OUTAGE/INTERRUPTION NOTICE:2024-06-14T21:00:00-0400 — 2024-06-17T08:00:00-0400
The first of two essential broad service outages will occur over the weekend.
The outage is expected to be shorter than the indicated time, but due to its scope and importance, a longer window is planned.
Affected ClinGen services include the UIs and APIs of the Allele Registry, ACI, Cspec, Erepo, LDH
The first of two essential broad service outages will occur over the weekend.
The outage is expected to be shorter than the indicated time, but due to its scope and importance, a longer window is planned.
Affected ClinGen services include the UIs and APIs of the Allele Registry, ACI, Cspec, Erepo, LDH
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.33578963C= | CA1620075363 | BAK1,GGNBP1 | c.-32+1062G= (n.-32+1062G=) n.362+3499C= c.-142-1055G= (n.-142-1055G=) c.-147+1062G= (n.-147+1062G=) | |
| 6 | g.33578963C>T | CA824061634 | BAK1,GGNBP1 | c.-32+1062G>A (n.-32+1062G>A) n.362+3499C>T c.-142-1055G>A (n.-142-1055G>A) c.-147+1062G>A (n.-147+1062G>A) | dbSNP |
| 6 | g.33578965C= | CA1620075364 | BAK1,GGNBP1 | c.-32+1060G= (n.-32+1060G=) n.362+3501C= c.-142-1057G= (n.-142-1057G=) c.-147+1060G= (n.-147+1060G=) | |
| 6 | g.33578965C>T | CA824061635 | BAK1,GGNBP1 | c.-32+1060G>A (n.-32+1060G>A) n.362+3501C>T c.-142-1057G>A (n.-142-1057G>A) c.-147+1060G>A (n.-147+1060G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.33578966A= | CA1620075365 | BAK1,GGNBP1 | c.-32+1059T= (n.-32+1059T=) n.362+3502A= c.-142-1058T= (n.-142-1058T=) c.-147+1059T= (n.-147+1059T=) | |
| 6 | g.33578966A>G | CA1620075366 | BAK1,GGNBP1 | c.-32+1059T>C (n.-32+1059T>C) n.362+3502A>G c.-142-1058T>C (n.-142-1058T>C) c.-147+1059T>C (n.-147+1059T>C) | dbSNP |
| 6 | g.33578969A= | CA1620075367 | BAK1,GGNBP1 | c.-32+1056T= (n.-32+1056T=) n.362+3505A= c.-143+1056T= (n.-143+1056T=) c.-147+1056T= (n.-147+1056T=) | |
| 6 | g.33578969A>C | CA1620075368 | BAK1,GGNBP1 | c.-32+1056T>G (n.-32+1056T>G) n.362+3505A>C c.-143+1056T>G (n.-143+1056T>G) c.-147+1056T>G (n.-147+1056T>G) | dbSNP |
| 6 | g.33578975T>G | CA1620075370 | BAK1,GGNBP1 | c.-32+1050A>C (n.-32+1050A>C) n.362+3511T>G c.-143+1050A>C (n.-143+1050A>C) c.-147+1050A>C (n.-147+1050A>C) | dbSNP |
| 6 | g.33578975T= | CA1620075369 | BAK1,GGNBP1 | c.-32+1050A= (n.-32+1050A=) n.362+3511T= c.-143+1050A= (n.-143+1050A=) c.-147+1050A= (n.-147+1050A=) | |
| 6 | g.33578982G>C | CA2711463067 | BAK1,GGNBP1 | c.-32+1043C>G (n.-32+1043C>G) n.362+3518G>C c.-143+1043C>G (n.-143+1043C>G) c.-147+1043C>G (n.-147+1043C>G) | dbSNP |
| 6 | g.33578984G>A | CA2711463081 | BAK1,GGNBP1 | c.-32+1041C>T (n.-32+1041C>T) n.362+3520G>A c.-143+1041C>T (n.-143+1041C>T) c.-147+1041C>T (n.-147+1041C>T) | dbSNP |
| 6 | g.33578985C= | CA1620075371 | BAK1,GGNBP1 | c.-32+1040G= (n.-32+1040G=) n.362+3521C= c.-143+1040G= (n.-143+1040G=) c.-147+1040G= (n.-147+1040G=) | |
