Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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n.607+145T>C
n.606+145T>C
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c.622+145T>C
c.620+145T>C
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c.115+145T>C
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n.789+145T>C
c.57+145T>C (n.57+145T>C)
gnomAD v4
19g.33463843G>TCA2584324512PEPDc.624+144C>A (n.624+144C>A)
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c.620+144C>A
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c.115+144C>A
n.259+144C>A
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n.789+144C>A
c.57+144C>A (n.57+144C>A)
gnomAD v4
19g.33463844A>CCA2584324513PEPDc.624+143T>G (n.624+143T>G)
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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c.115+141G>T
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n.789+141G>T
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gnomAD v4
19g.33463846C=CA2332735574PEPDc.624+141G= (n.624+141G=)
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19g.33463846C>TCA307589494PEPDc.624+141G>A (n.624+141G>A)
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.33463847A>CCA2735769755PEPDc.624+140T>G (n.624+140T>G)
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dbSNP
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19g.33463848A>GCA881617991PEPDc.624+139T>C (n.624+139T>C)
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.33463849T>CCA2584324516PEPDc.624+138A>G (n.624+138A>G)
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gnomAD v4
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c.57+137del (n.57+137del)
gnomAD v4
19g.33463850C>ACA2584324518PEPDc.624+137G>T (n.624+137G>T)
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n.789+137G>T
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gnomAD v4
19g.33463850C>TCA2584324517PEPDc.624+137G>A (n.624+137G>A)
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c.*236+137G>A (n.*236+137G>A)
n.607+137G>A
n.606+137G>A
c.481+137G>A (n.481+137G>A)
c.613+137G>A
n.299+137G>A
c.622+137G>A
c.620+137G>A
c.548+14196G>A (n.548+14196G>A)
c.432+137G>A (n.432+137G>A)
c.115+137G>A
n.259+137G>A
c.342+137G>A
c.451+137G>A (n.451+137G>A)
n.789+137G>A
c.57+137G>A (n.57+137G>A)
gnomAD v4
19g.33463851A=CA2332735576PEPDc.624+136T= (n.624+136T=)
c.579+136T= (n.579+136T=)
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c.*236+136T= (n.*236+136T=)
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c.613+136T=
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c.622+136T=
c.620+136T=
c.548+14195T= (n.548+14195T=)
c.432+136T= (n.432+136T=)
c.115+136T=
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c.342+136T=
c.451+136T= (n.451+136T=)
n.789+136T=
c.57+136T= (n.57+136T=)
19g.33463851A>CCA307589520PEPDc.624+136T>G (n.624+136T>G)
c.579+136T>G (n.579+136T>G)
n.687+136T>G
c.303+136T>G (n.303+136T>G)
c.666+136T>G (n.666+136T>G)
c.874+136T>G
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c.433+136T>G
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c.*236+136T>G (n.*236+136T>G)
n.607+136T>G
n.606+136T>G
c.481+136T>G (n.481+136T>G)
c.613+136T>G
n.299+136T>G
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dbSNP
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gnomAD v4
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n.789+135G>A
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gnomAD v4
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n.789+134A>T
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gnomAD v4
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gnomAD v4
19g.33463853T>GCA307589525PEPDc.624+134A>C (n.624+134A>C)
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dbSNP
19g.33463853T=CA2332735577PEPDc.624+134A= (n.624+134A=)
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19g.33463856_33463857delCA2584324522PEPDc.624+133_624+134del (n.624+133_624+134del)
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n.789+133_789+134del
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gnomAD v4
19g.33463854G>ACA2582107481PEPDc.624+133C>T (n.624+133C>T)
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.33463854G>TCA2584324525PEPDc.624+133C>A (n.624+133C>A)
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gnomAD v4
19g.33463855T>CCA881617998PEPDc.624+132A>G (n.624+132A>G)
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dbSNP
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gnomAD v4
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c.613+132A=
