OUTAGE/INTERRUPTION NOTICE:2024-06-14T21:00:00-0400 — 2024-06-17T08:00:00-0400
The first of two essential broad service outages will occur over the weekend.
The outage is expected to be shorter than the indicated time, but due to its scope and importance, a longer window is planned.
Affected ClinGen services include the UIs and APIs of the Allele Registry, ACI, Cspec, Erepo, LDH
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The outage is expected to be shorter than the indicated time, but due to its scope and importance, a longer window is planned.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.336731A= | CA1826836415 | DOCK8 | c.1218+13A= (n.1218+13A=) c.1422+13A= (n.1422+13A=) n.1317+13A= n.1531+13A= n.1283+13A= c.*1385+13A= (n.*1385+13A=) c.1284+13A= (n.1284+13A=) | |
| 9 | g.336731A>G | CA585867340 | DOCK8 | c.1218+13A>G (n.1218+13A>G) c.1422+13A>G (n.1422+13A>G) n.1317+13A>G n.1531+13A>G n.1283+13A>G c.*1385+13A>G (n.*1385+13A>G) c.1284+13A>G (n.1284+13A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.336731A>T | CA585867343 | DOCK8 | c.1218+13A>T (n.1218+13A>T) c.1422+13A>T (n.1422+13A>T) n.1317+13A>T n.1531+13A>T n.1283+13A>T c.*1385+13A>T (n.*1385+13A>T) c.1284+13A>T (n.1284+13A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.336731_336750dup | CA2689201372 | DOCK8 | c.1218+13_1218+32dup (n.1218+13_1218+32dup) c.1422+13_1422+32dup (n.1422+13_1422+32dup) n.1317+13_1317+32dup n.1531+13_1531+32dup n.1283+13_1283+32dup c.*1385+13_*1385+32dup (n.*1385+13_*1385+32dup) c.1284+13_1284+32dup (n.1284+13_1284+32dup) | gnomAD v4 |
| 9 | g.336732T>A | CA585867345 | DOCK8 | c.1218+14T>A (n.1218+14T>A) c.1422+14T>A (n.1422+14T>A) n.1317+14T>A n.1531+14T>A n.1283+14T>A c.*1385+14T>A (n.*1385+14T>A) c.1284+14T>A (n.1284+14T>A) | dbSNP gnomAD v2 |
| 9 | g.336732T>C | CA2579286812 | DOCK8 | c.1218+14T>C (n.1218+14T>C) c.1422+14T>C (n.1422+14T>C) n.1317+14T>C n.1531+14T>C n.1283+14T>C c.*1385+14T>C (n.*1385+14T>C) c.1284+14T>C (n.1284+14T>C) | |
| 9 | g.336732T= | CA1826836417 | DOCK8 | c.1218+14T= (n.1218+14T=) c.1422+14T= (n.1422+14T=) n.1317+14T= n.1531+14T= n.1283+14T= c.*1385+14T= (n.*1385+14T=) c.1284+14T= (n.1284+14T=) | |
| 9 | g.336733T>A | CA4957716 | DOCK8 | c.1218+15T>A (n.1218+15T>A) c.1422+15T>A (n.1422+15T>A) n.1317+15T>A n.1531+15T>A n.1283+15T>A c.*1385+15T>A (n.*1385+15T>A) c.1284+15T>A (n.1284+15T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.336733T>C | CA2689201373 | DOCK8 | c.1218+15T>C (n.1218+15T>C) c.1422+15T>C (n.1422+15T>C) n.1317+15T>C n.1531+15T>C n.1283+15T>C c.*1385+15T>C (n.*1385+15T>C) c.1284+15T>C (n.1284+15T>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.336733T= | CA1826836419 | DOCK8 | c.1218+15T= (n.1218+15T=) c.1422+15T= (n.1422+15T=) n.1317+15T= n.1531+15T= n.1283+15T= c.*1385+15T= (n.*1385+15T=) c.1284+15T= (n.1284+15T=) | |
| 9 | g.336734A>G | CA2579286813 | DOCK8 | c.1218+16A>G (n.1218+16A>G) c.1422+16A>G (n.1422+16A>G) n.1317+16A>G n.1531+16A>G n.1283+16A>G c.*1385+16A>G (n.*1385+16A>G) c.1284+16A>G (n.1284+16A>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.336734_336739delinsACAGTG | CA1826836421 | DOCK8 | c.1218+16_1218+21delinsACAGTG (n.1218+16_1218+21delinsACAGTG) c.1422+16_1422+21delinsACAGTG (n.1422+16_1422+21delinsACAGTG) n.1317+16_1317+21delinsACAGTG n.1531+16_1531+21delinsACAGTG n.1283+16_1283+21delinsACAGTG c.*1385+16_*1385+21delinsACAGTG (n.*1385+16_*1385+21delinsACAGTG) c.1284+16_1284+21delinsACAGTG (n.1284+16_1284+21delinsACAGTG) | |
| 9 | g.336735C= | CA1826836425 | DOCK8 | c.1218+17C= (n.1218+17C=) c.1422+17C= (n.1422+17C=) n.1317+17C= n.1531+17C= n.1283+17C= c.*1385+17C= (n.*1385+17C=) c.1284+17C= (n.1284+17C=) | |
| 9 | g.336735C>T | CA4957717 | DOCK8 | c.1218+17C>T (n.1218+17C>T) c.1422+17C>T (n.1422+17C>T) n.1317+17C>T n.1531+17C>T n.1283+17C>T c.*1385+17C>T (n.*1385+17C>T) c.1284+17C>T (n.1284+17C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.336735_336739del | CA585867351 | DOCK8 | c.1218+17_1218+21del (n.1218+17_1218+21del) c.1422+17_1422+21del (n.1422+17_1422+21del) n.1317+17_1317+21del n.1531+17_1531+21del n.1283+17_1283+21del c.*1385+17_*1385+21del (n.*1385+17_*1385+21del) c.1284+17_1284+21del (n.1284+17_1284+21del) | dbSNP gnomAD v2 |
| 9 | g.336736A= | CA1826836427 | DOCK8 | c.1218+18A= (n.1218+18A=) c.1422+18A= (n.1422+18A=) n.1317+18A= n.1531+18A= n.1283+18A= c.*1385+18A= (n.*1385+18A=) c.1284+18A= (n.1284+18A=) | |
| 9 | g.336736A>C | CA4957718 | DOCK8 | c.1218+18A>C (n.1218+18A>C) c.1422+18A>C (n.1422+18A>C) n.1317+18A>C n.1531+18A>C n.1283+18A>C c.*1385+18A>C (n.*1385+18A>C) c.1284+18A>C (n.1284+18A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.336736A>T | CA4957719 | DOCK8 | c.1218+18A>T (n.1218+18A>T) c.1422+18A>T (n.1422+18A>T) n.1317+18A>T n.1531+18A>T n.1283+18A>T c.*1385+18A>T (n.*1385+18A>T) c.1284+18A>T (n.1284+18A>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.336737G>A | CA585867359 | DOCK8 | c.1218+19G>A (n.1218+19G>A) c.1422+19G>A (n.1422+19G>A) n.1317+19G>A n.1531+19G>A n.1283+19G>A c.*1385+19G>A (n.*1385+19G>A) c.1284+19G>A (n.1284+19G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.336737G>C | CA4957720 | DOCK8 | c.1218+19G>C (n.1218+19G>C) c.1422+19G>C (n.1422+19G>C) n.1317+19G>C n.1531+19G>C n.1283+19G>C c.*1385+19G>C (n.*1385+19G>C) c.1284+19G>C (n.1284+19G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.336737G= | CA1826836432 | DOCK8 | c.1218+19G= (n.1218+19G=) c.1422+19G= (n.1422+19G=) n.1317+19G= n.1531+19G= n.1283+19G= c.*1385+19G= (n.*1385+19G=) c.1284+19G= (n.1284+19G=) | |
