UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.336631T>A | CA463682129 | DOCK8 | c.1131T>A (p.Leu377=) c.1335T>A (p.Leu445=) n.1230T>A n.1444T>A n.1196T>A c.*1298T>A (n.*1298T>A) c.1197T>A (p.Leu399=) | |
| 9 | g.336631T>C | CA463682130 | DOCK8 | c.1131T>C (p.Leu377=) c.1335T>C (p.Leu445=) n.1230T>C n.1444T>C n.1196T>C c.*1298T>C (n.*1298T>C) c.1197T>C (p.Leu399=) | |
| 9 | g.336631T>G | CA463682131 | DOCK8 | c.1131T>G (p.Leu377=) c.1335T>G (p.Leu445=) n.1230T>G n.1444T>G n.1196T>G c.*1298T>G (n.*1298T>G) c.1197T>G (p.Leu399=) | |
| 9 | g.336632T>A | CA372753265 | DOCK8 | c.1132T>A (p.Ser378Thr) c.1336T>A (p.Ser446Thr) n.1231T>A n.1445T>A n.1197T>A c.*1299T>A (n.*1299T>A) c.1198T>A (p.Ser400Thr) | |
| 9 | g.336632T>C | CA372753266 | DOCK8 | c.1132T>C (p.Ser378Pro) c.1336T>C (p.Ser446Pro) n.1231T>C n.1445T>C n.1197T>C c.*1299T>C (n.*1299T>C) c.1198T>C (p.Ser400Pro) | gnomAD v4 |
| 9 | g.336632T>G | CA372753267 | DOCK8 | c.1132T>G (p.Ser378Ala) c.1336T>G (p.Ser446Ala) n.1231T>G n.1445T>G n.1197T>G c.*1299T>G (n.*1299T>G) c.1198T>G (p.Ser400Ala) | |
| 9 | g.336633C>A | CA372753268 | DOCK8 | c.1133C>A (p.Ser378Tyr) c.1337C>A (p.Ser446Tyr) n.1232C>A n.1446C>A n.1198C>A c.*1300C>A (n.*1300C>A) c.1199C>A (p.Ser400Tyr) | |
| 9 | g.336633C= | CA1826836254 | DOCK8 | c.1133C= (p.Ser378=) c.1337C= (p.Ser446=) n.1232C= n.1446C= n.1198C= c.*1300C= (n.*1300C=) c.1199C= (p.Ser400=) | |
| 9 | g.336633C>G | CA372753269 | DOCK8 | c.1133C>G (p.Ser378Cys) c.1337C>G (p.Ser446Cys) n.1232C>G n.1446C>G n.1198C>G c.*1300C>G (n.*1300C>G) c.1199C>G (p.Ser400Cys) | dbSNP |
| 9 | g.336633C>T | CA372753270 | DOCK8 | c.1133C>T (p.Ser378Phe) c.1337C>T (p.Ser446Phe) n.1232C>T n.1446C>T n.1198C>T c.*1300C>T (n.*1300C>T) c.1199C>T (p.Ser400Phe) | |
| 9 | g.336634T>A | CA463682132 | DOCK8 | c.1134T>A (p.Ser378=) c.1338T>A (p.Ser446=) n.1233T>A n.1447T>A n.1199T>A c.*1301T>A (n.*1301T>A) c.1200T>A (p.Ser400=) | |
| 9 | g.336634T>C | CA4957697 | DOCK8 | c.1134T>C (p.Ser378=) c.1338T>C (p.Ser446=) n.1233T>C n.1447T>C n.1199T>C c.*1301T>C (n.*1301T>C) c.1200T>C (p.Ser400=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.336634T>G | CA463682133 | DOCK8 | c.1134T>G (p.Ser378=) c.1338T>G (p.Ser446=) n.1233T>G n.1447T>G n.1199T>G c.*1301T>G (n.*1301T>G) c.1200T>G (p.Ser400=) | |
| 9 | g.336634T= | CA1826836257 | DOCK8 | c.1134T= (p.Ser378=) c.1338T= (p.Ser446=) n.1233T= n.1447T= n.1199T= c.*1301T= (n.*1301T=) c.1200T= (p.Ser400=) | |
| 9 | g.336635G>A | CA372753272 | DOCK8 | c.1135G>A (p.Glu379Lys) c.1339G>A (p.Glu447Lys) n.1234G>A n.1448G>A n.1200G>A c.*1302G>A (n.*1302G>A) c.1201G>A (p.Glu401Lys) | |
| 9 | g.336635G>C | CA372753273 | DOCK8 | c.1135G>C (p.Glu379Gln) c.1339G>C (p.Glu447Gln) n.1234G>C n.1448G>C n.1200G>C c.*1302G>C (n.*1302G>C) c.1201G>C (p.Glu401Gln) | |
| 9 | g.336635G>T | CA372753271 | DOCK8 | c.1135G>T (p.Glu379Ter) c.1339G>T (p.Glu447Ter) n.1234G>T n.1448G>T n.1200G>T c.*1302G>T (n.*1302G>T) c.1201G>T (p.Glu401Ter) | |
| 9 | g.336636A>C | CA372753274 | DOCK8 | c.1136A>C (p.Glu379Ala) c.1340A>C (p.Glu447Ala) n.1235A>C n.1449A>C n.1201A>C c.*1303A>C (n.*1303A>C) c.1202A>C (p.Glu401Ala) | |
| 9 | g.336636A>G | CA372753275 | DOCK8 | c.1136A>G (p.Glu379Gly) c.1340A>G (p.Glu447Gly) n.1235A>G n.1449A>G n.1201A>G c.*1303A>G (n.*1303A>G) c.1202A>G (p.Glu401Gly) | |
| 9 | g.336636A>T | CA372753276 | DOCK8 | c.1136A>T (p.Glu379Val) c.1340A>T (p.Glu447Val) n.1235A>T n.1449A>T n.1201A>T c.*1303A>T (n.*1303A>T) c.1202A>T (p.Glu401Val) | |
| 9 | g.336637A>C | CA372753277 | DOCK8 | c.1137A>C (p.Glu379Asp) c.1341A>C (p.Glu447Asp) n.1236A>C n.1450A>C n.1202A>C c.*1304A>C (n.*1304A>C) c.1203A>C (p.Glu401Asp) | |
| 9 | g.336637A>G | CA463682134 | DOCK8 | c.1137A>G (p.Glu379=) c.1341A>G (p.Glu447=) n.1236A>G n.1450A>G n.1202A>G c.*1304A>G (n.*1304A>G) c.1203A>G (p.Glu401=) | |
| 9 | g.336637A>T | CA372753278 | DOCK8 | c.1137A>T (p.Glu379Asp) c.1341A>T (p.Glu447Asp) n.1236A>T n.1450A>T n.1202A>T c.*1304A>T (n.*1304A>T) c.1203A>T (p.Glu401Asp) | |
| 9 | g.336638A>C | CA463682135 | DOCK8 | c.1138A>C (p.Arg380=) c.1342A>C (p.Arg448=) n.1237A>C n.1451A>C n.1203A>C c.*1305A>C (n.*1305A>C) c.1204A>C (p.Arg402=) | |
| 9 | g.336638A>G | CA372753279 | DOCK8 | c.1138A>G (p.Arg380Gly) c.1342A>G (p.Arg448Gly) n.1237A>G n.1451A>G n.1203A>G c.*1305A>G (n.*1305A>G) c.1204A>G (p.Arg402Gly) | gnomAD v4 |
| 9 | g.336638A>T | CA372753280 | DOCK8 | c.1138A>T (p.Arg380Ter) c.1342A>T (p.Arg448Ter) n.1237A>T n.1451A>T n.1203A>T c.*1305A>T (n.*1305A>T) c.1204A>T (p.Arg402Ter) | |
| 9 | g.336639G>A | CA4957698 | DOCK8 | c.1139G>A (p.Arg380Lys) c.1343G>A (p.Arg448Lys) n.1238G>A n.1452G>A n.1204G>A c.*1306G>A (n.*1306G>A) c.1205G>A (p.Arg402Lys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.336639G>C | CA372753281 | DOCK8 | c.1139G>C (p.Arg380Thr) c.1343G>C (p.Arg448Thr) n.1238G>C n.1452G>C n.1204G>C c.*1306G>C (n.*1306G>C) c.1205G>C (p.Arg402Thr) | |
| 9 | g.336639G= | CA1826836264 | DOCK8 | c.1139G= (p.Arg380=) c.1343G= (p.Arg448=) n.1238G= n.1452G= n.1204G= c.*1306G= (n.*1306G=) c.1205G= (p.Arg402=) | |
| 9 | g.336639G>T | CA372753282 | DOCK8 | c.1139G>T (p.Arg380Ile) c.1343G>T (p.Arg448Ile) n.1238G>T n.1452G>T n.1204G>T c.*1306G>T (n.*1306G>T) c.1205G>T (p.Arg402Ile) | |
| 9 | g.336640A= | CA1826836268 | DOCK8 | c.1140A= (p.Arg380=) c.1344A= (p.Arg448=) n.1239A= n.1453A= n.1205A= c.*1307A= (n.*1307A=) c.1206A= (p.Arg402=) | |
| 9 | g.336640A>C | CA372753283 | DOCK8 | c.1140A>C (p.Arg380Ser) c.1344A>C (p.Arg448Ser) n.1239A>C n.1453A>C n.1205A>C c.*1307A>C (n.*1307A>C) c.1206A>C (p.Arg402Ser) | |
| 9 | g.336640A>G | CA463682136 | DOCK8 | c.1140A>G (p.Arg380=) c.1344A>G (p.Arg448=) n.1239A>G n.1453A>G n.1205A>G c.*1307A>G (n.*1307A>G) c.1206A>G (p.Arg402=) | dbSNP |
| 9 | g.336640A>T | CA372753284 | DOCK8 | c.1140A>T (p.Arg380Ser) c.1344A>T (p.Arg448Ser) n.1239A>T n.1453A>T n.1205A>T c.*1307A>T (n.*1307A>T) c.1206A>T (p.Arg402Ser) | |
| 9 | g.336641G>A | CA372753286 | DOCK8 | c.1141G>A (p.Ala381Thr) c.1345G>A (p.Ala449Thr) n.1240G>A n.1454G>A n.1206G>A c.*1308G>A (n.*1308G>A) c.1207G>A (p.Ala403Thr) | |
| 9 | g.336641G>C | CA372753287 | DOCK8 | c.1141G>C (p.Ala381Pro) c.1345G>C (p.Ala449Pro) n.1240G>C n.1454G>C n.1206G>C c.*1308G>C (n.*1308G>C) c.1207G>C (p.Ala403Pro) | |
| 9 | g.336641G>T | CA372753285 | DOCK8 | c.1141G>T (p.Ala381Ser) c.1345G>T (p.Ala449Ser) n.1240G>T n.1454G>T n.1206G>T c.*1308G>T (n.*1308G>T) c.1207G>T (p.Ala403Ser) | |
| 9 | g.336642C>A | CA372753288 | DOCK8 | c.1142C>A (p.Ala381Asp) c.1346C>A (p.Ala449Asp) n.1241C>A n.1455C>A n.1207C>A c.*1309C>A (n.*1309C>A) c.1208C>A (p.Ala403Asp) | |
| 9 | g.336642C>G | CA372753289 | DOCK8 | c.1142C>G (p.Ala381Gly) c.1346C>G (p.Ala449Gly) n.1241C>G n.1455C>G n.1207C>G c.*1309C>G (n.*1309C>G) c.1208C>G (p.Ala403Gly) | |
| 9 | g.336642C>T | CA372753290 | DOCK8 | c.1142C>T (p.Ala381Val) c.1346C>T (p.Ala449Val) n.1241C>T n.1455C>T n.1207C>T c.*1309C>T (n.*1309C>T) c.1208C>T (p.Ala403Val) | COSMIC COSMIC |
| 9 | g.336643C>A | CA463682137 | DOCK8 | c.1143C>A (p.Ala381=) c.1347C>A (p.Ala449=) n.1242C>A n.1456C>A n.1208C>A c.*1310C>A (n.*1310C>A) c.1209C>A (p.Ala403=) | |
| 9 | g.336643C>G | CA463682139 | DOCK8 | c.1143C>G (p.Ala381=) c.1347C>G (p.Ala449=) n.1242C>G n.1456C>G n.1208C>G c.*1310C>G (n.*1310C>G) c.1209C>G (p.Ala403=) | gnomAD v4 |
