Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
6g.33446468G>ACA1620016671SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.3325-107G>A (n.3325-107G>A)
c.3583-107G>A (n.3583-107G>A)
c.3541-113G>A (n.3541-113G>A)
c.3406-107G>A (n.3406-107G>A)
c.3538-107G>A (n.3538-107G>A)
n.329+138C>T
 dbSNP gnomAD v4
6g.33446468G=CA1620016670SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.3325-107G= (n.3325-107G=)
c.3583-107G= (n.3583-107G=)
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c.3406-107G= (n.3406-107G=)
c.3538-107G= (n.3538-107G=)
n.329+138C=
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c.3406-106T>C (n.3406-106T>C)
c.3538-106T>C (n.3538-106T>C)
n.329+137A>G
 dbSNP gnomAD v4
6g.33446469T=CA1620016673SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.3325-106T= (n.3325-106T=)
c.3583-106T= (n.3583-106T=)
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c.3406-106T= (n.3406-106T=)
c.3538-106T= (n.3538-106T=)
n.329+137A=
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c.3538-105C>A (n.3538-105C>A)
n.329+136G>T
 gnomAD v4
6g.33446470C=CA1620016681SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.3325-105C= (n.3325-105C=)
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n.329+136G=
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c.3583-105C>T (n.3583-105C>T)
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c.3538-105C>T (n.3538-105C>T)
n.329+136G>A
 dbSNP gnomAD v4
6g.33446471C=CA1620016684SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.3325-104C= (n.3325-104C=)
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c.3538-104C= (n.3538-104C=)
n.329+135G=
6g.33446471C>TCA824042839SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.3325-104C>T (n.3325-104C>T)
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c.3538-104C>T (n.3538-104C>T)
n.329+135G>A
 dbSNP gnomAD v4
6g.33446472C>ACA2678278214SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.3325-103C>A (n.3325-103C>A)
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n.329+134G>T
 gnomAD v4
6g.33446472C>GCA2678278213SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.3325-103C>G (n.3325-103C>G)
c.3583-103C>G (n.3583-103C>G)
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c.3538-103C>G (n.3538-103C>G)
n.329+134G>C
 gnomAD v4
6g.33446474C>ACA2678278215SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.3325-101C>A (n.3325-101C>A)
c.3583-101C>A (n.3583-101C>A)
c.3541-107C>A (n.3541-107C>A)
c.3406-101C>A (n.3406-101C>A)
c.3538-101C>A (n.3538-101C>A)
n.329+132G>T
 gnomAD v4
6g.33446474C>TCA2678278217SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.3325-101C>T (n.3325-101C>T)
c.3583-101C>T (n.3583-101C>T)
c.3541-107C>T (n.3541-107C>T)
c.3406-101C>T (n.3406-101C>T)
c.3538-101C>T (n.3538-101C>T)
n.329+132G>A
 gnomAD v4
6g.33446476A>GCA2578585597SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.3325-99A>G (n.3325-99A>G)
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c.3406-99A>G (n.3406-99A>G)
c.3538-99A>G (n.3538-99A>G)
n.329+130T>C
 gnomAD v4
6g.33446477C>ACA2578585598SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.3325-98C>A (n.3325-98C>A)
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c.3541-104C>A (n.3541-104C>A)
c.3406-98C>A (n.3406-98C>A)
c.3538-98C>A (n.3538-98C>A)
n.329+129G>T
 gnomAD v4
6g.33446478A=CA1620016686SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.3325-97A= (n.3325-97A=)
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c.3538-97A= (n.3538-97A=)
n.329+128T=
6g.33446478A>GCA1087662334SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.3325-97A>G (n.3325-97A>G)
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c.3541-103A>G (n.3541-103A>G)
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n.329+128T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.33446478A>TCA2678278225SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.3325-97A>T (n.3325-97A>T)
c.3583-97A>T (n.3583-97A>T)
c.3541-103A>T (n.3541-103A>T)
c.3406-97A>T (n.3406-97A>T)
c.3538-97A>T (n.3538-97A>T)
n.329+128T>A
 gnomAD v4
6g.33446479T>CCA137075296SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.3325-96T>C (n.3325-96T>C)
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c.3406-96T>C (n.3406-96T>C)
c.3538-96T>C (n.3538-96T>C)
n.329+127A>G
 dbSNP gnomAD v4
6g.33446479T=CA1620016688SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.3325-96T= (n.3325-96T=)
c.3583-96T= (n.3583-96T=)
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n.329+127A=
6g.33446480G>ACA2678278230SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.3325-95G>A (n.3325-95G>A)
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c.3541-101G>A (n.3541-101G>A)
c.3406-95G>A (n.3406-95G>A)
c.3538-95G>A (n.3538-95G>A)
n.329+126C>T
 gnomAD v4
6g.33446480G>TCA2678278233SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.3325-95G>T (n.3325-95G>T)
c.3583-95G>T (n.3583-95G>T)
c.3541-101G>T (n.3541-101G>T)
c.3406-95G>T (n.3406-95G>T)
c.3538-95G>T (n.3538-95G>T)
n.329+126C>A
 gnomAD v4
6g.33446481C>ACA2678278234SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.3325-94C>A (n.3325-94C>A)
c.3583-94C>A (n.3583-94C>A)
c.3541-100C>A (n.3541-100C>A)
c.3406-94C>A (n.3406-94C>A)
c.3538-94C>A (n.3538-94C>A)
n.329+125G>T
 gnomAD v4
6g.33446481C>TCA2578585599SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.3325-94C>T (n.3325-94C>T)
c.3583-94C>T (n.3583-94C>T)
c.3541-100C>T (n.3541-100C>T)
