UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.33463976G>A | CA2584324630 | PEPD | c.624+11C>T (n.624+11C>T) c.579+11C>T (n.579+11C>T) n.687+11C>T c.303+11C>T (n.303+11C>T) c.666+11C>T (n.666+11C>T) c.874+11C>T c.361+11C>T (n.361+11C>T) c.433+11C>T c.312+11C>T (n.312+11C>T) c.*236+11C>T (n.*236+11C>T) n.607+11C>T n.606+11C>T c.481+11C>T (n.481+11C>T) c.613+11C>T n.299+11C>T c.622+11C>T c.620+11C>T c.548+14070C>T (n.548+14070C>T) c.432+11C>T (n.432+11C>T) c.115+11C>T n.259+11C>T c.342+11C>T c.451+11C>T (n.451+11C>T) n.789+11C>T c.57+11C>T (n.57+11C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.33463976G>T | CA2584324631 | PEPD | c.624+11C>A (n.624+11C>A) c.579+11C>A (n.579+11C>A) n.687+11C>A c.303+11C>A (n.303+11C>A) c.666+11C>A (n.666+11C>A) c.874+11C>A c.361+11C>A (n.361+11C>A) c.433+11C>A c.312+11C>A (n.312+11C>A) c.*236+11C>A (n.*236+11C>A) n.607+11C>A n.606+11C>A c.481+11C>A (n.481+11C>A) c.613+11C>A n.299+11C>A c.622+11C>A c.620+11C>A c.548+14070C>A (n.548+14070C>A) c.432+11C>A (n.432+11C>A) c.115+11C>A n.259+11C>A c.342+11C>A c.451+11C>A (n.451+11C>A) n.789+11C>A c.57+11C>A (n.57+11C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.33463977C>A | CA2584324632 | PEPD | c.624+10G>T (n.624+10G>T) c.579+10G>T (n.579+10G>T) n.687+10G>T c.303+10G>T (n.303+10G>T) c.666+10G>T (n.666+10G>T) c.874+10G>T c.361+10G>T (n.361+10G>T) c.433+10G>T c.312+10G>T (n.312+10G>T) c.*236+10G>T (n.*236+10G>T) n.607+10G>T n.606+10G>T c.481+10G>T (n.481+10G>T) c.613+10G>T n.299+10G>T c.622+10G>T c.620+10G>T c.548+14069G>T (n.548+14069G>T) c.432+10G>T (n.432+10G>T) c.115+10G>T n.259+10G>T c.342+10G>T c.451+10G>T (n.451+10G>T) n.789+10G>T c.57+10G>T (n.57+10G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.33463977C>T | CA2584324633 | PEPD | c.624+10G>A (n.624+10G>A) c.579+10G>A (n.579+10G>A) n.687+10G>A c.303+10G>A (n.303+10G>A) c.666+10G>A (n.666+10G>A) c.874+10G>A c.361+10G>A (n.361+10G>A) c.433+10G>A c.312+10G>A (n.312+10G>A) c.*236+10G>A (n.*236+10G>A) n.607+10G>A n.606+10G>A c.481+10G>A (n.481+10G>A) c.613+10G>A n.299+10G>A c.622+10G>A c.620+10G>A c.548+14069G>A (n.548+14069G>A) c.432+10G>A (n.432+10G>A) c.115+10G>A n.259+10G>A c.342+10G>A c.451+10G>A (n.451+10G>A) n.789+10G>A c.57+10G>A (n.57+10G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.33463978C>A | CA2576746837 | PEPD | c.624+9G>T (n.624+9G>T) c.579+9G>T (n.579+9G>T) n.687+9G>T c.303+9G>T (n.303+9G>T) c.666+9G>T (n.666+9G>T) c.874+9G>T c.361+9G>T (n.361+9G>T) c.433+9G>T c.312+9G>T (n.312+9G>T) c.*236+9G>T (n.*236+9G>T) n.607+9G>T n.606+9G>T c.481+9G>T (n.481+9G>T) c.613+9G>T n.299+9G>T c.622+9G>T c.620+9G>T c.548+14068G>T (n.548+14068G>T) c.432+9G>T (n.432+9G>T) c.115+9G>T n.259+9G>T c.342+9G>T c.451+9G>T (n.451+9G>T) n.789+9G>T c.57+9G>T (n.57+9G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.33463979del | CA2584324634 | PEPD | c.624+8del (n.624+8del) c.579+8del (n.579+8del) n.687+8del c.303+8del (n.303+8del) c.666+8del (n.666+8del) c.874+8del c.361+8del (n.361+8del) c.433+8del c.312+8del (n.312+8del) c.*236+8del (n.*236+8del) n.607+8del n.606+8del c.481+8del (n.481+8del) c.613+8del n.299+8del c.622+8del c.620+8del c.548+14067del (n.548+14067del) c.432+8del (n.432+8del) c.115+8del n.259+8del c.342+8del c.451+8del (n.451+8del) n.789+8del c.57+8del (n.57+8del) | gnomAD v4 |
| 19 | g.33463979T>C | CA632702959 | PEPD | c.624+8A>G (n.624+8A>G) c.579+8A>G (n.579+8A>G) n.687+8A>G c.303+8A>G (n.303+8A>G) c.666+8A>G (n.666+8A>G) c.874+8A>G c.361+8A>G (n.361+8A>G) c.433+8A>G c.312+8A>G (n.312+8A>G) c.*236+8A>G (n.*236+8A>G) n.607+8A>G n.606+8A>G c.481+8A>G (n.481+8A>G) c.613+8A>G n.299+8A>G c.622+8A>G c.620+8A>G c.548+14067A>G (n.548+14067A>G) c.432+8A>G (n.432+8A>G) c.115+8A>G n.259+8A>G c.342+8A>G c.451+8A>G (n.451+8A>G) n.789+8A>G c.57+8A>G (n.57+8A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.33463979T= | CA2332735647 | PEPD | c.624+8A= (n.624+8A=) c.579+8A= (n.579+8A=) n.687+8A= c.303+8A= (n.303+8A=) c.666+8A= (n.666+8A=) c.874+8A= c.361+8A= (n.361+8A=) c.433+8A= c.312+8A= (n.312+8A=) c.*236+8A= (n.*236+8A=) n.607+8A= n.606+8A= c.481+8A= (n.481+8A=) c.613+8A= n.299+8A= c.622+8A= c.620+8A= c.548+14067A= (n.548+14067A=) c.432+8A= (n.432+8A=) c.115+8A= n.259+8A= c.342+8A= c.451+8A= (n.451+8A=) n.789+8A= c.57+8A= (n.57+8A=) | |
| 19 | g.33463980G>T | CA2584324635 | PEPD | c.624+7C>A (n.624+7C>A) c.579+7C>A (n.579+7C>A) n.687+7C>A c.303+7C>A (n.303+7C>A) c.666+7C>A (n.666+7C>A) c.874+7C>A c.361+7C>A (n.361+7C>A) c.433+7C>A c.312+7C>A (n.312+7C>A) c.*236+7C>A (n.*236+7C>A) n.607+7C>A n.606+7C>A c.481+7C>A (n.481+7C>A) c.613+7C>A n.299+7C>A c.622+7C>A c.620+7C>A c.548+14066C>A (n.548+14066C>A) c.432+7C>A (n.432+7C>A) c.115+7C>A n.259+7C>A c.342+7C>A c.451+7C>A (n.451+7C>A) n.789+7C>A c.57+7C>A (n.57+7C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.33463981A>T | CA2584324636 | PEPD | c.624+6T>A (n.624+6T>A) c.579+6T>A (n.579+6T>A) n.687+6T>A c.303+6T>A (n.303+6T>A) c.666+6T>A (n.666+6T>A) c.874+6T>A c.361+6T>A (n.361+6T>A) c.433+6T>A c.312+6T>A (n.312+6T>A) c.*236+6T>A (n.*236+6T>A) n.607+6T>A n.606+6T>A c.481+6T>A (n.481+6T>A) c.613+6T>A n.299+6T>A c.622+6T>A c.620+6T>A c.548+14065T>A (n.548+14065T>A) c.432+6T>A (n.432+6T>A) c.115+6T>A n.259+6T>A c.342+6T>A c.451+6T>A (n.451+6T>A) n.789+6T>A c.57+6T>A (n.57+6T>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.33463982C>T | CA2584324637 | PEPD | c.624+5G>A (n.624+5G>A) c.579+5G>A (n.579+5G>A) n.687+5G>A c.303+5G>A (n.303+5G>A) c.666+5G>A (n.666+5G>A) c.874+5G>A c.361+5G>A (n.361+5G>A) c.433+5G>A c.312+5G>A (n.312+5G>A) c.*236+5G>A (n.*236+5G>A) n.607+5G>A n.606+5G>A c.481+5G>A (n.481+5G>A) c.613+5G>A n.299+5G>A c.622+5G>A c.620+5G>A c.548+14064G>A (n.548+14064G>A) c.432+5G>A (n.432+5G>A) c.115+5G>A n.259+5G>A c.342+5G>A c.451+5G>A (n.451+5G>A) n.789+5G>A c.57+5G>A (n.57+5G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.33463984T>C | CA9364223 | PEPD | c.624+3A>G (n.624+3A>G) c.579+3A>G (n.579+3A>G) n.687+3A>G c.303+3A>G (n.303+3A>G) c.666+3A>G (n.666+3A>G) c.874+3A>G c.361+3A>G (n.361+3A>G) c.433+3A>G c.312+3A>G (n.312+3A>G) c.*236+3A>G (n.*236+3A>G) n.607+3A>G n.606+3A>G c.481+3A>G (n.481+3A>G) c.613+3A>G n.299+3A>G c.622+3A>G c.620+3A>G c.548+14062A>G (n.548+14062A>G) c.432+3A>G (n.432+3A>G) c.115+3A>G n.259+3A>G c.342+3A>G c.451+3A>G (n.451+3A>G) n.789+3A>G c.57+3A>G (n.57+3A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.33463984T= | CA2332735648 | PEPD | c.624+3A= (n.624+3A=) c.579+3A= (n.579+3A=) n.687+3A= c.303+3A= (n.303+3A=) c.666+3A= (n.666+3A=) c.874+3A= c.361+3A= (n.361+3A=) c.433+3A= c.312+3A= (n.312+3A=) c.*236+3A= (n.*236+3A=) n.607+3A= n.606+3A= c.481+3A= (n.481+3A=) c.613+3A= n.299+3A= c.622+3A= c.620+3A= c.548+14062A= (n.548+14062A=) c.432+3A= (n.432+3A=) c.115+3A= n.259+3A= c.342+3A= c.451+3A= (n.451+3A=) n.789+3A= c.57+3A= (n.57+3A=) | |
| 19 | g.33463985A>C | CA405230670 | PEPD | c.624+2T>G (n.624+2T>G) c.579+2T>G (n.579+2T>G) n.687+2T>G c.303+2T>G (n.303+2T>G) c.666+2T>G (n.666+2T>G) c.874+2T>G c.361+2T>G (n.361+2T>G) c.433+2T>G c.312+2T>G (n.312+2T>G) c.*236+2T>G (n.*236+2T>G) n.607+2T>G n.606+2T>G c.481+2T>G (n.481+2T>G) c.613+2T>G n.299+2T>G c.622+2T>G c.620+2T>G c.548+14061T>G (n.548+14061T>G) c.432+2T>G (n.432+2T>G) c.115+2T>G n.259+2T>G c.342+2T>G c.451+2T>G (n.451+2T>G) n.789+2T>G c.57+2T>G (n.57+2T>G) | |
| 19 | g.33463985A>G | CA405230672 | PEPD | c.624+2T>C (n.624+2T>C) c.579+2T>C (n.579+2T>C) n.687+2T>C c.303+2T>C (n.303+2T>C) c.666+2T>C (n.666+2T>C) c.874+2T>C c.361+2T>C (n.361+2T>C) c.433+2T>C c.312+2T>C (n.312+2T>C) c.*236+2T>C (n.*236+2T>C) n.607+2T>C n.606+2T>C c.481+2T>C (n.481+2T>C) c.613+2T>C n.299+2T>C c.622+2T>C c.620+2T>C c.548+14061T>C (n.548+14061T>C) c.432+2T>C (n.432+2T>C) c.115+2T>C n.259+2T>C c.342+2T>C c.451+2T>C (n.451+2T>C) n.789+2T>C c.57+2T>C (n.57+2T>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.33463985A>T | CA405230671 | PEPD | c.624+2T>A (n.624+2T>A) c.579+2T>A (n.579+2T>A) n.687+2T>A c.303+2T>A (n.303+2T>A) c.666+2T>A (n.666+2T>A) c.874+2T>A c.361+2T>A (n.361+2T>A) c.433+2T>A c.312+2T>A (n.312+2T>A) c.*236+2T>A (n.*236+2T>A) n.607+2T>A n.606+2T>A c.481+2T>A (n.481+2T>A) c.613+2T>A n.299+2T>A c.622+2T>A c.620+2T>A c.548+14061T>A (n.548+14061T>A) c.432+2T>A (n.432+2T>A) c.115+2T>A n.259+2T>A c.342+2T>A c.451+2T>A (n.451+2T>A) n.789+2T>A c.57+2T>A (n.57+2T>A) | |
| 19 | g.33463986C>A | CA405230673 | PEPD | c.624+1G>T (n.624+1G>T) c.579+1G>T (n.579+1G>T) n.687+1G>T c.303+1G>T (n.303+1G>T) c.666+1G>T (n.666+1G>T) c.874+1G>T c.361+1G>T (n.361+1G>T) c.433+1G>T c.312+1G>T (n.312+1G>T) c.*236+1G>T (n.*236+1G>T) n.607+1G>T n.606+1G>T c.481+1G>T (n.481+1G>T) c.613+1G>T n.299+1G>T c.622+1G>T c.620+1G>T c.548+14060G>T (n.548+14060G>T) c.432+1G>T (n.432+1G>T) c.115+1G>T n.259+1G>T c.342+1G>T c.451+1G>T (n.451+1G>T) n.789+1G>T c.57+1G>T (n.57+1G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.33463986C= | CA2332735649 | PEPD | c.624+1G= (n.624+1G=) c.579+1G= (n.579+1G=) n.687+1G= c.303+1G= (n.303+1G=) c.666+1G= (n.666+1G=) c.874+1G= c.361+1G= (n.361+1G=) c.433+1G= c.312+1G= (n.312+1G=) c.*236+1G= (n.*236+1G=) n.607+1G= n.606+1G= c.481+1G= (n.481+1G=) c.613+1G= n.299+1G= c.622+1G= c.620+1G= c.548+14060G= (n.548+14060G=) c.432+1G= (n.432+1G=) c.115+1G= n.259+1G= c.342+1G= c.451+1G= (n.451+1G=) n.789+1G= c.57+1G= (n.57+1G=) | |
| 19 | g.33463986C>G | CA405230675 | PEPD | c.624+1G>C (n.624+1G>C) c.579+1G>C (n.579+1G>C) n.687+1G>C c.303+1G>C (n.303+1G>C) c.666+1G>C (n.666+1G>C) c.874+1G>C c.361+1G>C (n.361+1G>C) c.433+1G>C c.312+1G>C (n.312+1G>C) c.*236+1G>C (n.*236+1G>C) n.607+1G>C n.606+1G>C c.481+1G>C (n.481+1G>C) c.613+1G>C n.299+1G>C c.622+1G>C c.620+1G>C c.548+14060G>C (n.548+14060G>C) c.432+1G>C (n.432+1G>C) c.115+1G>C n.259+1G>C c.342+1G>C c.451+1G>C (n.451+1G>C) n.789+1G>C c.57+1G>C (n.57+1G>C) | |
| 19 | g.33463986C>T | CA405230674 | PEPD | c.624+1G>A (n.624+1G>A) c.579+1G>A (n.579+1G>A) n.687+1G>A c.303+1G>A (n.303+1G>A) c.666+1G>A (n.666+1G>A) c.874+1G>A c.361+1G>A (n.361+1G>A) c.433+1G>A c.312+1G>A (n.312+1G>A) c.*236+1G>A (n.*236+1G>A) n.607+1G>A n.606+1G>A c.481+1G>A (n.481+1G>A) c.613+1G>A n.299+1G>A c.622+1G>A c.620+1G>A c.548+14060G>A (n.548+14060G>A) c.432+1G>A (n.432+1G>A) c.115+1G>A n.259+1G>A c.342+1G>A c.451+1G>A (n.451+1G>A) n.789+1G>A c.57+1G>A (n.57+1G>A) | |
| 19 | g.33463987C>A | CA405230676 | PEPD | c.624G>T (p.Glu208Asp) c.579G>T (p.Glu193Asp) n.687G>T c.303G>T (p.Glu101Asp) c.666G>T (p.Glu222Asp) c.874G>T c.361G>T (n.361G>T) c.433G>T c.312G>T (p.Glu104Asp) c.*236G>T (n.*236G>T) n.607G>T n.606G>T c.481G>T (n.481G>T) c.613G>T n.299G>T c.622G>T c.620G>T c.548+14059G>T (n.548+14059G>T) c.432G>T (p.Glu144Asp) c.115G>T n.259G>T c.342G>T c.451G>T (n.451G>T) n.789G>T c.57G>T (p.Glu19Asp) | |
| 19 | g.33463987C= | CA2332735650 | PEPD | c.624G= (p.Glu208=) c.579G= (p.Glu193=) n.687G= c.303G= (p.Glu101=) c.666G= (p.Glu222=) c.874G= c.361G= (n.361G=) c.433G= c.312G= (p.Glu104=) c.*236G= (n.*236G=) n.607G= n.606G= c.481G= (n.481G=) c.613G= n.299G= c.622G= c.620G= c.548+14059G= (n.548+14059G=) c.432G= (p.Glu144=) c.115G= n.259G= c.342G= c.451G= (n.451G=) n.789G= c.57G= (p.Glu19=) | |
| 19 | g.33463987C>G | CA405230677 | PEPD | c.624G>C (p.Glu208Asp) c.579G>C (p.Glu193Asp) n.687G>C c.303G>C (p.Glu101Asp) c.666G>C (p.Glu222Asp) c.874G>C c.361G>C (n.361G>C) c.433G>C c.312G>C (p.Glu104Asp) c.*236G>C (n.*236G>C) n.607G>C n.606G>C c.481G>C (n.481G>C) c.613G>C n.299G>C c.622G>C c.620G>C c.548+14059G>C (n.548+14059G>C) c.432G>C (p.Glu144Asp) c.115G>C n.259G>C c.342G>C c.451G>C (n.451G>C) n.789G>C c.57G>C (p.Glu19Asp) | gnomAD v4 |
| 19 | g.33463987C>T | CA506687122 | PEPD | c.624G>A (p.Glu208=) c.579G>A (p.Glu193=) n.687G>A c.303G>A (p.Glu101=) c.666G>A (p.Glu222=) c.874G>A c.361G>A (n.361G>A) c.433G>A c.312G>A (p.Glu104=) c.*236G>A (n.*236G>A) n.607G>A n.606G>A c.481G>A (n.481G>A) c.613G>A n.299G>A c.622G>A c.620G>A c.548+14059G>A (n.548+14059G>A) c.432G>A (p.Glu144=) c.115G>A n.259G>A c.342G>A c.451G>A (n.451G>A) n.789G>A c.57G>A (p.Glu19=) | gnomAD v4 |
| 19 | g.33463988T>A | CA405230678 | PEPD | c.623A>T (p.Glu208Val) c.578A>T (p.Glu193Val) n.686A>T c.302A>T (p.Glu101Val) c.665A>T (p.Glu222Val) c.873A>T c.360A>T (n.360A>T) c.432A>T c.311A>T (p.Glu104Val) c.*235A>T (n.*235A>T) n.606A>T n.605A>T c.480A>T (n.480A>T) c.612A>T n.298A>T c.621A>T c.619A>T c.548+14058A>T (n.548+14058A>T) c.431A>T (p.Glu144Val) c.114A>T n.258A>T c.341A>T c.450A>T (n.450A>T) n.788A>T c.56A>T (p.Glu19Val) | |
| 19 | g.33463988T>C | CA405230679 | PEPD | c.623A>G (p.Glu208Gly) c.578A>G (p.Glu193Gly) n.686A>G c.302A>G (p.Glu101Gly) c.665A>G (p.Glu222Gly) c.873A>G c.360A>G (n.360A>G) c.432A>G c.311A>G (p.Glu104Gly) c.*235A>G (n.*235A>G) n.606A>G n.605A>G c.480A>G (n.480A>G) c.612A>G n.298A>G c.621A>G c.619A>G c.548+14058A>G (n.548+14058A>G) c.431A>G (p.Glu144Gly) c.114A>G n.258A>G c.341A>G c.450A>G (n.450A>G) n.788A>G c.56A>G (p.Glu19Gly) | gnomAD v4 |
| 19 | g.33463988T>G | CA405230680 | PEPD | c.623A>C (p.Glu208Ala) c.578A>C (p.Glu193Ala) n.686A>C c.302A>C (p.Glu101Ala) c.665A>C (p.Glu222Ala) c.873A>C c.360A>C (n.360A>C) c.432A>C c.311A>C (p.Glu104Ala) c.*235A>C (n.*235A>C) n.606A>C n.605A>C c.480A>C (n.480A>C) c.612A>C n.298A>C c.621A>C c.619A>C c.548+14058A>C (n.548+14058A>C) c.431A>C (p.Glu144Ala) c.114A>C n.258A>C c.341A>C c.450A>C (n.450A>C) n.788A>C c.56A>C (p.Glu19Ala) | |
| 19 | g.33463988_33464000dup | CA214920 | PEPD | c.611_623dup (p.Val209GlyfsTer4) c.566_578dup (p.Val194GlyfsTer4) n.674_686dup c.290_302dup (p.Val102GlyfsTer4) c.653_665dup (p.Val223GlyfsTer4) c.861_873dup c.348_360dup (n.348_360dup) c.420_432dup c.299_311dup (p.Val105GlyfsTer4) c.*223_*235dup (n.*223_*235dup) n.594_606dup n.593_605dup c.468_480dup (n.468_480dup) c.600_612dup n.286_298dup c.609_621dup c.607_619dup c.548+14046_548+14058dup (n.548+14046_548+14058dup) c.419_431dup (p.Val145GlyfsTer4) c.102_114dup n.246_258dup c.329_341dup c.438_450dup (n.438_450dup) n.776_788dup c.44_56dup (p.Val20GlyfsTer4) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.33463989C>A | CA405230681 | PEPD | c.622G>T (p.Glu208Ter) c.577G>T (p.Glu193Ter) n.685G>T c.301G>T (p.Glu101Ter) c.664G>T (p.Glu222Ter) c.872G>T c.359G>T (n.359G>T) c.431G>T c.310G>T (p.Glu104Ter) c.*234G>T (n.*234G>T) n.605G>T n.604G>T c.479G>T (n.479G>T) c.611G>T n.297G>T c.620G>T c.618G>T c.548+14057G>T (n.548+14057G>T) c.430G>T (p.Glu144Ter) c.113G>T n.257G>T c.340G>T c.449G>T (n.449G>T) n.787G>T c.55G>T (p.Glu19Ter) | |
| 19 | g.33463989C>G | CA405230682 | PEPD | c.622G>C (p.Glu208Gln) c.577G>C (p.Glu193Gln) n.685G>C c.301G>C (p.Glu101Gln) c.664G>C (p.Glu222Gln) c.872G>C c.359G>C (n.359G>C) c.431G>C c.310G>C (p.Glu104Gln) c.*234G>C (n.*234G>C) n.605G>C n.604G>C c.479G>C (n.479G>C) c.611G>C n.297G>C c.620G>C c.618G>C c.548+14057G>C (n.548+14057G>C) c.430G>C (p.Glu144Gln) c.113G>C n.257G>C c.340G>C c.449G>C (n.449G>C) n.787G>C c.55G>C (p.Glu19Gln) | |
| 19 | g.33463989C>T | CA405230683 | PEPD | c.622G>A (p.Glu208Lys) c.577G>A (p.Glu193Lys) n.685G>A c.301G>A (p.Glu101Lys) c.664G>A (p.Glu222Lys) c.872G>A c.359G>A (n.359G>A) c.431G>A c.310G>A (p.Glu104Lys) c.*234G>A (n.*234G>A) n.605G>A n.604G>A c.479G>A (n.479G>A) c.611G>A n.297G>A c.620G>A c.618G>A c.548+14057G>A (n.548+14057G>A) c.430G>A (p.Glu144Lys) c.113G>A n.257G>A c.340G>A c.449G>A (n.449G>A) n.787G>A c.55G>A (p.Glu19Lys) | gnomAD v4 |
| 19 | g.33463990A>C | CA506687123 | PEPD | c.621T>G (p.Arg207=) c.576T>G (p.Arg192=) n.684T>G c.300T>G (p.Arg100=) c.663T>G (p.Arg221=) c.871T>G c.358T>G (n.358T>G) c.430T>G c.309T>G (p.Arg103=) c.*233T>G (n.*233T>G) n.604T>G n.603T>G c.478T>G (n.478T>G) c.610T>G n.296T>G c.619T>G c.617T>G c.548+14056T>G (n.548+14056T>G) c.429T>G (p.Arg143=) c.112T>G n.256T>G c.339T>G c.448T>G (n.448T>G) n.786T>G c.54T>G (p.Arg18=) | |
| 19 | g.33463990A>G | CA506687124 | PEPD | c.621T>C (p.Arg207=) c.576T>C (p.Arg192=) n.684T>C c.300T>C (p.Arg100=) c.663T>C (p.Arg221=) c.871T>C c.358T>C (n.358T>C) c.430T>C c.309T>C (p.Arg103=) c.*233T>C (n.*233T>C) n.604T>C n.603T>C c.478T>C (n.478T>C) c.610T>C n.296T>C c.619T>C c.617T>C c.548+14056T>C (n.548+14056T>C) c.429T>C (p.Arg143=) c.112T>C n.256T>C c.339T>C c.448T>C (n.448T>C) n.786T>C c.54T>C (p.Arg18=) | |
| 19 | g.33463990A>T | CA506687125 | PEPD | c.621T>A (p.Arg207=) c.576T>A (p.Arg192=) n.684T>A c.300T>A (p.Arg100=) c.663T>A (p.Arg221=) c.871T>A c.358T>A (n.358T>A) c.430T>A c.309T>A (p.Arg103=) c.*233T>A (n.*233T>A) n.604T>A n.603T>A c.478T>A (n.478T>A) c.610T>A n.296T>A c.619T>A c.617T>A c.548+14056T>A (n.548+14056T>A) c.429T>A (p.Arg143=) c.112T>A n.256T>A c.339T>A c.448T>A (n.448T>A) n.786T>A c.54T>A (p.Arg18=) | |
| 19 | g.33463991C>A | CA405230684 | PEPD | c.620G>T (p.Arg207Leu) c.575G>T (p.Arg192Leu) n.683G>T c.299G>T (p.Arg100Leu) c.662G>T (p.Arg221Leu) c.870G>T c.357G>T (n.357G>T) c.429G>T c.308G>T (p.Arg103Leu) c.*232G>T (n.*232G>T) n.603G>T n.602G>T c.477G>T (n.477G>T) c.609G>T n.295G>T c.618G>T c.616G>T c.548+14055G>T (n.548+14055G>T) c.428G>T (p.Arg143Leu) c.111G>T n.255G>T c.338G>T c.447G>T (n.447G>T) n.785G>T c.53G>T (p.Arg18Leu) | |
| 19 | g.33463991C= | CA2332735651 | PEPD | c.620G= (p.Arg207=) c.575G= (p.Arg192=) n.683G= c.299G= (p.Arg100=) c.662G= (p.Arg221=) c.870G= c.357G= (n.357G=) c.429G= c.308G= (p.Arg103=) c.*232G= (n.*232G=) n.603G= n.602G= c.477G= (n.477G=) c.609G= n.295G= c.618G= c.616G= c.548+14055G= (n.548+14055G=) c.428G= (p.Arg143=) c.111G= n.255G= c.338G= c.447G= (n.447G=) n.785G= c.53G= (p.Arg18=) | |