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c.622+132A=
c.620+132A=
c.548+14191A= (n.548+14191A=)
c.432+132A= (n.432+132A=)
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n.259+132A=
c.342+132A=
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n.789+132A=
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19g.33463856G>ACA2332735580PEPDc.624+131C>T (n.624+131C>T)
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n.607+131C>T
n.606+131C>T
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c.115+131C>T
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dbSNP gnomAD v4
19g.33463856G=CA2332735579PEPDc.624+131C= (n.624+131C=)
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c.*236+131C= (n.*236+131C=)
n.607+131C=
n.606+131C=
c.481+131C= (n.481+131C=)
c.613+131C=
n.299+131C=
c.622+131C=
c.620+131C=
c.548+14190C= (n.548+14190C=)
c.432+131C= (n.432+131C=)
c.115+131C=
n.259+131C=
c.342+131C=
c.451+131C= (n.451+131C=)
n.789+131C=
c.57+131C= (n.57+131C=)
19g.33463856G>TCA2584324527PEPDc.624+131C>A (n.624+131C>A)
c.579+131C>A (n.579+131C>A)
n.687+131C>A
c.303+131C>A (n.303+131C>A)
c.666+131C>A (n.666+131C>A)
c.874+131C>A
c.361+131C>A (n.361+131C>A)
c.433+131C>A
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c.*236+131C>A (n.*236+131C>A)
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gnomAD v4
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c.115+130A>G
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n.789+130A>G
c.57+130A>G (n.57+130A>G)
gnomAD v4
19g.33463857T>GCA2584324529PEPDc.624+130A>C (n.624+130A>C)
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c.874+130A>C
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c.433+130A>C
c.312+130A>C (n.312+130A>C)
c.*236+130A>C (n.*236+130A>C)
n.607+130A>C
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c.432+130A>C (n.432+130A>C)
c.115+130A>C
n.259+130A>C
c.342+130A>C
c.451+130A>C (n.451+130A>C)
n.789+130A>C
c.57+130A>C (n.57+130A>C)
gnomAD v4
19g.33463858A>TCA2584324531PEPDc.624+129T>A (n.624+129T>A)
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c.433+129T>A
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n.607+129T>A
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n.789+129T>A
c.57+129T>A (n.57+129T>A)
gnomAD v4
19g.33463861delCA2584324530PEPDc.624+129del (n.624+129del)
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n.607+129del
n.606+129del
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gnomAD v4
19g.33463859A>CCA2584324532PEPDc.624+128T>G (n.624+128T>G)
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c.433+128T>G
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c.*236+128T>G (n.*236+128T>G)
n.607+128T>G
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c.613+128T>G
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c.115+128T>G
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c.342+128T>G
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n.789+128T>G
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gnomAD v4
19g.33463859A>GCA2584324533PEPDc.624+128T>C (n.624+128T>C)
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c.433+128T>C
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n.607+128T>C
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c.115+128T>C
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n.789+128T>C
c.57+128T>C (n.57+128T>C)
gnomAD v4
19g.33463860A>GCA2584324534PEPDc.624+127T>C (n.624+127T>C)
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c.433+127T>C
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n.789+127T>C
c.57+127T>C (n.57+127T>C)
gnomAD v4
19g.33463860A>TCA2584324535PEPDc.624+127T>A (n.624+127T>A)
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c.874+127T>A
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c.433+127T>A
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c.*236+127T>A (n.*236+127T>A)
n.607+127T>A
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c.481+127T>A (n.481+127T>A)
c.613+127T>A
n.299+127T>A
c.622+127T>A
c.620+127T>A
c.548+14186T>A (n.548+14186T>A)
c.432+127T>A (n.432+127T>A)
c.115+127T>A
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n.789+127T>A
c.57+127T>A (n.57+127T>A)
gnomAD v4
19g.33463861A>GCA2584324536PEPDc.624+126T>C (n.624+126T>C)
c.579+126T>C (n.579+126T>C)
n.687+126T>C
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c.874+126T>C
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c.433+126T>C
c.312+126T>C (n.312+126T>C)
c.*236+126T>C (n.*236+126T>C)
n.607+126T>C
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c.481+126T>C (n.481+126T>C)
c.613+126T>C
n.299+126T>C