c.3406-94C>T (n.3406-94C>T)
c.3538-94C>T (n.3538-94C>T)
n.329+125G>A
 gnomAD v4
6g.33446482A>TCA2711464587SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.3325-93A>T (n.3325-93A>T)
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c.3541-99A>T (n.3541-99A>T)
c.3406-93A>T (n.3406-93A>T)
c.3538-93A>T (n.3538-93A>T)
n.329+124T>A
 dbSNP
6g.33446483G>CCA2678278235SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.3325-92G>C (n.3325-92G>C)
c.3583-92G>C (n.3583-92G>C)
c.3541-98G>C (n.3541-98G>C)
c.3406-92G>C (n.3406-92G>C)
c.3538-92G>C (n.3538-92G>C)
n.329+123C>G
 gnomAD v4
6g.33446483G>TCA2678278237SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.3325-92G>T (n.3325-92G>T)
c.3583-92G>T (n.3583-92G>T)
c.3541-98G>T (n.3541-98G>T)
c.3406-92G>T (n.3406-92G>T)
c.3538-92G>T (n.3538-92G>T)
n.329+123C>A
 gnomAD v4
6g.33446484T>GCA824042843SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.3325-91T>G (n.3325-91T>G)
c.3583-91T>G (n.3583-91T>G)
c.3541-97T>G (n.3541-97T>G)
c.3406-91T>G (n.3406-91T>G)
c.3538-91T>G (n.3538-91T>G)
n.329+122A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.33446484T=CA1620016689SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.3325-91T= (n.3325-91T=)
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c.3541-97T= (n.3541-97T=)
c.3406-91T= (n.3406-91T=)
c.3538-91T= (n.3538-91T=)
n.329+122A=
6g.33446485G>ACA1620016692SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.3325-90G>A (n.3325-90G>A)
c.3583-90G>A (n.3583-90G>A)
c.3541-96G>A (n.3541-96G>A)
c.3406-90G>A (n.3406-90G>A)
c.3538-90G>A (n.3538-90G>A)
n.329+121C>T
 dbSNP gnomAD v4
6g.33446485G=CA1620016691SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.3325-90G= (n.3325-90G=)
c.3583-90G= (n.3583-90G=)
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c.3406-90G= (n.3406-90G=)
c.3538-90G= (n.3538-90G=)
n.329+121C=
6g.33446486delCA2578585600SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.3325-89del (n.3325-89del)
c.3583-89del (n.3583-89del)
c.3541-95del (n.3541-95del)
c.3406-89del (n.3406-89del)
c.3538-89del (n.3538-89del)
n.329+121del
6g.33446486G>ACA2678278243SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.3325-89G>A (n.3325-89G>A)
c.3583-89G>A (n.3583-89G>A)
c.3541-95G>A (n.3541-95G>A)
c.3406-89G>A (n.3406-89G>A)
c.3538-89G>A (n.3538-89G>A)
n.329+120C>T
 gnomAD v4
6g.33446486G>CCA2678278250SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.3325-89G>C (n.3325-89G>C)
c.3583-89G>C (n.3583-89G>C)
c.3541-95G>C (n.3541-95G>C)
c.3406-89G>C (n.3406-89G>C)
c.3538-89G>C (n.3538-89G>C)
n.329+120C>G
 gnomAD v4
6g.33446486G>TCA2678278249SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.3325-89G>T (n.3325-89G>T)
c.3583-89G>T (n.3583-89G>T)
c.3541-95G>T (n.3541-95G>T)
c.3406-89G>T (n.3406-89G>T)
c.3538-89G>T (n.3538-89G>T)
n.329+120C>A
 gnomAD v4
6g.33446487C>ACA2678278253SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.3325-88C>A (n.3325-88C>A)
c.3583-88C>A (n.3583-88C>A)
c.3541-94C>A (n.3541-94C>A)
c.3406-88C>A (n.3406-88C>A)
c.3538-88C>A (n.3538-88C>A)
n.329+119G>T
 gnomAD v4
6g.33446487C>TCA2578585601SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.3325-88C>T (n.3325-88C>T)
c.3583-88C>T (n.3583-88C>T)
c.3541-94C>T (n.3541-94C>T)
c.3406-88C>T (n.3406-88C>T)
c.3538-88C>T (n.3538-88C>T)
n.329+119G>A
6g.33446489G>ACA2678278256SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.3325-86G>A (n.3325-86G>A)
c.3583-86G>A (n.3583-86G>A)
c.3541-92G>A (n.3541-92G>A)
c.3406-86G>A (n.3406-86G>A)
c.3538-86G>A (n.3538-86G>A)
n.329+117C>T
 gnomAD v4
6g.33446489G>TCA2678278255SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.3325-86G>T (n.3325-86G>T)
c.3583-86G>T (n.3583-86G>T)
c.3541-92G>T (n.3541-92G>T)
c.3406-86G>T (n.3406-86G>T)
c.3538-86G>T (n.3538-86G>T)
n.329+117C>A
 gnomAD v4
6g.33446490T>GCA2578585602SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.3325-85T>G (n.3325-85T>G)
c.3583-85T>G (n.3583-85T>G)
c.3541-91T>G (n.3541-91T>G)
c.3406-85T>G (n.3406-85T>G)
c.3538-85T>G (n.3538-85T>G)
n.329+116A>C
 gnomAD v4
6g.33446491G>TCA2678278257SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.3325-84G>T (n.3325-84G>T)
c.3583-84G>T (n.3583-84G>T)
c.3541-90G>T (n.3541-90G>T)
c.3406-84G>T (n.3406-84G>T)
c.3538-84G>T (n.3538-84G>T)
n.329+115C>A
 gnomAD v4
6g.33446492C>ACA2578585603SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.3325-83C>A (n.3325-83C>A)
c.3583-83C>A (n.3583-83C>A)
c.3541-89C>A (n.3541-89C>A)
c.3406-83C>A (n.3406-83C>A)
c.3538-83C>A (n.3538-83C>A)
n.329+114G>T
6g.33446493T>CCA137075297SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.3325-82T>C (n.3325-82T>C)
c.3583-82T>C (n.3583-82T>C)
c.3541-88T>C (n.3541-88T>C)
c.3406-82T>C (n.3406-82T>C)
c.3538-82T>C (n.3538-82T>C)
n.329+113A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.33446493T=CA1620016693SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.3325-82T= (n.3325-82T=)
c.3583-82T= (n.3583-82T=)
c.3541-88T= (n.3541-88T=)
c.3406-82T= (n.3406-82T=)
c.3538-82T= (n.3538-82T=)
n.329+113A=
6g.33446494T>GCA2594877644SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.3325-81T>G (n.3325-81T>G)
c.3583-81T>G (n.3583-81T>G)
c.3541-87T>G (n.3541-87T>G)
c.3406-81T>G (n.3406-81T>G)
c.3538-81T>G (n.3538-81T>G)
n.329+112A>C
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.33446495G>ACA1620016695SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.3325-80G>A (n.3325-80G>A)
