Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
6g.33441520C>TCA2578585537SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.1858-61C>T (n.1858-61C>T)
c.2116-61C>T (n.2116-61C>T)
n.89C>T
c.*513-61C>T (n.*513-61C>T)
c.1939-61C>T (n.1939-61C>T)
c.2071-61C>T (n.2071-61C>T)
n.330-4039G>A
 gnomAD v4
6g.33441523_33441524insAAGAGGCCCTCA2770572139SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.1858-58_1858-57insAAGAGGCCCT (n.1858-58_1858-57insAAGAGGCCCT)
c.2116-58_2116-57insAAGAGGCCCT (n.2116-58_2116-57insAAGAGGCCCT)
n.92_93insAAGAGGCCCT
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c.1939-58_1939-57insAAGAGGCCCT (n.1939-58_1939-57insAAGAGGCCCT)
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n.330-4039_330-4038insCCTCTTAGGG
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n.93C=
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n.330-4043G=
6g.33441524C>GCA1620013839SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.1858-57C>G (n.1858-57C>G)
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n.330-4043G>C
 dbSNP gnomAD v4
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n.93C>T
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n.330-4043G>A
 gnomAD v4
6g.33441528G>ACA2678274002SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.1858-53G>A (n.1858-53G>A)
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n.97G>A
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c.1939-53G>A (n.1939-53G>A)
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n.330-4047C>T
 gnomAD v4
6g.33441528G>TCA2578585538SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.1858-53G>T (n.1858-53G>T)
c.2116-53G>T (n.2116-53G>T)
n.97G>T
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n.330-4047C>A
 gnomAD v4
6g.33441530C>ACA2678274003SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.1858-51C>A (n.1858-51C>A)
c.2116-51C>A (n.2116-51C>A)
n.99C>A
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c.1939-51C>A (n.1939-51C>A)
c.2071-51C>A (n.2071-51C>A)
n.330-4049G>T
 gnomAD v4
6g.33441530C=CA1620013840SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.1858-51C= (n.1858-51C=)
c.2116-51C= (n.2116-51C=)
n.99C=
c.*513-51C= (n.*513-51C=)
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n.330-4049G=
6g.33441530C>TCA3758790SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.1858-51C>T (n.1858-51C>T)
c.2116-51C>T (n.2116-51C>T)
n.99C>T
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c.1939-51C>T (n.1939-51C>T)
c.2071-51C>T (n.2071-51C>T)
n.330-4049G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.33441531C>TCA2678274005SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.1858-50C>T (n.1858-50C>T)
c.2116-50C>T (n.2116-50C>T)
n.100C>T
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c.2071-50C>T (n.2071-50C>T)
n.330-4050G>A
 gnomAD v4
6g.33441535T>CCA2525194844SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.1858-46T>C (n.1858-46T>C)
c.2116-46T>C (n.2116-46T>C)
n.104T>C
c.*513-46T>C (n.*513-46T>C)
c.1939-46T>C (n.1939-46T>C)
c.2071-46T>C (n.2071-46T>C)
n.330-4054A>G
6g.33441536T>CCA566700657SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.1858-45T>C (n.1858-45T>C)
c.2116-45T>C (n.2116-45T>C)
n.105T>C
c.*513-45T>C (n.*513-45T>C)
c.1939-45T>C (n.1939-45T>C)
c.2071-45T>C (n.2071-45T>C)
n.330-4055A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.33441536T=CA1620013841SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.1858-45T= (n.1858-45T=)
c.2116-45T= (n.2116-45T=)
n.105T=
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c.1939-45T= (n.1939-45T=)
c.2071-45T= (n.2071-45T=)
n.330-4055A=
6g.33441537dupCA2678274006SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.1858-44dup (n.1858-44dup)
c.2116-44dup (n.2116-44dup)
n.106dup
c.*513-44dup (n.*513-44dup)
c.1939-44dup (n.1939-44dup)
c.2071-44dup (n.2071-44dup)
n.330-4056dup
 gnomAD v4
6g.33441540G>ACA2711467878SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.1858-41G>A (n.1858-41G>A)
c.2116-41G>A (n.2116-41G>A)
n.109G>A
c.*513-41G>A (n.*513-41G>A)
c.1939-41G>A (n.1939-41G>A)
c.2071-41G>A (n.2071-41G>A)
n.330-4059C>T
 dbSNP
6g.33441540G>TCA2678274007SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.1858-41G>T (n.1858-41G>T)
c.2116-41G>T (n.2116-41G>T)
n.109G>T
c.*513-41G>T (n.*513-41G>T)
c.1939-41G>T (n.1939-41G>T)
c.2071-41G>T (n.2071-41G>T)
n.330-4059C>A
 gnomAD v4
6g.33441540_33441541delinsGCCA1620013842SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.1858-41_1858-40delinsGC (n.1858-41_1858-40delinsGC)
c.2116-41_2116-40delinsGC (n.2116-41_2116-40delinsGC)
n.109_110delinsGC
c.*513-41_*513-40delinsGC (n.*513-41_*513-40delinsGC)
c.1939-41_1939-40delinsGC (n.1939-41_1939-40delinsGC)
c.2071-41_2071-40delinsGC (n.2071-41_2071-40delinsGC)
n.330-4060_330-4059delinsGC
6g.33441541delCA3758791SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.1858-40del (n.1858-40del)
c.2116-40del (n.2116-40del)
n.110del
c.*513-40del (n.*513-40del)
c.1939-40del (n.1939-40del)
c.2071-40del (n.2071-40del)
n.330-4060del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.33441541C>ACA824039346SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.1858-40C>A (n.1858-40C>A)
c.2116-40C>A (n.2116-40C>A)
n.110C>A
c.*513-40C>A (n.*513-40C>A)
c.1939-40C>A (n.1939-40C>A)
c.2071-40C>A (n.2071-40C>A)
n.330-4060G>T
 dbSNP
6g.33441541C=CA1620013843SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.1858-40C= (n.1858-40C=)
c.2116-40C= (n.2116-40C=)
n.110C=
c.*513-40C= (n.*513-40C=)
c.1939-40C= (n.1939-40C=)
c.2071-40C= (n.2071-40C=)
n.330-4060G=
6g.33441543G>ACA566700658SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.1858-38G>A (n.1858-38G>A)
c.2116-38G>A (n.2116-38G>A)
n.112G>A
c.*513-38G>A (n.*513-38G>A)
c.1939-38G>A (n.1939-38G>A)
c.2071-38G>A (n.2071-38G>A)
n.330-4062C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.33441543G=CA1620013844SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.1858-38G= (n.1858-38G=)
c.2116-38G= (n.2116-38G=)
n.112G=
c.*513-38G= (n.*513-38G=)
c.1939-38G= (n.1939-38G=)
c.2071-38G= (n.2071-38G=)
n.330-4062C=
6g.33441544_33441545dupCA2678274009SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.1858-37_1858-36dup (n.1858-37_1858-36dup)
