Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
19g.33464065_33464078dupCA2332735685PEPDc.549-16_549-3dup (n.549-16_549-3dup)
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n.612-16_612-3dup
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c.*161-16_*161-3dup (n.*161-16_*161-3dup)
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n.531-16_531-3dup
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c.545-16_545-3dup
c.548+13968_548+13981dup (n.548+13968_548+13981dup)
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c.40-16_40-3dup
n.184-16_184-3dup
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n.714-16_714-3dup
c.-19-16_-19-3dup (n.-19-16_-19-3dup)
 ClinVar dbSNP
19g.33464077_33464079delCA9364238PEPDc.549-13_549-11del (n.549-13_549-11del)
c.504-13_504-11del (n.504-13_504-11del)
n.612-13_612-11del
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c.591-13_591-11del (n.591-13_591-11del)
c.799-13_799-11del
c.286-13_286-11del (n.286-13_286-11del)
c.358-13_358-11del
c.237-13_237-11del (n.237-13_237-11del)
c.*161-13_*161-11del (n.*161-13_*161-11del)
n.532-13_532-11del
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c.545-13_545-11del
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c.40-13_40-11del
n.184-13_184-11del
c.267-13_267-11del
c.376-13_376-11del (n.376-13_376-11del)
n.714-13_714-11del
c.-19-13_-19-11del (n.-19-13_-19-11del)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.33464076delCA2584324642PEPDc.549-13del (n.549-13del)
c.504-13del (n.504-13del)
n.612-13del
c.228-13del (n.228-13del)
c.591-13del (n.591-13del)
c.799-13del
c.286-13del (n.286-13del)
c.358-13del
c.237-13del (n.237-13del)
c.*161-13del (n.*161-13del)
n.532-13del
n.531-13del
c.406-13del (n.406-13del)
c.538-13del
n.224-13del
c.547-13del
c.545-13del
c.548+13971del (n.548+13971del)
c.357-13del (n.357-13del)
c.40-13del
n.184-13del
c.267-13del
c.376-13del (n.376-13del)
n.714-13del
c.-19-13del (n.-19-13del)
 gnomAD v4
19g.33464076A=CA2332735690PEPDc.549-14T= (n.549-14T=)
c.504-14T= (n.504-14T=)
n.612-14T=
c.228-14T= (n.228-14T=)
c.591-14T= (n.591-14T=)
c.799-14T=
c.286-14T= (n.286-14T=)
c.358-14T=
c.237-14T= (n.237-14T=)
c.*161-14T= (n.*161-14T=)
n.532-14T=
n.531-14T=
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c.538-14T=
n.224-14T=
c.547-14T=
c.545-14T=
c.548+13970T= (n.548+13970T=)
c.357-14T= (n.357-14T=)
c.40-14T=
n.184-14T=
c.267-14T=
c.376-14T= (n.376-14T=)
n.714-14T=
c.-19-14T= (n.-19-14T=)
19g.33464076A>GCA2332735691PEPDc.549-14T>C (n.549-14T>C)
c.504-14T>C (n.504-14T>C)
n.612-14T>C
c.228-14T>C (n.228-14T>C)
c.591-14T>C (n.591-14T>C)
c.799-14T>C
c.286-14T>C (n.286-14T>C)
c.358-14T>C
c.237-14T>C (n.237-14T>C)
c.*161-14T>C (n.*161-14T>C)
n.532-14T>C
n.531-14T>C
c.406-14T>C (n.406-14T>C)
c.538-14T>C
n.224-14T>C
c.547-14T>C
c.545-14T>C
c.548+13970T>C (n.548+13970T>C)
c.357-14T>C (n.357-14T>C)
c.40-14T>C
n.184-14T>C
c.267-14T>C
c.376-14T>C (n.376-14T>C)
n.714-14T>C
c.-19-14T>C (n.-19-14T>C)
 dbSNP gnomAD v4
19g.33464077G>ACA632702960PEPDc.549-15C>T (n.549-15C>T)
c.504-15C>T (n.504-15C>T)
n.612-15C>T
c.228-15C>T (n.228-15C>T)
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c.799-15C>T
c.286-15C>T (n.286-15C>T)
c.358-15C>T
c.237-15C>T (n.237-15C>T)
c.*161-15C>T (n.*161-15C>T)
n.532-15C>T
n.531-15C>T
c.406-15C>T (n.406-15C>T)
c.538-15C>T
n.224-15C>T
c.547-15C>T
c.545-15C>T
c.548+13969C>T (n.548+13969C>T)
c.357-15C>T (n.357-15C>T)
c.40-15C>T
n.184-15C>T
c.267-15C>T
c.376-15C>T (n.376-15C>T)
n.714-15C>T
c.-19-15C>T (n.-19-15C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.33464077G>CCA632702961PEPDc.549-15C>G (n.549-15C>G)
c.504-15C>G (n.504-15C>G)
n.612-15C>G
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c.799-15C>G
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c.358-15C>G
c.237-15C>G (n.237-15C>G)
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n.532-15C>G
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c.538-15C>G
n.224-15C>G
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c.545-15C>G
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c.40-15C>G
n.184-15C>G
c.267-15C>G
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n.714-15C>G
c.-19-15C>G (n.-19-15C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.33464077G=CA2332735692PEPDc.549-15C= (n.549-15C=)
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n.714-15C=
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19g.33464077G>TCA2584324644PEPDc.549-15C>A (n.549-15C>A)
c.504-15C>A (n.504-15C>A)
n.612-15C>A
c.228-15C>A (n.228-15C>A)
c.591-15C>A (n.591-15C>A)
c.799-15C>A
c.286-15C>A (n.286-15C>A)
c.358-15C>A
c.237-15C>A (n.237-15C>A)
c.*161-15C>A (n.*161-15C>A)
n.532-15C>A
n.531-15C>A
c.406-15C>A (n.406-15C>A)
c.538-15C>A
n.224-15C>A
c.547-15C>A
c.545-15C>A
c.548+13969C>A (n.548+13969C>A)
c.357-15C>A (n.357-15C>A)
c.40-15C>A
n.184-15C>A
c.267-15C>A
c.376-15C>A (n.376-15C>A)
n.714-15C>A
c.-19-15C>A (n.-19-15C>A)
 gnomAD v4
19g.33464078A=CA2332735693PEPDc.549-16T= (n.549-16T=)
c.504-16T= (n.504-16T=)
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c.228-16T= (n.228-16T=)
c.591-16T= (n.591-16T=)
c.799-16T=
c.286-16T= (n.286-16T=)
c.358-16T=
c.237-16T= (n.237-16T=)
c.*161-16T= (n.*161-16T=)
n.532-16T=
n.531-16T=
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n.224-16T=
c.547-16T=
c.545-16T=
c.548+13968T= (n.548+13968T=)
c.357-16T= (n.357-16T=)
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n.714-16T=
c.-19-16T= (n.-19-16T=)
19g.33464078A>GCA632702962PEPDc.549-16T>C (n.549-16T>C)
c.504-16T>C (n.504-16T>C)
n.612-16T>C
c.228-16T>C (n.228-16T>C)
c.591-16T>C (n.591-16T>C)
c.799-16T>C
c.286-16T>C (n.286-16T>C)
c.358-16T>C
c.237-16T>C (n.237-16T>C)
c.*161-16T>C (n.*161-16T>C)
n.532-16T>C
n.531-16T>C
c.406-16T>C (n.406-16T>C)
c.538-16T>C
n.224-16T>C
c.547-16T>C
c.545-16T>C
c.548+13968T>C (n.548+13968T>C)
c.357-16T>C (n.357-16T>C)
c.40-16T>C
n.184-16T>C
c.267-16T>C
c.376-16T>C (n.376-16T>C)
n.714-16T>C
c.-19-16T>C (n.-19-16T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.33464079A=CA2332735694PEPDc.549-17T= (n.549-17T=)
c.504-17T= (n.504-17T=)
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c.237-17T= (n.237-17T=)
