC45A2 | c.889-1023G= (n.889-1023G=) c.563-1023G= (n.563-1023G=) c.364-1023G= (n.364-1023G=) c.487-1023G= (n.487-1023G=) n.1706-1023G= | |
5 | g.33955527C>T | CA116881099 | SLC45A2 | c.889-1023G>A (n.889-1023G>A) c.563-1023G>A (n.563-1023G>A) c.364-1023G>A (n.364-1023G>A) c.487-1023G>A (n.487-1023G>A) n.1706-1023G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.33955529A= | CA1538213646 | SLC45A2 | c.889-1025T= (n.889-1025T=) c.563-1025T= (n.563-1025T=) c.364-1025T= (n.364-1025T=) c.487-1025T= (n.487-1025T=) n.1706-1025T= | |
5 | g.33955529A>G | CA1538213647 | SLC45A2 | c.889-1025T>C (n.889-1025T>C) c.563-1025T>C (n.563-1025T>C) c.364-1025T>C (n.364-1025T>C) c.487-1025T>C (n.487-1025T>C) n.1706-1025T>C | dbSNP |
5 | g.33955532T>C | CA116881104 | SLC45A2 | c.889-1028A>G (n.889-1028A>G) c.563-1028A>G (n.563-1028A>G) c.364-1028A>G (n.364-1028A>G) c.487-1028A>G (n.487-1028A>G) n.1706-1028A>G | dbSNP |
5 | g.33955532T= | CA1538213648 | SLC45A2 | c.889-1028A= (n.889-1028A=) c.563-1028A= (n.563-1028A=) c.364-1028A= (n.364-1028A=) c.487-1028A= (n.487-1028A=) n.1706-1028A= | |
5 | g.33955537C>A | CA1538213650 | SLC45A2 | c.889-1033G>T (n.889-1033G>T) c.563-1033G>T (n.563-1033G>T) c.364-1033G>T (n.364-1033G>T) c.487-1033G>T (n.487-1033G>T) n.1706-1033G>T | dbSNP |
5 | g.33955537C= | CA1538213649 | SLC45A2 | c.889-1033G= (n.889-1033G=) c.563-1033G= (n.563-1033G=) c.364-1033G= (n.364-1033G=) c.487-1033G= (n.487-1033G=) n.1706-1033G= | |
5 | g.33955537C>T | CA810009593 | SLC45A2 | c.889-1033G>A (n.889-1033G>A) c.563-1033G>A (n.563-1033G>A) c.364-1033G>A (n.364-1033G>A) c.487-1033G>A (n.487-1033G>A) n.1706-1033G>A | dbSNP |
5 | g.33955538C= | CA1538213651 | SLC45A2 | c.889-1034G= (n.889-1034G=) c.563-1034G= (n.563-1034G=) c.364-1034G= (n.364-1034G=) c.487-1034G= (n.487-1034G=) n.1706-1034G= | |
5 | g.33955538C>T | CA1538213652 | SLC45A2 | c.889-1034G>A (n.889-1034G>A) c.563-1034G>A (n.563-1034G>A) c.364-1034G>A (n.364-1034G>A) c.487-1034G>A (n.487-1034G>A) n.1706-1034G>A | dbSNP |
5 | g.33955545G>A | CA116881113 | SLC45A2 | c.889-1041C>T (n.889-1041C>T) c.563-1041C>T (n.563-1041C>T) c.364-1041C>T (n.364-1041C>T) c.487-1041C>T (n.487-1041C>T) n.1706-1041C>T | dbSNP |
5 | g.33955545G= | CA1538213653 | SLC45A2 | c.889-1041C= (n.889-1041C=) c.563-1041C= (n.563-1041C=) c.364-1041C= (n.364-1041C=) c.487-1041C= (n.487-1041C=) n.1706-1041C= | |
5 | g.33955546T>C | CA1538213655 | SLC45A2 | c.889-1042A>G (n.889-1042A>G) c.563-1042A>G (n.563-1042A>G) c.364-1042A>G (n.364-1042A>G) c.487-1042A>G (n.487-1042A>G) n.1706-1042A>G | dbSNP |
