UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.33517447A= | CA1161506382 | CSMD2 | c.*54-877T= (n.*54-877T=) c.*187T= (n.*187T=) c.*2071T= (n.*2071T=) n.11049-877T= n.10875-877T= n.10784-877T= | |
| 1 | g.33517447A>C | CA913235722 | CSMD2 | c.*54-877T>G (n.*54-877T>G) c.*187T>G (n.*187T>G) c.*2071T>G (n.*2071T>G) n.11049-877T>G n.10875-877T>G n.10784-877T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.33517450C= | CA1161506383 | CSMD2 | c.*54-880G= (n.*54-880G=) c.*184G= (n.*184G=) c.*2068G= (n.*2068G=) n.11049-880G= n.10875-880G= n.10784-880G= | |
| 1 | g.33517450C>T | CA20347435 | CSMD2 | c.*54-880G>A (n.*54-880G>A) c.*184G>A (n.*184G>A) c.*2068G>A (n.*2068G>A) n.11049-880G>A n.10875-880G>A n.10784-880G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.33517451T>A | CA1000378448 | CSMD2 | c.*54-881A>T (n.*54-881A>T) c.*183A>T (n.*183A>T) c.*2067A>T (n.*2067A>T) n.11049-881A>T n.10875-881A>T n.10784-881A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.33517451T= | CA1161506384 | CSMD2 | c.*54-881A= (n.*54-881A=) c.*183A= (n.*183A=) c.*2067A= (n.*2067A=) n.11049-881A= n.10875-881A= n.10784-881A= | |
| 1 | g.33517453G= | CA1161506385 | CSMD2 | c.*54-883C= (n.*54-883C=) c.*181C= (n.*181C=) c.*2065C= (n.*2065C=) n.11049-883C= n.10875-883C= n.10784-883C= | |
| 1 | g.33517456dup | CA735141650 | CSMD2 | c.*54-884dup (n.*54-884dup) c.*180dup (n.*180dup) c.*2064dup (n.*2064dup) n.11049-884dup n.10875-884dup n.10784-884dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.33517460_33517463del | CA2743114023 | CSMD2 | c.*54-887_*54-884del (n.*54-887_*54-884del) c.*177_*180del (n.*177_*180del) c.*2061_*2064del (n.*2061_*2064del) n.11049-887_11049-884del n.10875-887_10875-884del n.10784-887_10784-884del | |
| 1 | g.33517455T>G | CA1161506387 | CSMD2 | c.*54-885A>C (n.*54-885A>C) c.*179A>C (n.*179A>C) c.*2063A>C (n.*2063A>C) n.11049-885A>C n.10875-885A>C n.10784-885A>C | dbSNP |
| 1 | g.33517455T= | CA1161506386 | CSMD2 | c.*54-885A= (n.*54-885A=) c.*179A= (n.*179A=) c.*2063A= (n.*2063A=) n.11049-885A= n.10875-885A= n.10784-885A= | |
| 1 | g.33517462T>C | CA20347438 | CSMD2 | c.*54-892A>G (n.*54-892A>G) c.*172A>G (n.*172A>G) c.*2056A>G (n.*2056A>G) n.11049-892A>G n.10875-892A>G n.10784-892A>G | dbSNP |
| 1 | g.33517462T= | CA1146391427 | CSMD2 | c.*54-892A= (n.*54-892A=) c.*172A= (n.*172A=) c.*2056A= (n.*2056A=) n.11049-892A= n.10875-892A= n.10784-892A= | |
| 1 | g.33517463T>C | CA20347439 | CSMD2 | c.*54-893A>G (n.*54-893A>G) c.*171A>G (n.*171A>G) c.*2055A>G (n.*2055A>G) n.11049-893A>G n.10875-893A>G n.10784-893A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.33517463T= | CA1161506388 | CSMD2 | c.*54-893A= (n.*54-893A=) c.*171A= (n.*171A=) c.*2055A= (n.*2055A=) n.11049-893A= n.10875-893A= n.10784-893A= | |
