UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.33521790G>A | CA9364567 | PEPD | c.-30C>T (n.-30C>T) n.34C>T c.-423C>T (n.-423C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.33521790G>C | CA9364568 | PEPD | c.-30C>G (n.-30C>G) n.34C>G c.-423C>G (n.-423C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.33521790G= | CA2332763150 | PEPD | c.-30C= (n.-30C=) n.34C= c.-423C= (n.-423C=) | |
| 19 | g.33521790G>T | CA2584327872 | PEPD | c.-30C>A (n.-30C>A) n.34C>A c.-423C>A (n.-423C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.33521791C>A | CA9364570 | PEPD | c.-31G>T (n.-31G>T) n.33G>T c.-424G>T (n.-424G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.33521791C= | CA2332763151 | PEPD | c.-31G= (n.-31G=) n.33G= c.-424G= (n.-424G=) | |
| 19 | g.33521791C>G | CA2584327873 | PEPD | c.-31G>C (n.-31G>C) n.33G>C c.-424G>C (n.-424G>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.33521791C>T | CA9364569 | PEPD | c.-31G>A (n.-31G>A) n.33G>A c.-424G>A (n.-424G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.33521792G>A | CA9364571 | PEPD | c.-32C>T (n.-32C>T) n.32C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.33521792G= | CA2332763152 | PEPD | c.-32C= (n.-32C=) n.32C= | |
| 19 | g.33521792G>T | CA2584327874 | PEPD | c.-32C>A (n.-32C>A) n.32C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.33521792_33521798delinsGGCGTCA | CA2332763153 | PEPD | c.-38_-32delinsTGACGCC (n.-38_-32delinsTGACGCC) n.26_32delinsTGACGCC | |
| 19 | g.33521793G>A | CA2332763155 | PEPD | c.-33C>T (n.-33C>T) n.31C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.33521793G= | CA2332763154 | PEPD | c.-33C= (n.-33C=) n.31C= | |
| 19 | g.33521793G>T | CA2584327875 | PEPD | c.-33C>A (n.-33C>A) n.31C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.33521795_33521800del | CA632705476 | PEPD | c.-38_-33del (n.-38_-33del) n.26_31del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.33521794C>A | CA2584327876 | PEPD | c.-34G>T (n.-34G>T) n.30G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.33521794C= | CA2332763156 | PEPD | c.-34G= (n.-34G=) n.30G= | |
| 19 | g.33521794C>T | CA995316479 | PEPD | c.-34G>A (n.-34G>A) n.30G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.33521795G>A | CA632705477 | PEPD | c.-35C>T (n.-35C>T) n.29C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.33521795G= | CA2332763157 | PEPD | c.-35C= (n.-35C=) n.29C= | |
| 19 | g.33521795G>T | CA2584327877 | PEPD | c.-35C>A (n.-35C>A) n.29C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.33521796T>A | CA9364572 | PEPD | c.-36A>T (n.-36A>T) n.28A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.33521796T>C | CA881624913 | PEPD | c.-36A>G (n.-36A>G) n.28A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.33521796T= | CA2332763158 | PEPD | c.-36A= (n.-36A=) n.28A= | |
| 19 | g.33521797C>T | CA2584327878 | PEPD | c.-37G>A (n.-37G>A) n.27G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.33521798A= | CA2332763159 | PEPD | c.-38T= (n.-38T=) n.26T= | |
| 19 | g.33521798A>C | CA2576747090 | PEPD | c.-38T>G (n.-38T>G) n.26T>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.33521798A>G | CA9364573 | PEPD | c.-38T>C (n.-38T>C) n.26T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.33521799G>A | CA2584327879 | PEPD | c.-39C>T (n.-39C>T) n.25C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.33521799G>C | CA2584327880 | PEPD | c.-39C>G (n.-39C>G) n.25C>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.33521799G= | CA2332763160 | PEPD | c.-39C= (n.-39C=) n.25C= | |
| 19 | g.33521799G>T | CA632705478 | PEPD | c.-39C>A (n.-39C>A) n.25C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.33521800C>T | CA2584327881 | PEPD | c.-40G>A (n.-40G>A) n.24G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.33521801T>A | CA632705479 | PEPD | c.-41A>T (n.-41A>T) n.23A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.33521801T>C | CA2576747091 | PEPD | c.-41A>G (n.-41A>G) n.23A>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.33521801T>G | CA995316483 | PEPD | c.-41A>C (n.-41A>C) n.23A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.33521801T= | CA2332763161 | PEPD | c.-41A= (n.-41A=) n.23A= | |
