Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
19 | g.33521835_33521950del | CA2584327913 | gnomAD v4 | ||
19 | g.33521829_33521901del | CA2584327919 | gnomAD v4 | ||
19 | g.33521833_33521915del | CA2584327920 | gnomAD v4 | ||
19 | g.33521835_33521923del | CA2584327930 | gnomAD v4 | ||
19 | g.33521844_33521932del | CA2584327937 | gnomAD v4 | ||
19 | g.33521844_33521915del | CA2584327939 | gnomAD v4 | ||
19 | g.33521870_33521894del | CA2584327978 | gnomAD v4 | ||
19 | g.33521869_33521955del | CA2584327979 | gnomAD v4 | ||
19 | g.33521873_33521893del | CA2584327990 | PEPD | c.-133_-113del (n.-133_-113del) | gnomAD v4 |
19 | g.33521882_33521955del | CA2584328002 | gnomAD v4 | ||
19 | g.33521890A= | CA2332763222 | PEPD | c.-130T= (n.-130T=) | |
19 | g.33521890A>C | CA2584328011 | PEPD | c.-130T>G (n.-130T>G) | gnomAD v4 |
19 | g.33521890A>G | CA10651751 | PEPD | c.-130T>C (n.-130T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.33521890A>T | CA881625051 | PEPD | c.-130T>A (n.-130T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.33521891A= | CA2332763223 | PEPD | c.-131T= (n.-131T=) | |
19 | g.33521891A>C | CA632705487 | PEPD | c.-131T>G (n.-131T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.33521891A>G | CA307575769 | PEPD | c.-131T>C (n.-131T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.33521892A>C | CA2584328012 | PEPD | c.-132T>G (n.-132T>G) | gnomAD v4 |
19 | g.33521893T>C | CA2584328013 | PEPD | c.-133A>G (n.-133A>G) | gnomAD v4 |
19 | g.33521893T>G | CA2546368421 | PEPD | c.-133A>C (n.-133A>C) | gnomAD v4 |
19 | g.33521894T>C | CA2332763225 | dbSNP | ||
19 | g.33521894T>G | CA2584328014 | gnomAD v4 | ||
19 | g.33521894T= | CA2332763224 | |||
19 | g.33521895C>A | CA2584328015 | gnomAD v4 | ||
19 | g.33521895C>T | CA2814189184 | |||
19 | g.33521896C>A | CA2584328016 | gnomAD v4 | ||
19 | g.33521896C= | CA2332763226 | |||
19 | g.33521896C>T | CA2332763227 | dbSNP gnomAD v4 | ||
19 | g.33521897A>C | CA2584328017 | gnomAD v4 | ||
19 | g.33521897A>G | CA2584328018 | gnomAD v4 | ||
19 | g.33521898C>A | CA2584328019 | gnomAD v4 | ||
19 | g.33521898C>T | CA2584328020 | gnomAD v4 | ||
19 | g.33521899G>A | CA632705488 | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 | ||
19 | g.33521899G>C | CA307575771 | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 | ||
19 | g.33521899G= | CA2332763228 | |||
19 | g.33521899G>T | CA2584328021 | gnomAD v4 | ||
19 | g.33521900G>A | CA2584328022 | gnomAD v4 | ||
19 | g.33521900G>T | CA2584328023 | gnomAD v4 | ||
19 | g.33521901G>A | CA2584328024 | gnomAD v4 | ||
19 | g.33521901G>T | CA2584328025 | gnomAD v4 | ||
19 | g.33521903C>A | CA2332763229 | dbSNP gnomAD v4 | ||
19 | g.33521903C= | CA2332763230 | |||
19 | g.33521903C>G | CA307575773 | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 | ||
19 | g.33521903C>T | CA2584328026 | gnomAD v4 | ||
19 | g.33521904G>A | CA2332763232 | dbSNP gnomAD v4 | ||
19 | g.33521904G= | CA2332763231 | |||
19 | g.33521906_33521912del | CA2584328028 | gnomAD v4 | ||
19 | g.33521912_33521929dup | CA2584328027 | gnomAD v4 | ||
19 | g.33521905G>C | CA2584328029 | gnomAD v4 | ||
19 | g.33521905G= | CA2332763233 | |||