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n.532-17T=
n.531-17T=
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n.224-17T=
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c.545-17T=
c.548+13967T= (n.548+13967T=)
c.357-17T= (n.357-17T=)
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n.184-17T=
c.267-17T=
c.376-17T= (n.376-17T=)
n.714-17T=
c.-19-17T= (n.-19-17T=)
19g.33464079A>CCA9364241PEPDc.549-17T>G (n.549-17T>G)
c.504-17T>G (n.504-17T>G)
n.612-17T>G
c.228-17T>G (n.228-17T>G)
c.591-17T>G (n.591-17T>G)
c.799-17T>G
c.286-17T>G (n.286-17T>G)
c.358-17T>G
c.237-17T>G (n.237-17T>G)
c.*161-17T>G (n.*161-17T>G)
n.532-17T>G
n.531-17T>G
c.406-17T>G (n.406-17T>G)
c.538-17T>G
n.224-17T>G
c.547-17T>G
c.545-17T>G
c.548+13967T>G (n.548+13967T>G)
c.357-17T>G (n.357-17T>G)
c.40-17T>G
n.184-17T>G
c.267-17T>G
c.376-17T>G (n.376-17T>G)
n.714-17T>G
c.-19-17T>G (n.-19-17T>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.33464080C=CA2332735695PEPDc.549-18G= (n.549-18G=)
c.504-18G= (n.504-18G=)
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c.591-18G= (n.591-18G=)
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c.358-18G=
c.237-18G= (n.237-18G=)
c.*161-18G= (n.*161-18G=)
n.532-18G=
n.531-18G=
c.406-18G= (n.406-18G=)
c.538-18G=
n.224-18G=
c.547-18G=
c.545-18G=
c.548+13966G= (n.548+13966G=)
c.357-18G= (n.357-18G=)
c.40-18G=
n.184-18G=
c.267-18G=
c.376-18G= (n.376-18G=)
n.714-18G=
c.-19-18G= (n.-19-18G=)
19g.33464080C>TCA9364242PEPDc.549-18G>A (n.549-18G>A)
c.504-18G>A (n.504-18G>A)
n.612-18G>A
c.228-18G>A (n.228-18G>A)
c.591-18G>A (n.591-18G>A)
c.799-18G>A
c.286-18G>A (n.286-18G>A)
c.358-18G>A
c.237-18G>A (n.237-18G>A)
c.*161-18G>A (n.*161-18G>A)
n.532-18G>A
n.531-18G>A
c.406-18G>A (n.406-18G>A)
c.538-18G>A
n.224-18G>A
c.547-18G>A
c.545-18G>A
c.548+13966G>A (n.548+13966G>A)
c.357-18G>A (n.357-18G>A)
c.40-18G>A
n.184-18G>A
c.267-18G>A
c.376-18G>A (n.376-18G>A)
n.714-18G>A
c.-19-18G>A (n.-19-18G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.33464083delCA2576746841PEPDc.549-19del (n.549-19del)
c.504-19del (n.504-19del)
n.612-19del
c.228-19del (n.228-19del)
c.591-19del (n.591-19del)
c.799-19del
c.286-19del (n.286-19del)
c.358-19del
c.237-19del (n.237-19del)
c.*161-19del (n.*161-19del)
n.532-19del
n.531-19del
c.406-19del (n.406-19del)
c.538-19del
n.224-19del
c.547-19del
c.545-19del
c.548+13965del (n.548+13965del)
c.357-19del (n.357-19del)
c.40-19del
n.184-19del
c.267-19del
c.376-19del (n.376-19del)
n.714-19del
c.-19-19del (n.-19-19del)
19g.33464084G>ACA2584324645PEPDc.549-22C>T (n.549-22C>T)
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c.358-22C>T
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c.545-22C>T
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c.357-22C>T (n.357-22C>T)
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c.-19-22C>T (n.-19-22C>T)
 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.33464084G=CA2332735696PEPDc.549-22C= (n.549-22C=)
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c.538-22C>A
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c.545-22C>A
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n.714-22C>A
c.-19-22C>A (n.-19-22C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.33464085C=CA2332735697PEPDc.549-23G= (n.549-23G=)
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c.-19-23G= (n.-19-23G=)
19g.33464085C>TCA632702964PEPDc.549-23G>A (n.549-23G>A)
c.504-23G>A (n.504-23G>A)
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c.799-23G>A
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c.358-23G>A
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c.*161-23G>A (n.*161-23G>A)
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c.406-23G>A (n.406-23G>A)
c.538-23G>A
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c.547-23G>A
c.545-23G>A
c.548+13961G>A (n.548+13961G>A)
c.357-23G>A (n.357-23G>A)
c.40-23G>A
n.184-23G>A
c.267-23G>A
c.376-23G>A (n.376-23G>A)
n.714-23G>A
c.-19-23G>A (n.-19-23G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.33464086A>GCA2584324646PEPDc.549-24T>C (n.549-24T>C)
c.504-24T>C (n.504-24T>C)
n.612-24T>C
c.228-24T>C (n.228-24T>C)
c.591-24T>C (n.591-24T>C)
c.799-24T>C
c.286-24T>C (n.286-24T>C)
c.358-24T>C
c.237-24T>C (n.237-24T>C)
c.*161-24T>C (n.*161-24T>C)
n.532-24T>C
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c.538-24T>C
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c.357-24T>C (n.357-24T>C)
c.40-24T>C
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c.267-24T>C
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n.714-24T>C
c.-19-24T>C (n.-19-24T>C)
 gnomAD v4
19g.33464087G>ACA2584324647PEPDc.549-25C>T (n.549-25C>T)
c.504-25C>T (n.504-25C>T)
n.612-25C>T
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c.799-25C>T
c.286-25C>T (n.286-25C>T)
c.358-25C>T
c.237-25C>T (n.237-25C>T)
c.*161-25C>T (n.*161-25C>T)
n.532-25C>T
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c.538-25C>T
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c.357-25C>T (n.357-25C>T)
c.40-25C>T
n.184-25C>T
c.267-25C>T
c.376-25C>T (n.376-25C>T)
n.714-25C>T
c.-19-25C>T (n.-19-25C>T)
 gnomAD v4
19g.33464087G>CCA2584324648PEPDc.549-25C>G (n.549-25C>G)
c.504-25C>G (n.504-25C>G)
n.612-25C>G
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c.*161-25C>G (n.*161-25C>G)
n.532-25C>G
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c.538-25C>G
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c.40-25C>G
n.184-25C>G
c.267-25C>G
c.376-25C>G (n.376-25C>G)
n.714-25C>G
c.-19-25C>G (n.-19-25C>G)
 gnomAD v4
19g.33464087G>TCA2584324649PEPDc.549-25C>A (n.549-25C>A)
c.504-25C>A (n.504-25C>A)
n.612-25C>A
c.228-25C>A (n.228-25C>A)
c.591-25C>A (n.591-25C>A)
c.799-25C>A
c.286-25C>A (n.286-25C>A)
c.358-25C>A
c.237-25C>A (n.237-25C>A)
c.*161-25C>A (n.*161-25C>A)
n.532-25C>A
n.531-25C>A
c.406-25C>A (n.406-25C>A)
c.538-25C>A
n.224-25C>A
c.547-25C>A
c.545-25C>A
c.548+13959C>A (n.548+13959C>A)
c.357-25C>A (n.357-25C>A)
c.40-25C>A
n.184-25C>A
c.267-25C>A
c.376-25C>A (n.376-25C>A)
n.714-25C>A
c.-19-25C>A (n.-19-25C>A)
 gnomAD v4
19g.33464088C>TCA2584324650PEPDc.549-26G>A (n.549-26G>A)
c.504-26G>A (n.504-26G>A)
n.612-26G>A
c.228-26G>A (n.228-26G>A)
c.591-26G>A (n.591-26G>A)
c.799-26G>A