| 19 | g.33521802G>A | CA2332763163 | PEPD | c.-42C>T (n.-42C>T) n.22C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.33521802G= | CA2332763162 | PEPD | c.-42C= (n.-42C=) n.22C= | |
| 19 | g.33521802G>T | CA2584327882 | PEPD | c.-42C>A (n.-42C>A) n.22C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.33521803A= | CA2332763164 | PEPD | c.-43T= (n.-43T=) n.21T= | |
| 19 | g.33521803A>C | CA2332763165 | PEPD | c.-43T>G (n.-43T>G) n.21T>G | dbSNP |
| 19 | g.33521803A>G | CA2584327883 | PEPD | c.-43T>C (n.-43T>C) n.21T>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.33521804G>A | CA2584327884 | PEPD | c.-44C>T (n.-44C>T) n.20C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.33521804G>T | CA2584327885 | PEPD | c.-44C>A (n.-44C>A) n.20C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.33521805C>A | CA881624922 | PEPD | c.-45G>T (n.-45G>T) n.19G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.33521805C= | CA2332763166 | PEPD | c.-45G= (n.-45G=) n.19G= | |
| 19 | g.33521805C>T | CA2332763167 | PEPD | c.-45G>A (n.-45G>A) n.19G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.33521806C>A | CA2332763169 | PEPD | c.-46G>T (n.-46G>T) n.18G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.33521806C= | CA2332763168 | PEPD | c.-46G= (n.-46G=) n.18G= | |
| 19 | g.33521807C>A | CA2584327886 | PEPD | c.-47G>T (n.-47G>T) n.17G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.33521807C>G | CA2576747092 | PEPD | c.-47G>C (n.-47G>C) n.17G>C | |
| 19 | g.33521807C>T | CA2584327887 | PEPD | c.-47G>A (n.-47G>A) n.17G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.33521808C>A | CA2584327888 | PEPD | c.-48G>T (n.-48G>T) n.16G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.33521808C= | CA2332763170 | PEPD | c.-48G= (n.-48G=) n.16G= | |
| 19 | g.33521808C>T | CA632705480 | PEPD | c.-48G>A (n.-48G>A) n.16G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.33521809T>A | CA2576747093 | PEPD | c.-49A>T (n.-49A>T) n.15A>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.33521809T>C | CA2584327889 | PEPD | c.-49A>G (n.-49A>G) n.15A>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.33521810C>A | CA2584327891 | PEPD | c.-50G>T (n.-50G>T) n.14G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.33521810C>T | CA2584327892 | PEPD | c.-50G>A (n.-50G>A) n.14G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.33521811del | CA2584327890 | PEPD | c.-50del (n.-50del) n.14del | gnomAD v4 |
| 19 | g.33521811C>A | CA2584327893 | PEPD | c.-51G>T (n.-51G>T) n.13G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.33521811C= | CA2332763171 | PEPD | c.-51G= (n.-51G=) n.13G= | |
| 19 | g.33521811C>G | CA2584327894 | PEPD | c.-51G>C (n.-51G>C) n.13G>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.33521811C>T | CA632705481 | PEPD | c.-51G>A (n.-51G>A) n.13G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.33521812G>A | CA2584327896 | PEPD | c.-52C>T (n.-52C>T) n.12C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.33521812G>T | CA2584327895 | PEPD | c.-52C>A (n.-52C>A) n.12C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.33521814del | CA2584327897 | PEPD | c.-52del (n.-52del) n.12del | gnomAD v4 |
| 19 | g.33521813G>A | CA914320410 | PEPD | c.-53C>T (n.-53C>T) n.11C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.33521813G>C | CA881624928 | PEPD | c.-53C>G (n.-53C>G) n.11C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.33521813G= | CA2332763172 | PEPD | c.-53C= (n.-53C=) n.11C= | |
| 19 | g.33521813G>T | CA657139308 | PEPD | c.-53C>A (n.-53C>A) n.11C>A | gnomAD v4 COSMIC |
| 19 | g.33521814G>A | CA881624937 | PEPD | c.-54C>T (n.-54C>T) n.10C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.33521814G>C | CA2576747094 | PEPD | c.-54C>G (n.-54C>G) n.10C>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.33521814G= | CA2332763173 | PEPD | c.-54C= (n.-54C=) n.10C= | |