c.2116-37_2116-36dup (n.2116-37_2116-36dup)
n.113_114dup
c.*513-37_*513-36dup (n.*513-37_*513-36dup)
c.1939-37_1939-36dup (n.1939-37_1939-36dup)
c.2071-37_2071-36dup (n.2071-37_2071-36dup)
n.330-4063_330-4062dup
 gnomAD v4
6g.33441544G>CCA1620013846SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.1858-37G>C (n.1858-37G>C)
c.2116-37G>C (n.2116-37G>C)
n.113G>C
c.*513-37G>C (n.*513-37G>C)
c.1939-37G>C (n.1939-37G>C)
c.2071-37G>C (n.2071-37G>C)
n.330-4063C>G
 dbSNP gnomAD v4
6g.33441544G=CA1620013845SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.1858-37G= (n.1858-37G=)
c.2116-37G= (n.2116-37G=)
n.113G=
c.*513-37G= (n.*513-37G=)
c.1939-37G= (n.1939-37G=)
c.2071-37G= (n.2071-37G=)
n.330-4063C=
6g.33441545G>CCA824039349SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.1858-36G>C (n.1858-36G>C)
c.2116-36G>C (n.2116-36G>C)
n.114G>C
c.*513-36G>C (n.*513-36G>C)
c.1939-36G>C (n.1939-36G>C)
c.2071-36G>C (n.2071-36G>C)
n.330-4064C>G
 dbSNP
6g.33441545G=CA1620013847SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.1858-36G= (n.1858-36G=)
c.2116-36G= (n.2116-36G=)
n.114G=
c.*513-36G= (n.*513-36G=)
c.1939-36G= (n.1939-36G=)
c.2071-36G= (n.2071-36G=)
n.330-4064C=
6g.33441546C>TCA2678274010SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.1858-35C>T (n.1858-35C>T)
c.2116-35C>T (n.2116-35C>T)
n.115C>T
c.*513-35C>T (n.*513-35C>T)
c.1939-35C>T (n.1939-35C>T)
c.2071-35C>T (n.2071-35C>T)
n.330-4065G>A
 gnomAD v4
6g.33441548C=CA1620013848SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.1858-33C= (n.1858-33C=)
c.2116-33C= (n.2116-33C=)
n.117C=
c.*513-33C= (n.*513-33C=)
c.1939-33C= (n.1939-33C=)
c.2071-33C= (n.2071-33C=)
n.330-4067G=
6g.33441548C>TCA1620013849SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.1858-33C>T (n.1858-33C>T)
c.2116-33C>T (n.2116-33C>T)
n.117C>T
c.*513-33C>T (n.*513-33C>T)
c.1939-33C>T (n.1939-33C>T)
c.2071-33C>T (n.2071-33C>T)
n.330-4067G>A
 dbSNP gnomAD v4
6g.33441549delCA2678274011SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.1858-32del (n.1858-32del)
c.2116-32del (n.2116-32del)
n.118del
c.*513-32del (n.*513-32del)
c.1939-32del (n.1939-32del)
c.2071-32del (n.2071-32del)
n.330-4068del
 gnomAD v4
6g.33441549T>CCA566700659SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.1858-32T>C (n.1858-32T>C)
c.2116-32T>C (n.2116-32T>C)
n.118T>C
c.*513-32T>C (n.*513-32T>C)
c.1939-32T>C (n.1939-32T>C)
c.2071-32T>C (n.2071-32T>C)
n.330-4068A>G
 dbSNP gnomAD v2
6g.33441549T=CA1620013850SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.1858-32T= (n.1858-32T=)
c.2116-32T= (n.2116-32T=)
n.118T=
c.*513-32T= (n.*513-32T=)
c.1939-32T= (n.1939-32T=)
c.2071-32T= (n.2071-32T=)
n.330-4068A=
6g.33441551A=CA1620013851SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.1858-30A= (n.1858-30A=)
c.2116-30A= (n.2116-30A=)
c.*513-30A= (n.*513-30A=)
c.1939-30A= (n.1939-30A=)
c.2071-30A= (n.2071-30A=)
n.330-4070T=
6g.33441551A>CCA3758792SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.1858-30A>C (n.1858-30A>C)
c.2116-30A>C (n.2116-30A>C)
c.*513-30A>C (n.*513-30A>C)
c.1939-30A>C (n.1939-30A>C)
c.2071-30A>C (n.2071-30A>C)
n.330-4070T>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.33441552G>ACA566700661SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.1858-29G>A (n.1858-29G>A)
c.2116-29G>A (n.2116-29G>A)
c.*513-29G>A (n.*513-29G>A)
c.1939-29G>A (n.1939-29G>A)
c.2071-29G>A (n.2071-29G>A)
n.330-4071C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.33441552G=CA1620013852SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.1858-29G= (n.1858-29G=)
c.2116-29G= (n.2116-29G=)
c.*513-29G= (n.*513-29G=)
c.1939-29G= (n.1939-29G=)
c.2071-29G= (n.2071-29G=)
n.330-4071C=
6g.33441553C=CA1620013853SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.1858-28C= (n.1858-28C=)
c.2116-28C= (n.2116-28C=)
c.*513-28C= (n.*513-28C=)
c.1939-28C= (n.1939-28C=)
c.2071-28C= (n.2071-28C=)
n.330-4072G=
6g.33441553C>TCA566700662SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.1858-28C>T (n.1858-28C>T)
c.2116-28C>T (n.2116-28C>T)
c.*513-28C>T (n.*513-28C>T)
c.1939-28C>T (n.1939-28C>T)
c.2071-28C>T (n.2071-28C>T)
n.330-4072G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.33441557dupCA3758793SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.1858-24dup (n.1858-24dup)
c.2116-24dup (n.2116-24dup)
c.*513-24dup (n.*513-24dup)
c.1939-24dup (n.1939-24dup)
c.2071-24dup (n.2071-24dup)
n.330-4072dup
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.33441557delCA2678274013SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.1858-24del (n.1858-24del)
c.2116-24del (n.2116-24del)
c.*513-24del (n.*513-24del)
c.1939-24del (n.1939-24del)
c.2071-24del (n.2071-24del)
n.330-4072del
 gnomAD v4
6g.33441554C=CA1620013854SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.1858-27C= (n.1858-27C=)
c.2116-27C= (n.2116-27C=)
c.*513-27C= (n.*513-27C=)
c.1939-27C= (n.1939-27C=)
c.2071-27C= (n.2071-27C=)
n.330-4073G=
6g.33441554C>TCA1620013855SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.1858-27C>T (n.1858-27C>T)
c.2116-27C>T (n.2116-27C>T)
c.*513-27C>T (n.*513-27C>T)
c.1939-27C>T (n.1939-27C>T)
c.2071-27C>T (n.2071-27C>T)
n.330-4073G>A
 dbSNP gnomAD v4
6g.33441555C>GCA2678274014SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.1858-26C>G (n.1858-26C>G)
c.2116-26C>G (n.2116-26C>G)
c.*513-26C>G (n.*513-26C>G)
c.1939-26C>G (n.1939-26C>G)
c.2071-26C>G (n.2071-26C>G)
n.330-4074G>C
 gnomAD v4
6g.33441556C>ACA824039354SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.1858-25C>A (n.1858-25C>A)
c.2116-25C>A (n.2116-25C>A)
c.*513-25C>A (n.*513-25C>A)
c.1939-25C>A (n.1939-25C>A)
c.2071-25C>A (n.2071-25C>A)
n.330-4075G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.33441556C=CA1620013856SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.1858-25C= (n.1858-25C=)
c.2116-25C= (n.2116-25C=)
c.*513-25C= (n.*513-25C=)
c.1939-25C= (n.1939-25C=)
c.2071-25C= (n.2071-25C=)
n.330-4075G=
6g.33441558A=CA1620013857SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.1858-23A= (n.1858-23A=)
c.2116-23A= (n.2116-23A=)
c.*513-23A= (n.*513-23A=)
c.1939-23A= (n.1939-23A=)
c.2071-23A= (n.2071-23A=)
n.330-4077T=