c.286-26G>A (n.286-26G>A)
c.358-26G>A
c.237-26G>A (n.237-26G>A)
c.*161-26G>A (n.*161-26G>A)
n.532-26G>A
n.531-26G>A
c.406-26G>A (n.406-26G>A)
c.538-26G>A
n.224-26G>A
c.547-26G>A
c.545-26G>A
c.548+13958G>A (n.548+13958G>A)
c.357-26G>A (n.357-26G>A)
c.40-26G>A
n.184-26G>A
c.267-26G>A
c.376-26G>A (n.376-26G>A)
n.714-26G>A
c.-19-26G>A (n.-19-26G>A)
 gnomAD v4
19g.33464089A>CCA2584324651PEPDc.549-27T>G (n.549-27T>G)
c.504-27T>G (n.504-27T>G)
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c.358-27T>G
c.237-27T>G (n.237-27T>G)
c.*161-27T>G (n.*161-27T>G)
n.532-27T>G
n.531-27T>G
c.406-27T>G (n.406-27T>G)
c.538-27T>G
n.224-27T>G
c.547-27T>G
c.545-27T>G
c.548+13957T>G (n.548+13957T>G)
c.357-27T>G (n.357-27T>G)
c.40-27T>G
n.184-27T>G
c.267-27T>G
c.376-27T>G (n.376-27T>G)
n.714-27T>G
c.-19-27T>G (n.-19-27T>G)
 gnomAD v4
19g.33464090A=CA2332735698PEPDc.549-28T= (n.549-28T=)
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c.286-28T= (n.286-28T=)
c.358-28T=
c.237-28T= (n.237-28T=)
c.*161-28T= (n.*161-28T=)
n.532-28T=
n.531-28T=
c.406-28T= (n.406-28T=)
c.538-28T=
n.224-28T=
c.547-28T=
c.545-28T=
c.548+13956T= (n.548+13956T=)
c.357-28T= (n.357-28T=)
c.40-28T=
n.184-28T=
c.267-28T=
c.376-28T= (n.376-28T=)
n.714-28T=
c.-19-28T= (n.-19-28T=)
19g.33464090A>CCA632702965PEPDc.549-28T>G (n.549-28T>G)
c.504-28T>G (n.504-28T>G)
n.612-28T>G
c.228-28T>G (n.228-28T>G)
c.591-28T>G (n.591-28T>G)
c.799-28T>G
c.286-28T>G (n.286-28T>G)
c.358-28T>G
c.237-28T>G (n.237-28T>G)
c.*161-28T>G (n.*161-28T>G)
n.532-28T>G
n.531-28T>G
c.406-28T>G (n.406-28T>G)
c.538-28T>G
n.224-28T>G
c.547-28T>G
c.545-28T>G
c.548+13956T>G (n.548+13956T>G)
c.357-28T>G (n.357-28T>G)
c.40-28T>G
n.184-28T>G
c.267-28T>G
c.376-28T>G (n.376-28T>G)
n.714-28T>G
c.-19-28T>G (n.-19-28T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.33464090A>TCA2584324652PEPDc.549-28T>A (n.549-28T>A)
c.504-28T>A (n.504-28T>A)
n.612-28T>A
c.228-28T>A (n.228-28T>A)
c.591-28T>A (n.591-28T>A)
c.799-28T>A
c.286-28T>A (n.286-28T>A)
c.358-28T>A
c.237-28T>A (n.237-28T>A)
c.*161-28T>A (n.*161-28T>A)
n.532-28T>A
n.531-28T>A
c.406-28T>A (n.406-28T>A)
c.538-28T>A
n.224-28T>A
c.547-28T>A
c.545-28T>A
c.548+13956T>A (n.548+13956T>A)
c.357-28T>A (n.357-28T>A)
c.40-28T>A
n.184-28T>A
c.267-28T>A
c.376-28T>A (n.376-28T>A)
n.714-28T>A
c.-19-28T>A (n.-19-28T>A)
 gnomAD v4
19g.33464092T>ACA2584324653PEPDc.549-30A>T (n.549-30A>T)
c.504-30A>T (n.504-30A>T)
n.612-30A>T
c.228-30A>T (n.228-30A>T)
c.591-30A>T (n.591-30A>T)
c.799-30A>T
c.286-30A>T (n.286-30A>T)
c.358-30A>T
c.237-30A>T (n.237-30A>T)
c.*161-30A>T (n.*161-30A>T)
n.532-30A>T
n.531-30A>T
c.406-30A>T (n.406-30A>T)
c.538-30A>T
n.224-30A>T
c.547-30A>T
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c.548+13954A>T (n.548+13954A>T)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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c.358-35C>A
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c.*161-35C>A (n.*161-35C>A)
n.532-35C>A
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c.406-35C>A (n.406-35C>A)
c.538-35C>A
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c.547-35C>A
c.545-35C>A
c.548+13949C>A (n.548+13949C>A)
c.357-35C>A (n.357-35C>A)
c.40-35C>A
n.184-35C>A
c.267-35C>A
c.376-35C>A (n.376-35C>A)
n.714-35C>A
c.-19-35C>A (n.-19-35C>A)
 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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19g.33464098A>CCA9364245PEPDc.549-36T>G (n.549-36T>G)
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n.714-36T>G
c.-19-36T>G (n.-19-36T>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.33464098A>TCA2576746844PEPDc.549-36T>A (n.549-36T>A)
c.504-36T>A (n.504-36T>A)
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c.40-37G>A
n.184-37G>A
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n.714-37G>A
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 gnomAD v4
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n.714-39_714-38insTC
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 gnomAD v4
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c.358-42T>C
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c.40-42T>C
n.184-42T>C
c.267-42T>C
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n.714-42T>C
c.-19-42T>C (n.-19-42T>C)
19g.33464105G>ACA2584324662PEPDc.549-43C>T (n.549-43C>T)
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c.-19-43C>T (n.-19-43C>T)
 gnomAD v4
19g.33464106G>ACA2584324663PEPDc.549-44C>T (n.549-44C>T)
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c.-19-44C>T (n.-19-44C>T)
 gnomAD v4
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n.714-46C>T
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 dbSNP gnomAD v2
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c.504-46C>A (n.504-46C>A)
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c.358-46C>A
c.237-46C>A (n.237-46C>A)
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n.532-46C>A
n.531-46C>A
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c.538-46C>A
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c.547-46C>A
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c.548+13938C>A (n.548+13938C>A)
c.357-46C>A (n.357-46C>A)
c.40-46C>A
n.184-46C>A
c.267-46C>A
c.376-46C>A (n.376-46C>A)
n.714-46C>A
c.-19-46C>A (n.-19-46C>A)
 gnomAD v4
19g.33464109G>ACA2584324665PEPDc.549-47C>T (n.549-47C>T)
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n.532-47C>T
n.531-47C>T
c.406-47C>T (n.406-47C>T)
c.538-47C>T
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c.547-47C>T
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c.548+13937C>T (n.548+13937C>T)
c.357-47C>T (n.357-47C>T)
c.40-47C>T
n.184-47C>T
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n.714-47C>T
c.-19-47C>T (n.-19-47C>T)
 gnomAD v4
19g.33464109G>TCA2584324666PEPDc.549-47C>A (n.549-47C>A)
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c.358-47C>A
c.237-47C>A (n.237-47C>A)
c.*161-47C>A (n.*161-47C>A)
n.532-47C>A
n.531-47C>A
c.406-47C>A (n.406-47C>A)
c.538-47C>A
n.224-47C>A
c.547-47C>A
c.545-47C>A
c.548+13937C>A (n.548+13937C>A)
c.357-47C>A (n.357-47C>A)
c.40-47C>A
n.184-47C>A
c.267-47C>A
c.376-47C>A (n.376-47C>A)
n.714-47C>A
c.-19-47C>A (n.-19-47C>A)
