Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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ClinVar
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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18g.33742793C>TCA297792655ASXL3c.3043-95C>T (n.3043-95C>T)
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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18g.33742796C>TCA2641457652ASXL3c.3043-92C>T (n.3043-92C>T)
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gnomAD v4
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gnomAD v4
18g.33742797T>GCA297792659ASXL3c.3043-91T>G (n.3043-91T>G)
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dbSNP
18g.33742797T=CA2294857417ASXL3c.3043-91T= (n.3043-91T=)
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dbSNP
18g.33742799G>CCA2576484133ASXL3c.3043-89G>C (n.3043-89G>C)
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c.4-88T>A (n.4-88T>A)
gnomAD v4
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gnomAD v4
18g.33742801C>GCA2641457656ASXL3c.3043-87C>G (n.3043-87C>G)
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gnomAD v4
18g.33742801C>TCA2641457657ASXL3c.3043-87C>T (n.3043-87C>T)
c.3040-87C>T (n.3040-87C>T)
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c.2923-87C>T (n.2923-87C>T)
c.4-87C>T (n.4-87C>T)
gnomAD v4
18g.33742802T>CCA297792665ASXL3c.3043-86T>C (n.3043-86T>C)
c.3040-86T>C (n.3040-86T>C)
c.*2164-86T>C (n.*2164-86T>C)
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c.3252-86T>C (n.3252-86T>C)
c.2872-86T>C (n.2872-86T>C)
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c.2962-86T>C (n.2962-86T>C)
c.2923-86T>C (n.2923-86T>C)
c.4-86T>C (n.4-86T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.33742802T=CA2294857419ASXL3c.3043-86T= (n.3043-86T=)
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c.4-86T= (n.4-86T=)
18g.33742805delCA2576484134ASXL3c.3043-83del (n.3043-83del)
c.3040-83del (n.3040-83del)
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c.*2699-83del (n.*2699-83del)
c.3252-83del (n.3252-83del)
c.2872-83del (n.2872-83del)
c.2920-83del (n.2920-83del)
c.3016-83del (n.3016-83del)
c.2962-83del (n.2962-83del)
c.2923-83del (n.2923-83del)
c.4-83del (n.4-83del)
18g.33742803T>CCA2641457658ASXL3c.3043-85T>C (n.3043-85T>C)
c.3040-85T>C (n.3040-85T>C)
c.*2164-85T>C (n.*2164-85T>C)
c.*2699-85T>C (n.*2699-85T>C)
c.3252-85T>C (n.3252-85T>C)
c.2872-85T>C (n.2872-85T>C)
c.2920-85T>C (n.2920-85T>C)
c.3016-85T>C (n.3016-85T>C)
c.2962-85T>C (n.2962-85T>C)
c.2923-85T>C (n.2923-85T>C)
c.4-85T>C (n.4-85T>C)
gnomAD v4
18g.33742803T>GCA297792670ASXL3c.3043-85T>G (n.3043-85T>G)
c.3040-85T>G (n.3040-85T>G)
c.*2164-85T>G (n.*2164-85T>G)
c.*2699-85T>G (n.*2699-85T>G)
c.3252-85T>G (n.3252-85T>G)
c.2872-85T>G (n.2872-85T>G)
c.2920-85T>G (n.2920-85T>G)
c.3016-85T>G (n.3016-85T>G)
c.2962-85T>G (n.2962-85T>G)
c.2923-85T>G (n.2923-85T>G)
c.4-85T>G (n.4-85T>G)
dbSNP
18g.33742803T=CA2294857420ASXL3c.3043-85T= (n.3043-85T=)
c.3040-85T= (n.3040-85T=)
c.*2164-85T= (n.*2164-85T=)
c.*2699-85T= (n.*2699-85T=)
c.3252-85T= (n.3252-85T=)
c.2872-85T= (n.2872-85T=)
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c.2962-85T= (n.2962-85T=)
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c.4-85T= (n.4-85T=)
18g.33742804T>CCA2641457659ASXL3c.3043-84T>C (n.3043-84T>C)
c.3040-84T>C (n.3040-84T>C)
c.*2164-84T>C (n.*2164-84T>C)
c.*2699-84T>C (n.*2699-84T>C)
c.3252-84T>C (n.3252-84T>C)
c.2872-84T>C (n.2872-84T>C)
c.2920-84T>C (n.2920-84T>C)
c.3016-84T>C (n.3016-84T>C)
c.2962-84T>C (n.2962-84T>C)
c.2923-84T>C (n.2923-84T>C)
c.4-84T>C (n.4-84T>C)
gnomAD v4
18g.33742806C>ACA2641457660ASXL3c.3043-82C>A (n.3043-82C>A)
c.3040-82C>A (n.3040-82C>A)
c.*2164-82C>A (n.*2164-82C>A)
c.*2699-82C>A (n.*2699-82C>A)
c.3252-82C>A (n.3252-82C>A)
c.2872-82C>A (n.2872-82C>A)
c.2920-82C>A (n.2920-82C>A)
c.3016-82C>A (n.3016-82C>A)
c.2962-82C>A (n.2962-82C>A)
c.2923-82C>A (n.2923-82C>A)
c.4-82C>A (n.4-82C>A)
gnomAD v4
18g.33742806C=CA2294857421ASXL3c.3043-82C= (n.3043-82C=)
c.3040-82C= (n.3040-82C=)
c.*2164-82C= (n.*2164-82C=)
c.*2699-82C= (n.*2699-82C=)
c.3252-82C= (n.3252-82C=)
c.2872-82C= (n.2872-82C=)
c.2920-82C= (n.2920-82C=)
c.3016-82C= (n.3016-82C=)
c.2962-82C= (n.2962-82C=)
c.2923-82C= (n.2923-82C=)
c.4-82C= (n.4-82C=)
18g.33742806C>TCA2294857422ASXL3c.3043-82C>T (n.3043-82C>T)
c.3040-82C>T (n.3040-82C>T)
c.*2164-82C>T (n.*2164-82C>T)
c.*2699-82C>T (n.*2699-82C>T)
c.3252-82C>T (n.3252-82C>T)
c.2872-82C>T (n.2872-82C>T)
c.2920-82C>T (n.2920-82C>T)
c.3016-82C>T (n.3016-82C>T)
c.2962-82C>T (n.2962-82C>T)
c.2923-82C>T (n.2923-82C>T)
c.4-82C>T (n.4-82C>T)
dbSNP gnomAD v4
18g.33742807C>ACA2641457662ASXL3c.3043-81C>A (n.3043-81C>A)
c.3040-81C>A (n.3040-81C>A)
c.*2164-81C>A (n.*2164-81C>A)
c.*2699-81C>A (n.*2699-81C>A)
c.3252-81C>A (n.3252-81C>A)
c.2872-81C>A (n.2872-81C>A)
c.2920-81C>A (n.2920-81C>A)
c.3016-81C>A (n.3016-81C>A)
c.2962-81C>A (n.2962-81C>A)
c.2923-81C>A (n.2923-81C>A)
c.4-81C>A (n.4-81C>A)
gnomAD v4
18g.33742807C=CA2294857423ASXL3c.3043-81C= (n.3043-81C=)
c.3040-81C= (n.3040-81C=)
c.*2164-81C= (n.*2164-81C=)
c.*2699-81C= (n.*2699-81C=)
c.3252-81C= (n.3252-81C=)
c.2872-81C= (n.2872-81C=)
c.2920-81C= (n.2920-81C=)
c.3016-81C= (n.3016-81C=)
c.2962-81C= (n.2962-81C=)
c.2923-81C= (n.2923-81C=)
c.4-81C= (n.4-81C=)
18g.33742807C>GCA2641457661ASXL3c.3043-81C>G (n.3043-81C>G)
c.3040-81C>G (n.3040-81C>G)
c.*2164-81C>G (n.*2164-81C>G)
c.*2699-81C>G (n.*2699-81C>G)
c.3252-81C>G (n.3252-81C>G)
c.2872-81C>G (n.2872-81C>G)
c.2920-81C>G (n.2920-81C>G)
c.3016-81C>G (n.3016-81C>G)
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c.2923-81C>G (n.2923-81C>G)
c.4-81C>G (n.4-81C>G)
gnomAD v4
18g.33742807C>TCA629454115ASXL3c.3043-81C>T (n.3043-81C>T)
c.3040-81C>T (n.3040-81C>T)
c.*2164-81C>T (n.*2164-81C>T)
c.*2699-81C>T (n.*2699-81C>T)
c.3252-81C>T (n.3252-81C>T)
c.2872-81C>T (n.2872-81C>T)
c.2920-81C>T (n.2920-81C>T)
c.3016-81C>T (n.3016-81C>T)
c.2962-81C>T (n.2962-81C>T)
c.2923-81C>T (n.2923-81C>T)
c.4-81C>T (n.4-81C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.33742808C>TCA2576484135ASXL3c.3043-80C>T (n.3043-80C>T)
c.3040-80C>T (n.3040-80C>T)
c.*2164-80C>T (n.*2164-80C>T)
c.*2699-80C>T (n.*2699-80C>T)
c.3252-80C>T (n.3252-80C>T)
c.2872-80C>T (n.2872-80C>T)
c.2920-80C>T (n.2920-80C>T)
c.3016-80C>T (n.3016-80C>T)
c.2962-80C>T (n.2962-80C>T)
c.2923-80C>T (n.2923-80C>T)
c.4-80C>T (n.4-80C>T)
gnomAD v4
18g.33742810T>CCA297792683ASXL3c.3043-78T>C (n.3043-78T>C)
c.3040-78T>C (n.3040-78T>C)
c.*2164-78T>C (n.*2164-78T>C)
c.*2699-78T>C (n.*2699-78T>C)
c.3252-78T>C (n.3252-78T>C)
c.2872-78T>C (n.2872-78T>C)
c.2920-78T>C (n.2920-78T>C)
c.3016-78T>C (n.3016-78T>C)
c.2962-78T>C (n.2962-78T>C)
c.2923-78T>C (n.2923-78T>C)
c.4-78T>C (n.4-78T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.33742810T=CA2294857424ASXL3c.3043-78T= (n.3043-78T=)
c.3040-78T= (n.3040-78T=)
c.*2164-78T= (n.*2164-78T=)
c.*2699-78T= (n.*2699-78T=)
c.3252-78T= (n.3252-78T=)
c.2872-78T= (n.2872-78T=)
c.2920-78T= (n.2920-78T=)
c.3016-78T= (n.3016-78T=)
c.2962-78T= (n.2962-78T=)
c.2923-78T= (n.2923-78T=)
c.4-78T= (n.4-78T=)
18g.33742811G>ACA2641457663ASXL3c.3043-77G>A (n.3043-77G>A)
c.3040-77G>A (n.3040-77G>A)
c.*2164-77G>A (n.*2164-77G>A)
c.*2699-77G>A (n.*2699-77G>A)
c.3252-77G>A (n.3252-77G>A)
c.2872-77G>A (n.2872-77G>A)
