Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
6 | g.33440670C= | CA1620013446 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.1419-59C= (n.1419-59C=) c.1677-59C= (n.1677-59C=) c.*15C= (n.*15C=) c.1500-59C= (n.1500-59C=) c.1632-59C= (n.1632-59C=) n.330-3189G= | |
6 | g.33440670C>T | CA566431385 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.1419-59C>T (n.1419-59C>T) c.1677-59C>T (n.1677-59C>T) c.*15C>T (n.*15C>T) c.1500-59C>T (n.1500-59C>T) c.1632-59C>T (n.1632-59C>T) n.330-3189G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.33440670_33440676del | CA2678272307 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.1419-59_1419-53del (n.1419-59_1419-53del) c.1677-59_1677-53del (n.1677-59_1677-53del) c.*15_*21del (n.*15_*21del) c.1500-59_1500-53del (n.1500-59_1500-53del) c.1632-59_1632-53del (n.1632-59_1632-53del) n.330-3195_330-3189del | gnomAD v4 |
6 | g.33440672G>T | CA2678272310 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.1419-57G>T (n.1419-57G>T) c.1677-57G>T (n.1677-57G>T) c.*17G>T (n.*17G>T) c.1500-57G>T (n.1500-57G>T) c.1632-57G>T (n.1632-57G>T) n.330-3191C>A | gnomAD v4 |
6 | g.33440674C>A | CA2678272314 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.1419-55C>A (n.1419-55C>A) c.1677-55C>A (n.1677-55C>A) c.*19C>A (n.*19C>A) c.1500-55C>A (n.1500-55C>A) c.1632-55C>A (n.1632-55C>A) n.330-3193G>T | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.33440674C= | CA1620013447 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.1419-55C= (n.1419-55C=) c.1677-55C= (n.1677-55C=) c.*19C= (n.*19C=) c.1500-55C= (n.1500-55C=) c.1632-55C= (n.1632-55C=) n.330-3193G= | |
6 | g.33440674C>T | CA824038498 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.1419-55C>T (n.1419-55C>T) c.1677-55C>T (n.1677-55C>T) c.*19C>T (n.*19C>T) c.1500-55C>T (n.1500-55C>T) c.1632-55C>T (n.1632-55C>T) n.330-3193G>A | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.33440675C>G | CA2578585467 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.1419-54C>G (n.1419-54C>G) c.1677-54C>G (n.1677-54C>G) c.*20C>G (n.*20C>G) c.1500-54C>G (n.1500-54C>G) c.1632-54C>G (n.1632-54C>G) n.330-3194G>C | |
6 | g.33440675C>T | CA2678272317 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.1419-54C>T (n.1419-54C>T) c.1677-54C>T (n.1677-54C>T) c.*20C>T (n.*20C>T) c.1500-54C>T (n.1500-54C>T) c.1632-54C>T (n.1632-54C>T) n.330-3194G>A | gnomAD v4 |
6 | g.33440676C= | CA1620013448 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.1419-53C= (n.1419-53C=) c.1677-53C= (n.1677-53C=) c.*21C= (n.*21C=) c.1500-53C= (n.1500-53C=) c.1632-53C= (n.1632-53C=) n.330-3195G= | |
6 | g.33440676C>G | CA1620013449 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.1419-53C>G (n.1419-53C>G) c.1677-53C>G (n.1677-53C>G) c.*21C>G (n.*21C>G) c.1500-53C>G (n.1500-53C>G) c.1632-53C>G (n.1632-53C>G) n.330-3195G>C | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.33440676C>T | CA137098859 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.1419-53C>T (n.1419-53C>T) c.1677-53C>T (n.1677-53C>T) c.*21C>T (n.*21C>T) c.1500-53C>T (n.1500-53C>T) c.1632-53C>T (n.1632-53C>T) n.330-3195G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.33440677G>A | CA137098861 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.1419-52G>A (n.1419-52G>A) c.1677-52G>A (n.1677-52G>A) c.*22G>A (n.*22G>A) c.1500-52G>A (n.1500-52G>A) c.1632-52G>A (n.1632-52G>A) n.330-3196C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.33440677G= | CA1620013450 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.1419-52G= (n.1419-52G=) c.1677-52G= (n.1677-52G=) c.*22G= (n.*22G=) c.1500-52G= (n.1500-52G=) c.1632-52G= (n.1632-52G=) n.330-3196C= | |
6 | g.33440677G>T | CA2678272323 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.1419-52G>T (n.1419-52G>T) c.1677-52G>T (n.1677-52G>T) c.*22G>T (n.*22G>T) c.1500-52G>T (n.1500-52G>T) c.1632-52G>T (n.1632-52G>T) n.330-3196C>A | gnomAD v4 |
6 | g.33440678G>A | CA566431386 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.1419-51G>A (n.1419-51G>A) c.1677-51G>A (n.1677-51G>A) c.*23G>A (n.*23G>A) c.1500-51G>A (n.1500-51G>A) c.1632-51G>A (n.1632-51G>A) n.330-3197C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.33440678G= | CA1620013451 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.1419-51G= (n.1419-51G=) c.1677-51G= (n.1677-51G=) c.*23G= (n.*23G=) c.1500-51G= (n.1500-51G=) c.1632-51G= (n.1632-51G=) n.330-3197C= | |
6 | g.33440678G>T | CA2678272324 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.1419-51G>T (n.1419-51G>T) c.1677-51G>T (n.1677-51G>T) c.*23G>T (n.*23G>T) c.1500-51G>T (n.1500-51G>T) c.1632-51G>T (n.1632-51G>T) n.330-3197C>A | gnomAD v4 |
6 | g.33440679T>C | CA2678272332 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.1419-50T>C (n.1419-50T>C) c.1677-50T>C (n.1677-50T>C) c.*24T>C (n.*24T>C) c.1500-50T>C (n.1500-50T>C) c.1632-50T>C (n.1632-50T>C) n.330-3198A>G | gnomAD v4 |
6 | g.33440684_33440687dup | CA2678272326 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.1419-45_1419-42dup (n.1419-45_1419-42dup) c.1677-45_1677-42dup (n.1677-45_1677-42dup) c.*29_*32dup (n.*29_*32dup) c.1500-45_1500-42dup (n.1500-45_1500-42dup) c.1632-45_1632-42dup (n.1632-45_1632-42dup) n.330-3201_330-3198dup | gnomAD v4 |
6 | g.33440686_33440687del | CA566431387 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.1419-43_1419-42del (n.1419-43_1419-42del) c.1677-43_1677-42del (n.1677-43_1677-42del) c.*31_*32del (n.*31_*32del) c.1500-43_1500-42del (n.1500-43_1500-42del) c.1632-43_1632-42del (n.1632-43_1632-42del) n.330-3199_330-3198del | gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.33440684_33440687del | CA2578585468 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.1419-45_1419-42del (n.1419-45_1419-42del) c.1677-45_1677-42del (n.1677-45_1677-42del) c.*29_*32del (n.*29_*32del) c.1500-45_1500-42del (n.1500-45_1500-42del) c.1632-45_1632-42del (n.1632-45_1632-42del) n.330-3201_330-3198del | gnomAD v4 |
6 | g.33440680C>A | CA2678272335 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.1419-49C>A (n.1419-49C>A) c.1677-49C>A (n.1677-49C>A) c.*25C>A (n.*25C>A) c.1500-49C>A (n.1500-49C>A) c.1632-49C>A (n.1632-49C>A) n.330-3199G>T | gnomAD v4 |
6 | g.33440680C>G | CA2678272336 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.1419-49C>G (n.1419-49C>G) c.1677-49C>G (n.1677-49C>G) c.*25C>G (n.*25C>G) c.1500-49C>G (n.1500-49C>G) c.1632-49C>G (n.1632-49C>G) n.330-3199G>C | gnomAD v4 |
6 | g.33440688_33440695del | CA2678272338 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.1419-41_1419-34del (n.1419-41_1419-34del) c.1677-41_1677-34del (n.1677-41_1677-34del) c.*33_*40del (n.*33_*40del) c.1500-41_1500-34del (n.1500-41_1500-34del) c.1632-41_1632-34del (n.1632-41_1632-34del) n.330-3207_330-3200del | gnomAD v4 |
6 | g.33440682C>A | CA2678272341 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.1419-47C>A (n.1419-47C>A) c.1677-47C>A (n.1677-47C>A) c.*27C>A (n.*27C>A) c.1500-47C>A (n.1500-47C>A) c.1632-47C>A (n.1632-47C>A) n.330-3201G>T | gnomAD v4 |
6 | g.33440682C>G | CA2678272340 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.1419-47C>G (n.1419-47C>G) c.1677-47C>G (n.1677-47C>G) c.*27C>G (n.*27C>G) c.1500-47C>G (n.1500-47C>G) c.1632-47C>G (n.1632-47C>G) n.330-3201G>C | gnomAD v4 |
6 | g.33440683T>C | CA3758686 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.1419-46T>C (n.1419-46T>C) c.1677-46T>C (n.1677-46T>C) c.*28T>C (n.*28T>C) c.1500-46T>C (n.1500-46T>C) c.1632-46T>C (n.1632-46T>C) n.330-3202A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.33440683T= | CA1620013452 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.1419-46T= (n.1419-46T=) c.1677-46T= (n.1677-46T=) c.*28T= (n.*28T=) c.1500-46T= (n.1500-46T=) c.1632-46T= (n.1632-46T=) n.330-3202A= | |
6 | g.33440688_33440693del | CA2678272344 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.1419-41_1419-36del (n.1419-41_1419-36del) c.1677-41_1677-36del (n.1677-41_1677-36del) c.*33_*38del (n.*33_*38del) c.1500-41_1500-36del (n.1500-41_1500-36del) c.1632-41_1632-36del (n.1632-41_1632-36del) n.330-3207_330-3202del | gnomAD v4 |
6 | g.33440684del | CA2678272345 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.1419-45del (n.1419-45del) c.1677-45del (n.1677-45del) c.*29del (n.*29del) c.1500-45del (n.1500-45del) c.1632-45del (n.1632-45del) n.330-3203del | gnomAD v4 |
6 | g.33440684C>T | CA2578585469 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.1419-45C>T (n.1419-45C>T) c.1677-45C>T (n.1677-45C>T) c.*29C>T (n.*29C>T) c.1500-45C>T (n.1500-45C>T) c.1632-45C>T (n.1632-45C>T) n.330-3203G>A | gnomAD v4 |
6 | g.33440684_33440688delinsCTCTT | CA1620013453 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.1419-45_1419-41delinsCTCTT (n.1419-45_1419-41delinsCTCTT) c.1677-45_1677-41delinsCTCTT (n.1677-45_1677-41delinsCTCTT) c.*29_*33delinsCTCTT (n.*29_*33delinsCTCTT) c.1500-45_1500-41delinsCTCTT (n.1500-45_1500-41delinsCTCTT) c.1632-45_1632-41delinsCTCTT (n.1632-45_1632-41delinsCTCTT) n.330-3207_330-3203delinsAAGAG | |
