Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
6g.33440669T>CCA2678272304SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.1419-60T>C (n.1419-60T>C)
c.1677-60T>C (n.1677-60T>C)
c.*14T>C (n.*14T>C)
c.1500-60T>C (n.1500-60T>C)
c.1632-60T>C (n.1632-60T>C)
n.330-3188A>G
 gnomAD v4
6g.33440670C=CA1620013446SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.1419-59C= (n.1419-59C=)
c.1677-59C= (n.1677-59C=)
c.*15C= (n.*15C=)
c.1500-59C= (n.1500-59C=)
c.1632-59C= (n.1632-59C=)
n.330-3189G=
6g.33440670C>TCA566431385SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.1419-59C>T (n.1419-59C>T)
c.1677-59C>T (n.1677-59C>T)
c.*15C>T (n.*15C>T)
c.1500-59C>T (n.1500-59C>T)
c.1632-59C>T (n.1632-59C>T)
n.330-3189G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.33440670_33440676delCA2678272307SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.1419-59_1419-53del (n.1419-59_1419-53del)
c.1677-59_1677-53del (n.1677-59_1677-53del)
c.*15_*21del (n.*15_*21del)
c.1500-59_1500-53del (n.1500-59_1500-53del)
c.1632-59_1632-53del (n.1632-59_1632-53del)
n.330-3195_330-3189del
 gnomAD v4
6g.33440672G>TCA2678272310SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.1419-57G>T (n.1419-57G>T)
c.1677-57G>T (n.1677-57G>T)
c.*17G>T (n.*17G>T)
c.1500-57G>T (n.1500-57G>T)
c.1632-57G>T (n.1632-57G>T)
n.330-3191C>A
 gnomAD v4
6g.33440674C>ACA2678272314SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.1419-55C>A (n.1419-55C>A)
c.1677-55C>A (n.1677-55C>A)
c.*19C>A (n.*19C>A)
c.1500-55C>A (n.1500-55C>A)
c.1632-55C>A (n.1632-55C>A)
n.330-3193G>T
 dbSNP gnomAD v4
6g.33440674C=CA1620013447SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.1419-55C= (n.1419-55C=)
c.1677-55C= (n.1677-55C=)
c.*19C= (n.*19C=)
c.1500-55C= (n.1500-55C=)
c.1632-55C= (n.1632-55C=)
n.330-3193G=
6g.33440674C>TCA824038498SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.1419-55C>T (n.1419-55C>T)
c.1677-55C>T (n.1677-55C>T)
c.*19C>T (n.*19C>T)
c.1500-55C>T (n.1500-55C>T)
c.1632-55C>T (n.1632-55C>T)
n.330-3193G>A
 dbSNP gnomAD v4
6g.33440675C>GCA2578585467SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.1419-54C>G (n.1419-54C>G)
c.1677-54C>G (n.1677-54C>G)
c.*20C>G (n.*20C>G)
c.1500-54C>G (n.1500-54C>G)
c.1632-54C>G (n.1632-54C>G)
n.330-3194G>C
6g.33440675C>TCA2678272317SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.1419-54C>T (n.1419-54C>T)
c.1677-54C>T (n.1677-54C>T)
c.*20C>T (n.*20C>T)
c.1500-54C>T (n.1500-54C>T)
c.1632-54C>T (n.1632-54C>T)
n.330-3194G>A
 gnomAD v4
6g.33440676C=CA1620013448SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.1419-53C= (n.1419-53C=)
c.1677-53C= (n.1677-53C=)
c.*21C= (n.*21C=)
c.1500-53C= (n.1500-53C=)
c.1632-53C= (n.1632-53C=)
n.330-3195G=
6g.33440676C>GCA1620013449SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.1419-53C>G (n.1419-53C>G)
c.1677-53C>G (n.1677-53C>G)
c.*21C>G (n.*21C>G)
c.1500-53C>G (n.1500-53C>G)
c.1632-53C>G (n.1632-53C>G)
n.330-3195G>C
 dbSNP gnomAD v4
6g.33440676C>TCA137098859SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.1419-53C>T (n.1419-53C>T)
c.1677-53C>T (n.1677-53C>T)
c.*21C>T (n.*21C>T)
c.1500-53C>T (n.1500-53C>T)
c.1632-53C>T (n.1632-53C>T)
n.330-3195G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.33440677G>ACA137098861SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.1419-52G>A (n.1419-52G>A)
c.1677-52G>A (n.1677-52G>A)
c.*22G>A (n.*22G>A)
c.1500-52G>A (n.1500-52G>A)
c.1632-52G>A (n.1632-52G>A)
n.330-3196C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.33440677G=CA1620013450SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.1419-52G= (n.1419-52G=)
c.1677-52G= (n.1677-52G=)
c.*22G= (n.*22G=)
c.1500-52G= (n.1500-52G=)
c.1632-52G= (n.1632-52G=)
n.330-3196C=
6g.33440677G>TCA2678272323SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.1419-52G>T (n.1419-52G>T)
c.1677-52G>T (n.1677-52G>T)
c.*22G>T (n.*22G>T)
c.1500-52G>T (n.1500-52G>T)
c.1632-52G>T (n.1632-52G>T)
n.330-3196C>A
 gnomAD v4
6g.33440678G>ACA566431386SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.1419-51G>A (n.1419-51G>A)
c.1677-51G>A (n.1677-51G>A)
c.*23G>A (n.*23G>A)
c.1500-51G>A (n.1500-51G>A)
c.1632-51G>A (n.1632-51G>A)
n.330-3197C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.33440678G=CA1620013451SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.1419-51G= (n.1419-51G=)
c.1677-51G= (n.1677-51G=)
c.*23G= (n.*23G=)
c.1500-51G= (n.1500-51G=)
c.1632-51G= (n.1632-51G=)
n.330-3197C=
6g.33440678G>TCA2678272324SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.1419-51G>T (n.1419-51G>T)
c.1677-51G>T (n.1677-51G>T)
c.*23G>T (n.*23G>T)
c.1500-51G>T (n.1500-51G>T)
c.1632-51G>T (n.1632-51G>T)
n.330-3197C>A
 gnomAD v4
6g.33440679T>CCA2678272332SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.1419-50T>C (n.1419-50T>C)
c.1677-50T>C (n.1677-50T>C)
c.*24T>C (n.*24T>C)
c.1500-50T>C (n.1500-50T>C)
c.1632-50T>C (n.1632-50T>C)
n.330-3198A>G
 gnomAD v4
6g.33440684_33440687dupCA2678272326SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.1419-45_1419-42dup (n.1419-45_1419-42dup)
c.1677-45_1677-42dup (n.1677-45_1677-42dup)
c.*29_*32dup (n.*29_*32dup)
c.1500-45_1500-42dup (n.1500-45_1500-42dup)
c.1632-45_1632-42dup (n.1632-45_1632-42dup)
n.330-3201_330-3198dup
 gnomAD v4
6g.33440686_33440687delCA566431387SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.1419-43_1419-42del (n.1419-43_1419-42del)
c.1677-43_1677-42del (n.1677-43_1677-42del)
c.*31_*32del (n.*31_*32del)
c.1500-43_1500-42del (n.1500-43_1500-42del)
c.1632-43_1632-42del (n.1632-43_1632-42del)
n.330-3199_330-3198del
 gnomAD v2 gnomAD v4
6g.33440684_33440687delCA2578585468SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.1419-45_1419-42del (n.1419-45_1419-42del)
c.1677-45_1677-42del (n.1677-45_1677-42del)
c.*29_*32del (n.*29_*32del)
c.1500-45_1500-42del (n.1500-45_1500-42del)
c.1632-45_1632-42del (n.1632-45_1632-42del)
n.330-3201_330-3198del
 gnomAD v4
6g.33440680C>ACA2678272335SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.1419-49C>A (n.1419-49C>A)
c.1677-49C>A (n.1677-49C>A)
c.*25C>A (n.*25C>A)
c.1500-49C>A (n.1500-49C>A)
c.1632-49C>A (n.1632-49C>A)
n.330-3199G>T
 gnomAD v4
6g.33440680C>GCA2678272336SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.1419-49C>G (n.1419-49C>G)
c.1677-49C>G (n.1677-49C>G)
c.*25C>G (n.*25C>G)
c.1500-49C>G (n.1500-49C>G)
c.1632-49C>G (n.1632-49C>G)
n.330-3199G>C
 gnomAD v4
6g.33440688_33440695delCA2678272338SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.1419-41_1419-34del (n.1419-41_1419-34del)
c.1677-41_1677-34del (n.1677-41_1677-34del)
c.*33_*40del (n.*33_*40del)
c.1500-41_1500-34del (n.1500-41_1500-34del)
c.1632-41_1632-34del (n.1632-41_1632-34del)
n.330-3207_330-3200del
 gnomAD v4
6g.33440682C>ACA2678272341SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.1419-47C>A (n.1419-47C>A)
c.1677-47C>A (n.1677-47C>A)
c.*27C>A (n.*27C>A)
c.1500-47C>A (n.1500-47C>A)
c.1632-47C>A (n.1632-47C>A)
n.330-3201G>T
 gnomAD v4
6g.33440682C>GCA2678272340SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.1419-47C>G (n.1419-47C>G)
c.1677-47C>G (n.1677-47C>G)
c.*27C>G (n.*27C>G)
c.1500-47C>G (n.1500-47C>G)
c.1632-47C>G (n.1632-47C>G)
n.330-3201G>C
 gnomAD v4
6g.33440683T>CCA3758686SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.1419-46T>C (n.1419-46T>C)
c.1677-46T>C (n.1677-46T>C)
c.*28T>C (n.*28T>C)
c.1500-46T>C (n.1500-46T>C)
c.1632-46T>C (n.1632-46T>C)
n.330-3202A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.33440683T=CA1620013452SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.1419-46T= (n.1419-46T=)
c.1677-46T= (n.1677-46T=)
c.*28T= (n.*28T=)
c.1500-46T= (n.1500-46T=)
c.1632-46T= (n.1632-46T=)
n.330-3202A=
6g.33440688_33440693delCA2678272344SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.1419-41_1419-36del (n.1419-41_1419-36del)
c.1677-41_1677-36del (n.1677-41_1677-36del)
c.*33_*38del (n.*33_*38del)
c.1500-41_1500-36del (n.1500-41_1500-36del)
c.1632-41_1632-36del (n.1632-41_1632-36del)
n.330-3207_330-3202del
 gnomAD v4
6g.33440684delCA2678272345SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.1419-45del (n.1419-45del)
c.1677-45del (n.1677-45del)
c.*29del (n.*29del)
c.1500-45del (n.1500-45del)
c.1632-45del (n.1632-45del)
n.330-3203del
 gnomAD v4
6g.33440684C>TCA2578585469SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.1419-45C>T (n.1419-45C>T)
c.1677-45C>T (n.1677-45C>T)
c.*29C>T (n.*29C>T)
c.1500-45C>T (n.1500-45C>T)
c.1632-45C>T (n.1632-45C>T)
n.330-3203G>A
 gnomAD v4
6g.33440684_33440688delinsCTCTTCA1620013453SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.1419-45_1419-41delinsCTCTT (n.1419-45_1419-41delinsCTCTT)
c.1677-45_1677-41delinsCTCTT (n.1677-45_1677-41delinsCTCTT)
c.*29_*33delinsCTCTT (n.*29_*33delinsCTCTT)
c.1500-45_1500-41delinsCTCTT (n.1500-45_1500-41delinsCTCTT)
c.1632-45_1632-41delinsCTCTT (n.1632-45_1632-41delinsCTCTT)
n.330-3207_330-3203delinsAAGAG
6g.33440688_33440691delCA566431390SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.1419-41_1419-38del (n.1419-41_1419-38del)