| 19 | g.33463991C>G | CA405230685 | PEPD | c.620G>C (p.Arg207Pro) c.575G>C (p.Arg192Pro) n.683G>C c.299G>C (p.Arg100Pro) c.662G>C (p.Arg221Pro) c.870G>C c.357G>C (n.357G>C) c.429G>C c.308G>C (p.Arg103Pro) c.*232G>C (n.*232G>C) n.603G>C n.602G>C c.477G>C (n.477G>C) c.609G>C n.295G>C c.618G>C c.616G>C c.548+14055G>C (n.548+14055G>C) c.428G>C (p.Arg143Pro) c.111G>C n.255G>C c.338G>C c.447G>C (n.447G>C) n.785G>C c.53G>C (p.Arg18Pro) | |
| 19 | g.33463991C>T | CA9364224 | PEPD | c.620G>A (p.Arg207His) c.575G>A (p.Arg192His) n.683G>A c.299G>A (p.Arg100His) c.662G>A (p.Arg221His) c.870G>A c.357G>A (n.357G>A) c.429G>A c.308G>A (p.Arg103His) c.*232G>A (n.*232G>A) n.603G>A n.602G>A c.477G>A (n.477G>A) c.609G>A n.295G>A c.618G>A c.616G>A c.548+14055G>A (n.548+14055G>A) c.428G>A (p.Arg143His) c.111G>A n.255G>A c.338G>A c.447G>A (n.447G>A) n.785G>A c.53G>A (p.Arg18His) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.33463992G>A | CA9364225 | PEPD | c.619C>T (p.Arg207Cys) c.574C>T (p.Arg192Cys) n.682C>T c.298C>T (p.Arg100Cys) c.661C>T (p.Arg221Cys) c.869C>T c.356C>T (n.356C>T) c.428C>T c.307C>T (p.Arg103Cys) c.*231C>T (n.*231C>T) n.602C>T n.601C>T c.476C>T (n.476C>T) c.608C>T n.294C>T c.617C>T c.615C>T c.548+14054C>T (n.548+14054C>T) c.427C>T (p.Arg143Cys) c.110C>T n.254C>T c.337C>T c.446C>T (n.446C>T) n.784C>T c.52C>T (p.Arg18Cys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.33463992G>C | CA405230688 | PEPD | c.619C>G (p.Arg207Gly) c.574C>G (p.Arg192Gly) n.682C>G c.298C>G (p.Arg100Gly) c.661C>G (p.Arg221Gly) c.869C>G c.356C>G (n.356C>G) c.428C>G c.307C>G (p.Arg103Gly) c.*231C>G (n.*231C>G) n.602C>G n.601C>G c.476C>G (n.476C>G) c.608C>G n.294C>G c.617C>G c.615C>G c.548+14054C>G (n.548+14054C>G) c.427C>G (p.Arg143Gly) c.110C>G n.254C>G c.337C>G c.446C>G (n.446C>G) n.784C>G c.52C>G (p.Arg18Gly) | |
| 19 | g.33463992G= | CA2332735652 | PEPD | c.619C= (p.Arg207=) c.574C= (p.Arg192=) n.682C= c.298C= (p.Arg100=) c.661C= (p.Arg221=) c.869C= c.356C= (n.356C=) c.428C= c.307C= (p.Arg103=) c.*231C= (n.*231C=) n.602C= n.601C= c.476C= (n.476C=) c.608C= n.294C= c.617C= c.615C= c.548+14054C= (n.548+14054C=) c.427C= (p.Arg143=) c.110C= n.254C= c.337C= c.446C= (n.446C=) n.784C= c.52C= (p.Arg18=) | |
| 19 | g.33463992G>T | CA405230686 | PEPD | c.619C>A (p.Arg207Ser) c.574C>A (p.Arg192Ser) n.682C>A c.298C>A (p.Arg100Ser) c.661C>A (p.Arg221Ser) c.869C>A c.356C>A (n.356C>A) c.428C>A c.307C>A (p.Arg103Ser) c.*231C>A (n.*231C>A) n.602C>A n.601C>A c.476C>A (n.476C>A) c.608C>A n.294C>A c.617C>A c.615C>A c.548+14054C>A (n.548+14054C>A) c.427C>A (p.Arg143Ser) c.110C>A n.254C>A c.337C>A c.446C>A (n.446C>A) n.784C>A c.52C>A (p.Arg18Ser) | gnomAD v4 |
| 19 | g.33463993G>A | CA506687126 | PEPD | c.618C>T (p.His206=) c.573C>T (p.His191=) n.681C>T c.297C>T (p.His99=) c.660C>T (p.His220=) c.868C>T c.355C>T (n.355C>T) c.427C>T c.306C>T (p.His102=) c.*230C>T (n.*230C>T) n.601C>T n.600C>T c.475C>T (n.475C>T) c.607C>T n.293C>T c.616C>T c.614C>T c.548+14053C>T (n.548+14053C>T) c.426C>T (p.His142=) c.109C>T n.253C>T c.336C>T c.445C>T (n.445C>T) n.783C>T c.51C>T (p.His17=) | |
| 19 | g.33463993G>C | CA405230689 | PEPD | c.618C>G (p.His206Gln) c.573C>G (p.His191Gln) n.681C>G c.297C>G (p.His99Gln) c.660C>G (p.His220Gln) c.868C>G c.355C>G (n.355C>G) c.427C>G c.306C>G (p.His102Gln) c.*230C>G (n.*230C>G) n.601C>G n.600C>G c.475C>G (n.475C>G) c.607C>G n.293C>G c.616C>G c.614C>G c.548+14053C>G (n.548+14053C>G) c.426C>G (p.His142Gln) c.109C>G n.253C>G c.336C>G c.445C>G (n.445C>G) n.783C>G c.51C>G (p.His17Gln) | |
| 19 | g.33463993G>T | CA405230690 | PEPD | c.618C>A (p.His206Gln) c.573C>A (p.His191Gln) n.681C>A c.297C>A (p.His99Gln) c.660C>A (p.His220Gln) c.868C>A c.355C>A (n.355C>A) c.427C>A c.306C>A (p.His102Gln) c.*230C>A (n.*230C>A) n.601C>A n.600C>A c.475C>A (n.475C>A) c.607C>A n.293C>A c.616C>A c.614C>A c.548+14053C>A (n.548+14053C>A) c.426C>A (p.His142Gln) c.109C>A n.253C>A c.336C>A c.445C>A (n.445C>A) n.783C>A c.51C>A (p.His17Gln) | gnomAD v4 |
| 19 | g.33463994T>A | CA405230691 | PEPD | c.617A>T (p.His206Leu) c.572A>T (p.His191Leu) n.680A>T c.296A>T (p.His99Leu) c.659A>T (p.His220Leu) c.867A>T c.354A>T (n.354A>T) c.426A>T c.305A>T (p.His102Leu) c.*229A>T (n.*229A>T) n.600A>T n.599A>T c.474A>T (n.474A>T) c.606A>T n.292A>T c.615A>T c.613A>T c.548+14052A>T (n.548+14052A>T) c.425A>T (p.His142Leu) c.108A>T n.252A>T c.335A>T c.444A>T (n.444A>T) n.782A>T c.50A>T (p.His17Leu) | |
| 19 | g.33463994T>C | CA405230692 | PEPD | c.617A>G (p.His206Arg) c.572A>G (p.His191Arg) n.680A>G c.296A>G (p.His99Arg) c.659A>G (p.His220Arg) c.867A>G c.354A>G (n.354A>G) c.426A>G c.305A>G (p.His102Arg) c.*229A>G (n.*229A>G) n.600A>G n.599A>G c.474A>G (n.474A>G) c.606A>G n.292A>G c.615A>G c.613A>G c.548+14052A>G (n.548+14052A>G) c.425A>G (p.His142Arg) c.108A>G n.252A>G c.335A>G c.444A>G (n.444A>G) n.782A>G c.50A>G (p.His17Arg) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.33463994T>G | CA405230693 | PEPD | c.617A>C (p.His206Pro) c.572A>C (p.His191Pro) n.680A>C c.296A>C (p.His99Pro) c.659A>C (p.His220Pro) c.867A>C c.354A>C (n.354A>C) c.426A>C c.305A>C (p.His102Pro) c.*229A>C (n.*229A>C) n.600A>C n.599A>C c.474A>C (n.474A>C) c.606A>C n.292A>C c.615A>C c.613A>C c.548+14052A>C (n.548+14052A>C) c.425A>C (p.His142Pro) c.108A>C n.252A>C c.335A>C c.444A>C (n.444A>C) n.782A>C c.50A>C (p.His17Pro) | |
| 19 | g.33463994T= | CA2332735653 | PEPD | c.617A= (p.His206=) c.572A= (p.His191=) n.680A= c.296A= (p.His99=) c.659A= (p.His220=) c.867A= c.354A= (n.354A=) c.426A= c.305A= (p.His102=) c.*229A= (n.*229A=) n.600A= n.599A= c.474A= (n.474A=) c.606A= n.292A= c.615A= c.613A= c.548+14052A= (n.548+14052A=) c.425A= (p.His142=) c.108A= n.252A= c.335A= c.444A= (n.444A=) n.782A= c.50A= (p.His17=) | |
| 19 | g.33463995G>A | CA405230694 | PEPD | c.616C>T (p.His206Tyr) c.571C>T (p.His191Tyr) n.679C>T c.295C>T (p.His99Tyr) c.658C>T (p.His220Tyr) c.866C>T c.353C>T (n.353C>T) c.425C>T c.304C>T (p.His102Tyr) c.*228C>T (n.*228C>T) n.599C>T n.598C>T c.473C>T (n.473C>T) c.605C>T n.291C>T c.614C>T c.612C>T c.548+14051C>T (n.548+14051C>T) c.424C>T (p.His142Tyr) c.107C>T n.251C>T c.334C>T c.443C>T (n.443C>T) n.781C>T c.49C>T (p.His17Tyr) | |
| 19 | g.33463995G>C | CA405230695 | PEPD | c.616C>G (p.His206Asp) c.571C>G (p.His191Asp) n.679C>G c.295C>G (p.His99Asp) c.658C>G (p.His220Asp) c.866C>G c.353C>G (n.353C>G) c.425C>G c.304C>G (p.His102Asp) c.*228C>G (n.*228C>G) n.599C>G n.598C>G c.473C>G (n.473C>G) c.605C>G n.291C>G c.614C>G c.612C>G c.548+14051C>G (n.548+14051C>G) c.424C>G (p.His142Asp) c.107C>G n.251C>G c.334C>G c.443C>G (n.443C>G) n.781C>G c.49C>G (p.His17Asp) | gnomAD v4 |
| 19 | g.33463995G>T | CA405230696 | PEPD | c.616C>A (p.His206Asn) c.571C>A (p.His191Asn) n.679C>A c.295C>A (p.His99Asn) c.658C>A (p.His220Asn) c.866C>A c.353C>A (n.353C>A) c.425C>A c.304C>A (p.His102Asn) c.*228C>A (n.*228C>A) n.599C>A n.598C>A c.473C>A (n.473C>A) c.605C>A n.291C>A c.614C>A c.612C>A c.548+14051C>A (n.548+14051C>A) c.424C>A (p.His142Asn) c.107C>A n.251C>A c.334C>A c.443C>A (n.443C>A) n.781C>A c.49C>A (p.His17Asn) | gnomAD v4 |
| 19 | g.33463996G>A | CA9364226 | PEPD | c.615C>T (p.Ala205=) c.570C>T (p.Ala190=) n.678C>T c.294C>T (p.Ala98=) c.657C>T (p.Ala219=) c.865C>T c.352C>T (n.352C>T) c.424C>T c.303C>T (p.Ala101=) c.*227C>T (n.*227C>T) n.598C>T n.597C>T c.472C>T (n.472C>T) c.604C>T n.290C>T c.613C>T c.611C>T c.548+14050C>T (n.548+14050C>T) c.423C>T (p.Ala141=) c.106C>T n.250C>T c.333C>T c.442C>T (n.442C>T) n.780C>T c.48C>T (p.Ala16=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.33463996G>C | CA506687128 | PEPD | c.615C>G (p.Ala205=) c.570C>G (p.Ala190=) n.678C>G c.294C>G (p.Ala98=) c.657C>G (p.Ala219=) c.865C>G c.352C>G (n.352C>G) c.424C>G c.303C>G (p.Ala101=) c.*227C>G (n.*227C>G) n.598C>G n.597C>G c.472C>G (n.472C>G) c.604C>G n.290C>G c.613C>G c.611C>G c.548+14050C>G (n.548+14050C>G) c.423C>G (p.Ala141=) c.106C>G n.250C>G c.333C>G c.442C>G (n.442C>G) n.780C>G c.48C>G (p.Ala16=) | |
| 19 | g.33463996G= | CA2332735654 | PEPD | c.615C= (p.Ala205=) c.570C= (p.Ala190=) n.678C= c.294C= (p.Ala98=) c.657C= (p.Ala219=) c.865C= c.352C= (n.352C=) c.424C= c.303C= (p.Ala101=) c.*227C= (n.*227C=) n.598C= n.597C= c.472C= (n.472C=) c.604C= n.290C= c.613C= c.611C= c.548+14050C= (n.548+14050C=) c.423C= (p.Ala141=) c.106C= n.250C= c.333C= c.442C= (n.442C=) n.780C= c.48C= (p.Ala16=) | |
| 19 | g.33463996G>T | CA506687127 | PEPD | c.615C>A (p.Ala205=) c.570C>A (p.Ala190=) n.678C>A c.294C>A (p.Ala98=) c.657C>A (p.Ala219=) c.865C>A c.352C>A (n.352C>A) c.424C>A c.303C>A (p.Ala101=) c.*227C>A (n.*227C>A) n.598C>A n.597C>A c.472C>A (n.472C>A) c.604C>A n.290C>A c.613C>A c.611C>A c.548+14050C>A (n.548+14050C>A) c.423C>A (p.Ala141=) c.106C>A n.250C>A c.333C>A c.442C>A (n.442C>A) n.780C>A c.48C>A (p.Ala16=) | |
| 19 | g.33463997G>A | CA9364227 | PEPD | c.614C>T (p.Ala205Val) c.569C>T (p.Ala190Val) n.677C>T c.293C>T (p.Ala98Val) c.656C>T (p.Ala219Val) c.864C>T c.351C>T (n.351C>T) c.423C>T c.302C>T (p.Ala101Val) c.*226C>T (n.*226C>T) n.597C>T n.596C>T c.471C>T (n.471C>T) c.603C>T n.289C>T c.612C>T c.610C>T c.548+14049C>T (n.548+14049C>T) c.422C>T (p.Ala141Val) c.105C>T n.249C>T c.332C>T c.441C>T (n.441C>T) n.779C>T c.47C>T (p.Ala16Val) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.33463997G>C | CA405230697 | PEPD | c.614C>G (p.Ala205Gly) c.569C>G (p.Ala190Gly) n.677C>G c.293C>G (p.Ala98Gly) c.656C>G (p.Ala219Gly) c.864C>G c.351C>G (n.351C>G) c.423C>G c.302C>G (p.Ala101Gly) c.*226C>G (n.*226C>G) n.597C>G n.596C>G c.471C>G (n.471C>G) c.603C>G n.289C>G c.612C>G c.610C>G c.548+14049C>G (n.548+14049C>G) c.422C>G (p.Ala141Gly) c.105C>G n.249C>G c.332C>G c.441C>G (n.441C>G) n.779C>G c.47C>G (p.Ala16Gly) | |
| 19 | g.33463997G= | CA2332735655 | PEPD | c.614C= (p.Ala205=) c.569C= (p.Ala190=) n.677C= c.293C= (p.Ala98=) c.656C= (p.Ala219=) c.864C= c.351C= (n.351C=) c.423C= c.302C= (p.Ala101=) c.*226C= (n.*226C=) n.597C= n.596C= c.471C= (n.471C=) c.603C= n.289C= c.612C= c.610C= c.548+14049C= (n.548+14049C=) c.422C= (p.Ala141=) c.105C= n.249C= c.332C= c.441C= (n.441C=) n.779C= c.47C= (p.Ala16=) | |
| 19 | g.33463997G>T | CA405230698 | PEPD | c.614C>A (p.Ala205Asp) c.569C>A (p.Ala190Asp) n.677C>A c.293C>A (p.Ala98Asp) c.656C>A (p.Ala219Asp) c.864C>A c.351C>A (n.351C>A) c.423C>A c.302C>A (p.Ala101Asp) c.*226C>A (n.*226C>A) n.597C>A n.596C>A c.471C>A (n.471C>A) c.603C>A n.289C>A c.612C>A c.610C>A c.548+14049C>A (n.548+14049C>A) c.422C>A (p.Ala141Asp) c.105C>A n.249C>A c.332C>A c.441C>A (n.441C>A) n.779C>A c.47C>A (p.Ala16Asp) | gnomAD v4 |
| 19 | g.33463998C>A | CA405230700 | PEPD | c.613G>T (p.Ala205Ser) c.568G>T (p.Ala190Ser) n.676G>T c.292G>T (p.Ala98Ser) c.655G>T (p.Ala219Ser) c.863G>T c.350G>T (n.350G>T) c.422G>T c.301G>T (p.Ala101Ser) c.*225G>T (n.*225G>T) n.596G>T n.595G>T c.470G>T (n.470G>T) c.602G>T n.288G>T c.611G>T c.609G>T c.548+14048G>T (n.548+14048G>T) c.421G>T (p.Ala141Ser) c.104G>T n.248G>T c.331G>T c.440G>T (n.440G>T) n.778G>T c.46G>T (p.Ala16Ser) | |
| 19 | g.33463998C= | CA2332735656 | PEPD | c.613G= (p.Ala205=) c.568G= (p.Ala190=) n.676G= c.292G= (p.Ala98=) c.655G= (p.Ala219=) c.863G= c.350G= (n.350G=) c.422G= c.301G= (p.Ala101=) c.*225G= (n.*225G=) n.596G= n.595G= c.470G= (n.470G=) c.602G= n.288G= c.611G= c.609G= c.548+14048G= (n.548+14048G=) c.421G= (p.Ala141=) c.104G= n.248G= c.331G= c.440G= (n.440G=) n.778G= c.46G= (p.Ala16=) | |
| 19 | g.33463998C>G | CA307589733 | PEPD | c.613G>C (p.Ala205Pro) c.568G>C (p.Ala190Pro) n.676G>C c.292G>C (p.Ala98Pro) c.655G>C (p.Ala219Pro) c.863G>C c.350G>C (n.350G>C) c.422G>C c.301G>C (p.Ala101Pro) c.*225G>C (n.*225G>C) n.596G>C n.595G>C c.470G>C (n.470G>C) c.602G>C n.288G>C c.611G>C c.609G>C c.548+14048G>C (n.548+14048G>C) c.421G>C (p.Ala141Pro) c.104G>C n.248G>C c.331G>C c.440G>C (n.440G>C) n.778G>C c.46G>C (p.Ala16Pro) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.33463998C>T | CA405230699 | PEPD | c.613G>A (p.Ala205Thr) c.568G>A (p.Ala190Thr) n.676G>A c.292G>A (p.Ala98Thr) c.655G>A (p.Ala219Thr) c.863G>A c.350G>A (n.350G>A) c.422G>A c.301G>A (p.Ala101Thr) c.*225G>A (n.*225G>A) n.596G>A n.595G>A c.470G>A (n.470G>A) c.602G>A n.288G>A c.611G>A c.609G>A c.548+14048G>A (n.548+14048G>A) c.421G>A (p.Ala141Thr) c.104G>A n.248G>A c.331G>A c.440G>A (n.440G>A) n.778G>A c.46G>A (p.Ala16Thr) | gnomAD v4 |
| 19 | g.33463999C>A | CA405230701 | PEPD | c.612G>T (p.Glu204Asp) c.567G>T (p.Glu189Asp) n.675G>T c.291G>T (p.Glu97Asp) c.654G>T (p.Glu218Asp) c.862G>T c.349G>T (n.349G>T) c.421G>T c.300G>T (p.Glu100Asp) c.*224G>T (n.*224G>T) n.595G>T n.594G>T c.469G>T (n.469G>T) c.601G>T n.287G>T c.610G>T c.608G>T c.548+14047G>T (n.548+14047G>T) c.420G>T (p.Glu140Asp) c.103G>T n.247G>T c.330G>T c.439G>T (n.439G>T) n.777G>T c.45G>T (p.Glu15Asp) | |
| 19 | g.33463999C>G | CA405230702 | PEPD | c.612G>C (p.Glu204Asp) c.567G>C (p.Glu189Asp) n.675G>C c.291G>C (p.Glu97Asp) c.654G>C (p.Glu218Asp) c.862G>C c.349G>C (n.349G>C) c.421G>C c.300G>C (p.Glu100Asp) c.*224G>C (n.*224G>C) n.595G>C n.594G>C c.469G>C (n.469G>C) c.601G>C n.287G>C c.610G>C c.608G>C c.548+14047G>C (n.548+14047G>C) c.420G>C (p.Glu140Asp) c.103G>C n.247G>C c.330G>C c.439G>C (n.439G>C) n.777G>C c.45G>C (p.Glu15Asp) | |
| 19 | g.33463999C>T | CA506687129 | PEPD | c.612G>A (p.Glu204=) c.567G>A (p.Glu189=) n.675G>A c.291G>A (p.Glu97=) c.654G>A (p.Glu218=) c.862G>A c.349G>A (n.349G>A) c.421G>A c.300G>A (p.Glu100=) c.*224G>A (n.*224G>A) n.595G>A n.594G>A c.469G>A (n.469G>A) c.601G>A n.287G>A c.610G>A c.608G>A c.548+14047G>A (n.548+14047G>A) c.420G>A (p.Glu140=) c.103G>A n.247G>A c.330G>A c.439G>A (n.439G>A) n.777G>A c.45G>A (p.Glu15=) | gnomAD v4 |
| 19 | g.33464000T>A | CA405230703 | PEPD | c.611A>T (p.Glu204Val) c.566A>T (p.Glu189Val) n.674A>T c.290A>T (p.Glu97Val) c.653A>T (p.Glu218Val) c.861A>T c.348A>T (n.348A>T) c.420A>T c.299A>T (p.Glu100Val) c.*223A>T (n.*223A>T) n.594A>T n.593A>T c.468A>T (n.468A>T) c.600A>T n.286A>T c.609A>T c.607A>T c.548+14046A>T (n.548+14046A>T) c.419A>T (p.Glu140Val) c.102A>T n.246A>T c.329A>T c.438A>T (n.438A>T) n.776A>T c.44A>T (p.Glu15Val) | |
| 19 | g.33464000T>C | CA405230704 | PEPD | c.611A>G (p.Glu204Gly) c.566A>G (p.Glu189Gly) n.674A>G c.290A>G (p.Glu97Gly) c.653A>G (p.Glu218Gly) c.861A>G c.348A>G (n.348A>G) c.420A>G c.299A>G (p.Glu100Gly) c.*223A>G (n.*223A>G) n.594A>G n.593A>G c.468A>G (n.468A>G) c.600A>G n.286A>G c.609A>G c.607A>G c.548+14046A>G (n.548+14046A>G) c.419A>G (p.Glu140Gly) c.102A>G n.246A>G c.329A>G c.438A>G (n.438A>G) n.776A>G c.44A>G (p.Glu15Gly) | |
| 19 | g.33464000T>G | CA405230705 | PEPD | c.611A>C (p.Glu204Ala) c.566A>C (p.Glu189Ala) n.674A>C c.290A>C (p.Glu97Ala) c.653A>C (p.Glu218Ala) c.861A>C c.348A>C (n.348A>C) c.420A>C c.299A>C (p.Glu100Ala) c.*223A>C (n.*223A>C) n.594A>C n.593A>C c.468A>C (n.468A>C) c.600A>C n.286A>C c.609A>C c.607A>C c.548+14046A>C (n.548+14046A>C) c.419A>C (p.Glu140Ala) c.102A>C n.246A>C c.329A>C c.438A>C (n.438A>C) n.776A>C c.44A>C (p.Glu15Ala) | |
| 19 | g.33464001C>A | CA405230708 | PEPD | c.610G>T (p.Glu204Ter) c.565G>T (p.Glu189Ter) n.673G>T c.289G>T (p.Glu97Ter) c.652G>T (p.Glu218Ter) c.860G>T c.347G>T (n.347G>T) c.419G>T c.298G>T (p.Glu100Ter) c.*222G>T (n.*222G>T) n.593G>T n.592G>T c.467G>T (n.467G>T) c.599G>T n.285G>T c.608G>T c.606G>T c.548+14045G>T (n.548+14045G>T) c.418G>T (p.Glu140Ter) c.101G>T n.245G>T c.328G>T c.437G>T (n.437G>T) n.775G>T c.43G>T (p.Glu15Ter) | |
| 19 | g.33464001C= | CA2332735657 | PEPD | c.610G= (p.Glu204=) c.565G= (p.Glu189=) n.673G= c.289G= (p.Glu97=) c.652G= (p.Glu218=) c.860G= c.347G= (n.347G=) c.419G= c.298G= (p.Glu100=) c.*222G= (n.*222G=) n.593G= n.592G= c.467G= (n.467G=) c.599G= n.285G= c.608G= c.606G= c.548+14045G= (n.548+14045G=) c.418G= (p.Glu140=) c.101G= n.245G= c.328G= c.437G= (n.437G=) n.775G= c.43G= (p.Glu15=) | |
| 19 | g.33464001C>G | CA405230707 | PEPD | c.610G>C (p.Glu204Gln) c.565G>C (p.Glu189Gln) n.673G>C c.289G>C (p.Glu97Gln) c.652G>C (p.Glu218Gln) c.860G>C c.347G>C (n.347G>C) c.419G>C c.298G>C (p.Glu100Gln) c.*222G>C (n.*222G>C) n.593G>C n.592G>C c.467G>C (n.467G>C) c.599G>C n.285G>C c.608G>C c.606G>C c.548+14045G>C (n.548+14045G>C) c.418G>C (p.Glu140Gln) c.101G>C n.245G>C c.328G>C c.437G>C (n.437G>C) n.775G>C c.43G>C (p.Glu15Gln) | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.33464001C>T | CA405230706 | PEPD | c.610G>A (p.Glu204Lys) c.565G>A (p.Glu189Lys) n.673G>A c.289G>A (p.Glu97Lys) c.652G>A (p.Glu218Lys) c.860G>A c.347G>A (n.347G>A) c.419G>A c.298G>A (p.Glu100Lys) c.*222G>A (n.*222G>A) n.593G>A n.592G>A c.467G>A (n.467G>A) c.599G>A n.285G>A c.608G>A c.606G>A c.548+14045G>A (n.548+14045G>A) c.418G>A (p.Glu140Lys) c.101G>A n.245G>A c.328G>A c.437G>A (n.437G>A) n.775G>A c.43G>A (p.Glu15Lys) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 19 | g.33464002G>A | CA9364228 | PEPD | c.609C>T (p.Ser203=) c.564C>T (p.Ser188=) n.672C>T c.288C>T (p.Ser96=) c.651C>T (p.Ser217=) c.859C>T c.346C>T (n.346C>T) c.418C>T c.297C>T (p.Ser99=) c.*221C>T (n.*221C>T) n.592C>T n.591C>T c.466C>T (n.466C>T) c.598C>T n.284C>T c.607C>T c.605C>T c.548+14044C>T (n.548+14044C>T) c.417C>T (p.Ser139=) c.100C>T n.244C>T c.327C>T c.436C>T (n.436C>T) n.774C>T c.42C>T (p.Ser14=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 19 | g.33464002G>C | CA405230709 | PEPD | c.609C>G (p.Ser203Arg) c.564C>G (p.Ser188Arg) n.672C>G c.288C>G (p.Ser96Arg) c.651C>G (p.Ser217Arg) c.859C>G c.346C>G (n.346C>G) c.418C>G c.297C>G (p.Ser99Arg) c.*221C>G (n.*221C>G) n.592C>G n.591C>G c.466C>G (n.466C>G) c.598C>G n.284C>G c.607C>G c.605C>G c.548+14044C>G (n.548+14044C>G) c.417C>G (p.Ser139Arg) c.100C>G n.244C>G c.327C>G c.436C>G (n.436C>G) n.774C>G c.42C>G (p.Ser14Arg) | |