| 6 | g.33578985C>T | CA824061636 | BAK1,GGNBP1 | c.-32+1040G>A (n.-32+1040G>A) n.362+3521C>T c.-143+1040G>A (n.-143+1040G>A) c.-147+1040G>A (n.-147+1040G>A) | dbSNP |
| 6 | g.33578988G>A | CA1620075373 | BAK1,GGNBP1 | c.-32+1037C>T (n.-32+1037C>T) n.362+3524G>A c.-143+1037C>T (n.-143+1037C>T) c.-147+1037C>T (n.-147+1037C>T) | dbSNP |
| 6 | g.33578988G= | CA1620075372 | BAK1,GGNBP1 | c.-32+1037C= (n.-32+1037C=) n.362+3524G= c.-143+1037C= (n.-143+1037C=) c.-147+1037C= (n.-147+1037C=) | |
| 6 | g.33578988G>T | CA2770575728 | BAK1,GGNBP1 | c.-32+1037C>A (n.-32+1037C>A) n.362+3524G>T c.-143+1037C>A (n.-143+1037C>A) c.-147+1037C>A (n.-147+1037C>A) | |
| 6 | g.33578998G>A | CA824061637 | BAK1,GGNBP1 | c.-32+1027C>T (n.-32+1027C>T) n.362+3534G>A c.-143+1027C>T (n.-143+1027C>T) c.-147+1027C>T (n.-147+1027C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.33578998G>C | CA824061638 | BAK1,GGNBP1 | c.-32+1027C>G (n.-32+1027C>G) n.362+3534G>C c.-143+1027C>G (n.-143+1027C>G) c.-147+1027C>G (n.-147+1027C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.33578998G= | CA1620075374 | BAK1,GGNBP1 | c.-32+1027C= (n.-32+1027C=) n.362+3534G= c.-143+1027C= (n.-143+1027C=) c.-147+1027C= (n.-147+1027C=) | |
| 6 | g.33579004A= | CA1620075375 | BAK1,GGNBP1 | c.-32+1021T= (n.-32+1021T=) n.362+3540A= c.-143+1021T= (n.-143+1021T=) c.-147+1021T= (n.-147+1021T=) | |
| 6 | g.33579004A>C | CA1620075376 | BAK1,GGNBP1 | c.-32+1021T>G (n.-32+1021T>G) n.362+3540A>C c.-143+1021T>G (n.-143+1021T>G) c.-147+1021T>G (n.-147+1021T>G) | dbSNP |
| 6 | g.33579007C= | CA1620075377 | BAK1,GGNBP1 | c.-32+1018G= (n.-32+1018G=) n.362+3543C= c.-143+1018G= (n.-143+1018G=) c.-147+1018G= (n.-147+1018G=) | |
| 6 | g.33579007C>T | CA1620075378 | BAK1,GGNBP1 | c.-32+1018G>A (n.-32+1018G>A) n.362+3543C>T c.-143+1018G>A (n.-143+1018G>A) c.-147+1018G>A (n.-147+1018G>A) | dbSNP |
| 6 | g.33579009G>A | CA824061639 | BAK1,GGNBP1 | c.-32+1016C>T (n.-32+1016C>T) n.362+3545G>A c.-143+1016C>T (n.-143+1016C>T) c.-147+1016C>T (n.-147+1016C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.33579009G= | CA1620075379 | BAK1,GGNBP1 | c.-32+1016C= (n.-32+1016C=) n.362+3545G= c.-143+1016C= (n.-143+1016C=) c.-147+1016C= (n.-147+1016C=) | |
| 6 | g.33579016A>C | CA1087688242 | BAK1,GGNBP1 | c.-32+1009T>G (n.-32+1009T>G) n.362+3552A>C c.-143+1009T>G (n.-143+1009T>G) c.-147+1009T>G (n.-147+1009T>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.33579017C>G | CA2535556553 | BAK1,GGNBP1 | c.-32+1008G>C (n.-32+1008G>C) n.362+3553C>G c.-143+1008G>C (n.-143+1008G>C) c.-147+1008G>C (n.-147+1008G>C) | |
| 6 | g.33579021T>C | CA824061640 | BAK1,GGNBP1 | c.-32+1004A>G (n.-32+1004A>G) n.362+3557T>C c.-143+1004A>G (n.-143+1004A>G) c.-147+1004A>G (n.-147+1004A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.33579021T= | CA1620075380 | BAK1,GGNBP1 | c.-32+1004A= (n.-32+1004A=) n.362+3557T= c.-143+1004A= (n.-143+1004A=) c.-147+1004A= (n.-147+1004A=) | |