c.1677-41_1677-38del (n.1677-41_1677-38del)
c.*33_*36del (n.*33_*36del)
c.1500-41_1500-38del (n.1500-41_1500-38del)
c.1632-41_1632-38del (n.1632-41_1632-38del)
n.330-3207_330-3204del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.33440686delCA2678272354SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.1419-43del (n.1419-43del)
c.1677-43del (n.1677-43del)
c.*31del (n.*31del)
c.1500-43del (n.1500-43del)
c.1632-43del (n.1632-43del)
n.330-3205del
 gnomAD v4
6g.33440686C>ACA566431391SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.1419-43C>A (n.1419-43C>A)
c.1677-43C>A (n.1677-43C>A)
c.*31C>A (n.*31C>A)
c.1500-43C>A (n.1500-43C>A)
c.1632-43C>A (n.1632-43C>A)
n.330-3205G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.33440686C=CA1620013454SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.1419-43C= (n.1419-43C=)
c.1677-43C= (n.1677-43C=)
c.*31C= (n.*31C=)
c.1500-43C= (n.1500-43C=)
c.1632-43C= (n.1632-43C=)
n.330-3205G=
6g.33440686C>TCA2578585470SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.1419-43C>T (n.1419-43C>T)
c.1677-43C>T (n.1677-43C>T)
c.*31C>T (n.*31C>T)
c.1500-43C>T (n.1500-43C>T)
c.1632-43C>T (n.1632-43C>T)
n.330-3205G>A
6g.33440686_33440688delinsCTTCA1620013455SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.1419-43_1419-41delinsCTT (n.1419-43_1419-41delinsCTT)
c.1677-43_1677-41delinsCTT (n.1677-43_1677-41delinsCTT)
c.*31_*33delinsCTT (n.*31_*33delinsCTT)
c.1500-43_1500-41delinsCTT (n.1500-43_1500-41delinsCTT)
c.1632-43_1632-41delinsCTT (n.1632-43_1632-41delinsCTT)
n.330-3207_330-3205delinsAAG
6g.33440686_33440690delCA2678272357SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.1419-43_1419-39del (n.1419-43_1419-39del)
c.1677-43_1677-39del (n.1677-43_1677-39del)
c.*31_*35del (n.*31_*35del)
c.1500-43_1500-39del (n.1500-43_1500-39del)
c.1632-43_1632-39del (n.1632-43_1632-39del)
n.330-3209_330-3205del
 gnomAD v4
6g.33440688_33440689delCA3758687SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.1419-41_1419-40del (n.1419-41_1419-40del)
c.1677-41_1677-40del (n.1677-41_1677-40del)
c.*33_*34del (n.*33_*34del)
c.1500-41_1500-40del (n.1500-41_1500-40del)
c.1632-41_1632-40del (n.1632-41_1632-40del)
n.330-3207_330-3206del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.33440688T>CCA137098864SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.1419-41T>C (n.1419-41T>C)
c.1677-41T>C (n.1677-41T>C)
c.*33T>C (n.*33T>C)
c.1500-41T>C (n.1500-41T>C)
c.1632-41T>C (n.1632-41T>C)
n.330-3207A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.33440688T>GCA2678272364SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.1419-41T>G (n.1419-41T>G)
c.1677-41T>G (n.1677-41T>G)
c.*33T>G (n.*33T>G)
c.1500-41T>G (n.1500-41T>G)
c.1632-41T>G (n.1632-41T>G)
n.330-3207A>C
 gnomAD v4
6g.33440688T=CA1620013457SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.1419-41T= (n.1419-41T=)
c.1677-41T= (n.1677-41T=)
c.*33T= (n.*33T=)
c.1500-41T= (n.1500-41T=)
c.1632-41T= (n.1632-41T=)
n.330-3207A=
6g.33440688_33440698delinsTTCTCTCTCTCCA1620013456SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.1419-41_1419-31delinsTTCTCTCTCTC (n.1419-41_1419-31delinsTTCTCTCTCTC)
c.1677-41_1677-31delinsTTCTCTCTCTC (n.1677-41_1677-31delinsTTCTCTCTCTC)
c.*33_*43delinsTTCTCTCTCTC (n.*33_*43delinsTTCTCTCTCTC)
c.1500-41_1500-31delinsTTCTCTCTCTC (n.1500-41_1500-31delinsTTCTCTCTCTC)
c.1632-41_1632-31delinsTTCTCTCTCTC (n.1632-41_1632-31delinsTTCTCTCTCTC)
n.330-3217_330-3207delinsGAGAGAGAGAA
6g.33440704_33440705dupCA3758690SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.1419-25_1419-24dup (n.1419-25_1419-24dup)
c.1677-25_1677-24dup (n.1677-25_1677-24dup)
c.*49_*50dup (n.*49_*50dup)
c.1500-25_1500-24dup (n.1500-25_1500-24dup)
c.1632-25_1632-24dup (n.1632-25_1632-24dup)
n.330-3209_330-3208dup
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.33440702_33440705dupCA566431395SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.1419-27_1419-24dup (n.1419-27_1419-24dup)
c.1677-27_1677-24dup (n.1677-27_1677-24dup)
c.*47_*50dup (n.*47_*50dup)
c.1500-27_1500-24dup (n.1500-27_1500-24dup)
c.1632-27_1632-24dup (n.1632-27_1632-24dup)
n.330-3211_330-3208dup
 gnomAD v2 gnomAD v4
6g.33440700_33440705dupCA2678272373SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.1419-29_1419-24dup (n.1419-29_1419-24dup)
c.1677-29_1677-24dup (n.1677-29_1677-24dup)
c.*45_*50dup (n.*45_*50dup)
c.1500-29_1500-24dup (n.1500-29_1500-24dup)
c.1632-29_1632-24dup (n.1632-29_1632-24dup)
n.330-3213_330-3208dup
 gnomAD v4
6g.33440704_33440705delCA3758688SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.1419-25_1419-24del (n.1419-25_1419-24del)
c.1677-25_1677-24del (n.1677-25_1677-24del)
c.*49_*50del (n.*49_*50del)
c.1500-25_1500-24del (n.1500-25_1500-24del)
c.1632-25_1632-24del (n.1632-25_1632-24del)
n.330-3209_330-3208del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.33440702_33440705delCA3758689SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.1419-27_1419-24del (n.1419-27_1419-24del)
c.1677-27_1677-24del (n.1677-27_1677-24del)
c.*47_*50del (n.*47_*50del)
c.1500-27_1500-24del (n.1500-27_1500-24del)
c.1632-27_1632-24del (n.1632-27_1632-24del)
n.330-3211_330-3208del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.33440700_33440705delCA2578585471SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.1419-29_1419-24del (n.1419-29_1419-24del)
c.1677-29_1677-24del (n.1677-29_1677-24del)
c.*45_*50del (n.*45_*50del)
c.1500-29_1500-24del (n.1500-29_1500-24del)
c.1632-29_1632-24del (n.1632-29_1632-24del)
n.330-3213_330-3208del
 gnomAD v4
6g.33440696_33440705delCA824038519SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.1419-33_1419-24del (n.1419-33_1419-24del)
c.1677-33_1677-24del (n.1677-33_1677-24del)
c.*41_*50del (n.*41_*50del)
c.1500-33_1500-24del (n.1500-33_1500-24del)
c.1632-33_1632-24del (n.1632-33_1632-24del)
n.330-3217_330-3208del
 dbSNP
6g.33440690delCA2678272377SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.1419-39del (n.1419-39del)
c.1677-39del (n.1677-39del)
c.*35del (n.*35del)
c.1500-39del (n.1500-39del)
c.1632-39del (n.1632-39del)
n.330-3209del
 gnomAD v4
6g.33440690C=CA1620013458SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.1419-39C= (n.1419-39C=)
c.1677-39C= (n.1677-39C=)
c.*35C= (n.*35C=)
c.1500-39C= (n.1500-39C=)
c.1632-39C= (n.1632-39C=)
n.330-3209G=
6g.33440690C>GCA2678272378SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.1419-39C>G (n.1419-39C>G)
c.1677-39C>G (n.1677-39C>G)
c.*35C>G (n.*35C>G)
c.1500-39C>G (n.1500-39C>G)
c.1632-39C>G (n.1632-39C>G)
n.330-3209G>C
 gnomAD v4
6g.33440690C>TCA1620013459SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.1419-39C>T (n.1419-39C>T)
c.1677-39C>T (n.1677-39C>T)
c.*35C>T (n.*35C>T)
c.1500-39C>T (n.1500-39C>T)
c.1632-39C>T (n.1632-39C>T)
n.330-3209G>A
 dbSNP gnomAD v4
6g.33440691T>CCA2678272380SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.1419-38T>C (n.1419-38T>C)
c.1677-38T>C (n.1677-38T>C)
c.*36T>C (n.*36T>C)
c.1500-38T>C (n.1500-38T>C)
c.1632-38T>C (n.1632-38T>C)
n.330-3210A>G
 gnomAD v4
6g.33440692delCA2678272383SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.1419-37del (n.1419-37del)
c.1677-37del (n.1677-37del)
c.*37del (n.*37del)
c.1500-37del (n.1500-37del)
c.1632-37del (n.1632-37del)
n.330-3211del
 gnomAD v4
6g.33440692C>ACA2578585472SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.1419-37C>A (n.1419-37C>A)
c.1677-37C>A (n.1677-37C>A)
c.*37C>A (n.*37C>A)
c.1500-37C>A (n.1500-37C>A)
c.1632-37C>A (n.1632-37C>A)
n.330-3211G>T
6g.33440692C=CA1620013460SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.1419-37C= (n.1419-37C=)
c.1677-37C= (n.1677-37C=)
c.*37C= (n.*37C=)
c.1500-37C= (n.1500-37C=)
c.1632-37C= (n.1632-37C=)
n.330-3211G=
6g.33440692C>TCA566431396SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.1419-37C>T (n.1419-37C>T)
c.1677-37C>T (n.1677-37C>T)
c.*37C>T (n.*37C>T)
c.1500-37C>T (n.1500-37C>T)
c.1632-37C>T (n.1632-37C>T)
n.330-3211G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.33440694C>ACA2578585473SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.1419-35C>A (n.1419-35C>A)
c.1677-35C>A (n.1677-35C>A)
c.*39C>A (n.*39C>A)
c.1500-35C>A (n.1500-35C>A)
c.1632-35C>A (n.1632-35C>A)
n.330-3213G>T
 gnomAD v4
6g.33440694C>TCA2578585474SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.1419-35C>T (n.1419-35C>T)
c.1677-35C>T (n.1677-35C>T)
c.*39C>T (n.*39C>T)
c.1500-35C>T (n.1500-35C>T)
c.1632-35C>T (n.1632-35C>T)
n.330-3213G>A
 gnomAD v4
6g.33440694_33440695delinsCTCA1620013461SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.1419-35_1419-34delinsCT (n.1419-35_1419-34delinsCT)
c.1677-35_1677-34delinsCT (n.1677-35_1677-34delinsCT)
c.*39_*40delinsCT (n.*39_*40delinsCT)
c.1500-35_1500-34delinsCT (n.1500-35_1500-34delinsCT)
c.1632-35_1632-34delinsCT (n.1632-35_1632-34delinsCT)
n.330-3214_330-3213delinsAG
6g.33440695delCA3758691SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.1419-34del (n.1419-34del)