6g.33441558A>GCA3758794SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.1858-23A>G (n.1858-23A>G)
c.2116-23A>G (n.2116-23A>G)
c.*513-23A>G (n.*513-23A>G)
c.1939-23A>G (n.1939-23A>G)
c.2071-23A>G (n.2071-23A>G)
n.330-4077T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.33441559G>ACA3758795SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.1858-22G>A (n.1858-22G>A)
c.2116-22G>A (n.2116-22G>A)
c.*513-22G>A (n.*513-22G>A)
c.1939-22G>A (n.1939-22G>A)
c.2071-22G>A (n.2071-22G>A)
n.330-4078C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.33441559G=CA1620013858SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.1858-22G= (n.1858-22G=)
c.2116-22G= (n.2116-22G=)
c.*513-22G= (n.*513-22G=)
c.1939-22G= (n.1939-22G=)
c.2071-22G= (n.2071-22G=)
n.330-4078C=
6g.33441560G=CA1620013859SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.1858-21G= (n.1858-21G=)
c.2116-21G= (n.2116-21G=)
c.*513-21G= (n.*513-21G=)
c.1939-21G= (n.1939-21G=)
c.2071-21G= (n.2071-21G=)
n.330-4079C=
6g.33441560G>TCA3758796SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.1858-21G>T (n.1858-21G>T)
c.2116-21G>T (n.2116-21G>T)
c.*513-21G>T (n.*513-21G>T)
c.1939-21G>T (n.1939-21G>T)
c.2071-21G>T (n.2071-21G>T)
n.330-4079C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.33441564C>TCA2678274016SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.1858-17C>T (n.1858-17C>T)
c.2116-17C>T (n.2116-17C>T)
c.*513-17C>T (n.*513-17C>T)
c.1939-17C>T (n.1939-17C>T)
c.2071-17C>T (n.2071-17C>T)
n.330-4083G>A
 dbSNP gnomAD v4
6g.33441565A=CA1620013860SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.1858-16A= (n.1858-16A=)
c.2116-16A= (n.2116-16A=)
c.*513-16A= (n.*513-16A=)
c.1939-16A= (n.1939-16A=)
c.2071-16A= (n.2071-16A=)
n.330-4084T=
6g.33441565A>CCA2678274017SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.1858-16A>C (n.1858-16A>C)
c.2116-16A>C (n.2116-16A>C)
c.*513-16A>C (n.*513-16A>C)
c.1939-16A>C (n.1939-16A>C)
c.2071-16A>C (n.2071-16A>C)
n.330-4084T>G
 gnomAD v4
6g.33441565A>GCA3758797SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.1858-16A>G (n.1858-16A>G)
c.2116-16A>G (n.2116-16A>G)
c.*513-16A>G (n.*513-16A>G)
c.1939-16A>G (n.1939-16A>G)
c.2071-16A>G (n.2071-16A>G)
n.330-4084T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.33441566G>CCA2678274018SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.1858-15G>C (n.1858-15G>C)
c.2116-15G>C (n.2116-15G>C)
c.*513-15G>C (n.*513-15G>C)
c.1939-15G>C (n.1939-15G>C)
c.2071-15G>C (n.2071-15G>C)
n.330-4085C>G
 gnomAD v4
6g.33441567C>ACA2578585539SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.1858-14C>A (n.1858-14C>A)
c.2116-14C>A (n.2116-14C>A)
c.*513-14C>A (n.*513-14C>A)
c.1939-14C>A (n.1939-14C>A)
c.2071-14C>A (n.2071-14C>A)
n.330-4086G>T
6g.33441568C=CA1620013861SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.1858-13C= (n.1858-13C=)
c.2116-13C= (n.2116-13C=)
c.*513-13C= (n.*513-13C=)
c.1939-13C= (n.1939-13C=)
c.2071-13C= (n.2071-13C=)
n.330-4087G=
6g.33441568C>TCA137071531SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.1858-13C>T (n.1858-13C>T)
c.2116-13C>T (n.2116-13C>T)
c.*513-13C>T (n.*513-13C>T)
c.1939-13C>T (n.1939-13C>T)
c.2071-13C>T (n.2071-13C>T)
n.330-4087G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
6g.33441570C>ACA824039359SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.1858-11C>A (n.1858-11C>A)
c.2116-11C>A (n.2116-11C>A)
c.*513-11C>A (n.*513-11C>A)
c.1939-11C>A (n.1939-11C>A)
c.2071-11C>A (n.2071-11C>A)
n.330-4089G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.33441570C=CA1620013862SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.1858-11C= (n.1858-11C=)
c.2116-11C= (n.2116-11C=)
c.*513-11C= (n.*513-11C=)
c.1939-11C= (n.1939-11C=)
c.2071-11C= (n.2071-11C=)
n.330-4089G=
6g.33441570C>TCA2678274019SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.1858-11C>T (n.1858-11C>T)
c.2116-11C>T (n.2116-11C>T)
c.*513-11C>T (n.*513-11C>T)
c.1939-11C>T (n.1939-11C>T)
c.2071-11C>T (n.2071-11C>T)
n.330-4089G>A
 gnomAD v4
6g.33441571A>CCA2578585540SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.1858-10A>C (n.1858-10A>C)
c.2116-10A>C (n.2116-10A>C)
c.*513-10A>C (n.*513-10A>C)
c.1939-10A>C (n.1939-10A>C)
c.2071-10A>C (n.2071-10A>C)
n.330-4090T>G
6g.33441572C>ACA2678274020SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.1858-9C>A (n.1858-9C>A)
c.2116-9C>A (n.2116-9C>A)
c.*513-9C>A (n.*513-9C>A)
c.1939-9C>A (n.1939-9C>A)
c.2071-9C>A (n.2071-9C>A)
n.330-4091G>T
 gnomAD v4
6g.33441573C=CA1620013863SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.1858-8C= (n.1858-8C=)
c.2116-8C= (n.2116-8C=)
c.*513-8C= (n.*513-8C=)
c.1939-8C= (n.1939-8C=)
c.2071-8C= (n.2071-8C=)
n.330-4092G=
6g.33441573C>GCA566700664SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.1858-8C>G (n.1858-8C>G)
c.2116-8C>G (n.2116-8C>G)
c.*513-8C>G (n.*513-8C>G)
c.1939-8C>G (n.1939-8C>G)
c.2071-8C>G (n.2071-8C>G)
n.330-4092G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.33441573C>TCA2573140286SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.1858-8C>T (n.1858-8C>T)
c.2116-8C>T (n.2116-8C>T)
c.*513-8C>T (n.*513-8C>T)
c.1939-8C>T (n.1939-8C>T)
c.2071-8C>T (n.2071-8C>T)
n.330-4092G>A
 ClinVar dbSNP
6g.33441577C=CA1620013864SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.1858-4C= (n.1858-4C=)
c.2116-4C= (n.2116-4C=)
c.*513-4C= (n.*513-4C=)
c.1939-4C= (n.1939-4C=)
c.2071-4C= (n.2071-4C=)
n.330-4096G=
6g.33441577C>GCA137071532SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.1858-4C>G (n.1858-4C>G)
c.2116-4C>G (n.2116-4C>G)
c.*513-4C>G (n.*513-4C>G)
c.1939-4C>G (n.1939-4C>G)
c.2071-4C>G (n.2071-4C>G)
n.330-4096G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.33441577C>TCA2499218225SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.1858-4C>T (n.1858-4C>T)
c.2116-4C>T (n.2116-4C>T)
c.*513-4C>T (n.*513-4C>T)
c.1939-4C>T (n.1939-4C>T)
c.2071-4C>T (n.2071-4C>T)
n.330-4096G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
6g.33441578C>TCA2573140287SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.1858-3C>T (n.1858-3C>T)
c.2116-3C>T (n.2116-3C>T)
c.*513-3C>T (n.*513-3C>T)
c.1939-3C>T (n.1939-3C>T)
c.2071-3C>T (n.2071-3C>T)
