UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.33510448_33510452dup | CA1698794548 | BBS9 | c.2298+4803_2298+4807dup (n.2298+4803_2298+4807dup) c.2421+4803_2421+4807dup (n.2421+4803_2421+4807dup) c.2163+4803_2163+4807dup (n.2163+4803_2163+4807dup) c.1932+4803_1932+4807dup (n.1932+4803_1932+4807dup) n.2067+4803_2067+4807dup c.2193+4803_2193+4807dup (n.2193+4803_2193+4807dup) c.*2035+4803_*2035+4807dup (n.*2035+4803_*2035+4807dup) n.2329+4803_2329+4807dup c.*1044+4803_*1044+4807dup (n.*1044+4803_*1044+4807dup) c.2178+4803_2178+4807dup (n.2178+4803_2178+4807dup) c.2283+4803_2283+4807dup (n.2283+4803_2283+4807dup) c.*1059+4803_*1059+4807dup (n.*1059+4803_*1059+4807dup) c.997+4803_997+4807dup n.148+4713_148+4717dup n.64+4803_64+4807dup c.2025+4803_2025+4807dup (n.2025+4803_2025+4807dup) c.1750-23506_1750-23502dup (n.1750-23506_1750-23502dup) c.1920+4803_1920+4807dup (n.1920+4803_1920+4807dup) c.1827+4803_1827+4807dup (n.1827+4803_1827+4807dup) n.2577+4803_2577+4807dup n.2769+4803_2769+4807dup n.2955+4803_2955+4807dup n.2931+4803_2931+4807dup | dbSNP |
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| 7 | g.33510448T>G | CA1698794550 | BBS9 | c.2298+4803T>G (n.2298+4803T>G) c.2421+4803T>G (n.2421+4803T>G) c.2163+4803T>G (n.2163+4803T>G) c.1932+4803T>G (n.1932+4803T>G) n.2067+4803T>G c.2193+4803T>G (n.2193+4803T>G) c.*2035+4803T>G (n.*2035+4803T>G) n.2329+4803T>G c.*1044+4803T>G (n.*1044+4803T>G) c.2178+4803T>G (n.2178+4803T>G) c.2283+4803T>G (n.2283+4803T>G) c.*1059+4803T>G (n.*1059+4803T>G) c.997+4803T>G n.148+4713T>G n.64+4803T>G c.2025+4803T>G (n.2025+4803T>G) c.1750-23506T>G (n.1750-23506T>G) c.1920+4803T>G (n.1920+4803T>G) c.1827+4803T>G (n.1827+4803T>G) n.2577+4803T>G n.2769+4803T>G n.2955+4803T>G n.2931+4803T>G | dbSNP |
| 7 | g.33510448T= | CA1698794549 | BBS9 | c.2298+4803T= (n.2298+4803T=) c.2421+4803T= (n.2421+4803T=) c.2163+4803T= (n.2163+4803T=) c.1932+4803T= (n.1932+4803T=) n.2067+4803T= c.2193+4803T= (n.2193+4803T=) c.*2035+4803T= (n.*2035+4803T=) n.2329+4803T= c.*1044+4803T= (n.*1044+4803T=) c.2178+4803T= (n.2178+4803T=) c.2283+4803T= (n.2283+4803T=) c.*1059+4803T= (n.*1059+4803T=) c.997+4803T= n.148+4713T= n.64+4803T= c.2025+4803T= (n.2025+4803T=) c.1750-23506T= (n.1750-23506T=) c.1920+4803T= (n.1920+4803T=) c.1827+4803T= (n.1827+4803T=) n.2577+4803T= n.2769+4803T= n.2955+4803T= n.2931+4803T= | |