c.1677-34del (n.1677-34del)
c.*40del (n.*40del)
c.1500-34del (n.1500-34del)
c.1632-34del (n.1632-34del)
n.330-3214del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.33440695T>CCA2578585475SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.1419-34T>C (n.1419-34T>C)
c.1677-34T>C (n.1677-34T>C)
c.*40T>C (n.*40T>C)
c.1500-34T>C (n.1500-34T>C)
c.1632-34T>C (n.1632-34T>C)
n.330-3214A>G
 gnomAD v4
6g.33440696C>ACA2678272385SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.1419-33C>A (n.1419-33C>A)
c.1677-33C>A (n.1677-33C>A)
c.*41C>A (n.*41C>A)
c.1500-33C>A (n.1500-33C>A)
c.1632-33C>A (n.1632-33C>A)
n.330-3215G>T
 gnomAD v4
6g.33440696C=CA1620013462SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.1419-33C= (n.1419-33C=)
c.1677-33C= (n.1677-33C=)
c.*41C= (n.*41C=)
c.1500-33C= (n.1500-33C=)
c.1632-33C= (n.1632-33C=)
n.330-3215G=
6g.33440696C>GCA1620013463SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.1419-33C>G (n.1419-33C>G)
c.1677-33C>G (n.1677-33C>G)
c.*41C>G (n.*41C>G)
c.1500-33C>G (n.1500-33C>G)
c.1632-33C>G (n.1632-33C>G)
n.330-3215G>C
 dbSNP
6g.33440697T>CCA2678272388SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.1419-32T>C (n.1419-32T>C)
c.1677-32T>C (n.1677-32T>C)
c.*42T>C (n.*42T>C)
c.1500-32T>C (n.1500-32T>C)
c.1632-32T>C (n.1632-32T>C)
n.330-3216A>G
 gnomAD v4
6g.33440697dupCA2578585476SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.1419-32dup (n.1419-32dup)
c.1677-32dup (n.1677-32dup)
c.*42dup (n.*42dup)
c.1500-32dup (n.1500-32dup)
c.1632-32dup (n.1632-32dup)
n.330-3216dup
 gnomAD v4
6g.33440698C>GCA2678272390SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.1419-31C>G (n.1419-31C>G)
c.1677-31C>G (n.1677-31C>G)
c.*43C>G (n.*43C>G)
c.1500-31C>G (n.1500-31C>G)
c.1632-31C>G (n.1632-31C>G)
n.330-3217G>C
 gnomAD v4
6g.33440699delCA2678272391SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.1419-30del (n.1419-30del)
c.1677-30del (n.1677-30del)
c.*44del (n.*44del)
c.1500-30del (n.1500-30del)
c.1632-30del (n.1632-30del)
n.330-3218del
 gnomAD v4
6g.33440700C>GCA2678272393SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.1419-29C>G (n.1419-29C>G)
c.1677-29C>G (n.1677-29C>G)
c.*45C>G (n.*45C>G)
c.1500-29C>G (n.1500-29C>G)
c.1632-29C>G (n.1632-29C>G)
n.330-3219G>C
 gnomAD v4
6g.33440701delCA2678272396SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.1419-28del (n.1419-28del)
c.1677-28del (n.1677-28del)
c.*46del (n.*46del)
c.1500-28del (n.1500-28del)
c.1632-28del (n.1632-28del)
n.330-3220del
 gnomAD v4
6g.33440701_33440702insGTCA2678272395SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.1419-28_1419-27insGT (n.1419-28_1419-27insGT)
c.1677-28_1677-27insGT (n.1677-28_1677-27insGT)
c.*46_*47insGT (n.*46_*47insGT)
c.1500-28_1500-27insGT (n.1500-28_1500-27insGT)
c.1632-28_1632-27insGT (n.1632-28_1632-27insGT)
n.330-3220_330-3219insCA
 gnomAD v4
6g.33440702C=CA1620013464SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.1419-27C= (n.1419-27C=)
c.1677-27C= (n.1677-27C=)
c.*47C= (n.*47C=)
c.1500-27C= (n.1500-27C=)
c.1632-27C= (n.1632-27C=)
n.330-3221G=
6g.33440702C>GCA566431398SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.1419-27C>G (n.1419-27C>G)
c.1677-27C>G (n.1677-27C>G)
c.*47C>G (n.*47C>G)
c.1500-27C>G (n.1500-27C>G)
c.1632-27C>G (n.1632-27C>G)
n.330-3221G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.33440702C>TCA1620013465SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.1419-27C>T (n.1419-27C>T)
c.1677-27C>T (n.1677-27C>T)
c.*47C>T (n.*47C>T)
c.1500-27C>T (n.1500-27C>T)
c.1632-27C>T (n.1632-27C>T)
n.330-3221G>A
 dbSNP
6g.33440703delCA2678272398SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.1419-26del (n.1419-26del)
c.1677-26del (n.1677-26del)
c.*48del (n.*48del)
c.1500-26del (n.1500-26del)
c.1632-26del (n.1632-26del)
n.330-3222del
 gnomAD v4
6g.33440703_33440704insGTCA2578585477SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.1419-26_1419-25insGT (n.1419-26_1419-25insGT)
c.1677-26_1677-25insGT (n.1677-26_1677-25insGT)
c.*48_*49insGT (n.*48_*49insGT)
c.1500-26_1500-25insGT (n.1500-26_1500-25insGT)
c.1632-26_1632-25insGT (n.1632-26_1632-25insGT)
n.330-3222_330-3221insCA
6g.33440704C>ACA2770571990SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.1419-25C>A (n.1419-25C>A)
c.1677-25C>A (n.1677-25C>A)
c.*49C>A (n.*49C>A)
c.1500-25C>A (n.1500-25C>A)
c.1632-25C>A (n.1632-25C>A)
n.330-3223G>T
6g.33440704C=CA1620013466SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.1419-25C= (n.1419-25C=)
c.1677-25C= (n.1677-25C=)
c.*49C= (n.*49C=)
c.1500-25C= (n.1500-25C=)
c.1632-25C= (n.1632-25C=)
n.330-3223G=
6g.33440704C>GCA3758692SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.1419-25C>G (n.1419-25C>G)
c.1677-25C>G (n.1677-25C>G)
c.*49C>G (n.*49C>G)
c.1500-25C>G (n.1500-25C>G)
c.1632-25C>G (n.1632-25C>G)
n.330-3223G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.33440704C>TCA1620013467SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.1419-25C>T (n.1419-25C>T)
c.1677-25C>T (n.1677-25C>T)
c.*49C>T (n.*49C>T)
c.1500-25C>T (n.1500-25C>T)
c.1632-25C>T (n.1632-25C>T)
n.330-3223G>A
 dbSNP
6g.33440705delCA2678272404SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.1419-24del (n.1419-24del)
c.1677-24del (n.1677-24del)
c.*50del (n.*50del)
c.1500-24del (n.1500-24del)
c.1632-24del (n.1632-24del)
n.330-3224del
 gnomAD v4
6g.33440705dupCA566431399SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.1419-24dup (n.1419-24dup)
c.1677-24dup (n.1677-24dup)
c.*50dup (n.*50dup)
c.1500-24dup (n.1500-24dup)
c.1632-24dup (n.1632-24dup)
n.330-3224dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.33440706G>ACA3758694SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.1419-23G>A (n.1419-23G>A)
c.1677-23G>A (n.1677-23G>A)
c.*51G>A (n.*51G>A)
c.1500-23G>A (n.1500-23G>A)
c.1632-23G>A (n.1632-23G>A)
n.330-3225C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.33440706G>CCA3758693SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.1419-23G>C (n.1419-23G>C)
c.1677-23G>C (n.1677-23G>C)
c.*51G>C (n.*51G>C)
c.1500-23G>C (n.1500-23G>C)
c.1632-23G>C (n.1632-23G>C)
n.330-3225C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.33440706G=CA1620013468SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.1419-23G= (n.1419-23G=)
c.1677-23G= (n.1677-23G=)
c.*51G= (n.*51G=)
c.1500-23G= (n.1500-23G=)
c.1632-23G= (n.1632-23G=)
n.330-3225C=
6g.33440707T>ACA2678272411SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.1419-22T>A (n.1419-22T>A)
c.1677-22T>A (n.1677-22T>A)
c.*52T>A (n.*52T>A)
c.1500-22T>A (n.1500-22T>A)
c.1632-22T>A (n.1632-22T>A)
n.330-3226A>T
 gnomAD v4
6g.33440708C>ACA2678272414SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.1419-21C>A (n.1419-21C>A)
c.1677-21C>A (n.1677-21C>A)
c.*53C>A (n.*53C>A)
c.1500-21C>A (n.1500-21C>A)
c.1632-21C>A (n.1632-21C>A)
n.330-3227G>T
 gnomAD v4
6g.33440708C=CA1620013469SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.1419-21C= (n.1419-21C=)
c.1677-21C= (n.1677-21C=)
c.*53C= (n.*53C=)
c.1500-21C= (n.1500-21C=)
c.1632-21C= (n.1632-21C=)
n.330-3227G=
6g.33440708C>TCA566431400SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.1419-21C>T (n.1419-21C>T)
c.1677-21C>T (n.1677-21C>T)
c.*53C>T (n.*53C>T)
c.1500-21C>T (n.1500-21C>T)
c.1632-21C>T (n.1632-21C>T)
n.330-3227G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.33440709T>GCA2711467031SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.1419-20T>G (n.1419-20T>G)
c.1677-20T>G (n.1677-20T>G)
c.*54T>G (n.*54T>G)
c.1500-20T>G (n.1500-20T>G)
c.1632-20T>G (n.1632-20T>G)
n.330-3228A>C
 dbSNP
6g.33440710C>ACA2678272417SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.1419-19C>A (n.1419-19C>A)
c.1677-19C>A (n.1677-19C>A)
c.*55C>A (n.*55C>A)
c.1500-19C>A (n.1500-19C>A)
c.1632-19C>A (n.1632-19C>A)
n.330-3229G>T
 gnomAD v4
6g.33440710C>TCA2678272418SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.1419-19C>T (n.1419-19C>T)
c.1677-19C>T (n.1677-19C>T)
c.*55C>T (n.*55C>T)
c.1500-19C>T (n.1500-19C>T)
c.1632-19C>T (n.1632-19C>T)
n.330-3229G>A
 gnomAD v4
6g.33440711C>ACA2678272419SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.1419-18C>A (n.1419-18C>A)
c.1677-18C>A (n.1677-18C>A)
c.*56C>A (n.*56C>A)
c.1500-18C>A (n.1500-18C>A)
c.1632-18C>A (n.1632-18C>A)
n.330-3230G>T
 gnomAD v4
6g.33440712C>TCA2678272420SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.1419-17C>T (n.1419-17C>T)
c.1677-17C>T (n.1677-17C>T)
c.*57C>T (n.*57C>T)
c.1500-17C>T (n.1500-17C>T)
c.1632-17C>T (n.1632-17C>T)
n.330-3231G>A
 gnomAD v4
6g.33440713C>ACA2678272427SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.1419-16C>A (n.1419-16C>A)
c.1677-16C>A (n.1677-16C>A)
c.*58C>A (n.*58C>A)
c.1500-16C>A (n.1500-16C>A)
c.1632-16C>A (n.1632-16C>A)
n.330-3232G>T
 gnomAD v4
6g.33440713C=CA1620013470SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.1419-16C= (n.1419-16C=)
c.1677-16C= (n.1677-16C=)
c.*58C= (n.*58C=)
c.1500-16C= (n.1500-16C=)