| 9 | g.336643C>T | CA463682138 | DOCK8 | c.1143C>T (p.Ala381=) c.1347C>T (p.Ala449=) n.1242C>T n.1456C>T n.1208C>T c.*1310C>T (n.*1310C>T) c.1209C>T (p.Ala403=) | gnomAD v4 |
| 9 | g.336644C>A | CA372753291 | DOCK8 | c.1144C>A (p.Leu382Ile) c.1348C>A (p.Leu450Ile) n.1243C>A n.1457C>A n.1209C>A c.*1311C>A (n.*1311C>A) c.1210C>A (p.Leu404Ile) | COSMIC COSMIC |
| 9 | g.336644C= | CA1826836271 | DOCK8 | c.1144C= (p.Leu382=) c.1348C= (p.Leu450=) n.1243C= n.1457C= n.1209C= c.*1311C= (n.*1311C=) c.1210C= (p.Leu404=) | |
| 9 | g.336644C>G | CA372753292 | DOCK8 | c.1144C>G (p.Leu382Val) c.1348C>G (p.Leu450Val) n.1243C>G n.1457C>G n.1209C>G c.*1311C>G (n.*1311C>G) c.1210C>G (p.Leu404Val) | gnomAD v4 |
| 9 | g.336644C>T | CA4957699 | DOCK8 | c.1144C>T (p.Leu382Phe) c.1348C>T (p.Leu450Phe) n.1243C>T n.1457C>T n.1209C>T c.*1311C>T (n.*1311C>T) c.1210C>T (p.Leu404Phe) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.336645T>A | CA372753295 | DOCK8 | c.1145T>A (p.Leu382His) c.1349T>A (p.Leu450His) n.1244T>A n.1458T>A n.1210T>A c.*1312T>A (n.*1312T>A) c.1211T>A (p.Leu404His) | |
| 9 | g.336645T>C | CA372753293 | DOCK8 | c.1145T>C (p.Leu382Pro) c.1349T>C (p.Leu450Pro) n.1244T>C n.1458T>C n.1210T>C c.*1312T>C (n.*1312T>C) c.1211T>C (p.Leu404Pro) | |
| 9 | g.336645T>G | CA372753294 | DOCK8 | c.1145T>G (p.Leu382Arg) c.1349T>G (p.Leu450Arg) n.1244T>G n.1458T>G n.1210T>G c.*1312T>G (n.*1312T>G) c.1211T>G (p.Leu404Arg) | |
| 9 | g.336646C>A | CA463682140 | DOCK8 | c.1146C>A (p.Leu382=) c.1350C>A (p.Leu450=) n.1245C>A n.1459C>A n.1211C>A c.*1313C>A (n.*1313C>A) c.1212C>A (p.Leu404=) | |
| 9 | g.336646C= | CA1826836274 | DOCK8 | c.1146C= (p.Leu382=) c.1350C= (p.Leu450=) n.1245C= n.1459C= n.1211C= c.*1313C= (n.*1313C=) c.1212C= (p.Leu404=) | |
| 9 | g.336646C>G | CA463682141 | DOCK8 | c.1146C>G (p.Leu382=) c.1350C>G (p.Leu450=) n.1245C>G n.1459C>G n.1211C>G c.*1313C>G (n.*1313C>G) c.1212C>G (p.Leu404=) | dbSNP |
| 9 | g.336646C>T | CA463682142 | DOCK8 | c.1146C>T (p.Leu382=) c.1350C>T (p.Leu450=) n.1245C>T n.1459C>T n.1211C>T c.*1313C>T (n.*1313C>T) c.1212C>T (p.Leu404=) | dbSNP |
| 9 | g.336647T>A | CA372753296 | DOCK8 | c.1147T>A (p.Ser383Thr) c.1351T>A (p.Ser451Thr) n.1246T>A n.1460T>A n.1212T>A c.*1314T>A (n.*1314T>A) c.1213T>A (p.Ser405Thr) | |
| 9 | g.336647T>C | CA372753297 | DOCK8 | c.1147T>C (p.Ser383Pro) c.1351T>C (p.Ser451Pro) n.1246T>C n.1460T>C n.1212T>C c.*1314T>C (n.*1314T>C) c.1213T>C (p.Ser405Pro) | |
| 9 | g.336647T>G | CA372753298 | DOCK8 | c.1147T>G (p.Ser383Ala) c.1351T>G (p.Ser451Ala) n.1246T>G n.1460T>G n.1212T>G c.*1314T>G (n.*1314T>G) c.1213T>G (p.Ser405Ala) | |
| 9 | g.336648C>A | CA372753299 | DOCK8 | c.1148C>A (p.Ser383Tyr) c.1352C>A (p.Ser451Tyr) n.1247C>A n.1461C>A n.1213C>A c.*1315C>A (n.*1315C>A) c.1214C>A (p.Ser405Tyr) | |
| 9 | g.336648C>G | CA372753300 | DOCK8 | c.1148C>G (p.Ser383Cys) c.1352C>G (p.Ser451Cys) n.1247C>G n.1461C>G n.1213C>G c.*1315C>G (n.*1315C>G) c.1214C>G (p.Ser405Cys) | gnomAD v4 |
| 9 | g.336648C>T | CA372753301 | DOCK8 | c.1148C>T (p.Ser383Phe) c.1352C>T (p.Ser451Phe) n.1247C>T n.1461C>T n.1213C>T c.*1315C>T (n.*1315C>T) c.1214C>T (p.Ser405Phe) | |
| 9 | g.336649C>A | CA463682143 | DOCK8 | c.1149C>A (p.Ser383=) c.1353C>A (p.Ser451=) n.1248C>A n.1462C>A n.1214C>A c.*1316C>A (n.*1316C>A) c.1215C>A (p.Ser405=) | |
| 9 | g.336649C= | CA1826836278 | DOCK8 | c.1149C= (p.Ser383=) c.1353C= (p.Ser451=) n.1248C= n.1462C= n.1214C= c.*1316C= (n.*1316C=) c.1215C= (p.Ser405=) | |
| 9 | g.336649C>G | CA463682144 | DOCK8 | c.1149C>G (p.Ser383=) c.1353C>G (p.Ser451=) n.1248C>G n.1462C>G n.1214C>G c.*1316C>G (n.*1316C>G) c.1215C>G (p.Ser405=) | |
| 9 | g.336649C>T | CA463682145 | DOCK8 | c.1149C>T (p.Ser383=) c.1353C>T (p.Ser451=) n.1248C>T n.1462C>T n.1214C>T c.*1316C>T (n.*1316C>T) c.1215C>T (p.Ser405=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.336650T>A | CA372753303 | DOCK8 | c.1150T>A (p.Leu384Met) c.1354T>A (p.Leu452Met) n.1249T>A n.1463T>A n.1215T>A c.*1317T>A (n.*1317T>A) c.1216T>A (p.Leu406Met) | |
| 9 | g.336650T>C | CA463682146 | DOCK8 | c.1150T>C (p.Leu384=) c.1354T>C (p.Leu452=) n.1249T>C n.1463T>C n.1215T>C c.*1317T>C (n.*1317T>C) c.1216T>C (p.Leu406=) | |
| 9 | g.336650T>G | CA372753302 | DOCK8 | c.1150T>G (p.Leu384Val) c.1354T>G (p.Leu452Val) n.1249T>G n.1463T>G n.1215T>G c.*1317T>G (n.*1317T>G) c.1216T>G (p.Leu406Val) | |
| 9 | g.336651T>A | CA372753304 | DOCK8 | c.1151T>A (p.Leu384Ter) c.1355T>A (p.Leu452Ter) n.1250T>A n.1464T>A n.1216T>A c.*1318T>A (n.*1318T>A) c.1217T>A (p.Leu406Ter) | |
| 9 | g.336651T>C | CA372753306 | DOCK8 | c.1151T>C (p.Leu384Ser) c.1355T>C (p.Leu452Ser) n.1250T>C n.1464T>C n.1216T>C c.*1318T>C (n.*1318T>C) c.1217T>C (p.Leu406Ser) | |
| 9 | g.336651T>G | CA372753305 | DOCK8 | c.1151T>G (p.Leu384Trp) c.1355T>G (p.Leu452Trp) n.1250T>G n.1464T>G n.1216T>G c.*1318T>G (n.*1318T>G) c.1217T>G (p.Leu406Trp) | |
| 9 | g.336652G>A | CA4957700 | DOCK8 | c.1152G>A (p.Leu384=) c.1356G>A (p.Leu452=) n.1251G>A n.1465G>A n.1217G>A c.*1319G>A (n.*1319G>A) c.1218G>A (p.Leu406=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.336652G>C | CA4957701 | DOCK8 | c.1152G>C (p.Leu384Phe) c.1356G>C (p.Leu452Phe) n.1251G>C n.1465G>C n.1217G>C c.*1319G>C (n.*1319G>C) c.1218G>C (p.Leu406Phe) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.336652G= | CA1826836284 | DOCK8 | c.1152G= (p.Leu384=) c.1356G= (p.Leu452=) n.1251G= n.1465G= n.1217G= c.*1319G= (n.*1319G=) c.1218G= (p.Leu406=) | |
| 9 | g.336652G>T | CA372753307 | DOCK8 | c.1152G>T (p.Leu384Phe) c.1356G>T (p.Leu452Phe) n.1251G>T n.1465G>T n.1217G>T c.*1319G>T (n.*1319G>T) c.1218G>T (p.Leu406Phe) | |
| 9 | g.336653G>A | CA372753308 | DOCK8 | c.1153G>A (p.Glu385Lys) c.1357G>A (p.Glu453Lys) n.1252G>A n.1466G>A n.1218G>A c.*1320G>A (n.*1320G>A) c.1219G>A (p.Glu407Lys) | |
| 9 | g.336653G>C | CA187761293 | DOCK8 | c.1153G>C (p.Glu385Gln) c.1357G>C (p.Glu453Gln) n.1252G>C n.1466G>C n.1218G>C c.*1320G>C (n.*1320G>C) c.1219G>C (p.Glu407Gln) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.336653G= | CA1826836291 | DOCK8 | c.1153G= (p.Glu385=) c.1357G= (p.Glu453=) n.1252G= n.1466G= n.1218G= c.*1320G= (n.*1320G=) c.1219G= (p.Glu407=) | |
| 9 | g.336653G>T | CA4957702 | DOCK8 | c.1153G>T (p.Glu385Ter) c.1357G>T (p.Glu453Ter) n.1252G>T n.1466G>T n.1218G>T c.*1320G>T (n.*1320G>T) c.1219G>T (p.Glu407Ter) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.336654A>C | CA372753309 | DOCK8 | c.1154A>C (p.Glu385Ala) c.1358A>C (p.Glu453Ala) n.1253A>C n.1467A>C n.1219A>C c.*1321A>C (n.*1321A>C) c.1220A>C (p.Glu407Ala) | gnomAD v4 |
| 9 | g.336654A>G | CA372753310 | DOCK8 | c.1154A>G (p.Glu385Gly) c.1358A>G (p.Glu453Gly) n.1253A>G n.1467A>G n.1219A>G c.*1321A>G (n.*1321A>G) c.1220A>G (p.Glu407Gly) | |
| 9 | g.336654A>T | CA372753311 | DOCK8 | c.1154A>T (p.Glu385Val) c.1358A>T (p.Glu453Val) n.1253A>T n.1467A>T n.1219A>T c.*1321A>T (n.*1321A>T) c.1220A>T (p.Glu407Val) | |
| 9 | g.336655G>A | CA463682147 | DOCK8 | c.1155G>A (p.Glu385=) c.1359G>A (p.Glu453=) n.1254G>A n.1468G>A n.1220G>A c.*1322G>A (n.*1322G>A) c.1221G>A (p.Glu407=) | gnomAD v4 |
| 9 | g.336655G>C | CA372753312 | DOCK8 | c.1155G>C (p.Glu385Asp) c.1359G>C (p.Glu453Asp) n.1254G>C n.1468G>C n.1220G>C c.*1322G>C (n.*1322G>C) c.1221G>C (p.Glu407Asp) | |