c.2920-77G>A (n.2920-77G>A)
c.3016-77G>A (n.3016-77G>A)
c.2962-77G>A (n.2962-77G>A)
c.2923-77G>A (n.2923-77G>A)
c.4-77G>A (n.4-77G>A)
gnomAD v4
18g.33742812C>ACA2641457664ASXL3c.3043-76C>A (n.3043-76C>A)
c.3040-76C>A (n.3040-76C>A)
c.*2164-76C>A (n.*2164-76C>A)
c.*2699-76C>A (n.*2699-76C>A)
c.3252-76C>A (n.3252-76C>A)
c.2872-76C>A (n.2872-76C>A)
c.2920-76C>A (n.2920-76C>A)
c.3016-76C>A (n.3016-76C>A)
c.2962-76C>A (n.2962-76C>A)
c.2923-76C>A (n.2923-76C>A)
c.4-76C>A (n.4-76C>A)
gnomAD v4
18g.33742812C=CA2294857425ASXL3c.3043-76C= (n.3043-76C=)
c.3040-76C= (n.3040-76C=)
c.*2164-76C= (n.*2164-76C=)
c.*2699-76C= (n.*2699-76C=)
c.3252-76C= (n.3252-76C=)
c.2872-76C= (n.2872-76C=)
c.2920-76C= (n.2920-76C=)
c.3016-76C= (n.3016-76C=)
c.2962-76C= (n.2962-76C=)
c.2923-76C= (n.2923-76C=)
c.4-76C= (n.4-76C=)
18g.33742812C>TCA2294857426ASXL3c.3043-76C>T (n.3043-76C>T)
c.3040-76C>T (n.3040-76C>T)
c.*2164-76C>T (n.*2164-76C>T)
c.*2699-76C>T (n.*2699-76C>T)
c.3252-76C>T (n.3252-76C>T)
c.2872-76C>T (n.2872-76C>T)
c.2920-76C>T (n.2920-76C>T)
c.3016-76C>T (n.3016-76C>T)
c.2962-76C>T (n.2962-76C>T)
c.2923-76C>T (n.2923-76C>T)
c.4-76C>T (n.4-76C>T)
dbSNP
18g.33742813A=CA2294857427ASXL3c.3043-75A= (n.3043-75A=)
c.3040-75A= (n.3040-75A=)
c.*2164-75A= (n.*2164-75A=)
c.*2699-75A= (n.*2699-75A=)
c.3252-75A= (n.3252-75A=)
c.2872-75A= (n.2872-75A=)
c.2920-75A= (n.2920-75A=)
c.3016-75A= (n.3016-75A=)
c.2962-75A= (n.2962-75A=)
c.2923-75A= (n.2923-75A=)
c.4-75A= (n.4-75A=)
18g.33742813A>GCA297792687ASXL3c.3043-75A>G (n.3043-75A>G)
c.3040-75A>G (n.3040-75A>G)
c.*2164-75A>G (n.*2164-75A>G)
c.*2699-75A>G (n.*2699-75A>G)
c.3252-75A>G (n.3252-75A>G)
c.2872-75A>G (n.2872-75A>G)
c.2920-75A>G (n.2920-75A>G)
c.3016-75A>G (n.3016-75A>G)
c.2962-75A>G (n.2962-75A>G)
c.2923-75A>G (n.2923-75A>G)
c.4-75A>G (n.4-75A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.33742813A>TCA2576484136ASXL3c.3043-75A>T (n.3043-75A>T)
c.3040-75A>T (n.3040-75A>T)
c.*2164-75A>T (n.*2164-75A>T)
c.*2699-75A>T (n.*2699-75A>T)
c.3252-75A>T (n.3252-75A>T)
c.2872-75A>T (n.2872-75A>T)
c.2920-75A>T (n.2920-75A>T)
c.3016-75A>T (n.3016-75A>T)
c.2962-75A>T (n.2962-75A>T)
c.2923-75A>T (n.2923-75A>T)
c.4-75A>T (n.4-75A>T)
gnomAD v4
18g.33742814T=CA2294857428ASXL3c.3043-74T= (n.3043-74T=)
c.3040-74T= (n.3040-74T=)
c.*2164-74T= (n.*2164-74T=)
c.*2699-74T= (n.*2699-74T=)
c.3252-74T= (n.3252-74T=)
c.2872-74T= (n.2872-74T=)
c.2920-74T= (n.2920-74T=)
c.3016-74T= (n.3016-74T=)
c.2962-74T= (n.2962-74T=)
c.2923-74T= (n.2923-74T=)
c.4-74T= (n.4-74T=)
18g.33742815T=CA2294857429ASXL3c.3043-73T= (n.3043-73T=)
c.3040-73T= (n.3040-73T=)
c.*2164-73T= (n.*2164-73T=)
c.*2699-73T= (n.*2699-73T=)
c.3252-73T= (n.3252-73T=)
c.2872-73T= (n.2872-73T=)
c.2920-73T= (n.2920-73T=)
c.3016-73T= (n.3016-73T=)
c.2962-73T= (n.2962-73T=)
c.2923-73T= (n.2923-73T=)
c.4-73T= (n.4-73T=)
18g.33742815_33742818dupCA297792692ASXL3c.3043-73_3043-70dup (n.3043-73_3043-70dup)
c.3040-73_3040-70dup (n.3040-73_3040-70dup)
c.*2164-73_*2164-70dup (n.*2164-73_*2164-70dup)
c.*2699-73_*2699-70dup (n.*2699-73_*2699-70dup)
c.3252-73_3252-70dup (n.3252-73_3252-70dup)
c.2872-73_2872-70dup (n.2872-73_2872-70dup)
c.2920-73_2920-70dup (n.2920-73_2920-70dup)
c.3016-73_3016-70dup (n.3016-73_3016-70dup)
c.2962-73_2962-70dup (n.2962-73_2962-70dup)
c.2923-73_2923-70dup (n.2923-73_2923-70dup)
c.4-73_4-70dup (n.4-73_4-70dup)
dbSNP gnomAD v4
18g.33742816A>GCA2641457666ASXL3c.3043-72A>G (n.3043-72A>G)
c.3040-72A>G (n.3040-72A>G)
c.*2164-72A>G (n.*2164-72A>G)
c.*2699-72A>G (n.*2699-72A>G)
c.3252-72A>G (n.3252-72A>G)
c.2872-72A>G (n.2872-72A>G)
c.2920-72A>G (n.2920-72A>G)
c.3016-72A>G (n.3016-72A>G)
c.2962-72A>G (n.2962-72A>G)
c.2923-72A>G (n.2923-72A>G)
c.4-72A>G (n.4-72A>G)
gnomAD v4
18g.33742816dupCA297792694ASXL3c.3043-72dup (n.3043-72dup)
c.3040-72dup (n.3040-72dup)
c.*2164-72dup (n.*2164-72dup)
c.*2699-72dup (n.*2699-72dup)
c.3252-72dup (n.3252-72dup)
c.2872-72dup (n.2872-72dup)
c.2920-72dup (n.2920-72dup)
c.3016-72dup (n.3016-72dup)
c.2962-72dup (n.2962-72dup)
c.2923-72dup (n.2923-72dup)
c.4-72dup (n.4-72dup)
dbSNP gnomAD v4
18g.33742817_33742853delCA2641457665ASXL3c.3043-71_3043-35del (n.3043-71_3043-35del)
c.3040-71_3040-35del (n.3040-71_3040-35del)
c.*2164-71_*2164-35del (n.*2164-71_*2164-35del)
c.*2699-71_*2699-35del (n.*2699-71_*2699-35del)
c.3252-71_3252-35del (n.3252-71_3252-35del)
c.2872-71_2872-35del (n.2872-71_2872-35del)
c.2920-71_2920-35del (n.2920-71_2920-35del)
c.3016-71_3016-35del (n.3016-71_3016-35del)
c.2962-71_2962-35del (n.2962-71_2962-35del)
c.2923-71_2923-35del (n.2923-71_2923-35del)
c.4-71_4-35del (n.4-71_4-35del)
gnomAD v4
18g.33742817T>ACA989071880ASXL3c.3043-71T>A (n.3043-71T>A)
c.3040-71T>A (n.3040-71T>A)
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c.*2699-71T>A (n.*2699-71T>A)
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c.2923-71T>A (n.2923-71T>A)
c.4-71T>A (n.4-71T>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.33742817T>GCA2641457667ASXL3c.3043-71T>G (n.3043-71T>G)
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c.4-71T>G (n.4-71T>G)
gnomAD v4
18g.33742817T=CA2294857430ASXL3c.3043-71T= (n.3043-71T=)
c.3040-71T= (n.3040-71T=)
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c.4-71T= (n.4-71T=)
18g.33742818C>TCA2641457668ASXL3c.3043-70C>T (n.3043-70C>T)
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c.4-70C>T (n.4-70C>T)
gnomAD v4
18g.33742819A>TCA2641457669ASXL3c.3043-69A>T (n.3043-69A>T)
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c.2923-69A>T (n.2923-69A>T)
c.4-69A>T (n.4-69A>T)
gnomAD v4
18g.33742820C>ACA2641457670ASXL3c.3043-68C>A (n.3043-68C>A)
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c.2872-68C>A (n.2872-68C>A)
c.2920-68C>A (n.2920-68C>A)
c.3016-68C>A (n.3016-68C>A)
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c.2923-68C>A (n.2923-68C>A)
c.4-68C>A (n.4-68C>A)
gnomAD v4
18g.33742821A=CA2294857431ASXL3c.3043-67A= (n.3043-67A=)
c.3040-67A= (n.3040-67A=)
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c.4-67A= (n.4-67A=)
18g.33742821A>CCA2812055366ASXL3c.3043-67A>C (n.3043-67A>C)
c.3040-67A>C (n.3040-67A>C)
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c.2923-67A>C (n.2923-67A>C)
c.4-67A>C (n.4-67A>C)
18g.33742821A>GCA778636923ASXL3c.3043-67A>G (n.3043-67A>G)
c.3040-67A>G (n.3040-67A>G)
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c.4-67A>G (n.4-67A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.33742822T>GCA2576484137ASXL3c.3043-66T>G (n.3043-66T>G)
c.3040-66T>G (n.3040-66T>G)
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c.4-66T>G (n.4-66T>G)
18g.33742823T>GCA2576484138ASXL3c.3043-65T>G (n.3043-65T>G)
c.3040-65T>G (n.3040-65T>G)
c.*2164-65T>G (n.*2164-65T>G)
c.*2699-65T>G (n.*2699-65T>G)
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c.4-65T>G (n.4-65T>G)
18g.33742824C>ACA2641457672ASXL3c.3043-64C>A (n.3043-64C>A)
c.3040-64C>A (n.3040-64C>A)
c.*2164-64C>A (n.*2164-64C>A)
c.*2699-64C>A (n.*2699-64C>A)
c.3252-64C>A (n.3252-64C>A)
c.2872-64C>A (n.2872-64C>A)
c.2920-64C>A (n.2920-64C>A)
c.3016-64C>A (n.3016-64C>A)
c.2962-64C>A (n.2962-64C>A)
c.2923-64C>A (n.2923-64C>A)
c.4-64C>A (n.4-64C>A)
gnomAD v4
18g.33742824C=CA2294857432ASXL3c.3043-64C= (n.3043-64C=)
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c.4-64C= (n.4-64C=)
18g.33742824C>GCA2294857433ASXL3c.3043-64C>G (n.3043-64C>G)
