UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.33517324G>A | CA1161506333 | CSMD2 | c.*54-754C>T (n.*54-754C>T) c.*310C>T (n.*310C>T) c.*2194C>T (n.*2194C>T) n.11049-754C>T n.10875-754C>T n.10784-754C>T | dbSNP |
| 1 | g.33517324G= | CA1161506334 | CSMD2 | c.*54-754C= (n.*54-754C=) c.*310C= (n.*310C=) c.*2194C= (n.*2194C=) n.11049-754C= n.10875-754C= n.10784-754C= | |
| 1 | g.33517324G>T | CA1000378380 | CSMD2 | c.*54-754C>A (n.*54-754C>A) c.*310C>A (n.*310C>A) c.*2194C>A (n.*2194C>A) n.11049-754C>A n.10875-754C>A n.10784-754C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.33517327G>A | CA2743114021 | CSMD2 | c.*54-757C>T (n.*54-757C>T) c.*307C>T (n.*307C>T) c.*2191C>T (n.*2191C>T) n.11049-757C>T n.10875-757C>T n.10784-757C>T | |
| 1 | g.33517328G>C | CA1000378381 | CSMD2 | c.*54-758C>G (n.*54-758C>G) c.*306C>G (n.*306C>G) c.*2190C>G (n.*2190C>G) n.11049-758C>G n.10875-758C>G n.10784-758C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.33517328G= | CA1161506335 | CSMD2 | c.*54-758C= (n.*54-758C=) c.*306C= (n.*306C=) c.*2190C= (n.*2190C=) n.11049-758C= n.10875-758C= n.10784-758C= | |
| 1 | g.33517335G>C | CA2695582671 | CSMD2 | c.*54-765C>G (n.*54-765C>G) c.*299C>G (n.*299C>G) c.*2183C>G (n.*2183C>G) n.11049-765C>G n.10875-765C>G n.10784-765C>G | dbSNP |
| 1 | g.33517335G= | CA1161506336 | CSMD2 | c.*54-765C= (n.*54-765C=) c.*299C= (n.*299C=) c.*2183C= (n.*2183C=) n.11049-765C= n.10875-765C= n.10784-765C= | |
| 1 | g.33517335G>T | CA1161506337 | CSMD2 | c.*54-765C>A (n.*54-765C>A) c.*299C>A (n.*299C>A) c.*2183C>A (n.*2183C>A) n.11049-765C>A n.10875-765C>A n.10784-765C>A | dbSNP |
| 1 | g.33517336T>C | CA20347327 | CSMD2 | c.*54-766A>G (n.*54-766A>G) c.*298A>G (n.*298A>G) c.*2182A>G (n.*2182A>G) n.11049-766A>G n.10875-766A>G n.10784-766A>G | dbSNP |
| 1 | g.33517336T>G | CA1161506339 | CSMD2 | c.*54-766A>C (n.*54-766A>C) c.*298A>C (n.*298A>C) c.*2182A>C (n.*2182A>C) n.11049-766A>C n.10875-766A>C n.10784-766A>C | dbSNP |
| 1 | g.33517336T= | CA1161506338 | CSMD2 | c.*54-766A= (n.*54-766A=) c.*298A= (n.*298A=) c.*2182A= (n.*2182A=) n.11049-766A= n.10875-766A= n.10784-766A= | |
| 1 | g.33517341C= | CA1161506340 | CSMD2 | c.*54-771G= (n.*54-771G=) c.*293G= (n.*293G=) c.*2177G= (n.*2177G=) n.11049-771G= n.10875-771G= n.10784-771G= | |
| 1 | g.33517341C>T | CA735141574 | CSMD2 | c.*54-771G>A (n.*54-771G>A) c.*293G>A (n.*293G>A) c.*2177G>A (n.*2177G>A) n.11049-771G>A n.10875-771G>A n.10784-771G>A | dbSNP |
| 1 | g.33517342C= | CA1161506341 | CSMD2 | c.*54-772G= (n.*54-772G=) c.*292G= (n.*292G=) c.*2176G= (n.*2176G=) n.11049-772G= n.10875-772G= n.10784-772G= | |
| 1 | g.33517342C>T | CA1161506342 | CSMD2 | c.*54-772G>A (n.*54-772G>A) c.*292G>A (n.*292G>A) c.*2176G>A (n.*2176G>A) n.11049-772G>A n.10875-772G>A n.10784-772G>A | dbSNP |