5 | g.33955546T= | CA1538213654 | SLC45A2 | c.889-1042A= (n.889-1042A=) c.563-1042A= (n.563-1042A=) c.364-1042A= (n.364-1042A=) c.487-1042A= (n.487-1042A=) n.1706-1042A= | |
5 | g.33955548A= | CA1538213656 | SLC45A2 | c.889-1044T= (n.889-1044T=) c.563-1044T= (n.563-1044T=) c.364-1044T= (n.364-1044T=) c.487-1044T= (n.487-1044T=) n.1706-1044T= | |
5 | g.33955548A>G | CA810009598 | SLC45A2 | c.889-1044T>C (n.889-1044T>C) c.563-1044T>C (n.563-1044T>C) c.364-1044T>C (n.364-1044T>C) c.487-1044T>C (n.487-1044T>C) n.1706-1044T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.33955550_33955551insGGATTGAGG | CA2565919680 | SLC45A2 | c.889-1047_889-1046insCCTCAATCC (n.889-1047_889-1046insCCTCAATCC) c.563-1047_563-1046insCCTCAATCC (n.563-1047_563-1046insCCTCAATCC) c.364-1047_364-1046insCCTCAATCC (n.364-1047_364-1046insCCTCAATCC) c.487-1047_487-1046insCCTCAATCC (n.487-1047_487-1046insCCTCAATCC) n.1706-1047_1706-1046insCCTCAATCC | |
5 | g.33955552C>A | CA2765835189 | SLC45A2 | c.889-1048G>T (n.889-1048G>T) c.563-1048G>T (n.563-1048G>T) c.364-1048G>T (n.364-1048G>T) c.487-1048G>T (n.487-1048G>T) n.1706-1048G>T | |
5 | g.33955552C= | CA1538213658 | SLC45A2 | c.889-1048G= (n.889-1048G=) c.563-1048G= (n.563-1048G=) c.364-1048G= (n.364-1048G=) c.487-1048G= (n.487-1048G=) n.1706-1048G= | |
5 | g.33955552C>G | CA1538213657 | SLC45A2 | c.889-1048G>C (n.889-1048G>C) c.563-1048G>C (n.563-1048G>C) c.364-1048G>C (n.364-1048G>C) c.487-1048G>C (n.487-1048G>C) n.1706-1048G>C | dbSNP |
5 | g.33955553T>C | CA2561072100 | SLC45A2 | c.889-1049A>G (n.889-1049A>G) c.563-1049A>G (n.563-1049A>G) c.364-1049A>G (n.364-1049A>G) c.487-1049A>G (n.487-1049A>G) n.1706-1049A>G | |
5 | g.33955555T>A | CA558967074 | SLC45A2 | c.889-1051A>T (n.889-1051A>T) c.563-1051A>T (n.563-1051A>T) c.364-1051A>T (n.364-1051A>T) c.487-1051A>T (n.487-1051A>T) n.1706-1051A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.33955555T>G | CA116881115 | SLC45A2 | c.889-1051A>C (n.889-1051A>C) c.563-1051A>C (n.563-1051A>C) c.364-1051A>C (n.364-1051A>C) c.487-1051A>C (n.487-1051A>C) n.1706-1051A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.33955555T= | CA1538213659 | SLC45A2 | c.889-1051A= (n.889-1051A=) c.563-1051A= (n.563-1051A=) c.364-1051A= (n.364-1051A=) c.487-1051A= (n.487-1051A=) n.1706-1051A= | |
5 | g.33955563A= | CA1538213660 | SLC45A2 | c.889-1059T= (n.889-1059T=) c.563-1059T= (n.563-1059T=) c.364-1059T= (n.364-1059T=) c.487-1059T= (n.487-1059T=) n.1706-1059T= | |