c.3040-64C>G (n.3040-64C>G)
c.*2164-64C>G (n.*2164-64C>G)
c.*2699-64C>G (n.*2699-64C>G)
c.3252-64C>G (n.3252-64C>G)
c.2872-64C>G (n.2872-64C>G)
c.2920-64C>G (n.2920-64C>G)
c.3016-64C>G (n.3016-64C>G)
c.2962-64C>G (n.2962-64C>G)
c.2923-64C>G (n.2923-64C>G)
c.4-64C>G (n.4-64C>G)
dbSNP gnomAD v4
18g.33742824C>TCA2641457671ASXL3c.3043-64C>T (n.3043-64C>T)
c.3040-64C>T (n.3040-64C>T)
c.*2164-64C>T (n.*2164-64C>T)
c.*2699-64C>T (n.*2699-64C>T)
c.3252-64C>T (n.3252-64C>T)
c.2872-64C>T (n.2872-64C>T)
c.2920-64C>T (n.2920-64C>T)
c.3016-64C>T (n.3016-64C>T)
c.2962-64C>T (n.2962-64C>T)
c.2923-64C>T (n.2923-64C>T)
c.4-64C>T (n.4-64C>T)
gnomAD v4
18g.33742825T>CCA2294857435ASXL3c.3043-63T>C (n.3043-63T>C)
c.3040-63T>C (n.3040-63T>C)
c.*2164-63T>C (n.*2164-63T>C)
c.*2699-63T>C (n.*2699-63T>C)
c.3252-63T>C (n.3252-63T>C)
c.2872-63T>C (n.2872-63T>C)
c.2920-63T>C (n.2920-63T>C)
c.3016-63T>C (n.3016-63T>C)
c.2962-63T>C (n.2962-63T>C)
c.2923-63T>C (n.2923-63T>C)
c.4-63T>C (n.4-63T>C)
dbSNP gnomAD v4
18g.33742825T=CA2294857434ASXL3c.3043-63T= (n.3043-63T=)
c.3040-63T= (n.3040-63T=)
c.*2164-63T= (n.*2164-63T=)
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c.2923-63T= (n.2923-63T=)
c.4-63T= (n.4-63T=)
18g.33742826A=CA2294857436ASXL3c.3043-62A= (n.3043-62A=)
c.3040-62A= (n.3040-62A=)
c.*2164-62A= (n.*2164-62A=)
c.*2699-62A= (n.*2699-62A=)
c.3252-62A= (n.3252-62A=)
c.2872-62A= (n.2872-62A=)
c.2920-62A= (n.2920-62A=)
c.3016-62A= (n.3016-62A=)
c.2962-62A= (n.2962-62A=)
c.2923-62A= (n.2923-62A=)
c.4-62A= (n.4-62A=)
18g.33742826A>CCA2641457673ASXL3c.3043-62A>C (n.3043-62A>C)
c.3040-62A>C (n.3040-62A>C)
c.*2164-62A>C (n.*2164-62A>C)
c.*2699-62A>C (n.*2699-62A>C)
c.3252-62A>C (n.3252-62A>C)
c.2872-62A>C (n.2872-62A>C)
c.2920-62A>C (n.2920-62A>C)
c.3016-62A>C (n.3016-62A>C)
c.2962-62A>C (n.2962-62A>C)
c.2923-62A>C (n.2923-62A>C)
c.4-62A>C (n.4-62A>C)
gnomAD v4
18g.33742826A>GCA989071883ASXL3c.3043-62A>G (n.3043-62A>G)
c.3040-62A>G (n.3040-62A>G)
c.*2164-62A>G (n.*2164-62A>G)
c.*2699-62A>G (n.*2699-62A>G)
c.3252-62A>G (n.3252-62A>G)
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c.3016-62A>G (n.3016-62A>G)
c.2962-62A>G (n.2962-62A>G)
c.2923-62A>G (n.2923-62A>G)
c.4-62A>G (n.4-62A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.33742827C=CA2294857437ASXL3c.3043-61C= (n.3043-61C=)
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c.3016-61C= (n.3016-61C=)
c.2962-61C= (n.2962-61C=)
c.2923-61C= (n.2923-61C=)
c.4-61C= (n.4-61C=)
18g.33742827C>TCA297792702ASXL3c.3043-61C>T (n.3043-61C>T)
c.3040-61C>T (n.3040-61C>T)
c.*2164-61C>T (n.*2164-61C>T)
c.*2699-61C>T (n.*2699-61C>T)
c.3252-61C>T (n.3252-61C>T)
c.2872-61C>T (n.2872-61C>T)
c.2920-61C>T (n.2920-61C>T)
c.3016-61C>T (n.3016-61C>T)
c.2962-61C>T (n.2962-61C>T)
c.2923-61C>T (n.2923-61C>T)
c.4-61C>T (n.4-61C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.33742828G>ACA297792707ASXL3c.3043-60G>A (n.3043-60G>A)
c.3040-60G>A (n.3040-60G>A)
c.*2164-60G>A (n.*2164-60G>A)
c.*2699-60G>A (n.*2699-60G>A)
c.3252-60G>A (n.3252-60G>A)
c.2872-60G>A (n.2872-60G>A)
c.2920-60G>A (n.2920-60G>A)
c.3016-60G>A (n.3016-60G>A)
c.2962-60G>A (n.2962-60G>A)
c.2923-60G>A (n.2923-60G>A)
c.4-60G>A (n.4-60G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.33742828G>CCA629454116ASXL3c.3043-60G>C (n.3043-60G>C)
c.3040-60G>C (n.3040-60G>C)
c.*2164-60G>C (n.*2164-60G>C)
c.*2699-60G>C (n.*2699-60G>C)
c.3252-60G>C (n.3252-60G>C)
c.2872-60G>C (n.2872-60G>C)
c.2920-60G>C (n.2920-60G>C)
c.3016-60G>C (n.3016-60G>C)
c.2962-60G>C (n.2962-60G>C)
c.2923-60G>C (n.2923-60G>C)
c.4-60G>C (n.4-60G>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.33742828G=CA2294857438ASXL3c.3043-60G= (n.3043-60G=)
c.3040-60G= (n.3040-60G=)
c.*2164-60G= (n.*2164-60G=)
c.*2699-60G= (n.*2699-60G=)
c.3252-60G= (n.3252-60G=)
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c.3016-60G= (n.3016-60G=)
c.2962-60G= (n.2962-60G=)
c.2923-60G= (n.2923-60G=)
c.4-60G= (n.4-60G=)
18g.33742828G>TCA2641457674ASXL3c.3043-60G>T (n.3043-60G>T)
c.3040-60G>T (n.3040-60G>T)
c.*2164-60G>T (n.*2164-60G>T)
c.*2699-60G>T (n.*2699-60G>T)
c.3252-60G>T (n.3252-60G>T)
c.2872-60G>T (n.2872-60G>T)
c.2920-60G>T (n.2920-60G>T)
c.3016-60G>T (n.3016-60G>T)
c.2962-60G>T (n.2962-60G>T)
c.2923-60G>T (n.2923-60G>T)
c.4-60G>T (n.4-60G>T)
gnomAD v4
18g.33742830G>TCA2641457675ASXL3c.3043-58G>T (n.3043-58G>T)
c.3040-58G>T (n.3040-58G>T)
c.*2164-58G>T (n.*2164-58G>T)
c.*2699-58G>T (n.*2699-58G>T)
c.3252-58G>T (n.3252-58G>T)
c.2872-58G>T (n.2872-58G>T)
c.2920-58G>T (n.2920-58G>T)
c.3016-58G>T (n.3016-58G>T)
c.2962-58G>T (n.2962-58G>T)
c.2923-58G>T (n.2923-58G>T)
c.4-58G>T (n.4-58G>T)
gnomAD v4
18g.33742831C=CA2294857439ASXL3c.3043-57C= (n.3043-57C=)
c.3040-57C= (n.3040-57C=)
c.*2164-57C= (n.*2164-57C=)
c.*2699-57C= (n.*2699-57C=)
c.3252-57C= (n.3252-57C=)
c.2872-57C= (n.2872-57C=)
c.2920-57C= (n.2920-57C=)
c.3016-57C= (n.3016-57C=)
c.2962-57C= (n.2962-57C=)
c.2923-57C= (n.2923-57C=)
c.4-57C= (n.4-57C=)
18g.33742831C>TCA629454117ASXL3c.3043-57C>T (n.3043-57C>T)
c.3040-57C>T (n.3040-57C>T)
c.*2164-57C>T (n.*2164-57C>T)
c.*2699-57C>T (n.*2699-57C>T)
c.3252-57C>T (n.3252-57C>T)
c.2872-57C>T (n.2872-57C>T)
c.2920-57C>T (n.2920-57C>T)
c.3016-57C>T (n.3016-57C>T)
c.2962-57C>T (n.2962-57C>T)
c.2923-57C>T (n.2923-57C>T)
c.4-57C>T (n.4-57C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.33742832C>ACA2641457676ASXL3c.3043-56C>A (n.3043-56C>A)
c.3040-56C>A (n.3040-56C>A)
c.*2164-56C>A (n.*2164-56C>A)
c.*2699-56C>A (n.*2699-56C>A)
c.3252-56C>A (n.3252-56C>A)
c.2872-56C>A (n.2872-56C>A)
c.2920-56C>A (n.2920-56C>A)
c.3016-56C>A (n.3016-56C>A)
c.2962-56C>A (n.2962-56C>A)
c.2923-56C>A (n.2923-56C>A)
c.4-56C>A (n.4-56C>A)
gnomAD v4
18g.33742833T>GCA778636933ASXL3c.3043-55T>G (n.3043-55T>G)
c.3040-55T>G (n.3040-55T>G)
c.*2164-55T>G (n.*2164-55T>G)
c.*2699-55T>G (n.*2699-55T>G)
c.3252-55T>G (n.3252-55T>G)
c.2872-55T>G (n.2872-55T>G)
c.2920-55T>G (n.2920-55T>G)
c.3016-55T>G (n.3016-55T>G)
c.2962-55T>G (n.2962-55T>G)
c.2923-55T>G (n.2923-55T>G)
c.4-55T>G (n.4-55T>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.33742833T=CA2294857440ASXL3c.3043-55T= (n.3043-55T=)
c.3040-55T= (n.3040-55T=)
c.*2164-55T= (n.*2164-55T=)
c.*2699-55T= (n.*2699-55T=)
c.3252-55T= (n.3252-55T=)
c.2872-55T= (n.2872-55T=)
c.2920-55T= (n.2920-55T=)
c.3016-55T= (n.3016-55T=)
c.2962-55T= (n.2962-55T=)
c.2923-55T= (n.2923-55T=)
c.4-55T= (n.4-55T=)
18g.33742835C>ACA2641457677ASXL3c.3043-53C>A (n.3043-53C>A)
c.3040-53C>A (n.3040-53C>A)
c.*2164-53C>A (n.*2164-53C>A)
c.*2699-53C>A (n.*2699-53C>A)
c.3252-53C>A (n.3252-53C>A)
c.2872-53C>A (n.2872-53C>A)
c.2920-53C>A (n.2920-53C>A)
c.3016-53C>A (n.3016-53C>A)
c.2962-53C>A (n.2962-53C>A)
c.2923-53C>A (n.2923-53C>A)
c.4-53C>A (n.4-53C>A)
gnomAD v4
18g.33742835C=CA2294857441ASXL3c.3043-53C= (n.3043-53C=)
c.3040-53C= (n.3040-53C=)
c.*2164-53C= (n.*2164-53C=)
c.*2699-53C= (n.*2699-53C=)
c.3252-53C= (n.3252-53C=)
c.2872-53C= (n.2872-53C=)
c.2920-53C= (n.2920-53C=)
c.3016-53C= (n.3016-53C=)
c.2962-53C= (n.2962-53C=)
c.2923-53C= (n.2923-53C=)
c.4-53C= (n.4-53C=)
18g.33742835C>TCA297792717ASXL3c.3043-53C>T (n.3043-53C>T)
c.3040-53C>T (n.3040-53C>T)
c.*2164-53C>T (n.*2164-53C>T)
c.*2699-53C>T (n.*2699-53C>T)
c.3252-53C>T (n.3252-53C>T)
c.2872-53C>T (n.2872-53C>T)
c.2920-53C>T (n.2920-53C>T)
c.3016-53C>T (n.3016-53C>T)