| 6 | g.33579023C>A | CA137115948 | BAK1,GGNBP1 | c.-32+1002G>T (n.-32+1002G>T) n.362+3559C>A c.-143+1002G>T (n.-143+1002G>T) c.-147+1002G>T (n.-147+1002G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.33579023C= | CA1620075381 | BAK1,GGNBP1 | c.-32+1002G= (n.-32+1002G=) n.362+3559C= c.-143+1002G= (n.-143+1002G=) c.-147+1002G= (n.-147+1002G=) | |
| 6 | g.33579025C= | CA1620075382 | BAK1,GGNBP1 | c.-32+1000G= (n.-32+1000G=) n.362+3561C= c.-143+1000G= (n.-143+1000G=) c.-147+1000G= (n.-147+1000G=) | |
| 6 | g.33579025C>T | CA824061641 | BAK1,GGNBP1 | c.-32+1000G>A (n.-32+1000G>A) n.362+3561C>T c.-143+1000G>A (n.-143+1000G>A) c.-147+1000G>A (n.-147+1000G>A) | dbSNP |
| 6 | g.33579026G>A | CA824061642 | BAK1,GGNBP1 | c.-32+999C>T (n.-32+999C>T) n.362+3562G>A c.-143+999C>T (n.-143+999C>T) c.-147+999C>T (n.-147+999C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.33579026G>C | CA1087688243 | BAK1,GGNBP1 | c.-32+999C>G (n.-32+999C>G) n.362+3562G>C c.-143+999C>G (n.-143+999C>G) c.-147+999C>G (n.-147+999C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.33579026G= | CA1620075383 | BAK1,GGNBP1 | c.-32+999C= (n.-32+999C=) n.362+3562G= c.-143+999C= (n.-143+999C=) c.-147+999C= (n.-147+999C=) | |
| 6 | g.33579027A>C | CA2711463099 | BAK1,GGNBP1 | c.-32+998T>G (n.-32+998T>G) n.362+3563A>C c.-143+998T>G (n.-143+998T>G) c.-147+998T>G (n.-147+998T>G) | dbSNP |
| 6 | g.33579033C>A | CA137115957 | BAK1,GGNBP1 | c.-32+992G>T (n.-32+992G>T) n.362+3569C>A c.-143+992G>T (n.-143+992G>T) c.-147+992G>T (n.-147+992G>T) | dbSNP |
| 6 | g.33579033C= | CA1620075384 | BAK1,GGNBP1 | c.-32+992G= (n.-32+992G=) n.362+3569C= c.-143+992G= (n.-143+992G=) c.-147+992G= (n.-147+992G=) | |
| 6 | g.33579033C>T | CA137115964 | BAK1,GGNBP1 | c.-32+992G>A (n.-32+992G>A) n.362+3569C>T c.-143+992G>A (n.-143+992G>A) c.-147+992G>A (n.-147+992G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.33579034G>A | CA137115970 | BAK1,GGNBP1 | c.-32+991C>T (n.-32+991C>T) n.362+3570G>A c.-143+991C>T (n.-143+991C>T) c.-147+991C>T (n.-147+991C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.33579034G= | CA1620075385 | BAK1,GGNBP1 | c.-32+991C= (n.-32+991C=) n.362+3570G= c.-143+991C= (n.-143+991C=) c.-147+991C= (n.-147+991C=) | |
| 6 | g.33579034G>T | CA824061643 | BAK1,GGNBP1 | c.-32+991C>A (n.-32+991C>A) n.362+3570G>T c.-143+991C>A (n.-143+991C>A) c.-147+991C>A (n.-147+991C>A) | dbSNP |
| 6 | g.33579037C= | CA1620075386 | BAK1,GGNBP1 | c.-32+988G= (n.-32+988G=) n.362+3573C= c.-143+988G= (n.-143+988G=) c.-147+988G= (n.-147+988G=) | |
| 6 | g.33579037C>T | CA137115971 | BAK1,GGNBP1 | c.-32+988G>A (n.-32+988G>A) n.362+3573C>T c.-143+988G>A (n.-143+988G>A) c.-147+988G>A (n.-147+988G>A) | dbSNP |