c.1632-16C= (n.1632-16C=)
n.330-3232G=
6g.33440713C>GCA3758696SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.1419-16C>G (n.1419-16C>G)
c.1677-16C>G (n.1677-16C>G)
c.*58C>G (n.*58C>G)
c.1500-16C>G (n.1500-16C>G)
c.1632-16C>G (n.1632-16C>G)
n.330-3232G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.33440713C>TCA3758695SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.1419-16C>T (n.1419-16C>T)
c.1677-16C>T (n.1677-16C>T)
c.*58C>T (n.*58C>T)
c.1500-16C>T (n.1500-16C>T)
c.1632-16C>T (n.1632-16C>T)
n.330-3232G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.33440713_33440714delinsCGCA1620013471SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.1419-16_1419-15delinsCG (n.1419-16_1419-15delinsCG)
c.1677-16_1677-15delinsCG (n.1677-16_1677-15delinsCG)
c.*58_*59delinsCG (n.*58_*59delinsCG)
c.1500-16_1500-15delinsCG (n.1500-16_1500-15delinsCG)
c.1632-16_1632-15delinsCG (n.1632-16_1632-15delinsCG)
n.330-3233_330-3232delinsCG
6g.33440714delCA1620013472SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.1419-15del (n.1419-15del)
c.1677-15del (n.1677-15del)
c.*59del (n.*59del)
c.1500-15del (n.1500-15del)
c.1632-15del (n.1632-15del)
n.330-3233del
 dbSNP
6g.33440714G>ACA3758697SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.1419-15G>A (n.1419-15G>A)
c.1677-15G>A (n.1677-15G>A)
c.*59G>A (n.*59G>A)
c.1500-15G>A (n.1500-15G>A)
c.1632-15G>A (n.1632-15G>A)
n.330-3233C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.33440714G>CCA2678272433SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.1419-15G>C (n.1419-15G>C)
c.1677-15G>C (n.1677-15G>C)
c.*59G>C (n.*59G>C)
c.1500-15G>C (n.1500-15G>C)
c.1632-15G>C (n.1632-15G>C)
n.330-3233C>G
 dbSNP gnomAD v4
6g.33440714G=CA1620013473SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.1419-15G= (n.1419-15G=)
c.1677-15G= (n.1677-15G=)
c.*59G= (n.*59G=)
c.1500-15G= (n.1500-15G=)
c.1632-15G= (n.1632-15G=)
n.330-3233C=
6g.33440714G>TCA2678272436SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.1419-15G>T (n.1419-15G>T)
c.1677-15G>T (n.1677-15G>T)
c.*59G>T (n.*59G>T)
c.1500-15G>T (n.1500-15G>T)
c.1632-15G>T (n.1632-15G>T)
n.330-3233C>A
 gnomAD v4
6g.33440715A>CCA2711467032SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.1419-14A>C (n.1419-14A>C)
c.1677-14A>C (n.1677-14A>C)
c.*60A>C (n.*60A>C)
c.1500-14A>C (n.1500-14A>C)
c.1632-14A>C (n.1632-14A>C)
n.330-3234T>G
 dbSNP
6g.33440716C=CA1620013474SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.1419-13C= (n.1419-13C=)
c.1677-13C= (n.1677-13C=)
c.*61C= (n.*61C=)
c.1500-13C= (n.1500-13C=)
c.1632-13C= (n.1632-13C=)
n.330-3235G=
6g.33440716C>TCA566700499SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.1419-13C>T (n.1419-13C>T)
c.1677-13C>T (n.1677-13C>T)
c.*61C>T (n.*61C>T)
c.1500-13C>T (n.1500-13C>T)
c.1632-13C>T (n.1632-13C>T)
n.330-3235G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.33440717C>ACA137098875SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.1419-12C>A (n.1419-12C>A)
c.1677-12C>A (n.1677-12C>A)
c.*62C>A (n.*62C>A)
c.1500-12C>A (n.1500-12C>A)
c.1632-12C>A (n.1632-12C>A)
n.330-3236G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.33440717C=CA1620013475SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.1419-12C= (n.1419-12C=)
c.1677-12C= (n.1677-12C=)
c.*62C= (n.*62C=)
c.1500-12C= (n.1500-12C=)
c.1632-12C= (n.1632-12C=)
n.330-3236G=
6g.33440717C>TCA566700500SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.1419-12C>T (n.1419-12C>T)
c.1677-12C>T (n.1677-12C>T)
c.*62C>T (n.*62C>T)
c.1500-12C>T (n.1500-12C>T)
c.1632-12C>T (n.1632-12C>T)
n.330-3236G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.33440718C>ACA2678272478SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.1419-11C>A (n.1419-11C>A)
c.1677-11C>A (n.1677-11C>A)
c.*63C>A (n.*63C>A)
c.1500-11C>A (n.1500-11C>A)
c.1632-11C>A (n.1632-11C>A)
n.330-3237G>T
 gnomAD v4
6g.33440718C>GCA2580074405SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.1419-11C>G (n.1419-11C>G)
c.1677-11C>G (n.1677-11C>G)
c.*63C>G (n.*63C>G)
c.1500-11C>G (n.1500-11C>G)
c.1632-11C>G (n.1632-11C>G)
n.330-3237G>C
 ClinVar
6g.33440718C>TCA2678272482SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.1419-11C>T (n.1419-11C>T)
c.1677-11C>T (n.1677-11C>T)
c.*63C>T (n.*63C>T)
c.1500-11C>T (n.1500-11C>T)
c.1632-11C>T (n.1632-11C>T)
n.330-3237G>A
 gnomAD v4
6g.33440719T>ACA2678272486SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.1419-10T>A (n.1419-10T>A)
c.1677-10T>A (n.1677-10T>A)
c.*64T>A (n.*64T>A)
c.1500-10T>A (n.1500-10T>A)
c.1632-10T>A (n.1632-10T>A)
n.330-3238A>T
 gnomAD v4
6g.33440719T>CCA1620013477SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.1419-10T>C (n.1419-10T>C)
c.1677-10T>C (n.1677-10T>C)
c.*64T>C (n.*64T>C)
c.1500-10T>C (n.1500-10T>C)
c.1632-10T>C (n.1632-10T>C)
n.330-3238A>G
 dbSNP
6g.33440719T=CA1620013476SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.1419-10T= (n.1419-10T=)
c.1677-10T= (n.1677-10T=)
c.*64T= (n.*64T=)
c.1500-10T= (n.1500-10T=)
c.1632-10T= (n.1632-10T=)
n.330-3238A=
6g.33440719_33440720insACA1620013478SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.1419-10_1419-9insA (n.1419-10_1419-9insA)
c.1677-10_1677-9insA (n.1677-10_1677-9insA)
c.*64_*65insA (n.*64_*65insA)
c.1500-10_1500-9insA (n.1500-10_1500-9insA)
c.1632-10_1632-9insA (n.1632-10_1632-9insA)
n.330-3239_330-3238insT
 dbSNP
6g.33440720T>CCA3758698SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.1419-9T>C (n.1419-9T>C)
c.1677-9T>C (n.1677-9T>C)
c.*65T>C (n.*65T>C)
c.1500-9T>C (n.1500-9T>C)
c.1632-9T>C (n.1632-9T>C)
n.330-3239A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.33440720T>GCA2711129880SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.1419-9T>G (n.1419-9T>G)
c.1677-9T>G (n.1677-9T>G)
c.*65T>G (n.*65T>G)
c.1500-9T>G (n.1500-9T>G)
c.1632-9T>G (n.1632-9T>G)
n.330-3239A>C
 dbSNP
6g.33440720T=CA1620013479SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.1419-9T= (n.1419-9T=)
c.1677-9T= (n.1677-9T=)
c.*65T= (n.*65T=)
c.1500-9T= (n.1500-9T=)
c.1632-9T= (n.1632-9T=)
n.330-3239A=
6g.33440720_33440721delinsTCCA1620013480SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.1419-9_1419-8delinsTC (n.1419-9_1419-8delinsTC)
c.1677-9_1677-8delinsTC (n.1677-9_1677-8delinsTC)
c.*65_*66delinsTC (n.*65_*66delinsTC)
c.1500-9_1500-8delinsTC (n.1500-9_1500-8delinsTC)
c.1632-9_1632-8delinsTC (n.1632-9_1632-8delinsTC)
n.330-3240_330-3239delinsGA
6g.33440721C>ACA1087670521SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.1419-8C>A (n.1419-8C>A)
c.1677-8C>A (n.1677-8C>A)
c.*66C>A (n.*66C>A)
c.1500-8C>A (n.1500-8C>A)
c.1632-8C>A (n.1632-8C>A)
n.330-3240G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.33440721C=CA1620013481SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.1419-8C= (n.1419-8C=)
c.1677-8C= (n.1677-8C=)
c.*66C= (n.*66C=)
c.1500-8C= (n.1500-8C=)
c.1632-8C= (n.1632-8C=)
n.330-3240G=
6g.33440721C>TCA3758699SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.1419-8C>T (n.1419-8C>T)
c.1677-8C>T (n.1677-8C>T)
c.*66C>T (n.*66C>T)
c.1500-8C>T (n.1500-8C>T)
c.1632-8C>T (n.1632-8C>T)
n.330-3240G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.33440726dupCA566700501SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.1419-3dup (n.1419-3dup)
c.1677-3dup (n.1677-3dup)
c.*71dup (n.*71dup)
c.1500-3dup (n.1500-3dup)
c.1632-3dup (n.1632-3dup)
n.330-3240dup
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.33440726delCA566700502SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.1419-3del (n.1419-3del)
c.1677-3del (n.1677-3del)
c.*71del (n.*71del)
c.1500-3del (n.1500-3del)
c.1632-3del (n.1632-3del)
n.330-3240del
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.33440722C>ACA2678272515SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.1419-7C>A (n.1419-7C>A)
c.1677-7C>A (n.1677-7C>A)
c.*67C>A (n.*67C>A)
c.1500-7C>A (n.1500-7C>A)
c.1632-7C>A (n.1632-7C>A)
n.330-3241G>T
 gnomAD v4
6g.33440722C>GCA2711467106SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.1419-7C>G (n.1419-7C>G)
c.1677-7C>G (n.1677-7C>G)
c.*67C>G (n.*67C>G)
c.1500-7C>G (n.1500-7C>G)
c.1632-7C>G (n.1632-7C>G)
n.330-3241G>C
 dbSNP
6g.33440723C>ACA2678272521SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.1419-6C>A (n.1419-6C>A)
c.1677-6C>A (n.1677-6C>A)
c.*68C>A (n.*68C>A)
c.1500-6C>A (n.1500-6C>A)
c.1632-6C>A (n.1632-6C>A)
n.330-3242G>T
 gnomAD v4
6g.33440723C=CA1620013482SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.1419-6C= (n.1419-6C=)
c.1677-6C= (n.1677-6C=)
c.*68C= (n.*68C=)
c.1500-6C= (n.1500-6C=)
c.1632-6C= (n.1632-6C=)
n.330-3242G=
6g.33440723C>TCA3758700SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.1419-6C>T (n.1419-6C>T)
c.1677-6C>T (n.1677-6C>T)
c.*68C>T (n.*68C>T)
c.1500-6C>T (n.1500-6C>T)
c.1632-6C>T (n.1632-6C>T)
n.330-3242G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.33440724C>ACA2678272525SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.1419-5C>A (n.1419-5C>A)
c.1677-5C>A (n.1677-5C>A)
c.*69C>A (n.*69C>A)