5 | g.33955563A>G | CA810009606 | SLC45A2 | c.889-1059T>C (n.889-1059T>C) c.563-1059T>C (n.563-1059T>C) c.364-1059T>C (n.364-1059T>C) c.487-1059T>C (n.487-1059T>C) n.1706-1059T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.33955565T>A | CA810009607 | SLC45A2 | c.889-1061A>T (n.889-1061A>T) c.563-1061A>T (n.563-1061A>T) c.364-1061A>T (n.364-1061A>T) c.487-1061A>T (n.487-1061A>T) n.1706-1061A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.33955565T= | CA1538213661 | SLC45A2 | c.889-1061A= (n.889-1061A=) c.563-1061A= (n.563-1061A=) c.364-1061A= (n.364-1061A=) c.487-1061A= (n.487-1061A=) n.1706-1061A= | |
5 | g.33955568T>A | CA2581476699 | SLC45A2 | c.889-1064A>T (n.889-1064A>T) c.563-1064A>T (n.563-1064A>T) c.364-1064A>T (n.364-1064A>T) c.487-1064A>T (n.487-1064A>T) n.1706-1064A>T | |
5 | g.33955568T>C | CA116881116 | SLC45A2 | c.889-1064A>G (n.889-1064A>G) c.563-1064A>G (n.563-1064A>G) c.364-1064A>G (n.364-1064A>G) c.487-1064A>G (n.487-1064A>G) n.1706-1064A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.33955568T>G | CA2581476698 | SLC45A2 | c.889-1064A>C (n.889-1064A>C) c.563-1064A>C (n.563-1064A>C) c.364-1064A>C (n.364-1064A>C) c.487-1064A>C (n.487-1064A>C) n.1706-1064A>C | |
5 | g.33955568T= | CA1538213662 | SLC45A2 | c.889-1064A= (n.889-1064A=) c.563-1064A= (n.563-1064A=) c.364-1064A= (n.364-1064A=) c.487-1064A= (n.487-1064A=) n.1706-1064A= | |
5 | g.33955570G>A | CA810009609 | SLC45A2 | c.889-1066C>T (n.889-1066C>T) c.563-1066C>T (n.563-1066C>T) c.364-1066C>T (n.364-1066C>T) c.487-1066C>T (n.487-1066C>T) n.1706-1066C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.33955570G= | CA1538185129 | SLC45A2 | c.889-1066C= (n.889-1066C=) c.563-1066C= (n.563-1066C=) c.364-1066C= (n.364-1066C=) c.487-1066C= (n.487-1066C=) n.1706-1066C= | |
5 | g.33955576A= | CA1538185136 | SLC45A2 | c.889-1072T= (n.889-1072T=) c.563-1072T= (n.563-1072T=) c.364-1072T= (n.364-1072T=) c.487-1072T= (n.487-1072T=) n.1706-1072T= | |
5 | g.33955576A>G | CA810009621 | SLC45A2 | c.889-1072T>C (n.889-1072T>C) c.563-1072T>C (n.563-1072T>C) c.364-1072T>C (n.364-1072T>C) c.487-1072T>C (n.487-1072T>C) n.1706-1072T>C | dbSNP |
5 | g.33955580G>A | CA1538185143 | SLC45A2 | c.889-1076C>T (n.889-1076C>T) c.563-1076C>T (n.563-1076C>T) c.364-1076C>T (n.364-1076C>T) c.487-1076C>T (n.487-1076C>T) n.1706-1076C>T | dbSNP |
5 | g.33955580G= | CA1538185141 | SLC45A2 | c.889-1076C= (n.889-1076C=) c.563-1076C= (n.563-1076C=) c.364-1076C= (n.364-1076C=) c.487-1076C= (n.487-1076C=) n.1706-1076C= | |
5 | g.33955581T>A | CA2516194447 | SLC45A2 | c.889-1077A>T (n.889-1077A>T) c.563-1077A>T (n.563-1077A>T) c.364-1077A>T (n.364-1077A>T) c.487-1077A>T (n.487-1077A>T) n.1706-1077A>T | |