c.3583-80G>A (n.3583-80G>A)
c.3541-86G>A (n.3541-86G>A)
c.3406-80G>A (n.3406-80G>A)
c.3538-80G>A (n.3538-80G>A)
n.329+111C>T
 dbSNP
6g.33446495G>CCA2678278263SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.3325-80G>C (n.3325-80G>C)
c.3583-80G>C (n.3583-80G>C)
c.3541-86G>C (n.3541-86G>C)
c.3406-80G>C (n.3406-80G>C)
c.3538-80G>C (n.3538-80G>C)
n.329+111C>G
 gnomAD v4
6g.33446495G=CA1620016694SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.3325-80G= (n.3325-80G=)
c.3583-80G= (n.3583-80G=)
c.3541-86G= (n.3541-86G=)
c.3406-80G= (n.3406-80G=)
c.3538-80G= (n.3538-80G=)
n.329+111C=
6g.33446495G>TCA2678278264SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.3325-80G>T (n.3325-80G>T)
c.3583-80G>T (n.3583-80G>T)
c.3541-86G>T (n.3541-86G>T)
c.3406-80G>T (n.3406-80G>T)
c.3538-80G>T (n.3538-80G>T)
n.329+111C>A
 gnomAD v4
6g.33446496delCA2678278262SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.3325-79del (n.3325-79del)
c.3583-79del (n.3583-79del)
c.3541-85del (n.3541-85del)
c.3406-79del (n.3406-79del)
c.3538-79del (n.3538-79del)
n.329+111del
 gnomAD v4
6g.33446496G>ACA137075298SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.3325-79G>A (n.3325-79G>A)
c.3583-79G>A (n.3583-79G>A)
c.3541-85G>A (n.3541-85G>A)
c.3406-79G>A (n.3406-79G>A)
c.3538-79G>A (n.3538-79G>A)
n.329+110C>T
 dbSNP gnomAD v4
6g.33446496G=CA1620016696SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.3325-79G= (n.3325-79G=)
c.3583-79G= (n.3583-79G=)
c.3541-85G= (n.3541-85G=)
c.3406-79G= (n.3406-79G=)
c.3538-79G= (n.3538-79G=)
n.329+110C=
6g.33446496G>TCA2678278267SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.3325-79G>T (n.3325-79G>T)
c.3583-79G>T (n.3583-79G>T)
c.3541-85G>T (n.3541-85G>T)
c.3406-79G>T (n.3406-79G>T)
c.3538-79G>T (n.3538-79G>T)
n.329+110C>A
 gnomAD v4
6g.33446497C>ACA2578585604SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.3325-78C>A (n.3325-78C>A)
c.3583-78C>A (n.3583-78C>A)
c.3541-84C>A (n.3541-84C>A)
c.3406-78C>A (n.3406-78C>A)
c.3538-78C>A (n.3538-78C>A)
n.329+109G>T
6g.33446497C>TCA2678278270SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.3325-78C>T (n.3325-78C>T)
c.3583-78C>T (n.3583-78C>T)
c.3541-84C>T (n.3541-84C>T)
c.3406-78C>T (n.3406-78C>T)
c.3538-78C>T (n.3538-78C>T)
n.329+109G>A
 gnomAD v4
6g.33446497_33446499delinsCAGCA1620016697SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.3325-78_3325-76delinsCAG (n.3325-78_3325-76delinsCAG)
c.3583-78_3583-76delinsCAG (n.3583-78_3583-76delinsCAG)
c.3541-84_3541-82delinsCAG (n.3541-84_3541-82delinsCAG)
c.3406-78_3406-76delinsCAG (n.3406-78_3406-76delinsCAG)
c.3538-78_3538-76delinsCAG (n.3538-78_3538-76delinsCAG)
n.329+107_329+109delinsCTG
6g.33446498A>GCA2578585605SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.3325-77A>G (n.3325-77A>G)
c.3583-77A>G (n.3583-77A>G)
c.3541-83A>G (n.3541-83A>G)
c.3406-77A>G (n.3406-77A>G)
c.3538-77A>G (n.3538-77A>G)
n.329+108T>C
6g.33446499_33446500delCA1087662337SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.3325-76_3325-75del (n.3325-76_3325-75del)
c.3583-76_3583-75del (n.3583-76_3583-75del)
c.3541-82_3541-81del (n.3541-82_3541-81del)
c.3406-76_3406-75del (n.3406-76_3406-75del)
c.3538-76_3538-75del (n.3538-76_3538-75del)
n.329+107_329+108del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.33446499G>ACA2521580781SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.3325-76G>A (n.3325-76G>A)
c.3583-76G>A (n.3583-76G>A)
c.3541-82G>A (n.3541-82G>A)
c.3406-76G>A (n.3406-76G>A)
c.3538-76G>A (n.3538-76G>A)
n.329+107C>T
 gnomAD v4
6g.33446500A=CA1620016698SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.3325-75A= (n.3325-75A=)
c.3583-75A= (n.3583-75A=)
c.3541-81A= (n.3541-81A=)
c.3406-75A= (n.3406-75A=)
c.3538-75A= (n.3538-75A=)
n.329+106T=
6g.33446500A>GCA1087662339SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.3325-75A>G (n.3325-75A>G)
c.3583-75A>G (n.3583-75A>G)
c.3541-81A>G (n.3541-81A>G)
c.3406-75A>G (n.3406-75A>G)
c.3538-75A>G (n.3538-75A>G)
n.329+106T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.33446501C>ACA1620016699SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.3325-74C>A (n.3325-74C>A)
c.3583-74C>A (n.3583-74C>A)
c.3541-80C>A (n.3541-80C>A)
c.3406-74C>A (n.3406-74C>A)
c.3538-74C>A (n.3538-74C>A)
n.329+105G>T
 dbSNP gnomAD v4
6g.33446501C=CA1620016700SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.3325-74C= (n.3325-74C=)
c.3583-74C= (n.3583-74C=)
c.3541-80C= (n.3541-80C=)
c.3406-74C= (n.3406-74C=)
c.3538-74C= (n.3538-74C=)
n.329+105G=
6g.33446502A=CA1620016701SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.3325-73A= (n.3325-73A=)
c.3583-73A= (n.3583-73A=)
c.3541-79A= (n.3541-79A=)
c.3406-73A= (n.3406-73A=)
c.3538-73A= (n.3538-73A=)
n.329+104T=
6g.33446502A>GCA1620016702SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.3325-73A>G (n.3325-73A>G)
c.3583-73A>G (n.3583-73A>G)
c.3541-79A>G (n.3541-79A>G)
c.3406-73A>G (n.3406-73A>G)
c.3538-73A>G (n.3538-73A>G)
n.329+104T>C
 dbSNP gnomAD v4
6g.33446502A>TCA1087662340SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.3325-73A>T (n.3325-73A>T)
c.3583-73A>T (n.3583-73A>T)
c.3541-79A>T (n.3541-79A>T)
c.3406-73A>T (n.3406-73A>T)
c.3538-73A>T (n.3538-73A>T)
n.329+104T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.33446502_33446503delCA2678278277SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.3325-73_3325-72del (n.3325-73_3325-72del)
c.3583-73_3583-72del (n.3583-73_3583-72del)