| 1 | g.33517463_33517465delinsTAC | CA1161506389 | CSMD2 | c.*54-895_*54-893delinsGTA (n.*54-895_*54-893delinsGTA) c.*169_*171delinsGTA (n.*169_*171delinsGTA) c.*2053_*2055delinsGTA (n.*2053_*2055delinsGTA) n.11049-895_11049-893delinsGTA n.10875-895_10875-893delinsGTA n.10784-895_10784-893delinsGTA | |
| 1 | g.33517466_33517467del | CA1161506390 | CSMD2 | c.*54-895_*54-894del (n.*54-895_*54-894del) c.*169_*170del (n.*169_*170del) c.*2053_*2054del (n.*2053_*2054del) n.11049-895_11049-894del n.10875-895_10875-894del n.10784-895_10784-894del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.33517472C>A | CA2513242847 | CSMD2 | c.*54-902G>T (n.*54-902G>T) c.*162G>T (n.*162G>T) c.*2046G>T (n.*2046G>T) n.11049-902G>T n.10875-902G>T n.10784-902G>T | |
| 1 | g.33517472C= | CA1161506391 | CSMD2 | c.*54-902G= (n.*54-902G=) c.*162G= (n.*162G=) c.*2046G= (n.*2046G=) n.11049-902G= n.10875-902G= n.10784-902G= | |
| 1 | g.33517472C>G | CA522267384 | CSMD2 | c.*54-902G>C (n.*54-902G>C) c.*162G>C (n.*162G>C) c.*2046G>C (n.*2046G>C) n.11049-902G>C n.10875-902G>C n.10784-902G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.33517478T>C | CA20347442 | CSMD2 | c.*54-908A>G (n.*54-908A>G) c.*156A>G (n.*156A>G) c.*2040A>G (n.*2040A>G) n.11049-908A>G n.10875-908A>G n.10784-908A>G | dbSNP |
| 1 | g.33517478T= | CA1161506392 | CSMD2 | c.*54-908A= (n.*54-908A=) c.*156A= (n.*156A=) c.*2040A= (n.*2040A=) n.11049-908A= n.10875-908A= n.10784-908A= | |
| 1 | g.33517480C>A | CA2567945782 | CSMD2 | c.*54-910G>T (n.*54-910G>T) c.*154G>T (n.*154G>T) c.*2038G>T (n.*2038G>T) n.11049-910G>T n.10875-910G>T n.10784-910G>T | |
| 1 | g.33517481A= | CA1161506393 | CSMD2 | c.*54-911T= (n.*54-911T=) c.*153T= (n.*153T=) c.*2037T= (n.*2037T=) n.11049-911T= n.10875-911T= n.10784-911T= | |
| 1 | g.33517481A>G | CA20347447 | CSMD2 | c.*54-911T>C (n.*54-911T>C) c.*153T>C (n.*153T>C) c.*2037T>C (n.*2037T>C) n.11049-911T>C n.10875-911T>C n.10784-911T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.33517484C>A | CA522267385 | CSMD2 | c.*54-914G>T (n.*54-914G>T) c.*150G>T (n.*150G>T) c.*2034G>T (n.*2034G>T) n.11049-914G>T n.10875-914G>T n.10784-914G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.33517484C= | CA1161506394 | CSMD2 | c.*54-914G= (n.*54-914G=) c.*150G= (n.*150G=) c.*2034G= (n.*2034G=) n.11049-914G= n.10875-914G= n.10784-914G= | |
| 1 | g.33517485A= | CA1161506395 | CSMD2 | c.*54-915T= (n.*54-915T=) c.*149T= (n.*149T=) c.*2033T= (n.*2033T=) n.11049-915T= n.10875-915T= n.10784-915T= | |
| 1 | g.33517485A>C | CA1161506396 | CSMD2 | c.*54-915T>G (n.*54-915T>G) c.*149T>G (n.*149T>G) c.*2033T>G (n.*2033T>G) n.11049-915T>G n.10875-915T>G n.10784-915T>G | dbSNP |