| 19 | g.33521814G>T | CA2576747095 | PEPD | c.-54C>A (n.-54C>A) n.10C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.33521815T>A | CA2576747096 | PEPD | c.-55A>T (n.-55A>T) n.9A>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.33521815T>C | CA2332763175 | PEPD | c.-55A>G (n.-55A>G) n.9A>G | dbSNP |
| 19 | g.33521815T>G | CA2584327898 | PEPD | c.-55A>C (n.-55A>C) n.9A>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.33521815T= | CA2332763174 | PEPD | c.-55A= (n.-55A=) n.9A= | |
| 19 | g.33521816G>A | CA2584327899 | PEPD | c.-56C>T (n.-56C>T) n.8C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.33521816G>T | CA2576747097 | PEPD | c.-56C>A (n.-56C>A) n.8C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.33521817C>A | CA2584327900 | PEPD | c.-57G>T (n.-57G>T) n.7G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.33521817C>T | CA2584327901 | PEPD | c.-57G>A (n.-57G>A) n.7G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.33521818del | CA2576747098 | PEPD | c.-57del (n.-57del) n.7del | gnomAD v4 |
| 19 | g.33521818C>A | CA2584327904 | PEPD | c.-58G>T (n.-58G>T) n.6G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.33521818C>G | CA2584327903 | PEPD | c.-58G>C (n.-58G>C) n.6G>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.33521818C>T | CA2584327902 | PEPD | c.-58G>A (n.-58G>A) n.6G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.33521819A>C | CA2584327905 | PEPD | c.-59T>G (n.-59T>G) n.5T>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.33521819A>G | CA2584327906 | PEPD | c.-59T>C (n.-59T>C) n.5T>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.33521820A>G | CA2584327907 | PEPD | c.-60T>C (n.-60T>C) n.4T>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.33521820A>T | CA2576747099 | PEPD | c.-60T>A (n.-60T>A) n.4T>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.33521821T>A | CA2332763177 | PEPD | c.-61A>T (n.-61A>T) n.3A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.33521821T>C | CA10642607 | PEPD | c.-61A>G (n.-61A>G) n.3A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.33521821T>G | CA2584327908 | PEPD | c.-61A>C (n.-61A>C) n.3A>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.33521821T= | CA2332763176 | PEPD | c.-61A= (n.-61A=) n.3A= | |
| 19 | g.33521822G>A | CA881624940 | PEPD | c.-62C>T (n.-62C>T) n.2C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.33521822G= | CA2332763178 | PEPD | c.-62C= (n.-62C=) n.2C= | |
| 19 | g.33521822G>T | CA995316494 | PEPD | c.-62C>A (n.-62C>A) n.2C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.33521825_33521847del | CA2584327909 | PEPD | c.-84_-62del (n.-84_-62del) | gnomAD v4 |
| 19 | g.33521823C>A | CA2584327910 | PEPD | c.-63G>T (n.-63G>T) n.1G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.33521823C>G | CA2584327911 | PEPD | c.-63G>C (n.-63G>C) n.1G>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.33521823C>T | CA2584327912 | PEPD | c.-63G>A (n.-63G>A) n.1G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.33521824A= | CA2332763179 | PEPD | c.-64T= (n.-64T=) | |
| 19 | g.33521824A>G | CA2584327914 | PEPD | c.-64T>C (n.-64T>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.33521824A>T | CA881624975 | PEPD | c.-64T>A (n.-64T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.33521835_33521950del | CA2584327913 | gnomAD v4 | ||
| 19 | g.33521824_33521825insC | CA2576747100 | PEPD | c.-65_-64insG (n.-65_-64insG) | |
| 19 | g.33521825T>A | CA307575662 | PEPD | c.-65A>T (n.-65A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.33521825T>C | CA2576747101 | PEPD | c.-65A>G (n.-65A>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.33521825T>G | CA2576747102 | PEPD | c.-65A>C (n.-65A>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.33521825T= | CA2332763180 | PEPD | c.-65A= (n.-65A=) | |
| 19 | g.33521825dup | CA2584327915 | PEPD | c.-65dup (n.-65dup) | gnomAD v4 |
| 19 | g.33521825_33521826del | CA2584327916 | PEPD | c.-66_-65del (n.-66_-65del) | gnomAD v4 |