5 | g.33955585T>C | CA116881118 | SLC45A2 | c.889-1081A>G (n.889-1081A>G) c.563-1081A>G (n.563-1081A>G) c.364-1081A>G (n.364-1081A>G) c.487-1081A>G (n.487-1081A>G) n.1706-1081A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.33955585T= | CA1538185153 | SLC45A2 | c.889-1081A= (n.889-1081A=) c.563-1081A= (n.563-1081A=) c.364-1081A= (n.364-1081A=) c.487-1081A= (n.487-1081A=) n.1706-1081A= | |
5 | g.33955592T>C | CA2564643857 | SLC45A2 | c.889-1088A>G (n.889-1088A>G) c.563-1088A>G (n.563-1088A>G) c.364-1088A>G (n.364-1088A>G) c.487-1088A>G (n.487-1088A>G) n.1706-1088A>G | |
5 | g.33955593A= | CA1538185154 | SLC45A2 | c.889-1089T= (n.889-1089T=) c.563-1089T= (n.563-1089T=) c.364-1089T= (n.364-1089T=) c.487-1089T= (n.487-1089T=) n.1706-1089T= | |
5 | g.33955593A>G | CA1538185155 | SLC45A2 | c.889-1089T>C (n.889-1089T>C) c.563-1089T>C (n.563-1089T>C) c.364-1089T>C (n.364-1089T>C) c.487-1089T>C (n.487-1089T>C) n.1706-1089T>C | dbSNP |
5 | g.33955594C= | CA1538185157 | SLC45A2 | c.889-1090G= (n.889-1090G=) c.563-1090G= (n.563-1090G=) c.364-1090G= (n.364-1090G=) c.487-1090G= (n.487-1090G=) n.1706-1090G= | |
5 | g.33955594C>T | CA810009627 | SLC45A2 | c.889-1090G>A (n.889-1090G>A) c.563-1090G>A (n.563-1090G>A) c.364-1090G>A (n.364-1090G>A) c.487-1090G>A (n.487-1090G>A) n.1706-1090G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.33955599A= | CA1538185160 | SLC45A2 | c.889-1095T= (n.889-1095T=) c.563-1095T= (n.563-1095T=) c.364-1095T= (n.364-1095T=) c.487-1095T= (n.487-1095T=) n.1706-1095T= | |
5 | g.33955599A>T | CA1538185161 | SLC45A2 | c.889-1095T>A (n.889-1095T>A) c.563-1095T>A (n.563-1095T>A) c.364-1095T>A (n.364-1095T>A) c.487-1095T>A (n.487-1095T>A) n.1706-1095T>A | dbSNP |
5 | g.33955600G>A | CA116881119 | SLC45A2 | c.889-1096C>T (n.889-1096C>T) c.563-1096C>T (n.563-1096C>T) c.364-1096C>T (n.364-1096C>T) c.487-1096C>T (n.487-1096C>T) n.1706-1096C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.33955600G= | CA1538185162 | SLC45A2 | c.889-1096C= (n.889-1096C=) c.563-1096C= (n.563-1096C=) c.364-1096C= (n.364-1096C=) c.487-1096C= (n.487-1096C=) n.1706-1096C= | |
5 | g.33955601T>G | CA116881122 | SLC45A2 | c.889-1097A>C (n.889-1097A>C) c.563-1097A>C (n.563-1097A>C) c.364-1097A>C (n.364-1097A>C) c.487-1097A>C (n.487-1097A>C) n.1706-1097A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.33955601T= | CA1538185165 | SLC45A2 | c.889-1097A= (n.889-1097A=) c.563-1097A= (n.563-1097A=) c.364-1097A= (n.364-1097A=) c.487-1097A= (n.487-1097A=) n.1706-1097A= | |
5 | g.33955604G>C | CA1538185176 | SLC45A2 | c.889-1100C>G (n.889-1100C>G) c.563-1100C>G (n.563-1100C>G) c.364-1100C>G (n.364-1100C>G) c.487-1100C>G (n.487-1100C>G) n.1706-1100C>G | dbSNP |