c.1500-5C>A (n.1500-5C>A)
c.1632-5C>A (n.1632-5C>A)
n.330-3243G>T
 gnomAD v4
6g.33440727_33440737delCA2695202892SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.1419-2_1427del
c.1677-2_1685del
c.*72_*82del (n.*72_*82del)
c.1500-2_1508del
c.1632-2_1640del
n.330-3253_330-3243del
6g.33440725C>ACA137098879SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.1419-4C>A (n.1419-4C>A)
c.1677-4C>A (n.1677-4C>A)
c.*70C>A (n.*70C>A)
c.1500-4C>A (n.1500-4C>A)
c.1632-4C>A (n.1632-4C>A)
n.330-3244G>T
 dbSNP gnomAD v4
6g.33440725C=CA1620013483SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.1419-4C= (n.1419-4C=)
c.1677-4C= (n.1677-4C=)
c.*70C= (n.*70C=)
c.1500-4C= (n.1500-4C=)
c.1632-4C= (n.1632-4C=)
n.330-3244G=
6g.33440725C>GCA566700503SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.1419-4C>G (n.1419-4C>G)
c.1677-4C>G (n.1677-4C>G)
c.*70C>G (n.*70C>G)
c.1500-4C>G (n.1500-4C>G)
c.1632-4C>G (n.1632-4C>G)
n.330-3244G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.33440725C>TCA1620013484SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.1419-4C>T (n.1419-4C>T)
c.1677-4C>T (n.1677-4C>T)
c.*70C>T (n.*70C>T)
c.1500-4C>T (n.1500-4C>T)
c.1632-4C>T (n.1632-4C>T)
n.330-3244G>A
 dbSNP gnomAD v4
6g.33440726C=CA1620013485SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.1419-3C= (n.1419-3C=)
c.1677-3C= (n.1677-3C=)
c.*71C= (n.*71C=)
c.1500-3C= (n.1500-3C=)
c.1632-3C= (n.1632-3C=)
n.330-3245G=
6g.33440726C>GCA2739272897SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.1419-3C>G (n.1419-3C>G)
c.1677-3C>G (n.1677-3C>G)
c.*71C>G (n.*71C>G)
c.1500-3C>G (n.1500-3C>G)
c.1632-3C>G (n.1632-3C>G)
n.330-3245G>C
 ClinVar
6g.33440726C>TCA137098881SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.1419-3C>T (n.1419-3C>T)
c.1677-3C>T (n.1677-3C>T)
c.*71C>T (n.*71C>T)
c.1500-3C>T (n.1500-3C>T)
c.1632-3C>T (n.1632-3C>T)
n.330-3245G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.33440727A>CCA363692524SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.1419-2A>C (n.1419-2A>C)
c.1677-2A>C (n.1677-2A>C)
c.*72A>C (n.*72A>C)
c.1500-2A>C (n.1500-2A>C)
c.1632-2A>C (n.1632-2A>C)
n.330-3246T>G
6g.33440727A>GCA363692517SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.1419-2A>G (n.1419-2A>G)
c.1677-2A>G (n.1677-2A>G)
c.*72A>G (n.*72A>G)
c.1500-2A>G (n.1500-2A>G)
c.1632-2A>G (n.1632-2A>G)
n.330-3246T>C
 ClinVar dbSNP
6g.33440727A>TCA363692521SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.1419-2A>T (n.1419-2A>T)
c.1677-2A>T (n.1677-2A>T)
c.*72A>T (n.*72A>T)
c.1500-2A>T (n.1500-2A>T)
c.1632-2A>T (n.1632-2A>T)
n.330-3246T>A
6g.33440728G>ACA363692528SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.1419-1G>A (n.1419-1G>A)
c.1677-1G>A (n.1677-1G>A)
c.*73G>A (n.*73G>A)
c.1500-1G>A (n.1500-1G>A)
c.1632-1G>A (n.1632-1G>A)
n.330-3247C>T
6g.33440728G>CCA363692531SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.1419-1G>C (n.1419-1G>C)
c.1677-1G>C (n.1677-1G>C)
c.*73G>C (n.*73G>C)
c.1500-1G>C (n.1500-1G>C)
c.1632-1G>C (n.1632-1G>C)
n.330-3247C>G
6g.33440728G>TCA363692535SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.1419-1G>T (n.1419-1G>T)
c.1677-1G>T (n.1677-1G>T)
c.*73G>T (n.*73G>T)
c.1500-1G>T (n.1500-1G>T)
c.1632-1G>T (n.1632-1G>T)
n.330-3247C>A
6g.33440729C>ACA363692539SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.1419C>A (p.Cys473Ter)
c.1677C>A (p.Cys559Ter)
c.*74C>A (n.*74C>A)
c.1500C>A (p.Cys500Ter)
c.1632C>A (p.Cys544Ter)
n.330-3248G>T
 dbSNP
6g.33440729C=CA1620013486SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.1419C= (p.Cys473=)
c.1677C= (p.Cys559=)
c.*74C= (n.*74C=)
c.1500C= (p.Cys500=)
c.1632C= (p.Cys544=)
n.330-3248G=
6g.33440729C>GCA363692542SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.1419C>G (p.Cys473Trp)
c.1677C>G (p.Cys559Trp)
c.*74C>G (n.*74C>G)
c.1500C>G (p.Cys500Trp)
c.1632C>G (p.Cys544Trp)
n.330-3248G>C
6g.33440729C>TCA450107761SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.1419C>T (p.Cys473=)
c.1677C>T (p.Cys559=)
c.*74C>T (n.*74C>T)
c.1500C>T (p.Cys500=)
c.1632C>T (p.Cys544=)
n.330-3248G>A
 dbSNP gnomAD v4
6g.33440730G>ACA137098883SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.1420G>A (p.Val474Met)
c.1678G>A (p.Val560Met)
c.*75G>A (n.*75G>A)
c.1501G>A (p.Val501Met)
c.1633G>A (p.Val545Met)
n.330-3249C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.33440730G>CCA363692554SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.1420G>C (p.Val474Leu)
c.1678G>C (p.Val560Leu)
c.*75G>C (n.*75G>C)
c.1501G>C (p.Val501Leu)
c.1633G>C (p.Val545Leu)
n.330-3249C>G
6g.33440730G=CA1620013487SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.1420G= (p.Val474=)
c.1678G= (p.Val560=)
c.*75G= (n.*75G=)
c.1501G= (p.Val501=)
c.1633G= (p.Val545=)
n.330-3249C=
6g.33440730G>TCA363692551SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.1420G>T (p.Val474Leu)
c.1678G>T (p.Val560Leu)
c.*75G>T (n.*75G>T)
c.1501G>T (p.Val501Leu)
c.1633G>T (p.Val545Leu)
n.330-3249C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.33440731T>ACA363692560SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.1421T>A (p.Val474Glu)
c.1679T>A (p.Val560Glu)
c.*76T>A (n.*76T>A)
c.1502T>A (p.Val501Glu)
c.1634T>A (p.Val545Glu)
n.330-3250A>T
6g.33440731T>CCA363692561SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.1421T>C (p.Val474Ala)
c.1679T>C (p.Val560Ala)
c.*76T>C (n.*76T>C)
c.1502T>C (p.Val501Ala)
c.1634T>C (p.Val545Ala)
n.330-3250A>G
6g.33440731T>GCA363692563SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.1421T>G (p.Val474Gly)
c.1679T>G (p.Val560Gly)
c.*76T>G (n.*76T>G)
c.1502T>G (p.Val501Gly)
c.1634T>G (p.Val545Gly)
n.330-3250A>C
6g.33440732G>ACA450107765SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.1422G>A (p.Val474=)
c.1680G>A (p.Val560=)
c.*77G>A (n.*77G>A)
c.1503G>A (p.Val501=)
c.1635G>A (p.Val545=)
n.330-3251C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.33440732G>CCA450107767SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.1422G>C (p.Val474=)
c.1680G>C (p.Val560=)
c.*77G>C (n.*77G>C)
c.1503G>C (p.Val501=)
c.1635G>C (p.Val545=)
n.330-3251C>G
6g.33440732G=CA1620013488SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.1422G= (p.Val474=)
c.1680G= (p.Val560=)
c.*77G= (n.*77G=)
c.1503G= (p.Val501=)
c.1635G= (p.Val545=)
n.330-3251C=
6g.33440732G>TCA450107769SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.1422G>T (p.Val474=)
c.1680G>T (p.Val560=)
c.*77G>T (n.*77G>T)
c.1503G>T (p.Val501=)
c.1635G>T (p.Val545=)
n.330-3251C>A
6g.33440733T>ACA363692566SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.1423T>A (p.Phe475Ile)
c.1681T>A (p.Phe561Ile)
c.*78T>A (n.*78T>A)
c.1504T>A (p.Phe502Ile)
c.1636T>A (p.Phe546Ile)
n.330-3252A>T
 gnomAD v4
6g.33440733T>CCA363692568SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.1423T>C (p.Phe475Leu)
c.1681T>C (p.Phe561Leu)
c.*78T>C (n.*78T>C)
c.1504T>C (p.Phe502Leu)
c.1636T>C (p.Phe546Leu)
n.330-3252A>G
6g.33440733T>GCA363692570SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.1423T>G (p.Phe475Val)
c.1681T>G (p.Phe561Val)
c.*78T>G (n.*78T>G)
c.1504T>G (p.Phe502Val)
c.1636T>G (p.Phe546Val)
n.330-3252A>C
6g.33440734T>ACA363692579SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.1424T>A (p.Phe475Tyr)
c.1682T>A (p.Phe561Tyr)
c.*79T>A (n.*79T>A)
c.1505T>A (p.Phe502Tyr)
c.1637T>A (p.Phe546Tyr)
n.330-3253A>T
6g.33440734T>CCA363692572SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.1424T>C (p.Phe475Ser)
c.1682T>C (p.Phe561Ser)
c.*79T>C (n.*79T>C)
c.1505T>C (p.Phe502Ser)
c.1637T>C (p.Phe546Ser)
n.330-3253A>G
6g.33440734T>GCA363692575SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.1424T>G (p.Phe475Cys)
c.1682T>G (p.Phe561Cys)
c.*79T>G (n.*79T>G)
c.1505T>G (p.Phe502Cys)
c.1637T>G (p.Phe546Cys)
n.330-3253A>C
6g.33440734_33440735delinsTCCA1620013489SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.1424_1425delinsTC (p.Phe475=)
c.1682_1683delinsTC (p.Phe561=)
c.*79_*80delinsTC (n.*79_*80delinsTC)
c.1505_1506delinsTC (p.Phe502=)
c.1637_1638delinsTC (p.Phe546=)
n.330-3254_330-3253delinsGA
6g.33440735C>ACA363692581SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.1425C>A (p.Phe475Leu)
c.1683C>A (p.Phe561Leu)
c.*80C>A (n.*80C>A)
c.1506C>A (p.Phe502Leu)
c.1638C>A (p.Phe546Leu)
n.330-3254G>T
6g.33440735C>GCA363692583SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.1425C>G (p.Phe475Leu)
c.1683C>G (p.Phe561Leu)
c.*80C>G (n.*80C>G)
c.1506C>G (p.Phe502Leu)
c.1638C>G (p.Phe546Leu)
n.330-3254G>C
6g.33440735C>TCA450107776SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.1425C>T (p.Phe475=)
c.1683C>T (p.Phe561=)
c.*80C>T (n.*80C>T)
c.1506C>T (p.Phe502=)
c.1638C>T (p.Phe546=)
n.330-3254G>A
 gnomAD v4
6g.33440737delCA16044389SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.1427del (p.Pro476ArgfsTer4)
c.1685del (p.Pro562ArgfsTer4)
c.*82del (n.*82del)
c.1508del (p.Pro503ArgfsTer4)
c.1640del (p.Pro547ArgfsTer4)
n.330-3254del
 ClinVar dbSNP
6g.33440736C>ACA363692587SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.1426C>A (p.Pro476Thr)