| 9 | g.336655G>T | CA372753313 | DOCK8 | c.1155G>T (p.Glu385Asp) c.1359G>T (p.Glu453Asp) n.1254G>T n.1468G>T n.1220G>T c.*1322G>T (n.*1322G>T) c.1221G>T (p.Glu407Asp) | |
| 9 | g.336656G>A | CA372753314 | DOCK8 | c.1156G>A (p.Glu386Lys) c.1360G>A (p.Glu454Lys) n.1255G>A n.1469G>A n.1221G>A c.*1323G>A (n.*1323G>A) c.1222G>A (p.Glu408Lys) | dbSNP gnomAD v2 |
| 9 | g.336656G>C | CA4957703 | DOCK8 | c.1156G>C (p.Glu386Gln) c.1360G>C (p.Glu454Gln) n.1255G>C n.1469G>C n.1221G>C c.*1323G>C (n.*1323G>C) c.1222G>C (p.Glu408Gln) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 9 | g.336656G= | CA1826836295 | DOCK8 | c.1156G= (p.Glu386=) c.1360G= (p.Glu454=) n.1255G= n.1469G= n.1221G= c.*1323G= (n.*1323G=) c.1222G= (p.Glu408=) | |
| 9 | g.336656G>T | CA372753315 | DOCK8 | c.1156G>T (p.Glu386Ter) c.1360G>T (p.Glu454Ter) n.1255G>T n.1469G>T n.1221G>T c.*1323G>T (n.*1323G>T) c.1222G>T (p.Glu408Ter) | |
| 9 | g.336657A>C | CA372753318 | DOCK8 | c.1157A>C (p.Glu386Ala) c.1361A>C (p.Glu454Ala) n.1256A>C n.1470A>C n.1222A>C c.*1324A>C (n.*1324A>C) c.1223A>C (p.Glu408Ala) | |
| 9 | g.336657A>G | CA372753316 | DOCK8 | c.1157A>G (p.Glu386Gly) c.1361A>G (p.Glu454Gly) n.1256A>G n.1470A>G n.1222A>G c.*1324A>G (n.*1324A>G) c.1223A>G (p.Glu408Gly) | COSMIC COSMIC |
| 9 | g.336657A>T | CA372753317 | DOCK8 | c.1157A>T (p.Glu386Val) c.1361A>T (p.Glu454Val) n.1256A>T n.1470A>T n.1222A>T c.*1324A>T (n.*1324A>T) c.1223A>T (p.Glu408Val) | |
| 9 | g.336658A>C | CA372753319 | DOCK8 | c.1158A>C (p.Glu386Asp) c.1362A>C (p.Glu454Asp) n.1257A>C n.1471A>C n.1223A>C c.*1325A>C (n.*1325A>C) c.1224A>C (p.Glu408Asp) | |
| 9 | g.336658A>G | CA463682148 | DOCK8 | c.1158A>G (p.Glu386=) c.1362A>G (p.Glu454=) n.1257A>G n.1471A>G n.1223A>G c.*1325A>G (n.*1325A>G) c.1224A>G (p.Glu408=) | dbSNP |
| 9 | g.336658A>T | CA372753320 | DOCK8 | c.1158A>T (p.Glu386Asp) c.1362A>T (p.Glu454Asp) n.1257A>T n.1471A>T n.1223A>T c.*1325A>T (n.*1325A>T) c.1224A>T (p.Glu408Asp) | |
| 9 | g.336659A>C | CA372753322 | DOCK8 | c.1159A>C (p.Asn387His) c.1363A>C (p.Asn455His) n.1258A>C n.1472A>C n.1224A>C c.*1326A>C (n.*1326A>C) c.1225A>C (p.Asn409His) | |
| 9 | g.336659A>G | CA372753324 | DOCK8 | c.1159A>G (p.Asn387Asp) c.1363A>G (p.Asn455Asp) n.1258A>G n.1472A>G n.1224A>G c.*1326A>G (n.*1326A>G) c.1225A>G (p.Asn409Asp) | ClinVar |
| 9 | g.336659A>T | CA372753325 | DOCK8 | c.1159A>T (p.Asn387Tyr) c.1363A>T (p.Asn455Tyr) n.1258A>T n.1472A>T n.1224A>T c.*1326A>T (n.*1326A>T) c.1225A>T (p.Asn409Tyr) | |
| 9 | g.336660A>C | CA372753327 | DOCK8 | c.1160A>C (p.Asn387Thr) c.1364A>C (p.Asn455Thr) n.1259A>C n.1473A>C n.1225A>C c.*1327A>C (n.*1327A>C) c.1226A>C (p.Asn409Thr) | |
| 9 | g.336660A>G | CA372753329 | DOCK8 | c.1160A>G (p.Asn387Ser) c.1364A>G (p.Asn455Ser) n.1259A>G n.1473A>G n.1225A>G c.*1327A>G (n.*1327A>G) c.1226A>G (p.Asn409Ser) | gnomAD v4 |
| 9 | g.336660A>T | CA372753330 | DOCK8 | c.1160A>T (p.Asn387Ile) c.1364A>T (p.Asn455Ile) n.1259A>T n.1473A>T n.1225A>T c.*1327A>T (n.*1327A>T) c.1226A>T (p.Asn409Ile) | |
| 9 | g.336661T>A | CA372753332 | DOCK8 | c.1161T>A (p.Asn387Lys) c.1365T>A (p.Asn455Lys) n.1260T>A n.1474T>A n.1226T>A c.*1328T>A (n.*1328T>A) c.1227T>A (p.Asn409Lys) | |
| 9 | g.336661T>C | CA463682149 | DOCK8 | c.1161T>C (p.Asn387=) c.1365T>C (p.Asn455=) n.1260T>C n.1474T>C n.1226T>C c.*1328T>C (n.*1328T>C) c.1227T>C (p.Asn409=) | gnomAD v4 |
| 9 | g.336661T>G | CA372753334 | DOCK8 | c.1161T>G (p.Asn387Lys) c.1365T>G (p.Asn455Lys) n.1260T>G n.1474T>G n.1226T>G c.*1328T>G (n.*1328T>G) c.1227T>G (p.Asn409Lys) | |
| 9 | g.336662G>A | CA372753337 | DOCK8 | c.1162G>A (p.Gly388Arg) c.1366G>A (p.Gly456Arg) n.1261G>A n.1475G>A n.1227G>A c.*1329G>A (n.*1329G>A) c.1228G>A (p.Gly410Arg) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.336662G>C | CA372753339 | DOCK8 | c.1162G>C (p.Gly388Arg) c.1366G>C (p.Gly456Arg) n.1261G>C n.1475G>C n.1227G>C c.*1329G>C (n.*1329G>C) c.1228G>C (p.Gly410Arg) | |
| 9 | g.336662G= | CA1826836299 | DOCK8 | c.1162G= (p.Gly388=) c.1366G= (p.Gly456=) n.1261G= n.1475G= n.1227G= c.*1329G= (n.*1329G=) c.1228G= (p.Gly410=) | |
| 9 | g.336662G>T | CA372753336 | DOCK8 | c.1162G>T (p.Gly388Trp) c.1366G>T (p.Gly456Trp) n.1261G>T n.1475G>T n.1227G>T c.*1329G>T (n.*1329G>T) c.1228G>T (p.Gly410Trp) | |
| 9 | g.336663G>A | CA372753340 | DOCK8 | c.1163G>A (p.Gly388Glu) c.1367G>A (p.Gly456Glu) n.1262G>A n.1476G>A n.1228G>A c.*1330G>A (n.*1330G>A) c.1229G>A (p.Gly410Glu) | gnomAD v4 |
| 9 | g.336663G>C | CA372753341 | DOCK8 | c.1163G>C (p.Gly388Ala) c.1367G>C (p.Gly456Ala) n.1262G>C n.1476G>C n.1228G>C c.*1330G>C (n.*1330G>C) c.1229G>C (p.Gly410Ala) | ClinVar |
| 9 | g.336663G>T | CA372753342 | DOCK8 | c.1163G>T (p.Gly388Val) c.1367G>T (p.Gly456Val) n.1262G>T n.1476G>T n.1228G>T c.*1330G>T (n.*1330G>T) c.1229G>T (p.Gly410Val) | |
| 9 | g.336664G>A | CA463682150 | DOCK8 | c.1164G>A (p.Gly388=) c.1368G>A (p.Gly456=) n.1263G>A n.1477G>A n.1229G>A c.*1331G>A (n.*1331G>A) c.1230G>A (p.Gly410=) | gnomAD v4 |
| 9 | g.336664G>C | CA463682151 | DOCK8 | c.1164G>C (p.Gly388=) c.1368G>C (p.Gly456=) n.1263G>C n.1477G>C n.1229G>C c.*1331G>C (n.*1331G>C) c.1230G>C (p.Gly410=) | gnomAD v4 |
| 9 | g.336664G>T | CA463682152 | DOCK8 | c.1164G>T (p.Gly388=) c.1368G>T (p.Gly456=) n.1263G>T n.1477G>T n.1229G>T c.*1331G>T (n.*1331G>T) c.1230G>T (p.Gly410=) | |
| 9 | g.336665G>A | CA372753343 | DOCK8 | c.1165G>A (p.Val389Ile) c.1369G>A (p.Val457Ile) n.1264G>A n.1478G>A n.1230G>A c.*1332G>A (n.*1332G>A) c.1231G>A (p.Val411Ile) | gnomAD v4 |
| 9 | g.336665G>C | CA372753344 | DOCK8 | c.1165G>C (p.Val389Leu) c.1369G>C (p.Val457Leu) n.1264G>C n.1478G>C n.1230G>C c.*1332G>C (n.*1332G>C) c.1231G>C (p.Val411Leu) | |
| 9 | g.336665G= | CA1826836303 | DOCK8 | c.1165G= (p.Val389=) c.1369G= (p.Val457=) n.1264G= n.1478G= n.1230G= c.*1332G= (n.*1332G=) c.1231G= (p.Val411=) | |
| 9 | g.336665G>T | CA4957704 | DOCK8 | c.1165G>T (p.Val389Phe) c.1369G>T (p.Val457Phe) n.1264G>T n.1478G>T n.1230G>T c.*1332G>T (n.*1332G>T) c.1231G>T (p.Val411Phe) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.336666T>A | CA372753345 | DOCK8 | c.1166T>A (p.Val389Asp) c.1370T>A (p.Val457Asp) n.1265T>A n.1479T>A n.1231T>A c.*1333T>A (n.*1333T>A) c.1232T>A (p.Val411Asp) | |
| 9 | g.336666T>C | CA372753347 | DOCK8 | c.1166T>C (p.Val389Ala) c.1370T>C (p.Val457Ala) n.1265T>C n.1479T>C n.1231T>C c.*1333T>C (n.*1333T>C) c.1232T>C (p.Val411Ala) | |
| 9 | g.336666T>G | CA372753346 | DOCK8 | c.1166T>G (p.Val389Gly) c.1370T>G (p.Val457Gly) n.1265T>G n.1479T>G n.1231T>G c.*1333T>G (n.*1333T>G) c.1232T>G (p.Val411Gly) | |
| 9 | g.336667T>A | CA463682153 | DOCK8 | c.1167T>A (p.Val389=) c.1371T>A (p.Val457=) n.1266T>A n.1480T>A n.1232T>A c.*1334T>A (n.*1334T>A) c.1233T>A (p.Val411=) | |
| 9 | g.336667T>C | CA4957705 | DOCK8 | c.1167T>C (p.Val389=) c.1371T>C (p.Val457=) n.1266T>C n.1480T>C n.1232T>C c.*1334T>C (n.*1334T>C) c.1233T>C (p.Val411=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.336667T>G | CA463682154 | DOCK8 | c.1167T>G (p.Val389=) c.1371T>G (p.Val457=) n.1266T>G n.1480T>G n.1232T>G c.*1334T>G (n.*1334T>G) c.1233T>G (p.Val411=) | |
| 9 | g.336667T= | CA1826836308 | DOCK8 | c.1167T= (p.Val389=) c.1371T= (p.Val457=) n.1266T= n.1480T= n.1232T= c.*1334T= (n.*1334T=) c.1233T= (p.Val411=) | |