| 19 | g.33521826G>A | CA2584327921 | PEPD | c.-66C>T (n.-66C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.33521826G>C | CA632705482 | PEPD | c.-66C>G (n.-66C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.33521826G= | CA2332763181 | PEPD | c.-66C= (n.-66C=) | |
| 19 | g.33521826G>T | CA2332763182 | PEPD | c.-66C>A (n.-66C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.33521829del | CA2584327917 | PEPD | c.-66del (n.-66del) | gnomAD v4 |
| 19 | g.33521831_33521846del | CA2576747103 | PEPD | c.-81_-66del (n.-81_-66del) | gnomAD v4 |
| 19 | g.33521835_33521857dup | CA2814189178 | PEPD | c.-88_-66dup (n.-88_-66dup) | |
| 19 | g.33521835_33521857del | CA2584327918 | PEPD | c.-88_-66del (n.-88_-66del) | gnomAD v4 |
| 19 | g.33521829_33521901del | CA2584327919 | gnomAD v4 | ||
| 19 | g.33521833_33521915del | CA2584327920 | gnomAD v4 | ||
| 19 | g.33521826_33521827insCCC | CA2814189179 | PEPD | c.-67_-66insGGG (n.-67_-66insGGG) | |
| 19 | g.33521827G>A | CA307575665 | PEPD | c.-67C>T (n.-67C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.33521827G= | CA2332763183 | PEPD | c.-67C= (n.-67C=) | |
| 19 | g.33521827G>T | CA2584327922 | PEPD | c.-67C>A (n.-67C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.33521836_33521837insTGGGCGGGGTA | CA2576747104 | PEPD | c.-67_-66insATACCCCGCCC (n.-67_-66insATACCCCGCCC) | |
| 19 | g.33521835_33521845dup | CA307575663 | PEPD | c.-77_-67dup (n.-77_-67dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.33521835_33521845del | CA2540681720 | PEPD | c.-77_-67del (n.-77_-67del) | gnomAD v4 |
| 19 | g.33521828G>A | CA2576747105 | PEPD | c.-68C>T (n.-68C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.33521828G>T | CA2584327923 | PEPD | c.-68C>A (n.-68C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.33521829G>A | CA2584327924 | PEPD | c.-69C>T (n.-69C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.33521829G>T | CA2576747106 | PEPD | c.-69C>A (n.-69C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.33521830C>A | CA2584327925 | PEPD | c.-70G>T (n.-70G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.33521830C= | CA2332763184 | PEPD | c.-70G= (n.-70G=) | |
| 19 | g.33521830C>G | CA2576747107 | PEPD | c.-70G>C (n.-70G>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.33521830C>T | CA914320411 | PEPD | c.-70G>A (n.-70G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.33521831G>A | CA881625015 | PEPD | c.-71C>T (n.-71C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.33521831G= | CA2332763185 | PEPD | c.-71C= (n.-71C=) | |
| 19 | g.33521831G>T | CA2576747109 | PEPD | c.-71C>A (n.-71C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.33521834dup | CA2584327926 | PEPD | c.-71dup (n.-71dup) | gnomAD v4 |
| 19 | g.33521834del | CA2584327927 | PEPD | c.-71del (n.-71del) | gnomAD v4 |
| 19 | g.33521836_33521837insCGGGGGGGGTA | CA2576747108 | PEPD | c.-71_-70insCCCCGTACCCC (n.-71_-70insCCCCGTACCCC) | |
| 19 | g.33521832G>A | CA2584327928 | PEPD | c.-72C>T (n.-72C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.33521832G>T | CA2584327929 | PEPD | c.-72C>A (n.-72C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.33521835_33521850dup | CA2584327931 | PEPD | c.-87_-72dup (n.-87_-72dup) | gnomAD v4 |
| 19 | g.33521835_33521923del | CA2584327930 | gnomAD v4 | ||
| 19 | g.33521833G>A | CA881625018 | PEPD | c.-73C>T (n.-73C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.33521833G>C | CA2584327932 | PEPD | c.-73C>G (n.-73C>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.33521833G= | CA2332763186 | PEPD | c.-73C= (n.-73C=) | |
| 19 | g.33521833G>T | CA881625019 | PEPD | c.-73C>A (n.-73C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.33521834G>A | CA2584327933 | PEPD | c.-74C>T (n.-74C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.33521834G>C | CA2584327934 | PEPD | c.-74C>G (n.-74C>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.33521834G>T | CA2576747110 | PEPD | c.-74C>A (n.-74C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.33521835T>A | CA2584327936 | PEPD | c.-75A>T (n.-75A>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.33521835T>C | CA2576747112 | PEPD | c.-75A>G (n.-75A>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.33521835dup | CA2576747111 | PEPD | c.-75dup (n.-75dup) | gnomAD v4 |