 gnomAD v4
19g.33464110C>ACA2584324667PEPDc.549-48G>T (n.549-48G>T)
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c.286-48G>T (n.286-48G>T)
c.358-48G>T
c.237-48G>T (n.237-48G>T)
c.*161-48G>T (n.*161-48G>T)
n.532-48G>T
n.531-48G>T
c.406-48G>T (n.406-48G>T)
c.538-48G>T
n.224-48G>T
c.547-48G>T
c.545-48G>T
c.548+13936G>T (n.548+13936G>T)
c.357-48G>T (n.357-48G>T)
c.40-48G>T
n.184-48G>T
c.267-48G>T
c.376-48G>T (n.376-48G>T)
n.714-48G>T
c.-19-48G>T (n.-19-48G>T)
 gnomAD v4
19g.33464110C>TCA657120594PEPDc.549-48G>A (n.549-48G>A)
c.504-48G>A (n.504-48G>A)
n.612-48G>A
c.228-48G>A (n.228-48G>A)
c.591-48G>A (n.591-48G>A)
c.799-48G>A
c.286-48G>A (n.286-48G>A)
c.358-48G>A
c.237-48G>A (n.237-48G>A)
c.*161-48G>A (n.*161-48G>A)
n.532-48G>A
n.531-48G>A
c.406-48G>A (n.406-48G>A)
c.538-48G>A
n.224-48G>A
c.547-48G>A
c.545-48G>A
c.548+13936G>A (n.548+13936G>A)
c.357-48G>A (n.357-48G>A)
c.40-48G>A
n.184-48G>A
c.267-48G>A
c.376-48G>A (n.376-48G>A)
n.714-48G>A
c.-19-48G>A (n.-19-48G>A)
 gnomAD v4 COSMIC
19g.33464112C>ACA2332735705PEPDc.549-50G>T (n.549-50G>T)
c.504-50G>T (n.504-50G>T)
n.612-50G>T
c.228-50G>T (n.228-50G>T)
c.591-50G>T (n.591-50G>T)
c.799-50G>T
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c.358-50G>T
c.237-50G>T (n.237-50G>T)
c.*161-50G>T (n.*161-50G>T)
n.532-50G>T
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c.406-50G>T (n.406-50G>T)
c.538-50G>T
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c.548+13934G>T (n.548+13934G>T)
c.357-50G>T (n.357-50G>T)
c.40-50G>T
n.184-50G>T
c.267-50G>T
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n.714-50G>T
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.714-55A>G
c.-19-55A>G (n.-19-55A>G)
 gnomAD v4
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n.714-56C>T
c.-19-56C>T (n.-19-56C>T)
 dbSNP gnomAD v4
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19g.33464118G>TCA2584324674PEPDc.549-56C>A (n.549-56C>A)
c.504-56C>A (n.504-56C>A)
n.612-56C>A
c.228-56C>A (n.228-56C>A)
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c.799-56C>A
c.286-56C>A (n.286-56C>A)
c.358-56C>A
c.237-56C>A (n.237-56C>A)
c.*161-56C>A (n.*161-56C>A)
n.532-56C>A
n.531-56C>A
c.406-56C>A (n.406-56C>A)
c.538-56C>A
n.224-56C>A
c.547-56C>A
c.545-56C>A
c.548+13928C>A (n.548+13928C>A)
c.357-56C>A (n.357-56C>A)
c.40-56C>A
n.184-56C>A
c.267-56C>A
c.376-56C>A (n.376-56C>A)
n.714-56C>A
c.-19-56C>A (n.-19-56C>A)
 gnomAD v4
19g.33464119G>TCA2576746847PEPDc.549-57C>A (n.549-57C>A)
c.504-57C>A (n.504-57C>A)
n.612-57C>A
c.228-57C>A (n.228-57C>A)
c.591-57C>A (n.591-57C>A)
c.799-57C>A
c.286-57C>A (n.286-57C>A)
c.358-57C>A
c.237-57C>A (n.237-57C>A)
c.*161-57C>A (n.*161-57C>A)
n.532-57C>A
n.531-57C>A
c.406-57C>A (n.406-57C>A)
c.538-57C>A
n.224-57C>A
c.547-57C>A
c.545-57C>A
c.548+13927C>A (n.548+13927C>A)
c.357-57C>A (n.357-57C>A)
c.40-57C>A
n.184-57C>A
c.267-57C>A
c.376-57C>A (n.376-57C>A)
n.714-57C>A
c.-19-57C>A (n.-19-57C>A)
 gnomAD v4
19g.33464120A=CA2332735709PEPDc.549-58T= (n.549-58T=)
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c.358-58T=
c.237-58T= (n.237-58T=)
c.*161-58T= (n.*161-58T=)
n.532-58T=
n.531-58T=
c.406-58T= (n.406-58T=)
c.538-58T=
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c.545-58T=
c.548+13926T= (n.548+13926T=)
c.357-58T= (n.357-58T=)
c.40-58T=
n.184-58T=
c.267-58T=
c.376-58T= (n.376-58T=)
n.714-58T=
c.-19-58T= (n.-19-58T=)
19g.33464120A>GCA307589851PEPDc.549-58T>C (n.549-58T>C)
c.504-58T>C (n.504-58T>C)
n.612-58T>C
c.228-58T>C (n.228-58T>C)
c.591-58T>C (n.591-58T>C)
c.799-58T>C
c.286-58T>C (n.286-58T>C)
c.358-58T>C
c.237-58T>C (n.237-58T>C)
c.*161-58T>C (n.*161-58T>C)
n.532-58T>C
n.531-58T>C
c.406-58T>C (n.406-58T>C)
c.538-58T>C
n.224-58T>C
c.547-58T>C
c.545-58T>C
c.548+13926T>C (n.548+13926T>C)
c.357-58T>C (n.357-58T>C)
c.40-58T>C
n.184-58T>C
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c.376-58T>C (n.376-58T>C)
n.714-58T>C
c.-19-58T>C (n.-19-58T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.33464121C>ACA632702968PEPDc.549-59G>T (n.549-59G>T)
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n.714-59G>T
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.33464121C=CA2332735710PEPDc.549-59G= (n.549-59G=)
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c.-19-59G= (n.-19-59G=)
19g.33464121C>GCA2576746848PEPDc.549-59G>C (n.549-59G>C)
c.504-59G>C (n.504-59G>C)
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n.714-59G>C
c.-19-59G>C (n.-19-59G>C)
19g.33464121C>TCA2814188664PEPDc.549-59G>A (n.549-59G>A)
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n.532-59G>A
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c.40-59G>A
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n.714-59G>A
c.-19-59G>A (n.-19-59G>A)
19g.33464122C>ACA2527746379PEPDc.549-60G>T (n.549-60G>T)
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n.714-60G>T
c.-19-60G>T (n.-19-60G>T)
19g.33464122C>TCA2584324675PEPDc.549-60G>A (n.549-60G>A)
c.504-60G>A (n.504-60G>A)
n.612-60G>A
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c.358-60G>A
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n.532-60G>A
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c.538-60G>A
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c.40-60G>A
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n.714-60G>A
c.-19-60G>A (n.-19-60G>A)
 gnomAD v4
19g.33464123C>ACA2584324676PEPDc.549-61G>T (n.549-61G>T)
c.504-61G>T (n.504-61G>T)
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c.538-61G>T
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c.357-61G>T (n.357-61G>T)
c.40-61G>T
n.184-61G>T
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c.376-61G>T (n.376-61G>T)
n.714-61G>T
c.-19-61G>T (n.-19-61G>T)
 gnomAD v4
19g.33464124C=CA2332735711PEPDc.549-62G= (n.549-62G=)
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n.714-62G=
c.-19-62G= (n.-19-62G=)
19g.33464124C>TCA881618218PEPDc.549-62G>A (n.549-62G>A)
c.504-62G>A (n.504-62G>A)
n.612-62G>A
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c.799-62G>A
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c.358-62G>A
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c.*161-62G>A (n.*161-62G>A)
n.532-62G>A
n.531-62G>A
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c.538-62G>A