| 19 | g.33464002G= | CA2332735658 | PEPD | c.609C= (p.Ser203=) c.564C= (p.Ser188=) n.672C= c.288C= (p.Ser96=) c.651C= (p.Ser217=) c.859C= c.346C= (n.346C=) c.418C= c.297C= (p.Ser99=) c.*221C= (n.*221C=) n.592C= n.591C= c.466C= (n.466C=) c.598C= n.284C= c.607C= c.605C= c.548+14044C= (n.548+14044C=) c.417C= (p.Ser139=) c.100C= n.244C= c.327C= c.436C= (n.436C=) n.774C= c.42C= (p.Ser14=) | |
| 19 | g.33464002G>T | CA405230710 | PEPD | c.609C>A (p.Ser203Arg) c.564C>A (p.Ser188Arg) n.672C>A c.288C>A (p.Ser96Arg) c.651C>A (p.Ser217Arg) c.859C>A c.346C>A (n.346C>A) c.418C>A c.297C>A (p.Ser99Arg) c.*221C>A (n.*221C>A) n.592C>A n.591C>A c.466C>A (n.466C>A) c.598C>A n.284C>A c.607C>A c.605C>A c.548+14044C>A (n.548+14044C>A) c.417C>A (p.Ser139Arg) c.100C>A n.244C>A c.327C>A c.436C>A (n.436C>A) n.774C>A c.42C>A (p.Ser14Arg) | gnomAD v4 |
| 19 | g.33464003C>A | CA405230711 | PEPD | c.608G>T (p.Ser203Ile) c.563G>T (p.Ser188Ile) n.671G>T c.287G>T (p.Ser96Ile) c.650G>T (p.Ser217Ile) c.858G>T c.345G>T (n.345G>T) c.417G>T c.296G>T (p.Ser99Ile) c.*220G>T (n.*220G>T) n.591G>T n.590G>T c.465G>T (n.465G>T) c.597G>T n.283G>T c.606G>T c.604G>T c.548+14043G>T (n.548+14043G>T) c.416G>T (p.Ser139Ile) c.99G>T n.243G>T c.326G>T c.435G>T (n.435G>T) n.773G>T c.41G>T (p.Ser14Ile) | |
| 19 | g.33464003C>G | CA405230712 | PEPD | c.608G>C (p.Ser203Thr) c.563G>C (p.Ser188Thr) n.671G>C c.287G>C (p.Ser96Thr) c.650G>C (p.Ser217Thr) c.858G>C c.345G>C (n.345G>C) c.417G>C c.296G>C (p.Ser99Thr) c.*220G>C (n.*220G>C) n.591G>C n.590G>C c.465G>C (n.465G>C) c.597G>C n.283G>C c.606G>C c.604G>C c.548+14043G>C (n.548+14043G>C) c.416G>C (p.Ser139Thr) c.99G>C n.243G>C c.326G>C c.435G>C (n.435G>C) n.773G>C c.41G>C (p.Ser14Thr) | |
| 19 | g.33464003C>T | CA405230713 | PEPD | c.608G>A (p.Ser203Asn) c.563G>A (p.Ser188Asn) n.671G>A c.287G>A (p.Ser96Asn) c.650G>A (p.Ser217Asn) c.858G>A c.345G>A (n.345G>A) c.417G>A c.296G>A (p.Ser99Asn) c.*220G>A (n.*220G>A) n.591G>A n.590G>A c.465G>A (n.465G>A) c.597G>A n.283G>A c.606G>A c.604G>A c.548+14043G>A (n.548+14043G>A) c.416G>A (p.Ser139Asn) c.99G>A n.243G>A c.326G>A c.435G>A (n.435G>A) n.773G>A c.41G>A (p.Ser14Asn) | gnomAD v4 |
| 19 | g.33464004T>A | CA405230714 | PEPD | c.607A>T (p.Ser203Cys) c.562A>T (p.Ser188Cys) n.670A>T c.286A>T (p.Ser96Cys) c.649A>T (p.Ser217Cys) c.857A>T c.344A>T (n.344A>T) c.416A>T c.295A>T (p.Ser99Cys) c.*219A>T (n.*219A>T) n.590A>T n.589A>T c.464A>T (n.464A>T) c.596A>T n.282A>T c.605A>T c.603A>T c.548+14042A>T (n.548+14042A>T) c.415A>T (p.Ser139Cys) c.98A>T n.242A>T c.325A>T c.434A>T (n.434A>T) n.772A>T c.40A>T (p.Ser14Cys) | |
| 19 | g.33464004T>C | CA405230716 | PEPD | c.607A>G (p.Ser203Gly) c.562A>G (p.Ser188Gly) n.670A>G c.286A>G (p.Ser96Gly) c.649A>G (p.Ser217Gly) c.857A>G c.344A>G (n.344A>G) c.416A>G c.295A>G (p.Ser99Gly) c.*219A>G (n.*219A>G) n.590A>G n.589A>G c.464A>G (n.464A>G) c.596A>G n.282A>G c.605A>G c.603A>G c.548+14042A>G (n.548+14042A>G) c.415A>G (p.Ser139Gly) c.98A>G n.242A>G c.325A>G c.434A>G (n.434A>G) n.772A>G c.40A>G (p.Ser14Gly) | gnomAD v4 |
| 19 | g.33464004T>G | CA405230715 | PEPD | c.607A>C (p.Ser203Arg) c.562A>C (p.Ser188Arg) n.670A>C c.286A>C (p.Ser96Arg) c.649A>C (p.Ser217Arg) c.857A>C c.344A>C (n.344A>C) c.416A>C c.295A>C (p.Ser99Arg) c.*219A>C (n.*219A>C) n.590A>C n.589A>C c.464A>C (n.464A>C) c.596A>C n.282A>C c.605A>C c.603A>C c.548+14042A>C (n.548+14042A>C) c.415A>C (p.Ser139Arg) c.98A>C n.242A>C c.325A>C c.434A>C (n.434A>C) n.772A>C c.40A>C (p.Ser14Arg) | |
| 19 | g.33464005G>A | CA506687130 | PEPD | c.606C>T (p.Ser202=) c.561C>T (p.Ser187=) n.669C>T c.285C>T (p.Ser95=) c.648C>T (p.Ser216=) c.856C>T c.343C>T (n.343C>T) c.415C>T c.294C>T (p.Ser98=) c.*218C>T (n.*218C>T) n.589C>T n.588C>T c.463C>T (n.463C>T) c.595C>T n.281C>T c.604C>T c.602C>T c.548+14041C>T (n.548+14041C>T) c.414C>T (p.Ser138=) c.97C>T n.241C>T c.324C>T c.433C>T (n.433C>T) n.771C>T c.39C>T (p.Ser13=) | |
| 19 | g.33464005G>C | CA506687131 | PEPD | c.606C>G (p.Ser202=) c.561C>G (p.Ser187=) n.669C>G c.285C>G (p.Ser95=) c.648C>G (p.Ser216=) c.856C>G c.343C>G (n.343C>G) c.415C>G c.294C>G (p.Ser98=) c.*218C>G (n.*218C>G) n.589C>G n.588C>G c.463C>G (n.463C>G) c.595C>G n.281C>G c.604C>G c.602C>G c.548+14041C>G (n.548+14041C>G) c.414C>G (p.Ser138=) c.97C>G n.241C>G c.324C>G c.433C>G (n.433C>G) n.771C>G c.39C>G (p.Ser13=) | |
| 19 | g.33464005G>T | CA506687132 | PEPD | c.606C>A (p.Ser202=) c.561C>A (p.Ser187=) n.669C>A c.285C>A (p.Ser95=) c.648C>A (p.Ser216=) c.856C>A c.343C>A (n.343C>A) c.415C>A c.294C>A (p.Ser98=) c.*218C>A (n.*218C>A) n.589C>A n.588C>A c.463C>A (n.463C>A) c.595C>A n.281C>A c.604C>A c.602C>A c.548+14041C>A (n.548+14041C>A) c.414C>A (p.Ser138=) c.97C>A n.241C>A c.324C>A c.433C>A (n.433C>A) n.771C>A c.39C>A (p.Ser13=) | gnomAD v4 |
| 19 | g.33464006del | CA2584324638 | PEPD | c.606del (p.Ser203AlafsTer7) c.561del (p.Ser188AlafsTer7) n.669del c.285del (p.Ser96AlafsTer7) c.648del (p.Ser217AlafsTer7) c.856del c.343del (n.343del) c.415del c.294del (p.Ser99AlafsTer7) c.*218del (n.*218del) n.589del n.588del c.463del (n.463del) c.595del n.281del c.604del c.602del c.548+14041del (n.548+14041del) c.414del (p.Ser139AlafsTer7) c.97del n.241del c.324del c.433del (n.433del) n.771del c.39del (p.Ser14AlafsTer7) | gnomAD v4 |
| 19 | g.33464006G>A | CA339805 | PEPD | c.605C>T (p.Ser202Phe) c.560C>T (p.Ser187Phe) n.668C>T c.284C>T (p.Ser95Phe) c.647C>T (p.Ser216Phe) c.855C>T c.342C>T (n.342C>T) c.414C>T c.293C>T (p.Ser98Phe) c.*217C>T (n.*217C>T) n.588C>T n.587C>T c.462C>T (n.462C>T) c.594C>T n.280C>T c.603C>T c.601C>T c.548+14040C>T (n.548+14040C>T) c.413C>T (p.Ser138Phe) c.96C>T n.240C>T c.323C>T c.432C>T (n.432C>T) n.770C>T c.38C>T (p.Ser13Phe) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.33464006G>C | CA405230717 | PEPD | c.605C>G (p.Ser202Cys) c.560C>G (p.Ser187Cys) n.668C>G c.284C>G (p.Ser95Cys) c.647C>G (p.Ser216Cys) c.855C>G c.342C>G (n.342C>G) c.414C>G c.293C>G (p.Ser98Cys) c.*217C>G (n.*217C>G) n.588C>G n.587C>G c.462C>G (n.462C>G) c.594C>G n.280C>G c.603C>G c.601C>G c.548+14040C>G (n.548+14040C>G) c.413C>G (p.Ser138Cys) c.96C>G n.240C>G c.323C>G c.432C>G (n.432C>G) n.770C>G c.38C>G (p.Ser13Cys) | |
| 19 | g.33464006G= | CA2332735659 | PEPD | c.605C= (p.Ser202=) c.560C= (p.Ser187=) n.668C= c.284C= (p.Ser95=) c.647C= (p.Ser216=) c.855C= c.342C= (n.342C=) c.414C= c.293C= (p.Ser98=) c.*217C= (n.*217C=) n.588C= n.587C= c.462C= (n.462C=) c.594C= n.280C= c.603C= c.601C= c.548+14040C= (n.548+14040C=) c.413C= (p.Ser138=) c.96C= n.240C= c.323C= c.432C= (n.432C=) n.770C= c.38C= (p.Ser13=) | |
| 19 | g.33464006G>T | CA405230718 | PEPD | c.605C>A (p.Ser202Tyr) c.560C>A (p.Ser187Tyr) n.668C>A c.284C>A (p.Ser95Tyr) c.647C>A (p.Ser216Tyr) c.855C>A c.342C>A (n.342C>A) c.414C>A c.293C>A (p.Ser98Tyr) c.*217C>A (n.*217C>A) n.588C>A n.587C>A c.462C>A (n.462C>A) c.594C>A n.280C>A c.603C>A c.601C>A c.548+14040C>A (n.548+14040C>A) c.413C>A (p.Ser138Tyr) c.96C>A n.240C>A c.323C>A c.432C>A (n.432C>A) n.770C>A c.38C>A (p.Ser13Tyr) | gnomAD v4 |
| 19 | g.33464007A>C | CA405230719 | PEPD | c.604T>G (p.Ser202Ala) c.559T>G (p.Ser187Ala) n.667T>G c.283T>G (p.Ser95Ala) c.646T>G (p.Ser216Ala) c.854T>G c.341T>G (n.341T>G) c.413T>G c.292T>G (p.Ser98Ala) c.*216T>G (n.*216T>G) n.587T>G n.586T>G c.461T>G (n.461T>G) c.593T>G n.279T>G c.602T>G c.600T>G c.548+14039T>G (n.548+14039T>G) c.412T>G (p.Ser138Ala) c.95T>G n.239T>G c.322T>G c.431T>G (n.431T>G) n.769T>G c.37T>G (p.Ser13Ala) | |
| 19 | g.33464007A>G | CA405230720 | PEPD | c.604T>C (p.Ser202Pro) c.559T>C (p.Ser187Pro) n.667T>C c.283T>C (p.Ser95Pro) c.646T>C (p.Ser216Pro) c.854T>C c.341T>C (n.341T>C) c.413T>C c.292T>C (p.Ser98Pro) c.*216T>C (n.*216T>C) n.587T>C n.586T>C c.461T>C (n.461T>C) c.593T>C n.279T>C c.602T>C c.600T>C c.548+14039T>C (n.548+14039T>C) c.412T>C (p.Ser138Pro) c.95T>C n.239T>C c.322T>C c.431T>C (n.431T>C) n.769T>C c.37T>C (p.Ser13Pro) | |
| 19 | g.33464007A>T | CA405230721 | PEPD | c.604T>A (p.Ser202Thr) c.559T>A (p.Ser187Thr) n.667T>A c.283T>A (p.Ser95Thr) c.646T>A (p.Ser216Thr) c.854T>A c.341T>A (n.341T>A) c.413T>A c.292T>A (p.Ser98Thr) c.*216T>A (n.*216T>A) n.587T>A n.586T>A c.461T>A (n.461T>A) c.593T>A n.279T>A c.602T>A c.600T>A c.548+14039T>A (n.548+14039T>A) c.412T>A (p.Ser138Thr) c.95T>A n.239T>A c.322T>A c.431T>A (n.431T>A) n.769T>A c.37T>A (p.Ser13Thr) | |
| 19 | g.33464008G>A | CA506687136 | PEPD | c.603C>T (p.Ile201=) c.558C>T (p.Ile186=) n.666C>T c.282C>T (p.Ile94=) c.645C>T (p.Ile215=) c.853C>T c.340C>T (n.340C>T) c.412C>T c.291C>T (p.Ile97=) c.*215C>T (n.*215C>T) n.586C>T n.585C>T c.460C>T (n.460C>T) c.592C>T n.278C>T c.601C>T c.599C>T c.548+14038C>T (n.548+14038C>T) c.411C>T (p.Ile137=) c.94C>T n.238C>T c.321C>T c.430C>T (n.430C>T) n.768C>T c.36C>T (p.Ile12=) | |
| 19 | g.33464008G>C | CA405230722 | PEPD | c.603C>G (p.Ile201Met) c.558C>G (p.Ile186Met) n.666C>G c.282C>G (p.Ile94Met) c.645C>G (p.Ile215Met) c.853C>G c.340C>G (n.340C>G) c.412C>G c.291C>G (p.Ile97Met) c.*215C>G (n.*215C>G) n.586C>G n.585C>G c.460C>G (n.460C>G) c.592C>G n.278C>G c.601C>G c.599C>G c.548+14038C>G (n.548+14038C>G) c.411C>G (p.Ile137Met) c.94C>G n.238C>G c.321C>G c.430C>G (n.430C>G) n.768C>G c.36C>G (p.Ile12Met) | |
| 19 | g.33464008G>T | CA506687138 | PEPD | c.603C>A (p.Ile201=) c.558C>A (p.Ile186=) n.666C>A c.282C>A (p.Ile94=) c.645C>A (p.Ile215=) c.853C>A c.340C>A (n.340C>A) c.412C>A c.291C>A (p.Ile97=) c.*215C>A (n.*215C>A) n.586C>A n.585C>A c.460C>A (n.460C>A) c.592C>A n.278C>A c.601C>A c.599C>A c.548+14038C>A (n.548+14038C>A) c.411C>A (p.Ile137=) c.94C>A n.238C>A c.321C>A c.430C>A (n.430C>A) n.768C>A c.36C>A (p.Ile12=) | gnomAD v4 |
| 19 | g.33464008_33464011del | CA2584324639 | PEPD | c.600_603del (p.Lys200AsnfsTer9) c.555_558del (p.Lys185AsnfsTer9) n.663_666del c.279_282del (p.Lys93AsnfsTer9) c.642_645del (p.Lys214AsnfsTer9) c.850_853del c.337_340del (n.337_340del) c.409_412del c.288_291del (p.Lys96AsnfsTer9) c.*212_*215del (n.*212_*215del) n.583_586del n.582_585del c.457_460del (n.457_460del) c.589_592del n.275_278del c.598_601del c.596_599del c.548+14035_548+14038del (n.548+14035_548+14038del) c.408_411del (p.Lys136AsnfsTer9) c.91_94del n.235_238del c.318_321del c.427_430del (n.427_430del) n.765_768del c.33_36del (p.Lys11AsnfsTer9) | gnomAD v4 |
| 19 | g.33464009A>C | CA405230723 | PEPD | c.602T>G (p.Ile201Ser) c.557T>G (p.Ile186Ser) n.665T>G c.281T>G (p.Ile94Ser) c.644T>G (p.Ile215Ser) c.852T>G c.339T>G (n.339T>G) c.411T>G c.290T>G (p.Ile97Ser) c.*214T>G (n.*214T>G) n.585T>G n.584T>G c.459T>G (n.459T>G) c.591T>G n.277T>G c.600T>G c.598T>G c.548+14037T>G (n.548+14037T>G) c.410T>G (p.Ile137Ser) c.93T>G n.237T>G c.320T>G c.429T>G (n.429T>G) n.767T>G c.35T>G (p.Ile12Ser) | |
| 19 | g.33464009A>G | CA405230724 | PEPD | c.602T>C (p.Ile201Thr) c.557T>C (p.Ile186Thr) n.665T>C c.281T>C (p.Ile94Thr) c.644T>C (p.Ile215Thr) c.852T>C c.339T>C (n.339T>C) c.411T>C c.290T>C (p.Ile97Thr) c.*214T>C (n.*214T>C) n.585T>C n.584T>C c.459T>C (n.459T>C) c.591T>C n.277T>C c.600T>C c.598T>C c.548+14037T>C (n.548+14037T>C) c.410T>C (p.Ile137Thr) c.93T>C n.237T>C c.320T>C c.429T>C (n.429T>C) n.767T>C c.35T>C (p.Ile12Thr) | |
| 19 | g.33464009A>T | CA405230725 | PEPD | c.602T>A (p.Ile201Asn) c.557T>A (p.Ile186Asn) n.665T>A c.281T>A (p.Ile94Asn) c.644T>A (p.Ile215Asn) c.852T>A c.339T>A (n.339T>A) c.411T>A c.290T>A (p.Ile97Asn) c.*214T>A (n.*214T>A) n.585T>A n.584T>A c.459T>A (n.459T>A) c.591T>A n.277T>A c.600T>A c.598T>A c.548+14037T>A (n.548+14037T>A) c.410T>A (p.Ile137Asn) c.93T>A n.237T>A c.320T>A c.429T>A (n.429T>A) n.767T>A c.35T>A (p.Ile12Asn) | |
| 19 | g.33464009_33464010delinsAT | CA2332735660 | PEPD | c.601_602delinsAT (p.Ile201=) c.556_557delinsAT (p.Ile186=) n.664_665delinsAT c.280_281delinsAT (p.Ile94=) c.643_644delinsAT (p.Ile215=) c.851_852delinsAT c.338_339delinsAT (n.338_339delinsAT) c.410_411delinsAT c.289_290delinsAT (p.Ile97=) c.*213_*214delinsAT (n.*213_*214delinsAT) n.584_585delinsAT n.583_584delinsAT c.458_459delinsAT (n.458_459delinsAT) c.590_591delinsAT n.276_277delinsAT c.599_600delinsAT c.597_598delinsAT c.548+14036_548+14037delinsAT (n.548+14036_548+14037delinsAT) c.409_410delinsAT (p.Ile137=) c.92_93delinsAT n.236_237delinsAT c.319_320delinsAT c.428_429delinsAT (n.428_429delinsAT) n.766_767delinsAT c.34_35delinsAT (p.Ile12=) | |
| 19 | g.33464010T>A | CA405230728 | PEPD | c.601A>T (p.Ile201Phe) c.556A>T (p.Ile186Phe) n.664A>T c.280A>T (p.Ile94Phe) c.643A>T (p.Ile215Phe) c.851A>T c.338A>T (n.338A>T) c.410A>T c.289A>T (p.Ile97Phe) c.*213A>T (n.*213A>T) n.584A>T n.583A>T c.458A>T (n.458A>T) c.590A>T n.276A>T c.599A>T c.597A>T c.548+14036A>T (n.548+14036A>T) c.409A>T (p.Ile137Phe) c.92A>T n.236A>T c.319A>T c.428A>T (n.428A>T) n.766A>T c.34A>T (p.Ile12Phe) | |
| 19 | g.33464010T>C | CA405230727 | PEPD | c.601A>G (p.Ile201Val) c.556A>G (p.Ile186Val) n.664A>G c.280A>G (p.Ile94Val) c.643A>G (p.Ile215Val) c.851A>G c.338A>G (n.338A>G) c.410A>G c.289A>G (p.Ile97Val) c.*213A>G (n.*213A>G) n.584A>G n.583A>G c.458A>G (n.458A>G) c.590A>G n.276A>G c.599A>G c.597A>G c.548+14036A>G (n.548+14036A>G) c.409A>G (p.Ile137Val) c.92A>G n.236A>G c.319A>G c.428A>G (n.428A>G) n.766A>G c.34A>G (p.Ile12Val) | |
| 19 | g.33464010T>G | CA405230726 | PEPD | c.601A>C (p.Ile201Leu) c.556A>C (p.Ile186Leu) n.664A>C c.280A>C (p.Ile94Leu) c.643A>C (p.Ile215Leu) c.851A>C c.338A>C (n.338A>C) c.410A>C c.289A>C (p.Ile97Leu) c.*213A>C (n.*213A>C) n.584A>C n.583A>C c.458A>C (n.458A>C) c.590A>C n.276A>C c.599A>C c.597A>C c.548+14036A>C (n.548+14036A>C) c.409A>C (p.Ile137Leu) c.92A>C n.236A>C c.319A>C c.428A>C (n.428A>C) n.766A>C c.34A>C (p.Ile12Leu) | |
| 19 | g.33464013del | CA995322476 | PEPD | c.601del (p.Ile201SerfsTer9) c.556del (p.Ile186SerfsTer9) n.664del c.280del (p.Ile94SerfsTer9) c.643del (p.Ile215SerfsTer9) c.851del c.338del (n.338del) c.410del c.289del (p.Ile97SerfsTer9) c.*213del (n.*213del) n.584del n.583del c.458del (n.458del) c.590del n.276del c.599del c.597del c.548+14036del (n.548+14036del) c.409del (p.Ile137SerfsTer9) c.92del n.236del c.319del c.428del (n.428del) n.766del c.34del (p.Ile12SerfsTer9) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 19 | g.33464011T>C | CA506687139 | PEPD | c.600A>G (p.Lys200=) c.555A>G (p.Lys185=) n.663A>G c.279A>G (p.Lys93=) c.642A>G (p.Lys214=) c.850A>G c.337A>G (n.337A>G) c.409A>G c.288A>G (p.Lys96=) c.*212A>G (n.*212A>G) n.583A>G n.582A>G c.457A>G (n.457A>G) c.589A>G n.275A>G c.598A>G c.596A>G c.548+14035A>G (n.548+14035A>G) c.408A>G (p.Lys136=) c.91A>G n.235A>G c.318A>G c.427A>G (n.427A>G) n.765A>G c.33A>G (p.Lys11=) | |
| 19 | g.33464011T>G | CA405230730 | PEPD | c.600A>C (p.Lys200Asn) c.555A>C (p.Lys185Asn) n.663A>C c.279A>C (p.Lys93Asn) c.642A>C (p.Lys214Asn) c.850A>C c.337A>C (n.337A>C) c.409A>C c.288A>C (p.Lys96Asn) c.*212A>C (n.*212A>C) n.583A>C n.582A>C c.457A>C (n.457A>C) c.589A>C n.275A>C c.598A>C c.596A>C c.548+14035A>C (n.548+14035A>C) c.408A>C (p.Lys136Asn) c.91A>C n.235A>C c.318A>C c.427A>C (n.427A>C) n.765A>C c.33A>C (p.Lys11Asn) | |
| 19 | g.33464012T>A | CA405230731 | PEPD | c.599A>T (p.Lys200Ile) c.554A>T (p.Lys185Ile) n.662A>T c.278A>T (p.Lys93Ile) c.641A>T (p.Lys214Ile) c.849A>T c.336A>T (n.336A>T) c.408A>T c.287A>T (p.Lys96Ile) c.*211A>T (n.*211A>T) n.582A>T n.581A>T c.456A>T (n.456A>T) c.588A>T n.274A>T c.597A>T c.595A>T c.548+14034A>T (n.548+14034A>T) c.407A>T (p.Lys136Ile) c.90A>T n.234A>T c.317A>T c.426A>T (n.426A>T) n.764A>T c.32A>T (p.Lys11Ile) | |
| 19 | g.33464012T>C | CA405230732 | PEPD | c.599A>G (p.Lys200Arg) c.554A>G (p.Lys185Arg) n.662A>G c.278A>G (p.Lys93Arg) c.641A>G (p.Lys214Arg) c.849A>G c.336A>G (n.336A>G) c.408A>G c.287A>G (p.Lys96Arg) c.*211A>G (n.*211A>G) n.582A>G n.581A>G c.456A>G (n.456A>G) c.588A>G n.274A>G c.597A>G c.595A>G c.548+14034A>G (n.548+14034A>G) c.407A>G (p.Lys136Arg) c.90A>G n.234A>G c.317A>G c.426A>G (n.426A>G) n.764A>G c.32A>G (p.Lys11Arg) | |
| 19 | g.33464012T>G | CA405230733 | PEPD | c.599A>C (p.Lys200Thr) c.554A>C (p.Lys185Thr) n.662A>C c.278A>C (p.Lys93Thr) c.641A>C (p.Lys214Thr) c.849A>C c.336A>C (n.336A>C) c.408A>C c.287A>C (p.Lys96Thr) c.*211A>C (n.*211A>C) n.582A>C n.581A>C c.456A>C (n.456A>C) c.588A>C n.274A>C c.597A>C c.595A>C c.548+14034A>C (n.548+14034A>C) c.407A>C (p.Lys136Thr) c.90A>C n.234A>C c.317A>C c.426A>C (n.426A>C) n.764A>C c.32A>C (p.Lys11Thr) | |
| 19 | g.33464013T>A | CA405230734 | PEPD | c.598A>T (p.Lys200Ter) c.553A>T (p.Lys185Ter) n.661A>T c.277A>T (p.Lys93Ter) c.640A>T (p.Lys214Ter) c.848A>T c.335A>T (n.335A>T) c.407A>T c.286A>T (p.Lys96Ter) c.*210A>T (n.*210A>T) n.581A>T n.580A>T c.455A>T (n.455A>T) c.587A>T n.273A>T c.596A>T c.594A>T c.548+14033A>T (n.548+14033A>T) c.406A>T (p.Lys136Ter) c.89A>T n.233A>T c.316A>T c.425A>T (n.425A>T) n.763A>T c.31A>T (p.Lys11Ter) | |
| 19 | g.33464013T>C | CA405230735 | PEPD | c.598A>G (p.Lys200Glu) c.553A>G (p.Lys185Glu) n.661A>G c.277A>G (p.Lys93Glu) c.640A>G (p.Lys214Glu) c.848A>G c.335A>G (n.335A>G) c.407A>G c.286A>G (p.Lys96Glu) c.*210A>G (n.*210A>G) n.581A>G n.580A>G c.455A>G (n.455A>G) c.587A>G n.273A>G c.596A>G c.594A>G c.548+14033A>G (n.548+14033A>G) c.406A>G (p.Lys136Glu) c.89A>G n.233A>G c.316A>G c.425A>G (n.425A>G) n.763A>G c.31A>G (p.Lys11Glu) | |
| 19 | g.33464013T>G | CA405230736 | PEPD | c.598A>C (p.Lys200Gln) c.553A>C (p.Lys185Gln) n.661A>C c.277A>C (p.Lys93Gln) c.640A>C (p.Lys214Gln) c.848A>C c.335A>C (n.335A>C) c.407A>C c.286A>C (p.Lys96Gln) c.*210A>C (n.*210A>C) n.581A>C n.580A>C c.455A>C (n.455A>C) c.587A>C n.273A>C c.596A>C c.594A>C c.548+14033A>C (n.548+14033A>C) c.406A>C (p.Lys136Gln) c.89A>C n.233A>C c.316A>C c.425A>C (n.425A>C) n.763A>C c.31A>C (p.Lys11Gln) | |