c.3541-79_3541-78del (n.3541-79_3541-78del)
c.3406-73_3406-72del (n.3406-73_3406-72del)
c.3538-73_3538-72del (n.3538-73_3538-72del)
n.329+103_329+104del
 gnomAD v4
6g.33446503G>ACA650880670SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.3325-72G>A (n.3325-72G>A)
c.3583-72G>A (n.3583-72G>A)
c.3541-78G>A (n.3541-78G>A)
c.3406-72G>A (n.3406-72G>A)
c.3538-72G>A (n.3538-72G>A)
n.329+103C>T
 COSMIC COSMIC
6g.33446503G>TCA2678278283SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.3325-72G>T (n.3325-72G>T)
c.3583-72G>T (n.3583-72G>T)
c.3541-78G>T (n.3541-78G>T)
c.3406-72G>T (n.3406-72G>T)
c.3538-72G>T (n.3538-72G>T)
n.329+103C>A
 gnomAD v4
6g.33446505G>ACA2678278285SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.3325-70G>A (n.3325-70G>A)
c.3583-70G>A (n.3583-70G>A)
c.3541-76G>A (n.3541-76G>A)
c.3406-70G>A (n.3406-70G>A)
c.3538-70G>A (n.3538-70G>A)
n.329+101C>T
 gnomAD v4
6g.33446505G>TCA2678278286SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.3325-70G>T (n.3325-70G>T)
c.3583-70G>T (n.3583-70G>T)
c.3541-76G>T (n.3541-76G>T)
c.3406-70G>T (n.3406-70G>T)
c.3538-70G>T (n.3538-70G>T)
n.329+101C>A
 gnomAD v4
6g.33446506A=CA1620016703SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.3325-69A= (n.3325-69A=)
c.3583-69A= (n.3583-69A=)
c.3541-75A= (n.3541-75A=)
c.3406-69A= (n.3406-69A=)
c.3538-69A= (n.3538-69A=)
n.329+100T=
6g.33446506A>GCA2578585606SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.3325-69A>G (n.3325-69A>G)
c.3583-69A>G (n.3583-69A>G)
c.3541-75A>G (n.3541-75A>G)
c.3406-69A>G (n.3406-69A>G)
c.3538-69A>G (n.3538-69A>G)
n.329+100T>C
 gnomAD v4
6g.33446506A>TCA1087662343SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.3325-69A>T (n.3325-69A>T)
c.3583-69A>T (n.3583-69A>T)
c.3541-75A>T (n.3541-75A>T)
c.3406-69A>T (n.3406-69A>T)
c.3538-69A>T (n.3538-69A>T)
n.329+100T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.33446507T>ACA2678278292SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.3325-68T>A (n.3325-68T>A)
c.3583-68T>A (n.3583-68T>A)
c.3541-74T>A (n.3541-74T>A)
c.3406-68T>A (n.3406-68T>A)
c.3538-68T>A (n.3538-68T>A)
n.329+99A>T
 gnomAD v4
6g.33446507T>GCA1087662346SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.3325-68T>G (n.3325-68T>G)
c.3583-68T>G (n.3583-68T>G)
c.3541-74T>G (n.3541-74T>G)
c.3406-68T>G (n.3406-68T>G)
c.3538-68T>G (n.3538-68T>G)
n.329+99A>C
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.33446508G>ACA137075302SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.3325-67G>A (n.3325-67G>A)
c.3583-67G>A (n.3583-67G>A)
c.3541-73G>A (n.3541-73G>A)
c.3406-67G>A (n.3406-67G>A)
c.3538-67G>A (n.3538-67G>A)
n.329+98C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.33446508G=CA1620016704SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.3325-67G= (n.3325-67G=)
c.3583-67G= (n.3583-67G=)
c.3541-73G= (n.3541-73G=)
c.3406-67G= (n.3406-67G=)
c.3538-67G= (n.3538-67G=)
n.329+98C=
6g.33446510A=CA1620016706SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.3325-65A= (n.3325-65A=)
c.3583-65A= (n.3583-65A=)
c.3541-71A= (n.3541-71A=)
c.3406-65A= (n.3406-65A=)
c.3538-65A= (n.3538-65A=)
n.329+96T=
6g.33446510A>GCA1087662352SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.3325-65A>G (n.3325-65A>G)
c.3583-65A>G (n.3583-65A>G)
c.3541-71A>G (n.3541-71A>G)
c.3406-65A>G (n.3406-65A>G)
c.3538-65A>G (n.3538-65A>G)
n.329+96T>C
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.33446510A>TCA1087662356SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.3325-65A>T (n.3325-65A>T)
c.3583-65A>T (n.3583-65A>T)
c.3541-71A>T (n.3541-71A>T)
c.3406-65A>T (n.3406-65A>T)
c.3538-65A>T (n.3538-65A>T)
n.329+96T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.33446511G>ACA1087662361SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.3325-64G>A (n.3325-64G>A)
c.3583-64G>A (n.3583-64G>A)
c.3541-70G>A (n.3541-70G>A)
c.3406-64G>A (n.3406-64G>A)
c.3538-64G>A (n.3538-64G>A)
n.329+95C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.33446511G>CCA824042847SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.3325-64G>C (n.3325-64G>C)
c.3583-64G>C (n.3583-64G>C)
c.3541-70G>C (n.3541-70G>C)
c.3406-64G>C (n.3406-64G>C)
c.3538-64G>C (n.3538-64G>C)
n.329+95C>G
 dbSNP
6g.33446511G=CA1620016709SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.3325-64G= (n.3325-64G=)
c.3583-64G= (n.3583-64G=)
c.3541-70G= (n.3541-70G=)
c.3406-64G= (n.3406-64G=)
c.3538-64G= (n.3538-64G=)
n.329+95C=
6g.33446513C>GCA2594877648SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.3325-62C>G (n.3325-62C>G)
c.3583-62C>G (n.3583-62C>G)
c.3541-68C>G (n.3541-68C>G)
c.3406-62C>G (n.3406-62C>G)
c.3538-62C>G (n.3538-62C>G)
n.329+93G>C
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.33446514T>GCA1087662362SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.3325-61T>G (n.3325-61T>G)
c.3583-61T>G (n.3583-61T>G)
c.3541-67T>G (n.3541-67T>G)
c.3406-61T>G (n.3406-61T>G)
c.3538-61T>G (n.3538-61T>G)
n.329+92A>C
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.33446515G>ACA2678278300SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.3325-60G>A (n.3325-60G>A)
c.3583-60G>A (n.3583-60G>A)
c.3541-66G>A (n.3541-66G>A)
c.3406-60G>A (n.3406-60G>A)
c.3538-60G>A (n.3538-60G>A)
n.329+91C>T
 gnomAD v4
6g.33446517delCA2578585607SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.3325-58del (n.3325-58del)
c.3583-58del (n.3583-58del)
c.3541-64del (n.3541-64del)