| 1 | g.33517346A>G | CA2743114022 | CSMD2 | c.*54-776T>C (n.*54-776T>C) c.*288T>C (n.*288T>C) c.*2172T>C (n.*2172T>C) n.11049-776T>C n.10875-776T>C n.10784-776T>C | |
| 1 | g.33517347_33517348delinsAC | CA1161506343 | CSMD2 | c.*54-778_*54-777delinsGT (n.*54-778_*54-777delinsGT) c.*286_*287delinsGT (n.*286_*287delinsGT) c.*2170_*2171delinsGT (n.*2170_*2171delinsGT) n.11049-778_11049-777delinsGT n.10875-778_10875-777delinsGT n.10784-778_10784-777delinsGT | |
| 1 | g.33517351del | CA1161506344 | CSMD2 | c.*54-778del (n.*54-778del) c.*286del (n.*286del) c.*2170del (n.*2170del) n.11049-778del n.10875-778del n.10784-778del | dbSNP |
| 1 | g.33517349C>A | CA1000378389 | CSMD2 | c.*54-779G>T (n.*54-779G>T) c.*285G>T (n.*285G>T) c.*2169G>T (n.*2169G>T) n.11049-779G>T n.10875-779G>T n.10784-779G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.33517349C= | CA1161506345 | CSMD2 | c.*54-779G= (n.*54-779G=) c.*285G= (n.*285G=) c.*2169G= (n.*2169G=) n.11049-779G= n.10875-779G= n.10784-779G= | |
| 1 | g.33517353G= | CA1140296818 | CSMD2 | c.*54-783C= (n.*54-783C=) c.*281C= (n.*281C=) c.*2165C= (n.*2165C=) n.11049-783C= n.10875-783C= n.10784-783C= | |
| 1 | g.33517353G>T | CA20347329 | CSMD2 | c.*54-783C>A (n.*54-783C>A) c.*281C>A (n.*281C>A) c.*2165C>A (n.*2165C>A) n.11049-783C>A n.10875-783C>A n.10784-783C>A | dbSNP |
| 1 | g.33517355C= | CA1161506346 | CSMD2 | c.*54-785G= (n.*54-785G=) c.*279G= (n.*279G=) c.*2163G= (n.*2163G=) n.11049-785G= n.10875-785G= n.10784-785G= | |
| 1 | g.33517355C>G | CA1000378394 | CSMD2 | c.*54-785G>C (n.*54-785G>C) c.*279G>C (n.*279G>C) c.*2163G>C (n.*2163G>C) n.11049-785G>C n.10875-785G>C n.10784-785G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.33517355C>T | CA20347331 | CSMD2 | c.*54-785G>A (n.*54-785G>A) c.*279G>A (n.*279G>A) c.*2163G>A (n.*2163G>A) n.11049-785G>A n.10875-785G>A n.10784-785G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.33517356G>A | CA522267380 | CSMD2 | c.*54-786C>T (n.*54-786C>T) c.*278C>T (n.*278C>T) c.*2162C>T (n.*2162C>T) n.11049-786C>T n.10875-786C>T n.10784-786C>T | dbSNP gnomAD v2 |
| 1 | g.33517356G>C | CA1161506348 | CSMD2 | c.*54-786C>G (n.*54-786C>G) c.*278C>G (n.*278C>G) c.*2162C>G (n.*2162C>G) n.11049-786C>G n.10875-786C>G n.10784-786C>G | dbSNP |
| 1 | g.33517356G= | CA1161506347 | CSMD2 | c.*54-786C= (n.*54-786C=) c.*278C= (n.*278C=) c.*2162C= (n.*2162C=) n.11049-786C= n.10875-786C= n.10784-786C= | |
| 1 | g.33517358C= | CA1144935367 | CSMD2 | c.*54-788G= (n.*54-788G=) c.*276G= (n.*276G=) c.*2160G= (n.*2160G=) n.11049-788G= n.10875-788G= n.10784-788G= | |