| 1 | g.33517487T>A | CA20347463 | CSMD2 | c.*54-917A>T (n.*54-917A>T) c.*147A>T (n.*147A>T) c.*2031A>T (n.*2031A>T) n.11049-917A>T n.10875-917A>T n.10784-917A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.33517487T= | CA1161506397 | CSMD2 | c.*54-917A= (n.*54-917A=) c.*147A= (n.*147A=) c.*2031A= (n.*2031A=) n.11049-917A= n.10875-917A= n.10784-917A= | |
| 1 | g.33517489A>T | CA2743114024 | CSMD2 | c.*54-919T>A (n.*54-919T>A) c.*145T>A (n.*145T>A) c.*2029T>A (n.*2029T>A) n.11049-919T>A n.10875-919T>A n.10784-919T>A | |
| 1 | g.33517494G= | CA1161506398 | CSMD2 | c.*54-924C= (n.*54-924C=) c.*140C= (n.*140C=) c.*2024C= (n.*2024C=) n.11049-924C= n.10875-924C= n.10784-924C= | |
| 1 | g.33517494G>T | CA1161506399 | CSMD2 | c.*54-924C>A (n.*54-924C>A) c.*140C>A (n.*140C>A) c.*2024C>A (n.*2024C>A) n.11049-924C>A n.10875-924C>A n.10784-924C>A | dbSNP |
| 1 | g.33517495A= | CA1161506401 | CSMD2 | c.*54-925T= (n.*54-925T=) c.*139T= (n.*139T=) c.*2023T= (n.*2023T=) n.11049-925T= n.10875-925T= n.10784-925T= | |
| 1 | g.33517495A>T | CA1161506400 | CSMD2 | c.*54-925T>A (n.*54-925T>A) c.*139T>A (n.*139T>A) c.*2023T>A (n.*2023T>A) n.11049-925T>A n.10875-925T>A n.10784-925T>A | dbSNP |
| 1 | g.33517498C>A | CA20347470 | CSMD2 | c.*54-928G>T (n.*54-928G>T) c.*136G>T (n.*136G>T) c.*2020G>T (n.*2020G>T) n.11049-928G>T n.10875-928G>T n.10784-928G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.33517498C= | CA1148077843 | CSMD2 | c.*54-928G= (n.*54-928G=) c.*136G= (n.*136G=) c.*2020G= (n.*2020G=) n.11049-928G= n.10875-928G= n.10784-928G= | |
| 1 | g.33517503C>A | CA735141672 | CSMD2 | c.*54-933G>T (n.*54-933G>T) c.*131G>T (n.*131G>T) c.*2015G>T (n.*2015G>T) n.11049-933G>T n.10875-933G>T n.10784-933G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.33517503C= | CA1161506402 | CSMD2 | c.*54-933G= (n.*54-933G=) c.*131G= (n.*131G=) c.*2015G= (n.*2015G=) n.11049-933G= n.10875-933G= n.10784-933G= | |
| 1 | g.33517503C>T | CA1000378458 | CSMD2 | c.*54-933G>A (n.*54-933G>A) c.*131G>A (n.*131G>A) c.*2015G>A (n.*2015G>A) n.11049-933G>A n.10875-933G>A n.10784-933G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.33517506A= | CA1161506403 | CSMD2 | c.*54-936T= (n.*54-936T=) c.*128T= (n.*128T=) c.*2012T= (n.*2012T=) n.11049-936T= n.10875-936T= n.10784-936T= | |
| 1 | g.33517506A>T | CA1000378460 | CSMD2 | c.*54-936T>A (n.*54-936T>A) c.*128T>A (n.*128T>A) c.*2012T>A (n.*2012T>A) n.11049-936T>A n.10875-936T>A n.10784-936T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.33517507T= | CA1161506404 | CSMD2 | c.*54-937A= (n.*54-937A=) c.*127A= (n.*127A=) c.*2011A= (n.*2011A=) n.11049-937A= n.10875-937A= n.10784-937A= | |
| 1 | g.33517508dup | CA1161506405 | CSMD2 | c.*54-938dup (n.*54-938dup) c.*126dup (n.*126dup) c.*2010dup (n.*2010dup) n.11049-938dup n.10875-938dup n.10784-938dup | dbSNP |