n.330-4097G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
6g.33441579A>CCA363622900SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.1858-2A>C (n.1858-2A>C)
c.2116-2A>C (n.2116-2A>C)
c.*513-2A>C (n.*513-2A>C)
c.1939-2A>C (n.1939-2A>C)
c.2071-2A>C (n.2071-2A>C)
n.330-4098T>G
6g.33441579A>GCA363622913SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.1858-2A>G (n.1858-2A>G)
c.2116-2A>G (n.2116-2A>G)
c.*513-2A>G (n.*513-2A>G)
c.1939-2A>G (n.1939-2A>G)
c.2071-2A>G (n.2071-2A>G)
n.330-4098T>C
6g.33441579A>TCA363622908SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.1858-2A>T (n.1858-2A>T)
c.2116-2A>T (n.2116-2A>T)
c.*513-2A>T (n.*513-2A>T)
c.1939-2A>T (n.1939-2A>T)
c.2071-2A>T (n.2071-2A>T)
n.330-4098T>A
6g.33441580G>ACA363622917SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.1858-1G>A (n.1858-1G>A)
c.2116-1G>A (n.2116-1G>A)
c.*513-1G>A (n.*513-1G>A)
c.1939-1G>A (n.1939-1G>A)
c.2071-1G>A (n.2071-1G>A)
n.330-4099C>T
 ClinVar
6g.33441580G>CCA363622918SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.1858-1G>C (n.1858-1G>C)
c.2116-1G>C (n.2116-1G>C)
c.*513-1G>C (n.*513-1G>C)
c.1939-1G>C (n.1939-1G>C)
c.2071-1G>C (n.2071-1G>C)
n.330-4099C>G
6g.33441580G>TCA363622919SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.1858-1G>T (n.1858-1G>T)
c.2116-1G>T (n.2116-1G>T)
c.*513-1G>T (n.*513-1G>T)
c.1939-1G>T (n.1939-1G>T)
c.2071-1G>T (n.2071-1G>T)
n.330-4099C>A
6g.33441581G>ACA363622921SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.1858G>A (p.Glu620Lys)
c.2116G>A (p.Glu706Lys)
c.*513G>A (n.*513G>A)
c.1939G>A (p.Glu647Lys)
c.2071G>A (p.Glu691Lys)
n.330-4100C>T
 ClinVar
6g.33441581G>CCA363622923SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.1858G>C (p.Glu620Gln)
c.2116G>C (p.Glu706Gln)
c.*513G>C (n.*513G>C)
c.1939G>C (p.Glu647Gln)
c.2071G>C (p.Glu691Gln)
n.330-4100C>G
6g.33441581G=CA1620013865SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.1858G= (p.Glu620=)
c.2116G= (p.Glu706=)
c.*513G= (n.*513G=)
c.1939G= (p.Glu647=)
c.2071G= (p.Glu691=)
n.330-4100C=
6g.33441581G>TCA363622926SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.1858G>T (p.Glu620Ter)
c.2116G>T (p.Glu706Ter)
c.*513G>T (n.*513G>T)
c.1939G>T (p.Glu647Ter)
c.2071G>T (p.Glu691Ter)
n.330-4100C>A
 dbSNP
6g.33441582A>CCA363622931SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.1859A>C (p.Glu620Ala)
c.2117A>C (p.Glu706Ala)
c.*514A>C (n.*514A>C)
c.1940A>C (p.Glu647Ala)
c.2072A>C (p.Glu691Ala)
n.330-4101T>G
6g.33441582A>GCA363622934SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.1859A>G (p.Glu620Gly)
c.2117A>G (p.Glu706Gly)
c.*514A>G (n.*514A>G)
c.1940A>G (p.Glu647Gly)
c.2072A>G (p.Glu691Gly)
n.330-4101T>C
6g.33441582A>TCA363622937SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.1859A>T (p.Glu620Val)
c.2117A>T (p.Glu706Val)
c.*514A>T (n.*514A>T)
c.1940A>T (p.Glu647Val)
c.2072A>T (p.Glu691Val)
n.330-4101T>A
6g.33441583A=CA1620013866SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.1860A= (p.Glu620=)
c.2118A= (p.Glu706=)
c.*515A= (n.*515A=)
c.1941A= (p.Glu647=)
c.2073A= (p.Glu691=)
n.330-4102T=
6g.33441583A>CCA363622941SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.1860A>C (p.Glu620Asp)
c.2118A>C (p.Glu706Asp)
c.*515A>C (n.*515A>C)
c.1941A>C (p.Glu647Asp)
c.2073A>C (p.Glu691Asp)
n.330-4102T>G
6g.33441583A>GCA3758798SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.1860A>G (p.Glu620=)
c.2118A>G (p.Glu706=)
c.*515A>G (n.*515A>G)
c.1941A>G (p.Glu647=)
c.2073A>G (p.Glu691=)
n.330-4102T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.33441583A>TCA363622946SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.1860A>T (p.Glu620Asp)
c.2118A>T (p.Glu706Asp)
c.*515A>T (n.*515A>T)
c.1941A>T (p.Glu647Asp)
c.2073A>T (p.Glu691Asp)
n.330-4102T>A
6g.33441584G>ACA3758799SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.1861G>A (p.Ala621Thr)
c.2119G>A (p.Ala707Thr)
c.*516G>A (n.*516G>A)
c.1942G>A (p.Ala648Thr)
c.2074G>A (p.Ala692Thr)
n.330-4103C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.33441584G>CCA363622950SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.1861G>C (p.Ala621Pro)
c.2119G>C (p.Ala707Pro)
c.*516G>C (n.*516G>C)
c.1942G>C (p.Ala648Pro)
c.2074G>C (p.Ala692Pro)
n.330-4103C>G
6g.33441584G=CA1620013867SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.1861G= (p.Ala621=)
c.2119G= (p.Ala707=)
c.*516G= (n.*516G=)
c.1942G= (p.Ala648=)
c.2074G= (p.Ala692=)
n.330-4103C=
6g.33441584G>TCA363622949SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.1861G>T (p.Ala621Ser)
c.2119G>T (p.Ala707Ser)
c.*516G>T (n.*516G>T)
c.1942G>T (p.Ala648Ser)
c.2074G>T (p.Ala692Ser)
n.330-4103C>A
6g.33441585C>ACA363622951SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.1862C>A (p.Ala621Asp)
c.2120C>A (p.Ala707Asp)
c.*517C>A (n.*517C>A)
c.1943C>A (p.Ala648Asp)
c.2075C>A (p.Ala692Asp)
n.330-4104G>T
6g.33441585C>GCA363622952SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.1862C>G (p.Ala621Gly)
c.2120C>G (p.Ala707Gly)
c.*517C>G (n.*517C>G)
c.1943C>G (p.Ala648Gly)
c.2075C>G (p.Ala692Gly)
n.330-4104G>C
6g.33441585C>TCA363622954SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.1862C>T (p.Ala621Val)
c.2120C>T (p.Ala707Val)
c.*517C>T (n.*517C>T)
c.1943C>T (p.Ala648Val)
c.2075C>T (p.Ala692Val)
n.330-4104G>A
 gnomAD v4
6g.33441586C>ACA450103546SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.1863C>A (p.Ala621=)
c.2121C>A (p.Ala707=)
c.*518C>A (n.*518C>A)
c.1944C>A (p.Ala648=)
c.2076C>A (p.Ala692=)
n.330-4105G>T
6g.33441586C=CA1620013868SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.1863C= (p.Ala621=)
c.2121C= (p.Ala707=)
c.*518C= (n.*518C=)
c.1944C= (p.Ala648=)
c.2076C= (p.Ala692=)
n.330-4105G=
6g.33441586C>GCA450103547SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.1863C>G (p.Ala621=)
c.2121C>G (p.Ala707=)
c.*518C>G (n.*518C>G)
c.1944C>G (p.Ala648=)
c.2076C>G (p.Ala692=)
n.330-4105G>C
6g.33441586C>TCA137071564SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.1863C>T (p.Ala621=)
c.2121C>T (p.Ala707=)
c.*518C>T (n.*518C>T)
c.1944C>T (p.Ala648=)
c.2076C>T (p.Ala692=)
n.330-4105G>A
 ClinVar dbSNP
6g.33441587C>ACA363622960SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.1864C>A (p.Leu622Ile)