6 | g.33440688_33440691del | CA566431390 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.1419-41_1419-38del (n.1419-41_1419-38del) c.1677-41_1677-38del (n.1677-41_1677-38del) c.*33_*36del (n.*33_*36del) c.1500-41_1500-38del (n.1500-41_1500-38del) c.1632-41_1632-38del (n.1632-41_1632-38del) n.330-3207_330-3204del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.33440686del | CA2678272354 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.1419-43del (n.1419-43del) c.1677-43del (n.1677-43del) c.*31del (n.*31del) c.1500-43del (n.1500-43del) c.1632-43del (n.1632-43del) n.330-3205del | gnomAD v4 |
6 | g.33440686C>A | CA566431391 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.1419-43C>A (n.1419-43C>A) c.1677-43C>A (n.1677-43C>A) c.*31C>A (n.*31C>A) c.1500-43C>A (n.1500-43C>A) c.1632-43C>A (n.1632-43C>A) n.330-3205G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.33440686C= | CA1620013454 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.1419-43C= (n.1419-43C=) c.1677-43C= (n.1677-43C=) c.*31C= (n.*31C=) c.1500-43C= (n.1500-43C=) c.1632-43C= (n.1632-43C=) n.330-3205G= | |
6 | g.33440686C>T | CA2578585470 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.1419-43C>T (n.1419-43C>T) c.1677-43C>T (n.1677-43C>T) c.*31C>T (n.*31C>T) c.1500-43C>T (n.1500-43C>T) c.1632-43C>T (n.1632-43C>T) n.330-3205G>A | |
6 | g.33440686_33440688delinsCTT | CA1620013455 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.1419-43_1419-41delinsCTT (n.1419-43_1419-41delinsCTT) c.1677-43_1677-41delinsCTT (n.1677-43_1677-41delinsCTT) c.*31_*33delinsCTT (n.*31_*33delinsCTT) c.1500-43_1500-41delinsCTT (n.1500-43_1500-41delinsCTT) c.1632-43_1632-41delinsCTT (n.1632-43_1632-41delinsCTT) n.330-3207_330-3205delinsAAG | |
6 | g.33440686_33440690del | CA2678272357 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.1419-43_1419-39del (n.1419-43_1419-39del) c.1677-43_1677-39del (n.1677-43_1677-39del) c.*31_*35del (n.*31_*35del) c.1500-43_1500-39del (n.1500-43_1500-39del) c.1632-43_1632-39del (n.1632-43_1632-39del) n.330-3209_330-3205del | gnomAD v4 |
6 | g.33440688_33440689del | CA3758687 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.1419-41_1419-40del (n.1419-41_1419-40del) c.1677-41_1677-40del (n.1677-41_1677-40del) c.*33_*34del (n.*33_*34del) c.1500-41_1500-40del (n.1500-41_1500-40del) c.1632-41_1632-40del (n.1632-41_1632-40del) n.330-3207_330-3206del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.33440688T>C | CA137098864 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.1419-41T>C (n.1419-41T>C) c.1677-41T>C (n.1677-41T>C) c.*33T>C (n.*33T>C) c.1500-41T>C (n.1500-41T>C) c.1632-41T>C (n.1632-41T>C) n.330-3207A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.33440688T>G | CA2678272364 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.1419-41T>G (n.1419-41T>G) c.1677-41T>G (n.1677-41T>G) c.*33T>G (n.*33T>G) c.1500-41T>G (n.1500-41T>G) c.1632-41T>G (n.1632-41T>G) n.330-3207A>C | gnomAD v4 |
6 | g.33440688T= | CA1620013457 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.1419-41T= (n.1419-41T=) c.1677-41T= (n.1677-41T=) c.*33T= (n.*33T=) c.1500-41T= (n.1500-41T=) c.1632-41T= (n.1632-41T=) n.330-3207A= | |
6 | g.33440688_33440698delinsTTCTCTCTCTC | CA1620013456 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.1419-41_1419-31delinsTTCTCTCTCTC (n.1419-41_1419-31delinsTTCTCTCTCTC) c.1677-41_1677-31delinsTTCTCTCTCTC (n.1677-41_1677-31delinsTTCTCTCTCTC) c.*33_*43delinsTTCTCTCTCTC (n.*33_*43delinsTTCTCTCTCTC) c.1500-41_1500-31delinsTTCTCTCTCTC (n.1500-41_1500-31delinsTTCTCTCTCTC) c.1632-41_1632-31delinsTTCTCTCTCTC (n.1632-41_1632-31delinsTTCTCTCTCTC) n.330-3217_330-3207delinsGAGAGAGAGAA | |
6 | g.33440704_33440705dup | CA3758690 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.1419-25_1419-24dup (n.1419-25_1419-24dup) c.1677-25_1677-24dup (n.1677-25_1677-24dup) c.*49_*50dup (n.*49_*50dup) c.1500-25_1500-24dup (n.1500-25_1500-24dup) c.1632-25_1632-24dup (n.1632-25_1632-24dup) n.330-3209_330-3208dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.33440702_33440705dup | CA566431395 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.1419-27_1419-24dup (n.1419-27_1419-24dup) c.1677-27_1677-24dup (n.1677-27_1677-24dup) c.*47_*50dup (n.*47_*50dup) c.1500-27_1500-24dup (n.1500-27_1500-24dup) c.1632-27_1632-24dup (n.1632-27_1632-24dup) n.330-3211_330-3208dup | gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.33440700_33440705dup | CA2678272373 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.1419-29_1419-24dup (n.1419-29_1419-24dup) c.1677-29_1677-24dup (n.1677-29_1677-24dup) c.*45_*50dup (n.*45_*50dup) c.1500-29_1500-24dup (n.1500-29_1500-24dup) c.1632-29_1632-24dup (n.1632-29_1632-24dup) n.330-3213_330-3208dup | gnomAD v4 |
6 | g.33440704_33440705del | CA3758688 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.1419-25_1419-24del (n.1419-25_1419-24del) c.1677-25_1677-24del (n.1677-25_1677-24del) c.*49_*50del (n.*49_*50del) c.1500-25_1500-24del (n.1500-25_1500-24del) c.1632-25_1632-24del (n.1632-25_1632-24del) n.330-3209_330-3208del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.33440702_33440705del | CA3758689 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.1419-27_1419-24del (n.1419-27_1419-24del) c.1677-27_1677-24del (n.1677-27_1677-24del) c.*47_*50del (n.*47_*50del) c.1500-27_1500-24del (n.1500-27_1500-24del) c.1632-27_1632-24del (n.1632-27_1632-24del) n.330-3211_330-3208del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.33440700_33440705del | CA2578585471 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.1419-29_1419-24del (n.1419-29_1419-24del) c.1677-29_1677-24del (n.1677-29_1677-24del) c.*45_*50del (n.*45_*50del) c.1500-29_1500-24del (n.1500-29_1500-24del) c.1632-29_1632-24del (n.1632-29_1632-24del) n.330-3213_330-3208del | gnomAD v4 |
6 | g.33440696_33440705del | CA824038519 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.1419-33_1419-24del (n.1419-33_1419-24del) c.1677-33_1677-24del (n.1677-33_1677-24del) c.*41_*50del (n.*41_*50del) c.1500-33_1500-24del (n.1500-33_1500-24del) c.1632-33_1632-24del (n.1632-33_1632-24del) n.330-3217_330-3208del | dbSNP |
6 | g.33440690del | CA2678272377 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.1419-39del (n.1419-39del) c.1677-39del (n.1677-39del) c.*35del (n.*35del) c.1500-39del (n.1500-39del) c.1632-39del (n.1632-39del) n.330-3209del | gnomAD v4 |
6 | g.33440690C= | CA1620013458 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.1419-39C= (n.1419-39C=) c.1677-39C= (n.1677-39C=) c.*35C= (n.*35C=) c.1500-39C= (n.1500-39C=) c.1632-39C= (n.1632-39C=) n.330-3209G= | |
6 | g.33440690C>G | CA2678272378 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.1419-39C>G (n.1419-39C>G) c.1677-39C>G (n.1677-39C>G) c.*35C>G (n.*35C>G) c.1500-39C>G (n.1500-39C>G) c.1632-39C>G (n.1632-39C>G) n.330-3209G>C | gnomAD v4 |
6 | g.33440690C>T | CA1620013459 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.1419-39C>T (n.1419-39C>T) c.1677-39C>T (n.1677-39C>T) c.*35C>T (n.*35C>T) c.1500-39C>T (n.1500-39C>T) c.1632-39C>T (n.1632-39C>T) n.330-3209G>A | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.33440691T>C | CA2678272380 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.1419-38T>C (n.1419-38T>C) c.1677-38T>C (n.1677-38T>C) c.*36T>C (n.*36T>C) c.1500-38T>C (n.1500-38T>C) c.1632-38T>C (n.1632-38T>C) n.330-3210A>G | gnomAD v4 |
6 | g.33440692del | CA2678272383 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.1419-37del (n.1419-37del) c.1677-37del (n.1677-37del) c.*37del (n.*37del) c.1500-37del (n.1500-37del) c.1632-37del (n.1632-37del) n.330-3211del | gnomAD v4 |
6 | g.33440692C>A | CA2578585472 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.1419-37C>A (n.1419-37C>A) c.1677-37C>A (n.1677-37C>A) c.*37C>A (n.*37C>A) c.1500-37C>A (n.1500-37C>A) c.1632-37C>A (n.1632-37C>A) n.330-3211G>T | |
6 | g.33440692C= | CA1620013460 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.1419-37C= (n.1419-37C=) c.1677-37C= (n.1677-37C=) c.*37C= (n.*37C=) c.1500-37C= (n.1500-37C=) c.1632-37C= (n.1632-37C=) n.330-3211G= | |
6 | g.33440692C>T | CA566431396 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.1419-37C>T (n.1419-37C>T) c.1677-37C>T (n.1677-37C>T) c.*37C>T (n.*37C>T) c.1500-37C>T (n.1500-37C>T) c.1632-37C>T (n.1632-37C>T) n.330-3211G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.33440694C>A | CA2578585473 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.1419-35C>A (n.1419-35C>A) c.1677-35C>A (n.1677-35C>A) c.*39C>A (n.*39C>A) c.1500-35C>A (n.1500-35C>A) c.1632-35C>A (n.1632-35C>A) n.330-3213G>T | gnomAD v4 |
6 | g.33440694C>T | CA2578585474 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.1419-35C>T (n.1419-35C>T) c.1677-35C>T (n.1677-35C>T) c.*39C>T (n.*39C>T) c.1500-35C>T (n.1500-35C>T) c.1632-35C>T (n.1632-35C>T) n.330-3213G>A | gnomAD v4 |
6 | g.33440694_33440695delinsCT | CA1620013461 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.1419-35_1419-34delinsCT (n.1419-35_1419-34delinsCT) c.1677-35_1677-34delinsCT (n.1677-35_1677-34delinsCT) c.*39_*40delinsCT (n.*39_*40delinsCT) c.1500-35_1500-34delinsCT (n.1500-35_1500-34delinsCT) c.1632-35_1632-34delinsCT (n.1632-35_1632-34delinsCT) n.330-3214_330-3213delinsAG | |
6 | g.33440695del | CA3758691 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.1419-34del (n.1419-34del) c.1677-34del (n.1677-34del) c.*40del (n.*40del) c.1500-34del (n.1500-34del) c.1632-34del (n.1632-34del) n.330-3214del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.33440695T>C | CA2578585475 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.1419-34T>C (n.1419-34T>C) c.1677-34T>C (n.1677-34T>C) c.*40T>C (n.*40T>C) c.1500-34T>C (n.1500-34T>C) c.1632-34T>C (n.1632-34T>C) n.330-3214A>G | gnomAD v4 |