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c.40-62G>A
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n.714-62G>A
c.-19-62G>A (n.-19-62G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.33464125T>CCA2576746849PEPDc.549-63A>G (n.549-63A>G)
c.504-63A>G (n.504-63A>G)
n.612-63A>G
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c.40-63A>G
n.184-63A>G
c.267-63A>G
c.376-63A>G (n.376-63A>G)
n.714-63A>G
c.-19-63A>G (n.-19-63A>G)
19g.33464126C>ACA2564612372PEPDc.549-64G>T (n.549-64G>T)
c.504-64G>T (n.504-64G>T)
n.612-64G>T
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c.799-64G>T
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c.358-64G>T
c.237-64G>T (n.237-64G>T)
c.*161-64G>T (n.*161-64G>T)
n.532-64G>T
n.531-64G>T
c.406-64G>T (n.406-64G>T)
c.538-64G>T
n.224-64G>T
c.547-64G>T
c.545-64G>T
c.548+13920G>T (n.548+13920G>T)
c.357-64G>T (n.357-64G>T)
c.40-64G>T
n.184-64G>T
c.267-64G>T
c.376-64G>T (n.376-64G>T)
n.714-64G>T
c.-19-64G>T (n.-19-64G>T)
19g.33464126C>TCA2584324677PEPDc.549-64G>A (n.549-64G>A)
c.504-64G>A (n.504-64G>A)
n.612-64G>A
c.228-64G>A (n.228-64G>A)
c.591-64G>A (n.591-64G>A)
c.799-64G>A
c.286-64G>A (n.286-64G>A)
c.358-64G>A
c.237-64G>A (n.237-64G>A)
c.*161-64G>A (n.*161-64G>A)
n.532-64G>A
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c.406-64G>A (n.406-64G>A)
c.538-64G>A
n.224-64G>A
c.547-64G>A
c.545-64G>A
c.548+13920G>A (n.548+13920G>A)
c.357-64G>A (n.357-64G>A)
c.40-64G>A
n.184-64G>A
c.267-64G>A
c.376-64G>A (n.376-64G>A)
n.714-64G>A
c.-19-64G>A (n.-19-64G>A)
 gnomAD v4
19g.33464127C>ACA2576746850PEPDc.549-65G>T (n.549-65G>T)
c.504-65G>T (n.504-65G>T)
n.612-65G>T
c.228-65G>T (n.228-65G>T)
c.591-65G>T (n.591-65G>T)
c.799-65G>T
c.286-65G>T (n.286-65G>T)
c.358-65G>T
c.237-65G>T (n.237-65G>T)
c.*161-65G>T (n.*161-65G>T)
n.532-65G>T
n.531-65G>T
c.406-65G>T (n.406-65G>T)
c.538-65G>T
n.224-65G>T
c.547-65G>T
c.545-65G>T
c.548+13919G>T (n.548+13919G>T)
c.357-65G>T (n.357-65G>T)
c.40-65G>T
n.184-65G>T
c.267-65G>T
c.376-65G>T (n.376-65G>T)
n.714-65G>T
c.-19-65G>T (n.-19-65G>T)
 gnomAD v4
19g.33464127C>TCA2584324678PEPDc.549-65G>A (n.549-65G>A)
c.504-65G>A (n.504-65G>A)
n.612-65G>A
c.228-65G>A (n.228-65G>A)
c.591-65G>A (n.591-65G>A)
c.799-65G>A
c.286-65G>A (n.286-65G>A)
c.358-65G>A
c.237-65G>A (n.237-65G>A)
c.*161-65G>A (n.*161-65G>A)
n.532-65G>A
n.531-65G>A
c.406-65G>A (n.406-65G>A)
c.538-65G>A
n.224-65G>A
c.547-65G>A
c.545-65G>A
c.548+13919G>A (n.548+13919G>A)
c.357-65G>A (n.357-65G>A)
c.40-65G>A
n.184-65G>A
c.267-65G>A
c.376-65G>A (n.376-65G>A)
n.714-65G>A
c.-19-65G>A (n.-19-65G>A)
 gnomAD v4
19g.33464128A=CA2332735712PEPDc.549-66T= (n.549-66T=)
c.504-66T= (n.504-66T=)
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c.358-66T=
c.237-66T= (n.237-66T=)
c.*161-66T= (n.*161-66T=)
n.532-66T=
n.531-66T=
c.406-66T= (n.406-66T=)
c.538-66T=
n.224-66T=
c.547-66T=
c.545-66T=
c.548+13918T= (n.548+13918T=)
c.357-66T= (n.357-66T=)
c.40-66T=
n.184-66T=
c.267-66T=
c.376-66T= (n.376-66T=)
n.714-66T=
c.-19-66T= (n.-19-66T=)
19g.33464128A>CCA307589870PEPDc.549-66T>G (n.549-66T>G)
c.504-66T>G (n.504-66T>G)
n.612-66T>G
c.228-66T>G (n.228-66T>G)
c.591-66T>G (n.591-66T>G)
c.799-66T>G
c.286-66T>G (n.286-66T>G)
c.358-66T>G
c.237-66T>G (n.237-66T>G)
c.*161-66T>G (n.*161-66T>G)
n.532-66T>G
n.531-66T>G
c.406-66T>G (n.406-66T>G)
c.538-66T>G
n.224-66T>G
c.547-66T>G
c.545-66T>G
c.548+13918T>G (n.548+13918T>G)
c.357-66T>G (n.357-66T>G)
c.40-66T>G
n.184-66T>G
c.267-66T>G
c.376-66T>G (n.376-66T>G)
n.714-66T>G
c.-19-66T>G (n.-19-66T>G)
 dbSNP
19g.33464129G=CA2332735713PEPDc.549-67C= (n.549-67C=)
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19g.33464129G>TCA881618222PEPDc.549-67C>A (n.549-67C>A)
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n.714-67C>A
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.714-68C>T
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 dbSNP gnomAD v4
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n.714-68C>G
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 dbSNP gnomAD v4
19g.33464130G=CA2332735714PEPDc.549-68C= (n.549-68C=)
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19g.33464130G>TCA2584324679PEPDc.549-68C>A (n.549-68C>A)
c.504-68C>A (n.504-68C>A)
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c.286-68C>A (n.286-68C>A)
c.358-68C>A
c.237-68C>A (n.237-68C>A)
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c.357-68C>A (n.357-68C>A)
c.40-68C>A
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c.267-68C>A
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n.714-68C>A
c.-19-68C>A (n.-19-68C>A)
 gnomAD v4
19g.33464131G>CCA2584324680PEPDc.549-69C>G (n.549-69C>G)
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n.714-69C>G
c.-19-69C>G (n.-19-69C>G)
 gnomAD v4
19g.33464132A=CA2332735717PEPDc.549-70T= (n.549-70T=)
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n.714-70T=
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19g.33464132A>GCA2332735718PEPDc.549-70T>C (n.549-70T>C)
c.504-70T>C (n.504-70T>C)
n.612-70T>C
c.228-70T>C (n.228-70T>C)
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c.799-70T>C
c.286-70T>C (n.286-70T>C)
c.358-70T>C
c.237-70T>C (n.237-70T>C)
c.*161-70T>C (n.*161-70T>C)
n.532-70T>C
n.531-70T>C
c.406-70T>C (n.406-70T>C)
c.538-70T>C
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c.547-70T>C
c.545-70T>C
c.548+13914T>C (n.548+13914T>C)
c.357-70T>C (n.357-70T>C)
c.40-70T>C
n.184-70T>C
c.267-70T>C
c.376-70T>C (n.376-70T>C)
n.714-70T>C
c.-19-70T>C (n.-19-70T>C)
 dbSNP gnomAD v4
19g.33464133G>ACA2584324681PEPDc.549-71C>T (n.549-71C>T)
c.504-71C>T (n.504-71C>T)
n.612-71C>T
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c.799-71C>T
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c.358-71C>T
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c.*161-71C>T (n.*161-71C>T)
n.532-71C>T
n.531-71C>T
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c.538-71C>T
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c.545-71C>T
c.548+13913C>T (n.548+13913C>T)
c.357-71C>T (n.357-71C>T)
c.40-71C>T
n.184-71C>T
c.267-71C>T
c.376-71C>T (n.376-71C>T)
n.714-71C>T
c.-19-71C>T (n.-19-71C>T)
 gnomAD v4
19g.33464133G>CCA2584324683PEPDc.549-71C>G (n.549-71C>G)