| 19 | g.33521835_33521876del | CA2584327935 | PEPD | c.-116_-75del (n.-116_-75del) | gnomAD v4 |
| 19 | g.33521844_33521932del | CA2584327937 | gnomAD v4 | ||
| 19 | g.33521837A>C | CA2584327938 | PEPD | c.-77T>G (n.-77T>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.33521837A>G | CA2576747113 | PEPD | c.-77T>C (n.-77T>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.33521837A>T | CA2576747114 | PEPD | c.-77T>A (n.-77T>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.33521837_33521849delinsAGGGCGGGGCAGG | CA2332763187 | PEPD | c.-89_-77delinsCCTGCCCCGCCCT (n.-89_-77delinsCCTGCCCCGCCCT) | |
| 19 | g.33521838G>A | CA2576747116 | PEPD | c.-78C>T (n.-78C>T) | |
| 19 | g.33521838G>T | CA2576747117 | PEPD | c.-78C>A (n.-78C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.33521840del | CA2576747115 | PEPD | c.-78del (n.-78del) | |
| 19 | g.33521848_33521859dup | CA307575673 | PEPD | c.-89_-78dup (n.-89_-78dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.33521848_33521859del | CA2332763188 | PEPD | c.-89_-78del (n.-89_-78del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.33521844_33521915del | CA2584327939 | gnomAD v4 | ||
| 19 | g.33521839G>A | CA2576747118 | PEPD | c.-79C>T (n.-79C>T) | |
| 19 | g.33521839G>T | CA2584327940 | PEPD | c.-79C>A (n.-79C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.33521840G>T | CA2584327941 | PEPD | c.-80C>A (n.-80C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.33521841del | CA2576747119 | PEPD | c.-81del (n.-81del) | |
| 19 | g.33521841C>A | CA2814189180 | PEPD | c.-81G>T (n.-81G>T) | |
| 19 | g.33521841C= | CA2332763189 | PEPD | c.-81G= (n.-81G=) | |
| 19 | g.33521841C>G | CA2332763190 | PEPD | c.-81G>C (n.-81G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.33521841C>T | CA2576747120 | PEPD | c.-81G>A (n.-81G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.33521842G>A | CA2584327943 | PEPD | c.-82C>T (n.-82C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.33521842G>T | CA2584327944 | PEPD | c.-82C>A (n.-82C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.33521845dup | CA632705483 | PEPD | c.-82dup (n.-82dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.33521845del | CA2584327942 | PEPD | c.-82del (n.-82del) | gnomAD v4 |
| 19 | g.33521843G>A | CA2584327945 | PEPD | c.-83C>T (n.-83C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.33521843G>T | CA2584327946 | PEPD | c.-83C>A (n.-83C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.33521843_33521844insC | CA2584327949 | PEPD | c.-84_-83insG (n.-84_-83insG) | gnomAD v4 |
| 19 | g.33521844G>A | CA881625020 | PEPD | c.-84C>T (n.-84C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.33521844G>C | CA2584327948 | PEPD | c.-84C>G (n.-84C>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.33521844G= | CA2332763191 | PEPD | c.-84C= (n.-84C=) | |
| 19 | g.33521844G>T | CA2576747121 | PEPD | c.-84C>A (n.-84C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.33521844_33521846dup | CA2735810306 | PEPD | c.-86_-84dup (n.-86_-84dup) | dbSNP |
| 19 | g.33521846_33521849dup | CA2584327947 | PEPD | c.-87_-84dup (n.-87_-84dup) | gnomAD v4 |
| 19 | g.33521845G>A | CA307575680 | PEPD | c.-85C>T (n.-85C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.33521845G>C | CA2584327950 | PEPD | c.-85C>G (n.-85C>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.33521845G= | CA2332763192 | PEPD | c.-85C= (n.-85C=) | |
| 19 | g.33521845G>T | CA2576747122 | PEPD | c.-85C>A (n.-85C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.33521846del | CA2584327951 | PEPD | c.-86del (n.-86del) | gnomAD v4 |
| 19 | g.33521846C>A | CA995316500 | PEPD | c.-86G>T (n.-86G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.33521846C= | CA2332763193 | PEPD | c.-86G= (n.-86G=) | |