6 | g.33440696C>A | CA2678272385 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.1419-33C>A (n.1419-33C>A) c.1677-33C>A (n.1677-33C>A) c.*41C>A (n.*41C>A) c.1500-33C>A (n.1500-33C>A) c.1632-33C>A (n.1632-33C>A) n.330-3215G>T | gnomAD v4 |
6 | g.33440696C= | CA1620013462 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.1419-33C= (n.1419-33C=) c.1677-33C= (n.1677-33C=) c.*41C= (n.*41C=) c.1500-33C= (n.1500-33C=) c.1632-33C= (n.1632-33C=) n.330-3215G= | |
6 | g.33440696C>G | CA1620013463 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.1419-33C>G (n.1419-33C>G) c.1677-33C>G (n.1677-33C>G) c.*41C>G (n.*41C>G) c.1500-33C>G (n.1500-33C>G) c.1632-33C>G (n.1632-33C>G) n.330-3215G>C | dbSNP |
6 | g.33440697T>C | CA2678272388 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.1419-32T>C (n.1419-32T>C) c.1677-32T>C (n.1677-32T>C) c.*42T>C (n.*42T>C) c.1500-32T>C (n.1500-32T>C) c.1632-32T>C (n.1632-32T>C) n.330-3216A>G | gnomAD v4 |
6 | g.33440697dup | CA2578585476 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.1419-32dup (n.1419-32dup) c.1677-32dup (n.1677-32dup) c.*42dup (n.*42dup) c.1500-32dup (n.1500-32dup) c.1632-32dup (n.1632-32dup) n.330-3216dup | gnomAD v4 |
6 | g.33440698C>G | CA2678272390 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.1419-31C>G (n.1419-31C>G) c.1677-31C>G (n.1677-31C>G) c.*43C>G (n.*43C>G) c.1500-31C>G (n.1500-31C>G) c.1632-31C>G (n.1632-31C>G) n.330-3217G>C | gnomAD v4 |
6 | g.33440699del | CA2678272391 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.1419-30del (n.1419-30del) c.1677-30del (n.1677-30del) c.*44del (n.*44del) c.1500-30del (n.1500-30del) c.1632-30del (n.1632-30del) n.330-3218del | gnomAD v4 |
6 | g.33440700C>G | CA2678272393 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.1419-29C>G (n.1419-29C>G) c.1677-29C>G (n.1677-29C>G) c.*45C>G (n.*45C>G) c.1500-29C>G (n.1500-29C>G) c.1632-29C>G (n.1632-29C>G) n.330-3219G>C | gnomAD v4 |
6 | g.33440701del | CA2678272396 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.1419-28del (n.1419-28del) c.1677-28del (n.1677-28del) c.*46del (n.*46del) c.1500-28del (n.1500-28del) c.1632-28del (n.1632-28del) n.330-3220del | gnomAD v4 |
6 | g.33440701_33440702insGT | CA2678272395 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.1419-28_1419-27insGT (n.1419-28_1419-27insGT) c.1677-28_1677-27insGT (n.1677-28_1677-27insGT) c.*46_*47insGT (n.*46_*47insGT) c.1500-28_1500-27insGT (n.1500-28_1500-27insGT) c.1632-28_1632-27insGT (n.1632-28_1632-27insGT) n.330-3220_330-3219insCA | gnomAD v4 |
6 | g.33440702C= | CA1620013464 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.1419-27C= (n.1419-27C=) c.1677-27C= (n.1677-27C=) c.*47C= (n.*47C=) c.1500-27C= (n.1500-27C=) c.1632-27C= (n.1632-27C=) n.330-3221G= | |
6 | g.33440702C>G | CA566431398 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.1419-27C>G (n.1419-27C>G) c.1677-27C>G (n.1677-27C>G) c.*47C>G (n.*47C>G) c.1500-27C>G (n.1500-27C>G) c.1632-27C>G (n.1632-27C>G) n.330-3221G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.33440702C>T | CA1620013465 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.1419-27C>T (n.1419-27C>T) c.1677-27C>T (n.1677-27C>T) c.*47C>T (n.*47C>T) c.1500-27C>T (n.1500-27C>T) c.1632-27C>T (n.1632-27C>T) n.330-3221G>A | dbSNP |
6 | g.33440703del | CA2678272398 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.1419-26del (n.1419-26del) c.1677-26del (n.1677-26del) c.*48del (n.*48del) c.1500-26del (n.1500-26del) c.1632-26del (n.1632-26del) n.330-3222del | gnomAD v4 |
6 | g.33440703_33440704insGT | CA2578585477 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.1419-26_1419-25insGT (n.1419-26_1419-25insGT) c.1677-26_1677-25insGT (n.1677-26_1677-25insGT) c.*48_*49insGT (n.*48_*49insGT) c.1500-26_1500-25insGT (n.1500-26_1500-25insGT) c.1632-26_1632-25insGT (n.1632-26_1632-25insGT) n.330-3222_330-3221insCA | |
6 | g.33440704C>A | CA2770571990 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.1419-25C>A (n.1419-25C>A) c.1677-25C>A (n.1677-25C>A) c.*49C>A (n.*49C>A) c.1500-25C>A (n.1500-25C>A) c.1632-25C>A (n.1632-25C>A) n.330-3223G>T | |
6 | g.33440704C= | CA1620013466 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.1419-25C= (n.1419-25C=) c.1677-25C= (n.1677-25C=) c.*49C= (n.*49C=) c.1500-25C= (n.1500-25C=) c.1632-25C= (n.1632-25C=) n.330-3223G= | |
6 | g.33440704C>G | CA3758692 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.1419-25C>G (n.1419-25C>G) c.1677-25C>G (n.1677-25C>G) c.*49C>G (n.*49C>G) c.1500-25C>G (n.1500-25C>G) c.1632-25C>G (n.1632-25C>G) n.330-3223G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.33440704C>T | CA1620013467 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.1419-25C>T (n.1419-25C>T) c.1677-25C>T (n.1677-25C>T) c.*49C>T (n.*49C>T) c.1500-25C>T (n.1500-25C>T) c.1632-25C>T (n.1632-25C>T) n.330-3223G>A | dbSNP |
6 | g.33440705del | CA2678272404 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.1419-24del (n.1419-24del) c.1677-24del (n.1677-24del) c.*50del (n.*50del) c.1500-24del (n.1500-24del) c.1632-24del (n.1632-24del) n.330-3224del | gnomAD v4 |
6 | g.33440705dup | CA566431399 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.1419-24dup (n.1419-24dup) c.1677-24dup (n.1677-24dup) c.*50dup (n.*50dup) c.1500-24dup (n.1500-24dup) c.1632-24dup (n.1632-24dup) n.330-3224dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.33440706G>A | CA3758694 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.1419-23G>A (n.1419-23G>A) c.1677-23G>A (n.1677-23G>A) c.*51G>A (n.*51G>A) c.1500-23G>A (n.1500-23G>A) c.1632-23G>A (n.1632-23G>A) n.330-3225C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.33440706G>C | CA3758693 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.1419-23G>C (n.1419-23G>C) c.1677-23G>C (n.1677-23G>C) c.*51G>C (n.*51G>C) c.1500-23G>C (n.1500-23G>C) c.1632-23G>C (n.1632-23G>C) n.330-3225C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.33440706G= | CA1620013468 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.1419-23G= (n.1419-23G=) c.1677-23G= (n.1677-23G=) c.*51G= (n.*51G=) c.1500-23G= (n.1500-23G=) c.1632-23G= (n.1632-23G=) n.330-3225C= | |
6 | g.33440707T>A | CA2678272411 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.1419-22T>A (n.1419-22T>A) c.1677-22T>A (n.1677-22T>A) c.*52T>A (n.*52T>A) c.1500-22T>A (n.1500-22T>A) c.1632-22T>A (n.1632-22T>A) n.330-3226A>T | gnomAD v4 |
6 | g.33440708C>A | CA2678272414 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.1419-21C>A (n.1419-21C>A) c.1677-21C>A (n.1677-21C>A) c.*53C>A (n.*53C>A) c.1500-21C>A (n.1500-21C>A) c.1632-21C>A (n.1632-21C>A) n.330-3227G>T | gnomAD v4 |
6 | g.33440708C= | CA1620013469 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.1419-21C= (n.1419-21C=) c.1677-21C= (n.1677-21C=) c.*53C= (n.*53C=) c.1500-21C= (n.1500-21C=) c.1632-21C= (n.1632-21C=) n.330-3227G= | |
6 | g.33440708C>T | CA566431400 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.1419-21C>T (n.1419-21C>T) c.1677-21C>T (n.1677-21C>T) c.*53C>T (n.*53C>T) c.1500-21C>T (n.1500-21C>T) c.1632-21C>T (n.1632-21C>T) n.330-3227G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.33440709T>G | CA2711467031 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.1419-20T>G (n.1419-20T>G) c.1677-20T>G (n.1677-20T>G) c.*54T>G (n.*54T>G) c.1500-20T>G (n.1500-20T>G) c.1632-20T>G (n.1632-20T>G) n.330-3228A>C | dbSNP |
6 | g.33440710C>A | CA2678272417 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.1419-19C>A (n.1419-19C>A) c.1677-19C>A (n.1677-19C>A) c.*55C>A (n.*55C>A) c.1500-19C>A (n.1500-19C>A) c.1632-19C>A (n.1632-19C>A) n.330-3229G>T | gnomAD v4 |
6 | g.33440710C>T | CA2678272418 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.1419-19C>T (n.1419-19C>T) c.1677-19C>T (n.1677-19C>T) c.*55C>T (n.*55C>T) c.1500-19C>T (n.1500-19C>T) c.1632-19C>T (n.1632-19C>T) n.330-3229G>A | gnomAD v4 |
6 | g.33440711C>A | CA2678272419 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.1419-18C>A (n.1419-18C>A) c.1677-18C>A (n.1677-18C>A) c.*56C>A (n.*56C>A) c.1500-18C>A (n.1500-18C>A) c.1632-18C>A (n.1632-18C>A) n.330-3230G>T | gnomAD v4 |
6 | g.33440712C>T | CA2678272420 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.1419-17C>T (n.1419-17C>T) c.1677-17C>T (n.1677-17C>T) c.*57C>T (n.*57C>T) c.1500-17C>T (n.1500-17C>T) c.1632-17C>T (n.1632-17C>T) n.330-3231G>A | gnomAD v4 |
6 | g.33440713C>A | CA2678272427 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.1419-16C>A (n.1419-16C>A) c.1677-16C>A (n.1677-16C>A) c.*58C>A (n.*58C>A) c.1500-16C>A (n.1500-16C>A) c.1632-16C>A (n.1632-16C>A) n.330-3232G>T | gnomAD v4 |
6 | g.33440713C= | CA1620013470 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.1419-16C= (n.1419-16C=) c.1677-16C= (n.1677-16C=) c.*58C= (n.*58C=) c.1500-16C= (n.1500-16C=) c.1632-16C= (n.1632-16C=) n.330-3232G= | |