| 1 | g.33517358C>T | CA20347358 | CSMD2 | c.*54-788G>A (n.*54-788G>A) c.*276G>A (n.*276G>A) c.*2160G>A (n.*2160G>A) n.11049-788G>A n.10875-788G>A n.10784-788G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.33517360C= | CA1140219193 | CSMD2 | c.*54-790G= (n.*54-790G=) c.*274G= (n.*274G=) c.*2158G= (n.*2158G=) n.11049-790G= n.10875-790G= n.10784-790G= | |
| 1 | g.33517360C>G | CA20347362 | CSMD2 | c.*54-790G>C (n.*54-790G>C) c.*274G>C (n.*274G>C) c.*2158G>C (n.*2158G>C) n.11049-790G>C n.10875-790G>C n.10784-790G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.33517360C>T | CA10721118 | CSMD2 | c.*54-790G>A (n.*54-790G>A) c.*274G>A (n.*274G>A) c.*2158G>A (n.*2158G>A) n.11049-790G>A n.10875-790G>A n.10784-790G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.33517361G>A | CA1000378401 | CSMD2 | c.*54-791C>T (n.*54-791C>T) c.*273C>T (n.*273C>T) c.*2157C>T (n.*2157C>T) n.11049-791C>T n.10875-791C>T n.10784-791C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.33517361G= | CA1161506349 | CSMD2 | c.*54-791C= (n.*54-791C=) c.*273C= (n.*273C=) c.*2157C= (n.*2157C=) n.11049-791C= n.10875-791C= n.10784-791C= | |
| 1 | g.33517364G>C | CA20347363 | CSMD2 | c.*54-794C>G (n.*54-794C>G) c.*270C>G (n.*270C>G) c.*2154C>G (n.*2154C>G) n.11049-794C>G n.10875-794C>G n.10784-794C>G | dbSNP |
| 1 | g.33517364G= | CA1161506350 | CSMD2 | c.*54-794C= (n.*54-794C=) c.*270C= (n.*270C=) c.*2154C= (n.*2154C=) n.11049-794C= n.10875-794C= n.10784-794C= | |
| 1 | g.33517370A= | CA1161506351 | CSMD2 | c.*54-800T= (n.*54-800T=) c.*264T= (n.*264T=) c.*2148T= (n.*2148T=) n.11049-800T= n.10875-800T= n.10784-800T= | |
| 1 | g.33517370A>G | CA735141585 | CSMD2 | c.*54-800T>C (n.*54-800T>C) c.*264T>C (n.*264T>C) c.*2148T>C (n.*2148T>C) n.11049-800T>C n.10875-800T>C n.10784-800T>C | dbSNP |
| 1 | g.33517371G>A | CA2572131453 | CSMD2 | c.*54-801C>T (n.*54-801C>T) c.*263C>T (n.*263C>T) c.*2147C>T (n.*2147C>T) n.11049-801C>T n.10875-801C>T n.10784-801C>T | |
| 1 | g.33517373A= | CA1161506352 | CSMD2 | c.*54-803T= (n.*54-803T=) c.*261T= (n.*261T=) c.*2145T= (n.*2145T=) n.11049-803T= n.10875-803T= n.10784-803T= | |
| 1 | g.33517373A>C | CA735141587 | CSMD2 | c.*54-803T>G (n.*54-803T>G) c.*261T>G (n.*261T>G) c.*2145T>G (n.*2145T>G) n.11049-803T>G n.10875-803T>G n.10784-803T>G | dbSNP |
| 1 | g.33517373A>G | CA735141592 | CSMD2 | c.*54-803T>C (n.*54-803T>C) c.*261T>C (n.*261T>C) c.*2145T>C (n.*2145T>C) n.11049-803T>C n.10875-803T>C n.10784-803T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.33517374T>C | CA1000378406 | CSMD2 | c.*54-804A>G (n.*54-804A>G) c.*260A>G (n.*260A>G) c.*2144A>G (n.*2144A>G) n.11049-804A>G n.10875-804A>G n.10784-804A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.33517374T= | CA1161506353 | CSMD2 | c.*54-804A= (n.*54-804A=) c.*260A= (n.*260A=) c.*2144A= (n.*2144A=) n.11049-804A= n.10875-804A= n.10784-804A= | |