c.2962-53C>T (n.2962-53C>T)
c.2923-53C>T (n.2923-53C>T)
c.4-53C>T (n.4-53C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.33742837C=CA2294857442ASXL3c.3043-51C= (n.3043-51C=)
c.3040-51C= (n.3040-51C=)
c.*2164-51C= (n.*2164-51C=)
c.*2699-51C= (n.*2699-51C=)
c.3252-51C= (n.3252-51C=)
c.2872-51C= (n.2872-51C=)
c.2920-51C= (n.2920-51C=)
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c.2962-51C= (n.2962-51C=)
c.2923-51C= (n.2923-51C=)
c.4-51C= (n.4-51C=)
18g.33742837C>GCA2294857443ASXL3c.3043-51C>G (n.3043-51C>G)
c.3040-51C>G (n.3040-51C>G)
c.*2164-51C>G (n.*2164-51C>G)
c.*2699-51C>G (n.*2699-51C>G)
c.3252-51C>G (n.3252-51C>G)
c.2872-51C>G (n.2872-51C>G)
c.2920-51C>G (n.2920-51C>G)
c.3016-51C>G (n.3016-51C>G)
c.2962-51C>G (n.2962-51C>G)
c.2923-51C>G (n.2923-51C>G)
c.4-51C>G (n.4-51C>G)
dbSNP gnomAD v4
18g.33742839G>ACA629454118ASXL3c.3043-49G>A (n.3043-49G>A)
c.3040-49G>A (n.3040-49G>A)
c.*2164-49G>A (n.*2164-49G>A)
c.*2699-49G>A (n.*2699-49G>A)
c.3252-49G>A (n.3252-49G>A)
c.2872-49G>A (n.2872-49G>A)
c.2920-49G>A (n.2920-49G>A)
c.3016-49G>A (n.3016-49G>A)
c.2962-49G>A (n.2962-49G>A)
c.2923-49G>A (n.2923-49G>A)
c.4-49G>A (n.4-49G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.33742839G>CCA2576484139ASXL3c.3043-49G>C (n.3043-49G>C)
c.3040-49G>C (n.3040-49G>C)
c.*2164-49G>C (n.*2164-49G>C)
c.*2699-49G>C (n.*2699-49G>C)
c.3252-49G>C (n.3252-49G>C)
c.2872-49G>C (n.2872-49G>C)
c.2920-49G>C (n.2920-49G>C)
c.3016-49G>C (n.3016-49G>C)
c.2962-49G>C (n.2962-49G>C)
c.2923-49G>C (n.2923-49G>C)
c.4-49G>C (n.4-49G>C)
gnomAD v4
18g.33742839G=CA2294857444ASXL3c.3043-49G= (n.3043-49G=)
c.3040-49G= (n.3040-49G=)
c.*2164-49G= (n.*2164-49G=)
c.*2699-49G= (n.*2699-49G=)
c.3252-49G= (n.3252-49G=)
c.2872-49G= (n.2872-49G=)
c.2920-49G= (n.2920-49G=)
c.3016-49G= (n.3016-49G=)
c.2962-49G= (n.2962-49G=)
c.2923-49G= (n.2923-49G=)
c.4-49G= (n.4-49G=)
18g.33742839G>TCA2576484140ASXL3c.3043-49G>T (n.3043-49G>T)
c.3040-49G>T (n.3040-49G>T)
c.*2164-49G>T (n.*2164-49G>T)
c.*2699-49G>T (n.*2699-49G>T)
c.3252-49G>T (n.3252-49G>T)
c.2872-49G>T (n.2872-49G>T)
c.2920-49G>T (n.2920-49G>T)
c.3016-49G>T (n.3016-49G>T)
c.2962-49G>T (n.2962-49G>T)
c.2923-49G>T (n.2923-49G>T)
c.4-49G>T (n.4-49G>T)
18g.33742841G>CCA629454119ASXL3c.3043-47G>C (n.3043-47G>C)
c.3040-47G>C (n.3040-47G>C)
c.*2164-47G>C (n.*2164-47G>C)
c.*2699-47G>C (n.*2699-47G>C)
c.3252-47G>C (n.3252-47G>C)
c.2872-47G>C (n.2872-47G>C)
c.2920-47G>C (n.2920-47G>C)
c.3016-47G>C (n.3016-47G>C)
c.2962-47G>C (n.2962-47G>C)
c.2923-47G>C (n.2923-47G>C)
c.4-47G>C (n.4-47G>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.33742841G=CA2294857445ASXL3c.3043-47G= (n.3043-47G=)
c.3040-47G= (n.3040-47G=)
c.*2164-47G= (n.*2164-47G=)
c.*2699-47G= (n.*2699-47G=)
c.3252-47G= (n.3252-47G=)
c.2872-47G= (n.2872-47G=)
c.2920-47G= (n.2920-47G=)
c.3016-47G= (n.3016-47G=)
c.2962-47G= (n.2962-47G=)
c.2923-47G= (n.2923-47G=)
c.4-47G= (n.4-47G=)
18g.33742843T>GCA8934009ASXL3c.3043-45T>G (n.3043-45T>G)
c.3040-45T>G (n.3040-45T>G)
c.*2164-45T>G (n.*2164-45T>G)
c.*2699-45T>G (n.*2699-45T>G)
c.3252-45T>G (n.3252-45T>G)
c.2872-45T>G (n.2872-45T>G)
c.2920-45T>G (n.2920-45T>G)
c.3016-45T>G (n.3016-45T>G)
c.2962-45T>G (n.2962-45T>G)
c.2923-45T>G (n.2923-45T>G)
c.4-45T>G (n.4-45T>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.33742843T=CA2294857446ASXL3c.3043-45T= (n.3043-45T=)
c.3040-45T= (n.3040-45T=)
c.*2164-45T= (n.*2164-45T=)
c.*2699-45T= (n.*2699-45T=)
c.3252-45T= (n.3252-45T=)
c.2872-45T= (n.2872-45T=)
c.2920-45T= (n.2920-45T=)
c.3016-45T= (n.3016-45T=)
c.2962-45T= (n.2962-45T=)
c.2923-45T= (n.2923-45T=)
c.4-45T= (n.4-45T=)
18g.33742844C>ACA2576484141ASXL3c.3043-44C>A (n.3043-44C>A)
c.3040-44C>A (n.3040-44C>A)
c.*2164-44C>A (n.*2164-44C>A)
c.*2699-44C>A (n.*2699-44C>A)
c.3252-44C>A (n.3252-44C>A)
c.2872-44C>A (n.2872-44C>A)
c.2920-44C>A (n.2920-44C>A)
c.3016-44C>A (n.3016-44C>A)
c.2962-44C>A (n.2962-44C>A)
c.2923-44C>A (n.2923-44C>A)
c.4-44C>A (n.4-44C>A)
gnomAD v4
18g.33742845A=CA2294857447ASXL3c.3043-43A= (n.3043-43A=)
c.3040-43A= (n.3040-43A=)
c.*2164-43A= (n.*2164-43A=)
c.*2699-43A= (n.*2699-43A=)
c.3252-43A= (n.3252-43A=)
c.2872-43A= (n.2872-43A=)
c.2920-43A= (n.2920-43A=)
c.3016-43A= (n.3016-43A=)
c.2962-43A= (n.2962-43A=)
c.2923-43A= (n.2923-43A=)
c.4-43A= (n.4-43A=)
18g.33742845A>CCA989071890ASXL3c.3043-43A>C (n.3043-43A>C)
c.3040-43A>C (n.3040-43A>C)
c.*2164-43A>C (n.*2164-43A>C)
c.*2699-43A>C (n.*2699-43A>C)
c.3252-43A>C (n.3252-43A>C)
c.2872-43A>C (n.2872-43A>C)
c.2920-43A>C (n.2920-43A>C)
c.3016-43A>C (n.3016-43A>C)
c.2962-43A>C (n.2962-43A>C)
c.2923-43A>C (n.2923-43A>C)
c.4-43A>C (n.4-43A>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.33742847G>ACA629454120ASXL3c.3043-41G>A (n.3043-41G>A)
c.3040-41G>A (n.3040-41G>A)
c.*2164-41G>A (n.*2164-41G>A)
c.*2699-41G>A (n.*2699-41G>A)
c.3252-41G>A (n.3252-41G>A)
c.2872-41G>A (n.2872-41G>A)
c.2920-41G>A (n.2920-41G>A)
c.3016-41G>A (n.3016-41G>A)
c.2962-41G>A (n.2962-41G>A)
c.2923-41G>A (n.2923-41G>A)
c.4-41G>A (n.4-41G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.33742847G=CA2294857448ASXL3c.3043-41G= (n.3043-41G=)
c.3040-41G= (n.3040-41G=)
c.*2164-41G= (n.*2164-41G=)
c.*2699-41G= (n.*2699-41G=)
c.3252-41G= (n.3252-41G=)
c.2872-41G= (n.2872-41G=)
c.2920-41G= (n.2920-41G=)
c.3016-41G= (n.3016-41G=)
c.2962-41G= (n.2962-41G=)
c.2923-41G= (n.2923-41G=)
c.4-41G= (n.4-41G=)
18g.33742849A=CA2294857449ASXL3c.3043-39A= (n.3043-39A=)
c.3040-39A= (n.3040-39A=)
c.*2164-39A= (n.*2164-39A=)
c.*2699-39A= (n.*2699-39A=)
c.3252-39A= (n.3252-39A=)
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c.4-39A= (n.4-39A=)
18g.33742849A>GCA8934010ASXL3c.3043-39A>G (n.3043-39A>G)
c.3040-39A>G (n.3040-39A>G)
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c.*2699-39A>G (n.*2699-39A>G)
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c.4-39A>G (n.4-39A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.33742851G>ACA629454121ASXL3c.3043-37G>A (n.3043-37G>A)
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c.4-37G>A (n.4-37G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.33742851G=CA2294857450ASXL3c.3043-37G= (n.3043-37G=)
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c.4-37G= (n.4-37G=)
18g.33742852_33742854dupCA2641457678ASXL3c.3043-36_3043-34dup (n.3043-36_3043-34dup)
c.3040-36_3040-34dup (n.3040-36_3040-34dup)
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c.*2699-36_*2699-34dup (n.*2699-36_*2699-34dup)
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gnomAD v4
18g.33742853dupCA2641457679ASXL3c.3043-35dup (n.3043-35dup)
c.3040-35dup (n.3040-35dup)
c.*2164-35dup (n.*2164-35dup)
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c.3252-35dup (n.3252-35dup)
c.2872-35dup (n.2872-35dup)
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c.2923-35dup (n.2923-35dup)
c.4-35dup (n.4-35dup)
gnomAD v4
18g.33742853delCA2641457680ASXL3c.3043-35del (n.3043-35del)
c.3040-35del (n.3040-35del)
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c.2872-35del (n.2872-35del)
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c.2923-35del (n.2923-35del)
c.4-35del (n.4-35del)
gnomAD v4
18g.33742853A>GCA2641457681ASXL3c.3043-35A>G (n.3043-35A>G)
c.3040-35A>G (n.3040-35A>G)
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c.4-35A>G (n.4-35A>G)
gnomAD v4
18g.33742854G>ACA629454122ASXL3c.3043-34G>A (n.3043-34G>A)