| 9 | g.336738T>A | CA585867363 | DOCK8 | c.1218+20T>A (n.1218+20T>A) c.1422+20T>A (n.1422+20T>A) n.1317+20T>A n.1531+20T>A n.1283+20T>A c.*1385+20T>A (n.*1385+20T>A) c.1284+20T>A (n.1284+20T>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.336738T= | CA1826836435 | DOCK8 | c.1218+20T= (n.1218+20T=) c.1422+20T= (n.1422+20T=) n.1317+20T= n.1531+20T= n.1283+20T= c.*1385+20T= (n.*1385+20T=) c.1284+20T= (n.1284+20T=) | |
| 9 | g.336739G>T | CA2689201374 | DOCK8 | c.1218+21G>T (n.1218+21G>T) c.1422+21G>T (n.1422+21G>T) n.1317+21G>T n.1531+21G>T n.1283+21G>T c.*1385+21G>T (n.*1385+21G>T) c.1284+21G>T (n.1284+21G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.336740T>C | CA585867364 | DOCK8 | c.1218+22T>C (n.1218+22T>C) c.1422+22T>C (n.1422+22T>C) n.1317+22T>C n.1531+22T>C n.1283+22T>C c.*1385+22T>C (n.*1385+22T>C) c.1284+22T>C (n.1284+22T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.336740T= | CA1826836437 | DOCK8 | c.1218+22T= (n.1218+22T=) c.1422+22T= (n.1422+22T=) n.1317+22T= n.1531+22T= n.1283+22T= c.*1385+22T= (n.*1385+22T=) c.1284+22T= (n.1284+22T=) | |
| 9 | g.336741G>A | CA2689201375 | DOCK8 | c.1218+23G>A (n.1218+23G>A) c.1422+23G>A (n.1422+23G>A) n.1317+23G>A n.1531+23G>A n.1283+23G>A c.*1385+23G>A (n.*1385+23G>A) c.1284+23G>A (n.1284+23G>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.336741G>C | CA2689201376 | DOCK8 | c.1218+23G>C (n.1218+23G>C) c.1422+23G>C (n.1422+23G>C) n.1317+23G>C n.1531+23G>C n.1283+23G>C c.*1385+23G>C (n.*1385+23G>C) c.1284+23G>C (n.1284+23G>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.336741G= | CA1826836438 | DOCK8 | c.1218+23G= (n.1218+23G=) c.1422+23G= (n.1422+23G=) n.1317+23G= n.1531+23G= n.1283+23G= c.*1385+23G= (n.*1385+23G=) c.1284+23G= (n.1284+23G=) | |
| 9 | g.336741G>T | CA1826836439 | DOCK8 | c.1218+23G>T (n.1218+23G>T) c.1422+23G>T (n.1422+23G>T) n.1317+23G>T n.1531+23G>T n.1283+23G>T c.*1385+23G>T (n.*1385+23G>T) c.1284+23G>T (n.1284+23G>T) | dbSNP |
| 9 | g.336742T>A | CA4957722 | DOCK8 | c.1218+24T>A (n.1218+24T>A) c.1422+24T>A (n.1422+24T>A) n.1317+24T>A n.1531+24T>A n.1283+24T>A c.*1385+24T>A (n.*1385+24T>A) c.1284+24T>A (n.1284+24T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.336742T>C | CA1120375074 | DOCK8 | c.1218+24T>C (n.1218+24T>C) c.1422+24T>C (n.1422+24T>C) n.1317+24T>C n.1531+24T>C n.1283+24T>C c.*1385+24T>C (n.*1385+24T>C) c.1284+24T>C (n.1284+24T>C) | dbSNP |
| 9 | g.336742T>G | CA4957721 | DOCK8 | c.1218+24T>G (n.1218+24T>G) c.1422+24T>G (n.1422+24T>G) n.1317+24T>G n.1531+24T>G n.1283+24T>G c.*1385+24T>G (n.*1385+24T>G) c.1284+24T>G (n.1284+24T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.336742T= | CA1826836441 | DOCK8 | c.1218+24T= (n.1218+24T=) c.1422+24T= (n.1422+24T=) n.1317+24T= n.1531+24T= n.1283+24T= c.*1385+24T= (n.*1385+24T=) c.1284+24T= (n.1284+24T=) | |
| 9 | g.336742_336761del | CA2689201377 | DOCK8 | c.1218+24_1218+43del (n.1218+24_1218+43del) c.1422+24_1422+43del (n.1422+24_1422+43del) n.1317+24_1317+43del n.1531+24_1531+43del n.1283+24_1283+43del c.*1385+24_*1385+43del (n.*1385+24_*1385+43del) c.1284+24_1284+43del (n.1284+24_1284+43del) | gnomAD v4 |
| 9 | g.336743C= | CA1826836444 | DOCK8 | c.1218+25C= (n.1218+25C=) c.1422+25C= (n.1422+25C=) n.1317+25C= n.1531+25C= n.1283+25C= c.*1385+25C= (n.*1385+25C=) c.1284+25C= (n.1284+25C=) | |
| 9 | g.336743C>G | CA585867369 | DOCK8 | c.1218+25C>G (n.1218+25C>G) c.1422+25C>G (n.1422+25C>G) n.1317+25C>G n.1531+25C>G n.1283+25C>G c.*1385+25C>G (n.*1385+25C>G) c.1284+25C>G (n.1284+25C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.336745_336751dup | CA4957723 | DOCK8 | c.1218+27_1218+33dup (n.1218+27_1218+33dup) c.1422+27_1422+33dup (n.1422+27_1422+33dup) n.1317+27_1317+33dup n.1531+27_1531+33dup n.1283+27_1283+33dup c.*1385+27_*1385+33dup (n.*1385+27_*1385+33dup) c.1284+27_1284+33dup (n.1284+27_1284+33dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.336746G>A | CA4957724 | DOCK8 | c.1218+28G>A (n.1218+28G>A) c.1422+28G>A (n.1422+28G>A) n.1317+28G>A n.1531+28G>A n.1283+28G>A c.*1385+28G>A (n.*1385+28G>A) c.1284+28G>A (n.1284+28G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.336746G= | CA1826836448 | DOCK8 | c.1218+28G= (n.1218+28G=) c.1422+28G= (n.1422+28G=) n.1317+28G= n.1531+28G= n.1283+28G= c.*1385+28G= (n.*1385+28G=) c.1284+28G= (n.1284+28G=) | |
| 9 | g.336746G>T | CA2579286814 | DOCK8 | c.1218+28G>T (n.1218+28G>T) c.1422+28G>T (n.1422+28G>T) n.1317+28G>T n.1531+28G>T n.1283+28G>T c.*1385+28G>T (n.*1385+28G>T) c.1284+28G>T (n.1284+28G>T) | |
| 9 | g.336752del | CA2689201378 | DOCK8 | c.1218+34del (n.1218+34del) c.1422+34del (n.1422+34del) n.1317+34del n.1531+34del n.1283+34del c.*1385+34del (n.*1385+34del) c.1284+34del (n.1284+34del) | gnomAD v4 |
| 9 | g.336749T>A | CA2689201379 | DOCK8 | c.1218+31T>A (n.1218+31T>A) c.1422+31T>A (n.1422+31T>A) n.1317+31T>A n.1531+31T>A n.1283+31T>A c.*1385+31T>A (n.*1385+31T>A) c.1284+31T>A (n.1284+31T>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.336752T>C | CA2689201380 | DOCK8 | c.1218+34T>C (n.1218+34T>C) c.1422+34T>C (n.1422+34T>C) n.1317+34T>C n.1531+34T>C n.1283+34T>C c.*1385+34T>C (n.*1385+34T>C) c.1284+34T>C (n.1284+34T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.336754C= | CA1826836450 | DOCK8 | c.1218+36C= (n.1218+36C=) c.1422+36C= (n.1422+36C=) n.1317+36C= n.1531+36C= n.1283+36C= c.*1385+36C= (n.*1385+36C=) c.1284+36C= (n.1284+36C=) | |