| 1 | g.33517374dup | CA522267381 | CSMD2 | c.*54-804dup (n.*54-804dup) c.*260dup (n.*260dup) c.*2144dup (n.*2144dup) n.11049-804dup n.10875-804dup n.10784-804dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.33517375G>A | CA1000378416 | CSMD2 | c.*54-805C>T (n.*54-805C>T) c.*259C>T (n.*259C>T) c.*2143C>T (n.*2143C>T) n.11049-805C>T n.10875-805C>T n.10784-805C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.33517375G= | CA1161506354 | CSMD2 | c.*54-805C= (n.*54-805C=) c.*259C= (n.*259C=) c.*2143C= (n.*2143C=) n.11049-805C= n.10875-805C= n.10784-805C= | |
| 1 | g.33517376G>A | CA1161506356 | CSMD2 | c.*54-806C>T (n.*54-806C>T) c.*258C>T (n.*258C>T) c.*2142C>T (n.*2142C>T) n.11049-806C>T n.10875-806C>T n.10784-806C>T | dbSNP |
| 1 | g.33517376G= | CA1161506355 | CSMD2 | c.*54-806C= (n.*54-806C=) c.*258C= (n.*258C=) c.*2142C= (n.*2142C=) n.11049-806C= n.10875-806C= n.10784-806C= | |
| 1 | g.33517377C= | CA1143230173 | CSMD2 | c.*54-807G= (n.*54-807G=) c.*257G= (n.*257G=) c.*2141G= (n.*2141G=) n.11049-807G= n.10875-807G= n.10784-807G= | |
| 1 | g.33517377C>T | CA20347367 | CSMD2 | c.*54-807G>A (n.*54-807G>A) c.*257G>A (n.*257G>A) c.*2141G>A (n.*2141G>A) n.11049-807G>A n.10875-807G>A n.10784-807G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.33517378G>A | CA20347378 | CSMD2 | c.*54-808C>T (n.*54-808C>T) c.*256C>T (n.*256C>T) c.*2140C>T (n.*2140C>T) n.11049-808C>T n.10875-808C>T n.10784-808C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.33517378G= | CA1161506357 | CSMD2 | c.*54-808C= (n.*54-808C=) c.*256C= (n.*256C=) c.*2140C= (n.*2140C=) n.11049-808C= n.10875-808C= n.10784-808C= | |
| 1 | g.33517383C= | CA1161506359 | CSMD2 | c.*54-813G= (n.*54-813G=) c.*251G= (n.*251G=) c.*2135G= (n.*2135G=) n.11049-813G= n.10875-813G= n.10784-813G= | |
| 1 | g.33517383C>G | CA1161506358 | CSMD2 | c.*54-813G>C (n.*54-813G>C) c.*251G>C (n.*251G>C) c.*2135G>C (n.*2135G>C) n.11049-813G>C n.10875-813G>C n.10784-813G>C | dbSNP |
| 1 | g.33517383C>T | CA735141596 | CSMD2 | c.*54-813G>A (n.*54-813G>A) c.*251G>A (n.*251G>A) c.*2135G>A (n.*2135G>A) n.11049-813G>A n.10875-813G>A n.10784-813G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.33517389C= | CA1161506360 | CSMD2 | c.*54-819G= (n.*54-819G=) c.*245G= (n.*245G=) c.*2129G= (n.*2129G=) n.11049-819G= n.10875-819G= n.10784-819G= | |
| 1 | g.33517389C>T | CA1000378422 | CSMD2 | c.*54-819G>A (n.*54-819G>A) c.*245G>A (n.*245G>A) c.*2129G>A (n.*2129G>A) n.11049-819G>A n.10875-819G>A n.10784-819G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.33517390C= | CA1161506361 | CSMD2 | c.*54-820G= (n.*54-820G=) c.*244G= (n.*244G=) c.*2128G= (n.*2128G=) n.11049-820G= n.10875-820G= n.10784-820G= | |