| 19 | g.33521846C>G | CA2584327952 | PEPD | c.-86G>C (n.-86G>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.33521846C>T | CA995316502 | PEPD | c.-86G>A (n.-86G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.33521847A>G | CA2584327953 | PEPD | c.-87T>C (n.-87T>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.33521847A>T | CA2576747123 | PEPD | c.-87T>A (n.-87T>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.33521847_33521848delinsAG | CA2332763194 | PEPD | c.-88_-87delinsCT (n.-88_-87delinsCT) | |
| 19 | g.33521847_33521848insT | CA2576747124 | PEPD | c.-88_-87insA (n.-88_-87insA) | gnomAD v4 |
| 19 | g.33521848G>A | CA2576747125 | PEPD | c.-88C>T (n.-88C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.33521848G>T | CA2576747126 | PEPD | c.-88C>A (n.-88C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.33521852dup | CA2584327954 | PEPD | c.-88dup (n.-88dup) | gnomAD v4 |
| 19 | g.33521852del | CA2332763195 | PEPD | c.-88del (n.-88del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.33521848_33521849insCTGAGCCCCTCC | CA2584327955 | PEPD | c.-89_-88insGGAGGGGCTCAG (n.-89_-88insGGAGGGGCTCAG) | gnomAD v4 |
| 19 | g.33521849G>A | CA307575684 | PEPD | c.-89C>T (n.-89C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.33521849G= | CA2332763196 | PEPD | c.-89C= (n.-89C=) | |
| 19 | g.33521849G>T | CA2576747127 | PEPD | c.-89C>A (n.-89C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.33521850G>A | CA995316506 | PEPD | c.-90C>T (n.-90C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.33521850G= | CA2332763197 | PEPD | c.-90C= (n.-90C=) | |
| 19 | g.33521850G>T | CA2576747128 | PEPD | c.-90C>A (n.-90C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.33521851G>A | CA2332763199 | PEPD | c.-91C>T (n.-91C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.33521851G= | CA2332763198 | PEPD | c.-91C= (n.-91C=) | |
| 19 | g.33521851G>T | CA2576747129 | PEPD | c.-91C>A (n.-91C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.33521851_33521852insT | CA2584327956 | PEPD | c.-92_-91insA (n.-92_-91insA) | gnomAD v4 |
| 19 | g.33521852G>A | CA2584327957 | PEPD | c.-92C>T (n.-92C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.33521852G>T | CA2584327958 | PEPD | c.-92C>A (n.-92C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.33521853C>A | CA2584327959 | PEPD | c.-93G>T (n.-93G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.33521853C>G | CA2576747130 | PEPD | c.-93G>C (n.-93G>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.33521853C>T | CA2576747131 | PEPD | c.-93G>A (n.-93G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.33521854G>A | CA881625022 | PEPD | c.-94C>T (n.-94C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.33521854G= | CA2332763200 | PEPD | c.-94C= (n.-94C=) | |
| 19 | g.33521854G>T | CA2584327960 | PEPD | c.-94C>A (n.-94C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.33521857dup | CA2576747132 | PEPD | c.-94dup (n.-94dup) | |
| 19 | g.33521855G>A | CA2584327961 | PEPD | c.-95C>T (n.-95C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.33521855G>T | CA2576747133 | PEPD | c.-95C>A (n.-95C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.33521856G>A | CA2332763202 | PEPD | c.-96C>T (n.-96C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.33521856G= | CA2332763201 | PEPD | c.-96C= (n.-96C=) | |
| 19 | g.33521856G>T | CA2584327962 | PEPD | c.-96C>A (n.-96C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.33521857G>A | CA2584327963 | PEPD | c.-97C>T (n.-97C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.33521857G>C | CA2576747134 | PEPD | c.-97C>G (n.-97C>G) | |
| 19 | g.33521857G>T | CA2576747135 | PEPD | c.-97C>A (n.-97C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.33521858C>A | CA2584327964 | PEPD | c.-98G>T (n.-98G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.33521858C= | CA2332763204 | PEPD | c.-98G= (n.-98G=) | |
| 19 | g.33521858C>T | CA2332763203 | PEPD | c.-98G>A (n.-98G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.33521859A>G | CA2814189181 | PEPD | c.-99T>C (n.-99T>C) | |
| 19 | g.33521859_33521864del | CA2584327965 | PEPD | c.-104_-99del (n.-104_-99del) | gnomAD v4 |