| 1 | g.33517509A= | CA1161506406 | CSMD2 | c.*54-939T= (n.*54-939T=) c.*125T= (n.*125T=) c.*2009T= (n.*2009T=) n.11049-939T= n.10875-939T= n.10784-939T= | |
| 1 | g.33517509A>G | CA1000378461 | CSMD2 | c.*54-939T>C (n.*54-939T>C) c.*125T>C (n.*125T>C) c.*2009T>C (n.*2009T>C) n.11049-939T>C n.10875-939T>C n.10784-939T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.33517511C>A | CA20347480 | CSMD2 | c.*54-941G>T (n.*54-941G>T) c.*123G>T (n.*123G>T) c.*2007G>T (n.*2007G>T) n.11049-941G>T n.10875-941G>T n.10784-941G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.33517511C= | CA1161506407 | CSMD2 | c.*54-941G= (n.*54-941G=) c.*123G= (n.*123G=) c.*2007G= (n.*2007G=) n.11049-941G= n.10875-941G= n.10784-941G= | |
| 1 | g.33517511C>G | CA735141677 | CSMD2 | c.*54-941G>C (n.*54-941G>C) c.*123G>C (n.*123G>C) c.*2007G>C (n.*2007G>C) n.11049-941G>C n.10875-941G>C n.10784-941G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.33517513C= | CA1161506408 | CSMD2 | c.*54-943G= (n.*54-943G=) c.*121G= (n.*121G=) c.*2005G= (n.*2005G=) n.11049-943G= n.10875-943G= n.10784-943G= | |
| 1 | g.33517513C>T | CA522267386 | CSMD2 | c.*54-943G>A (n.*54-943G>A) c.*121G>A (n.*121G>A) c.*2005G>A (n.*2005G>A) n.11049-943G>A n.10875-943G>A n.10784-943G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.33517521C>A | CA20347505 | CSMD2 | c.*54-951G>T (n.*54-951G>T) c.*113G>T (n.*113G>T) c.*1997G>T (n.*1997G>T) n.11049-951G>T n.10875-951G>T n.10784-951G>T | dbSNP |
| 1 | g.33517521C= | CA1145127995 | CSMD2 | c.*54-951G= (n.*54-951G=) c.*113G= (n.*113G=) c.*1997G= (n.*1997G=) n.11049-951G= n.10875-951G= n.10784-951G= | |
| 1 | g.33517521C>T | CA1000378465 | CSMD2 | c.*54-951G>A (n.*54-951G>A) c.*113G>A (n.*113G>A) c.*1997G>A (n.*1997G>A) n.11049-951G>A n.10875-951G>A n.10784-951G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.33517522G>A | CA20347508 | CSMD2 | c.*54-952C>T (n.*54-952C>T) c.*112C>T (n.*112C>T) c.*1996C>T (n.*1996C>T) n.11049-952C>T n.10875-952C>T n.10784-952C>T | dbSNP |
| 1 | g.33517522G= | CA1161506409 | CSMD2 | c.*54-952C= (n.*54-952C=) c.*112C= (n.*112C=) c.*1996C= (n.*1996C=) n.11049-952C= n.10875-952C= n.10784-952C= | |
| 1 | g.33517525T>G | CA735141681 | CSMD2 | c.*54-955A>C (n.*54-955A>C) c.*109A>C (n.*109A>C) c.*1993A>C (n.*1993A>C) n.11049-955A>C n.10875-955A>C n.10784-955A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.33517525T= | CA1161506410 | CSMD2 | c.*54-955A= (n.*54-955A=) c.*109A= (n.*109A=) c.*1993A= (n.*1993A=) n.11049-955A= n.10875-955A= n.10784-955A= | |
| 1 | g.33517528C= | CA1161506411 | CSMD2 | c.*54-958G= (n.*54-958G=) c.*106G= (n.*106G=) c.*1990G= (n.*1990G=) n.11049-958G= n.10875-958G= n.10784-958G= | |