19 | g.33521905G>T | CA2332763234 | dbSNP | ||
19 | g.33521906G>T | CA2584328030 | gnomAD v4 | ||
19 | g.33521907A>G | CA2584328031 | gnomAD v4 | ||
19 | g.33521908A>C | CA2814189185 | |||
19 | g.33521909G>A | CA2332763236 | dbSNP | ||
19 | g.33521909G= | CA2332763235 | |||
19 | g.33521910G>A | CA307575778 | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | ||
19 | g.33521910G= | CA2332763237 | |||
19 | g.33521910G>T | CA2584328032 | gnomAD v4 | ||
19 | g.33521911G>A | CA2584328033 | gnomAD v4 | ||
19 | g.33521911G>T | CA2584328034 | gnomAD v4 | ||
19 | g.33521912G>T | CA2584328035 | gnomAD v4 | ||
19 | g.33521913C>A | CA2584328036 | gnomAD v4 | ||
19 | g.33521913C>T | CA2584328037 | gnomAD v4 | ||
19 | g.33521914G>A | CA881625069 | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | ||
19 | g.33521914G= | CA2332763238 | |||
19 | g.33521915G>A | CA2584328038 | gnomAD v4 | ||
19 | g.33521915G>T | CA2584328039 | gnomAD v4 | ||
19 | g.33521917A>G | CA2584328040 | gnomAD v4 | ||
19 | g.33521917_33521918delinsAC | CA2332763239 | |||
19 | g.33521918C= | CA2332763241 | |||
19 | g.33521918C>G | CA2584328041 | gnomAD v4 | ||
19 | g.33521918C>T | CA307575786 | dbSNP gnomAD v4 | ||
19 | g.33521919del | CA2332763240 | dbSNP | ||
19 | g.33521919C>A | CA2584328042 | gnomAD v4 | ||
19 | g.33521920T>C | CA2584328043 | gnomAD v4 | ||
19 | g.33521920T>G | CA2584328044 | gnomAD v4 | ||
19 | g.33521921G>T | CA2584328046 | gnomAD v4 | ||
19 | g.33521924del | CA2584328045 | gnomAD v4 | ||
19 | g.33521922G>A | CA2332763243 | dbSNP gnomAD v4 | ||
19 | g.33521922G= | CA2332763242 | |||
19 | g.33521923G>A | CA881625077 | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | ||
19 | g.33521923G= | CA2332763244 | |||
19 | g.33521924G>A | CA632705489 | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 | ||
19 | g.33521924G= | CA2332763245 | |||
19 | g.33521925A= | CA2332763246 | |||
19 | g.33521925A>G | CA632705490 | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 | ||
19 | g.33521926A>C | CA2814189186 | |||
19 | g.33521927G>A | CA2584328047 | gnomAD v4 | ||
19 | g.33521927G= | CA2332763247 | |||
19 | g.33521927G>T | CA307575796 | dbSNP | ||
19 | g.33521928G>A | CA2332763248 | dbSNP gnomAD v4 | ||
19 | g.33521928G= | CA2332763249 | |||
19 | g.33521929G>A | CA2584328048 | gnomAD v4 | ||
19 | g.33521929G= | CA2332763250 | |||
19 | g.33521929G>T | CA2332763251 | dbSNP | ||
19 | g.33521930C>A | CA2584328049 | gnomAD v4 | ||
19 | g.33521930C>G | CA2584328050 | gnomAD v4 | ||
19 | g.33521930C>T | CA2735810329 | dbSNP | ||
19 | g.33521931G>A | CA2584328052 | gnomAD v4 | ||
19 | g.33521931G>T | CA2584328051 | gnomAD v4 | ||
19 | g.33521932G>T | CA2584328053 | gnomAD v4 | ||
19 | g.33521933A>G | CA2584328054 | gnomAD v4 | ||
19 | g.33521934G>A | CA2584328055 | n.1G>A | gnomAD v4 | |
19 | g.33521934G>T | CA2584328056 | n.1G>T | gnomAD v4 | |
19 | g.33521935C>T | CA2584328057 | n.2C>T | gnomAD v4 | |
19 | g.33521936C>T | CA2584328058 | n.3C>T | gnomAD v4 | |
19 | g.33521937C>A | CA2584328059 | n.4C>A | gnomAD v4 | |
19 | g.33521937C>T | CA2584328060 | n.4C>T | gnomAD v4 | |
19 | g.33521938C>T | CA2584328061 | n.5C>T | gnomAD v4 | |