c.3040-34G>A (n.3040-34G>A)
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c.4-34G>A (n.4-34G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.33742854G>CCA297792727ASXL3c.3043-34G>C (n.3043-34G>C)
c.3040-34G>C (n.3040-34G>C)
c.*2164-34G>C (n.*2164-34G>C)
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c.2923-34G>C (n.2923-34G>C)
c.4-34G>C (n.4-34G>C)
dbSNP
18g.33742854G=CA2294857451ASXL3c.3043-34G= (n.3043-34G=)
c.3040-34G= (n.3040-34G=)
c.*2164-34G= (n.*2164-34G=)
c.*2699-34G= (n.*2699-34G=)
c.3252-34G= (n.3252-34G=)
c.2872-34G= (n.2872-34G=)
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c.4-34G= (n.4-34G=)
18g.33742855C>ACA2641457682ASXL3c.3043-33C>A (n.3043-33C>A)
c.3040-33C>A (n.3040-33C>A)
c.*2164-33C>A (n.*2164-33C>A)
c.*2699-33C>A (n.*2699-33C>A)
c.3252-33C>A (n.3252-33C>A)
c.2872-33C>A (n.2872-33C>A)
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c.3016-33C>A (n.3016-33C>A)
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c.2923-33C>A (n.2923-33C>A)
c.4-33C>A (n.4-33C>A)
gnomAD v4
18g.33742855C=CA2294857452ASXL3c.3043-33C= (n.3043-33C=)
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c.4-33C= (n.4-33C=)
18g.33742855C>GCA989071895ASXL3c.3043-33C>G (n.3043-33C>G)
c.3040-33C>G (n.3040-33C>G)
c.*2164-33C>G (n.*2164-33C>G)
c.*2699-33C>G (n.*2699-33C>G)
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c.2920-33C>G (n.2920-33C>G)
c.3016-33C>G (n.3016-33C>G)
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c.2923-33C>G (n.2923-33C>G)
c.4-33C>G (n.4-33C>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.33742857C>ACA2641457684ASXL3c.3043-31C>A (n.3043-31C>A)
c.3040-31C>A (n.3040-31C>A)
c.*2164-31C>A (n.*2164-31C>A)
c.*2699-31C>A (n.*2699-31C>A)
c.3252-31C>A (n.3252-31C>A)
c.2872-31C>A (n.2872-31C>A)
c.2920-31C>A (n.2920-31C>A)
c.3016-31C>A (n.3016-31C>A)
c.2962-31C>A (n.2962-31C>A)
c.2923-31C>A (n.2923-31C>A)
c.4-31C>A (n.4-31C>A)
gnomAD v4
18g.33742857C>TCA2641457683ASXL3c.3043-31C>T (n.3043-31C>T)
c.3040-31C>T (n.3040-31C>T)
c.*2164-31C>T (n.*2164-31C>T)
c.*2699-31C>T (n.*2699-31C>T)
c.3252-31C>T (n.3252-31C>T)
c.2872-31C>T (n.2872-31C>T)
c.2920-31C>T (n.2920-31C>T)
c.3016-31C>T (n.3016-31C>T)
c.2962-31C>T (n.2962-31C>T)
c.2923-31C>T (n.2923-31C>T)
c.4-31C>T (n.4-31C>T)
gnomAD v4
18g.33742858A=CA2294857453ASXL3c.3043-30A= (n.3043-30A=)
c.3040-30A= (n.3040-30A=)
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c.2962-30A= (n.2962-30A=)
c.2923-30A= (n.2923-30A=)
c.4-30A= (n.4-30A=)
18g.33742858A>GCA8934011ASXL3c.3043-30A>G (n.3043-30A>G)
c.3040-30A>G (n.3040-30A>G)
c.*2164-30A>G (n.*2164-30A>G)
c.*2699-30A>G (n.*2699-30A>G)
c.3252-30A>G (n.3252-30A>G)
c.2872-30A>G (n.2872-30A>G)
c.2920-30A>G (n.2920-30A>G)
c.3016-30A>G (n.3016-30A>G)
c.2962-30A>G (n.2962-30A>G)
c.2923-30A>G (n.2923-30A>G)
c.4-30A>G (n.4-30A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.33742859T>CCA2576484142ASXL3c.3043-29T>C (n.3043-29T>C)
c.3040-29T>C (n.3040-29T>C)
c.*2164-29T>C (n.*2164-29T>C)
c.*2699-29T>C (n.*2699-29T>C)
c.3252-29T>C (n.3252-29T>C)
c.2872-29T>C (n.2872-29T>C)
c.2920-29T>C (n.2920-29T>C)
c.3016-29T>C (n.3016-29T>C)
c.2962-29T>C (n.2962-29T>C)
c.2923-29T>C (n.2923-29T>C)
c.4-29T>C (n.4-29T>C)
18g.33742859T>GCA2294857454ASXL3c.3043-29T>G (n.3043-29T>G)
c.3040-29T>G (n.3040-29T>G)
c.*2164-29T>G (n.*2164-29T>G)
c.*2699-29T>G (n.*2699-29T>G)
c.3252-29T>G (n.3252-29T>G)
c.2872-29T>G (n.2872-29T>G)
c.2920-29T>G (n.2920-29T>G)
c.3016-29T>G (n.3016-29T>G)
c.2962-29T>G (n.2962-29T>G)
c.2923-29T>G (n.2923-29T>G)
c.4-29T>G (n.4-29T>G)
dbSNP
18g.33742859T=CA2294857455ASXL3c.3043-29T= (n.3043-29T=)
c.3040-29T= (n.3040-29T=)
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c.*2699-29T= (n.*2699-29T=)
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c.2923-29T= (n.2923-29T=)
c.4-29T= (n.4-29T=)
18g.33742860T>CCA629454123ASXL3c.3043-28T>C (n.3043-28T>C)
c.3040-28T>C (n.3040-28T>C)
c.*2164-28T>C (n.*2164-28T>C)
c.*2699-28T>C (n.*2699-28T>C)
c.3252-28T>C (n.3252-28T>C)
c.2872-28T>C (n.2872-28T>C)
c.2920-28T>C (n.2920-28T>C)
c.3016-28T>C (n.3016-28T>C)
c.2962-28T>C (n.2962-28T>C)
c.2923-28T>C (n.2923-28T>C)
c.4-28T>C (n.4-28T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.33742860T>GCA2641457685ASXL3c.3043-28T>G (n.3043-28T>G)
c.3040-28T>G (n.3040-28T>G)
c.*2164-28T>G (n.*2164-28T>G)
c.*2699-28T>G (n.*2699-28T>G)
c.3252-28T>G (n.3252-28T>G)
c.2872-28T>G (n.2872-28T>G)
c.2920-28T>G (n.2920-28T>G)
c.3016-28T>G (n.3016-28T>G)
c.2962-28T>G (n.2962-28T>G)
c.2923-28T>G (n.2923-28T>G)
c.4-28T>G (n.4-28T>G)
gnomAD v4
18g.33742860T=CA2294857456ASXL3c.3043-28T= (n.3043-28T=)
c.3040-28T= (n.3040-28T=)
c.*2164-28T= (n.*2164-28T=)
c.*2699-28T= (n.*2699-28T=)
c.3252-28T= (n.3252-28T=)
c.2872-28T= (n.2872-28T=)
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c.4-28T= (n.4-28T=)
18g.33742861A=CA2294857457ASXL3c.3043-27A= (n.3043-27A=)
c.3040-27A= (n.3040-27A=)
c.*2164-27A= (n.*2164-27A=)
c.*2699-27A= (n.*2699-27A=)
c.3252-27A= (n.3252-27A=)
c.2872-27A= (n.2872-27A=)
c.2920-27A= (n.2920-27A=)
c.3016-27A= (n.3016-27A=)
c.2962-27A= (n.2962-27A=)
c.2923-27A= (n.2923-27A=)
c.4-27A= (n.4-27A=)
18g.33742861A>GCA297792731ASXL3c.3043-27A>G (n.3043-27A>G)
c.3040-27A>G (n.3040-27A>G)
c.*2164-27A>G (n.*2164-27A>G)
c.*2699-27A>G (n.*2699-27A>G)
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c.2923-27A>G (n.2923-27A>G)
c.4-27A>G (n.4-27A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.33742861A>TCA2641457686ASXL3c.3043-27A>T (n.3043-27A>T)
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c.*2699-27A>T (n.*2699-27A>T)
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c.4-27A>T (n.4-27A>T)
gnomAD v4
18g.33742862T>ACA2641457687ASXL3c.3043-26T>A (n.3043-26T>A)
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c.4-26T>A (n.4-26T>A)
gnomAD v4
18g.33742863_33742866dupCA2509332887ASXL3c.3043-25_3043-22dup (n.3043-25_3043-22dup)
c.3040-25_3040-22dup (n.3040-25_3040-22dup)
c.*2164-25_*2164-22dup (n.*2164-25_*2164-22dup)
c.*2699-25_*2699-22dup (n.*2699-25_*2699-22dup)
c.3252-25_3252-22dup (n.3252-25_3252-22dup)
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c.2923-25_2923-22dup (n.2923-25_2923-22dup)
c.4-25_4-22dup (n.4-25_4-22dup)
18g.33742863_33742867dupCA2294857458ASXL3c.3043-25_3043-21dup (n.3043-25_3043-21dup)
c.3040-25_3040-21dup (n.3040-25_3040-21dup)
c.*2164-25_*2164-21dup (n.*2164-25_*2164-21dup)
c.*2699-25_*2699-21dup (n.*2699-25_*2699-21dup)
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c.4-25_4-21dup (n.4-25_4-21dup)
dbSNP
18g.33742863A=CA2294857460ASXL3c.3043-25A= (n.3043-25A=)
c.3040-25A= (n.3040-25A=)
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c.4-25A= (n.4-25A=)
18g.33742863A>GCA8934014ASXL3c.3043-25A>G (n.3043-25A>G)
c.3040-25A>G (n.3040-25A>G)
c.*2164-25A>G (n.*2164-25A>G)
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c.4-25A>G (n.4-25A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
18g.33742863_33742864delinsATCA2294857459ASXL3c.3043-25_3043-24delinsAT (n.3043-25_3043-24delinsAT)
c.3040-25_3040-24delinsAT (n.3040-25_3040-24delinsAT)
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c.4-25_4-24delinsAT (n.4-25_4-24delinsAT)
18g.33742864T>CCA629454124ASXL3c.3043-24T>C (n.3043-24T>C)
c.3040-24T>C (n.3040-24T>C)
c.*2164-24T>C (n.*2164-24T>C)
c.*2699-24T>C (n.*2699-24T>C)