| 9 | g.336668G>A | CA372753348 | DOCK8 | c.1168G>A (p.Gly390Arg) c.1372G>A (p.Gly458Arg) n.1267G>A n.1481G>A n.1233G>A c.*1335G>A (n.*1335G>A) c.1234G>A (p.Gly412Arg) | |
| 9 | g.336668G>C | CA372753350 | DOCK8 | c.1168G>C (p.Gly390Arg) c.1372G>C (p.Gly458Arg) n.1267G>C n.1481G>C n.1233G>C c.*1335G>C (n.*1335G>C) c.1234G>C (p.Gly412Arg) | |
| 9 | g.336668G>T | CA372753352 | DOCK8 | c.1168G>T (p.Gly390Ter) c.1372G>T (p.Gly458Ter) n.1267G>T n.1481G>T n.1233G>T c.*1335G>T (n.*1335G>T) c.1234G>T (p.Gly412Ter) | |
| 9 | g.336669G>A | CA4957706 | DOCK8 | c.1169G>A (p.Gly390Glu) c.1373G>A (p.Gly458Glu) n.1268G>A n.1482G>A n.1234G>A c.*1336G>A (n.*1336G>A) c.1235G>A (p.Gly412Glu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.336669G>C | CA372753355 | DOCK8 | c.1169G>C (p.Gly390Ala) c.1373G>C (p.Gly458Ala) n.1268G>C n.1482G>C n.1234G>C c.*1336G>C (n.*1336G>C) c.1235G>C (p.Gly412Ala) | |
| 9 | g.336669G= | CA1826836314 | DOCK8 | c.1169G= (p.Gly390=) c.1373G= (p.Gly458=) n.1268G= n.1482G= n.1234G= c.*1336G= (n.*1336G=) c.1235G= (p.Gly412=) | |
| 9 | g.336669G>T | CA372753354 | DOCK8 | c.1169G>T (p.Gly390Val) c.1373G>T (p.Gly458Val) n.1268G>T n.1482G>T n.1234G>T c.*1336G>T (n.*1336G>T) c.1235G>T (p.Gly412Val) | |
| 9 | g.336670A>C | CA463682155 | DOCK8 | c.1170A>C (p.Gly390=) c.1374A>C (p.Gly458=) n.1269A>C n.1483A>C n.1235A>C c.*1337A>C (n.*1337A>C) c.1236A>C (p.Gly412=) | |
| 9 | g.336670A>G | CA463682156 | DOCK8 | c.1170A>G (p.Gly390=) c.1374A>G (p.Gly458=) n.1269A>G n.1483A>G n.1235A>G c.*1337A>G (n.*1337A>G) c.1236A>G (p.Gly412=) | |
| 9 | g.336670A>T | CA463682157 | DOCK8 | c.1170A>T (p.Gly390=) c.1374A>T (p.Gly458=) n.1269A>T n.1483A>T n.1235A>T c.*1337A>T (n.*1337A>T) c.1236A>T (p.Gly412=) | |
| 9 | g.336671T>A | CA372753356 | DOCK8 | c.1171T>A (p.Ser391Thr) c.1375T>A (p.Ser459Thr) n.1270T>A n.1484T>A n.1236T>A c.*1338T>A (n.*1338T>A) c.1237T>A (p.Ser413Thr) | |
| 9 | g.336671T>C | CA372753357 | DOCK8 | c.1171T>C (p.Ser391Pro) c.1375T>C (p.Ser459Pro) n.1270T>C n.1484T>C n.1236T>C c.*1338T>C (n.*1338T>C) c.1237T>C (p.Ser413Pro) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.336671T>G | CA372753359 | DOCK8 | c.1171T>G (p.Ser391Ala) c.1375T>G (p.Ser459Ala) n.1270T>G n.1484T>G n.1236T>G c.*1338T>G (n.*1338T>G) c.1237T>G (p.Ser413Ala) | |
| 9 | g.336671T= | CA1826836318 | DOCK8 | c.1171T= (p.Ser391=) c.1375T= (p.Ser459=) n.1270T= n.1484T= n.1236T= c.*1338T= (n.*1338T=) c.1237T= (p.Ser413=) | |
| 9 | g.336672C>A | CA372753360 | DOCK8 | c.1172C>A (p.Ser391Tyr) c.1376C>A (p.Ser459Tyr) n.1271C>A n.1485C>A n.1237C>A c.*1339C>A (n.*1339C>A) c.1238C>A (p.Ser413Tyr) | |
| 9 | g.336672C= | CA1826836320 | DOCK8 | c.1172C= (p.Ser391=) c.1376C= (p.Ser459=) n.1271C= n.1485C= n.1237C= c.*1339C= (n.*1339C=) c.1238C= (p.Ser413=) | |
| 9 | g.336672C>G | CA372753361 | DOCK8 | c.1172C>G (p.Ser391Cys) c.1376C>G (p.Ser459Cys) n.1271C>G n.1485C>G n.1237C>G c.*1339C>G (n.*1339C>G) c.1238C>G (p.Ser413Cys) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.336672C>T | CA372753363 | DOCK8 | c.1172C>T (p.Ser391Phe) c.1376C>T (p.Ser459Phe) n.1271C>T n.1485C>T n.1237C>T c.*1339C>T (n.*1339C>T) c.1238C>T (p.Ser413Phe) | |
| 9 | g.336673C>A | CA463682158 | DOCK8 | c.1173C>A (p.Ser391=) c.1377C>A (p.Ser459=) n.1272C>A n.1486C>A n.1238C>A c.*1340C>A (n.*1340C>A) c.1239C>A (p.Ser413=) | |
| 9 | g.336673C>G | CA463682160 | DOCK8 | c.1173C>G (p.Ser391=) c.1377C>G (p.Ser459=) n.1272C>G n.1486C>G n.1238C>G c.*1340C>G (n.*1340C>G) c.1239C>G (p.Ser413=) | |
| 9 | g.336673C>T | CA463682159 | DOCK8 | c.1173C>T (p.Ser391=) c.1377C>T (p.Ser459=) n.1272C>T n.1486C>T n.1238C>T c.*1340C>T (n.*1340C>T) c.1239C>T (p.Ser413=) | |
| 9 | g.336674A>C | CA372753364 | DOCK8 | c.1174A>C (p.Asn392His) c.1378A>C (p.Asn460His) n.1273A>C n.1487A>C n.1239A>C c.*1341A>C (n.*1341A>C) c.1240A>C (p.Asn414His) | |
| 9 | g.336674A>G | CA372753365 | DOCK8 | c.1174A>G (p.Asn392Asp) c.1378A>G (p.Asn460Asp) n.1273A>G n.1487A>G n.1239A>G c.*1341A>G (n.*1341A>G) c.1240A>G (p.Asn414Asp) | |
| 9 | g.336674A>T | CA372753367 | DOCK8 | c.1174A>T (p.Asn392Tyr) c.1378A>T (p.Asn460Tyr) n.1273A>T n.1487A>T n.1239A>T c.*1341A>T (n.*1341A>T) c.1240A>T (p.Asn414Tyr) | |
| 9 | g.336675A= | CA1826836321 | DOCK8 | c.1175A= (p.Asn392=) c.1379A= (p.Asn460=) n.1274A= n.1488A= n.1240A= c.*1342A= (n.*1342A=) c.1241A= (p.Asn414=) | |
| 9 | g.336675A>C | CA4957707 | DOCK8 | c.1175A>C (p.Asn392Thr) c.1379A>C (p.Asn460Thr) n.1274A>C n.1488A>C n.1240A>C c.*1342A>C (n.*1342A>C) c.1241A>C (p.Asn414Thr) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 9 | g.336675A>G | CA372753369 | DOCK8 | c.1175A>G (p.Asn392Ser) c.1379A>G (p.Asn460Ser) n.1274A>G n.1488A>G n.1240A>G c.*1342A>G (n.*1342A>G) c.1241A>G (p.Asn414Ser) | gnomAD v4 |
| 9 | g.336675A>T | CA372753371 | DOCK8 | c.1175A>T (p.Asn392Ile) c.1379A>T (p.Asn460Ile) n.1274A>T n.1488A>T n.1240A>T c.*1342A>T (n.*1342A>T) c.1241A>T (p.Asn414Ile) | dbSNP |
| 9 | g.336676C>A | CA372753373 | DOCK8 | c.1176C>A (p.Asn392Lys) c.1380C>A (p.Asn460Lys) n.1275C>A n.1489C>A n.1241C>A c.*1343C>A (n.*1343C>A) c.1242C>A (p.Asn414Lys) | |
| 9 | g.336676C>G | CA372753372 | DOCK8 | c.1176C>G (p.Asn392Lys) c.1380C>G (p.Asn460Lys) n.1275C>G n.1489C>G n.1241C>G c.*1343C>G (n.*1343C>G) c.1242C>G (p.Asn414Lys) | |
| 9 | g.336676C>T | CA463682161 | DOCK8 | c.1176C>T (p.Asn392=) c.1380C>T (p.Asn460=) n.1275C>T n.1489C>T n.1241C>T c.*1343C>T (n.*1343C>T) c.1242C>T (p.Asn414=) | |
| 9 | g.336677T>A | CA372753375 | DOCK8 | c.1177T>A (p.Phe393Ile) c.1381T>A (p.Phe461Ile) n.1276T>A n.1490T>A n.1242T>A c.*1344T>A (n.*1344T>A) c.1243T>A (p.Phe415Ile) | |
| 9 | g.336677T>C | CA372753379 | DOCK8 | c.1177T>C (p.Phe393Leu) c.1381T>C (p.Phe461Leu) n.1276T>C n.1490T>C n.1242T>C c.*1344T>C (n.*1344T>C) c.1243T>C (p.Phe415Leu) | dbSNP |
| 9 | g.336677T>G | CA372753377 | DOCK8 | c.1177T>G (p.Phe393Val) c.1381T>G (p.Phe461Val) n.1276T>G n.1490T>G n.1242T>G c.*1344T>G (n.*1344T>G) c.1243T>G (p.Phe415Val) | |
| 9 | g.336678T>A | CA372753381 | DOCK8 | c.1178T>A (p.Phe393Tyr) c.1382T>A (p.Phe461Tyr) n.1277T>A n.1491T>A n.1243T>A c.*1345T>A (n.*1345T>A) c.1244T>A (p.Phe415Tyr) | |
| 9 | g.336678T>C | CA372753383 | DOCK8 | c.1178T>C (p.Phe393Ser) c.1382T>C (p.Phe461Ser) n.1277T>C n.1491T>C n.1243T>C c.*1345T>C (n.*1345T>C) c.1244T>C (p.Phe415Ser) | dbSNP |
| 9 | g.336678T>G | CA372753384 | DOCK8 | c.1178T>G (p.Phe393Cys) c.1382T>G (p.Phe461Cys) n.1277T>G n.1491T>G n.1243T>G c.*1345T>G (n.*1345T>G) c.1244T>G (p.Phe415Cys) | |
| 9 | g.336679C>A | CA187761375 | DOCK8 | c.1179C>A (p.Phe393Leu) c.1383C>A (p.Phe461Leu) n.1278C>A n.1492C>A n.1244C>A c.*1346C>A (n.*1346C>A) c.1245C>A (p.Phe415Leu) | dbSNP |
| 9 | g.336679C= | CA1826836323 | DOCK8 | c.1179C= (p.Phe393=) c.1383C= (p.Phe461=) n.1278C= n.1492C= n.1244C= c.*1346C= (n.*1346C=) c.1245C= (p.Phe415=) | |
| 9 | g.336679C>G | CA372753387 | DOCK8 | c.1179C>G (p.Phe393Leu) c.1383C>G (p.Phe461Leu) n.1278C>G n.1492C>G n.1244C>G c.*1346C>G (n.*1346C>G) c.1245C>G (p.Phe415Leu) | gnomAD v4 |
| 9 | g.336679C>T | CA463682162 | DOCK8 | c.1179C>T (p.Phe393=) c.1383C>T (p.Phe461=) n.1278C>T n.1492C>T n.1244C>T c.*1346C>T (n.*1346C>T) c.1245C>T (p.Phe415=) | dbSNP |
| 9 | g.336680A>C | CA372753389 | DOCK8 | c.1180A>C (p.Lys394Gln) c.1384A>C (p.Lys462Gln) n.1279A>C n.1493A>C n.1245A>C c.*1347A>C (n.*1347A>C) c.1246A>C (p.Lys416Gln) | |