19 | g.33521939G>A | CA307575806 | n.6G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
19 | g.33521939G>C | CA307575818 | n.6G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
19 | g.33521939G= | CA2332763252 | n.6G= | ||
19 | g.33521939G>T | CA2584328062 | n.6G>T | gnomAD v4 | |
19 | g.33521939_33521940insCCCC | CA2584328063 | n.6_7insCCCC | gnomAD v4 | |
19 | g.33521940A>C | CA2584328064 | n.7A>C | gnomAD v4 | |
19 | g.33521941T>A | CA2584328065 | n.8T>A | gnomAD v4 | |
19 | g.33521942G>C | CA2584328067 | n.1G>C n.9G>C | gnomAD v4 | |
19 | g.33521942G>T | CA2584328066 | n.1G>T n.9G>T | gnomAD v4 | |
19 | g.33521943G>T | CA2814189187 | n.2G>T n.10G>T | ||
19 | g.33521943_33521974delinsGGGCGGGGCTCCCGGAGATTGGGGGCCCAAGA | CA2332763253 | n.2_33delinsGGGCGGGGCTCCCGGAGATTGGGGGCCCAAGA n.10_41delinsGGGCGGGGCTCCCGGAGATTGGGGGCCCAAGA | ||
19 | g.33521944G= | CA2332763255 | n.3G= n.11G= | ||
19 | g.33521944G>T | CA307575847 | n.3G>T n.11G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
19 | g.33521945_33521975del | CA2332763254 | n.4_34del n.12_42del | dbSNP gnomAD v4 | |
19 | g.33521945G>A | CA2582107884 | n.4G>A n.12G>A | gnomAD v3 gnomAD v4 | |
19 | g.33521950G>A | CA881625177 | n.9G>A n.4G>A n.17G>A | dbSNP | |
19 | g.33521950G= | CA2332763256 | n.9G= n.4G= n.17G= | ||
19 | g.33521951C= | CA2332763257 | n.10C= n.5C= n.18C= | ||
19 | g.33521951C>G | CA2332763258 | n.10C>G n.5C>G n.18C>G | dbSNP | |
19 | g.33521951C>T | CA307575856 | n.10C>T n.5C>T n.18C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
19 | g.33521953C= | CA2332763259 | n.12C= n.7C= n.20C= | ||
19 | g.33521953C>T | CA2332763260 | n.12C>T n.7C>T n.20C>T | dbSNP | |
19 | g.33521955C>A | CA2581381477 | n.14C>A n.9C>A n.22C>A | ||
19 | g.33521955C= | CA2332763261 | n.14C= n.9C= n.22C= | ||
19 | g.33521955C>G | CA881625188 | n.14C>G n.9C>G n.22C>G | dbSNP | |
19 | g.33521955C>T | CA14687924 | n.14C>T n.9C>T n.22C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 | |
19 | g.33521957G>C | CA995316525 | n.16G>C n.11G>C n.24G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
19 | g.33521957G= | CA2332763262 | n.16G= n.11G= n.24G= | ||
19 | g.33521960A= | CA2332763265 | n.19A= n.14A= n.27A= | ||
19 | g.33521960A>G | CA2332763263 | n.19A>G n.14A>G n.27A>G | dbSNP | |
19 | g.33521960_33521961delinsAT | CA2332763264 | n.19_20delinsAT n.14_15delinsAT n.27_28delinsAT | ||
19 | g.33521961T>C | CA307575909 | n.20T>C n.15T>C n.28T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 | |
19 | g.33521961T= | CA2332763266 | n.20T= n.15T= n.28T= | ||
19 | g.33521962del | CA995316527 | n.21del n.16del n.29del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
19 | g.33521962T>A | CA307575912 | n.21T>A n.16T>A n.29T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 | |
19 | g.33521962T>C | CA995316529 | n.21T>C n.16T>C n.29T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
19 | g.33521962T>G | CA881625192 | n.21T>G n.16T>G n.29T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
19 | g.33521962T= | CA2332763267 | n.21T= n.16T= n.29T= | ||
19 | g.33521962_33521963delinsTG | CA2332763268 | n.21_22delinsTG n.16_17delinsTG n.29_30delinsTG | ||
19 | g.33521963G>A | CA307575928 | n.22G>A n.17G>A n.30G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 | |