c.504-71C>G (n.504-71C>G)
n.612-71C>G
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c.358-71C>G
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n.532-71C>G
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c.40-71C>G
n.184-71C>G
c.267-71C>G
c.376-71C>G (n.376-71C>G)
n.714-71C>G
c.-19-71C>G (n.-19-71C>G)
 gnomAD v4
19g.33464133G>TCA2584324682PEPDc.549-71C>A (n.549-71C>A)
c.504-71C>A (n.504-71C>A)
n.612-71C>A
c.228-71C>A (n.228-71C>A)
c.591-71C>A (n.591-71C>A)
c.799-71C>A
c.286-71C>A (n.286-71C>A)
c.358-71C>A
c.237-71C>A (n.237-71C>A)
c.*161-71C>A (n.*161-71C>A)
n.532-71C>A
n.531-71C>A
c.406-71C>A (n.406-71C>A)
c.538-71C>A
n.224-71C>A
c.547-71C>A
c.545-71C>A
c.548+13913C>A (n.548+13913C>A)
c.357-71C>A (n.357-71C>A)
c.40-71C>A
n.184-71C>A
c.267-71C>A
c.376-71C>A (n.376-71C>A)
n.714-71C>A
c.-19-71C>A (n.-19-71C>A)
 gnomAD v4
19g.33464135G>CCA881618224PEPDc.549-73C>G (n.549-73C>G)
c.504-73C>G (n.504-73C>G)
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c.358-73C>G
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c.*161-73C>G (n.*161-73C>G)
n.532-73C>G
n.531-73C>G
c.406-73C>G (n.406-73C>G)
c.538-73C>G
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c.547-73C>G
c.545-73C>G
c.548+13911C>G (n.548+13911C>G)
c.357-73C>G (n.357-73C>G)
c.40-73C>G
n.184-73C>G
c.267-73C>G
c.376-73C>G (n.376-73C>G)
n.714-73C>G
c.-19-73C>G (n.-19-73C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.33464135G=CA2332735719PEPDc.549-73C= (n.549-73C=)
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n.612-73C=
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c.237-73C= (n.237-73C=)
c.*161-73C= (n.*161-73C=)
n.532-73C=
n.531-73C=
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c.548+13911C= (n.548+13911C=)
c.357-73C= (n.357-73C=)
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n.184-73C=
c.267-73C=
c.376-73C= (n.376-73C=)
n.714-73C=
c.-19-73C= (n.-19-73C=)
19g.33464135G>TCA2584324685PEPDc.549-73C>A (n.549-73C>A)
c.504-73C>A (n.504-73C>A)
n.612-73C>A
c.228-73C>A (n.228-73C>A)
c.591-73C>A (n.591-73C>A)
c.799-73C>A
c.286-73C>A (n.286-73C>A)
c.358-73C>A
c.237-73C>A (n.237-73C>A)
c.*161-73C>A (n.*161-73C>A)
n.532-73C>A
n.531-73C>A
c.406-73C>A (n.406-73C>A)
c.538-73C>A
n.224-73C>A
c.547-73C>A
c.545-73C>A
c.548+13911C>A (n.548+13911C>A)
c.357-73C>A (n.357-73C>A)
c.40-73C>A
n.184-73C>A
c.267-73C>A
c.376-73C>A (n.376-73C>A)
n.714-73C>A
c.-19-73C>A (n.-19-73C>A)
 gnomAD v4
19g.33464137_33464143delCA2584324684PEPDc.549-79_549-73del (n.549-79_549-73del)
c.504-79_504-73del (n.504-79_504-73del)
n.612-79_612-73del
c.228-79_228-73del (n.228-79_228-73del)
c.591-79_591-73del (n.591-79_591-73del)
c.799-79_799-73del
c.286-79_286-73del (n.286-79_286-73del)
c.358-79_358-73del
c.237-79_237-73del (n.237-79_237-73del)
c.*161-79_*161-73del (n.*161-79_*161-73del)
n.532-79_532-73del
n.531-79_531-73del
c.406-79_406-73del (n.406-79_406-73del)
c.538-79_538-73del
n.224-79_224-73del
c.547-79_547-73del
c.545-79_545-73del
c.548+13905_548+13911del (n.548+13905_548+13911del)
c.357-79_357-73del (n.357-79_357-73del)
c.40-79_40-73del
n.184-79_184-73del
c.267-79_267-73del
c.376-79_376-73del (n.376-79_376-73del)
n.714-79_714-73del
c.-19-79_-19-73del (n.-19-79_-19-73del)
 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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c.-19-78C>A (n.-19-78C>A)
 gnomAD v4
19g.33464142G>ACA2584324692PEPDc.549-80C>T (n.549-80C>T)
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 gnomAD v4
19g.33464142G>TCA2584324693PEPDc.549-80C>A (n.549-80C>A)
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n.714-80C>A
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 gnomAD v4
19g.33464143C>ACA995322530PEPDc.549-81G>T (n.549-81G>T)
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n.532-81G>T
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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19g.33464143C>TCA2584324694PEPDc.549-81G>A (n.549-81G>A)
c.504-81G>A (n.504-81G>A)
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c.406-81G>A (n.406-81G>A)
c.538-81G>A
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c.548+13903G>A (n.548+13903G>A)
c.357-81G>A (n.357-81G>A)
c.40-81G>A
n.184-81G>A
c.267-81G>A
c.376-81G>A (n.376-81G>A)
n.714-81G>A
c.-19-81G>A (n.-19-81G>A)
 gnomAD v4
19g.33464144C>ACA2584324695PEPDc.549-82G>T (n.549-82G>T)
c.504-82G>T (n.504-82G>T)
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c.*161-82G>T (n.*161-82G>T)
n.532-82G>T
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c.406-82G>T (n.406-82G>T)
c.538-82G>T
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c.547-82G>T
c.545-82G>T
c.548+13902G>T (n.548+13902G>T)
c.357-82G>T (n.357-82G>T)
c.40-82G>T
n.184-82G>T
c.267-82G>T
c.376-82G>T (n.376-82G>T)
n.714-82G>T
c.-19-82G>T (n.-19-82G>T)
 gnomAD v4
19g.33464144C>TCA2584324696PEPDc.549-82G>A (n.549-82G>A)
c.504-82G>A (n.504-82G>A)
n.612-82G>A
c.228-82G>A (n.228-82G>A)
c.591-82G>A (n.591-82G>A)
c.799-82G>A
c.286-82G>A (n.286-82G>A)
c.358-82G>A
c.237-82G>A (n.237-82G>A)
c.*161-82G>A (n.*161-82G>A)
n.532-82G>A
n.531-82G>A
c.406-82G>A (n.406-82G>A)
c.538-82G>A
n.224-82G>A
c.547-82G>A
c.545-82G>A
c.548+13902G>A (n.548+13902G>A)
c.357-82G>A (n.357-82G>A)
c.40-82G>A
n.184-82G>A
c.267-82G>A
c.376-82G>A (n.376-82G>A)
n.714-82G>A
c.-19-82G>A (n.-19-82G>A)
 gnomAD v4
19g.33464145T>ACA2584324697PEPDc.549-83A>T (n.549-83A>T)
c.504-83A>T (n.504-83A>T)
n.612-83A>T
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c.591-83A>T (n.591-83A>T)
c.799-83A>T
c.286-83A>T (n.286-83A>T)
c.358-83A>T
c.237-83A>T (n.237-83A>T)
c.*161-83A>T (n.*161-83A>T)
n.532-83A>T
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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n.714-84T>C
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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c.538-86G>A
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c.357-86G>A (n.357-86G>A)
c.40-86G>A
n.184-86G>A
c.267-86G>A
c.376-86G>A (n.376-86G>A)
n.714-86G>A
c.-19-86G>A (n.-19-86G>A)
 gnomAD v4
19g.33464151_33464152dupCA881618226PEPDc.549-87_549-86dup (n.549-87_549-86dup)
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n.714-87_714-86dup