c.2122C>A (p.Leu708Ile)
c.*519C>A (n.*519C>A)
c.1945C>A (p.Leu649Ile)
c.2077C>A (p.Leu693Ile)
n.330-4106G>T
6g.33441587C>GCA363622964SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.1864C>G (p.Leu622Val)
c.2122C>G (p.Leu708Val)
c.*519C>G (n.*519C>G)
c.1945C>G (p.Leu649Val)
c.2077C>G (p.Leu693Val)
n.330-4106G>C
6g.33441587C>TCA363622967SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.1864C>T (p.Leu622Phe)
c.2122C>T (p.Leu708Phe)
c.*519C>T (n.*519C>T)
c.1945C>T (p.Leu649Phe)
c.2077C>T (p.Leu693Phe)
n.330-4106G>A
 gnomAD v4
6g.33441588T>ACA363622973SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.1865T>A (p.Leu622His)
c.2123T>A (p.Leu708His)
c.*520T>A (n.*520T>A)
c.1946T>A (p.Leu649His)
c.2078T>A (p.Leu693His)
n.330-4107A>T
6g.33441588T>CCA363622976SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.1865T>C (p.Leu622Pro)
c.2123T>C (p.Leu708Pro)
c.*520T>C (n.*520T>C)
c.1946T>C (p.Leu649Pro)
c.2078T>C (p.Leu693Pro)
n.330-4107A>G
6g.33441588T>GCA363622980SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.1865T>G (p.Leu622Arg)
c.2123T>G (p.Leu708Arg)
c.*520T>G (n.*520T>G)
c.1946T>G (p.Leu649Arg)
c.2078T>G (p.Leu693Arg)
n.330-4107A>C
6g.33441589C>ACA450103548SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.1866C>A (p.Leu622=)
c.2124C>A (p.Leu708=)
c.*521C>A (n.*521C>A)
c.1947C>A (p.Leu649=)
c.2079C>A (p.Leu693=)
n.330-4108G>T
6g.33441589C>GCA450103549SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.1866C>G (p.Leu622=)
c.2124C>G (p.Leu708=)
c.*521C>G (n.*521C>G)
c.1947C>G (p.Leu649=)
c.2079C>G (p.Leu693=)
n.330-4108G>C
6g.33441589C>TCA450103550SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.1866C>T (p.Leu622=)
c.2124C>T (p.Leu708=)
c.*521C>T (n.*521C>T)
c.1947C>T (p.Leu649=)
c.2079C>T (p.Leu693=)
n.330-4108G>A
6g.33441590C>ACA363622984SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.1867C>A (p.Leu623Met)
c.2125C>A (p.Leu709Met)
c.*522C>A (n.*522C>A)
c.1948C>A (p.Leu650Met)
c.2080C>A (p.Leu694Met)
n.330-4109G>T
6g.33441590C=CA1620013869SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.1867C= (p.Leu623=)
c.2125C= (p.Leu709=)
c.*522C= (n.*522C=)
c.1948C= (p.Leu650=)
c.2080C= (p.Leu694=)
n.330-4109G=
6g.33441590C>GCA363622987SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.1867C>G (p.Leu623Val)
c.2125C>G (p.Leu709Val)
c.*522C>G (n.*522C>G)
c.1948C>G (p.Leu650Val)
c.2080C>G (p.Leu694Val)
n.330-4109G>C
6g.33441590C>TCA3758800SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.1867C>T (p.Leu623=)
c.2125C>T (p.Leu709=)
c.*522C>T (n.*522C>T)
c.1948C>T (p.Leu650=)
c.2080C>T (p.Leu694=)
n.330-4109G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.33441591T>ACA363622991SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.1868T>A (p.Leu623Gln)
c.2126T>A (p.Leu709Gln)
c.*523T>A (n.*523T>A)
c.1949T>A (p.Leu650Gln)
c.2081T>A (p.Leu694Gln)
n.330-4110A>T
6g.33441591T>CCA363622993SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.1868T>C (p.Leu623Pro)
c.2126T>C (p.Leu709Pro)
c.*523T>C (n.*523T>C)
c.1949T>C (p.Leu650Pro)
c.2081T>C (p.Leu694Pro)
n.330-4110A>G
6g.33441591T>GCA363622992SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.1868T>G (p.Leu623Arg)
c.2126T>G (p.Leu709Arg)
c.*523T>G (n.*523T>G)
c.1949T>G (p.Leu650Arg)
c.2081T>G (p.Leu694Arg)
n.330-4110A>C
6g.33441592G>ACA450103551SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.1869G>A (p.Leu623=)
c.2127G>A (p.Leu709=)
c.*524G>A (n.*524G>A)
c.1950G>A (p.Leu650=)
c.2082G>A (p.Leu694=)
n.330-4111C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.33441592G>CCA450103552SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.1869G>C (p.Leu623=)
c.2127G>C (p.Leu709=)
c.*524G>C (n.*524G>C)
c.1950G>C (p.Leu650=)
c.2082G>C (p.Leu694=)
n.330-4111C>G
6g.33441592G=CA1620013870SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.1869G= (p.Leu623=)
c.2127G= (p.Leu709=)
c.*524G= (n.*524G=)
c.1950G= (p.Leu650=)
c.2082G= (p.Leu694=)
n.330-4111C=
6g.33441592G>TCA450103553SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.1869G>T (p.Leu623=)
c.2127G>T (p.Leu709=)
c.*524G>T (n.*524G>T)
c.1950G>T (p.Leu650=)
c.2082G>T (p.Leu694=)
n.330-4111C>A
6g.33441593A=CA1620013871SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.1870A= (p.Lys624=)
c.2128A= (p.Lys710=)
c.*525A= (n.*525A=)
c.1951A= (p.Lys651=)
c.2083A= (p.Lys695=)
n.330-4112T=
6g.33441593A>CCA363622994SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.1870A>C (p.Lys624Gln)
c.2128A>C (p.Lys710Gln)
c.*525A>C (n.*525A>C)
c.1951A>C (p.Lys651Gln)
c.2083A>C (p.Lys695Gln)
n.330-4112T>G
6g.33441593A>GCA3758801SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.1870A>G (p.Lys624Glu)
c.2128A>G (p.Lys710Glu)
c.*525A>G (n.*525A>G)
c.1951A>G (p.Lys651Glu)
c.2083A>G (p.Lys695Glu)
n.330-4112T>C
 dbSNP ExAC
6g.33441593A>TCA363622995SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.1870A>T (p.Lys624Ter)
c.2128A>T (p.Lys710Ter)
c.*525A>T (n.*525A>T)
c.1951A>T (p.Lys651Ter)
c.2083A>T (p.Lys695Ter)
n.330-4112T>A
6g.33441594A>CCA363622997SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.1871A>C (p.Lys624Thr)
c.2129A>C (p.Lys710Thr)
c.*526A>C (n.*526A>C)
c.1952A>C (p.Lys651Thr)
c.2084A>C (p.Lys695Thr)
n.330-4113T>G
6g.33441594A>GCA363622998SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.1871A>G (p.Lys624Arg)
c.2129A>G (p.Lys710Arg)
c.*526A>G (n.*526A>G)
c.1952A>G (p.Lys651Arg)
c.2084A>G (p.Lys695Arg)
n.330-4113T>C
6g.33441594A>TCA363623000SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.1871A>T (p.Lys624Met)
c.2129A>T (p.Lys710Met)
c.*526A>T (n.*526A>T)
c.1952A>T (p.Lys651Met)
c.2084A>T (p.Lys695Met)
n.330-4113T>A
6g.33441595G>ACA450103554SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.1872G>A (p.Lys624=)
c.2130G>A (p.Lys710=)
c.*527G>A (n.*527G>A)
c.1953G>A (p.Lys651=)
c.2085G>A (p.Lys695=)
n.330-4114C>T
6g.33441595G>CCA363623001SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.1872G>C (p.Lys624Asn)
c.2130G>C (p.Lys710Asn)
c.*527G>C (n.*527G>C)
c.1953G>C (p.Lys651Asn)
c.2085G>C (p.Lys695Asn)
n.330-4114C>G
6g.33441595G>TCA363623002SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.1872G>T (p.Lys624Asn)
c.2130G>T (p.Lys710Asn)
c.*527G>T (n.*527G>T)
c.1953G>T (p.Lys651Asn)