| 9 | g.336754C>T | CA4957725 | DOCK8 | c.1218+36C>T (n.1218+36C>T) c.1422+36C>T (n.1422+36C>T) n.1317+36C>T n.1531+36C>T n.1283+36C>T c.*1385+36C>T (n.*1385+36C>T) c.1284+36C>T (n.1284+36C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.336755C= | CA1826836452 | DOCK8 | c.1218+37C= (n.1218+37C=) c.1422+37C= (n.1422+37C=) n.1317+37C= n.1531+37C= n.1283+37C= c.*1385+37C= (n.*1385+37C=) c.1284+37C= (n.1284+37C=) | |
| 9 | g.336755C>T | CA585867377 | DOCK8 | c.1218+37C>T (n.1218+37C>T) c.1422+37C>T (n.1422+37C>T) n.1317+37C>T n.1531+37C>T n.1283+37C>T c.*1385+37C>T (n.*1385+37C>T) c.1284+37C>T (n.1284+37C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.336756C>A | CA1826836455 | DOCK8 | c.1218+38C>A (n.1218+38C>A) c.1422+38C>A (n.1422+38C>A) n.1317+38C>A n.1531+38C>A n.1283+38C>A c.*1385+38C>A (n.*1385+38C>A) c.1284+38C>A (n.1284+38C>A) | dbSNP |
| 9 | g.336756C= | CA1826836454 | DOCK8 | c.1218+38C= (n.1218+38C=) c.1422+38C= (n.1422+38C=) n.1317+38C= n.1531+38C= n.1283+38C= c.*1385+38C= (n.*1385+38C=) c.1284+38C= (n.1284+38C=) | |
| 9 | g.336756C>T | CA2689201381 | DOCK8 | c.1218+38C>T (n.1218+38C>T) c.1422+38C>T (n.1422+38C>T) n.1317+38C>T n.1531+38C>T n.1283+38C>T c.*1385+38C>T (n.*1385+38C>T) c.1284+38C>T (n.1284+38C>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.336757A= | CA1826836458 | DOCK8 | c.1218+39A= (n.1218+39A=) c.1422+39A= (n.1422+39A=) n.1317+39A= n.1531+39A= n.1283+39A= c.*1385+39A= (n.*1385+39A=) c.1284+39A= (n.1284+39A=) | |
| 9 | g.336757A>C | CA187761532 | DOCK8 | c.1218+39A>C (n.1218+39A>C) c.1422+39A>C (n.1422+39A>C) n.1317+39A>C n.1531+39A>C n.1283+39A>C c.*1385+39A>C (n.*1385+39A>C) c.1284+39A>C (n.1284+39A>C) | dbSNP |
| 9 | g.336757A>G | CA863370980 | DOCK8 | c.1218+39A>G (n.1218+39A>G) c.1422+39A>G (n.1422+39A>G) n.1317+39A>G n.1531+39A>G n.1283+39A>G c.*1385+39A>G (n.*1385+39A>G) c.1284+39A>G (n.1284+39A>G) | dbSNP |
| 9 | g.336757A>T | CA585867379 | DOCK8 | c.1218+39A>T (n.1218+39A>T) c.1422+39A>T (n.1422+39A>T) n.1317+39A>T n.1531+39A>T n.1283+39A>T c.*1385+39A>T (n.*1385+39A>T) c.1284+39A>T (n.1284+39A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.336759A= | CA1826836460 | DOCK8 | c.1218+41A= (n.1218+41A=) c.1422+41A= (n.1422+41A=) n.1317+41A= n.1531+41A= n.1283+41A= c.*1385+41A= (n.*1385+41A=) c.1284+41A= (n.1284+41A=) | |
| 9 | g.336759A>T | CA1826836461 | DOCK8 | c.1218+41A>T (n.1218+41A>T) c.1422+41A>T (n.1422+41A>T) n.1317+41A>T n.1531+41A>T n.1283+41A>T c.*1385+41A>T (n.*1385+41A>T) c.1284+41A>T (n.1284+41A>T) | dbSNP |
| 9 | g.336759_336762del | CA2689201382 | DOCK8 | c.1218+41_1218+44del (n.1218+41_1218+44del) c.1422+41_1422+44del (n.1422+41_1422+44del) n.1317+41_1317+44del n.1531+41_1531+44del n.1283+41_1283+44del c.*1385+41_*1385+44del (n.*1385+41_*1385+44del) c.1284+41_1284+44del (n.1284+41_1284+44del) | gnomAD v4 |
| 9 | g.336760C>A | CA585867382 | DOCK8 | c.1218+42C>A (n.1218+42C>A) c.1422+42C>A (n.1422+42C>A) n.1317+42C>A n.1531+42C>A n.1283+42C>A c.*1385+42C>A (n.*1385+42C>A) c.1284+42C>A (n.1284+42C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.336760C= | CA1826836464 | DOCK8 | c.1218+42C= (n.1218+42C=) c.1422+42C= (n.1422+42C=) n.1317+42C= n.1531+42C= n.1283+42C= c.*1385+42C= (n.*1385+42C=) c.1284+42C= (n.1284+42C=) | |
| 9 | g.336760C>G | CA2689201383 | DOCK8 | c.1218+42C>G (n.1218+42C>G) c.1422+42C>G (n.1422+42C>G) n.1317+42C>G n.1531+42C>G n.1283+42C>G c.*1385+42C>G (n.*1385+42C>G) c.1284+42C>G (n.1284+42C>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.336760C>T | CA4957726 | DOCK8 | c.1218+42C>T (n.1218+42C>T) c.1422+42C>T (n.1422+42C>T) n.1317+42C>T n.1531+42C>T n.1283+42C>T c.*1385+42C>T (n.*1385+42C>T) c.1284+42C>T (n.1284+42C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.336761T>G | CA2689201384 | DOCK8 | c.1218+43T>G (n.1218+43T>G) c.1422+43T>G (n.1422+43T>G) n.1317+43T>G n.1531+43T>G n.1283+43T>G c.*1385+43T>G (n.*1385+43T>G) c.1284+43T>G (n.1284+43T>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.336762G>A | CA863370983 | DOCK8 | c.1218+44G>A (n.1218+44G>A) c.1422+44G>A (n.1422+44G>A) n.1317+44G>A n.1531+44G>A n.1283+44G>A c.*1385+44G>A (n.*1385+44G>A) c.1284+44G>A (n.1284+44G>A) | dbSNP |
| 9 | g.336762G= | CA1826836468 | DOCK8 | c.1218+44G= (n.1218+44G=) c.1422+44G= (n.1422+44G=) n.1317+44G= n.1531+44G= n.1283+44G= c.*1385+44G= (n.*1385+44G=) c.1284+44G= (n.1284+44G=) | |
| 9 | g.336763G>A | CA4957728 | DOCK8 | c.1218+45G>A (n.1218+45G>A) c.1422+45G>A (n.1422+45G>A) n.1317+45G>A n.1531+45G>A n.1283+45G>A c.*1385+45G>A (n.*1385+45G>A) c.1284+45G>A (n.1284+45G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.336763G= | CA1826836470 | DOCK8 | c.1218+45G= (n.1218+45G=) c.1422+45G= (n.1422+45G=) n.1317+45G= n.1531+45G= n.1283+45G= c.*1385+45G= (n.*1385+45G=) c.1284+45G= (n.1284+45G=) | |
| 9 | g.336763G>T | CA4957727 | DOCK8 | c.1218+45G>T (n.1218+45G>T) c.1422+45G>T (n.1422+45G>T) n.1317+45G>T n.1531+45G>T n.1283+45G>T c.*1385+45G>T (n.*1385+45G>T) c.1284+45G>T (n.1284+45G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.336764_336765insCAGT | CA2689201385 | DOCK8 | c.1218+46_1218+47insCAGT (n.1218+46_1218+47insCAGT) c.1422+46_1422+47insCAGT (n.1422+46_1422+47insCAGT) n.1317+46_1317+47insCAGT n.1531+46_1531+47insCAGT n.1283+46_1283+47insCAGT c.*1385+46_*1385+47insCAGT (n.*1385+46_*1385+47insCAGT) c.1284+46_1284+47insCAGT (n.1284+46_1284+47insCAGT) | gnomAD v4 |