| 1 | g.33517528C>T | CA735141689 | CSMD2 | c.*54-958G>A (n.*54-958G>A) c.*106G>A (n.*106G>A) c.*1990G>A (n.*1990G>A) n.11049-958G>A n.10875-958G>A n.10784-958G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.33517529A= | CA1161506412 | CSMD2 | c.*54-959T= (n.*54-959T=) c.*105T= (n.*105T=) c.*1989T= (n.*1989T=) n.11049-959T= n.10875-959T= n.10784-959T= | |
| 1 | g.33517529A>T | CA522267387 | CSMD2 | c.*54-959T>A (n.*54-959T>A) c.*105T>A (n.*105T>A) c.*1989T>A (n.*1989T>A) n.11049-959T>A n.10875-959T>A n.10784-959T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.33517533T>A | CA1000378470 | CSMD2 | c.*54-963A>T (n.*54-963A>T) c.*101A>T (n.*101A>T) c.*1985A>T (n.*1985A>T) n.11049-963A>T n.10875-963A>T n.10784-963A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.33517533T>C | CA1161506414 | CSMD2 | c.*54-963A>G (n.*54-963A>G) c.*101A>G (n.*101A>G) c.*1985A>G (n.*1985A>G) n.11049-963A>G n.10875-963A>G n.10784-963A>G | dbSNP |
| 1 | g.33517533T= | CA1161506413 | CSMD2 | c.*54-963A= (n.*54-963A=) c.*101A= (n.*101A=) c.*1985A= (n.*1985A=) n.11049-963A= n.10875-963A= n.10784-963A= | |
| 1 | g.33517538G>A | CA20347509 | CSMD2 | c.*54-968C>T (n.*54-968C>T) c.*96C>T (n.*96C>T) c.*1980C>T (n.*1980C>T) n.11049-968C>T n.10875-968C>T n.10784-968C>T | dbSNP |
| 1 | g.33517538G= | CA1161506415 | CSMD2 | c.*54-968C= (n.*54-968C=) c.*96C= (n.*96C=) c.*1980C= (n.*1980C=) n.11049-968C= n.10875-968C= n.10784-968C= | |
| 1 | g.33517541del | CA2595690697 | CSMD2 | c.*54-968del (n.*54-968del) c.*96del (n.*96del) c.*1980del (n.*1980del) n.11049-968del n.10875-968del n.10784-968del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.33517539G>A | CA2695726862 | CSMD2 | c.*54-969C>T (n.*54-969C>T) c.*95C>T (n.*95C>T) c.*1979C>T (n.*1979C>T) n.11049-969C>T n.10875-969C>T n.10784-969C>T | dbSNP |
| 1 | g.33517540G>A | CA2743114025 | CSMD2 | c.*54-970C>T (n.*54-970C>T) c.*94C>T (n.*94C>T) c.*1978C>T (n.*1978C>T) n.11049-970C>T n.10875-970C>T n.10784-970C>T | |
| 1 | g.33517540G>C | CA735141715 | CSMD2 | c.*54-970C>G (n.*54-970C>G) c.*94C>G (n.*94C>G) c.*1978C>G (n.*1978C>G) n.11049-970C>G n.10875-970C>G n.10784-970C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.33517540G= | CA1161506416 | CSMD2 | c.*54-970C= (n.*54-970C=) c.*94C= (n.*94C=) c.*1978C= (n.*1978C=) n.11049-970C= n.10875-970C= n.10784-970C= | |
| 1 | g.33517541G>A | CA735141728 | CSMD2 | c.*54-971C>T (n.*54-971C>T) c.*93C>T (n.*93C>T) c.*1977C>T (n.*1977C>T) n.11049-971C>T n.10875-971C>T n.10784-971C>T | dbSNP |
| 1 | g.33517541G= | CA1161506417 | CSMD2 | c.*54-971C= (n.*54-971C=) c.*93C= (n.*93C=) c.*1977C= (n.*1977C=) n.11049-971C= n.10875-971C= n.10784-971C= | |
| 1 | g.33517543T>G | CA2695726865 | CSMD2 | c.*54-973A>C (n.*54-973A>C) c.*91A>C (n.*91A>C) c.*1975A>C (n.*1975A>C) n.11049-973A>C n.10875-973A>C n.10784-973A>C | dbSNP |