| 9 | g.336680A>G | CA372753391 | DOCK8 | c.1180A>G (p.Lys394Glu) c.1384A>G (p.Lys462Glu) n.1279A>G n.1493A>G n.1245A>G c.*1347A>G (n.*1347A>G) c.1246A>G (p.Lys416Glu) | |
| 9 | g.336680A>T | CA372753394 | DOCK8 | c.1180A>T (p.Lys394Ter) c.1384A>T (p.Lys462Ter) n.1279A>T n.1493A>T n.1245A>T c.*1347A>T (n.*1347A>T) c.1246A>T (p.Lys416Ter) | |
| 9 | g.336681A>C | CA372753396 | DOCK8 | c.1181A>C (p.Lys394Thr) c.1385A>C (p.Lys462Thr) n.1280A>C n.1494A>C n.1246A>C c.*1348A>C (n.*1348A>C) c.1247A>C (p.Lys416Thr) | gnomAD v4 |
| 9 | g.336681A>G | CA372753399 | DOCK8 | c.1181A>G (p.Lys394Arg) c.1385A>G (p.Lys462Arg) n.1280A>G n.1494A>G n.1246A>G c.*1348A>G (n.*1348A>G) c.1247A>G (p.Lys416Arg) | |
| 9 | g.336681A>T | CA372753401 | DOCK8 | c.1181A>T (p.Lys394Ile) c.1385A>T (p.Lys462Ile) n.1280A>T n.1494A>T n.1246A>T c.*1348A>T (n.*1348A>T) c.1247A>T (p.Lys416Ile) | |
| 9 | g.336682A>C | CA372753402 | DOCK8 | c.1182A>C (p.Lys394Asn) c.1386A>C (p.Lys462Asn) n.1281A>C n.1495A>C n.1247A>C c.*1349A>C (n.*1349A>C) c.1248A>C (p.Lys416Asn) | |
| 9 | g.336682A>G | CA463682163 | DOCK8 | c.1182A>G (p.Lys394=) c.1386A>G (p.Lys462=) n.1281A>G n.1495A>G n.1247A>G c.*1349A>G (n.*1349A>G) c.1248A>G (p.Lys416=) | |
| 9 | g.336682A>T | CA372753406 | DOCK8 | c.1182A>T (p.Lys394Asn) c.1386A>T (p.Lys462Asn) n.1281A>T n.1495A>T n.1247A>T c.*1349A>T (n.*1349A>T) c.1248A>T (p.Lys416Asn) | |
| 9 | g.336683A= | CA1826836326 | DOCK8 | c.1183A= (p.Thr395=) c.1387A= (p.Thr463=) n.1282A= n.1496A= n.1248A= c.*1350A= (n.*1350A=) c.1249A= (p.Thr417=) | |
| 9 | g.336683A>C | CA372753412 | DOCK8 | c.1183A>C (p.Thr395Pro) c.1387A>C (p.Thr463Pro) n.1282A>C n.1496A>C n.1248A>C c.*1350A>C (n.*1350A>C) c.1249A>C (p.Thr417Pro) | dbSNP |
| 9 | g.336683A>G | CA4957708 | DOCK8 | c.1183A>G (p.Thr395Ala) c.1387A>G (p.Thr463Ala) n.1282A>G n.1496A>G n.1248A>G c.*1350A>G (n.*1350A>G) c.1249A>G (p.Thr417Ala) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.336683A>T | CA372753414 | DOCK8 | c.1183A>T (p.Thr395Ser) c.1387A>T (p.Thr463Ser) n.1282A>T n.1496A>T n.1248A>T c.*1350A>T (n.*1350A>T) c.1249A>T (p.Thr417Ser) | gnomAD v4 |
| 9 | g.336684C>A | CA4957709 | DOCK8 | c.1184C>A (p.Thr395Asn) c.1388C>A (p.Thr463Asn) n.1283C>A n.1497C>A n.1249C>A c.*1351C>A (n.*1351C>A) c.1250C>A (p.Thr417Asn) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.336684C= | CA1826836331 | DOCK8 | c.1184C= (p.Thr395=) c.1388C= (p.Thr463=) n.1283C= n.1497C= n.1249C= c.*1351C= (n.*1351C=) c.1250C= (p.Thr417=) | |
| 9 | g.336684C>G | CA372753416 | DOCK8 | c.1184C>G (p.Thr395Ser) c.1388C>G (p.Thr463Ser) n.1283C>G n.1497C>G n.1249C>G c.*1351C>G (n.*1351C>G) c.1250C>G (p.Thr417Ser) | gnomAD v4 |
| 9 | g.336684C>T | CA372753417 | DOCK8 | c.1184C>T (p.Thr395Ile) c.1388C>T (p.Thr463Ile) n.1283C>T n.1497C>T n.1249C>T c.*1351C>T (n.*1351C>T) c.1250C>T (p.Thr417Ile) | |
| 9 | g.336685C>A | CA463682164 | DOCK8 | c.1185C>A (p.Thr395=) c.1389C>A (p.Thr463=) n.1284C>A n.1498C>A n.1250C>A c.*1352C>A (n.*1352C>A) c.1251C>A (p.Thr417=) | |
| 9 | g.336685C>G | CA463682166 | DOCK8 | c.1185C>G (p.Thr395=) c.1389C>G (p.Thr463=) n.1284C>G n.1498C>G n.1250C>G c.*1352C>G (n.*1352C>G) c.1251C>G (p.Thr417=) | gnomAD v4 |
| 9 | g.336685C>T | CA463682165 | DOCK8 | c.1185C>T (p.Thr395=) c.1389C>T (p.Thr463=) n.1284C>T n.1498C>T n.1250C>T c.*1352C>T (n.*1352C>T) c.1251C>T (p.Thr417=) | |
| 9 | g.336686T>A | CA372753419 | DOCK8 | c.1186T>A (p.Ser396Thr) c.1390T>A (p.Ser464Thr) n.1285T>A n.1499T>A n.1251T>A c.*1353T>A (n.*1353T>A) c.1252T>A (p.Ser418Thr) | |
| 9 | g.336686T>C | CA372753421 | DOCK8 | c.1186T>C (p.Ser396Pro) c.1390T>C (p.Ser464Pro) n.1285T>C n.1499T>C n.1251T>C c.*1353T>C (n.*1353T>C) c.1252T>C (p.Ser418Pro) | |
| 9 | g.336686T>G | CA372753422 | DOCK8 | c.1186T>G (p.Ser396Ala) c.1390T>G (p.Ser464Ala) n.1285T>G n.1499T>G n.1251T>G c.*1353T>G (n.*1353T>G) c.1252T>G (p.Ser418Ala) | |
| 9 | g.336687C>A | CA4957710 | DOCK8 | c.1187C>A (p.Ser396Tyr) c.1391C>A (p.Ser464Tyr) n.1286C>A n.1500C>A n.1252C>A c.*1354C>A (n.*1354C>A) c.1253C>A (p.Ser418Tyr) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.336687C= | CA1826836336 | DOCK8 | c.1187C= (p.Ser396=) c.1391C= (p.Ser464=) n.1286C= n.1500C= n.1252C= c.*1354C= (n.*1354C=) c.1253C= (p.Ser418=) | |
| 9 | g.336687C>G | CA372753423 | DOCK8 | c.1187C>G (p.Ser396Cys) c.1391C>G (p.Ser464Cys) n.1286C>G n.1500C>G n.1252C>G c.*1354C>G (n.*1354C>G) c.1253C>G (p.Ser418Cys) | gnomAD v4 |
| 9 | g.336687C>T | CA10627258 | DOCK8 | c.1187C>T (p.Ser396Phe) c.1391C>T (p.Ser464Phe) n.1286C>T n.1500C>T n.1252C>T c.*1354C>T (n.*1354C>T) c.1253C>T (p.Ser418Phe) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.336688C>A | CA463682167 | DOCK8 | c.1188C>A (p.Ser396=) c.1392C>A (p.Ser464=) n.1287C>A n.1501C>A n.1253C>A c.*1355C>A (n.*1355C>A) c.1254C>A (p.Ser418=) | |
| 9 | g.336688C= | CA1826836342 | DOCK8 | c.1188C= (p.Ser396=) c.1392C= (p.Ser464=) n.1287C= n.1501C= n.1253C= c.*1355C= (n.*1355C=) c.1254C= (p.Ser418=) | |
| 9 | g.336688C>G | CA187761457 | DOCK8 | c.1188C>G (p.Ser396=) c.1392C>G (p.Ser464=) n.1287C>G n.1501C>G n.1253C>G c.*1355C>G (n.*1355C>G) c.1254C>G (p.Ser418=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.336688C>T | CA4957711 | DOCK8 | c.1188C>T (p.Ser396=) c.1392C>T (p.Ser464=) n.1287C>T n.1501C>T n.1253C>T c.*1355C>T (n.*1355C>T) c.1254C>T (p.Ser418=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.336689A= | CA1826836347 | DOCK8 | c.1189A= (p.Thr397=) c.1393A= (p.Thr465=) n.1288A= n.1502A= n.1254A= c.*1356A= (n.*1356A=) c.1255A= (p.Thr419=) | |
| 9 | g.336689A>C | CA372753430 | DOCK8 | c.1189A>C (p.Thr397Pro) c.1393A>C (p.Thr465Pro) n.1288A>C n.1502A>C n.1254A>C c.*1356A>C (n.*1356A>C) c.1255A>C (p.Thr419Pro) | |
| 9 | g.336689A>G | CA372753457 | DOCK8 | c.1189A>G (p.Thr397Ala) c.1393A>G (p.Thr465Ala) n.1288A>G n.1502A>G n.1254A>G c.*1356A>G (n.*1356A>G) c.1255A>G (p.Thr419Ala) | gnomAD v4 |
| 9 | g.336689A>T | CA372753428 | DOCK8 | c.1189A>T (p.Thr397Ser) c.1393A>T (p.Thr465Ser) n.1288A>T n.1502A>T n.1254A>T c.*1356A>T (n.*1356A>T) c.1255A>T (p.Thr419Ser) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.336690C>A | CA372753458 | DOCK8 | c.1190C>A (p.Thr397Asn) c.1394C>A (p.Thr465Asn) n.1289C>A n.1503C>A n.1255C>A c.*1357C>A (n.*1357C>A) c.1256C>A (p.Thr419Asn) | |
| 9 | g.336690C>G | CA372753460 | DOCK8 | c.1190C>G (p.Thr397Ser) c.1394C>G (p.Thr465Ser) n.1289C>G n.1503C>G n.1255C>G c.*1357C>G (n.*1357C>G) c.1256C>G (p.Thr419Ser) | |
| 9 | g.336690C>T | CA372753461 | DOCK8 | c.1190C>T (p.Thr397Ile) c.1394C>T (p.Thr465Ile) n.1289C>T n.1503C>T n.1255C>T c.*1357C>T (n.*1357C>T) c.1256C>T (p.Thr419Ile) | |
| 9 | g.336691T>A | CA463682168 | DOCK8 | c.1191T>A (p.Thr397=) c.1395T>A (p.Thr465=) n.1290T>A n.1504T>A n.1256T>A c.*1358T>A (n.*1358T>A) c.1257T>A (p.Thr419=) | |
| 9 | g.336691T>C | CA463682169 | DOCK8 | c.1191T>C (p.Thr397=) c.1395T>C (p.Thr465=) n.1290T>C n.1504T>C n.1256T>C c.*1358T>C (n.*1358T>C) c.1257T>C (p.Thr419=) | |
| 9 | g.336691T>G | CA463682170 | DOCK8 | c.1191T>G (p.Thr397=) c.1395T>G (p.Thr465=) n.1290T>G n.1504T>G n.1256T>G c.*1358T>G (n.*1358T>G) c.1257T>G (p.Thr419=) | |