| 9 | g.336765A= | CA1826836472 | DOCK8 | c.1218+47A= (n.1218+47A=) c.1422+47A= (n.1422+47A=) n.1317+47A= n.1531+47A= n.1283+47A= c.*1385+47A= (n.*1385+47A=) c.1284+47A= (n.1284+47A=) | |
| 9 | g.336765A>G | CA4957729 | DOCK8 | c.1218+47A>G (n.1218+47A>G) c.1422+47A>G (n.1422+47A>G) n.1317+47A>G n.1531+47A>G n.1283+47A>G c.*1385+47A>G (n.*1385+47A>G) c.1284+47A>G (n.1284+47A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.336766T>A | CA1826836476 | DOCK8 | c.1218+48T>A (n.1218+48T>A) c.1422+48T>A (n.1422+48T>A) n.1317+48T>A n.1531+48T>A n.1283+48T>A c.*1385+48T>A (n.*1385+48T>A) c.1284+48T>A (n.1284+48T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.336766T>C | CA4957730 | DOCK8 | c.1218+48T>C (n.1218+48T>C) c.1422+48T>C (n.1422+48T>C) n.1317+48T>C n.1531+48T>C n.1283+48T>C c.*1385+48T>C (n.*1385+48T>C) c.1284+48T>C (n.1284+48T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.336766T= | CA1826836474 | DOCK8 | c.1218+48T= (n.1218+48T=) c.1422+48T= (n.1422+48T=) n.1317+48T= n.1531+48T= n.1283+48T= c.*1385+48T= (n.*1385+48T=) c.1284+48T= (n.1284+48T=) | |
| 9 | g.336768G>A | CA2689201386 | DOCK8 | c.1218+50G>A (n.1218+50G>A) c.1422+50G>A (n.1422+50G>A) n.1317+50G>A n.1531+50G>A n.1283+50G>A c.*1385+50G>A (n.*1385+50G>A) c.1284+50G>A (n.1284+50G>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.336769G>A | CA2689201388 | DOCK8 | c.1218+51G>A (n.1218+51G>A) c.1422+51G>A (n.1422+51G>A) n.1317+51G>A n.1531+51G>A n.1283+51G>A c.*1385+51G>A (n.*1385+51G>A) c.1284+51G>A (n.1284+51G>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.336770_336774del | CA2689201387 | DOCK8 | c.1218+52_1218+56del (n.1218+52_1218+56del) c.1422+52_1422+56del (n.1422+52_1422+56del) n.1317+52_1317+56del n.1531+52_1531+56del n.1283+52_1283+56del c.*1385+52_*1385+56del (n.*1385+52_*1385+56del) c.1284+52_1284+56del (n.1284+52_1284+56del) | gnomAD v4 |
| 9 | g.336770C= | CA1826836479 | DOCK8 | c.1218+52C= (n.1218+52C=) c.1422+52C= (n.1422+52C=) n.1317+52C= n.1531+52C= n.1283+52C= c.*1385+52C= (n.*1385+52C=) c.1284+52C= (n.1284+52C=) | |
| 9 | g.336770C>G | CA187761557 | DOCK8 | c.1218+52C>G (n.1218+52C>G) c.1422+52C>G (n.1422+52C>G) n.1317+52C>G n.1531+52C>G n.1283+52C>G c.*1385+52C>G (n.*1385+52C>G) c.1284+52C>G (n.1284+52C>G) | dbSNP |
| 9 | g.336770C>T | CA585867389 | DOCK8 | c.1218+52C>T (n.1218+52C>T) c.1422+52C>T (n.1422+52C>T) n.1317+52C>T n.1531+52C>T n.1283+52C>T c.*1385+52C>T (n.*1385+52C>T) c.1284+52C>T (n.1284+52C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.336771A= | CA1826836481 | DOCK8 | c.1218+53A= (n.1218+53A=) c.1422+53A= (n.1422+53A=) n.1317+53A= n.1531+53A= n.1283+53A= c.*1385+53A= (n.*1385+53A=) c.1284+53A= (n.1284+53A=) | |
| 9 | g.336771A>T | CA585867391 | DOCK8 | c.1218+53A>T (n.1218+53A>T) c.1422+53A>T (n.1422+53A>T) n.1317+53A>T n.1531+53A>T n.1283+53A>T c.*1385+53A>T (n.*1385+53A>T) c.1284+53A>T (n.1284+53A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.336772C>T | CA2689201389 | DOCK8 | c.1218+54C>T (n.1218+54C>T) c.1422+54C>T (n.1422+54C>T) n.1317+54C>T n.1531+54C>T n.1283+54C>T c.*1385+54C>T (n.*1385+54C>T) c.1284+54C>T (n.1284+54C>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.336774G>C | CA2689201390 | DOCK8 | c.1218+56G>C (n.1218+56G>C) c.1422+56G>C (n.1422+56G>C) n.1317+56G>C n.1531+56G>C n.1283+56G>C c.*1385+56G>C (n.*1385+56G>C) c.1284+56G>C (n.1284+56G>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.336775G>A | CA2689201391 | DOCK8 | c.1218+57G>A (n.1218+57G>A) c.1422+57G>A (n.1422+57G>A) n.1317+57G>A n.1531+57G>A n.1283+57G>A c.*1385+57G>A (n.*1385+57G>A) c.1284+57G>A (n.1284+57G>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.336775G>C | CA187761560 | DOCK8 | c.1218+57G>C (n.1218+57G>C) c.1422+57G>C (n.1422+57G>C) n.1317+57G>C n.1531+57G>C n.1283+57G>C c.*1385+57G>C (n.*1385+57G>C) c.1284+57G>C (n.1284+57G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.336775G= | CA1826836484 | DOCK8 | c.1218+57G= (n.1218+57G=) c.1422+57G= (n.1422+57G=) n.1317+57G= n.1531+57G= n.1283+57G= c.*1385+57G= (n.*1385+57G=) c.1284+57G= (n.1284+57G=) | |
| 9 | g.336776A= | CA1826836487 | DOCK8 | c.1218+58A= (n.1218+58A=) c.1422+58A= (n.1422+58A=) n.1317+58A= n.1531+58A= n.1283+58A= c.*1385+58A= (n.*1385+58A=) c.1284+58A= (n.1284+58A=) | |
| 9 | g.336776A>C | CA1826836488 | DOCK8 | c.1218+58A>C (n.1218+58A>C) c.1422+58A>C (n.1422+58A>C) n.1317+58A>C n.1531+58A>C n.1283+58A>C c.*1385+58A>C (n.*1385+58A>C) c.1284+58A>C (n.1284+58A>C) | dbSNP |
| 9 | g.336778C>A | CA2689201392 | DOCK8 | c.1218+60C>A (n.1218+60C>A) c.1422+60C>A (n.1422+60C>A) n.1317+60C>A n.1531+60C>A n.1283+60C>A c.*1385+60C>A (n.*1385+60C>A) c.1284+60C>A (n.1284+60C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.336778C= | CA1826836490 | DOCK8 | c.1218+60C= (n.1218+60C=) c.1422+60C= (n.1422+60C=) n.1317+60C= n.1531+60C= n.1283+60C= c.*1385+60C= (n.*1385+60C=) c.1284+60C= (n.1284+60C=) | |