| 7 | g.33510449G>A | CA156745727 | BBS9 | c.2298+4804G>A (n.2298+4804G>A) c.2421+4804G>A (n.2421+4804G>A) c.2163+4804G>A (n.2163+4804G>A) c.1932+4804G>A (n.1932+4804G>A) n.2067+4804G>A c.2193+4804G>A (n.2193+4804G>A) c.*2035+4804G>A (n.*2035+4804G>A) n.2329+4804G>A c.*1044+4804G>A (n.*1044+4804G>A) c.2178+4804G>A (n.2178+4804G>A) c.2283+4804G>A (n.2283+4804G>A) c.*1059+4804G>A (n.*1059+4804G>A) c.997+4804G>A n.148+4714G>A n.64+4804G>A c.2025+4804G>A (n.2025+4804G>A) c.1750-23505G>A (n.1750-23505G>A) c.1920+4804G>A (n.1920+4804G>A) c.1827+4804G>A (n.1827+4804G>A) n.2577+4804G>A n.2769+4804G>A n.2955+4804G>A n.2931+4804G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.33510449G= | CA1698794551 | BBS9 | c.2298+4804G= (n.2298+4804G=) c.2421+4804G= (n.2421+4804G=) c.2163+4804G= (n.2163+4804G=) c.1932+4804G= (n.1932+4804G=) n.2067+4804G= c.2193+4804G= (n.2193+4804G=) c.*2035+4804G= (n.*2035+4804G=) n.2329+4804G= c.*1044+4804G= (n.*1044+4804G=) c.2178+4804G= (n.2178+4804G=) c.2283+4804G= (n.2283+4804G=) c.*1059+4804G= (n.*1059+4804G=) c.997+4804G= n.148+4714G= n.64+4804G= c.2025+4804G= (n.2025+4804G=) c.1750-23505G= (n.1750-23505G=) c.1920+4804G= (n.1920+4804G=) c.1827+4804G= (n.1827+4804G=) n.2577+4804G= n.2769+4804G= n.2955+4804G= n.2931+4804G= | |
| 7 | g.33510451A= | CA1698794552 | BBS9 | c.2298+4806A= (n.2298+4806A=) c.2421+4806A= (n.2421+4806A=) c.2163+4806A= (n.2163+4806A=) c.1932+4806A= (n.1932+4806A=) n.2067+4806A= c.2193+4806A= (n.2193+4806A=) c.*2035+4806A= (n.*2035+4806A=) n.2329+4806A= c.*1044+4806A= (n.*1044+4806A=) c.2178+4806A= (n.2178+4806A=) c.2283+4806A= (n.2283+4806A=) c.*1059+4806A= (n.*1059+4806A=) c.997+4806A= n.148+4716A= n.64+4806A= c.2025+4806A= (n.2025+4806A=) c.1750-23503A= (n.1750-23503A=) c.1920+4806A= (n.1920+4806A=) c.1827+4806A= (n.1827+4806A=) n.2577+4806A= n.2769+4806A= n.2955+4806A= n.2931+4806A= | |
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| 7 | g.33510459C= | CA1698794555 | BBS9 | c.2298+4814C= (n.2298+4814C=) c.2421+4814C= (n.2421+4814C=) c.2163+4814C= (n.2163+4814C=) c.1932+4814C= (n.1932+4814C=) n.2067+4814C= c.2193+4814C= (n.2193+4814C=) c.*2035+4814C= (n.*2035+4814C=) n.2329+4814C= c.*1044+4814C= (n.*1044+4814C=) c.2178+4814C= (n.2178+4814C=) c.2283+4814C= (n.2283+4814C=) c.*1059+4814C= (n.*1059+4814C=) c.997+4814C= n.148+4724C= n.64+4814C= c.2025+4814C= (n.2025+4814C=) c.1750-23495C= (n.1750-23495C=) c.1920+4814C= (n.1920+4814C=) c.1827+4814C= (n.1827+4814C=) n.2577+4814C= n.2769+4814C= n.2955+4814C= n.2931+4814C= | |
| 7 | g.33510459C>G | CA573742273 | BBS9 | c.2298+4814C>G (n.2298+4814C>G) c.2421+4814C>G (n.2421+4814C>G) c.2163+4814C>G (n.2163+4814C>G) c.1932+4814C>G (n.1932+4814C>G) n.2067+4814C>G c.2193+4814C>G (n.2193+4814C>G) c.*2035+4814C>G (n.*2035+4814C>G) n.2329+4814C>G c.*1044+4814C>G (n.*1044+4814C>G) c.2178+4814C>G (n.2178+4814C>G) c.2283+4814C>G (n.2283+4814C>G) c.*1059+4814C>G (n.