c.3252-24T>C (n.3252-24T>C)
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c.2920-24T>C (n.2920-24T>C)
c.3016-24T>C (n.3016-24T>C)
c.2962-24T>C (n.2962-24T>C)
c.2923-24T>C (n.2923-24T>C)
c.4-24T>C (n.4-24T>C)
dbSNP gnomAD v2
18g.33742864T=CA2294857461ASXL3c.3043-24T= (n.3043-24T=)
c.3040-24T= (n.3040-24T=)
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18g.33742872dupCA8934012ASXL3c.3043-16dup (n.3043-16dup)
c.3040-16dup (n.3040-16dup)
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c.2923-16dup (n.2923-16dup)
c.4-16dup (n.4-16dup)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.33742871_33742872dupCA2641457688ASXL3c.3043-17_3043-16dup (n.3043-17_3043-16dup)
c.3040-17_3040-16dup (n.3040-17_3040-16dup)
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c.*2699-17_*2699-16dup (n.*2699-17_*2699-16dup)
c.3252-17_3252-16dup (n.3252-17_3252-16dup)
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c.2923-17_2923-16dup (n.2923-17_2923-16dup)
c.4-17_4-16dup (n.4-17_4-16dup)
gnomAD v4
18g.33742865_33742872dupCA2641457690ASXL3c.3043-23_3043-16dup (n.3043-23_3043-16dup)
c.3040-23_3040-16dup (n.3040-23_3040-16dup)
c.*2164-23_*2164-16dup (n.*2164-23_*2164-16dup)
c.*2699-23_*2699-16dup (n.*2699-23_*2699-16dup)
c.3252-23_3252-16dup (n.3252-23_3252-16dup)
c.2872-23_2872-16dup (n.2872-23_2872-16dup)
c.2920-23_2920-16dup (n.2920-23_2920-16dup)
c.3016-23_3016-16dup (n.3016-23_3016-16dup)
c.2962-23_2962-16dup (n.2962-23_2962-16dup)
c.2923-23_2923-16dup (n.2923-23_2923-16dup)
c.4-23_4-16dup (n.4-23_4-16dup)
gnomAD v4
18g.33742872delCA8934013ASXL3c.3043-16del (n.3043-16del)
c.3040-16del (n.3040-16del)
c.*2164-16del (n.*2164-16del)
c.*2699-16del (n.*2699-16del)
c.3252-16del (n.3252-16del)
c.2872-16del (n.2872-16del)
c.2920-16del (n.2920-16del)
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c.2962-16del (n.2962-16del)
c.2923-16del (n.2923-16del)
c.4-16del (n.4-16del)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.33742871_33742872delCA2641457691ASXL3c.3043-17_3043-16del (n.3043-17_3043-16del)
c.3040-17_3040-16del (n.3040-17_3040-16del)
c.*2164-17_*2164-16del (n.*2164-17_*2164-16del)
c.*2699-17_*2699-16del (n.*2699-17_*2699-16del)
c.3252-17_3252-16del (n.3252-17_3252-16del)
c.2872-17_2872-16del (n.2872-17_2872-16del)
c.2920-17_2920-16del (n.2920-17_2920-16del)
c.3016-17_3016-16del (n.3016-17_3016-16del)
c.2962-17_2962-16del (n.2962-17_2962-16del)
c.2923-17_2923-16del (n.2923-17_2923-16del)
c.4-17_4-16del (n.4-17_4-16del)
gnomAD v4
18g.33742865T>ACA8934015ASXL3c.3043-23T>A (n.3043-23T>A)
c.3040-23T>A (n.3040-23T>A)
c.*2164-23T>A (n.*2164-23T>A)
c.*2699-23T>A (n.*2699-23T>A)
c.3252-23T>A (n.3252-23T>A)
c.2872-23T>A (n.2872-23T>A)
c.2920-23T>A (n.2920-23T>A)
c.3016-23T>A (n.3016-23T>A)
c.2962-23T>A (n.2962-23T>A)
c.2923-23T>A (n.2923-23T>A)
c.4-23T>A (n.4-23T>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.33742865T=CA2294857462ASXL3c.3043-23T= (n.3043-23T=)
c.3040-23T= (n.3040-23T=)
c.*2164-23T= (n.*2164-23T=)
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c.4-23T= (n.4-23T=)
18g.33742866T>GCA2641457693ASXL3c.3043-22T>G (n.3043-22T>G)
c.3040-22T>G (n.3040-22T>G)
c.*2164-22T>G (n.*2164-22T>G)
c.*2699-22T>G (n.*2699-22T>G)
c.3252-22T>G (n.3252-22T>G)
c.2872-22T>G (n.2872-22T>G)
c.2920-22T>G (n.2920-22T>G)
c.3016-22T>G (n.3016-22T>G)
c.2962-22T>G (n.2962-22T>G)
c.2923-22T>G (n.2923-22T>G)
c.4-22T>G (n.4-22T>G)
gnomAD v4
18g.33742867T>GCA2294857464ASXL3c.3043-21T>G (n.3043-21T>G)
c.3040-21T>G (n.3040-21T>G)
c.*2164-21T>G (n.*2164-21T>G)
c.*2699-21T>G (n.*2699-21T>G)
c.3252-21T>G (n.3252-21T>G)
c.2872-21T>G (n.2872-21T>G)
c.2920-21T>G (n.2920-21T>G)
c.3016-21T>G (n.3016-21T>G)
c.2962-21T>G (n.2962-21T>G)
c.2923-21T>G (n.2923-21T>G)
c.4-21T>G (n.4-21T>G)
dbSNP
18g.33742867T=CA2294857463ASXL3c.3043-21T= (n.3043-21T=)
c.3040-21T= (n.3040-21T=)
c.*2164-21T= (n.*2164-21T=)
c.*2699-21T= (n.*2699-21T=)
c.3252-21T= (n.3252-21T=)
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c.3016-21T= (n.3016-21T=)
c.2962-21T= (n.2962-21T=)
c.2923-21T= (n.2923-21T=)
c.4-21T= (n.4-21T=)
18g.33742868T>ACA2641457695ASXL3c.3043-20T>A (n.3043-20T>A)
c.3040-20T>A (n.3040-20T>A)
c.*2164-20T>A (n.*2164-20T>A)
c.*2699-20T>A (n.*2699-20T>A)
c.3252-20T>A (n.3252-20T>A)
c.2872-20T>A (n.2872-20T>A)
c.2920-20T>A (n.2920-20T>A)
c.3016-20T>A (n.3016-20T>A)
c.2962-20T>A (n.2962-20T>A)
c.2923-20T>A (n.2923-20T>A)
c.4-20T>A (n.4-20T>A)
gnomAD v4
18g.33742868T>CCA629454125ASXL3c.3043-20T>C (n.3043-20T>C)
c.3040-20T>C (n.3040-20T>C)
c.*2164-20T>C (n.*2164-20T>C)
c.*2699-20T>C (n.*2699-20T>C)
c.3252-20T>C (n.3252-20T>C)
c.2872-20T>C (n.2872-20T>C)
c.2920-20T>C (n.2920-20T>C)
c.3016-20T>C (n.3016-20T>C)
c.2962-20T>C (n.2962-20T>C)
c.2923-20T>C (n.2923-20T>C)
c.4-20T>C (n.4-20T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.33742868T=CA2294857465ASXL3c.3043-20T= (n.3043-20T=)
c.3040-20T= (n.3040-20T=)
c.*2164-20T= (n.*2164-20T=)
c.*2699-20T= (n.*2699-20T=)
c.3252-20T= (n.3252-20T=)
c.2872-20T= (n.2872-20T=)
c.2920-20T= (n.2920-20T=)
c.3016-20T= (n.3016-20T=)
c.2962-20T= (n.2962-20T=)
c.2923-20T= (n.2923-20T=)
c.4-20T= (n.4-20T=)
18g.33742871T>CCA2641457698ASXL3c.3043-17T>C (n.3043-17T>C)
c.3040-17T>C (n.3040-17T>C)
c.*2164-17T>C (n.*2164-17T>C)
c.*2699-17T>C (n.*2699-17T>C)
c.3252-17T>C (n.3252-17T>C)
c.2872-17T>C (n.2872-17T>C)
c.2920-17T>C (n.2920-17T>C)
c.3016-17T>C (n.3016-17T>C)
c.2962-17T>C (n.2962-17T>C)
c.2923-17T>C (n.2923-17T>C)
c.4-17T>C (n.4-17T>C)
gnomAD v4
18g.33742873delCA2641457699ASXL3c.3043-15del (n.3043-15del)
c.3040-15del (n.3040-15del)
c.*2164-15del (n.*2164-15del)
c.*2699-15del (n.*2699-15del)
c.3252-15del (n.3252-15del)
c.2872-15del (n.2872-15del)
c.2920-15del (n.2920-15del)
c.3016-15del (n.3016-15del)
c.2962-15del (n.2962-15del)
c.2923-15del (n.2923-15del)
c.4-15del (n.4-15del)
gnomAD v4
18g.33742873C=CA2294857466ASXL3c.3043-15C= (n.3043-15C=)
c.3040-15C= (n.3040-15C=)
c.*2164-15C= (n.*2164-15C=)
c.*2699-15C= (n.*2699-15C=)
c.3252-15C= (n.3252-15C=)
c.2872-15C= (n.2872-15C=)
c.2920-15C= (n.2920-15C=)
c.3016-15C= (n.3016-15C=)
c.2962-15C= (n.2962-15C=)
c.2923-15C= (n.2923-15C=)
c.4-15C= (n.4-15C=)
18g.33742873C>TCA629454126ASXL3c.3043-15C>T (n.3043-15C>T)
c.3040-15C>T (n.3040-15C>T)
c.*2164-15C>T (n.*2164-15C>T)
c.*2699-15C>T (n.*2699-15C>T)
c.3252-15C>T (n.3252-15C>T)
c.2872-15C>T (n.2872-15C>T)
c.2920-15C>T (n.2920-15C>T)
c.3016-15C>T (n.3016-15C>T)
c.2962-15C>T (n.2962-15C>T)
c.2923-15C>T (n.2923-15C>T)
c.4-15C>T (n.4-15C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.33742874T>CCA2294857468ASXL3c.3043-14T>C (n.3043-14T>C)
c.3040-14T>C (n.3040-14T>C)
c.*2164-14T>C (n.*2164-14T>C)
c.*2699-14T>C (n.*2699-14T>C)
c.3252-14T>C (n.3252-14T>C)
c.2872-14T>C (n.2872-14T>C)
c.2920-14T>C (n.2920-14T>C)
c.3016-14T>C (n.3016-14T>C)
c.2962-14T>C (n.2962-14T>C)
c.2923-14T>C (n.2923-14T>C)
c.4-14T>C (n.4-14T>C)
dbSNP
18g.33742874T>GCA2529916995ASXL3c.3043-14T>G (n.3043-14T>G)
c.3040-14T>G (n.3040-14T>G)
c.*2164-14T>G (n.*2164-14T>G)
c.*2699-14T>G (n.*2699-14T>G)
c.3252-14T>G (n.3252-14T>G)
c.2872-14T>G (n.2872-14T>G)
c.2920-14T>G (n.2920-14T>G)
c.3016-14T>G (n.3016-14T>G)
c.2962-14T>G (n.2962-14T>G)
c.2923-14T>G (n.2923-14T>G)
c.4-14T>G (n.4-14T>G)
gnomAD v4
18g.33742874T=CA2294857467ASXL3c.3043-14T= (n.3043-14T=)
c.3040-14T= (n.3040-14T=)
c.*2164-14T= (n.*2164-14T=)