c.3406-58del (n.3406-58del)
c.3538-58del (n.3538-58del)
n.329+91del
6g.33446516G>ACA137075308SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.3325-59G>A (n.3325-59G>A)
c.3583-59G>A (n.3583-59G>A)
c.3541-65G>A (n.3541-65G>A)
c.3406-59G>A (n.3406-59G>A)
c.3538-59G>A (n.3538-59G>A)
n.329+90C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.33446516G=CA1620016711SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.3325-59G= (n.3325-59G=)
c.3583-59G= (n.3583-59G=)
c.3541-65G= (n.3541-65G=)
c.3406-59G= (n.3406-59G=)
c.3538-59G= (n.3538-59G=)
n.329+90C=
6g.33446517G>ACA1087662368SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.3325-58G>A (n.3325-58G>A)
c.3583-58G>A (n.3583-58G>A)
c.3541-64G>A (n.3541-64G>A)
c.3406-58G>A (n.3406-58G>A)
c.3538-58G>A (n.3538-58G>A)
n.329+89C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.33446517G>CCA2678278305SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.3325-58G>C (n.3325-58G>C)
c.3583-58G>C (n.3583-58G>C)
c.3541-64G>C (n.3541-64G>C)
c.3406-58G>C (n.3406-58G>C)
c.3538-58G>C (n.3538-58G>C)
n.329+89C>G
 gnomAD v4
6g.33446517G=CA1620016713SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.3325-58G= (n.3325-58G=)
c.3583-58G= (n.3583-58G=)
c.3541-64G= (n.3541-64G=)
c.3406-58G= (n.3406-58G=)
c.3538-58G= (n.3538-58G=)
n.329+89C=
6g.33446518T>CCA2678278308SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.3325-57T>C (n.3325-57T>C)
c.3583-57T>C (n.3583-57T>C)
c.3541-63T>C (n.3541-63T>C)
c.3406-57T>C (n.3406-57T>C)
c.3538-57T>C (n.3538-57T>C)
n.329+88A>G
 gnomAD v4
6g.33446518T>GCA2678278310SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.3325-57T>G (n.3325-57T>G)
c.3583-57T>G (n.3583-57T>G)
c.3541-63T>G (n.3541-63T>G)
c.3406-57T>G (n.3406-57T>G)
c.3538-57T>G (n.3538-57T>G)
n.329+88A>C
 gnomAD v4
6g.33446519G>ACA2578585608SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.3325-56G>A (n.3325-56G>A)
c.3583-56G>A (n.3583-56G>A)
c.3541-62G>A (n.3541-62G>A)
c.3406-56G>A (n.3406-56G>A)
c.3538-56G>A (n.3538-56G>A)
n.329+87C>T
6g.33446519G>TCA2678278311SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.3325-56G>T (n.3325-56G>T)
c.3583-56G>T (n.3583-56G>T)
c.3541-62G>T (n.3541-62G>T)
c.3406-56G>T (n.3406-56G>T)
c.3538-56G>T (n.3538-56G>T)
n.329+87C>A
 gnomAD v4
6g.33446521T>CCA824042848SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.3325-54T>C (n.3325-54T>C)
c.3583-54T>C (n.3583-54T>C)
c.3541-60T>C (n.3541-60T>C)
c.3406-54T>C (n.3406-54T>C)
c.3538-54T>C (n.3538-54T>C)
n.329+85A>G
 dbSNP
6g.33446521T>GCA1087662370SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.3325-54T>G (n.3325-54T>G)
c.3583-54T>G (n.3583-54T>G)
c.3541-60T>G (n.3541-60T>G)
c.3406-54T>G (n.3406-54T>G)
c.3538-54T>G (n.3538-54T>G)
n.329+85A>C
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.33446521T=CA1620016716SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.3325-54T= (n.3325-54T=)
c.3583-54T= (n.3583-54T=)
c.3541-60T= (n.3541-60T=)
c.3406-54T= (n.3406-54T=)
c.3538-54T= (n.3538-54T=)
n.329+85A=
6g.33446524delCA2578585609SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.3325-51del (n.3325-51del)
c.3583-51del (n.3583-51del)
c.3541-57del (n.3541-57del)
c.3406-51del (n.3406-51del)
c.3538-51del (n.3538-51del)
n.329+84del
 gnomAD v4
6g.33446524G>TCA2678278315SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.3325-51G>T (n.3325-51G>T)
c.3583-51G>T (n.3583-51G>T)
c.3541-57G>T (n.3541-57G>T)
c.3406-51G>T (n.3406-51G>T)
c.3538-51G>T (n.3538-51G>T)
n.329+82C>A
 gnomAD v4
6g.33446525C>ACA2678278318SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.3325-50C>A (n.3325-50C>A)
c.3583-50C>A (n.3583-50C>A)
c.3541-56C>A (n.3541-56C>A)
c.3406-50C>A (n.3406-50C>A)
c.3538-50C>A (n.3538-50C>A)
n.329+81G>T
 gnomAD v4
6g.33446525C>TCA1087662375SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.3325-50C>T (n.3325-50C>T)
c.3583-50C>T (n.3583-50C>T)
c.3541-56C>T (n.3541-56C>T)
c.3406-50C>T (n.3406-50C>T)
c.3538-50C>T (n.3538-50C>T)
n.329+81G>A
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.33446525_33446527delCA2499214071SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.3325-50_3325-48del (n.3325-50_3325-48del)
c.3583-50_3583-48del (n.3583-50_3583-48del)
c.3541-56_3541-54del (n.3541-56_3541-54del)
c.3406-50_3406-48del (n.3406-50_3406-48del)
c.3538-50_3538-48del (n.3538-50_3538-48del)
n.329+79_329+81del
6g.33446526T>CCA2578585610SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.3325-49T>C (n.3325-49T>C)
c.3583-49T>C (n.3583-49T>C)
c.3541-55T>C (n.3541-55T>C)
c.3406-49T>C (n.3406-49T>C)
c.3538-49T>C (n.3538-49T>C)
n.329+80A>G
 gnomAD v4
6g.33446527T>CCA3759066SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.3325-48T>C (n.3325-48T>C)
c.3583-48T>C (n.3583-48T>C)
c.3541-54T>C (n.3541-54T>C)
c.3406-48T>C (n.3406-48T>C)
c.3538-48T>C (n.3538-48T>C)
n.329+79A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2
6g.33446527T>GCA1087662381SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.3325-48T>G (n.3325-48T>G)
c.3583-48T>G (n.3583-48T>G)
c.3541-54T>G (n.3541-54T>G)
c.3406-48T>G (n.3406-48T>G)
c.3538-48T>G (n.3538-48T>G)
n.329+79A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.33446527T=CA1620016718SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.3325-48T= (n.3325-48T=)
c.3583-48T= (n.3583-48T=)
c.3541-54T= (n.3541-54T=)
c.3406-48T= (n.3406-48T=)
c.3538-48T= (n.3538-48T=)
n.329+79A=
6g.33446531delCA2578585611SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.3325-44del (n.3325-44del)