| 9 | g.336778C>G | CA585867393 | DOCK8 | c.1218+60C>G (n.1218+60C>G) c.1422+60C>G (n.1422+60C>G) n.1317+60C>G n.1531+60C>G n.1283+60C>G c.*1385+60C>G (n.*1385+60C>G) c.1284+60C>G (n.1284+60C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.336778C>T | CA2689201393 | DOCK8 | c.1218+60C>T (n.1218+60C>T) c.1422+60C>T (n.1422+60C>T) n.1317+60C>T n.1531+60C>T n.1283+60C>T c.*1385+60C>T (n.*1385+60C>T) c.1284+60C>T (n.1284+60C>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.336779C>A | CA1826836491 | DOCK8 | c.1218+61C>A (n.1218+61C>A) c.1422+61C>A (n.1422+61C>A) n.1317+61C>A n.1531+61C>A n.1283+61C>A c.*1385+61C>A (n.*1385+61C>A) c.1284+61C>A (n.1284+61C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.336779C= | CA1826836493 | DOCK8 | c.1218+61C= (n.1218+61C=) c.1422+61C= (n.1422+61C=) n.1317+61C= n.1531+61C= n.1283+61C= c.*1385+61C= (n.*1385+61C=) c.1284+61C= (n.1284+61C=) | |
| 9 | g.336780C>T | CA2689201394 | DOCK8 | c.1218+62C>T (n.1218+62C>T) c.1422+62C>T (n.1422+62C>T) n.1317+62C>T n.1531+62C>T n.1283+62C>T c.*1385+62C>T (n.*1385+62C>T) c.1284+62C>T (n.1284+62C>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.336782C>A | CA2689201395 | DOCK8 | c.1218+64C>A (n.1218+64C>A) c.1422+64C>A (n.1422+64C>A) n.1317+64C>A n.1531+64C>A n.1283+64C>A c.*1385+64C>A (n.*1385+64C>A) c.1284+64C>A (n.1284+64C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.336782C= | CA1826836495 | DOCK8 | c.1218+64C= (n.1218+64C=) c.1422+64C= (n.1422+64C=) n.1317+64C= n.1531+64C= n.1283+64C= c.*1385+64C= (n.*1385+64C=) c.1284+64C= (n.1284+64C=) | |
| 9 | g.336782C>T | CA863370988 | DOCK8 | c.1218+64C>T (n.1218+64C>T) c.1422+64C>T (n.1422+64C>T) n.1317+64C>T n.1531+64C>T n.1283+64C>T c.*1385+64C>T (n.*1385+64C>T) c.1284+64C>T (n.1284+64C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.336783A= | CA1826836497 | DOCK8 | c.1218+65A= (n.1218+65A=) c.1422+65A= (n.1422+65A=) n.1317+65A= n.1531+65A= n.1283+65A= c.*1385+65A= (n.*1385+65A=) c.1284+65A= (n.1284+65A=) | |
| 9 | g.336783A>G | CA1826836499 | DOCK8 | c.1218+65A>G (n.1218+65A>G) c.1422+65A>G (n.1422+65A>G) n.1317+65A>G n.1531+65A>G n.1283+65A>G c.*1385+65A>G (n.*1385+65A>G) c.1284+65A>G (n.1284+65A>G) | dbSNP |
| 9 | g.336785G>T | CA2689201396 | DOCK8 | c.1218+67G>T (n.1218+67G>T) c.1422+67G>T (n.1422+67G>T) n.1317+67G>T n.1531+67G>T n.1283+67G>T c.*1385+67G>T (n.*1385+67G>T) c.1284+67G>T (n.1284+67G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.336788G>A | CA2529769325 | DOCK8 | c.1218+70G>A (n.1218+70G>A) c.1422+70G>A (n.1422+70G>A) n.1317+70G>A n.1531+70G>A n.1283+70G>A c.*1385+70G>A (n.*1385+70G>A) c.1284+70G>A (n.1284+70G>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.336789A>G | CA2689201397 | DOCK8 | c.1218+71A>G (n.1218+71A>G) c.1422+71A>G (n.1422+71A>G) n.1317+71A>G n.1531+71A>G n.1283+71A>G c.*1385+71A>G (n.*1385+71A>G) c.1284+71A>G (n.1284+71A>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.336790G>A | CA2689201398 | DOCK8 | c.1218+72G>A (n.1218+72G>A) c.1422+72G>A (n.1422+72G>A) n.1317+72G>A n.1531+72G>A n.1283+72G>A c.*1385+72G>A (n.*1385+72G>A) c.1284+72G>A (n.1284+72G>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.336791G>A | CA2689201399 | DOCK8 | c.1218+73G>A (n.1218+73G>A) c.1422+73G>A (n.1422+73G>A) n.1317+73G>A n.1531+73G>A n.1283+73G>A c.*1385+73G>A (n.*1385+73G>A) c.1284+73G>A (n.1284+73G>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.336791G>C | CA1826836506 | DOCK8 | c.1218+73G>C (n.1218+73G>C) c.1422+73G>C (n.1422+73G>C) n.1317+73G>C n.1531+73G>C n.1283+73G>C c.*1385+73G>C (n.*1385+73G>C) c.1284+73G>C (n.1284+73G>C) | dbSNP |
| 9 | g.336791G= | CA1826836504 | DOCK8 | c.1218+73G= (n.1218+73G=) c.1422+73G= (n.1422+73G=) n.1317+73G= n.1531+73G= n.1283+73G= c.*1385+73G= (n.*1385+73G=) c.1284+73G= (n.1284+73G=) | |
| 9 | g.336792A= | CA1826836507 | DOCK8 | c.1218+74A= (n.1218+74A=) c.1422+74A= (n.1422+74A=) n.1317+74A= n.1531+74A= n.1283+74A= c.*1385+74A= (n.*1385+74A=) c.1284+74A= (n.1284+74A=) | |
| 9 | g.336792A>C | CA187761570 | DOCK8 | c.1218+74A>C (n.1218+74A>C) c.1422+74A>C (n.1422+74A>C) n.1317+74A>C n.1531+74A>C n.1283+74A>C c.*1385+74A>C (n.*1385+74A>C) c.1284+74A>C (n.1284+74A>C) | dbSNP |
| 9 | g.336793T>A | CA2689201400 | DOCK8 | c.1218+75T>A (n.1218+75T>A) c.1422+75T>A (n.1422+75T>A) n.1317+75T>A n.1531+75T>A n.1283+75T>A c.*1385+75T>A (n.*1385+75T>A) c.1284+75T>A (n.1284+75T>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.336793T>C | CA2579286815 | DOCK8 | c.1218+75T>C (n.1218+75T>C) c.1422+75T>C (n.1422+75T>C) n.1317+75T>C n.1531+75T>C n.1283+75T>C c.*1385+75T>C (n.*1385+75T>C) c.1284+75T>C (n.1284+75T>C) | |
| 9 | g.336794A>G | CA2689201401 | DOCK8 | c.1218+76A>G (n.1218+76A>G) c.1422+76A>G (n.1422+76A>G) n.1317+76A>G n.1531+76A>G n.1283+76A>G c.*1385+76A>G (n.*1385+76A>G) c.1284+76A>G (n.1284+76A>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.336795C>A | CA2689201402 | DOCK8 | c.1218+77C>A (n.1218+77C>A) c.1422+77C>A (n.1422+77C>A) n.1317+77C>A n.1531+77C>A n.1283+77C>A c.*1385+77C>A (n.*1385+77C>A) c.1284+77C>A (n.1284+77C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.336795C>T | CA2689201403 | DOCK8 | c.1218+77C>T (n.1218+77C>T) c.1422+77C>T (n.1422+77C>T) n.1317+77C>T n.1531+77C>T n.1283+77C>T c.*1385+77C>T (n.*1385+77C>T) c.1284+77C>T (n.1284+77C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.336796G>A | CA585867394 | DOCK8 | c.1218+78G>A (n.1218+78G>A) c.1422+78G>A (n.1422+78G>A) n.1317+78G>A n.1531+78G>A n.1283+78G>A c.*1385+78G>A (n.*1385+78G>A) c.1284+78G>A (n.1284+78G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.336796G>C | CA187761589 | DOCK8 | c.1218+78G>C (n.1218+78G>C) c.1422+78G>C (n.1422+78G>C) n.1317+78G>C n.1531+78G>C n.1283+78G>C c.*1385+78G>C (n.*1385+78G>C) c.1284+78G>C (n.1284+78G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.336796G= | CA1826836510 | DOCK8 | c.1218+78G= (n.1218+78G=) c.1422+78G= (n.1422+78G=) n.1317+78G= n.1531+78G= n.1283+78G= c.*1385+78G= (n.*1385+78G=) c.1284+78G= (n.1284+78G=) | |