| 19 | g.33521859_33521860insGGGGGC | CA2584327966 | PEPD | c.-100_-99insGCCCCC (n.-100_-99insGCCCCC) | gnomAD v4 |
| 19 | g.33521860T>A | CA2584327967 | PEPD | c.-100A>T (n.-100A>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.33521860T>C | CA2576747136 | PEPD | c.-100A>G (n.-100A>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.33521860T>G | CA2584327968 | PEPD | c.-100A>C (n.-100A>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.33521861G>A | CA881625023 | PEPD | c.-101C>T (n.-101C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.33521861G= | CA2332763205 | PEPD | c.-101C= (n.-101C=) | |
| 19 | g.33521861G>T | CA2584327969 | PEPD | c.-101C>A (n.-101C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.33521862G>A | CA2584327970 | PEPD | c.-102C>T (n.-102C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.33521862G>T | CA2584327971 | PEPD | c.-102C>A (n.-102C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.33521863A>G | CA2584327973 | PEPD | c.-103T>C (n.-103T>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.33521863A>T | CA2584327972 | PEPD | c.-103T>A (n.-103T>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.33521864G>A | CA2510614073 | PEPD | c.-104C>T (n.-104C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.33521864G>T | CA2584327974 | PEPD | c.-104C>A (n.-104C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.33521865T>C | CA2584327975 | PEPD | c.-105A>G (n.-105A>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.33521866C>A | CA307575702 | PEPD | c.-106G>T (n.-106G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.33521866C= | CA2332763206 | PEPD | c.-106G= (n.-106G=) | |
| 19 | g.33521867C>A | CA2584327977 | PEPD | c.-107G>T (n.-107G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.33521867C= | CA2332763207 | PEPD | c.-107G= (n.-107G=) | |
| 19 | g.33521867C>T | CA307575714 | PEPD | c.-107G>A (n.-107G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.33521867_33521869del | CA2584327976 | PEPD | c.-109_-107del (n.-109_-107del) | gnomAD v4 |
| 19 | g.33521868T>C | CA881625032 | PEPD | c.-108A>G (n.-108A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.33521868T= | CA2332763208 | PEPD | c.-108A= (n.-108A=) | |
| 19 | g.33521870_33521894del | CA2584327978 | gnomAD v4 | ||
| 19 | g.33521869T>A | CA2584327980 | PEPD | c.-109A>T (n.-109A>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.33521869T>C | CA2584327981 | PEPD | c.-109A>G (n.-109A>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.33521869T>G | CA2584327982 | PEPD | c.-109A>C (n.-109A>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.33521869_33521955del | CA2584327979 | gnomAD v4 | ||
| 19 | g.33521870G>A | CA2584327983 | PEPD | c.-110C>T (n.-110C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.33521870G>T | CA2584327984 | PEPD | c.-110C>A (n.-110C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.33521871A>C | CA2584327985 | PEPD | c.-111T>G (n.-111T>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.33521871A>T | CA2584327986 | PEPD | c.-111T>A (n.-111T>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.33521871_33521872delinsAC | CA2332763209 | PEPD | c.-112_-111delinsGT (n.-112_-111delinsGT) | |
| 19 | g.33521872C>A | CA2584327987 | PEPD | c.-112G>T (n.-112G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.33521872C>G | CA2584327988 | PEPD | c.-112G>C (n.-112G>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.33521872C>T | CA2584327989 | PEPD | c.-112G>A (n.-112G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.33521874del | CA881625034 | PEPD | c.-112del (n.-112del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.33521873C>A | CA2584327991 | PEPD | c.-113G>T (n.-113G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.33521873_33521893del | CA2584327990 | PEPD | c.-133_-113del (n.-133_-113del) | gnomAD v4 |
| 19 | g.33521874C>A | CA2584327992 | PEPD | c.-114G>T (n.-114G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.33521875A= | CA2332763210 | PEPD | c.-115T= (n.-115T=) | |