c.3583-44del (n.3583-44del)
c.3541-50del (n.3541-50del)
c.3406-44del (n.3406-44del)
c.3538-44del (n.3538-44del)
n.329+78del
6g.33446529G=CA1620016719SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.3325-46G= (n.3325-46G=)
c.3583-46G= (n.3583-46G=)
c.3541-52G= (n.3541-52G=)
c.3406-46G= (n.3406-46G=)
c.3538-46G= (n.3538-46G=)
n.329+77C=
6g.33446529G>TCA566700758SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.3325-46G>T (n.3325-46G>T)
c.3583-46G>T (n.3583-46G>T)
c.3541-52G>T (n.3541-52G>T)
c.3406-46G>T (n.3406-46G>T)
c.3538-46G>T (n.3538-46G>T)
n.329+77C>A
 dbSNP gnomAD v2
6g.33446530G>CCA3759067SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.3325-45G>C (n.3325-45G>C)
c.3583-45G>C (n.3583-45G>C)
c.3541-51G>C (n.3541-51G>C)
c.3406-45G>C (n.3406-45G>C)
c.3538-45G>C (n.3538-45G>C)
n.329+76C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.33446530G=CA1620016721SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.3325-45G= (n.3325-45G=)
c.3583-45G= (n.3583-45G=)
c.3541-51G= (n.3541-51G=)
c.3406-45G= (n.3406-45G=)
c.3538-45G= (n.3538-45G=)
n.329+76C=
6g.33446530G>TCA2678278333SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.3325-45G>T (n.3325-45G>T)
c.3583-45G>T (n.3583-45G>T)
c.3541-51G>T (n.3541-51G>T)
c.3406-45G>T (n.3406-45G>T)
c.3538-45G>T (n.3538-45G>T)
n.329+76C>A
 gnomAD v4
6g.33446531G>CCA2578585612SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.3325-44G>C (n.3325-44G>C)
c.3583-44G>C (n.3583-44G>C)
c.3541-50G>C (n.3541-50G>C)
c.3406-44G>C (n.3406-44G>C)
c.3538-44G>C (n.3538-44G>C)
n.329+75C>G
6g.33446531G=CA1620016724SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.3325-44G= (n.3325-44G=)
c.3583-44G= (n.3583-44G=)
c.3541-50G= (n.3541-50G=)
c.3406-44G= (n.3406-44G=)
c.3538-44G= (n.3538-44G=)
n.329+75C=
6g.33446531G>TCA566700759SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.3325-44G>T (n.3325-44G>T)
c.3583-44G>T (n.3583-44G>T)
c.3541-50G>T (n.3541-50G>T)
c.3406-44G>T (n.3406-44G>T)
c.3538-44G>T (n.3538-44G>T)
n.329+75C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.33446532T>GCA824042855SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.3325-43T>G (n.3325-43T>G)
c.3583-43T>G (n.3583-43T>G)
c.3541-49T>G (n.3541-49T>G)
c.3406-43T>G (n.3406-43T>G)
c.3538-43T>G (n.3538-43T>G)
n.329+74A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.33446532T=CA1620016727SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.3325-43T= (n.3325-43T=)
c.3583-43T= (n.3583-43T=)
c.3541-49T= (n.3541-49T=)
c.3406-43T= (n.3406-43T=)
c.3538-43T= (n.3538-43T=)
n.329+74A=
6g.33446532_33446544dupCA566700760SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.3325-43_3325-31dup (n.3325-43_3325-31dup)
c.3583-43_3583-31dup (n.3583-43_3583-31dup)
c.3541-49_3541-37dup (n.3541-49_3541-37dup)
c.3406-43_3406-31dup (n.3406-43_3406-31dup)
c.3538-43_3538-31dup (n.3538-43_3538-31dup)
n.329+62_329+74dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.33446533G>TCA2578585613SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.3325-42G>T (n.3325-42G>T)
c.3583-42G>T (n.3583-42G>T)
c.3541-48G>T (n.3541-48G>T)
c.3406-42G>T (n.3406-42G>T)
c.3538-42G>T (n.3538-42G>T)
n.329+73C>A
6g.33446536delCA2678278341SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.3325-39del (n.3325-39del)
c.3583-39del (n.3583-39del)
c.3541-45del (n.3541-45del)
c.3406-39del (n.3406-39del)
c.3538-39del (n.3538-39del)
n.329+73del
 gnomAD v4
6g.33446534G>ACA566700761SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.3325-41G>A (n.3325-41G>A)
c.3583-41G>A (n.3583-41G>A)
c.3541-47G>A (n.3541-47G>A)
c.3406-41G>A (n.3406-41G>A)
c.3538-41G>A (n.3538-41G>A)
n.329+72C>T
 dbSNP gnomAD v2
6g.33446534G=CA1620016729SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.3325-41G= (n.3325-41G=)
c.3583-41G= (n.3583-41G=)
c.3541-47G= (n.3541-47G=)
c.3406-41G= (n.3406-41G=)
c.3538-41G= (n.3538-41G=)
n.329+72C=
6g.33446535G>ACA3759069SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.3325-40G>A (n.3325-40G>A)
c.3583-40G>A (n.3583-40G>A)
c.3541-46G>A (n.3541-46G>A)
c.3406-40G>A (n.3406-40G>A)
c.3538-40G>A (n.3538-40G>A)
n.329+71C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.33446535G>CCA3759068SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.3325-40G>C (n.3325-40G>C)
c.3583-40G>C (n.3583-40G>C)
c.3541-46G>C (n.3541-46G>C)
c.3406-40G>C (n.3406-40G>C)
c.3538-40G>C (n.3538-40G>C)
n.329+71C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.33446535G=CA1620016732SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.3325-40G= (n.3325-40G=)
c.3583-40G= (n.3583-40G=)
c.3541-46G= (n.3541-46G=)
c.3406-40G= (n.3406-40G=)
c.3538-40G= (n.3538-40G=)
n.329+71C=
6g.33446535G>TCA2569738587SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.3325-40G>T (n.3325-40G>T)
c.3583-40G>T (n.3583-40G>T)
c.3541-46G>T (n.3541-46G>T)
c.3406-40G>T (n.3406-40G>T)
c.3538-40G>T (n.3538-40G>T)
n.329+71C>A
6g.33446536G>ACA566700762SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.3325-39G>A (n.3325-39G>A)
c.3583-39G>A (n.3583-39G>A)
c.3541-45G>A (n.3541-45G>A)
c.3406-39G>A (n.3406-39G>A)
c.3538-39G>A (n.3538-39G>A)
n.329+70C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.33446536G=CA1620016735SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.3325-39G= (n.3325-39G=)
c.3583-39G= (n.3583-39G=)
c.3541-45G= (n.3541-45G=)
c.3406-39G= (n.3406-39G=)
c.3538-39G= (n.3538-39G=)