6 | g.33440713C>G | CA3758696 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.1419-16C>G (n.1419-16C>G) c.1677-16C>G (n.1677-16C>G) c.*58C>G (n.*58C>G) c.1500-16C>G (n.1500-16C>G) c.1632-16C>G (n.1632-16C>G) n.330-3232G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.33440713C>T | CA3758695 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.1419-16C>T (n.1419-16C>T) c.1677-16C>T (n.1677-16C>T) c.*58C>T (n.*58C>T) c.1500-16C>T (n.1500-16C>T) c.1632-16C>T (n.1632-16C>T) n.330-3232G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.33440713_33440714delinsCG | CA1620013471 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.1419-16_1419-15delinsCG (n.1419-16_1419-15delinsCG) c.1677-16_1677-15delinsCG (n.1677-16_1677-15delinsCG) c.*58_*59delinsCG (n.*58_*59delinsCG) c.1500-16_1500-15delinsCG (n.1500-16_1500-15delinsCG) c.1632-16_1632-15delinsCG (n.1632-16_1632-15delinsCG) n.330-3233_330-3232delinsCG | |
6 | g.33440714del | CA1620013472 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.1419-15del (n.1419-15del) c.1677-15del (n.1677-15del) c.*59del (n.*59del) c.1500-15del (n.1500-15del) c.1632-15del (n.1632-15del) n.330-3233del | dbSNP |
6 | g.33440714G>A | CA3758697 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.1419-15G>A (n.1419-15G>A) c.1677-15G>A (n.1677-15G>A) c.*59G>A (n.*59G>A) c.1500-15G>A (n.1500-15G>A) c.1632-15G>A (n.1632-15G>A) n.330-3233C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.33440714G>C | CA2678272433 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.1419-15G>C (n.1419-15G>C) c.1677-15G>C (n.1677-15G>C) c.*59G>C (n.*59G>C) c.1500-15G>C (n.1500-15G>C) c.1632-15G>C (n.1632-15G>C) n.330-3233C>G | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.33440714G= | CA1620013473 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.1419-15G= (n.1419-15G=) c.1677-15G= (n.1677-15G=) c.*59G= (n.*59G=) c.1500-15G= (n.1500-15G=) c.1632-15G= (n.1632-15G=) n.330-3233C= | |
6 | g.33440714G>T | CA2678272436 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.1419-15G>T (n.1419-15G>T) c.1677-15G>T (n.1677-15G>T) c.*59G>T (n.*59G>T) c.1500-15G>T (n.1500-15G>T) c.1632-15G>T (n.1632-15G>T) n.330-3233C>A | gnomAD v4 |
6 | g.33440715A>C | CA2711467032 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.1419-14A>C (n.1419-14A>C) c.1677-14A>C (n.1677-14A>C) c.*60A>C (n.*60A>C) c.1500-14A>C (n.1500-14A>C) c.1632-14A>C (n.1632-14A>C) n.330-3234T>G | dbSNP |
6 | g.33440716C= | CA1620013474 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.1419-13C= (n.1419-13C=) c.1677-13C= (n.1677-13C=) c.*61C= (n.*61C=) c.1500-13C= (n.1500-13C=) c.1632-13C= (n.1632-13C=) n.330-3235G= | |
6 | g.33440716C>T | CA566700499 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.1419-13C>T (n.1419-13C>T) c.1677-13C>T (n.1677-13C>T) c.*61C>T (n.*61C>T) c.1500-13C>T (n.1500-13C>T) c.1632-13C>T (n.1632-13C>T) n.330-3235G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.33440717C>A | CA137098875 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.1419-12C>A (n.1419-12C>A) c.1677-12C>A (n.1677-12C>A) c.*62C>A (n.*62C>A) c.1500-12C>A (n.1500-12C>A) c.1632-12C>A (n.1632-12C>A) n.330-3236G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.33440717C= | CA1620013475 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.1419-12C= (n.1419-12C=) c.1677-12C= (n.1677-12C=) c.*62C= (n.*62C=) c.1500-12C= (n.1500-12C=) c.1632-12C= (n.1632-12C=) n.330-3236G= | |
6 | g.33440717C>T | CA566700500 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.1419-12C>T (n.1419-12C>T) c.1677-12C>T (n.1677-12C>T) c.*62C>T (n.*62C>T) c.1500-12C>T (n.1500-12C>T) c.1632-12C>T (n.1632-12C>T) n.330-3236G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.33440718C>A | CA2678272478 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.1419-11C>A (n.1419-11C>A) c.1677-11C>A (n.1677-11C>A) c.*63C>A (n.*63C>A) c.1500-11C>A (n.1500-11C>A) c.1632-11C>A (n.1632-11C>A) n.330-3237G>T | gnomAD v4 |
6 | g.33440718C>G | CA2580074405 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.1419-11C>G (n.1419-11C>G) c.1677-11C>G (n.1677-11C>G) c.*63C>G (n.*63C>G) c.1500-11C>G (n.1500-11C>G) c.1632-11C>G (n.1632-11C>G) n.330-3237G>C | ClinVar |
6 | g.33440718C>T | CA2678272482 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.1419-11C>T (n.1419-11C>T) c.1677-11C>T (n.1677-11C>T) c.*63C>T (n.*63C>T) c.1500-11C>T (n.1500-11C>T) c.1632-11C>T (n.1632-11C>T) n.330-3237G>A | gnomAD v4 |
6 | g.33440719T>A | CA2678272486 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.1419-10T>A (n.1419-10T>A) c.1677-10T>A (n.1677-10T>A) c.*64T>A (n.*64T>A) c.1500-10T>A (n.1500-10T>A) c.1632-10T>A (n.1632-10T>A) n.330-3238A>T | gnomAD v4 |
6 | g.33440719T>C | CA1620013477 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.1419-10T>C (n.1419-10T>C) c.1677-10T>C (n.1677-10T>C) c.*64T>C (n.*64T>C) c.1500-10T>C (n.1500-10T>C) c.1632-10T>C (n.1632-10T>C) n.330-3238A>G | dbSNP |
6 | g.33440719T= | CA1620013476 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.1419-10T= (n.1419-10T=) c.1677-10T= (n.1677-10T=) c.*64T= (n.*64T=) c.1500-10T= (n.1500-10T=) c.1632-10T= (n.1632-10T=) n.330-3238A= | |
6 | g.33440719_33440720insA | CA1620013478 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.1419-10_1419-9insA (n.1419-10_1419-9insA) c.1677-10_1677-9insA (n.1677-10_1677-9insA) c.*64_*65insA (n.*64_*65insA) c.1500-10_1500-9insA (n.1500-10_1500-9insA) c.1632-10_1632-9insA (n.1632-10_1632-9insA) n.330-3239_330-3238insT | dbSNP |
6 | g.33440720T>C | CA3758698 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.1419-9T>C (n.1419-9T>C) c.1677-9T>C (n.1677-9T>C) c.*65T>C (n.*65T>C) c.1500-9T>C (n.1500-9T>C) c.1632-9T>C (n.1632-9T>C) n.330-3239A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.33440720T>G | CA2711129880 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.1419-9T>G (n.1419-9T>G) c.1677-9T>G (n.1677-9T>G) c.*65T>G (n.*65T>G) c.1500-9T>G (n.1500-9T>G) c.1632-9T>G (n.1632-9T>G) n.330-3239A>C | dbSNP |
6 | g.33440720T= | CA1620013479 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.1419-9T= (n.1419-9T=) c.1677-9T= (n.1677-9T=) c.*65T= (n.*65T=) c.1500-9T= (n.1500-9T=) c.1632-9T= (n.1632-9T=) n.330-3239A= | |
6 | g.33440720_33440721delinsTC | CA1620013480 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.1419-9_1419-8delinsTC (n.1419-9_1419-8delinsTC) c.1677-9_1677-8delinsTC (n.1677-9_1677-8delinsTC) c.*65_*66delinsTC (n.*65_*66delinsTC) c.1500-9_1500-8delinsTC (n.1500-9_1500-8delinsTC) c.1632-9_1632-8delinsTC (n.1632-9_1632-8delinsTC) n.330-3240_330-3239delinsGA | |
6 | g.33440721C>A | CA1087670521 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.1419-8C>A (n.1419-8C>A) c.1677-8C>A (n.1677-8C>A) c.*66C>A (n.*66C>A) c.1500-8C>A (n.1500-8C>A) c.1632-8C>A (n.1632-8C>A) n.330-3240G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.33440721C= | CA1620013481 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.1419-8C= (n.1419-8C=) c.1677-8C= (n.1677-8C=) c.*66C= (n.*66C=) c.1500-8C= (n.1500-8C=) c.1632-8C= (n.1632-8C=) n.330-3240G= | |
6 | g.33440721C>T | CA3758699 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.1419-8C>T (n.1419-8C>T) c.1677-8C>T (n.1677-8C>T) c.*66C>T (n.*66C>T) c.1500-8C>T (n.1500-8C>T) c.1632-8C>T (n.1632-8C>T) n.330-3240G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.33440726dup | CA566700501 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.1419-3dup (n.1419-3dup) c.1677-3dup (n.1677-3dup) c.*71dup (n.*71dup) c.1500-3dup (n.1500-3dup) c.1632-3dup (n.1632-3dup) n.330-3240dup | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.33440726del | CA566700502 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.1419-3del (n.1419-3del) c.1677-3del (n.1677-3del) c.*71del (n.*71del) c.1500-3del (n.1500-3del) c.1632-3del (n.1632-3del) n.330-3240del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.33440722C>A | CA2678272515 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.1419-7C>A (n.1419-7C>A) c.1677-7C>A (n.1677-7C>A) c.*67C>A (n.*67C>A) c.1500-7C>A (n.1500-7C>A) c.1632-7C>A (n.1632-7C>A) n.330-3241G>T | gnomAD v4 |
6 | g.33440722C>G | CA2711467106 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.1419-7C>G (n.1419-7C>G) c.1677-7C>G (n.1677-7C>G) c.*67C>G (n.*67C>G) c.1500-7C>G (n.1500-7C>G) c.1632-7C>G (n.1632-7C>G) n.330-3241G>C | dbSNP |
6 | g.33440723C>A | CA2678272521 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.1419-6C>A (n.1419-6C>A) c.1677-6C>A (n.1677-6C>A) c.*68C>A (n.*68C>A) c.1500-6C>A (n.1500-6C>A) c.1632-6C>A (n.1632-6C>A) n.330-3242G>T | gnomAD v4 |
6 | g.33440723C= | CA1620013482 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.1419-6C= (n.1419-6C=) c.1677-6C= (n.1677-6C=) c.*68C= (n.*68C=) c.1500-6C= (n.1500-6C=) c.1632-6C= (n.1632-6C=) n.330-3242G= | |
6 | g.33440723C>T | CA3758700 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.1419-6C>T (n.1419-6C>T) c.1677-6C>T (n.1677-6C>T) c.*68C>T (n.*68C>T) c.1500-6C>T (n.1500-6C>T) c.1632-6C>T (n.1632-6C>T) n.330-3242G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.33440724C>A | CA2678272525 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.1419-5C>A (n.1419-5C>A) c.1677-5C>A (n.1677-5C>A) c.*69C>A (n.*69C>A) c.1500-5C>A (n.1500-5C>A) c.1632-5C>A (n.1632-5C>A) n.330-3243G>T | gnomAD v4 |
6 | g.33440727_33440737del | CA2695202892 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.1419-2_1427del c.1677-2_1685del c.*72_*82del (n.*72_*82del) c.1500-2_1508del c.1632-2_1640del n.330-3253_330-3243del | |