c.2085G>T (p.Lys695Asn)
n.330-4114C>A
6g.33441596C>ACA363623004SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.1873C>A (p.Leu625Met)
c.2131C>A (p.Leu711Met)
c.*528C>A (n.*528C>A)
c.1954C>A (p.Leu652Met)
c.2086C>A (p.Leu696Met)
n.330-4115G>T
6g.33441596C=CA1620013872SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.1873C= (p.Leu625=)
c.2131C= (p.Leu711=)
c.*528C= (n.*528C=)
c.1954C= (p.Leu652=)
c.2086C= (p.Leu696=)
n.330-4115G=
6g.33441596C>GCA363623007SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.1873C>G (p.Leu625Val)
c.2131C>G (p.Leu711Val)
c.*528C>G (n.*528C>G)
c.1954C>G (p.Leu652Val)
c.2086C>G (p.Leu696Val)
n.330-4115G>C
 gnomAD v4
6g.33441596C>TCA450103555SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.1873C>T (p.Leu625=)
c.2131C>T (p.Leu711=)
c.*528C>T (n.*528C>T)
c.1954C>T (p.Leu652=)
c.2086C>T (p.Leu696=)
n.330-4115G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.33441597T>ACA363623022SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.1874T>A (p.Leu625Gln)
c.2132T>A (p.Leu711Gln)
c.*529T>A (n.*529T>A)
c.1955T>A (p.Leu652Gln)
c.2087T>A (p.Leu696Gln)
n.330-4116A>T
6g.33441597T>CCA363623019SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.1874T>C (p.Leu625Pro)
c.2132T>C (p.Leu711Pro)
c.*529T>C (n.*529T>C)
c.1955T>C (p.Leu652Pro)
c.2087T>C (p.Leu696Pro)
n.330-4116A>G
6g.33441597T>GCA363623016SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.1874T>G (p.Leu625Arg)
c.2132T>G (p.Leu711Arg)
c.*529T>G (n.*529T>G)
c.1955T>G (p.Leu652Arg)
c.2087T>G (p.Leu696Arg)
n.330-4116A>C
6g.33441598G>ACA450103556SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.1875G>A (p.Leu625=)
c.2133G>A (p.Leu711=)
c.*530G>A (n.*530G>A)
c.1956G>A (p.Leu652=)
c.2088G>A (p.Leu696=)
n.330-4117C>T
6g.33441598G>CCA450103557SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.1875G>C (p.Leu625=)
c.2133G>C (p.Leu711=)
c.*530G>C (n.*530G>C)
c.1956G>C (p.Leu652=)
c.2088G>C (p.Leu696=)
n.330-4117C>G
6g.33441598G=CA1620013873SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.1875G= (p.Leu625=)
c.2133G= (p.Leu711=)
c.*530G= (n.*530G=)
c.1956G= (p.Leu652=)
c.2088G= (p.Leu696=)
n.330-4117C=
6g.33441598G>TCA3758802SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.1875G>T (p.Leu625=)
c.2133G>T (p.Leu711=)
c.*530G>T (n.*530G>T)
c.1956G>T (p.Leu652=)
c.2088G>T (p.Leu696=)
n.330-4117C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.33441598_33441606delinsGGGTCCACTCA1620013874SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.1875_1883delinsGGGTCCACT (p.Leu625=)
c.2133_2141delinsGGGTCCACT (p.Leu711=)
c.*530_*538delinsGGGTCCACT (n.*530_*538delinsGGGTCCACT)
c.1956_1964delinsGGGTCCACT (p.Leu652=)
c.2088_2096delinsGGGTCCACT (p.Leu696=)
n.330-4125_330-4117delinsAGTGGACCC
6g.33441599G>ACA363623028SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.1876G>A (p.Gly626Ser)
c.2134G>A (p.Gly712Ser)
c.*531G>A (n.*531G>A)
c.1957G>A (p.Gly653Ser)
c.2089G>A (p.Gly697Ser)
n.330-4118C>T
6g.33441599G>CCA363623024SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.1876G>C (p.Gly626Arg)
c.2134G>C (p.Gly712Arg)
c.*531G>C (n.*531G>C)
c.1957G>C (p.Gly653Arg)
c.2089G>C (p.Gly697Arg)
n.330-4118C>G
6g.33441599G>TCA363623026SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.1876G>T (p.Gly626Cys)
c.2134G>T (p.Gly712Cys)
c.*531G>T (n.*531G>T)
c.1957G>T (p.Gly653Cys)
c.2089G>T (p.Gly697Cys)
n.330-4118C>A
 gnomAD v4
6g.33441600_33441607delCA891843214SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.1877_1884del (p.Gly626AlafsTer25)
c.2135_2142del (p.Gly712AlafsTer25)
c.*532_*539del (n.*532_*539del)
c.1958_1965del (p.Gly653AlafsTer25)
c.2090_2097del (p.Gly697AlafsTer25)
n.330-4125_330-4118del
 ClinVar dbSNP
6g.33441600G>ACA363623034SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.1877G>A (p.Gly626Asp)
c.2135G>A (p.Gly712Asp)
c.*532G>A (n.*532G>A)
c.1958G>A (p.Gly653Asp)
c.2090G>A (p.Gly697Asp)
n.330-4119C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.33441600G>CCA363623037SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.1877G>C (p.Gly626Ala)
c.2135G>C (p.Gly712Ala)
c.*532G>C (n.*532G>C)
c.1958G>C (p.Gly653Ala)
c.2090G>C (p.Gly697Ala)
n.330-4119C>G
6g.33441600G=CA1620013875SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.1877G= (p.Gly626=)
c.2135G= (p.Gly712=)
c.*532G= (n.*532G=)
c.1958G= (p.Gly653=)
c.2090G= (p.Gly697=)
n.330-4119C=
6g.33441600G>TCA137071572SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.1877G>T (p.Gly626Val)
c.2135G>T (p.Gly712Val)
c.*532G>T (n.*532G>T)
c.1958G>T (p.Gly653Val)
c.2090G>T (p.Gly697Val)
n.330-4119C>A
 dbSNP
6g.33441601T>ACA3758803SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.1878T>A (p.Gly626=)
c.2136T>A (p.Gly712=)
c.*533T>A (n.*533T>A)
c.1959T>A (p.Gly653=)
c.2091T>A (p.Gly697=)
n.330-4120A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.33441601T>CCA450103559SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.1878T>C (p.Gly626=)
c.2136T>C (p.Gly712=)
c.*533T>C (n.*533T>C)
c.1959T>C (p.Gly653=)
c.2091T>C (p.Gly697=)
n.330-4120A>G
6g.33441601T>GCA450103558SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.1878T>G (p.Gly626=)
c.2136T>G (p.Gly712=)
c.*533T>G (n.*533T>G)
c.1959T>G (p.Gly653=)
c.2091T>G (p.Gly697=)
n.330-4120A>C
6g.33441601T=CA1620013876SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.1878T= (p.Gly626=)
c.2136T= (p.Gly712=)
c.*533T= (n.*533T=)
c.1959T= (p.Gly653=)
c.2091T= (p.Gly697=)
n.330-4120A=
6g.33441602C>ACA363623043SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.1879C>A (p.Pro627Thr)
c.2137C>A (p.Pro713Thr)
c.*534C>A (n.*534C>A)
c.1960C>A (p.Pro654Thr)
c.2092C>A (p.Pro698Thr)
n.330-4121G>T
6g.33441602C>GCA363623045SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.1879C>G (p.Pro627Ala)
c.2137C>G (p.Pro713Ala)
c.*534C>G (n.*534C>G)
c.1960C>G (p.Pro654Ala)
c.2092C>G (p.Pro698Ala)
n.330-4121G>C
6g.33441602C>TCA363623047SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.1879C>T (p.Pro627Ser)
c.2137C>T (p.Pro713Ser)
c.*534C>T (n.*534C>T)
c.1960C>T (p.Pro654Ser)
c.2092C>T (p.Pro698Ser)
n.330-4121G>A
6g.33441603C>ACA363623051SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.1880C>A (p.Pro627Gln)
c.2138C>A (p.Pro713Gln)