c.*2699-14T= (n.*2699-14T=)
c.3252-14T= (n.3252-14T=)
c.2872-14T= (n.2872-14T=)
c.2920-14T= (n.2920-14T=)
c.3016-14T= (n.3016-14T=)
c.2962-14T= (n.2962-14T=)
c.2923-14T= (n.2923-14T=)
c.4-14T= (n.4-14T=)
18g.33742875G>CCA2641457701ASXL3c.3043-13G>C (n.3043-13G>C)
c.3040-13G>C (n.3040-13G>C)
c.*2164-13G>C (n.*2164-13G>C)
c.*2699-13G>C (n.*2699-13G>C)
c.3252-13G>C (n.3252-13G>C)
c.2872-13G>C (n.2872-13G>C)
c.2920-13G>C (n.2920-13G>C)
c.3016-13G>C (n.3016-13G>C)
c.2962-13G>C (n.2962-13G>C)
c.2923-13G>C (n.2923-13G>C)
c.4-13G>C (n.4-13G>C)
gnomAD v4
18g.33742875G=CA2294857470ASXL3c.3043-13G= (n.3043-13G=)
c.3040-13G= (n.3040-13G=)
c.*2164-13G= (n.*2164-13G=)
c.*2699-13G= (n.*2699-13G=)
c.3252-13G= (n.3252-13G=)
c.2872-13G= (n.2872-13G=)
c.2920-13G= (n.2920-13G=)
c.3016-13G= (n.3016-13G=)
c.2962-13G= (n.2962-13G=)
c.2923-13G= (n.2923-13G=)
c.4-13G= (n.4-13G=)
18g.33742875G>TCA629454127ASXL3c.3043-13G>T (n.3043-13G>T)
c.3040-13G>T (n.3040-13G>T)
c.*2164-13G>T (n.*2164-13G>T)
c.*2699-13G>T (n.*2699-13G>T)
c.3252-13G>T (n.3252-13G>T)
c.2872-13G>T (n.2872-13G>T)
c.2920-13G>T (n.2920-13G>T)
c.3016-13G>T (n.3016-13G>T)
c.2962-13G>T (n.2962-13G>T)
c.2923-13G>T (n.2923-13G>T)
c.4-13G>T (n.4-13G>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.33742875_33742878delinsGTCCCA2294857469ASXL3c.3043-13_3043-10delinsGTCC (n.3043-13_3043-10delinsGTCC)
c.3040-13_3040-10delinsGTCC (n.3040-13_3040-10delinsGTCC)
c.*2164-13_*2164-10delinsGTCC (n.*2164-13_*2164-10delinsGTCC)
c.*2699-13_*2699-10delinsGTCC (n.*2699-13_*2699-10delinsGTCC)
c.3252-13_3252-10delinsGTCC (n.3252-13_3252-10delinsGTCC)
c.2872-13_2872-10delinsGTCC (n.2872-13_2872-10delinsGTCC)
c.2920-13_2920-10delinsGTCC (n.2920-13_2920-10delinsGTCC)
c.3016-13_3016-10delinsGTCC (n.3016-13_3016-10delinsGTCC)
c.2962-13_2962-10delinsGTCC (n.2962-13_2962-10delinsGTCC)
c.2923-13_2923-10delinsGTCC (n.2923-13_2923-10delinsGTCC)
c.4-13_4-10delinsGTCC (n.4-13_4-10delinsGTCC)
18g.33742876T=CA2294857471ASXL3c.3043-12T= (n.3043-12T=)
c.3040-12T= (n.3040-12T=)
c.*2164-12T= (n.*2164-12T=)
c.*2699-12T= (n.*2699-12T=)
c.3252-12T= (n.3252-12T=)
c.2872-12T= (n.2872-12T=)
c.2920-12T= (n.2920-12T=)
c.3016-12T= (n.3016-12T=)
c.2962-12T= (n.2962-12T=)
c.2923-12T= (n.2923-12T=)
c.4-12T= (n.4-12T=)
18g.33742880_33742882delCA8934016ASXL3c.3043-8_3043-6del (n.3043-8_3043-6del)
c.3040-8_3040-6del (n.3040-8_3040-6del)
c.*2164-8_*2164-6del (n.*2164-8_*2164-6del)
c.*2699-8_*2699-6del (n.*2699-8_*2699-6del)
c.3252-8_3252-6del (n.3252-8_3252-6del)
c.2872-8_2872-6del (n.2872-8_2872-6del)
c.2920-8_2920-6del (n.2920-8_2920-6del)
c.3016-8_3016-6del (n.3016-8_3016-6del)
c.2962-8_2962-6del (n.2962-8_2962-6del)
c.2923-8_2923-6del (n.2923-8_2923-6del)
c.4-8_4-6del (n.4-8_4-6del)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.33742877C=CA2294857472ASXL3c.3043-11C= (n.3043-11C=)
c.3040-11C= (n.3040-11C=)
c.*2164-11C= (n.*2164-11C=)
c.*2699-11C= (n.*2699-11C=)
c.3252-11C= (n.3252-11C=)
c.2872-11C= (n.2872-11C=)
c.2920-11C= (n.2920-11C=)
c.3016-11C= (n.3016-11C=)
c.2962-11C= (n.2962-11C=)
c.2923-11C= (n.2923-11C=)
c.4-11C= (n.4-11C=)
18g.33742877C>TCA629454128ASXL3c.3043-11C>T (n.3043-11C>T)
c.3040-11C>T (n.3040-11C>T)
c.*2164-11C>T (n.*2164-11C>T)
c.*2699-11C>T (n.*2699-11C>T)
c.3252-11C>T (n.3252-11C>T)
c.2872-11C>T (n.2872-11C>T)
c.2920-11C>T (n.2920-11C>T)
c.3016-11C>T (n.3016-11C>T)
c.2962-11C>T (n.2962-11C>T)
c.2923-11C>T (n.2923-11C>T)
c.4-11C>T (n.4-11C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.33742877_33742878delCA2641457705ASXL3c.3043-11_3043-10del (n.3043-11_3043-10del)
c.3040-11_3040-10del (n.3040-11_3040-10del)
c.*2164-11_*2164-10del (n.*2164-11_*2164-10del)
c.*2699-11_*2699-10del (n.*2699-11_*2699-10del)
c.3252-11_3252-10del (n.3252-11_3252-10del)
c.2872-11_2872-10del (n.2872-11_2872-10del)
c.2920-11_2920-10del (n.2920-11_2920-10del)
c.3016-11_3016-10del (n.3016-11_3016-10del)
c.2962-11_2962-10del (n.2962-11_2962-10del)
c.2923-11_2923-10del (n.2923-11_2923-10del)
c.4-11_4-10del (n.4-11_4-10del)
gnomAD v4
18g.33742878dupCA989071908ASXL3c.3043-10dup (n.3043-10dup)
c.3040-10dup (n.3040-10dup)
c.*2164-10dup (n.*2164-10dup)
c.*2699-10dup (n.*2699-10dup)
c.3252-10dup (n.3252-10dup)
c.2872-10dup (n.2872-10dup)
c.2920-10dup (n.2920-10dup)
c.3016-10dup (n.3016-10dup)
c.2962-10dup (n.2962-10dup)
c.2923-10dup (n.2923-10dup)
c.4-10dup (n.4-10dup)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.33742877_33742881delCA2641457706ASXL3c.3043-11_3043-7del (n.3043-11_3043-7del)
c.3040-11_3040-7del (n.3040-11_3040-7del)
c.*2164-11_*2164-7del (n.*2164-11_*2164-7del)
c.*2699-11_*2699-7del (n.*2699-11_*2699-7del)
c.3252-11_3252-7del (n.3252-11_3252-7del)
c.2872-11_2872-7del (n.2872-11_2872-7del)
c.2920-11_2920-7del (n.2920-11_2920-7del)
c.3016-11_3016-7del (n.3016-11_3016-7del)
c.2962-11_2962-7del (n.2962-11_2962-7del)
c.2923-11_2923-7del (n.2923-11_2923-7del)
c.4-11_4-7del (n.4-11_4-7del)
gnomAD v4
18g.33742878C=CA2294857473ASXL3c.3043-10C= (n.3043-10C=)
c.3040-10C= (n.3040-10C=)
c.*2164-10C= (n.*2164-10C=)
c.*2699-10C= (n.*2699-10C=)
c.3252-10C= (n.3252-10C=)
c.2872-10C= (n.2872-10C=)
c.2920-10C= (n.2920-10C=)
c.3016-10C= (n.3016-10C=)
c.2962-10C= (n.2962-10C=)
c.2923-10C= (n.2923-10C=)
c.4-10C= (n.4-10C=)
18g.33742878C>GCA297792747ASXL3c.3043-10C>G (n.3043-10C>G)
c.3040-10C>G (n.3040-10C>G)
c.*2164-10C>G (n.*2164-10C>G)
c.*2699-10C>G (n.*2699-10C>G)
c.3252-10C>G (n.3252-10C>G)
c.2872-10C>G (n.2872-10C>G)
c.2920-10C>G (n.2920-10C>G)
c.3016-10C>G (n.3016-10C>G)
c.2962-10C>G (n.2962-10C>G)
c.2923-10C>G (n.2923-10C>G)
c.4-10C>G (n.4-10C>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.33742878C>TCA629454129ASXL3c.3043-10C>T (n.3043-10C>T)
c.3040-10C>T (n.3040-10C>T)
c.*2164-10C>T (n.*2164-10C>T)
c.*2699-10C>T (n.*2699-10C>T)
c.3252-10C>T (n.3252-10C>T)
c.2872-10C>T (n.2872-10C>T)
c.2920-10C>T (n.2920-10C>T)
c.3016-10C>T (n.3016-10C>T)
c.2962-10C>T (n.2962-10C>T)
c.2923-10C>T (n.2923-10C>T)
c.4-10C>T (n.4-10C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.33742879T>CCA2641457712ASXL3c.3043-9T>C (n.3043-9T>C)
c.3040-9T>C (n.3040-9T>C)
c.*2164-9T>C (n.*2164-9T>C)
c.*2699-9T>C (n.*2699-9T>C)
c.3252-9T>C (n.3252-9T>C)
c.2872-9T>C (n.2872-9T>C)
c.2920-9T>C (n.2920-9T>C)
c.3016-9T>C (n.3016-9T>C)
c.2962-9T>C (n.2962-9T>C)
c.2923-9T>C (n.2923-9T>C)
c.4-9T>C (n.4-9T>C)
gnomAD v4
18g.33742880C=CA2294857474ASXL3c.3043-8C= (n.3043-8C=)
c.3040-8C= (n.3040-8C=)
c.*2164-8C= (n.*2164-8C=)
c.*2699-8C= (n.*2699-8C=)
c.3252-8C= (n.3252-8C=)
c.2872-8C= (n.2872-8C=)
c.2920-8C= (n.2920-8C=)
c.3016-8C= (n.3016-8C=)
c.2962-8C= (n.2962-8C=)
c.2923-8C= (n.2923-8C=)
c.4-8C= (n.4-8C=)
18g.33742880C>TCA629454130ASXL3c.3043-8C>T (n.3043-8C>T)
c.3040-8C>T (n.3040-8C>T)
c.*2164-8C>T (n.*2164-8C>T)
c.*2699-8C>T (n.*2699-8C>T)
c.3252-8C>T (n.3252-8C>T)
c.2872-8C>T (n.2872-8C>T)
c.2920-8C>T (n.2920-8C>T)
c.3016-8C>T (n.3016-8C>T)
c.2962-8C>T (n.2962-8C>T)
c.2923-8C>T (n.2923-8C>T)
c.4-8C>T (n.4-8C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
18g.33742881C>ACA297792751ASXL3c.3043-7C>A (n.3043-7C>A)
c.3040-7C>A (n.3040-7C>A)
c.*2164-7C>A (n.*2164-7C>A)
c.*2699-7C>A (n.*2699-7C>A)
c.3252-7C>A (n.3252-7C>A)
c.2872-7C>A (n.2872-7C>A)
c.2920-7C>A (n.2920-7C>A)
c.3016-7C>A (n.3016-7C>A)
c.2962-7C>A (n.2962-7C>A)
c.2923-7C>A (n.2923-7C>A)
c.4-7C>A (n.4-7C>A)
dbSNP
18g.33742881C=CA2294857475ASXL3c.3043-7C= (n.3043-7C=)