6 | g.33440725C>A | CA137098879 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.1419-4C>A (n.1419-4C>A) c.1677-4C>A (n.1677-4C>A) c.*70C>A (n.*70C>A) c.1500-4C>A (n.1500-4C>A) c.1632-4C>A (n.1632-4C>A) n.330-3244G>T | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.33440725C= | CA1620013483 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.1419-4C= (n.1419-4C=) c.1677-4C= (n.1677-4C=) c.*70C= (n.*70C=) c.1500-4C= (n.1500-4C=) c.1632-4C= (n.1632-4C=) n.330-3244G= | |
6 | g.33440725C>G | CA566700503 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.1419-4C>G (n.1419-4C>G) c.1677-4C>G (n.1677-4C>G) c.*70C>G (n.*70C>G) c.1500-4C>G (n.1500-4C>G) c.1632-4C>G (n.1632-4C>G) n.330-3244G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.33440725C>T | CA1620013484 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.1419-4C>T (n.1419-4C>T) c.1677-4C>T (n.1677-4C>T) c.*70C>T (n.*70C>T) c.1500-4C>T (n.1500-4C>T) c.1632-4C>T (n.1632-4C>T) n.330-3244G>A | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.33440726C= | CA1620013485 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.1419-3C= (n.1419-3C=) c.1677-3C= (n.1677-3C=) c.*71C= (n.*71C=) c.1500-3C= (n.1500-3C=) c.1632-3C= (n.1632-3C=) n.330-3245G= | |
6 | g.33440726C>G | CA2739272897 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.1419-3C>G (n.1419-3C>G) c.1677-3C>G (n.1677-3C>G) c.*71C>G (n.*71C>G) c.1500-3C>G (n.1500-3C>G) c.1632-3C>G (n.1632-3C>G) n.330-3245G>C | ClinVar |
6 | g.33440726C>T | CA137098881 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.1419-3C>T (n.1419-3C>T) c.1677-3C>T (n.1677-3C>T) c.*71C>T (n.*71C>T) c.1500-3C>T (n.1500-3C>T) c.1632-3C>T (n.1632-3C>T) n.330-3245G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.33440727A>C | CA363692524 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.1419-2A>C (n.1419-2A>C) c.1677-2A>C (n.1677-2A>C) c.*72A>C (n.*72A>C) c.1500-2A>C (n.1500-2A>C) c.1632-2A>C (n.1632-2A>C) n.330-3246T>G | |
6 | g.33440727A>G | CA363692517 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.1419-2A>G (n.1419-2A>G) c.1677-2A>G (n.1677-2A>G) c.*72A>G (n.*72A>G) c.1500-2A>G (n.1500-2A>G) c.1632-2A>G (n.1632-2A>G) n.330-3246T>C | ClinVar dbSNP |
6 | g.33440727A>T | CA363692521 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.1419-2A>T (n.1419-2A>T) c.1677-2A>T (n.1677-2A>T) c.*72A>T (n.*72A>T) c.1500-2A>T (n.1500-2A>T) c.1632-2A>T (n.1632-2A>T) n.330-3246T>A | |
6 | g.33440728G>A | CA363692528 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.1419-1G>A (n.1419-1G>A) c.1677-1G>A (n.1677-1G>A) c.*73G>A (n.*73G>A) c.1500-1G>A (n.1500-1G>A) c.1632-1G>A (n.1632-1G>A) n.330-3247C>T | |
6 | g.33440728G>C | CA363692531 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.1419-1G>C (n.1419-1G>C) c.1677-1G>C (n.1677-1G>C) c.*73G>C (n.*73G>C) c.1500-1G>C (n.1500-1G>C) c.1632-1G>C (n.1632-1G>C) n.330-3247C>G | |
6 | g.33440728G>T | CA363692535 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.1419-1G>T (n.1419-1G>T) c.1677-1G>T (n.1677-1G>T) c.*73G>T (n.*73G>T) c.1500-1G>T (n.1500-1G>T) c.1632-1G>T (n.1632-1G>T) n.330-3247C>A | |
6 | g.33440729C>A | CA363692539 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.1419C>A (p.Cys473Ter) c.1677C>A (p.Cys559Ter) c.*74C>A (n.*74C>A) c.1500C>A (p.Cys500Ter) c.1632C>A (p.Cys544Ter) n.330-3248G>T | dbSNP |
6 | g.33440729C= | CA1620013486 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.1419C= (p.Cys473=) c.1677C= (p.Cys559=) c.*74C= (n.*74C=) c.1500C= (p.Cys500=) c.1632C= (p.Cys544=) n.330-3248G= | |
6 | g.33440729C>G | CA363692542 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.1419C>G (p.Cys473Trp) c.1677C>G (p.Cys559Trp) c.*74C>G (n.*74C>G) c.1500C>G (p.Cys500Trp) c.1632C>G (p.Cys544Trp) n.330-3248G>C | |
6 | g.33440729C>T | CA450107761 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.1419C>T (p.Cys473=) c.1677C>T (p.Cys559=) c.*74C>T (n.*74C>T) c.1500C>T (p.Cys500=) c.1632C>T (p.Cys544=) n.330-3248G>A | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.33440730G>A | CA137098883 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.1420G>A (p.Val474Met) c.1678G>A (p.Val560Met) c.*75G>A (n.*75G>A) c.1501G>A (p.Val501Met) c.1633G>A (p.Val545Met) n.330-3249C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.33440730G>C | CA363692554 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.1420G>C (p.Val474Leu) c.1678G>C (p.Val560Leu) c.*75G>C (n.*75G>C) c.1501G>C (p.Val501Leu) c.1633G>C (p.Val545Leu) n.330-3249C>G | |
6 | g.33440730G= | CA1620013487 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.1420G= (p.Val474=) c.1678G= (p.Val560=) c.*75G= (n.*75G=) c.1501G= (p.Val501=) c.1633G= (p.Val545=) n.330-3249C= | |
6 | g.33440730G>T | CA363692551 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.1420G>T (p.Val474Leu) c.1678G>T (p.Val560Leu) c.*75G>T (n.*75G>T) c.1501G>T (p.Val501Leu) c.1633G>T (p.Val545Leu) n.330-3249C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.33440731T>A | CA363692560 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.1421T>A (p.Val474Glu) c.1679T>A (p.Val560Glu) c.*76T>A (n.*76T>A) c.1502T>A (p.Val501Glu) c.1634T>A (p.Val545Glu) n.330-3250A>T | |
6 | g.33440731T>C | CA363692561 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.1421T>C (p.Val474Ala) c.1679T>C (p.Val560Ala) c.*76T>C (n.*76T>C) c.1502T>C (p.Val501Ala) c.1634T>C (p.Val545Ala) n.330-3250A>G | |
6 | g.33440731T>G | CA363692563 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.1421T>G (p.Val474Gly) c.1679T>G (p.Val560Gly) c.*76T>G (n.*76T>G) c.1502T>G (p.Val501Gly) c.1634T>G (p.Val545Gly) n.330-3250A>C | |
6 | g.33440732G>A | CA450107765 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.1422G>A (p.Val474=) c.1680G>A (p.Val560=) c.*77G>A (n.*77G>A) c.1503G>A (p.Val501=) c.1635G>A (p.Val545=) n.330-3251C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.33440732G>C | CA450107767 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.1422G>C (p.Val474=) c.1680G>C (p.Val560=) c.*77G>C (n.*77G>C) c.1503G>C (p.Val501=) c.1635G>C (p.Val545=) n.330-3251C>G | |
6 | g.33440732G= | CA1620013488 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.1422G= (p.Val474=) c.1680G= (p.Val560=) c.*77G= (n.*77G=) c.1503G= (p.Val501=) c.1635G= (p.Val545=) n.330-3251C= | |
6 | g.33440732G>T | CA450107769 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.1422G>T (p.Val474=) c.1680G>T (p.Val560=) c.*77G>T (n.*77G>T) c.1503G>T (p.Val501=) c.1635G>T (p.Val545=) n.330-3251C>A | |
6 | g.33440733T>A | CA363692566 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.1423T>A (p.Phe475Ile) c.1681T>A (p.Phe561Ile) c.*78T>A (n.*78T>A) c.1504T>A (p.Phe502Ile) c.1636T>A (p.Phe546Ile) n.330-3252A>T | gnomAD v4 |
6 | g.33440733T>C | CA363692568 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.1423T>C (p.Phe475Leu) c.1681T>C (p.Phe561Leu) c.*78T>C (n.*78T>C) c.1504T>C (p.Phe502Leu) c.1636T>C (p.Phe546Leu) n.330-3252A>G | |
6 | g.33440733T>G | CA363692570 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.1423T>G (p.Phe475Val) c.1681T>G (p.Phe561Val) c.*78T>G (n.*78T>G) c.1504T>G (p.Phe502Val) c.1636T>G (p.Phe546Val) n.330-3252A>C | |
6 | g.33440734T>A | CA363692579 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.1424T>A (p.Phe475Tyr) c.1682T>A (p.Phe561Tyr) c.*79T>A (n.*79T>A) c.1505T>A (p.Phe502Tyr) c.1637T>A (p.Phe546Tyr) n.330-3253A>T | |
6 | g.33440734T>C | CA363692572 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.1424T>C (p.Phe475Ser) c.1682T>C (p.Phe561Ser) c.*79T>C (n.*79T>C) c.1505T>C (p.Phe502Ser) c.1637T>C (p.Phe546Ser) n.330-3253A>G | |
6 | g.33440734T>G | CA363692575 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.1424T>G (p.Phe475Cys) c.1682T>G (p.Phe561Cys) c.*79T>G (n.*79T>G) c.1505T>G (p.Phe502Cys) c.1637T>G (p.Phe546Cys) n.330-3253A>C | |
6 | g.33440734_33440735delinsTC | CA1620013489 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.1424_1425delinsTC (p.Phe475=) c.1682_1683delinsTC (p.Phe561=) c.*79_*80delinsTC (n.*79_*80delinsTC) c.1505_1506delinsTC (p.Phe502=) c.1637_1638delinsTC (p.Phe546=) n.330-3254_330-3253delinsGA | |
6 | g.33440735C>A | CA363692581 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.1425C>A (p.Phe475Leu) c.1683C>A (p.Phe561Leu) c.*80C>A (n.*80C>A) c.1506C>A (p.Phe502Leu) c.1638C>A (p.Phe546Leu) n.330-3254G>T | |
6 | g.33440735C>G | CA363692583 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.1425C>G (p.Phe475Leu) c.1683C>G (p.Phe561Leu) c.*80C>G (n.*80C>G) c.1506C>G (p.Phe502Leu) c.1638C>G (p.Phe546Leu) n.330-3254G>C | |
6 | g.33440735C>T | CA450107776 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.1425C>T (p.Phe475=) c.1683C>T (p.Phe561=) c.*80C>T (n.*80C>T) c.1506C>T (p.Phe502=) c.1638C>T (p.Phe546=) n.330-3254G>A | gnomAD v4 |
6 | g.33440737del | CA16044389 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.1427del (p.Pro476ArgfsTer4) c.1685del (p.Pro562ArgfsTer4) c.*82del (n.*82del) c.1508del (p.Pro503ArgfsTer4) c.1640del (p.Pro547ArgfsTer4) n.330-3254del | ClinVar dbSNP |
6 | g.33440736C>A | CA363692587 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.1426C>A (p.Pro476Thr) c.1684C>A (p.Pro562Thr) c.*81C>A (n.*81C>A) c.1507C>A (p.Pro503Thr) c.1639C>A (p.Pro547Thr) n.330-3255G>T | |
6 | g.33440736C>G | CA363692588 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.1426C>G (p.Pro476Ala) c.1684C>G (p.Pro562Ala) c.*81C>G (n.*81C>G) c.1507C>G (p.Pro503Ala) c.1639C>G (p.Pro547Ala) n.330-3255G>C | |