| 9 | g.336692C>A | CA372753466 | DOCK8 | c.1192C>A (p.Leu398Met) c.1396C>A (p.Leu466Met) n.1291C>A n.1505C>A n.1257C>A c.*1359C>A (n.*1359C>A) c.1258C>A (p.Leu420Met) | |
| 9 | g.336692C>G | CA372753468 | DOCK8 | c.1192C>G (p.Leu398Val) c.1396C>G (p.Leu466Val) n.1291C>G n.1505C>G n.1257C>G c.*1359C>G (n.*1359C>G) c.1258C>G (p.Leu420Val) | |
| 9 | g.336692C>T | CA463682171 | DOCK8 | c.1192C>T (p.Leu398=) c.1396C>T (p.Leu466=) n.1291C>T n.1505C>T n.1257C>T c.*1359C>T (n.*1359C>T) c.1258C>T (p.Leu420=) | |
| 9 | g.336693T>A | CA372753471 | DOCK8 | c.1193T>A (p.Leu398Gln) c.1397T>A (p.Leu466Gln) n.1292T>A n.1506T>A n.1258T>A c.*1360T>A (n.*1360T>A) c.1259T>A (p.Leu420Gln) | |
| 9 | g.336693T>C | CA372753472 | DOCK8 | c.1193T>C (p.Leu398Pro) c.1397T>C (p.Leu466Pro) n.1292T>C n.1506T>C n.1258T>C c.*1360T>C (n.*1360T>C) c.1259T>C (p.Leu420Pro) | |
| 9 | g.336693T>G | CA372753474 | DOCK8 | c.1193T>G (p.Leu398Arg) c.1397T>G (p.Leu466Arg) n.1292T>G n.1506T>G n.1258T>G c.*1360T>G (n.*1360T>G) c.1259T>G (p.Leu420Arg) | dbSNP |
| 9 | g.336693T= | CA1826836350 | DOCK8 | c.1193T= (p.Leu398=) c.1397T= (p.Leu466=) n.1292T= n.1506T= n.1258T= c.*1360T= (n.*1360T=) c.1259T= (p.Leu420=) | |
| 9 | g.336694G>A | CA463682174 | DOCK8 | c.1194G>A (p.Leu398=) c.1398G>A (p.Leu466=) n.1293G>A n.1507G>A n.1259G>A c.*1361G>A (n.*1361G>A) c.1260G>A (p.Leu420=) | |
| 9 | g.336694G>C | CA463682173 | DOCK8 | c.1194G>C (p.Leu398=) c.1398G>C (p.Leu466=) n.1293G>C n.1507G>C n.1259G>C c.*1361G>C (n.*1361G>C) c.1260G>C (p.Leu420=) | dbSNP |
| 9 | g.336694G= | CA1826836352 | DOCK8 | c.1194G= (p.Leu398=) c.1398G= (p.Leu466=) n.1293G= n.1507G= n.1259G= c.*1361G= (n.*1361G=) c.1260G= (p.Leu420=) | |
| 9 | g.336694G>T | CA463682172 | DOCK8 | c.1194G>T (p.Leu398=) c.1398G>T (p.Leu466=) n.1293G>T n.1507G>T n.1259G>T c.*1361G>T (n.*1361G>T) c.1260G>T (p.Leu420=) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.336695A>C | CA372753476 | DOCK8 | c.1195A>C (p.Ser399Arg) c.1399A>C (p.Ser467Arg) n.1294A>C n.1508A>C n.1260A>C c.*1362A>C (n.*1362A>C) c.1261A>C (p.Ser421Arg) | |
| 9 | g.336695A>G | CA372753477 | DOCK8 | c.1195A>G (p.Ser399Gly) c.1399A>G (p.Ser467Gly) n.1294A>G n.1508A>G n.1260A>G c.*1362A>G (n.*1362A>G) c.1261A>G (p.Ser421Gly) | |
| 9 | g.336695A>T | CA372753478 | DOCK8 | c.1195A>T (p.Ser399Cys) c.1399A>T (p.Ser467Cys) n.1294A>T n.1508A>T n.1260A>T c.*1362A>T (n.*1362A>T) c.1261A>T (p.Ser421Cys) | |
| 9 | g.336696G>A | CA372753479 | DOCK8 | c.1196G>A (p.Ser399Asn) c.1400G>A (p.Ser467Asn) n.1295G>A n.1509G>A n.1261G>A c.*1363G>A (n.*1363G>A) c.1262G>A (p.Ser421Asn) | gnomAD v4 |
| 9 | g.336696G>C | CA372753480 | DOCK8 | c.1196G>C (p.Ser399Thr) c.1400G>C (p.Ser467Thr) n.1295G>C n.1509G>C n.1261G>C c.*1363G>C (n.*1363G>C) c.1262G>C (p.Ser421Thr) | |
| 9 | g.336696G>T | CA372753481 | DOCK8 | c.1196G>T (p.Ser399Ile) c.1400G>T (p.Ser467Ile) n.1295G>T n.1509G>T n.1261G>T c.*1363G>T (n.*1363G>T) c.1262G>T (p.Ser421Ile) | |
| 9 | g.336697C>A | CA4957712 | DOCK8 | c.1197C>A (p.Ser399Arg) c.1401C>A (p.Ser467Arg) n.1296C>A n.1510C>A n.1262C>A c.*1364C>A (n.*1364C>A) c.1263C>A (p.Ser421Arg) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.336697C= | CA1826836358 | DOCK8 | c.1197C= (p.Ser399=) c.1401C= (p.Ser467=) n.1296C= n.1510C= n.1262C= c.*1364C= (n.*1364C=) c.1263C= (p.Ser421=) | |
| 9 | g.336697C>G | CA372753483 | DOCK8 | c.1197C>G (p.Ser399Arg) c.1401C>G (p.Ser467Arg) n.1296C>G n.1510C>G n.1262C>G c.*1364C>G (n.*1364C>G) c.1263C>G (p.Ser421Arg) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.336697C>T | CA463682175 | DOCK8 | c.1197C>T (p.Ser399=) c.1401C>T (p.Ser467=) n.1296C>T n.1510C>T n.1262C>T c.*1364C>T (n.*1364C>T) c.1263C>T (p.Ser421=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 9 | g.336698G>A | CA4957713 | DOCK8 | c.1198G>A (p.Val400Ile) c.1402G>A (p.Val468Ile) n.1297G>A n.1511G>A n.1263G>A c.*1365G>A (n.*1365G>A) c.1264G>A (p.Val422Ile) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.336698G>C | CA372753492 | DOCK8 | c.1198G>C (p.Val400Leu) c.1402G>C (p.Val468Leu) n.1297G>C n.1511G>C n.1263G>C c.*1365G>C (n.*1365G>C) c.1264G>C (p.Val422Leu) | |
| 9 | g.336698G= | CA1826836364 | DOCK8 | c.1198G= (p.Val400=) c.1402G= (p.Val468=) n.1297G= n.1511G= n.1263G= c.*1365G= (n.*1365G=) c.1264G= (p.Val422=) | |
| 9 | g.336698G>T | CA4957714 | DOCK8 | c.1198G>T (p.Val400Phe) c.1402G>T (p.Val468Phe) n.1297G>T n.1511G>T n.1263G>T c.*1365G>T (n.*1365G>T) c.1264G>T (p.Val422Phe) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.336699T>A | CA372753495 | DOCK8 | c.1199T>A (p.Val400Asp) c.1403T>A (p.Val468Asp) n.1298T>A n.1512T>A n.1264T>A c.*1366T>A (n.*1366T>A) c.1265T>A (p.Val422Asp) | |
| 9 | g.336699T>C | CA372753496 | DOCK8 | c.1199T>C (p.Val400Ala) c.1403T>C (p.Val468Ala) n.1298T>C n.1512T>C n.1264T>C c.*1366T>C (n.*1366T>C) c.1265T>C (p.Val422Ala) | |
| 9 | g.336699T>G | CA372753497 | DOCK8 | c.1199T>G (p.Val400Gly) c.1403T>G (p.Val468Gly) n.1298T>G n.1512T>G n.1264T>G c.*1366T>G (n.*1366T>G) c.1265T>G (p.Val422Gly) | |
| 9 | g.336700T>A | CA463682176 | DOCK8 | c.1200T>A (p.Val400=) c.1404T>A (p.Val468=) n.1299T>A n.1513T>A n.1265T>A c.*1367T>A (n.*1367T>A) c.1266T>A (p.Val422=) | |
| 9 | g.336700T>C | CA463682177 | DOCK8 | c.1200T>C (p.Val400=) c.1404T>C (p.Val468=) n.1299T>C n.1513T>C n.1265T>C c.*1367T>C (n.*1367T>C) c.1266T>C (p.Val422=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.336700T>G | CA463682178 | DOCK8 | c.1200T>G (p.Val400=) c.1404T>G (p.Val468=) n.1299T>G n.1513T>G n.1265T>G c.*1367T>G (n.*1367T>G) c.1266T>G (p.Val422=) | |
| 9 | g.336700T= | CA1826836369 | DOCK8 | c.1200T= (p.Val400=) c.1404T= (p.Val468=) n.1299T= n.1513T= n.1265T= c.*1367T= (n.*1367T=) c.1266T= (p.Val422=) | |
| 9 | g.336701A>C | CA372753498 | DOCK8 | c.1201A>C (p.Ser401Arg) c.1405A>C (p.Ser469Arg) n.1300A>C n.1514A>C n.1266A>C c.*1368A>C (n.*1368A>C) c.1267A>C (p.Ser423Arg) | |
| 9 | g.336701A>G | CA372753502 | DOCK8 | c.1201A>G (p.Ser401Gly) c.1405A>G (p.Ser469Gly) n.1300A>G n.1514A>G n.1266A>G c.*1368A>G (n.*1368A>G) c.1267A>G (p.Ser423Gly) | |
| 9 | g.336701A>T | CA372753505 | DOCK8 | c.1201A>T (p.Ser401Cys) c.1405A>T (p.Ser469Cys) n.1300A>T n.1514A>T n.1266A>T c.*1368A>T (n.*1368A>T) c.1267A>T (p.Ser423Cys) | |
| 9 | g.336702G>A | CA187761480 | DOCK8 | c.1202G>A (p.Ser401Asn) c.1406G>A (p.Ser469Asn) n.1301G>A n.1515G>A n.1267G>A c.*1369G>A (n.*1369G>A) c.1268G>A (p.Ser423Asn) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.336702G>C | CA187761484 | DOCK8 | c.1202G>C (p.Ser401Thr) c.1406G>C (p.Ser469Thr) n.1301G>C n.1515G>C n.1267G>C c.*1369G>C (n.*1369G>C) c.1268G>C (p.Ser423Thr) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.336702G= | CA1826836372 | DOCK8 | c.1202G= (p.Ser401=) c.1406G= (p.Ser469=) n.1301G= n.1515G= n.1267G= c.*1369G= (n.*1369G=) c.1268G= (p.Ser423=) | |
| 9 | g.336702G>T | CA372753513 | DOCK8 | c.1202G>T (p.Ser401Ile) c.1406G>T (p.Ser469Ile) n.1301G>T n.1515G>T n.1267G>T c.*1369G>T (n.*1369G>T) c.1268G>T (p.Ser423Ile) | |
| 9 | g.336703C>A | CA372753517 | DOCK8 | c.1203C>A (p.Ser401Arg) c.1407C>A (p.Ser469Arg) n.1302C>A n.1516C>A n.1268C>A c.*1370C>A (n.*1370C>A) c.1269C>A (p.Ser423Arg) | |
| 9 | g.336703C>G | CA372753518 | DOCK8 | c.1203C>G (p.Ser401Arg) c.1407C>G (p.Ser469Arg) n.1302C>G n.1516C>G n.1268C>G c.*1370C>G (n.*1370C>G) c.1269C>G (p.Ser423Arg) | |