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| 19 | g.33464014A>C | CA405230737 | PEPD | c.597T>G (p.Asn199Lys) c.552T>G (p.Asn184Lys) n.660T>G c.276T>G (p.Asn92Lys) c.639T>G (p.Asn213Lys) c.847T>G c.334T>G (n.334T>G) c.406T>G c.285T>G (p.Asn95Lys) c.*209T>G (n.*209T>G) n.580T>G n.579T>G c.454T>G (n.454T>G) c.586T>G n.272T>G c.595T>G c.593T>G c.548+14032T>G (n.548+14032T>G) c.405T>G (p.Asn135Lys) c.88T>G n.232T>G c.315T>G c.424T>G (n.424T>G) n.762T>G c.30T>G (p.Asn10Lys) | |
| 19 | g.33464014A>G | CA506687146 | PEPD | c.597T>C (p.Asn199=) c.552T>C (p.Asn184=) n.660T>C c.276T>C (p.Asn92=) c.639T>C (p.Asn213=) c.847T>C c.334T>C (n.334T>C) c.406T>C c.285T>C (p.Asn95=) c.*209T>C (n.*209T>C) n.580T>C n.579T>C c.454T>C (n.454T>C) c.586T>C n.272T>C c.595T>C c.593T>C c.548+14032T>C (n.548+14032T>C) c.405T>C (p.Asn135=) c.88T>C n.232T>C c.315T>C c.424T>C (n.424T>C) n.762T>C c.30T>C (p.Asn10=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.33464014A>T | CA405230738 | PEPD | c.597T>A (p.Asn199Lys) c.552T>A (p.Asn184Lys) n.660T>A c.276T>A (p.Asn92Lys) c.639T>A (p.Asn213Lys) c.847T>A c.334T>A (n.334T>A) c.406T>A c.285T>A (p.Asn95Lys) c.*209T>A (n.*209T>A) n.580T>A n.579T>A c.454T>A (n.454T>A) c.586T>A n.272T>A c.595T>A c.593T>A c.548+14032T>A (n.548+14032T>A) c.405T>A (p.Asn135Lys) c.88T>A n.232T>A c.315T>A c.424T>A (n.424T>A) n.762T>A c.30T>A (p.Asn10Lys) | |
| 19 | g.33464015T>A | CA405230739 | PEPD | c.596A>T (p.Asn199Ile) c.551A>T (p.Asn184Ile) n.659A>T c.275A>T (p.Asn92Ile) c.638A>T (p.Asn213Ile) c.846A>T c.333A>T (n.333A>T) c.405A>T c.284A>T (p.Asn95Ile) c.*208A>T (n.*208A>T) n.579A>T n.578A>T c.453A>T (n.453A>T) c.585A>T n.271A>T c.594A>T c.592A>T c.548+14031A>T (n.548+14031A>T) c.404A>T (p.Asn135Ile) c.87A>T n.231A>T c.314A>T c.423A>T (n.423A>T) n.761A>T c.29A>T (p.Asn10Ile) | ClinVar gnomAD v4 |
| 19 | g.33464015T>C | CA9364229 | PEPD | c.596A>G (p.Asn199Ser) c.551A>G (p.Asn184Ser) n.659A>G c.275A>G (p.Asn92Ser) c.638A>G (p.Asn213Ser) c.846A>G c.333A>G (n.333A>G) c.405A>G c.284A>G (p.Asn95Ser) c.*208A>G (n.*208A>G) n.579A>G n.578A>G c.453A>G (n.453A>G) c.585A>G n.271A>G c.594A>G c.592A>G c.548+14031A>G (n.548+14031A>G) c.404A>G (p.Asn135Ser) c.87A>G n.231A>G c.314A>G c.423A>G (n.423A>G) n.761A>G c.29A>G (p.Asn10Ser) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 19 | g.33464015T>G | CA405230740 | PEPD | c.596A>C (p.Asn199Thr) c.551A>C (p.Asn184Thr) n.659A>C c.275A>C (p.Asn92Thr) c.638A>C (p.Asn213Thr) c.846A>C c.333A>C (n.333A>C) c.405A>C c.284A>C (p.Asn95Thr) c.*208A>C (n.*208A>C) n.579A>C n.578A>C c.453A>C (n.453A>C) c.585A>C n.271A>C c.594A>C c.592A>C c.548+14031A>C (n.548+14031A>C) c.404A>C (p.Asn135Thr) c.87A>C n.231A>C c.314A>C c.423A>C (n.423A>C) n.761A>C c.29A>C (p.Asn10Thr) | |
| 19 | g.33464015T= | CA2332735662 | PEPD | c.596A= (p.Asn199=) c.551A= (p.Asn184=) n.659A= c.275A= (p.Asn92=) c.638A= (p.Asn213=) c.846A= c.333A= (n.333A=) c.405A= c.284A= (p.Asn95=) c.*208A= (n.*208A=) n.579A= n.578A= c.453A= (n.453A=) c.585A= n.271A= c.594A= c.592A= c.548+14031A= (n.548+14031A=) c.404A= (p.Asn135=) c.87A= n.231A= c.314A= c.423A= (n.423A=) n.761A= c.29A= (p.Asn10=) | |
| 19 | g.33464016T>A | CA405230743 | PEPD | c.595A>T (p.Asn199Tyr) c.550A>T (p.Asn184Tyr) n.658A>T c.274A>T (p.Asn92Tyr) c.637A>T (p.Asn213Tyr) c.845A>T c.332A>T (n.332A>T) c.404A>T c.283A>T (p.Asn95Tyr) c.*207A>T (n.*207A>T) n.578A>T n.577A>T c.452A>T (n.452A>T) c.584A>T n.270A>T c.593A>T c.591A>T c.548+14030A>T (n.548+14030A>T) c.403A>T (p.Asn135Tyr) c.86A>T n.230A>T c.313A>T c.422A>T (n.422A>T) n.760A>T c.28A>T (p.Asn10Tyr) | |
| 19 | g.33464016T>C | CA405230742 | PEPD | c.595A>G (p.Asn199Asp) c.550A>G (p.Asn184Asp) n.658A>G c.274A>G (p.Asn92Asp) c.637A>G (p.Asn213Asp) c.845A>G c.332A>G (n.332A>G) c.404A>G c.283A>G (p.Asn95Asp) c.*207A>G (n.*207A>G) n.578A>G n.577A>G c.452A>G (n.452A>G) c.584A>G n.270A>G c.593A>G c.591A>G c.548+14030A>G (n.548+14030A>G) c.403A>G (p.Asn135Asp) c.86A>G n.230A>G c.313A>G c.422A>G (n.422A>G) n.760A>G c.28A>G (p.Asn10Asp) | gnomAD v4 |
| 19 | g.33464016T>G | CA405230741 | PEPD | c.595A>C (p.Asn199His) c.550A>C (p.Asn184His) n.658A>C c.274A>C (p.Asn92His) c.637A>C (p.Asn213His) c.845A>C c.332A>C (n.332A>C) c.404A>C c.283A>C (p.Asn95His) c.*207A>C (n.*207A>C) n.578A>C n.577A>C c.452A>C (n.452A>C) c.584A>C n.270A>C c.593A>C c.591A>C c.548+14030A>C (n.548+14030A>C) c.403A>C (p.Asn135His) c.86A>C n.230A>C c.313A>C c.422A>C (n.422A>C) n.760A>C c.28A>C (p.Asn10His) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.33464016T= | CA2332735663 | PEPD | c.595A= (p.Asn199=) c.550A= (p.Asn184=) n.658A= c.274A= (p.Asn92=) c.637A= (p.Asn213=) c.845A= c.332A= (n.332A=) c.404A= c.283A= (p.Asn95=) c.*207A= (n.*207A=) n.578A= n.577A= c.452A= (n.452A=) c.584A= n.270A= c.593A= c.591A= c.548+14030A= (n.548+14030A=) c.403A= (p.Asn135=) c.86A= n.230A= c.313A= c.422A= (n.422A=) n.760A= c.28A= (p.Asn10=) | |
| 19 | g.33464017G>A | CA307589735 | PEPD | c.594C>T (p.Thr198=) c.549C>T (p.Thr183=) n.657C>T c.273C>T (p.Thr91=) c.636C>T (p.Thr212=) c.844C>T c.331C>T (n.331C>T) c.403C>T c.282C>T (p.Thr94=) c.*206C>T (n.*206C>T) n.577C>T n.576C>T c.451C>T (n.451C>T) c.583C>T n.269C>T c.592C>T c.590C>T c.548+14029C>T (n.548+14029C>T) c.402C>T (p.Thr134=) c.85C>T n.229C>T c.312C>T c.421C>T (n.421C>T) n.759C>T c.27C>T (p.Thr9=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.33464017G>C | CA506687150 | PEPD | c.594C>G (p.Thr198=) c.549C>G (p.Thr183=) n.657C>G c.273C>G (p.Thr91=) c.636C>G (p.Thr212=) c.844C>G c.331C>G (n.331C>G) c.403C>G c.282C>G (p.Thr94=) c.*206C>G (n.*206C>G) n.577C>G n.576C>G c.451C>G (n.451C>G) c.583C>G n.269C>G c.592C>G c.590C>G c.548+14029C>G (n.548+14029C>G) c.402C>G (p.Thr134=) c.85C>G n.229C>G c.312C>G c.421C>G (n.421C>G) n.759C>G c.27C>G (p.Thr9=) | |
| 19 | g.33464017G= | CA2332735664 | PEPD | c.594C= (p.Thr198=) c.549C= (p.Thr183=) n.657C= c.273C= (p.Thr91=) c.636C= (p.Thr212=) c.844C= c.331C= (n.331C=) c.403C= c.282C= (p.Thr94=) c.*206C= (n.*206C=) n.577C= n.576C= c.451C= (n.451C=) c.583C= n.269C= c.592C= c.590C= c.548+14029C= (n.548+14029C=) c.402C= (p.Thr134=) c.85C= n.229C= c.312C= c.421C= (n.421C=) n.759C= c.27C= (p.Thr9=) | |
| 19 | g.33464017G>T | CA506687151 | PEPD | c.594C>A (p.Thr198=) c.549C>A (p.Thr183=) n.657C>A c.273C>A (p.Thr91=) c.636C>A (p.Thr212=) c.844C>A c.331C>A (n.331C>A) c.403C>A c.282C>A (p.Thr94=) c.*206C>A (n.*206C>A) n.577C>A n.576C>A c.451C>A (n.451C>A) c.583C>A n.269C>A c.592C>A c.590C>A c.548+14029C>A (n.548+14029C>A) c.402C>A (p.Thr134=) c.85C>A n.229C>A c.312C>A c.421C>A (n.421C>A) n.759C>A c.27C>A (p.Thr9=) | gnomAD v4 |
| 19 | g.33464018G>A | CA405230744 | PEPD | c.593C>T (p.Thr198Ile) c.548C>T (p.Thr183Ile) n.656C>T c.272C>T (p.Thr91Ile) c.635C>T (p.Thr212Ile) c.843C>T c.330C>T (n.330C>T) c.402C>T c.281C>T (p.Thr94Ile) c.*205C>T (n.*205C>T) n.576C>T n.575C>T c.450C>T (n.450C>T) c.582C>T n.268C>T c.591C>T c.589C>T c.548+14028C>T (n.548+14028C>T) c.401C>T (p.Thr134Ile) c.84C>T n.228C>T c.311C>T c.420C>T (n.420C>T) n.758C>T c.26C>T (p.Thr9Ile) | gnomAD v4 |
| 19 | g.33464018G>C | CA405230745 | PEPD | c.593C>G (p.Thr198Ser) c.548C>G (p.Thr183Ser) n.656C>G c.272C>G (p.Thr91Ser) c.635C>G (p.Thr212Ser) c.843C>G c.330C>G (n.330C>G) c.402C>G c.281C>G (p.Thr94Ser) c.*205C>G (n.*205C>G) n.576C>G n.575C>G c.450C>G (n.450C>G) c.582C>G n.268C>G c.591C>G c.589C>G c.548+14028C>G (n.548+14028C>G) c.401C>G (p.Thr134Ser) c.84C>G n.228C>G c.311C>G c.420C>G (n.420C>G) n.758C>G c.26C>G (p.Thr9Ser) | |
| 19 | g.33464018G>T | CA405230746 | PEPD | c.593C>A (p.Thr198Asn) c.548C>A (p.Thr183Asn) n.656C>A c.272C>A (p.Thr91Asn) c.635C>A (p.Thr212Asn) c.843C>A c.330C>A (n.330C>A) c.402C>A c.281C>A (p.Thr94Asn) c.*205C>A (n.*205C>A) n.576C>A n.575C>A c.450C>A (n.450C>A) c.582C>A n.268C>A c.591C>A c.589C>A c.548+14028C>A (n.548+14028C>A) c.401C>A (p.Thr134Asn) c.84C>A n.228C>A c.311C>A c.420C>A (n.420C>A) n.758C>A c.26C>A (p.Thr9Asn) | gnomAD v4 |
| 19 | g.33464019T>A | CA405230747 | PEPD | c.592A>T (p.Thr198Ser) c.547A>T (p.Thr183Ser) n.655A>T c.271A>T (p.Thr91Ser) c.634A>T (p.Thr212Ser) c.842A>T c.329A>T (n.329A>T) c.401A>T c.280A>T (p.Thr94Ser) c.*204A>T (n.*204A>T) n.575A>T n.574A>T c.449A>T (n.449A>T) c.581A>T n.267A>T c.590A>T c.588A>T c.548+14027A>T (n.548+14027A>T) c.400A>T (p.Thr134Ser) c.83A>T n.227A>T c.310A>T c.419A>T (n.419A>T) n.757A>T c.25A>T (p.Thr9Ser) | |
| 19 | g.33464019T>C | CA405230748 | PEPD | c.592A>G (p.Thr198Ala) c.547A>G (p.Thr183Ala) n.655A>G c.271A>G (p.Thr91Ala) c.634A>G (p.Thr212Ala) c.842A>G c.329A>G (n.329A>G) c.401A>G c.280A>G (p.Thr94Ala) c.*204A>G (n.*204A>G) n.575A>G n.574A>G c.449A>G (n.449A>G) c.581A>G n.267A>G c.590A>G c.588A>G c.548+14027A>G (n.548+14027A>G) c.400A>G (p.Thr134Ala) c.83A>G n.227A>G c.310A>G c.419A>G (n.419A>G) n.757A>G c.25A>G (p.Thr9Ala) | gnomAD v4 |
| 19 | g.33464019T>G | CA405230749 | PEPD | c.592A>C (p.Thr198Pro) c.547A>C (p.Thr183Pro) n.655A>C c.271A>C (p.Thr91Pro) c.634A>C (p.Thr212Pro) c.842A>C c.329A>C (n.329A>C) c.401A>C c.280A>C (p.Thr94Pro) c.*204A>C (n.*204A>C) n.575A>C n.574A>C c.449A>C (n.449A>C) c.581A>C n.267A>C c.590A>C c.588A>C c.548+14027A>C (n.548+14027A>C) c.400A>C (p.Thr134Pro) c.83A>C n.227A>C c.310A>C c.419A>C (n.419A>C) n.757A>C c.25A>C (p.Thr9Pro) | |
| 19 | g.33464020A= | CA2332735665 | PEPD | c.591T= (p.Tyr197=) c.546T= (p.Tyr182=) n.654T= c.270T= (p.Tyr90=) c.633T= (p.Tyr211=) c.841T= c.328T= (n.328T=) c.400T= c.279T= (p.Tyr93=) c.*203T= (n.*203T=) n.574T= n.573T= c.448T= (n.448T=) c.580T= n.266T= c.589T= c.587T= c.548+14026T= (n.548+14026T=) c.399T= (p.Tyr133=) c.82T= n.226T= c.309T= c.418T= (n.418T=) n.756T= c.24T= (p.Tyr8=) | |
| 19 | g.33464020A>C | CA405230750 | PEPD | c.591T>G (p.Tyr197Ter) c.546T>G (p.Tyr182Ter) n.654T>G c.270T>G (p.Tyr90Ter) c.633T>G (p.Tyr211Ter) c.841T>G c.328T>G (n.328T>G) c.400T>G c.279T>G (p.Tyr93Ter) c.*203T>G (n.*203T>G) n.574T>G n.573T>G c.448T>G (n.448T>G) c.580T>G n.266T>G c.589T>G c.587T>G c.548+14026T>G (n.548+14026T>G) c.399T>G (p.Tyr133Ter) c.82T>G n.226T>G c.309T>G c.418T>G (n.418T>G) n.756T>G c.24T>G (p.Tyr8Ter) | |
| 19 | g.33464020A>G | CA307589736 | PEPD | c.591T>C (p.Tyr197=) c.546T>C (p.Tyr182=) n.654T>C c.270T>C (p.Tyr90=) c.633T>C (p.Tyr211=) c.841T>C c.328T>C (n.328T>C) c.400T>C c.279T>C (p.Tyr93=) c.*203T>C (n.*203T>C) n.574T>C n.573T>C c.448T>C (n.448T>C) c.580T>C n.266T>C c.589T>C c.587T>C c.548+14026T>C (n.548+14026T>C) c.399T>C (p.Tyr133=) c.82T>C n.226T>C c.309T>C c.418T>C (n.418T>C) n.756T>C c.24T>C (p.Tyr8=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.33464020A>T | CA405230751 | PEPD | c.591T>A (p.Tyr197Ter) c.546T>A (p.Tyr182Ter) n.654T>A c.270T>A (p.Tyr90Ter) c.633T>A (p.Tyr211Ter) c.841T>A c.328T>A (n.328T>A) c.400T>A c.279T>A (p.Tyr93Ter) c.*203T>A (n.*203T>A) n.574T>A n.573T>A c.448T>A (n.448T>A) c.580T>A n.266T>A c.589T>A c.587T>A c.548+14026T>A (n.548+14026T>A) c.399T>A (p.Tyr133Ter) c.82T>A n.226T>A c.309T>A c.418T>A (n.418T>A) n.756T>A c.24T>A (p.Tyr8Ter) | |
| 19 | g.33464021T>A | CA405230752 | PEPD | c.590A>T (p.Tyr197Phe) c.545A>T (p.Tyr182Phe) n.653A>T c.269A>T (p.Tyr90Phe) c.632A>T (p.Tyr211Phe) c.840A>T c.327A>T (n.327A>T) c.399A>T c.278A>T (p.Tyr93Phe) c.*202A>T (n.*202A>T) n.573A>T n.572A>T c.447A>T (n.447A>T) c.579A>T n.265A>T c.588A>T c.586A>T c.548+14025A>T (n.548+14025A>T) c.398A>T (p.Tyr133Phe) c.81A>T n.225A>T c.308A>T c.417A>T (n.417A>T) n.755A>T c.23A>T (p.Tyr8Phe) | |
| 19 | g.33464021T>C | CA405230753 | PEPD | c.590A>G (p.Tyr197Cys) c.545A>G (p.Tyr182Cys) n.653A>G c.269A>G (p.Tyr90Cys) c.632A>G (p.Tyr211Cys) c.840A>G c.327A>G (n.327A>G) c.399A>G c.278A>G (p.Tyr93Cys) c.*202A>G (n.*202A>G) n.573A>G n.572A>G c.447A>G (n.447A>G) c.579A>G n.265A>G c.588A>G c.586A>G c.548+14025A>G (n.548+14025A>G) c.398A>G (p.Tyr133Cys) c.81A>G n.225A>G c.308A>G c.417A>G (n.417A>G) n.755A>G c.23A>G (p.Tyr8Cys) | |
| 19 | g.33464021T>G | CA405230754 | PEPD | c.590A>C (p.Tyr197Ser) c.545A>C (p.Tyr182Ser) n.653A>C c.269A>C (p.Tyr90Ser) c.632A>C (p.Tyr211Ser) c.840A>C c.327A>C (n.327A>C) c.399A>C c.278A>C (p.Tyr93Ser) c.*202A>C (n.*202A>C) n.573A>C n.572A>C c.447A>C (n.447A>C) c.579A>C n.265A>C c.588A>C c.586A>C c.548+14025A>C (n.548+14025A>C) c.398A>C (p.Tyr133Ser) c.81A>C n.225A>C c.308A>C c.417A>C (n.417A>C) n.755A>C c.23A>C (p.Tyr8Ser) | |
| 19 | g.33464022A= | CA2332735666 | PEPD | c.589T= (p.Tyr197=) c.544T= (p.Tyr182=) n.652T= c.268T= (p.Tyr90=) c.631T= (p.Tyr211=) c.839T= c.326T= (n.326T=) c.398T= c.277T= (p.Tyr93=) c.*201T= (n.*201T=) n.572T= n.571T= c.446T= (n.446T=) c.578T= n.264T= c.587T= c.585T= c.548+14024T= (n.548+14024T=) c.397T= (p.Tyr133=) c.80T= n.224T= c.307T= c.416T= (n.416T=) n.754T= c.22T= (p.Tyr8=) | |
| 19 | g.33464022A>C | CA405230755 | PEPD | c.589T>G (p.Tyr197Asp) c.544T>G (p.Tyr182Asp) n.652T>G c.268T>G (p.Tyr90Asp) c.631T>G (p.Tyr211Asp) c.839T>G c.326T>G (n.326T>G) c.398T>G c.277T>G (p.Tyr93Asp) c.*201T>G (n.*201T>G) n.572T>G n.571T>G c.446T>G (n.446T>G) c.578T>G n.264T>G c.587T>G c.585T>G c.548+14024T>G (n.548+14024T>G) c.397T>G (p.Tyr133Asp) c.80T>G n.224T>G c.307T>G c.416T>G (n.416T>G) n.754T>G c.22T>G (p.Tyr8Asp) | |
| 19 | g.33464022A>G | CA405230756 | PEPD | c.589T>C (p.Tyr197His) c.544T>C (p.Tyr182His) n.652T>C c.268T>C (p.Tyr90His) c.631T>C (p.Tyr211His) c.839T>C c.326T>C (n.326T>C) c.398T>C c.277T>C (p.Tyr93His) c.*201T>C (n.*201T>C) n.572T>C n.571T>C c.446T>C (n.446T>C) c.578T>C n.264T>C c.587T>C c.585T>C c.548+14024T>C (n.548+14024T>C) c.397T>C (p.Tyr133His) c.80T>C n.224T>C c.307T>C c.416T>C (n.416T>C) n.754T>C c.22T>C (p.Tyr8His) | |
| 19 | g.33464022A>T | CA405230757 | PEPD | c.589T>A (p.Tyr197Asn) c.544T>A (p.Tyr182Asn) n.652T>A c.268T>A (p.Tyr90Asn) c.631T>A (p.Tyr211Asn) c.839T>A c.326T>A (n.326T>A) c.398T>A c.277T>A (p.Tyr93Asn) c.*201T>A (n.*201T>A) n.572T>A n.571T>A c.446T>A (n.446T>A) c.578T>A n.264T>A c.587T>A c.585T>A c.548+14024T>A (n.548+14024T>A) c.397T>A (p.Tyr133Asn) c.80T>A n.224T>A c.307T>A c.416T>A (n.416T>A) n.754T>A c.22T>A (p.Tyr8Asn) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.33464023G>A | CA506687155 | PEPD | c.588C>T (p.Arg196=) c.543C>T (p.Arg181=) n.651C>T c.267C>T (p.Arg89=) c.630C>T (p.Arg210=) c.838C>T c.325C>T (n.325C>T) c.397C>T c.276C>T (p.Arg92=) c.*200C>T (n.*200C>T) n.571C>T n.570C>T c.445C>T (n.445C>T) c.577C>T n.263C>T c.586C>T c.584C>T c.548+14023C>T (n.548+14023C>T) c.396C>T (p.Arg132=) c.79C>T n.223C>T c.306C>T c.415C>T (n.415C>T) n.753C>T c.21C>T (p.Arg7=) | |
| 19 | g.33464023G>C | CA506687156 | PEPD | c.588C>G (p.Arg196=) c.543C>G (p.Arg181=) n.651C>G c.267C>G (p.Arg89=) c.630C>G (p.Arg210=) c.838C>G c.325C>G (n.325C>G) c.397C>G c.276C>G (p.Arg92=) c.*200C>G (n.*200C>G) n.571C>G n.570C>G c.445C>G (n.445C>G) c.577C>G n.263C>G c.586C>G c.584C>G c.548+14023C>G (n.548+14023C>G) c.396C>G (p.Arg132=) c.79C>G n.223C>G c.306C>G c.415C>G (n.415C>G) n.753C>G c.21C>G (p.Arg7=) | |
| 19 | g.33464023G>T | CA506687157 | PEPD | c.588C>A (p.Arg196=) c.543C>A (p.Arg181=) n.651C>A c.267C>A (p.Arg89=) c.630C>A (p.Arg210=) c.838C>A c.325C>A (n.325C>A) c.397C>A c.276C>A (p.Arg92=) c.*200C>A (n.*200C>A) n.571C>A n.570C>A c.445C>A (n.445C>A) c.577C>A n.263C>A c.586C>A c.584C>A c.548+14023C>A (n.548+14023C>A) c.396C>A (p.Arg132=) c.79C>A n.223C>A c.306C>A c.415C>A (n.415C>A) n.753C>A c.21C>A (p.Arg7=) | |
| 19 | g.33464024C>A | CA405230758 | PEPD | c.587G>T (p.Arg196Leu) c.542G>T (p.Arg181Leu) n.650G>T c.266G>T (p.Arg89Leu) c.629G>T (p.Arg210Leu) c.837G>T c.324G>T (n.324G>T) c.396G>T c.275G>T (p.Arg92Leu) c.*199G>T (n.*199G>T) n.570G>T n.569G>T c.444G>T (n.444G>T) c.576G>T n.262G>T c.585G>T c.583G>T c.548+14022G>T (n.548+14022G>T) c.395G>T (p.Arg132Leu) c.78G>T n.222G>T c.305G>T c.414G>T (n.414G>T) n.752G>T c.20G>T (p.Arg7Leu) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.33464024C= | CA2332735667 | PEPD | c.587G= (p.Arg196=) c.542G= (p.Arg181=) n.650G= c.266G= (p.Arg89=) c.629G= (p.Arg210=) c.837G= c.324G= (n.324G=) c.396G= c.275G= (p.Arg92=) c.*199G= (n.*199G=) n.570G= n.569G= c.444G= (n.444G=) c.576G= n.262G= c.585G= c.583G= c.548+14022G= (n.548+14022G=) c.395G= (p.Arg132=) c.78G= n.222G= c.305G= c.414G= (n.414G=) n.752G= c.20G= (p.Arg7=) | |
| 19 | g.33464024C>G | CA405230759 | PEPD | c.587G>C (p.Arg196Pro) c.542G>C (p.Arg181Pro) n.650G>C c.266G>C (p.Arg89Pro) c.629G>C (p.Arg210Pro) c.837G>C c.324G>C (n.324G>C) c.396G>C c.275G>C (p.Arg92Pro) c.*199G>C (n.*199G>C) n.570G>C n.569G>C c.444G>C (n.444G>C) c.576G>C n.262G>C c.585G>C c.583G>C c.548+14022G>C (n.548+14022G>C) c.395G>C (p.Arg132Pro) c.78G>C n.222G>C c.305G>C c.414G>C (n.414G>C) n.752G>C c.20G>C (p.Arg7Pro) | |
| 19 | g.33464024C>T | CA9364230 | PEPD | c.587G>A (p.Arg196His) c.542G>A (p.Arg181His) n.650G>A c.266G>A (p.Arg89His) c.629G>A (p.Arg210His) c.837G>A c.324G>A (n.324G>A) c.396G>A c.275G>A (p.Arg92His) c.*199G>A (n.*199G>A) n.570G>A n.569G>A c.444G>A (n.444G>A) c.576G>A n.262G>A c.585G>A c.583G>A c.548+14022G>A (n.548+14022G>A) c.395G>A (p.Arg132His) c.78G>A n.222G>A c.305G>A c.414G>A (n.414G>A) n.752G>A c.20G>A (p.Arg7His) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.33464025G>A | CA9364231 | PEPD | c.586C>T (p.Arg196Cys) c.541C>T (p.Arg181Cys) n.649C>T c.265C>T (p.Arg89Cys) c.628C>T (p.Arg210Cys) c.836C>T c.323C>T (n.323C>T) c.395C>T c.274C>T (p.Arg92Cys) c.*198C>T (n.*198C>T) n.569C>T n.568C>T c.443C>T (n.443C>T) c.575C>T n.261C>T c.584C>T c.582C>T c.548+14021C>T (n.548+14021C>T) c.394C>T (p.Arg132Cys) c.77C>T n.221C>T c.304C>T c.413C>T (n.413C>T) n.751C>T c.19C>T (p.Arg7Cys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.33464025G>C | CA405230760 | PEPD | c.586C>G (p.Arg196Gly) c.541C>G (p.Arg181Gly) n.649C>G c.265C>G (p.Arg89Gly) c.628C>G (p.Arg210Gly) c.836C>G c.323C>G (n.323C>G) c.395C>G c.274C>G (p.Arg92Gly) c.*198C>G (n.*198C>G) n.569C>G n.568C>G c.443C>G (n.443C>G) c.575C>G n.261C>G c.584C>G c.582C>G c.548+14021C>G (n.548+14021C>G) c.394C>G (p.Arg132Gly) c.77C>G n.221C>G c.304C>G c.413C>G (n.413C>G) n.751C>G c.19C>G (p.Arg7Gly) | |