| 9 | g.336796G>T | CA2689201404 | DOCK8 | c.1218+78G>T (n.1218+78G>T) c.1422+78G>T (n.1422+78G>T) n.1317+78G>T n.1531+78G>T n.1283+78G>T c.*1385+78G>T (n.*1385+78G>T) c.1284+78G>T (n.1284+78G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.336798A= | CA1826836512 | DOCK8 | c.1218+80A= (n.1218+80A=) c.1422+80A= (n.1422+80A=) n.1317+80A= n.1531+80A= n.1283+80A= c.*1385+80A= (n.*1385+80A=) c.1284+80A= (n.1284+80A=) | |
| 9 | g.336798A>C | CA2689201405 | DOCK8 | c.1218+80A>C (n.1218+80A>C) c.1422+80A>C (n.1422+80A>C) n.1317+80A>C n.1531+80A>C n.1283+80A>C c.*1385+80A>C (n.*1385+80A>C) c.1284+80A>C (n.1284+80A>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.336798A>G | CA187761598 | DOCK8 | c.1218+80A>G (n.1218+80A>G) c.1422+80A>G (n.1422+80A>G) n.1317+80A>G n.1531+80A>G n.1283+80A>G c.*1385+80A>G (n.*1385+80A>G) c.1284+80A>G (n.1284+80A>G) | dbSNP |
| 9 | g.336798A>T | CA2689201406 | DOCK8 | c.1218+80A>T (n.1218+80A>T) c.1422+80A>T (n.1422+80A>T) n.1317+80A>T n.1531+80A>T n.1283+80A>T c.*1385+80A>T (n.*1385+80A>T) c.1284+80A>T (n.1284+80A>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.336799G>A | CA2689201407 | DOCK8 | c.1218+81G>A (n.1218+81G>A) c.1422+81G>A (n.1422+81G>A) n.1317+81G>A n.1531+81G>A n.1283+81G>A c.*1385+81G>A (n.*1385+81G>A) c.1284+81G>A (n.1284+81G>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.336800del | CA2579286816 | DOCK8 | c.1218+82del (n.1218+82del) c.1422+82del (n.1422+82del) n.1317+82del n.1531+82del n.1283+82del c.*1385+82del (n.*1385+82del) c.1284+82del (n.1284+82del) | |
| 9 | g.336801G>A | CA2689201408 | DOCK8 | c.1218+83G>A (n.1218+83G>A) c.1422+83G>A (n.1422+83G>A) n.1317+83G>A n.1531+83G>A n.1283+83G>A c.*1385+83G>A (n.*1385+83G>A) c.1284+83G>A (n.1284+83G>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.336801G>T | CA2689201409 | DOCK8 | c.1218+83G>T (n.1218+83G>T) c.1422+83G>T (n.1422+83G>T) n.1317+83G>T n.1531+83G>T n.1283+83G>T c.*1385+83G>T (n.*1385+83G>T) c.1284+83G>T (n.1284+83G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.336803_336808del | CA2689201410 | DOCK8 | c.1218+85_1218+90del (n.1218+85_1218+90del) c.1422+85_1422+90del (n.1422+85_1422+90del) n.1317+85_1317+90del n.1531+85_1531+90del n.1283+85_1283+90del c.*1385+85_*1385+90del (n.*1385+85_*1385+90del) c.1284+85_1284+90del (n.1284+85_1284+90del) | gnomAD v4 |
| 9 | g.336803T>G | CA2689201411 | DOCK8 | c.1218+85T>G (n.1218+85T>G) c.1422+85T>G (n.1422+85T>G) n.1317+85T>G n.1531+85T>G n.1283+85T>G c.*1385+85T>G (n.*1385+85T>G) c.1284+85T>G (n.1284+85T>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.336804T>A | CA2519528955 | DOCK8 | c.1218+86T>A (n.1218+86T>A) c.1422+86T>A (n.1422+86T>A) n.1317+86T>A n.1531+86T>A n.1283+86T>A c.*1385+86T>A (n.*1385+86T>A) c.1284+86T>A (n.1284+86T>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.336804T>G | CA2689201412 | DOCK8 | c.1218+86T>G (n.1218+86T>G) c.1422+86T>G (n.1422+86T>G) n.1317+86T>G n.1531+86T>G n.1283+86T>G c.*1385+86T>G (n.*1385+86T>G) c.1284+86T>G (n.1284+86T>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.336805A= | CA1826836514 | DOCK8 | c.1218+87A= (n.1218+87A=) c.1422+87A= (n.1422+87A=) n.1317+87A= n.1531+87A= n.1283+87A= c.*1385+87A= (n.*1385+87A=) c.1284+87A= (n.1284+87A=) | |
| 9 | g.336805A>C | CA1826836515 | DOCK8 | c.1218+87A>C (n.1218+87A>C) c.1422+87A>C (n.1422+87A>C) n.1317+87A>C n.1531+87A>C n.1283+87A>C c.*1385+87A>C (n.*1385+87A>C) c.1284+87A>C (n.1284+87A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.336805A>G | CA2689201413 | DOCK8 | c.1218+87A>G (n.1218+87A>G) c.1422+87A>G (n.1422+87A>G) n.1317+87A>G n.1531+87A>G n.1283+87A>G c.*1385+87A>G (n.*1385+87A>G) c.1284+87A>G (n.1284+87A>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.336806A>G | CA2782616023 | DOCK8 | c.1218+88A>G (n.1218+88A>G) c.1422+88A>G (n.1422+88A>G) n.1317+88A>G n.1531+88A>G n.1283+88A>G c.*1385+88A>G (n.*1385+88A>G) c.1284+88A>G (n.1284+88A>G) | |
| 9 | g.336807G= | CA1826836516 | DOCK8 | c.1218+89G= (n.1218+89G=) c.1422+89G= (n.1422+89G=) n.1317+89G= n.1531+89G= n.1283+89G= c.*1385+89G= (n.*1385+89G=) c.1284+89G= (n.1284+89G=) | |
| 9 | g.336807G>T | CA1826836518 | DOCK8 | c.1218+89G>T (n.1218+89G>T) c.1422+89G>T (n.1422+89G>T) n.1317+89G>T n.1531+89G>T n.1283+89G>T c.*1385+89G>T (n.*1385+89G>T) c.1284+89G>T (n.1284+89G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.336808A= | CA1826836520 | DOCK8 | c.1218+90A= (n.1218+90A=) c.1422+90A= (n.1422+90A=) n.1317+90A= n.1531+90A= n.1283+90A= c.*1385+90A= (n.*1385+90A=) c.1284+90A= (n.1284+90A=) | |
| 9 | g.336808A>C | CA2689201414 | DOCK8 | c.1218+90A>C (n.1218+90A>C) c.1422+90A>C (n.1422+90A>C) n.1317+90A>C n.1531+90A>C n.1283+90A>C c.*1385+90A>C (n.*1385+90A>C) c.1284+90A>C (n.1284+90A>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.336808A>G | CA187761602 | DOCK8 | c.1218+90A>G (n.1218+90A>G) c.1422+90A>G (n.1422+90A>G) n.1317+90A>G n.1531+90A>G n.1283+90A>G c.*1385+90A>G (n.*1385+90A>G) c.1284+90A>G (n.1284+90A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.336810A= | CA1826836522 | DOCK8 | c.1218+92A= (n.1218+92A=) c.1422+92A= (n.1422+92A=) n.1317+92A= n.1531+92A= n.1283+92A= c.*1385+92A= (n.*1385+92A=) c.1284+92A= (n.1284+92A=) | |