c.1684C>A (p.Pro562Thr)
c.*81C>A (n.*81C>A)
c.1507C>A (p.Pro503Thr)
c.1639C>A (p.Pro547Thr)
n.330-3255G>T
6g.33440736C>GCA363692588SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.1426C>G (p.Pro476Ala)
c.1684C>G (p.Pro562Ala)
c.*81C>G (n.*81C>G)
c.1507C>G (p.Pro503Ala)
c.1639C>G (p.Pro547Ala)
n.330-3255G>C
6g.33440736C>TCA363692590SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.1426C>T (p.Pro476Ser)
c.1684C>T (p.Pro562Ser)
c.*81C>T (n.*81C>T)
c.1507C>T (p.Pro503Ser)
c.1639C>T (p.Pro547Ser)
n.330-3255G>A
6g.33440737C>ACA363692593SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.1427C>A (p.Pro476Gln)
c.1685C>A (p.Pro562Gln)
c.*82C>A (n.*82C>A)
c.1508C>A (p.Pro503Gln)
c.1640C>A (p.Pro547Gln)
n.330-3256G>T
 gnomAD v4
6g.33440737C=CA1620013490SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.1427C= (p.Pro476=)
c.1685C= (p.Pro562=)
c.*82C= (n.*82C=)
c.1508C= (p.Pro503=)
c.1640C= (p.Pro547=)
n.330-3256G=
6g.33440737C>GCA363692595SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.1427C>G (p.Pro476Arg)
c.1685C>G (p.Pro562Arg)
c.*82C>G (n.*82C>G)
c.1508C>G (p.Pro503Arg)
c.1640C>G (p.Pro547Arg)
n.330-3256G>C
6g.33440737C>TCA130846SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.1427C>T (p.Pro476Leu)
c.1685C>T (p.Pro562Leu)
c.*82C>T (n.*82C>T)
c.1508C>T (p.Pro503Leu)
c.1640C>T (p.Pro547Leu)
n.330-3256G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
6g.33440738G>ACA137098886SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.1428G>A (p.Pro476=)
c.1686G>A (p.Pro562=)
c.*83G>A (n.*83G>A)
c.1509G>A (p.Pro503=)
c.1641G>A (p.Pro547=)
n.330-3257C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.33440738G>CCA450107783SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.1428G>C (p.Pro476=)
c.1686G>C (p.Pro562=)
c.*83G>C (n.*83G>C)
c.1509G>C (p.Pro503=)
c.1641G>C (p.Pro547=)
n.330-3257C>G
6g.33440738G=CA1620013491SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.1428G= (p.Pro476=)
c.1686G= (p.Pro562=)
c.*83G= (n.*83G=)
c.1509G= (p.Pro503=)
c.1641G= (p.Pro547=)
n.330-3257C=
6g.33440738G>TCA450107785SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.1428G>T (p.Pro476=)
c.1686G>T (p.Pro562=)
c.*83G>T (n.*83G>T)
c.1509G>T (p.Pro503=)
c.1641G>T (p.Pro547=)
n.330-3257C>A
6g.33440739A>CCA450107788SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.1429A>C (p.Arg477=)
c.1687A>C (p.Arg563=)
c.*84A>C (n.*84A>C)
c.1510A>C (p.Arg504=)
c.1642A>C (p.Arg548=)
n.330-3258T>G
6g.33440739A>GCA363692600SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.1429A>G (p.Arg477Gly)
c.1687A>G (p.Arg563Gly)
c.*84A>G (n.*84A>G)
c.1510A>G (p.Arg504Gly)
c.1642A>G (p.Arg548Gly)
n.330-3258T>C
6g.33440739A>TCA363692602SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.1429A>T (p.Arg477Trp)
c.1687A>T (p.Arg563Trp)
c.*84A>T (n.*84A>T)
c.1510A>T (p.Arg504Trp)
c.1642A>T (p.Arg548Trp)
n.330-3258T>A
6g.33440740G>ACA363692606SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.1430G>A (p.Arg477Lys)
c.1688G>A (p.Arg563Lys)
c.*85G>A (n.*85G>A)
c.1511G>A (p.Arg504Lys)
c.1643G>A (p.Arg548Lys)
n.330-3259C>T
6g.33440740G>CCA363692609SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.1430G>C (p.Arg477Thr)
c.1688G>C (p.Arg563Thr)
c.*85G>C (n.*85G>C)
c.1511G>C (p.Arg504Thr)
c.1643G>C (p.Arg548Thr)
n.330-3259C>G
6g.33440740G>TCA363692607SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.1430G>T (p.Arg477Met)
c.1688G>T (p.Arg563Met)
c.*85G>T (n.*85G>T)
c.1511G>T (p.Arg504Met)
c.1643G>T (p.Arg548Met)
n.330-3259C>A
 gnomAD v4
6g.33440741G>ACA450107790SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.1431G>A (p.Arg477=)
c.1689G>A (p.Arg563=)
c.*86G>A (n.*86G>A)
c.1512G>A (p.Arg504=)
c.1644G>A (p.Arg548=)
n.330-3260C>T
6g.33440741G>CCA363692612SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.1431G>C (p.Arg477Ser)
c.1689G>C (p.Arg563Ser)
c.*86G>C (n.*86G>C)
c.1512G>C (p.Arg504Ser)
c.1644G>C (p.Arg548Ser)
n.330-3260C>G
6g.33440741G>TCA363692613SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.1431G>T (p.Arg477Ser)
c.1689G>T (p.Arg563Ser)
c.*86G>T (n.*86G>T)
c.1512G>T (p.Arg504Ser)
c.1644G>T (p.Arg548Ser)
n.330-3260C>A
6g.33440742G>ACA363692616SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.1432G>A (p.Glu478Lys)
c.1690G>A (p.Glu564Lys)
c.*87G>A (n.*87G>A)
c.1513G>A (p.Glu505Lys)
c.1645G>A (p.Glu549Lys)
n.330-3261C>T
 dbSNP gnomAD v4
6g.33440742G>CCA363692618SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.1432G>C (p.Glu478Gln)
c.1690G>C (p.Glu564Gln)
c.*87G>C (n.*87G>C)
c.1513G>C (p.Glu505Gln)
c.1645G>C (p.Glu549Gln)
n.330-3261C>G
6g.33440742G=CA1620013492SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.1432G= (p.Glu478=)
c.1690G= (p.Glu564=)
c.*87G= (n.*87G=)
c.1513G= (p.Glu505=)
c.1645G= (p.Glu549=)
n.330-3261C=
6g.33440742G>TCA363692619SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.1432G>T (p.Glu478Ter)
c.1690G>T (p.Glu564Ter)
c.*87G>T (n.*87G>T)
c.1513G>T (p.Glu505Ter)
c.1645G>T (p.Glu549Ter)
n.330-3261C>A
 dbSNP
6g.33440743A>CCA363692620SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.1433A>C (p.Glu478Ala)
c.1691A>C (p.Glu564Ala)
c.*88A>C (n.*88A>C)
c.1514A>C (p.Glu505Ala)
c.1646A>C (p.Glu549Ala)
n.330-3262T>G
6g.33440743A>GCA363692622SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.1433A>G (p.Glu478Gly)
c.1691A>G (p.Glu564Gly)
c.*88A>G (n.*88A>G)
c.1514A>G (p.Glu505Gly)
c.1646A>G (p.Glu549Gly)
n.330-3262T>C
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.33440743A>TCA363692624SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.1433A>T (p.Glu478Val)
c.1691A>T (p.Glu564Val)
c.*88A>T (n.*88A>T)
c.1514A>T (p.Glu505Val)
c.1646A>T (p.Glu549Val)
n.330-3262T>A
6g.33440744G>ACA450107803SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.1434G>A (p.Glu478=)
c.1692G>A (p.Glu564=)
c.*89G>A (n.*89G>A)
c.1515G>A (p.Glu505=)
c.1647G>A (p.Glu549=)
n.330-3263C>T
6g.33440744G>CCA363692626SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.1434G>C (p.Glu478Asp)
c.1692G>C (p.Glu564Asp)
c.*89G>C (n.*89G>C)
c.1515G>C (p.Glu505Asp)
c.1647G>C (p.Glu549Asp)
n.330-3263C>G
6g.33440744G>TCA363692628SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.1434G>T (p.Glu478Asp)
c.1692G>T (p.Glu564Asp)
c.*89G>T (n.*89G>T)
c.1515G>T (p.Glu505Asp)
c.1647G>T (p.Glu549Asp)
n.330-3263C>A
6g.33440745C>ACA363692630SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.1435C>A (p.Leu479Met)
c.1693C>A (p.Leu565Met)
c.*90C>A (n.*90C>A)
c.1516C>A (p.Leu506Met)
c.1648C>A (p.Leu550Met)
n.330-3264G>T
6g.33440745C=CA1620013493SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.1435C= (p.Leu479=)
c.1693C= (p.Leu565=)
c.*90C= (n.*90C=)
c.1516C= (p.Leu506=)
c.1648C= (p.Leu550=)
n.330-3264G=
6g.33440745C>GCA363692632SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.1435C>G (p.Leu479Val)
c.1693C>G (p.Leu565Val)
c.*90C>G (n.*90C>G)
c.1516C>G (p.Leu506Val)
c.1648C>G (p.Leu550Val)
n.330-3264G>C
 dbSNP
6g.33440745C>TCA450107810SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.1435C>T (p.Leu479=)
c.1693C>T (p.Leu565=)
c.*90C>T (n.*90C>T)
c.1516C>T (p.Leu506=)
c.1648C>T (p.Leu550=)
n.330-3264G>A
6g.33440746T>ACA363692634SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.1436T>A (p.Leu479Gln)
c.1694T>A (p.Leu565Gln)
c.*91T>A (n.*91T>A)
c.1517T>A (p.Leu506Gln)
c.1649T>A (p.Leu550Gln)
n.330-3265A>T
6g.33440746T>CCA363692637SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.1436T>C (p.Leu479Pro)
c.1694T>C (p.Leu565Pro)
c.*91T>C (n.*91T>C)
c.1517T>C (p.Leu506Pro)
c.1649T>C (p.Leu550Pro)
n.330-3265A>G
6g.33440746T>GCA363692639SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.1436T>G (p.Leu479Arg)
c.1694T>G (p.Leu565Arg)
c.*91T>G (n.*91T>G)
c.1517T>G (p.Leu506Arg)
c.1649T>G (p.Leu550Arg)
n.330-3265A>C
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.33440746T=CA1620013494SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.1436T= (p.Leu479=)
c.1694T= (p.Leu565=)
c.*91T= (n.*91T=)
c.1517T= (p.Leu506=)
c.1649T= (p.Leu550=)
n.330-3265A=
6g.33440747G>ACA450107811SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.1437G>A (p.Leu479=)
c.1695G>A (p.Leu565=)
c.*92G>A (n.*92G>A)
c.1518G>A (p.Leu506=)
c.1650G>A (p.Leu550=)
n.330-3266C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.33440747G>CCA450107812SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.1437G>C (p.Leu479=)
c.1695G>C (p.Leu565=)
c.*92G>C (n.*92G>C)
c.1518G>C (p.Leu506=)
c.1650G>C (p.Leu550=)
n.330-3266C>G
6g.33440747G=CA1620013495SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.1437G= (p.Leu479=)
c.1695G= (p.Leu565=)
c.*92G= (n.*92G=)
c.1518G= (p.Leu506=)
c.1650G= (p.Leu550=)
n.330-3266C=
6g.33440747G>TCA450107815SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.1437G>T (p.Leu479=)
c.1695G>T (p.Leu565=)
c.*92G>T (n.*92G>T)
c.1518G>T (p.Leu506=)
c.1650G>T (p.Leu550=)
n.330-3266C>A
 dbSNP
6g.33440749_33440752dupCA658796743SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.1439_1442dup (p.Val482GlyfsTer?)