| 6 | g.33579041G= | CA1620075387 | BAK1,GGNBP1 | c.-32+984C= (n.-32+984C=) n.362+3577G= c.-143+984C= (n.-143+984C=) c.-147+984C= (n.-147+984C=) | |
| 6 | g.33579041G>T | CA566431063 | BAK1,GGNBP1 | c.-32+984C>A (n.-32+984C>A) n.362+3577G>T c.-143+984C>A (n.-143+984C>A) c.-147+984C>A (n.-147+984C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.33579042A>G | CA2565139489 | BAK1,GGNBP1 | c.-32+983T>C (n.-32+983T>C) n.362+3578A>G c.-143+983T>C (n.-143+983T>C) c.-147+983T>C (n.-147+983T>C) | |
| 6 | g.33579045G>C | CA2711463101 | BAK1,GGNBP1 | c.-32+980C>G (n.-32+980C>G) n.362+3581G>C c.-143+980C>G (n.-143+980C>G) c.-147+980C>G (n.-147+980C>G) | dbSNP |
| 6 | g.33579046G>A | CA137115972 | BAK1,GGNBP1 | c.-32+979C>T (n.-32+979C>T) n.362+3582G>A c.-143+979C>T (n.-143+979C>T) c.-147+979C>T (n.-147+979C>T) | dbSNP |
| 6 | g.33579046G= | CA1620075388 | BAK1,GGNBP1 | c.-32+979C= (n.-32+979C=) n.362+3582G= c.-143+979C= (n.-143+979C=) c.-147+979C= (n.-147+979C=) | |
| 6 | g.33579048T>C | CA12232443 | BAK1,GGNBP1 | c.-32+977A>G (n.-32+977A>G) n.362+3584T>C c.-143+977A>G (n.-143+977A>G) c.-147+977A>G (n.-147+977A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.33579048T= | CA1620075389 | BAK1,GGNBP1 | c.-32+977A= (n.-32+977A=) n.362+3584T= c.-143+977A= (n.-143+977A=) c.-147+977A= (n.-147+977A=) | |
| 6 | g.33579049G>A | CA2770575729 | BAK1,GGNBP1 | c.-32+976C>T (n.-32+976C>T) n.362+3585G>A c.-143+976C>T (n.-143+976C>T) c.-147+976C>T (n.-147+976C>T) | |
| 6 | g.33579054C= | CA1620075390 | BAK1,GGNBP1 | c.-32+971G= (n.-32+971G=) n.362+3590C= c.-143+971G= (n.-143+971G=) c.-147+971G= (n.-147+971G=) | |
| 6 | g.33579054C>T | CA566431064 | BAK1,GGNBP1 | c.-32+971G>A (n.-32+971G>A) n.362+3590C>T c.-143+971G>A (n.-143+971G>A) c.-147+971G>A (n.-147+971G>A) | dbSNP gnomAD v2 |
| 6 | g.33579056G>C | CA1620075392 | BAK1,GGNBP1 | c.-32+969C>G (n.-32+969C>G) n.362+3592G>C c.-143+969C>G (n.-143+969C>G) c.-147+969C>G (n.-147+969C>G) | dbSNP |
| 6 | g.33579056G= | CA1620075391 | BAK1,GGNBP1 | c.-32+969C= (n.-32+969C=) n.362+3592G= c.-143+969C= (n.-143+969C=) c.-147+969C= (n.-147+969C=) | |
| 6 | g.33579060T>A | CA1620075394 | BAK1,GGNBP1 | c.-32+965A>T (n.-32+965A>T) n.362+3596T>A c.-143+965A>T (n.-143+965A>T) c.-147+965A>T (n.-147+965A>T) | dbSNP |
| 6 | g.33579060T>C | CA12322162 | BAK1,GGNBP1 | c.-32+965A>G (n.-32+965A>G) n.362+3596T>C c.-143+965A>G (n.-143+965A>G) c.-147+965A>G (n.-147+965A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.33579060T>G | CA2581568241 | BAK1,GGNBP1 | c.-32+965A>C (n.-32+965A>C) n.362+3596T>G c.-143+965A>C (n.-143+965A>C) c.-147+965A>C (n.-147+965A>C) | |
| 6 | g.33579060T= | CA1620075393 | BAK1,GGNBP1 | c.-32+965A= (n.-32+965A=) n.362+3596T= c.-143+965A= (n.-143+965A=) c.-147+965A= (n.-147+965A=) |