c.3040-7C= (n.3040-7C=)
c.*2164-7C= (n.*2164-7C=)
c.*2699-7C= (n.*2699-7C=)
c.3252-7C= (n.3252-7C=)
c.2872-7C= (n.2872-7C=)
c.2920-7C= (n.2920-7C=)
c.3016-7C= (n.3016-7C=)
c.2962-7C= (n.2962-7C=)
c.2923-7C= (n.2923-7C=)
c.4-7C= (n.4-7C=)
18g.33742881C>TCA629454131ASXL3c.3043-7C>T (n.3043-7C>T)
c.3040-7C>T (n.3040-7C>T)
c.*2164-7C>T (n.*2164-7C>T)
c.*2699-7C>T (n.*2699-7C>T)
c.3252-7C>T (n.3252-7C>T)
c.2872-7C>T (n.2872-7C>T)
c.2920-7C>T (n.2920-7C>T)
c.3016-7C>T (n.3016-7C>T)
c.2962-7C>T (n.2962-7C>T)
c.2923-7C>T (n.2923-7C>T)
c.4-7C>T (n.4-7C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.33742882T>ACA2641457719ASXL3c.3043-6T>A (n.3043-6T>A)
c.3040-6T>A (n.3040-6T>A)
c.*2164-6T>A (n.*2164-6T>A)
c.*2699-6T>A (n.*2699-6T>A)
c.3252-6T>A (n.3252-6T>A)
c.2872-6T>A (n.2872-6T>A)
c.2920-6T>A (n.2920-6T>A)
c.3016-6T>A (n.3016-6T>A)
c.2962-6T>A (n.2962-6T>A)
c.2923-6T>A (n.2923-6T>A)
c.4-6T>A (n.4-6T>A)
gnomAD v4
18g.33742883T>CCA297792755ASXL3c.3043-5T>C (n.3043-5T>C)
c.3040-5T>C (n.3040-5T>C)
c.*2164-5T>C (n.*2164-5T>C)
c.*2699-5T>C (n.*2699-5T>C)
c.3252-5T>C (n.3252-5T>C)
c.2872-5T>C (n.2872-5T>C)
c.2920-5T>C (n.2920-5T>C)
c.3016-5T>C (n.3016-5T>C)
c.2962-5T>C (n.2962-5T>C)
c.2923-5T>C (n.2923-5T>C)
c.4-5T>C (n.4-5T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.33742883T=CA2294857476ASXL3c.3043-5T= (n.3043-5T=)
c.3040-5T= (n.3040-5T=)
c.*2164-5T= (n.*2164-5T=)
c.*2699-5T= (n.*2699-5T=)
c.3252-5T= (n.3252-5T=)
c.2872-5T= (n.2872-5T=)
c.2920-5T= (n.2920-5T=)
c.3016-5T= (n.3016-5T=)
c.2962-5T= (n.2962-5T=)
c.2923-5T= (n.2923-5T=)
c.4-5T= (n.4-5T=)
18g.33742886A>CCA402184033ASXL3c.3043-2A>C (n.3043-2A>C)
c.3040-2A>C (n.3040-2A>C)
c.*2164-2A>C (n.*2164-2A>C)
c.*2699-2A>C (n.*2699-2A>C)
c.3252-2A>C (n.3252-2A>C)
c.2872-2A>C (n.2872-2A>C)
c.2920-2A>C (n.2920-2A>C)
c.3016-2A>C (n.3016-2A>C)
c.2962-2A>C (n.2962-2A>C)
c.2923-2A>C (n.2923-2A>C)
c.4-2A>C (n.4-2A>C)
18g.33742886A>GCA402184035ASXL3c.3043-2A>G (n.3043-2A>G)
c.3040-2A>G (n.3040-2A>G)
c.*2164-2A>G (n.*2164-2A>G)
c.*2699-2A>G (n.*2699-2A>G)
c.3252-2A>G (n.3252-2A>G)
c.2872-2A>G (n.2872-2A>G)
c.2920-2A>G (n.2920-2A>G)
c.3016-2A>G (n.3016-2A>G)
c.2962-2A>G (n.2962-2A>G)
c.2923-2A>G (n.2923-2A>G)
c.4-2A>G (n.4-2A>G)
18g.33742886A>TCA402184038ASXL3c.3043-2A>T (n.3043-2A>T)
c.3040-2A>T (n.3040-2A>T)
c.*2164-2A>T (n.*2164-2A>T)
c.*2699-2A>T (n.*2699-2A>T)
c.3252-2A>T (n.3252-2A>T)
c.2872-2A>T (n.2872-2A>T)
c.2920-2A>T (n.2920-2A>T)
c.3016-2A>T (n.3016-2A>T)
c.2962-2A>T (n.2962-2A>T)
c.2923-2A>T (n.2923-2A>T)
c.4-2A>T (n.4-2A>T)
18g.33742887G>ACA402184041ASXL3c.3043-1G>A (n.3043-1G>A)
c.3040-1G>A (n.3040-1G>A)
c.*2164-1G>A (n.*2164-1G>A)
c.*2699-1G>A (n.*2699-1G>A)
c.3252-1G>A (n.3252-1G>A)
c.2872-1G>A (n.2872-1G>A)
c.2920-1G>A (n.2920-1G>A)
c.3016-1G>A (n.3016-1G>A)
c.2962-1G>A (n.2962-1G>A)
c.2923-1G>A (n.2923-1G>A)
c.4-1G>A (n.4-1G>A)
18g.33742887G>CCA402184043ASXL3c.3043-1G>C (n.3043-1G>C)
c.3040-1G>C (n.3040-1G>C)
c.*2164-1G>C (n.*2164-1G>C)
c.*2699-1G>C (n.*2699-1G>C)
c.3252-1G>C (n.3252-1G>C)
c.2872-1G>C (n.2872-1G>C)
c.2920-1G>C (n.2920-1G>C)
c.3016-1G>C (n.3016-1G>C)
c.2962-1G>C (n.2962-1G>C)
c.2923-1G>C (n.2923-1G>C)
c.4-1G>C (n.4-1G>C)
18g.33742887G>TCA402184044ASXL3c.3043-1G>T (n.3043-1G>T)
c.3040-1G>T (n.3040-1G>T)
c.*2164-1G>T (n.*2164-1G>T)
c.*2699-1G>T (n.*2699-1G>T)
c.3252-1G>T (n.3252-1G>T)
c.2872-1G>T (n.2872-1G>T)
c.2920-1G>T (n.2920-1G>T)
c.3016-1G>T (n.3016-1G>T)
c.2962-1G>T (n.2962-1G>T)
c.2923-1G>T (n.2923-1G>T)
c.4-1G>T (n.4-1G>T)
18g.33742888A>CCA402184050ASXL3c.3043A>C (p.Ile1015Leu)
c.3040A>C (p.Ile1014Leu)
c.*2164A>C (n.*2164A>C)
c.*2699A>C (n.*2699A>C)
c.3252A>C (n.3252A>C)
c.2872A>C (p.Ile958Leu)
c.2920A>C (p.Ile974Leu)
c.3016A>C (p.Ile1006Leu)
c.2962A>C (p.Ile988Leu)
c.2923A>C (p.Ile975Leu)
c.4A>C (p.Ile2Leu)
18g.33742888A>GCA402184049ASXL3c.3043A>G (p.Ile1015Val)
c.3040A>G (p.Ile1014Val)
c.*2164A>G (n.*2164A>G)
c.*2699A>G (n.*2699A>G)
c.3252A>G (n.3252A>G)
c.2872A>G (p.Ile958Val)
c.2920A>G (p.Ile974Val)
c.3016A>G (p.Ile1006Val)
c.2962A>G (p.Ile988Val)
c.2923A>G (p.Ile975Val)
c.4A>G (p.Ile2Val)
18g.33742888A>TCA402184047ASXL3c.3043A>T (p.Ile1015Phe)
c.3040A>T (p.Ile1014Phe)
c.*2164A>T (n.*2164A>T)
c.*2699A>T (n.*2699A>T)
c.3252A>T (n.3252A>T)
c.2872A>T (p.Ile958Phe)
c.2920A>T (p.Ile974Phe)
c.3016A>T (p.Ile1006Phe)
c.2962A>T (p.Ile988Phe)
c.2923A>T (p.Ile975Phe)
c.4A>T (p.Ile2Phe)
18g.33742889T>ACA402184053ASXL3c.3044T>A (p.Ile1015Asn)
c.3041T>A (p.Ile1014Asn)
c.*2165T>A (n.*2165T>A)
c.*2700T>A (n.*2700T>A)
c.3253T>A (n.3253T>A)
c.2873T>A (p.Ile958Asn)
c.2921T>A (p.Ile974Asn)
c.3017T>A (p.Ile1006Asn)
c.2963T>A (p.Ile988Asn)
c.2924T>A (p.Ile975Asn)
c.5T>A (p.Ile2Asn)
18g.33742889T>CCA402184056ASXL3c.3044T>C (p.Ile1015Thr)
c.3041T>C (p.Ile1014Thr)
c.*2165T>C (n.*2165T>C)
c.*2700T>C (n.*2700T>C)
c.3253T>C (n.3253T>C)
c.2873T>C (p.Ile958Thr)
c.2921T>C (p.Ile974Thr)
c.3017T>C (p.Ile1006Thr)
c.2963T>C (p.Ile988Thr)
c.2924T>C (p.Ile975Thr)
c.5T>C (p.Ile2Thr)
18g.33742889T>GCA402184058ASXL3c.3044T>G (p.Ile1015Ser)
c.3041T>G (p.Ile1014Ser)
c.*2165T>G (n.*2165T>G)
c.*2700T>G (n.*2700T>G)
c.3253T>G (n.3253T>G)
c.2873T>G (p.Ile958Ser)
c.2921T>G (p.Ile974Ser)
c.3017T>G (p.Ile1006Ser)
c.2963T>G (p.Ile988Ser)
c.2924T>G (p.Ile975Ser)
c.5T>G (p.Ile2Ser)
18g.33742890T>ACA503769074ASXL3c.3045T>A (p.Ile1015=)
c.3042T>A (p.Ile1014=)
c.*2166T>A (n.*2166T>A)
c.*2701T>A (n.*2701T>A)
c.3254T>A (n.3254T>A)
c.2874T>A (p.Ile958=)
c.2922T>A (p.Ile974=)
c.3018T>A (p.Ile1006=)
c.2964T>A (p.Ile988=)
c.2925T>A (p.Ile975=)
c.6T>A (p.Ile2=)
18g.33742890T>CCA503769075ASXL3c.3045T>C (p.Ile1015=)
c.3042T>C (p.Ile1014=)
c.*2166T>C (n.*2166T>C)
c.*2701T>C (n.*2701T>C)
c.3254T>C (n.3254T>C)
c.2874T>C (p.Ile958=)
c.2922T>C (p.Ile974=)
c.3018T>C (p.Ile1006=)
c.2964T>C (p.Ile988=)
c.2925T>C (p.Ile975=)
c.6T>C (p.Ile2=)
18g.33742890T>GCA402184061ASXL3c.3045T>G (p.Ile1015Met)
c.3042T>G (p.Ile1014Met)
c.*2166T>G (n.*2166T>G)
c.*2701T>G (n.*2701T>G)
c.3254T>G (n.3254T>G)
c.2874T>G (p.Ile958Met)
c.2922T>G (p.Ile974Met)
c.3018T>G (p.Ile1006Met)
c.2964T>G (p.Ile988Met)
c.2925T>G (p.Ile975Met)
c.6T>G (p.Ile2Met)
18g.33742891C>ACA402184063ASXL3c.3046C>A (p.Gln1016Lys)
c.3043C>A (p.Gln1015Lys)
c.*2167C>A (n.*2167C>A)
c.*2702C>A (n.*2702C>A)
c.3255C>A (n.3255C>A)
c.2875C>A (p.Gln959Lys)
c.2923C>A (p.Gln975Lys)
c.3019C>A (p.Gln1007Lys)
c.2965C>A (p.Gln989Lys)
c.2926C>A (p.Gln976Lys)
c.7C>A (p.Gln3Lys)
gnomAD v4
18g.33742891C=CA2294857477ASXL3c.3046C= (p.Gln1016=)
c.3043C= (p.Gln1015=)
c.*2167C= (n.*2167C=)
c.*2702C= (n.*2702C=)
c.3255C= (n.3255C=)
c.2875C= (p.Gln959=)
c.2923C= (p.Gln975=)
c.3019C= (p.Gln1007=)
c.2965C= (p.Gln989=)
c.2926C= (p.Gln976=)
c.7C= (p.Gln3=)
18g.33742891C>GCA402184066ASXL3c.3046C>G (p.Gln1016Glu)
c.3043C>G (p.Gln1015Glu)
c.*2167C>G (n.*2167C>G)
c.*2702C>G (n.*2702C>G)
c.3255C>G (n.3255C>G)
c.2875C>G (p.Gln959Glu)
c.2923C>G (p.Gln975Glu)
c.3019C>G (p.Gln1007Glu)
c.2965C>G (p.Gln989Glu)
c.2926C>G (p.Gln976Glu)
c.7C>G (p.Gln3Glu)
18g.33742891C>TCA16608739ASXL3c.3046C>T (p.Gln1016Ter)
c.3043C>T (p.Gln1015Ter)
c.*2167C>T (n.*2167C>T)
c.*2702C>T (n.*2702C>T)
c.3255C>T (n.3255C>T)
c.2875C>T (p.Gln959Ter)
c.2923C>T (p.Gln975Ter)
c.3019C>T (p.Gln1007Ter)
c.2965C>T (p.Gln989Ter)
c.2926C>T (p.Gln976Ter)
c.7C>T (p.Gln3Ter)
ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC

Number of alleles fetched