6 | g.33440736C>T | CA363692590 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.1426C>T (p.Pro476Ser) c.1684C>T (p.Pro562Ser) c.*81C>T (n.*81C>T) c.1507C>T (p.Pro503Ser) c.1639C>T (p.Pro547Ser) n.330-3255G>A | |
6 | g.33440737C>A | CA363692593 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.1427C>A (p.Pro476Gln) c.1685C>A (p.Pro562Gln) c.*82C>A (n.*82C>A) c.1508C>A (p.Pro503Gln) c.1640C>A (p.Pro547Gln) n.330-3256G>T | gnomAD v4 |
6 | g.33440737C= | CA1620013490 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.1427C= (p.Pro476=) c.1685C= (p.Pro562=) c.*82C= (n.*82C=) c.1508C= (p.Pro503=) c.1640C= (p.Pro547=) n.330-3256G= | |
6 | g.33440737C>G | CA363692595 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.1427C>G (p.Pro476Arg) c.1685C>G (p.Pro562Arg) c.*82C>G (n.*82C>G) c.1508C>G (p.Pro503Arg) c.1640C>G (p.Pro547Arg) n.330-3256G>C | |
6 | g.33440737C>T | CA130846 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.1427C>T (p.Pro476Leu) c.1685C>T (p.Pro562Leu) c.*82C>T (n.*82C>T) c.1508C>T (p.Pro503Leu) c.1640C>T (p.Pro547Leu) n.330-3256G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.33440738G>A | CA137098886 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.1428G>A (p.Pro476=) c.1686G>A (p.Pro562=) c.*83G>A (n.*83G>A) c.1509G>A (p.Pro503=) c.1641G>A (p.Pro547=) n.330-3257C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.33440738G>C | CA450107783 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.1428G>C (p.Pro476=) c.1686G>C (p.Pro562=) c.*83G>C (n.*83G>C) c.1509G>C (p.Pro503=) c.1641G>C (p.Pro547=) n.330-3257C>G | |
6 | g.33440738G= | CA1620013491 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.1428G= (p.Pro476=) c.1686G= (p.Pro562=) c.*83G= (n.*83G=) c.1509G= (p.Pro503=) c.1641G= (p.Pro547=) n.330-3257C= | |
6 | g.33440738G>T | CA450107785 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.1428G>T (p.Pro476=) c.1686G>T (p.Pro562=) c.*83G>T (n.*83G>T) c.1509G>T (p.Pro503=) c.1641G>T (p.Pro547=) n.330-3257C>A | |
6 | g.33440739A>C | CA450107788 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.1429A>C (p.Arg477=) c.1687A>C (p.Arg563=) c.*84A>C (n.*84A>C) c.1510A>C (p.Arg504=) c.1642A>C (p.Arg548=) n.330-3258T>G | |
6 | g.33440739A>G | CA363692600 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.1429A>G (p.Arg477Gly) c.1687A>G (p.Arg563Gly) c.*84A>G (n.*84A>G) c.1510A>G (p.Arg504Gly) c.1642A>G (p.Arg548Gly) n.330-3258T>C | |
6 | g.33440739A>T | CA363692602 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.1429A>T (p.Arg477Trp) c.1687A>T (p.Arg563Trp) c.*84A>T (n.*84A>T) c.1510A>T (p.Arg504Trp) c.1642A>T (p.Arg548Trp) n.330-3258T>A | |
6 | g.33440740G>A | CA363692606 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.1430G>A (p.Arg477Lys) c.1688G>A (p.Arg563Lys) c.*85G>A (n.*85G>A) c.1511G>A (p.Arg504Lys) c.1643G>A (p.Arg548Lys) n.330-3259C>T | |
6 | g.33440740G>C | CA363692609 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.1430G>C (p.Arg477Thr) c.1688G>C (p.Arg563Thr) c.*85G>C (n.*85G>C) c.1511G>C (p.Arg504Thr) c.1643G>C (p.Arg548Thr) n.330-3259C>G | |
6 | g.33440740G>T | CA363692607 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.1430G>T (p.Arg477Met) c.1688G>T (p.Arg563Met) c.*85G>T (n.*85G>T) c.1511G>T (p.Arg504Met) c.1643G>T (p.Arg548Met) n.330-3259C>A | gnomAD v4 |
6 | g.33440741G>A | CA450107790 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.1431G>A (p.Arg477=) c.1689G>A (p.Arg563=) c.*86G>A (n.*86G>A) c.1512G>A (p.Arg504=) c.1644G>A (p.Arg548=) n.330-3260C>T | |
6 | g.33440741G>C | CA363692612 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.1431G>C (p.Arg477Ser) c.1689G>C (p.Arg563Ser) c.*86G>C (n.*86G>C) c.1512G>C (p.Arg504Ser) c.1644G>C (p.Arg548Ser) n.330-3260C>G | |
6 | g.33440741G>T | CA363692613 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.1431G>T (p.Arg477Ser) c.1689G>T (p.Arg563Ser) c.*86G>T (n.*86G>T) c.1512G>T (p.Arg504Ser) c.1644G>T (p.Arg548Ser) n.330-3260C>A | |
6 | g.33440742G>A | CA363692616 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.1432G>A (p.Glu478Lys) c.1690G>A (p.Glu564Lys) c.*87G>A (n.*87G>A) c.1513G>A (p.Glu505Lys) c.1645G>A (p.Glu549Lys) n.330-3261C>T | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.33440742G>C | CA363692618 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.1432G>C (p.Glu478Gln) c.1690G>C (p.Glu564Gln) c.*87G>C (n.*87G>C) c.1513G>C (p.Glu505Gln) c.1645G>C (p.Glu549Gln) n.330-3261C>G | |
6 | g.33440742G= | CA1620013492 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.1432G= (p.Glu478=) c.1690G= (p.Glu564=) c.*87G= (n.*87G=) c.1513G= (p.Glu505=) c.1645G= (p.Glu549=) n.330-3261C= | |
6 | g.33440742G>T | CA363692619 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.1432G>T (p.Glu478Ter) c.1690G>T (p.Glu564Ter) c.*87G>T (n.*87G>T) c.1513G>T (p.Glu505Ter) c.1645G>T (p.Glu549Ter) n.330-3261C>A | dbSNP |
6 | g.33440743A>C | CA363692620 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.1433A>C (p.Glu478Ala) c.1691A>C (p.Glu564Ala) c.*88A>C (n.*88A>C) c.1514A>C (p.Glu505Ala) c.1646A>C (p.Glu549Ala) n.330-3262T>G | |
6 | g.33440743A>G | CA363692622 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.1433A>G (p.Glu478Gly) c.1691A>G (p.Glu564Gly) c.*88A>G (n.*88A>G) c.1514A>G (p.Glu505Gly) c.1646A>G (p.Glu549Gly) n.330-3262T>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.33440743A>T | CA363692624 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.1433A>T (p.Glu478Val) c.1691A>T (p.Glu564Val) c.*88A>T (n.*88A>T) c.1514A>T (p.Glu505Val) c.1646A>T (p.Glu549Val) n.330-3262T>A | |
6 | g.33440744G>A | CA450107803 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.1434G>A (p.Glu478=) c.1692G>A (p.Glu564=) c.*89G>A (n.*89G>A) c.1515G>A (p.Glu505=) c.1647G>A (p.Glu549=) n.330-3263C>T | |
6 | g.33440744G>C | CA363692626 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.1434G>C (p.Glu478Asp) c.1692G>C (p.Glu564Asp) c.*89G>C (n.*89G>C) c.1515G>C (p.Glu505Asp) c.1647G>C (p.Glu549Asp) n.330-3263C>G | |
6 | g.33440744G>T | CA363692628 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.1434G>T (p.Glu478Asp) c.1692G>T (p.Glu564Asp) c.*89G>T (n.*89G>T) c.1515G>T (p.Glu505Asp) c.1647G>T (p.Glu549Asp) n.330-3263C>A | |
6 | g.33440745C>A | CA363692630 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.1435C>A (p.Leu479Met) c.1693C>A (p.Leu565Met) c.*90C>A (n.*90C>A) c.1516C>A (p.Leu506Met) c.1648C>A (p.Leu550Met) n.330-3264G>T | |
6 | g.33440745C= | CA1620013493 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.1435C= (p.Leu479=) c.1693C= (p.Leu565=) c.*90C= (n.*90C=) c.1516C= (p.Leu506=) c.1648C= (p.Leu550=) n.330-3264G= | |
6 | g.33440745C>G | CA363692632 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.1435C>G (p.Leu479Val) c.1693C>G (p.Leu565Val) c.*90C>G (n.*90C>G) c.1516C>G (p.Leu506Val) c.1648C>G (p.Leu550Val) n.330-3264G>C | dbSNP |
6 | g.33440745C>T | CA450107810 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.1435C>T (p.Leu479=) c.1693C>T (p.Leu565=) c.*90C>T (n.*90C>T) c.1516C>T (p.Leu506=) c.1648C>T (p.Leu550=) n.330-3264G>A | |
6 | g.33440746T>A | CA363692634 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.1436T>A (p.Leu479Gln) c.1694T>A (p.Leu565Gln) c.*91T>A (n.*91T>A) c.1517T>A (p.Leu506Gln) c.1649T>A (p.Leu550Gln) n.330-3265A>T | |
6 | g.33440746T>C | CA363692637 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.1436T>C (p.Leu479Pro) c.1694T>C (p.Leu565Pro) c.*91T>C (n.*91T>C) c.1517T>C (p.Leu506Pro) c.1649T>C (p.Leu550Pro) n.330-3265A>G | |
6 | g.33440746T>G | CA363692639 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.1436T>G (p.Leu479Arg) c.1694T>G (p.Leu565Arg) c.*91T>G (n.*91T>G) c.1517T>G (p.Leu506Arg) c.1649T>G (p.Leu550Arg) n.330-3265A>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.33440746T= | CA1620013494 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.1436T= (p.Leu479=) c.1694T= (p.Leu565=) c.*91T= (n.*91T=) c.1517T= (p.Leu506=) c.1649T= (p.Leu550=) n.330-3265A= | |
6 | g.33440747G>A | CA450107811 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.1437G>A (p.Leu479=) c.1695G>A (p.Leu565=) c.*92G>A (n.*92G>A) c.1518G>A (p.Leu506=) c.1650G>A (p.Leu550=) n.330-3266C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.33440747G>C | CA450107812 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.1437G>C (p.Leu479=) c.1695G>C (p.Leu565=) c.*92G>C (n.*92G>C) c.1518G>C (p.Leu506=) c.1650G>C (p.Leu550=) n.330-3266C>G | |
6 | g.33440747G= | CA1620013495 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.1437G= (p.Leu479=) c.1695G= (p.Leu565=) c.*92G= (n.*92G=) c.1518G= (p.Leu506=) c.1650G= (p.Leu550=) n.330-3266C= | |
6 | g.33440747G>T | CA450107815 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.1437G>T (p.Leu479=) c.1695G>T (p.Leu565=) c.*92G>T (n.*92G>T) c.1518G>T (p.Leu506=) c.1650G>T (p.Leu550=) n.330-3266C>A | dbSNP |
6 | g.33440749_33440752dup | CA658796743 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.1439_1442dup (p.Val482GlyfsTer?) c.1697_1700dup (p.Val568GlyfsTer?) c.*94_*97dup (n.*94_*97dup) c.1520_1523dup (p.Val509GlyfsTer?) c.1652_1655dup (p.Val553GlyfsTer?) n.330-3269_330-3266dup | ClinVar dbSNP |
6 | g.33440748A= | CA1620013496 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.1438A= (p.Lys480=) c.1696A= (p.Lys566=) c.*93A= (n.*93A=) c.1519A= (p.Lys507=) c.1651A= (p.Lys551=) n.330-3267T= | |