c.622+126T>C
c.620+126T>C
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c.432+126T>C (n.432+126T>C)
c.115+126T>C
n.259+126T>C
c.342+126T>C
c.451+126T>C (n.451+126T>C)
n.789+126T>C
c.57+126T>C (n.57+126T>C)
gnomAD v4
19g.33463862C>ACA2584324537PEPDc.624+125G>T (n.624+125G>T)
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c.433+125G>T
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c.*236+125G>T (n.*236+125G>T)
n.607+125G>T
n.606+125G>T
c.481+125G>T (n.481+125G>T)
c.613+125G>T
n.299+125G>T
c.622+125G>T
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c.548+14184G>T (n.548+14184G>T)
c.432+125G>T (n.432+125G>T)
c.115+125G>T
n.259+125G>T
c.342+125G>T
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n.789+125G>T
c.57+125G>T (n.57+125G>T)
gnomAD v4
19g.33463862C=CA2332735581PEPDc.624+125G= (n.624+125G=)
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n.606+125G=
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c.613+125G=
n.299+125G=
c.622+125G=
c.620+125G=
c.548+14184G= (n.548+14184G=)
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n.259+125G=
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n.789+125G=
c.57+125G= (n.57+125G=)
19g.33463862C>TCA307589531PEPDc.624+125G>A (n.624+125G>A)
c.579+125G>A (n.579+125G>A)
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c.874+125G>A
c.361+125G>A (n.361+125G>A)
c.433+125G>A
c.312+125G>A (n.312+125G>A)
c.*236+125G>A (n.*236+125G>A)
n.607+125G>A
n.606+125G>A
c.481+125G>A (n.481+125G>A)
c.613+125G>A
n.299+125G>A
c.622+125G>A
c.620+125G>A
c.548+14184G>A (n.548+14184G>A)
c.432+125G>A (n.432+125G>A)
c.115+125G>A
n.259+125G>A
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c.451+125G>A (n.451+125G>A)
n.789+125G>A
c.57+125G>A (n.57+125G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.33463863T>CCA2584324538PEPDc.624+124A>G (n.624+124A>G)
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c.666+124A>G (n.666+124A>G)
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c.*236+124A>G (n.*236+124A>G)
n.607+124A>G
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c.481+124A>G (n.481+124A>G)
c.613+124A>G
n.299+124A>G
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c.115+124A>G
n.259+124A>G
c.342+124A>G
c.451+124A>G (n.451+124A>G)
n.789+124A>G
c.57+124A>G (n.57+124A>G)
gnomAD v4
19g.33463864T>ACA2584324539PEPDc.624+123A>T (n.624+123A>T)
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c.*236+123A>T (n.*236+123A>T)
n.607+123A>T
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c.481+123A>T (n.481+123A>T)
c.613+123A>T
n.299+123A>T
c.622+123A>T
c.620+123A>T
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c.432+123A>T (n.432+123A>T)
c.115+123A>T
n.259+123A>T
c.342+123A>T
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n.789+123A>T
c.57+123A>T (n.57+123A>T)
gnomAD v4
19g.33463864T>CCA2584324540PEPDc.624+123A>G (n.624+123A>G)
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n.687+123A>G
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c.666+123A>G (n.666+123A>G)
c.874+123A>G
c.361+123A>G (n.361+123A>G)
c.433+123A>G
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c.*236+123A>G (n.*236+123A>G)
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ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP
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gnomAD v4
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gnomAD v4
19g.33463874C>ACA2584324544PEPDc.624+113G>T (n.624+113G>T)
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gnomAD v4
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dbSNP
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dbSNP
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19g.33463886A>GCA2584324556PEPDc.624+101T>C (n.624+101T>C)
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dbSNP gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
19g.33463905delCA2576746827PEPDc.624+83del (n.624+83del)
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n.607+83del
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n.789+83del
c.57+83del (n.57+83del)
19g.33463905G>TCA2576746828PEPDc.624+82C>A (n.624+82C>A)
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.789+74A>T
c.57+74A>T (n.57+74A>T)
gnomAD v4
19g.33463915A=CA2332735611PEPDc.624+72T= (n.624+72T=)
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19g.33463915A>TCA995322431PEPDc.624+72T>A (n.624+72T>A)
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dbSNP gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP
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gnomAD v4

Number of alleles fetched