| 9 | g.336703C>T | CA463682179 | DOCK8 | c.1203C>T (p.Ser401=) c.1407C>T (p.Ser469=) n.1302C>T n.1516C>T n.1268C>T c.*1370C>T (n.*1370C>T) c.1269C>T (p.Ser423=) | gnomAD v4 |
| 9 | g.336704A>C | CA372753522 | DOCK8 | c.1204A>C (p.Ser402Arg) c.1408A>C (p.Ser470Arg) n.1303A>C n.1517A>C n.1269A>C c.*1371A>C (n.*1371A>C) c.1270A>C (p.Ser424Arg) | |
| 9 | g.336704A>G | CA372753523 | DOCK8 | c.1204A>G (p.Ser402Gly) c.1408A>G (p.Ser470Gly) n.1303A>G n.1517A>G n.1269A>G c.*1371A>G (n.*1371A>G) c.1270A>G (p.Ser424Gly) | |
| 9 | g.336704A>T | CA372753521 | DOCK8 | c.1204A>T (p.Ser402Cys) c.1408A>T (p.Ser470Cys) n.1303A>T n.1517A>T n.1269A>T c.*1371A>T (n.*1371A>T) c.1270A>T (p.Ser424Cys) | |
| 9 | g.336705G>A | CA372753527 | DOCK8 | c.1205G>A (p.Ser402Asn) c.1409G>A (p.Ser470Asn) n.1304G>A n.1518G>A n.1270G>A c.*1372G>A (n.*1372G>A) c.1271G>A (p.Ser424Asn) | |
| 9 | g.336705G>C | CA372753524 | DOCK8 | c.1205G>C (p.Ser402Thr) c.1409G>C (p.Ser470Thr) n.1304G>C n.1518G>C n.1270G>C c.*1372G>C (n.*1372G>C) c.1271G>C (p.Ser424Thr) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.336705G= | CA1826836376 | DOCK8 | c.1205G= (p.Ser402=) c.1409G= (p.Ser470=) n.1304G= n.1518G= n.1270G= c.*1372G= (n.*1372G=) c.1271G= (p.Ser424=) | |
| 9 | g.336705G>T | CA372753530 | DOCK8 | c.1205G>T (p.Ser402Ile) c.1409G>T (p.Ser470Ile) n.1304G>T n.1518G>T n.1270G>T c.*1372G>T (n.*1372G>T) c.1271G>T (p.Ser424Ile) | |
| 9 | g.336706C>A | CA372753534 | DOCK8 | c.1206C>A (p.Ser402Arg) c.1410C>A (p.Ser470Arg) n.1305C>A n.1519C>A n.1271C>A c.*1373C>A (n.*1373C>A) c.1272C>A (p.Ser424Arg) | gnomAD v4 |
| 9 | g.336706C= | CA1826836380 | DOCK8 | c.1206C= (p.Ser402=) c.1410C= (p.Ser470=) n.1305C= n.1519C= n.1271C= c.*1373C= (n.*1373C=) c.1272C= (p.Ser424=) | |
| 9 | g.336706C>G | CA187761490 | DOCK8 | c.1206C>G (p.Ser402Arg) c.1410C>G (p.Ser470Arg) n.1305C>G n.1519C>G n.1271C>G c.*1373C>G (n.*1373C>G) c.1272C>G (p.Ser424Arg) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.336706C>T | CA463682180 | DOCK8 | c.1206C>T (p.Ser402=) c.1410C>T (p.Ser470=) n.1305C>T n.1519C>T n.1271C>T c.*1373C>T (n.*1373C>T) c.1272C>T (p.Ser424=) | gnomAD v4 |
| 9 | g.336706_336707delinsCT | CA1826836382 | DOCK8 | c.1206_1207delinsCT (p.Ser402=) c.1410_1411delinsCT (p.Ser470=) n.1305_1306delinsCT n.1519_1520delinsCT n.1271_1272delinsCT c.*1373_*1374delinsCT (n.*1373_*1374delinsCT) c.1272_1273delinsCT (p.Ser424=) | |
| 9 | g.336707T>A | CA372753538 | DOCK8 | c.1207T>A (p.Phe403Ile) c.1411T>A (p.Phe471Ile) n.1306T>A n.1520T>A n.1272T>A c.*1374T>A (n.*1374T>A) c.1273T>A (p.Phe425Ile) | |
| 9 | g.336707T>C | CA372753540 | DOCK8 | c.1207T>C (p.Phe403Leu) c.1411T>C (p.Phe471Leu) n.1306T>C n.1520T>C n.1272T>C c.*1374T>C (n.*1374T>C) c.1273T>C (p.Phe425Leu) | |
| 9 | g.336707T>G | CA372753543 | DOCK8 | c.1207T>G (p.Phe403Val) c.1411T>G (p.Phe471Val) n.1306T>G n.1520T>G n.1272T>G c.*1374T>G (n.*1374T>G) c.1273T>G (p.Phe425Val) | gnomAD v4 |
| 9 | g.336711del | CA585867336 | DOCK8 | c.1211del (p.Phe404SerfsTer17) c.1415del (p.Phe472SerfsTer17) n.1310del n.1524del n.1276del c.*1378del (n.*1378del) c.1277del (p.Phe426SerfsTer17) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.336708T>A | CA372753545 | DOCK8 | c.1208T>A (p.Phe403Tyr) c.1412T>A (p.Phe471Tyr) n.1307T>A n.1521T>A n.1273T>A c.*1375T>A (n.*1375T>A) c.1274T>A (p.Phe425Tyr) | |
| 9 | g.336708T>C | CA372753548 | DOCK8 | c.1208T>C (p.Phe403Ser) c.1412T>C (p.Phe471Ser) n.1307T>C n.1521T>C n.1273T>C c.*1375T>C (n.*1375T>C) c.1274T>C (p.Phe425Ser) | dbSNP |
| 9 | g.336708T>G | CA372753549 | DOCK8 | c.1208T>G (p.Phe403Cys) c.1412T>G (p.Phe471Cys) n.1307T>G n.1521T>G n.1273T>G c.*1375T>G (n.*1375T>G) c.1274T>G (p.Phe425Cys) | |
| 9 | g.336708T= | CA1826836388 | DOCK8 | c.1208T= (p.Phe403=) c.1412T= (p.Phe471=) n.1307T= n.1521T= n.1273T= c.*1375T= (n.*1375T=) c.1274T= (p.Phe425=) | |
| 9 | g.336709T>A | CA372753550 | DOCK8 | c.1209T>A (p.Phe403Leu) c.1413T>A (p.Phe471Leu) n.1308T>A n.1522T>A n.1274T>A c.*1376T>A (n.*1376T>A) c.1275T>A (p.Phe425Leu) | |
| 9 | g.336709T>C | CA463682181 | DOCK8 | c.1209T>C (p.Phe403=) c.1413T>C (p.Phe471=) n.1308T>C n.1522T>C n.1274T>C c.*1376T>C (n.*1376T>C) c.1275T>C (p.Phe425=) | |
| 9 | g.336709T>G | CA372753551 | DOCK8 | c.1209T>G (p.Phe403Leu) c.1413T>G (p.Phe471Leu) n.1308T>G n.1522T>G n.1274T>G c.*1376T>G (n.*1376T>G) c.1275T>G (p.Phe425Leu) | |
| 9 | g.336710T>A | CA372753552 | DOCK8 | c.1210T>A (p.Phe404Ile) c.1414T>A (p.Phe472Ile) n.1309T>A n.1523T>A n.1275T>A c.*1377T>A (n.*1377T>A) c.1276T>A (p.Phe426Ile) | |
| 9 | g.336710T>C | CA372753554 | DOCK8 | c.1210T>C (p.Phe404Leu) c.1414T>C (p.Phe472Leu) n.1309T>C n.1523T>C n.1275T>C c.*1377T>C (n.*1377T>C) c.1276T>C (p.Phe426Leu) | gnomAD v4 |
| 9 | g.336710T>G | CA372753558 | DOCK8 | c.1210T>G (p.Phe404Val) c.1414T>G (p.Phe472Val) n.1309T>G n.1523T>G n.1275T>G c.*1377T>G (n.*1377T>G) c.1276T>G (p.Phe426Val) | gnomAD v4 |
| 9 | g.336711T>A | CA372753565 | DOCK8 | c.1211T>A (p.Phe404Tyr) c.1415T>A (p.Phe472Tyr) n.1310T>A n.1524T>A n.1276T>A c.*1378T>A (n.*1378T>A) c.1277T>A (p.Phe426Tyr) | gnomAD v4 |
| 9 | g.336711T>C | CA372753563 | DOCK8 | c.1211T>C (p.Phe404Ser) c.1415T>C (p.Phe472Ser) n.1310T>C n.1524T>C n.1276T>C c.*1378T>C (n.*1378T>C) c.1277T>C (p.Phe426Ser) | dbSNP |
| 9 | g.336711T>G | CA372753560 | DOCK8 | c.1211T>G (p.Phe404Cys) c.1415T>G (p.Phe472Cys) n.1310T>G n.1524T>G n.1276T>G c.*1378T>G (n.*1378T>G) c.1277T>G (p.Phe426Cys) | |
| 9 | g.336711T= | CA1826836392 | DOCK8 | c.1211T= (p.Phe404=) c.1415T= (p.Phe472=) n.1310T= n.1524T= n.1276T= c.*1378T= (n.*1378T=) c.1277T= (p.Phe426=) | |
| 9 | g.336712C>A | CA372753567 | DOCK8 | c.1212C>A (p.Phe404Leu) c.1416C>A (p.Phe472Leu) n.1311C>A n.1525C>A n.1277C>A c.*1379C>A (n.*1379C>A) c.1278C>A (p.Phe426Leu) | |
| 9 | g.336712C= | CA1826836395 | DOCK8 | c.1212C= (p.Phe404=) c.1416C= (p.Phe472=) n.1311C= n.1525C= n.1277C= c.*1379C= (n.*1379C=) c.1278C= (p.Phe426=) | |
| 9 | g.336712C>G | CA372753571 | DOCK8 | c.1212C>G (p.Phe404Leu) c.1416C>G (p.Phe472Leu) n.1311C>G n.1525C>G n.1277C>G c.*1379C>G (n.*1379C>G) c.1278C>G (p.Phe426Leu) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.336712C>T | CA463682182 | DOCK8 | c.1212C>T (p.Phe404=) c.1416C>T (p.Phe472=) n.1311C>T n.1525C>T n.1277C>T c.*1379C>T (n.*1379C>T) c.1278C>T (p.Phe426=) | |
| 9 | g.336713A>C | CA372753572 | DOCK8 | c.1213A>C (p.Lys405Gln) c.1417A>C (p.Lys473Gln) n.1312A>C n.1526A>C n.1278A>C c.*1380A>C (n.*1380A>C) c.1279A>C (p.Lys427Gln) | |
| 9 | g.336713A>G | CA372753573 | DOCK8 | c.1213A>G (p.Lys405Glu) c.1417A>G (p.Lys473Glu) n.1312A>G n.1526A>G n.1278A>G c.*1380A>G (n.*1380A>G) c.1279A>G (p.Lys427Glu) | |
| 9 | g.336713A>T | CA372753575 | DOCK8 | c.1213A>T (p.Lys405Ter) c.1417A>T (p.Lys473Ter) n.1312A>T n.1526A>T n.1278A>T c.*1380A>T (n.*1380A>T) c.1279A>T (p.Lys427Ter) | |
| 9 | g.336714A= | CA1826836399 | DOCK8 | c.1214A= (p.Lys405=) c.1418A= (p.Lys473=) n.1313A= n.1527A= n.1279A= c.*1381A= (n.*1381A=) c.1280A= (p.Lys427=) | |
| 9 | g.336714A>C | CA372753578 | DOCK8 | c.1214A>C (p.Lys405Thr) c.1418A>C (p.Lys473Thr) n.1313A>C n.1527A>C n.1279A>C c.*1381A>C (n.*1381A>C) c.1280A>C (p.Lys427Thr) | |