| 19 | g.33464025G= | CA2332735668 | PEPD | c.586C= (p.Arg196=) c.541C= (p.Arg181=) n.649C= c.265C= (p.Arg89=) c.628C= (p.Arg210=) c.836C= c.323C= (n.323C=) c.395C= c.274C= (p.Arg92=) c.*198C= (n.*198C=) n.569C= n.568C= c.443C= (n.443C=) c.575C= n.261C= c.584C= c.582C= c.548+14021C= (n.548+14021C=) c.394C= (p.Arg132=) c.77C= n.221C= c.304C= c.413C= (n.413C=) n.751C= c.19C= (p.Arg7=) | |
| 19 | g.33464025G>T | CA405230761 | PEPD | c.586C>A (p.Arg196Ser) c.541C>A (p.Arg181Ser) n.649C>A c.265C>A (p.Arg89Ser) c.628C>A (p.Arg210Ser) c.836C>A c.323C>A (n.323C>A) c.395C>A c.274C>A (p.Arg92Ser) c.*198C>A (n.*198C>A) n.569C>A n.568C>A c.443C>A (n.443C>A) c.575C>A n.261C>A c.584C>A c.582C>A c.548+14021C>A (n.548+14021C>A) c.394C>A (p.Arg132Ser) c.77C>A n.221C>A c.304C>A c.413C>A (n.413C>A) n.751C>A c.19C>A (p.Arg7Ser) | |
| 19 | g.33464026C>A | CA506687159 | PEPD | c.585G>T (p.Leu195=) c.540G>T (p.Leu180=) n.648G>T c.264G>T (p.Leu88=) c.627G>T (p.Leu209=) c.835G>T c.322G>T (n.322G>T) c.394G>T c.273G>T (p.Leu91=) c.*197G>T (n.*197G>T) n.568G>T n.567G>T c.442G>T (n.442G>T) c.574G>T n.260G>T c.583G>T c.581G>T c.548+14020G>T (n.548+14020G>T) c.393G>T (p.Leu131=) c.76G>T n.220G>T c.303G>T c.412G>T (n.412G>T) n.750G>T c.18G>T (p.Leu6=) | |
| 19 | g.33464026C>G | CA506687160 | PEPD | c.585G>C (p.Leu195=) c.540G>C (p.Leu180=) n.648G>C c.264G>C (p.Leu88=) c.627G>C (p.Leu209=) c.835G>C c.322G>C (n.322G>C) c.394G>C c.273G>C (p.Leu91=) c.*197G>C (n.*197G>C) n.568G>C n.567G>C c.442G>C (n.442G>C) c.574G>C n.260G>C c.583G>C c.581G>C c.548+14020G>C (n.548+14020G>C) c.393G>C (p.Leu131=) c.76G>C n.220G>C c.303G>C c.412G>C (n.412G>C) n.750G>C c.18G>C (p.Leu6=) | |
| 19 | g.33464026C>T | CA506687162 | PEPD | c.585G>A (p.Leu195=) c.540G>A (p.Leu180=) n.648G>A c.264G>A (p.Leu88=) c.627G>A (p.Leu209=) c.835G>A c.322G>A (n.322G>A) c.394G>A c.273G>A (p.Leu91=) c.*197G>A (n.*197G>A) n.568G>A n.567G>A c.442G>A (n.442G>A) c.574G>A n.260G>A c.583G>A c.581G>A c.548+14020G>A (n.548+14020G>A) c.393G>A (p.Leu131=) c.76G>A n.220G>A c.303G>A c.412G>A (n.412G>A) n.750G>A c.18G>A (p.Leu6=) | |
| 19 | g.33464027A= | CA2332735669 | PEPD | c.584T= (p.Leu195=) c.539T= (p.Leu180=) n.647T= c.263T= (p.Leu88=) c.626T= (p.Leu209=) c.834T= c.321T= (n.321T=) c.393T= c.272T= (p.Leu91=) c.*196T= (n.*196T=) n.567T= n.566T= c.441T= (n.441T=) c.573T= n.259T= c.582T= c.580T= c.548+14019T= (n.548+14019T=) c.392T= (p.Leu131=) c.75T= n.219T= c.302T= c.411T= (n.411T=) n.749T= c.17T= (p.Leu6=) | |
| 19 | g.33464027A>C | CA405230762 | PEPD | c.584T>G (p.Leu195Arg) c.539T>G (p.Leu180Arg) n.647T>G c.263T>G (p.Leu88Arg) c.626T>G (p.Leu209Arg) c.834T>G c.321T>G (n.321T>G) c.393T>G c.272T>G (p.Leu91Arg) c.*196T>G (n.*196T>G) n.567T>G n.566T>G c.441T>G (n.441T>G) c.573T>G n.259T>G c.582T>G c.580T>G c.548+14019T>G (n.548+14019T>G) c.392T>G (p.Leu131Arg) c.75T>G n.219T>G c.302T>G c.411T>G (n.411T>G) n.749T>G c.17T>G (p.Leu6Arg) | |
| 19 | g.33464027A>G | CA405230763 | PEPD | c.584T>C (p.Leu195Pro) c.539T>C (p.Leu180Pro) n.647T>C c.263T>C (p.Leu88Pro) c.626T>C (p.Leu209Pro) c.834T>C c.321T>C (n.321T>C) c.393T>C c.272T>C (p.Leu91Pro) c.*196T>C (n.*196T>C) n.567T>C n.566T>C c.441T>C (n.441T>C) c.573T>C n.259T>C c.582T>C c.580T>C c.548+14019T>C (n.548+14019T>C) c.392T>C (p.Leu131Pro) c.75T>C n.219T>C c.302T>C c.411T>C (n.411T>C) n.749T>C c.17T>C (p.Leu6Pro) | |
| 19 | g.33464027A>T | CA405230764 | PEPD | c.584T>A (p.Leu195Gln) c.539T>A (p.Leu180Gln) n.647T>A c.263T>A (p.Leu88Gln) c.626T>A (p.Leu209Gln) c.834T>A c.321T>A (n.321T>A) c.393T>A c.272T>A (p.Leu91Gln) c.*196T>A (n.*196T>A) n.567T>A n.566T>A c.441T>A (n.441T>A) c.573T>A n.259T>A c.582T>A c.580T>A c.548+14019T>A (n.548+14019T>A) c.392T>A (p.Leu131Gln) c.75T>A n.219T>A c.302T>A c.411T>A (n.411T>A) n.749T>A c.17T>A (p.Leu6Gln) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 19 | g.33464028G>A | CA506687165 | PEPD | c.583C>T (p.Leu195=) c.538C>T (p.Leu180=) n.646C>T c.262C>T (p.Leu88=) c.625C>T (p.Leu209=) c.833C>T c.320C>T (n.320C>T) c.392C>T c.271C>T (p.Leu91=) c.*195C>T (n.*195C>T) n.566C>T n.565C>T c.440C>T (n.440C>T) c.572C>T n.258C>T c.581C>T c.579C>T c.548+14018C>T (n.548+14018C>T) c.391C>T (p.Leu131=) c.74C>T n.218C>T c.301C>T c.410C>T (n.410C>T) n.748C>T c.16C>T (p.Leu6=) | |
| 19 | g.33464028G>C | CA405230765 | PEPD | c.583C>G (p.Leu195Val) c.538C>G (p.Leu180Val) n.646C>G c.262C>G (p.Leu88Val) c.625C>G (p.Leu209Val) c.833C>G c.320C>G (n.320C>G) c.392C>G c.271C>G (p.Leu91Val) c.*195C>G (n.*195C>G) n.566C>G n.565C>G c.440C>G (n.440C>G) c.572C>G n.258C>G c.581C>G c.579C>G c.548+14018C>G (n.548+14018C>G) c.391C>G (p.Leu131Val) c.74C>G n.218C>G c.301C>G c.410C>G (n.410C>G) n.748C>G c.16C>G (p.Leu6Val) | |
| 19 | g.33464028G>T | CA405230766 | PEPD | c.583C>A (p.Leu195Met) c.538C>A (p.Leu180Met) n.646C>A c.262C>A (p.Leu88Met) c.625C>A (p.Leu209Met) c.833C>A c.320C>A (n.320C>A) c.392C>A c.271C>A (p.Leu91Met) c.*195C>A (n.*195C>A) n.566C>A n.565C>A c.440C>A (n.440C>A) c.572C>A n.258C>A c.581C>A c.579C>A c.548+14018C>A (n.548+14018C>A) c.391C>A (p.Leu131Met) c.74C>A n.218C>A c.301C>A c.410C>A (n.410C>A) n.748C>A c.16C>A (p.Leu6Met) | |
| 19 | g.33464029A>C | CA506687169 | PEPD | c.582T>G (p.Val194=) c.537T>G (p.Val179=) n.645T>G c.261T>G (p.Val87=) c.624T>G (p.Val208=) c.832T>G c.319T>G (n.319T>G) c.391T>G c.270T>G (p.Val90=) c.*194T>G (n.*194T>G) n.565T>G n.564T>G c.439T>G (n.439T>G) c.571T>G n.257T>G c.580T>G c.578T>G c.548+14017T>G (n.548+14017T>G) c.390T>G (p.Val130=) c.73T>G n.217T>G c.300T>G c.409T>G (n.409T>G) n.747T>G c.15T>G (p.Val5=) | |
| 19 | g.33464029A>G | CA506687171 | PEPD | c.582T>C (p.Val194=) c.537T>C (p.Val179=) n.645T>C c.261T>C (p.Val87=) c.624T>C (p.Val208=) c.832T>C c.319T>C (n.319T>C) c.391T>C c.270T>C (p.Val90=) c.*194T>C (n.*194T>C) n.565T>C n.564T>C c.439T>C (n.439T>C) c.571T>C n.257T>C c.580T>C c.578T>C c.548+14017T>C (n.548+14017T>C) c.390T>C (p.Val130=) c.73T>C n.217T>C c.300T>C c.409T>C (n.409T>C) n.747T>C c.15T>C (p.Val5=) | |
| 19 | g.33464029A>T | CA506687172 | PEPD | c.582T>A (p.Val194=) c.537T>A (p.Val179=) n.645T>A c.261T>A (p.Val87=) c.624T>A (p.Val208=) c.832T>A c.319T>A (n.319T>A) c.391T>A c.270T>A (p.Val90=) c.*194T>A (n.*194T>A) n.565T>A n.564T>A c.439T>A (n.439T>A) c.571T>A n.257T>A c.580T>A c.578T>A c.548+14017T>A (n.548+14017T>A) c.390T>A (p.Val130=) c.73T>A n.217T>A c.300T>A c.409T>A (n.409T>A) n.747T>A c.15T>A (p.Val5=) | |
| 19 | g.33464030A>C | CA405230767 | PEPD | c.581T>G (p.Val194Gly) c.536T>G (p.Val179Gly) n.644T>G c.260T>G (p.Val87Gly) c.623T>G (p.Val208Gly) c.831T>G c.318T>G (n.318T>G) c.390T>G c.269T>G (p.Val90Gly) c.*193T>G (n.*193T>G) n.564T>G n.563T>G c.438T>G (n.438T>G) c.570T>G n.256T>G c.579T>G c.577T>G c.548+14016T>G (n.548+14016T>G) c.389T>G (p.Val130Gly) c.72T>G n.216T>G c.299T>G c.408T>G (n.408T>G) n.746T>G c.14T>G (p.Val5Gly) | |
| 19 | g.33464030A>G | CA405230768 | PEPD | c.581T>C (p.Val194Ala) c.536T>C (p.Val179Ala) n.644T>C c.260T>C (p.Val87Ala) c.623T>C (p.Val208Ala) c.831T>C c.318T>C (n.318T>C) c.390T>C c.269T>C (p.Val90Ala) c.*193T>C (n.*193T>C) n.564T>C n.563T>C c.438T>C (n.438T>C) c.570T>C n.256T>C c.579T>C c.577T>C c.548+14016T>C (n.548+14016T>C) c.389T>C (p.Val130Ala) c.72T>C n.216T>C c.299T>C c.408T>C (n.408T>C) n.746T>C c.14T>C (p.Val5Ala) | |
| 19 | g.33464030A>T | CA405230769 | PEPD | c.581T>A (p.Val194Asp) c.536T>A (p.Val179Asp) n.644T>A c.260T>A (p.Val87Asp) c.623T>A (p.Val208Asp) c.831T>A c.318T>A (n.318T>A) c.390T>A c.269T>A (p.Val90Asp) c.*193T>A (n.*193T>A) n.564T>A n.563T>A c.438T>A (n.438T>A) c.570T>A n.256T>A c.579T>A c.577T>A c.548+14016T>A (n.548+14016T>A) c.389T>A (p.Val130Asp) c.72T>A n.216T>A c.299T>A c.408T>A (n.408T>A) n.746T>A c.14T>A (p.Val5Asp) | |
| 19 | g.33464031C>A | CA405230772 | PEPD | c.580G>T (p.Val194Phe) c.535G>T (p.Val179Phe) n.643G>T c.259G>T (p.Val87Phe) c.622G>T (p.Val208Phe) c.830G>T c.317G>T (n.317G>T) c.389G>T c.268G>T (p.Val90Phe) c.*192G>T (n.*192G>T) n.563G>T n.562G>T c.437G>T (n.437G>T) c.569G>T n.255G>T c.578G>T c.576G>T c.548+14015G>T (n.548+14015G>T) c.388G>T (p.Val130Phe) c.71G>T n.215G>T c.298G>T c.407G>T (n.407G>T) n.745G>T c.13G>T (p.Val5Phe) | |
| 19 | g.33464031C>G | CA405230771 | PEPD | c.580G>C (p.Val194Leu) c.535G>C (p.Val179Leu) n.643G>C c.259G>C (p.Val87Leu) c.622G>C (p.Val208Leu) c.830G>C c.317G>C (n.317G>C) c.389G>C c.268G>C (p.Val90Leu) c.*192G>C (n.*192G>C) n.563G>C n.562G>C c.437G>C (n.437G>C) c.569G>C n.255G>C c.578G>C c.576G>C c.548+14015G>C (n.548+14015G>C) c.388G>C (p.Val130Leu) c.71G>C n.215G>C c.298G>C c.407G>C (n.407G>C) n.745G>C c.13G>C (p.Val5Leu) | |
| 19 | g.33464031C>T | CA405230770 | PEPD | c.580G>A (p.Val194Ile) c.535G>A (p.Val179Ile) n.643G>A c.259G>A (p.Val87Ile) c.622G>A (p.Val208Ile) c.830G>A c.317G>A (n.317G>A) c.389G>A c.268G>A (p.Val90Ile) c.*192G>A (n.*192G>A) n.563G>A n.562G>A c.437G>A (n.437G>A) c.569G>A n.255G>A c.578G>A c.576G>A c.548+14015G>A (n.548+14015G>A) c.388G>A (p.Val130Ile) c.71G>A n.215G>A c.298G>A c.407G>A (n.407G>A) n.745G>A c.13G>A (p.Val5Ile) | gnomAD v4 |
| 19 | g.33464032del | CA2695228564 | PEPD | c.580del (p.Val194PhefsTer16) c.535del (p.Val179PhefsTer16) n.643del c.259del (p.Val87PhefsTer16) c.622del (p.Val208PhefsTer16) c.830del c.317del (n.317del) c.389del c.268del (p.Val90PhefsTer16) c.*192del (n.*192del) n.563del n.562del c.437del (n.437del) c.569del n.255del c.578del c.576del c.548+14015del (n.548+14015del) c.388del (p.Val130PhefsTer16) c.71del n.215del c.298del c.407del (n.407del) n.745del c.13del (p.Val5PhefsTer16) | |
| 19 | g.33464032C>A | CA405230773 | PEPD | c.579G>T (p.Glu193Asp) c.534G>T (p.Glu178Asp) n.642G>T c.258G>T (p.Glu86Asp) c.621G>T (p.Glu207Asp) c.829G>T c.316G>T (n.316G>T) c.388G>T c.267G>T (p.Glu89Asp) c.*191G>T (n.*191G>T) n.562G>T n.561G>T c.436G>T (n.436G>T) c.568G>T n.254G>T c.577G>T c.575G>T c.548+14014G>T (n.548+14014G>T) c.387G>T (p.Glu129Asp) c.70G>T n.214G>T c.297G>T c.406G>T (n.406G>T) n.744G>T c.12G>T (p.Glu4Asp) | gnomAD v4 |
| 19 | g.33464032C>G | CA405230774 | PEPD | c.579G>C (p.Glu193Asp) c.534G>C (p.Glu178Asp) n.642G>C c.258G>C (p.Glu86Asp) c.621G>C (p.Glu207Asp) c.829G>C c.316G>C (n.316G>C) c.388G>C c.267G>C (p.Glu89Asp) c.*191G>C (n.*191G>C) n.562G>C n.561G>C c.436G>C (n.436G>C) c.568G>C n.254G>C c.577G>C c.575G>C c.548+14014G>C (n.548+14014G>C) c.387G>C (p.Glu129Asp) c.70G>C n.214G>C c.297G>C c.406G>C (n.406G>C) n.744G>C c.12G>C (p.Glu4Asp) | |
| 19 | g.33464032C>T | CA506687174 | PEPD | c.579G>A (p.Glu193=) c.534G>A (p.Glu178=) n.642G>A c.258G>A (p.Glu86=) c.621G>A (p.Glu207=) c.829G>A c.316G>A (n.316G>A) c.388G>A c.267G>A (p.Glu89=) c.*191G>A (n.*191G>A) n.562G>A n.561G>A c.436G>A (n.436G>A) c.568G>A n.254G>A c.577G>A c.575G>A c.548+14014G>A (n.548+14014G>A) c.387G>A (p.Glu129=) c.70G>A n.214G>A c.297G>A c.406G>A (n.406G>A) n.744G>A c.12G>A (p.Glu4=) | |
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| 19 | g.33464033T>A | CA405230775 | PEPD | c.578A>T (p.Glu193Val) c.533A>T (p.Glu178Val) n.641A>T c.257A>T (p.Glu86Val) c.620A>T (p.Glu207Val) c.828A>T c.315A>T (n.315A>T) c.387A>T c.266A>T (p.Glu89Val) c.*190A>T (n.*190A>T) n.561A>T n.560A>T c.435A>T (n.435A>T) c.567A>T n.253A>T c.576A>T c.574A>T c.548+14013A>T (n.548+14013A>T) c.386A>T (p.Glu129Val) c.69A>T n.213A>T c.296A>T c.405A>T (n.405A>T) n.743A>T c.11A>T (p.Glu4Val) | gnomAD v4 |
| 19 | g.33464033T>C | CA405230776 | PEPD | c.578A>G (p.Glu193Gly) c.533A>G (p.Glu178Gly) n.641A>G c.257A>G (p.Glu86Gly) c.620A>G (p.Glu207Gly) c.828A>G c.315A>G (n.315A>G) c.387A>G c.266A>G (p.Glu89Gly) c.*190A>G (n.*190A>G) n.561A>G n.560A>G c.435A>G (n.435A>G) c.567A>G n.253A>G c.576A>G c.574A>G c.548+14013A>G (n.548+14013A>G) c.386A>G (p.Glu129Gly) c.69A>G n.213A>G c.296A>G c.405A>G (n.405A>G) n.743A>G c.11A>G (p.Glu4Gly) | |
| 19 | g.33464033T>G | CA405230777 | PEPD | c.578A>C (p.Glu193Ala) c.533A>C (p.Glu178Ala) n.641A>C c.257A>C (p.Glu86Ala) c.620A>C (p.Glu207Ala) c.828A>C c.315A>C (n.315A>C) c.387A>C c.266A>C (p.Glu89Ala) c.*190A>C (n.*190A>C) n.561A>C n.560A>C c.435A>C (n.435A>C) c.567A>C n.253A>C c.576A>C c.574A>C c.548+14013A>C (n.548+14013A>C) c.386A>C (p.Glu129Ala) c.69A>C n.213A>C c.296A>C c.405A>C (n.405A>C) n.743A>C c.11A>C (p.Glu4Ala) | |
| 19 | g.33464034C>A | CA405230778 | PEPD | c.577G>T (p.Glu193Ter) c.532G>T (p.Glu178Ter) n.640G>T c.256G>T (p.Glu86Ter) c.619G>T (p.Glu207Ter) c.827G>T c.314G>T (n.314G>T) c.386G>T c.265G>T (p.Glu89Ter) c.*189G>T (n.*189G>T) n.560G>T n.559G>T c.434G>T (n.434G>T) c.566G>T n.252G>T c.575G>T c.573G>T c.548+14012G>T (n.548+14012G>T) c.385G>T (p.Glu129Ter) c.68G>T n.212G>T c.295G>T c.404G>T (n.404G>T) n.742G>T c.10G>T (p.Glu4Ter) | |
| 19 | g.33464034C= | CA2332735670 | PEPD | c.577G= (p.Glu193=) c.532G= (p.Glu178=) n.640G= c.256G= (p.Glu86=) c.619G= (p.Glu207=) c.827G= c.314G= (n.314G=) c.386G= c.265G= (p.Glu89=) c.*189G= (n.*189G=) n.560G= n.559G= c.434G= (n.434G=) c.566G= n.252G= c.575G= c.573G= c.548+14012G= (n.548+14012G=) c.385G= (p.Glu129=) c.68G= n.212G= c.295G= c.404G= (n.404G=) n.742G= c.10G= (p.Glu4=) | |
| 19 | g.33464034C>G | CA405230779 | PEPD | c.577G>C (p.Glu193Gln) c.532G>C (p.Glu178Gln) n.640G>C c.256G>C (p.Glu86Gln) c.619G>C (p.Glu207Gln) c.827G>C c.314G>C (n.314G>C) c.386G>C c.265G>C (p.Glu89Gln) c.*189G>C (n.*189G>C) n.560G>C n.559G>C c.434G>C (n.434G>C) c.566G>C n.252G>C c.575G>C c.573G>C c.548+14012G>C (n.548+14012G>C) c.385G>C (p.Glu129Gln) c.68G>C n.212G>C c.295G>C c.404G>C (n.404G>C) n.742G>C c.10G>C (p.Glu4Gln) | gnomAD v4 |
| 19 | g.33464034C>T | CA405230780 | PEPD | c.577G>A (p.Glu193Lys) c.532G>A (p.Glu178Lys) n.640G>A c.256G>A (p.Glu86Lys) c.619G>A (p.Glu207Lys) c.827G>A c.314G>A (n.314G>A) c.386G>A c.265G>A (p.Glu89Lys) c.*189G>A (n.*189G>A) n.560G>A n.559G>A c.434G>A (n.434G>A) c.566G>A n.252G>A c.575G>A c.573G>A c.548+14012G>A (n.548+14012G>A) c.385G>A (p.Glu129Lys) c.68G>A n.212G>A c.295G>A c.404G>A (n.404G>A) n.742G>A c.10G>A (p.Glu4Lys) | dbSNP |
| 19 | g.33464035C>A | CA506687177 | PEPD | c.576G>T (p.Leu192=) c.531G>T (p.Leu177=) n.639G>T c.255G>T (p.Leu85=) c.618G>T (p.Leu206=) c.826G>T c.313G>T (n.313G>T) c.385G>T c.264G>T (p.Leu88=) c.*188G>T (n.*188G>T) n.559G>T n.558G>T c.433G>T (n.433G>T) c.565G>T n.251G>T c.574G>T c.572G>T c.548+14011G>T (n.548+14011G>T) c.384G>T (p.Leu128=) c.67G>T n.211G>T c.294G>T c.403G>T (n.403G>T) n.741G>T c.9G>T (p.Leu3=) | |
| 19 | g.33464035C>G | CA506687178 | PEPD | c.576G>C (p.Leu192=) c.531G>C (p.Leu177=) n.639G>C c.255G>C (p.Leu85=) c.618G>C (p.Leu206=) c.826G>C c.313G>C (n.313G>C) c.385G>C c.264G>C (p.Leu88=) c.*188G>C (n.*188G>C) n.559G>C n.558G>C c.433G>C (n.433G>C) c.565G>C n.251G>C c.574G>C c.572G>C c.548+14011G>C (n.548+14011G>C) c.384G>C (p.Leu128=) c.67G>C n.211G>C c.294G>C c.403G>C (n.403G>C) n.741G>C c.9G>C (p.Leu3=) | |
| 19 | g.33464035C>T | CA506687179 | PEPD | c.576G>A (p.Leu192=) c.531G>A (p.Leu177=) n.639G>A c.255G>A (p.Leu85=) c.618G>A (p.Leu206=) c.826G>A c.313G>A (n.313G>A) c.385G>A c.264G>A (p.Leu88=) c.*188G>A (n.*188G>A) n.559G>A n.558G>A c.433G>A (n.433G>A) c.565G>A n.251G>A c.574G>A c.572G>A c.548+14011G>A (n.548+14011G>A) c.384G>A (p.Leu128=) c.67G>A n.211G>A c.294G>A c.403G>A (n.403G>A) n.741G>A c.9G>A (p.Leu3=) | |
| 19 | g.33464036A>C | CA405230781 | PEPD | c.575T>G (p.Leu192Arg) c.530T>G (p.Leu177Arg) n.638T>G c.254T>G (p.Leu85Arg) c.617T>G (p.Leu206Arg) c.825T>G c.312T>G (n.312T>G) c.384T>G c.263T>G (p.Leu88Arg) c.*187T>G (n.*187T>G) n.558T>G n.557T>G c.432T>G (n.432T>G) c.564T>G n.250T>G c.573T>G c.571T>G c.548+14010T>G (n.548+14010T>G) c.383T>G (p.Leu128Arg) c.66T>G n.210T>G c.293T>G c.402T>G (n.402T>G) n.740T>G c.8T>G (p.Leu3Arg) | |
| 19 | g.33464036A>G | CA405230782 | PEPD | c.575T>C (p.Leu192Pro) c.530T>C (p.Leu177Pro) n.638T>C c.254T>C (p.Leu85Pro) c.617T>C (p.Leu206Pro) c.825T>C c.312T>C (n.312T>C) c.384T>C c.263T>C (p.Leu88Pro) c.*187T>C (n.*187T>C) n.558T>C n.557T>C c.432T>C (n.432T>C) c.564T>C n.250T>C c.573T>C c.571T>C c.548+14010T>C (n.548+14010T>C) c.383T>C (p.Leu128Pro) c.66T>C n.210T>C c.293T>C c.402T>C (n.402T>C) n.740T>C c.8T>C (p.Leu3Pro) | gnomAD v4 |
| 19 | g.33464036A>T | CA405230783 | PEPD | c.575T>A (p.Leu192Gln) c.530T>A (p.Leu177Gln) n.638T>A c.254T>A (p.Leu85Gln) c.617T>A (p.Leu206Gln) c.825T>A c.312T>A (n.312T>A) c.384T>A c.263T>A (p.Leu88Gln) c.*187T>A (n.*187T>A) n.558T>A n.557T>A c.432T>A (n.432T>A) c.564T>A n.250T>A c.573T>A c.571T>A c.548+14010T>A (n.548+14010T>A) c.383T>A (p.Leu128Gln) c.66T>A n.210T>A c.293T>A c.402T>A (n.402T>A) n.740T>A c.8T>A (p.Leu3Gln) | |
| 19 | g.33464037G>A | CA506687183 | PEPD | c.574C>T (p.Leu192=) c.529C>T (p.Leu177=) n.637C>T c.253C>T (p.Leu85=) c.616C>T (p.Leu206=) c.824C>T c.311C>T (n.311C>T) c.383C>T c.262C>T (p.Leu88=) c.*186C>T (n.*186C>T) n.557C>T n.556C>T c.431C>T (n.431C>T) c.563C>T n.249C>T c.572C>T c.570C>T c.548+14009C>T (n.548+14009C>T) c.382C>T (p.Leu128=) c.65C>T n.209C>T c.292C>T c.401C>T (n.401C>T) n.739C>T c.7C>T (p.Leu3=) | |
| 19 | g.33464037G>C | CA405230784 | PEPD | c.574C>G (p.Leu192Val) c.529C>G (p.Leu177Val) n.637C>G c.253C>G (p.Leu85Val) c.616C>G (p.Leu206Val) c.824C>G c.311C>G (n.311C>G) c.383C>G c.262C>G (p.Leu88Val) c.*186C>G (n.*186C>G) n.557C>G n.556C>G c.431C>G (n.431C>G) c.563C>G n.249C>G c.572C>G c.570C>G c.548+14009C>G (n.548+14009C>G) c.382C>G (p.Leu128Val) c.65C>G n.209C>G c.292C>G c.401C>G (n.401C>G) n.739C>G c.7C>G (p.Leu3Val) | |