c.-19-87_-19-86dup (n.-19-87_-19-86dup)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.714-88G>T
c.-19-88G>T (n.-19-88G>T)
 gnomAD v4
19g.33464150C=CA2332735723PEPDc.549-88G= (n.549-88G=)
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n.714-88G=
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19g.33464150C>TCA307589878PEPDc.549-88G>A (n.549-88G>A)
c.504-88G>A (n.504-88G>A)
n.612-88G>A
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c.799-88G>A
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c.358-88G>A
c.237-88G>A (n.237-88G>A)
c.*161-88G>A (n.*161-88G>A)
n.532-88G>A
n.531-88G>A
c.406-88G>A (n.406-88G>A)
c.538-88G>A
n.224-88G>A
c.547-88G>A
c.545-88G>A
c.548+13896G>A (n.548+13896G>A)
c.357-88G>A (n.357-88G>A)
c.40-88G>A
n.184-88G>A
c.267-88G>A
c.376-88G>A (n.376-88G>A)
n.714-88G>A
c.-19-88G>A (n.-19-88G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.33464152C>ACA657120595PEPDc.549-90G>T (n.549-90G>T)
c.504-90G>T (n.504-90G>T)
n.612-90G>T
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c.591-90G>T (n.591-90G>T)
c.799-90G>T
c.286-90G>T (n.286-90G>T)
c.358-90G>T
c.237-90G>T (n.237-90G>T)
c.*161-90G>T (n.*161-90G>T)
n.532-90G>T
n.531-90G>T
c.406-90G>T (n.406-90G>T)
c.538-90G>T
n.224-90G>T
c.547-90G>T
c.545-90G>T
c.548+13894G>T (n.548+13894G>T)
c.357-90G>T (n.357-90G>T)
c.40-90G>T
n.184-90G>T
c.267-90G>T
c.376-90G>T (n.376-90G>T)
n.714-90G>T
c.-19-90G>T (n.-19-90G>T)
 gnomAD v4 COSMIC
19g.33464153C>ACA2584324703PEPDc.549-91G>T (n.549-91G>T)
c.504-91G>T (n.504-91G>T)
n.612-91G>T
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c.358-91G>T
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c.*161-91G>T (n.*161-91G>T)
n.532-91G>T
n.531-91G>T
c.406-91G>T (n.406-91G>T)
c.538-91G>T
n.224-91G>T
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c.545-91G>T
c.548+13893G>T (n.548+13893G>T)
c.357-91G>T (n.357-91G>T)
c.40-91G>T
n.184-91G>T
c.267-91G>T
c.376-91G>T (n.376-91G>T)
n.714-91G>T
c.-19-91G>T (n.-19-91G>T)
 gnomAD v4
19g.33464153C>TCA2584324704PEPDc.549-91G>A (n.549-91G>A)
c.504-91G>A (n.504-91G>A)
n.612-91G>A
c.228-91G>A (n.228-91G>A)
c.591-91G>A (n.591-91G>A)
c.799-91G>A
c.286-91G>A (n.286-91G>A)
c.358-91G>A
c.237-91G>A (n.237-91G>A)
c.*161-91G>A (n.*161-91G>A)
n.532-91G>A
n.531-91G>A
c.406-91G>A (n.406-91G>A)
c.538-91G>A
n.224-91G>A
c.547-91G>A
c.545-91G>A
c.548+13893G>A (n.548+13893G>A)
c.357-91G>A (n.357-91G>A)
c.40-91G>A
n.184-91G>A
c.267-91G>A
c.376-91G>A (n.376-91G>A)
n.714-91G>A
c.-19-91G>A (n.-19-91G>A)
 gnomAD v4
19g.33464154C>ACA2584324705PEPDc.549-92G>T (n.549-92G>T)
c.504-92G>T (n.504-92G>T)
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c.286-92G>T (n.286-92G>T)
c.358-92G>T
c.237-92G>T (n.237-92G>T)
c.*161-92G>T (n.*161-92G>T)
n.532-92G>T
n.531-92G>T
c.406-92G>T (n.406-92G>T)
c.538-92G>T
n.224-92G>T
c.547-92G>T
c.545-92G>T
c.548+13892G>T (n.548+13892G>T)
c.357-92G>T (n.357-92G>T)
c.40-92G>T
n.184-92G>T
c.267-92G>T
c.376-92G>T (n.376-92G>T)
n.714-92G>T
c.-19-92G>T (n.-19-92G>T)
 gnomAD v4
19g.33464154C=CA2332735724PEPDc.549-92G= (n.549-92G=)
c.504-92G= (n.504-92G=)
n.612-92G=
c.228-92G= (n.228-92G=)
c.591-92G= (n.591-92G=)
c.799-92G=
c.286-92G= (n.286-92G=)
c.358-92G=
c.237-92G= (n.237-92G=)
c.*161-92G= (n.*161-92G=)
n.532-92G=
n.531-92G=
c.406-92G= (n.406-92G=)
c.538-92G=
n.224-92G=
c.547-92G=
c.545-92G=
c.548+13892G= (n.548+13892G=)
c.357-92G= (n.357-92G=)
c.40-92G=
n.184-92G=
c.267-92G=
c.376-92G= (n.376-92G=)
n.714-92G=
c.-19-92G= (n.-19-92G=)
19g.33464154C>TCA632702970PEPDc.549-92G>A (n.549-92G>A)
c.504-92G>A (n.504-92G>A)
n.612-92G>A
c.228-92G>A (n.228-92G>A)
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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n.714-99C>T
c.-19-99C>T (n.-19-99C>T)
 gnomAD v4
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19g.33464161G>TCA2584324710PEPDc.549-99C>A (n.549-99C>A)
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c.*161-99C>A (n.*161-99C>A)
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c.538-99C>A
n.224-99C>A
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c.545-99C>A
c.548+13885C>A (n.548+13885C>A)
c.357-99C>A (n.357-99C>A)
c.40-99C>A
n.184-99C>A
c.267-99C>A
c.376-99C>A (n.376-99C>A)
n.714-99C>A
c.-19-99C>A (n.-19-99C>A)
 gnomAD v4
19g.33464162C>ACA2584324711PEPDc.549-100G>T (n.549-100G>T)
c.504-100G>T (n.504-100G>T)
n.612-100G>T
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c.591-100G>T (n.591-100G>T)
c.799-100G>T
c.286-100G>T (n.286-100G>T)
c.358-100G>T
c.237-100G>T (n.237-100G>T)
c.*161-100G>T (n.*161-100G>T)
n.532-100G>T
n.531-100G>T
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c.538-100G>T
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c.548+13884G>T (n.548+13884G>T)
c.357-100G>T (n.357-100G>T)
c.40-100G>T
n.184-100G>T
c.267-100G>T
c.376-100G>T (n.376-100G>T)
n.714-100G>T
c.-19-100G>T (n.-19-100G>T)
 gnomAD v4
19g.33464162C=CA2332735728PEPDc.549-100G= (n.549-100G=)
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c.357-100G= (n.357-100G=)
c.40-100G=
n.184-100G=
c.267-100G=
c.376-100G= (n.376-100G=)
n.714-100G=
c.-19-100G= (n.-19-100G=)
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n.612-100G>C
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c.799-100G>C
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n.532-100G>C
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c.40-100G>C
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n.714-100G>C
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 dbSNP
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c.40-100G>A
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n.714-100G>A
c.-19-100G>A (n.-19-100G>A)
 dbSNP gnomAD v4
19g.33464164delCA2814188669PEPDc.549-100del (n.549-100del)
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c.40-100del
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n.714-100del
c.-19-100del (n.-19-100del)
19g.33464163C>ACA2584324712PEPDc.549-101G>T (n.549-101G>T)
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n.612-101G>T
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c.40-101G>T
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n.714-101G>T
c.-19-101G>T (n.-19-101G>T)