6 | g.33440748A>C | CA363692641 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.1438A>C (p.Lys480Gln) c.1696A>C (p.Lys566Gln) c.*93A>C (n.*93A>C) c.1519A>C (p.Lys507Gln) c.1651A>C (p.Lys551Gln) n.330-3267T>G | |
6 | g.33440748A>G | CA363692645 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.1438A>G (p.Lys480Glu) c.1696A>G (p.Lys566Glu) c.*93A>G (n.*93A>G) c.1519A>G (p.Lys507Glu) c.1651A>G (p.Lys551Glu) n.330-3267T>C | |
6 | g.33440748A>T | CA363692643 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.1438A>T (p.Lys480Ter) c.1696A>T (p.Lys566Ter) c.*93A>T (n.*93A>T) c.1519A>T (p.Lys507Ter) c.1651A>T (p.Lys551Ter) n.330-3267T>A | dbSNP |
6 | g.33440749A>C | CA363692647 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.1439A>C (p.Lys480Thr) c.1697A>C (p.Lys566Thr) c.*94A>C (n.*94A>C) c.1520A>C (p.Lys507Thr) c.1652A>C (p.Lys551Thr) n.330-3268T>G | |
6 | g.33440749A>G | CA363692648 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.1439A>G (p.Lys480Arg) c.1697A>G (p.Lys566Arg) c.*94A>G (n.*94A>G) c.1520A>G (p.Lys507Arg) c.1652A>G (p.Lys551Arg) n.330-3268T>C | |
6 | g.33440749A>T | CA363692650 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.1439A>T (p.Lys480Met) c.1697A>T (p.Lys566Met) c.*94A>T (n.*94A>T) c.1520A>T (p.Lys507Met) c.1652A>T (p.Lys551Met) n.330-3268T>A | |
6 | g.33440752_33440754del | CA2580614870 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.1442_1444del (p.Glu481del) c.1700_1702del (p.Glu567del) c.*97_*99del (n.*97_*99del) c.1523_1525del (p.Glu508del) c.1655_1657del (p.Glu552del) n.330-3270_330-3268del | ClinVar dbSNP |
6 | g.33440750G>A | CA450107818 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.1440G>A (p.Lys480=) c.1698G>A (p.Lys566=) c.*95G>A (n.*95G>A) c.1521G>A (p.Lys507=) c.1653G>A (p.Lys551=) n.330-3269C>T | dbSNP gnomAD v2 |
6 | g.33440750G>C | CA363692652 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.1440G>C (p.Lys480Asn) c.1698G>C (p.Lys566Asn) c.*95G>C (n.*95G>C) c.1521G>C (p.Lys507Asn) c.1653G>C (p.Lys551Asn) n.330-3269C>G | |
6 | g.33440750G= | CA1620013497 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.1440G= (p.Lys480=) c.1698G= (p.Lys566=) c.*95G= (n.*95G=) c.1521G= (p.Lys507=) c.1653G= (p.Lys551=) n.330-3269C= | |
6 | g.33440750G>T | CA363692654 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.1440G>T (p.Lys480Asn) c.1698G>T (p.Lys566Asn) c.*95G>T (n.*95G>T) c.1521G>T (p.Lys507Asn) c.1653G>T (p.Lys551Asn) n.330-3269C>A | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
6 | g.33440751G>A | CA363692655 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.1441G>A (p.Glu481Lys) c.1699G>A (p.Glu567Lys) c.*96G>A (n.*96G>A) c.1522G>A (p.Glu508Lys) c.1654G>A (p.Glu552Lys) n.330-3270C>T | |
6 | g.33440751G>C | CA363692656 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.1441G>C (p.Glu481Gln) c.1699G>C (p.Glu567Gln) c.*96G>C (n.*96G>C) c.1522G>C (p.Glu508Gln) c.1654G>C (p.Glu552Gln) n.330-3270C>G | |
6 | g.33440751G= | CA1620013498 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.1441G= (p.Glu481=) c.1699G= (p.Glu567=) c.*96G= (n.*96G=) c.1522G= (p.Glu508=) c.1654G= (p.Glu552=) n.330-3270C= | |
6 | g.33440751G>T | CA363692657 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.1441G>T (p.Glu481Ter) c.1699G>T (p.Glu567Ter) c.*96G>T (n.*96G>T) c.1522G>T (p.Glu508Ter) c.1654G>T (p.Glu552Ter) n.330-3270C>A | dbSNP COSMIC COSMIC |
6 | g.33440752A>C | CA363692659 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.1442A>C (p.Glu481Ala) c.1700A>C (p.Glu567Ala) c.*97A>C (n.*97A>C) c.1523A>C (p.Glu508Ala) c.1655A>C (p.Glu552Ala) n.330-3271T>G | |
6 | g.33440752A>G | CA363692660 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.1442A>G (p.Glu481Gly) c.1700A>G (p.Glu567Gly) c.*97A>G (n.*97A>G) c.1523A>G (p.Glu508Gly) c.1655A>G (p.Glu552Gly) n.330-3271T>C | |
6 | g.33440752A>T | CA363692662 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.1442A>T (p.Glu481Val) c.1700A>T (p.Glu567Val) c.*97A>T (n.*97A>T) c.1523A>T (p.Glu508Val) c.1655A>T (p.Glu552Val) n.330-3271T>A | |
6 | g.33440753G>A | CA137098888 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.1443G>A (p.Glu481=) c.1701G>A (p.Glu567=) c.*98G>A (n.*98G>A) c.1524G>A (p.Glu508=) c.1656G>A (p.Glu552=) n.330-3272C>T | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.33440753G>C | CA363692663 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.1443G>C (p.Glu481Asp) c.1701G>C (p.Glu567Asp) c.*98G>C (n.*98G>C) c.1524G>C (p.Glu508Asp) c.1656G>C (p.Glu552Asp) n.330-3272C>G | |
6 | g.33440753G= | CA1620013499 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.1443G= (p.Glu481=) c.1701G= (p.Glu567=) c.*98G= (n.*98G=) c.1524G= (p.Glu508=) c.1656G= (p.Glu552=) n.330-3272C= | |
6 | g.33440753G>T | CA363692665 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.1443G>T (p.Glu481Asp) c.1701G>T (p.Glu567Asp) c.*98G>T (n.*98G>T) c.1524G>T (p.Glu508Asp) c.1656G>T (p.Glu552Asp) n.330-3272C>A | |
6 | g.33440754G>A | CA363692668 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.1444G>A (p.Val482Met) c.1702G>A (p.Val568Met) c.*99G>A (n.*99G>A) c.1525G>A (p.Val509Met) c.1657G>A (p.Val553Met) n.330-3273C>T | |
6 | g.33440754G>C | CA363692669 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.1444G>C (p.Val482Leu) c.1702G>C (p.Val568Leu) c.*99G>C (n.*99G>C) c.1525G>C (p.Val509Leu) c.1657G>C (p.Val553Leu) n.330-3273C>G | |
6 | g.33440754G>T | CA363692671 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.1444G>T (p.Val482Leu) c.1702G>T (p.Val568Leu) c.*99G>T (n.*99G>T) c.1525G>T (p.Val509Leu) c.1657G>T (p.Val553Leu) n.330-3273C>A | ClinVar |
6 | g.33440755T>A | CA363692673 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.1445T>A (p.Val482Glu) c.1703T>A (p.Val568Glu) c.*100T>A (n.*100T>A) c.1526T>A (p.Val509Glu) c.1658T>A (p.Val553Glu) n.330-3274A>T | |
6 | g.33440755T>C | CA363692675 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.1445T>C (p.Val482Ala) c.1703T>C (p.Val568Ala) c.*100T>C (n.*100T>C) c.1526T>C (p.Val509Ala) c.1658T>C (p.Val553Ala) n.330-3274A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.33440755T>G | CA363692677 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.1445T>G (p.Val482Gly) c.1703T>G (p.Val568Gly) c.*100T>G (n.*100T>G) c.1526T>G (p.Val509Gly) c.1658T>G (p.Val553Gly) n.330-3274A>C | gnomAD v4 |
6 | g.33440755T= | CA1620013500 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.1445T= (p.Val482=) c.1703T= (p.Val568=) c.*100T= (n.*100T=) c.1526T= (p.Val509=) c.1658T= (p.Val553=) n.330-3274A= | |
6 | g.33440756G>A | CA450107826 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.1446G>A (p.Val482=) c.1704G>A (p.Val568=) c.*101G>A (n.*101G>A) c.1527G>A (p.Val509=) c.1659G>A (p.Val553=) n.330-3275C>T | dbSNP gnomAD v2 |
6 | g.33440756G>C | CA450107827 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.1446G>C (p.Val482=) c.1704G>C (p.Val568=) c.*101G>C (n.*101G>C) c.1527G>C (p.Val509=) c.1659G>C (p.Val553=) n.330-3275C>G | |
6 | g.33440756G= | CA1620013501 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.1446G= (p.Val482=) c.1704G= (p.Val568=) c.*101G= (n.*101G=) c.1527G= (p.Val509=) c.1659G= (p.Val553=) n.330-3275C= | |
6 | g.33440756G>T | CA450107828 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.1446G>T (p.Val482=) c.1704G>T (p.Val568=) c.*101G>T (n.*101G>T) c.1527G>T (p.Val509=) c.1659G>T (p.Val553=) n.330-3275C>A | |
6 | g.33440757T>A | CA363692684 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.1447T>A (p.Phe483Ile) c.1705T>A (p.Phe569Ile) c.*102T>A (n.*102T>A) c.1528T>A (p.Phe510Ile) c.1660T>A (p.Phe554Ile) n.330-3276A>T | |
6 | g.33440757T>C | CA363692680 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.1447T>C (p.Phe483Leu) c.1705T>C (p.Phe569Leu) c.*102T>C (n.*102T>C) c.1528T>C (p.Phe510Leu) c.1660T>C (p.Phe554Leu) n.330-3276A>G | |
6 | g.33440757T>G | CA363692682 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.1447T>G (p.Phe483Val) c.1705T>G (p.Phe569Val) c.*102T>G (n.*102T>G) c.1528T>G (p.Phe510Val) c.1660T>G (p.Phe554Val) n.330-3276A>C | |
6 | g.33440758T>A | CA363692687 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.1448T>A (p.Phe483Tyr) c.1706T>A (p.Phe569Tyr) c.*103T>A (n.*103T>A) c.1529T>A (p.Phe510Tyr) c.1661T>A (p.Phe554Tyr) n.330-3277A>T | |
6 | g.33440758T>C | CA363692689 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.1448T>C (p.Phe483Ser) c.1706T>C (p.Phe569Ser) c.*103T>C (n.*103T>C) c.1529T>C (p.Phe510Ser) c.1661T>C (p.Phe554Ser) n.330-3277A>G | ClinVar |
6 | g.33440758T>G | CA363692691 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.1448T>G (p.Phe483Cys) c.1706T>G (p.Phe569Cys) c.*103T>G (n.*103T>G) c.1529T>G (p.Phe510Cys) c.1661T>G (p.Phe554Cys) n.330-3277A>C | |
6 | g.33440759T>A | CA363692694 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.1449T>A (p.Phe483Leu) c.1707T>A (p.Phe569Leu) c.*104T>A (n.*104T>A) c.1530T>A (p.Phe510Leu) c.1662T>A (p.Phe554Leu) n.330-3278A>T | |
6 | g.33440759T>C | CA450107832 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.1449T>C (p.Phe483=) c.1707T>C (p.Phe569=) c.*104T>C (n.*104T>C) c.1530T>C (p.Phe510=) c.1662T>C (p.Phe554=) n.330-3278A>G | |