| 9 | g.336714A>G | CA114673 | DOCK8 | c.1214A>G (p.Lys405Arg) c.1418A>G (p.Lys473Arg) n.1313A>G n.1527A>G n.1279A>G c.*1381A>G (n.*1381A>G) c.1280A>G (p.Lys427Arg) | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.336714A>T | CA372753592 | DOCK8 | c.1214A>T (p.Lys405Met) c.1418A>T (p.Lys473Met) n.1313A>T n.1527A>T n.1279A>T c.*1381A>T (n.*1381A>T) c.1280A>T (p.Lys427Met) | |
| 9 | g.336715G>A | CA187761493 | DOCK8 | c.1215G>A (p.Lys405=) c.1419G>A (p.Lys473=) n.1314G>A n.1528G>A n.1280G>A c.*1382G>A (n.*1382G>A) c.1281G>A (p.Lys427=) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.336715G>C | CA372753599 | DOCK8 | c.1215G>C (p.Lys405Asn) c.1419G>C (p.Lys473Asn) n.1314G>C n.1528G>C n.1280G>C c.*1382G>C (n.*1382G>C) c.1281G>C (p.Lys427Asn) | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.336715G= | CA1826836402 | DOCK8 | c.1215G= (p.Lys405=) c.1419G= (p.Lys473=) n.1314G= n.1528G= n.1280G= c.*1382G= (n.*1382G=) c.1281G= (p.Lys427=) | |
| 9 | g.336715G>T | CA372753600 | DOCK8 | c.1215G>T (p.Lys405Asn) c.1419G>T (p.Lys473Asn) n.1314G>T n.1528G>T n.1280G>T c.*1382G>T (n.*1382G>T) c.1281G>T (p.Lys427Asn) | |
| 9 | g.336716C>A | CA372753604 | DOCK8 | c.1216C>A (p.Gln406Lys) c.1420C>A (p.Gln474Lys) n.1315C>A n.1529C>A n.1281C>A c.*1383C>A (n.*1383C>A) c.1282C>A (p.Gln428Lys) | |
| 9 | g.336716C>G | CA372753607 | DOCK8 | c.1216C>G (p.Gln406Glu) c.1420C>G (p.Gln474Glu) n.1315C>G n.1529C>G n.1281C>G c.*1383C>G (n.*1383C>G) c.1282C>G (p.Gln428Glu) | |
| 9 | g.336716C>T | CA372753609 | DOCK8 | c.1216C>T (p.Gln406Ter) c.1420C>T (p.Gln474Ter) n.1315C>T n.1529C>T n.1281C>T c.*1383C>T (n.*1383C>T) c.1282C>T (p.Gln428Ter) | |
| 9 | g.336717A>C | CA372753613 | DOCK8 | c.1217A>C (p.Gln406Pro) c.1421A>C (p.Gln474Pro) n.1316A>C n.1530A>C n.1282A>C c.*1384A>C (n.*1384A>C) c.1283A>C (p.Gln428Pro) | |
| 9 | g.336717A>G | CA372753617 | DOCK8 | c.1217A>G (p.Gln406Arg) c.1421A>G (p.Gln474Arg) n.1316A>G n.1530A>G n.1282A>G c.*1384A>G (n.*1384A>G) c.1283A>G (p.Gln428Arg) | |
| 9 | g.336717A>T | CA372753611 | DOCK8 | c.1217A>T (p.Gln406Leu) c.1421A>T (p.Gln474Leu) n.1316A>T n.1530A>T n.1282A>T c.*1384A>T (n.*1384A>T) c.1283A>T (p.Gln428Leu) | |
| 9 | g.336718G>A | CA463682183 | DOCK8 | c.1218G>A (p.Gln406=) c.1422G>A (p.Gln474=) n.1317G>A n.1531G>A n.1283G>A c.*1385G>A (n.*1385G>A) c.1284G>A (p.Gln428=) | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.336718G>C | CA372753619 | DOCK8 | c.1218G>C (p.Gln406His) c.1422G>C (p.Gln474His) n.1317G>C n.1531G>C n.1283G>C c.*1385G>C (n.*1385G>C) c.1284G>C (p.Gln428His) | |
| 9 | g.336718G= | CA1826836405 | DOCK8 | c.1218G= (p.Gln406=) c.1422G= (p.Gln474=) n.1317G= n.1531G= n.1283G= c.*1385G= (n.*1385G=) c.1284G= (p.Gln428=) | |
| 9 | g.336718G>T | CA372753621 | DOCK8 | c.1218G>T (p.Gln406His) c.1422G>T (p.Gln474His) n.1317G>T n.1531G>T n.1283G>T c.*1385G>T (n.*1385G>T) c.1284G>T (p.Gln428His) | |
| 9 | g.336719G>A | CA372753623 | DOCK8 | c.1218+1G>A (n.1218+1G>A) c.1422+1G>A (n.1422+1G>A) n.1317+1G>A n.1531+1G>A n.1283+1G>A c.*1385+1G>A (n.*1385+1G>A) c.1284+1G>A (n.1284+1G>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.336719G>C | CA372753626 | DOCK8 | c.1218+1G>C (n.1218+1G>C) c.1422+1G>C (n.1422+1G>C) n.1317+1G>C n.1531+1G>C n.1283+1G>C c.*1385+1G>C (n.*1385+1G>C) c.1284+1G>C (n.1284+1G>C) | |
| 9 | g.336719G>T | CA372753627 | DOCK8 | c.1218+1G>T (n.1218+1G>T) c.1422+1G>T (n.1422+1G>T) n.1317+1G>T n.1531+1G>T n.1283+1G>T c.*1385+1G>T (n.*1385+1G>T) c.1284+1G>T (n.1284+1G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.336720T>A | CA372753630 | DOCK8 | c.1218+2T>A (n.1218+2T>A) c.1422+2T>A (n.1422+2T>A) n.1317+2T>A n.1531+2T>A n.1283+2T>A c.*1385+2T>A (n.*1385+2T>A) c.1284+2T>A (n.1284+2T>A) | |
| 9 | g.336720T>C | CA372753632 | DOCK8 | c.1218+2T>C (n.1218+2T>C) c.1422+2T>C (n.1422+2T>C) n.1317+2T>C n.1531+2T>C n.1283+2T>C c.*1385+2T>C (n.*1385+2T>C) c.1284+2T>C (n.1284+2T>C) | |
| 9 | g.336720T>G | CA372753634 | DOCK8 | c.1218+2T>G (n.1218+2T>G) c.1422+2T>G (n.1422+2T>G) n.1317+2T>G n.1531+2T>G n.1283+2T>G c.*1385+2T>G (n.*1385+2T>G) c.1284+2T>G (n.1284+2T>G) | |
| 9 | g.336721A>G | CA2695210350 | DOCK8 | c.1218+3A>G (n.1218+3A>G) c.1422+3A>G (n.1422+3A>G) n.1317+3A>G n.1531+3A>G n.1283+3A>G c.*1385+3A>G (n.*1385+3A>G) c.1284+3A>G (n.1284+3A>G) | |
| 9 | g.336722T>C | CA2579286810 | DOCK8 | c.1218+4T>C (n.1218+4T>C) c.1422+4T>C (n.1422+4T>C) n.1317+4T>C n.1531+4T>C n.1283+4T>C c.*1385+4T>C (n.*1385+4T>C) c.1284+4T>C (n.1284+4T>C) | |
| 9 | g.336723C= | CA1826836407 | DOCK8 | c.1218+5C= (n.1218+5C=) c.1422+5C= (n.1422+5C=) n.1317+5C= n.1531+5C= n.1283+5C= c.*1385+5C= (n.*1385+5C=) c.1284+5C= (n.1284+5C=) | |
| 9 | g.336723C>G | CA4957715 | DOCK8 | c.1218+5C>G (n.1218+5C>G) c.1422+5C>G (n.1422+5C>G) n.1317+5C>G n.1531+5C>G n.1283+5C>G c.*1385+5C>G (n.*1385+5C>G) c.1284+5C>G (n.1284+5C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.336726T>C | CA2689201369 | DOCK8 | c.1218+8T>C (n.1218+8T>C) c.1422+8T>C (n.1422+8T>C) n.1317+8T>C n.1531+8T>C n.1283+8T>C c.*1385+8T>C (n.*1385+8T>C) c.1284+8T>C (n.1284+8T>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.336728C>A | CA1826836411 | DOCK8 | c.1218+10C>A (n.1218+10C>A) c.1422+10C>A (n.1422+10C>A) n.1317+10C>A n.1531+10C>A n.1283+10C>A c.*1385+10C>A (n.*1385+10C>A) c.1284+10C>A (n.1284+10C>A) | dbSNP |
| 9 | g.336728C= | CA1826836410 | DOCK8 | c.1218+10C= (n.1218+10C=) c.1422+10C= (n.1422+10C=) n.1317+10C= n.1531+10C= n.1283+10C= c.*1385+10C= (n.*1385+10C=) c.1284+10C= (n.1284+10C=) | |
| 9 | g.336728C>G | CA1826836412 | DOCK8 | c.1218+10C>G (n.1218+10C>G) c.1422+10C>G (n.1422+10C>G) n.1317+10C>G n.1531+10C>G n.1283+10C>G c.*1385+10C>G (n.*1385+10C>G) c.1284+10C>G (n.1284+10C>G) | dbSNP |
| 9 | g.336728C>T | CA2689201370 | DOCK8 | c.1218+10C>T (n.1218+10C>T) c.1422+10C>T (n.1422+10C>T) n.1317+10C>T n.1531+10C>T n.1283+10C>T c.*1385+10C>T (n.*1385+10C>T) c.1284+10C>T (n.1284+10C>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.336729A>T | CA2689201371 | DOCK8 | c.1218+11A>T (n.1218+11A>T) c.1422+11A>T (n.1422+11A>T) n.1317+11A>T n.1531+11A>T n.1283+11A>T c.*1385+11A>T (n.*1385+11A>T) c.1284+11A>T (n.1284+11A>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.336730C>T | CA2579286811 | DOCK8 | c.1218+12C>T (n.1218+12C>T) c.1422+12C>T (n.1422+12C>T) n.1317+12C>T n.1531+12C>T n.1283+12C>T c.*1385+12C>T (n.*1385+12C>T) c.1284+12C>T (n.1284+12C>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.336731A= | CA1826836415 | DOCK8 | c.1218+13A= (n.1218+13A=) c.1422+13A= (n.1422+13A=) n.1317+13A= n.1531+13A= n.1283+13A= c.*1385+13A= (n.*1385+13A=) c.1284+13A= (n.1284+13A=) | |
| 9 | g.336731A>G | CA585867340 | DOCK8 | c.1218+13A>G (n.1218+13A>G) c.1422+13A>G (n.1422+13A>G) n.1317+13A>G n.1531+13A>G n.1283+13A>G c.*1385+13A>G (n.*1385+13A>G) c.1284+13A>G (n.1284+13A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.336731A>T | CA585867343 | DOCK8 | c.1218+13A>T (n.1218+13A>T) c.1422+13A>T (n.1422+13A>T) n.1317+13A>T n.1531+13A>T n.1283+13A>T c.*1385+13A>T (n.*1385+13A>T) c.1284+13A>T (n.1284+13A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.336731_336750dup | CA2689201372 | DOCK8 | c.1218+13_1218+32dup (n.1218+13_1218+32dup) c.1422+13_1422+32dup (n.1422+13_1422+32dup) n.1317+13_1317+32dup n.1531+13_1531+32dup n.1283+13_1283+32dup c.*1385+13_*1385+32dup (n.*1385+13_*1385+32dup) c.1284+13_1284+32dup (n.1284+13_1284+32dup) | gnomAD v4 |