| 1 | g.33517390C>G | CA1000378423 | CSMD2 | c.*54-820G>C (n.*54-820G>C) c.*244G>C (n.*244G>C) c.*2128G>C (n.*2128G>C) n.11049-820G>C n.10875-820G>C n.10784-820G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.33517391T>C | CA20347380 | CSMD2 | c.*54-821A>G (n.*54-821A>G) c.*243A>G (n.*243A>G) c.*2127A>G (n.*2127A>G) n.11049-821A>G n.10875-821A>G n.10784-821A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.33517391T= | CA1161506362 | CSMD2 | c.*54-821A= (n.*54-821A=) c.*243A= (n.*243A=) c.*2127A= (n.*2127A=) n.11049-821A= n.10875-821A= n.10784-821A= | |
| 1 | g.33517396C= | CA1161506363 | CSMD2 | c.*54-826G= (n.*54-826G=) c.*238G= (n.*238G=) c.*2122G= (n.*2122G=) n.11049-826G= n.10875-826G= n.10784-826G= | |
| 1 | g.33517396C>G | CA735141602 | CSMD2 | c.*54-826G>C (n.*54-826G>C) c.*238G>C (n.*238G>C) c.*2122G>C (n.*2122G>C) n.11049-826G>C n.10875-826G>C n.10784-826G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.33517397C= | CA1161506364 | CSMD2 | c.*54-827G= (n.*54-827G=) c.*237G= (n.*237G=) c.*2121G= (n.*2121G=) n.11049-827G= n.10875-827G= n.10784-827G= | |
| 1 | g.33517397C>T | CA1161506365 | CSMD2 | c.*54-827G>A (n.*54-827G>A) c.*237G>A (n.*237G>A) c.*2121G>A (n.*2121G>A) n.11049-827G>A n.10875-827G>A n.10784-827G>A | dbSNP |
| 1 | g.33517401C= | CA1161506366 | CSMD2 | c.*54-831G= (n.*54-831G=) c.*233G= (n.*233G=) c.*2117G= (n.*2117G=) n.11049-831G= n.10875-831G= n.10784-831G= | |
| 1 | g.33517401C>T | CA522267382 | CSMD2 | c.*54-831G>A (n.*54-831G>A) c.*233G>A (n.*233G>A) c.*2117G>A (n.*2117G>A) n.11049-831G>A n.10875-831G>A n.10784-831G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.33517402A= | CA1148261031 | CSMD2 | c.*54-832T= (n.*54-832T=) c.*232T= (n.*232T=) c.*2116T= (n.*2116T=) n.11049-832T= n.10875-832T= n.10784-832T= | |
| 1 | g.33517402A>G | CA20347387 | CSMD2 | c.*54-832T>C (n.*54-832T>C) c.*232T>C (n.*232T>C) c.*2116T>C (n.*2116T>C) n.11049-832T>C n.10875-832T>C n.10784-832T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.33517406C= | CA1161506367 | CSMD2 | c.*54-836G= (n.*54-836G=) c.*228G= (n.*228G=) c.*2112G= (n.*2112G=) n.11049-836G= n.10875-836G= n.10784-836G= | |
| 1 | g.33517406C>T | CA1161506368 | CSMD2 | c.*54-836G>A (n.*54-836G>A) c.*228G>A (n.*228G>A) c.*2112G>A (n.*2112G>A) n.11049-836G>A n.10875-836G>A n.10784-836G>A | dbSNP |
| 1 | g.33517410_33517412delinsGGT | CA1161506369 | CSMD2 | c.*54-842_*54-840delinsACC (n.*54-842_*54-840delinsACC) c.*222_*224delinsACC (n.*222_*224delinsACC) c.*2106_*2108delinsACC (n.*2106_*2108delinsACC) n.11049-842_11049-840delinsACC n.10875-842_10875-840delinsACC n.10784-842_10784-840delinsACC | |