 dbSNP gnomAD v4
19g.33464163_33464164insAACACA2814188671PEPDc.549-102_549-101insTGTT (n.549-102_549-101insTGTT)
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c.*161-102_*161-101insTGTT (n.*161-102_*161-101insTGTT)
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c.538-102_538-101insTGTT
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c.357-102_357-101insTGTT (n.357-102_357-101insTGTT)
c.40-102_40-101insTGTT
n.184-102_184-101insTGTT
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n.714-102_714-101insTGTT
c.-19-102_-19-101insTGTT (n.-19-102_-19-101insTGTT)
19g.33464164C>ACA2584324713PEPDc.549-102G>T (n.549-102G>T)
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n.612-102G>T
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c.799-102G>T
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c.358-102G>T
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c.*161-102G>T (n.*161-102G>T)
n.532-102G>T
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c.406-102G>T (n.406-102G>T)
c.538-102G>T
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c.357-102G>T (n.357-102G>T)
c.40-102G>T
n.184-102G>T
c.267-102G>T
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n.714-102G>T
c.-19-102G>T (n.-19-102G>T)
 gnomAD v4
19g.33464164C>TCA2584324714PEPDc.549-102G>A (n.549-102G>A)
c.504-102G>A (n.504-102G>A)
n.612-102G>A
c.228-102G>A (n.228-102G>A)
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c.799-102G>A
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c.358-102G>A
c.237-102G>A (n.237-102G>A)
c.*161-102G>A (n.*161-102G>A)
n.532-102G>A
n.531-102G>A
c.406-102G>A (n.406-102G>A)
c.538-102G>A
n.224-102G>A
c.547-102G>A
c.545-102G>A
c.548+13882G>A (n.548+13882G>A)
c.357-102G>A (n.357-102G>A)
c.40-102G>A
n.184-102G>A
c.267-102G>A
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n.714-102G>A
c.-19-102G>A (n.-19-102G>A)
 gnomAD v4
19g.33464166G>TCA2584324715PEPDc.549-104C>A (n.549-104C>A)
c.504-104C>A (n.504-104C>A)
n.612-104C>A
c.228-104C>A (n.228-104C>A)
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c.799-104C>A
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c.358-104C>A
c.237-104C>A (n.237-104C>A)
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n.532-104C>A
n.531-104C>A
c.406-104C>A (n.406-104C>A)
c.538-104C>A
n.224-104C>A
c.547-104C>A
c.545-104C>A
c.548+13880C>A (n.548+13880C>A)
c.357-104C>A (n.357-104C>A)
c.40-104C>A
n.184-104C>A
c.267-104C>A
c.376-104C>A (n.376-104C>A)
n.714-104C>A
c.-19-104C>A (n.-19-104C>A)
 gnomAD v4
19g.33464167A=CA2332735730PEPDc.549-105T= (n.549-105T=)
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n.532-105T=
n.531-105T=
c.406-105T= (n.406-105T=)
c.538-105T=
n.224-105T=
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c.545-105T=
c.548+13879T= (n.548+13879T=)
c.357-105T= (n.357-105T=)
c.40-105T=
n.184-105T=
c.267-105T=
c.376-105T= (n.376-105T=)
n.714-105T=
c.-19-105T= (n.-19-105T=)
19g.33464167A>GCA632702972PEPDc.549-105T>C (n.549-105T>C)
c.504-105T>C (n.504-105T>C)
n.612-105T>C
c.228-105T>C (n.228-105T>C)
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c.799-105T>C
c.286-105T>C (n.286-105T>C)
c.358-105T>C
c.237-105T>C (n.237-105T>C)
c.*161-105T>C (n.*161-105T>C)
n.532-105T>C
n.531-105T>C
c.406-105T>C (n.406-105T>C)
c.538-105T>C
n.224-105T>C
c.547-105T>C
c.545-105T>C
c.548+13879T>C (n.548+13879T>C)
c.357-105T>C (n.357-105T>C)
c.40-105T>C
n.184-105T>C
c.267-105T>C
c.376-105T>C (n.376-105T>C)
n.714-105T>C
c.-19-105T>C (n.-19-105T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.33464169G>TCA2584324716PEPDc.549-107C>A (n.549-107C>A)
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n.612-107C>A
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c.799-107C>A
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c.358-107C>A
c.237-107C>A (n.237-107C>A)
c.*161-107C>A (n.*161-107C>A)
n.532-107C>A
n.531-107C>A
c.406-107C>A (n.406-107C>A)
c.538-107C>A
n.224-107C>A
c.547-107C>A
c.545-107C>A
c.548+13877C>A (n.548+13877C>A)
c.357-107C>A (n.357-107C>A)
c.40-107C>A
n.184-107C>A
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n.714-107C>A
c.-19-107C>A (n.-19-107C>A)
 gnomAD v4
19g.33464170G>ACA632702973PEPDc.549-108C>T (n.549-108C>T)
c.504-108C>T (n.504-108C>T)
n.612-108C>T
c.228-108C>T (n.228-108C>T)
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c.799-108C>T
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c.358-108C>T
c.237-108C>T (n.237-108C>T)
c.*161-108C>T (n.*161-108C>T)
n.532-108C>T
n.531-108C>T
c.406-108C>T (n.406-108C>T)
c.538-108C>T
n.224-108C>T
c.547-108C>T
c.545-108C>T
c.548+13876C>T (n.548+13876C>T)
c.357-108C>T (n.357-108C>T)
c.40-108C>T
n.184-108C>T
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n.714-108C>T
c.-19-108C>T (n.-19-108C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.33464170G>CCA632702974PEPDc.549-108C>G (n.549-108C>G)
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c.358-108C>G
c.237-108C>G (n.237-108C>G)
c.*161-108C>G (n.*161-108C>G)
n.532-108C>G
n.531-108C>G
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c.538-108C>G
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n.714-108C>G
c.-19-108C>G (n.-19-108C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.33464170G=CA2332735731PEPDc.549-108C= (n.549-108C=)
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
19g.33464174G=CA2332735735PEPDc.549-112C= (n.549-112C=)
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c.-19-112C= (n.-19-112C=)
19g.33464174G>TCA2584324720PEPDc.549-112C>A (n.549-112C>A)
c.504-112C>A (n.504-112C>A)
n.612-112C>A
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c.799-112C>A
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c.358-112C>A
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c.*161-112C>A (n.*161-112C>A)
n.532-112C>A
n.531-112C>A
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c.357-112C>A (n.357-112C>A)
c.40-112C>A
n.184-112C>A
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n.714-112C>A
c.-19-112C>A (n.-19-112C>A)
 gnomAD v4
19g.33464175T>CCA632702977PEPDc.549-113A>G (n.549-113A>G)
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 gnomAD v4
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Number of alleles fetched