c.1697_1700dup (p.Val568GlyfsTer?)
c.*94_*97dup (n.*94_*97dup)
c.1520_1523dup (p.Val509GlyfsTer?)
c.1652_1655dup (p.Val553GlyfsTer?)
n.330-3269_330-3266dup
 ClinVar dbSNP
6g.33440748A=CA1620013496SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.1438A= (p.Lys480=)
c.1696A= (p.Lys566=)
c.*93A= (n.*93A=)
c.1519A= (p.Lys507=)
c.1651A= (p.Lys551=)
n.330-3267T=
6g.33440748A>CCA363692641SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.1438A>C (p.Lys480Gln)
c.1696A>C (p.Lys566Gln)
c.*93A>C (n.*93A>C)
c.1519A>C (p.Lys507Gln)
c.1651A>C (p.Lys551Gln)
n.330-3267T>G
6g.33440748A>GCA363692645SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.1438A>G (p.Lys480Glu)
c.1696A>G (p.Lys566Glu)
c.*93A>G (n.*93A>G)
c.1519A>G (p.Lys507Glu)
c.1651A>G (p.Lys551Glu)
n.330-3267T>C
6g.33440748A>TCA363692643SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.1438A>T (p.Lys480Ter)
c.1696A>T (p.Lys566Ter)
c.*93A>T (n.*93A>T)
c.1519A>T (p.Lys507Ter)
c.1651A>T (p.Lys551Ter)
n.330-3267T>A
 dbSNP
6g.33440749A>CCA363692647SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.1439A>C (p.Lys480Thr)
c.1697A>C (p.Lys566Thr)
c.*94A>C (n.*94A>C)
c.1520A>C (p.Lys507Thr)
c.1652A>C (p.Lys551Thr)
n.330-3268T>G
6g.33440749A>GCA363692648SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.1439A>G (p.Lys480Arg)
c.1697A>G (p.Lys566Arg)
c.*94A>G (n.*94A>G)
c.1520A>G (p.Lys507Arg)
c.1652A>G (p.Lys551Arg)
n.330-3268T>C
6g.33440749A>TCA363692650SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.1439A>T (p.Lys480Met)
c.1697A>T (p.Lys566Met)
c.*94A>T (n.*94A>T)
c.1520A>T (p.Lys507Met)
c.1652A>T (p.Lys551Met)
n.330-3268T>A
6g.33440752_33440754delCA2580614870SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.1442_1444del (p.Glu481del)
c.1700_1702del (p.Glu567del)
c.*97_*99del (n.*97_*99del)
c.1523_1525del (p.Glu508del)
c.1655_1657del (p.Glu552del)
n.330-3270_330-3268del
 ClinVar dbSNP
6g.33440750G>ACA450107818SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.1440G>A (p.Lys480=)
c.1698G>A (p.Lys566=)
c.*95G>A (n.*95G>A)
c.1521G>A (p.Lys507=)
c.1653G>A (p.Lys551=)
n.330-3269C>T
 dbSNP gnomAD v2
6g.33440750G>CCA363692652SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.1440G>C (p.Lys480Asn)
c.1698G>C (p.Lys566Asn)
c.*95G>C (n.*95G>C)
c.1521G>C (p.Lys507Asn)
c.1653G>C (p.Lys551Asn)
n.330-3269C>G
6g.33440750G=CA1620013497SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.1440G= (p.Lys480=)
c.1698G= (p.Lys566=)
c.*95G= (n.*95G=)
c.1521G= (p.Lys507=)
c.1653G= (p.Lys551=)
n.330-3269C=
6g.33440750G>TCA363692654SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.1440G>T (p.Lys480Asn)
c.1698G>T (p.Lys566Asn)
c.*95G>T (n.*95G>T)
c.1521G>T (p.Lys507Asn)
c.1653G>T (p.Lys551Asn)
n.330-3269C>A
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
6g.33440751G>ACA363692655SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.1441G>A (p.Glu481Lys)
c.1699G>A (p.Glu567Lys)
c.*96G>A (n.*96G>A)
c.1522G>A (p.Glu508Lys)
c.1654G>A (p.Glu552Lys)
n.330-3270C>T
6g.33440751G>CCA363692656SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.1441G>C (p.Glu481Gln)
c.1699G>C (p.Glu567Gln)
c.*96G>C (n.*96G>C)
c.1522G>C (p.Glu508Gln)
c.1654G>C (p.Glu552Gln)
n.330-3270C>G
6g.33440751G=CA1620013498SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.1441G= (p.Glu481=)
c.1699G= (p.Glu567=)
c.*96G= (n.*96G=)
c.1522G= (p.Glu508=)
c.1654G= (p.Glu552=)
n.330-3270C=
6g.33440751G>TCA363692657SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.1441G>T (p.Glu481Ter)
c.1699G>T (p.Glu567Ter)
c.*96G>T (n.*96G>T)
c.1522G>T (p.Glu508Ter)
c.1654G>T (p.Glu552Ter)
n.330-3270C>A
 dbSNP COSMIC COSMIC
6g.33440752A>CCA363692659SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.1442A>C (p.Glu481Ala)
c.1700A>C (p.Glu567Ala)
c.*97A>C (n.*97A>C)
c.1523A>C (p.Glu508Ala)
c.1655A>C (p.Glu552Ala)
n.330-3271T>G
6g.33440752A>GCA363692660SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.1442A>G (p.Glu481Gly)
c.1700A>G (p.Glu567Gly)
c.*97A>G (n.*97A>G)
c.1523A>G (p.Glu508Gly)
c.1655A>G (p.Glu552Gly)
n.330-3271T>C
6g.33440752A>TCA363692662SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.1442A>T (p.Glu481Val)
c.1700A>T (p.Glu567Val)
c.*97A>T (n.*97A>T)
c.1523A>T (p.Glu508Val)
c.1655A>T (p.Glu552Val)
n.330-3271T>A
6g.33440753G>ACA137098888SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.1443G>A (p.Glu481=)
c.1701G>A (p.Glu567=)
c.*98G>A (n.*98G>A)
c.1524G>A (p.Glu508=)
c.1656G>A (p.Glu552=)
n.330-3272C>T
 dbSNP gnomAD v4
6g.33440753G>CCA363692663SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.1443G>C (p.Glu481Asp)
c.1701G>C (p.Glu567Asp)
c.*98G>C (n.*98G>C)
c.1524G>C (p.Glu508Asp)
c.1656G>C (p.Glu552Asp)
n.330-3272C>G
6g.33440753G=CA1620013499SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.1443G= (p.Glu481=)
c.1701G= (p.Glu567=)
c.*98G= (n.*98G=)
c.1524G= (p.Glu508=)
c.1656G= (p.Glu552=)
n.330-3272C=
6g.33440753G>TCA363692665SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.1443G>T (p.Glu481Asp)
c.1701G>T (p.Glu567Asp)
c.*98G>T (n.*98G>T)
c.1524G>T (p.Glu508Asp)
c.1656G>T (p.Glu552Asp)
n.330-3272C>A
6g.33440754G>ACA363692668SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.1444G>A (p.Val482Met)
c.1702G>A (p.Val568Met)
c.*99G>A (n.*99G>A)
c.1525G>A (p.Val509Met)
c.1657G>A (p.Val553Met)
n.330-3273C>T
6g.33440754G>CCA363692669SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.1444G>C (p.Val482Leu)
c.1702G>C (p.Val568Leu)
c.*99G>C (n.*99G>C)
c.1525G>C (p.Val509Leu)
c.1657G>C (p.Val553Leu)
n.330-3273C>G
6g.33440754G>TCA363692671SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.1444G>T (p.Val482Leu)
c.1702G>T (p.Val568Leu)
c.*99G>T (n.*99G>T)
c.1525G>T (p.Val509Leu)
c.1657G>T (p.Val553Leu)
n.330-3273C>A
 ClinVar
6g.33440755T>ACA363692673SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.1445T>A (p.Val482Glu)
c.1703T>A (p.Val568Glu)
c.*100T>A (n.*100T>A)
c.1526T>A (p.Val509Glu)
c.1658T>A (p.Val553Glu)
n.330-3274A>T
6g.33440755T>CCA363692675SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.1445T>C (p.Val482Ala)
c.1703T>C (p.Val568Ala)
c.*100T>C (n.*100T>C)
c.1526T>C (p.Val509Ala)
c.1658T>C (p.Val553Ala)
n.330-3274A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.33440755T>GCA363692677SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.1445T>G (p.Val482Gly)
c.1703T>G (p.Val568Gly)
c.*100T>G (n.*100T>G)
c.1526T>G (p.Val509Gly)
c.1658T>G (p.Val553Gly)
n.330-3274A>C
 gnomAD v4
6g.33440755T=CA1620013500SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.1445T= (p.Val482=)
c.1703T= (p.Val568=)
c.*100T= (n.*100T=)
c.1526T= (p.Val509=)
c.1658T= (p.Val553=)
n.330-3274A=
6g.33440756G>ACA450107826SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.1446G>A (p.Val482=)
c.1704G>A (p.Val568=)
c.*101G>A (n.*101G>A)
c.1527G>A (p.Val509=)
c.1659G>A (p.Val553=)
n.330-3275C>T
 dbSNP gnomAD v2
6g.33440756G>CCA450107827SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.1446G>C (p.Val482=)
c.1704G>C (p.Val568=)
c.*101G>C (n.*101G>C)
c.1527G>C (p.Val509=)
c.1659G>C (p.Val553=)
n.330-3275C>G
6g.33440756G=CA1620013501SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.1446G= (p.Val482=)
c.1704G= (p.Val568=)
c.*101G= (n.*101G=)
c.1527G= (p.Val509=)
c.1659G= (p.Val553=)
n.330-3275C=
6g.33440756G>TCA450107828SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.1446G>T (p.Val482=)
c.1704G>T (p.Val568=)
c.*101G>T (n.*101G>T)
c.1527G>T (p.Val509=)
c.1659G>T (p.Val553=)
n.330-3275C>A
6g.33440757T>ACA363692684SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.1447T>A (p.Phe483Ile)
c.1705T>A (p.Phe569Ile)
c.*102T>A (n.*102T>A)
c.1528T>A (p.Phe510Ile)
c.1660T>A (p.Phe554Ile)
n.330-3276A>T
6g.33440757T>CCA363692680SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.1447T>C (p.Phe483Leu)
c.1705T>C (p.Phe569Leu)
c.*102T>C (n.*102T>C)
c.1528T>C (p.Phe510Leu)
c.1660T>C (p.Phe554Leu)
n.330-3276A>G
6g.33440757T>GCA363692682SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.1447T>G (p.Phe483Val)
c.1705T>G (p.Phe569Val)
c.*102T>G (n.*102T>G)
c.1528T>G (p.Phe510Val)
c.1660T>G (p.Phe554Val)
n.330-3276A>C
6g.33440758T>ACA363692687SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.1448T>A (p.Phe483Tyr)
c.1706T>A (p.Phe569Tyr)
c.*103T>A (n.*103T>A)
c.1529T>A (p.Phe510Tyr)
c.1661T>A (p.Phe554Tyr)
n.330-3277A>T
6g.33440758T>CCA363692689SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.1448T>C (p.Phe483Ser)
c.1706T>C (p.Phe569Ser)
c.*103T>C (n.*103T>C)
c.1529T>C (p.Phe510Ser)
c.1661T>C (p.Phe554Ser)
n.330-3277A>G
 ClinVar
6g.33440758T>GCA363692691SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.1448T>G (p.Phe483Cys)
c.1706T>G (p.Phe569Cys)
c.*103T>G (n.*103T>G)
c.1529T>G (p.Phe510Cys)