| 19 | g.33464037G>T | CA405230785 | PEPD | c.574C>A (p.Leu192Met) c.529C>A (p.Leu177Met) n.637C>A c.253C>A (p.Leu85Met) c.616C>A (p.Leu206Met) c.824C>A c.311C>A (n.311C>A) c.383C>A c.262C>A (p.Leu88Met) c.*186C>A (n.*186C>A) n.557C>A n.556C>A c.431C>A (n.431C>A) c.563C>A n.249C>A c.572C>A c.570C>A c.548+14009C>A (n.548+14009C>A) c.382C>A (p.Leu128Met) c.65C>A n.209C>A c.292C>A c.401C>A (n.401C>A) n.739C>A c.7C>A (p.Leu3Met) | |
| 19 | g.33464038C>A | CA405230786 | PEPD | c.573G>T (p.Glu191Asp) c.528G>T (p.Glu176Asp) n.636G>T c.252G>T (p.Glu84Asp) c.615G>T (p.Glu205Asp) c.823G>T c.310G>T (n.310G>T) c.382G>T c.261G>T (p.Glu87Asp) c.*185G>T (n.*185G>T) n.556G>T n.555G>T c.430G>T (n.430G>T) c.562G>T n.248G>T c.571G>T c.569G>T c.548+14008G>T (n.548+14008G>T) c.381G>T (p.Glu127Asp) c.64G>T n.208G>T c.291G>T c.400G>T (n.400G>T) n.738G>T c.6G>T (p.Glu2Asp) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.33464038C= | CA2332735671 | PEPD | c.573G= (p.Glu191=) c.528G= (p.Glu176=) n.636G= c.252G= (p.Glu84=) c.615G= (p.Glu205=) c.823G= c.310G= (n.310G=) c.382G= c.261G= (p.Glu87=) c.*185G= (n.*185G=) n.556G= n.555G= c.430G= (n.430G=) c.562G= n.248G= c.571G= c.569G= c.548+14008G= (n.548+14008G=) c.381G= (p.Glu127=) c.64G= n.208G= c.291G= c.400G= (n.400G=) n.738G= c.6G= (p.Glu2=) | |
| 19 | g.33464038C>G | CA405230787 | PEPD | c.573G>C (p.Glu191Asp) c.528G>C (p.Glu176Asp) n.636G>C c.252G>C (p.Glu84Asp) c.615G>C (p.Glu205Asp) c.823G>C c.310G>C (n.310G>C) c.382G>C c.261G>C (p.Glu87Asp) c.*185G>C (n.*185G>C) n.556G>C n.555G>C c.430G>C (n.430G>C) c.562G>C n.248G>C c.571G>C c.569G>C c.548+14008G>C (n.548+14008G>C) c.381G>C (p.Glu127Asp) c.64G>C n.208G>C c.291G>C c.400G>C (n.400G>C) n.738G>C c.6G>C (p.Glu2Asp) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.33464038C>T | CA506687184 | PEPD | c.573G>A (p.Glu191=) c.528G>A (p.Glu176=) n.636G>A c.252G>A (p.Glu84=) c.615G>A (p.Glu205=) c.823G>A c.310G>A (n.310G>A) c.382G>A c.261G>A (p.Glu87=) c.*185G>A (n.*185G>A) n.556G>A n.555G>A c.430G>A (n.430G>A) c.562G>A n.248G>A c.571G>A c.569G>A c.548+14008G>A (n.548+14008G>A) c.381G>A (p.Glu127=) c.64G>A n.208G>A c.291G>A c.400G>A (n.400G>A) n.738G>A c.6G>A (p.Glu2=) | |
| 19 | g.33464039T>A | CA405230788 | PEPD | c.572A>T (p.Glu191Val) c.527A>T (p.Glu176Val) n.635A>T c.251A>T (p.Glu84Val) c.614A>T (p.Glu205Val) c.822A>T c.309A>T (n.309A>T) c.381A>T c.260A>T (p.Glu87Val) c.*184A>T (n.*184A>T) n.555A>T n.554A>T c.429A>T (n.429A>T) c.561A>T n.247A>T c.570A>T c.568A>T c.548+14007A>T (n.548+14007A>T) c.380A>T (p.Glu127Val) c.63A>T n.207A>T c.290A>T c.399A>T (n.399A>T) n.737A>T c.5A>T (p.Glu2Val) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.33464039T>C | CA405230790 | PEPD | c.572A>G (p.Glu191Gly) c.527A>G (p.Glu176Gly) n.635A>G c.251A>G (p.Glu84Gly) c.614A>G (p.Glu205Gly) c.822A>G c.309A>G (n.309A>G) c.381A>G c.260A>G (p.Glu87Gly) c.*184A>G (n.*184A>G) n.555A>G n.554A>G c.429A>G (n.429A>G) c.561A>G n.247A>G c.570A>G c.568A>G c.548+14007A>G (n.548+14007A>G) c.380A>G (p.Glu127Gly) c.63A>G n.207A>G c.290A>G c.399A>G (n.399A>G) n.737A>G c.5A>G (p.Glu2Gly) | |
| 19 | g.33464039T>G | CA405230789 | PEPD | c.572A>C (p.Glu191Ala) c.527A>C (p.Glu176Ala) n.635A>C c.251A>C (p.Glu84Ala) c.614A>C (p.Glu205Ala) c.822A>C c.309A>C (n.309A>C) c.381A>C c.260A>C (p.Glu87Ala) c.*184A>C (n.*184A>C) n.555A>C n.554A>C c.429A>C (n.429A>C) c.561A>C n.247A>C c.570A>C c.568A>C c.548+14007A>C (n.548+14007A>C) c.380A>C (p.Glu127Ala) c.63A>C n.207A>C c.290A>C c.399A>C (n.399A>C) n.737A>C c.5A>C (p.Glu2Ala) | |
| 19 | g.33464039T= | CA2332735672 | PEPD | c.572A= (p.Glu191=) c.527A= (p.Glu176=) n.635A= c.251A= (p.Glu84=) c.614A= (p.Glu205=) c.822A= c.309A= (n.309A=) c.381A= c.260A= (p.Glu87=) c.*184A= (n.*184A=) n.555A= n.554A= c.429A= (n.429A=) c.561A= n.247A= c.570A= c.568A= c.548+14007A= (n.548+14007A=) c.380A= (p.Glu127=) c.63A= n.207A= c.290A= c.399A= (n.399A=) n.737A= c.5A= (p.Glu2=) | |
| 19 | g.33464040C>A | CA405230791 | PEPD | c.571G>T (p.Glu191Ter) c.526G>T (p.Glu176Ter) n.634G>T c.250G>T (p.Glu84Ter) c.613G>T (p.Glu205Ter) c.821G>T c.308G>T (n.308G>T) c.380G>T c.259G>T (p.Glu87Ter) c.*183G>T (n.*183G>T) n.554G>T n.553G>T c.428G>T (n.428G>T) c.560G>T n.246G>T c.569G>T c.567G>T c.548+14006G>T (n.548+14006G>T) c.379G>T (p.Glu127Ter) c.62G>T n.206G>T c.289G>T c.398G>T (n.398G>T) n.736G>T c.4G>T (p.Glu2Ter) | |
| 19 | g.33464040C>G | CA405230793 | PEPD | c.571G>C (p.Glu191Gln) c.526G>C (p.Glu176Gln) n.634G>C c.250G>C (p.Glu84Gln) c.613G>C (p.Glu205Gln) c.821G>C c.308G>C (n.308G>C) c.380G>C c.259G>C (p.Glu87Gln) c.*183G>C (n.*183G>C) n.554G>C n.553G>C c.428G>C (n.428G>C) c.560G>C n.246G>C c.569G>C c.567G>C c.548+14006G>C (n.548+14006G>C) c.379G>C (p.Glu127Gln) c.62G>C n.206G>C c.289G>C c.398G>C (n.398G>C) n.736G>C c.4G>C (p.Glu2Gln) | |
| 19 | g.33464040C>T | CA405230792 | PEPD | c.571G>A (p.Glu191Lys) c.526G>A (p.Glu176Lys) n.634G>A c.250G>A (p.Glu84Lys) c.613G>A (p.Glu205Lys) c.821G>A c.308G>A (n.308G>A) c.380G>A c.259G>A (p.Glu87Lys) c.*183G>A (n.*183G>A) n.554G>A n.553G>A c.428G>A (n.428G>A) c.560G>A n.246G>A c.569G>A c.567G>A c.548+14006G>A (n.548+14006G>A) c.379G>A (p.Glu127Lys) c.62G>A n.206G>A c.289G>A c.398G>A (n.398G>A) n.736G>A c.4G>A (p.Glu2Lys) | |
| 19 | g.33464041C>A | CA405230794 | PEPD | c.570G>T (p.Met190Ile) c.525G>T (p.Met175Ile) n.633G>T c.249G>T (p.Met83Ile) c.612G>T (p.Met204Ile) c.820G>T c.307G>T (n.307G>T) c.379G>T c.258G>T (p.Met86Ile) c.*182G>T (n.*182G>T) n.553G>T n.552G>T c.427G>T (n.427G>T) c.559G>T n.245G>T c.568G>T c.566G>T c.548+14005G>T (n.548+14005G>T) c.378G>T (p.Met126Ile) c.61G>T n.205G>T c.288G>T c.397G>T (n.397G>T) n.735G>T c.3G>T (p.Met1Ile) | |
| 19 | g.33464041C>G | CA405230795 | PEPD | c.570G>C (p.Met190Ile) c.525G>C (p.Met175Ile) n.633G>C c.249G>C (p.Met83Ile) c.612G>C (p.Met204Ile) c.820G>C c.307G>C (n.307G>C) c.379G>C c.258G>C (p.Met86Ile) c.*182G>C (n.*182G>C) n.553G>C n.552G>C c.427G>C (n.427G>C) c.559G>C n.245G>C c.568G>C c.566G>C c.548+14005G>C (n.548+14005G>C) c.378G>C (p.Met126Ile) c.61G>C n.205G>C c.288G>C c.397G>C (n.397G>C) n.735G>C c.3G>C (p.Met1Ile) | |
| 19 | g.33464041C>T | CA405230796 | PEPD | c.570G>A (p.Met190Ile) c.525G>A (p.Met175Ile) n.633G>A c.249G>A (p.Met83Ile) c.612G>A (p.Met204Ile) c.820G>A c.307G>A (n.307G>A) c.379G>A c.258G>A (p.Met86Ile) c.*182G>A (n.*182G>A) n.553G>A n.552G>A c.427G>A (n.427G>A) c.559G>A n.245G>A c.568G>A c.566G>A c.548+14005G>A (n.548+14005G>A) c.378G>A (p.Met126Ile) c.61G>A n.205G>A c.288G>A c.397G>A (n.397G>A) n.735G>A c.3G>A (p.Met1Ile) | |
| 19 | g.33464042A= | CA2332735673 | PEPD | c.569T= (p.Met190=) c.524T= (p.Met175=) n.632T= c.248T= (p.Met83=) c.611T= (p.Met204=) c.819T= c.306T= (n.306T=) c.378T= c.257T= (p.Met86=) c.*181T= (n.*181T=) n.552T= n.551T= c.426T= (n.426T=) c.558T= n.244T= c.567T= c.565T= c.548+14004T= (n.548+14004T=) c.377T= (p.Met126=) c.60T= n.204T= c.287T= c.396T= (n.396T=) n.734T= c.2T= (p.Met1=) | |
| 19 | g.33464042A>C | CA405230797 | PEPD | c.569T>G (p.Met190Arg) c.524T>G (p.Met175Arg) n.632T>G c.248T>G (p.Met83Arg) c.611T>G (p.Met204Arg) c.819T>G c.306T>G (n.306T>G) c.378T>G c.257T>G (p.Met86Arg) c.*181T>G (n.*181T>G) n.552T>G n.551T>G c.426T>G (n.426T>G) c.558T>G n.244T>G c.567T>G c.565T>G c.548+14004T>G (n.548+14004T>G) c.377T>G (p.Met126Arg) c.60T>G n.204T>G c.287T>G c.396T>G (n.396T>G) n.734T>G c.2T>G (p.Met1Arg) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.33464042A>G | CA405230798 | PEPD | c.569T>C (p.Met190Thr) c.524T>C (p.Met175Thr) n.632T>C c.248T>C (p.Met83Thr) c.611T>C (p.Met204Thr) c.819T>C c.306T>C (n.306T>C) c.378T>C c.257T>C (p.Met86Thr) c.*181T>C (n.*181T>C) n.552T>C n.551T>C c.426T>C (n.426T>C) c.558T>C n.244T>C c.567T>C c.565T>C c.548+14004T>C (n.548+14004T>C) c.377T>C (p.Met126Thr) c.60T>C n.204T>C c.287T>C c.396T>C (n.396T>C) n.734T>C c.2T>C (p.Met1Thr) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.33464042A>T | CA405230799 | PEPD | c.569T>A (p.Met190Lys) c.524T>A (p.Met175Lys) n.632T>A c.248T>A (p.Met83Lys) c.611T>A (p.Met204Lys) c.819T>A c.306T>A (n.306T>A) c.378T>A c.257T>A (p.Met86Lys) c.*181T>A (n.*181T>A) n.552T>A n.551T>A c.426T>A (n.426T>A) c.558T>A n.244T>A c.567T>A c.565T>A c.548+14004T>A (n.548+14004T>A) c.377T>A (p.Met126Lys) c.60T>A n.204T>A c.287T>A c.396T>A (n.396T>A) n.734T>A c.2T>A (p.Met1Lys) | |
| 19 | g.33464043T>A | CA405230802 | PEPD | c.568A>T (p.Met190Leu) c.523A>T (p.Met175Leu) n.631A>T c.247A>T (p.Met83Leu) c.610A>T (p.Met204Leu) c.818A>T c.305A>T (n.305A>T) c.377A>T c.256A>T (p.Met86Leu) c.*180A>T (n.*180A>T) n.551A>T n.550A>T c.425A>T (n.425A>T) c.557A>T n.243A>T c.566A>T c.564A>T c.548+14003A>T (n.548+14003A>T) c.376A>T (p.Met126Leu) c.59A>T n.203A>T c.286A>T c.395A>T (n.395A>T) n.733A>T c.1A>T (p.Met1Leu) | |
| 19 | g.33464043T>C | CA405230800 | PEPD | c.568A>G (p.Met190Val) c.523A>G (p.Met175Val) n.631A>G c.247A>G (p.Met83Val) c.610A>G (p.Met204Val) c.818A>G c.305A>G (n.305A>G) c.377A>G c.256A>G (p.Met86Val) c.*180A>G (n.*180A>G) n.551A>G n.550A>G c.425A>G (n.425A>G) c.557A>G n.243A>G c.566A>G c.564A>G c.548+14003A>G (n.548+14003A>G) c.376A>G (p.Met126Val) c.59A>G n.203A>G c.286A>G c.395A>G (n.395A>G) n.733A>G c.1A>G (p.Met1Val) | dbSNP |
| 19 | g.33464043T>G | CA405230801 | PEPD | c.568A>C (p.Met190Leu) c.523A>C (p.Met175Leu) n.631A>C c.247A>C (p.Met83Leu) c.610A>C (p.Met204Leu) c.818A>C c.305A>C (n.305A>C) c.377A>C c.256A>C (p.Met86Leu) c.*180A>C (n.*180A>C) n.551A>C n.550A>C c.425A>C (n.425A>C) c.557A>C n.243A>C c.566A>C c.564A>C c.548+14003A>C (n.548+14003A>C) c.376A>C (p.Met126Leu) c.59A>C n.203A>C c.286A>C c.395A>C (n.395A>C) n.733A>C c.1A>C (p.Met1Leu) | |
| 19 | g.33464044A>C | CA405230803 | PEPD | c.567T>G (p.Asp189Glu) c.522T>G (p.Asp174Glu) n.630T>G c.246T>G (p.Asp82Glu) c.609T>G (p.Asp203Glu) c.817T>G c.304T>G (n.304T>G) c.376T>G c.255T>G (p.Asp85Glu) c.*179T>G (n.*179T>G) n.550T>G n.549T>G c.424T>G (n.424T>G) c.556T>G n.242T>G c.565T>G c.563T>G c.548+14002T>G (n.548+14002T>G) c.375T>G (p.Asp125Glu) c.58T>G n.202T>G c.285T>G c.394T>G (n.394T>G) n.732T>G c.-1T>G (n.-1T>G) | |
| 19 | g.33464044A>G | CA506687191 | PEPD | c.567T>C (p.Asp189=) c.522T>C (p.Asp174=) n.630T>C c.246T>C (p.Asp82=) c.609T>C (p.Asp203=) c.817T>C c.304T>C (n.304T>C) c.376T>C c.255T>C (p.Asp85=) c.*179T>C (n.*179T>C) n.550T>C n.549T>C c.424T>C (n.424T>C) c.556T>C n.242T>C c.565T>C c.563T>C c.548+14002T>C (n.548+14002T>C) c.375T>C (p.Asp125=) c.58T>C n.202T>C c.285T>C c.394T>C (n.394T>C) n.732T>C c.-1T>C (n.-1T>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.33464044A>T | CA405230804 | PEPD | c.567T>A (p.Asp189Glu) c.522T>A (p.Asp174Glu) n.630T>A c.246T>A (p.Asp82Glu) c.609T>A (p.Asp203Glu) c.817T>A c.304T>A (n.304T>A) c.376T>A c.255T>A (p.Asp85Glu) c.*179T>A (n.*179T>A) n.550T>A n.549T>A c.424T>A (n.424T>A) c.556T>A n.242T>A c.565T>A c.563T>A c.548+14002T>A (n.548+14002T>A) c.375T>A (p.Asp125Glu) c.58T>A n.202T>A c.285T>A c.394T>A (n.394T>A) n.732T>A c.-1T>A (n.-1T>A) | |
| 19 | g.33464045T>A | CA405230805 | PEPD | c.566A>T (p.Asp189Val) c.521A>T (p.Asp174Val) n.629A>T c.245A>T (p.Asp82Val) c.608A>T (p.Asp203Val) c.816A>T c.303A>T (n.303A>T) c.375A>T c.254A>T (p.Asp85Val) c.*178A>T (n.*178A>T) n.549A>T n.548A>T c.423A>T (n.423A>T) c.555A>T n.241A>T c.564A>T c.562A>T c.548+14001A>T (n.548+14001A>T) c.374A>T (p.Asp125Val) c.57A>T n.201A>T c.284A>T c.393A>T (n.393A>T) n.731A>T c.-2A>T (n.-2A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.33464045T>C | CA9364232 | PEPD | c.566A>G (p.Asp189Gly) c.521A>G (p.Asp174Gly) n.629A>G c.245A>G (p.Asp82Gly) c.608A>G (p.Asp203Gly) c.816A>G c.303A>G (n.303A>G) c.375A>G c.254A>G (p.Asp85Gly) c.*178A>G (n.*178A>G) n.549A>G n.548A>G c.423A>G (n.423A>G) c.555A>G n.241A>G c.564A>G c.562A>G c.548+14001A>G (n.548+14001A>G) c.374A>G (p.Asp125Gly) c.57A>G n.201A>G c.284A>G c.393A>G (n.393A>G) n.731A>G c.-2A>G (n.-2A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.33464045T>G | CA405230806 | PEPD | c.566A>C (p.Asp189Ala) c.521A>C (p.Asp174Ala) n.629A>C c.245A>C (p.Asp82Ala) c.608A>C (p.Asp203Ala) c.816A>C c.303A>C (n.303A>C) c.375A>C c.254A>C (p.Asp85Ala) c.*178A>C (n.*178A>C) n.549A>C n.548A>C c.423A>C (n.423A>C) c.555A>C n.241A>C c.564A>C c.562A>C c.548+14001A>C (n.548+14001A>C) c.374A>C (p.Asp125Ala) c.57A>C n.201A>C c.284A>C c.393A>C (n.393A>C) n.731A>C c.-2A>C (n.-2A>C) | |
| 19 | g.33464045T= | CA2332735674 | PEPD | c.566A= (p.Asp189=) c.521A= (p.Asp174=) n.629A= c.245A= (p.Asp82=) c.608A= (p.Asp203=) c.816A= c.303A= (n.303A=) c.375A= c.254A= (p.Asp85=) c.*178A= (n.*178A=) n.549A= n.548A= c.423A= (n.423A=) c.555A= n.241A= c.564A= c.562A= c.548+14001A= (n.548+14001A=) c.374A= (p.Asp125=) c.57A= n.201A= c.284A= c.393A= (n.393A=) n.731A= c.-2A= (n.-2A=) | |
| 19 | g.33464046C>A | CA405230808 | PEPD | c.565G>T (p.Asp189Tyr) c.520G>T (p.Asp174Tyr) n.628G>T c.244G>T (p.Asp82Tyr) c.607G>T (p.Asp203Tyr) c.815G>T c.302G>T (n.302G>T) c.374G>T c.253G>T (p.Asp85Tyr) c.*177G>T (n.*177G>T) n.548G>T n.547G>T c.422G>T (n.422G>T) c.554G>T n.240G>T c.563G>T c.561G>T c.548+14000G>T (n.548+14000G>T) c.373G>T (p.Asp125Tyr) c.56G>T n.200G>T c.283G>T c.392G>T (n.392G>T) n.730G>T c.-3G>T (n.-3G>T) | |
| 19 | g.33464046C= | CA2332735675 | PEPD | c.565G= (p.Asp189=) c.520G= (p.Asp174=) n.628G= c.244G= (p.Asp82=) c.607G= (p.Asp203=) c.815G= c.302G= (n.302G=) c.374G= c.253G= (p.Asp85=) c.*177G= (n.*177G=) n.548G= n.547G= c.422G= (n.422G=) c.554G= n.240G= c.563G= c.561G= c.548+14000G= (n.548+14000G=) c.373G= (p.Asp125=) c.56G= n.200G= c.283G= c.392G= (n.392G=) n.730G= c.-3G= (n.-3G=) | |
| 19 | g.33464046C>G | CA405230807 | PEPD | c.565G>C (p.Asp189His) c.520G>C (p.Asp174His) n.628G>C c.244G>C (p.Asp82His) c.607G>C (p.Asp203His) c.815G>C c.302G>C (n.302G>C) c.374G>C c.253G>C (p.Asp85His) c.*177G>C (n.*177G>C) n.548G>C n.547G>C c.422G>C (n.422G>C) c.554G>C n.240G>C c.563G>C c.561G>C c.548+14000G>C (n.548+14000G>C) c.373G>C (p.Asp125His) c.56G>C n.200G>C c.283G>C c.392G>C (n.392G>C) n.730G>C c.-3G>C (n.-3G>C) | |
| 19 | g.33464046C>T | CA9364233 | PEPD | c.565G>A (p.Asp189Asn) c.520G>A (p.Asp174Asn) n.628G>A c.244G>A (p.Asp82Asn) c.607G>A (p.Asp203Asn) c.815G>A c.302G>A (n.302G>A) c.374G>A c.253G>A (p.Asp85Asn) c.*177G>A (n.*177G>A) n.548G>A n.547G>A c.422G>A (n.422G>A) c.554G>A n.240G>A c.563G>A c.561G>A c.548+14000G>A (n.548+14000G>A) c.373G>A (p.Asp125Asn) c.56G>A n.200G>A c.283G>A c.392G>A (n.392G>A) n.730G>A c.-3G>A (n.-3G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.33464047C>A | CA506687192 | PEPD | c.564G>T (p.Thr188=) c.519G>T (p.Thr173=) n.627G>T c.243G>T (p.Thr81=) c.606G>T (p.Thr202=) c.814G>T c.301G>T (n.301G>T) c.373G>T c.252G>T (p.Thr84=) c.*176G>T (n.*176G>T) n.547G>T n.546G>T c.421G>T (n.421G>T) c.553G>T n.239G>T c.562G>T c.560G>T c.548+13999G>T (n.548+13999G>T) c.372G>T (p.Thr124=) c.55G>T n.199G>T c.282G>T c.391G>T (n.391G>T) n.729G>T c.-4G>T (n.-4G>T) | |
| 19 | g.33464047C= | CA2332735676 | PEPD | c.564G= (p.Thr188=) c.519G= (p.Thr173=) n.627G= c.243G= (p.Thr81=) c.606G= (p.Thr202=) c.814G= c.301G= (n.301G=) c.373G= c.252G= (p.Thr84=) c.*176G= (n.*176G=) n.547G= n.546G= c.421G= (n.421G=) c.553G= n.239G= c.562G= c.560G= c.548+13999G= (n.548+13999G=) c.372G= (p.Thr124=) c.55G= n.199G= c.282G= c.391G= (n.391G=) n.729G= c.-4G= (n.-4G=) | |
| 19 | g.33464047C>G | CA506687193 | PEPD | c.564G>C (p.Thr188=) c.519G>C (p.Thr173=) n.627G>C c.243G>C (p.Thr81=) c.606G>C (p.Thr202=) c.814G>C c.301G>C (n.301G>C) c.373G>C c.252G>C (p.Thr84=) c.*176G>C (n.*176G>C) n.547G>C n.546G>C c.421G>C (n.421G>C) c.553G>C n.239G>C c.562G>C c.560G>C c.548+13999G>C (n.548+13999G>C) c.372G>C (p.Thr124=) c.55G>C n.199G>C c.282G>C c.391G>C (n.391G>C) n.729G>C c.-4G>C (n.-4G>C) | |
| 19 | g.33464047C>T | CA9364234 | PEPD | c.564G>A (p.Thr188=) c.519G>A (p.Thr173=) n.627G>A c.243G>A (p.Thr81=) c.606G>A (p.Thr202=) c.814G>A c.301G>A (n.301G>A) c.373G>A c.252G>A (p.Thr84=) c.*176G>A (n.*176G>A) n.547G>A n.546G>A c.421G>A (n.421G>A) c.553G>A n.239G>A c.562G>A c.560G>A c.548+13999G>A (n.548+13999G>A) c.372G>A (p.Thr124=) c.55G>A n.199G>A c.282G>A c.391G>A (n.391G>A) n.729G>A c.-4G>A (n.-4G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.33464048G>A | CA9364235 | PEPD | c.563C>T (p.Thr188Met) c.518C>T (p.Thr173Met) n.626C>T c.242C>T (p.Thr81Met) c.605C>T (p.Thr202Met) c.813C>T c.300C>T (n.300C>T) c.372C>T c.251C>T (p.Thr84Met) c.*175C>T (n.*175C>T) n.546C>T n.545C>T c.420C>T (n.420C>T) c.552C>T n.238C>T c.561C>T c.559C>T c.548+13998C>T (n.548+13998C>T) c.371C>T (p.Thr124Met) c.54C>T n.198C>T c.281C>T c.390C>T (n.390C>T) n.728C>T c.-5C>T (n.-5C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.33464048G>C | CA405230809 | PEPD | c.563C>G (p.Thr188Arg) c.518C>G (p.Thr173Arg) n.626C>G c.242C>G (p.Thr81Arg) c.605C>G (p.Thr202Arg) c.813C>G c.300C>G (n.300C>G) c.372C>G c.251C>G (p.Thr84Arg) c.*175C>G (n.*175C>G) n.546C>G n.545C>G c.420C>G (n.420C>G) c.552C>G n.238C>G c.561C>G c.559C>G c.548+13998C>G (n.548+13998C>G) c.371C>G (p.Thr124Arg) c.54C>G n.198C>G c.281C>G c.390C>G (n.390C>G) n.728C>G c.-5C>G (n.-5C>G) | |
| 19 | g.33464048G= | CA2332735677 | PEPD | c.563C= (p.Thr188=) c.518C= (p.Thr173=) n.626C= c.242C= (p.Thr81=) c.605C= (p.Thr202=) c.813C= c.300C= (n.300C=) c.372C= c.251C= (p.Thr84=) c.*175C= (n.*175C=) n.546C= n.545C= c.420C= (n.420C=) c.552C= n.238C= c.561C= c.559C= c.548+13998C= (n.548+13998C=) c.371C= (p.Thr124=) c.54C= n.198C= c.281C= c.390C= (n.390C=) n.728C= c.-5C= (n.-5C=) | |