| 9 | g.336810A>G | CA187761604 | DOCK8 | c.1218+92A>G (n.1218+92A>G) c.1422+92A>G (n.1422+92A>G) n.1317+92A>G n.1531+92A>G n.1283+92A>G c.*1385+92A>G (n.*1385+92A>G) c.1284+92A>G (n.1284+92A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.336811G>A | CA2689201415 | DOCK8 | c.1218+93G>A (n.1218+93G>A) c.1422+93G>A (n.1422+93G>A) n.1317+93G>A n.1531+93G>A n.1283+93G>A c.*1385+93G>A (n.*1385+93G>A) c.1284+93G>A (n.1284+93G>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.336811G>C | CA863370992 | DOCK8 | c.1218+93G>C (n.1218+93G>C) c.1422+93G>C (n.1422+93G>C) n.1317+93G>C n.1531+93G>C n.1283+93G>C c.*1385+93G>C (n.*1385+93G>C) c.1284+93G>C (n.1284+93G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.336811G= | CA1826836524 | DOCK8 | c.1218+93G= (n.1218+93G=) c.1422+93G= (n.1422+93G=) n.1317+93G= n.1531+93G= n.1283+93G= c.*1385+93G= (n.*1385+93G=) c.1284+93G= (n.1284+93G=) | |
| 9 | g.336811G>T | CA2689201416 | DOCK8 | c.1218+93G>T (n.1218+93G>T) c.1422+93G>T (n.1422+93G>T) n.1317+93G>T n.1531+93G>T n.1283+93G>T c.*1385+93G>T (n.*1385+93G>T) c.1284+93G>T (n.1284+93G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.336812C>A | CA1826836528 | DOCK8 | c.1218+94C>A (n.1218+94C>A) c.1422+94C>A (n.1422+94C>A) n.1317+94C>A n.1531+94C>A n.1283+94C>A c.*1385+94C>A (n.*1385+94C>A) c.1284+94C>A (n.1284+94C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.336812C= | CA1826836527 | DOCK8 | c.1218+94C= (n.1218+94C=) c.1422+94C= (n.1422+94C=) n.1317+94C= n.1531+94C= n.1283+94C= c.*1385+94C= (n.*1385+94C=) c.1284+94C= (n.1284+94C=) | |
| 9 | g.336812C>G | CA585867398 | DOCK8 | c.1218+94C>G (n.1218+94C>G) c.1422+94C>G (n.1422+94C>G) n.1317+94C>G n.1531+94C>G n.1283+94C>G c.*1385+94C>G (n.*1385+94C>G) c.1284+94C>G (n.1284+94C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.336812C>T | CA2689201417 | DOCK8 | c.1218+94C>T (n.1218+94C>T) c.1422+94C>T (n.1422+94C>T) n.1317+94C>T n.1531+94C>T n.1283+94C>T c.*1385+94C>T (n.*1385+94C>T) c.1284+94C>T (n.1284+94C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.336813A= | CA1826836530 | DOCK8 | c.1218+95A= (n.1218+95A=) c.1422+95A= (n.1422+95A=) n.1317+95A= n.1531+95A= n.1283+95A= c.*1385+95A= (n.*1385+95A=) c.1284+95A= (n.1284+95A=) | |
| 9 | g.336813A>C | CA863370994 | DOCK8 | c.1218+95A>C (n.1218+95A>C) c.1422+95A>C (n.1422+95A>C) n.1317+95A>C n.1531+95A>C n.1283+95A>C c.*1385+95A>C (n.*1385+95A>C) c.1284+95A>C (n.1284+95A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.336814A= | CA1826836532 | DOCK8 | c.1218+96A= (n.1218+96A=) c.1422+96A= (n.1422+96A=) n.1317+96A= n.1531+96A= n.1283+96A= c.*1385+96A= (n.*1385+96A=) c.1284+96A= (n.1284+96A=) | |
| 9 | g.336814A>C | CA187761607 | DOCK8 | c.1218+96A>C (n.1218+96A>C) c.1422+96A>C (n.1422+96A>C) n.1317+96A>C n.1531+96A>C n.1283+96A>C c.*1385+96A>C (n.*1385+96A>C) c.1284+96A>C (n.1284+96A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.336814A>G | CA187761613 | DOCK8 | c.1218+96A>G (n.1218+96A>G) c.1422+96A>G (n.1422+96A>G) n.1317+96A>G n.1531+96A>G n.1283+96A>G c.*1385+96A>G (n.*1385+96A>G) c.1284+96A>G (n.1284+96A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.336814A>T | CA2579286817 | DOCK8 | c.1218+96A>T (n.1218+96A>T) c.1422+96A>T (n.1422+96A>T) n.1317+96A>T n.1531+96A>T n.1283+96A>T c.*1385+96A>T (n.*1385+96A>T) c.1284+96A>T (n.1284+96A>T) | |
| 9 | g.336815A>T | CA2579286818 | DOCK8 | c.1218+97A>T (n.1218+97A>T) c.1422+97A>T (n.1422+97A>T) n.1317+97A>T n.1531+97A>T n.1283+97A>T c.*1385+97A>T (n.*1385+97A>T) c.1284+97A>T (n.1284+97A>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.336816T>G | CA187761618 | DOCK8 | c.1218+98T>G (n.1218+98T>G) c.1422+98T>G (n.1422+98T>G) n.1317+98T>G n.1531+98T>G n.1283+98T>G c.*1385+98T>G (n.*1385+98T>G) c.1284+98T>G (n.1284+98T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.336816T= | CA1826836535 | DOCK8 | c.1218+98T= (n.1218+98T=) c.1422+98T= (n.1422+98T=) n.1317+98T= n.1531+98T= n.1283+98T= c.*1385+98T= (n.*1385+98T=) c.1284+98T= (n.1284+98T=) | |
| 9 | g.336817dup | CA2689201418 | DOCK8 | c.1218+99dup (n.1218+99dup) c.1422+99dup (n.1422+99dup) n.1317+99dup n.1531+99dup n.1283+99dup c.*1385+99dup (n.*1385+99dup) c.1284+99dup (n.1284+99dup) | gnomAD v4 |
| 9 | g.336817T>C | CA2528556776 | DOCK8 | c.1218+99T>C (n.1218+99T>C) c.1422+99T>C (n.1422+99T>C) n.1317+99T>C n.1531+99T>C n.1283+99T>C c.*1385+99T>C (n.*1385+99T>C) c.1284+99T>C (n.1284+99T>C) | |
| 9 | g.336818A>T | CA2689201419 | DOCK8 | c.1218+100A>T (n.1218+100A>T) c.1422+100A>T (n.1422+100A>T) n.1317+100A>T n.1531+100A>T n.1283+100A>T c.*1385+100A>T (n.*1385+100A>T) c.1284+100A>T (n.1284+100A>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.336819G= | CA1826836540 | DOCK8 | c.1218+101G= (n.1218+101G=) c.1422+101G= (n.1422+101G=) n.1317+101G= n.1531+101G= n.1283+101G= c.*1385+101G= (n.*1385+101G=) c.1284+101G= (n.1284+101G=) | |