c.1661T>G (p.Phe554Cys)
n.330-3277A>C
6g.33440759T>ACA363692694SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.1449T>A (p.Phe483Leu)
c.1707T>A (p.Phe569Leu)
c.*104T>A (n.*104T>A)
c.1530T>A (p.Phe510Leu)
c.1662T>A (p.Phe554Leu)
n.330-3278A>T
6g.33440759T>CCA450107832SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.1449T>C (p.Phe483=)
c.1707T>C (p.Phe569=)
c.*104T>C (n.*104T>C)
c.1530T>C (p.Phe510=)
c.1662T>C (p.Phe554=)
n.330-3278A>G
6g.33440759T>GCA363692696SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.1449T>G (p.Phe483Leu)
c.1707T>G (p.Phe569Leu)
c.*104T>G (n.*104T>G)
c.1530T>G (p.Phe510Leu)
c.1662T>G (p.Phe554Leu)
n.330-3278A>C
6g.33440760G>ACA363692698SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.1450G>A (p.Ala484Thr)
c.1708G>A (p.Ala570Thr)
c.*105G>A (n.*105G>A)
c.1531G>A (p.Ala511Thr)
c.1663G>A (p.Ala555Thr)
n.330-3279C>T
6g.33440760G>CCA363692703SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.1450G>C (p.Ala484Pro)
c.1708G>C (p.Ala570Pro)
c.*105G>C (n.*105G>C)
c.1531G>C (p.Ala511Pro)
c.1663G>C (p.Ala555Pro)
n.330-3279C>G
6g.33440760G>TCA363692701SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.1450G>T (p.Ala484Ser)
c.1708G>T (p.Ala570Ser)
c.*105G>T (n.*105G>T)
c.1531G>T (p.Ala511Ser)
c.1663G>T (p.Ala555Ser)
n.330-3279C>A
6g.33440761C>ACA363692705SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.1451C>A (p.Ala484Asp)
c.1709C>A (p.Ala570Asp)
c.*106C>A (n.*106C>A)
c.1532C>A (p.Ala511Asp)
c.1664C>A (p.Ala555Asp)
n.330-3280G>T
6g.33440761C=CA1620013502SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.1451C= (p.Ala484=)
c.1709C= (p.Ala570=)
c.*106C= (n.*106C=)
c.1532C= (p.Ala511=)
c.1664C= (p.Ala555=)
n.330-3280G=
6g.33440761C>GCA363692707SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.1451C>G (p.Ala484Gly)
c.1709C>G (p.Ala570Gly)
c.*106C>G (n.*106C>G)
c.1532C>G (p.Ala511Gly)
c.1664C>G (p.Ala555Gly)
n.330-3280G>C
6g.33440761C>TCA363692709SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.1451C>T (p.Ala484Val)
c.1709C>T (p.Ala570Val)
c.*106C>T (n.*106C>T)
c.1532C>T (p.Ala511Val)
c.1664C>T (p.Ala555Val)
n.330-3280G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.33440762T>ACA450107836SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.1452T>A (p.Ala484=)
c.1710T>A (p.Ala570=)
c.*107T>A (n.*107T>A)
c.1533T>A (p.Ala511=)
c.1665T>A (p.Ala555=)
n.330-3281A>T
6g.33440762T>CCA450107839SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.1452T>C (p.Ala484=)
c.1710T>C (p.Ala570=)
c.*107T>C (n.*107T>C)
c.1533T>C (p.Ala511=)
c.1665T>C (p.Ala555=)
n.330-3281A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.33440762T>GCA450107841SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.1452T>G (p.Ala484=)
c.1710T>G (p.Ala570=)
c.*107T>G (n.*107T>G)
c.1533T>G (p.Ala511=)
c.1665T>G (p.Ala555=)
n.330-3281A>C
6g.33440762T=CA1620013503SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.1452T= (p.Ala484=)
c.1710T= (p.Ala570=)
c.*107T= (n.*107T=)
c.1533T= (p.Ala511=)
c.1665T= (p.Ala555=)
n.330-3281A=
6g.33440763T>ACA363692710SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.1453T>A (p.Ser485Thr)
c.1711T>A (p.Ser571Thr)
c.*108T>A (n.*108T>A)
c.1534T>A (p.Ser512Thr)
c.1666T>A (p.Ser556Thr)
n.330-3282A>T
6g.33440763T>CCA363692711SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.1453T>C (p.Ser485Pro)
c.1711T>C (p.Ser571Pro)
c.*108T>C (n.*108T>C)
c.1534T>C (p.Ser512Pro)
c.1666T>C (p.Ser556Pro)
n.330-3282A>G
6g.33440763T>GCA363692712SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.1453T>G (p.Ser485Ala)
c.1711T>G (p.Ser571Ala)
c.*108T>G (n.*108T>G)
c.1534T>G (p.Ser512Ala)
c.1666T>G (p.Ser556Ala)
n.330-3282A>C
6g.33440764C>ACA363692714SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.1454C>A (p.Ser485Ter)
c.1712C>A (p.Ser571Ter)
c.*109C>A (n.*109C>A)
c.1535C>A (p.Ser512Ter)
c.1667C>A (p.Ser556Ter)
n.330-3283G>T
 ClinVar dbSNP
6g.33440764C=CA1620013504SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.1454C= (p.Ser485=)
c.1712C= (p.Ser571=)
c.*109C= (n.*109C=)
c.1535C= (p.Ser512=)
c.1667C= (p.Ser556=)
n.330-3283G=
6g.33440764C>GCA363692716SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.1454C>G (p.Ser485Trp)
c.1712C>G (p.Ser571Trp)
c.*109C>G (n.*109C>G)
c.1535C>G (p.Ser512Trp)
c.1667C>G (p.Ser556Trp)
n.330-3283G>C
6g.33440764C>TCA363692725SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.1454C>T (p.Ser485Leu)
c.1712C>T (p.Ser571Leu)
c.*109C>T (n.*109C>T)
c.1535C>T (p.Ser512Leu)
c.1667C>T (p.Ser556Leu)
n.330-3283G>A
 gnomAD v4
6g.33440765G>ACA155631SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.1455G>A (p.Ser485=)
c.1713G>A (p.Ser571=)
c.*110G>A (n.*110G>A)
c.1536G>A (p.Ser512=)
c.1668G>A (p.Ser556=)
n.330-3284C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.33440765G>CCA450107848SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.1455G>C (p.Ser485=)
c.1713G>C (p.Ser571=)
c.*110G>C (n.*110G>C)
c.1536G>C (p.Ser512=)
c.1668G>C (p.Ser556=)
n.330-3284C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.33440765G=CA1620013505SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.1455G= (p.Ser485=)
c.1713G= (p.Ser571=)
c.*110G= (n.*110G=)
c.1536G= (p.Ser512=)
c.1668G= (p.Ser556=)
n.330-3284C=
6g.33440765G>TCA450107845SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.1455G>T (p.Ser485=)
c.1713G>T (p.Ser571=)
c.*110G>T (n.*110G>T)
c.1536G>T (p.Ser512=)
c.1668G>T (p.Ser556=)
n.330-3284C>A
6g.33440766T>ACA363692738SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.1456T>A (p.Trp486Arg)
c.1714T>A (p.Trp572Arg)
c.*111T>A (n.*111T>A)
c.1537T>A (p.Trp513Arg)
c.1669T>A (p.Trp557Arg)
n.330-3285A>T
6g.33440766T>CCA363692737SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.1456T>C (p.Trp486Arg)
c.1714T>C (p.Trp572Arg)
c.*111T>C (n.*111T>C)
c.1537T>C (p.Trp513Arg)
c.1669T>C (p.Trp557Arg)
n.330-3285A>G
6g.33440766T>GCA363692736SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.1456T>G (p.Trp486Gly)
c.1714T>G (p.Trp572Gly)
c.*111T>G (n.*111T>G)
c.1537T>G (p.Trp513Gly)
c.1669T>G (p.Trp557Gly)
n.330-3285A>C
 ClinVar
6g.33440767G>ACA363692739SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.1457G>A (p.Trp486Ter)
c.1715G>A (p.Trp572Ter)
c.*112G>A (n.*112G>A)
c.1538G>A (p.Trp513Ter)
c.1670G>A (p.Trp557Ter)
n.330-3286C>T
 dbSNP
6g.33440767G>CCA363692743SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.1457G>C (p.Trp486Ser)
c.1715G>C (p.Trp572Ser)
c.*112G>C (n.*112G>C)
c.1538G>C (p.Trp513Ser)
c.1670G>C (p.Trp557Ser)
n.330-3286C>G
 ClinVar dbSNP
6g.33440767G=CA1620013506SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.1457G= (p.Trp486=)
c.1715G= (p.Trp572=)
c.*112G= (n.*112G=)
c.1538G= (p.Trp513=)
c.1670G= (p.Trp557=)
n.330-3286C=
6g.33440767G>TCA363692741SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.1457G>T (p.Trp486Leu)
c.1715G>T (p.Trp572Leu)
c.*112G>T (n.*112G>T)
c.1538G>T (p.Trp513Leu)
c.1670G>T (p.Trp557Leu)
n.330-3286C>A
6g.33440768G>ACA16042674SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.1458G>A (p.Trp486Ter)
c.1716G>A (p.Trp572Ter)
c.*113G>A (n.*113G>A)
c.1539G>A (p.Trp513Ter)
c.1671G>A (p.Trp557Ter)
n.330-3287C>T
 ClinVar dbSNP
6g.33440768G>CCA363692750SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.1458G>C (p.Trp486Cys)
c.1716G>C (p.Trp572Cys)
c.*113G>C (n.*113G>C)
c.1539G>C (p.Trp513Cys)
c.1671G>C (p.Trp557Cys)
n.330-3287C>G
6g.33440768G=CA1620013507SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.1458G= (p.Trp486=)
c.1716G= (p.Trp572=)
c.*113G= (n.*113G=)
c.1539G= (p.Trp513=)
c.1671G= (p.Trp557=)
n.330-3287C=
6g.33440768G>TCA363692747SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.1458G>T (p.Trp486Cys)
c.1716G>T (p.Trp572Cys)
c.*113G>T (n.*113G>T)
c.1539G>T (p.Trp513Cys)
c.1671G>T (p.Trp557Cys)
n.330-3287C>A
6g.33440769C>ACA450107860SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.1459C>A (p.Arg487=)
c.1717C>A (p.Arg573=)
c.*114C>A (n.*114C>A)
c.1540C>A (p.Arg514=)
c.1672C>A (p.Arg558=)
n.330-3288G>T
 ClinVar gnomAD v4
6g.33440769C=CA1620013508SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.1459C= (p.Arg487=)
c.1717C= (p.Arg573=)
c.*114C= (n.*114C=)
c.1540C= (p.Arg514=)
c.1672C= (p.Arg558=)
n.330-3288G=
6g.33440769C>GCA363692753SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.1459C>G (p.Arg487Gly)
c.1717C>G (p.Arg573Gly)
c.*114C>G (n.*114C>G)
c.1540C>G (p.Arg514Gly)
c.1672C>G (p.Arg558Gly)
n.330-3288G>C
6g.33440769C>TCA16618280SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.1459C>T (p.Arg487Trp)
c.1717C>T (p.Arg573Trp)
c.*114C>T (n.*114C>T)
c.1540C>T (p.Arg514Trp)
c.1672C>T (p.Arg558Trp)
n.330-3288G>A
 ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC

Number of alleles fetched