c.*535C>A (n.*535C>A)
c.1961C>A (p.Pro654Gln)
c.2093C>A (p.Pro698Gln)
n.330-4122G>T
6g.33441603C>GCA363623054SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.1880C>G (p.Pro627Arg)
c.2138C>G (p.Pro713Arg)
c.*535C>G (n.*535C>G)
c.1961C>G (p.Pro654Arg)
c.2093C>G (p.Pro698Arg)
n.330-4122G>C
6g.33441603C>TCA363623057SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.1880C>T (p.Pro627Leu)
c.2138C>T (p.Pro713Leu)
c.*535C>T (n.*535C>T)
c.1961C>T (p.Pro654Leu)
c.2093C>T (p.Pro698Leu)
n.330-4122G>A
6g.33441604A>CCA450103562SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.1881A>C (p.Pro627=)
c.2139A>C (p.Pro713=)
c.*536A>C (n.*536A>C)
c.1962A>C (p.Pro654=)
c.2094A>C (p.Pro698=)
n.330-4123T>G
6g.33441604A>GCA450103561SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.1881A>G (p.Pro627=)
c.2139A>G (p.Pro713=)
c.*536A>G (n.*536A>G)
c.1962A>G (p.Pro654=)
c.2094A>G (p.Pro698=)
n.330-4123T>C
6g.33441604A>TCA450103560SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.1881A>T (p.Pro627=)
c.2139A>T (p.Pro713=)
c.*536A>T (n.*536A>T)
c.1962A>T (p.Pro654=)
c.2094A>T (p.Pro698=)
n.330-4123T>A
6g.33441605C>ACA363623066SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.1882C>A (p.Leu628Met)
c.2140C>A (p.Leu714Met)
c.*537C>A (n.*537C>A)
c.1963C>A (p.Leu655Met)
c.2095C>A (p.Leu699Met)
n.330-4124G>T
6g.33441605C>GCA363623064SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.1882C>G (p.Leu628Val)
c.2140C>G (p.Leu714Val)
c.*537C>G (n.*537C>G)
c.1963C>G (p.Leu655Val)
c.2095C>G (p.Leu699Val)
n.330-4124G>C
6g.33441605C>TCA450103563SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.1882C>T (p.Leu628=)
c.2140C>T (p.Leu714=)
c.*537C>T (n.*537C>T)
c.1963C>T (p.Leu655=)
c.2095C>T (p.Leu699=)
n.330-4124G>A
 gnomAD v4
6g.33441606T>ACA363623069SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.1883T>A (p.Leu628Gln)
c.2141T>A (p.Leu714Gln)
c.*538T>A (n.*538T>A)
c.1964T>A (p.Leu655Gln)
c.2096T>A (p.Leu699Gln)
n.330-4125A>T
6g.33441606T>CCA363623072SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.1883T>C (p.Leu628Pro)
c.2141T>C (p.Leu714Pro)
c.*538T>C (n.*538T>C)
c.1964T>C (p.Leu655Pro)
c.2096T>C (p.Leu699Pro)
n.330-4125A>G
6g.33441606T>GCA363623077SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.1883T>G (p.Leu628Arg)
c.2141T>G (p.Leu714Arg)
c.*538T>G (n.*538T>G)
c.1964T>G (p.Leu655Arg)
c.2096T>G (p.Leu699Arg)
n.330-4125A>C
6g.33441607G>ACA450103564SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.1884G>A (p.Leu628=)
c.2142G>A (p.Leu714=)
c.*539G>A (n.*539G>A)
c.1965G>A (p.Leu655=)
c.2097G>A (p.Leu699=)
n.330-4126C>T
6g.33441607G>CCA450103565SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.1884G>C (p.Leu628=)
c.2142G>C (p.Leu714=)
c.*539G>C (n.*539G>C)
c.1965G>C (p.Leu655=)
c.2097G>C (p.Leu699=)
n.330-4126C>G
6g.33441607G=CA1620013877SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.1884G= (p.Leu628=)
c.2142G= (p.Leu714=)
c.*539G= (n.*539G=)
c.1965G= (p.Leu655=)
c.2097G= (p.Leu699=)
n.330-4126C=
6g.33441607G>TCA3758804SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.1884G>T (p.Leu628=)
c.2142G>T (p.Leu714=)
c.*539G>T (n.*539G>T)
c.1965G>T (p.Leu655=)
c.2097G>T (p.Leu699=)
n.330-4126C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2
6g.33441608C>ACA363623081SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.1885C>A (p.Pro629Thr)
c.2143C>A (p.Pro715Thr)
c.*540C>A (n.*540C>A)
c.1966C>A (p.Pro656Thr)
c.2098C>A (p.Pro700Thr)
n.330-4127G>T
6g.33441608C>GCA363623084SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.1885C>G (p.Pro629Ala)
c.2143C>G (p.Pro715Ala)
c.*540C>G (n.*540C>G)
c.1966C>G (p.Pro656Ala)
c.2098C>G (p.Pro700Ala)
n.330-4127G>C
6g.33441608C>TCA363623088SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.1885C>T (p.Pro629Ser)
c.2143C>T (p.Pro715Ser)
c.*540C>T (n.*540C>T)
c.1966C>T (p.Pro656Ser)
c.2098C>T (p.Pro700Ser)
n.330-4127G>A
 ClinVar gnomAD v4
6g.33441610_33441611dupCA2695202908SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.1887_1888dup (p.Arg630ProfsTer11)
c.2145_2146dup (p.Arg716ProfsTer11)
c.*542_*543dup (n.*542_*543dup)
c.1968_1969dup (p.Arg657ProfsTer11)
c.2100_2101dup (p.Arg701ProfsTer11)
n.330-4128_330-4127dup
6g.33441609_33441611delCA2573140288SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.1886_1888del (p.Pro629del)
c.2144_2146del (p.Pro715del)
c.*541_*543del (n.*541_*543del)
c.1967_1969del (p.Pro656del)
c.2099_2101del (p.Pro700del)
n.330-4129_330-4127del
 ClinVar dbSNP
6g.33441609C>ACA363623094SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.1886C>A (p.Pro629His)
c.2144C>A (p.Pro715His)
c.*541C>A (n.*541C>A)
c.1967C>A (p.Pro656His)
c.2099C>A (p.Pro700His)
n.330-4128G>T
6g.33441609C>GCA363623097SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.1886C>G (p.Pro629Arg)
c.2144C>G (p.Pro715Arg)
c.*541C>G (n.*541C>G)
c.1967C>G (p.Pro656Arg)
c.2099C>G (p.Pro700Arg)
n.330-4128G>C
6g.33441609C>TCA363623103SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.1886C>T (p.Pro629Leu)
c.2144C>T (p.Pro715Leu)
c.*541C>T (n.*541C>T)
c.1967C>T (p.Pro656Leu)
c.2099C>T (p.Pro700Leu)
n.330-4128G>A
6g.33441610C>ACA450103566SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.1887C>A (p.Pro629=)
c.2145C>A (p.Pro715=)
c.*542C>A (n.*542C>A)
c.1968C>A (p.Pro656=)
c.2100C>A (p.Pro700=)
n.330-4129G>T
6g.33441610C=CA1620013878SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.1887C= (p.Pro629=)
c.2145C= (p.Pro715=)
c.*542C= (n.*542C=)
c.1968C= (p.Pro656=)
c.2100C= (p.Pro700=)
n.330-4129G=
6g.33441610C>GCA450103567SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.1887C>G (p.Pro629=)
c.2145C>G (p.Pro715=)
c.*542C>G (n.*542C>G)
c.1968C>G (p.Pro656=)
c.2100C>G (p.Pro700=)
n.330-4129G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
6g.33441610C>TCA450103568SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.1887C>T (p.Pro629=)
c.2145C>T (p.Pro715=)
c.*542C>T (n.*542C>T)
c.1968C>T (p.Pro656=)
c.2100C>T (p.Pro700=)
n.330-4129G>A
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
6g.33441611C>ACA450103569SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.1888C>A (p.Arg630=)
c.2146C>A (p.Arg716=)
c.*543C>A (n.*543C>A)
c.1969C>A (p.Arg657=)
c.2101C>A (p.Arg701=)