*1059+4814C>G) c.997+4814C>G n.148+4724C>G n.64+4814C>G c.2025+4814C>G (n.2025+4814C>G) c.1750-23495C>G (n.1750-23495C>G) c.1920+4814C>G (n.1920+4814C>G) c.1827+4814C>G (n.1827+4814C>G) n.2577+4814C>G n.2769+4814C>G n.2955+4814C>G n.2931+4814C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 7 | g.33510463A>T | CA1698794557 | BBS9 | c.2298+4818A>T (n.2298+4818A>T) c.2421+4818A>T (n.2421+4818A>T) c.2163+4818A>T (n.2163+4818A>T) c.1932+4818A>T (n.1932+4818A>T) n.2067+4818A>T c.2193+4818A>T (n.2193+4818A>T) c.*2035+4818A>T (n.*2035+4818A>T) n.2329+4818A>T c.*1044+4818A>T (n.*1044+4818A>T) c.2178+4818A>T (n.2178+4818A>T) c.2283+4818A>T (n.2283+4818A>T) c.*1059+4818A>T (n.*1059+4818A>T) c.997+4818A>T n.148+4728A>T n.64+4818A>T c.2025+4818A>T (n.2025+4818A>T) c.1750-23491A>T (n.1750-23491A>T) c.1920+4818A>T (n.1920+4818A>T) c.1827+4818A>T (n.1827+4818A>T) n.2577+4818A>T n.2769+4818A>T n.2955+4818A>T n.2931+4818A>T | dbSNP |
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| 7 | g.33510467C= | CA1698794558 | BBS9 | c.2298+4822C= (n.2298+4822C=) c.2421+4822C= (n.2421+4822C=) c.2163+4822C= (n.2163+4822C=) c.1932+4822C= (n.1932+4822C=) n.2067+4822C= c.2193+4822C= (n.2193+4822C=) c.*2035+4822C= (n.*2035+4822C=) n.2329+4822C= c.*1044+4822C= (n.*1044+4822C=) c.2178+4822C= (n.2178+4822C=) c.2283+4822C= (n.2283+4822C=) c.*1059+4822C= (n.*1059+4822C=) c.997+4822C= n.148+4732C= n.64+4822C= c.2025+4822C= (n.2025+4822C=) c.1750-23487C= (n.1750-23487C=) c.1920+4822C= (n.1920+4822C=) c.1827+4822C= (n.1827+4822C=) n.2577+4822C= n.2769+4822C= n.2955+4822C= n.2931+4822C= | |
| 7 | g.33510467C>T | CA837810824 | BBS9 | c.2298+4822C>T (n.2298+4822C>T) c.2421+4822C>T (n.2421+4822C>T) c.2163+4822C>T (n.2163+4822C>T) c.1932+4822C>T (n.1932+4822C>T) n.2067+4822C>T c.2193+4822C>T (n.2193+4822C>T) c.*2035+4822C>T (n.*2035+4822C>T) n.2329+4822C>T c.*1044+4822C>T (n.*1044+4822C>T) c.2178+4822C>T (n.2178+4822C>T) c.2283+4822C>T (n.2283+4822C>T) c.*1059+4822C>T (n.*1059+4822C>T) c.997+4822C>T n.148+4732C>T n.64+4822C>T c.2025+4822C>T (n.2025+4822C>T) c.1750-23487C>T (n.1750-23487C>T) c.1920+4822C>T (n.1920+4822C>T) c.1827+4822C>T (n.1827+4822C>T) n.2577+4822C>T n.2769+4822C>T n.2955+4822C>T n.2931+4822C>T | dbSNP |
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| 7 | g.33510474G>T | CA573742274 | BBS9 | c.2298+4829G>T (n.2298+4829G>T) c.2421+4829G>T (n.2421+4829G>T) c.2163+4829G>T (n.2163+4829G>T) c.1932+4829G>T (n.1932+4829G>T) n.2067+4829G>T c.2193+4829G>T (n.2193+4829G>T) c.*2035+4829G>T (n.*2035+4829G>T) n.2329+4829G>T c.*1044+4829G>T (n.*1044+4829G>T) c.2178+4829G>T (n.2178+4829G>T) c.2283+4829G>T (n.2283+4829G>T) c.*1059+4829G>T (n.*1059+4829G>T) c.997+4829G>T n.148+4739G>T n.64+4829G>T c.2025+4829G>T (n.2025+4829G>T) c.1750-23480G>T (n.1750-23480G>T) c.1920+4829G>T (n.1920+4829G>T) c.1827+4829G>T (n.1827+4829G>T) n.2577+4829G>T n.2769+4829G>T n.2955+4829G>T n.2931+4829G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 7 | g.33510475C>T | CA1698794561 | BBS9 | c.2298+4830C>T (n.2298+4830C>T) c.2421+4830C>T (n.2421+4830C>T) c.2163+4830C>T (n.2163+4830C>T) c.1932+4830C>T (n.1932+4830C>T) n.2067+4830C>T c.2193+4830C>T (n.2193+4830C>T) c.*2035+4830C>T (n.*2035+4830C>T) n.2329+4830C>T c.*1044+4830C>T (n.*1044+4830C>T) c.2178+4830C>T (n.2178+4830C>T) c.2283+4830C>T (n.2283+4830C>T) c.*1059+4830C>T (n.*1059+4830C>T) c.997+4830C>T n.148+4740C>T n.64+4830C>T c.2025+4830C>T (n.2025+4830C>T) c.1750-23479C>T (n.1750-23479C>T) c.1920+4830C>T (n.1920+4830C>T) c.1827+4830C>T (n.1827+4830C>T) n.2577+4830C>T n.2769+4830C>T n.2955+4830C>T n.2931+4830C>T | dbSNP |
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| 7 | g.33510477T>A | CA1698794564 | BBS9 | c.2298+4832T>A (n.2298+4832T>A) c.2421+4832T>A (n.2421+4832T>A) c.2163+4832T>A (n.2163+4832T>A) c.1932+4832T>A (n.1932+4832T>A) n.2067+4832T>A c.2193+4832T>A (n.2193+4832T>A) c.*2035+4832T>A (n.*2035+4832T>A) n.2329+4832T>A c.*1044+4832T>A (n.*1044+4832T>A) c.2178+4832T>A (n.2178+4832T>A) c.2283+4832T>A (n.2283+4832T>A) c.*1059+4832T>A (n.*1059+4832T>A) c.997+4832T>A n.148+4742T>A n.64+4832T>A c.2025+4832T>A (n.2025+4832T>A) c.1750-23477T>A (n.1750-23477T>A) c.1920+4832T>A (n.1920+4832T>A) c.1827+4832T>A (n.1827+4832T>A) n.2577+4832T>A n.2769+4832T>A n.2955+4832T>A n.2931+4832T>A | dbSNP |
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| 7 | g.33510481A= | CA1698794565 | BBS9 | c.2298+4836A= (n.2298+4836A=) c.2421+4836A= (n.2421+4836A=) c.2163+4836A= (n.2163+4836A=) c.1932+4836A= (n.1932+4836A=) n.2067+4836A= c.2193+4836A= (n.2193+4836A=) c.*2035+4836A= (n.*2035+4836A=) n.2329+4836A= c.*1044+4836A= (n.*1044+4836A=) c.2178+4836A= (n.2178+4836A=) c.2283+4836A= (n.2283+4836A=) c.*1059+4836A= (n.*1059+4836A=) c.997+4836A= n.148+4746A= n.64+4836A= c.2025+4836A= (n.2025+4836A=) c.1750-23473A= (n.1750-23473A=) c.1920+4836A= (n.1920+4836A=) c.1827+4836A= (n.1827+4836A=) n.2577+4836A= n.2769+4836A= n.2955+4836A= n.2931+4836A= | |
| 7 | g.33510481A>T | CA156745728 | BBS9 | c.2298+4836A>T (n.2298+4836A>T) c.2421+4836A>T (n.2421+4836A>T) c.2163+4836A>T (n.2163+4836A>T) c.1932+4836A>T (n.1932+4836A>T) n.2067+4836A>T c.2193+4836A>T (n.2193+4836A>T) c.*2035+4836A>T (n.*2035+4836A>T) n.2329+4836A>T c.*1044+4836A>T (n.*1044+4836A>T) c.2178+4836A>T (n.2178+4836A>T) c.2283+4836A>T (n.2283+4836A>T) c.*1059+4836A>T (n.*1059+4836A>T) c.997+4836A>T n.148+4746A>T n.64+4836A>T c.2025+4836A>T (n.2025+4836A>T) c.1750-23473A>T (n.1750-23473A>T) c.1920+4836A>T (n.1920+4836A>T) c.1827+4836A>T (n.1827+4836A>T) n.2577+4836A>T n.2769+4836A>T n.2955+4836A>T n.2931+4836A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 7 | g.33510485_33510486delinsCA | CA1698794566 | BBS9 | c.2298+4840_2298+4841delinsCA (n.2298+4840_2298+4841delinsCA) c.2421+4840_2421+4841delinsCA (n.2421+4840_2421+4841delinsCA) c.2163+4840_2163+4841delinsCA (n.2163+4840_2163+4841delinsCA) c.1932+4840_1932+4841delinsCA (n.1932+4840_1932+4841delinsCA) n.2067+4840_2067+4841delinsCA c.2193+4840_2193+4841delinsCA (n.2193+4840_2193+4841delinsCA) c.*2035+4840_*2035+4841delinsCA (n.*2035+4840_*2035+4841delinsCA) n.2329+4840_2329+4841delinsCA c.*1044+4840_*1044+4841delinsCA (n.*1044+4840_*1044+4841delinsCA) c.2178+4840_2178+4841delinsCA (n.2178+4840_2178+4841delinsCA) c.2283+4840_2283+4841delinsCA (n.2283+4840_2283+4841delinsCA) c.*1059+4840_*1059+4841delinsCA (n.*1059+4840_*1059+4841delinsCA) c.997+4840_997+4841delinsCA n.148+4750_148+4751delinsCA n.64+4840_64+4841delinsCA c.2025+4840_2025+4841delinsCA (n.2025+4840_2025+4841delinsCA) c.1750-23469_1750-23468delinsCA (n.1750-23469_1750-23468delinsCA) c.1920+4840_1920+4841delinsCA (n.1920+4840_1920+4841delinsCA) c.1827+4840_1827+4841delinsCA (n.1827+4840_1827+4841delinsCA) n.2577+4840_2577+4841delinsCA n.2769+4840_2769+4841delinsCA n.2955+4840_2955+4841delinsCA n.2931+4840_2931+4841delinsCA | |
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| 7 | g.33510487A>T | CA1698794567 | BBS9 | c.2298+4842A>T (n.2298+4842A>T) c.2421+4842A>T (n.2421+4842A>T) c.2163+4842A>T (n.2163+4842A>T) c.1932+4842A>T (n.1932+4842A>T) n.2067+4842A>T c.2193+4842A>T (n.2193+4842A>T) c.*2035+4842A>T (n.*2035+4842A>T) n.2329+4842A>T c.*1044+4842A>T (n.*1044+4842A>T) c.2178+4842A>T (n.2178+4842A>T) c.2283+4842A>T (n.2283+4842A>T) c.*1059+4842A>T (n.*1059+4842A>T) c.997+4842A>T n.148+4752A>T n.64+4842A>T c.2025+4842A>T (n.2025+4842A>T) c.1750-23467A>T (n.1750-23467A>T) c.1920+4842A>T (n.1920+4842A>T) c.1827+4842A>T (n.1827+4842A>T) n.2577+4842A>T n.2769+4842A>T n.2955+4842A>T n.2931+4842A>T | dbSNP |
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| 7 | g.33510490C>T | CA1698794572 | BBS9 | c.2298+4845C>T (n.2298+4845C>T) c.2421+4845C>T (n.2421+4845C>T) c.2163+4845C>T (n.2163+4845C>T) c.1932+4845C>T (n.1932+4845C>T) n.2067+4845C>T c.2193+4845C>T (n.2193+4845C>T) c.*2035+4845C>T (n.*2035+4845C>T) n.2329+4845C>T c.*1044+4845C>T (n.*1044+4845C>T) c.2178+4845C>T (n.2178+4845C>T) c.2283+4845C>T (n.2283+4845C>T) c.*1059+4845C>T (n.*1059+4845C>T) c.997+4845C>T n.148+4755C>T n.64+4845C>T c.2025+4845C>T (n.2025+4845C>T) c.1750-23464C>T (n.1750-23464C>T) c.1920+4845C>T (n.1920+4845C>T) c.1827+4845C>T (n.1827+4845C>T) n.2577+4845C>T n.2769+4845C>T n.2955+4845C>T n.2931+4845C>T | dbSNP |
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| 7 | g.33510497_33510505delinsCTCATTTAT | CA1698794574 | BBS9 | c.2298+4852_2298+4860delinsCTCATTTAT (n.2298+4852_2298+4860delinsCTCATTTAT) c.2421+4852_2421+4860delinsCTCATTTAT (n.2421+4852_2421+4860delinsCTCATTTAT) c.2163+4852_2163+4860delinsCTCATTTAT (n.2163+4852_2163+4860delinsCTCATTTAT) c.1932+4852_1932+4860delinsCTCATTTAT (n.1932+4852_1932+4860delinsCTCATTTAT) n.2067+4852_2067+4860delinsCTCATTTAT c.2193+4852_2193+4860delinsCTCATTTAT (n.2193+4852_2193+4860delinsCTCATTTAT) c.*2035+4852_*2035+4860delinsCTCATTTAT (n.*2035+4852_*2035+4860delinsCTCATTTAT) n.2329+4852_2329+4860delinsCTCATTTAT c.*1044+4852_*1044+4860delinsCTCATTTAT (n.*1044+4852_*1044+4860delinsCTCATTTAT) c.2178+4852_2178+4860delinsCTCATTTAT (n.2178+4852_2178+4860delinsCTCATTTAT) c.2283+4852_2283+4860delinsCTCATTTAT (n.2283+4852_2283+4860delinsCTCATTTAT) c.*1059+4852_*1059+4860delinsCTCATTTAT (n.*1059+4852_*1059+4860delinsCTCATTTAT) c.997+4852_997+4860delinsCTCATTTAT n.148+4762_148+4770delinsCTCATTTAT n.64+4852_64+4860delinsCTCATTTAT c.2025+4852_2025+4860delinsCTCATTTAT (n.2025+4852_2025+4860delinsCTCATTTAT) c.1750-23457_1750-23449delinsCTCATTTAT (n.1750-23457_1750-23449delinsCTCATTTAT) c.1920+4852_1920+4860delinsCTCATTTAT (n.1920+4852_1920+4860delinsCTCATTTAT) c.1827+4852_1827+4860delinsCTCATTTAT (n.1827+4852_1827+4860delinsCTCATTTAT) n.2577+4852_2577+4860delinsCTCATTTAT n.2769+4852_2769+4860delinsCTCATTTAT n.2955+4852_2955+4860delinsCTCATTTAT n.2931+4852_2931+4860delinsCTCATTTAT | |
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| 7 | g.33510500A= | CA1698794576 | BBS9 | c.2298+4855A= (n.2298+4855A=) c.2421+4855A= (n.2421+4855A=) c.2163+4855A= (n.2163+4855A=) c.1932+4855A= (n.1932+4855A=) n.2067+4855A= c.2193+4855A= (n.2193+4855A=) c.*2035+4855A= (n.*2035+4855A=) n.2329+4855A= c.*1044+4855A= (n.*1044+4855A=) c.2178+4855A= (n.2178+4855A=) c.2283+4855A= (n.2283+4855A=) c.*1059+4855A= (n.*1059+4855A=) c.997+4855A= n.148+4765A= n.64+4855A= c.2025+4855A= (n.2025+4855A=) c.1750-23454A= (n.1750-23454A=) c.1920+4855A= (n.1920+4855A=) c.1827+4855A= (n.1827+4855A=) n.2577+4855A= n.2769+4855A= n.2955+4855A= n.2931+4855A= | |
| 7 | g.33510500A>T | CA156745731 | BBS9 | c.2298+4855A>T (n.2298+4855A>T) c.2421+4855A>T (n.2421+4855A>T) c.2163+4855A>T (n.2163+4855A>T) c.1932+4855A>T (n.1932+4855A>T) n.2067+4855A>T c.2193+4855A>T (n.2193+4855A>T) c.*2035+4855A>T (n.*2035+4855A>T) n.2329+4855A>T c.*1044+4855A>T (n.*1044+4855A>T) c.2178+4855A>T (n.2178+4855A>T) c.2283+4855A>T (n.2283+4855A>T) c.*1059+4855A>T (n.*1059+4855A>T) c.997+4855A>T n.148+4765A>T n.64+4855A>T c.2025+4855A>T (n.2025+4855A>T) c.1750-23454A>T (n.1750-23454A>T) c.1920+4855A>T (n.1920+4855A>T) c.1827+4855A>T (n.1827+4855A>T) n.2577+4855A>T n.2769+4855A>T n.2955+4855A>T n.2931+4855A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.33510503T>G | CA573742276 | BBS9 | c.2298+4858T>G (n.2298+4858T>G) c.2421+4858T>G (n.2421+4858T>G) c.2163+4858T>G (n.2163+4858T>G) c.1932+4858T>G (n.1932+4858T>G) n.2067+4858T>G c.2193+4858T>G (n.2193+4858T>G) c.*2035+4858T>G (n.*2035+4858T>G) n.2329+4858T>G c.*1044+4858T>G (n.*1044+4858T>G) c.2178+4858T>G (n.2178+4858T>G) c.2283+4858T>G (n.2283+4858T>G) c.*1059+4858T>G (n.*1059+4858T>G) c.997+4858T>G n.148+4768T>G n.64+4858T>G c.2025+4858T>G (n.2025+4858T>G) c.1750-23451T>G (n.1750-23451T>G) c.1920+4858T>G (n.1920+4858T>G) c.1827+4858T>G (n.1827+4858T>G) n.2577+4858T>G n.2769+4858T>G n.2955+4858T>G n.2931+4858T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.33510503T= | CA1698794577 | BBS9 | c.2298+4858T= (n.2298+4858T=) c.2421+4858T= (n.2421+4858T=) c.2163+4858T= (n.2163+4858T=) c.1932+4858T= (n.1932+4858T=) n.2067+4858T= c.2193+4858T= (n.2193+4858T=) c.*2035+4858T= (n.*2035+4858T=) n.2329+4858T= c.*1044+4858T= (n.*1044+4858T=) c.2178+4858T= (n.2178+4858T=) c.2283+4858T= (n.2283+4858T=) c.*1059+4858T= (n.*1059+4858T=) c.997+4858T= n.148+4768T= n.64+4858T= c.2025+4858T= (n.2025+4858T=) c.1750-23451T= (n.1750-23451T=) c.1920+4858T= (n.1920+4858T=) c.1827+4858T= (n.1827+4858T=) n.2577+4858T= n.2769+4858T= n.2955+4858T= n.2931+4858T= | |
| 7 | g.33510504A= | CA1698794578 | BBS9 | c.2298+4859A= (n.2298+4859A=) c.2421+4859A= (n.2421+4859A=) c.2163+4859A= (n.2163+4859A=) c.1932+4859A= (n.1932+4859A=) n.2067+4859A= c.2193+4859A= (n.2193+4859A=) c.*2035+4859A= (n.*2035+4859A=) n.2329+4859A= c.*1044+4859A= (n.*1044+4859A=) c.2178+4859A= (n.2178+4859A=) c.2283+4859A= (n.2283+4859A=) c.*1059+4859A= (n.*1059+4859A=) c.997+4859A= n.148+4769A= n.64+4859A= c.2025+4859A= (n.2025+4859A=) c.1750-23450A= (n.1750-23450A=) c.1920+4859A= (n.1920+4859A=) c.1827+4859A= (n.1827+4859A=) n.2577+4859A= n.2769+4859A= n.2955+4859A= n.2931+4859A= | |
| 7 | g.33510504A>G | CA1698794579 | BBS9 | c.2298+4859A>G (n.2298+4859A>G) c.2421+4859A>G (n.2421+4859A>G) c.2163+4859A>G (n.2163+4859A>G) c.1932+4859A>G (n.1932+4859A>G) n.2067+4859A>G c.2193+4859A>G (n.2193+4859A>G) c.*2035+4859A>G (n.*2035+4859A>G) n.2329+4859A>G c.*1044+4859A>G (n.*1044+4859A>G) c.2178+4859A>G (n.2178+4859A>G) c.2283+4859A>G (n.2283+4859A>G) c.*1059+4859A>G (n.*1059+4859A>G) c.997+4859A>G n.148+4769A>G n.64+4859A>G c.2025+4859A>G (n.2025+4859A>G) c.1750-23450A>G (n.1750-23450A>G) c.1920+4859A>G (n.1920+4859A>G) c.1827+4859A>G (n.1827+4859A>G) n.2577+4859A>G n.2769+4859A>G n.2955+4859A>G n.2931+4859A>G | dbSNP |
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| 7 | g.33510506T= | CA1698794580 | BBS9 | c.2298+4861T= (n.2298+4861T=) c.2421+4861T= (n.2421+4861T=) c.2163+4861T= (n.2163+4861T=) c.1932+4861T= (n.1932+4861T=) n.2067+4861T= c.2193+4861T= (n.2193+4861T=) c.*2035+4861T= (n.*2035+4861T=) n.2329+4861T= c.*1044+4861T= (n.*1044+4861T=) c.2178+4861T= (n.2178+4861T=) c.2283+4861T= (n.2283+4861T=) c.*1059+4861T= (n.*1059+4861T=) c.997+4861T= n.148+4771T= n.64+4861T= c.2025+4861T= (n.2025+4861T=) c.1750-23448T= (n.1750-23448T=) c.1920+4861T= (n.1920+4861T=) c.1827+4861T= (n.1827+4861T=) n.2577+4861T= n.2769+4861T= n.2955+4861T= n.2931+4861T= | |
| 7 | g.33510507C>A | CA1698794583 | BBS9 | c.2298+4862C>A (n.2298+4862C>A) c.2421+4862C>A (n.2421+4862C>A) c.2163+4862C>A (n.2163+4862C>A) c.1932+4862C>A (n.1932+4862C>A) n.2067+4862C>A c.2193+4862C>A (n.2193+4862C>A) c.*2035+4862C>A (n.*2035+4862C>A) n.2329+4862C>A c.*1044+4862C>A (n.*1044+4862C>A) c.2178+4862C>A (n.2178+4862C>A) c.2283+4862C>A (n.2283+4862C>A) c.*1059+4862C>A (n.*1059+4862C>A) c.997+4862C>A n.148+4772C>A n.64+4862C>A c.2025+4862C>A (n.2025+4862C>A) c.1750-23447C>A (n.1750-23447C>A) c.1920+4862C>A (n.1920+4862C>A) c.1827+4862C>A (n.1827+4862C>A) n.2577+4862C>A n.2769+4862C>A n.2955+4862C>A n.2931+4862C>A | dbSNP |
| 7 | g.33510507C= | CA1698794582 | BBS9 | c.2298+4862C= (n.2298+4862C=) c.2421+4862C= (n.2421+4862C=) c.2163+4862C= (n.2163+4862C=) c.1932+4862C= (n.1932+4862C=) n.2067+4862C= c.2193+4862C= (n.2193+4862C=) c.*2035+4862C= (n.*2035+4862C=) n.2329+4862C= c.*1044+4862C= (n.*1044+4862C=) c.2178+4862C= (n.2178+4862C=) c.2283+4862C= (n.2283+4862C=) c.*1059+4862C= (n.*1059+4862C=) c.997+4862C= n.148+4772C= n.64+4862C= c.2025+4862C= (n.2025+4862C=) c.1750-23447C= (n.1750-23447C=) c.1920+4862C= (n.1920+4862C=) c.1827+4862C= (n.1827+4862C=) n.2577+4862C= n.2769+4862C= n.2955+4862C= n.2931+4862C= | |
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| 7 | g.33510527A>G | CA1698794589 | BBS9 | c.2298+4882A>G (n.2298+4882A>G) c.2421+4882A>G (n.2421+4882A>G) c.2163+4882A>G (n.2163+4882A>G) c.1932+4882A>G (n.1932+4882A>G) n.2067+4882A>G c.2193+4882A>G (n.2193+4882A>G) c.*2035+4882A>G (n.*2035+4882A>G) n.2329+4882A>G c.*1044+4882A>G (n.*1044+4882A>G) c.2178+4882A>G (n.2178+4882A>G) c.2283+4882A>G (n.2283+4882A>G) c.*1059+4882A>G (n.*1059+4882A>G) c.997+4882A>G n.148+4792A>G n.64+4882A>G c.2025+4882A>G (n.2025+4882A>G) c.1750-23427A>G (n.1750-23427A>G) c.1920+4882A>G (n.1920+4882A>G) c.1827+4882A>G (n.1827+4882A>G) n.2577+4882A>G n.2769+4882A>G n.2955+4882A>G n.2931+4882A>G | dbSNP |
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