19 | g.33521963G>C | CA2735630919 | n.22G>C n.17G>C n.30G>C | dbSNP | |
19 | g.33521963G= | CA2332763269 | n.22G= n.17G= n.30G= | ||
19 | g.33521963G>T | CA307575933 | n.22G>T n.17G>T n.30G>T | dbSNP | |
19 | g.33521967del | CA632705491 | n.26del n.21del n.34del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 | |
19 | g.33521964G>A | CA2332763271 | n.23G>A n.18G>A n.31G>A | dbSNP | |
19 | g.33521964G= | CA2332763270 | n.23G= n.18G= n.31G= | ||
19 | g.33521965G= | CA2332763272 | n.24G= n.19G= n.32G= | ||
19 | g.33521965G>T | CA307575934 | n.24G>T n.19G>T n.32G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
19 | g.33521966G>A | CA881625270 | n.25G>A n.20G>A n.33G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
19 | g.33521966G= | CA2332763273 | n.25G= n.20G= n.33G= | ||
19 | g.33521966G>T | CA881625199 | n.25G>T n.20G>T n.33G>T | dbSNP | |
19 | g.33521967G>A | CA881625277 | n.26G>A n.21G>A n.34G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
19 | g.33521967G= | CA2332763274 | n.26G= n.21G= n.34G= | ||
19 | g.33521968C= | CA2332763275 | n.27C= n.22C= n.35C= | ||
19 | g.33521968C>T | CA307575937 | n.27C>T n.22C>T n.35C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 | |
19 | g.33521970del | CA2568515924 | n.29del n.24del n.37del | ||
19 | g.33521969C= | CA2332763276 | n.28C= n.23C= n.36C= | ||
19 | g.33521969C>G | CA2332763277 | n.28C>G n.23C>G n.36C>G | dbSNP | |
19 | g.33521970C= | CA2332763278 | n.29C= n.24C= n.37C= | ||
19 | g.33521970C>T | CA2814189188 | n.29C>T n.24C>T n.37C>T | ||
19 | g.33521971A= | CA2332763280 | n.30A= n.25A= n.38A= | ||
19 | g.33521971A>C | CA881625368 | n.30A>C n.25A>C n.38A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
19 | g.33521971A>G | CA2332763279 | n.30A>G n.25A>G n.38A>G | dbSNP | |
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19 | g.33521972A>C | CA2332763282 | n.31A>C n.26A>C n.39A>C | dbSNP | |
19 | g.33521973G>A | CA881625371 | n.32G>A n.27G>A n.40G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
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19 | g.33521975G>A | CA881625378 | n.34G>A n.29G>A n.42G>A | dbSNP | |
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19 | g.33521975G>T | CA307575942 | n.34G>T n.29G>T n.42G>T | dbSNP | |
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19 | g.33521976C>T | CA307575946 | n.35C>T n.30C>T n.43C>T | dbSNP | |
19 | g.33521978C>A | CA2814189189 | n.37C>A n.32C>A n.45C>A | ||
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19 | g.33521979G>C | CA307575954 | n.38G>C n.33G>C n.46G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 | |
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19 | g.33521982C>T | CA307575959 | n.41C>T n.36C>T n.49C>T | dbSNP | |
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19 | g.33521983A>G | CA881625391 | n.42A>G n.37A>G n.50A>G | dbSNP | |
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19 | g.33521989A>T | CA2332763294 | n.48A>T n.43A>T n.56A>T | dbSNP | |
19 | g.33521990A= | CA2332763295 | n.49A= n.44A= n.57A= | ||
19 | g.33521990A>G | CA632705493 | n.49A>G n.44A>G n.57A>G | dbSNP gnomAD v2 |