| 9 | g.336819G>T | CA187761619 | DOCK8 | c.1218+101G>T (n.1218+101G>T) c.1422+101G>T (n.1422+101G>T) n.1317+101G>T n.1531+101G>T n.1283+101G>T c.*1385+101G>T (n.*1385+101G>T) c.1284+101G>T (n.1284+101G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.336821T>A | CA2689201420 | DOCK8 | c.1218+103T>A (n.1218+103T>A) c.1422+103T>A (n.1422+103T>A) n.1317+103T>A n.1531+103T>A n.1283+103T>A c.*1385+103T>A (n.*1385+103T>A) c.1284+103T>A (n.1284+103T>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.336825C>A | CA2689201421 | DOCK8 | c.1218+107C>A (n.1218+107C>A) c.1422+107C>A (n.1422+107C>A) n.1317+107C>A n.1531+107C>A n.1283+107C>A c.*1385+107C>A (n.*1385+107C>A) c.1284+107C>A (n.1284+107C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.336825C= | CA1826836544 | DOCK8 | c.1218+107C= (n.1218+107C=) c.1422+107C= (n.1422+107C=) n.1317+107C= n.1531+107C= n.1283+107C= c.*1385+107C= (n.*1385+107C=) c.1284+107C= (n.1284+107C=) | |
| 9 | g.336825C>G | CA1826836545 | DOCK8 | c.1218+107C>G (n.1218+107C>G) c.1422+107C>G (n.1422+107C>G) n.1317+107C>G n.1531+107C>G n.1283+107C>G c.*1385+107C>G (n.*1385+107C>G) c.1284+107C>G (n.1284+107C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.336825C>T | CA1826836547 | DOCK8 | c.1218+107C>T (n.1218+107C>T) c.1422+107C>T (n.1422+107C>T) n.1317+107C>T n.1531+107C>T n.1283+107C>T c.*1385+107C>T (n.*1385+107C>T) c.1284+107C>T (n.1284+107C>T) | dbSNP |
| 9 | g.336826del | CA2689201422 | DOCK8 | c.1218+108del (n.1218+108del) c.1422+108del (n.1422+108del) n.1317+108del n.1531+108del n.1283+108del c.*1385+108del (n.*1385+108del) c.1284+108del (n.1284+108del) | gnomAD v4 |
| 9 | g.336827C>A | CA2689201423 | DOCK8 | c.1218+109C>A (n.1218+109C>A) c.1422+109C>A (n.1422+109C>A) n.1317+109C>A n.1531+109C>A n.1283+109C>A c.*1385+109C>A (n.*1385+109C>A) c.1284+109C>A (n.1284+109C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.336827C= | CA1826836550 | DOCK8 | c.1218+109C= (n.1218+109C=) c.1422+109C= (n.1422+109C=) n.1317+109C= n.1531+109C= n.1283+109C= c.*1385+109C= (n.*1385+109C=) c.1284+109C= (n.1284+109C=) | |
| 9 | g.336827C>G | CA863370996 | DOCK8 | c.1218+109C>G (n.1218+109C>G) c.1422+109C>G (n.1422+109C>G) n.1317+109C>G n.1531+109C>G n.1283+109C>G c.*1385+109C>G (n.*1385+109C>G) c.1284+109C>G (n.1284+109C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.336827C>T | CA1120375107 | DOCK8 | c.1218+109C>T (n.1218+109C>T) c.1422+109C>T (n.1422+109C>T) n.1317+109C>T n.1531+109C>T n.1283+109C>T c.*1385+109C>T (n.*1385+109C>T) c.1284+109C>T (n.1284+109C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.336828A>C | CA2689201424 | DOCK8 | c.1218+110A>C (n.1218+110A>C) c.1422+110A>C (n.1422+110A>C) n.1317+110A>C n.1531+110A>C n.1283+110A>C c.*1385+110A>C (n.*1385+110A>C) c.1284+110A>C (n.1284+110A>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.336828A>G | CA2689201425 | DOCK8 | c.1218+110A>G (n.1218+110A>G) c.1422+110A>G (n.1422+110A>G) n.1317+110A>G n.1531+110A>G n.1283+110A>G c.*1385+110A>G (n.*1385+110A>G) c.1284+110A>G (n.1284+110A>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.336828_336830delinsACT | CA1826836553 | DOCK8 | c.1218+110_1218+112delinsACT (n.1218+110_1218+112delinsACT) c.1422+110_1422+112delinsACT (n.1422+110_1422+112delinsACT) n.1317+110_1317+112delinsACT n.1531+110_1531+112delinsACT n.1283+110_1283+112delinsACT c.*1385+110_*1385+112delinsACT (n.*1385+110_*1385+112delinsACT) c.1284+110_1284+112delinsACT (n.1284+110_1284+112delinsACT) | |
| 9 | g.336829C>A | CA2689201427 | DOCK8 | c.1218+111C>A (n.1218+111C>A) c.1422+111C>A (n.1422+111C>A) n.1317+111C>A n.1531+111C>A n.1283+111C>A c.*1385+111C>A (n.*1385+111C>A) c.1284+111C>A (n.1284+111C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.336829C>G | CA2689201428 | DOCK8 | c.1218+111C>G (n.1218+111C>G) c.1422+111C>G (n.1422+111C>G) n.1317+111C>G n.1531+111C>G n.1283+111C>G c.*1385+111C>G (n.*1385+111C>G) c.1284+111C>G (n.1284+111C>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.336829C>T | CA2689201429 | DOCK8 | c.1218+111C>T (n.1218+111C>T) c.1422+111C>T (n.1422+111C>T) n.1317+111C>T n.1531+111C>T n.1283+111C>T c.*1385+111C>T (n.*1385+111C>T) c.1284+111C>T (n.1284+111C>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.336833_336834del | CA1120375110 | DOCK8 | c.1218+115_1218+116del (n.1218+115_1218+116del) c.1422+115_1422+116del (n.1422+115_1422+116del) n.1317+115_1317+116del n.1531+115_1531+116del n.1283+115_1283+116del c.*1385+115_*1385+116del (n.*1385+115_*1385+116del) c.1284+115_1284+116del (n.1284+115_1284+116del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.336831_336834del | CA2689201426 | DOCK8 | c.1218+113_1218+116del (n.1218+113_1218+116del) c.1422+113_1422+116del (n.1422+113_1422+116del) n.1317+113_1317+116del n.1531+113_1531+116del n.1283+113_1283+116del c.*1385+113_*1385+116del (n.*1385+113_*1385+116del) c.1284+113_1284+116del (n.1284+113_1284+116del) | gnomAD v4 |
| 9 | g.336830T>C | CA2689201430 | DOCK8 | c.1218+112T>C (n.1218+112T>C) c.1422+112T>C (n.1422+112T>C) n.1317+112T>C n.1531+112T>C n.1283+112T>C c.*1385+112T>C (n.*1385+112T>C) c.1284+112T>C (n.1284+112T>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.336831C>A | CA2689201431 | DOCK8 | c.1218+113C>A (n.1218+113C>A) c.1422+113C>A (n.1422+113C>A) n.1317+113C>A n.1531+113C>A n.1283+113C>A c.*1385+113C>A (n.*1385+113C>A) c.1284+113C>A (n.1284+113C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.336831C= | CA1826836555 | DOCK8 | c.1218+113C= (n.1218+113C=) c.1422+113C= (n.1422+113C=) n.1317+113C= n.1531+113C= n.1283+113C= c.*1385+113C= (n.*1385+113C=) c.1284+113C= (n.1284+113C=) | |
| 9 | g.336831C>G | CA1826836556 | DOCK8 | c.1218+113C>G (n.1218+113C>G) c.1422+113C>G (n.1422+113C>G) n.1317+113C>G n.1531+113C>G n.1283+113C>G c.*1385+113C>G (n.*1385+113C>G) c.1284+113C>G (n.1284+113C>G) | dbSNP |