| 19 | g.33521875A>C | CA2584327993 | PEPD | c.-115T>G (n.-115T>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.33521875A>G | CA632705484 | PEPD | c.-115T>C (n.-115T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.33521876C>A | CA2584327994 | PEPD | c.-116G>T (n.-116G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.33521876C= | CA2332763212 | PEPD | c.-116G= (n.-116G=) | |
| 19 | g.33521876C>G | CA2332763211 | PEPD | c.-116G>C (n.-116G>C) | dbSNP |
| 19 | g.33521877C>A | CA2584327995 | PEPD | c.-117G>T (n.-117G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.33521877C= | CA2332763213 | PEPD | c.-117G= (n.-117G=) | |
| 19 | g.33521877C>G | CA632705485 | PEPD | c.-117G>C (n.-117G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.33521877C>T | CA2584327996 | PEPD | c.-117G>A (n.-117G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.33521878T>A | CA2584327997 | PEPD | c.-118A>T (n.-118A>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.33521878T>G | CA2584327998 | PEPD | c.-118A>C (n.-118A>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.33521879C>A | CA2814189182 | PEPD | c.-119G>T (n.-119G>T) | |
| 19 | g.33521880C>A | CA2584327999 | PEPD | c.-120G>T (n.-120G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.33521880C= | CA2332763214 | PEPD | c.-120G= (n.-120G=) | |
| 19 | g.33521880C>T | CA307575738 | PEPD | c.-120G>A (n.-120G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.33521881T>A | CA2584328000 | PEPD | c.-121A>T (n.-121A>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.33521881T>C | CA307575747 | PEPD | c.-121A>G (n.-121A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.33521881T>G | CA2814189183 | PEPD | c.-121A>C (n.-121A>C) | |
| 19 | g.33521881T= | CA2332763215 | PEPD | c.-121A= (n.-121A=) | |
| 19 | g.33521882C>A | CA2332763217 | PEPD | c.-122G>T (n.-122G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.33521882C= | CA2332763216 | PEPD | c.-122G= (n.-122G=) | |
| 19 | g.33521882C>T | CA2584328003 | PEPD | c.-122G>A (n.-122G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.33521883del | CA2584328001 | PEPD | c.-122del (n.-122del) | gnomAD v4 |
| 19 | g.33521882_33521955del | CA2584328002 | gnomAD v4 | ||
| 19 | g.33521883C>A | CA2584328004 | PEPD | c.-123G>T (n.-123G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.33521883C= | CA2332763218 | PEPD | c.-123G= (n.-123G=) | |
| 19 | g.33521883C>T | CA632705486 | PEPD | c.-123G>A (n.-123G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.33521884A= | CA2332763219 | PEPD | c.-124T= (n.-124T=) | |
| 19 | g.33521884A>G | CA307575749 | PEPD | c.-124T>C (n.-124T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.33521885G>C | CA2538482235 | PEPD | c.-125C>G (n.-125C>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.33521885G>T | CA2584328005 | PEPD | c.-125C>A (n.-125C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.33521886A= | CA2332763220 | PEPD | c.-126T= (n.-126T=) | |
| 19 | g.33521886A>G | CA995316511 | PEPD | c.-126T>C (n.-126T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.33521887G>A | CA2584328007 | PEPD | c.-127C>T (n.-127C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.33521887G>T | CA2584328006 | PEPD | c.-127C>A (n.-127C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.33521888C>A | CA881625049 | PEPD | c.-128G>T (n.-128G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.33521888C= | CA2332763221 | PEPD | c.-128G= (n.-128G=) | |
| 19 | g.33521888C>T | CA2584328009 | PEPD | c.-128G>A (n.-128G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.33521889del | CA2584328008 | PEPD | c.-128del (n.-128del) | gnomAD v4 |
| 19 | g.33521889C>A | CA2584328010 | PEPD | c.-129G>T (n.-129G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.33521890A= | CA2332763222 | PEPD | c.-130T= (n.-130T=) | |
| 19 | g.33521890A>C | CA2584328011 | PEPD | c.-130T>G (n.-130T>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.33521890A>G | CA10651751 | PEPD | c.-130T>C (n.-130T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.33521890A>T | CA881625051 | PEPD | c.-130T>A (n.-130T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |