UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.33510265T= | CA1698794482 | BBS9 | c.2298+4620T= (n.2298+4620T=) c.2421+4620T= (n.2421+4620T=) c.2163+4620T= (n.2163+4620T=) c.1932+4620T= (n.1932+4620T=) n.2067+4620T= c.2193+4620T= (n.2193+4620T=) c.*2035+4620T= (n.*2035+4620T=) n.2329+4620T= c.*1044+4620T= (n.*1044+4620T=) c.2178+4620T= (n.2178+4620T=) c.2283+4620T= (n.2283+4620T=) c.*1059+4620T= (n.*1059+4620T=) c.997+4620T= n.148+4530T= n.64+4620T= c.2025+4620T= (n.2025+4620T=) c.1750-23689T= (n.1750-23689T=) c.1920+4620T= (n.1920+4620T=) c.1827+4620T= (n.1827+4620T=) n.2577+4620T= n.2769+4620T= n.2955+4620T= n.2931+4620T= | |
| 7 | g.33510267_33510270dup | CA837810780 | BBS9 | c.2298+4622_2298+4625dup (n.2298+4622_2298+4625dup) c.2421+4622_2421+4625dup (n.2421+4622_2421+4625dup) c.2163+4622_2163+4625dup (n.2163+4622_2163+4625dup) c.1932+4622_1932+4625dup (n.1932+4622_1932+4625dup) n.2067+4622_2067+4625dup c.2193+4622_2193+4625dup (n.2193+4622_2193+4625dup) c.*2035+4622_*2035+4625dup (n.*2035+4622_*2035+4625dup) n.2329+4622_2329+4625dup c.*1044+4622_*1044+4625dup (n.*1044+4622_*1044+4625dup) c.2178+4622_2178+4625dup (n.2178+4622_2178+4625dup) c.2283+4622_2283+4625dup (n.2283+4622_2283+4625dup) c.*1059+4622_*1059+4625dup (n.*1059+4622_*1059+4625dup) c.997+4622_997+4625dup n.148+4532_148+4535dup n.64+4622_64+4625dup c.2025+4622_2025+4625dup (n.2025+4622_2025+4625dup) c.1750-23687_1750-23684dup (n.1750-23687_1750-23684dup) c.1920+4622_1920+4625dup (n.1920+4622_1920+4625dup) c.1827+4622_1827+4625dup (n.1827+4622_1827+4625dup) n.2577+4622_2577+4625dup n.2769+4622_2769+4625dup n.2955+4622_2955+4625dup n.2931+4622_2931+4625dup | dbSNP |
| 7 | g.33510271T>C | CA1698794484 | BBS9 | c.2298+4626T>C (n.2298+4626T>C) c.2421+4626T>C (n.2421+4626T>C) c.2163+4626T>C (n.2163+4626T>C) c.1932+4626T>C (n.1932+4626T>C) n.2067+4626T>C c.2193+4626T>C (n.2193+4626T>C) c.*2035+4626T>C (n.*2035+4626T>C) n.2329+4626T>C c.*1044+4626T>C (n.*1044+4626T>C) c.2178+4626T>C (n.2178+4626T>C) c.2283+4626T>C (n.2283+4626T>C) c.*1059+4626T>C (n.*1059+4626T>C) c.997+4626T>C n.148+4536T>C n.64+4626T>C c.2025+4626T>C (n.2025+4626T>C) c.1750-23683T>C (n.1750-23683T>C) c.1920+4626T>C (n.1920+4626T>C) c.1827+4626T>C (n.1827+4626T>C) n.2577+4626T>C n.2769+4626T>C n.2955+4626T>C n.2931+4626T>C | dbSNP |
| 7 | g.33510271T= | CA1698794483 | BBS9 | c.2298+4626T= (n.2298+4626T=) c.2421+4626T= (n.2421+4626T=) c.2163+4626T= (n.2163+4626T=) c.1932+4626T= (n.1932+4626T=) n.2067+4626T= c.2193+4626T= (n.2193+4626T=) c.*2035+4626T= (n.*2035+4626T=) n.2329+4626T= c.*1044+4626T= (n.*1044+4626T=) c.2178+4626T= (n.2178+4626T=) c.2283+4626T= (n.2283+4626T=) c.*1059+4626T= (n.*1059+4626T=) c.997+4626T= n.148+4536T= n.64+4626T= c.2025+4626T= (n.2025+4626T=) c.1750-23683T= (n.1750-23683T=) c.1920+4626T= (n.1920+4626T=) c.1827+4626T= (n.1827+4626T=) n.2577+4626T= n.2769+4626T= n.2955+4626T= n.2931+4626T= | |
| 7 | g.33510276A= | CA1698794485 | BBS9 | c.2298+4631A= (n.2298+4631A=) c.2421+4631A= (n.2421+4631A=) c.2163+4631A= (n.2163+4631A=) c.1932+4631A= (n.1932+4631A=) n.2067+4631A= c.2193+4631A= (n.2193+4631A=) c.*2035+4631A= (n.*2035+4631A=) n.2329+4631A= c.*1044+4631A= (n.*1044+4631A=) c.2178+4631A= (n.2178+4631A=) c.2283+4631A= (n.2283+4631A=) c.*1059+4631A= (n.*1059+4631A=) c.997+4631A= n.148+4541A= n.64+4631A= c.2025+4631A= (n.2025+4631A=) c.1750-23678A= (n.1750-23678A=) c.1920+4631A= (n.1920+4631A=) c.1827+4631A= (n.1827+4631A=) n.2577+4631A= n.2769+4631A= n.2955+4631A= n.2931+4631A= | |
| 7 | g.33510276A>G | CA837810782 | BBS9 | c.2298+4631A>G (n.2298+4631A>G) c.2421+4631A>G (n.2421+4631A>G) c.2163+4631A>G (n.2163+4631A>G) c.1932+4631A>G (n.1932+4631A>G) n.2067+4631A>G c.2193+4631A>G (n.2193+4631A>G) c.*2035+4631A>G (n.*2035+4631A>G) n.2329+4631A>G c.*1044+4631A>G (n.*1044+4631A>G) c.2178+4631A>G (n.2178+4631A>G) c.2283+4631A>G (n.2283+4631A>G) c.*1059+4631A>G (n.*1059+4631A>G) c.997+4631A>G n.148+4541A>G n.64+4631A>G c.2025+4631A>G (n.2025+4631A>G) c.1750-23678A>G (n.1750-23678A>G) c.1920+4631A>G (n.1920+4631A>G) c.1827+4631A>G (n.1827+4631A>G) n.2577+4631A>G n.2769+4631A>G n.2955+4631A>G n.2931+4631A>G | dbSNP |
| 7 | g.33510281_33510282delinsGA | CA1698794486 | BBS9 | c.2298+4636_2298+4637delinsGA (n.2298+4636_2298+4637delinsGA) c.2421+4636_2421+4637delinsGA (n.2421+4636_2421+4637delinsGA) c.2163+4636_2163+4637delinsGA (n.2163+4636_2163+4637delinsGA) c.1932+4636_1932+4637delinsGA (n.1932+4636_1932+4637delinsGA) n.2067+4636_2067+4637delinsGA c.2193+4636_2193+4637delinsGA (n.2193+4636_2193+4637delinsGA) c.*2035+4636_*2035+4637delinsGA (n.*2035+4636_*2035+4637delinsGA) n.2329+4636_2329+4637delinsGA c.*1044+4636_*1044+4637delinsGA (n.*1044+4636_*1044+4637delinsGA) c.2178+4636_2178+4637delinsGA (n.2178+4636_2178+4637delinsGA) c.2283+4636_2283+4637delinsGA (n.2283+4636_2283+4637delinsGA) c.*1059+4636_*1059+4637delinsGA (n.*1059+4636_*1059+4637delinsGA) c.997+4636_997+4637delinsGA n.148+4546_148+4547delinsGA n.64+4636_64+4637delinsGA c.2025+4636_2025+4637delinsGA (n.2025+4636_2025+4637delinsGA) c.1750-23673_1750-23672delinsGA (n.1750-23673_1750-23672delinsGA) c.1920+4636_1920+4637delinsGA (n.1920+4636_1920+4637delinsGA) c.1827+4636_1827+4637delinsGA (n.1827+4636_1827+4637delinsGA) n.2577+4636_2577+4637delinsGA n.2769+4636_2769+4637delinsGA n.2955+4636_2955+4637delinsGA n.2931+4636_2931+4637delinsGA | |
| 7 | g.33510283del | CA1100047003 | BBS9 | c.2298+4638del (n.2298+4638del) c.2421+4638del (n.2421+4638del) c.2163+4638del (n.2163+4638del) c.1932+4638del (n.1932+4638del) n.2067+4638del c.2193+4638del (n.2193+4638del) c.*2035+4638del (n.*2035+4638del) n.2329+4638del c.*1044+4638del (n.*1044+4638del) c.2178+4638del (n.2178+4638del) c.2283+4638del (n.2283+4638del) c.*1059+4638del (n.*1059+4638del) c.997+4638del n.148+4548del n.64+4638del c.2025+4638del (n.2025+4638del) c.1750-23671del (n.1750-23671del) c.1920+4638del (n.1920+4638del) c.1827+4638del (n.1827+4638del) n.2577+4638del n.2769+4638del n.2955+4638del n.2931+4638del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.33510283A= | CA1698794487 | BBS9 | c.2298+4638A= (n.2298+4638A=) c.2421+4638A= (n.2421+4638A=) c.2163+4638A= (n.2163+4638A=) c.1932+4638A= (n.1932+4638A=) n.2067+4638A= c.2193+4638A= (n.2193+4638A=) c.*2035+4638A= (n.*2035+4638A=) n.2329+4638A= c.*1044+4638A= (n.*1044+4638A=) c.2178+4638A= (n.2178+4638A=) c.2283+4638A= (n.2283+4638A=) c.*1059+4638A= (n.*1059+4638A=) c.997+4638A= n.148+4548A= n.64+4638A= c.2025+4638A= (n.2025+4638A=) c.1750-23671A= (n.1750-23671A=) c.1920+4638A= (n.1920+4638A=) c.1827+4638A= (n.1827+4638A=) n.2577+4638A= n.2769+4638A= n.2955+4638A= n.2931+4638A= | |
| 7 | g.33510283A>C | CA1100047009 | BBS9 | c.2298+4638A>C (n.2298+4638A>C) c.2421+4638A>C (n.2421+4638A>C) c.2163+4638A>C (n.2163+4638A>C) c.1932+4638A>C (n.1932+4638A>C) n.2067+4638A>C c.2193+4638A>C (n.2193+4638A>C) c.*2035+4638A>C (n.*2035+4638A>C) n.2329+4638A>C c.*1044+4638A>C (n.*1044+4638A>C) c.2178+4638A>C (n.2178+4638A>C) c.2283+4638A>C (n.2283+4638A>C) c.*1059+4638A>C (n.*1059+4638A>C) c.997+4638A>C n.148+4548A>C n.64+4638A>C c.2025+4638A>C (n.2025+4638A>C) c.1750-23671A>C (n.1750-23671A>C) c.1920+4638A>C (n.1920+4638A>C) c.1827+4638A>C (n.1827+4638A>C) n.2577+4638A>C n.2769+4638A>C n.2955+4638A>C n.2931+4638A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.33510285_33510290delinsTTAAAC | CA1698794488 | BBS9 | c.2298+4640_2298+4645delinsTTAAAC (n.2298+4640_2298+4645delinsTTAAAC) c.2421+4640_2421+4645delinsTTAAAC (n.2421+4640_2421+4645delinsTTAAAC) c.2163+4640_2163+4645delinsTTAAAC (n.2163+4640_2163+4645delinsTTAAAC) c.1932+4640_1932+4645delinsTTAAAC (n.1932+4640_1932+4645delinsTTAAAC) n.2067+4640_2067+4645delinsTTAAAC c.2193+4640_2193+4645delinsTTAAAC (n.2193+4640_2193+4645delinsTTAAAC) c.*2035+4640_*2035+4645delinsTTAAAC (n.*2035+4640_*2035+4645delinsTTAAAC) n.2329+4640_2329+4645delinsTTAAAC c.*1044+4640_*1044+4645delinsTTAAAC (n.*1044+4640_*1044+4645delinsTTAAAC) c.2178+4640_2178+4645delinsTTAAAC (n.2178+4640_2178+4645delinsTTAAAC) c.2283+4640_2283+4645delinsTTAAAC (n.2283+4640_2283+4645delinsTTAAAC) c.*1059+4640_*1059+4645delinsTTAAAC (n.*1059+4640_*1059+4645delinsTTAAAC) c.997+4640_997+4645delinsTTAAAC n.148+4550_148+4555delinsTTAAAC n.64+4640_64+4645delinsTTAAAC c.2025+4640_2025+4645delinsTTAAAC (n.2025+4640_2025+4645delinsTTAAAC) c.1750-23669_1750-23664delinsTTAAAC (n.1750-23669_1750-23664delinsTTAAAC) c.1920+4640_1920+4645delinsTTAAAC (n.1920+4640_1920+4645delinsTTAAAC) c.1827+4640_1827+4645delinsTTAAAC (n.1827+4640_1827+4645delinsTTAAAC) n.2577+4640_2577+4645delinsTTAAAC n.2769+4640_2769+4645delinsTTAAAC n.2955+4640_2955+4645delinsTTAAAC n.2931+4640_2931+4645delinsTTAAAC | |
| 7 | g.33510286_33510290del | CA1100047011 | BBS9 | c.2298+4641_2298+4645del (n.2298+4641_2298+4645del) c.2421+4641_2421+4645del (n.2421+4641_2421+4645del) c.2163+4641_2163+4645del (n.2163+4641_2163+4645del) c.1932+4641_1932+4645del (n.1932+4641_1932+4645del) n.2067+4641_2067+4645del c.2193+4641_2193+4645del (n.2193+4641_2193+4645del) c.*2035+4641_*2035+4645del (n.*2035+4641_*2035+4645del) n.2329+4641_2329+4645del c.*1044+4641_*1044+4645del (n.*1044+4641_*1044+4645del) c.2178+4641_2178+4645del (n.2178+4641_2178+4645del) c.2283+4641_2283+4645del (n.2283+4641_2283+4645del) c.*1059+4641_*1059+4645del (n.*1059+4641_*1059+4645del) c.997+4641_997+4645del n.148+4551_148+4555del n.64+4641_64+4645del c.2025+4641_2025+4645del (n.2025+4641_2025+4645del) c.1750-23668_1750-23664del (n.1750-23668_1750-23664del) c.1920+4641_1920+4645del (n.1920+4641_1920+4645del) c.1827+4641_1827+4645del (n.1827+4641_1827+4645del) n.2577+4641_2577+4645del n.2769+4641_2769+4645del n.2955+4641_2955+4645del n.2931+4641_2931+4645del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.33510287A>T | CA2543406595 | BBS9 | c.2298+4642A>T (n.2298+4642A>T) c.2421+4642A>T (n.2421+4642A>T) c.2163+4642A>T (n.2163+4642A>T) c.1932+4642A>T (n.1932+4642A>T) n.2067+4642A>T c.2193+4642A>T (n.2193+4642A>T) c.*2035+4642A>T (n.*2035+4642A>T) n.2329+4642A>T c.*1044+4642A>T (n.*1044+4642A>T) c.2178+4642A>T (n.2178+4642A>T) c.2283+4642A>T (n.2283+4642A>T) c.*1059+4642A>T (n.*1059+4642A>T) c.997+4642A>T n.148+4552A>T n.64+4642A>T c.2025+4642A>T (n.2025+4642A>T) c.1750-23667A>T (n.1750-23667A>T) c.1920+4642A>T (n.1920+4642A>T) c.1827+4642A>T (n.1827+4642A>T) n.2577+4642A>T n.2769+4642A>T n.2955+4642A>T n.2931+4642A>T | |
| 7 | g.33510291A= | CA1698794489 | BBS9 | c.2298+4646A= (n.2298+4646A=) c.2421+4646A= (n.2421+4646A=) c.2163+4646A= (n.2163+4646A=) c.1932+4646A= (n.1932+4646A=) n.2067+4646A= c.2193+4646A= (n.2193+4646A=) c.*2035+4646A= (n.*2035+4646A=) n.2329+4646A= c.*1044+4646A= (n.*1044+4646A=) c.2178+4646A= (n.2178+4646A=) c.2283+4646A= (n.2283+4646A=) c.*1059+4646A= (n.*1059+4646A=) c.997+4646A= n.148+4556A= n.64+4646A= c.2025+4646A= (n.2025+4646A=) c.1750-23663A= (n.1750-23663A=) c.1920+4646A= (n.1920+4646A=) c.1827+4646A= (n.1827+4646A=) n.2577+4646A= n.2769+4646A= n.2955+4646A= n.2931+4646A= | |
| 7 | g.33510291A>G | CA1698794490 | BBS9 | c.2298+4646A>G (n.2298+4646A>G) c.2421+4646A>G (n.2421+4646A>G) c.2163+4646A>G (n.2163+4646A>G) c.1932+4646A>G (n.1932+4646A>G) n.2067+4646A>G c.2193+4646A>G (n.2193+4646A>G) c.*2035+4646A>G (n.*2035+4646A>G) n.2329+4646A>G c.*1044+4646A>G (n.*1044+4646A>G) c.2178+4646A>G (n.2178+4646A>G) c.2283+4646A>G (n.2283+4646A>G) c.*1059+4646A>G (n.*1059+4646A>G) c.997+4646A>G n.148+4556A>G n.64+4646A>G c.2025+4646A>G (n.2025+4646A>G) c.1750-23663A>G (n.1750-23663A>G) c.1920+4646A>G (n.1920+4646A>G) c.1827+4646A>G (n.1827+4646A>G) n.2577+4646A>G n.2769+4646A>G n.2955+4646A>G n.2931+4646A>G | dbSNP |
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| 7 | g.33510296_33510297del | CA2555741593 | BBS9 | c.2298+4651_2298+4652del (n.2298+4651_2298+4652del) c.2421+4651_2421+4652del (n.2421+4651_2421+4652del) c.2163+4651_2163+4652del (n.2163+4651_2163+4652del) c.1932+4651_1932+4652del (n.1932+4651_1932+4652del) n.2067+4651_2067+4652del c.2193+4651_2193+4652del (n.2193+4651_2193+4652del) c.*2035+4651_*2035+4652del (n.*2035+4651_*2035+4652del) n.2329+4651_2329+4652del c.*1044+4651_*1044+4652del (n.*1044+4651_*1044+4652del) c.2178+4651_2178+4652del (n.2178+4651_2178+4652del) c.2283+4651_2283+4652del (n.2283+4651_2283+4652del) c.*1059+4651_*1059+4652del (n.*1059+4651_*1059+4652del) c.997+4651_997+4652del n.148+4561_148+4562del n.64+4651_64+4652del c.2025+4651_2025+4652del (n.2025+4651_2025+4652del) c.1750-23658_1750-23657del (n.1750-23658_1750-23657del) c.1920+4651_1920+4652del (n.1920+4651_1920+4652del) c.1827+4651_1827+4652del (n.1827+4651_1827+4652del) n.2577+4651_2577+4652del n.2769+4651_2769+4652del n.2955+4651_2955+4652del n.2931+4651_2931+4652del | |
| 7 | g.33510295_33510296delinsCT | CA1698794493 | BBS9 | c.2298+4650_2298+4651delinsCT (n.2298+4650_2298+4651delinsCT) c.2421+4650_2421+4651delinsCT (n.2421+4650_2421+4651delinsCT) c.2163+4650_2163+4651delinsCT (n.2163+4650_2163+4651delinsCT) c.1932+4650_1932+4651delinsCT (n.1932+4650_1932+4651delinsCT) n.2067+4650_2067+4651delinsCT c.2193+4650_2193+4651delinsCT (n.2193+4650_2193+4651delinsCT) c.*2035+4650_*2035+4651delinsCT (n.*2035+4650_*2035+4651delinsCT) n.2329+4650_2329+4651delinsCT c.*1044+4650_*1044+4651delinsCT (n.*1044+4650_*1044+4651delinsCT) c.2178+4650_2178+4651delinsCT (n.2178+4650_2178+4651delinsCT) c.2283+4650_2283+4651delinsCT (n.2283+4650_2283+4651delinsCT) c.*1059+4650_*1059+4651delinsCT (n.*1059+4650_*1059+4651delinsCT) c.997+4650_997+4651delinsCT n.148+4560_148+4561delinsCT n.64+4650_64+4651delinsCT c.2025+4650_2025+4651delinsCT (n.2025+4650_2025+4651delinsCT) c.1750-23659_1750-23658delinsCT (n.1750-23659_1750-23658delinsCT) c.1920+4650_1920+4651delinsCT (n.1920+4650_1920+4651delinsCT) c.1827+4650_1827+4651delinsCT (n.1827+4650_1827+4651delinsCT) n.2577+4650_2577+4651delinsCT n.2769+4650_2769+4651delinsCT n.2955+4650_2955+4651delinsCT n.2931+4650_2931+4651delinsCT | |
| 7 | g.33510296del | CA1100047013 | BBS9 | c.2298+4651del (n.2298+4651del) c.2421+4651del (n.2421+4651del) c.2163+4651del (n.2163+4651del) c.1932+4651del (n.1932+4651del) n.2067+4651del c.2193+4651del (n.2193+4651del) c.*2035+4651del (n.*2035+4651del) n.2329+4651del c.*1044+4651del (n.*1044+4651del) c.2178+4651del (n.2178+4651del) c.2283+4651del (n.2283+4651del) c.*1059+4651del (n.*1059+4651del) c.997+4651del n.148+4561del n.64+4651del c.2025+4651del (n.2025+4651del) c.1750-23658del (n.1750-23658del) c.1920+4651del (n.1920+4651del) c.1827+4651del (n.1827+4651del) n.2577+4651del n.2769+4651del n.2955+4651del n.2931+4651del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.33510297C>A | CA1100047017 | BBS9 | c.2298+4652C>A (n.2298+4652C>A) c.2421+4652C>A (n.2421+4652C>A) c.2163+4652C>A (n.2163+4652C>A) c.1932+4652C>A (n.1932+4652C>A) n.2067+4652C>A c.2193+4652C>A (n.2193+4652C>A) c.*2035+4652C>A (n.*2035+4652C>A) n.2329+4652C>A c.*1044+4652C>A (n.*1044+4652C>A) c.2178+4652C>A (n.2178+4652C>A) c.2283+4652C>A (n.2283+4652C>A) c.*1059+4652C>A (n.*1059+4652C>A) c.997+4652C>A n.148+4562C>A n.64+4652C>A c.2025+4652C>A (n.2025+4652C>A) c.1750-23657C>A (n.1750-23657C>A) c.1920+4652C>A (n.1920+4652C>A) c.1827+4652C>A (n.1827+4652C>A) n.2577+4652C>A n.2769+4652C>A n.2955+4652C>A n.2931+4652C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.33510297C= | CA1698794494 | BBS9 | c.2298+4652C= (n.2298+4652C=) c.2421+4652C= (n.2421+4652C=) c.2163+4652C= (n.2163+4652C=) c.1932+4652C= (n.1932+4652C=) n.2067+4652C= c.2193+4652C= (n.2193+4652C=) c.*2035+4652C= (n.*2035+4652C=) n.2329+4652C= c.*1044+4652C= (n.*1044+4652C=) c.2178+4652C= (n.2178+4652C=) c.2283+4652C= (n.2283+4652C=) c.*1059+4652C= (n.*1059+4652C=) c.997+4652C= n.148+4562C= n.64+4652C= c.2025+4652C= (n.2025+4652C=) c.1750-23657C= (n.1750-23657C=) c.1920+4652C= (n.1920+4652C=) c.1827+4652C= (n.1827+4652C=) n.2577+4652C= n.2769+4652C= n.2955+4652C= n.2931+4652C= | |
| 7 | g.33510297C>T | CA837810784 | BBS9 | c.2298+4652C>T (n.2298+4652C>T) c.2421+4652C>T (n.2421+4652C>T) c.2163+4652C>T (n.2163+4652C>T) c.1932+4652C>T (n.1932+4652C>T) n.2067+4652C>T c.2193+4652C>T (n.2193+4652C>T) c.*2035+4652C>T (n.*2035+4652C>T) n.2329+4652C>T c.*1044+4652C>T (n.*1044+4652C>T) c.2178+4652C>T (n.2178+4652C>T) c.2283+4652C>T (n.2283+4652C>T) c.*1059+4652C>T (n.*1059+4652C>T) c.997+4652C>T n.148+4562C>T n.64+4652C>T c.2025+4652C>T (n.2025+4652C>T) c.1750-23657C>T (n.1750-23657C>T) c.1920+4652C>T (n.1920+4652C>T) c.1827+4652C>T (n.1827+4652C>T) n.2577+4652C>T n.2769+4652C>T n.2955+4652C>T n.2931+4652C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.33510298G>A | CA1100047018 | BBS9 | c.2298+4653G>A (n.2298+4653G>A) c.2421+4653G>A (n.2421+4653G>A) c.2163+4653G>A (n.2163+4653G>A) c.1932+4653G>A (n.1932+4653G>A) n.2067+4653G>A c.2193+4653G>A (n.2193+4653G>A) c.*2035+4653G>A (n.*2035+4653G>A) n.2329+4653G>A c.*1044+4653G>A (n.*1044+4653G>A) c.2178+4653G>A (n.2178+4653G>A) c.2283+4653G>A (n.2283+4653G>A) c.*1059+4653G>A (n.*1059+4653G>A) c.997+4653G>A n.148+4563G>A n.64+4653G>A c.2025+4653G>A (n.2025+4653G>A) c.1750-23656G>A (n.1750-23656G>A) c.1920+4653G>A (n.1920+4653G>A) c.1827+4653G>A (n.1827+4653G>A) n.2577+4653G>A n.2769+4653G>A n.2955+4653G>A n.2931+4653G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.33510298G= | CA1698794495 | BBS9 | c.2298+4653G= (n.2298+4653G=) c.2421+4653G= (n.2421+4653G=) c.2163+4653G= (n.2163+4653G=) c.1932+4653G= (n.1932+4653G=) n.2067+4653G= c.2193+4653G= (n.2193+4653G=) c.*2035+4653G= (n.*2035+4653G=) n.2329+4653G= c.*1044+4653G= (n.*1044+4653G=) c.2178+4653G= (n.2178+4653G=) c.2283+4653G= (n.2283+4653G=) c.*1059+4653G= (n.*1059+4653G=) c.997+4653G= n.148+4563G= n.64+4653G= c.2025+4653G= (n.2025+4653G=) c.1750-23656G= (n.1750-23656G=) c.1920+4653G= (n.1920+4653G=) c.1827+4653G= (n.1827+4653G=) n.2577+4653G= n.2769+4653G= n.2955+4653G= n.2931+4653G= | |
| 7 | g.33510298G>T | CA1698794496 | BBS9 | c.2298+4653G>T (n.2298+4653G>T) c.2421+4653G>T (n.2421+4653G>T) c.2163+4653G>T (n.2163+4653G>T) c.1932+4653G>T (n.1932+4653G>T) n.2067+4653G>T c.2193+4653G>T (n.2193+4653G>T) c.*2035+4653G>T (n.*2035+4653G>T) n.2329+4653G>T c.*1044+4653G>T (n.*1044+4653G>T) c.2178+4653G>T (n.2178+4653G>T) c.2283+4653G>T (n.2283+4653G>T) c.*1059+4653G>T (n.*1059+4653G>T) c.997+4653G>T n.148+4563G>T n.64+4653G>T c.2025+4653G>T (n.2025+4653G>T) c.1750-23656G>T (n.1750-23656G>T) c.1920+4653G>T (n.1920+4653G>T) c.1827+4653G>T (n.1827+4653G>T) n.2577+4653G>T n.2769+4653G>T n.2955+4653G>T n.2931+4653G>T | dbSNP |
| 7 | g.33510300T>C | CA573742266 | BBS9 | c.2298+4655T>C (n.2298+4655T>C) c.2421+4655T>C (n.2421+4655T>C) c.2163+4655T>C (n.2163+4655T>C) c.1932+4655T>C (n.1932+4655T>C) n.2067+4655T>C c.2193+4655T>C (n.2193+4655T>C) c.*2035+4655T>C (n.*2035+4655T>C) n.2329+4655T>C c.*1044+4655T>C (n.*1044+4655T>C) c.2178+4655T>C (n.2178+4655T>C) c.2283+4655T>C (n.2283+4655T>C) c.*1059+4655T>C (n.*1059+4655T>C) c.997+4655T>C n.148+4565T>C n.64+4655T>C c.2025+4655T>C (n.2025+4655T>C) c.1750-23654T>C (n.1750-23654T>C) c.1920+4655T>C (n.1920+4655T>C) c.1827+4655T>C (n.1827+4655T>C) n.2577+4655T>C n.2769+4655T>C n.2955+4655T>C n.2931+4655T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.33510300T= | CA1698794497 | BBS9 | c.2298+4655T= (n.2298+4655T=) c.2421+4655T= (n.2421+4655T=) c.2163+4655T= (n.2163+4655T=) c.1932+4655T= (n.1932+4655T=) n.2067+4655T= c.2193+4655T= (n.2193+4655T=) c.*2035+4655T= (n.*2035+4655T=) n.2329+4655T= c.*1044+4655T= (n.*1044+4655T=) c.2178+4655T= (n.2178+4655T=) c.2283+4655T= (n.2283+4655T=) c.*1059+4655T= (n.*1059+4655T=) c.997+4655T= n.148+4565T= n.64+4655T= c.2025+4655T= (n.2025+4655T=) c.1750-23654T= (n.1750-23654T=) c.1920+4655T= (n.1920+4655T=) c.1827+4655T= (n.1827+4655T=) n.2577+4655T= n.2769+4655T= n.2955+4655T= n.2931+4655T= | |
| 7 | g.33510301T>C | CA837810785 | BBS9 | c.2298+4656T>C (n.2298+4656T>C) c.2421+4656T>C (n.2421+4656T>C) c.2163+4656T>C (n.2163+4656T>C) c.1932+4656T>C (n.1932+4656T>C) n.2067+4656T>C c.2193+4656T>C (n.2193+4656T>C) c.*2035+4656T>C (n.*2035+4656T>C) n.2329+4656T>C c.*1044+4656T>C (n.*1044+4656T>C) c.2178+4656T>C (n.2178+4656T>C) c.2283+4656T>C (n.2283+4656T>C) c.*1059+4656T>C (n.*1059+4656T>C) c.997+4656T>C n.148+4566T>C n.64+4656T>C c.2025+4656T>C (n.2025+4656T>C) c.1750-23653T>C (n.1750-23653T>C) c.1920+4656T>C (n.1920+4656T>C) c.1827+4656T>C (n.1827+4656T>C) n.2577+4656T>C n.2769+4656T>C n.2955+4656T>C n.2931+4656T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.33510301T= | CA1698794498 | BBS9 | c.2298+4656T= (n.2298+4656T=) c.2421+4656T= (n.2421+4656T=) c.2163+4656T= (n.2163+4656T=) c.1932+4656T= (n.1932+4656T=) n.2067+4656T= c.2193+4656T= (n.2193+4656T=) c.*2035+4656T= (n.*2035+4656T=) n.2329+4656T= c.*1044+4656T= (n.*1044+4656T=) c.2178+4656T= (n.2178+4656T=) c.2283+4656T= (n.2283+4656T=) c.*1059+4656T= (n.*1059+4656T=) c.997+4656T= n.148+4566T= n.64+4656T= c.2025+4656T= (n.2025+4656T=) c.1750-23653T= (n.1750-23653T=) c.1920+4656T= (n.1920+4656T=) c.1827+4656T= (n.1827+4656T=) n.2577+4656T= n.2769+4656T= n.2955+4656T= n.2931+4656T= | |
| 7 | g.33510302G>C | CA156745711 | BBS9 | c.2298+4657G>C (n.2298+4657G>C) c.2421+4657G>C (n.2421+4657G>C) c.2163+4657G>C (n.2163+4657G>C) c.1932+4657G>C (n.1932+4657G>C) n.2067+4657G>C c.2193+4657G>C (n.2193+4657G>C) c.*2035+4657G>C (n.*2035+4657G>C) n.2329+4657G>C c.*1044+4657G>C (n.*1044+4657G>C) c.2178+4657G>C (n.2178+4657G>C) c.2283+4657G>C (n.2283+4657G>C) c.*1059+4657G>C (n.*1059+4657G>C) c.997+4657G>C n.148+4567G>C n.64+4657G>C c.2025+4657G>C (n.2025+4657G>C) c.1750-23652G>C (n.1750-23652G>C) c.1920+4657G>C (n.1920+4657G>C) c.1827+4657G>C (n.1827+4657G>C) n.2577+4657G>C n.2769+4657G>C n.2955+4657G>C n.2931+4657G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.33510302G= | CA1698794499 | BBS9 | c.2298+4657G= (n.2298+4657G=) c.2421+4657G= (n.2421+4657G=) c.2163+4657G= (n.2163+4657G=) c.1932+4657G= (n.1932+4657G=) n.2067+4657G= c.2193+4657G= (n.2193+4657G=) c.*2035+4657G= (n.*2035+4657G=) n.2329+4657G= c.*1044+4657G= (n.*1044+4657G=) c.2178+4657G= (n.2178+4657G=) c.2283+4657G= (n.2283+4657G=) c.*1059+4657G= (n.*1059+4657G=) c.997+4657G= n.148+4567G= n.64+4657G= c.2025+4657G= (n.2025+4657G=) c.1750-23652G= (n.1750-23652G=) c.1920+4657G= (n.1920+4657G=) c.1827+4657G= (n.1827+4657G=) n.2577+4657G= n.2769+4657G= n.2955+4657G= n.2931+4657G= | |
| 7 | g.33510305C>A | CA837810790 | BBS9 | c.2298+4660C>A (n.2298+4660C>A) c.2421+4660C>A (n.2421+4660C>A) c.2163+4660C>A (n.2163+4660C>A) c.1932+4660C>A (n.1932+4660C>A) n.2067+4660C>A c.2193+4660C>A (n.2193+4660C>A) c.*2035+4660C>A (n.*2035+4660C>A) n.2329+4660C>A c.*1044+4660C>A (n.*1044+4660C>A) c.2178+4660C>A (n.2178+4660C>A) c.2283+4660C>A (n.2283+4660C>A) c.*1059+4660C>A (n.*1059+4660C>A) c.997+4660C>A n.148+4570C>A n.64+4660C>A c.2025+4660C>A (n.2025+4660C>A) c.1750-23649C>A (n.1750-23649C>A) c.1920+4660C>A (n.1920+4660C>A) c.1827+4660C>A (n.1827+4660C>A) n.2577+4660C>A n.2769+4660C>A n.2955+4660C>A n.2931+4660C>A | dbSNP |
| 7 | g.33510305C= | CA1698794500 | BBS9 | c.2298+4660C= (n.2298+4660C=) c.2421+4660C= (n.2421+4660C=) c.2163+4660C= (n.2163+4660C=) c.1932+4660C= (n.1932+4660C=) n.2067+4660C= c.2193+4660C= (n.2193+4660C=) c.*2035+4660C= (n.*2035+4660C=) n.2329+4660C= c.*1044+4660C= (n.*1044+4660C=) c.2178+4660C= (n.2178+4660C=) c.2283+4660C= (n.2283+4660C=) c.*1059+4660C= (n.*1059+4660C=) c.997+4660C= n.148+4570C= n.64+4660C= c.2025+4660C= (n.2025+4660C=) c.1750-23649C= (n.1750-23649C=) c.1920+4660C= (n.1920+4660C=) c.1827+4660C= (n.1827+4660C=) n.2577+4660C= n.2769+4660C= n.2955+4660C= n.2931+4660C= | |
| 7 | g.33510306C= | CA1698794503 | BBS9 | c.2298+4661C= (n.2298+4661C=) c.2421+4661C= (n.2421+4661C=) c.2163+4661C= (n.2163+4661C=) c.1932+4661C= (n.1932+4661C=) n.2067+4661C= c.2193+4661C= (n.2193+4661C=) c.*2035+4661C= (n.*2035+4661C=) n.2329+4661C= c.*1044+4661C= (n.*1044+4661C=) c.2178+4661C= (n.2178+4661C=) c.2283+4661C= (n.2283+4661C=) c.*1059+4661C= (n.*1059+4661C=) c.997+4661C= n.148+4571C= n.64+4661C= c.2025+4661C= (n.2025+4661C=) c.1750-23648C= (n.1750-23648C=) c.1920+4661C= (n.1920+4661C=) c.1827+4661C= (n.1827+4661C=) n.2577+4661C= n.2769+4661C= n.2955+4661C= n.2931+4661C= | |
| 7 | g.33510306C>G | CA1698794501 | BBS9 | c.2298+4661C>G (n.2298+4661C>G) c.2421+4661C>G (n.2421+4661C>G) c.2163+4661C>G (n.2163+4661C>G) c.1932+4661C>G (n.1932+4661C>G) n.2067+4661C>G c.2193+4661C>G (n.2193+4661C>G) c.*2035+4661C>G (n.*2035+4661C>G) n.2329+4661C>G c.*1044+4661C>G (n.*1044+4661C>G) c.2178+4661C>G (n.2178+4661C>G) c.2283+4661C>G (n.2283+4661C>G) c.*1059+4661C>G (n.*1059+4661C>G) c.997+4661C>G n.148+4571C>G n.64+4661C>G c.2025+4661C>G (n.2025+4661C>G) c.1750-23648C>G (n.1750-23648C>G) c.1920+4661C>G (n.1920+4661C>G) c.1827+4661C>G (n.1827+4661C>G) n.2577+4661C>G n.2769+4661C>G n.2955+4661C>G n.2931+4661C>G | dbSNP |
| 7 | g.33510306C>T | CA156745712 | BBS9 | c.2298+4661C>T (n.2298+4661C>T) c.2421+4661C>T (n.2421+4661C>T) c.2163+4661C>T (n.2163+4661C>T) c.1932+4661C>T (n.1932+4661C>T) n.2067+4661C>T c.2193+4661C>T (n.2193+4661C>T) c.*2035+4661C>T (n.*2035+4661C>T) n.2329+4661C>T c.*1044+4661C>T (n.*1044+4661C>T) c.2178+4661C>T (n.2178+4661C>T) c.2283+4661C>T (n.2283+4661C>T) c.*1059+4661C>T (n.*1059+4661C>T) c.997+4661C>T n.148+4571C>T n.64+4661C>T c.2025+4661C>T (n.2025+4661C>T) c.1750-23648C>T (n.1750-23648C>T) c.1920+4661C>T (n.1920+4661C>T) c.1827+4661C>T (n.1827+4661C>T) n.2577+4661C>T n.2769+4661C>T n.2955+4661C>T n.2931+4661C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.33510306_33510310delinsCTCTG | CA1698794502 | BBS9 | c.2298+4661_2298+4665delinsCTCTG (n.2298+4661_2298+4665delinsCTCTG) c.2421+4661_2421+4665delinsCTCTG (n.2421+4661_2421+4665delinsCTCTG) c.2163+4661_2163+4665delinsCTCTG (n.2163+4661_2163+4665delinsCTCTG) c.1932+4661_1932+4665delinsCTCTG (n.1932+4661_1932+4665delinsCTCTG) n.2067+4661_2067+4665delinsCTCTG c.2193+4661_2193+4665delinsCTCTG (n.2193+4661_2193+4665delinsCTCTG) c.*2035+4661_*2035+4665delinsCTCTG (n.*2035+4661_*2035+4665delinsCTCTG) n.2329+4661_2329+4665delinsCTCTG c.*1044+4661_*1044+4665delinsCTCTG (n.*1044+4661_*1044+4665delinsCTCTG) c.2178+4661_2178+4665delinsCTCTG (n.2178+4661_2178+4665delinsCTCTG) c.2283+4661_2283+4665delinsCTCTG (n.2283+4661_2283+4665delinsCTCTG) c.*1059+4661_*1059+4665delinsCTCTG (n.*1059+4661_*1059+4665delinsCTCTG) c.997+4661_997+4665delinsCTCTG n.148+4571_148+4575delinsCTCTG n.64+4661_64+4665delinsCTCTG c.2025+4661_2025+4665delinsCTCTG (n.2025+4661_2025+4665delinsCTCTG) c.1750-23648_1750-23644delinsCTCTG (n.1750-23648_1750-23644delinsCTCTG) c.1920+4661_1920+4665delinsCTCTG (n.1920+4661_1920+4665delinsCTCTG) c.1827+4661_1827+4665delinsCTCTG (n.1827+4661_1827+4665delinsCTCTG) n.2577+4661_2577+4665delinsCTCTG n.2769+4661_2769+4665delinsCTCTG n.2955+4661_2955+4665delinsCTCTG n.2931+4661_2931+4665delinsCTCTG | |
| 7 | g.33510311_33510314del | CA156745713 | BBS9 | c.2298+4666_2298+4669del (n.2298+4666_2298+4669del) c.2421+4666_2421+4669del (n.2421+4666_2421+4669del) c.2163+4666_2163+4669del (n.2163+4666_2163+4669del) c.1932+4666_1932+4669del (n.1932+4666_1932+4669del) n.2067+4666_2067+4669del c.2193+4666_2193+4669del (n.2193+4666_2193+4669del) c.*2035+4666_*2035+4669del (n.*2035+4666_*2035+4669del) n.2329+4666_2329+4669del c.*1044+4666_*1044+4669del (n.*1044+4666_*1044+4669del) c.2178+4666_2178+4669del (n.2178+4666_2178+4669del) c.2283+4666_2283+4669del (n.2283+4666_2283+4669del) c.*1059+4666_*1059+4669del (n.*1059+4666_*1059+4669del) c.997+4666_997+4669del n.148+4576_148+4579del n.64+4666_64+4669del c.2025+4666_2025+4669del (n.2025+4666_2025+4669del) c.1750-23643_1750-23640del (n.1750-23643_1750-23640del) c.1920+4666_1920+4669del (n.1920+4666_1920+4669del) c.1827+4666_1827+4669del (n.1827+4666_1827+4669del) n.2577+4666_2577+4669del n.2769+4666_2769+4669del n.2955+4666_2955+4669del n.2931+4666_2931+4669del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.33510308C= | CA1698794504 | BBS9 | c.2298+4663C= (n.2298+4663C=) c.2421+4663C= (n.2421+4663C=) c.2163+4663C= (n.2163+4663C=) c.1932+4663C= (n.1932+4663C=) n.2067+4663C= c.2193+4663C= (n.2193+4663C=) c.*2035+4663C= (n.*2035+4663C=) n.2329+4663C= c.*1044+4663C= (n.*1044+4663C=) c.2178+4663C= (n.2178+4663C=) c.2283+4663C= (n.2283+4663C=) c.*1059+4663C= (n.*1059+4663C=) c.997+4663C= n.148+4573C= n.64+4663C= c.2025+4663C= (n.2025+4663C=) c.1750-23646C= (n.1750-23646C=) c.1920+4663C= (n.1920+4663C=) c.1827+4663C= (n.1827+4663C=) n.2577+4663C= n.2769+4663C= n.2955+4663C= n.2931+4663C= | |
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| 7 | g.33510309T= | CA1698794506 | BBS9 | c.2298+4664T= (n.2298+4664T=) c.2421+4664T= (n.2421+4664T=) c.2163+4664T= (n.2163+4664T=) c.1932+4664T= (n.1932+4664T=) n.2067+4664T= c.2193+4664T= (n.2193+4664T=) c.*2035+4664T= (n.*2035+4664T=) n.2329+4664T= c.*1044+4664T= (n.*1044+4664T=) c.2178+4664T= (n.2178+4664T=) c.2283+4664T= (n.2283+4664T=) c.*1059+4664T= (n.*1059+4664T=) c.997+4664T= n.148+4574T= n.64+4664T= c.2025+4664T= (n.2025+4664T=) c.1750-23645T= (n.1750-23645T=) c.1920+4664T= (n.1920+4664T=) c.1827+4664T= (n.1827+4664T=) n.2577+4664T= n.2769+4664T= n.2955+4664T= n.2931+4664T= | |
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| 7 | g.33510318G>A | CA573742267 | BBS9 | c.2298+4673G>A (n.2298+4673G>A) c.2421+4673G>A (n.2421+4673G>A) c.2163+4673G>A (n.2163+4673G>A) c.1932+4673G>A (n.1932+4673G>A) n.2067+4673G>A c.2193+4673G>A (n.2193+4673G>A) c.*2035+4673G>A (n.*2035+4673G>A) n.2329+4673G>A c.*1044+4673G>A (n.*1044+4673G>A) c.2178+4673G>A (n.2178+4673G>A) c.2283+4673G>A (n.2283+4673G>A) c.*1059+4673G>A (n.*1059+4673G>A) c.997+4673G>A n.148+4583G>A n.64+4673G>A c.2025+4673G>A (n.2025+4673G>A) c.1750-23636G>A (n.1750-23636G>A) c.1920+4673G>A (n.1920+4673G>A) c.1827+4673G>A (n.1827+4673G>A) n.2577+4673G>A n.2769+4673G>A n.2955+4673G>A n.2931+4673G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 7 | g.33510333A= | CA1698794510 | BBS9 | c.2298+4688A= (n.2298+4688A=) c.2421+4688A= (n.2421+4688A=) c.2163+4688A= (n.2163+4688A=) c.1932+4688A= (n.1932+4688A=) n.2067+4688A= c.2193+4688A= (n.2193+4688A=) c.*2035+4688A= (n.*2035+4688A=) n.2329+4688A= c.*1044+4688A= (n.*1044+4688A=) c.2178+4688A= (n.2178+4688A=) c.2283+4688A= (n.2283+4688A=) c.*1059+4688A= (n.*1059+4688A=) c.997+4688A= n.148+4598A= n.64+4688A= c.2025+4688A= (n.2025+4688A=) c.1750-23621A= (n.1750-23621A=) c.1920+4688A= (n.1920+4688A=) c.1827+4688A= (n.1827+4688A=) n.2577+4688A= n.2769+4688A= n.2955+4688A= n.2931+4688A= | |
| 7 | g.33510333A>G | CA156745716 | BBS9 | c.2298+4688A>G (n.2298+4688A>G) c.2421+4688A>G (n.2421+4688A>G) c.2163+4688A>G (n.2163+4688A>G) c.1932+4688A>G (n.1932+4688A>G) n.2067+4688A>G c.2193+4688A>G (n.2193+4688A>G) c.*2035+4688A>G (n.*2035+4688A>G) n.2329+4688A>G c.*1044+4688A>G (n.*1044+4688A>G) c.2178+4688A>G (n.2178+4688A>G) c.2283+4688A>G (n.2283+4688A>G) c.*1059+4688A>G (n.*1059+4688A>G) c.997+4688A>G n.148+4598A>G n.64+4688A>G c.2025+4688A>G (n.2025+4688A>G) c.1750-23621A>G (n.1750-23621A>G) c.1920+4688A>G (n.1920+4688A>G) c.1827+4688A>G (n.1827+4688A>G) n.2577+4688A>G n.2769+4688A>G n.2955+4688A>G n.2931+4688A>G | dbSNP |
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| 7 | g.33510338T>G | CA1698794513 | BBS9 | c.2298+4693T>G (n.2298+4693T>G) c.2421+4693T>G (n.2421+4693T>G) c.2163+4693T>G (n.2163+4693T>G) c.1932+4693T>G (n.1932+4693T>G) n.2067+4693T>G c.2193+4693T>G (n.2193+4693T>G) c.*2035+4693T>G (n.*2035+4693T>G) n.2329+4693T>G c.*1044+4693T>G (n.*1044+4693T>G) c.2178+4693T>G (n.2178+4693T>G) c.2283+4693T>G (n.2283+4693T>G) c.*1059+4693T>G (n.*1059+4693T>G) c.997+4693T>G n.148+4603T>G n.64+4693T>G c.2025+4693T>G (n.2025+4693T>G) c.1750-23616T>G (n.1750-23616T>G) c.1920+4693T>G (n.1920+4693T>G) c.1827+4693T>G (n.1827+4693T>G) n.2577+4693T>G n.2769+4693T>G n.2955+4693T>G n.2931+4693T>G | dbSNP |
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| 7 | g.33510341T>A | CA156745717 | BBS9 | c.2298+4696T>A (n.2298+4696T>A) c.2421+4696T>A (n.2421+4696T>A) c.2163+4696T>A (n.2163+4696T>A) c.1932+4696T>A (n.1932+4696T>A) n.2067+4696T>A c.2193+4696T>A (n.2193+4696T>A) c.*2035+4696T>A (n.*2035+4696T>A) n.2329+4696T>A c.*1044+4696T>A (n.*1044+4696T>A) c.2178+4696T>A (n.2178+4696T>A) c.2283+4696T>A (n.2283+4696T>A) c.*1059+4696T>A (n.*1059+4696T>A) c.997+4696T>A n.148+4606T>A n.64+4696T>A c.2025+4696T>A (n.2025+4696T>A) c.1750-23613T>A (n.1750-23613T>A) c.1920+4696T>A (n.1920+4696T>A) c.1827+4696T>A (n.1827+4696T>A) n.2577+4696T>A n.2769+4696T>A n.2955+4696T>A n.2931+4696T>A | dbSNP |
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