| 19 | g.33464048G>T | CA405230810 | PEPD | c.563C>A (p.Thr188Lys) c.518C>A (p.Thr173Lys) n.626C>A c.242C>A (p.Thr81Lys) c.605C>A (p.Thr202Lys) c.813C>A c.300C>A (n.300C>A) c.372C>A c.251C>A (p.Thr84Lys) c.*175C>A (n.*175C>A) n.546C>A n.545C>A c.420C>A (n.420C>A) c.552C>A n.238C>A c.561C>A c.559C>A c.548+13998C>A (n.548+13998C>A) c.371C>A (p.Thr124Lys) c.54C>A n.198C>A c.281C>A c.390C>A (n.390C>A) n.728C>A c.-5C>A (n.-5C>A) | |
| 19 | g.33464049T>A | CA405230811 | PEPD | c.562A>T (p.Thr188Ser) c.517A>T (p.Thr173Ser) n.625A>T c.241A>T (p.Thr81Ser) c.604A>T (p.Thr202Ser) c.812A>T c.299A>T (n.299A>T) c.371A>T c.250A>T (p.Thr84Ser) c.*174A>T (n.*174A>T) n.545A>T n.544A>T c.419A>T (n.419A>T) c.551A>T n.237A>T c.560A>T c.558A>T c.548+13997A>T (n.548+13997A>T) c.370A>T (p.Thr124Ser) c.53A>T n.197A>T c.280A>T c.389A>T (n.389A>T) n.727A>T c.-6A>T (n.-6A>T) | |
| 19 | g.33464049T>C | CA405230812 | PEPD | c.562A>G (p.Thr188Ala) c.517A>G (p.Thr173Ala) n.625A>G c.241A>G (p.Thr81Ala) c.604A>G (p.Thr202Ala) c.812A>G c.299A>G (n.299A>G) c.371A>G c.250A>G (p.Thr84Ala) c.*174A>G (n.*174A>G) n.545A>G n.544A>G c.419A>G (n.419A>G) c.551A>G n.237A>G c.560A>G c.558A>G c.548+13997A>G (n.548+13997A>G) c.370A>G (p.Thr124Ala) c.53A>G n.197A>G c.280A>G c.389A>G (n.389A>G) n.727A>G c.-6A>G (n.-6A>G) | |
| 19 | g.33464049T>G | CA405230813 | PEPD | c.562A>C (p.Thr188Pro) c.517A>C (p.Thr173Pro) n.625A>C c.241A>C (p.Thr81Pro) c.604A>C (p.Thr202Pro) c.812A>C c.299A>C (n.299A>C) c.371A>C c.250A>C (p.Thr84Pro) c.*174A>C (n.*174A>C) n.545A>C n.544A>C c.419A>C (n.419A>C) c.551A>C n.237A>C c.560A>C c.558A>C c.548+13997A>C (n.548+13997A>C) c.370A>C (p.Thr124Pro) c.53A>C n.197A>C c.280A>C c.389A>C (n.389A>C) n.727A>C c.-6A>C (n.-6A>C) | |
| 19 | g.33464050C>A | CA405230814 | PEPD | c.561G>T (p.Lys187Asn) c.516G>T (p.Lys172Asn) n.624G>T c.240G>T (p.Lys80Asn) c.603G>T (p.Lys201Asn) c.811G>T c.298G>T (n.298G>T) c.370G>T c.249G>T (p.Lys83Asn) c.*173G>T (n.*173G>T) n.544G>T n.543G>T c.418G>T (n.418G>T) c.550G>T n.236G>T c.559G>T c.557G>T c.548+13996G>T (n.548+13996G>T) c.369G>T (p.Lys123Asn) c.52G>T n.196G>T c.279G>T c.388G>T (n.388G>T) n.726G>T c.-7G>T (n.-7G>T) | |
| 19 | g.33464050C>G | CA405230815 | PEPD | c.561G>C (p.Lys187Asn) c.516G>C (p.Lys172Asn) n.624G>C c.240G>C (p.Lys80Asn) c.603G>C (p.Lys201Asn) c.811G>C c.298G>C (n.298G>C) c.370G>C c.249G>C (p.Lys83Asn) c.*173G>C (n.*173G>C) n.544G>C n.543G>C c.418G>C (n.418G>C) c.550G>C n.236G>C c.559G>C c.557G>C c.548+13996G>C (n.548+13996G>C) c.369G>C (p.Lys123Asn) c.52G>C n.196G>C c.279G>C c.388G>C (n.388G>C) n.726G>C c.-7G>C (n.-7G>C) | |
| 19 | g.33464050C>T | CA506687194 | PEPD | c.561G>A (p.Lys187=) c.516G>A (p.Lys172=) n.624G>A c.240G>A (p.Lys80=) c.603G>A (p.Lys201=) c.811G>A c.298G>A (n.298G>A) c.370G>A c.249G>A (p.Lys83=) c.*173G>A (n.*173G>A) n.544G>A n.543G>A c.418G>A (n.418G>A) c.550G>A n.236G>A c.559G>A c.557G>A c.548+13996G>A (n.548+13996G>A) c.369G>A (p.Lys123=) c.52G>A n.196G>A c.279G>A c.388G>A (n.388G>A) n.726G>A c.-7G>A (n.-7G>A) | |
| 19 | g.33464051T>A | CA405230816 | PEPD | c.560A>T (p.Lys187Met) c.515A>T (p.Lys172Met) n.623A>T c.239A>T (p.Lys80Met) c.602A>T (p.Lys201Met) c.810A>T c.297A>T (n.297A>T) c.369A>T c.248A>T (p.Lys83Met) c.*172A>T (n.*172A>T) n.543A>T n.542A>T c.417A>T (n.417A>T) c.549A>T n.235A>T c.558A>T c.556A>T c.548+13995A>T (n.548+13995A>T) c.368A>T (p.Lys123Met) c.51A>T n.195A>T c.278A>T c.387A>T (n.387A>T) n.725A>T c.-8A>T (n.-8A>T) | |
| 19 | g.33464051T>C | CA405230817 | PEPD | c.560A>G (p.Lys187Arg) c.515A>G (p.Lys172Arg) n.623A>G c.239A>G (p.Lys80Arg) c.602A>G (p.Lys201Arg) c.810A>G c.297A>G (n.297A>G) c.369A>G c.248A>G (p.Lys83Arg) c.*172A>G (n.*172A>G) n.543A>G n.542A>G c.417A>G (n.417A>G) c.549A>G n.235A>G c.558A>G c.556A>G c.548+13995A>G (n.548+13995A>G) c.368A>G (p.Lys123Arg) c.51A>G n.195A>G c.278A>G c.387A>G (n.387A>G) n.725A>G c.-8A>G (n.-8A>G) | |
| 19 | g.33464051T>G | CA405230818 | PEPD | c.560A>C (p.Lys187Thr) c.515A>C (p.Lys172Thr) n.623A>C c.239A>C (p.Lys80Thr) c.602A>C (p.Lys201Thr) c.810A>C c.297A>C (n.297A>C) c.369A>C c.248A>C (p.Lys83Thr) c.*172A>C (n.*172A>C) n.543A>C n.542A>C c.417A>C (n.417A>C) c.549A>C n.235A>C c.558A>C c.556A>C c.548+13995A>C (n.548+13995A>C) c.368A>C (p.Lys123Thr) c.51A>C n.195A>C c.278A>C c.387A>C (n.387A>C) n.725A>C c.-8A>C (n.-8A>C) | |
| 19 | g.33464052T>A | CA405230819 | PEPD | c.559A>T (p.Lys187Ter) c.514A>T (p.Lys172Ter) n.622A>T c.238A>T (p.Lys80Ter) c.601A>T (p.Lys201Ter) c.809A>T c.296A>T (n.296A>T) c.368A>T c.247A>T (p.Lys83Ter) c.*171A>T (n.*171A>T) n.542A>T n.541A>T c.416A>T (n.416A>T) c.548A>T n.234A>T c.557A>T c.555A>T c.548+13994A>T (n.548+13994A>T) c.367A>T (p.Lys123Ter) c.50A>T n.194A>T c.277A>T c.386A>T (n.386A>T) n.724A>T c.-9A>T (n.-9A>T) | |
| 19 | g.33464052T>C | CA405230821 | PEPD | c.559A>G (p.Lys187Glu) c.514A>G (p.Lys172Glu) n.622A>G c.238A>G (p.Lys80Glu) c.601A>G (p.Lys201Glu) c.809A>G c.296A>G (n.296A>G) c.368A>G c.247A>G (p.Lys83Glu) c.*171A>G (n.*171A>G) n.542A>G n.541A>G c.416A>G (n.416A>G) c.548A>G n.234A>G c.557A>G c.555A>G c.548+13994A>G (n.548+13994A>G) c.367A>G (p.Lys123Glu) c.50A>G n.194A>G c.277A>G c.386A>G (n.386A>G) n.724A>G c.-9A>G (n.-9A>G) | |
| 19 | g.33464052T>G | CA405230820 | PEPD | c.559A>C (p.Lys187Gln) c.514A>C (p.Lys172Gln) n.622A>C c.238A>C (p.Lys80Gln) c.601A>C (p.Lys201Gln) c.809A>C c.296A>C (n.296A>C) c.368A>C c.247A>C (p.Lys83Gln) c.*171A>C (n.*171A>C) n.542A>C n.541A>C c.416A>C (n.416A>C) c.548A>C n.234A>C c.557A>C c.555A>C c.548+13994A>C (n.548+13994A>C) c.367A>C (p.Lys123Gln) c.50A>C n.194A>C c.277A>C c.386A>C (n.386A>C) n.724A>C c.-9A>C (n.-9A>C) | |
| 19 | g.33464052T= | CA2332735678 | PEPD | c.559A= (p.Lys187=) c.514A= (p.Lys172=) n.622A= c.238A= (p.Lys80=) c.601A= (p.Lys201=) c.809A= c.296A= (n.296A=) c.368A= c.247A= (p.Lys83=) c.*171A= (n.*171A=) n.542A= n.541A= c.416A= (n.416A=) c.548A= n.234A= c.557A= c.555A= c.548+13994A= (n.548+13994A=) c.367A= (p.Lys123=) c.50A= n.194A= c.277A= c.386A= (n.386A=) n.724A= c.-9A= (n.-9A=) | |
| 19 | g.33464053A>C | CA405230822 | PEPD | c.558T>G (p.Phe186Leu) c.513T>G (p.Phe171Leu) n.621T>G c.237T>G (p.Phe79Leu) c.600T>G (p.Phe200Leu) c.808T>G c.295T>G (n.295T>G) c.367T>G c.246T>G (p.Phe82Leu) c.*170T>G (n.*170T>G) n.541T>G n.540T>G c.415T>G (n.415T>G) c.547T>G n.233T>G c.556T>G c.554T>G c.548+13993T>G (n.548+13993T>G) c.366T>G (p.Phe122Leu) c.49T>G n.193T>G c.276T>G c.385T>G (n.385T>G) n.723T>G c.-10T>G (n.-10T>G) | |
| 19 | g.33464053A>G | CA506687198 | PEPD | c.558T>C (p.Phe186=) c.513T>C (p.Phe171=) n.621T>C c.237T>C (p.Phe79=) c.600T>C (p.Phe200=) c.808T>C c.295T>C (n.295T>C) c.367T>C c.246T>C (p.Phe82=) c.*170T>C (n.*170T>C) n.541T>C n.540T>C c.415T>C (n.415T>C) c.547T>C n.233T>C c.556T>C c.554T>C c.548+13993T>C (n.548+13993T>C) c.366T>C (p.Phe122=) c.49T>C n.193T>C c.276T>C c.385T>C (n.385T>C) n.723T>C c.-10T>C (n.-10T>C) | |
| 19 | g.33464053A>T | CA405230823 | PEPD | c.558T>A (p.Phe186Leu) c.513T>A (p.Phe171Leu) n.621T>A c.237T>A (p.Phe79Leu) c.600T>A (p.Phe200Leu) c.808T>A c.295T>A (n.295T>A) c.367T>A c.246T>A (p.Phe82Leu) c.*170T>A (n.*170T>A) n.541T>A n.540T>A c.415T>A (n.415T>A) c.547T>A n.233T>A c.556T>A c.554T>A c.548+13993T>A (n.548+13993T>A) c.366T>A (p.Phe122Leu) c.49T>A n.193T>A c.276T>A c.385T>A (n.385T>A) n.723T>A c.-10T>A (n.-10T>A) | |
| 19 | g.33464055dup | CA2332735679 | PEPD | c.558dup (p.Lys187Ter) c.513dup (p.Lys172Ter) n.621dup c.237dup (p.Lys80Ter) c.600dup (p.Lys201Ter) c.808dup c.295dup (n.295dup) c.367dup c.246dup (p.Lys83Ter) c.*170dup (n.*170dup) n.541dup n.540dup c.415dup (n.415dup) c.547dup n.233dup c.556dup c.554dup c.548+13993dup (n.548+13993dup) c.366dup (p.Lys123Ter) c.49dup n.193dup c.276dup c.385dup (n.385dup) n.723dup c.-10dup (n.-10dup) | dbSNP |
| 19 | g.33464054A>C | CA405230824 | PEPD | c.557T>G (p.Phe186Cys) c.512T>G (p.Phe171Cys) n.620T>G c.236T>G (p.Phe79Cys) c.599T>G (p.Phe200Cys) c.807T>G c.294T>G (n.294T>G) c.366T>G c.245T>G (p.Phe82Cys) c.*169T>G (n.*169T>G) n.540T>G n.539T>G c.414T>G (n.414T>G) c.546T>G n.232T>G c.555T>G c.553T>G c.548+13992T>G (n.548+13992T>G) c.365T>G (p.Phe122Cys) c.48T>G n.192T>G c.275T>G c.384T>G (n.384T>G) n.722T>G c.-11T>G (n.-11T>G) | |
| 19 | g.33464054A>G | CA405230825 | PEPD | c.557T>C (p.Phe186Ser) c.512T>C (p.Phe171Ser) n.620T>C c.236T>C (p.Phe79Ser) c.599T>C (p.Phe200Ser) c.807T>C c.294T>C (n.294T>C) c.366T>C c.245T>C (p.Phe82Ser) c.*169T>C (n.*169T>C) n.540T>C n.539T>C c.414T>C (n.414T>C) c.546T>C n.232T>C c.555T>C c.553T>C c.548+13992T>C (n.548+13992T>C) c.365T>C (p.Phe122Ser) c.48T>C n.192T>C c.275T>C c.384T>C (n.384T>C) n.722T>C c.-11T>C (n.-11T>C) | |
| 19 | g.33464054A>T | CA405230826 | PEPD | c.557T>A (p.Phe186Tyr) c.512T>A (p.Phe171Tyr) n.620T>A c.236T>A (p.Phe79Tyr) c.599T>A (p.Phe200Tyr) c.807T>A c.294T>A (n.294T>A) c.366T>A c.245T>A (p.Phe82Tyr) c.*169T>A (n.*169T>A) n.540T>A n.539T>A c.414T>A (n.414T>A) c.546T>A n.232T>A c.555T>A c.553T>A c.548+13992T>A (n.548+13992T>A) c.365T>A (p.Phe122Tyr) c.48T>A n.192T>A c.275T>A c.384T>A (n.384T>A) n.722T>A c.-11T>A (n.-11T>A) | |
| 19 | g.33464055A>C | CA405230827 | PEPD | c.556T>G (p.Phe186Val) c.511T>G (p.Phe171Val) n.619T>G c.235T>G (p.Phe79Val) c.598T>G (p.Phe200Val) c.806T>G c.293T>G (n.293T>G) c.365T>G c.244T>G (p.Phe82Val) c.*168T>G (n.*168T>G) n.539T>G n.538T>G c.413T>G (n.413T>G) c.545T>G n.231T>G c.554T>G c.552T>G c.548+13991T>G (n.548+13991T>G) c.364T>G (p.Phe122Val) c.47T>G n.191T>G c.274T>G c.383T>G (n.383T>G) n.721T>G c.-12T>G (n.-12T>G) | |
| 19 | g.33464055A>G | CA405230828 | PEPD | c.556T>C (p.Phe186Leu) c.511T>C (p.Phe171Leu) n.619T>C c.235T>C (p.Phe79Leu) c.598T>C (p.Phe200Leu) c.806T>C c.293T>C (n.293T>C) c.365T>C c.244T>C (p.Phe82Leu) c.*168T>C (n.*168T>C) n.539T>C n.538T>C c.413T>C (n.413T>C) c.545T>C n.231T>C c.554T>C c.552T>C c.548+13991T>C (n.548+13991T>C) c.364T>C (p.Phe122Leu) c.47T>C n.191T>C c.274T>C c.383T>C (n.383T>C) n.721T>C c.-12T>C (n.-12T>C) | |
| 19 | g.33464055A>T | CA405230829 | PEPD | c.556T>A (p.Phe186Ile) c.511T>A (p.Phe171Ile) n.619T>A c.235T>A (p.Phe79Ile) c.598T>A (p.Phe200Ile) c.806T>A c.293T>A (n.293T>A) c.365T>A c.244T>A (p.Phe82Ile) c.*168T>A (n.*168T>A) n.539T>A n.538T>A c.413T>A (n.413T>A) c.545T>A n.231T>A c.554T>A c.552T>A c.548+13991T>A (n.548+13991T>A) c.364T>A (p.Phe122Ile) c.47T>A n.191T>A c.274T>A c.383T>A (n.383T>A) n.721T>A c.-12T>A (n.-12T>A) | |
| 19 | g.33464057_33464058del | CA2576746839 | PEPD | c.555_556del (p.Phe186Ter) c.510_511del (p.Phe171Ter) n.618_619del c.234_235del (p.Phe79Ter) c.597_598del (p.Phe200Ter) c.805_806del c.292_293del (n.292_293del) c.364_365del c.243_244del (p.Phe82Ter) c.*167_*168del (n.*167_*168del) n.538_539del n.537_538del c.412_413del (n.412_413del) c.544_545del n.230_231del c.553_554del c.551_552del c.548+13990_548+13991del (n.548+13990_548+13991del) c.363_364del (p.Phe122Ter) c.46_47del n.190_191del c.273_274del c.382_383del (n.382_383del) n.720_721del c.-13_-12del (n.-13_-12del) | |
| 19 | g.33464056C>A | CA506687201 | PEPD | c.555G>T (p.Val185=) c.510G>T (p.Val170=) n.618G>T c.234G>T (p.Val78=) c.597G>T (p.Val199=) c.805G>T c.292G>T (n.292G>T) c.364G>T c.243G>T (p.Val81=) c.*167G>T (n.*167G>T) n.538G>T n.537G>T c.412G>T (n.412G>T) c.544G>T n.230G>T c.553G>T c.551G>T c.548+13990G>T (n.548+13990G>T) c.363G>T (p.Val121=) c.46G>T n.190G>T c.273G>T c.382G>T (n.382G>T) n.720G>T c.-13G>T (n.-13G>T) | |
| 19 | g.33464056C>G | CA506687205 | PEPD | c.555G>C (p.Val185=) c.510G>C (p.Val170=) n.618G>C c.234G>C (p.Val78=) c.597G>C (p.Val199=) c.805G>C c.292G>C (n.292G>C) c.364G>C c.243G>C (p.Val81=) c.*167G>C (n.*167G>C) n.538G>C n.537G>C c.412G>C (n.412G>C) c.544G>C n.230G>C c.553G>C c.551G>C c.548+13990G>C (n.548+13990G>C) c.363G>C (p.Val121=) c.46G>C n.190G>C c.273G>C c.382G>C (n.382G>C) n.720G>C c.-13G>C (n.-13G>C) | |
| 19 | g.33464056C>T | CA506687209 | PEPD | c.555G>A (p.Val185=) c.510G>A (p.Val170=) n.618G>A c.234G>A (p.Val78=) c.597G>A (p.Val199=) c.805G>A c.292G>A (n.292G>A) c.364G>A c.243G>A (p.Val81=) c.*167G>A (n.*167G>A) n.538G>A n.537G>A c.412G>A (n.412G>A) c.544G>A n.230G>A c.553G>A c.551G>A c.548+13990G>A (n.548+13990G>A) c.363G>A (p.Val121=) c.46G>A n.190G>A c.273G>A c.382G>A (n.382G>A) n.720G>A c.-13G>A (n.-13G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.33464057A>C | CA405230830 | PEPD | c.554T>G (p.Val185Gly) c.509T>G (p.Val170Gly) n.617T>G c.233T>G (p.Val78Gly) c.596T>G (p.Val199Gly) c.804T>G c.291T>G (n.291T>G) c.363T>G c.242T>G (p.Val81Gly) c.*166T>G (n.*166T>G) n.537T>G n.536T>G c.411T>G (n.411T>G) c.543T>G n.229T>G c.552T>G c.550T>G c.548+13989T>G (n.548+13989T>G) c.362T>G (p.Val121Gly) c.45T>G n.189T>G c.272T>G c.381T>G (n.381T>G) n.719T>G c.-14T>G (n.-14T>G) | |
| 19 | g.33464057A>G | CA405230831 | PEPD | c.554T>C (p.Val185Ala) c.509T>C (p.Val170Ala) n.617T>C c.233T>C (p.Val78Ala) c.596T>C (p.Val199Ala) c.804T>C c.291T>C (n.291T>C) c.363T>C c.242T>C (p.Val81Ala) c.*166T>C (n.*166T>C) n.537T>C n.536T>C c.411T>C (n.411T>C) c.543T>C n.229T>C c.552T>C c.550T>C c.548+13989T>C (n.548+13989T>C) c.362T>C (p.Val121Ala) c.45T>C n.189T>C c.272T>C c.381T>C (n.381T>C) n.719T>C c.-14T>C (n.-14T>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.33464057A>T | CA405230832 | PEPD | c.554T>A (p.Val185Glu) c.509T>A (p.Val170Glu) n.617T>A c.233T>A (p.Val78Glu) c.596T>A (p.Val199Glu) c.804T>A c.291T>A (n.291T>A) c.363T>A c.242T>A (p.Val81Glu) c.*166T>A (n.*166T>A) n.537T>A n.536T>A c.411T>A (n.411T>A) c.543T>A n.229T>A c.552T>A c.550T>A c.548+13989T>A (n.548+13989T>A) c.362T>A (p.Val121Glu) c.45T>A n.189T>A c.272T>A c.381T>A (n.381T>A) n.719T>A c.-14T>A (n.-14T>A) | |
| 19 | g.33464058C>A | CA405230835 | PEPD | c.553G>T (p.Val185Leu) c.508G>T (p.Val170Leu) n.616G>T c.232G>T (p.Val78Leu) c.595G>T (p.Val199Leu) c.803G>T c.290G>T (n.290G>T) c.362G>T c.241G>T (p.Val81Leu) c.*165G>T (n.*165G>T) n.536G>T n.535G>T c.410G>T (n.410G>T) c.542G>T n.228G>T c.551G>T c.549G>T c.548+13988G>T (n.548+13988G>T) c.361G>T (p.Val121Leu) c.44G>T n.188G>T c.271G>T c.380G>T (n.380G>T) n.718G>T c.-15G>T (n.-15G>T) | |
| 19 | g.33464058C>G | CA405230834 | PEPD | c.553G>C (p.Val185Leu) c.508G>C (p.Val170Leu) n.616G>C c.232G>C (p.Val78Leu) c.595G>C (p.Val199Leu) c.803G>C c.290G>C (n.290G>C) c.362G>C c.241G>C (p.Val81Leu) c.*165G>C (n.*165G>C) n.536G>C n.535G>C c.410G>C (n.410G>C) c.542G>C n.228G>C c.551G>C c.549G>C c.548+13988G>C (n.548+13988G>C) c.361G>C (p.Val121Leu) c.44G>C n.188G>C c.271G>C c.380G>C (n.380G>C) n.718G>C c.-15G>C (n.-15G>C) | |
| 19 | g.33464058C>T | CA405230833 | PEPD | c.553G>A (p.Val185Met) c.508G>A (p.Val170Met) n.616G>A c.232G>A (p.Val78Met) c.595G>A (p.Val199Met) c.803G>A c.290G>A (n.290G>A) c.362G>A c.241G>A (p.Val81Met) c.*165G>A (n.*165G>A) n.536G>A n.535G>A c.410G>A (n.410G>A) c.542G>A n.228G>A c.551G>A c.549G>A c.548+13988G>A (n.548+13988G>A) c.361G>A (p.Val121Met) c.44G>A n.188G>A c.271G>A c.380G>A (n.380G>A) n.718G>A c.-15G>A (n.-15G>A) | |
| 19 | g.33464059T>A | CA506687212 | PEPD | c.552A>T (p.Arg184=) c.507A>T (p.Arg169=) n.615A>T c.231A>T (p.Arg77=) c.594A>T (p.Arg198=) c.802A>T c.289A>T (n.289A>T) c.361A>T c.240A>T (p.Arg80=) c.*164A>T (n.*164A>T) n.535A>T n.534A>T c.409A>T (n.409A>T) c.541A>T n.227A>T c.550A>T c.548A>T c.548+13987A>T (n.548+13987A>T) c.360A>T (p.Arg120=) c.43A>T n.187A>T c.270A>T c.379A>T (n.379A>T) n.717A>T c.-16A>T (n.-16A>T) | |
| 19 | g.33464059T>C | CA506687214 | PEPD | c.552A>G (p.Arg184=) c.507A>G (p.Arg169=) n.615A>G c.231A>G (p.Arg77=) c.594A>G (p.Arg198=) c.802A>G c.289A>G (n.289A>G) c.361A>G c.240A>G (p.Arg80=) c.*164A>G (n.*164A>G) n.535A>G n.534A>G c.409A>G (n.409A>G) c.541A>G n.227A>G c.550A>G c.548A>G c.548+13987A>G (n.548+13987A>G) c.360A>G (p.Arg120=) c.43A>G n.187A>G c.270A>G c.379A>G (n.379A>G) n.717A>G c.-16A>G (n.-16A>G) | |
| 19 | g.33464059T>G | CA506687216 | PEPD | c.552A>C (p.Arg184=) c.507A>C (p.Arg169=) n.615A>C c.231A>C (p.Arg77=) c.594A>C (p.Arg198=) c.802A>C c.289A>C (n.289A>C) c.361A>C c.240A>C (p.Arg80=) c.*164A>C (n.*164A>C) n.535A>C n.534A>C c.409A>C (n.409A>C) c.541A>C n.227A>C c.550A>C c.548A>C c.548+13987A>C (n.548+13987A>C) c.360A>C (p.Arg120=) c.43A>C n.187A>C c.270A>C c.379A>C (n.379A>C) n.717A>C c.-16A>C (n.-16A>C) | |
| 19 | g.33464060C>A | CA405230836 | PEPD | c.551G>T (p.Arg184Leu) c.506G>T (p.Arg169Leu) n.614G>T c.230G>T (p.Arg77Leu) c.593G>T (p.Arg198Leu) c.801G>T c.288G>T (n.288G>T) c.360G>T c.239G>T (p.Arg80Leu) c.*163G>T (n.*163G>T) n.534G>T n.533G>T c.408G>T (n.408G>T) c.540G>T n.226G>T c.549G>T c.547G>T c.548+13986G>T (n.548+13986G>T) c.359G>T (p.Arg120Leu) c.42G>T n.186G>T c.269G>T c.378G>T (n.378G>T) n.716G>T c.-17G>T (n.-17G>T) | |
| 19 | g.33464060C= | CA2332735680 | PEPD | c.551G= (p.Arg184=) c.506G= (p.Arg169=) n.614G= c.230G= (p.Arg77=) c.593G= (p.Arg198=) c.801G= c.288G= (n.288G=) c.360G= c.239G= (p.Arg80=) c.*163G= (n.*163G=) n.534G= n.533G= c.408G= (n.408G=) c.540G= n.226G= c.549G= c.547G= c.548+13986G= (n.548+13986G=) c.359G= (p.Arg120=) c.42G= n.186G= c.269G= c.378G= (n.378G=) n.716G= c.-17G= (n.-17G=) | |
| 19 | g.33464060C>G | CA405230837 | PEPD | c.551G>C (p.Arg184Pro) c.506G>C (p.Arg169Pro) n.614G>C c.230G>C (p.Arg77Pro) c.593G>C (p.Arg198Pro) c.801G>C c.288G>C (n.288G>C) c.360G>C c.239G>C (p.Arg80Pro) c.*163G>C (n.*163G>C) n.534G>C n.533G>C c.408G>C (n.408G>C) c.540G>C n.226G>C c.549G>C c.547G>C c.548+13986G>C (n.548+13986G>C) c.359G>C (p.Arg120Pro) c.42G>C n.186G>C c.269G>C c.378G>C (n.378G>C) n.716G>C c.-17G>C (n.-17G>C) | |