n.330-4130G>T
6g.33441611C=CA1620013879SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.1888C= (p.Arg630=)
c.2146C= (p.Arg716=)
c.*543C= (n.*543C=)
c.1969C= (p.Arg657=)
c.2101C= (p.Arg701=)
n.330-4130G=
6g.33441611C>GCA363623105SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.1888C>G (p.Arg630Gly)
c.2146C>G (p.Arg716Gly)
c.*543C>G (n.*543C>G)
c.1969C>G (p.Arg657Gly)
c.2101C>G (p.Arg701Gly)
n.330-4130G>C
6g.33441611C>TCA3758805SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.1888C>T (p.Arg630Trp)
c.2146C>T (p.Arg716Trp)
c.*543C>T (n.*543C>T)
c.1969C>T (p.Arg657Trp)
c.2101C>T (p.Arg701Trp)
n.330-4130G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.33441612G>ACA16611900SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.1889G>A (p.Arg630Gln)
c.2147G>A (p.Arg716Gln)
c.*544G>A (n.*544G>A)
c.1970G>A (p.Arg657Gln)
c.2102G>A (p.Arg701Gln)
n.330-4131C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.33441612G>CCA363623114SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.1889G>C (p.Arg630Pro)
c.2147G>C (p.Arg716Pro)
c.*544G>C (n.*544G>C)
c.1970G>C (p.Arg657Pro)
c.2102G>C (p.Arg701Pro)
n.330-4131C>G
6g.33441612G=CA1620013880SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.1889G= (p.Arg630=)
c.2147G= (p.Arg716=)
c.*544G= (n.*544G=)
c.1970G= (p.Arg657=)
c.2102G= (p.Arg701=)
n.330-4131C=
6g.33441612G>TCA363623110SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.1889G>T (p.Arg630Leu)
c.2147G>T (p.Arg716Leu)
c.*544G>T (n.*544G>T)
c.1970G>T (p.Arg657Leu)
c.2102G>T (p.Arg701Leu)
n.330-4131C>A
6g.33441613G>ACA450103570SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.1890G>A (p.Arg630=)
c.2148G>A (p.Arg716=)
c.*545G>A (n.*545G>A)
c.1971G>A (p.Arg657=)
c.2103G>A (p.Arg701=)
n.330-4132C>T
 gnomAD v4
6g.33441613G>CCA450103571SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.1890G>C (p.Arg630=)
c.2148G>C (p.Arg716=)
c.*545G>C (n.*545G>C)
c.1971G>C (p.Arg657=)
c.2103G>C (p.Arg701=)
n.330-4132C>G
6g.33441613G>TCA450103572SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.1890G>T (p.Arg630=)
c.2148G>T (p.Arg716=)
c.*545G>T (n.*545G>T)
c.1971G>T (p.Arg657=)
c.2103G>T (p.Arg701=)
n.330-4132C>A
6g.33441614C>ACA363623117SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.1891C>A (p.Leu631Ile)
c.2149C>A (p.Leu717Ile)
c.*546C>A (n.*546C>A)
c.1972C>A (p.Leu658Ile)
c.2104C>A (p.Leu702Ile)
n.330-4133G>T
6g.33441614C>GCA363623119SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.1891C>G (p.Leu631Val)
c.2149C>G (p.Leu717Val)
c.*546C>G (n.*546C>G)
c.1972C>G (p.Leu658Val)
c.2104C>G (p.Leu702Val)
n.330-4133G>C
6g.33441614C>TCA363623121SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.1891C>T (p.Leu631Phe)
c.2149C>T (p.Leu717Phe)
c.*546C>T (n.*546C>T)
c.1972C>T (p.Leu658Phe)
c.2104C>T (p.Leu702Phe)
n.330-4133G>A
 COSMIC COSMIC
6g.33441615T>ACA363623131SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.1892T>A (p.Leu631His)
c.2150T>A (p.Leu717His)
c.*547T>A (n.*547T>A)
c.1973T>A (p.Leu658His)
c.2105T>A (p.Leu702His)
n.330-4134A>T
6g.33441615T>CCA363623145SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.1892T>C (p.Leu631Pro)
c.2150T>C (p.Leu717Pro)
c.*547T>C (n.*547T>C)
c.1973T>C (p.Leu658Pro)
c.2105T>C (p.Leu702Pro)
n.330-4134A>G
6g.33441615T>GCA363623147SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.1892T>G (p.Leu631Arg)
c.2150T>G (p.Leu717Arg)
c.*547T>G (n.*547T>G)
c.1973T>G (p.Leu658Arg)
c.2105T>G (p.Leu702Arg)
n.330-4134A>C
6g.33441616C>ACA450103573SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.1893C>A (p.Leu631=)
c.2151C>A (p.Leu717=)
c.*548C>A (n.*548C>A)
c.1974C>A (p.Leu658=)
c.2106C>A (p.Leu702=)
n.330-4135G>T
6g.33441616C=CA1620013881SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.1893C= (p.Leu631=)
c.2151C= (p.Leu717=)
c.*548C= (n.*548C=)
c.1974C= (p.Leu658=)
c.2106C= (p.Leu702=)
n.330-4135G=
6g.33441616C>GCA450103574SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.1893C>G (p.Leu631=)
c.2151C>G (p.Leu717=)
c.*548C>G (n.*548C>G)
c.1974C>G (p.Leu658=)
c.2106C>G (p.Leu702=)
n.330-4135G>C
 dbSNP
6g.33441616C>TCA450103575SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.1893C>T (p.Leu631=)
c.2151C>T (p.Leu717=)
c.*548C>T (n.*548C>T)
c.1974C>T (p.Leu658=)
c.2106C>T (p.Leu702=)
n.330-4135G>A
 ClinVar
6g.33441617C>ACA363623151SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.1894C>A (p.Leu632Ile)
c.2152C>A (p.Leu718Ile)
c.*549C>A (n.*549C>A)
c.1975C>A (p.Leu659Ile)
c.2107C>A (p.Leu703Ile)
n.330-4136G>T
6g.33441617C>GCA363623155SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.1894C>G (p.Leu632Val)
c.2152C>G (p.Leu718Val)
c.*549C>G (n.*549C>G)
c.1975C>G (p.Leu659Val)
c.2107C>G (p.Leu703Val)
n.330-4136G>C
6g.33441617C>TCA363623158SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.1894C>T (p.Leu632Phe)
c.2152C>T (p.Leu718Phe)
c.*549C>T (n.*549C>T)
c.1975C>T (p.Leu659Phe)
c.2107C>T (p.Leu703Phe)
n.330-4136G>A
6g.33441618T>ACA363623160SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.1895T>A (p.Leu632His)
c.2153T>A (p.Leu718His)
c.*550T>A (n.*550T>A)
c.1976T>A (p.Leu659His)
c.2108T>A (p.Leu703His)
n.330-4137A>T
6g.33441618T>CCA363623162SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.1895T>C (p.Leu632Pro)
c.2153T>C (p.Leu718Pro)
c.*550T>C (n.*550T>C)
c.1976T>C (p.Leu659Pro)
c.2108T>C (p.Leu703Pro)
n.330-4137A>G
6g.33441618T>GCA363623166SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.1895T>G (p.Leu632Arg)
c.2153T>G (p.Leu718Arg)
c.*550T>G (n.*550T>G)
c.1976T>G (p.Leu659Arg)
c.2108T>G (p.Leu703Arg)
n.330-4137A>C
6g.33441619C>ACA450103576SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.1896C>A (p.Leu632=)
c.2154C>A (p.Leu718=)
c.*551C>A (n.*551C>A)
c.1977C>A (p.Leu659=)
c.2109C>A (p.Leu703=)
n.330-4138G>T
6g.33441619C>GCA450103577SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.1896C>G (p.Leu632=)
c.2154C>G (p.Leu718=)
c.*551C>G (n.*551C>G)
c.1977C>G (p.Leu659=)
c.2109C>G (p.Leu703=)
n.330-4138G>C
6g.33441619C>TCA450103578SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.1896C>T (p.Leu632=)
c.2154C>T (p.Leu718=)
c.*551C>T (n.*551C>T)
c.1977C>T (p.Leu659=)
c.2109C>T (p.Leu703=)
n.330-4138G>A
 gnomAD v4

Number of alleles fetched