6 | g.33440759T>G | CA363692696 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.1449T>G (p.Phe483Leu) c.1707T>G (p.Phe569Leu) c.*104T>G (n.*104T>G) c.1530T>G (p.Phe510Leu) c.1662T>G (p.Phe554Leu) n.330-3278A>C | |
6 | g.33440760G>A | CA363692698 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.1450G>A (p.Ala484Thr) c.1708G>A (p.Ala570Thr) c.*105G>A (n.*105G>A) c.1531G>A (p.Ala511Thr) c.1663G>A (p.Ala555Thr) n.330-3279C>T | |
6 | g.33440760G>C | CA363692703 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.1450G>C (p.Ala484Pro) c.1708G>C (p.Ala570Pro) c.*105G>C (n.*105G>C) c.1531G>C (p.Ala511Pro) c.1663G>C (p.Ala555Pro) n.330-3279C>G | |
6 | g.33440760G>T | CA363692701 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.1450G>T (p.Ala484Ser) c.1708G>T (p.Ala570Ser) c.*105G>T (n.*105G>T) c.1531G>T (p.Ala511Ser) c.1663G>T (p.Ala555Ser) n.330-3279C>A | |
6 | g.33440761C>A | CA363692705 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.1451C>A (p.Ala484Asp) c.1709C>A (p.Ala570Asp) c.*106C>A (n.*106C>A) c.1532C>A (p.Ala511Asp) c.1664C>A (p.Ala555Asp) n.330-3280G>T | |
6 | g.33440761C= | CA1620013502 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.1451C= (p.Ala484=) c.1709C= (p.Ala570=) c.*106C= (n.*106C=) c.1532C= (p.Ala511=) c.1664C= (p.Ala555=) n.330-3280G= | |
6 | g.33440761C>G | CA363692707 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.1451C>G (p.Ala484Gly) c.1709C>G (p.Ala570Gly) c.*106C>G (n.*106C>G) c.1532C>G (p.Ala511Gly) c.1664C>G (p.Ala555Gly) n.330-3280G>C | |
6 | g.33440761C>T | CA363692709 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.1451C>T (p.Ala484Val) c.1709C>T (p.Ala570Val) c.*106C>T (n.*106C>T) c.1532C>T (p.Ala511Val) c.1664C>T (p.Ala555Val) n.330-3280G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.33440762T>A | CA450107836 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.1452T>A (p.Ala484=) c.1710T>A (p.Ala570=) c.*107T>A (n.*107T>A) c.1533T>A (p.Ala511=) c.1665T>A (p.Ala555=) n.330-3281A>T | |
6 | g.33440762T>C | CA450107839 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.1452T>C (p.Ala484=) c.1710T>C (p.Ala570=) c.*107T>C (n.*107T>C) c.1533T>C (p.Ala511=) c.1665T>C (p.Ala555=) n.330-3281A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.33440762T>G | CA450107841 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.1452T>G (p.Ala484=) c.1710T>G (p.Ala570=) c.*107T>G (n.*107T>G) c.1533T>G (p.Ala511=) c.1665T>G (p.Ala555=) n.330-3281A>C | |
6 | g.33440762T= | CA1620013503 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.1452T= (p.Ala484=) c.1710T= (p.Ala570=) c.*107T= (n.*107T=) c.1533T= (p.Ala511=) c.1665T= (p.Ala555=) n.330-3281A= | |
6 | g.33440763T>A | CA363692710 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.1453T>A (p.Ser485Thr) c.1711T>A (p.Ser571Thr) c.*108T>A (n.*108T>A) c.1534T>A (p.Ser512Thr) c.1666T>A (p.Ser556Thr) n.330-3282A>T | |
6 | g.33440763T>C | CA363692711 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.1453T>C (p.Ser485Pro) c.1711T>C (p.Ser571Pro) c.*108T>C (n.*108T>C) c.1534T>C (p.Ser512Pro) c.1666T>C (p.Ser556Pro) n.330-3282A>G | |
6 | g.33440763T>G | CA363692712 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.1453T>G (p.Ser485Ala) c.1711T>G (p.Ser571Ala) c.*108T>G (n.*108T>G) c.1534T>G (p.Ser512Ala) c.1666T>G (p.Ser556Ala) n.330-3282A>C | |
6 | g.33440764C>A | CA363692714 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.1454C>A (p.Ser485Ter) c.1712C>A (p.Ser571Ter) c.*109C>A (n.*109C>A) c.1535C>A (p.Ser512Ter) c.1667C>A (p.Ser556Ter) n.330-3283G>T | ClinVar dbSNP |
6 | g.33440764C= | CA1620013504 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.1454C= (p.Ser485=) c.1712C= (p.Ser571=) c.*109C= (n.*109C=) c.1535C= (p.Ser512=) c.1667C= (p.Ser556=) n.330-3283G= | |
6 | g.33440764C>G | CA363692716 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.1454C>G (p.Ser485Trp) c.1712C>G (p.Ser571Trp) c.*109C>G (n.*109C>G) c.1535C>G (p.Ser512Trp) c.1667C>G (p.Ser556Trp) n.330-3283G>C | |
6 | g.33440764C>T | CA363692725 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.1454C>T (p.Ser485Leu) c.1712C>T (p.Ser571Leu) c.*109C>T (n.*109C>T) c.1535C>T (p.Ser512Leu) c.1667C>T (p.Ser556Leu) n.330-3283G>A | gnomAD v4 |
6 | g.33440765G>A | CA155631 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.1455G>A (p.Ser485=) c.1713G>A (p.Ser571=) c.*110G>A (n.*110G>A) c.1536G>A (p.Ser512=) c.1668G>A (p.Ser556=) n.330-3284C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.33440765G>C | CA450107848 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.1455G>C (p.Ser485=) c.1713G>C (p.Ser571=) c.*110G>C (n.*110G>C) c.1536G>C (p.Ser512=) c.1668G>C (p.Ser556=) n.330-3284C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.33440765G= | CA1620013505 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.1455G= (p.Ser485=) c.1713G= (p.Ser571=) c.*110G= (n.*110G=) c.1536G= (p.Ser512=) c.1668G= (p.Ser556=) n.330-3284C= | |
6 | g.33440765G>T | CA450107845 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.1455G>T (p.Ser485=) c.1713G>T (p.Ser571=) c.*110G>T (n.*110G>T) c.1536G>T (p.Ser512=) c.1668G>T (p.Ser556=) n.330-3284C>A | |
6 | g.33440766T>A | CA363692738 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.1456T>A (p.Trp486Arg) c.1714T>A (p.Trp572Arg) c.*111T>A (n.*111T>A) c.1537T>A (p.Trp513Arg) c.1669T>A (p.Trp557Arg) n.330-3285A>T | |
6 | g.33440766T>C | CA363692737 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.1456T>C (p.Trp486Arg) c.1714T>C (p.Trp572Arg) c.*111T>C (n.*111T>C) c.1537T>C (p.Trp513Arg) c.1669T>C (p.Trp557Arg) n.330-3285A>G | |
6 | g.33440766T>G | CA363692736 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.1456T>G (p.Trp486Gly) c.1714T>G (p.Trp572Gly) c.*111T>G (n.*111T>G) c.1537T>G (p.Trp513Gly) c.1669T>G (p.Trp557Gly) n.330-3285A>C | ClinVar |
6 | g.33440767G>A | CA363692739 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.1457G>A (p.Trp486Ter) c.1715G>A (p.Trp572Ter) c.*112G>A (n.*112G>A) c.1538G>A (p.Trp513Ter) c.1670G>A (p.Trp557Ter) n.330-3286C>T | dbSNP |
6 | g.33440767G>C | CA363692743 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.1457G>C (p.Trp486Ser) c.1715G>C (p.Trp572Ser) c.*112G>C (n.*112G>C) c.1538G>C (p.Trp513Ser) c.1670G>C (p.Trp557Ser) n.330-3286C>G | ClinVar dbSNP |
6 | g.33440767G= | CA1620013506 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.1457G= (p.Trp486=) c.1715G= (p.Trp572=) c.*112G= (n.*112G=) c.1538G= (p.Trp513=) c.1670G= (p.Trp557=) n.330-3286C= | |
6 | g.33440767G>T | CA363692741 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.1457G>T (p.Trp486Leu) c.1715G>T (p.Trp572Leu) c.*112G>T (n.*112G>T) c.1538G>T (p.Trp513Leu) c.1670G>T (p.Trp557Leu) n.330-3286C>A | |
6 | g.33440768G>A | CA16042674 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.1458G>A (p.Trp486Ter) c.1716G>A (p.Trp572Ter) c.*113G>A (n.*113G>A) c.1539G>A (p.Trp513Ter) c.1671G>A (p.Trp557Ter) n.330-3287C>T | ClinVar dbSNP |
6 | g.33440768G>C | CA363692750 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.1458G>C (p.Trp486Cys) c.1716G>C (p.Trp572Cys) c.*113G>C (n.*113G>C) c.1539G>C (p.Trp513Cys) c.1671G>C (p.Trp557Cys) n.330-3287C>G | |
6 | g.33440768G= | CA1620013507 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.1458G= (p.Trp486=) c.1716G= (p.Trp572=) c.*113G= (n.*113G=) c.1539G= (p.Trp513=) c.1671G= (p.Trp557=) n.330-3287C= | |
6 | g.33440768G>T | CA363692747 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.1458G>T (p.Trp486Cys) c.1716G>T (p.Trp572Cys) c.*113G>T (n.*113G>T) c.1539G>T (p.Trp513Cys) c.1671G>T (p.Trp557Cys) n.330-3287C>A | |
6 | g.33440769C>A | CA450107860 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.1459C>A (p.Arg487=) c.1717C>A (p.Arg573=) c.*114C>A (n.*114C>A) c.1540C>A (p.Arg514=) c.1672C>A (p.Arg558=) n.330-3288G>T | ClinVar gnomAD v4 |
6 | g.33440769C= | CA1620013508 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.1459C= (p.Arg487=) c.1717C= (p.Arg573=) c.*114C= (n.*114C=) c.1540C= (p.Arg514=) c.1672C= (p.Arg558=) n.330-3288G= | |
6 | g.33440769C>G | CA363692753 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.1459C>G (p.Arg487Gly) c.1717C>G (p.Arg573Gly) c.*114C>G (n.*114C>G) c.1540C>G (p.Arg514Gly) c.1672C>G (p.Arg558Gly) n.330-3288G>C | |
6 | g.33440769C>T | CA16618280 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.1459C>T (p.Arg487Trp) c.1717C>T (p.Arg573Trp) c.*114C>T (n.*114C>T) c.1540C>T (p.Arg514Trp) c.1672C>T (p.Arg558Trp) n.330-3288G>A | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC |
6 | g.33440770G>A | CA363692758 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.1460G>A (p.Arg487Gln) c.1718G>A (p.Arg573Gln) c.*115G>A (n.*115G>A) c.1541G>A (p.Arg514Gln) c.1673G>A (p.Arg558Gln) n.330-3289C>T | ClinVar dbSNP |
6 | g.33440770G>C | CA363692762 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.1460G>C (p.Arg487Pro) c.1718G>C (p.Arg573Pro) c.*115G>C (n.*115G>C) c.1541G>C (p.Arg514Pro) c.1673G>C (p.Arg558Pro) n.330-3289C>G | |
6 | g.33440770G= | CA1620013509 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.1460G= (p.Arg487=) c.1718G= (p.Arg573=) c.*115G= (n.*115G=) c.1541G= (p.Arg514=) c.1673G= (p.Arg558=) n.330-3289C= | |
6 | g.33440770G>T | CA363692764 | SYNGAP1,SYNGAP1-AS1 | c.1460G>T (p.Arg487Leu) c.1718G>T (p.Arg573Leu) c.*115G>T (n.*115G>T) c.1541G>T (p.Arg514Leu) c.1673G>T (p.Arg558Leu) n.330-3289C>A | ClinVar dbSNP |