| 1 | g.33517411G>A | CA735141611 | CSMD2 | c.*54-841C>T (n.*54-841C>T) c.*223C>T (n.*223C>T) c.*2107C>T (n.*2107C>T) n.11049-841C>T n.10875-841C>T n.10784-841C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.33517411G= | CA1161506371 | CSMD2 | c.*54-841C= (n.*54-841C=) c.*223C= (n.*223C=) c.*2107C= (n.*2107C=) n.11049-841C= n.10875-841C= n.10784-841C= | |
| 1 | g.33517414_33517415del | CA1161506370 | CSMD2 | c.*54-842_*54-841del (n.*54-842_*54-841del) c.*222_*223del (n.*222_*223del) c.*2106_*2107del (n.*2106_*2107del) n.11049-842_11049-841del n.10875-842_10875-841del n.10784-842_10784-841del | dbSNP |
| 1 | g.33517416G>C | CA735141616 | CSMD2 | c.*54-846C>G (n.*54-846C>G) c.*218C>G (n.*218C>G) c.*2102C>G (n.*2102C>G) n.11049-846C>G n.10875-846C>G n.10784-846C>G | dbSNP |
| 1 | g.33517416G= | CA1161506372 | CSMD2 | c.*54-846C= (n.*54-846C=) c.*218C= (n.*218C=) c.*2102C= (n.*2102C=) n.11049-846C= n.10875-846C= n.10784-846C= | |
| 1 | g.33517417A= | CA1161506373 | CSMD2 | c.*54-847T= (n.*54-847T=) c.*217T= (n.*217T=) c.*2101T= (n.*2101T=) n.11049-847T= n.10875-847T= n.10784-847T= | |
| 1 | g.33517417A>G | CA1161506374 | CSMD2 | c.*54-847T>C (n.*54-847T>C) c.*217T>C (n.*217T>C) c.*2101T>C (n.*2101T>C) n.11049-847T>C n.10875-847T>C n.10784-847T>C | dbSNP |
| 1 | g.33517418G>A | CA735141622 | CSMD2 | c.*54-848C>T (n.*54-848C>T) c.*216C>T (n.*216C>T) c.*2100C>T (n.*2100C>T) n.11049-848C>T n.10875-848C>T n.10784-848C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.33517418G= | CA1161506375 | CSMD2 | c.*54-848C= (n.*54-848C=) c.*216C= (n.*216C=) c.*2100C= (n.*2100C=) n.11049-848C= n.10875-848C= n.10784-848C= | |
| 1 | g.33517419C>A | CA735141629 | CSMD2 | c.*54-849G>T (n.*54-849G>T) c.*215G>T (n.*215G>T) c.*2099G>T (n.*2099G>T) n.11049-849G>T n.10875-849G>T n.10784-849G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.33517419C= | CA1140202976 | CSMD2 | c.*54-849G= (n.*54-849G=) c.*215G= (n.*215G=) c.*2099G= (n.*2099G=) n.11049-849G= n.10875-849G= n.10784-849G= | |
| 1 | g.33517419C>G | CA2740063997 | CSMD2 | c.*54-849G>C (n.*54-849G>C) c.*215G>C (n.*215G>C) c.*2099G>C (n.*2099G>C) n.11049-849G>C n.10875-849G>C n.10784-849G>C | |
| 1 | g.33517419C>T | CA10721119 | CSMD2 | c.*54-849G>A (n.*54-849G>A) c.*215G>A (n.*215G>A) c.*2099G>A (n.*2099G>A) n.11049-849G>A n.10875-849G>A n.10784-849G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.33517424G>A | CA1000378430 | CSMD2 | c.*54-854C>T (n.*54-854C>T) c.*210C>T (n.*210C>T) c.*2094C>T (n.*2094C>T) n.11049-854C>T n.10875-854C>T n.10784-854C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.33517424G= | CA1161506376 | CSMD2 | c.*54-854C= (n.*54-854C=) c.*210C= (n.*210C=) c.*2094C= (n.*2094C=) n.11049-854C= n.10875-854C= n.10784-854C= | |
| 1 | g.33517424G>T | CA1161506377 | CSMD2 | c.*54-854C>A (n.*54-854C>A) c.*210C>A (n.*210C>A) c.*2094C>A (n.*2094C>A) n.11049-854C>A n.10875-854C>A n.10784-854C>A | dbSNP |