5 | g.33955604G= | CA1538185174 | SLC45A2 | c.889-1100C= (n.889-1100C=) c.563-1100C= (n.563-1100C=) c.364-1100C= (n.364-1100C=) c.487-1100C= (n.487-1100C=) n.1706-1100C= | |
5 | g.33955604_33955608delinsGAAGT | CA1538185171 | SLC45A2 | c.889-1104_889-1100delinsACTTC (n.889-1104_889-1100delinsACTTC) c.563-1104_563-1100delinsACTTC (n.563-1104_563-1100delinsACTTC) c.364-1104_364-1100delinsACTTC (n.364-1104_364-1100delinsACTTC) c.487-1104_487-1100delinsACTTC (n.487-1104_487-1100delinsACTTC) n.1706-1104_1706-1100delinsACTTC | |
5 | g.33955608_33955611del | CA116881128 | SLC45A2 | c.889-1104_889-1101del (n.889-1104_889-1101del) c.563-1104_563-1101del (n.563-1104_563-1101del) c.364-1104_364-1101del (n.364-1104_364-1101del) c.487-1104_487-1101del (n.487-1104_487-1101del) n.1706-1104_1706-1101del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.33955606A= | CA1538185179 | SLC45A2 | c.889-1102T= (n.889-1102T=) c.563-1102T= (n.563-1102T=) c.364-1102T= (n.364-1102T=) c.487-1102T= (n.487-1102T=) n.1706-1102T= | |
5 | g.33955606A>C | CA1538185180 | SLC45A2 | c.889-1102T>G (n.889-1102T>G) c.563-1102T>G (n.563-1102T>G) c.364-1102T>G (n.364-1102T>G) c.487-1102T>G (n.487-1102T>G) n.1706-1102T>G | dbSNP |
5 | g.33955608T>A | CA810009628 | SLC45A2 | c.889-1104A>T (n.889-1104A>T) c.563-1104A>T (n.563-1104A>T) c.364-1104A>T (n.364-1104A>T) c.487-1104A>T (n.487-1104A>T) n.1706-1104A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.33955608T>C | CA1538185182 | SLC45A2 | c.889-1104A>G (n.889-1104A>G) c.563-1104A>G (n.563-1104A>G) c.364-1104A>G (n.364-1104A>G) c.487-1104A>G (n.487-1104A>G) n.1706-1104A>G | dbSNP |
5 | g.33955608T= | CA1538185183 | SLC45A2 | c.889-1104A= (n.889-1104A=) c.563-1104A= (n.563-1104A=) c.364-1104A= (n.364-1104A=) c.487-1104A= (n.487-1104A=) n.1706-1104A= | |
5 | g.33955614C>A | CA810009629 | SLC45A2 | c.889-1110G>T (n.889-1110G>T) c.563-1110G>T (n.563-1110G>T) c.364-1110G>T (n.364-1110G>T) c.487-1110G>T (n.487-1110G>T) n.1706-1110G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.33955614C= | CA1538185186 | SLC45A2 | c.889-1110G= (n.889-1110G=) c.563-1110G= (n.563-1110G=) c.364-1110G= (n.364-1110G=) c.487-1110G= (n.487-1110G=) n.1706-1110G= | |
5 | g.33955617T>A | CA810009630 | SLC45A2 | c.889-1113A>T (n.889-1113A>T) c.563-1113A>T (n.563-1113A>T) c.364-1113A>T (n.364-1113A>T) c.487-1113A>T (n.487-1113A>T) n.1706-1113A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.33955617T= | CA1538185193 | SLC45A2 | c.889-1113A= (n.889-1113A=) c.563-1113A= (n.563-1113A=) c.364-1113A= (n.364-1113A=) c.487-1113A= (n.487-1113A=) n.1706-1113A= |