n.329+70C=
6g.33446537C>ACA2578585614SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.3325-38C>A (n.3325-38C>A)
c.3583-38C>A (n.3583-38C>A)
c.3541-44C>A (n.3541-44C>A)
c.3406-38C>A (n.3406-38C>A)
c.3538-38C>A (n.3538-38C>A)
n.329+69G>T
6g.33446537C=CA1620016737SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.3325-38C= (n.3325-38C=)
c.3583-38C= (n.3583-38C=)
c.3541-44C= (n.3541-44C=)
c.3406-38C= (n.3406-38C=)
c.3538-38C= (n.3538-38C=)
n.329+69G=
6g.33446537C>TCA3759070SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.3325-38C>T (n.3325-38C>T)
c.3583-38C>T (n.3583-38C>T)
c.3541-44C>T (n.3541-44C>T)
c.3406-38C>T (n.3406-38C>T)
c.3538-38C>T (n.3538-38C>T)
n.329+69G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.33446538G>ACA3759071SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.3325-37G>A (n.3325-37G>A)
c.3583-37G>A (n.3583-37G>A)
c.3541-43G>A (n.3541-43G>A)
c.3406-37G>A (n.3406-37G>A)
c.3538-37G>A (n.3538-37G>A)
n.329+68C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.33446538G=CA1620016739SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.3325-37G= (n.3325-37G=)
c.3583-37G= (n.3583-37G=)
c.3541-43G= (n.3541-43G=)
c.3406-37G= (n.3406-37G=)
c.3538-37G= (n.3538-37G=)
n.329+68C=
6g.33446539C>ACA566700763SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.3325-36C>A (n.3325-36C>A)
c.3583-36C>A (n.3583-36C>A)
c.3541-42C>A (n.3541-42C>A)
c.3406-36C>A (n.3406-36C>A)
c.3538-36C>A (n.3538-36C>A)
n.329+67G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.33446539C=CA1620016740SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.3325-36C= (n.3325-36C=)
c.3583-36C= (n.3583-36C=)
c.3541-42C= (n.3541-42C=)
c.3406-36C= (n.3406-36C=)
c.3538-36C= (n.3538-36C=)
n.329+67G=
6g.33446540C>ACA2678278358SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.3325-35C>A (n.3325-35C>A)
c.3583-35C>A (n.3583-35C>A)
c.3541-41C>A (n.3541-41C>A)
c.3406-35C>A (n.3406-35C>A)
c.3538-35C>A (n.3538-35C>A)
n.329+66G>T
 gnomAD v4
6g.33446540C=CA1620016742SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.3325-35C= (n.3325-35C=)
c.3583-35C= (n.3583-35C=)
c.3541-41C= (n.3541-41C=)
c.3406-35C= (n.3406-35C=)
c.3538-35C= (n.3538-35C=)
n.329+66G=
6g.33446540C>TCA824042865SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.3325-35C>T (n.3325-35C>T)
c.3583-35C>T (n.3583-35C>T)
c.3541-41C>T (n.3541-41C>T)
c.3406-35C>T (n.3406-35C>T)
c.3538-35C>T (n.3538-35C>T)
n.329+66G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.33446544C=CA1620016744SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.3325-31C= (n.3325-31C=)
c.3583-31C= (n.3583-31C=)
c.3541-37C= (n.3541-37C=)
c.3406-31C= (n.3406-31C=)
c.3538-31C= (n.3538-31C=)
n.329+62G=
6g.33446544_33446546delinsCATCA1620016745SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.3325-31_3325-29delinsCAT (n.3325-31_3325-29delinsCAT)
c.3583-31_3583-29delinsCAT (n.3583-31_3583-29delinsCAT)
c.3541-37_3541-35delinsCAT (n.3541-37_3541-35delinsCAT)
c.3406-31_3406-29delinsCAT (n.3406-31_3406-29delinsCAT)
c.3538-31_3538-29delinsCAT (n.3538-31_3538-29delinsCAT)
n.329+60_329+62delinsATG
6g.33446545A>GCA2678278361SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.3325-30A>G (n.3325-30A>G)
c.3583-30A>G (n.3583-30A>G)
c.3541-36A>G (n.3541-36A>G)
c.3406-30A>G (n.3406-30A>G)
c.3538-30A>G (n.3538-30A>G)
n.329+61T>C
 gnomAD v4
6g.33446545dupCA824042870SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.3325-30dup (n.3325-30dup)
c.3583-30dup (n.3583-30dup)
c.3541-36dup (n.3541-36dup)
c.3406-30dup (n.3406-30dup)
c.3538-30dup (n.3538-30dup)
n.329+61dup
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.33446546_33446547delCA566700764SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.3325-29_3325-28del (n.3325-29_3325-28del)
c.3583-29_3583-28del (n.3583-29_3583-28del)
c.3541-35_3541-34del (n.3541-35_3541-34del)
c.3406-29_3406-28del (n.3406-29_3406-28del)
c.3538-29_3538-28del (n.3538-29_3538-28del)
n.329+60_329+61del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.33446546T>CCA3759072SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.3325-29T>C (n.3325-29T>C)
c.3583-29T>C (n.3583-29T>C)
c.3541-35T>C (n.3541-35T>C)
c.3406-29T>C (n.3406-29T>C)
c.3538-29T>C (n.3538-29T>C)
n.329+60A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.33446546T=CA1620016748SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.3325-29T= (n.3325-29T=)
c.3583-29T= (n.3583-29T=)
c.3541-35T= (n.3541-35T=)
c.3406-29T= (n.3406-29T=)
c.3538-29T= (n.3538-29T=)
n.329+60A=
6g.33446547A=CA1620016751SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.3325-28A= (n.3325-28A=)
c.3583-28A= (n.3583-28A=)
c.3541-34A= (n.3541-34A=)
c.3406-28A= (n.3406-28A=)
c.3538-28A= (n.3538-28A=)
n.329+59T=
6g.33446547A>GCA1620016750SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.3325-28A>G (n.3325-28A>G)
c.3583-28A>G (n.3583-28A>G)
c.3541-34A>G (n.3541-34A>G)
c.3406-28A>G (n.3406-28A>G)
c.3538-28A>G (n.3538-28A>G)
n.329+59T>C
 dbSNP
6g.33446549T>ACA566700765SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.3325-26T>A (n.3325-26T>A)
c.3583-26T>A (n.3583-26T>A)
c.3541-32T>A (n.3541-32T>A)
c.3406-26T>A (n.3406-26T>A)
c.3538-26T>A (n.3538-26T>A)
n.329+57A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.33446549T>CCA2578585615SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.3325-26T>C (n.3325-26T>C)
c.3583-26T>C (n.3583-26T>C)
c.3541-32T>C (n.3541-32T>C)
c.3406-26T>C (n.3406-26T>C)