| 19 | g.33464060C>T | CA214913 | PEPD | c.551G>A (p.Arg184Gln) c.506G>A (p.Arg169Gln) n.614G>A c.230G>A (p.Arg77Gln) c.593G>A (p.Arg198Gln) c.801G>A c.288G>A (n.288G>A) c.360G>A c.239G>A (p.Arg80Gln) c.*163G>A (n.*163G>A) n.534G>A n.533G>A c.408G>A (n.408G>A) c.540G>A n.226G>A c.549G>A c.547G>A c.548+13986G>A (n.548+13986G>A) c.359G>A (p.Arg120Gln) c.42G>A n.186G>A c.269G>A c.378G>A (n.378G>A) n.716G>A c.-17G>A (n.-17G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.33464061G>A | CA9364236 | PEPD | c.550C>T (p.Arg184Ter) c.505C>T (p.Arg169Ter) n.613C>T c.229C>T (p.Arg77Ter) c.592C>T (p.Arg198Ter) c.800C>T c.287C>T (n.287C>T) c.359C>T c.238C>T (p.Arg80Ter) c.*162C>T (n.*162C>T) n.533C>T n.532C>T c.407C>T (n.407C>T) c.539C>T n.225C>T c.548C>T c.546C>T c.548+13985C>T (n.548+13985C>T) c.358C>T (p.Arg120Ter) c.41C>T n.185C>T c.268C>T c.377C>T (n.377C>T) n.715C>T c.-18C>T (n.-18C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.33464061G>C | CA405230838 | PEPD | c.550C>G (p.Arg184Gly) c.505C>G (p.Arg169Gly) n.613C>G c.229C>G (p.Arg77Gly) c.592C>G (p.Arg198Gly) c.800C>G c.287C>G (n.287C>G) c.359C>G c.238C>G (p.Arg80Gly) c.*162C>G (n.*162C>G) n.533C>G n.532C>G c.407C>G (n.407C>G) c.539C>G n.225C>G c.548C>G c.546C>G c.548+13985C>G (n.548+13985C>G) c.358C>G (p.Arg120Gly) c.41C>G n.185C>G c.268C>G c.377C>G (n.377C>G) n.715C>G c.-18C>G (n.-18C>G) | |
| 19 | g.33464061G= | CA2332735681 | PEPD | c.550C= (p.Arg184=) c.505C= (p.Arg169=) n.613C= c.229C= (p.Arg77=) c.592C= (p.Arg198=) c.800C= c.287C= (n.287C=) c.359C= c.238C= (p.Arg80=) c.*162C= (n.*162C=) n.533C= n.532C= c.407C= (n.407C=) c.539C= n.225C= c.548C= c.546C= c.548+13985C= (n.548+13985C=) c.358C= (p.Arg120=) c.41C= n.185C= c.268C= c.377C= (n.377C=) n.715C= c.-18C= (n.-18C=) | |
| 19 | g.33464061G>T | CA506687220 | PEPD | c.550C>A (p.Arg184=) c.505C>A (p.Arg169=) n.613C>A c.229C>A (p.Arg77=) c.592C>A (p.Arg198=) c.800C>A c.287C>A (n.287C>A) c.359C>A c.238C>A (p.Arg80=) c.*162C>A (n.*162C>A) n.533C>A n.532C>A c.407C>A (n.407C>A) c.539C>A n.225C>A c.548C>A c.546C>A c.548+13985C>A (n.548+13985C>A) c.358C>A (p.Arg120=) c.41C>A n.185C>A c.268C>A c.377C>A (n.377C>A) n.715C>A c.-18C>A (n.-18C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.33464062G>A | CA506687222 | PEPD | c.549C>T (p.Cys183=) c.504C>T (p.Asn168=) n.612C>T c.228C>T (p.Cys76=) c.591C>T (p.Cys197=) c.799C>T c.286C>T (n.286C>T) c.358C>T c.237C>T (p.Cys79=) c.*161C>T (n.*161C>T) n.532C>T n.531C>T c.406C>T (n.406C>T) c.538C>T n.224C>T c.547C>T c.545C>T c.548+13984C>T (n.548+13984C>T) c.357C>T (p.Cys119=) c.40C>T n.184C>T c.267C>T c.376C>T (n.376C>T) n.714C>T c.-19C>T (n.-19C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.33464062G>C | CA405230839 | PEPD | c.549C>G (p.Cys183Trp) c.504C>G (p.Asn168Lys) n.612C>G c.228C>G (p.Cys76Trp) c.591C>G (p.Cys197Trp) c.799C>G c.286C>G (n.286C>G) c.358C>G c.237C>G (p.Cys79Trp) c.*161C>G (n.*161C>G) n.532C>G n.531C>G c.406C>G (n.406C>G) c.538C>G n.224C>G c.547C>G c.545C>G c.548+13984C>G (n.548+13984C>G) c.357C>G (p.Cys119Trp) c.40C>G n.184C>G c.267C>G c.376C>G (n.376C>G) n.714C>G c.-19C>G (n.-19C>G) | |
| 19 | g.33464062G= | CA2332735682 | PEPD | c.549C= (p.Cys183=) c.504C= (p.Asn168=) n.612C= c.228C= (p.Cys76=) c.591C= (p.Cys197=) c.799C= c.286C= (n.286C=) c.358C= c.237C= (p.Cys79=) c.*161C= (n.*161C=) n.532C= n.531C= c.406C= (n.406C=) c.538C= n.224C= c.547C= c.545C= c.548+13984C= (n.548+13984C=) c.357C= (p.Cys119=) c.40C= n.184C= c.267C= c.376C= (n.376C=) n.714C= c.-19C= (n.-19C=) | |
| 19 | g.33464062G>T | CA405230840 | PEPD | c.549C>A (p.Cys183Ter) c.504C>A (p.Asn168Lys) n.612C>A c.228C>A (p.Cys76Ter) c.591C>A (p.Cys197Ter) c.799C>A c.286C>A (n.286C>A) c.358C>A c.237C>A (p.Cys79Ter) c.*161C>A (n.*161C>A) n.532C>A n.531C>A c.406C>A (n.406C>A) c.538C>A n.224C>A c.547C>A c.545C>A c.548+13984C>A (n.548+13984C>A) c.357C>A (p.Cys119Ter) c.40C>A n.184C>A c.267C>A c.376C>A (n.376C>A) n.714C>A c.-19C>A (n.-19C>A) | |
| 19 | g.33464063C>A | CA405230841 | PEPD | c.549-1G>T (n.549-1G>T) c.504-1G>T (n.504-1G>T) n.612-1G>T c.228-1G>T (n.228-1G>T) c.591-1G>T (n.591-1G>T) c.799-1G>T c.286-1G>T (n.286-1G>T) c.358-1G>T c.237-1G>T (n.237-1G>T) c.*161-1G>T (n.*161-1G>T) n.532-1G>T n.531-1G>T c.406-1G>T (n.406-1G>T) c.538-1G>T n.224-1G>T c.547-1G>T c.545-1G>T c.548+13983G>T (n.548+13983G>T) c.357-1G>T (n.357-1G>T) c.40-1G>T n.184-1G>T c.267-1G>T c.376-1G>T (n.376-1G>T) n.714-1G>T c.-19-1G>T (n.-19-1G>T) | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.33464063C= | CA2332735683 | PEPD | c.549-1G= (n.549-1G=) c.504-1G= (n.504-1G=) n.612-1G= c.228-1G= (n.228-1G=) c.591-1G= (n.591-1G=) c.799-1G= c.286-1G= (n.286-1G=) c.358-1G= c.237-1G= (n.237-1G=) c.*161-1G= (n.*161-1G=) n.532-1G= n.531-1G= c.406-1G= (n.406-1G=) c.538-1G= n.224-1G= c.547-1G= c.545-1G= c.548+13983G= (n.548+13983G=) c.357-1G= (n.357-1G=) c.40-1G= n.184-1G= c.267-1G= c.376-1G= (n.376-1G=) n.714-1G= c.-19-1G= (n.-19-1G=) | |
| 19 | g.33464063C>G | CA405230842 | PEPD | c.549-1G>C (n.549-1G>C) c.504-1G>C (n.504-1G>C) n.612-1G>C c.228-1G>C (n.228-1G>C) c.591-1G>C (n.591-1G>C) c.799-1G>C c.286-1G>C (n.286-1G>C) c.358-1G>C c.237-1G>C (n.237-1G>C) c.*161-1G>C (n.*161-1G>C) n.532-1G>C n.531-1G>C c.406-1G>C (n.406-1G>C) c.538-1G>C n.224-1G>C c.547-1G>C c.545-1G>C c.548+13983G>C (n.548+13983G>C) c.357-1G>C (n.357-1G>C) c.40-1G>C n.184-1G>C c.267-1G>C c.376-1G>C (n.376-1G>C) n.714-1G>C c.-19-1G>C (n.-19-1G>C) | |
| 19 | g.33464063C>T | CA405230843 | PEPD | c.549-1G>A (n.549-1G>A) c.504-1G>A (n.504-1G>A) n.612-1G>A c.228-1G>A (n.228-1G>A) c.591-1G>A (n.591-1G>A) c.799-1G>A c.286-1G>A (n.286-1G>A) c.358-1G>A c.237-1G>A (n.237-1G>A) c.*161-1G>A (n.*161-1G>A) n.532-1G>A n.531-1G>A c.406-1G>A (n.406-1G>A) c.538-1G>A n.224-1G>A c.547-1G>A c.545-1G>A c.548+13983G>A (n.548+13983G>A) c.357-1G>A (n.357-1G>A) c.40-1G>A n.184-1G>A c.267-1G>A c.376-1G>A (n.376-1G>A) n.714-1G>A c.-19-1G>A (n.-19-1G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.33464064T>A | CA405230844 | PEPD | c.549-2A>T (n.549-2A>T) c.504-2A>T (n.504-2A>T) n.612-2A>T c.228-2A>T (n.228-2A>T) c.591-2A>T (n.591-2A>T) c.799-2A>T c.286-2A>T (n.286-2A>T) c.358-2A>T c.237-2A>T (n.237-2A>T) c.*161-2A>T (n.*161-2A>T) n.532-2A>T n.531-2A>T c.406-2A>T (n.406-2A>T) c.538-2A>T n.224-2A>T c.547-2A>T c.545-2A>T c.548+13982A>T (n.548+13982A>T) c.357-2A>T (n.357-2A>T) c.40-2A>T n.184-2A>T c.267-2A>T c.376-2A>T (n.376-2A>T) n.714-2A>T c.-19-2A>T (n.-19-2A>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.33464064T>C | CA405230845 | PEPD | c.549-2A>G (n.549-2A>G) c.504-2A>G (n.504-2A>G) n.612-2A>G c.228-2A>G (n.228-2A>G) c.591-2A>G (n.591-2A>G) c.799-2A>G c.286-2A>G (n.286-2A>G) c.358-2A>G c.237-2A>G (n.237-2A>G) c.*161-2A>G (n.*161-2A>G) n.532-2A>G n.531-2A>G c.406-2A>G (n.406-2A>G) c.538-2A>G n.224-2A>G c.547-2A>G c.545-2A>G c.548+13982A>G (n.548+13982A>G) c.357-2A>G (n.357-2A>G) c.40-2A>G n.184-2A>G c.267-2A>G c.376-2A>G (n.376-2A>G) n.714-2A>G c.-19-2A>G (n.-19-2A>G) | |
| 19 | g.33464064T>G | CA405230846 | PEPD | c.549-2A>C (n.549-2A>C) c.504-2A>C (n.504-2A>C) n.612-2A>C c.228-2A>C (n.228-2A>C) c.591-2A>C (n.591-2A>C) c.799-2A>C c.286-2A>C (n.286-2A>C) c.358-2A>C c.237-2A>C (n.237-2A>C) c.*161-2A>C (n.*161-2A>C) n.532-2A>C n.531-2A>C c.406-2A>C (n.406-2A>C) c.538-2A>C n.224-2A>C c.547-2A>C c.545-2A>C c.548+13982A>C (n.548+13982A>C) c.357-2A>C (n.357-2A>C) c.40-2A>C n.184-2A>C c.267-2A>C c.376-2A>C (n.376-2A>C) n.714-2A>C c.-19-2A>C (n.-19-2A>C) | |
| 19 | g.33464064T= | CA2332735684 | PEPD | c.549-2A= (n.549-2A=) c.504-2A= (n.504-2A=) n.612-2A= c.228-2A= (n.228-2A=) c.591-2A= (n.591-2A=) c.799-2A= c.286-2A= (n.286-2A=) c.358-2A= c.237-2A= (n.237-2A=) c.*161-2A= (n.*161-2A=) n.532-2A= n.531-2A= c.406-2A= (n.406-2A=) c.538-2A= n.224-2A= c.547-2A= c.545-2A= c.548+13982A= (n.548+13982A=) c.357-2A= (n.357-2A=) c.40-2A= n.184-2A= c.267-2A= c.376-2A= (n.376-2A=) n.714-2A= c.-19-2A= (n.-19-2A=) | |
| 19 | g.33464065_33464078dup | CA2332735685 | PEPD | c.549-16_549-3dup (n.549-16_549-3dup) c.504-16_504-3dup (n.504-16_504-3dup) n.612-16_612-3dup c.228-16_228-3dup (n.228-16_228-3dup) c.591-16_591-3dup (n.591-16_591-3dup) c.799-16_799-3dup c.286-16_286-3dup (n.286-16_286-3dup) c.358-16_358-3dup c.237-16_237-3dup (n.237-16_237-3dup) c.*161-16_*161-3dup (n.*161-16_*161-3dup) n.532-16_532-3dup n.531-16_531-3dup c.406-16_406-3dup (n.406-16_406-3dup) c.538-16_538-3dup n.224-16_224-3dup c.547-16_547-3dup c.545-16_545-3dup c.548+13968_548+13981dup (n.548+13968_548+13981dup) c.357-16_357-3dup (n.357-16_357-3dup) c.40-16_40-3dup n.184-16_184-3dup c.267-16_267-3dup c.376-16_376-3dup (n.376-16_376-3dup) n.714-16_714-3dup c.-19-16_-19-3dup (n.-19-16_-19-3dup) | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.33464066del | CA2576746840 | PEPD | c.549-4del (n.549-4del) c.504-4del (n.504-4del) n.612-4del c.228-4del (n.228-4del) c.591-4del (n.591-4del) c.799-4del c.286-4del (n.286-4del) c.358-4del c.237-4del (n.237-4del) c.*161-4del (n.*161-4del) n.532-4del n.531-4del c.406-4del (n.406-4del) c.538-4del n.224-4del c.547-4del c.545-4del c.548+13980del (n.548+13980del) c.357-4del (n.357-4del) c.40-4del n.184-4del c.267-4del c.376-4del (n.376-4del) n.714-4del c.-19-4del (n.-19-4del) | |
| 19 | g.33464066C>T | CA506687231 | PEPD | c.549-4G>A (n.549-4G>A) c.504-4G>A (n.504-4G>A) n.612-4G>A c.228-4G>A (n.228-4G>A) c.591-4G>A (n.591-4G>A) c.799-4G>A c.286-4G>A (n.286-4G>A) c.358-4G>A c.237-4G>A (n.237-4G>A) c.*161-4G>A (n.*161-4G>A) n.532-4G>A n.531-4G>A c.406-4G>A (n.406-4G>A) c.538-4G>A n.224-4G>A c.547-4G>A c.545-4G>A c.548+13980G>A (n.548+13980G>A) c.357-4G>A (n.357-4G>A) c.40-4G>A n.184-4G>A c.267-4G>A c.376-4G>A (n.376-4G>A) n.714-4G>A c.-19-4G>A (n.-19-4G>A) | |
| 19 | g.33464067A>G | CA2584324640 | PEPD | c.549-5T>C (n.549-5T>C) c.504-5T>C (n.504-5T>C) n.612-5T>C c.228-5T>C (n.228-5T>C) c.591-5T>C (n.591-5T>C) c.799-5T>C c.286-5T>C (n.286-5T>C) c.358-5T>C c.237-5T>C (n.237-5T>C) c.*161-5T>C (n.*161-5T>C) n.532-5T>C n.531-5T>C c.406-5T>C (n.406-5T>C) c.538-5T>C n.224-5T>C c.547-5T>C c.545-5T>C c.548+13979T>C (n.548+13979T>C) c.357-5T>C (n.357-5T>C) c.40-5T>C n.184-5T>C c.267-5T>C c.376-5T>C (n.376-5T>C) n.714-5T>C c.-19-5T>C (n.-19-5T>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.33464071A= | CA2332735686 | PEPD | c.549-9T= (n.549-9T=) c.504-9T= (n.504-9T=) n.612-9T= c.228-9T= (n.228-9T=) c.591-9T= (n.591-9T=) c.799-9T= c.286-9T= (n.286-9T=) c.358-9T= c.237-9T= (n.237-9T=) c.*161-9T= (n.*161-9T=) n.532-9T= n.531-9T= c.406-9T= (n.406-9T=) c.538-9T= n.224-9T= c.547-9T= c.545-9T= c.548+13975T= (n.548+13975T=) c.357-9T= (n.357-9T=) c.40-9T= n.184-9T= c.267-9T= c.376-9T= (n.376-9T=) n.714-9T= c.-19-9T= (n.-19-9T=) | |
| 19 | g.33464071A>G | CA9364237 | PEPD | c.549-9T>C (n.549-9T>C) c.504-9T>C (n.504-9T>C) n.612-9T>C c.228-9T>C (n.228-9T>C) c.591-9T>C (n.591-9T>C) c.799-9T>C c.286-9T>C (n.286-9T>C) c.358-9T>C c.237-9T>C (n.237-9T>C) c.*161-9T>C (n.*161-9T>C) n.532-9T>C n.531-9T>C c.406-9T>C (n.406-9T>C) c.538-9T>C n.224-9T>C c.547-9T>C c.545-9T>C c.548+13975T>C (n.548+13975T>C) c.357-9T>C (n.357-9T>C) c.40-9T>C n.184-9T>C c.267-9T>C c.376-9T>C (n.376-9T>C) n.714-9T>C c.-19-9T>C (n.-19-9T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.33464072C= | CA2332735687 | PEPD | c.549-10G= (n.549-10G=) c.504-10G= (n.504-10G=) n.612-10G= c.228-10G= (n.228-10G=) c.591-10G= (n.591-10G=) c.799-10G= c.286-10G= (n.286-10G=) c.358-10G= c.237-10G= (n.237-10G=) c.*161-10G= (n.*161-10G=) n.532-10G= n.531-10G= c.406-10G= (n.406-10G=) c.538-10G= n.224-10G= c.547-10G= c.545-10G= c.548+13974G= (n.548+13974G=) c.357-10G= (n.357-10G=) c.40-10G= n.184-10G= c.267-10G= c.376-10G= (n.376-10G=) n.714-10G= c.-19-10G= (n.-19-10G=) | |
| 19 | g.33464072C>G | CA9364239 | PEPD | c.549-10G>C (n.549-10G>C) c.504-10G>C (n.504-10G>C) n.612-10G>C c.228-10G>C (n.228-10G>C) c.591-10G>C (n.591-10G>C) c.799-10G>C c.286-10G>C (n.286-10G>C) c.358-10G>C c.237-10G>C (n.237-10G>C) c.*161-10G>C (n.*161-10G>C) n.532-10G>C n.531-10G>C c.406-10G>C (n.406-10G>C) c.538-10G>C n.224-10G>C c.547-10G>C c.545-10G>C c.548+13974G>C (n.548+13974G>C) c.357-10G>C (n.357-10G>C) c.40-10G>C n.184-10G>C c.267-10G>C c.376-10G>C (n.376-10G>C) n.714-10G>C c.-19-10G>C (n.-19-10G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.33464072_33464075delinsCAGA | CA2332735688 | PEPD | c.549-13_549-10delinsTCTG (n.549-13_549-10delinsTCTG) c.504-13_504-10delinsTCTG (n.504-13_504-10delinsTCTG) n.612-13_612-10delinsTCTG c.228-13_228-10delinsTCTG (n.228-13_228-10delinsTCTG) c.591-13_591-10delinsTCTG (n.591-13_591-10delinsTCTG) c.799-13_799-10delinsTCTG c.286-13_286-10delinsTCTG (n.286-13_286-10delinsTCTG) c.358-13_358-10delinsTCTG c.237-13_237-10delinsTCTG (n.237-13_237-10delinsTCTG) c.*161-13_*161-10delinsTCTG (n.*161-13_*161-10delinsTCTG) n.532-13_532-10delinsTCTG n.531-13_531-10delinsTCTG c.406-13_406-10delinsTCTG (n.406-13_406-10delinsTCTG) c.538-13_538-10delinsTCTG n.224-13_224-10delinsTCTG c.547-13_547-10delinsTCTG c.545-13_545-10delinsTCTG c.548+13971_548+13974delinsTCTG (n.548+13971_548+13974delinsTCTG) c.357-13_357-10delinsTCTG (n.357-13_357-10delinsTCTG) c.40-13_40-10delinsTCTG n.184-13_184-10delinsTCTG c.267-13_267-10delinsTCTG c.376-13_376-10delinsTCTG (n.376-13_376-10delinsTCTG) n.714-13_714-10delinsTCTG c.-19-13_-19-10delinsTCTG (n.-19-13_-19-10delinsTCTG) | |
| 19 | g.33464073A= | CA2332735689 | PEPD | c.549-11T= (n.549-11T=) c.504-11T= (n.504-11T=) n.612-11T= c.228-11T= (n.228-11T=) c.591-11T= (n.591-11T=) c.799-11T= c.286-11T= (n.286-11T=) c.358-11T= c.237-11T= (n.237-11T=) c.*161-11T= (n.*161-11T=) n.532-11T= n.531-11T= c.406-11T= (n.406-11T=) c.538-11T= n.224-11T= c.547-11T= c.545-11T= c.548+13973T= (n.548+13973T=) c.357-11T= (n.357-11T=) c.40-11T= n.184-11T= c.267-11T= c.376-11T= (n.376-11T=) n.714-11T= c.-19-11T= (n.-19-11T=) | |
| 19 | g.33464073A>G | CA9364240 | PEPD | c.549-11T>C (n.549-11T>C) c.504-11T>C (n.504-11T>C) n.612-11T>C c.228-11T>C (n.228-11T>C) c.591-11T>C (n.591-11T>C) c.799-11T>C c.286-11T>C (n.286-11T>C) c.358-11T>C c.237-11T>C (n.237-11T>C) c.*161-11T>C (n.*161-11T>C) n.532-11T>C n.531-11T>C c.406-11T>C (n.406-11T>C) c.538-11T>C n.224-11T>C c.547-11T>C c.545-11T>C c.548+13973T>C (n.548+13973T>C) c.357-11T>C (n.357-11T>C) c.40-11T>C n.184-11T>C c.267-11T>C c.376-11T>C (n.376-11T>C) n.714-11T>C c.-19-11T>C (n.-19-11T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.33464077_33464079del | CA9364238 | PEPD | c.549-13_549-11del (n.549-13_549-11del) c.504-13_504-11del (n.504-13_504-11del) n.612-13_612-11del c.228-13_228-11del (n.228-13_228-11del) c.591-13_591-11del (n.591-13_591-11del) c.799-13_799-11del c.286-13_286-11del (n.286-13_286-11del) c.358-13_358-11del c.237-13_237-11del (n.237-13_237-11del) c.*161-13_*161-11del (n.*161-13_*161-11del) n.532-13_532-11del n.531-13_531-11del c.406-13_406-11del (n.406-13_406-11del) c.538-13_538-11del n.224-13_224-11del c.547-13_547-11del c.545-13_545-11del c.548+13971_548+13973del (n.548+13971_548+13973del) c.357-13_357-11del (n.357-13_357-11del) c.40-13_40-11del n.184-13_184-11del c.267-13_267-11del c.376-13_376-11del (n.376-13_376-11del) n.714-13_714-11del c.-19-13_-19-11del (n.-19-13_-19-11del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.33464074G>T | CA2584324641 | PEPD | c.549-12C>A (n.549-12C>A) c.504-12C>A (n.504-12C>A) n.612-12C>A c.228-12C>A (n.228-12C>A) c.591-12C>A (n.591-12C>A) c.799-12C>A c.286-12C>A (n.286-12C>A) c.358-12C>A c.237-12C>A (n.237-12C>A) c.*161-12C>A (n.*161-12C>A) n.532-12C>A n.531-12C>A c.406-12C>A (n.406-12C>A) c.538-12C>A n.224-12C>A c.547-12C>A c.545-12C>A c.548+13972C>A (n.548+13972C>A) c.357-12C>A (n.357-12C>A) c.40-12C>A n.184-12C>A c.267-12C>A c.376-12C>A (n.376-12C>A) n.714-12C>A c.-19-12C>A (n.-19-12C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.33464075A>G | CA2584324643 | PEPD | c.549-13T>C (n.549-13T>C) c.504-13T>C (n.504-13T>C) n.612-13T>C c.228-13T>C (n.228-13T>C) c.591-13T>C (n.591-13T>C) c.799-13T>C c.286-13T>C (n.286-13T>C) c.358-13T>C c.237-13T>C (n.237-13T>C) c.*161-13T>C (n.*161-13T>C) n.532-13T>C n.531-13T>C c.406-13T>C (n.406-13T>C) c.538-13T>C n.224-13T>C c.547-13T>C c.545-13T>C c.548+13971T>C (n.548+13971T>C) c.357-13T>C (n.357-13T>C) c.40-13T>C n.184-13T>C c.267-13T>C c.376-13T>C (n.376-13T>C) n.714-13T>C c.-19-13T>C (n.-19-13T>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.33464076del | CA2584324642 | PEPD | c.549-13del (n.549-13del) c.504-13del (n.504-13del) n.612-13del c.228-13del (n.228-13del) c.591-13del (n.591-13del) c.799-13del c.286-13del (n.286-13del) c.358-13del c.237-13del (n.237-13del) c.*161-13del (n.*161-13del) n.532-13del n.531-13del c.406-13del (n.406-13del) c.538-13del n.224-13del c.547-13del c.545-13del c.548+13971del (n.548+13971del) c.357-13del (n.357-13del) c.40-13del n.184-13del c.267-13del c.376-13del (n.376-13del) n.714-13del c.-19-13del (n.-19-13del) | gnomAD v4 |
| 19 | g.33464076A= | CA2332735690 | PEPD | c.549-14T= (n.549-14T=) c.504-14T= (n.504-14T=) n.612-14T= c.228-14T= (n.228-14T=) c.591-14T= (n.591-14T=) c.799-14T= c.286-14T= (n.286-14T=) c.358-14T= c.237-14T= (n.237-14T=) c.*161-14T= (n.*161-14T=) n.532-14T= n.531-14T= c.406-14T= (n.406-14T=) c.538-14T= n.224-14T= c.547-14T= c.545-14T= c.548+13970T= (n.548+13970T=) c.357-14T= (n.357-14T=) c.40-14T= n.184-14T= c.267-14T= c.376-14T= (n.376-14T=) n.714-14T= c.-19-14T= (n.-19-14T=) | |
| 19 | g.33464076A>G | CA2332735691 | PEPD | c.549-14T>C (n.549-14T>C) c.504-14T>C (n.504-14T>C) n.612-14T>C c.228-14T>C (n.228-14T>C) c.591-14T>C (n.591-14T>C) c.799-14T>C c.286-14T>C (n.286-14T>C) c.358-14T>C c.237-14T>C (n.237-14T>C) c.*161-14T>C (n.*161-14T>C) n.532-14T>C n.531-14T>C c.406-14T>C (n.406-14T>C) c.538-14T>C n.224-14T>C c.547-14T>C c.545-14T>C c.548+13970T>C (n.548+13970T>C) c.357-14T>C (n.357-14T>C) c.40-14T>C n.184-14T>C c.267-14T>C c.376-14T>C (n.376-14T>C) n.714-14T>C c.-19-14T>C (n.-19-14T>C) | dbSNP gnomAD v4 |