c.3538-26T>C (n.3538-26T>C)
n.329+57A>G
 gnomAD v4
6g.33446549T>GCA2678278365SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.3325-26T>G (n.3325-26T>G)
c.3583-26T>G (n.3583-26T>G)
c.3541-32T>G (n.3541-32T>G)
c.3406-26T>G (n.3406-26T>G)
c.3538-26T>G (n.3538-26T>G)
n.329+57A>C
 gnomAD v4
6g.33446549T=CA1620016753SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.3325-26T= (n.3325-26T=)
c.3583-26T= (n.3583-26T=)
c.3541-32T= (n.3541-32T=)
c.3406-26T= (n.3406-26T=)
c.3538-26T= (n.3538-26T=)
n.329+57A=
6g.33446550G>ACA1620016756SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.3325-25G>A (n.3325-25G>A)
c.3583-25G>A (n.3583-25G>A)
c.3541-31G>A (n.3541-31G>A)
c.3406-25G>A (n.3406-25G>A)
c.3538-25G>A (n.3538-25G>A)
n.329+56C>T
 dbSNP gnomAD v4
6g.33446550G=CA1620016754SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.3325-25G= (n.3325-25G=)
c.3583-25G= (n.3583-25G=)
c.3541-31G= (n.3541-31G=)
c.3406-25G= (n.3406-25G=)
c.3538-25G= (n.3538-25G=)
n.329+56C=
6g.33446551C=CA1620016758SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.3325-24C= (n.3325-24C=)
c.3583-24C= (n.3583-24C=)
c.3541-30C= (n.3541-30C=)
c.3406-24C= (n.3406-24C=)
c.3538-24C= (n.3538-24C=)
n.329+55G=
6g.33446551C>GCA2678278368SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.3325-24C>G (n.3325-24C>G)
c.3583-24C>G (n.3583-24C>G)
c.3541-30C>G (n.3541-30C>G)
c.3406-24C>G (n.3406-24C>G)
c.3538-24C>G (n.3538-24C>G)
n.329+55G>C
 gnomAD v4
6g.33446551C>TCA566700766SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.3325-24C>T (n.3325-24C>T)
c.3583-24C>T (n.3583-24C>T)
c.3541-30C>T (n.3541-30C>T)
c.3406-24C>T (n.3406-24C>T)
c.3538-24C>T (n.3538-24C>T)
n.329+55G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.33446552G>ACA2578585616SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.3325-23G>A (n.3325-23G>A)
c.3583-23G>A (n.3583-23G>A)
c.3541-29G>A (n.3541-29G>A)
c.3406-23G>A (n.3406-23G>A)
c.3538-23G>A (n.3538-23G>A)
n.329+54C>T
 gnomAD v4
6g.33446555G>TCA2678278371SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.3325-20G>T (n.3325-20G>T)
c.3583-20G>T (n.3583-20G>T)
c.3541-26G>T (n.3541-26G>T)
c.3406-20G>T (n.3406-20G>T)
c.3538-20G>T (n.3538-20G>T)
n.329+51C>A
 gnomAD v4
6g.33446557C>ACA2578585617SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.3325-18C>A (n.3325-18C>A)
c.3583-18C>A (n.3583-18C>A)
c.3541-24C>A (n.3541-24C>A)
c.3406-18C>A (n.3406-18C>A)
c.3538-18C>A (n.3538-18C>A)
n.329+49G>T
6g.33446557C=CA1620016760SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.3325-18C= (n.3325-18C=)
c.3583-18C= (n.3583-18C=)
c.3541-24C= (n.3541-24C=)
c.3406-18C= (n.3406-18C=)
c.3538-18C= (n.3538-18C=)
n.329+49G=
6g.33446557C>TCA566700767SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.3325-18C>T (n.3325-18C>T)
c.3583-18C>T (n.3583-18C>T)
c.3541-24C>T (n.3541-24C>T)
c.3406-18C>T (n.3406-18C>T)
c.3538-18C>T (n.3538-18C>T)
n.329+49G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.33446558G>ACA3759073SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.3325-17G>A (n.3325-17G>A)
c.3583-17G>A (n.3583-17G>A)
c.3541-23G>A (n.3541-23G>A)
c.3406-17G>A (n.3406-17G>A)
c.3538-17G>A (n.3538-17G>A)
n.329+48C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.33446558G=CA1620016762SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.3325-17G= (n.3325-17G=)
c.3583-17G= (n.3583-17G=)
c.3541-23G= (n.3541-23G=)
c.3406-17G= (n.3406-17G=)
c.3538-17G= (n.3538-17G=)
n.329+48C=
6g.33446558G>TCA566700768SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.3325-17G>T (n.3325-17G>T)
c.3583-17G>T (n.3583-17G>T)
c.3541-23G>T (n.3541-23G>T)
c.3406-17G>T (n.3406-17G>T)
c.3538-17G>T (n.3538-17G>T)
n.329+48C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.33446562G>TCA2770567405SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.3325-13G>T (n.3325-13G>T)
c.3583-13G>T (n.3583-13G>T)
c.3541-19G>T (n.3541-19G>T)
c.3406-13G>T (n.3406-13G>T)
c.3538-13G>T (n.3538-13G>T)
n.329+44C>A
6g.33446563C=CA1620016765SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.3325-12C= (n.3325-12C=)
c.3583-12C= (n.3583-12C=)
c.3541-18C= (n.3541-18C=)
c.3406-12C= (n.3406-12C=)
c.3538-12C= (n.3538-12C=)
n.329+43G=
6g.33446563C>TCA3759074SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.3325-12C>T (n.3325-12C>T)
c.3583-12C>T (n.3583-12C>T)
c.3541-18C>T (n.3541-18C>T)
c.3406-12C>T (n.3406-12C>T)
c.3538-12C>T (n.3538-12C>T)
n.329+43G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.33446565C=CA1620016769SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.3325-10C= (n.3325-10C=)
c.3583-10C= (n.3583-10C=)
c.3541-16C= (n.3541-16C=)
c.3406-10C= (n.3406-10C=)
c.3538-10C= (n.3538-10C=)
n.329+41G=
6g.33446565C>TCA566700769SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.3325-10C>T (n.3325-10C>T)
c.3583-10C>T (n.3583-10C>T)
c.3541-16C>T (n.3541-16C>T)
c.3406-10C>T (n.3406-10C>T)
c.3538-10C>T (n.3538-10C>T)
n.329+41G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
6g.33446566G>ACA658796751SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.3325-9G>A (n.3325-9G>A)
c.3583-9G>A (n.3583-9G>A)
c.3541-15G>A (n.3541-15G>A)
c.3406-9G>A (n.3406-9G>A)
c.3538-9G>A (n.3538-9G>A)
n.329+40C>T
 ClinVar dbSNP
6g.33446566G=CA1620016772SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.3325-9G= (n.3325-9G=)
c.3583-9G= (n.3583-9G=)
c.3541-15G= (n.3541-15G=)
c.3406-9G= (n.3406-9G=)
c.3538-9G= (n.3538-9G=)
n.329+40C=

Number of alleles fetched